| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9831949_9831963delinsATGAAAATTGCCTAG | CA1951789951 | SBF2 | c.2356+261_2356+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.2356+261_2356+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.3652+261_3652+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3652+261_3652+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.3538+261_3538+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3538+261_3538+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.3259+261_3259+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3259+261_3259+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.3514+261_3514+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3514+261_3514+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) n.823+261_823+275delinsCTAGGCAATTTTCAT c.3646+261_3646+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3646+261_3646+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.3523+261_3523+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3523+261_3523+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) c.303+261_303+275delinsCTAGGCAATTTTCAT c.3511+261_3511+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3511+261_3511+275delinsCTAGGCAATTTTCAT) n.3790+261_3790+275delinsCTAGGCAATTTTCAT | |
| 11 | g.9831950_9831963del | CA682424447 | SBF2 | c.2356+261_2356+274del (n.2356+261_2356+274del) c.3652+261_3652+274del (n.3652+261_3652+274del) c.3538+261_3538+274del (n.3538+261_3538+274del) c.3259+261_3259+274del (n.3259+261_3259+274del) c.3514+261_3514+274del (n.3514+261_3514+274del) n.823+261_823+274del c.3646+261_3646+274del (n.3646+261_3646+274del) c.3523+261_3523+274del (n.3523+261_3523+274del) c.303+261_303+274del c.3511+261_3511+274del (n.3511+261_3511+274del) n.3790+261_3790+274del | dbSNP |
| 11 | g.9831955dup | CA935028451 | SBF2 | c.2356+272dup (n.2356+272dup) c.3652+272dup (n.3652+272dup) c.3538+272dup (n.3538+272dup) c.3259+272dup (n.3259+272dup) c.3514+272dup (n.3514+272dup) n.823+272dup c.3646+272dup (n.3646+272dup) c.3523+272dup (n.3523+272dup) c.303+272dup c.3511+272dup (n.3511+272dup) n.3790+272dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831956T>C | CA217633753 | SBF2 | c.2356+268A>G (n.2356+268A>G) c.3652+268A>G (n.3652+268A>G) c.3538+268A>G (n.3538+268A>G) c.3259+268A>G (n.3259+268A>G) c.3514+268A>G (n.3514+268A>G) n.823+268A>G c.3646+268A>G (n.3646+268A>G) c.3523+268A>G (n.3523+268A>G) c.303+268A>G c.3511+268A>G (n.3511+268A>G) n.3790+268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831956T= | CA1951789953 | SBF2 | c.2356+268A= (n.2356+268A=) c.3652+268A= (n.3652+268A=) c.3538+268A= (n.3538+268A=) c.3259+268A= (n.3259+268A=) c.3514+268A= (n.3514+268A=) n.823+268A= c.3646+268A= (n.3646+268A=) c.3523+268A= (n.3523+268A=) c.303+268A= c.3511+268A= (n.3511+268A=) n.3790+268A= | |
| 11 | g.9831962A>C | CA2561126556 | SBF2 | c.2356+262T>G (n.2356+262T>G) c.3652+262T>G (n.3652+262T>G) c.3538+262T>G (n.3538+262T>G) c.3259+262T>G (n.3259+262T>G) c.3514+262T>G (n.3514+262T>G) n.823+262T>G c.3646+262T>G (n.3646+262T>G) c.3523+262T>G (n.3523+262T>G) c.303+262T>G c.3511+262T>G (n.3511+262T>G) n.3790+262T>G | |
| 11 | g.9831964G>A | CA682424458 | SBF2 | c.2356+260C>T (n.2356+260C>T) c.3652+260C>T (n.3652+260C>T) c.3538+260C>T (n.3538+260C>T) c.3259+260C>T (n.3259+260C>T) c.3514+260C>T (n.3514+260C>T) n.823+260C>T c.3646+260C>T (n.3646+260C>T) c.3523+260C>T (n.3523+260C>T) c.303+260C>T c.3511+260C>T (n.3511+260C>T) n.3790+260C>T | dbSNP |
| 11 | g.9831964G>C | CA682424451 | SBF2 | c.2356+260C>G (n.2356+260C>G) c.3652+260C>G (n.3652+260C>G) c.3538+260C>G (n.3538+260C>G) c.3259+260C>G (n.3259+260C>G) c.3514+260C>G (n.3514+260C>G) n.823+260C>G c.3646+260C>G (n.3646+260C>G) c.3523+260C>G (n.3523+260C>G) c.303+260C>G c.3511+260C>G (n.3511+260C>G) n.3790+260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831964G= | CA1951789954 | SBF2 | c.2356+260C= (n.2356+260C=) c.3652+260C= (n.3652+260C=) c.3538+260C= (n.3538+260C=) c.3259+260C= (n.3259+260C=) c.3514+260C= (n.3514+260C=) n.823+260C= c.3646+260C= (n.3646+260C=) c.3523+260C= (n.3523+260C=) c.303+260C= c.3511+260C= (n.3511+260C=) n.3790+260C= | |
| 11 | g.9831965A= | CA1951789955 | SBF2 | c.2356+259T= (n.2356+259T=) c.3652+259T= (n.3652+259T=) c.3538+259T= (n.3538+259T=) c.3259+259T= (n.3259+259T=) c.3514+259T= (n.3514+259T=) n.823+259T= c.3646+259T= (n.3646+259T=) c.3523+259T= (n.3523+259T=) c.303+259T= c.3511+259T= (n.3511+259T=) n.3790+259T= | |
| 11 | g.9831965A>C | CA682424463 | SBF2 | c.2356+259T>G (n.2356+259T>G) c.3652+259T>G (n.3652+259T>G) c.3538+259T>G (n.3538+259T>G) c.3259+259T>G (n.3259+259T>G) c.3514+259T>G (n.3514+259T>G) n.823+259T>G c.3646+259T>G (n.3646+259T>G) c.3523+259T>G (n.3523+259T>G) c.303+259T>G c.3511+259T>G (n.3511+259T>G) n.3790+259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831966C= | CA1951789956 | SBF2 | c.2356+258G= (n.2356+258G=) c.3652+258G= (n.3652+258G=) c.3538+258G= (n.3538+258G=) c.3259+258G= (n.3259+258G=) c.3514+258G= (n.3514+258G=) n.823+258G= c.3646+258G= (n.3646+258G=) c.3523+258G= (n.3523+258G=) c.303+258G= c.3511+258G= (n.3511+258G=) n.3790+258G= | |
| 11 | g.9831966C>T | CA217633759 | SBF2 | c.2356+258G>A (n.2356+258G>A) c.3652+258G>A (n.3652+258G>A) c.3538+258G>A (n.3538+258G>A) c.3259+258G>A (n.3259+258G>A) c.3514+258G>A (n.3514+258G>A) n.823+258G>A c.3646+258G>A (n.3646+258G>A) c.3523+258G>A (n.3523+258G>A) c.303+258G>A c.3511+258G>A (n.3511+258G>A) n.3790+258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831967_9831969delinsCAA | CA1951789957 | SBF2 | c.2356+255_2356+257delinsTTG (n.2356+255_2356+257delinsTTG) c.3652+255_3652+257delinsTTG (n.3652+255_3652+257delinsTTG) c.3538+255_3538+257delinsTTG (n.3538+255_3538+257delinsTTG) c.3259+255_3259+257delinsTTG (n.3259+255_3259+257delinsTTG) c.3514+255_3514+257delinsTTG (n.3514+255_3514+257delinsTTG) n.823+255_823+257delinsTTG c.3646+255_3646+257delinsTTG (n.3646+255_3646+257delinsTTG) c.3523+255_3523+257delinsTTG (n.3523+255_3523+257delinsTTG) c.303+255_303+257delinsTTG c.3511+255_3511+257delinsTTG (n.3511+255_3511+257delinsTTG) n.3790+255_3790+257delinsTTG | |
| 11 | g.9831968A= | CA1951789959 | SBF2 | c.2356+256T= (n.2356+256T=) c.3652+256T= (n.3652+256T=) c.3538+256T= (n.3538+256T=) c.3259+256T= (n.3259+256T=) c.3514+256T= (n.3514+256T=) n.823+256T= c.3646+256T= (n.3646+256T=) c.3523+256T= (n.3523+256T=) c.303+256T= c.3511+256T= (n.3511+256T=) n.3790+256T= | |
| 11 | g.9831968A>G | CA1951789960 | SBF2 | c.2356+256T>C (n.2356+256T>C) c.3652+256T>C (n.3652+256T>C) c.3538+256T>C (n.3538+256T>C) c.3259+256T>C (n.3259+256T>C) c.3514+256T>C (n.3514+256T>C) n.823+256T>C c.3646+256T>C (n.3646+256T>C) c.3523+256T>C (n.3523+256T>C) c.303+256T>C c.3511+256T>C (n.3511+256T>C) n.3790+256T>C | dbSNP |
| 11 | g.9831969_9831970del | CA1951789958 | SBF2 | c.2356+255_2356+256del (n.2356+255_2356+256del) c.3652+255_3652+256del (n.3652+255_3652+256del) c.3538+255_3538+256del (n.3538+255_3538+256del) c.3259+255_3259+256del (n.3259+255_3259+256del) c.3514+255_3514+256del (n.3514+255_3514+256del) n.823+255_823+256del c.3646+255_3646+256del (n.3646+255_3646+256del) c.3523+255_3523+256del (n.3523+255_3523+256del) c.303+255_303+256del c.3511+255_3511+256del (n.3511+255_3511+256del) n.3790+255_3790+256del | dbSNP |
| 11 | g.9831970A= | CA1951789961 | SBF2 | c.2356+254T= (n.2356+254T=) c.3652+254T= (n.3652+254T=) c.3538+254T= (n.3538+254T=) c.3259+254T= (n.3259+254T=) c.3514+254T= (n.3514+254T=) n.823+254T= c.3646+254T= (n.3646+254T=) c.3523+254T= (n.3523+254T=) c.303+254T= c.3511+254T= (n.3511+254T=) n.3790+254T= | |
| 11 | g.9831970A>T | CA1951789962 | SBF2 | c.2356+254T>A (n.2356+254T>A) c.3652+254T>A (n.3652+254T>A) c.3538+254T>A (n.3538+254T>A) c.3259+254T>A (n.3259+254T>A) c.3514+254T>A (n.3514+254T>A) n.823+254T>A c.3646+254T>A (n.3646+254T>A) c.3523+254T>A (n.3523+254T>A) c.303+254T>A c.3511+254T>A (n.3511+254T>A) n.3790+254T>A | dbSNP |
| 11 | g.9831971G= | CA1951789963 | SBF2 | c.2356+253C= (n.2356+253C=) c.3652+253C= (n.3652+253C=) c.3538+253C= (n.3538+253C=) c.3259+253C= (n.3259+253C=) c.3514+253C= (n.3514+253C=) n.823+253C= c.3646+253C= (n.3646+253C=) c.3523+253C= (n.3523+253C=) c.303+253C= c.3511+253C= (n.3511+253C=) n.3790+253C= | |
| 11 | g.9831971G>T | CA217633771 | SBF2 | c.2356+253C>A (n.2356+253C>A) c.3652+253C>A (n.3652+253C>A) c.3538+253C>A (n.3538+253C>A) c.3259+253C>A (n.3259+253C>A) c.3514+253C>A (n.3514+253C>A) n.823+253C>A c.3646+253C>A (n.3646+253C>A) c.3523+253C>A (n.3523+253C>A) c.303+253C>A c.3511+253C>A (n.3511+253C>A) n.3790+253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831975_9831980delinsTTATTA | CA1951789964 | SBF2 | c.2356+244_2356+249delinsTAATAA (n.2356+244_2356+249delinsTAATAA) c.3652+244_3652+249delinsTAATAA (n.3652+244_3652+249delinsTAATAA) c.3538+244_3538+249delinsTAATAA (n.3538+244_3538+249delinsTAATAA) c.3259+244_3259+249delinsTAATAA (n.3259+244_3259+249delinsTAATAA) c.3514+244_3514+249delinsTAATAA (n.3514+244_3514+249delinsTAATAA) n.823+244_823+249delinsTAATAA c.3646+244_3646+249delinsTAATAA (n.3646+244_3646+249delinsTAATAA) c.3523+244_3523+249delinsTAATAA (n.3523+244_3523+249delinsTAATAA) c.303+244_303+249delinsTAATAA c.3511+244_3511+249delinsTAATAA (n.3511+244_3511+249delinsTAATAA) n.3790+244_3790+249delinsTAATAA | |
| 11 | g.9831981_9831985del | CA1951789965 | SBF2 | c.2356+244_2356+248del (n.2356+244_2356+248del) c.3652+244_3652+248del (n.3652+244_3652+248del) c.3538+244_3538+248del (n.3538+244_3538+248del) c.3259+244_3259+248del (n.3259+244_3259+248del) c.3514+244_3514+248del (n.3514+244_3514+248del) n.823+244_823+248del c.3646+244_3646+248del (n.3646+244_3646+248del) c.3523+244_3523+248del (n.3523+244_3523+248del) c.303+244_303+248del c.3511+244_3511+248del (n.3511+244_3511+248del) n.3790+244_3790+248del | dbSNP |
| 11 | g.9831978T>C | CA682424467 | SBF2 | c.2356+246A>G (n.2356+246A>G) c.3652+246A>G (n.3652+246A>G) c.3538+246A>G (n.3538+246A>G) c.3259+246A>G (n.3259+246A>G) c.3514+246A>G (n.3514+246A>G) n.823+246A>G c.3646+246A>G (n.3646+246A>G) c.3523+246A>G (n.3523+246A>G) c.303+246A>G c.3511+246A>G (n.3511+246A>G) n.3790+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831978T= | CA1951789966 | SBF2 | c.2356+246A= (n.2356+246A=) c.3652+246A= (n.3652+246A=) c.3538+246A= (n.3538+246A=) c.3259+246A= (n.3259+246A=) c.3514+246A= (n.3514+246A=) n.823+246A= c.3646+246A= (n.3646+246A=) c.3523+246A= (n.3523+246A=) c.303+246A= c.3511+246A= (n.3511+246A=) n.3790+246A= | |
| 11 | g.9831980A= | CA1951789967 | SBF2 | c.2356+244T= (n.2356+244T=) c.3652+244T= (n.3652+244T=) c.3538+244T= (n.3538+244T=) c.3259+244T= (n.3259+244T=) c.3514+244T= (n.3514+244T=) n.823+244T= c.3646+244T= (n.3646+244T=) c.3523+244T= (n.3523+244T=) c.303+244T= c.3511+244T= (n.3511+244T=) n.3790+244T= | |
| 11 | g.9831980A>C | CA217633788 | SBF2 | c.2356+244T>G (n.2356+244T>G) c.3652+244T>G (n.3652+244T>G) c.3538+244T>G (n.3538+244T>G) c.3259+244T>G (n.3259+244T>G) c.3514+244T>G (n.3514+244T>G) n.823+244T>G c.3646+244T>G (n.3646+244T>G) c.3523+244T>G (n.3523+244T>G) c.303+244T>G c.3511+244T>G (n.3511+244T>G) n.3790+244T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831980A>G | CA217633784 | SBF2 | c.2356+244T>C (n.2356+244T>C) c.3652+244T>C (n.3652+244T>C) c.3538+244T>C (n.3538+244T>C) c.3259+244T>C (n.3259+244T>C) c.3514+244T>C (n.3514+244T>C) n.823+244T>C c.3646+244T>C (n.3646+244T>C) c.3523+244T>C (n.3523+244T>C) c.303+244T>C c.3511+244T>C (n.3511+244T>C) n.3790+244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831982A= | CA1951789968 | SBF2 | c.2356+242T= (n.2356+242T=) c.3652+242T= (n.3652+242T=) c.3538+242T= (n.3538+242T=) c.3259+242T= (n.3259+242T=) c.3514+242T= (n.3514+242T=) n.823+242T= c.3646+242T= (n.3646+242T=) c.3523+242T= (n.3523+242T=) c.303+242T= c.3511+242T= (n.3511+242T=) n.3790+242T= | |
| 11 | g.9831982A>G | CA1951789969 | SBF2 | c.2356+242T>C (n.2356+242T>C) c.3652+242T>C (n.3652+242T>C) c.3538+242T>C (n.3538+242T>C) c.3259+242T>C (n.3259+242T>C) c.3514+242T>C (n.3514+242T>C) n.823+242T>C c.3646+242T>C (n.3646+242T>C) c.3523+242T>C (n.3523+242T>C) c.303+242T>C c.3511+242T>C (n.3511+242T>C) n.3790+242T>C | dbSNP |
| 11 | g.9831984T>A | CA1951789971 | SBF2 | c.2356+240A>T (n.2356+240A>T) c.3652+240A>T (n.3652+240A>T) c.3538+240A>T (n.3538+240A>T) c.3259+240A>T (n.3259+240A>T) c.3514+240A>T (n.3514+240A>T) n.823+240A>T c.3646+240A>T (n.3646+240A>T) c.3523+240A>T (n.3523+240A>T) c.303+240A>T c.3511+240A>T (n.3511+240A>T) n.3790+240A>T | dbSNP |
| 11 | g.9831984T= | CA1951789970 | SBF2 | c.2356+240A= (n.2356+240A=) c.3652+240A= (n.3652+240A=) c.3538+240A= (n.3538+240A=) c.3259+240A= (n.3259+240A=) c.3514+240A= (n.3514+240A=) n.823+240A= c.3646+240A= (n.3646+240A=) c.3523+240A= (n.3523+240A=) c.303+240A= c.3511+240A= (n.3511+240A=) n.3790+240A= | |
| 11 | g.9831997A= | CA1951789972 | SBF2 | c.2356+227T= (n.2356+227T=) c.3652+227T= (n.3652+227T=) c.3538+227T= (n.3538+227T=) c.3259+227T= (n.3259+227T=) c.3514+227T= (n.3514+227T=) n.823+227T= c.3646+227T= (n.3646+227T=) c.3523+227T= (n.3523+227T=) c.303+227T= c.3511+227T= (n.3511+227T=) n.3790+227T= | |
| 11 | g.9831997A>C | CA682424470 | SBF2 | c.2356+227T>G (n.2356+227T>G) c.3652+227T>G (n.3652+227T>G) c.3538+227T>G (n.3538+227T>G) c.3259+227T>G (n.3259+227T>G) c.3514+227T>G (n.3514+227T>G) n.823+227T>G c.3646+227T>G (n.3646+227T>G) c.3523+227T>G (n.3523+227T>G) c.303+227T>G c.3511+227T>G (n.3511+227T>G) n.3790+227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9831998A>G | CA2790394534 | SBF2 | c.2356+226T>C (n.2356+226T>C) c.3652+226T>C (n.3652+226T>C) c.3538+226T>C (n.3538+226T>C) c.3259+226T>C (n.3259+226T>C) c.3514+226T>C (n.3514+226T>C) n.823+226T>C c.3646+226T>C (n.3646+226T>C) c.3523+226T>C (n.3523+226T>C) c.303+226T>C c.3511+226T>C (n.3511+226T>C) n.3790+226T>C | |
| 11 | g.9832000C= | CA1951789973 | SBF2 | c.2356+224G= (n.2356+224G=) c.3652+224G= (n.3652+224G=) c.3538+224G= (n.3538+224G=) c.3259+224G= (n.3259+224G=) c.3514+224G= (n.3514+224G=) n.823+224G= c.3646+224G= (n.3646+224G=) c.3523+224G= (n.3523+224G=) c.303+224G= c.3511+224G= (n.3511+224G=) n.3790+224G= | |
| 11 | g.9832000C>G | CA682424472 | SBF2 | c.2356+224G>C (n.2356+224G>C) c.3652+224G>C (n.3652+224G>C) c.3538+224G>C (n.3538+224G>C) c.3259+224G>C (n.3259+224G>C) c.3514+224G>C (n.3514+224G>C) n.823+224G>C c.3646+224G>C (n.3646+224G>C) c.3523+224G>C (n.3523+224G>C) c.303+224G>C c.3511+224G>C (n.3511+224G>C) n.3790+224G>C | dbSNP |
| 11 | g.9832002A= | CA1951789974 | SBF2 | c.2356+222T= (n.2356+222T=) c.3652+222T= (n.3652+222T=) c.3538+222T= (n.3538+222T=) c.3259+222T= (n.3259+222T=) c.3514+222T= (n.3514+222T=) n.823+222T= c.3646+222T= (n.3646+222T=) c.3523+222T= (n.3523+222T=) c.303+222T= c.3511+222T= (n.3511+222T=) n.3790+222T= | |
| 11 | g.9832002A>C | CA217633796 | SBF2 | c.2356+222T>G (n.2356+222T>G) c.3652+222T>G (n.3652+222T>G) c.3538+222T>G (n.3538+222T>G) c.3259+222T>G (n.3259+222T>G) c.3514+222T>G (n.3514+222T>G) n.823+222T>G c.3646+222T>G (n.3646+222T>G) c.3523+222T>G (n.3523+222T>G) c.303+222T>G c.3511+222T>G (n.3511+222T>G) n.3790+222T>G | dbSNP |
| 11 | g.9832006_9832011delinsACAGAC | CA1951789975 | SBF2 | c.2356+213_2356+218delinsGTCTGT (n.2356+213_2356+218delinsGTCTGT) c.3652+213_3652+218delinsGTCTGT (n.3652+213_3652+218delinsGTCTGT) c.3538+213_3538+218delinsGTCTGT (n.3538+213_3538+218delinsGTCTGT) c.3259+213_3259+218delinsGTCTGT (n.3259+213_3259+218delinsGTCTGT) c.3514+213_3514+218delinsGTCTGT (n.3514+213_3514+218delinsGTCTGT) n.823+213_823+218delinsGTCTGT c.3646+213_3646+218delinsGTCTGT (n.3646+213_3646+218delinsGTCTGT) c.3523+213_3523+218delinsGTCTGT (n.3523+213_3523+218delinsGTCTGT) c.303+213_303+218delinsGTCTGT c.3511+213_3511+218delinsGTCTGT (n.3511+213_3511+218delinsGTCTGT) n.3790+213_3790+218delinsGTCTGT | |
| 11 | g.9832007C>A | CA1951789977 | SBF2 | c.2356+217G>T (n.2356+217G>T) c.3652+217G>T (n.3652+217G>T) c.3538+217G>T (n.3538+217G>T) c.3259+217G>T (n.3259+217G>T) c.3514+217G>T (n.3514+217G>T) n.823+217G>T c.3646+217G>T (n.3646+217G>T) c.3523+217G>T (n.3523+217G>T) c.303+217G>T c.3511+217G>T (n.3511+217G>T) n.3790+217G>T | dbSNP |
| 11 | g.9832007C= | CA1951789976 | SBF2 | c.2356+217G= (n.2356+217G=) c.3652+217G= (n.3652+217G=) c.3538+217G= (n.3538+217G=) c.3259+217G= (n.3259+217G=) c.3514+217G= (n.3514+217G=) n.823+217G= c.3646+217G= (n.3646+217G=) c.3523+217G= (n.3523+217G=) c.303+217G= c.3511+217G= (n.3511+217G=) n.3790+217G= | |
| 11 | g.9832012_9832016del | CA935028461 | SBF2 | c.2356+213_2356+217del (n.2356+213_2356+217del) c.3652+213_3652+217del (n.3652+213_3652+217del) c.3538+213_3538+217del (n.3538+213_3538+217del) c.3259+213_3259+217del (n.3259+213_3259+217del) c.3514+213_3514+217del (n.3514+213_3514+217del) n.823+213_823+217del c.3646+213_3646+217del (n.3646+213_3646+217del) c.3523+213_3523+217del (n.3523+213_3523+217del) c.303+213_303+217del c.3511+213_3511+217del (n.3511+213_3511+217del) n.3790+213_3790+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832013A= | CA1951789978 | SBF2 | c.2356+211T= (n.2356+211T=) c.3652+211T= (n.3652+211T=) c.3538+211T= (n.3538+211T=) c.3259+211T= (n.3259+211T=) c.3514+211T= (n.3514+211T=) n.823+211T= c.3646+211T= (n.3646+211T=) c.3523+211T= (n.3523+211T=) c.303+211T= c.3511+211T= (n.3511+211T=) n.3790+211T= | |
| 11 | g.9832013A>G | CA1951789979 | SBF2 | c.2356+211T>C (n.2356+211T>C) c.3652+211T>C (n.3652+211T>C) c.3538+211T>C (n.3538+211T>C) c.3259+211T>C (n.3259+211T>C) c.3514+211T>C (n.3514+211T>C) n.823+211T>C c.3646+211T>C (n.3646+211T>C) c.3523+211T>C (n.3523+211T>C) c.303+211T>C c.3511+211T>C (n.3511+211T>C) n.3790+211T>C | dbSNP |
| 11 | g.9832015A= | CA1951789980 | SBF2 | c.2356+209T= (n.2356+209T=) c.3652+209T= (n.3652+209T=) c.3538+209T= (n.3538+209T=) c.3259+209T= (n.3259+209T=) c.3514+209T= (n.3514+209T=) n.823+209T= c.3646+209T= (n.3646+209T=) c.3523+209T= (n.3523+209T=) c.303+209T= c.3511+209T= (n.3511+209T=) n.3790+209T= | |
| 11 | g.9832015A>G | CA682424480 | SBF2 | c.2356+209T>C (n.2356+209T>C) c.3652+209T>C (n.3652+209T>C) c.3538+209T>C (n.3538+209T>C) c.3259+209T>C (n.3259+209T>C) c.3514+209T>C (n.3514+209T>C) n.823+209T>C c.3646+209T>C (n.3646+209T>C) c.3523+209T>C (n.3523+209T>C) c.303+209T>C c.3511+209T>C (n.3511+209T>C) n.3790+209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832016C= | CA1951789981 | SBF2 | c.2356+208G= (n.2356+208G=) c.3652+208G= (n.3652+208G=) c.3538+208G= (n.3538+208G=) c.3259+208G= (n.3259+208G=) c.3514+208G= (n.3514+208G=) n.823+208G= c.3646+208G= (n.3646+208G=) c.3523+208G= (n.3523+208G=) c.303+208G= c.3511+208G= (n.3511+208G=) n.3790+208G= | |
| 11 | g.9832016C>T | CA935028464 | SBF2 | c.2356+208G>A (n.2356+208G>A) c.3652+208G>A (n.3652+208G>A) c.3538+208G>A (n.3538+208G>A) c.3259+208G>A (n.3259+208G>A) c.3514+208G>A (n.3514+208G>A) n.823+208G>A c.3646+208G>A (n.3646+208G>A) c.3523+208G>A (n.3523+208G>A) c.303+208G>A c.3511+208G>A (n.3511+208G>A) n.3790+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832018T>C | CA682424482 | SBF2 | c.2356+206A>G (n.2356+206A>G) c.3652+206A>G (n.3652+206A>G) c.3538+206A>G (n.3538+206A>G) c.3259+206A>G (n.3259+206A>G) c.3514+206A>G (n.3514+206A>G) n.823+206A>G c.3646+206A>G (n.3646+206A>G) c.3523+206A>G (n.3523+206A>G) c.303+206A>G c.3511+206A>G (n.3511+206A>G) n.3790+206A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832018T= | CA1951789982 | SBF2 | c.2356+206A= (n.2356+206A=) c.3652+206A= (n.3652+206A=) c.3538+206A= (n.3538+206A=) c.3259+206A= (n.3259+206A=) c.3514+206A= (n.3514+206A=) n.823+206A= c.3646+206A= (n.3646+206A=) c.3523+206A= (n.3523+206A=) c.303+206A= c.3511+206A= (n.3511+206A=) n.3790+206A= | |
| 11 | g.9832021T>C | CA1951789984 | SBF2 | c.2356+203A>G (n.2356+203A>G) c.3652+203A>G (n.3652+203A>G) c.3538+203A>G (n.3538+203A>G) c.3259+203A>G (n.3259+203A>G) c.3514+203A>G (n.3514+203A>G) n.823+203A>G c.3646+203A>G (n.3646+203A>G) c.3523+203A>G (n.3523+203A>G) c.303+203A>G c.3511+203A>G (n.3511+203A>G) n.3790+203A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832021T>G | CA1951789983 | SBF2 | c.2356+203A>C (n.2356+203A>C) c.3652+203A>C (n.3652+203A>C) c.3538+203A>C (n.3538+203A>C) c.3259+203A>C (n.3259+203A>C) c.3514+203A>C (n.3514+203A>C) n.823+203A>C c.3646+203A>C (n.3646+203A>C) c.3523+203A>C (n.3523+203A>C) c.303+203A>C c.3511+203A>C (n.3511+203A>C) n.3790+203A>C | dbSNP |
| 11 | g.9832021T= | CA1951789985 | SBF2 | c.2356+203A= (n.2356+203A=) c.3652+203A= (n.3652+203A=) c.3538+203A= (n.3538+203A=) c.3259+203A= (n.3259+203A=) c.3514+203A= (n.3514+203A=) n.823+203A= c.3646+203A= (n.3646+203A=) c.3523+203A= (n.3523+203A=) c.303+203A= c.3511+203A= (n.3511+203A=) n.3790+203A= | |
| 11 | g.9832023A= | CA1951789986 | SBF2 | c.2356+201T= (n.2356+201T=) c.3652+201T= (n.3652+201T=) c.3538+201T= (n.3538+201T=) c.3259+201T= (n.3259+201T=) c.3514+201T= (n.3514+201T=) n.823+201T= c.3646+201T= (n.3646+201T=) c.3523+201T= (n.3523+201T=) c.303+201T= c.3511+201T= (n.3511+201T=) n.3790+201T= | |
| 11 | g.9832023A>T | CA217633808 | SBF2 | c.2356+201T>A (n.2356+201T>A) c.3652+201T>A (n.3652+201T>A) c.3538+201T>A (n.3538+201T>A) c.3259+201T>A (n.3259+201T>A) c.3514+201T>A (n.3514+201T>A) n.823+201T>A c.3646+201T>A (n.3646+201T>A) c.3523+201T>A (n.3523+201T>A) c.303+201T>A c.3511+201T>A (n.3511+201T>A) n.3790+201T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832026T>A | CA935028480 | SBF2 | c.2356+198A>T (n.2356+198A>T) c.3652+198A>T (n.3652+198A>T) c.3538+198A>T (n.3538+198A>T) c.3259+198A>T (n.3259+198A>T) c.3514+198A>T (n.3514+198A>T) n.823+198A>T c.3646+198A>T (n.3646+198A>T) c.3523+198A>T (n.3523+198A>T) c.303+198A>T c.3511+198A>T (n.3511+198A>T) n.3790+198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832026T>C | CA217633814 | SBF2 | c.2356+198A>G (n.2356+198A>G) c.3652+198A>G (n.3652+198A>G) c.3538+198A>G (n.3538+198A>G) c.3259+198A>G (n.3259+198A>G) c.3514+198A>G (n.3514+198A>G) n.823+198A>G c.3646+198A>G (n.3646+198A>G) c.3523+198A>G (n.3523+198A>G) c.303+198A>G c.3511+198A>G (n.3511+198A>G) n.3790+198A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832026T= | CA1951789987 | SBF2 | c.2356+198A= (n.2356+198A=) c.3652+198A= (n.3652+198A=) c.3538+198A= (n.3538+198A=) c.3259+198A= (n.3259+198A=) c.3514+198A= (n.3514+198A=) n.823+198A= c.3646+198A= (n.3646+198A=) c.3523+198A= (n.3523+198A=) c.303+198A= c.3511+198A= (n.3511+198A=) n.3790+198A= | |
| 11 | g.9832030A= | CA1951789988 | SBF2 | c.2356+194T= (n.2356+194T=) c.3652+194T= (n.3652+194T=) c.3538+194T= (n.3538+194T=) c.3259+194T= (n.3259+194T=) c.3514+194T= (n.3514+194T=) n.823+194T= c.3646+194T= (n.3646+194T=) c.3523+194T= (n.3523+194T=) c.303+194T= c.3511+194T= (n.3511+194T=) n.3790+194T= | |
| 11 | g.9832030A>T | CA217633822 | SBF2 | c.2356+194T>A (n.2356+194T>A) c.3652+194T>A (n.3652+194T>A) c.3538+194T>A (n.3538+194T>A) c.3259+194T>A (n.3259+194T>A) c.3514+194T>A (n.3514+194T>A) n.823+194T>A c.3646+194T>A (n.3646+194T>A) c.3523+194T>A (n.3523+194T>A) c.303+194T>A c.3511+194T>A (n.3511+194T>A) n.3790+194T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832031A= | CA1951789989 | SBF2 | c.2356+193T= (n.2356+193T=) c.3652+193T= (n.3652+193T=) c.3538+193T= (n.3538+193T=) c.3259+193T= (n.3259+193T=) c.3514+193T= (n.3514+193T=) n.823+193T= c.3646+193T= (n.3646+193T=) c.3523+193T= (n.3523+193T=) c.303+193T= c.3511+193T= (n.3511+193T=) n.3790+193T= | |
| 11 | g.9832031A>G | CA217633823 | SBF2 | c.2356+193T>C (n.2356+193T>C) c.3652+193T>C (n.3652+193T>C) c.3538+193T>C (n.3538+193T>C) c.3259+193T>C (n.3259+193T>C) c.3514+193T>C (n.3514+193T>C) n.823+193T>C c.3646+193T>C (n.3646+193T>C) c.3523+193T>C (n.3523+193T>C) c.303+193T>C c.3511+193T>C (n.3511+193T>C) n.3790+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832031A>T | CA1951789990 | SBF2 | c.2356+193T>A (n.2356+193T>A) c.3652+193T>A (n.3652+193T>A) c.3538+193T>A (n.3538+193T>A) c.3259+193T>A (n.3259+193T>A) c.3514+193T>A (n.3514+193T>A) n.823+193T>A c.3646+193T>A (n.3646+193T>A) c.3523+193T>A (n.3523+193T>A) c.303+193T>A c.3511+193T>A (n.3511+193T>A) n.3790+193T>A | dbSNP |
| 11 | g.9832037A= | CA1951789991 | SBF2 | c.2356+187T= (n.2356+187T=) c.3652+187T= (n.3652+187T=) c.3538+187T= (n.3538+187T=) c.3259+187T= (n.3259+187T=) c.3514+187T= (n.3514+187T=) n.823+187T= c.3646+187T= (n.3646+187T=) c.3523+187T= (n.3523+187T=) c.303+187T= c.3511+187T= (n.3511+187T=) n.3790+187T= | |
| 11 | g.9832037A>G | CA217633825 | SBF2 | c.2356+187T>C (n.2356+187T>C) c.3652+187T>C (n.3652+187T>C) c.3538+187T>C (n.3538+187T>C) c.3259+187T>C (n.3259+187T>C) c.3514+187T>C (n.3514+187T>C) n.823+187T>C c.3646+187T>C (n.3646+187T>C) c.3523+187T>C (n.3523+187T>C) c.303+187T>C c.3511+187T>C (n.3511+187T>C) n.3790+187T>C | dbSNP |
| 11 | g.9832038T>C | CA1951789993 | SBF2 | c.2356+186A>G (n.2356+186A>G) c.3652+186A>G (n.3652+186A>G) c.3538+186A>G (n.3538+186A>G) c.3259+186A>G (n.3259+186A>G) c.3514+186A>G (n.3514+186A>G) n.823+186A>G c.3646+186A>G (n.3646+186A>G) c.3523+186A>G (n.3523+186A>G) c.303+186A>G c.3511+186A>G (n.3511+186A>G) n.3790+186A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832038T>G | CA217633829 | SBF2 | c.2356+186A>C (n.2356+186A>C) c.3652+186A>C (n.3652+186A>C) c.3538+186A>C (n.3538+186A>C) c.3259+186A>C (n.3259+186A>C) c.3514+186A>C (n.3514+186A>C) n.823+186A>C c.3646+186A>C (n.3646+186A>C) c.3523+186A>C (n.3523+186A>C) c.303+186A>C c.3511+186A>C (n.3511+186A>C) n.3790+186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832038T= | CA1951789992 | SBF2 | c.2356+186A= (n.2356+186A=) c.3652+186A= (n.3652+186A=) c.3538+186A= (n.3538+186A=) c.3259+186A= (n.3259+186A=) c.3514+186A= (n.3514+186A=) n.823+186A= c.3646+186A= (n.3646+186A=) c.3523+186A= (n.3523+186A=) c.303+186A= c.3511+186A= (n.3511+186A=) n.3790+186A= | |
| 11 | g.9832039G>A | CA935028485 | SBF2 | c.2356+185C>T (n.2356+185C>T) c.3652+185C>T (n.3652+185C>T) c.3538+185C>T (n.3538+185C>T) c.3259+185C>T (n.3259+185C>T) c.3514+185C>T (n.3514+185C>T) n.823+185C>T c.3646+185C>T (n.3646+185C>T) c.3523+185C>T (n.3523+185C>T) c.303+185C>T c.3511+185C>T (n.3511+185C>T) n.3790+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832039G= | CA1951789994 | SBF2 | c.2356+185C= (n.2356+185C=) c.3652+185C= (n.3652+185C=) c.3538+185C= (n.3538+185C=) c.3259+185C= (n.3259+185C=) c.3514+185C= (n.3514+185C=) n.823+185C= c.3646+185C= (n.3646+185C=) c.3523+185C= (n.3523+185C=) c.303+185C= c.3511+185C= (n.3511+185C=) n.3790+185C= | |
| 11 | g.9832046C= | CA1951789995 | SBF2 | c.2356+178G= (n.2356+178G=) c.3652+178G= (n.3652+178G=) c.3538+178G= (n.3538+178G=) c.3259+178G= (n.3259+178G=) c.3514+178G= (n.3514+178G=) n.823+178G= c.3646+178G= (n.3646+178G=) c.3523+178G= (n.3523+178G=) c.303+178G= c.3511+178G= (n.3511+178G=) n.3790+178G= | |
| 11 | g.9832046C>T | CA935028487 | SBF2 | c.2356+178G>A (n.2356+178G>A) c.3652+178G>A (n.3652+178G>A) c.3538+178G>A (n.3538+178G>A) c.3259+178G>A (n.3259+178G>A) c.3514+178G>A (n.3514+178G>A) n.823+178G>A c.3646+178G>A (n.3646+178G>A) c.3523+178G>A (n.3523+178G>A) c.303+178G>A c.3511+178G>A (n.3511+178G>A) n.3790+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832050C= | CA1951789996 | SBF2 | c.2356+174G= (n.2356+174G=) c.3652+174G= (n.3652+174G=) c.3538+174G= (n.3538+174G=) c.3259+174G= (n.3259+174G=) c.3514+174G= (n.3514+174G=) n.823+174G= c.3646+174G= (n.3646+174G=) c.3523+174G= (n.3523+174G=) c.303+174G= c.3511+174G= (n.3511+174G=) n.3790+174G= | |
| 11 | g.9832050C>T | CA1951789997 | SBF2 | c.2356+174G>A (n.2356+174G>A) c.3652+174G>A (n.3652+174G>A) c.3538+174G>A (n.3538+174G>A) c.3259+174G>A (n.3259+174G>A) c.3514+174G>A (n.3514+174G>A) n.823+174G>A c.3646+174G>A (n.3646+174G>A) c.3523+174G>A (n.3523+174G>A) c.303+174G>A c.3511+174G>A (n.3511+174G>A) n.3790+174G>A | dbSNP |
| 11 | g.9832051A= | CA1951789998 | SBF2 | c.2356+173T= (n.2356+173T=) c.3652+173T= (n.3652+173T=) c.3538+173T= (n.3538+173T=) c.3259+173T= (n.3259+173T=) c.3514+173T= (n.3514+173T=) n.823+173T= c.3646+173T= (n.3646+173T=) c.3523+173T= (n.3523+173T=) c.303+173T= c.3511+173T= (n.3511+173T=) n.3790+173T= | |
| 11 | g.9832051A>G | CA217633846 | SBF2 | c.2356+173T>C (n.2356+173T>C) c.3652+173T>C (n.3652+173T>C) c.3538+173T>C (n.3538+173T>C) c.3259+173T>C (n.3259+173T>C) c.3514+173T>C (n.3514+173T>C) n.823+173T>C c.3646+173T>C (n.3646+173T>C) c.3523+173T>C (n.3523+173T>C) c.303+173T>C c.3511+173T>C (n.3511+173T>C) n.3790+173T>C | dbSNP |
| 11 | g.9832051A>T | CA1951789999 | SBF2 | c.2356+173T>A (n.2356+173T>A) c.3652+173T>A (n.3652+173T>A) c.3538+173T>A (n.3538+173T>A) c.3259+173T>A (n.3259+173T>A) c.3514+173T>A (n.3514+173T>A) n.823+173T>A c.3646+173T>A (n.3646+173T>A) c.3523+173T>A (n.3523+173T>A) c.303+173T>A c.3511+173T>A (n.3511+173T>A) n.3790+173T>A | dbSNP |
| 11 | g.9832052C>A | CA597558816 | SBF2 | c.2356+172G>T (n.2356+172G>T) c.3652+172G>T (n.3652+172G>T) c.3538+172G>T (n.3538+172G>T) c.3259+172G>T (n.3259+172G>T) c.3514+172G>T (n.3514+172G>T) n.823+172G>T c.3646+172G>T (n.3646+172G>T) c.3523+172G>T (n.3523+172G>T) c.303+172G>T c.3511+172G>T (n.3511+172G>T) n.3790+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832052C= | CA1951790000 | SBF2 | c.2356+172G= (n.2356+172G=) c.3652+172G= (n.3652+172G=) c.3538+172G= (n.3538+172G=) c.3259+172G= (n.3259+172G=) c.3514+172G= (n.3514+172G=) n.823+172G= c.3646+172G= (n.3646+172G=) c.3523+172G= (n.3523+172G=) c.303+172G= c.3511+172G= (n.3511+172G=) n.3790+172G= | |
| 11 | g.9832052C>T | CA935028490 | SBF2 | c.2356+172G>A (n.2356+172G>A) c.3652+172G>A (n.3652+172G>A) c.3538+172G>A (n.3538+172G>A) c.3259+172G>A (n.3259+172G>A) c.3514+172G>A (n.3514+172G>A) n.823+172G>A c.3646+172G>A (n.3646+172G>A) c.3523+172G>A (n.3523+172G>A) c.303+172G>A c.3511+172G>A (n.3511+172G>A) n.3790+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832055T>A | CA1951790001 | SBF2 | c.2356+169A>T (n.2356+169A>T) c.3652+169A>T (n.3652+169A>T) c.3538+169A>T (n.3538+169A>T) c.3259+169A>T (n.3259+169A>T) c.3514+169A>T (n.3514+169A>T) n.823+169A>T c.3646+169A>T (n.3646+169A>T) c.3523+169A>T (n.3523+169A>T) c.303+169A>T c.3511+169A>T (n.3511+169A>T) n.3790+169A>T | dbSNP |
| 11 | g.9832055T>C | CA217633856 | SBF2 | c.2356+169A>G (n.2356+169A>G) c.3652+169A>G (n.3652+169A>G) c.3538+169A>G (n.3538+169A>G) c.3259+169A>G (n.3259+169A>G) c.3514+169A>G (n.3514+169A>G) n.823+169A>G c.3646+169A>G (n.3646+169A>G) c.3523+169A>G (n.3523+169A>G) c.303+169A>G c.3511+169A>G (n.3511+169A>G) n.3790+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832055T= | CA1951790002 | SBF2 | c.2356+169A= (n.2356+169A=) c.3652+169A= (n.3652+169A=) c.3538+169A= (n.3538+169A=) c.3259+169A= (n.3259+169A=) c.3514+169A= (n.3514+169A=) n.823+169A= c.3646+169A= (n.3646+169A=) c.3523+169A= (n.3523+169A=) c.303+169A= c.3511+169A= (n.3511+169A=) n.3790+169A= |