Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.9831891G>ACA217633670SBF2c.2356+333C>T (n.2356+333C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831891G=CA1951789928SBF2c.2356+333C= (n.2356+333C=)
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n.823+332T=
c.3646+332T= (n.3646+332T=)
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c.303+332T=
c.3511+332T= (n.3511+332T=)
n.3790+332T=
11g.9831892A>TCA682424419SBF2c.2356+332T>A (n.2356+332T>A)
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c.3538+332T>A (n.3538+332T>A)
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n.823+332T>A
c.3646+332T>A (n.3646+332T>A)
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 dbSNP
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c.303+330T=
c.3511+330T= (n.3511+330T=)
n.3790+330T=
11g.9831894A>GCA217633682SBF2c.2356+330T>C (n.2356+330T>C)
c.3652+330T>C (n.3652+330T>C)
c.3538+330T>C (n.3538+330T>C)
c.3259+330T>C (n.3259+330T>C)
c.3514+330T>C (n.3514+330T>C)
n.823+330T>C
c.3646+330T>C (n.3646+330T>C)
c.3523+330T>C (n.3523+330T>C)
c.303+330T>C
c.3511+330T>C (n.3511+330T>C)
n.3790+330T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831895G>ACA935028410SBF2c.2356+329C>T (n.2356+329C>T)
c.3652+329C>T (n.3652+329C>T)
c.3538+329C>T (n.3538+329C>T)
c.3259+329C>T (n.3259+329C>T)
c.3514+329C>T (n.3514+329C>T)
n.823+329C>T
c.3646+329C>T (n.3646+329C>T)
c.3523+329C>T (n.3523+329C>T)
c.303+329C>T
c.3511+329C>T (n.3511+329C>T)
n.3790+329C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831895G=CA1951789931SBF2c.2356+329C= (n.2356+329C=)
c.3652+329C= (n.3652+329C=)
c.3538+329C= (n.3538+329C=)
c.3259+329C= (n.3259+329C=)
c.3514+329C= (n.3514+329C=)
n.823+329C=
c.3646+329C= (n.3646+329C=)
c.3523+329C= (n.3523+329C=)
c.303+329C=
c.3511+329C= (n.3511+329C=)
n.3790+329C=
11g.9831900_9831901dupCA217633687SBF2c.2356+327_2356+328dup (n.2356+327_2356+328dup)
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n.823+327_823+328dup
c.3646+327_3646+328dup (n.3646+327_3646+328dup)
c.3523+327_3523+328dup (n.3523+327_3523+328dup)
c.303+327_303+328dup
c.3511+327_3511+328dup (n.3511+327_3511+328dup)
n.3790+327_3790+328dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831899_9831901dupCA918817306SBF2c.2356+326_2356+328dup (n.2356+326_2356+328dup)
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c.3538+326_3538+328dup (n.3538+326_3538+328dup)
c.3259+326_3259+328dup (n.3259+326_3259+328dup)
c.3514+326_3514+328dup (n.3514+326_3514+328dup)
n.823+326_823+328dup
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c.3523+326_3523+328dup (n.3523+326_3523+328dup)
c.303+326_303+328dup
c.3511+326_3511+328dup (n.3511+326_3511+328dup)
n.3790+326_3790+328dup
 dbSNP
11g.9831897A=CA1951789932SBF2c.2356+327T= (n.2356+327T=)
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n.823+327T=
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n.3790+327T=
11g.9831897A>GCA1951789933SBF2c.2356+327T>C (n.2356+327T>C)
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n.823+327T>C
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n.3790+327T>C
 dbSNP
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n.823+326T=
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n.3790+326T=
11g.9831898A>CCA217633693SBF2c.2356+326T>G (n.2356+326T>G)
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n.3790+326T>G
 dbSNP
11g.9831898A>GCA217633702SBF2c.2356+326T>C (n.2356+326T>C)
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n.823+326T>C
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n.3790+326T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831901A>CCA2790394533SBF2c.2356+323T>G (n.2356+323T>G)
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n.3790+323T>G
11g.9831902G>ACA217633708SBF2c.2356+322C>T (n.2356+322C>T)
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n.3790+322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831902G=CA1951789935SBF2c.2356+322C= (n.2356+322C=)
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n.823+322C=
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c.303+322C=
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n.3790+322C=
11g.9831903A>TCA2723283649SBF2c.2356+321T>A (n.2356+321T>A)
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n.3790+321T>A
 dbSNP
11g.9831904T>CCA217633717SBF2c.2356+320A>G (n.2356+320A>G)
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n.3790+320A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.823+320A=
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n.3790+320A=
11g.9831905T>ACA217633725SBF2c.2356+319A>T (n.2356+319A>T)
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n.823+319A>T
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c.303+319A>T
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n.3790+319A>T
 dbSNP
11g.9831905T>GCA217633730SBF2c.2356+319A>C (n.2356+319A>C)
c.3652+319A>C (n.3652+319A>C)
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n.823+319A>C
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n.3790+319A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831905T=CA1951789937SBF2c.2356+319A= (n.2356+319A=)
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n.823+319A=
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n.3790+319A=
11g.9831907G>ACA2723130231SBF2c.2356+317C>T (n.2356+317C>T)
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c.3538+317C>T (n.3538+317C>T)
c.3259+317C>T (n.3259+317C>T)
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n.823+317C>T
c.3646+317C>T (n.3646+317C>T)
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c.303+317C>T
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n.3790+317C>T
 dbSNP
11g.9831907G>CCA1951789939SBF2c.2356+317C>G (n.2356+317C>G)
c.3652+317C>G (n.3652+317C>G)
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n.823+317C>G
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n.3790+317C>G
 dbSNP
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n.3790+317C=
11g.9831909A=CA1951789940SBF2c.2356+315T= (n.2356+315T=)
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n.823+315T=
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n.3790+315T=
11g.9831909A>GCA597558805SBF2c.2356+315T>C (n.2356+315T>C)
c.3652+315T>C (n.3652+315T>C)
c.3538+315T>C (n.3538+315T>C)
c.3259+315T>C (n.3259+315T>C)
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n.823+315T>C
c.3646+315T>C (n.3646+315T>C)
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c.303+315T>C
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n.3790+315T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831910T>GCA2553499080SBF2c.2356+314A>C (n.2356+314A>C)
c.3652+314A>C (n.3652+314A>C)
c.3538+314A>C (n.3538+314A>C)
c.3259+314A>C (n.3259+314A>C)
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n.823+314A>C
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n.3790+314A>C
11g.9831916A=CA1951789941SBF2c.2356+308T= (n.2356+308T=)
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c.3259+308T= (n.3259+308T=)
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n.823+308T=
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n.3790+308T=
11g.9831916A>GCA597558806SBF2c.2356+308T>C (n.2356+308T>C)
c.3652+308T>C (n.3652+308T>C)
c.3538+308T>C (n.3538+308T>C)
c.3259+308T>C (n.3259+308T>C)
c.3514+308T>C (n.3514+308T>C)
n.823+308T>C
c.3646+308T>C (n.3646+308T>C)
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c.303+308T>C
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n.3790+308T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.9831918T>GCA682424439SBF2c.2356+306A>C (n.2356+306A>C)
c.3652+306A>C (n.3652+306A>C)
c.3538+306A>C (n.3538+306A>C)
c.3259+306A>C (n.3259+306A>C)
c.3514+306A>C (n.3514+306A>C)
n.823+306A>C
c.3646+306A>C (n.3646+306A>C)
c.3523+306A>C (n.3523+306A>C)
c.303+306A>C
c.3511+306A>C (n.3511+306A>C)
n.3790+306A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831918T=CA1951789942SBF2c.2356+306A= (n.2356+306A=)
c.3652+306A= (n.3652+306A=)
c.3538+306A= (n.3538+306A=)
c.3259+306A= (n.3259+306A=)
c.3514+306A= (n.3514+306A=)
n.823+306A=
c.3646+306A= (n.3646+306A=)
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c.303+306A=
c.3511+306A= (n.3511+306A=)
n.3790+306A=
11g.9831921C=CA1951789943SBF2c.2356+303G= (n.2356+303G=)
c.3652+303G= (n.3652+303G=)
c.3538+303G= (n.3538+303G=)
c.3259+303G= (n.3259+303G=)
c.3514+303G= (n.3514+303G=)
n.823+303G=
c.3646+303G= (n.3646+303G=)
c.3523+303G= (n.3523+303G=)
c.303+303G=
c.3511+303G= (n.3511+303G=)
n.3790+303G=
11g.9831921C>TCA935028419SBF2c.2356+303G>A (n.2356+303G>A)
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n.823+303G>A
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c.303+303G>A
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n.3790+303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831923A>TCA2723283713SBF2c.2356+301T>A (n.2356+301T>A)
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n.823+301T>A
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c.303+301T>A
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n.3790+301T>A
 dbSNP
11g.9831927G>ACA682424440SBF2c.2356+297C>T (n.2356+297C>T)
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n.3790+297C>T
 dbSNP
11g.9831927G=CA1951789944SBF2c.2356+297C= (n.2356+297C=)
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n.823+297C=
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n.3790+297C=
11g.9831927G>TCA935028423SBF2c.2356+297C>A (n.2356+297C>A)
c.3652+297C>A (n.3652+297C>A)
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n.823+297C>A
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n.3790+297C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831932T>CCA2531189192SBF2c.2356+292A>G (n.2356+292A>G)
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n.823+292A>G
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c.303+292A>G
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n.3790+292A>G
11g.9831936C>ACA935028429SBF2c.2356+288G>T (n.2356+288G>T)
c.3652+288G>T (n.3652+288G>T)
c.3538+288G>T (n.3538+288G>T)
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n.823+288G>T
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c.303+288G>T
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n.3790+288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831936C=CA1951789945SBF2c.2356+288G= (n.2356+288G=)
c.3652+288G= (n.3652+288G=)
c.3538+288G= (n.3538+288G=)
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n.823+288G=
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n.3790+288G=
11g.9831936C>GCA217633731SBF2c.2356+288G>C (n.2356+288G>C)
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n.3790+288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831937T>CCA1951789947SBF2c.2356+287A>G (n.2356+287A>G)
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n.823+287A>G
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c.303+287A>G
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n.3790+287A>G
 dbSNP
11g.9831937T=CA1951789946SBF2c.2356+287A= (n.2356+287A=)
c.3652+287A= (n.3652+287A=)
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n.823+287A=
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n.3790+287A=
11g.9831938G=CA1951789948SBF2c.2356+286C= (n.2356+286C=)
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n.823+286C=
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n.3790+286C=
11g.9831938G>TCA1951789949SBF2c.2356+286C>A (n.2356+286C>A)
c.3652+286C>A (n.3652+286C>A)
c.3538+286C>A (n.3538+286C>A)
c.3259+286C>A (n.3259+286C>A)
c.3514+286C>A (n.3514+286C>A)
n.823+286C>A
c.3646+286C>A (n.3646+286C>A)
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c.303+286C>A
c.3511+286C>A (n.3511+286C>A)
n.3790+286C>A
 dbSNP
11g.9831947G>ACA217633752SBF2c.2356+277C>T (n.2356+277C>T)
c.3652+277C>T (n.3652+277C>T)
c.3538+277C>T (n.3538+277C>T)
c.3259+277C>T (n.3259+277C>T)
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n.823+277C>T
c.3646+277C>T (n.3646+277C>T)
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c.303+277C>T
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n.3790+277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831947G>CCA217633750SBF2c.2356+277C>G (n.2356+277C>G)
c.3652+277C>G (n.3652+277C>G)
c.3538+277C>G (n.3538+277C>G)
c.3259+277C>G (n.3259+277C>G)
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n.823+277C>G
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c.303+277C>G
c.3511+277C>G (n.3511+277C>G)
n.3790+277C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831947G=CA1951789950SBF2c.2356+277C= (n.2356+277C=)
c.3652+277C= (n.3652+277C=)
c.3538+277C= (n.3538+277C=)
c.3259+277C= (n.3259+277C=)
c.3514+277C= (n.3514+277C=)
n.823+277C=
c.3646+277C= (n.3646+277C=)
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c.303+277C=
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n.3790+277C=
11g.9831949_9831963delinsATGAAAATTGCCTAGCA1951789951SBF2c.2356+261_2356+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.2356+261_2356+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
c.3652+261_3652+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3652+261_3652+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
c.3538+261_3538+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3538+261_3538+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
c.3259+261_3259+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3259+261_3259+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
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n.823+261_823+275delinsCTAGGCAATTTTCAT
c.3646+261_3646+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3646+261_3646+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
c.3523+261_3523+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3523+261_3523+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
c.303+261_303+275delinsCTAGGCAATTTTCAT
c.3511+261_3511+275delinsCTAGGCAATTTTCAT (n.3511+261_3511+275delinsCTAGGCAATTTTCAT)
n.3790+261_3790+275delinsCTAGGCAATTTTCAT
11g.9831950_9831963delCA682424447SBF2c.2356+261_2356+274del (n.2356+261_2356+274del)
c.3652+261_3652+274del (n.3652+261_3652+274del)
c.3538+261_3538+274del (n.3538+261_3538+274del)
c.3259+261_3259+274del (n.3259+261_3259+274del)
c.3514+261_3514+274del (n.3514+261_3514+274del)
n.823+261_823+274del
c.3646+261_3646+274del (n.3646+261_3646+274del)
c.3523+261_3523+274del (n.3523+261_3523+274del)
c.303+261_303+274del
c.3511+261_3511+274del (n.3511+261_3511+274del)
n.3790+261_3790+274del
 dbSNP
11g.9831951G=CA1951789952SBF2c.2356+273C= (n.2356+273C=)
c.3652+273C= (n.3652+273C=)
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c.3259+273C= (n.3259+273C=)
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n.823+273C=
c.3646+273C= (n.3646+273C=)
c.3523+273C= (n.3523+273C=)
c.303+273C=
c.3511+273C= (n.3511+273C=)
n.3790+273C=
11g.9831955dupCA935028451SBF2c.2356+272dup (n.2356+272dup)
c.3652+272dup (n.3652+272dup)
c.3538+272dup (n.3538+272dup)
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n.823+272dup
c.3646+272dup (n.3646+272dup)
c.3523+272dup (n.3523+272dup)
c.303+272dup
c.3511+272dup (n.3511+272dup)
n.3790+272dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831956T>CCA217633753SBF2c.2356+268A>G (n.2356+268A>G)
c.3652+268A>G (n.3652+268A>G)
c.3538+268A>G (n.3538+268A>G)
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n.823+268A>G
c.3646+268A>G (n.3646+268A>G)
c.3523+268A>G (n.3523+268A>G)
c.303+268A>G
c.3511+268A>G (n.3511+268A>G)
n.3790+268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831956T=CA1951789953SBF2c.2356+268A= (n.2356+268A=)
c.3652+268A= (n.3652+268A=)
c.3538+268A= (n.3538+268A=)
c.3259+268A= (n.3259+268A=)
c.3514+268A= (n.3514+268A=)
n.823+268A=
c.3646+268A= (n.3646+268A=)
c.3523+268A= (n.3523+268A=)
c.303+268A=
c.3511+268A= (n.3511+268A=)
n.3790+268A=
11g.9831962A>CCA2561126556SBF2c.2356+262T>G (n.2356+262T>G)
c.3652+262T>G (n.3652+262T>G)
c.3538+262T>G (n.3538+262T>G)
c.3259+262T>G (n.3259+262T>G)
c.3514+262T>G (n.3514+262T>G)
n.823+262T>G
c.3646+262T>G (n.3646+262T>G)
c.3523+262T>G (n.3523+262T>G)
c.303+262T>G
c.3511+262T>G (n.3511+262T>G)
n.3790+262T>G
11g.9831964G>ACA682424458SBF2c.2356+260C>T (n.2356+260C>T)
c.3652+260C>T (n.3652+260C>T)
c.3538+260C>T (n.3538+260C>T)
c.3259+260C>T (n.3259+260C>T)
c.3514+260C>T (n.3514+260C>T)
n.823+260C>T
c.3646+260C>T (n.3646+260C>T)
c.3523+260C>T (n.3523+260C>T)
c.303+260C>T
c.3511+260C>T (n.3511+260C>T)
n.3790+260C>T
 dbSNP
11g.9831964G>CCA682424451SBF2c.2356+260C>G (n.2356+260C>G)
c.3652+260C>G (n.3652+260C>G)
c.3538+260C>G (n.3538+260C>G)
c.3259+260C>G (n.3259+260C>G)
c.3514+260C>G (n.3514+260C>G)
n.823+260C>G
c.3646+260C>G (n.3646+260C>G)
c.3523+260C>G (n.3523+260C>G)
c.303+260C>G
c.3511+260C>G (n.3511+260C>G)
n.3790+260C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831964G=CA1951789954SBF2c.2356+260C= (n.2356+260C=)
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Number of alleles fetched