Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983216_983217insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC | CA2571055770 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.5_6insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC (p.Ala2_Leu3insGlyArgGlyProGlyGlyGluTrpSerLeuThrSerHisValLeuMetAla) c.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) n.548-4106_548-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC | |
7 | g.983181del | CA2681379383 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31del (n.-31del) c.523-4120del (n.523-4120del) c.1108-4120del (n.1108-4120del) c.565-4120del (n.565-4120del) n.548-4120del | gnomAD v4 |
7 | g.983181A>G | CA2681379382 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.523-4120T>C (n.523-4120T>C) c.1108-4120T>C (n.1108-4120T>C) c.565-4120T>C (n.565-4120T>C) n.548-4120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>A | CA2681379386 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.523-4121C>T (n.523-4121C>T) c.1108-4121C>T (n.1108-4121C>T) c.565-4121C>T (n.565-4121C>T) n.548-4121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>C | CA572084117 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.523-4121C>G (n.523-4121C>G) c.1108-4121C>G (n.1108-4121C>G) c.565-4121C>G (n.565-4121C>G) n.548-4121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983182G= | CA1682306289 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G= (n.-30G=) c.523-4121C= (n.523-4121C=) c.1108-4121C= (n.1108-4121C=) c.565-4121C= (n.565-4121C=) n.548-4121C= | |
7 | g.983182G>T | CA2681379385 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.523-4121C>A (n.523-4121C>A) c.1108-4121C>A (n.1108-4121C>A) c.565-4121C>A (n.565-4121C>A) n.548-4121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185del | CA2681379384 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27del (n.-27del) c.523-4121del (n.523-4121del) c.1108-4121del (n.1108-4121del) c.565-4121del (n.565-4121del) n.548-4121del | gnomAD v4 |
7 | g.983183G>A | CA1682306291 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.523-4122C>T (n.523-4122C>T) c.1108-4122C>T (n.1108-4122C>T) c.565-4122C>T (n.565-4122C>T) n.548-4122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983183G= | CA1682306290 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G= (n.-29G=) c.523-4122C= (n.523-4122C=) c.1108-4122C= (n.1108-4122C=) c.565-4122C= (n.565-4122C=) n.548-4122C= | |
7 | g.983183G>T | CA2681379387 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.523-4122C>A (n.523-4122C>A) c.1108-4122C>A (n.1108-4122C>A) c.565-4122C>A (n.565-4122C>A) n.548-4122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>A | CA2681379388 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.523-4123C>T (n.523-4123C>T) c.1108-4123C>T (n.1108-4123C>T) c.565-4123C>T (n.565-4123C>T) n.548-4123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>T | CA2681379389 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.523-4123C>A (n.523-4123C>A) c.1108-4123C>A (n.1108-4123C>A) c.565-4123C>A (n.565-4123C>A) n.548-4123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185G>A | CA152364090 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.523-4124C>T (n.523-4124C>T) c.1108-4124C>T (n.1108-4124C>T) c.565-4124C>T (n.565-4124C>T) n.548-4124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983185G= | CA1682306292 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G= (n.-27G=) c.523-4124C= (n.523-4124C=) c.1108-4124C= (n.1108-4124C=) c.565-4124C= (n.565-4124C=) n.548-4124C= | |
7 | g.983185G>T | CA2681379390 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.523-4124C>A (n.523-4124C>A) c.1108-4124C>A (n.1108-4124C>A) c.565-4124C>A (n.565-4124C>A) n.548-4124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983186A>G | CA2681379391 | C7orf50,CYP2W1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.523-4125T>C (n.523-4125T>C) c.1108-4125T>C (n.1108-4125T>C) c.565-4125T>C (n.565-4125T>C) n.548-4125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983187G>A | CA4114227 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.523-4126C>T (n.523-4126C>T) c.1108-4126C>T (n.1108-4126C>T) c.565-4126C>T (n.565-4126C>T) n.548-4126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983187G= | CA1682306293 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G= (n.-25G=) c.523-4126C= (n.523-4126C=) c.1108-4126C= (n.1108-4126C=) c.565-4126C= (n.565-4126C=) n.548-4126C= | |
7 | g.983187G>T | CA2681379392 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.523-4126C>A (n.523-4126C>A) c.1108-4126C>A (n.1108-4126C>A) c.565-4126C>A (n.565-4126C>A) n.548-4126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983188T>C | CA2681379393 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.523-4127A>G (n.523-4127A>G) c.1108-4127A>G (n.1108-4127A>G) c.565-4127A>G (n.565-4127A>G) n.548-4127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983188T>G | CA2681379394 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.523-4127A>C (n.523-4127A>C) c.1108-4127A>C (n.1108-4127A>C) c.565-4127A>C (n.565-4127A>C) n.548-4127A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983189G>A | CA4114228 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.523-4128C>T (n.523-4128C>T) c.1108-4128C>T (n.1108-4128C>T) c.565-4128C>T (n.565-4128C>T) n.548-4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983189G= | CA1682306294 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G= (n.-23G=) c.523-4128C= (n.523-4128C=) c.1108-4128C= (n.1108-4128C=) c.565-4128C= (n.565-4128C=) n.548-4128C= | |
7 | g.983189G>T | CA2578806929 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.523-4128C>A (n.523-4128C>A) c.1108-4128C>A (n.1108-4128C>A) c.565-4128C>A (n.565-4128C>A) n.548-4128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983190G>A | CA4114229 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.523-4129C>T (n.523-4129C>T) c.1108-4129C>T (n.1108-4129C>T) c.565-4129C>T (n.565-4129C>T) n.548-4129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983190G= | CA1682306295 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G= (n.-22G=) c.523-4129C= (n.523-4129C=) c.1108-4129C= (n.1108-4129C=) c.565-4129C= (n.565-4129C=) n.548-4129C= | |
7 | g.983190G>T | CA2681379395 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.523-4129C>A (n.523-4129C>A) c.1108-4129C>A (n.1108-4129C>A) c.565-4129C>A (n.565-4129C>A) n.548-4129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983191A>G | CA2681379396 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.523-4130T>C (n.523-4130T>C) c.1108-4130T>C (n.1108-4130T>C) c.565-4130T>C (n.565-4130T>C) n.548-4130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983191A>T | CA2681379397 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.523-4130T>A (n.523-4130T>A) c.1108-4130T>A (n.1108-4130T>A) c.565-4130T>A (n.565-4130T>A) n.548-4130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>A | CA2681379398 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.523-4131C>T (n.523-4131C>T) c.1108-4131C>T (n.1108-4131C>T) c.565-4131C>T (n.565-4131C>T) n.548-4131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>T | CA2681379399 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.523-4131C>A (n.523-4131C>A) c.1108-4131C>A (n.1108-4131C>A) c.565-4131C>A (n.565-4131C>A) n.548-4131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983193C>A | CA2681379400 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.523-4132G>T (n.523-4132G>T) c.1108-4132G>T (n.1108-4132G>T) c.565-4132G>T (n.565-4132G>T) n.548-4132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983193C= | CA1682306296 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C= (n.-19C=) c.523-4132G= (n.523-4132G=) c.1108-4132G= (n.1108-4132G=) c.565-4132G= (n.565-4132G=) n.548-4132G= | |
7 | g.983193C>T | CA844324354 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.523-4132G>A (n.523-4132G>A) c.1108-4132G>A (n.1108-4132G>A) c.565-4132G>A (n.565-4132G>A) n.548-4132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983194del | CA2681379401 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18del (n.-18del) c.523-4132del (n.523-4132del) c.1108-4132del (n.1108-4132del) c.565-4132del (n.565-4132del) n.548-4132del | gnomAD v4 |
7 | g.983194C>A | CA2681379402 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.523-4133G>T (n.523-4133G>T) c.1108-4133G>T (n.1108-4133G>T) c.565-4133G>T (n.565-4133G>T) n.548-4133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983195T>C | CA2681379403 | C7orf50,CYP2W1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.523-4134A>G (n.523-4134A>G) c.1108-4134A>G (n.1108-4134A>G) c.565-4134A>G (n.565-4134A>G) n.548-4134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983196C= | CA1682306297 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C= (n.-16C=) c.523-4135G= (n.523-4135G=) c.1108-4135G= (n.1108-4135G=) c.565-4135G= (n.565-4135G=) n.548-4135G= | |
7 | g.983196C>T | CA572084123 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.523-4135G>A (n.523-4135G>A) c.1108-4135G>A (n.1108-4135G>A) c.565-4135G>A (n.565-4135G>A) n.548-4135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983197A= | CA1682306298 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A= (n.-15A=) c.523-4136T= (n.523-4136T=) c.1108-4136T= (n.1108-4136T=) c.565-4136T= (n.565-4136T=) n.548-4136T= | |
7 | g.983197A>C | CA2681379404 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.523-4136T>G (n.523-4136T>G) c.1108-4136T>G (n.1108-4136T>G) c.565-4136T>G (n.565-4136T>G) n.548-4136T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983197A>G | CA152364098 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.523-4136T>C (n.523-4136T>C) c.1108-4136T>C (n.1108-4136T>C) c.565-4136T>C (n.565-4136T>C) n.548-4136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>A | CA2681379405 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.523-4137G>T (n.523-4137G>T) c.1108-4137G>T (n.1108-4137G>T) c.565-4137G>T (n.565-4137G>T) n.548-4137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983198C= | CA1682306299 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C= (n.-14C=) c.523-4137G= (n.523-4137G=) c.1108-4137G= (n.1108-4137G=) c.565-4137G= (n.565-4137G=) n.548-4137G= | |
7 | g.983198C>G | CA844324357 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.523-4137G>C (n.523-4137G>C) c.1108-4137G>C (n.1108-4137G>C) c.565-4137G>C (n.565-4137G>C) n.548-4137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>T | CA2681379406 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.523-4137G>A (n.523-4137G>A) c.1108-4137G>A (n.1108-4137G>A) c.565-4137G>A (n.565-4137G>A) n.548-4137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>A | CA2681379407 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.523-4138G>T (n.523-4138G>T) c.1108-4138G>T (n.1108-4138G>T) c.565-4138G>T (n.565-4138G>T) n.548-4138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983199C= | CA1682306300 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C= (n.-13C=) c.523-4138G= (n.523-4138G=) c.1108-4138G= (n.1108-4138G=) c.565-4138G= (n.565-4138G=) n.548-4138G= | |
7 | g.983199C>G | CA2681379408 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.523-4138G>C (n.523-4138G>C) c.1108-4138G>C (n.1108-4138G>C) c.565-4138G>C (n.565-4138G>C) n.548-4138G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>T | CA4114230 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.523-4138G>A (n.523-4138G>A) c.1108-4138G>A (n.1108-4138G>A) c.565-4138G>A (n.565-4138G>A) n.548-4138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983200A= | CA1682306301 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A= (n.-12A=) c.523-4139T= (n.523-4139T=) c.1108-4139T= (n.1108-4139T=) c.565-4139T= (n.565-4139T=) n.548-4139T= | |
7 | g.983200A>G | CA4114231 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.523-4139T>C (n.523-4139T>C) c.1108-4139T>C (n.1108-4139T>C) c.565-4139T>C (n.565-4139T>C) n.548-4139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983200A>T | CA2681379409 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.523-4139T>A (n.523-4139T>A) c.1108-4139T>A (n.1108-4139T>A) c.565-4139T>A (n.565-4139T>A) n.548-4139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>A | CA2681379410 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.523-4140C>T (n.523-4140C>T) c.1108-4140C>T (n.1108-4140C>T) c.565-4140C>T (n.565-4140C>T) n.548-4140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>C | CA1097466500 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.523-4140C>G (n.523-4140C>G) c.1108-4140C>G (n.1108-4140C>G) c.565-4140C>G (n.565-4140C>G) n.548-4140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983201G= | CA1682306302 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G= (n.-11G=) c.523-4140C= (n.523-4140C=) c.1108-4140C= (n.1108-4140C=) c.565-4140C= (n.565-4140C=) n.548-4140C= | |
7 | g.983201G>T | CA2681379411 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.523-4140C>A (n.523-4140C>A) c.1108-4140C>A (n.1108-4140C>A) c.565-4140C>A (n.565-4140C>A) n.548-4140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>A | CA2681379414 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.523-4141G>T (n.523-4141G>T) c.1108-4141G>T (n.1108-4141G>T) c.565-4141G>T (n.565-4141G>T) n.548-4141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>T | CA2681379413 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.523-4141G>A (n.523-4141G>A) c.1108-4141G>A (n.1108-4141G>A) c.565-4141G>A (n.565-4141G>A) n.548-4141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983203del | CA2681379412 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9del (n.-9del) c.523-4141del (n.523-4141del) c.1108-4141del (n.1108-4141del) c.565-4141del (n.565-4141del) n.548-4141del | gnomAD v4 |
7 | g.983203C>A | CA2681379415 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.523-4142G>T (n.523-4142G>T) c.1108-4142G>T (n.1108-4142G>T) c.565-4142G>T (n.565-4142G>T) n.548-4142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983203C= | CA1682306303 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C= (n.-9C=) c.523-4142G= (n.523-4142G=) c.1108-4142G= (n.1108-4142G=) c.565-4142G= (n.565-4142G=) n.548-4142G= | |
7 | g.983203C>G | CA2578806930 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.523-4142G>C (n.523-4142G>C) c.1108-4142G>C (n.1108-4142G>C) c.565-4142G>C (n.565-4142G>C) n.548-4142G>C | |
7 | g.983203C>T | CA844324363 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.523-4142G>A (n.523-4142G>A) c.1108-4142G>A (n.1108-4142G>A) c.565-4142G>A (n.565-4142G>A) n.548-4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983204A>C | CA2681379416 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.523-4143T>G (n.523-4143T>G) c.1108-4143T>G (n.1108-4143T>G) c.565-4143T>G (n.565-4143T>G) n.548-4143T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>G | CA2681379417 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.523-4143T>C (n.523-4143T>C) c.1108-4143T>C (n.1108-4143T>C) c.565-4143T>C (n.565-4143T>C) n.548-4143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>T | CA2681379418 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.523-4143T>A (n.523-4143T>A) c.1108-4143T>A (n.1108-4143T>A) c.565-4143T>A (n.565-4143T>A) n.548-4143T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983205C>A | CA2681379419 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.523-4144G>T (n.523-4144G>T) c.1108-4144G>T (n.1108-4144G>T) c.565-4144G>T (n.565-4144G>T) n.548-4144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983205C= | CA1682306305 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C= (n.-7C=) c.523-4144G= (n.523-4144G=) c.1108-4144G= (n.1108-4144G=) c.565-4144G= (n.565-4144G=) n.548-4144G= | |
7 | g.983205C>G | CA1682306304 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.523-4144G>C (n.523-4144G>C) c.1108-4144G>C (n.1108-4144G>C) c.565-4144G>C (n.565-4144G>C) n.548-4144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983205C>T | CA152364104 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.523-4144G>A (n.523-4144G>A) c.1108-4144G>A (n.1108-4144G>A) c.565-4144G>A (n.565-4144G>A) n.548-4144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>A | CA4114232 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.523-4145C>T (n.523-4145C>T) c.1108-4145C>T (n.1108-4145C>T) c.565-4145C>T (n.565-4145C>T) n.548-4145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>C | CA152364107 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.523-4145C>G (n.523-4145C>G) c.1108-4145C>G (n.1108-4145C>G) c.565-4145C>G (n.565-4145C>G) n.548-4145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G= | CA1682306306 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G= (n.-6G=) c.523-4145C= (n.523-4145C=) c.1108-4145C= (n.1108-4145C=) c.565-4145C= (n.565-4145C=) n.548-4145C= | |
7 | g.983206G>T | CA152364109 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.523-4145C>A (n.523-4145C>A) c.1108-4145C>A (n.1108-4145C>A) c.565-4145C>A (n.565-4145C>A) n.548-4145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983207T>C | CA2681379420 | C7orf50,CYP2W1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.523-4146A>G (n.523-4146A>G) c.1108-4146A>G (n.1108-4146A>G) c.565-4146A>G (n.565-4146A>G) n.548-4146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>A | CA2681379421 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.523-4147G>T (n.523-4147G>T) c.1108-4147G>T (n.1108-4147G>T) c.565-4147G>T (n.565-4147G>T) n.548-4147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>G | CA2681379422 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.523-4147G>C (n.523-4147G>C) c.1108-4147G>C (n.1108-4147G>C) c.565-4147G>C (n.565-4147G>C) n.548-4147G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>T | CA2681379423 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.523-4147G>A (n.523-4147G>A) c.1108-4147G>A (n.1108-4147G>A) c.565-4147G>A (n.565-4147G>A) n.548-4147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>A | CA2681379424 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.523-4148G>T (n.523-4148G>T) c.1108-4148G>T (n.1108-4148G>T) c.565-4148G>T (n.565-4148G>T) n.548-4148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>G | CA2681379425 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.523-4148G>C (n.523-4148G>C) c.1108-4148G>C (n.1108-4148G>C) c.565-4148G>C (n.565-4148G>C) n.548-4148G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>T | CA2681379426 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.523-4148G>A (n.523-4148G>A) c.1108-4148G>A (n.1108-4148G>A) c.565-4148G>A (n.565-4148G>A) n.548-4148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983210del | CA2681379427 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2del (n.-2del) c.523-4149del (n.523-4149del) c.1108-4149del (n.1108-4149del) c.565-4149del (n.565-4149del) n.548-4149del | gnomAD v4 |
7 | g.983210T>A | CA2681379429 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>A (n.-2T>A) c.523-4149A>T (n.523-4149A>T) c.1108-4149A>T (n.1108-4149A>T) c.565-4149A>T (n.565-4149A>T) n.548-4149A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983210T>C | CA2681379428 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.523-4149A>G (n.523-4149A>G) c.1108-4149A>G (n.1108-4149A>G) c.565-4149A>G (n.565-4149A>G) n.548-4149A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983211C>A | CA2681379430 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.523-4150G>T (n.523-4150G>T) c.1108-4150G>T (n.1108-4150G>T) c.565-4150G>T (n.565-4150G>T) n.548-4150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983211C= | CA1682306307 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C= (n.-1C=) c.523-4150G= (n.523-4150G=) c.1108-4150G= (n.1108-4150G=) c.565-4150G= (n.565-4150G=) n.548-4150G= | |
7 | g.983211C>T | CA572084125 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.523-4150G>A (n.523-4150G>A) c.1108-4150G>A (n.1108-4150G>A) c.565-4150G>A (n.565-4150G>A) n.548-4150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983212A>C | CA366536863 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.523-4151T>G (n.523-4151T>G) c.1108-4151T>G (n.1108-4151T>G) c.565-4151T>G (n.565-4151T>G) n.548-4151T>G | |
7 | g.983212A>G | CA366536851 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.523-4151T>C (n.523-4151T>C) c.1108-4151T>C (n.1108-4151T>C) c.565-4151T>C (n.565-4151T>C) n.548-4151T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983212A>T | CA366536854 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.523-4151T>A (n.523-4151T>A) c.1108-4151T>A (n.1108-4151T>A) c.565-4151T>A (n.565-4151T>A) n.548-4151T>A | |
7 | g.983213T>A | CA366536867 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.523-4152A>T (n.523-4152A>T) c.1108-4152A>T (n.1108-4152A>T) c.565-4152A>T (n.565-4152A>T) n.548-4152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983213T>C | CA366536870 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.523-4152A>G (n.523-4152A>G) c.1108-4152A>G (n.1108-4152A>G) c.565-4152A>G (n.565-4152A>G) n.548-4152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983213T>G | CA366536873 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.523-4152A>C (n.523-4152A>C) c.1108-4152A>C (n.1108-4152A>C) c.565-4152A>C (n.565-4152A>C) n.548-4152A>C | |
7 | g.983214G>A | CA366536876 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.523-4153C>T (n.523-4153C>T) c.1108-4153C>T (n.1108-4153C>T) c.565-4153C>T (n.565-4153C>T) n.548-4153C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983214G>C | CA366536879 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.523-4153C>G (n.523-4153C>G) c.1108-4153C>G (n.1108-4153C>G) c.565-4153C>G (n.565-4153C>G) n.548-4153C>G | |
7 | g.983214G>T | CA366536882 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.523-4153C>A (n.523-4153C>A) c.1108-4153C>A (n.1108-4153C>A) c.565-4153C>A (n.565-4153C>A) n.548-4153C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983215G>A | CA366536915 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.523-4154C>T (n.523-4154C>T) c.1108-4154C>T (n.1108-4154C>T) c.565-4154C>T (n.565-4154C>T) n.548-4154C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983215G>C | CA366536902 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.523-4154C>G (n.523-4154C>G) c.1108-4154C>G (n.1108-4154C>G) c.565-4154C>G (n.565-4154C>G) n.548-4154C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983215G= | CA1682306308 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G= (p.Ala2=) c.523-4154C= (n.523-4154C=) c.1108-4154C= (n.1108-4154C=) c.565-4154C= (n.565-4154C=) n.548-4154C= | |
7 | g.983215G>T | CA366536911 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.523-4154C>A (n.523-4154C>A) c.1108-4154C>A (n.1108-4154C>A) c.565-4154C>A (n.565-4154C>A) n.548-4154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983216C>A | CA366536926 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.523-4155G>T (n.523-4155G>T) c.1108-4155G>T (n.1108-4155G>T) c.565-4155G>T (n.565-4155G>T) n.548-4155G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983216C= | CA1682306309 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C= (p.Ala2=) c.523-4155G= (n.523-4155G=) c.1108-4155G= (n.1108-4155G=) c.565-4155G= (n.565-4155G=) n.548-4155G= | |
7 | g.983216C>G | CA366536935 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.523-4155G>C (n.523-4155G>C) c.1108-4155G>C (n.1108-4155G>C) c.565-4155G>C (n.565-4155G>C) n.548-4155G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983216C>T | CA366536938 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.523-4155G>A (n.523-4155G>A) c.1108-4155G>A (n.1108-4155G>A) c.565-4155G>A (n.565-4155G>A) n.548-4155G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983217C>A | CA453388042 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>A (p.Ala2=) c.523-4156G>T (n.523-4156G>T) c.1108-4156G>T (n.1108-4156G>T) c.565-4156G>T (n.565-4156G>T) n.548-4156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983217C= | CA1682306310 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C= (p.Ala2=) c.523-4156G= (n.523-4156G=) c.1108-4156G= (n.1108-4156G=) c.565-4156G= (n.565-4156G=) n.548-4156G= | |
7 | g.983217C>G | CA453388045 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>G (p.Ala2=) c.523-4156G>C (n.523-4156G>C) c.1108-4156G>C (n.1108-4156G>C) c.565-4156G>C (n.565-4156G>C) n.548-4156G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983217C>T | CA152364111 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>T (p.Ala2=) c.523-4156G>A (n.523-4156G>A) c.1108-4156G>A (n.1108-4156G>A) c.565-4156G>A (n.565-4156G>A) n.548-4156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983218C>A | CA366536943 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.523-4157G>T (n.523-4157G>T) c.1108-4157G>T (n.1108-4157G>T) c.565-4157G>T (n.565-4157G>T) n.548-4157G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983218C>G | CA366536945 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.523-4157G>C (n.523-4157G>C) c.1108-4157G>C (n.1108-4157G>C) c.565-4157G>C (n.565-4157G>C) n.548-4157G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983218C>T | CA453388054 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.523-4157G>A (n.523-4157G>A) c.1108-4157G>A (n.1108-4157G>A) c.565-4157G>A (n.565-4157G>A) n.548-4157G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>A | CA366536948 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.523-4158A>T (n.523-4158A>T) c.1108-4158A>T (n.1108-4158A>T) c.565-4158A>T (n.565-4158A>T) n.548-4158A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>C | CA366536952 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.523-4158A>G (n.523-4158A>G) c.1108-4158A>G (n.1108-4158A>G) c.565-4158A>G (n.565-4158A>G) n.548-4158A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>G | CA366536950 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.523-4158A>C (n.523-4158A>C) c.1108-4158A>C (n.1108-4158A>C) c.565-4158A>C (n.565-4158A>C) n.548-4158A>C | |
7 | g.983220G>A | CA453388062 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.523-4159C>T (n.523-4159C>T) c.1108-4159C>T (n.1108-4159C>T) c.565-4159C>T (n.565-4159C>T) n.548-4159C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983220G>C | CA453388067 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.523-4159C>G (n.523-4159C>G) c.1108-4159C>G (n.1108-4159C>G) c.565-4159C>G (n.565-4159C>G) n.548-4159C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983220G>T | CA453388064 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.523-4159C>A (n.523-4159C>A) c.1108-4159C>A (n.1108-4159C>A) c.565-4159C>A (n.565-4159C>A) n.548-4159C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983221C>A | CA366536958 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.523-4160G>T (n.523-4160G>T) c.1108-4160G>T (n.1108-4160G>T) c.565-4160G>T (n.565-4160G>T) n.548-4160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983221C= | CA1682306311 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C= (p.Leu4=) c.523-4160G= (n.523-4160G=) c.1108-4160G= (n.1108-4160G=) c.565-4160G= (n.565-4160G=) n.548-4160G= | |
7 | g.983221C>G | CA366536962 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.523-4160G>C (n.523-4160G>C) c.1108-4160G>C (n.1108-4160G>C) c.565-4160G>C (n.565-4160G>C) n.548-4160G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983221C>T | CA453388073 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>T (p.Leu4=) c.523-4160G>A (n.523-4160G>A) c.1108-4160G>A (n.1108-4160G>A) c.565-4160G>A (n.565-4160G>A) n.548-4160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983222T>A | CA366536966 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.523-4161A>T (n.523-4161A>T) c.1108-4161A>T (n.1108-4161A>T) c.565-4161A>T (n.565-4161A>T) n.548-4161A>T | |
7 | g.983222T>C | CA366536977 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.523-4161A>G (n.523-4161A>G) c.1108-4161A>G (n.1108-4161A>G) c.565-4161A>G (n.565-4161A>G) n.548-4161A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983222T>G | CA366536979 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.523-4161A>C (n.523-4161A>C) c.1108-4161A>C (n.1108-4161A>C) c.565-4161A>C (n.565-4161A>C) n.548-4161A>C | |
7 | g.983223G>A | CA453388081 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>A (p.Leu4=) c.523-4162C>T (n.523-4162C>T) c.1108-4162C>T (n.1108-4162C>T) c.565-4162C>T (n.565-4162C>T) n.548-4162C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983223G>C | CA453388083 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>C (p.Leu4=) c.523-4162C>G (n.523-4162C>G) c.1108-4162C>G (n.1108-4162C>G) c.565-4162C>G (n.565-4162C>G) n.548-4162C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983223G>T | CA453388086 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>T (p.Leu4=) c.523-4162C>A (n.523-4162C>A) c.1108-4162C>A (n.1108-4162C>A) c.565-4162C>A (n.565-4162C>A) n.548-4162C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983224C>A | CA366537002 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.523-4163G>T (n.523-4163G>T) c.1108-4163G>T (n.1108-4163G>T) c.565-4163G>T (n.565-4163G>T) n.548-4163G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983224C= | CA1682306312 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C= (p.Leu5=) c.523-4163G= (n.523-4163G=) c.1108-4163G= (n.1108-4163G=) c.565-4163G= (n.565-4163G=) n.548-4163G= | |
7 | g.983224C>G | CA366536990 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.523-4163G>C (n.523-4163G>C) c.1108-4163G>C (n.1108-4163G>C) c.565-4163G>C (n.565-4163G>C) n.548-4163G>C | |
7 | g.983224C>T | CA366536987 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.523-4163G>A (n.523-4163G>A) c.1108-4163G>A (n.1108-4163G>A) c.565-4163G>A (n.565-4163G>A) n.548-4163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983225T>A | CA366537003 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>A (p.Leu5His) c.523-4164A>T (n.523-4164A>T) c.1108-4164A>T (n.1108-4164A>T) c.565-4164A>T (n.565-4164A>T) n.548-4164A>T | |
7 | g.983225T>C | CA366537005 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.523-4164A>G (n.523-4164A>G) c.1108-4164A>G (n.1108-4164A>G) c.565-4164A>G (n.565-4164A>G) n.548-4164A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983225T>G | CA366537008 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.523-4164A>C (n.523-4164A>C) c.1108-4164A>C (n.1108-4164A>C) c.565-4164A>C (n.565-4164A>C) n.548-4164A>C | |
7 | g.983226C>A | CA4114233 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>A (p.Leu5=) c.523-4165G>T (n.523-4165G>T) c.1108-4165G>T (n.1108-4165G>T) c.565-4165G>T (n.565-4165G>T) n.548-4165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.983226C= | CA1682306313 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C= (p.Leu5=) c.523-4165G= (n.523-4165G=) c.1108-4165G= (n.1108-4165G=) c.565-4165G= (n.565-4165G=) n.548-4165G= | |
7 | g.983226C>G | CA453388104 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>G (p.Leu5=) c.523-4165G>C (n.523-4165G>C) c.1108-4165G>C (n.1108-4165G>C) c.565-4165G>C (n.565-4165G>C) n.548-4165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983226C>T | CA453388105 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>T (p.Leu5=) c.523-4165G>A (n.523-4165G>A) c.1108-4165G>A (n.1108-4165G>A) c.565-4165G>A (n.565-4165G>A) n.548-4165G>A | |
7 | g.983227T>A | CA366537010 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>A (p.Leu6Met) c.523-4166A>T (n.523-4166A>T) c.1108-4166A>T (n.1108-4166A>T) c.565-4166A>T (n.565-4166A>T) n.548-4166A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983227T>C | CA453388109 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>C (p.Leu6=) c.523-4166A>G (n.523-4166A>G) c.1108-4166A>G (n.1108-4166A>G) c.565-4166A>G (n.565-4166A>G) n.548-4166A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983227T>G | CA366537014 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>G (p.Leu6Val) c.523-4166A>C (n.523-4166A>C) c.1108-4166A>C (n.1108-4166A>C) c.565-4166A>C (n.565-4166A>C) n.548-4166A>C | |
7 | g.983228del | CA2681379431 | C7orf50,CYP2W1 | c.17del (p.Leu6CysfsTer?) c.523-4166del (n.523-4166del) c.1108-4166del (n.1108-4166del) c.565-4166del (n.565-4166del) n.548-4166del | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>A | CA366537017 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>A (p.Leu6Ter) c.523-4167A>T (n.523-4167A>T) c.1108-4167A>T (n.1108-4167A>T) c.565-4167A>T (n.565-4167A>T) n.548-4167A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>C | CA366537024 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>C (p.Leu6Ser) c.523-4167A>G (n.523-4167A>G) c.1108-4167A>G (n.1108-4167A>G) c.565-4167A>G (n.565-4167A>G) n.548-4167A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>G | CA366537021 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>G (p.Leu6Trp) c.523-4167A>C (n.523-4167A>C) c.1108-4167A>C (n.1108-4167A>C) c.565-4167A>C (n.565-4167A>C) n.548-4167A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>A | CA453388120 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>A (p.Leu6=) c.523-4168C>T (n.523-4168C>T) c.1108-4168C>T (n.1108-4168C>T) c.565-4168C>T (n.565-4168C>T) n.548-4168C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>C | CA366537027 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>C (p.Leu6Phe) c.523-4168C>G (n.523-4168C>G) c.1108-4168C>G (n.1108-4168C>G) c.565-4168C>G (n.565-4168C>G) n.548-4168C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>T | CA366537033 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>T (p.Leu6Phe) c.523-4168C>A (n.523-4168C>A) c.1108-4168C>A (n.1108-4168C>A) c.565-4168C>A (n.565-4168C>A) n.548-4168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983230C>A | CA366537037 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.523-4169G>T (n.523-4169G>T) c.1108-4169G>T (n.1108-4169G>T) c.565-4169G>T (n.565-4169G>T) n.548-4169G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983230C= | CA1682306314 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C= (p.Leu7=) c.523-4169G= (n.523-4169G=) c.1108-4169G= (n.1108-4169G=) c.565-4169G= (n.565-4169G=) n.548-4169G= | |
7 | g.983230C>G | CA366537052 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.523-4169G>C (n.523-4169G>C) c.1108-4169G>C (n.1108-4169G>C) c.565-4169G>C (n.565-4169G>C) n.548-4169G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983230C>T | CA4114234 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>T (p.Leu7=) c.523-4169G>A (n.523-4169G>A) c.1108-4169G>A (n.1108-4169G>A) c.565-4169G>A (n.565-4169G>A) n.548-4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983231T>A | CA366537061 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.523-4170A>T (n.523-4170A>T) c.1108-4170A>T (n.1108-4170A>T) c.565-4170A>T (n.565-4170A>T) n.548-4170A>T | |
7 | g.983231T>C | CA366537062 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.523-4170A>G (n.523-4170A>G) c.1108-4170A>G (n.1108-4170A>G) c.565-4170A>G (n.565-4170A>G) n.548-4170A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983231T>G | CA366537065 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.523-4170A>C (n.523-4170A>C) c.1108-4170A>C (n.1108-4170A>C) c.565-4170A>C (n.565-4170A>C) n.548-4170A>C | |
7 | g.983232G>A | CA453388139 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>A (p.Leu7=) c.523-4171C>T (n.523-4171C>T) c.1108-4171C>T (n.1108-4171C>T) c.565-4171C>T (n.565-4171C>T) n.548-4171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983232G>C | CA453388141 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>C (p.Leu7=) c.523-4171C>G (n.523-4171C>G) c.1108-4171C>G (n.1108-4171C>G) c.565-4171C>G (n.565-4171C>G) n.548-4171C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983232G= | CA1682306315 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G= (p.Leu7=) c.523-4171C= (n.523-4171C=) c.1108-4171C= (n.1108-4171C=) c.565-4171C= (n.565-4171C=) n.548-4171C= | |
7 | g.983232G>T | CA453388143 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>T (p.Leu7=) c.523-4171C>A (n.523-4171C>A) c.1108-4171C>A (n.1108-4171C>A) c.565-4171C>A (n.565-4171C>A) n.548-4171C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>A | CA366537068 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.523-4172A>T (n.523-4172A>T) c.1108-4172A>T (n.1108-4172A>T) c.565-4172A>T (n.565-4172A>T) n.548-4172A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>C | CA366537070 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.523-4172A>G (n.523-4172A>G) c.1108-4172A>G (n.1108-4172A>G) c.565-4172A>G (n.565-4172A>G) n.548-4172A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>G | CA366537074 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.523-4172A>C (n.523-4172A>C) c.1108-4172A>C (n.1108-4172A>C) c.565-4172A>C (n.565-4172A>C) n.548-4172A>C | |
7 | g.983234T>A | CA366537097 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.523-4173A>T (n.523-4173A>T) c.1108-4173A>T (n.1108-4173A>T) c.565-4173A>T (n.565-4173A>T) n.548-4173A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983234T>C | CA366537084 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.523-4173A>G (n.523-4173A>G) c.1108-4173A>G (n.1108-4173A>G) c.565-4173A>G (n.565-4173A>G) n.548-4173A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983234T>G | CA366537094 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.523-4173A>C (n.523-4173A>C) c.1108-4173A>C (n.1108-4173A>C) c.565-4173A>C (n.565-4173A>C) n.548-4173A>C | |
7 | g.983235C>A | CA366537099 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.523-4174G>T (n.523-4174G>T) c.1108-4174G>T (n.1108-4174G>T) c.565-4174G>T (n.565-4174G>T) n.548-4174G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983235C= | CA1682306316 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C= (p.Phe8=) c.523-4174G= (n.523-4174G=) c.1108-4174G= (n.1108-4174G=) c.565-4174G= (n.565-4174G=) n.548-4174G= | |
7 | g.983235C>G | CA366537101 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.523-4174G>C (n.523-4174G>C) c.1108-4174G>C (n.1108-4174G>C) c.565-4174G>C (n.565-4174G>C) n.548-4174G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983235C>T | CA453388157 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>T (p.Phe8=) c.523-4174G>A (n.523-4174G>A) c.1108-4174G>A (n.1108-4174G>A) c.565-4174G>A (n.565-4174G>A) n.548-4174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983236C>A | CA366537103 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.523-4175G>T (n.523-4175G>T) c.1108-4175G>T (n.1108-4175G>T) c.565-4175G>T (n.565-4175G>T) n.548-4175G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983236C>G | CA366537105 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.523-4175G>C (n.523-4175G>C) c.1108-4175G>C (n.1108-4175G>C) c.565-4175G>C (n.565-4175G>C) n.548-4175G>C | |
7 | g.983236C>T | CA453388164 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.523-4175G>A (n.523-4175G>A) c.1108-4175G>A (n.1108-4175G>A) c.565-4175G>A (n.565-4175G>A) n.548-4175G>A | |
7 | g.983237T>A | CA366537108 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.523-4176A>T (n.523-4176A>T) c.1108-4176A>T (n.1108-4176A>T) c.565-4176A>T (n.565-4176A>T) n.548-4176A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983237T>C | CA366537112 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.523-4176A>G (n.523-4176A>G) c.1108-4176A>G (n.1108-4176A>G) c.565-4176A>G (n.565-4176A>G) n.548-4176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983237T>G | CA366537116 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.523-4176A>C (n.523-4176A>C) c.1108-4176A>C (n.1108-4176A>C) c.565-4176A>C (n.565-4176A>C) n.548-4176A>C | |
7 | g.983237T= | CA1682306317 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T= (p.Leu9=) c.523-4176A= (n.523-4176A=) c.1108-4176A= (n.1108-4176A=) c.565-4176A= (n.565-4176A=) n.548-4176A= | |
7 | g.983238G>A | CA453388178 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>A (p.Leu9=) c.523-4177C>T (n.523-4177C>T) c.1108-4177C>T (n.1108-4177C>T) c.565-4177C>T (n.565-4177C>T) n.548-4177C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983238G>C | CA453388175 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>C (p.Leu9=) c.523-4177C>G (n.523-4177C>G) c.1108-4177C>G (n.1108-4177C>G) c.565-4177C>G (n.565-4177C>G) n.548-4177C>G | |
7 | g.983238G>T | CA453388172 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>T (p.Leu9=) c.523-4177C>A (n.523-4177C>A) c.1108-4177C>A (n.1108-4177C>A) c.565-4177C>A (n.565-4177C>A) n.548-4177C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983239G>A | CA366537119 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.523-4178C>T (n.523-4178C>T) c.1108-4178C>T (n.1108-4178C>T) c.565-4178C>T (n.565-4178C>T) n.548-4178C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983239G>C | CA366537120 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.523-4178C>G (n.523-4178C>G) c.1108-4178C>G (n.1108-4178C>G) c.565-4178C>G (n.565-4178C>G) n.548-4178C>G | |
7 | g.983239G= | CA1682306318 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G= (p.Gly10=) c.523-4178C= (n.523-4178C=) c.1108-4178C= (n.1108-4178C=) c.565-4178C= (n.565-4178C=) n.548-4178C= | |
7 | g.983239G>T | CA366537122 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.523-4178C>A (n.523-4178C>A) c.1108-4178C>A (n.1108-4178C>A) c.565-4178C>A (n.565-4178C>A) n.548-4178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983240G>A | CA366537124 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.523-4179C>T (n.523-4179C>T) c.1108-4179C>T (n.1108-4179C>T) c.565-4179C>T (n.565-4179C>T) n.548-4179C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983240G>C | CA366537126 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.523-4179C>G (n.523-4179C>G) c.1108-4179C>G (n.1108-4179C>G) c.565-4179C>G (n.565-4179C>G) n.548-4179C>G | |
7 | g.983240G= | CA1682306319 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G= (p.Gly10=) c.523-4179C= (n.523-4179C=) c.1108-4179C= (n.1108-4179C=) c.565-4179C= (n.565-4179C=) n.548-4179C= | |
7 | g.983240G>T | CA366537128 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>T (p.Gly10Val) c.523-4179C>A (n.523-4179C>A) c.1108-4179C>A (n.1108-4179C>A) c.565-4179C>A (n.565-4179C>A) n.548-4179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983241C>A | CA453388188 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>A (p.Gly10=) c.523-4180G>T (n.523-4180G>T) c.1108-4180G>T (n.1108-4180G>T) c.565-4180G>T (n.565-4180G>T) n.548-4180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983241C= | CA1682306320 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C= (p.Gly10=) c.523-4180G= (n.523-4180G=) c.1108-4180G= (n.1108-4180G=) c.565-4180G= (n.565-4180G=) n.548-4180G= | |
7 | g.983241C>G | CA4114236 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>G (p.Gly10=) c.523-4180G>C (n.523-4180G>C) c.1108-4180G>C (n.1108-4180G>C) c.565-4180G>C (n.565-4180G>C) n.548-4180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983241C>T | CA4114235 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>T (p.Gly10=) c.523-4180G>A (n.523-4180G>A) c.1108-4180G>A (n.1108-4180G>A) c.565-4180G>A (n.565-4180G>A) n.548-4180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983242C>A | CA366537136 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.523-4181G>T (n.523-4181G>T) c.1108-4181G>T (n.1108-4181G>T) c.565-4181G>T (n.565-4181G>T) n.548-4181G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983242C= | CA1682306321 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C= (p.Leu11=) c.523-4181G= (n.523-4181G=) c.1108-4181G= (n.1108-4181G=) c.565-4181G= (n.565-4181G=) n.548-4181G= | |
7 | g.983242C>G | CA366537138 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.523-4181G>C (n.523-4181G>C) c.1108-4181G>C (n.1108-4181G>C) c.565-4181G>C (n.565-4181G>C) n.548-4181G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983242C>T | CA366537137 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.523-4181G>A (n.523-4181G>A) c.1108-4181G>A (n.1108-4181G>A) c.565-4181G>A (n.565-4181G>A) n.548-4181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983243T>A | CA366537139 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>A (p.Leu11His) c.523-4182A>T (n.523-4182A>T) c.1108-4182A>T (n.1108-4182A>T) c.565-4182A>T (n.565-4182A>T) n.548-4182A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>C | CA366537141 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.523-4182A>G (n.523-4182A>G) c.1108-4182A>G (n.1108-4182A>G) c.565-4182A>G (n.565-4182A>G) n.548-4182A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>G | CA366537143 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.523-4182A>C (n.523-4182A>C) c.1108-4182A>C (n.1108-4182A>C) c.565-4182A>C (n.565-4182A>C) n.548-4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983243T= | CA1682306322 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T= (p.Leu11=) c.523-4182A= (n.523-4182A=) c.1108-4182A= (n.1108-4182A=) c.565-4182A= (n.565-4182A=) n.548-4182A= | |
7 | g.983244C>A | CA453388213 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.523-4183G>T (n.523-4183G>T) c.1108-4183G>T (n.1108-4183G>T) c.565-4183G>T (n.565-4183G>T) n.548-4183G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983244C= | CA1682306323 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C= (p.Leu11=) c.523-4183G= (n.523-4183G=) c.1108-4183G= (n.1108-4183G=) c.565-4183G= (n.565-4183G=) n.548-4183G= | |
7 | g.983244C>G | CA453388218 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.523-4183G>C (n.523-4183G>C) c.1108-4183G>C (n.1108-4183G>C) c.565-4183G>C (n.565-4183G>C) n.548-4183G>C | |
7 | g.983244C>T | CA453388215 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.523-4183G>A (n.523-4183G>A) c.1108-4183G>A (n.1108-4183G>A) c.565-4183G>A (n.565-4183G>A) n.548-4183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983245C>A | CA366537153 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.523-4184G>T (n.523-4184G>T) c.1108-4184G>T (n.1108-4184G>T) c.565-4184G>T (n.565-4184G>T) n.548-4184G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983245C= | CA1682306324 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C= (p.Leu12=) c.523-4184G= (n.523-4184G=) c.1108-4184G= (n.1108-4184G=) c.565-4184G= (n.565-4184G=) n.548-4184G= | |
7 | g.983245C>G | CA366537155 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.523-4184G>C (n.523-4184G>C) c.1108-4184G>C (n.1108-4184G>C) c.565-4184G>C (n.565-4184G>C) n.548-4184G>C | |
7 | g.983245C>T | CA453388224 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.523-4184G>A (n.523-4184G>A) c.1108-4184G>A (n.1108-4184G>A) c.565-4184G>A (n.565-4184G>A) n.548-4184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983246T>A | CA366537164 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.523-4185A>T (n.523-4185A>T) c.1108-4185A>T (n.1108-4185A>T) c.565-4185A>T (n.565-4185A>T) n.548-4185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983246T>C | CA366537170 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.523-4185A>G (n.523-4185A>G) c.1108-4185A>G (n.1108-4185A>G) c.565-4185A>G (n.565-4185A>G) n.548-4185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983246T>G | CA366537173 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.523-4185A>C (n.523-4185A>C) c.1108-4185A>C (n.1108-4185A>C) c.565-4185A>C (n.565-4185A>C) n.548-4185A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983246T= | CA1682306325 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T= (p.Leu12=) c.523-4185A= (n.523-4185A=) c.1108-4185A= (n.1108-4185A=) c.565-4185A= (n.565-4185A=) n.548-4185A= | |
7 | g.983247G>A | CA453388234 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.523-4186C>T (n.523-4186C>T) c.1108-4186C>T (n.1108-4186C>T) c.565-4186C>T (n.565-4186C>T) n.548-4186C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>C | CA453388235 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.523-4186C>G (n.523-4186C>G) c.1108-4186C>G (n.1108-4186C>G) c.565-4186C>G (n.565-4186C>G) n.548-4186C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>T | CA453388237 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.523-4186C>A (n.523-4186C>A) c.1108-4186C>A (n.1108-4186C>A) c.565-4186C>A (n.565-4186C>A) n.548-4186C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983250dup | CA2681379432 | C7orf50,CYP2W1 | c.39dup (p.Leu14AlafsTer?) c.523-4186dup (n.523-4186dup) c.1108-4186dup (n.1108-4186dup) c.565-4186dup (n.565-4186dup) n.548-4186dup | gnomAD v4 |
7 | g.983250del | CA2681379433 | C7orf50,CYP2W1 | c.39del (p.Leu14SerfsTer?) c.523-4186del (n.523-4186del) c.1108-4186del (n.1108-4186del) c.565-4186del (n.565-4186del) n.548-4186del | gnomAD v4 |
7 | g.983248G>A | CA366537176 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.523-4187C>T (n.523-4187C>T) c.1108-4187C>T (n.1108-4187C>T) c.565-4187C>T (n.565-4187C>T) n.548-4187C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983248G>C | CA366537179 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.523-4187C>G (n.523-4187C>G) c.1108-4187C>G (n.1108-4187C>G) c.565-4187C>G (n.565-4187C>G) n.548-4187C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983248G= | CA1682306326 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G= (p.Gly13=) c.523-4187C= (n.523-4187C=) c.1108-4187C= (n.1108-4187C=) c.565-4187C= (n.565-4187C=) n.548-4187C= | |
7 | g.983248G>T | CA366537182 | C7orf50,CYP2W1 | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.523-4187C>A (n.523-4187C>A) c.1108-4187C>A (n.1108-4187C>A) c.565-4187C>A (n.565-4187C>A) n.548-4187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983249G>A | CA366537185 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.523-4188C>T (n.523-4188C>T) c.1108-4188C>T (n.1108-4188C>T) c.565-4188C>T (n.565-4188C>T) n.548-4188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983249G>C | CA366537184 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.523-4188C>G (n.523-4188C>G) c.1108-4188C>G (n.1108-4188C>G) c.565-4188C>G (n.565-4188C>G) n.548-4188C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983249G= | CA1682306327 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G= (p.Gly13=) c.523-4188C= (n.523-4188C=) c.1108-4188C= (n.1108-4188C=) c.565-4188C= (n.565-4188C=) n.548-4188C= | |
7 | g.983249G>T | CA366537183 | C7orf50,CYP2W1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.523-4188C>A (n.523-4188C>A) c.1108-4188C>A (n.1108-4188C>A) c.565-4188C>A (n.565-4188C>A) n.548-4188C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983249_983250insCAGGGAT | CA2774111258 | C7orf50,CYP2W1 | c.38_39insCAGGGAT (p.Leu14ArgfsTer?) c.523-4189_523-4188insATCCCTG (n.523-4189_523-4188insATCCCTG) c.1108-4189_1108-4188insATCCCTG (n.1108-4189_1108-4188insATCCCTG) c.565-4189_565-4188insATCCCTG (n.565-4189_565-4188insATCCCTG) n.548-4189_548-4188insATCCCTG | |
7 | g.983250G>A | CA453388251 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>A (p.Gly13=) c.523-4189C>T (n.523-4189C>T) c.1108-4189C>T (n.1108-4189C>T) c.565-4189C>T (n.565-4189C>T) n.548-4189C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983250G>C | CA453388253 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>C (p.Gly13=) c.523-4189C>G (n.523-4189C>G) c.1108-4189C>G (n.1108-4189C>G) c.565-4189C>G (n.565-4189C>G) n.548-4189C>G | |
7 | g.983250G>T | CA453388255 | C7orf50,CYP2W1 | c.39G>T (p.Gly13=) c.523-4189C>A (n.523-4189C>A) c.1108-4189C>A (n.1108-4189C>A) c.565-4189C>A (n.565-4189C>A) n.548-4189C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983251C>A | CA366537189 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.523-4190G>T (n.523-4190G>T) c.1108-4190G>T (n.1108-4190G>T) c.565-4190G>T (n.565-4190G>T) n.548-4190G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983251C= | CA1682306328 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C= (p.Leu14=) c.523-4190G= (n.523-4190G=) c.1108-4190G= (n.1108-4190G=) c.565-4190G= (n.565-4190G=) n.548-4190G= | |
7 | g.983251C>G | CA366537186 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.523-4190G>C (n.523-4190G>C) c.1108-4190G>C (n.1108-4190G>C) c.565-4190G>C (n.565-4190G>C) n.548-4190G>C | |
7 | g.983251C>T | CA366537188 | C7orf50,CYP2W1 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.523-4190G>A (n.523-4190G>A) c.1108-4190G>A (n.1108-4190G>A) c.565-4190G>A (n.565-4190G>A) n.548-4190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983252T>A | CA366537190 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>A (p.Leu14His) c.523-4191A>T (n.523-4191A>T) c.1108-4191A>T (n.1108-4191A>T) c.565-4191A>T (n.565-4191A>T) n.548-4191A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983252T>C | CA366537191 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.523-4191A>G (n.523-4191A>G) c.1108-4191A>G (n.1108-4191A>G) c.565-4191A>G (n.565-4191A>G) n.548-4191A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983252T>G | CA366537193 | C7orf50,CYP2W1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.523-4191A>C (n.523-4191A>C) c.1108-4191A>C (n.1108-4191A>C) c.565-4191A>C (n.565-4191A>C) n.548-4191A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983253C>A | CA453388274 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>A (p.Leu14=) c.523-4192G>T (n.523-4192G>T) c.1108-4192G>T (n.1108-4192G>T) c.565-4192G>T (n.565-4192G>T) n.548-4192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983253C>G | CA453388272 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>G (p.Leu14=) c.523-4192G>C (n.523-4192G>C) c.1108-4192G>C (n.1108-4192G>C) c.565-4192G>C (n.565-4192G>C) n.548-4192G>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983253C>T | CA453388270 | C7orf50,CYP2W1 | c.42C>T (p.Leu14=) c.523-4192G>A (n.523-4192G>A) c.1108-4192G>A (n.1108-4192G>A) c.565-4192G>A (n.565-4192G>A) n.548-4192G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>A | CA366537206 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.523-4193A>T (n.523-4193A>T) c.1108-4193A>T (n.1108-4193A>T) c.565-4193A>T (n.565-4193A>T) n.548-4193A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>C | CA366537199 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.523-4193A>G (n.523-4193A>G) c.1108-4193A>G (n.1108-4193A>G) c.565-4193A>G (n.565-4193A>G) n.548-4193A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983254T>G | CA366537196 | C7orf50,CYP2W1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.523-4193A>C (n.523-4193A>C) c.1108-4193A>C (n.1108-4193A>C) c.565-4193A>C (n.565-4193A>C) n.548-4193A>C | |
7 | g.983254_983257delinsTGGG | CA1682306329 | C7orf50,CYP2W1 | c.43_46delinsTGGG (p.Trp15=) c.523-4196_523-4193delinsCCCA (n.523-4196_523-4193delinsCCCA) c.1108-4196_1108-4193delinsCCCA (n.1108-4196_1108-4193delinsCCCA) c.565-4196_565-4193delinsCCCA (n.565-4196_565-4193delinsCCCA) n.548-4196_548-4193delinsCCCA | |
7 | g.983255G>A | CA366537210 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.523-4194C>T (n.523-4194C>T) c.1108-4194C>T (n.1108-4194C>T) c.565-4194C>T (n.565-4194C>T) n.548-4194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983255G>C | CA366537212 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.523-4194C>G (n.523-4194C>G) c.1108-4194C>G (n.1108-4194C>G) c.565-4194C>G (n.565-4194C>G) n.548-4194C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983255G= | CA1682306331 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G= (p.Trp15=) c.523-4194C= (n.523-4194C=) c.1108-4194C= (n.1108-4194C=) c.565-4194C= (n.565-4194C=) n.548-4194C= | |
7 | g.983255G>T | CA366537213 | C7orf50,CYP2W1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.523-4194C>A (n.523-4194C>A) c.1108-4194C>A (n.1108-4194C>A) c.565-4194C>A (n.565-4194C>A) n.548-4194C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983259dup | CA2774111259 | C7orf50,CYP2W1 | c.48dup (p.Leu17AlafsTer?) c.523-4194dup (n.523-4194dup) c.1108-4194dup (n.1108-4194dup) c.565-4194dup (n.565-4194dup) n.548-4194dup | |
7 | g.983259del | CA572084126 | C7orf50,CYP2W1 | c.48del (p.Leu17CysfsTer?) c.523-4194del (n.523-4194del) c.1108-4194del (n.1108-4194del) c.565-4194del (n.565-4194del) n.548-4194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983257_983259del | CA1682306330 | C7orf50,CYP2W1 | c.46_48del (p.Gly16del) c.523-4196_523-4194del (n.523-4196_523-4194del) c.1108-4196_1108-4194del (n.1108-4196_1108-4194del) c.565-4196_565-4194del (n.565-4196_565-4194del) n.548-4196_548-4194del | dbSNP |
7 | g.983256G>A | CA366537216 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.523-4195C>T (n.523-4195C>T) c.1108-4195C>T (n.1108-4195C>T) c.565-4195C>T (n.565-4195C>T) n.548-4195C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983256G>C | CA366537218 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.523-4195C>G (n.523-4195C>G) c.1108-4195C>G (n.1108-4195C>G) c.565-4195C>G (n.565-4195C>G) n.548-4195C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983256G>T | CA366537222 | C7orf50,CYP2W1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.523-4195C>A (n.523-4195C>A) c.1108-4195C>A (n.1108-4195C>A) c.565-4195C>A (n.565-4195C>A) n.548-4195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983257G>A | CA366537224 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.523-4196C>T (n.523-4196C>T) c.1108-4196C>T (n.1108-4196C>T) c.565-4196C>T (n.565-4196C>T) n.548-4196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983257G>C | CA366537229 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.523-4196C>G (n.523-4196C>G) c.1108-4196C>G (n.1108-4196C>G) c.565-4196C>G (n.565-4196C>G) n.548-4196C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983257G= | CA1682306332 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G= (p.Gly16=) c.523-4196C= (n.523-4196C=) c.1108-4196C= (n.1108-4196C=) c.565-4196C= (n.565-4196C=) n.548-4196C= | |
7 | g.983257G>T | CA366537228 | C7orf50,CYP2W1 | c.46G>T (p.Gly16Trp) c.523-4196C>A (n.523-4196C>A) c.1108-4196C>A (n.1108-4196C>A) c.565-4196C>A (n.565-4196C>A) n.548-4196C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983258G>A | CA366537233 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.523-4197C>T (n.523-4197C>T) c.1108-4197C>T (n.1108-4197C>T) c.565-4197C>T (n.565-4197C>T) n.548-4197C>T | dbSNP |
7 | g.983258G>C | CA366537234 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.523-4197C>G (n.523-4197C>G) c.1108-4197C>G (n.1108-4197C>G) c.565-4197C>G (n.565-4197C>G) n.548-4197C>G | |
7 | g.983258G= | CA1682306333 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G= (p.Gly16=) c.523-4197C= (n.523-4197C=) c.1108-4197C= (n.1108-4197C=) c.565-4197C= (n.565-4197C=) n.548-4197C= | |
7 | g.983258G>T | CA366537235 | C7orf50,CYP2W1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.523-4197C>A (n.523-4197C>A) c.1108-4197C>A (n.1108-4197C>A) c.565-4197C>A (n.565-4197C>A) n.548-4197C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983259G>A | CA453388306 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>A (p.Gly16=) c.523-4198C>T (n.523-4198C>T) c.1108-4198C>T (n.1108-4198C>T) c.565-4198C>T (n.565-4198C>T) n.548-4198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983259G>C | CA453388309 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>C (p.Gly16=) c.523-4198C>G (n.523-4198C>G) c.1108-4198C>G (n.1108-4198C>G) c.565-4198C>G (n.565-4198C>G) n.548-4198C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983259G= | CA1682306334 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G= (p.Gly16=) c.523-4198C= (n.523-4198C=) c.1108-4198C= (n.1108-4198C=) c.565-4198C= (n.565-4198C=) n.548-4198C= | |
7 | g.983259G>T | CA453388311 | C7orf50,CYP2W1 | c.48G>T (p.Gly16=) c.523-4198C>A (n.523-4198C>A) c.1108-4198C>A (n.1108-4198C>A) c.565-4198C>A (n.565-4198C>A) n.548-4198C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983260C>A | CA4114237 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.523-4199G>T (n.523-4199G>T) c.1108-4199G>T (n.1108-4199G>T) c.565-4199G>T (n.565-4199G>T) n.548-4199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983260C= | CA1682306335 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C= (p.Leu17=) c.523-4199G= (n.523-4199G=) c.1108-4199G= (n.1108-4199G=) c.565-4199G= (n.565-4199G=) n.548-4199G= | |
7 | g.983260C>G | CA366537241 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.523-4199G>C (n.523-4199G>C) c.1108-4199G>C (n.1108-4199G>C) c.565-4199G>C (n.565-4199G>C) n.548-4199G>C | |
7 | g.983260C>T | CA453388317 | C7orf50,CYP2W1 | c.49C>T (p.Leu17=) c.523-4199G>A (n.523-4199G>A) c.1108-4199G>A (n.1108-4199G>A) c.565-4199G>A (n.565-4199G>A) n.548-4199G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983261T>A | CA366537252 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.523-4200A>T (n.523-4200A>T) c.1108-4200A>T (n.1108-4200A>T) c.565-4200A>T (n.565-4200A>T) n.548-4200A>T | |
7 | g.983261T>C | CA366537256 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.523-4200A>G (n.523-4200A>G) c.1108-4200A>G (n.1108-4200A>G) c.565-4200A>G (n.565-4200A>G) n.548-4200A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983261T>G | CA366537257 | C7orf50,CYP2W1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.523-4200A>C (n.523-4200A>C) c.1108-4200A>C (n.1108-4200A>C) c.565-4200A>C (n.565-4200A>C) n.548-4200A>C | |
7 | g.983262G>A | CA453388326 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.523-4201C>T (n.523-4201C>T) c.1108-4201C>T (n.1108-4201C>T) c.565-4201C>T (n.565-4201C>T) n.548-4201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983262G>C | CA453388328 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>C (p.Leu17=) c.523-4201C>G (n.523-4201C>G) c.1108-4201C>G (n.1108-4201C>G) c.565-4201C>G (n.565-4201C>G) n.548-4201C>G | |
7 | g.983262G= | CA1682306336 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G= (p.Leu17=) c.523-4201C= (n.523-4201C=) c.1108-4201C= (n.1108-4201C=) c.565-4201C= (n.565-4201C=) n.548-4201C= | |
7 | g.983262G>T | CA453388332 | C7orf50,CYP2W1 | c.51G>T (p.Leu17=) c.523-4201C>A (n.523-4201C>A) c.1108-4201C>A (n.1108-4201C>A) c.565-4201C>A (n.565-4201C>A) n.548-4201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983264_983270del | CA2681379434 | C7orf50,CYP2W1 | c.53_59del (p.Leu18ProfsTer?) c.523-4207_523-4201del (n.523-4207_523-4201del) c.1108-4207_1108-4201del (n.1108-4207_1108-4201del) c.565-4207_565-4201del (n.565-4207_565-4201del) n.548-4207_548-4201del | gnomAD v4 |
7 | g.983263C>A | CA366537259 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.523-4202G>T (n.523-4202G>T) c.1108-4202G>T (n.1108-4202G>T) c.565-4202G>T (n.565-4202G>T) n.548-4202G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983263C= | CA1682306337 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C= (p.Leu18=) c.523-4202G= (n.523-4202G=) c.1108-4202G= (n.1108-4202G=) c.565-4202G= (n.565-4202G=) n.548-4202G= | |
7 | g.983263C>G | CA366537262 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.523-4202G>C (n.523-4202G>C) c.1108-4202G>C (n.1108-4202G>C) c.565-4202G>C (n.565-4202G>C) n.548-4202G>C | |
7 | g.983263C>T | CA152364122 | C7orf50,CYP2W1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.523-4202G>A (n.523-4202G>A) c.1108-4202G>A (n.1108-4202G>A) c.565-4202G>A (n.565-4202G>A) n.548-4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983264T>A | CA366537267 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>A (p.Leu18His) c.523-4203A>T (n.523-4203A>T) c.1108-4203A>T (n.1108-4203A>T) c.565-4203A>T (n.565-4203A>T) n.548-4203A>T | |
7 | g.983264T>C | CA366537282 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.523-4203A>G (n.523-4203A>G) c.1108-4203A>G (n.1108-4203A>G) c.565-4203A>G (n.565-4203A>G) n.548-4203A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983264T>G | CA366537265 | C7orf50,CYP2W1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.523-4203A>C (n.523-4203A>C) c.1108-4203A>C (n.1108-4203A>C) c.565-4203A>C (n.565-4203A>C) n.548-4203A>C | |
7 | g.983265C>A | CA453388346 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>A (p.Leu18=) c.523-4204G>T (n.523-4204G>T) c.1108-4204G>T (n.1108-4204G>T) c.565-4204G>T (n.565-4204G>T) n.548-4204G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983265C>G | CA453388347 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>G (p.Leu18=) c.523-4204G>C (n.523-4204G>C) c.1108-4204G>C (n.1108-4204G>C) c.565-4204G>C (n.565-4204G>C) n.548-4204G>C | |
7 | g.983265C>T | CA453388350 | C7orf50,CYP2W1 | c.54C>T (p.Leu18=) c.523-4204G>A (n.523-4204G>A) c.1108-4204G>A (n.1108-4204G>A) c.565-4204G>A (n.565-4204G>A) n.548-4204G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983272_983277dup | CA2681379435 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_66dup (p.Ala22_Gln23insCysAla) c.523-4209_523-4204dup (n.523-4209_523-4204dup) c.1108-4209_1108-4204dup (n.1108-4209_1108-4204dup) c.565-4209_565-4204dup (n.565-4209_565-4204dup) n.548-4209_548-4204dup | gnomAD v4 |
7 | g.983266T>A | CA366537285 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.523-4205A>T (n.523-4205A>T) c.1108-4205A>T (n.1108-4205A>T) c.565-4205A>T (n.565-4205A>T) n.548-4205A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983266T>C | CA366537289 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.523-4205A>G (n.523-4205A>G) c.1108-4205A>G (n.1108-4205A>G) c.565-4205A>G (n.565-4205A>G) n.548-4205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983266T>G | CA366537286 | C7orf50,CYP2W1 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.523-4205A>C (n.523-4205A>C) c.1108-4205A>C (n.1108-4205A>C) c.565-4205A>C (n.565-4205A>C) n.548-4205A>C | |
7 | g.983267G>A | CA366537293 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.523-4206C>T (n.523-4206C>T) c.1108-4206C>T (n.1108-4206C>T) c.565-4206C>T (n.565-4206C>T) n.548-4206C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983267G>C | CA366537299 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.523-4206C>G (n.523-4206C>G) c.1108-4206C>G (n.1108-4206C>G) c.565-4206C>G (n.565-4206C>G) n.548-4206C>G | |
7 | g.983267G>T | CA366537295 | C7orf50,CYP2W1 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.523-4206C>A (n.523-4206C>A) c.1108-4206C>A (n.1108-4206C>A) c.565-4206C>A (n.565-4206C>A) n.548-4206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983268C>A | CA366537302 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.523-4207G>T (n.523-4207G>T) c.1108-4207G>T (n.1108-4207G>T) c.565-4207G>T (n.565-4207G>T) n.548-4207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983268C= | CA1682306338 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C= (p.Cys19=) c.523-4207G= (n.523-4207G=) c.1108-4207G= (n.1108-4207G=) c.565-4207G= (n.565-4207G=) n.548-4207G= | |
7 | g.983268C>G | CA366537305 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.523-4207G>C (n.523-4207G>C) c.1108-4207G>C (n.1108-4207G>C) c.565-4207G>C (n.565-4207G>C) n.548-4207G>C | |
7 | g.983268C>T | CA4114238 | C7orf50,CYP2W1 | c.57C>T (p.Cys19=) c.523-4207G>A (n.523-4207G>A) c.1108-4207G>A (n.1108-4207G>A) c.565-4207G>A (n.565-4207G>A) n.548-4207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983269G>A | CA4114239 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.523-4208C>T (n.523-4208C>T) c.1108-4208C>T (n.1108-4208C>T) c.565-4208C>T (n.565-4208C>T) n.548-4208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983269G>C | CA366537313 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.523-4208C>G (n.523-4208C>G) c.1108-4208C>G (n.1108-4208C>G) c.565-4208C>G (n.565-4208C>G) n.548-4208C>G | |
7 | g.983269G= | CA1682306339 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G= (p.Ala20=) c.523-4208C= (n.523-4208C=) c.1108-4208C= (n.1108-4208C=) c.565-4208C= (n.565-4208C=) n.548-4208C= | |
7 | g.983269G>T | CA366537314 | C7orf50,CYP2W1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.523-4208C>A (n.523-4208C>A) c.1108-4208C>A (n.1108-4208C>A) c.565-4208C>A (n.565-4208C>A) n.548-4208C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983270C>A | CA366537315 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.523-4209G>T (n.523-4209G>T) c.1108-4209G>T (n.1108-4209G>T) c.565-4209G>T (n.565-4209G>T) n.548-4209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983270C= | CA1682306340 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C= (p.Ala20=) c.523-4209G= (n.523-4209G=) c.1108-4209G= (n.1108-4209G=) c.565-4209G= (n.565-4209G=) n.548-4209G= | |
7 | g.983270C>G | CA366537316 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.523-4209G>C (n.523-4209G>C) c.1108-4209G>C (n.1108-4209G>C) c.565-4209G>C (n.565-4209G>C) n.548-4209G>C | |
7 | g.983270C>T | CA366537317 | C7orf50,CYP2W1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.523-4209G>A (n.523-4209G>A) c.1108-4209G>A (n.1108-4209G>A) c.565-4209G>A (n.565-4209G>A) n.548-4209G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983271C>A | CA453388385 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>A (p.Ala20=) c.523-4210G>T (n.523-4210G>T) c.1108-4210G>T (n.1108-4210G>T) c.565-4210G>T (n.565-4210G>T) n.548-4210G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983271C= | CA1682306341 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C= (p.Ala20=) c.523-4210G= (n.523-4210G=) c.1108-4210G= (n.1108-4210G=) c.565-4210G= (n.565-4210G=) n.548-4210G= | |
7 | g.983271C>G | CA152364126 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>G (p.Ala20=) c.523-4210G>C (n.523-4210G>C) c.1108-4210G>C (n.1108-4210G>C) c.565-4210G>C (n.565-4210G>C) n.548-4210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983271C>T | CA453388388 | C7orf50,CYP2W1 | c.60C>T (p.Ala20=) c.523-4210G>A (n.523-4210G>A) c.1108-4210G>A (n.1108-4210G>A) c.565-4210G>A (n.565-4210G>A) n.548-4210G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>A | CA366537322 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.523-4211A>T (n.523-4211A>T) c.1108-4211A>T (n.1108-4211A>T) c.565-4211A>T (n.565-4211A>T) n.548-4211A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>C | CA366537321 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.523-4211A>G (n.523-4211A>G) c.1108-4211A>G (n.1108-4211A>G) c.565-4211A>G (n.565-4211A>G) n.548-4211A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983272T>G | CA366537319 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.523-4211A>C (n.523-4211A>C) c.1108-4211A>C (n.1108-4211A>C) c.565-4211A>C (n.565-4211A>C) n.548-4211A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983272T= | CA1682306343 | C7orf50,CYP2W1 | c.61T= (p.Cys21=) c.523-4211A= (n.523-4211A=) c.1108-4211A= (n.1108-4211A=) c.565-4211A= (n.565-4211A=) n.548-4211A= | |
7 | g.983272_983278delinsTGCGCCC | CA1682306342 | C7orf50,CYP2W1 | c.61_67delinsTGCGCCC (p.Cys21=) c.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA (n.523-4217_523-4211delinsGGGCGCA) c.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA (n.1108-4217_1108-4211delinsGGGCGCA) c.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA (n.565-4217_565-4211delinsGGGCGCA) n.548-4217_548-4211delinsGGGCGCA | |
7 | g.983273G>A | CA366537323 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.523-4212C>T (n.523-4212C>T) c.1108-4212C>T (n.1108-4212C>T) c.565-4212C>T (n.565-4212C>T) n.548-4212C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983273G>C | CA366537324 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.523-4212C>G (n.523-4212C>G) c.1108-4212C>G (n.1108-4212C>G) c.565-4212C>G (n.565-4212C>G) n.548-4212C>G | |
7 | g.983273G>T | CA366537325 | C7orf50,CYP2W1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.523-4212C>A (n.523-4212C>A) c.1108-4212C>A (n.1108-4212C>A) c.565-4212C>A (n.565-4212C>A) n.548-4212C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983273_983278del | CA572084127 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67del (p.Cys21Ter) c.523-4217_523-4212del (n.523-4217_523-4212del) c.1108-4217_1108-4212del (n.1108-4217_1108-4212del) c.565-4217_565-4212del (n.565-4217_565-4212del) n.548-4217_548-4212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983273_983278dup | CA917925586 | C7orf50,CYP2W1 | c.62_67dup (p.Ala22_Gln23insArgAla) c.523-4217_523-4212dup (n.523-4217_523-4212dup) c.1108-4217_1108-4212dup (n.1108-4217_1108-4212dup) c.565-4217_565-4212dup (n.565-4217_565-4212dup) n.548-4217_548-4212dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983274C>A | CA366537328 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.523-4213G>T (n.523-4213G>T) c.1108-4213G>T (n.1108-4213G>T) c.565-4213G>T (n.565-4213G>T) n.548-4213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983274C= | CA1682306344 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C= (p.Cys21=) c.523-4213G= (n.523-4213G=) c.1108-4213G= (n.1108-4213G=) c.565-4213G= (n.565-4213G=) n.548-4213G= | |
7 | g.983274C>G | CA366537331 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.523-4213G>C (n.523-4213G>C) c.1108-4213G>C (n.1108-4213G>C) c.565-4213G>C (n.565-4213G>C) n.548-4213G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983274C>T | CA152364129 | C7orf50,CYP2W1 | c.63C>T (p.Cys21=) c.523-4213G>A (n.523-4213G>A) c.1108-4213G>A (n.1108-4213G>A) c.565-4213G>A (n.565-4213G>A) n.548-4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983275G>A | CA4114240 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.523-4214C>T (n.523-4214C>T) c.1108-4214C>T (n.1108-4214C>T) c.565-4214C>T (n.565-4214C>T) n.548-4214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983275G>C | CA366537337 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.523-4214C>G (n.523-4214C>G) c.1108-4214C>G (n.1108-4214C>G) c.565-4214C>G (n.565-4214C>G) n.548-4214C>G | |
7 | g.983275G= | CA1682306345 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G= (p.Ala22=) c.523-4214C= (n.523-4214C=) c.1108-4214C= (n.1108-4214C=) c.565-4214C= (n.565-4214C=) n.548-4214C= | |
7 | g.983275G>T | CA366537340 | C7orf50,CYP2W1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.523-4214C>A (n.523-4214C>A) c.1108-4214C>A (n.1108-4214C>A) c.565-4214C>A (n.565-4214C>A) n.548-4214C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983276C>A | CA366537341 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.523-4215G>T (n.523-4215G>T) c.1108-4215G>T (n.1108-4215G>T) c.565-4215G>T (n.565-4215G>T) n.548-4215G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983276C>G | CA366537342 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.523-4215G>C (n.523-4215G>C) c.1108-4215G>C (n.1108-4215G>C) c.565-4215G>C (n.565-4215G>C) n.548-4215G>C | |
7 | g.983276C>T | CA366537345 | C7orf50,CYP2W1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.523-4215G>A (n.523-4215G>A) c.1108-4215G>A (n.1108-4215G>A) c.565-4215G>A (n.565-4215G>A) n.548-4215G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983278del | CA2681379436 | C7orf50,CYP2W1 | c.67del (p.Gln23LysfsTer?) c.523-4215del (n.523-4215del) c.1108-4215del (n.1108-4215del) c.565-4215del (n.565-4215del) n.548-4215del | gnomAD v4 |
7 | g.983277C>A | CA453388435 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>A (p.Ala22=) c.523-4216G>T (n.523-4216G>T) c.1108-4216G>T (n.1108-4216G>T) c.565-4216G>T (n.565-4216G>T) n.548-4216G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983277C= | CA1682306346 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C= (p.Ala22=) c.523-4216G= (n.523-4216G=) c.1108-4216G= (n.1108-4216G=) c.565-4216G= (n.565-4216G=) n.548-4216G= | |
7 | g.983277C>G | CA453388437 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>G (p.Ala22=) c.523-4216G>C (n.523-4216G>C) c.1108-4216G>C (n.1108-4216G>C) c.565-4216G>C (n.565-4216G>C) n.548-4216G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983277C>T | CA453388440 | C7orf50,CYP2W1 | c.66C>T (p.Ala22=) c.523-4216G>A (n.523-4216G>A) c.1108-4216G>A (n.1108-4216G>A) c.565-4216G>A (n.565-4216G>A) n.548-4216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983278C>A | CA366537352 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.523-4217G>T (n.523-4217G>T) c.1108-4217G>T (n.1108-4217G>T) c.565-4217G>T (n.565-4217G>T) n.548-4217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983278C= | CA1682306347 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C= (p.Gln23=) c.523-4217G= (n.523-4217G=) c.1108-4217G= (n.1108-4217G=) c.565-4217G= (n.565-4217G=) n.548-4217G= | |
7 | g.983278C>G | CA366537353 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.523-4217G>C (n.523-4217G>C) c.1108-4217G>C (n.1108-4217G>C) c.565-4217G>C (n.565-4217G>C) n.548-4217G>C | |
7 | g.983278C>T | CA366537351 | C7orf50,CYP2W1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.523-4217G>A (n.523-4217G>A) c.1108-4217G>A (n.1108-4217G>A) c.565-4217G>A (n.565-4217G>A) n.548-4217G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983279A>C | CA366537354 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.523-4218T>G (n.523-4218T>G) c.1108-4218T>G (n.1108-4218T>G) c.565-4218T>G (n.565-4218T>G) n.548-4218T>G | |
7 | g.983279A>G | CA366537355 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.523-4218T>C (n.523-4218T>C) c.1108-4218T>C (n.1108-4218T>C) c.565-4218T>C (n.565-4218T>C) n.548-4218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983279A>T | CA366537357 | C7orf50,CYP2W1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.523-4218T>A (n.523-4218T>A) c.1108-4218T>A (n.1108-4218T>A) c.565-4218T>A (n.565-4218T>A) n.548-4218T>A | |
7 | g.983279_983291delinsAAGACCCCTCCCC | CA1682306348 | C7orf50,CYP2W1 | c.68_80delinsAAGACCCCTCCCC (p.Gln23=) c.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.523-4230_523-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.1108-4230_1108-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) c.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT (n.565-4230_565-4218delinsGGGGAGGGGTCTT) n.548-4230_548-4218delinsGGGGAGGGGTCTT | |
7 | g.983280A>C | CA366537360 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>C (p.Gln23His) c.523-4219T>G (n.523-4219T>G) c.1108-4219T>G (n.1108-4219T>G) c.565-4219T>G (n.565-4219T>G) n.548-4219T>G | |
7 | g.983280A>G | CA453388453 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>G (p.Gln23=) c.523-4219T>C (n.523-4219T>C) c.1108-4219T>C (n.1108-4219T>C) c.565-4219T>C (n.565-4219T>C) n.548-4219T>C | |
7 | g.983280A>T | CA366537361 | C7orf50,CYP2W1 | c.69A>T (p.Gln23His) c.523-4219T>A (n.523-4219T>A) c.1108-4219T>A (n.1108-4219T>A) c.565-4219T>A (n.565-4219T>A) n.548-4219T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983282_983293del | CA572084128 | C7orf50,CYP2W1 | c.71_82del (p.Asp24_Pro27del) c.523-4230_523-4219del (n.523-4230_523-4219del) c.1108-4230_1108-4219del (n.1108-4230_1108-4219del) c.565-4230_565-4219del (n.565-4230_565-4219del) n.548-4230_548-4219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983281del | CA2681379437 | C7orf50,CYP2W1 | c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) c.523-4220del (n.523-4220del) c.1108-4220del (n.1108-4220del) c.565-4220del (n.565-4220del) n.548-4220del | gnomAD v4 |
7 | g.983281G>A | CA366537366 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.523-4220C>T (n.523-4220C>T) c.1108-4220C>T (n.1108-4220C>T) c.565-4220C>T (n.565-4220C>T) n.548-4220C>T | |
7 | g.983281G>C | CA366537362 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>C (p.Asp24His) c.523-4220C>G (n.523-4220C>G) c.1108-4220C>G (n.1108-4220C>G) c.565-4220C>G (n.565-4220C>G) n.548-4220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983281G= | CA1682306349 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G= (p.Asp24=) c.523-4220C= (n.523-4220C=) c.1108-4220C= (n.1108-4220C=) c.565-4220C= (n.565-4220C=) n.548-4220C= | |
7 | g.983281G>T | CA366537364 | C7orf50,CYP2W1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.523-4220C>A (n.523-4220C>A) c.1108-4220C>A (n.1108-4220C>A) c.565-4220C>A (n.565-4220C>A) n.548-4220C>A | gnomAD v4 |