Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.9831798C>TCA597558794SBF2c.2356+426G>A (n.2356+426G>A)
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n.3790+426G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831800_9831801delinsTGCA1951789896SBF2c.2356+423_2356+424delinsCA (n.2356+423_2356+424delinsCA)
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11g.9831801delCA682424362SBF2c.2356+423del (n.2356+423del)
c.3652+423del (n.3652+423del)
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c.3259+423del (n.3259+423del)
c.3514+423del (n.3514+423del)
n.823+423del
c.3646+423del (n.3646+423del)
c.3523+423del (n.3523+423del)
c.303+423del
c.3511+423del (n.3511+423del)
n.3790+423del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831801G>CCA1951789899SBF2c.2356+423C>G (n.2356+423C>G)
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n.3790+423C>G
dbSNP
11g.9831801G=CA1951789898SBF2c.2356+423C= (n.2356+423C=)
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n.823+423C=
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n.3790+423C=
11g.9831803_9831808delCA1951789897SBF2c.2356+418_2356+423del (n.2356+418_2356+423del)
c.3652+418_3652+423del (n.3652+418_3652+423del)
c.3538+418_3538+423del (n.3538+418_3538+423del)
c.3259+418_3259+423del (n.3259+418_3259+423del)
c.3514+418_3514+423del (n.3514+418_3514+423del)
n.823+418_823+423del
c.3646+418_3646+423del (n.3646+418_3646+423del)
c.3523+418_3523+423del (n.3523+418_3523+423del)
c.303+418_303+423del
c.3511+418_3511+423del (n.3511+418_3511+423del)
n.3790+418_3790+423del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831804A=CA1951789900SBF2c.2356+420T= (n.2356+420T=)
c.3652+420T= (n.3652+420T=)
c.3538+420T= (n.3538+420T=)
c.3259+420T= (n.3259+420T=)
c.3514+420T= (n.3514+420T=)
n.823+420T=
c.3646+420T= (n.3646+420T=)
c.3523+420T= (n.3523+420T=)
c.303+420T=
c.3511+420T= (n.3511+420T=)
n.3790+420T=
11g.9831804A>GCA1951789901SBF2c.2356+420T>C (n.2356+420T>C)
c.3652+420T>C (n.3652+420T>C)
c.3538+420T>C (n.3538+420T>C)
c.3259+420T>C (n.3259+420T>C)
c.3514+420T>C (n.3514+420T>C)
n.823+420T>C
c.3646+420T>C (n.3646+420T>C)
c.3523+420T>C (n.3523+420T>C)
c.303+420T>C
c.3511+420T>C (n.3511+420T>C)
n.3790+420T>C
dbSNP
11g.9831808T>GCA217633626SBF2c.2356+416A>C (n.2356+416A>C)
c.3652+416A>C (n.3652+416A>C)
c.3538+416A>C (n.3538+416A>C)
c.3259+416A>C (n.3259+416A>C)
c.3514+416A>C (n.3514+416A>C)
n.823+416A>C
c.3646+416A>C (n.3646+416A>C)
c.3523+416A>C (n.3523+416A>C)
c.303+416A>C
c.3511+416A>C (n.3511+416A>C)
n.3790+416A>C
dbSNP
11g.9831808T=CA1951789902SBF2c.2356+416A= (n.2356+416A=)
c.3652+416A= (n.3652+416A=)
c.3538+416A= (n.3538+416A=)
c.3259+416A= (n.3259+416A=)
c.3514+416A= (n.3514+416A=)
n.823+416A=
c.3646+416A= (n.3646+416A=)
c.3523+416A= (n.3523+416A=)
c.303+416A=
c.3511+416A= (n.3511+416A=)
n.3790+416A=
11g.9831809G=CA1951789903SBF2c.2356+415C= (n.2356+415C=)
c.3652+415C= (n.3652+415C=)
c.3538+415C= (n.3538+415C=)
c.3259+415C= (n.3259+415C=)
c.3514+415C= (n.3514+415C=)
n.823+415C=
c.3646+415C= (n.3646+415C=)
c.3523+415C= (n.3523+415C=)
c.303+415C=
c.3511+415C= (n.3511+415C=)
n.3790+415C=
11g.9831809G>TCA1951789904SBF2c.2356+415C>A (n.2356+415C>A)
c.3652+415C>A (n.3652+415C>A)
c.3538+415C>A (n.3538+415C>A)
c.3259+415C>A (n.3259+415C>A)
c.3514+415C>A (n.3514+415C>A)
n.823+415C>A
c.3646+415C>A (n.3646+415C>A)
c.3523+415C>A (n.3523+415C>A)
c.303+415C>A
c.3511+415C>A (n.3511+415C>A)
n.3790+415C>A
dbSNP
11g.9831817A=CA1951789905SBF2c.2356+407T= (n.2356+407T=)
c.3652+407T= (n.3652+407T=)
c.3538+407T= (n.3538+407T=)
c.3259+407T= (n.3259+407T=)
c.3514+407T= (n.3514+407T=)
n.823+407T=
c.3646+407T= (n.3646+407T=)
c.3523+407T= (n.3523+407T=)
c.303+407T=
c.3511+407T= (n.3511+407T=)
n.3790+407T=
11g.9831817A>GCA682424373SBF2c.2356+407T>C (n.2356+407T>C)
c.3652+407T>C (n.3652+407T>C)
c.3538+407T>C (n.3538+407T>C)
c.3259+407T>C (n.3259+407T>C)
c.3514+407T>C (n.3514+407T>C)
n.823+407T>C
c.3646+407T>C (n.3646+407T>C)
c.3523+407T>C (n.3523+407T>C)
c.303+407T>C
c.3511+407T>C (n.3511+407T>C)
n.3790+407T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831819A=CA1951789906SBF2c.2356+405T= (n.2356+405T=)
c.3652+405T= (n.3652+405T=)
c.3538+405T= (n.3538+405T=)
c.3259+405T= (n.3259+405T=)
c.3514+405T= (n.3514+405T=)
n.823+405T=
c.3646+405T= (n.3646+405T=)
c.3523+405T= (n.3523+405T=)
c.303+405T=
c.3511+405T= (n.3511+405T=)
n.3790+405T=
11g.9831819A>GCA217633627SBF2c.2356+405T>C (n.2356+405T>C)
c.3652+405T>C (n.3652+405T>C)
c.3538+405T>C (n.3538+405T>C)
c.3259+405T>C (n.3259+405T>C)
c.3514+405T>C (n.3514+405T>C)
n.823+405T>C
c.3646+405T>C (n.3646+405T>C)
c.3523+405T>C (n.3523+405T>C)
c.303+405T>C
c.3511+405T>C (n.3511+405T>C)
n.3790+405T>C
dbSNP
11g.9831821C=CA1951789907SBF2c.2356+403G= (n.2356+403G=)
c.3652+403G= (n.3652+403G=)
c.3538+403G= (n.3538+403G=)
c.3259+403G= (n.3259+403G=)
c.3514+403G= (n.3514+403G=)
n.823+403G=
c.3646+403G= (n.3646+403G=)
c.3523+403G= (n.3523+403G=)
c.303+403G=
c.3511+403G= (n.3511+403G=)
n.3790+403G=
11g.9831821C>TCA682424375SBF2c.2356+403G>A (n.2356+403G>A)
c.3652+403G>A (n.3652+403G>A)
c.3538+403G>A (n.3538+403G>A)
c.3259+403G>A (n.3259+403G>A)
c.3514+403G>A (n.3514+403G>A)
n.823+403G>A
c.3646+403G>A (n.3646+403G>A)
c.3523+403G>A (n.3523+403G>A)
c.303+403G>A
c.3511+403G>A (n.3511+403G>A)
n.3790+403G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831824A=CA1951789908SBF2c.2356+400T= (n.2356+400T=)
c.3652+400T= (n.3652+400T=)
c.3538+400T= (n.3538+400T=)
c.3259+400T= (n.3259+400T=)
c.3514+400T= (n.3514+400T=)
n.823+400T=
c.3646+400T= (n.3646+400T=)
c.3523+400T= (n.3523+400T=)
c.303+400T=
c.3511+400T= (n.3511+400T=)
n.3790+400T=
11g.9831824A>CCA597558796SBF2c.2356+400T>G (n.2356+400T>G)
c.3652+400T>G (n.3652+400T>G)
c.3538+400T>G (n.3538+400T>G)
c.3259+400T>G (n.3259+400T>G)
c.3514+400T>G (n.3514+400T>G)
n.823+400T>G
c.3646+400T>G (n.3646+400T>G)
c.3523+400T>G (n.3523+400T>G)
c.303+400T>G
c.3511+400T>G (n.3511+400T>G)
n.3790+400T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831824A>GCA217633629SBF2c.2356+400T>C (n.2356+400T>C)
c.3652+400T>C (n.3652+400T>C)
c.3538+400T>C (n.3538+400T>C)
c.3259+400T>C (n.3259+400T>C)
c.3514+400T>C (n.3514+400T>C)
n.823+400T>C
c.3646+400T>C (n.3646+400T>C)
c.3523+400T>C (n.3523+400T>C)
c.303+400T>C
c.3511+400T>C (n.3511+400T>C)
n.3790+400T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831827T>ACA682424384SBF2c.2356+397A>T (n.2356+397A>T)
c.3652+397A>T (n.3652+397A>T)
c.3538+397A>T (n.3538+397A>T)
c.3259+397A>T (n.3259+397A>T)
c.3514+397A>T (n.3514+397A>T)
n.823+397A>T
c.3646+397A>T (n.3646+397A>T)
c.3523+397A>T (n.3523+397A>T)
c.303+397A>T
c.3511+397A>T (n.3511+397A>T)
n.3790+397A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9831827T=CA1951789909SBF2c.2356+397A= (n.2356+397A=)
c.3652+397A= (n.3652+397A=)
c.3538+397A= (n.3538+397A=)
c.3259+397A= (n.3259+397A=)
c.3514+397A= (n.3514+397A=)
n.823+397A=
c.3646+397A= (n.3646+397A=)
c.3523+397A= (n.3523+397A=)
c.303+397A=
c.3511+397A= (n.3511+397A=)
n.3790+397A=
11g.9831830C>TCA2511502335SBF2c.2356+394G>A (n.2356+394G>A)
c.3652+394G>A (n.3652+394G>A)
c.3538+394G>A (n.3538+394G>A)
c.3259+394G>A (n.3259+394G>A)
c.3514+394G>A (n.3514+394G>A)
n.823+394G>A
c.3646+394G>A (n.3646+394G>A)
c.3523+394G>A (n.3523+394G>A)
c.303+394G>A
c.3511+394G>A (n.3511+394G>A)
n.3790+394G>A
11g.9831833G>TCA2723283629SBF2c.2356+391C>A (n.2356+391C>A)
c.3652+391C>A (n.3652+391C>A)
c.3538+391C>A (n.3538+391C>A)
c.3259+391C>A (n.3259+391C>A)
c.3514+391C>A (n.3514+391C>A)
n.823+391C>A
c.3646+391C>A (n.3646+391C>A)
c.3523+391C>A (n.3523+391C>A)
c.303+391C>A
c.3511+391C>A (n.3511+391C>A)
n.3790+391C>A
dbSNP
11g.9831835C>ACA1951789911SBF2c.2356+389G>T (n.2356+389G>T)
c.3652+389G>T (n.3652+389G>T)
c.3538+389G>T (n.3538+389G>T)
c.3259+389G>T (n.3259+389G>T)
c.3514+389G>T (n.3514+389G>T)
n.823+389G>T
c.3646+389G>T (n.3646+389G>T)
c.3523+389G>T (n.3523+389G>T)
c.303+389G>T
c.3511+389G>T (n.3511+389G>T)
n.3790+389G>T
dbSNP
11g.9831835C=CA1951789910SBF2c.2356+389G= (n.2356+389G=)
c.3652+389G= (n.3652+389G=)
c.3538+389G= (n.3538+389G=)
c.3259+389G= (n.3259+389G=)
c.3514+389G= (n.3514+389G=)
n.823+389G=
c.3646+389G= (n.3646+389G=)
c.3523+389G= (n.3523+389G=)
c.303+389G=
c.3511+389G= (n.3511+389G=)
n.3790+389G=
11g.9831837C>ACA1951789914SBF2c.2356+387G>T (n.2356+387G>T)
c.3652+387G>T (n.3652+387G>T)
c.3538+387G>T (n.3538+387G>T)
c.3259+387G>T (n.3259+387G>T)
c.3514+387G>T (n.3514+387G>T)
n.823+387G>T
c.3646+387G>T (n.3646+387G>T)
c.3523+387G>T (n.3523+387G>T)
c.303+387G>T
c.3511+387G>T (n.3511+387G>T)
n.3790+387G>T
dbSNP
11g.9831837C=CA1951789913SBF2c.2356+387G= (n.2356+387G=)
c.3652+387G= (n.3652+387G=)
c.3538+387G= (n.3538+387G=)
c.3259+387G= (n.3259+387G=)
c.3514+387G= (n.3514+387G=)
n.823+387G=
c.3646+387G= (n.3646+387G=)
c.3523+387G= (n.3523+387G=)
c.303+387G=
c.3511+387G= (n.3511+387G=)
n.3790+387G=
11g.9831837_9831840delinsCAGACA1951789912SBF2c.2356+384_2356+387delinsTCTG (n.2356+384_2356+387delinsTCTG)
c.3652+384_3652+387delinsTCTG (n.3652+384_3652+387delinsTCTG)
c.3538+384_3538+387delinsTCTG (n.3538+384_3538+387delinsTCTG)
c.3259+384_3259+387delinsTCTG (n.3259+384_3259+387delinsTCTG)
c.3514+384_3514+387delinsTCTG (n.3514+384_3514+387delinsTCTG)
n.823+384_823+387delinsTCTG
c.3646+384_3646+387delinsTCTG (n.3646+384_3646+387delinsTCTG)
c.3523+384_3523+387delinsTCTG (n.3523+384_3523+387delinsTCTG)
c.303+384_303+387delinsTCTG
c.3511+384_3511+387delinsTCTG (n.3511+384_3511+387delinsTCTG)
n.3790+384_3790+387delinsTCTG
11g.9831840_9831842delCA682424387SBF2c.2356+384_2356+386del (n.2356+384_2356+386del)
c.3652+384_3652+386del (n.3652+384_3652+386del)
c.3538+384_3538+386del (n.3538+384_3538+386del)
c.3259+384_3259+386del (n.3259+384_3259+386del)
c.3514+384_3514+386del (n.3514+384_3514+386del)
n.823+384_823+386del
c.3646+384_3646+386del (n.3646+384_3646+386del)
c.3523+384_3523+386del (n.3523+384_3523+386del)
c.303+384_303+386del
c.3511+384_3511+386del (n.3511+384_3511+386del)
n.3790+384_3790+386del
dbSNP
11g.9831842G>TCA2723283635SBF2c.2356+382C>A (n.2356+382C>A)
c.3652+382C>A (n.3652+382C>A)
c.3538+382C>A (n.3538+382C>A)
c.3259+382C>A (n.3259+382C>A)
c.3514+382C>A (n.3514+382C>A)
n.823+382C>A
c.3646+382C>A (n.3646+382C>A)
c.3523+382C>A (n.3523+382C>A)
c.303+382C>A
c.3511+382C>A (n.3511+382C>A)
n.3790+382C>A
dbSNP
11g.9831845C=CA1951789915SBF2c.2356+379G= (n.2356+379G=)
c.3652+379G= (n.3652+379G=)
c.3538+379G= (n.3538+379G=)
c.3259+379G= (n.3259+379G=)
c.3514+379G= (n.3514+379G=)
n.823+379G=
c.3646+379G= (n.3646+379G=)
c.3523+379G= (n.3523+379G=)
c.303+379G=
c.3511+379G= (n.3511+379G=)
n.3790+379G=
11g.9831845C>TCA597558797SBF2c.2356+379G>A (n.2356+379G>A)
c.3652+379G>A (n.3652+379G>A)
c.3538+379G>A (n.3538+379G>A)
c.3259+379G>A (n.3259+379G>A)
c.3514+379G>A (n.3514+379G>A)
n.823+379G>A
c.3646+379G>A (n.3646+379G>A)
c.3523+379G>A (n.3523+379G>A)
c.303+379G>A
c.3511+379G>A (n.3511+379G>A)
n.3790+379G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.9831846A>GCA2562209831SBF2c.2356+378T>C (n.2356+378T>C)
c.3652+378T>C (n.3652+378T>C)
c.3538+378T>C (n.3538+378T>C)
c.3259+378T>C (n.3259+378T>C)
c.3514+378T>C (n.3514+378T>C)
n.823+378T>C
c.3646+378T>C (n.3646+378T>C)
c.3523+378T>C (n.3523+378T>C)
c.303+378T>C
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n.3790+378T>C
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n.3790+377A>G
dbSNP
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n.823+377A=
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dbSNP
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11g.9831853C=CA1951789919SBF2c.2356+371G= (n.2356+371G=)
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n.3790+371G=
11g.9831853C>TCA682424399SBF2c.2356+371G>A (n.2356+371G>A)
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dbSNP
11g.9831857G>ACA653955185SBF2c.2356+367C>T (n.2356+367C>T)
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n.3790+367C>T
COSMIC
11g.9831866A>CCA2518958301SBF2c.2356+358T>G (n.2356+358T>G)
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n.3790+358T>G
11g.9831869T>CCA217633635SBF2c.2356+355A>G (n.2356+355A>G)
c.3652+355A>G (n.3652+355A>G)
c.3538+355A>G (n.3538+355A>G)
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n.823+355A>G
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n.3790+355A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.9831870G>ACA682424403SBF2c.2356+354C>T (n.2356+354C>T)
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n.823+354C>T
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n.3790+354C>T
dbSNP
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n.3790+353dup
dbSNP
11g.9831879T>ACA217633640SBF2c.2356+345A>T (n.2356+345A>T)
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n.823+345A>T
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n.3790+345A>T
dbSNP
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11g.9831883T>CCA1951789924SBF2c.2356+341A>G (n.2356+341A>G)
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n.823+341A>G
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n.3790+341A>G
dbSNP
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n.823+341A=
c.3646+341A= (n.3646+341A=)
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11g.9831885C>ACA935028359SBF2c.2356+339G>T (n.2356+339G>T)
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n.823+339G>T
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n.3790+339G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.823+339G=
c.3646+339G= (n.3646+339G=)
c.3523+339G= (n.3523+339G=)
c.303+339G=
c.3511+339G= (n.3511+339G=)
n.3790+339G=
11g.9831885C>TCA217633645SBF2c.2356+339G>A (n.2356+339G>A)
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c.3538+339G>A (n.3538+339G>A)
c.3259+339G>A (n.3259+339G>A)
c.3514+339G>A (n.3514+339G>A)
n.823+339G>A
c.3646+339G>A (n.3646+339G>A)
c.3523+339G>A (n.3523+339G>A)
c.303+339G>A
c.3511+339G>A (n.3511+339G>A)
n.3790+339G>A
dbSNP
11g.9831886C>ACA935028365SBF2c.2356+338G>T (n.2356+338G>T)
c.3652+338G>T (n.3652+338G>T)
c.3538+338G>T (n.3538+338G>T)
c.3259+338G>T (n.3259+338G>T)
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n.823+338G>T
c.3646+338G>T (n.3646+338G>T)
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c.303+338G>T
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n.3790+338G>T
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched