Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983131_983164del | CA2681379316 | C7orf50 | c.523-4094_523-4061del (n.523-4094_523-4061del) c.1108-4094_1108-4061del (n.1108-4094_1108-4061del) c.565-4094_565-4061del (n.565-4094_565-4061del) n.548-4094_548-4061del | gnomAD v4 |
7 | g.983147G>T | CA2681379339 | C7orf50 | c.523-4086C>A (n.523-4086C>A) c.1108-4086C>A (n.1108-4086C>A) c.565-4086C>A (n.565-4086C>A) n.548-4086C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983148G>A | CA2681379340 | C7orf50 | c.523-4087C>T (n.523-4087C>T) c.1108-4087C>T (n.1108-4087C>T) c.565-4087C>T (n.565-4087C>T) n.548-4087C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983148G>T | CA2681379341 | C7orf50 | c.523-4087C>A (n.523-4087C>A) c.1108-4087C>A (n.1108-4087C>A) c.565-4087C>A (n.565-4087C>A) n.548-4087C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983149C>A | CA2681379342 | C7orf50 | c.523-4088G>T (n.523-4088G>T) c.1108-4088G>T (n.1108-4088G>T) c.565-4088G>T (n.565-4088G>T) n.548-4088G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983150C>A | CA2578806918 | C7orf50 | c.523-4089G>T (n.523-4089G>T) c.1108-4089G>T (n.1108-4089G>T) c.565-4089G>T (n.565-4089G>T) n.548-4089G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983151T>C | CA2681379343 | C7orf50 | c.523-4090A>G (n.523-4090A>G) c.1108-4090A>G (n.1108-4090A>G) c.565-4090A>G (n.565-4090A>G) n.548-4090A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983152A>C | CA2774111255 | C7orf50 | c.523-4091T>G (n.523-4091T>G) c.1108-4091T>G (n.1108-4091T>G) c.565-4091T>G (n.565-4091T>G) n.548-4091T>G | |
7 | g.983152A>G | CA2578806919 | C7orf50 | c.523-4091T>C (n.523-4091T>C) c.1108-4091T>C (n.1108-4091T>C) c.565-4091T>C (n.565-4091T>C) n.548-4091T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983153T>A | CA2681379344 | C7orf50 | c.523-4092A>T (n.523-4092A>T) c.1108-4092A>T (n.1108-4092A>T) c.565-4092A>T (n.565-4092A>T) n.548-4092A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983153T>G | CA2578806920 | C7orf50 | c.523-4092A>C (n.523-4092A>C) c.1108-4092A>C (n.1108-4092A>C) c.565-4092A>C (n.565-4092A>C) n.548-4092A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983154A>G | CA2681379345 | C7orf50 | c.523-4093T>C (n.523-4093T>C) c.1108-4093T>C (n.1108-4093T>C) c.565-4093T>C (n.565-4093T>C) n.548-4093T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983155A>G | CA2681379347 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4094T>C (n.523-4094T>C) c.1108-4094T>C (n.1108-4094T>C) c.565-4094T>C (n.565-4094T>C) n.548-4094T>C c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.983155A>T | CA2681379346 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4094T>A (n.523-4094T>A) c.1108-4094T>A (n.1108-4094T>A) c.565-4094T>A (n.565-4094T>A) n.548-4094T>A c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.983156G>A | CA2774111256 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>T (n.523-4095C>T) c.-56G>A (n.-56G>A) c.1108-4095C>T (n.1108-4095C>T) c.565-4095C>T (n.565-4095C>T) n.548-4095C>T | |
7 | g.983156G>C | CA152364066 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>G (n.523-4095C>G) c.-56G>C (n.-56G>C) c.1108-4095C>G (n.1108-4095C>G) c.565-4095C>G (n.565-4095C>G) n.548-4095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983156G= | CA1682306269 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C= (n.523-4095C=) c.-56G= (n.-56G=) c.1108-4095C= (n.1108-4095C=) c.565-4095C= (n.565-4095C=) n.548-4095C= | |
7 | g.983156G>T | CA152364069 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>A (n.523-4095C>A) c.-56G>T (n.-56G>T) c.1108-4095C>A (n.1108-4095C>A) c.565-4095C>A (n.565-4095C>A) n.548-4095C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983157G>A | CA2681379349 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>T (n.523-4096C>T) c.-55G>A (n.-55G>A) c.1108-4096C>T (n.1108-4096C>T) c.565-4096C>T (n.565-4096C>T) n.548-4096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983157G>C | CA1682306270 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>G (n.523-4096C>G) c.-55G>C (n.-55G>C) c.1108-4096C>G (n.1108-4096C>G) c.565-4096C>G (n.565-4096C>G) n.548-4096C>G | dbSNP |
7 | g.983157G= | CA1682306271 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C= (n.523-4096C=) c.-55G= (n.-55G=) c.1108-4096C= (n.1108-4096C=) c.565-4096C= (n.565-4096C=) n.548-4096C= | |
7 | g.983157G>T | CA2681379348 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>A (n.523-4096C>A) c.-55G>T (n.-55G>T) c.1108-4096C>A (n.1108-4096C>A) c.565-4096C>A (n.565-4096C>A) n.548-4096C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983158G>A | CA2578806921 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>T (n.523-4097C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) c.1108-4097C>T (n.1108-4097C>T) c.565-4097C>T (n.565-4097C>T) n.548-4097C>T | |
7 | g.983158G>C | CA1097466478 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>G (n.523-4097C>G) c.-54G>C (n.-54G>C) c.1108-4097C>G (n.1108-4097C>G) c.565-4097C>G (n.565-4097C>G) n.548-4097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983158G= | CA1682306272 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C= (n.523-4097C=) c.-54G= (n.-54G=) c.1108-4097C= (n.1108-4097C=) c.565-4097C= (n.565-4097C=) n.548-4097C= | |
7 | g.983158G>T | CA2681379350 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>A (n.523-4097C>A) c.-54G>T (n.-54G>T) c.1108-4097C>A (n.1108-4097C>A) c.565-4097C>A (n.565-4097C>A) n.548-4097C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983159T>C | CA572084105 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A>G (n.523-4098A>G) c.-53T>C (n.-53T>C) c.1108-4098A>G (n.1108-4098A>G) c.565-4098A>G (n.565-4098A>G) n.548-4098A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983159T>G | CA1097466483 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A>C (n.523-4098A>C) c.-53T>G (n.-53T>G) c.1108-4098A>C (n.1108-4098A>C) c.565-4098A>C (n.565-4098A>C) n.548-4098A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983159T= | CA1682306273 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A= (n.523-4098A=) c.-53T= (n.-53T=) c.1108-4098A= (n.1108-4098A=) c.565-4098A= (n.565-4098A=) n.548-4098A= | |
7 | g.983160G>A | CA2681379351 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4099C>T (n.523-4099C>T) c.-52G>A (n.-52G>A) c.1108-4099C>T (n.1108-4099C>T) c.565-4099C>T (n.565-4099C>T) n.548-4099C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983160G>T | CA2681379352 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4099C>A (n.523-4099C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) c.1108-4099C>A (n.1108-4099C>A) c.565-4099C>A (n.565-4099C>A) n.548-4099C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983161C>A | CA2681379353 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G>T (n.523-4100G>T) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1108-4100G>T (n.1108-4100G>T) c.565-4100G>T (n.565-4100G>T) n.548-4100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983161C= | CA1682306275 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G= (n.523-4100G=) c.-51C= (n.-51C=) c.1108-4100G= (n.1108-4100G=) c.565-4100G= (n.565-4100G=) n.548-4100G= | |
7 | g.983161C>T | CA572084106 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G>A (n.523-4100G>A) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1108-4100G>A (n.1108-4100G>A) c.565-4100G>A (n.565-4100G>A) n.548-4100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983161_983162delinsCG | CA1682306274 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101_523-4100delinsCG (n.523-4101_523-4100delinsCG) c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG) c.1108-4101_1108-4100delinsCG (n.1108-4101_1108-4100delinsCG) c.565-4101_565-4100delinsCG (n.565-4101_565-4100delinsCG) n.548-4101_548-4100delinsCG | |
7 | g.983162G>A | CA152364072 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>T (n.523-4101C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.1108-4101C>T (n.1108-4101C>T) c.565-4101C>T (n.565-4101C>T) n.548-4101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983162G>C | CA4114224 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>G (n.523-4101C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.1108-4101C>G (n.1108-4101C>G) c.565-4101C>G (n.565-4101C>G) n.548-4101C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983162G= | CA1682306276 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C= (n.523-4101C=) c.-50G= (n.-50G=) c.1108-4101C= (n.1108-4101C=) c.565-4101C= (n.565-4101C=) n.548-4101C= | |
7 | g.983162G>T | CA1682306277 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>A (n.523-4101C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) c.1108-4101C>A (n.1108-4101C>A) c.565-4101C>A (n.565-4101C>A) n.548-4101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983168dup | CA572084111 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101dup (n.523-4101dup) c.-44dup (n.-44dup) c.1108-4101dup (n.1108-4101dup) c.565-4101dup (n.565-4101dup) n.548-4101dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983167_983168dup | CA2774111257 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102_523-4101dup (n.523-4102_523-4101dup) c.-45_-44dup (n.-45_-44dup) c.1108-4102_1108-4101dup (n.1108-4102_1108-4101dup) c.565-4102_565-4101dup (n.565-4102_565-4101dup) n.548-4102_548-4101dup | |
7 | g.983168del | CA366536832 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101del (n.523-4101del) c.-44del (n.-44del) c.1108-4101del (n.1108-4101del) c.565-4101del (n.565-4101del) n.548-4101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983166_983168del | CA2681379354 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103_523-4101del (n.523-4103_523-4101del) c.-46_-44del (n.-46_-44del) c.1108-4103_1108-4101del (n.1108-4103_1108-4101del) c.565-4103_565-4101del (n.565-4103_565-4101del) n.548-4103_548-4101del | gnomAD v4 |
7 | g.983163G>A | CA152364076 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>T (n.523-4102C>T) c.-49G>A (n.-49G>A) c.1108-4102C>T (n.1108-4102C>T) c.565-4102C>T (n.565-4102C>T) n.548-4102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983163G>C | CA2681379355 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>G (n.523-4102C>G) c.-49G>C (n.-49G>C) c.1108-4102C>G (n.1108-4102C>G) c.565-4102C>G (n.565-4102C>G) n.548-4102C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983163G= | CA1682306278 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C= (n.523-4102C=) c.-49G= (n.-49G=) c.1108-4102C= (n.1108-4102C=) c.565-4102C= (n.565-4102C=) n.548-4102C= | |
7 | g.983163G>T | CA2578806922 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>A (n.523-4102C>A) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1108-4102C>A (n.1108-4102C>A) c.565-4102C>A (n.565-4102C>A) n.548-4102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983164G>A | CA572084112 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>T (n.523-4103C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) c.1108-4103C>T (n.1108-4103C>T) c.565-4103C>T (n.565-4103C>T) n.548-4103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983164G>C | CA844324336 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>G (n.523-4103C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) c.1108-4103C>G (n.1108-4103C>G) c.565-4103C>G (n.565-4103C>G) n.548-4103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983164G= | CA1682306279 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C= (n.523-4103C=) c.-48G= (n.-48G=) c.1108-4103C= (n.1108-4103C=) c.565-4103C= (n.565-4103C=) n.548-4103C= | |
7 | g.983164G>T | CA2681379356 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>A (n.523-4103C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) c.1108-4103C>A (n.1108-4103C>A) c.565-4103C>A (n.565-4103C>A) n.548-4103C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983165G>A | CA572084113 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>T (n.523-4104C>T) c.-47G>A (n.-47G>A) c.1108-4104C>T (n.1108-4104C>T) c.565-4104C>T (n.565-4104C>T) n.548-4104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983165G>C | CA4114225 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>G (n.523-4104C>G) c.-47G>C (n.-47G>C) c.1108-4104C>G (n.1108-4104C>G) c.565-4104C>G (n.565-4104C>G) n.548-4104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983165G= | CA1682306280 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C= (n.523-4104C=) c.-47G= (n.-47G=) c.1108-4104C= (n.1108-4104C=) c.565-4104C= (n.565-4104C=) n.548-4104C= | |
7 | g.983165G>T | CA2681379357 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>A (n.523-4104C>A) c.-47G>T (n.-47G>T) c.1108-4104C>A (n.1108-4104C>A) c.565-4104C>A (n.565-4104C>A) n.548-4104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983166G>A | CA2510619446 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>T (n.523-4105C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) c.1108-4105C>T (n.1108-4105C>T) c.565-4105C>T (n.565-4105C>T) n.548-4105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983166G>C | CA651303372 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>G (n.523-4105C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) c.1108-4105C>G (n.1108-4105C>G) c.565-4105C>G (n.565-4105C>G) n.548-4105C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.983166G= | CA1682306281 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C= (n.523-4105C=) c.-46G= (n.-46G=) c.1108-4105C= (n.1108-4105C=) c.565-4105C= (n.565-4105C=) n.548-4105C= | |
7 | g.983166G>T | CA2681379358 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>A (n.523-4105C>A) c.-46G>T (n.-46G>T) c.1108-4105C>A (n.1108-4105C>A) c.565-4105C>A (n.565-4105C>A) n.548-4105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>A | CA2578806923 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>T (n.523-4106C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1108-4106C>T (n.1108-4106C>T) c.565-4106C>T (n.565-4106C>T) n.548-4106C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>C | CA2681379360 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>G (n.523-4106C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1108-4106C>G (n.1108-4106C>G) c.565-4106C>G (n.565-4106C>G) n.548-4106C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>T | CA2681379359 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>A (n.523-4106C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1108-4106C>A (n.1108-4106C>A) c.565-4106C>A (n.565-4106C>A) n.548-4106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983216_983217insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC | CA2571055770 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.5_6insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC (p.Ala2_Leu3insGlyArgGlyProGlyGlyGluTrpSerLeuThrSerHisValLeuMetAla) c.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) n.548-4106_548-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC | |
7 | g.983168G>A | CA152364080 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>T (n.523-4107C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) c.1108-4107C>T (n.1108-4107C>T) c.565-4107C>T (n.565-4107C>T) n.548-4107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983168G>C | CA2681379361 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>G (n.523-4107C>G) c.-44G>C (n.-44G>C) c.1108-4107C>G (n.1108-4107C>G) c.565-4107C>G (n.565-4107C>G) n.548-4107C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983168G= | CA1682306282 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C= (n.523-4107C=) c.-44G= (n.-44G=) c.1108-4107C= (n.1108-4107C=) c.565-4107C= (n.565-4107C=) n.548-4107C= | |
7 | g.983168G>T | CA1682306283 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>A (n.523-4107C>A) c.-44G>T (n.-44G>T) c.1108-4107C>A (n.1108-4107C>A) c.565-4107C>A (n.565-4107C>A) n.548-4107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983169A>G | CA2681379363 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4108T>C (n.523-4108T>C) c.-43A>G (n.-43A>G) c.1108-4108T>C (n.1108-4108T>C) c.565-4108T>C (n.565-4108T>C) n.548-4108T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983169dup | CA2681379362 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4108dup (n.523-4108dup) c.-43dup (n.-43dup) c.1108-4108dup (n.1108-4108dup) c.565-4108dup (n.565-4108dup) n.548-4108dup | gnomAD v4 |
7 | g.983169_983170del | CA2578806924 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109_523-4108del (n.523-4109_523-4108del) c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.1108-4109_1108-4108del (n.1108-4109_1108-4108del) c.565-4109_565-4108del (n.565-4109_565-4108del) n.548-4109_548-4108del | |
7 | g.983170C>A | CA2681379364 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>T (n.523-4109G>T) c.-42C>A (n.-42C>A) c.1108-4109G>T (n.1108-4109G>T) c.565-4109G>T (n.565-4109G>T) n.548-4109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983170C= | CA1682306284 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G= (n.523-4109G=) c.-42C= (n.-42C=) c.1108-4109G= (n.1108-4109G=) c.565-4109G= (n.565-4109G=) n.548-4109G= | |
7 | g.983170C>G | CA2578806925 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>C (n.523-4109G>C) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1108-4109G>C (n.1108-4109G>C) c.565-4109G>C (n.565-4109G>C) n.548-4109G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983170C>T | CA152364083 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>A (n.523-4109G>A) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1108-4109G>A (n.1108-4109G>A) c.565-4109G>A (n.565-4109G>A) n.548-4109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983171G>A | CA4114226 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C>T (n.523-4110C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1108-4110C>T (n.1108-4110C>T) c.565-4110C>T (n.565-4110C>T) n.548-4110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983171G= | CA1682306285 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C= (n.523-4110C=) c.-41G= (n.-41G=) c.1108-4110C= (n.1108-4110C=) c.565-4110C= (n.565-4110C=) n.548-4110C= | |
7 | g.983171G>T | CA2578806927 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C>A (n.523-4110C>A) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1108-4110C>A (n.1108-4110C>A) c.565-4110C>A (n.565-4110C>A) n.548-4110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983174del | CA2578806926 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110del (n.523-4110del) c.-38del (n.-38del) c.1108-4110del (n.1108-4110del) c.565-4110del (n.565-4110del) n.548-4110del | gnomAD v4 |
7 | g.983172G>A | CA1682306287 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>T (n.523-4111C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) c.1108-4111C>T (n.1108-4111C>T) c.565-4111C>T (n.565-4111C>T) n.548-4111C>T | dbSNP |
7 | g.983172G>C | CA2681379365 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>G (n.523-4111C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) c.1108-4111C>G (n.1108-4111C>G) c.565-4111C>G (n.565-4111C>G) n.548-4111C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983172G= | CA1682306286 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C= (n.523-4111C=) c.-40G= (n.-40G=) c.1108-4111C= (n.1108-4111C=) c.565-4111C= (n.565-4111C=) n.548-4111C= | |
7 | g.983172G>T | CA2681379366 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>A (n.523-4111C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) c.1108-4111C>A (n.1108-4111C>A) c.565-4111C>A (n.565-4111C>A) n.548-4111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983173G>A | CA2681379368 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4112C>T (n.523-4112C>T) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1108-4112C>T (n.1108-4112C>T) c.565-4112C>T (n.565-4112C>T) n.548-4112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983173G>T | CA2681379367 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4112C>A (n.523-4112C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1108-4112C>A (n.1108-4112C>A) c.565-4112C>A (n.565-4112C>A) n.548-4112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983174G>A | CA2681379369 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4113C>T (n.523-4113C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) c.1108-4113C>T (n.1108-4113C>T) c.565-4113C>T (n.565-4113C>T) n.548-4113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983174G>T | CA2681379370 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4113C>A (n.523-4113C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) c.1108-4113C>A (n.1108-4113C>A) c.565-4113C>A (n.565-4113C>A) n.548-4113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983175C>A | CA2681379371 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114G>T (n.523-4114G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) c.1108-4114G>T (n.1108-4114G>T) c.565-4114G>T (n.565-4114G>T) n.548-4114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983175C>T | CA2681379372 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114G>A (n.523-4114G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) c.1108-4114G>A (n.1108-4114G>A) c.565-4114G>A (n.565-4114G>A) n.548-4114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983177del | CA2578806928 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114del (n.523-4114del) c.-35del (n.-35del) c.1108-4114del (n.1108-4114del) c.565-4114del (n.565-4114del) n.548-4114del | gnomAD v4 |
7 | g.983176C>A | CA2681379373 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4115G>T (n.523-4115G>T) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1108-4115G>T (n.1108-4115G>T) c.565-4115G>T (n.565-4115G>T) n.548-4115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983176C>T | CA2681379374 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4115G>A (n.523-4115G>A) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1108-4115G>A (n.1108-4115G>A) c.565-4115G>A (n.565-4115G>A) n.548-4115G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983177C>A | CA2681379375 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4116G>T (n.523-4116G>T) c.-35C>A (n.-35C>A) c.1108-4116G>T (n.1108-4116G>T) c.565-4116G>T (n.565-4116G>T) n.548-4116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983177C>T | CA2681379376 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4116G>A (n.523-4116G>A) c.-35C>T (n.-35C>T) c.1108-4116G>A (n.1108-4116G>A) c.565-4116G>A (n.565-4116G>A) n.548-4116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983178A= | CA1682306288 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T= (n.523-4117T=) c.-34A= (n.-34A=) c.1108-4117T= (n.1108-4117T=) c.565-4117T= (n.565-4117T=) n.548-4117T= | |
7 | g.983178A>C | CA152364088 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>G (n.523-4117T>G) c.-34A>C (n.-34A>C) c.1108-4117T>G (n.1108-4117T>G) c.565-4117T>G (n.565-4117T>G) n.548-4117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983178A>G | CA2681379377 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>C (n.523-4117T>C) c.-34A>G (n.-34A>G) c.1108-4117T>C (n.1108-4117T>C) c.565-4117T>C (n.565-4117T>C) n.548-4117T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983178A>T | CA844324349 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>A (n.523-4117T>A) c.-34A>T (n.-34A>T) c.1108-4117T>A (n.1108-4117T>A) c.565-4117T>A (n.565-4117T>A) n.548-4117T>A | dbSNP |
7 | g.983179G>A | CA2681379378 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4118C>T (n.523-4118C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1108-4118C>T (n.1108-4118C>T) c.565-4118C>T (n.565-4118C>T) n.548-4118C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983179G>T | CA2681379379 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4118C>A (n.523-4118C>A) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1108-4118C>A (n.1108-4118C>A) c.565-4118C>A (n.565-4118C>A) n.548-4118C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983180G>C | CA2681379380 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4119C>G (n.523-4119C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.1108-4119C>G (n.1108-4119C>G) c.565-4119C>G (n.565-4119C>G) n.548-4119C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983180G>T | CA2681379381 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4119C>A (n.523-4119C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.1108-4119C>A (n.1108-4119C>A) c.565-4119C>A (n.565-4119C>A) n.548-4119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983181del | CA2681379383 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31del (n.-31del) c.523-4120del (n.523-4120del) c.1108-4120del (n.1108-4120del) c.565-4120del (n.565-4120del) n.548-4120del | gnomAD v4 |
7 | g.983181A>G | CA2681379382 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.523-4120T>C (n.523-4120T>C) c.1108-4120T>C (n.1108-4120T>C) c.565-4120T>C (n.565-4120T>C) n.548-4120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>A | CA2681379386 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.523-4121C>T (n.523-4121C>T) c.1108-4121C>T (n.1108-4121C>T) c.565-4121C>T (n.565-4121C>T) n.548-4121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>C | CA572084117 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.523-4121C>G (n.523-4121C>G) c.1108-4121C>G (n.1108-4121C>G) c.565-4121C>G (n.565-4121C>G) n.548-4121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983182G= | CA1682306289 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G= (n.-30G=) c.523-4121C= (n.523-4121C=) c.1108-4121C= (n.1108-4121C=) c.565-4121C= (n.565-4121C=) n.548-4121C= | |
7 | g.983182G>T | CA2681379385 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.523-4121C>A (n.523-4121C>A) c.1108-4121C>A (n.1108-4121C>A) c.565-4121C>A (n.565-4121C>A) n.548-4121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185del | CA2681379384 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27del (n.-27del) c.523-4121del (n.523-4121del) c.1108-4121del (n.1108-4121del) c.565-4121del (n.565-4121del) n.548-4121del | gnomAD v4 |
7 | g.983183G>A | CA1682306291 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.523-4122C>T (n.523-4122C>T) c.1108-4122C>T (n.1108-4122C>T) c.565-4122C>T (n.565-4122C>T) n.548-4122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983183G= | CA1682306290 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G= (n.-29G=) c.523-4122C= (n.523-4122C=) c.1108-4122C= (n.1108-4122C=) c.565-4122C= (n.565-4122C=) n.548-4122C= | |
7 | g.983183G>T | CA2681379387 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.523-4122C>A (n.523-4122C>A) c.1108-4122C>A (n.1108-4122C>A) c.565-4122C>A (n.565-4122C>A) n.548-4122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>A | CA2681379388 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.523-4123C>T (n.523-4123C>T) c.1108-4123C>T (n.1108-4123C>T) c.565-4123C>T (n.565-4123C>T) n.548-4123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>T | CA2681379389 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.523-4123C>A (n.523-4123C>A) c.1108-4123C>A (n.1108-4123C>A) c.565-4123C>A (n.565-4123C>A) n.548-4123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185G>A | CA152364090 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.523-4124C>T (n.523-4124C>T) c.1108-4124C>T (n.1108-4124C>T) c.565-4124C>T (n.565-4124C>T) n.548-4124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983185G= | CA1682306292 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G= (n.-27G=) c.523-4124C= (n.523-4124C=) c.1108-4124C= (n.1108-4124C=) c.565-4124C= (n.565-4124C=) n.548-4124C= | |
7 | g.983185G>T | CA2681379390 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.523-4124C>A (n.523-4124C>A) c.1108-4124C>A (n.1108-4124C>A) c.565-4124C>A (n.565-4124C>A) n.548-4124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983186A>G | CA2681379391 | C7orf50,CYP2W1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.523-4125T>C (n.523-4125T>C) c.1108-4125T>C (n.1108-4125T>C) c.565-4125T>C (n.565-4125T>C) n.548-4125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983187G>A | CA4114227 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.523-4126C>T (n.523-4126C>T) c.1108-4126C>T (n.1108-4126C>T) c.565-4126C>T (n.565-4126C>T) n.548-4126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983187G= | CA1682306293 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G= (n.-25G=) c.523-4126C= (n.523-4126C=) c.1108-4126C= (n.1108-4126C=) c.565-4126C= (n.565-4126C=) n.548-4126C= | |
7 | g.983187G>T | CA2681379392 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.523-4126C>A (n.523-4126C>A) c.1108-4126C>A (n.1108-4126C>A) c.565-4126C>A (n.565-4126C>A) n.548-4126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983188T>C | CA2681379393 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.523-4127A>G (n.523-4127A>G) c.1108-4127A>G (n.1108-4127A>G) c.565-4127A>G (n.565-4127A>G) n.548-4127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983188T>G | CA2681379394 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.523-4127A>C (n.523-4127A>C) c.1108-4127A>C (n.1108-4127A>C) c.565-4127A>C (n.565-4127A>C) n.548-4127A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983189G>A | CA4114228 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.523-4128C>T (n.523-4128C>T) c.1108-4128C>T (n.1108-4128C>T) c.565-4128C>T (n.565-4128C>T) n.548-4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983189G= | CA1682306294 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G= (n.-23G=) c.523-4128C= (n.523-4128C=) c.1108-4128C= (n.1108-4128C=) c.565-4128C= (n.565-4128C=) n.548-4128C= | |
7 | g.983189G>T | CA2578806929 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.523-4128C>A (n.523-4128C>A) c.1108-4128C>A (n.1108-4128C>A) c.565-4128C>A (n.565-4128C>A) n.548-4128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983190G>A | CA4114229 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.523-4129C>T (n.523-4129C>T) c.1108-4129C>T (n.1108-4129C>T) c.565-4129C>T (n.565-4129C>T) n.548-4129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983190G= | CA1682306295 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G= (n.-22G=) c.523-4129C= (n.523-4129C=) c.1108-4129C= (n.1108-4129C=) c.565-4129C= (n.565-4129C=) n.548-4129C= | |
7 | g.983190G>T | CA2681379395 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.523-4129C>A (n.523-4129C>A) c.1108-4129C>A (n.1108-4129C>A) c.565-4129C>A (n.565-4129C>A) n.548-4129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983191A>G | CA2681379396 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.523-4130T>C (n.523-4130T>C) c.1108-4130T>C (n.1108-4130T>C) c.565-4130T>C (n.565-4130T>C) n.548-4130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983191A>T | CA2681379397 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.523-4130T>A (n.523-4130T>A) c.1108-4130T>A (n.1108-4130T>A) c.565-4130T>A (n.565-4130T>A) n.548-4130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>A | CA2681379398 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.523-4131C>T (n.523-4131C>T) c.1108-4131C>T (n.1108-4131C>T) c.565-4131C>T (n.565-4131C>T) n.548-4131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>T | CA2681379399 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.523-4131C>A (n.523-4131C>A) c.1108-4131C>A (n.1108-4131C>A) c.565-4131C>A (n.565-4131C>A) n.548-4131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983193C>A | CA2681379400 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.523-4132G>T (n.523-4132G>T) c.1108-4132G>T (n.1108-4132G>T) c.565-4132G>T (n.565-4132G>T) n.548-4132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983193C= | CA1682306296 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C= (n.-19C=) c.523-4132G= (n.523-4132G=) c.1108-4132G= (n.1108-4132G=) c.565-4132G= (n.565-4132G=) n.548-4132G= | |
7 | g.983193C>T | CA844324354 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.523-4132G>A (n.523-4132G>A) c.1108-4132G>A (n.1108-4132G>A) c.565-4132G>A (n.565-4132G>A) n.548-4132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983194del | CA2681379401 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18del (n.-18del) c.523-4132del (n.523-4132del) c.1108-4132del (n.1108-4132del) c.565-4132del (n.565-4132del) n.548-4132del | gnomAD v4 |
7 | g.983194C>A | CA2681379402 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.523-4133G>T (n.523-4133G>T) c.1108-4133G>T (n.1108-4133G>T) c.565-4133G>T (n.565-4133G>T) n.548-4133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983195T>C | CA2681379403 | C7orf50,CYP2W1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.523-4134A>G (n.523-4134A>G) c.1108-4134A>G (n.1108-4134A>G) c.565-4134A>G (n.565-4134A>G) n.548-4134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983196C= | CA1682306297 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C= (n.-16C=) c.523-4135G= (n.523-4135G=) c.1108-4135G= (n.1108-4135G=) c.565-4135G= (n.565-4135G=) n.548-4135G= | |
7 | g.983196C>T | CA572084123 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.523-4135G>A (n.523-4135G>A) c.1108-4135G>A (n.1108-4135G>A) c.565-4135G>A (n.565-4135G>A) n.548-4135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983197A= | CA1682306298 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A= (n.-15A=) c.523-4136T= (n.523-4136T=) c.1108-4136T= (n.1108-4136T=) c.565-4136T= (n.565-4136T=) n.548-4136T= | |
7 | g.983197A>C | CA2681379404 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.523-4136T>G (n.523-4136T>G) c.1108-4136T>G (n.1108-4136T>G) c.565-4136T>G (n.565-4136T>G) n.548-4136T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983197A>G | CA152364098 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.523-4136T>C (n.523-4136T>C) c.1108-4136T>C (n.1108-4136T>C) c.565-4136T>C (n.565-4136T>C) n.548-4136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>A | CA2681379405 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.523-4137G>T (n.523-4137G>T) c.1108-4137G>T (n.1108-4137G>T) c.565-4137G>T (n.565-4137G>T) n.548-4137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983198C= | CA1682306299 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C= (n.-14C=) c.523-4137G= (n.523-4137G=) c.1108-4137G= (n.1108-4137G=) c.565-4137G= (n.565-4137G=) n.548-4137G= | |
7 | g.983198C>G | CA844324357 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.523-4137G>C (n.523-4137G>C) c.1108-4137G>C (n.1108-4137G>C) c.565-4137G>C (n.565-4137G>C) n.548-4137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>T | CA2681379406 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.523-4137G>A (n.523-4137G>A) c.1108-4137G>A (n.1108-4137G>A) c.565-4137G>A (n.565-4137G>A) n.548-4137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>A | CA2681379407 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.523-4138G>T (n.523-4138G>T) c.1108-4138G>T (n.1108-4138G>T) c.565-4138G>T (n.565-4138G>T) n.548-4138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983199C= | CA1682306300 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C= (n.-13C=) c.523-4138G= (n.523-4138G=) c.1108-4138G= (n.1108-4138G=) c.565-4138G= (n.565-4138G=) n.548-4138G= | |
7 | g.983199C>G | CA2681379408 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.523-4138G>C (n.523-4138G>C) c.1108-4138G>C (n.1108-4138G>C) c.565-4138G>C (n.565-4138G>C) n.548-4138G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>T | CA4114230 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.523-4138G>A (n.523-4138G>A) c.1108-4138G>A (n.1108-4138G>A) c.565-4138G>A (n.565-4138G>A) n.548-4138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983200A= | CA1682306301 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A= (n.-12A=) c.523-4139T= (n.523-4139T=) c.1108-4139T= (n.1108-4139T=) c.565-4139T= (n.565-4139T=) n.548-4139T= | |
7 | g.983200A>G | CA4114231 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.523-4139T>C (n.523-4139T>C) c.1108-4139T>C (n.1108-4139T>C) c.565-4139T>C (n.565-4139T>C) n.548-4139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983200A>T | CA2681379409 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.523-4139T>A (n.523-4139T>A) c.1108-4139T>A (n.1108-4139T>A) c.565-4139T>A (n.565-4139T>A) n.548-4139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>A | CA2681379410 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.523-4140C>T (n.523-4140C>T) c.1108-4140C>T (n.1108-4140C>T) c.565-4140C>T (n.565-4140C>T) n.548-4140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>C | CA1097466500 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.523-4140C>G (n.523-4140C>G) c.1108-4140C>G (n.1108-4140C>G) c.565-4140C>G (n.565-4140C>G) n.548-4140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983201G= | CA1682306302 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G= (n.-11G=) c.523-4140C= (n.523-4140C=) c.1108-4140C= (n.1108-4140C=) c.565-4140C= (n.565-4140C=) n.548-4140C= | |
7 | g.983201G>T | CA2681379411 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.523-4140C>A (n.523-4140C>A) c.1108-4140C>A (n.1108-4140C>A) c.565-4140C>A (n.565-4140C>A) n.548-4140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>A | CA2681379414 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.523-4141G>T (n.523-4141G>T) c.1108-4141G>T (n.1108-4141G>T) c.565-4141G>T (n.565-4141G>T) n.548-4141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>T | CA2681379413 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.523-4141G>A (n.523-4141G>A) c.1108-4141G>A (n.1108-4141G>A) c.565-4141G>A (n.565-4141G>A) n.548-4141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983203del | CA2681379412 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9del (n.-9del) c.523-4141del (n.523-4141del) c.1108-4141del (n.1108-4141del) c.565-4141del (n.565-4141del) n.548-4141del | gnomAD v4 |
7 | g.983203C>A | CA2681379415 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.523-4142G>T (n.523-4142G>T) c.1108-4142G>T (n.1108-4142G>T) c.565-4142G>T (n.565-4142G>T) n.548-4142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983203C= | CA1682306303 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C= (n.-9C=) c.523-4142G= (n.523-4142G=) c.1108-4142G= (n.1108-4142G=) c.565-4142G= (n.565-4142G=) n.548-4142G= | |
7 | g.983203C>G | CA2578806930 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.523-4142G>C (n.523-4142G>C) c.1108-4142G>C (n.1108-4142G>C) c.565-4142G>C (n.565-4142G>C) n.548-4142G>C | |
7 | g.983203C>T | CA844324363 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.523-4142G>A (n.523-4142G>A) c.1108-4142G>A (n.1108-4142G>A) c.565-4142G>A (n.565-4142G>A) n.548-4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983204A>C | CA2681379416 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.523-4143T>G (n.523-4143T>G) c.1108-4143T>G (n.1108-4143T>G) c.565-4143T>G (n.565-4143T>G) n.548-4143T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>G | CA2681379417 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.523-4143T>C (n.523-4143T>C) c.1108-4143T>C (n.1108-4143T>C) c.565-4143T>C (n.565-4143T>C) n.548-4143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>T | CA2681379418 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.523-4143T>A (n.523-4143T>A) c.1108-4143T>A (n.1108-4143T>A) c.565-4143T>A (n.565-4143T>A) n.548-4143T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983205C>A | CA2681379419 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.523-4144G>T (n.523-4144G>T) c.1108-4144G>T (n.1108-4144G>T) c.565-4144G>T (n.565-4144G>T) n.548-4144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983205C= | CA1682306305 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C= (n.-7C=) c.523-4144G= (n.523-4144G=) c.1108-4144G= (n.1108-4144G=) c.565-4144G= (n.565-4144G=) n.548-4144G= | |
7 | g.983205C>G | CA1682306304 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.523-4144G>C (n.523-4144G>C) c.1108-4144G>C (n.1108-4144G>C) c.565-4144G>C (n.565-4144G>C) n.548-4144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983205C>T | CA152364104 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.523-4144G>A (n.523-4144G>A) c.1108-4144G>A (n.1108-4144G>A) c.565-4144G>A (n.565-4144G>A) n.548-4144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>A | CA4114232 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.523-4145C>T (n.523-4145C>T) c.1108-4145C>T (n.1108-4145C>T) c.565-4145C>T (n.565-4145C>T) n.548-4145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>C | CA152364107 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.523-4145C>G (n.523-4145C>G) c.1108-4145C>G (n.1108-4145C>G) c.565-4145C>G (n.565-4145C>G) n.548-4145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G= | CA1682306306 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G= (n.-6G=) c.523-4145C= (n.523-4145C=) c.1108-4145C= (n.1108-4145C=) c.565-4145C= (n.565-4145C=) n.548-4145C= | |
7 | g.983206G>T | CA152364109 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.523-4145C>A (n.523-4145C>A) c.1108-4145C>A (n.1108-4145C>A) c.565-4145C>A (n.565-4145C>A) n.548-4145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983207T>C | CA2681379420 | C7orf50,CYP2W1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.523-4146A>G (n.523-4146A>G) c.1108-4146A>G (n.1108-4146A>G) c.565-4146A>G (n.565-4146A>G) n.548-4146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>A | CA2681379421 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.523-4147G>T (n.523-4147G>T) c.1108-4147G>T (n.1108-4147G>T) c.565-4147G>T (n.565-4147G>T) n.548-4147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>G | CA2681379422 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.523-4147G>C (n.523-4147G>C) c.1108-4147G>C (n.1108-4147G>C) c.565-4147G>C (n.565-4147G>C) n.548-4147G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983208C>T | CA2681379423 | C7orf50,CYP2W1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.523-4147G>A (n.523-4147G>A) c.1108-4147G>A (n.1108-4147G>A) c.565-4147G>A (n.565-4147G>A) n.548-4147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>A | CA2681379424 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.523-4148G>T (n.523-4148G>T) c.1108-4148G>T (n.1108-4148G>T) c.565-4148G>T (n.565-4148G>T) n.548-4148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>G | CA2681379425 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.523-4148G>C (n.523-4148G>C) c.1108-4148G>C (n.1108-4148G>C) c.565-4148G>C (n.565-4148G>C) n.548-4148G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983209C>T | CA2681379426 | C7orf50,CYP2W1 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.523-4148G>A (n.523-4148G>A) c.1108-4148G>A (n.1108-4148G>A) c.565-4148G>A (n.565-4148G>A) n.548-4148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983210del | CA2681379427 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2del (n.-2del) c.523-4149del (n.523-4149del) c.1108-4149del (n.1108-4149del) c.565-4149del (n.565-4149del) n.548-4149del | gnomAD v4 |
7 | g.983210T>A | CA2681379429 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>A (n.-2T>A) c.523-4149A>T (n.523-4149A>T) c.1108-4149A>T (n.1108-4149A>T) c.565-4149A>T (n.565-4149A>T) n.548-4149A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983210T>C | CA2681379428 | C7orf50,CYP2W1 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.523-4149A>G (n.523-4149A>G) c.1108-4149A>G (n.1108-4149A>G) c.565-4149A>G (n.565-4149A>G) n.548-4149A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983211C>A | CA2681379430 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.523-4150G>T (n.523-4150G>T) c.1108-4150G>T (n.1108-4150G>T) c.565-4150G>T (n.565-4150G>T) n.548-4150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983211C= | CA1682306307 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C= (n.-1C=) c.523-4150G= (n.523-4150G=) c.1108-4150G= (n.1108-4150G=) c.565-4150G= (n.565-4150G=) n.548-4150G= | |
7 | g.983211C>T | CA572084125 | C7orf50,CYP2W1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.523-4150G>A (n.523-4150G>A) c.1108-4150G>A (n.1108-4150G>A) c.565-4150G>A (n.565-4150G>A) n.548-4150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983212A>C | CA366536863 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.523-4151T>G (n.523-4151T>G) c.1108-4151T>G (n.1108-4151T>G) c.565-4151T>G (n.565-4151T>G) n.548-4151T>G | |
7 | g.983212A>G | CA366536851 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.523-4151T>C (n.523-4151T>C) c.1108-4151T>C (n.1108-4151T>C) c.565-4151T>C (n.565-4151T>C) n.548-4151T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983212A>T | CA366536854 | C7orf50,CYP2W1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.523-4151T>A (n.523-4151T>A) c.1108-4151T>A (n.1108-4151T>A) c.565-4151T>A (n.565-4151T>A) n.548-4151T>A | |
7 | g.983213T>A | CA366536867 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.523-4152A>T (n.523-4152A>T) c.1108-4152A>T (n.1108-4152A>T) c.565-4152A>T (n.565-4152A>T) n.548-4152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983213T>C | CA366536870 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.523-4152A>G (n.523-4152A>G) c.1108-4152A>G (n.1108-4152A>G) c.565-4152A>G (n.565-4152A>G) n.548-4152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983213T>G | CA366536873 | C7orf50,CYP2W1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.523-4152A>C (n.523-4152A>C) c.1108-4152A>C (n.1108-4152A>C) c.565-4152A>C (n.565-4152A>C) n.548-4152A>C | |
7 | g.983214G>A | CA366536876 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.523-4153C>T (n.523-4153C>T) c.1108-4153C>T (n.1108-4153C>T) c.565-4153C>T (n.565-4153C>T) n.548-4153C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983214G>C | CA366536879 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.523-4153C>G (n.523-4153C>G) c.1108-4153C>G (n.1108-4153C>G) c.565-4153C>G (n.565-4153C>G) n.548-4153C>G | |
7 | g.983214G>T | CA366536882 | C7orf50,CYP2W1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.523-4153C>A (n.523-4153C>A) c.1108-4153C>A (n.1108-4153C>A) c.565-4153C>A (n.565-4153C>A) n.548-4153C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983215G>A | CA366536915 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.523-4154C>T (n.523-4154C>T) c.1108-4154C>T (n.1108-4154C>T) c.565-4154C>T (n.565-4154C>T) n.548-4154C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983215G>C | CA366536902 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.523-4154C>G (n.523-4154C>G) c.1108-4154C>G (n.1108-4154C>G) c.565-4154C>G (n.565-4154C>G) n.548-4154C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983215G= | CA1682306308 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G= (p.Ala2=) c.523-4154C= (n.523-4154C=) c.1108-4154C= (n.1108-4154C=) c.565-4154C= (n.565-4154C=) n.548-4154C= | |
7 | g.983215G>T | CA366536911 | C7orf50,CYP2W1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.523-4154C>A (n.523-4154C>A) c.1108-4154C>A (n.1108-4154C>A) c.565-4154C>A (n.565-4154C>A) n.548-4154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983216C>A | CA366536926 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.523-4155G>T (n.523-4155G>T) c.1108-4155G>T (n.1108-4155G>T) c.565-4155G>T (n.565-4155G>T) n.548-4155G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983216C= | CA1682306309 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C= (p.Ala2=) c.523-4155G= (n.523-4155G=) c.1108-4155G= (n.1108-4155G=) c.565-4155G= (n.565-4155G=) n.548-4155G= | |
7 | g.983216C>G | CA366536935 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.523-4155G>C (n.523-4155G>C) c.1108-4155G>C (n.1108-4155G>C) c.565-4155G>C (n.565-4155G>C) n.548-4155G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983216C>T | CA366536938 | C7orf50,CYP2W1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.523-4155G>A (n.523-4155G>A) c.1108-4155G>A (n.1108-4155G>A) c.565-4155G>A (n.565-4155G>A) n.548-4155G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983217C>A | CA453388042 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>A (p.Ala2=) c.523-4156G>T (n.523-4156G>T) c.1108-4156G>T (n.1108-4156G>T) c.565-4156G>T (n.565-4156G>T) n.548-4156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983217C= | CA1682306310 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C= (p.Ala2=) c.523-4156G= (n.523-4156G=) c.1108-4156G= (n.1108-4156G=) c.565-4156G= (n.565-4156G=) n.548-4156G= | |
7 | g.983217C>G | CA453388045 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>G (p.Ala2=) c.523-4156G>C (n.523-4156G>C) c.1108-4156G>C (n.1108-4156G>C) c.565-4156G>C (n.565-4156G>C) n.548-4156G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983217C>T | CA152364111 | C7orf50,CYP2W1 | c.6C>T (p.Ala2=) c.523-4156G>A (n.523-4156G>A) c.1108-4156G>A (n.1108-4156G>A) c.565-4156G>A (n.565-4156G>A) n.548-4156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983218C>A | CA366536943 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.523-4157G>T (n.523-4157G>T) c.1108-4157G>T (n.1108-4157G>T) c.565-4157G>T (n.565-4157G>T) n.548-4157G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983218C>G | CA366536945 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.523-4157G>C (n.523-4157G>C) c.1108-4157G>C (n.1108-4157G>C) c.565-4157G>C (n.565-4157G>C) n.548-4157G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983218C>T | CA453388054 | C7orf50,CYP2W1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.523-4157G>A (n.523-4157G>A) c.1108-4157G>A (n.1108-4157G>A) c.565-4157G>A (n.565-4157G>A) n.548-4157G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>A | CA366536948 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.523-4158A>T (n.523-4158A>T) c.1108-4158A>T (n.1108-4158A>T) c.565-4158A>T (n.565-4158A>T) n.548-4158A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>C | CA366536952 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.523-4158A>G (n.523-4158A>G) c.1108-4158A>G (n.1108-4158A>G) c.565-4158A>G (n.565-4158A>G) n.548-4158A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983219T>G | CA366536950 | C7orf50,CYP2W1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.523-4158A>C (n.523-4158A>C) c.1108-4158A>C (n.1108-4158A>C) c.565-4158A>C (n.565-4158A>C) n.548-4158A>C | |
7 | g.983220G>A | CA453388062 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.523-4159C>T (n.523-4159C>T) c.1108-4159C>T (n.1108-4159C>T) c.565-4159C>T (n.565-4159C>T) n.548-4159C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983220G>C | CA453388067 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.523-4159C>G (n.523-4159C>G) c.1108-4159C>G (n.1108-4159C>G) c.565-4159C>G (n.565-4159C>G) n.548-4159C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983220G>T | CA453388064 | C7orf50,CYP2W1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.523-4159C>A (n.523-4159C>A) c.1108-4159C>A (n.1108-4159C>A) c.565-4159C>A (n.565-4159C>A) n.548-4159C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983221C>A | CA366536958 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.523-4160G>T (n.523-4160G>T) c.1108-4160G>T (n.1108-4160G>T) c.565-4160G>T (n.565-4160G>T) n.548-4160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983221C= | CA1682306311 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C= (p.Leu4=) c.523-4160G= (n.523-4160G=) c.1108-4160G= (n.1108-4160G=) c.565-4160G= (n.565-4160G=) n.548-4160G= | |
7 | g.983221C>G | CA366536962 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.523-4160G>C (n.523-4160G>C) c.1108-4160G>C (n.1108-4160G>C) c.565-4160G>C (n.565-4160G>C) n.548-4160G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983221C>T | CA453388073 | C7orf50,CYP2W1 | c.10C>T (p.Leu4=) c.523-4160G>A (n.523-4160G>A) c.1108-4160G>A (n.1108-4160G>A) c.565-4160G>A (n.565-4160G>A) n.548-4160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983222T>A | CA366536966 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.523-4161A>T (n.523-4161A>T) c.1108-4161A>T (n.1108-4161A>T) c.565-4161A>T (n.565-4161A>T) n.548-4161A>T | |
7 | g.983222T>C | CA366536977 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.523-4161A>G (n.523-4161A>G) c.1108-4161A>G (n.1108-4161A>G) c.565-4161A>G (n.565-4161A>G) n.548-4161A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983222T>G | CA366536979 | C7orf50,CYP2W1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.523-4161A>C (n.523-4161A>C) c.1108-4161A>C (n.1108-4161A>C) c.565-4161A>C (n.565-4161A>C) n.548-4161A>C | |
7 | g.983223G>A | CA453388081 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>A (p.Leu4=) c.523-4162C>T (n.523-4162C>T) c.1108-4162C>T (n.1108-4162C>T) c.565-4162C>T (n.565-4162C>T) n.548-4162C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983223G>C | CA453388083 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>C (p.Leu4=) c.523-4162C>G (n.523-4162C>G) c.1108-4162C>G (n.1108-4162C>G) c.565-4162C>G (n.565-4162C>G) n.548-4162C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983223G>T | CA453388086 | C7orf50,CYP2W1 | c.12G>T (p.Leu4=) c.523-4162C>A (n.523-4162C>A) c.1108-4162C>A (n.1108-4162C>A) c.565-4162C>A (n.565-4162C>A) n.548-4162C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983224C>A | CA366537002 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.523-4163G>T (n.523-4163G>T) c.1108-4163G>T (n.1108-4163G>T) c.565-4163G>T (n.565-4163G>T) n.548-4163G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983224C= | CA1682306312 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C= (p.Leu5=) c.523-4163G= (n.523-4163G=) c.1108-4163G= (n.1108-4163G=) c.565-4163G= (n.565-4163G=) n.548-4163G= | |
7 | g.983224C>G | CA366536990 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.523-4163G>C (n.523-4163G>C) c.1108-4163G>C (n.1108-4163G>C) c.565-4163G>C (n.565-4163G>C) n.548-4163G>C | |
7 | g.983224C>T | CA366536987 | C7orf50,CYP2W1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.523-4163G>A (n.523-4163G>A) c.1108-4163G>A (n.1108-4163G>A) c.565-4163G>A (n.565-4163G>A) n.548-4163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983225T>A | CA366537003 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>A (p.Leu5His) c.523-4164A>T (n.523-4164A>T) c.1108-4164A>T (n.1108-4164A>T) c.565-4164A>T (n.565-4164A>T) n.548-4164A>T | |
7 | g.983225T>C | CA366537005 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.523-4164A>G (n.523-4164A>G) c.1108-4164A>G (n.1108-4164A>G) c.565-4164A>G (n.565-4164A>G) n.548-4164A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983225T>G | CA366537008 | C7orf50,CYP2W1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.523-4164A>C (n.523-4164A>C) c.1108-4164A>C (n.1108-4164A>C) c.565-4164A>C (n.565-4164A>C) n.548-4164A>C | |
7 | g.983226C>A | CA4114233 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>A (p.Leu5=) c.523-4165G>T (n.523-4165G>T) c.1108-4165G>T (n.1108-4165G>T) c.565-4165G>T (n.565-4165G>T) n.548-4165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.983226C= | CA1682306313 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C= (p.Leu5=) c.523-4165G= (n.523-4165G=) c.1108-4165G= (n.1108-4165G=) c.565-4165G= (n.565-4165G=) n.548-4165G= | |
7 | g.983226C>G | CA453388104 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>G (p.Leu5=) c.523-4165G>C (n.523-4165G>C) c.1108-4165G>C (n.1108-4165G>C) c.565-4165G>C (n.565-4165G>C) n.548-4165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983226C>T | CA453388105 | C7orf50,CYP2W1 | c.15C>T (p.Leu5=) c.523-4165G>A (n.523-4165G>A) c.1108-4165G>A (n.1108-4165G>A) c.565-4165G>A (n.565-4165G>A) n.548-4165G>A | |
7 | g.983227T>A | CA366537010 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>A (p.Leu6Met) c.523-4166A>T (n.523-4166A>T) c.1108-4166A>T (n.1108-4166A>T) c.565-4166A>T (n.565-4166A>T) n.548-4166A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983227T>C | CA453388109 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>C (p.Leu6=) c.523-4166A>G (n.523-4166A>G) c.1108-4166A>G (n.1108-4166A>G) c.565-4166A>G (n.565-4166A>G) n.548-4166A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983227T>G | CA366537014 | C7orf50,CYP2W1 | c.16T>G (p.Leu6Val) c.523-4166A>C (n.523-4166A>C) c.1108-4166A>C (n.1108-4166A>C) c.565-4166A>C (n.565-4166A>C) n.548-4166A>C | |
7 | g.983228del | CA2681379431 | C7orf50,CYP2W1 | c.17del (p.Leu6CysfsTer?) c.523-4166del (n.523-4166del) c.1108-4166del (n.1108-4166del) c.565-4166del (n.565-4166del) n.548-4166del | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>A | CA366537017 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>A (p.Leu6Ter) c.523-4167A>T (n.523-4167A>T) c.1108-4167A>T (n.1108-4167A>T) c.565-4167A>T (n.565-4167A>T) n.548-4167A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>C | CA366537024 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>C (p.Leu6Ser) c.523-4167A>G (n.523-4167A>G) c.1108-4167A>G (n.1108-4167A>G) c.565-4167A>G (n.565-4167A>G) n.548-4167A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983228T>G | CA366537021 | C7orf50,CYP2W1 | c.17T>G (p.Leu6Trp) c.523-4167A>C (n.523-4167A>C) c.1108-4167A>C (n.1108-4167A>C) c.565-4167A>C (n.565-4167A>C) n.548-4167A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>A | CA453388120 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>A (p.Leu6=) c.523-4168C>T (n.523-4168C>T) c.1108-4168C>T (n.1108-4168C>T) c.565-4168C>T (n.565-4168C>T) n.548-4168C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>C | CA366537027 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>C (p.Leu6Phe) c.523-4168C>G (n.523-4168C>G) c.1108-4168C>G (n.1108-4168C>G) c.565-4168C>G (n.565-4168C>G) n.548-4168C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983229G>T | CA366537033 | C7orf50,CYP2W1 | c.18G>T (p.Leu6Phe) c.523-4168C>A (n.523-4168C>A) c.1108-4168C>A (n.1108-4168C>A) c.565-4168C>A (n.565-4168C>A) n.548-4168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983230C>A | CA366537037 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.523-4169G>T (n.523-4169G>T) c.1108-4169G>T (n.1108-4169G>T) c.565-4169G>T (n.565-4169G>T) n.548-4169G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983230C= | CA1682306314 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C= (p.Leu7=) c.523-4169G= (n.523-4169G=) c.1108-4169G= (n.1108-4169G=) c.565-4169G= (n.565-4169G=) n.548-4169G= | |
7 | g.983230C>G | CA366537052 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.523-4169G>C (n.523-4169G>C) c.1108-4169G>C (n.1108-4169G>C) c.565-4169G>C (n.565-4169G>C) n.548-4169G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983230C>T | CA4114234 | C7orf50,CYP2W1 | c.19C>T (p.Leu7=) c.523-4169G>A (n.523-4169G>A) c.1108-4169G>A (n.1108-4169G>A) c.565-4169G>A (n.565-4169G>A) n.548-4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983231T>A | CA366537061 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.523-4170A>T (n.523-4170A>T) c.1108-4170A>T (n.1108-4170A>T) c.565-4170A>T (n.565-4170A>T) n.548-4170A>T | |
7 | g.983231T>C | CA366537062 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.523-4170A>G (n.523-4170A>G) c.1108-4170A>G (n.1108-4170A>G) c.565-4170A>G (n.565-4170A>G) n.548-4170A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983231T>G | CA366537065 | C7orf50,CYP2W1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.523-4170A>C (n.523-4170A>C) c.1108-4170A>C (n.1108-4170A>C) c.565-4170A>C (n.565-4170A>C) n.548-4170A>C | |
7 | g.983232G>A | CA453388139 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>A (p.Leu7=) c.523-4171C>T (n.523-4171C>T) c.1108-4171C>T (n.1108-4171C>T) c.565-4171C>T (n.565-4171C>T) n.548-4171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983232G>C | CA453388141 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>C (p.Leu7=) c.523-4171C>G (n.523-4171C>G) c.1108-4171C>G (n.1108-4171C>G) c.565-4171C>G (n.565-4171C>G) n.548-4171C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983232G= | CA1682306315 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G= (p.Leu7=) c.523-4171C= (n.523-4171C=) c.1108-4171C= (n.1108-4171C=) c.565-4171C= (n.565-4171C=) n.548-4171C= | |
7 | g.983232G>T | CA453388143 | C7orf50,CYP2W1 | c.21G>T (p.Leu7=) c.523-4171C>A (n.523-4171C>A) c.1108-4171C>A (n.1108-4171C>A) c.565-4171C>A (n.565-4171C>A) n.548-4171C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>A | CA366537068 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.523-4172A>T (n.523-4172A>T) c.1108-4172A>T (n.1108-4172A>T) c.565-4172A>T (n.565-4172A>T) n.548-4172A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>C | CA366537070 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.523-4172A>G (n.523-4172A>G) c.1108-4172A>G (n.1108-4172A>G) c.565-4172A>G (n.565-4172A>G) n.548-4172A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983233T>G | CA366537074 | C7orf50,CYP2W1 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.523-4172A>C (n.523-4172A>C) c.1108-4172A>C (n.1108-4172A>C) c.565-4172A>C (n.565-4172A>C) n.548-4172A>C | |
7 | g.983234T>A | CA366537097 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.523-4173A>T (n.523-4173A>T) c.1108-4173A>T (n.1108-4173A>T) c.565-4173A>T (n.565-4173A>T) n.548-4173A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983234T>C | CA366537084 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.523-4173A>G (n.523-4173A>G) c.1108-4173A>G (n.1108-4173A>G) c.565-4173A>G (n.565-4173A>G) n.548-4173A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983234T>G | CA366537094 | C7orf50,CYP2W1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.523-4173A>C (n.523-4173A>C) c.1108-4173A>C (n.1108-4173A>C) c.565-4173A>C (n.565-4173A>C) n.548-4173A>C | |
7 | g.983235C>A | CA366537099 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.523-4174G>T (n.523-4174G>T) c.1108-4174G>T (n.1108-4174G>T) c.565-4174G>T (n.565-4174G>T) n.548-4174G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983235C= | CA1682306316 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C= (p.Phe8=) c.523-4174G= (n.523-4174G=) c.1108-4174G= (n.1108-4174G=) c.565-4174G= (n.565-4174G=) n.548-4174G= | |
7 | g.983235C>G | CA366537101 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.523-4174G>C (n.523-4174G>C) c.1108-4174G>C (n.1108-4174G>C) c.565-4174G>C (n.565-4174G>C) n.548-4174G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983235C>T | CA453388157 | C7orf50,CYP2W1 | c.24C>T (p.Phe8=) c.523-4174G>A (n.523-4174G>A) c.1108-4174G>A (n.1108-4174G>A) c.565-4174G>A (n.565-4174G>A) n.548-4174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983236C>A | CA366537103 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.523-4175G>T (n.523-4175G>T) c.1108-4175G>T (n.1108-4175G>T) c.565-4175G>T (n.565-4175G>T) n.548-4175G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983236C>G | CA366537105 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.523-4175G>C (n.523-4175G>C) c.1108-4175G>C (n.1108-4175G>C) c.565-4175G>C (n.565-4175G>C) n.548-4175G>C | |
7 | g.983236C>T | CA453388164 | C7orf50,CYP2W1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.523-4175G>A (n.523-4175G>A) c.1108-4175G>A (n.1108-4175G>A) c.565-4175G>A (n.565-4175G>A) n.548-4175G>A | |
7 | g.983237T>A | CA366537108 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.523-4176A>T (n.523-4176A>T) c.1108-4176A>T (n.1108-4176A>T) c.565-4176A>T (n.565-4176A>T) n.548-4176A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983237T>C | CA366537112 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.523-4176A>G (n.523-4176A>G) c.1108-4176A>G (n.1108-4176A>G) c.565-4176A>G (n.565-4176A>G) n.548-4176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983237T>G | CA366537116 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.523-4176A>C (n.523-4176A>C) c.1108-4176A>C (n.1108-4176A>C) c.565-4176A>C (n.565-4176A>C) n.548-4176A>C | |
7 | g.983237T= | CA1682306317 | C7orf50,CYP2W1 | c.26T= (p.Leu9=) c.523-4176A= (n.523-4176A=) c.1108-4176A= (n.1108-4176A=) c.565-4176A= (n.565-4176A=) n.548-4176A= | |
7 | g.983238G>A | CA453388178 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>A (p.Leu9=) c.523-4177C>T (n.523-4177C>T) c.1108-4177C>T (n.1108-4177C>T) c.565-4177C>T (n.565-4177C>T) n.548-4177C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983238G>C | CA453388175 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>C (p.Leu9=) c.523-4177C>G (n.523-4177C>G) c.1108-4177C>G (n.1108-4177C>G) c.565-4177C>G (n.565-4177C>G) n.548-4177C>G | |
7 | g.983238G>T | CA453388172 | C7orf50,CYP2W1 | c.27G>T (p.Leu9=) c.523-4177C>A (n.523-4177C>A) c.1108-4177C>A (n.1108-4177C>A) c.565-4177C>A (n.565-4177C>A) n.548-4177C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.983239G>A | CA366537119 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.523-4178C>T (n.523-4178C>T) c.1108-4178C>T (n.1108-4178C>T) c.565-4178C>T (n.565-4178C>T) n.548-4178C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983239G>C | CA366537120 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.523-4178C>G (n.523-4178C>G) c.1108-4178C>G (n.1108-4178C>G) c.565-4178C>G (n.565-4178C>G) n.548-4178C>G | |
7 | g.983239G= | CA1682306318 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G= (p.Gly10=) c.523-4178C= (n.523-4178C=) c.1108-4178C= (n.1108-4178C=) c.565-4178C= (n.565-4178C=) n.548-4178C= | |
7 | g.983239G>T | CA366537122 | C7orf50,CYP2W1 | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.523-4178C>A (n.523-4178C>A) c.1108-4178C>A (n.1108-4178C>A) c.565-4178C>A (n.565-4178C>A) n.548-4178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983240G>A | CA366537124 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.523-4179C>T (n.523-4179C>T) c.1108-4179C>T (n.1108-4179C>T) c.565-4179C>T (n.565-4179C>T) n.548-4179C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983240G>C | CA366537126 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.523-4179C>G (n.523-4179C>G) c.1108-4179C>G (n.1108-4179C>G) c.565-4179C>G (n.565-4179C>G) n.548-4179C>G | |
7 | g.983240G= | CA1682306319 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G= (p.Gly10=) c.523-4179C= (n.523-4179C=) c.1108-4179C= (n.1108-4179C=) c.565-4179C= (n.565-4179C=) n.548-4179C= | |
7 | g.983240G>T | CA366537128 | C7orf50,CYP2W1 | c.29G>T (p.Gly10Val) c.523-4179C>A (n.523-4179C>A) c.1108-4179C>A (n.1108-4179C>A) c.565-4179C>A (n.565-4179C>A) n.548-4179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983241C>A | CA453388188 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>A (p.Gly10=) c.523-4180G>T (n.523-4180G>T) c.1108-4180G>T (n.1108-4180G>T) c.565-4180G>T (n.565-4180G>T) n.548-4180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983241C= | CA1682306320 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C= (p.Gly10=) c.523-4180G= (n.523-4180G=) c.1108-4180G= (n.1108-4180G=) c.565-4180G= (n.565-4180G=) n.548-4180G= | |
7 | g.983241C>G | CA4114236 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>G (p.Gly10=) c.523-4180G>C (n.523-4180G>C) c.1108-4180G>C (n.1108-4180G>C) c.565-4180G>C (n.565-4180G>C) n.548-4180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983241C>T | CA4114235 | C7orf50,CYP2W1 | c.30C>T (p.Gly10=) c.523-4180G>A (n.523-4180G>A) c.1108-4180G>A (n.1108-4180G>A) c.565-4180G>A (n.565-4180G>A) n.548-4180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983242C>A | CA366537136 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.523-4181G>T (n.523-4181G>T) c.1108-4181G>T (n.1108-4181G>T) c.565-4181G>T (n.565-4181G>T) n.548-4181G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983242C= | CA1682306321 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C= (p.Leu11=) c.523-4181G= (n.523-4181G=) c.1108-4181G= (n.1108-4181G=) c.565-4181G= (n.565-4181G=) n.548-4181G= | |
7 | g.983242C>G | CA366537138 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.523-4181G>C (n.523-4181G>C) c.1108-4181G>C (n.1108-4181G>C) c.565-4181G>C (n.565-4181G>C) n.548-4181G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983242C>T | CA366537137 | C7orf50,CYP2W1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.523-4181G>A (n.523-4181G>A) c.1108-4181G>A (n.1108-4181G>A) c.565-4181G>A (n.565-4181G>A) n.548-4181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983243T>A | CA366537139 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>A (p.Leu11His) c.523-4182A>T (n.523-4182A>T) c.1108-4182A>T (n.1108-4182A>T) c.565-4182A>T (n.565-4182A>T) n.548-4182A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>C | CA366537141 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.523-4182A>G (n.523-4182A>G) c.1108-4182A>G (n.1108-4182A>G) c.565-4182A>G (n.565-4182A>G) n.548-4182A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983243T>G | CA366537143 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.523-4182A>C (n.523-4182A>C) c.1108-4182A>C (n.1108-4182A>C) c.565-4182A>C (n.565-4182A>C) n.548-4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983243T= | CA1682306322 | C7orf50,CYP2W1 | c.32T= (p.Leu11=) c.523-4182A= (n.523-4182A=) c.1108-4182A= (n.1108-4182A=) c.565-4182A= (n.565-4182A=) n.548-4182A= | |
7 | g.983244C>A | CA453388213 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.523-4183G>T (n.523-4183G>T) c.1108-4183G>T (n.1108-4183G>T) c.565-4183G>T (n.565-4183G>T) n.548-4183G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983244C= | CA1682306323 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C= (p.Leu11=) c.523-4183G= (n.523-4183G=) c.1108-4183G= (n.1108-4183G=) c.565-4183G= (n.565-4183G=) n.548-4183G= | |
7 | g.983244C>G | CA453388218 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.523-4183G>C (n.523-4183G>C) c.1108-4183G>C (n.1108-4183G>C) c.565-4183G>C (n.565-4183G>C) n.548-4183G>C | |
7 | g.983244C>T | CA453388215 | C7orf50,CYP2W1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.523-4183G>A (n.523-4183G>A) c.1108-4183G>A (n.1108-4183G>A) c.565-4183G>A (n.565-4183G>A) n.548-4183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983245C>A | CA366537153 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.523-4184G>T (n.523-4184G>T) c.1108-4184G>T (n.1108-4184G>T) c.565-4184G>T (n.565-4184G>T) n.548-4184G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983245C= | CA1682306324 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C= (p.Leu12=) c.523-4184G= (n.523-4184G=) c.1108-4184G= (n.1108-4184G=) c.565-4184G= (n.565-4184G=) n.548-4184G= | |
7 | g.983245C>G | CA366537155 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.523-4184G>C (n.523-4184G>C) c.1108-4184G>C (n.1108-4184G>C) c.565-4184G>C (n.565-4184G>C) n.548-4184G>C | |
7 | g.983245C>T | CA453388224 | C7orf50,CYP2W1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.523-4184G>A (n.523-4184G>A) c.1108-4184G>A (n.1108-4184G>A) c.565-4184G>A (n.565-4184G>A) n.548-4184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983246T>A | CA366537164 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.523-4185A>T (n.523-4185A>T) c.1108-4185A>T (n.1108-4185A>T) c.565-4185A>T (n.565-4185A>T) n.548-4185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983246T>C | CA366537170 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.523-4185A>G (n.523-4185A>G) c.1108-4185A>G (n.1108-4185A>G) c.565-4185A>G (n.565-4185A>G) n.548-4185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983246T>G | CA366537173 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.523-4185A>C (n.523-4185A>C) c.1108-4185A>C (n.1108-4185A>C) c.565-4185A>C (n.565-4185A>C) n.548-4185A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983246T= | CA1682306325 | C7orf50,CYP2W1 | c.35T= (p.Leu12=) c.523-4185A= (n.523-4185A=) c.1108-4185A= (n.1108-4185A=) c.565-4185A= (n.565-4185A=) n.548-4185A= | |
7 | g.983247G>A | CA453388234 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.523-4186C>T (n.523-4186C>T) c.1108-4186C>T (n.1108-4186C>T) c.565-4186C>T (n.565-4186C>T) n.548-4186C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>C | CA453388235 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.523-4186C>G (n.523-4186C>G) c.1108-4186C>G (n.1108-4186C>G) c.565-4186C>G (n.565-4186C>G) n.548-4186C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983247G>T | CA453388237 | C7orf50,CYP2W1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.523-4186C>A (n.523-4186C>A) c.1108-4186C>A (n.1108-4186C>A) c.565-4186C>A (n.565-4186C>A) n.548-4186C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983250dup | CA2681379432 | C7orf50,CYP2W1 | c.39dup (p.Leu14AlafsTer?) c.523-4186dup (n.523-4186dup) c.1108-4186dup (n.1108-4186dup) c.565-4186dup (n.565-4186dup) n.548-4186dup | gnomAD v4 |
7 | g.983250del | CA2681379433 | C7orf50,CYP2W1 | c.39del (p.Leu14SerfsTer?) c.523-4186del (n.523-4186del) c.1108-4186del (n.1108-4186del) c.565-4186del (n.565-4186del) n.548-4186del | gnomAD v4 |