Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983107_983108insGGGGG | CA2774111250 | C7orf50 | c.523-4043_523-4042insCCCCC (n.523-4043_523-4042insCCCCC) c.1108-4043_1108-4042insCCCCC (n.1108-4043_1108-4042insCCCCC) c.565-4043_565-4042insCCCCC (n.565-4043_565-4042insCCCCC) n.548-4043_548-4042insCCCCC | |
7 | g.983105_983107dup | CA1097465819 | C7orf50 | c.523-4045_523-4043dup (n.523-4045_523-4043dup) c.1108-4045_1108-4043dup (n.1108-4045_1108-4043dup) c.565-4045_565-4043dup (n.565-4045_565-4043dup) n.548-4045_548-4043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983104_983107dup | CA1097465818 | C7orf50 | c.523-4046_523-4043dup (n.523-4046_523-4043dup) c.1108-4046_1108-4043dup (n.1108-4046_1108-4043dup) c.565-4046_565-4043dup (n.565-4046_565-4043dup) n.548-4046_548-4043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111_983118dup | CA2681379287 | C7orf50 | c.523-4050_523-4043dup (n.523-4050_523-4043dup) c.1108-4050_1108-4043dup (n.1108-4050_1108-4043dup) c.565-4050_565-4043dup (n.565-4050_565-4043dup) n.548-4050_548-4043dup | gnomAD v4 |
7 | g.983106G>A | CA2681379291 | C7orf50 | c.523-4045C>T (n.523-4045C>T) c.1108-4045C>T (n.1108-4045C>T) c.565-4045C>T (n.565-4045C>T) n.548-4045C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983106G>C | CA1097465820 | C7orf50 | c.523-4045C>G (n.523-4045C>G) c.1108-4045C>G (n.1108-4045C>G) c.565-4045C>G (n.565-4045C>G) n.548-4045C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983106G= | CA1682306232 | C7orf50 | c.523-4045C= (n.523-4045C=) c.1108-4045C= (n.1108-4045C=) c.565-4045C= (n.565-4045C=) n.548-4045C= | |
7 | g.983106G>T | CA2681379292 | C7orf50 | c.523-4045C>A (n.523-4045C>A) c.1108-4045C>A (n.1108-4045C>A) c.565-4045C>A (n.565-4045C>A) n.548-4045C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983107G>A | CA2681379294 | C7orf50 | c.523-4046C>T (n.523-4046C>T) c.1108-4046C>T (n.1108-4046C>T) c.565-4046C>T (n.565-4046C>T) n.548-4046C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983107G>T | CA2681379293 | C7orf50 | c.523-4046C>A (n.523-4046C>A) c.1108-4046C>A (n.1108-4046C>A) c.565-4046C>A (n.565-4046C>A) n.548-4046C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983108T>A | CA2774111251 | C7orf50 | c.523-4047A>T (n.523-4047A>T) c.1108-4047A>T (n.1108-4047A>T) c.565-4047A>T (n.565-4047A>T) n.548-4047A>T | |
7 | g.983108T>C | CA2681379295 | C7orf50 | c.523-4047A>G (n.523-4047A>G) c.1108-4047A>G (n.1108-4047A>G) c.565-4047A>G (n.565-4047A>G) n.548-4047A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983108T>G | CA844324280 | C7orf50 | c.523-4047A>C (n.523-4047A>C) c.1108-4047A>C (n.1108-4047A>C) c.565-4047A>C (n.565-4047A>C) n.548-4047A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983108T= | CA1682306233 | C7orf50 | c.523-4047A= (n.523-4047A=) c.1108-4047A= (n.1108-4047A=) c.565-4047A= (n.565-4047A=) n.548-4047A= | |
7 | g.983108_983111del | CA1097465822 | C7orf50 | c.523-4050_523-4047del (n.523-4050_523-4047del) c.1108-4050_1108-4047del (n.1108-4050_1108-4047del) c.565-4050_565-4047del (n.565-4050_565-4047del) n.548-4050_548-4047del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983109G>T | CA2681379297 | C7orf50 | c.523-4048C>A (n.523-4048C>A) c.1108-4048C>A (n.1108-4048C>A) c.565-4048C>A (n.565-4048C>A) n.548-4048C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983110_983111insGGGGG | CA1097465824 | C7orf50 | c.523-4048_523-4047insCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCC) c.1108-4048_1108-4047insCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCC) c.565-4048_565-4047insCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCC) n.548-4048_548-4047insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983110_983111insGGGGGG | CA1097465825 | C7orf50 | c.523-4048_523-4047insCCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCCC) c.1108-4048_1108-4047insCCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCCC) c.565-4048_565-4047insCCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCCC) n.548-4048_548-4047insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983119del | CA2681379296 | C7orf50 | c.523-4052_523-4048del (n.523-4052_523-4048del) c.1108-4052_1108-4048del (n.1108-4052_1108-4048del) c.565-4052_565-4048del (n.565-4052_565-4048del) n.548-4052_548-4048del | gnomAD v4 |
7 | g.983118_983126del | CA2578806905 | C7orf50 | c.523-4056_523-4048del (n.523-4056_523-4048del) c.1108-4056_1108-4048del (n.1108-4056_1108-4048del) c.565-4056_565-4048del (n.565-4056_565-4048del) n.548-4056_548-4048del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983110G>A | CA2681379298 | C7orf50 | c.523-4049C>T (n.523-4049C>T) c.1108-4049C>T (n.1108-4049C>T) c.565-4049C>T (n.565-4049C>T) n.548-4049C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983111del | CA1097465826 | C7orf50 | c.523-4050del (n.523-4050del) c.1108-4050del (n.1108-4050del) c.565-4050del (n.565-4050del) n.548-4050del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T>C | CA572084092 | C7orf50 | c.523-4050A>G (n.523-4050A>G) c.1108-4050A>G (n.1108-4050A>G) c.565-4050A>G (n.565-4050A>G) n.548-4050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T>G | CA572084094 | C7orf50 | c.523-4050A>C (n.523-4050A>C) c.1108-4050A>C (n.1108-4050A>C) c.565-4050A>C (n.565-4050A>C) n.548-4050A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T= | CA1682306234 | C7orf50 | c.523-4050A= (n.523-4050A=) c.1108-4050A= (n.1108-4050A=) c.565-4050A= (n.565-4050A=) n.548-4050A= | |
7 | g.983111_983112delinsTG | CA1682306235 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050delinsCA (n.523-4051_523-4050delinsCA) c.1108-4051_1108-4050delinsCA (n.1108-4051_1108-4050delinsCA) c.565-4051_565-4050delinsCA (n.565-4051_565-4050delinsCA) n.548-4051_548-4050delinsCA | |
7 | g.983112G>A | CA1682306237 | C7orf50 | c.523-4051C>T (n.523-4051C>T) c.1108-4051C>T (n.1108-4051C>T) c.565-4051C>T (n.565-4051C>T) n.548-4051C>T | dbSNP |
7 | g.983112G= | CA1682306238 | C7orf50 | c.523-4051C= (n.523-4051C=) c.1108-4051C= (n.1108-4051C=) c.565-4051C= (n.565-4051C=) n.548-4051C= | |
7 | g.983112G>T | CA2681379301 | C7orf50 | c.523-4051C>A (n.523-4051C>A) c.1108-4051C>A (n.1108-4051C>A) c.565-4051C>A (n.565-4051C>A) n.548-4051C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983112_983115del | CA2681379300 | C7orf50 | c.523-4054_523-4051del (n.523-4054_523-4051del) c.1108-4054_1108-4051del (n.1108-4054_1108-4051del) c.565-4054_565-4051del (n.565-4054_565-4051del) n.548-4054_548-4051del | gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGG | CA1097465829 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGG | CA1097465831 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGGGG | CA2774111252 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCC | |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGGGGG | CA1097466437 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983114_983115dup | CA1097465827 | C7orf50 | c.523-4052_523-4051dup (n.523-4052_523-4051dup) c.1108-4052_1108-4051dup (n.1108-4052_1108-4051dup) c.565-4052_565-4051dup (n.565-4052_565-4051dup) n.548-4052_548-4051dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983113_983115dup | CA572084095 | C7orf50 | c.523-4053_523-4051dup (n.523-4053_523-4051dup) c.1108-4053_1108-4051dup (n.1108-4053_1108-4051dup) c.565-4053_565-4051dup (n.565-4053_565-4051dup) n.548-4053_548-4051dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115del | CA1682306239 | C7orf50 | c.523-4051del (n.523-4051del) c.1108-4051del (n.1108-4051del) c.565-4051del (n.565-4051del) n.548-4051del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983112_983116delinsGGGGT | CA1682306236 | C7orf50 | c.523-4055_523-4051delinsACCCC (n.523-4055_523-4051delinsACCCC) c.1108-4055_1108-4051delinsACCCC (n.1108-4055_1108-4051delinsACCCC) c.565-4055_565-4051delinsACCCC (n.565-4055_565-4051delinsACCCC) n.548-4055_548-4051delinsACCCC | |
7 | g.983114_983130dup | CA2681379299 | C7orf50 | c.523-4067_523-4051dup (n.523-4067_523-4051dup) c.1108-4067_1108-4051dup (n.1108-4067_1108-4051dup) c.565-4067_565-4051dup (n.565-4067_565-4051dup) n.548-4067_548-4051dup | gnomAD v4 |
7 | g.983113G>A | CA2681379303 | C7orf50 | c.523-4052C>T (n.523-4052C>T) c.1108-4052C>T (n.1108-4052C>T) c.565-4052C>T (n.565-4052C>T) n.548-4052C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983113G>C | CA152364043 | C7orf50 | c.523-4052C>G (n.523-4052C>G) c.1108-4052C>G (n.1108-4052C>G) c.565-4052C>G (n.565-4052C>G) n.548-4052C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983113G= | CA1682306240 | C7orf50 | c.523-4052C= (n.523-4052C=) c.1108-4052C= (n.1108-4052C=) c.565-4052C= (n.565-4052C=) n.548-4052C= | |
7 | g.983113G>T | CA2681379302 | C7orf50 | c.523-4052C>A (n.523-4052C>A) c.1108-4052C>A (n.1108-4052C>A) c.565-4052C>A (n.565-4052C>A) n.548-4052C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983120_983123del | CA1097466442 | C7orf50 | c.523-4055_523-4052del (n.523-4055_523-4052del) c.1108-4055_1108-4052del (n.1108-4055_1108-4052del) c.565-4055_565-4052del (n.565-4055_565-4052del) n.548-4055_548-4052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983114G>C | CA2681379304 | C7orf50 | c.523-4053C>G (n.523-4053C>G) c.1108-4053C>G (n.1108-4053C>G) c.565-4053C>G (n.565-4053C>G) n.548-4053C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983114G>T | CA2681379305 | C7orf50 | c.523-4053C>A (n.523-4053C>A) c.1108-4053C>A (n.1108-4053C>A) c.565-4053C>A (n.565-4053C>A) n.548-4053C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983115G>A | CA2578806906 | C7orf50 | c.523-4054C>T (n.523-4054C>T) c.1108-4054C>T (n.1108-4054C>T) c.565-4054C>T (n.565-4054C>T) n.548-4054C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983115G>T | CA2681379306 | C7orf50 | c.523-4054C>A (n.523-4054C>A) c.1108-4054C>A (n.1108-4054C>A) c.565-4054C>A (n.565-4054C>A) n.548-4054C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insA | CA2681379307 | C7orf50 | c.523-4055_523-4054insT (n.523-4055_523-4054insT) c.1108-4055_1108-4054insT (n.1108-4055_1108-4054insT) c.565-4055_565-4054insT (n.565-4055_565-4054insT) n.548-4055_548-4054insT | gnomAD v4 |
7 | g.983116del | CA1097466446 | C7orf50 | c.523-4055del (n.523-4055del) c.1108-4055del (n.1108-4055del) c.565-4055del (n.565-4055del) n.548-4055del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983116T>A | CA2681379308 | C7orf50 | c.523-4055A>T (n.523-4055A>T) c.1108-4055A>T (n.1108-4055A>T) c.565-4055A>T (n.565-4055A>T) n.548-4055A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983116T>G | CA572084097 | C7orf50 | c.523-4055A>C (n.523-4055A>C) c.1108-4055A>C (n.1108-4055A>C) c.565-4055A>C (n.565-4055A>C) n.548-4055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983116T= | CA1682306241 | C7orf50 | c.523-4055A= (n.523-4055A=) c.1108-4055A= (n.1108-4055A=) c.565-4055A= (n.565-4055A=) n.548-4055A= | |
7 | g.983117G>A | CA2681379310 | C7orf50 | c.523-4056C>T (n.523-4056C>T) c.1108-4056C>T (n.1108-4056C>T) c.565-4056C>T (n.565-4056C>T) n.548-4056C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983117G>T | CA2578806907 | C7orf50 | c.523-4056C>A (n.523-4056C>A) c.1108-4056C>A (n.1108-4056C>A) c.565-4056C>A (n.565-4056C>A) n.548-4056C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGG | CA1097466458 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGG | CA1097466459 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGG | CA1097466455 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGG | CA1097466456 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGG | CA1097466454 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGG | CA1097466453 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1097466452 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119del | CA2681379309 | C7orf50 | c.523-4056del (n.523-4056del) c.1108-4056del (n.1108-4056del) c.565-4056del (n.565-4056del) n.548-4056del | gnomAD v4 |
7 | g.983118G>C | CA844324290 | C7orf50 | c.523-4057C>G (n.523-4057C>G) c.1108-4057C>G (n.1108-4057C>G) c.565-4057C>G (n.565-4057C>G) n.548-4057C>G | dbSNP |
7 | g.983118G= | CA1682306242 | C7orf50 | c.523-4057C= (n.523-4057C=) c.1108-4057C= (n.1108-4057C=) c.565-4057C= (n.565-4057C=) n.548-4057C= | |
7 | g.983118G>T | CA2681379311 | C7orf50 | c.523-4057C>A (n.523-4057C>A) c.1108-4057C>A (n.1108-4057C>A) c.565-4057C>A (n.565-4057C>A) n.548-4057C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983119G>A | CA152364046 | C7orf50 | c.523-4058C>T (n.523-4058C>T) c.1108-4058C>T (n.1108-4058C>T) c.565-4058C>T (n.565-4058C>T) n.548-4058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119G>C | CA2681379313 | C7orf50 | c.523-4058C>G (n.523-4058C>G) c.1108-4058C>G (n.1108-4058C>G) c.565-4058C>G (n.565-4058C>G) n.548-4058C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983119G= | CA1682306243 | C7orf50 | c.523-4058C= (n.523-4058C=) c.1108-4058C= (n.1108-4058C=) c.565-4058C= (n.565-4058C=) n.548-4058C= | |
7 | g.983119G>T | CA2681379312 | C7orf50 | c.523-4058C>A (n.523-4058C>A) c.1108-4058C>A (n.1108-4058C>A) c.565-4058C>A (n.565-4058C>A) n.548-4058C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983120_983128del | CA2681379314 | C7orf50 | c.523-4066_523-4058del (n.523-4066_523-4058del) c.1108-4066_1108-4058del (n.1108-4066_1108-4058del) c.565-4066_565-4058del (n.565-4066_565-4058del) n.548-4066_548-4058del | gnomAD v4 |
7 | g.983120del | CA1097466468 | C7orf50 | c.523-4059del (n.523-4059del) c.1108-4059del (n.1108-4059del) c.565-4059del (n.565-4059del) n.548-4059del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983120T>G | CA572084098 | C7orf50 | c.523-4059A>C (n.523-4059A>C) c.1108-4059A>C (n.1108-4059A>C) c.565-4059A>C (n.565-4059A>C) n.548-4059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983120T= | CA1682306244 | C7orf50 | c.523-4059A= (n.523-4059A=) c.1108-4059A= (n.1108-4059A=) c.565-4059A= (n.565-4059A=) n.548-4059A= | |
7 | g.983121G>A | CA2681379315 | C7orf50 | c.523-4060C>T (n.523-4060C>T) c.1108-4060C>T (n.1108-4060C>T) c.565-4060C>T (n.565-4060C>T) n.548-4060C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983121G= | CA1682306246 | C7orf50 | c.523-4060C= (n.523-4060C=) c.1108-4060C= (n.1108-4060C=) c.565-4060C= (n.565-4060C=) n.548-4060C= | |
7 | g.983121G>T | CA1682306245 | C7orf50 | c.523-4060C>A (n.523-4060C>A) c.1108-4060C>A (n.1108-4060C>A) c.565-4060C>A (n.565-4060C>A) n.548-4060C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983124_983125insGGGGGGGGGGGG | CA2542789546 | C7orf50 | c.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC (n.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC) c.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC) c.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC (n.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC) n.548-4060_548-4059insCCCCCCCCCCCC | |
7 | g.983124del | CA2578806908 | C7orf50 | c.523-4060del (n.523-4060del) c.1108-4060del (n.1108-4060del) c.565-4060del (n.565-4060del) n.548-4060del | gnomAD v4 |
7 | g.983122G>A | CA2578806909 | C7orf50 | c.523-4061C>T (n.523-4061C>T) c.1108-4061C>T (n.1108-4061C>T) c.565-4061C>T (n.565-4061C>T) n.548-4061C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983122G>T | CA2578806910 | C7orf50 | c.523-4061C>A (n.523-4061C>A) c.1108-4061C>A (n.1108-4061C>A) c.565-4061C>A (n.565-4061C>A) n.548-4061C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983131_983164del | CA2681379316 | C7orf50 | c.523-4094_523-4061del (n.523-4094_523-4061del) c.1108-4094_1108-4061del (n.1108-4094_1108-4061del) c.565-4094_565-4061del (n.565-4094_565-4061del) n.548-4094_548-4061del | gnomAD v4 |
7 | g.983123G>A | CA1682306248 | C7orf50 | c.523-4062C>T (n.523-4062C>T) c.1108-4062C>T (n.1108-4062C>T) c.565-4062C>T (n.565-4062C>T) n.548-4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983123G= | CA1682306247 | C7orf50 | c.523-4062C= (n.523-4062C=) c.1108-4062C= (n.1108-4062C=) c.565-4062C= (n.565-4062C=) n.548-4062C= | |
7 | g.983123G>T | CA2681379317 | C7orf50 | c.523-4062C>A (n.523-4062C>A) c.1108-4062C>A (n.1108-4062C>A) c.565-4062C>A (n.565-4062C>A) n.548-4062C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983124G>A | CA2681379318 | C7orf50 | c.523-4063C>T (n.523-4063C>T) c.1108-4063C>T (n.1108-4063C>T) c.565-4063C>T (n.565-4063C>T) n.548-4063C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983124G>T | CA2681379319 | C7orf50 | c.523-4063C>A (n.523-4063C>A) c.1108-4063C>A (n.1108-4063C>A) c.565-4063C>A (n.565-4063C>A) n.548-4063C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983125T>C | CA572084099 | C7orf50 | c.523-4064A>G (n.523-4064A>G) c.1108-4064A>G (n.1108-4064A>G) c.565-4064A>G (n.565-4064A>G) n.548-4064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983125T>G | CA1097466471 | C7orf50 | c.523-4064A>C (n.523-4064A>C) c.1108-4064A>C (n.1108-4064A>C) c.565-4064A>C (n.565-4064A>C) n.548-4064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983125T= | CA1682306249 | C7orf50 | c.523-4064A= (n.523-4064A=) c.1108-4064A= (n.1108-4064A=) c.565-4064A= (n.565-4064A=) n.548-4064A= | |
7 | g.983125_983127del | CA2681379320 | C7orf50 | c.523-4066_523-4064del (n.523-4066_523-4064del) c.1108-4066_1108-4064del (n.1108-4066_1108-4064del) c.565-4066_565-4064del (n.565-4066_565-4064del) n.548-4066_548-4064del | gnomAD v4 |
7 | g.983126G>A | CA2681379322 | C7orf50 | c.523-4065C>T (n.523-4065C>T) c.1108-4065C>T (n.1108-4065C>T) c.565-4065C>T (n.565-4065C>T) n.548-4065C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983126G>C | CA152364048 | C7orf50 | c.523-4065C>G (n.523-4065C>G) c.1108-4065C>G (n.1108-4065C>G) c.565-4065C>G (n.565-4065C>G) n.548-4065C>G | dbSNP |
7 | g.983126G= | CA1682306250 | C7orf50 | c.523-4065C= (n.523-4065C=) c.1108-4065C= (n.1108-4065C=) c.565-4065C= (n.565-4065C=) n.548-4065C= | |
7 | g.983126G>T | CA2681379321 | C7orf50 | c.523-4065C>A (n.523-4065C>A) c.1108-4065C>A (n.1108-4065C>A) c.565-4065C>A (n.565-4065C>A) n.548-4065C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983127del | CA2578806911 | C7orf50 | c.523-4066del (n.523-4066del) c.1108-4066del (n.1108-4066del) c.565-4066del (n.565-4066del) n.548-4066del | |
7 | g.983127C>A | CA2578806912 | C7orf50 | c.523-4066G>T (n.523-4066G>T) c.1108-4066G>T (n.1108-4066G>T) c.565-4066G>T (n.565-4066G>T) n.548-4066G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983127C= | CA1682306251 | C7orf50 | c.523-4066G= (n.523-4066G=) c.1108-4066G= (n.1108-4066G=) c.565-4066G= (n.565-4066G=) n.548-4066G= | |
7 | g.983127C>G | CA1097466472 | C7orf50 | c.523-4066G>C (n.523-4066G>C) c.1108-4066G>C (n.1108-4066G>C) c.565-4066G>C (n.565-4066G>C) n.548-4066G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983127C>T | CA1682306252 | C7orf50 | c.523-4066G>A (n.523-4066G>A) c.1108-4066G>A (n.1108-4066G>A) c.565-4066G>A (n.565-4066G>A) n.548-4066G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983128G>A | CA152364051 | C7orf50 | c.523-4067C>T (n.523-4067C>T) c.1108-4067C>T (n.1108-4067C>T) c.565-4067C>T (n.565-4067C>T) n.548-4067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983128G= | CA1682306253 | C7orf50 | c.523-4067C= (n.523-4067C=) c.1108-4067C= (n.1108-4067C=) c.565-4067C= (n.565-4067C=) n.548-4067C= | |
7 | g.983128G>T | CA2578806913 | C7orf50 | c.523-4067C>A (n.523-4067C>A) c.1108-4067C>A (n.1108-4067C>A) c.565-4067C>A (n.565-4067C>A) n.548-4067C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983130del | CA2578806914 | C7orf50 | c.523-4067del (n.523-4067del) c.1108-4067del (n.1108-4067del) c.565-4067del (n.565-4067del) n.548-4067del | gnomAD v4 |
7 | g.983129G>A | CA2681379323 | C7orf50 | c.523-4068C>T (n.523-4068C>T) c.1108-4068C>T (n.1108-4068C>T) c.565-4068C>T (n.565-4068C>T) n.548-4068C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983129G>C | CA152364054 | C7orf50 | c.523-4068C>G (n.523-4068C>G) c.1108-4068C>G (n.1108-4068C>G) c.565-4068C>G (n.565-4068C>G) n.548-4068C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983129G= | CA1682306254 | C7orf50 | c.523-4068C= (n.523-4068C=) c.1108-4068C= (n.1108-4068C=) c.565-4068C= (n.565-4068C=) n.548-4068C= | |
7 | g.983129G>T | CA2681379324 | C7orf50 | c.523-4068C>A (n.523-4068C>A) c.1108-4068C>A (n.1108-4068C>A) c.565-4068C>A (n.565-4068C>A) n.548-4068C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983130G>A | CA152364057 | C7orf50 | c.523-4069C>T (n.523-4069C>T) c.1108-4069C>T (n.1108-4069C>T) c.565-4069C>T (n.565-4069C>T) n.548-4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983130G>C | CA2681379325 | C7orf50 | c.523-4069C>G (n.523-4069C>G) c.1108-4069C>G (n.1108-4069C>G) c.565-4069C>G (n.565-4069C>G) n.548-4069C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983130G= | CA1682306255 | C7orf50 | c.523-4069C= (n.523-4069C=) c.1108-4069C= (n.1108-4069C=) c.565-4069C= (n.565-4069C=) n.548-4069C= | |
7 | g.983130G>T | CA2681379326 | C7orf50 | c.523-4069C>A (n.523-4069C>A) c.1108-4069C>A (n.1108-4069C>A) c.565-4069C>A (n.565-4069C>A) n.548-4069C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983131C>A | CA1682306257 | C7orf50 | c.523-4070G>T (n.523-4070G>T) c.1108-4070G>T (n.1108-4070G>T) c.565-4070G>T (n.565-4070G>T) n.548-4070G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983131C= | CA1682306256 | C7orf50 | c.523-4070G= (n.523-4070G=) c.1108-4070G= (n.1108-4070G=) c.565-4070G= (n.565-4070G=) n.548-4070G= | |
7 | g.983131C>T | CA844324311 | C7orf50 | c.523-4070G>A (n.523-4070G>A) c.1108-4070G>A (n.1108-4070G>A) c.565-4070G>A (n.565-4070G>A) n.548-4070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983132A= | CA1682306258 | C7orf50 | c.523-4071T= (n.523-4071T=) c.1108-4071T= (n.1108-4071T=) c.565-4071T= (n.565-4071T=) n.548-4071T= | |
7 | g.983132A>C | CA2774111253 | C7orf50 | c.523-4071T>G (n.523-4071T>G) c.1108-4071T>G (n.1108-4071T>G) c.565-4071T>G (n.565-4071T>G) n.548-4071T>G | |
7 | g.983132A>G | CA152364060 | C7orf50 | c.523-4071T>C (n.523-4071T>C) c.1108-4071T>C (n.1108-4071T>C) c.565-4071T>C (n.565-4071T>C) n.548-4071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983133C>A | CA2774111254 | C7orf50 | c.523-4072G>T (n.523-4072G>T) c.1108-4072G>T (n.1108-4072G>T) c.565-4072G>T (n.565-4072G>T) n.548-4072G>T | |
7 | g.983133C= | CA1682306259 | C7orf50 | c.523-4072G= (n.523-4072G=) c.1108-4072G= (n.1108-4072G=) c.565-4072G= (n.565-4072G=) n.548-4072G= | |
7 | g.983133C>T | CA844324314 | C7orf50 | c.523-4072G>A (n.523-4072G>A) c.1108-4072G>A (n.1108-4072G>A) c.565-4072G>A (n.565-4072G>A) n.548-4072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983134G>A | CA844324316 | C7orf50 | c.523-4073C>T (n.523-4073C>T) c.1108-4073C>T (n.1108-4073C>T) c.565-4073C>T (n.565-4073C>T) n.548-4073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983134G= | CA1682306260 | C7orf50 | c.523-4073C= (n.523-4073C=) c.1108-4073C= (n.1108-4073C=) c.565-4073C= (n.565-4073C=) n.548-4073C= | |
7 | g.983134G>T | CA2681379327 | C7orf50 | c.523-4073C>A (n.523-4073C>A) c.1108-4073C>A (n.1108-4073C>A) c.565-4073C>A (n.565-4073C>A) n.548-4073C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983135C>A | CA2578806915 | C7orf50 | c.523-4074G>T (n.523-4074G>T) c.1108-4074G>T (n.1108-4074G>T) c.565-4074G>T (n.565-4074G>T) n.548-4074G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983136C>A | CA2681379328 | C7orf50 | c.523-4075G>T (n.523-4075G>T) c.1108-4075G>T (n.1108-4075G>T) c.565-4075G>T (n.565-4075G>T) n.548-4075G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983136C= | CA1682306261 | C7orf50 | c.523-4075G= (n.523-4075G=) c.1108-4075G= (n.1108-4075G=) c.565-4075G= (n.565-4075G=) n.548-4075G= | |
7 | g.983136C>G | CA1682306262 | C7orf50 | c.523-4075G>C (n.523-4075G>C) c.1108-4075G>C (n.1108-4075G>C) c.565-4075G>C (n.565-4075G>C) n.548-4075G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983136C>T | CA572084100 | C7orf50 | c.523-4075G>A (n.523-4075G>A) c.1108-4075G>A (n.1108-4075G>A) c.565-4075G>A (n.565-4075G>A) n.548-4075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983137C>A | CA2681379329 | C7orf50 | c.523-4076G>T (n.523-4076G>T) c.1108-4076G>T (n.1108-4076G>T) c.565-4076G>T (n.565-4076G>T) n.548-4076G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983137C>G | CA2681379330 | C7orf50 | c.523-4076G>C (n.523-4076G>C) c.1108-4076G>C (n.1108-4076G>C) c.565-4076G>C (n.565-4076G>C) n.548-4076G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983137C>T | CA2681379331 | C7orf50 | c.523-4076G>A (n.523-4076G>A) c.1108-4076G>A (n.1108-4076G>A) c.565-4076G>A (n.565-4076G>A) n.548-4076G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983138T>A | CA2681379332 | C7orf50 | c.523-4077A>T (n.523-4077A>T) c.1108-4077A>T (n.1108-4077A>T) c.565-4077A>T (n.565-4077A>T) n.548-4077A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983138T>C | CA2681379333 | C7orf50 | c.523-4077A>G (n.523-4077A>G) c.1108-4077A>G (n.1108-4077A>G) c.565-4077A>G (n.565-4077A>G) n.548-4077A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983138T>G | CA2578806916 | C7orf50 | c.523-4077A>C (n.523-4077A>C) c.1108-4077A>C (n.1108-4077A>C) c.565-4077A>C (n.565-4077A>C) n.548-4077A>C | dbSNP |
7 | g.983140C>A | CA2578806917 | C7orf50 | c.523-4079G>T (n.523-4079G>T) c.1108-4079G>T (n.1108-4079G>T) c.565-4079G>T (n.565-4079G>T) n.548-4079G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983140C>T | CA2681379334 | C7orf50 | c.523-4079G>A (n.523-4079G>A) c.1108-4079G>A (n.1108-4079G>A) c.565-4079G>A (n.565-4079G>A) n.548-4079G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983141C= | CA1682306264 | C7orf50 | c.523-4080G= (n.523-4080G=) c.1108-4080G= (n.1108-4080G=) c.565-4080G= (n.565-4080G=) n.548-4080G= | |
7 | g.983141C>T | CA1682306263 | C7orf50 | c.523-4080G>A (n.523-4080G>A) c.1108-4080G>A (n.1108-4080G>A) c.565-4080G>A (n.565-4080G>A) n.548-4080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983142G>A | CA152364062 | C7orf50 | c.523-4081C>T (n.523-4081C>T) c.1108-4081C>T (n.1108-4081C>T) c.565-4081C>T (n.565-4081C>T) n.548-4081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983142G= | CA1682306265 | C7orf50 | c.523-4081C= (n.523-4081C=) c.1108-4081C= (n.1108-4081C=) c.565-4081C= (n.565-4081C=) n.548-4081C= | |
7 | g.983143C>A | CA2546938890 | C7orf50 | c.523-4082G>T (n.523-4082G>T) c.1108-4082G>T (n.1108-4082G>T) c.565-4082G>T (n.565-4082G>T) n.548-4082G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983143C= | CA1682306266 | C7orf50 | c.523-4082G= (n.523-4082G=) c.1108-4082G= (n.1108-4082G=) c.565-4082G= (n.565-4082G=) n.548-4082G= | |
7 | g.983143C>G | CA1682306267 | C7orf50 | c.523-4082G>C (n.523-4082G>C) c.1108-4082G>C (n.1108-4082G>C) c.565-4082G>C (n.565-4082G>C) n.548-4082G>C | dbSNP |
7 | g.983143C>T | CA152364064 | C7orf50 | c.523-4082G>A (n.523-4082G>A) c.1108-4082G>A (n.1108-4082G>A) c.565-4082G>A (n.565-4082G>A) n.548-4082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983144G>A | CA572084104 | C7orf50 | c.523-4083C>T (n.523-4083C>T) c.1108-4083C>T (n.1108-4083C>T) c.565-4083C>T (n.565-4083C>T) n.548-4083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983144G>C | CA2681379335 | C7orf50 | c.523-4083C>G (n.523-4083C>G) c.1108-4083C>G (n.1108-4083C>G) c.565-4083C>G (n.565-4083C>G) n.548-4083C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983144G= | CA1682306268 | C7orf50 | c.523-4083C= (n.523-4083C=) c.1108-4083C= (n.1108-4083C=) c.565-4083C= (n.565-4083C=) n.548-4083C= | |
7 | g.983144G>T | CA2681379336 | C7orf50 | c.523-4083C>A (n.523-4083C>A) c.1108-4083C>A (n.1108-4083C>A) c.565-4083C>A (n.565-4083C>A) n.548-4083C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983145G>A | CA2681379337 | C7orf50 | c.523-4084C>T (n.523-4084C>T) c.1108-4084C>T (n.1108-4084C>T) c.565-4084C>T (n.565-4084C>T) n.548-4084C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983145G>T | CA2681379338 | C7orf50 | c.523-4084C>A (n.523-4084C>A) c.1108-4084C>A (n.1108-4084C>A) c.565-4084C>A (n.565-4084C>A) n.548-4084C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983147G>T | CA2681379339 | C7orf50 | c.523-4086C>A (n.523-4086C>A) c.1108-4086C>A (n.1108-4086C>A) c.565-4086C>A (n.565-4086C>A) n.548-4086C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983148G>A | CA2681379340 | C7orf50 | c.523-4087C>T (n.523-4087C>T) c.1108-4087C>T (n.1108-4087C>T) c.565-4087C>T (n.565-4087C>T) n.548-4087C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983148G>T | CA2681379341 | C7orf50 | c.523-4087C>A (n.523-4087C>A) c.1108-4087C>A (n.1108-4087C>A) c.565-4087C>A (n.565-4087C>A) n.548-4087C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983149C>A | CA2681379342 | C7orf50 | c.523-4088G>T (n.523-4088G>T) c.1108-4088G>T (n.1108-4088G>T) c.565-4088G>T (n.565-4088G>T) n.548-4088G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983150C>A | CA2578806918 | C7orf50 | c.523-4089G>T (n.523-4089G>T) c.1108-4089G>T (n.1108-4089G>T) c.565-4089G>T (n.565-4089G>T) n.548-4089G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983151T>C | CA2681379343 | C7orf50 | c.523-4090A>G (n.523-4090A>G) c.1108-4090A>G (n.1108-4090A>G) c.565-4090A>G (n.565-4090A>G) n.548-4090A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983152A>C | CA2774111255 | C7orf50 | c.523-4091T>G (n.523-4091T>G) c.1108-4091T>G (n.1108-4091T>G) c.565-4091T>G (n.565-4091T>G) n.548-4091T>G | |
7 | g.983152A>G | CA2578806919 | C7orf50 | c.523-4091T>C (n.523-4091T>C) c.1108-4091T>C (n.1108-4091T>C) c.565-4091T>C (n.565-4091T>C) n.548-4091T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983153T>A | CA2681379344 | C7orf50 | c.523-4092A>T (n.523-4092A>T) c.1108-4092A>T (n.1108-4092A>T) c.565-4092A>T (n.565-4092A>T) n.548-4092A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983153T>G | CA2578806920 | C7orf50 | c.523-4092A>C (n.523-4092A>C) c.1108-4092A>C (n.1108-4092A>C) c.565-4092A>C (n.565-4092A>C) n.548-4092A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983154A>G | CA2681379345 | C7orf50 | c.523-4093T>C (n.523-4093T>C) c.1108-4093T>C (n.1108-4093T>C) c.565-4093T>C (n.565-4093T>C) n.548-4093T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983155A>G | CA2681379347 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4094T>C (n.523-4094T>C) c.1108-4094T>C (n.1108-4094T>C) c.565-4094T>C (n.565-4094T>C) n.548-4094T>C c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.983155A>T | CA2681379346 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4094T>A (n.523-4094T>A) c.1108-4094T>A (n.1108-4094T>A) c.565-4094T>A (n.565-4094T>A) n.548-4094T>A c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.983156G>A | CA2774111256 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>T (n.523-4095C>T) c.-56G>A (n.-56G>A) c.1108-4095C>T (n.1108-4095C>T) c.565-4095C>T (n.565-4095C>T) n.548-4095C>T | |
7 | g.983156G>C | CA152364066 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>G (n.523-4095C>G) c.-56G>C (n.-56G>C) c.1108-4095C>G (n.1108-4095C>G) c.565-4095C>G (n.565-4095C>G) n.548-4095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983156G= | CA1682306269 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C= (n.523-4095C=) c.-56G= (n.-56G=) c.1108-4095C= (n.1108-4095C=) c.565-4095C= (n.565-4095C=) n.548-4095C= | |
7 | g.983156G>T | CA152364069 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4095C>A (n.523-4095C>A) c.-56G>T (n.-56G>T) c.1108-4095C>A (n.1108-4095C>A) c.565-4095C>A (n.565-4095C>A) n.548-4095C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983157G>A | CA2681379349 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>T (n.523-4096C>T) c.-55G>A (n.-55G>A) c.1108-4096C>T (n.1108-4096C>T) c.565-4096C>T (n.565-4096C>T) n.548-4096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983157G>C | CA1682306270 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>G (n.523-4096C>G) c.-55G>C (n.-55G>C) c.1108-4096C>G (n.1108-4096C>G) c.565-4096C>G (n.565-4096C>G) n.548-4096C>G | dbSNP |
7 | g.983157G= | CA1682306271 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C= (n.523-4096C=) c.-55G= (n.-55G=) c.1108-4096C= (n.1108-4096C=) c.565-4096C= (n.565-4096C=) n.548-4096C= | |
7 | g.983157G>T | CA2681379348 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4096C>A (n.523-4096C>A) c.-55G>T (n.-55G>T) c.1108-4096C>A (n.1108-4096C>A) c.565-4096C>A (n.565-4096C>A) n.548-4096C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983158G>A | CA2578806921 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>T (n.523-4097C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) c.1108-4097C>T (n.1108-4097C>T) c.565-4097C>T (n.565-4097C>T) n.548-4097C>T | |
7 | g.983158G>C | CA1097466478 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>G (n.523-4097C>G) c.-54G>C (n.-54G>C) c.1108-4097C>G (n.1108-4097C>G) c.565-4097C>G (n.565-4097C>G) n.548-4097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983158G= | CA1682306272 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C= (n.523-4097C=) c.-54G= (n.-54G=) c.1108-4097C= (n.1108-4097C=) c.565-4097C= (n.565-4097C=) n.548-4097C= | |
7 | g.983158G>T | CA2681379350 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4097C>A (n.523-4097C>A) c.-54G>T (n.-54G>T) c.1108-4097C>A (n.1108-4097C>A) c.565-4097C>A (n.565-4097C>A) n.548-4097C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983159T>C | CA572084105 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A>G (n.523-4098A>G) c.-53T>C (n.-53T>C) c.1108-4098A>G (n.1108-4098A>G) c.565-4098A>G (n.565-4098A>G) n.548-4098A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983159T>G | CA1097466483 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A>C (n.523-4098A>C) c.-53T>G (n.-53T>G) c.1108-4098A>C (n.1108-4098A>C) c.565-4098A>C (n.565-4098A>C) n.548-4098A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983159T= | CA1682306273 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4098A= (n.523-4098A=) c.-53T= (n.-53T=) c.1108-4098A= (n.1108-4098A=) c.565-4098A= (n.565-4098A=) n.548-4098A= | |
7 | g.983160G>A | CA2681379351 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4099C>T (n.523-4099C>T) c.-52G>A (n.-52G>A) c.1108-4099C>T (n.1108-4099C>T) c.565-4099C>T (n.565-4099C>T) n.548-4099C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983160G>T | CA2681379352 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4099C>A (n.523-4099C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) c.1108-4099C>A (n.1108-4099C>A) c.565-4099C>A (n.565-4099C>A) n.548-4099C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983161C>A | CA2681379353 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G>T (n.523-4100G>T) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1108-4100G>T (n.1108-4100G>T) c.565-4100G>T (n.565-4100G>T) n.548-4100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983161C= | CA1682306275 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G= (n.523-4100G=) c.-51C= (n.-51C=) c.1108-4100G= (n.1108-4100G=) c.565-4100G= (n.565-4100G=) n.548-4100G= | |
7 | g.983161C>T | CA572084106 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4100G>A (n.523-4100G>A) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1108-4100G>A (n.1108-4100G>A) c.565-4100G>A (n.565-4100G>A) n.548-4100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983161_983162delinsCG | CA1682306274 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101_523-4100delinsCG (n.523-4101_523-4100delinsCG) c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG) c.1108-4101_1108-4100delinsCG (n.1108-4101_1108-4100delinsCG) c.565-4101_565-4100delinsCG (n.565-4101_565-4100delinsCG) n.548-4101_548-4100delinsCG | |
7 | g.983162G>A | CA152364072 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>T (n.523-4101C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.1108-4101C>T (n.1108-4101C>T) c.565-4101C>T (n.565-4101C>T) n.548-4101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983162G>C | CA4114224 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>G (n.523-4101C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.1108-4101C>G (n.1108-4101C>G) c.565-4101C>G (n.565-4101C>G) n.548-4101C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983162G= | CA1682306276 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C= (n.523-4101C=) c.-50G= (n.-50G=) c.1108-4101C= (n.1108-4101C=) c.565-4101C= (n.565-4101C=) n.548-4101C= | |
7 | g.983162G>T | CA1682306277 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101C>A (n.523-4101C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) c.1108-4101C>A (n.1108-4101C>A) c.565-4101C>A (n.565-4101C>A) n.548-4101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983168dup | CA572084111 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101dup (n.523-4101dup) c.-44dup (n.-44dup) c.1108-4101dup (n.1108-4101dup) c.565-4101dup (n.565-4101dup) n.548-4101dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983167_983168dup | CA2774111257 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102_523-4101dup (n.523-4102_523-4101dup) c.-45_-44dup (n.-45_-44dup) c.1108-4102_1108-4101dup (n.1108-4102_1108-4101dup) c.565-4102_565-4101dup (n.565-4102_565-4101dup) n.548-4102_548-4101dup | |
7 | g.983168del | CA366536832 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4101del (n.523-4101del) c.-44del (n.-44del) c.1108-4101del (n.1108-4101del) c.565-4101del (n.565-4101del) n.548-4101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983166_983168del | CA2681379354 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103_523-4101del (n.523-4103_523-4101del) c.-46_-44del (n.-46_-44del) c.1108-4103_1108-4101del (n.1108-4103_1108-4101del) c.565-4103_565-4101del (n.565-4103_565-4101del) n.548-4103_548-4101del | gnomAD v4 |
7 | g.983163G>A | CA152364076 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>T (n.523-4102C>T) c.-49G>A (n.-49G>A) c.1108-4102C>T (n.1108-4102C>T) c.565-4102C>T (n.565-4102C>T) n.548-4102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983163G>C | CA2681379355 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>G (n.523-4102C>G) c.-49G>C (n.-49G>C) c.1108-4102C>G (n.1108-4102C>G) c.565-4102C>G (n.565-4102C>G) n.548-4102C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983163G= | CA1682306278 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C= (n.523-4102C=) c.-49G= (n.-49G=) c.1108-4102C= (n.1108-4102C=) c.565-4102C= (n.565-4102C=) n.548-4102C= | |
7 | g.983163G>T | CA2578806922 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4102C>A (n.523-4102C>A) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1108-4102C>A (n.1108-4102C>A) c.565-4102C>A (n.565-4102C>A) n.548-4102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983164G>A | CA572084112 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>T (n.523-4103C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) c.1108-4103C>T (n.1108-4103C>T) c.565-4103C>T (n.565-4103C>T) n.548-4103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983164G>C | CA844324336 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>G (n.523-4103C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) c.1108-4103C>G (n.1108-4103C>G) c.565-4103C>G (n.565-4103C>G) n.548-4103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983164G= | CA1682306279 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C= (n.523-4103C=) c.-48G= (n.-48G=) c.1108-4103C= (n.1108-4103C=) c.565-4103C= (n.565-4103C=) n.548-4103C= | |
7 | g.983164G>T | CA2681379356 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4103C>A (n.523-4103C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) c.1108-4103C>A (n.1108-4103C>A) c.565-4103C>A (n.565-4103C>A) n.548-4103C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983165G>A | CA572084113 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>T (n.523-4104C>T) c.-47G>A (n.-47G>A) c.1108-4104C>T (n.1108-4104C>T) c.565-4104C>T (n.565-4104C>T) n.548-4104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983165G>C | CA4114225 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>G (n.523-4104C>G) c.-47G>C (n.-47G>C) c.1108-4104C>G (n.1108-4104C>G) c.565-4104C>G (n.565-4104C>G) n.548-4104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983165G= | CA1682306280 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C= (n.523-4104C=) c.-47G= (n.-47G=) c.1108-4104C= (n.1108-4104C=) c.565-4104C= (n.565-4104C=) n.548-4104C= | |
7 | g.983165G>T | CA2681379357 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4104C>A (n.523-4104C>A) c.-47G>T (n.-47G>T) c.1108-4104C>A (n.1108-4104C>A) c.565-4104C>A (n.565-4104C>A) n.548-4104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983166G>A | CA2510619446 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>T (n.523-4105C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) c.1108-4105C>T (n.1108-4105C>T) c.565-4105C>T (n.565-4105C>T) n.548-4105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983166G>C | CA651303372 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>G (n.523-4105C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) c.1108-4105C>G (n.1108-4105C>G) c.565-4105C>G (n.565-4105C>G) n.548-4105C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.983166G= | CA1682306281 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C= (n.523-4105C=) c.-46G= (n.-46G=) c.1108-4105C= (n.1108-4105C=) c.565-4105C= (n.565-4105C=) n.548-4105C= | |
7 | g.983166G>T | CA2681379358 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4105C>A (n.523-4105C>A) c.-46G>T (n.-46G>T) c.1108-4105C>A (n.1108-4105C>A) c.565-4105C>A (n.565-4105C>A) n.548-4105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>A | CA2578806923 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>T (n.523-4106C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1108-4106C>T (n.1108-4106C>T) c.565-4106C>T (n.565-4106C>T) n.548-4106C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>C | CA2681379360 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>G (n.523-4106C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1108-4106C>G (n.1108-4106C>G) c.565-4106C>G (n.565-4106C>G) n.548-4106C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983167G>T | CA2681379359 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106C>A (n.523-4106C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1108-4106C>A (n.1108-4106C>A) c.565-4106C>A (n.565-4106C>A) n.548-4106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983216_983217insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC | CA2571055770 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.5_6insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC (p.Ala2_Leu3insGlyArgGlyProGlyGlyGluTrpSerLeuThrSerHisValLeuMetAla) c.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) c.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC) n.548-4106_548-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC | |
7 | g.983168G>A | CA152364080 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>T (n.523-4107C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) c.1108-4107C>T (n.1108-4107C>T) c.565-4107C>T (n.565-4107C>T) n.548-4107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983168G>C | CA2681379361 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>G (n.523-4107C>G) c.-44G>C (n.-44G>C) c.1108-4107C>G (n.1108-4107C>G) c.565-4107C>G (n.565-4107C>G) n.548-4107C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983168G= | CA1682306282 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C= (n.523-4107C=) c.-44G= (n.-44G=) c.1108-4107C= (n.1108-4107C=) c.565-4107C= (n.565-4107C=) n.548-4107C= | |
7 | g.983168G>T | CA1682306283 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4107C>A (n.523-4107C>A) c.-44G>T (n.-44G>T) c.1108-4107C>A (n.1108-4107C>A) c.565-4107C>A (n.565-4107C>A) n.548-4107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983169A>G | CA2681379363 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4108T>C (n.523-4108T>C) c.-43A>G (n.-43A>G) c.1108-4108T>C (n.1108-4108T>C) c.565-4108T>C (n.565-4108T>C) n.548-4108T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983169dup | CA2681379362 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4108dup (n.523-4108dup) c.-43dup (n.-43dup) c.1108-4108dup (n.1108-4108dup) c.565-4108dup (n.565-4108dup) n.548-4108dup | gnomAD v4 |
7 | g.983169_983170del | CA2578806924 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109_523-4108del (n.523-4109_523-4108del) c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.1108-4109_1108-4108del (n.1108-4109_1108-4108del) c.565-4109_565-4108del (n.565-4109_565-4108del) n.548-4109_548-4108del | |
7 | g.983170C>A | CA2681379364 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>T (n.523-4109G>T) c.-42C>A (n.-42C>A) c.1108-4109G>T (n.1108-4109G>T) c.565-4109G>T (n.565-4109G>T) n.548-4109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983170C= | CA1682306284 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G= (n.523-4109G=) c.-42C= (n.-42C=) c.1108-4109G= (n.1108-4109G=) c.565-4109G= (n.565-4109G=) n.548-4109G= | |
7 | g.983170C>G | CA2578806925 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>C (n.523-4109G>C) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1108-4109G>C (n.1108-4109G>C) c.565-4109G>C (n.565-4109G>C) n.548-4109G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983170C>T | CA152364083 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4109G>A (n.523-4109G>A) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1108-4109G>A (n.1108-4109G>A) c.565-4109G>A (n.565-4109G>A) n.548-4109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983171G>A | CA4114226 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C>T (n.523-4110C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1108-4110C>T (n.1108-4110C>T) c.565-4110C>T (n.565-4110C>T) n.548-4110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983171G= | CA1682306285 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C= (n.523-4110C=) c.-41G= (n.-41G=) c.1108-4110C= (n.1108-4110C=) c.565-4110C= (n.565-4110C=) n.548-4110C= | |
7 | g.983171G>T | CA2578806927 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110C>A (n.523-4110C>A) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1108-4110C>A (n.1108-4110C>A) c.565-4110C>A (n.565-4110C>A) n.548-4110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983174del | CA2578806926 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4110del (n.523-4110del) c.-38del (n.-38del) c.1108-4110del (n.1108-4110del) c.565-4110del (n.565-4110del) n.548-4110del | gnomAD v4 |
7 | g.983172G>A | CA1682306287 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>T (n.523-4111C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) c.1108-4111C>T (n.1108-4111C>T) c.565-4111C>T (n.565-4111C>T) n.548-4111C>T | dbSNP |
7 | g.983172G>C | CA2681379365 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>G (n.523-4111C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) c.1108-4111C>G (n.1108-4111C>G) c.565-4111C>G (n.565-4111C>G) n.548-4111C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983172G= | CA1682306286 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C= (n.523-4111C=) c.-40G= (n.-40G=) c.1108-4111C= (n.1108-4111C=) c.565-4111C= (n.565-4111C=) n.548-4111C= | |
7 | g.983172G>T | CA2681379366 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4111C>A (n.523-4111C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) c.1108-4111C>A (n.1108-4111C>A) c.565-4111C>A (n.565-4111C>A) n.548-4111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983173G>A | CA2681379368 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4112C>T (n.523-4112C>T) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1108-4112C>T (n.1108-4112C>T) c.565-4112C>T (n.565-4112C>T) n.548-4112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983173G>T | CA2681379367 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4112C>A (n.523-4112C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1108-4112C>A (n.1108-4112C>A) c.565-4112C>A (n.565-4112C>A) n.548-4112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983174G>A | CA2681379369 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4113C>T (n.523-4113C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) c.1108-4113C>T (n.1108-4113C>T) c.565-4113C>T (n.565-4113C>T) n.548-4113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983174G>T | CA2681379370 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4113C>A (n.523-4113C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) c.1108-4113C>A (n.1108-4113C>A) c.565-4113C>A (n.565-4113C>A) n.548-4113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983175C>A | CA2681379371 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114G>T (n.523-4114G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) c.1108-4114G>T (n.1108-4114G>T) c.565-4114G>T (n.565-4114G>T) n.548-4114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983175C>T | CA2681379372 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114G>A (n.523-4114G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) c.1108-4114G>A (n.1108-4114G>A) c.565-4114G>A (n.565-4114G>A) n.548-4114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983177del | CA2578806928 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4114del (n.523-4114del) c.-35del (n.-35del) c.1108-4114del (n.1108-4114del) c.565-4114del (n.565-4114del) n.548-4114del | gnomAD v4 |
7 | g.983176C>A | CA2681379373 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4115G>T (n.523-4115G>T) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1108-4115G>T (n.1108-4115G>T) c.565-4115G>T (n.565-4115G>T) n.548-4115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983176C>T | CA2681379374 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4115G>A (n.523-4115G>A) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1108-4115G>A (n.1108-4115G>A) c.565-4115G>A (n.565-4115G>A) n.548-4115G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983177C>A | CA2681379375 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4116G>T (n.523-4116G>T) c.-35C>A (n.-35C>A) c.1108-4116G>T (n.1108-4116G>T) c.565-4116G>T (n.565-4116G>T) n.548-4116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983177C>T | CA2681379376 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4116G>A (n.523-4116G>A) c.-35C>T (n.-35C>T) c.1108-4116G>A (n.1108-4116G>A) c.565-4116G>A (n.565-4116G>A) n.548-4116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983178A= | CA1682306288 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T= (n.523-4117T=) c.-34A= (n.-34A=) c.1108-4117T= (n.1108-4117T=) c.565-4117T= (n.565-4117T=) n.548-4117T= | |
7 | g.983178A>C | CA152364088 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>G (n.523-4117T>G) c.-34A>C (n.-34A>C) c.1108-4117T>G (n.1108-4117T>G) c.565-4117T>G (n.565-4117T>G) n.548-4117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983178A>G | CA2681379377 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>C (n.523-4117T>C) c.-34A>G (n.-34A>G) c.1108-4117T>C (n.1108-4117T>C) c.565-4117T>C (n.565-4117T>C) n.548-4117T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983178A>T | CA844324349 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4117T>A (n.523-4117T>A) c.-34A>T (n.-34A>T) c.1108-4117T>A (n.1108-4117T>A) c.565-4117T>A (n.565-4117T>A) n.548-4117T>A | dbSNP |
7 | g.983179G>A | CA2681379378 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4118C>T (n.523-4118C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1108-4118C>T (n.1108-4118C>T) c.565-4118C>T (n.565-4118C>T) n.548-4118C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983179G>T | CA2681379379 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4118C>A (n.523-4118C>A) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1108-4118C>A (n.1108-4118C>A) c.565-4118C>A (n.565-4118C>A) n.548-4118C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983180G>C | CA2681379380 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4119C>G (n.523-4119C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.1108-4119C>G (n.1108-4119C>G) c.565-4119C>G (n.565-4119C>G) n.548-4119C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983180G>T | CA2681379381 | C7orf50,CYP2W1 | c.523-4119C>A (n.523-4119C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.1108-4119C>A (n.1108-4119C>A) c.565-4119C>A (n.565-4119C>A) n.548-4119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983181del | CA2681379383 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31del (n.-31del) c.523-4120del (n.523-4120del) c.1108-4120del (n.1108-4120del) c.565-4120del (n.565-4120del) n.548-4120del | gnomAD v4 |
7 | g.983181A>G | CA2681379382 | C7orf50,CYP2W1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.523-4120T>C (n.523-4120T>C) c.1108-4120T>C (n.1108-4120T>C) c.565-4120T>C (n.565-4120T>C) n.548-4120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>A | CA2681379386 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.523-4121C>T (n.523-4121C>T) c.1108-4121C>T (n.1108-4121C>T) c.565-4121C>T (n.565-4121C>T) n.548-4121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983182G>C | CA572084117 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.523-4121C>G (n.523-4121C>G) c.1108-4121C>G (n.1108-4121C>G) c.565-4121C>G (n.565-4121C>G) n.548-4121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983182G= | CA1682306289 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G= (n.-30G=) c.523-4121C= (n.523-4121C=) c.1108-4121C= (n.1108-4121C=) c.565-4121C= (n.565-4121C=) n.548-4121C= | |
7 | g.983182G>T | CA2681379385 | C7orf50,CYP2W1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.523-4121C>A (n.523-4121C>A) c.1108-4121C>A (n.1108-4121C>A) c.565-4121C>A (n.565-4121C>A) n.548-4121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185del | CA2681379384 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27del (n.-27del) c.523-4121del (n.523-4121del) c.1108-4121del (n.1108-4121del) c.565-4121del (n.565-4121del) n.548-4121del | gnomAD v4 |
7 | g.983183G>A | CA1682306291 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.523-4122C>T (n.523-4122C>T) c.1108-4122C>T (n.1108-4122C>T) c.565-4122C>T (n.565-4122C>T) n.548-4122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983183G= | CA1682306290 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G= (n.-29G=) c.523-4122C= (n.523-4122C=) c.1108-4122C= (n.1108-4122C=) c.565-4122C= (n.565-4122C=) n.548-4122C= | |
7 | g.983183G>T | CA2681379387 | C7orf50,CYP2W1 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.523-4122C>A (n.523-4122C>A) c.1108-4122C>A (n.1108-4122C>A) c.565-4122C>A (n.565-4122C>A) n.548-4122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>A | CA2681379388 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.523-4123C>T (n.523-4123C>T) c.1108-4123C>T (n.1108-4123C>T) c.565-4123C>T (n.565-4123C>T) n.548-4123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983184G>T | CA2681379389 | C7orf50,CYP2W1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.523-4123C>A (n.523-4123C>A) c.1108-4123C>A (n.1108-4123C>A) c.565-4123C>A (n.565-4123C>A) n.548-4123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983185G>A | CA152364090 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.523-4124C>T (n.523-4124C>T) c.1108-4124C>T (n.1108-4124C>T) c.565-4124C>T (n.565-4124C>T) n.548-4124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983185G= | CA1682306292 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G= (n.-27G=) c.523-4124C= (n.523-4124C=) c.1108-4124C= (n.1108-4124C=) c.565-4124C= (n.565-4124C=) n.548-4124C= | |
7 | g.983185G>T | CA2681379390 | C7orf50,CYP2W1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.523-4124C>A (n.523-4124C>A) c.1108-4124C>A (n.1108-4124C>A) c.565-4124C>A (n.565-4124C>A) n.548-4124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983186A>G | CA2681379391 | C7orf50,CYP2W1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.523-4125T>C (n.523-4125T>C) c.1108-4125T>C (n.1108-4125T>C) c.565-4125T>C (n.565-4125T>C) n.548-4125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983187G>A | CA4114227 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.523-4126C>T (n.523-4126C>T) c.1108-4126C>T (n.1108-4126C>T) c.565-4126C>T (n.565-4126C>T) n.548-4126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983187G= | CA1682306293 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G= (n.-25G=) c.523-4126C= (n.523-4126C=) c.1108-4126C= (n.1108-4126C=) c.565-4126C= (n.565-4126C=) n.548-4126C= | |
7 | g.983187G>T | CA2681379392 | C7orf50,CYP2W1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.523-4126C>A (n.523-4126C>A) c.1108-4126C>A (n.1108-4126C>A) c.565-4126C>A (n.565-4126C>A) n.548-4126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983188T>C | CA2681379393 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.523-4127A>G (n.523-4127A>G) c.1108-4127A>G (n.1108-4127A>G) c.565-4127A>G (n.565-4127A>G) n.548-4127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983188T>G | CA2681379394 | C7orf50,CYP2W1 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.523-4127A>C (n.523-4127A>C) c.1108-4127A>C (n.1108-4127A>C) c.565-4127A>C (n.565-4127A>C) n.548-4127A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983189G>A | CA4114228 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.523-4128C>T (n.523-4128C>T) c.1108-4128C>T (n.1108-4128C>T) c.565-4128C>T (n.565-4128C>T) n.548-4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983189G= | CA1682306294 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G= (n.-23G=) c.523-4128C= (n.523-4128C=) c.1108-4128C= (n.1108-4128C=) c.565-4128C= (n.565-4128C=) n.548-4128C= | |
7 | g.983189G>T | CA2578806929 | C7orf50,CYP2W1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.523-4128C>A (n.523-4128C>A) c.1108-4128C>A (n.1108-4128C>A) c.565-4128C>A (n.565-4128C>A) n.548-4128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983190G>A | CA4114229 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.523-4129C>T (n.523-4129C>T) c.1108-4129C>T (n.1108-4129C>T) c.565-4129C>T (n.565-4129C>T) n.548-4129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983190G= | CA1682306295 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G= (n.-22G=) c.523-4129C= (n.523-4129C=) c.1108-4129C= (n.1108-4129C=) c.565-4129C= (n.565-4129C=) n.548-4129C= | |
7 | g.983190G>T | CA2681379395 | C7orf50,CYP2W1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.523-4129C>A (n.523-4129C>A) c.1108-4129C>A (n.1108-4129C>A) c.565-4129C>A (n.565-4129C>A) n.548-4129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983191A>G | CA2681379396 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.523-4130T>C (n.523-4130T>C) c.1108-4130T>C (n.1108-4130T>C) c.565-4130T>C (n.565-4130T>C) n.548-4130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983191A>T | CA2681379397 | C7orf50,CYP2W1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.523-4130T>A (n.523-4130T>A) c.1108-4130T>A (n.1108-4130T>A) c.565-4130T>A (n.565-4130T>A) n.548-4130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>A | CA2681379398 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.523-4131C>T (n.523-4131C>T) c.1108-4131C>T (n.1108-4131C>T) c.565-4131C>T (n.565-4131C>T) n.548-4131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983192G>T | CA2681379399 | C7orf50,CYP2W1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.523-4131C>A (n.523-4131C>A) c.1108-4131C>A (n.1108-4131C>A) c.565-4131C>A (n.565-4131C>A) n.548-4131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983193C>A | CA2681379400 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.523-4132G>T (n.523-4132G>T) c.1108-4132G>T (n.1108-4132G>T) c.565-4132G>T (n.565-4132G>T) n.548-4132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983193C= | CA1682306296 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C= (n.-19C=) c.523-4132G= (n.523-4132G=) c.1108-4132G= (n.1108-4132G=) c.565-4132G= (n.565-4132G=) n.548-4132G= | |
7 | g.983193C>T | CA844324354 | C7orf50,CYP2W1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.523-4132G>A (n.523-4132G>A) c.1108-4132G>A (n.1108-4132G>A) c.565-4132G>A (n.565-4132G>A) n.548-4132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983194del | CA2681379401 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18del (n.-18del) c.523-4132del (n.523-4132del) c.1108-4132del (n.1108-4132del) c.565-4132del (n.565-4132del) n.548-4132del | gnomAD v4 |
7 | g.983194C>A | CA2681379402 | C7orf50,CYP2W1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.523-4133G>T (n.523-4133G>T) c.1108-4133G>T (n.1108-4133G>T) c.565-4133G>T (n.565-4133G>T) n.548-4133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983195T>C | CA2681379403 | C7orf50,CYP2W1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.523-4134A>G (n.523-4134A>G) c.1108-4134A>G (n.1108-4134A>G) c.565-4134A>G (n.565-4134A>G) n.548-4134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983196C= | CA1682306297 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C= (n.-16C=) c.523-4135G= (n.523-4135G=) c.1108-4135G= (n.1108-4135G=) c.565-4135G= (n.565-4135G=) n.548-4135G= | |
7 | g.983196C>T | CA572084123 | C7orf50,CYP2W1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.523-4135G>A (n.523-4135G>A) c.1108-4135G>A (n.1108-4135G>A) c.565-4135G>A (n.565-4135G>A) n.548-4135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983197A= | CA1682306298 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A= (n.-15A=) c.523-4136T= (n.523-4136T=) c.1108-4136T= (n.1108-4136T=) c.565-4136T= (n.565-4136T=) n.548-4136T= | |
7 | g.983197A>C | CA2681379404 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.523-4136T>G (n.523-4136T>G) c.1108-4136T>G (n.1108-4136T>G) c.565-4136T>G (n.565-4136T>G) n.548-4136T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983197A>G | CA152364098 | C7orf50,CYP2W1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.523-4136T>C (n.523-4136T>C) c.1108-4136T>C (n.1108-4136T>C) c.565-4136T>C (n.565-4136T>C) n.548-4136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>A | CA2681379405 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.523-4137G>T (n.523-4137G>T) c.1108-4137G>T (n.1108-4137G>T) c.565-4137G>T (n.565-4137G>T) n.548-4137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983198C= | CA1682306299 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C= (n.-14C=) c.523-4137G= (n.523-4137G=) c.1108-4137G= (n.1108-4137G=) c.565-4137G= (n.565-4137G=) n.548-4137G= | |
7 | g.983198C>G | CA844324357 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.523-4137G>C (n.523-4137G>C) c.1108-4137G>C (n.1108-4137G>C) c.565-4137G>C (n.565-4137G>C) n.548-4137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983198C>T | CA2681379406 | C7orf50,CYP2W1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.523-4137G>A (n.523-4137G>A) c.1108-4137G>A (n.1108-4137G>A) c.565-4137G>A (n.565-4137G>A) n.548-4137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>A | CA2681379407 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.523-4138G>T (n.523-4138G>T) c.1108-4138G>T (n.1108-4138G>T) c.565-4138G>T (n.565-4138G>T) n.548-4138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983199C= | CA1682306300 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C= (n.-13C=) c.523-4138G= (n.523-4138G=) c.1108-4138G= (n.1108-4138G=) c.565-4138G= (n.565-4138G=) n.548-4138G= | |
7 | g.983199C>G | CA2681379408 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.523-4138G>C (n.523-4138G>C) c.1108-4138G>C (n.1108-4138G>C) c.565-4138G>C (n.565-4138G>C) n.548-4138G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983199C>T | CA4114230 | C7orf50,CYP2W1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.523-4138G>A (n.523-4138G>A) c.1108-4138G>A (n.1108-4138G>A) c.565-4138G>A (n.565-4138G>A) n.548-4138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983200A= | CA1682306301 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A= (n.-12A=) c.523-4139T= (n.523-4139T=) c.1108-4139T= (n.1108-4139T=) c.565-4139T= (n.565-4139T=) n.548-4139T= | |
7 | g.983200A>G | CA4114231 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.523-4139T>C (n.523-4139T>C) c.1108-4139T>C (n.1108-4139T>C) c.565-4139T>C (n.565-4139T>C) n.548-4139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983200A>T | CA2681379409 | C7orf50,CYP2W1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.523-4139T>A (n.523-4139T>A) c.1108-4139T>A (n.1108-4139T>A) c.565-4139T>A (n.565-4139T>A) n.548-4139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>A | CA2681379410 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.523-4140C>T (n.523-4140C>T) c.1108-4140C>T (n.1108-4140C>T) c.565-4140C>T (n.565-4140C>T) n.548-4140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983201G>C | CA1097466500 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.523-4140C>G (n.523-4140C>G) c.1108-4140C>G (n.1108-4140C>G) c.565-4140C>G (n.565-4140C>G) n.548-4140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983201G= | CA1682306302 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G= (n.-11G=) c.523-4140C= (n.523-4140C=) c.1108-4140C= (n.1108-4140C=) c.565-4140C= (n.565-4140C=) n.548-4140C= | |
7 | g.983201G>T | CA2681379411 | C7orf50,CYP2W1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.523-4140C>A (n.523-4140C>A) c.1108-4140C>A (n.1108-4140C>A) c.565-4140C>A (n.565-4140C>A) n.548-4140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>A | CA2681379414 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.523-4141G>T (n.523-4141G>T) c.1108-4141G>T (n.1108-4141G>T) c.565-4141G>T (n.565-4141G>T) n.548-4141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983202C>T | CA2681379413 | C7orf50,CYP2W1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.523-4141G>A (n.523-4141G>A) c.1108-4141G>A (n.1108-4141G>A) c.565-4141G>A (n.565-4141G>A) n.548-4141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983203del | CA2681379412 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9del (n.-9del) c.523-4141del (n.523-4141del) c.1108-4141del (n.1108-4141del) c.565-4141del (n.565-4141del) n.548-4141del | gnomAD v4 |
7 | g.983203C>A | CA2681379415 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.523-4142G>T (n.523-4142G>T) c.1108-4142G>T (n.1108-4142G>T) c.565-4142G>T (n.565-4142G>T) n.548-4142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983203C= | CA1682306303 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C= (n.-9C=) c.523-4142G= (n.523-4142G=) c.1108-4142G= (n.1108-4142G=) c.565-4142G= (n.565-4142G=) n.548-4142G= | |
7 | g.983203C>G | CA2578806930 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.523-4142G>C (n.523-4142G>C) c.1108-4142G>C (n.1108-4142G>C) c.565-4142G>C (n.565-4142G>C) n.548-4142G>C | |
7 | g.983203C>T | CA844324363 | C7orf50,CYP2W1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.523-4142G>A (n.523-4142G>A) c.1108-4142G>A (n.1108-4142G>A) c.565-4142G>A (n.565-4142G>A) n.548-4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983204A>C | CA2681379416 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.523-4143T>G (n.523-4143T>G) c.1108-4143T>G (n.1108-4143T>G) c.565-4143T>G (n.565-4143T>G) n.548-4143T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>G | CA2681379417 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.523-4143T>C (n.523-4143T>C) c.1108-4143T>C (n.1108-4143T>C) c.565-4143T>C (n.565-4143T>C) n.548-4143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983204A>T | CA2681379418 | C7orf50,CYP2W1 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.523-4143T>A (n.523-4143T>A) c.1108-4143T>A (n.1108-4143T>A) c.565-4143T>A (n.565-4143T>A) n.548-4143T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983205C>A | CA2681379419 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.523-4144G>T (n.523-4144G>T) c.1108-4144G>T (n.1108-4144G>T) c.565-4144G>T (n.565-4144G>T) n.548-4144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983205C= | CA1682306305 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C= (n.-7C=) c.523-4144G= (n.523-4144G=) c.1108-4144G= (n.1108-4144G=) c.565-4144G= (n.565-4144G=) n.548-4144G= | |
7 | g.983205C>G | CA1682306304 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.523-4144G>C (n.523-4144G>C) c.1108-4144G>C (n.1108-4144G>C) c.565-4144G>C (n.565-4144G>C) n.548-4144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983205C>T | CA152364104 | C7orf50,CYP2W1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.523-4144G>A (n.523-4144G>A) c.1108-4144G>A (n.1108-4144G>A) c.565-4144G>A (n.565-4144G>A) n.548-4144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>A | CA4114232 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.523-4145C>T (n.523-4145C>T) c.1108-4145C>T (n.1108-4145C>T) c.565-4145C>T (n.565-4145C>T) n.548-4145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.983206G>C | CA152364107 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.523-4145C>G (n.523-4145C>G) c.1108-4145C>G (n.1108-4145C>G) c.565-4145C>G (n.565-4145C>G) n.548-4145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983206G= | CA1682306306 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G= (n.-6G=) c.523-4145C= (n.523-4145C=) c.1108-4145C= (n.1108-4145C=) c.565-4145C= (n.565-4145C=) n.548-4145C= | |
7 | g.983206G>T | CA152364109 | C7orf50,CYP2W1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.523-4145C>A (n.523-4145C>A) c.1108-4145C>A (n.1108-4145C>A) c.565-4145C>A (n.565-4145C>A) n.548-4145C>A | dbSNP gnomAD v4 |