Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.983073_983103delCA1097465773C7orf50c.523-4042_523-4012del (n.523-4042_523-4012del)
c.1108-4042_1108-4012del (n.1108-4042_1108-4012del)
c.565-4042_565-4012del (n.565-4042_565-4012del)
n.548-4042_548-4012del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983076_983103delCA1097465776C7orf50c.523-4042_523-4015del (n.523-4042_523-4015del)
c.1108-4042_1108-4015del (n.1108-4042_1108-4015del)
c.565-4042_565-4015del (n.565-4042_565-4015del)
n.548-4042_548-4015del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983098A=CA1682306227C7orf50c.523-4037T= (n.523-4037T=)
c.1108-4037T= (n.1108-4037T=)
c.565-4037T= (n.565-4037T=)
n.548-4037T=
7g.983098A>CCA2681379280C7orf50c.523-4037T>G (n.523-4037T>G)
c.1108-4037T>G (n.1108-4037T>G)
c.565-4037T>G (n.565-4037T>G)
n.548-4037T>G
gnomAD v4
7g.983098A>GCA572084089C7orf50c.523-4037T>C (n.523-4037T>C)
c.1108-4037T>C (n.1108-4037T>C)
c.565-4037T>C (n.565-4037T>C)
n.548-4037T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983098A>TCA1097465808C7orf50c.523-4037T>A (n.523-4037T>A)
c.1108-4037T>A (n.1108-4037T>A)
c.565-4037T>A (n.565-4037T>A)
n.548-4037T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983099T>ACA2681379281C7orf50c.523-4038A>T (n.523-4038A>T)
c.1108-4038A>T (n.1108-4038A>T)
c.565-4038A>T (n.565-4038A>T)
n.548-4038A>T
gnomAD v4
7g.983099T>GCA2681379282C7orf50c.523-4038A>C (n.523-4038A>C)
c.1108-4038A>C (n.1108-4038A>C)
c.565-4038A>C (n.565-4038A>C)
n.548-4038A>C
gnomAD v4
7g.983100T>CCA2681379283C7orf50c.523-4039A>G (n.523-4039A>G)
c.1108-4039A>G (n.1108-4039A>G)
c.565-4039A>G (n.565-4039A>G)
n.548-4039A>G
gnomAD v4
7g.983101C>ACA2681379285C7orf50c.523-4040G>T (n.523-4040G>T)
c.1108-4040G>T (n.1108-4040G>T)
c.565-4040G>T (n.565-4040G>T)
n.548-4040G>T
gnomAD v4
7g.983101C=CA1682306228C7orf50c.523-4040G= (n.523-4040G=)
c.1108-4040G= (n.1108-4040G=)
c.565-4040G= (n.565-4040G=)
n.548-4040G=
7g.983101C>GCA2681379284C7orf50c.523-4040G>C (n.523-4040G>C)
c.1108-4040G>C (n.1108-4040G>C)
c.565-4040G>C (n.565-4040G>C)
n.548-4040G>C
gnomAD v4
7g.983101C>TCA572084090C7orf50c.523-4040G>A (n.523-4040G>A)
c.1108-4040G>A (n.1108-4040G>A)
c.565-4040G>A (n.565-4040G>A)
n.548-4040G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983102T>CCA1097465814C7orf50c.523-4041A>G (n.523-4041A>G)
c.1108-4041A>G (n.1108-4041A>G)
c.565-4041A>G (n.565-4041A>G)
n.548-4041A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983102T>GCA1097465815C7orf50c.523-4041A>C (n.523-4041A>C)
c.1108-4041A>C (n.1108-4041A>C)
c.565-4041A>C (n.565-4041A>C)
n.548-4041A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983103C>ACA2681379286C7orf50c.523-4042G>T (n.523-4042G>T)
c.1108-4042G>T (n.1108-4042G>T)
c.565-4042G>T (n.565-4042G>T)
n.548-4042G>T
gnomAD v4
7g.983103C=CA1682306229C7orf50c.523-4042G= (n.523-4042G=)
c.1108-4042G= (n.1108-4042G=)
c.565-4042G= (n.565-4042G=)
n.548-4042G=
7g.983103C>GCA572084091C7orf50c.523-4042G>C (n.523-4042G>C)
c.1108-4042G>C (n.1108-4042G>C)
c.565-4042G>C (n.565-4042G>C)
n.548-4042G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983103C>TCA844324274C7orf50c.523-4042G>A (n.523-4042G>A)
c.1108-4042G>A (n.1108-4042G>A)
c.565-4042G>A (n.565-4042G>A)
n.548-4042G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104G>ACA1682306231C7orf50c.523-4043C>T (n.523-4043C>T)
c.1108-4043C>T (n.1108-4043C>T)
c.565-4043C>T (n.565-4043C>T)
n.548-4043C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983104G>CCA152364040C7orf50c.523-4043C>G (n.523-4043C>G)
c.1108-4043C>G (n.1108-4043C>G)
c.565-4043C>G (n.565-4043C>G)
n.548-4043C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104G=CA1682306230C7orf50c.523-4043C= (n.523-4043C=)
c.1108-4043C= (n.1108-4043C=)
c.565-4043C= (n.565-4043C=)
n.548-4043C=
7g.983104G>TCA2681379288C7orf50c.523-4043C>A (n.523-4043C>A)
c.1108-4043C>A (n.1108-4043C>A)
c.565-4043C>A (n.565-4043C>A)
n.548-4043C>A
gnomAD v4
7g.983107_983108insGGGGGCA2774111250C7orf50c.523-4043_523-4042insCCCCC (n.523-4043_523-4042insCCCCC)
c.1108-4043_1108-4042insCCCCC (n.1108-4043_1108-4042insCCCCC)
c.565-4043_565-4042insCCCCC (n.565-4043_565-4042insCCCCC)
n.548-4043_548-4042insCCCCC
7g.983105_983107dupCA1097465819C7orf50c.523-4045_523-4043dup (n.523-4045_523-4043dup)
c.1108-4045_1108-4043dup (n.1108-4045_1108-4043dup)
c.565-4045_565-4043dup (n.565-4045_565-4043dup)
n.548-4045_548-4043dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104_983107dupCA1097465818C7orf50c.523-4046_523-4043dup (n.523-4046_523-4043dup)
c.1108-4046_1108-4043dup (n.1108-4046_1108-4043dup)
c.565-4046_565-4043dup (n.565-4046_565-4043dup)
n.548-4046_548-4043dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111_983118dupCA2681379287C7orf50c.523-4050_523-4043dup (n.523-4050_523-4043dup)
c.1108-4050_1108-4043dup (n.1108-4050_1108-4043dup)
c.565-4050_565-4043dup (n.565-4050_565-4043dup)
n.548-4050_548-4043dup
gnomAD v4
7g.983105G>ACA2681379289C7orf50c.523-4044C>T (n.523-4044C>T)
c.1108-4044C>T (n.1108-4044C>T)
c.565-4044C>T (n.565-4044C>T)
n.548-4044C>T
gnomAD v4
7g.983105G>TCA2681379290C7orf50c.523-4044C>A (n.523-4044C>A)
c.1108-4044C>A (n.1108-4044C>A)
c.565-4044C>A (n.565-4044C>A)
n.548-4044C>A
gnomAD v4
7g.983106G>ACA2681379291C7orf50c.523-4045C>T (n.523-4045C>T)
c.1108-4045C>T (n.1108-4045C>T)
c.565-4045C>T (n.565-4045C>T)
n.548-4045C>T
gnomAD v4
7g.983106G>CCA1097465820C7orf50c.523-4045C>G (n.523-4045C>G)
c.1108-4045C>G (n.1108-4045C>G)
c.565-4045C>G (n.565-4045C>G)
n.548-4045C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983106G=CA1682306232C7orf50c.523-4045C= (n.523-4045C=)
c.1108-4045C= (n.1108-4045C=)
c.565-4045C= (n.565-4045C=)
n.548-4045C=
7g.983106G>TCA2681379292C7orf50c.523-4045C>A (n.523-4045C>A)
c.1108-4045C>A (n.1108-4045C>A)
c.565-4045C>A (n.565-4045C>A)
n.548-4045C>A
gnomAD v4
7g.983107G>ACA2681379294C7orf50c.523-4046C>T (n.523-4046C>T)
c.1108-4046C>T (n.1108-4046C>T)
c.565-4046C>T (n.565-4046C>T)
n.548-4046C>T
gnomAD v4
7g.983107G>TCA2681379293C7orf50c.523-4046C>A (n.523-4046C>A)
c.1108-4046C>A (n.1108-4046C>A)
c.565-4046C>A (n.565-4046C>A)
n.548-4046C>A
gnomAD v4
7g.983108T>ACA2774111251C7orf50c.523-4047A>T (n.523-4047A>T)
c.1108-4047A>T (n.1108-4047A>T)
c.565-4047A>T (n.565-4047A>T)
n.548-4047A>T
7g.983108T>CCA2681379295C7orf50c.523-4047A>G (n.523-4047A>G)
c.1108-4047A>G (n.1108-4047A>G)
c.565-4047A>G (n.565-4047A>G)
n.548-4047A>G
gnomAD v4
7g.983108T>GCA844324280C7orf50c.523-4047A>C (n.523-4047A>C)
c.1108-4047A>C (n.1108-4047A>C)
c.565-4047A>C (n.565-4047A>C)
n.548-4047A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983108T=CA1682306233C7orf50c.523-4047A= (n.523-4047A=)
c.1108-4047A= (n.1108-4047A=)
c.565-4047A= (n.565-4047A=)
n.548-4047A=
7g.983108_983111delCA1097465822C7orf50c.523-4050_523-4047del (n.523-4050_523-4047del)
c.1108-4050_1108-4047del (n.1108-4050_1108-4047del)
c.565-4050_565-4047del (n.565-4050_565-4047del)
n.548-4050_548-4047del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983109G>TCA2681379297C7orf50c.523-4048C>A (n.523-4048C>A)
c.1108-4048C>A (n.1108-4048C>A)
c.565-4048C>A (n.565-4048C>A)
n.548-4048C>A
gnomAD v4
7g.983110_983111insGGGGGCA1097465824C7orf50c.523-4048_523-4047insCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCC)
c.1108-4048_1108-4047insCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCC)
c.565-4048_565-4047insCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCC)
n.548-4048_548-4047insCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983110_983111insGGGGGGCA1097465825C7orf50c.523-4048_523-4047insCCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCCC)
c.1108-4048_1108-4047insCCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCCC)
c.565-4048_565-4047insCCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCCC)
n.548-4048_548-4047insCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983119delCA2681379296C7orf50c.523-4052_523-4048del (n.523-4052_523-4048del)
c.1108-4052_1108-4048del (n.1108-4052_1108-4048del)
c.565-4052_565-4048del (n.565-4052_565-4048del)
n.548-4052_548-4048del
gnomAD v4
7g.983118_983126delCA2578806905C7orf50c.523-4056_523-4048del (n.523-4056_523-4048del)
c.1108-4056_1108-4048del (n.1108-4056_1108-4048del)
c.565-4056_565-4048del (n.565-4056_565-4048del)
n.548-4056_548-4048del
dbSNP gnomAD v4
7g.983110G>ACA2681379298C7orf50c.523-4049C>T (n.523-4049C>T)
c.1108-4049C>T (n.1108-4049C>T)
c.565-4049C>T (n.565-4049C>T)
n.548-4049C>T
gnomAD v4
7g.983111delCA1097465826C7orf50c.523-4050del (n.523-4050del)
c.1108-4050del (n.1108-4050del)
c.565-4050del (n.565-4050del)
n.548-4050del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T>CCA572084092C7orf50c.523-4050A>G (n.523-4050A>G)
c.1108-4050A>G (n.1108-4050A>G)
c.565-4050A>G (n.565-4050A>G)
n.548-4050A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T>GCA572084094C7orf50c.523-4050A>C (n.523-4050A>C)
c.1108-4050A>C (n.1108-4050A>C)
c.565-4050A>C (n.565-4050A>C)
n.548-4050A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T=CA1682306234C7orf50c.523-4050A= (n.523-4050A=)
c.1108-4050A= (n.1108-4050A=)
c.565-4050A= (n.565-4050A=)
n.548-4050A=
7g.983111_983112delinsTGCA1682306235C7orf50c.523-4051_523-4050delinsCA (n.523-4051_523-4050delinsCA)
c.1108-4051_1108-4050delinsCA (n.1108-4051_1108-4050delinsCA)
c.565-4051_565-4050delinsCA (n.565-4051_565-4050delinsCA)
n.548-4051_548-4050delinsCA
7g.983112G>ACA1682306237C7orf50c.523-4051C>T (n.523-4051C>T)
c.1108-4051C>T (n.1108-4051C>T)
c.565-4051C>T (n.565-4051C>T)
n.548-4051C>T
dbSNP
7g.983112G=CA1682306238C7orf50c.523-4051C= (n.523-4051C=)
c.1108-4051C= (n.1108-4051C=)
c.565-4051C= (n.565-4051C=)
n.548-4051C=
7g.983112G>TCA2681379301C7orf50c.523-4051C>A (n.523-4051C>A)
c.1108-4051C>A (n.1108-4051C>A)
c.565-4051C>A (n.565-4051C>A)
n.548-4051C>A
gnomAD v4
7g.983112_983115delCA2681379300C7orf50c.523-4054_523-4051del (n.523-4054_523-4051del)
c.1108-4054_1108-4051del (n.1108-4054_1108-4051del)
c.565-4054_565-4051del (n.565-4054_565-4051del)
n.548-4054_548-4051del
gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGCA1097465829C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGGCA1097465831C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGGGGCA2774111252C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCC
7g.983115_983116insGGGGGGGGGGGGCA1097466437C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983114_983115dupCA1097465827C7orf50c.523-4052_523-4051dup (n.523-4052_523-4051dup)
c.1108-4052_1108-4051dup (n.1108-4052_1108-4051dup)
c.565-4052_565-4051dup (n.565-4052_565-4051dup)
n.548-4052_548-4051dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983113_983115dupCA572084095C7orf50c.523-4053_523-4051dup (n.523-4053_523-4051dup)
c.1108-4053_1108-4051dup (n.1108-4053_1108-4051dup)
c.565-4053_565-4051dup (n.565-4053_565-4051dup)
n.548-4053_548-4051dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115delCA1682306239C7orf50c.523-4051del (n.523-4051del)
c.1108-4051del (n.1108-4051del)
c.565-4051del (n.565-4051del)
n.548-4051del
dbSNP gnomAD v4
7g.983112_983116delinsGGGGTCA1682306236C7orf50c.523-4055_523-4051delinsACCCC (n.523-4055_523-4051delinsACCCC)
c.1108-4055_1108-4051delinsACCCC (n.1108-4055_1108-4051delinsACCCC)
c.565-4055_565-4051delinsACCCC (n.565-4055_565-4051delinsACCCC)
n.548-4055_548-4051delinsACCCC
7g.983114_983130dupCA2681379299C7orf50c.523-4067_523-4051dup (n.523-4067_523-4051dup)
c.1108-4067_1108-4051dup (n.1108-4067_1108-4051dup)
c.565-4067_565-4051dup (n.565-4067_565-4051dup)
n.548-4067_548-4051dup
gnomAD v4
7g.983113G>ACA2681379303C7orf50c.523-4052C>T (n.523-4052C>T)
c.1108-4052C>T (n.1108-4052C>T)
c.565-4052C>T (n.565-4052C>T)
n.548-4052C>T
gnomAD v4
7g.983113G>CCA152364043C7orf50c.523-4052C>G (n.523-4052C>G)
c.1108-4052C>G (n.1108-4052C>G)
c.565-4052C>G (n.565-4052C>G)
n.548-4052C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983113G=CA1682306240C7orf50c.523-4052C= (n.523-4052C=)
c.1108-4052C= (n.1108-4052C=)
c.565-4052C= (n.565-4052C=)
n.548-4052C=
7g.983113G>TCA2681379302C7orf50c.523-4052C>A (n.523-4052C>A)
c.1108-4052C>A (n.1108-4052C>A)
c.565-4052C>A (n.565-4052C>A)
n.548-4052C>A
gnomAD v4
7g.983120_983123delCA1097466442C7orf50c.523-4055_523-4052del (n.523-4055_523-4052del)
c.1108-4055_1108-4052del (n.1108-4055_1108-4052del)
c.565-4055_565-4052del (n.565-4055_565-4052del)
n.548-4055_548-4052del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983114G>CCA2681379304C7orf50c.523-4053C>G (n.523-4053C>G)
c.1108-4053C>G (n.1108-4053C>G)
c.565-4053C>G (n.565-4053C>G)
n.548-4053C>G
gnomAD v4
7g.983114G>TCA2681379305C7orf50c.523-4053C>A (n.523-4053C>A)
c.1108-4053C>A (n.1108-4053C>A)
c.565-4053C>A (n.565-4053C>A)
n.548-4053C>A
gnomAD v4
7g.983115G>ACA2578806906C7orf50c.523-4054C>T (n.523-4054C>T)
c.1108-4054C>T (n.1108-4054C>T)
c.565-4054C>T (n.565-4054C>T)
n.548-4054C>T
gnomAD v4
7g.983115G>TCA2681379306C7orf50c.523-4054C>A (n.523-4054C>A)
c.1108-4054C>A (n.1108-4054C>A)
c.565-4054C>A (n.565-4054C>A)
n.548-4054C>A
gnomAD v4
7g.983115_983116insACA2681379307C7orf50c.523-4055_523-4054insT (n.523-4055_523-4054insT)
c.1108-4055_1108-4054insT (n.1108-4055_1108-4054insT)
c.565-4055_565-4054insT (n.565-4055_565-4054insT)
n.548-4055_548-4054insT
gnomAD v4
7g.983116delCA1097466446C7orf50c.523-4055del (n.523-4055del)
c.1108-4055del (n.1108-4055del)
c.565-4055del (n.565-4055del)
n.548-4055del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983116T>ACA2681379308C7orf50c.523-4055A>T (n.523-4055A>T)
c.1108-4055A>T (n.1108-4055A>T)
c.565-4055A>T (n.565-4055A>T)
n.548-4055A>T
gnomAD v4
7g.983116T>GCA572084097C7orf50c.523-4055A>C (n.523-4055A>C)
c.1108-4055A>C (n.1108-4055A>C)
c.565-4055A>C (n.565-4055A>C)
n.548-4055A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983116T=CA1682306241C7orf50c.523-4055A= (n.523-4055A=)
c.1108-4055A= (n.1108-4055A=)
c.565-4055A= (n.565-4055A=)
n.548-4055A=
7g.983117G>ACA2681379310C7orf50c.523-4056C>T (n.523-4056C>T)
c.1108-4056C>T (n.1108-4056C>T)
c.565-4056C>T (n.565-4056C>T)
n.548-4056C>T
gnomAD v4
7g.983117G>TCA2578806907C7orf50c.523-4056C>A (n.523-4056C>A)
c.1108-4056C>A (n.1108-4056C>A)
c.565-4056C>A (n.565-4056C>A)
n.548-4056C>A
gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGCA1097466458C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGCA1097466459C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGCA1097466455C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGCA1097466456C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGCA1097466454C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGCA1097466453C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1097466452C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119delCA2681379309C7orf50c.523-4056del (n.523-4056del)
c.1108-4056del (n.1108-4056del)
c.565-4056del (n.565-4056del)
n.548-4056del
gnomAD v4
7g.983118G>CCA844324290C7orf50c.523-4057C>G (n.523-4057C>G)
c.1108-4057C>G (n.1108-4057C>G)
c.565-4057C>G (n.565-4057C>G)
n.548-4057C>G
dbSNP
7g.983118G=CA1682306242C7orf50c.523-4057C= (n.523-4057C=)
c.1108-4057C= (n.1108-4057C=)
c.565-4057C= (n.565-4057C=)
n.548-4057C=
7g.983118G>TCA2681379311C7orf50c.523-4057C>A (n.523-4057C>A)
c.1108-4057C>A (n.1108-4057C>A)
c.565-4057C>A (n.565-4057C>A)
n.548-4057C>A
gnomAD v4
7g.983119G>ACA152364046C7orf50c.523-4058C>T (n.523-4058C>T)
c.1108-4058C>T (n.1108-4058C>T)
c.565-4058C>T (n.565-4058C>T)
n.548-4058C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119G>CCA2681379313C7orf50c.523-4058C>G (n.523-4058C>G)
c.1108-4058C>G (n.1108-4058C>G)
c.565-4058C>G (n.565-4058C>G)
n.548-4058C>G
gnomAD v4
7g.983119G=CA1682306243C7orf50c.523-4058C= (n.523-4058C=)
c.1108-4058C= (n.1108-4058C=)
c.565-4058C= (n.565-4058C=)
n.548-4058C=
7g.983119G>TCA2681379312C7orf50c.523-4058C>A (n.523-4058C>A)
c.1108-4058C>A (n.1108-4058C>A)
c.565-4058C>A (n.565-4058C>A)
n.548-4058C>A
gnomAD v4
7g.983120_983128delCA2681379314C7orf50c.523-4066_523-4058del (n.523-4066_523-4058del)
c.1108-4066_1108-4058del (n.1108-4066_1108-4058del)
c.565-4066_565-4058del (n.565-4066_565-4058del)
n.548-4066_548-4058del
gnomAD v4
7g.983120delCA1097466468C7orf50c.523-4059del (n.523-4059del)
c.1108-4059del (n.1108-4059del)
c.565-4059del (n.565-4059del)
n.548-4059del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983120T>GCA572084098C7orf50c.523-4059A>C (n.523-4059A>C)
c.1108-4059A>C (n.1108-4059A>C)
c.565-4059A>C (n.565-4059A>C)
n.548-4059A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983120T=CA1682306244C7orf50c.523-4059A= (n.523-4059A=)
c.1108-4059A= (n.1108-4059A=)
c.565-4059A= (n.565-4059A=)
n.548-4059A=
7g.983121G>ACA2681379315C7orf50c.523-4060C>T (n.523-4060C>T)
c.1108-4060C>T (n.1108-4060C>T)
c.565-4060C>T (n.565-4060C>T)
n.548-4060C>T
gnomAD v4
7g.983121G=CA1682306246C7orf50c.523-4060C= (n.523-4060C=)
c.1108-4060C= (n.1108-4060C=)
c.565-4060C= (n.565-4060C=)
n.548-4060C=
7g.983121G>TCA1682306245C7orf50c.523-4060C>A (n.523-4060C>A)
c.1108-4060C>A (n.1108-4060C>A)
c.565-4060C>A (n.565-4060C>A)
n.548-4060C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983124_983125insGGGGGGGGGGGGCA2542789546C7orf50c.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC (n.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC)
c.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC (n.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC)
n.548-4060_548-4059insCCCCCCCCCCCC
7g.983124delCA2578806908C7orf50c.523-4060del (n.523-4060del)
c.1108-4060del (n.1108-4060del)
c.565-4060del (n.565-4060del)
n.548-4060del
gnomAD v4
7g.983122G>ACA2578806909C7orf50c.523-4061C>T (n.523-4061C>T)
c.1108-4061C>T (n.1108-4061C>T)
c.565-4061C>T (n.565-4061C>T)
n.548-4061C>T
gnomAD v4
7g.983122G>TCA2578806910C7orf50c.523-4061C>A (n.523-4061C>A)
c.1108-4061C>A (n.1108-4061C>A)
c.565-4061C>A (n.565-4061C>A)
n.548-4061C>A
gnomAD v4
7g.983131_983164delCA2681379316C7orf50c.523-4094_523-4061del (n.523-4094_523-4061del)
c.1108-4094_1108-4061del (n.1108-4094_1108-4061del)
c.565-4094_565-4061del (n.565-4094_565-4061del)
n.548-4094_548-4061del
gnomAD v4
7g.983123G>ACA1682306248C7orf50c.523-4062C>T (n.523-4062C>T)
c.1108-4062C>T (n.1108-4062C>T)
c.565-4062C>T (n.565-4062C>T)
n.548-4062C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983123G=CA1682306247C7orf50c.523-4062C= (n.523-4062C=)
c.1108-4062C= (n.1108-4062C=)
c.565-4062C= (n.565-4062C=)
n.548-4062C=
7g.983123G>TCA2681379317C7orf50c.523-4062C>A (n.523-4062C>A)
c.1108-4062C>A (n.1108-4062C>A)
c.565-4062C>A (n.565-4062C>A)
n.548-4062C>A
gnomAD v4
7g.983124G>ACA2681379318C7orf50c.523-4063C>T (n.523-4063C>T)
c.1108-4063C>T (n.1108-4063C>T)
c.565-4063C>T (n.565-4063C>T)
n.548-4063C>T
gnomAD v4
7g.983124G>TCA2681379319C7orf50c.523-4063C>A (n.523-4063C>A)
c.1108-4063C>A (n.1108-4063C>A)
c.565-4063C>A (n.565-4063C>A)
n.548-4063C>A
gnomAD v4
7g.983125T>CCA572084099C7orf50c.523-4064A>G (n.523-4064A>G)
c.1108-4064A>G (n.1108-4064A>G)
c.565-4064A>G (n.565-4064A>G)
n.548-4064A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983125T>GCA1097466471C7orf50c.523-4064A>C (n.523-4064A>C)
c.1108-4064A>C (n.1108-4064A>C)
c.565-4064A>C (n.565-4064A>C)
n.548-4064A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983125T=CA1682306249C7orf50c.523-4064A= (n.523-4064A=)
c.1108-4064A= (n.1108-4064A=)
c.565-4064A= (n.565-4064A=)
n.548-4064A=
7g.983125_983127delCA2681379320C7orf50c.523-4066_523-4064del (n.523-4066_523-4064del)
c.1108-4066_1108-4064del (n.1108-4066_1108-4064del)
c.565-4066_565-4064del (n.565-4066_565-4064del)
n.548-4066_548-4064del
gnomAD v4
7g.983126G>ACA2681379322C7orf50c.523-4065C>T (n.523-4065C>T)
c.1108-4065C>T (n.1108-4065C>T)
c.565-4065C>T (n.565-4065C>T)
n.548-4065C>T
gnomAD v4
7g.983126G>CCA152364048C7orf50c.523-4065C>G (n.523-4065C>G)
c.1108-4065C>G (n.1108-4065C>G)
c.565-4065C>G (n.565-4065C>G)
n.548-4065C>G
dbSNP
7g.983126G=CA1682306250C7orf50c.523-4065C= (n.523-4065C=)
c.1108-4065C= (n.1108-4065C=)
c.565-4065C= (n.565-4065C=)
n.548-4065C=
7g.983126G>TCA2681379321C7orf50c.523-4065C>A (n.523-4065C>A)
c.1108-4065C>A (n.1108-4065C>A)
c.565-4065C>A (n.565-4065C>A)
n.548-4065C>A
gnomAD v4
7g.983127delCA2578806911C7orf50c.523-4066del (n.523-4066del)
c.1108-4066del (n.1108-4066del)
c.565-4066del (n.565-4066del)
n.548-4066del
7g.983127C>ACA2578806912C7orf50c.523-4066G>T (n.523-4066G>T)
c.1108-4066G>T (n.1108-4066G>T)
c.565-4066G>T (n.565-4066G>T)
n.548-4066G>T
gnomAD v4
7g.983127C=CA1682306251C7orf50c.523-4066G= (n.523-4066G=)
c.1108-4066G= (n.1108-4066G=)
c.565-4066G= (n.565-4066G=)
n.548-4066G=
7g.983127C>GCA1097466472C7orf50c.523-4066G>C (n.523-4066G>C)
c.1108-4066G>C (n.1108-4066G>C)
c.565-4066G>C (n.565-4066G>C)
n.548-4066G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983127C>TCA1682306252C7orf50c.523-4066G>A (n.523-4066G>A)
c.1108-4066G>A (n.1108-4066G>A)
c.565-4066G>A (n.565-4066G>A)
n.548-4066G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983128G>ACA152364051C7orf50c.523-4067C>T (n.523-4067C>T)
c.1108-4067C>T (n.1108-4067C>T)
c.565-4067C>T (n.565-4067C>T)
n.548-4067C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983128G=CA1682306253C7orf50c.523-4067C= (n.523-4067C=)
c.1108-4067C= (n.1108-4067C=)
c.565-4067C= (n.565-4067C=)
n.548-4067C=
7g.983128G>TCA2578806913C7orf50c.523-4067C>A (n.523-4067C>A)
c.1108-4067C>A (n.1108-4067C>A)
c.565-4067C>A (n.565-4067C>A)
n.548-4067C>A
gnomAD v4
7g.983130delCA2578806914C7orf50c.523-4067del (n.523-4067del)
c.1108-4067del (n.1108-4067del)
c.565-4067del (n.565-4067del)
n.548-4067del
gnomAD v4
7g.983129G>ACA2681379323C7orf50c.523-4068C>T (n.523-4068C>T)
c.1108-4068C>T (n.1108-4068C>T)
c.565-4068C>T (n.565-4068C>T)
n.548-4068C>T
gnomAD v4
7g.983129G>CCA152364054C7orf50c.523-4068C>G (n.523-4068C>G)
c.1108-4068C>G (n.1108-4068C>G)
c.565-4068C>G (n.565-4068C>G)
n.548-4068C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983129G=CA1682306254C7orf50c.523-4068C= (n.523-4068C=)
c.1108-4068C= (n.1108-4068C=)
c.565-4068C= (n.565-4068C=)
n.548-4068C=
7g.983129G>TCA2681379324C7orf50c.523-4068C>A (n.523-4068C>A)
c.1108-4068C>A (n.1108-4068C>A)
c.565-4068C>A (n.565-4068C>A)
n.548-4068C>A
gnomAD v4
7g.983130G>ACA152364057C7orf50c.523-4069C>T (n.523-4069C>T)
c.1108-4069C>T (n.1108-4069C>T)
c.565-4069C>T (n.565-4069C>T)
n.548-4069C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983130G>CCA2681379325C7orf50c.523-4069C>G (n.523-4069C>G)
c.1108-4069C>G (n.1108-4069C>G)
c.565-4069C>G (n.565-4069C>G)
n.548-4069C>G
gnomAD v4
7g.983130G=CA1682306255C7orf50c.523-4069C= (n.523-4069C=)
c.1108-4069C= (n.1108-4069C=)
c.565-4069C= (n.565-4069C=)
n.548-4069C=
7g.983130G>TCA2681379326C7orf50c.523-4069C>A (n.523-4069C>A)
c.1108-4069C>A (n.1108-4069C>A)
c.565-4069C>A (n.565-4069C>A)
n.548-4069C>A
gnomAD v4
7g.983131C>ACA1682306257C7orf50c.523-4070G>T (n.523-4070G>T)
c.1108-4070G>T (n.1108-4070G>T)
c.565-4070G>T (n.565-4070G>T)
n.548-4070G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983131C=CA1682306256C7orf50c.523-4070G= (n.523-4070G=)
c.1108-4070G= (n.1108-4070G=)
c.565-4070G= (n.565-4070G=)
n.548-4070G=
7g.983131C>TCA844324311C7orf50c.523-4070G>A (n.523-4070G>A)
c.1108-4070G>A (n.1108-4070G>A)
c.565-4070G>A (n.565-4070G>A)
n.548-4070G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983132A=CA1682306258C7orf50c.523-4071T= (n.523-4071T=)
c.1108-4071T= (n.1108-4071T=)
c.565-4071T= (n.565-4071T=)
n.548-4071T=
7g.983132A>CCA2774111253C7orf50c.523-4071T>G (n.523-4071T>G)
c.1108-4071T>G (n.1108-4071T>G)
c.565-4071T>G (n.565-4071T>G)
n.548-4071T>G
7g.983132A>GCA152364060C7orf50c.523-4071T>C (n.523-4071T>C)
c.1108-4071T>C (n.1108-4071T>C)
c.565-4071T>C (n.565-4071T>C)
n.548-4071T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983133C>ACA2774111254C7orf50c.523-4072G>T (n.523-4072G>T)
c.1108-4072G>T (n.1108-4072G>T)
c.565-4072G>T (n.565-4072G>T)
n.548-4072G>T
7g.983133C=CA1682306259C7orf50c.523-4072G= (n.523-4072G=)
c.1108-4072G= (n.1108-4072G=)
c.565-4072G= (n.565-4072G=)
n.548-4072G=
7g.983133C>TCA844324314C7orf50c.523-4072G>A (n.523-4072G>A)
c.1108-4072G>A (n.1108-4072G>A)
c.565-4072G>A (n.565-4072G>A)
n.548-4072G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983134G>ACA844324316C7orf50c.523-4073C>T (n.523-4073C>T)
c.1108-4073C>T (n.1108-4073C>T)
c.565-4073C>T (n.565-4073C>T)
n.548-4073C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983134G=CA1682306260C7orf50c.523-4073C= (n.523-4073C=)
c.1108-4073C= (n.1108-4073C=)
c.565-4073C= (n.565-4073C=)
n.548-4073C=
7g.983134G>TCA2681379327C7orf50c.523-4073C>A (n.523-4073C>A)
c.1108-4073C>A (n.1108-4073C>A)
c.565-4073C>A (n.565-4073C>A)
n.548-4073C>A
gnomAD v4
7g.983135C>ACA2578806915C7orf50c.523-4074G>T (n.523-4074G>T)
c.1108-4074G>T (n.1108-4074G>T)
c.565-4074G>T (n.565-4074G>T)
n.548-4074G>T
gnomAD v4
7g.983136C>ACA2681379328C7orf50c.523-4075G>T (n.523-4075G>T)
c.1108-4075G>T (n.1108-4075G>T)
c.565-4075G>T (n.565-4075G>T)
n.548-4075G>T
gnomAD v4
7g.983136C=CA1682306261C7orf50c.523-4075G= (n.523-4075G=)
c.1108-4075G= (n.1108-4075G=)
c.565-4075G= (n.565-4075G=)
n.548-4075G=
7g.983136C>GCA1682306262C7orf50c.523-4075G>C (n.523-4075G>C)
c.1108-4075G>C (n.1108-4075G>C)
c.565-4075G>C (n.565-4075G>C)
n.548-4075G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.983136C>TCA572084100C7orf50c.523-4075G>A (n.523-4075G>A)
c.1108-4075G>A (n.1108-4075G>A)
c.565-4075G>A (n.565-4075G>A)
n.548-4075G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983137C>ACA2681379329C7orf50c.523-4076G>T (n.523-4076G>T)
c.1108-4076G>T (n.1108-4076G>T)
c.565-4076G>T (n.565-4076G>T)
n.548-4076G>T
gnomAD v4
7g.983137C>GCA2681379330C7orf50c.523-4076G>C (n.523-4076G>C)
c.1108-4076G>C (n.1108-4076G>C)
c.565-4076G>C (n.565-4076G>C)
n.548-4076G>C
gnomAD v4
7g.983137C>TCA2681379331C7orf50c.523-4076G>A (n.523-4076G>A)
c.1108-4076G>A (n.1108-4076G>A)
c.565-4076G>A (n.565-4076G>A)
n.548-4076G>A
gnomAD v4
7g.983138T>ACA2681379332C7orf50c.523-4077A>T (n.523-4077A>T)
c.1108-4077A>T (n.1108-4077A>T)
c.565-4077A>T (n.565-4077A>T)
n.548-4077A>T
gnomAD v4
7g.983138T>CCA2681379333C7orf50c.523-4077A>G (n.523-4077A>G)
c.1108-4077A>G (n.1108-4077A>G)
c.565-4077A>G (n.565-4077A>G)
n.548-4077A>G
gnomAD v4
7g.983138T>GCA2578806916C7orf50c.523-4077A>C (n.523-4077A>C)
c.1108-4077A>C (n.1108-4077A>C)
c.565-4077A>C (n.565-4077A>C)
n.548-4077A>C
dbSNP
7g.983140C>ACA2578806917C7orf50c.523-4079G>T (n.523-4079G>T)
c.1108-4079G>T (n.1108-4079G>T)
c.565-4079G>T (n.565-4079G>T)
n.548-4079G>T
gnomAD v4
7g.983140C>TCA2681379334C7orf50c.523-4079G>A (n.523-4079G>A)
c.1108-4079G>A (n.1108-4079G>A)
c.565-4079G>A (n.565-4079G>A)
n.548-4079G>A
gnomAD v4
7g.983141C=CA1682306264C7orf50c.523-4080G= (n.523-4080G=)
c.1108-4080G= (n.1108-4080G=)
c.565-4080G= (n.565-4080G=)
n.548-4080G=
7g.983141C>TCA1682306263C7orf50c.523-4080G>A (n.523-4080G>A)
c.1108-4080G>A (n.1108-4080G>A)
c.565-4080G>A (n.565-4080G>A)
n.548-4080G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983142G>ACA152364062C7orf50c.523-4081C>T (n.523-4081C>T)
c.1108-4081C>T (n.1108-4081C>T)
c.565-4081C>T (n.565-4081C>T)
n.548-4081C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983142G=CA1682306265C7orf50c.523-4081C= (n.523-4081C=)
c.1108-4081C= (n.1108-4081C=)
c.565-4081C= (n.565-4081C=)
n.548-4081C=
7g.983143C>ACA2546938890C7orf50c.523-4082G>T (n.523-4082G>T)
c.1108-4082G>T (n.1108-4082G>T)
c.565-4082G>T (n.565-4082G>T)
n.548-4082G>T
gnomAD v4
7g.983143C=CA1682306266C7orf50c.523-4082G= (n.523-4082G=)
c.1108-4082G= (n.1108-4082G=)
c.565-4082G= (n.565-4082G=)
n.548-4082G=
7g.983143C>GCA1682306267C7orf50c.523-4082G>C (n.523-4082G>C)
c.1108-4082G>C (n.1108-4082G>C)
c.565-4082G>C (n.565-4082G>C)
n.548-4082G>C
dbSNP
7g.983143C>TCA152364064C7orf50c.523-4082G>A (n.523-4082G>A)
c.1108-4082G>A (n.1108-4082G>A)
c.565-4082G>A (n.565-4082G>A)
n.548-4082G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983144G>ACA572084104C7orf50c.523-4083C>T (n.523-4083C>T)
c.1108-4083C>T (n.1108-4083C>T)
c.565-4083C>T (n.565-4083C>T)
n.548-4083C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983144G>CCA2681379335C7orf50c.523-4083C>G (n.523-4083C>G)
c.1108-4083C>G (n.1108-4083C>G)
c.565-4083C>G (n.565-4083C>G)
n.548-4083C>G
gnomAD v4
7g.983144G=CA1682306268C7orf50c.523-4083C= (n.523-4083C=)
c.1108-4083C= (n.1108-4083C=)
c.565-4083C= (n.565-4083C=)
n.548-4083C=
7g.983144G>TCA2681379336C7orf50c.523-4083C>A (n.523-4083C>A)
c.1108-4083C>A (n.1108-4083C>A)
c.565-4083C>A (n.565-4083C>A)
n.548-4083C>A
gnomAD v4
7g.983145G>ACA2681379337C7orf50c.523-4084C>T (n.523-4084C>T)
c.1108-4084C>T (n.1108-4084C>T)
c.565-4084C>T (n.565-4084C>T)
n.548-4084C>T
gnomAD v4
7g.983145G>TCA2681379338C7orf50c.523-4084C>A (n.523-4084C>A)
c.1108-4084C>A (n.1108-4084C>A)
c.565-4084C>A (n.565-4084C>A)
n.548-4084C>A
gnomAD v4
7g.983147G>TCA2681379339C7orf50c.523-4086C>A (n.523-4086C>A)
c.1108-4086C>A (n.1108-4086C>A)
c.565-4086C>A (n.565-4086C>A)
n.548-4086C>A
gnomAD v4
7g.983148G>ACA2681379340C7orf50c.523-4087C>T (n.523-4087C>T)
c.1108-4087C>T (n.1108-4087C>T)
c.565-4087C>T (n.565-4087C>T)
n.548-4087C>T
gnomAD v4
7g.983148G>TCA2681379341C7orf50c.523-4087C>A (n.523-4087C>A)
c.1108-4087C>A (n.1108-4087C>A)
c.565-4087C>A (n.565-4087C>A)
n.548-4087C>A
gnomAD v4
7g.983149C>ACA2681379342C7orf50c.523-4088G>T (n.523-4088G>T)
c.1108-4088G>T (n.1108-4088G>T)
c.565-4088G>T (n.565-4088G>T)
n.548-4088G>T
gnomAD v4
7g.983150C>ACA2578806918C7orf50c.523-4089G>T (n.523-4089G>T)
c.1108-4089G>T (n.1108-4089G>T)
c.565-4089G>T (n.565-4089G>T)
n.548-4089G>T
gnomAD v4
7g.983151T>CCA2681379343C7orf50c.523-4090A>G (n.523-4090A>G)
c.1108-4090A>G (n.1108-4090A>G)
c.565-4090A>G (n.565-4090A>G)
n.548-4090A>G
gnomAD v4
7g.983152A>CCA2774111255C7orf50c.523-4091T>G (n.523-4091T>G)
c.1108-4091T>G (n.1108-4091T>G)
c.565-4091T>G (n.565-4091T>G)
n.548-4091T>G
7g.983152A>GCA2578806919C7orf50c.523-4091T>C (n.523-4091T>C)
c.1108-4091T>C (n.1108-4091T>C)
c.565-4091T>C (n.565-4091T>C)
n.548-4091T>C
gnomAD v4
7g.983153T>ACA2681379344C7orf50c.523-4092A>T (n.523-4092A>T)
c.1108-4092A>T (n.1108-4092A>T)
c.565-4092A>T (n.565-4092A>T)
n.548-4092A>T
gnomAD v4
7g.983153T>GCA2578806920C7orf50c.523-4092A>C (n.523-4092A>C)
c.1108-4092A>C (n.1108-4092A>C)
c.565-4092A>C (n.565-4092A>C)
n.548-4092A>C
gnomAD v4
7g.983154A>GCA2681379345C7orf50c.523-4093T>C (n.523-4093T>C)
c.1108-4093T>C (n.1108-4093T>C)
c.565-4093T>C (n.565-4093T>C)
n.548-4093T>C
gnomAD v4
7g.983155A>GCA2681379347C7orf50,CYP2W1c.523-4094T>C (n.523-4094T>C)
c.1108-4094T>C (n.1108-4094T>C)
c.565-4094T>C (n.565-4094T>C)
n.548-4094T>C
c.-57A>G (n.-57A>G)
gnomAD v4
7g.983155A>TCA2681379346C7orf50,CYP2W1c.523-4094T>A (n.523-4094T>A)
c.1108-4094T>A (n.1108-4094T>A)
c.565-4094T>A (n.565-4094T>A)
n.548-4094T>A
c.-57A>T (n.-57A>T)
gnomAD v4
7g.983156G>ACA2774111256C7orf50,CYP2W1c.523-4095C>T (n.523-4095C>T)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1108-4095C>T (n.1108-4095C>T)
c.565-4095C>T (n.565-4095C>T)
n.548-4095C>T
7g.983156G>CCA152364066C7orf50,CYP2W1c.523-4095C>G (n.523-4095C>G)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1108-4095C>G (n.1108-4095C>G)
c.565-4095C>G (n.565-4095C>G)
n.548-4095C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983156G=CA1682306269C7orf50,CYP2W1c.523-4095C= (n.523-4095C=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.1108-4095C= (n.1108-4095C=)
c.565-4095C= (n.565-4095C=)
n.548-4095C=
7g.983156G>TCA152364069C7orf50,CYP2W1c.523-4095C>A (n.523-4095C>A)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1108-4095C>A (n.1108-4095C>A)
c.565-4095C>A (n.565-4095C>A)
n.548-4095C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983157G>ACA2681379349C7orf50,CYP2W1c.523-4096C>T (n.523-4096C>T)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.1108-4096C>T (n.1108-4096C>T)
c.565-4096C>T (n.565-4096C>T)
n.548-4096C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983157G>CCA1682306270C7orf50,CYP2W1c.523-4096C>G (n.523-4096C>G)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.1108-4096C>G (n.1108-4096C>G)
c.565-4096C>G (n.565-4096C>G)
n.548-4096C>G
dbSNP
7g.983157G=CA1682306271C7orf50,CYP2W1c.523-4096C= (n.523-4096C=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.1108-4096C= (n.1108-4096C=)
c.565-4096C= (n.565-4096C=)
n.548-4096C=
7g.983157G>TCA2681379348C7orf50,CYP2W1c.523-4096C>A (n.523-4096C>A)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.1108-4096C>A (n.1108-4096C>A)
c.565-4096C>A (n.565-4096C>A)
n.548-4096C>A
gnomAD v4
7g.983158G>ACA2578806921C7orf50,CYP2W1c.523-4097C>T (n.523-4097C>T)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.1108-4097C>T (n.1108-4097C>T)
c.565-4097C>T (n.565-4097C>T)
n.548-4097C>T
7g.983158G>CCA1097466478C7orf50,CYP2W1c.523-4097C>G (n.523-4097C>G)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.1108-4097C>G (n.1108-4097C>G)
c.565-4097C>G (n.565-4097C>G)
n.548-4097C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983158G=CA1682306272C7orf50,CYP2W1c.523-4097C= (n.523-4097C=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.1108-4097C= (n.1108-4097C=)
c.565-4097C= (n.565-4097C=)
n.548-4097C=
7g.983158G>TCA2681379350C7orf50,CYP2W1c.523-4097C>A (n.523-4097C>A)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.1108-4097C>A (n.1108-4097C>A)
c.565-4097C>A (n.565-4097C>A)
n.548-4097C>A
gnomAD v4
7g.983159T>CCA572084105C7orf50,CYP2W1c.523-4098A>G (n.523-4098A>G)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.1108-4098A>G (n.1108-4098A>G)
c.565-4098A>G (n.565-4098A>G)
n.548-4098A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983159T>GCA1097466483C7orf50,CYP2W1c.523-4098A>C (n.523-4098A>C)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.1108-4098A>C (n.1108-4098A>C)
c.565-4098A>C (n.565-4098A>C)
n.548-4098A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983159T=CA1682306273C7orf50,CYP2W1c.523-4098A= (n.523-4098A=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.1108-4098A= (n.1108-4098A=)
c.565-4098A= (n.565-4098A=)
n.548-4098A=
7g.983160G>ACA2681379351C7orf50,CYP2W1c.523-4099C>T (n.523-4099C>T)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1108-4099C>T (n.1108-4099C>T)
c.565-4099C>T (n.565-4099C>T)
n.548-4099C>T
gnomAD v4
7g.983160G>TCA2681379352C7orf50,CYP2W1c.523-4099C>A (n.523-4099C>A)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1108-4099C>A (n.1108-4099C>A)
c.565-4099C>A (n.565-4099C>A)
n.548-4099C>A
gnomAD v4
7g.983161C>ACA2681379353C7orf50,CYP2W1c.523-4100G>T (n.523-4100G>T)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1108-4100G>T (n.1108-4100G>T)
c.565-4100G>T (n.565-4100G>T)
n.548-4100G>T
gnomAD v4
7g.983161C=CA1682306275C7orf50,CYP2W1c.523-4100G= (n.523-4100G=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.1108-4100G= (n.1108-4100G=)
c.565-4100G= (n.565-4100G=)
n.548-4100G=
7g.983161C>TCA572084106C7orf50,CYP2W1c.523-4100G>A (n.523-4100G>A)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1108-4100G>A (n.1108-4100G>A)
c.565-4100G>A (n.565-4100G>A)
n.548-4100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983161_983162delinsCGCA1682306274C7orf50,CYP2W1c.523-4101_523-4100delinsCG (n.523-4101_523-4100delinsCG)
c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG)
c.1108-4101_1108-4100delinsCG (n.1108-4101_1108-4100delinsCG)
c.565-4101_565-4100delinsCG (n.565-4101_565-4100delinsCG)
n.548-4101_548-4100delinsCG
7g.983162G>ACA152364072C7orf50,CYP2W1c.523-4101C>T (n.523-4101C>T)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1108-4101C>T (n.1108-4101C>T)
c.565-4101C>T (n.565-4101C>T)
n.548-4101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983162G>CCA4114224C7orf50,CYP2W1c.523-4101C>G (n.523-4101C>G)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.1108-4101C>G (n.1108-4101C>G)
c.565-4101C>G (n.565-4101C>G)
n.548-4101C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983162G=CA1682306276C7orf50,CYP2W1c.523-4101C= (n.523-4101C=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.1108-4101C= (n.1108-4101C=)
c.565-4101C= (n.565-4101C=)
n.548-4101C=
7g.983162G>TCA1682306277C7orf50,CYP2W1c.523-4101C>A (n.523-4101C>A)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.1108-4101C>A (n.1108-4101C>A)
c.565-4101C>A (n.565-4101C>A)
n.548-4101C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983168dupCA572084111C7orf50,CYP2W1c.523-4101dup (n.523-4101dup)
c.-44dup (n.-44dup)
c.1108-4101dup (n.1108-4101dup)
c.565-4101dup (n.565-4101dup)
n.548-4101dup
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983167_983168dupCA2774111257C7orf50,CYP2W1c.523-4102_523-4101dup (n.523-4102_523-4101dup)
c.-45_-44dup (n.-45_-44dup)
c.1108-4102_1108-4101dup (n.1108-4102_1108-4101dup)
c.565-4102_565-4101dup (n.565-4102_565-4101dup)
n.548-4102_548-4101dup
7g.983168delCA366536832C7orf50,CYP2W1c.523-4101del (n.523-4101del)
c.-44del (n.-44del)
c.1108-4101del (n.1108-4101del)
c.565-4101del (n.565-4101del)
n.548-4101del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983166_983168delCA2681379354C7orf50,CYP2W1c.523-4103_523-4101del (n.523-4103_523-4101del)
c.-46_-44del (n.-46_-44del)
c.1108-4103_1108-4101del (n.1108-4103_1108-4101del)
c.565-4103_565-4101del (n.565-4103_565-4101del)
n.548-4103_548-4101del
gnomAD v4
7g.983163G>ACA152364076C7orf50,CYP2W1c.523-4102C>T (n.523-4102C>T)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1108-4102C>T (n.1108-4102C>T)
c.565-4102C>T (n.565-4102C>T)
n.548-4102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983163G>CCA2681379355C7orf50,CYP2W1c.523-4102C>G (n.523-4102C>G)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1108-4102C>G (n.1108-4102C>G)
c.565-4102C>G (n.565-4102C>G)
n.548-4102C>G
gnomAD v4
7g.983163G=CA1682306278C7orf50,CYP2W1c.523-4102C= (n.523-4102C=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.1108-4102C= (n.1108-4102C=)
c.565-4102C= (n.565-4102C=)
n.548-4102C=
7g.983163G>TCA2578806922C7orf50,CYP2W1c.523-4102C>A (n.523-4102C>A)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1108-4102C>A (n.1108-4102C>A)
c.565-4102C>A (n.565-4102C>A)
n.548-4102C>A
gnomAD v4
7g.983164G>ACA572084112C7orf50,CYP2W1c.523-4103C>T (n.523-4103C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.1108-4103C>T (n.1108-4103C>T)
c.565-4103C>T (n.565-4103C>T)
n.548-4103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983164G>CCA844324336C7orf50,CYP2W1c.523-4103C>G (n.523-4103C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.1108-4103C>G (n.1108-4103C>G)
c.565-4103C>G (n.565-4103C>G)
n.548-4103C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983164G=CA1682306279C7orf50,CYP2W1c.523-4103C= (n.523-4103C=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.1108-4103C= (n.1108-4103C=)
c.565-4103C= (n.565-4103C=)
n.548-4103C=
7g.983164G>TCA2681379356C7orf50,CYP2W1c.523-4103C>A (n.523-4103C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.1108-4103C>A (n.1108-4103C>A)
c.565-4103C>A (n.565-4103C>A)
n.548-4103C>A
gnomAD v4
7g.983165G>ACA572084113C7orf50,CYP2W1c.523-4104C>T (n.523-4104C>T)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.1108-4104C>T (n.1108-4104C>T)
c.565-4104C>T (n.565-4104C>T)
n.548-4104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983165G>CCA4114225C7orf50,CYP2W1c.523-4104C>G (n.523-4104C>G)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.1108-4104C>G (n.1108-4104C>G)
c.565-4104C>G (n.565-4104C>G)
n.548-4104C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983165G=CA1682306280C7orf50,CYP2W1c.523-4104C= (n.523-4104C=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.1108-4104C= (n.1108-4104C=)
c.565-4104C= (n.565-4104C=)
n.548-4104C=
7g.983165G>TCA2681379357C7orf50,CYP2W1c.523-4104C>A (n.523-4104C>A)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.1108-4104C>A (n.1108-4104C>A)
c.565-4104C>A (n.565-4104C>A)
n.548-4104C>A
gnomAD v4
7g.983166G>ACA2510619446C7orf50,CYP2W1c.523-4105C>T (n.523-4105C>T)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1108-4105C>T (n.1108-4105C>T)
c.565-4105C>T (n.565-4105C>T)
n.548-4105C>T
gnomAD v4
7g.983166G>CCA651303372C7orf50,CYP2W1c.523-4105C>G (n.523-4105C>G)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1108-4105C>G (n.1108-4105C>G)
c.565-4105C>G (n.565-4105C>G)
n.548-4105C>G
dbSNP COSMIC
7g.983166G=CA1682306281C7orf50,CYP2W1c.523-4105C= (n.523-4105C=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.1108-4105C= (n.1108-4105C=)
c.565-4105C= (n.565-4105C=)
n.548-4105C=
7g.983166G>TCA2681379358C7orf50,CYP2W1c.523-4105C>A (n.523-4105C>A)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1108-4105C>A (n.1108-4105C>A)
c.565-4105C>A (n.565-4105C>A)
n.548-4105C>A
gnomAD v4
7g.983167G>ACA2578806923C7orf50,CYP2W1c.523-4106C>T (n.523-4106C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.1108-4106C>T (n.1108-4106C>T)
c.565-4106C>T (n.565-4106C>T)
n.548-4106C>T
gnomAD v4
7g.983167G>CCA2681379360C7orf50,CYP2W1c.523-4106C>G (n.523-4106C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.1108-4106C>G (n.1108-4106C>G)
c.565-4106C>G (n.565-4106C>G)
n.548-4106C>G
gnomAD v4
7g.983167G>TCA2681379359C7orf50,CYP2W1c.523-4106C>A (n.523-4106C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.1108-4106C>A (n.1108-4106C>A)
c.565-4106C>A (n.565-4106C>A)
n.548-4106C>A
gnomAD v4
7g.983216_983217insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGCCA2571055770C7orf50,CYP2W1c.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.523-4106_523-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC)
c.5_6insTGGACGGGGCCCAGGAGGGGAGTGGAGCCTCACCAGCCACGTCCTCATGGC (p.Ala2_Leu3insGlyArgGlyProGlyGlyGluTrpSerLeuThrSerHisValLeuMetAla)
c.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.1108-4106_1108-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC)
c.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC (n.565-4106_565-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC)
n.548-4106_548-4105insAGCCATGAGGACGTGGCTGGTGAGGCTCCACTCCCCTCCTGGGCCCCGTCC
7g.983168G>ACA152364080C7orf50,CYP2W1c.523-4107C>T (n.523-4107C>T)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.1108-4107C>T (n.1108-4107C>T)
c.565-4107C>T (n.565-4107C>T)
n.548-4107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983168G>CCA2681379361C7orf50,CYP2W1c.523-4107C>G (n.523-4107C>G)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.1108-4107C>G (n.1108-4107C>G)
c.565-4107C>G (n.565-4107C>G)
n.548-4107C>G
gnomAD v4
7g.983168G=CA1682306282C7orf50,CYP2W1c.523-4107C= (n.523-4107C=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.1108-4107C= (n.1108-4107C=)
c.565-4107C= (n.565-4107C=)
n.548-4107C=
7g.983168G>TCA1682306283C7orf50,CYP2W1c.523-4107C>A (n.523-4107C>A)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.1108-4107C>A (n.1108-4107C>A)
c.565-4107C>A (n.565-4107C>A)
n.548-4107C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983169A>GCA2681379363C7orf50,CYP2W1c.523-4108T>C (n.523-4108T>C)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1108-4108T>C (n.1108-4108T>C)
c.565-4108T>C (n.565-4108T>C)
n.548-4108T>C
gnomAD v4
7g.983169dupCA2681379362C7orf50,CYP2W1c.523-4108dup (n.523-4108dup)
c.-43dup (n.-43dup)
c.1108-4108dup (n.1108-4108dup)
c.565-4108dup (n.565-4108dup)
n.548-4108dup
gnomAD v4
7g.983169_983170delCA2578806924C7orf50,CYP2W1c.523-4109_523-4108del (n.523-4109_523-4108del)
c.-43_-42del (n.-43_-42del)
c.1108-4109_1108-4108del (n.1108-4109_1108-4108del)
c.565-4109_565-4108del (n.565-4109_565-4108del)
n.548-4109_548-4108del
7g.983170C>ACA2681379364C7orf50,CYP2W1c.523-4109G>T (n.523-4109G>T)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.1108-4109G>T (n.1108-4109G>T)
c.565-4109G>T (n.565-4109G>T)
n.548-4109G>T
gnomAD v4
7g.983170C=CA1682306284C7orf50,CYP2W1c.523-4109G= (n.523-4109G=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.1108-4109G= (n.1108-4109G=)
c.565-4109G= (n.565-4109G=)
n.548-4109G=
7g.983170C>GCA2578806925C7orf50,CYP2W1c.523-4109G>C (n.523-4109G>C)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.1108-4109G>C (n.1108-4109G>C)
c.565-4109G>C (n.565-4109G>C)
n.548-4109G>C
gnomAD v4
7g.983170C>TCA152364083C7orf50,CYP2W1c.523-4109G>A (n.523-4109G>A)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.1108-4109G>A (n.1108-4109G>A)
c.565-4109G>A (n.565-4109G>A)
n.548-4109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983171G>ACA4114226C7orf50,CYP2W1c.523-4110C>T (n.523-4110C>T)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1108-4110C>T (n.1108-4110C>T)
c.565-4110C>T (n.565-4110C>T)
n.548-4110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983171G=CA1682306285C7orf50,CYP2W1c.523-4110C= (n.523-4110C=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1108-4110C= (n.1108-4110C=)
c.565-4110C= (n.565-4110C=)
n.548-4110C=
7g.983171G>TCA2578806927C7orf50,CYP2W1c.523-4110C>A (n.523-4110C>A)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1108-4110C>A (n.1108-4110C>A)
c.565-4110C>A (n.565-4110C>A)
n.548-4110C>A
gnomAD v4
7g.983174delCA2578806926C7orf50,CYP2W1c.523-4110del (n.523-4110del)
c.-38del (n.-38del)
c.1108-4110del (n.1108-4110del)
c.565-4110del (n.565-4110del)
n.548-4110del
gnomAD v4
7g.983172G>ACA1682306287C7orf50,CYP2W1c.523-4111C>T (n.523-4111C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.1108-4111C>T (n.1108-4111C>T)
c.565-4111C>T (n.565-4111C>T)
n.548-4111C>T
dbSNP
7g.983172G>CCA2681379365C7orf50,CYP2W1c.523-4111C>G (n.523-4111C>G)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.1108-4111C>G (n.1108-4111C>G)
c.565-4111C>G (n.565-4111C>G)
n.548-4111C>G
gnomAD v4
7g.983172G=CA1682306286C7orf50,CYP2W1c.523-4111C= (n.523-4111C=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.1108-4111C= (n.1108-4111C=)
c.565-4111C= (n.565-4111C=)
n.548-4111C=
7g.983172G>TCA2681379366C7orf50,CYP2W1c.523-4111C>A (n.523-4111C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.1108-4111C>A (n.1108-4111C>A)
c.565-4111C>A (n.565-4111C>A)
n.548-4111C>A
gnomAD v4
7g.983173G>ACA2681379368C7orf50,CYP2W1c.523-4112C>T (n.523-4112C>T)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1108-4112C>T (n.1108-4112C>T)
c.565-4112C>T (n.565-4112C>T)
n.548-4112C>T
gnomAD v4
7g.983173G>TCA2681379367C7orf50,CYP2W1c.523-4112C>A (n.523-4112C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1108-4112C>A (n.1108-4112C>A)
c.565-4112C>A (n.565-4112C>A)
n.548-4112C>A
gnomAD v4
7g.983174G>ACA2681379369C7orf50,CYP2W1c.523-4113C>T (n.523-4113C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1108-4113C>T (n.1108-4113C>T)
c.565-4113C>T (n.565-4113C>T)
n.548-4113C>T
gnomAD v4
7g.983174G>TCA2681379370C7orf50,CYP2W1c.523-4113C>A (n.523-4113C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1108-4113C>A (n.1108-4113C>A)
c.565-4113C>A (n.565-4113C>A)
n.548-4113C>A
gnomAD v4
7g.983175C>ACA2681379371C7orf50,CYP2W1c.523-4114G>T (n.523-4114G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.1108-4114G>T (n.1108-4114G>T)
c.565-4114G>T (n.565-4114G>T)
n.548-4114G>T
gnomAD v4
7g.983175C>TCA2681379372C7orf50,CYP2W1c.523-4114G>A (n.523-4114G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.1108-4114G>A (n.1108-4114G>A)
c.565-4114G>A (n.565-4114G>A)
n.548-4114G>A
gnomAD v4
7g.983177delCA2578806928C7orf50,CYP2W1c.523-4114del (n.523-4114del)
c.-35del (n.-35del)
c.1108-4114del (n.1108-4114del)
c.565-4114del (n.565-4114del)
n.548-4114del
gnomAD v4
7g.983176C>ACA2681379373C7orf50,CYP2W1c.523-4115G>T (n.523-4115G>T)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1108-4115G>T (n.1108-4115G>T)
c.565-4115G>T (n.565-4115G>T)
n.548-4115G>T
gnomAD v4
7g.983176C>TCA2681379374C7orf50,CYP2W1c.523-4115G>A (n.523-4115G>A)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1108-4115G>A (n.1108-4115G>A)
c.565-4115G>A (n.565-4115G>A)
n.548-4115G>A
gnomAD v4
7g.983177C>ACA2681379375C7orf50,CYP2W1c.523-4116G>T (n.523-4116G>T)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.1108-4116G>T (n.1108-4116G>T)
c.565-4116G>T (n.565-4116G>T)
n.548-4116G>T
gnomAD v4
7g.983177C>TCA2681379376C7orf50,CYP2W1c.523-4116G>A (n.523-4116G>A)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.1108-4116G>A (n.1108-4116G>A)
c.565-4116G>A (n.565-4116G>A)
n.548-4116G>A
gnomAD v4
7g.983178A=CA1682306288C7orf50,CYP2W1c.523-4117T= (n.523-4117T=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.1108-4117T= (n.1108-4117T=)
c.565-4117T= (n.565-4117T=)
n.548-4117T=
7g.983178A>CCA152364088C7orf50,CYP2W1c.523-4117T>G (n.523-4117T>G)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.1108-4117T>G (n.1108-4117T>G)
c.565-4117T>G (n.565-4117T>G)
n.548-4117T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983178A>GCA2681379377C7orf50,CYP2W1c.523-4117T>C (n.523-4117T>C)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.1108-4117T>C (n.1108-4117T>C)
c.565-4117T>C (n.565-4117T>C)
n.548-4117T>C
gnomAD v4
7g.983178A>TCA844324349C7orf50,CYP2W1c.523-4117T>A (n.523-4117T>A)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.1108-4117T>A (n.1108-4117T>A)
c.565-4117T>A (n.565-4117T>A)
n.548-4117T>A
dbSNP
7g.983179G>ACA2681379378C7orf50,CYP2W1c.523-4118C>T (n.523-4118C>T)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1108-4118C>T (n.1108-4118C>T)
c.565-4118C>T (n.565-4118C>T)
n.548-4118C>T
gnomAD v4
7g.983179G>TCA2681379379C7orf50,CYP2W1c.523-4118C>A (n.523-4118C>A)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1108-4118C>A (n.1108-4118C>A)
c.565-4118C>A (n.565-4118C>A)
n.548-4118C>A
gnomAD v4
7g.983180G>CCA2681379380C7orf50,CYP2W1c.523-4119C>G (n.523-4119C>G)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.1108-4119C>G (n.1108-4119C>G)
c.565-4119C>G (n.565-4119C>G)
n.548-4119C>G
gnomAD v4
7g.983180G>TCA2681379381C7orf50,CYP2W1c.523-4119C>A (n.523-4119C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.1108-4119C>A (n.1108-4119C>A)
c.565-4119C>A (n.565-4119C>A)
n.548-4119C>A
gnomAD v4
7g.983181delCA2681379383C7orf50,CYP2W1c.-31del (n.-31del)
c.523-4120del (n.523-4120del)
c.1108-4120del (n.1108-4120del)
c.565-4120del (n.565-4120del)
n.548-4120del
gnomAD v4
7g.983181A>GCA2681379382C7orf50,CYP2W1c.-31A>G (n.-31A>G)
c.523-4120T>C (n.523-4120T>C)
c.1108-4120T>C (n.1108-4120T>C)
c.565-4120T>C (n.565-4120T>C)
n.548-4120T>C
gnomAD v4
7g.983182G>ACA2681379386C7orf50,CYP2W1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.523-4121C>T (n.523-4121C>T)
c.1108-4121C>T (n.1108-4121C>T)
c.565-4121C>T (n.565-4121C>T)
n.548-4121C>T
gnomAD v4
7g.983182G>CCA572084117C7orf50,CYP2W1c.-30G>C (n.-30G>C)
c.523-4121C>G (n.523-4121C>G)
c.1108-4121C>G (n.1108-4121C>G)
c.565-4121C>G (n.565-4121C>G)
n.548-4121C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983182G=CA1682306289C7orf50,CYP2W1c.-30G= (n.-30G=)
c.523-4121C= (n.523-4121C=)
c.1108-4121C= (n.1108-4121C=)
c.565-4121C= (n.565-4121C=)
n.548-4121C=
7g.983182G>TCA2681379385C7orf50,CYP2W1c.-30G>T (n.-30G>T)
c.523-4121C>A (n.523-4121C>A)
c.1108-4121C>A (n.1108-4121C>A)
c.565-4121C>A (n.565-4121C>A)
n.548-4121C>A
gnomAD v4
7g.983185delCA2681379384C7orf50,CYP2W1c.-27del (n.-27del)
c.523-4121del (n.523-4121del)
c.1108-4121del (n.1108-4121del)
c.565-4121del (n.565-4121del)
n.548-4121del
gnomAD v4
7g.983183G>ACA1682306291C7orf50,CYP2W1c.-29G>A (n.-29G>A)
c.523-4122C>T (n.523-4122C>T)
c.1108-4122C>T (n.1108-4122C>T)
c.565-4122C>T (n.565-4122C>T)
n.548-4122C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983183G=CA1682306290C7orf50,CYP2W1c.-29G= (n.-29G=)
c.523-4122C= (n.523-4122C=)
c.1108-4122C= (n.1108-4122C=)
c.565-4122C= (n.565-4122C=)
n.548-4122C=
7g.983183G>TCA2681379387C7orf50,CYP2W1c.-29G>T (n.-29G>T)
c.523-4122C>A (n.523-4122C>A)
c.1108-4122C>A (n.1108-4122C>A)
c.565-4122C>A (n.565-4122C>A)
n.548-4122C>A
gnomAD v4
7g.983184G>ACA2681379388C7orf50,CYP2W1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.523-4123C>T (n.523-4123C>T)
c.1108-4123C>T (n.1108-4123C>T)
c.565-4123C>T (n.565-4123C>T)
n.548-4123C>T
gnomAD v4
7g.983184G>TCA2681379389C7orf50,CYP2W1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.523-4123C>A (n.523-4123C>A)
c.1108-4123C>A (n.1108-4123C>A)
c.565-4123C>A (n.565-4123C>A)
n.548-4123C>A
gnomAD v4
7g.983185G>ACA152364090C7orf50,CYP2W1c.-27G>A (n.-27G>A)
c.523-4124C>T (n.523-4124C>T)
c.1108-4124C>T (n.1108-4124C>T)
c.565-4124C>T (n.565-4124C>T)
n.548-4124C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983185G=CA1682306292C7orf50,CYP2W1c.-27G= (n.-27G=)
c.523-4124C= (n.523-4124C=)
c.1108-4124C= (n.1108-4124C=)
c.565-4124C= (n.565-4124C=)
n.548-4124C=
7g.983185G>TCA2681379390C7orf50,CYP2W1c.-27G>T (n.-27G>T)
c.523-4124C>A (n.523-4124C>A)
c.1108-4124C>A (n.1108-4124C>A)
c.565-4124C>A (n.565-4124C>A)
n.548-4124C>A
gnomAD v4
7g.983186A>GCA2681379391C7orf50,CYP2W1c.-26A>G (n.-26A>G)
c.523-4125T>C (n.523-4125T>C)
c.1108-4125T>C (n.1108-4125T>C)
c.565-4125T>C (n.565-4125T>C)
n.548-4125T>C
gnomAD v4
7g.983187G>ACA4114227C7orf50,CYP2W1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.523-4126C>T (n.523-4126C>T)
c.1108-4126C>T (n.1108-4126C>T)
c.565-4126C>T (n.565-4126C>T)
n.548-4126C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983187G=CA1682306293C7orf50,CYP2W1c.-25G= (n.-25G=)
c.523-4126C= (n.523-4126C=)
c.1108-4126C= (n.1108-4126C=)
c.565-4126C= (n.565-4126C=)
n.548-4126C=
7g.983187G>TCA2681379392C7orf50,CYP2W1c.-25G>T (n.-25G>T)
c.523-4126C>A (n.523-4126C>A)
c.1108-4126C>A (n.1108-4126C>A)
c.565-4126C>A (n.565-4126C>A)
n.548-4126C>A
gnomAD v4
7g.983188T>CCA2681379393C7orf50,CYP2W1c.-24T>C (n.-24T>C)
c.523-4127A>G (n.523-4127A>G)
c.1108-4127A>G (n.1108-4127A>G)
c.565-4127A>G (n.565-4127A>G)
n.548-4127A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.983188T>GCA2681379394C7orf50,CYP2W1c.-24T>G (n.-24T>G)
c.523-4127A>C (n.523-4127A>C)
c.1108-4127A>C (n.1108-4127A>C)
c.565-4127A>C (n.565-4127A>C)
n.548-4127A>C
gnomAD v4
7g.983189G>ACA4114228C7orf50,CYP2W1c.-23G>A (n.-23G>A)
c.523-4128C>T (n.523-4128C>T)
c.1108-4128C>T (n.1108-4128C>T)
c.565-4128C>T (n.565-4128C>T)
n.548-4128C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.983189G=CA1682306294C7orf50,CYP2W1c.-23G= (n.-23G=)
c.523-4128C= (n.523-4128C=)
c.1108-4128C= (n.1108-4128C=)
c.565-4128C= (n.565-4128C=)
n.548-4128C=
7g.983189G>TCA2578806929C7orf50,CYP2W1c.-23G>T (n.-23G>T)
c.523-4128C>A (n.523-4128C>A)
c.1108-4128C>A (n.1108-4128C>A)
c.565-4128C>A (n.565-4128C>A)
n.548-4128C>A
gnomAD v4
7g.983190G>ACA4114229C7orf50,CYP2W1c.-22G>A (n.-22G>A)
c.523-4129C>T (n.523-4129C>T)
c.1108-4129C>T (n.1108-4129C>T)
c.565-4129C>T (n.565-4129C>T)
n.548-4129C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983190G=CA1682306295C7orf50,CYP2W1c.-22G= (n.-22G=)
c.523-4129C= (n.523-4129C=)
c.1108-4129C= (n.1108-4129C=)
c.565-4129C= (n.565-4129C=)
n.548-4129C=
7g.983190G>TCA2681379395C7orf50,CYP2W1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.523-4129C>A (n.523-4129C>A)
c.1108-4129C>A (n.1108-4129C>A)
c.565-4129C>A (n.565-4129C>A)
n.548-4129C>A
gnomAD v4
7g.983191A>GCA2681379396C7orf50,CYP2W1c.-21A>G (n.-21A>G)
c.523-4130T>C (n.523-4130T>C)
c.1108-4130T>C (n.1108-4130T>C)
c.565-4130T>C (n.565-4130T>C)
n.548-4130T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.983191A>TCA2681379397C7orf50,CYP2W1c.-21A>T (n.-21A>T)
c.523-4130T>A (n.523-4130T>A)
c.1108-4130T>A (n.1108-4130T>A)
c.565-4130T>A (n.565-4130T>A)
n.548-4130T>A
gnomAD v4
7g.983192G>ACA2681379398C7orf50,CYP2W1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.523-4131C>T (n.523-4131C>T)
c.1108-4131C>T (n.1108-4131C>T)
c.565-4131C>T (n.565-4131C>T)
n.548-4131C>T
gnomAD v4
7g.983192G>TCA2681379399C7orf50,CYP2W1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.523-4131C>A (n.523-4131C>A)
c.1108-4131C>A (n.1108-4131C>A)
c.565-4131C>A (n.565-4131C>A)
n.548-4131C>A
gnomAD v4
7g.983193C>ACA2681379400C7orf50,CYP2W1c.-19C>A (n.-19C>A)
c.523-4132G>T (n.523-4132G>T)
c.1108-4132G>T (n.1108-4132G>T)
c.565-4132G>T (n.565-4132G>T)
n.548-4132G>T
gnomAD v4
7g.983193C=CA1682306296C7orf50,CYP2W1c.-19C= (n.-19C=)
c.523-4132G= (n.523-4132G=)
c.1108-4132G= (n.1108-4132G=)
c.565-4132G= (n.565-4132G=)
n.548-4132G=
7g.983193C>TCA844324354C7orf50,CYP2W1c.-19C>T (n.-19C>T)
c.523-4132G>A (n.523-4132G>A)
c.1108-4132G>A (n.1108-4132G>A)
c.565-4132G>A (n.565-4132G>A)
n.548-4132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983194delCA2681379401C7orf50,CYP2W1c.-18del (n.-18del)
c.523-4132del (n.523-4132del)
c.1108-4132del (n.1108-4132del)
c.565-4132del (n.565-4132del)
n.548-4132del
gnomAD v4
7g.983194C>ACA2681379402C7orf50,CYP2W1c.-18C>A (n.-18C>A)
c.523-4133G>T (n.523-4133G>T)
c.1108-4133G>T (n.1108-4133G>T)
c.565-4133G>T (n.565-4133G>T)
n.548-4133G>T
gnomAD v4
7g.983195T>CCA2681379403C7orf50,CYP2W1c.-17T>C (n.-17T>C)
c.523-4134A>G (n.523-4134A>G)
c.1108-4134A>G (n.1108-4134A>G)
c.565-4134A>G (n.565-4134A>G)
n.548-4134A>G
gnomAD v4
7g.983196C=CA1682306297C7orf50,CYP2W1c.-16C= (n.-16C=)
c.523-4135G= (n.523-4135G=)
c.1108-4135G= (n.1108-4135G=)
c.565-4135G= (n.565-4135G=)
n.548-4135G=
7g.983196C>TCA572084123C7orf50,CYP2W1c.-16C>T (n.-16C>T)
c.523-4135G>A (n.523-4135G>A)
c.1108-4135G>A (n.1108-4135G>A)
c.565-4135G>A (n.565-4135G>A)
n.548-4135G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983197A=CA1682306298C7orf50,CYP2W1c.-15A= (n.-15A=)
c.523-4136T= (n.523-4136T=)
c.1108-4136T= (n.1108-4136T=)
c.565-4136T= (n.565-4136T=)
n.548-4136T=
7g.983197A>CCA2681379404C7orf50,CYP2W1c.-15A>C (n.-15A>C)
c.523-4136T>G (n.523-4136T>G)
c.1108-4136T>G (n.1108-4136T>G)
c.565-4136T>G (n.565-4136T>G)
n.548-4136T>G
gnomAD v4
7g.983197A>GCA152364098C7orf50,CYP2W1c.-15A>G (n.-15A>G)
c.523-4136T>C (n.523-4136T>C)
c.1108-4136T>C (n.1108-4136T>C)
c.565-4136T>C (n.565-4136T>C)
n.548-4136T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983198C>ACA2681379405C7orf50,CYP2W1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.523-4137G>T (n.523-4137G>T)
c.1108-4137G>T (n.1108-4137G>T)
c.565-4137G>T (n.565-4137G>T)
n.548-4137G>T
gnomAD v4
7g.983198C=CA1682306299C7orf50,CYP2W1c.-14C= (n.-14C=)
c.523-4137G= (n.523-4137G=)
c.1108-4137G= (n.1108-4137G=)
c.565-4137G= (n.565-4137G=)
n.548-4137G=
7g.983198C>GCA844324357C7orf50,CYP2W1c.-14C>G (n.-14C>G)
c.523-4137G>C (n.523-4137G>C)
c.1108-4137G>C (n.1108-4137G>C)
c.565-4137G>C (n.565-4137G>C)
n.548-4137G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983198C>TCA2681379406C7orf50,CYP2W1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.523-4137G>A (n.523-4137G>A)
c.1108-4137G>A (n.1108-4137G>A)
c.565-4137G>A (n.565-4137G>A)
n.548-4137G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched