Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.982969C>T | CA2774111245 | C7orf50 | c.523-3908G>A (n.523-3908G>A) c.1108-3908G>A (n.1108-3908G>A) c.565-3908G>A (n.565-3908G>A) n.548-3908G>A | |
7 | g.982971T>A | CA572084076 | C7orf50 | c.523-3910A>T (n.523-3910A>T) c.1108-3910A>T (n.1108-3910A>T) c.565-3910A>T (n.565-3910A>T) n.548-3910A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982971T= | CA1682306166 | C7orf50 | c.523-3910A= (n.523-3910A=) c.1108-3910A= (n.1108-3910A=) c.565-3910A= (n.565-3910A=) n.548-3910A= | |
7 | g.982973_982981del | CA2774111246 | C7orf50 | c.523-3919_523-3911del (n.523-3919_523-3911del) c.1108-3919_1108-3911del (n.1108-3919_1108-3911del) c.565-3919_565-3911del (n.565-3919_565-3911del) n.548-3919_548-3911del | |
7 | g.982973A= | CA1682306167 | C7orf50 | c.523-3912T= (n.523-3912T=) c.1108-3912T= (n.1108-3912T=) c.565-3912T= (n.565-3912T=) n.548-3912T= | |
7 | g.982973A>G | CA844324208 | C7orf50 | c.523-3912T>C (n.523-3912T>C) c.1108-3912T>C (n.1108-3912T>C) c.565-3912T>C (n.565-3912T>C) n.548-3912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982974C>A | CA1682306169 | C7orf50 | c.523-3913G>T (n.523-3913G>T) c.1108-3913G>T (n.1108-3913G>T) c.565-3913G>T (n.565-3913G>T) n.548-3913G>T | dbSNP |
7 | g.982974C= | CA1682306168 | C7orf50 | c.523-3913G= (n.523-3913G=) c.1108-3913G= (n.1108-3913G=) c.565-3913G= (n.565-3913G=) n.548-3913G= | |
7 | g.982977C= | CA1682306170 | C7orf50 | c.523-3916G= (n.523-3916G=) c.1108-3916G= (n.1108-3916G=) c.565-3916G= (n.565-3916G=) n.548-3916G= | |
7 | g.982977C>G | CA152363982 | C7orf50 | c.523-3916G>C (n.523-3916G>C) c.1108-3916G>C (n.1108-3916G>C) c.565-3916G>C (n.565-3916G>C) n.548-3916G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982981G>C | CA1682306172 | C7orf50 | c.523-3920C>G (n.523-3920C>G) c.1108-3920C>G (n.1108-3920C>G) c.565-3920C>G (n.565-3920C>G) n.548-3920C>G | dbSNP |
7 | g.982981G= | CA1682306171 | C7orf50 | c.523-3920C= (n.523-3920C=) c.1108-3920C= (n.1108-3920C=) c.565-3920C= (n.565-3920C=) n.548-3920C= | |
7 | g.982984C= | CA1682306173 | C7orf50 | c.523-3923G= (n.523-3923G=) c.1108-3923G= (n.1108-3923G=) c.565-3923G= (n.565-3923G=) n.548-3923G= | |
7 | g.982984C>T | CA1097465714 | C7orf50 | c.523-3923G>A (n.523-3923G>A) c.1108-3923G>A (n.1108-3923G>A) c.565-3923G>A (n.565-3923G>A) n.548-3923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982988C>A | CA2774111247 | C7orf50 | c.523-3927G>T (n.523-3927G>T) c.1108-3927G>T (n.1108-3927G>T) c.565-3927G>T (n.565-3927G>T) n.548-3927G>T | |
7 | g.982988C= | CA1682306174 | C7orf50 | c.523-3927G= (n.523-3927G=) c.1108-3927G= (n.1108-3927G=) c.565-3927G= (n.565-3927G=) n.548-3927G= | |
7 | g.982988C>G | CA1682306175 | C7orf50 | c.523-3927G>C (n.523-3927G>C) c.1108-3927G>C (n.1108-3927G>C) c.565-3927G>C (n.565-3927G>C) n.548-3927G>C | dbSNP |
7 | g.982988C>T | CA572084078 | C7orf50 | c.523-3927G>A (n.523-3927G>A) c.1108-3927G>A (n.1108-3927G>A) c.565-3927G>A (n.565-3927G>A) n.548-3927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982989G>A | CA152363985 | C7orf50 | c.523-3928C>T (n.523-3928C>T) c.1108-3928C>T (n.1108-3928C>T) c.565-3928C>T (n.565-3928C>T) n.548-3928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982989G= | CA1682306176 | C7orf50 | c.523-3928C= (n.523-3928C=) c.1108-3928C= (n.1108-3928C=) c.565-3928C= (n.565-3928C=) n.548-3928C= | |
7 | g.982990T= | CA1682306177 | C7orf50 | c.523-3929A= (n.523-3929A=) c.1108-3929A= (n.1108-3929A=) c.565-3929A= (n.565-3929A=) n.548-3929A= | |
7 | g.982991C>A | CA152363987 | C7orf50 | c.523-3930G>T (n.523-3930G>T) c.1108-3930G>T (n.1108-3930G>T) c.565-3930G>T (n.565-3930G>T) n.548-3930G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982991C= | CA1682306179 | C7orf50 | c.523-3930G= (n.523-3930G=) c.1108-3930G= (n.1108-3930G=) c.565-3930G= (n.565-3930G=) n.548-3930G= | |
7 | g.982994_982998dup | CA1682306178 | C7orf50 | c.523-3934_523-3930dup (n.523-3934_523-3930dup) c.1108-3934_1108-3930dup (n.1108-3934_1108-3930dup) c.565-3934_565-3930dup (n.565-3934_565-3930dup) n.548-3934_548-3930dup | dbSNP |
7 | g.982994G>A | CA1682306181 | C7orf50 | c.523-3933C>T (n.523-3933C>T) c.1108-3933C>T (n.1108-3933C>T) c.565-3933C>T (n.565-3933C>T) n.548-3933C>T | dbSNP |
7 | g.982994G= | CA1682306180 | C7orf50 | c.523-3933C= (n.523-3933C=) c.1108-3933C= (n.1108-3933C=) c.565-3933C= (n.565-3933C=) n.548-3933C= | |
7 | g.982995C= | CA1682306182 | C7orf50 | c.523-3934G= (n.523-3934G=) c.1108-3934G= (n.1108-3934G=) c.565-3934G= (n.565-3934G=) n.548-3934G= | |
7 | g.982995C>T | CA152363990 | C7orf50 | c.523-3934G>A (n.523-3934G>A) c.1108-3934G>A (n.1108-3934G>A) c.565-3934G>A (n.565-3934G>A) n.548-3934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.982999C= | CA1682306183 | C7orf50 | c.523-3938G= (n.523-3938G=) c.1108-3938G= (n.1108-3938G=) c.565-3938G= (n.565-3938G=) n.548-3938G= | |
7 | g.982999C>G | CA152363994 | C7orf50 | c.523-3938G>C (n.523-3938G>C) c.1108-3938G>C (n.1108-3938G>C) c.565-3938G>C (n.565-3938G>C) n.548-3938G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983001C= | CA1682306184 | C7orf50 | c.523-3940G= (n.523-3940G=) c.1108-3940G= (n.1108-3940G=) c.565-3940G= (n.565-3940G=) n.548-3940G= | |
7 | g.983001C>T | CA152363996 | C7orf50 | c.523-3940G>A (n.523-3940G>A) c.1108-3940G>A (n.1108-3940G>A) c.565-3940G>A (n.565-3940G>A) n.548-3940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983002C= | CA1682306185 | C7orf50 | c.523-3941G= (n.523-3941G=) c.1108-3941G= (n.1108-3941G=) c.565-3941G= (n.565-3941G=) n.548-3941G= | |
7 | g.983002C>T | CA152363999 | C7orf50 | c.523-3941G>A (n.523-3941G>A) c.1108-3941G>A (n.1108-3941G>A) c.565-3941G>A (n.565-3941G>A) n.548-3941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983005C>A | CA1097465730 | C7orf50 | c.523-3944G>T (n.523-3944G>T) c.1108-3944G>T (n.1108-3944G>T) c.565-3944G>T (n.565-3944G>T) n.548-3944G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983005C= | CA1682306186 | C7orf50 | c.523-3944G= (n.523-3944G=) c.1108-3944G= (n.1108-3944G=) c.565-3944G= (n.565-3944G=) n.548-3944G= | |
7 | g.983006C= | CA1682306187 | C7orf50 | c.523-3945G= (n.523-3945G=) c.1108-3945G= (n.1108-3945G=) c.565-3945G= (n.565-3945G=) n.548-3945G= | |
7 | g.983007C= | CA1682306188 | C7orf50 | c.523-3946G= (n.523-3946G=) c.1108-3946G= (n.1108-3946G=) c.565-3946G= (n.565-3946G=) n.548-3946G= | |
7 | g.983007C>T | CA844324224 | C7orf50 | c.523-3946G>A (n.523-3946G>A) c.1108-3946G>A (n.1108-3946G>A) c.565-3946G>A (n.565-3946G>A) n.548-3946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983008_983024dup | CA1097465734 | C7orf50 | c.523-3962_523-3946dup (n.523-3962_523-3946dup) c.1108-3962_1108-3946dup (n.1108-3962_1108-3946dup) c.565-3962_565-3946dup (n.565-3962_565-3946dup) n.548-3962_548-3946dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983008G>A | CA152364001 | C7orf50 | c.523-3947C>T (n.523-3947C>T) c.1108-3947C>T (n.1108-3947C>T) c.565-3947C>T (n.565-3947C>T) n.548-3947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983008G= | CA1682306189 | C7orf50 | c.523-3947C= (n.523-3947C=) c.1108-3947C= (n.1108-3947C=) c.565-3947C= (n.565-3947C=) n.548-3947C= | |
7 | g.983010C>T | CA2590766987 | C7orf50 | c.523-3949G>A (n.523-3949G>A) c.1108-3949G>A (n.1108-3949G>A) c.565-3949G>A (n.565-3949G>A) n.548-3949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983011C>A | CA2774111248 | C7orf50 | c.523-3950G>T (n.523-3950G>T) c.1108-3950G>T (n.1108-3950G>T) c.565-3950G>T (n.565-3950G>T) n.548-3950G>T | |
7 | g.983014A= | CA1682306190 | C7orf50 | c.523-3953T= (n.523-3953T=) c.1108-3953T= (n.1108-3953T=) c.565-3953T= (n.565-3953T=) n.548-3953T= | |
7 | g.983014A>G | CA844324231 | C7orf50 | c.523-3953T>C (n.523-3953T>C) c.1108-3953T>C (n.1108-3953T>C) c.565-3953T>C (n.565-3953T>C) n.548-3953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983016C= | CA1682306191 | C7orf50 | c.523-3955G= (n.523-3955G=) c.1108-3955G= (n.1108-3955G=) c.565-3955G= (n.565-3955G=) n.548-3955G= | |
7 | g.983016C>T | CA152364004 | C7orf50 | c.523-3955G>A (n.523-3955G>A) c.1108-3955G>A (n.1108-3955G>A) c.565-3955G>A (n.565-3955G>A) n.548-3955G>A | dbSNP |
7 | g.983019G>A | CA152364007 | C7orf50 | c.523-3958C>T (n.523-3958C>T) c.1108-3958C>T (n.1108-3958C>T) c.565-3958C>T (n.565-3958C>T) n.548-3958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983019G= | CA1682306192 | C7orf50 | c.523-3958C= (n.523-3958C=) c.1108-3958C= (n.1108-3958C=) c.565-3958C= (n.565-3958C=) n.548-3958C= | |
7 | g.983020G>A | CA844324238 | C7orf50 | c.523-3959C>T (n.523-3959C>T) c.1108-3959C>T (n.1108-3959C>T) c.565-3959C>T (n.565-3959C>T) n.548-3959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983020G= | CA1682306193 | C7orf50 | c.523-3959C= (n.523-3959C=) c.1108-3959C= (n.1108-3959C=) c.565-3959C= (n.565-3959C=) n.548-3959C= | |
7 | g.983022C= | CA1682306194 | C7orf50 | c.523-3961G= (n.523-3961G=) c.1108-3961G= (n.1108-3961G=) c.565-3961G= (n.565-3961G=) n.548-3961G= | |
7 | g.983022C>T | CA152364009 | C7orf50 | c.523-3961G>A (n.523-3961G>A) c.1108-3961G>A (n.1108-3961G>A) c.565-3961G>A (n.565-3961G>A) n.548-3961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983023T>G | CA1682306196 | C7orf50 | c.523-3962A>C (n.523-3962A>C) c.1108-3962A>C (n.1108-3962A>C) c.565-3962A>C (n.565-3962A>C) n.548-3962A>C | dbSNP |
7 | g.983023T= | CA1682306195 | C7orf50 | c.523-3962A= (n.523-3962A=) c.1108-3962A= (n.1108-3962A=) c.565-3962A= (n.565-3962A=) n.548-3962A= | |
7 | g.983024C= | CA1682306197 | C7orf50 | c.523-3963G= (n.523-3963G=) c.1108-3963G= (n.1108-3963G=) c.565-3963G= (n.565-3963G=) n.548-3963G= | |
7 | g.983024C>G | CA844324239 | C7orf50 | c.523-3963G>C (n.523-3963G>C) c.1108-3963G>C (n.1108-3963G>C) c.565-3963G>C (n.565-3963G>C) n.548-3963G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983029C= | CA1682306198 | C7orf50 | c.523-3968G= (n.523-3968G=) c.1108-3968G= (n.1108-3968G=) c.565-3968G= (n.565-3968G=) n.548-3968G= | |
7 | g.983029C>G | CA844324244 | C7orf50 | c.523-3968G>C (n.523-3968G>C) c.1108-3968G>C (n.1108-3968G>C) c.565-3968G>C (n.565-3968G>C) n.548-3968G>C | dbSNP |
7 | g.983029C>T | CA651303360 | C7orf50 | c.523-3968G>A (n.523-3968G>A) c.1108-3968G>A (n.1108-3968G>A) c.565-3968G>A (n.565-3968G>A) n.548-3968G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.983032C>T | CA2502206851 | C7orf50 | c.523-3971G>A (n.523-3971G>A) c.1108-3971G>A (n.1108-3971G>A) c.565-3971G>A (n.565-3971G>A) n.548-3971G>A | |
7 | g.983035T>G | CA1097465742 | C7orf50 | c.523-3974A>C (n.523-3974A>C) c.1108-3974A>C (n.1108-3974A>C) c.565-3974A>C (n.565-3974A>C) n.548-3974A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983035T= | CA1682306199 | C7orf50 | c.523-3974A= (n.523-3974A=) c.1108-3974A= (n.1108-3974A=) c.565-3974A= (n.565-3974A=) n.548-3974A= | |
7 | g.983039C>A | CA1097465748 | C7orf50 | c.523-3978G>T (n.523-3978G>T) c.1108-3978G>T (n.1108-3978G>T) c.565-3978G>T (n.565-3978G>T) n.548-3978G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983039C= | CA1682306200 | C7orf50 | c.523-3978G= (n.523-3978G=) c.1108-3978G= (n.1108-3978G=) c.565-3978G= (n.565-3978G=) n.548-3978G= | |
7 | g.983039C>T | CA152364011 | C7orf50 | c.523-3978G>A (n.523-3978G>A) c.1108-3978G>A (n.1108-3978G>A) c.565-3978G>A (n.565-3978G>A) n.548-3978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983040G>A | CA152364014 | C7orf50 | c.523-3979C>T (n.523-3979C>T) c.1108-3979C>T (n.1108-3979C>T) c.565-3979C>T (n.565-3979C>T) n.548-3979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983040G= | CA1682306201 | C7orf50 | c.523-3979C= (n.523-3979C=) c.1108-3979C= (n.1108-3979C=) c.565-3979C= (n.565-3979C=) n.548-3979C= | |
7 | g.983041C>T | CA2523437541 | C7orf50 | c.523-3980G>A (n.523-3980G>A) c.1108-3980G>A (n.1108-3980G>A) c.565-3980G>A (n.565-3980G>A) n.548-3980G>A | |
7 | g.983042A= | CA1682306202 | C7orf50 | c.523-3981T= (n.523-3981T=) c.1108-3981T= (n.1108-3981T=) c.565-3981T= (n.565-3981T=) n.548-3981T= | |
7 | g.983042A>G | CA152364016 | C7orf50 | c.523-3981T>C (n.523-3981T>C) c.1108-3981T>C (n.1108-3981T>C) c.565-3981T>C (n.565-3981T>C) n.548-3981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983046C= | CA1682306203 | C7orf50 | c.523-3985G= (n.523-3985G=) c.1108-3985G= (n.1108-3985G=) c.565-3985G= (n.565-3985G=) n.548-3985G= | |
7 | g.983046C>T | CA152364019 | C7orf50 | c.523-3985G>A (n.523-3985G>A) c.1108-3985G>A (n.1108-3985G>A) c.565-3985G>A (n.565-3985G>A) n.548-3985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983048G>A | CA2774111249 | C7orf50 | c.523-3987C>T (n.523-3987C>T) c.1108-3987C>T (n.1108-3987C>T) c.565-3987C>T (n.565-3987C>T) n.548-3987C>T | |
7 | g.983049C>A | CA2681379196 | C7orf50 | c.523-3988G>T (n.523-3988G>T) c.1108-3988G>T (n.1108-3988G>T) c.565-3988G>T (n.565-3988G>T) n.548-3988G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983049C>T | CA2681379197 | C7orf50 | c.523-3988G>A (n.523-3988G>A) c.1108-3988G>A (n.1108-3988G>A) c.565-3988G>A (n.565-3988G>A) n.548-3988G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983051G>C | CA844324253 | C7orf50 | c.523-3990C>G (n.523-3990C>G) c.1108-3990C>G (n.1108-3990C>G) c.565-3990C>G (n.565-3990C>G) n.548-3990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983051G= | CA1682306204 | C7orf50 | c.523-3990C= (n.523-3990C=) c.1108-3990C= (n.1108-3990C=) c.565-3990C= (n.565-3990C=) n.548-3990C= | |
7 | g.983051G>T | CA2681379198 | C7orf50 | c.523-3990C>A (n.523-3990C>A) c.1108-3990C>A (n.1108-3990C>A) c.565-3990C>A (n.565-3990C>A) n.548-3990C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983052C>A | CA2681379199 | C7orf50 | c.523-3991G>T (n.523-3991G>T) c.1108-3991G>T (n.1108-3991G>T) c.565-3991G>T (n.565-3991G>T) n.548-3991G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983052C>T | CA2681379200 | C7orf50 | c.523-3991G>A (n.523-3991G>A) c.1108-3991G>A (n.1108-3991G>A) c.565-3991G>A (n.565-3991G>A) n.548-3991G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983054T>C | CA2681379201 | C7orf50 | c.523-3993A>G (n.523-3993A>G) c.1108-3993A>G (n.1108-3993A>G) c.565-3993A>G (n.565-3993A>G) n.548-3993A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983054T>G | CA2681379202 | C7orf50 | c.523-3993A>C (n.523-3993A>C) c.1108-3993A>C (n.1108-3993A>C) c.565-3993A>C (n.565-3993A>C) n.548-3993A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983055T>C | CA2681379203 | C7orf50 | c.523-3994A>G (n.523-3994A>G) c.1108-3994A>G (n.1108-3994A>G) c.565-3994A>G (n.565-3994A>G) n.548-3994A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983056A>C | CA2681379204 | C7orf50 | c.523-3995T>G (n.523-3995T>G) c.1108-3995T>G (n.1108-3995T>G) c.565-3995T>G (n.565-3995T>G) n.548-3995T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983056A>T | CA2681379205 | C7orf50 | c.523-3995T>A (n.523-3995T>A) c.1108-3995T>A (n.1108-3995T>A) c.565-3995T>A (n.565-3995T>A) n.548-3995T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983057A>C | CA2681379206 | C7orf50 | c.523-3996T>G (n.523-3996T>G) c.1108-3996T>G (n.1108-3996T>G) c.565-3996T>G (n.565-3996T>G) n.548-3996T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983058G>T | CA2681379207 | C7orf50 | c.523-3997C>A (n.523-3997C>A) c.1108-3997C>A (n.1108-3997C>A) c.565-3997C>A (n.565-3997C>A) n.548-3997C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983059C>A | CA2681379209 | C7orf50 | c.523-3998G>T (n.523-3998G>T) c.1108-3998G>T (n.1108-3998G>T) c.565-3998G>T (n.565-3998G>T) n.548-3998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983059C= | CA1682306205 | C7orf50 | c.523-3998G= (n.523-3998G=) c.1108-3998G= (n.1108-3998G=) c.565-3998G= (n.565-3998G=) n.548-3998G= | |
7 | g.983059C>G | CA844324254 | C7orf50 | c.523-3998G>C (n.523-3998G>C) c.1108-3998G>C (n.1108-3998G>C) c.565-3998G>C (n.565-3998G>C) n.548-3998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983059C>T | CA2681379208 | C7orf50 | c.523-3998G>A (n.523-3998G>A) c.1108-3998G>A (n.1108-3998G>A) c.565-3998G>A (n.565-3998G>A) n.548-3998G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983060C>A | CA2681379210 | C7orf50 | c.523-3999G>T (n.523-3999G>T) c.1108-3999G>T (n.1108-3999G>T) c.565-3999G>T (n.565-3999G>T) n.548-3999G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983060C>T | CA2681379211 | C7orf50 | c.523-3999G>A (n.523-3999G>A) c.1108-3999G>A (n.1108-3999G>A) c.565-3999G>A (n.565-3999G>A) n.548-3999G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983061A>C | CA2681379212 | C7orf50 | c.523-4000T>G (n.523-4000T>G) c.1108-4000T>G (n.1108-4000T>G) c.565-4000T>G (n.565-4000T>G) n.548-4000T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983061A>G | CA2713743209 | C7orf50 | c.523-4000T>C (n.523-4000T>C) c.1108-4000T>C (n.1108-4000T>C) c.565-4000T>C (n.565-4000T>C) n.548-4000T>C | dbSNP |
7 | g.983062T>A | CA2681379213 | C7orf50 | c.523-4001A>T (n.523-4001A>T) c.1108-4001A>T (n.1108-4001A>T) c.565-4001A>T (n.565-4001A>T) n.548-4001A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983063C>A | CA2681379214 | C7orf50 | c.523-4002G>T (n.523-4002G>T) c.1108-4002G>T (n.1108-4002G>T) c.565-4002G>T (n.565-4002G>T) n.548-4002G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983063C= | CA1682306206 | C7orf50 | c.523-4002G= (n.523-4002G=) c.1108-4002G= (n.1108-4002G=) c.565-4002G= (n.565-4002G=) n.548-4002G= | |
7 | g.983063C>G | CA1097465753 | C7orf50 | c.523-4002G>C (n.523-4002G>C) c.1108-4002G>C (n.1108-4002G>C) c.565-4002G>C (n.565-4002G>C) n.548-4002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983064C>A | CA2681379215 | C7orf50 | c.523-4003G>T (n.523-4003G>T) c.1108-4003G>T (n.1108-4003G>T) c.565-4003G>T (n.565-4003G>T) n.548-4003G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983064C= | CA1682306207 | C7orf50 | c.523-4003G= (n.523-4003G=) c.1108-4003G= (n.1108-4003G=) c.565-4003G= (n.565-4003G=) n.548-4003G= | |
7 | g.983064C>G | CA1097465754 | C7orf50 | c.523-4003G>C (n.523-4003G>C) c.1108-4003G>C (n.1108-4003G>C) c.565-4003G>C (n.565-4003G>C) n.548-4003G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983064C>T | CA152364022 | C7orf50 | c.523-4003G>A (n.523-4003G>A) c.1108-4003G>A (n.1108-4003G>A) c.565-4003G>A (n.565-4003G>A) n.548-4003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983065G>A | CA152364024 | C7orf50 | c.523-4004C>T (n.523-4004C>T) c.1108-4004C>T (n.1108-4004C>T) c.565-4004C>T (n.565-4004C>T) n.548-4004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983065G>C | CA2681379216 | C7orf50 | c.523-4004C>G (n.523-4004C>G) c.1108-4004C>G (n.1108-4004C>G) c.565-4004C>G (n.565-4004C>G) n.548-4004C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983065G= | CA1682306208 | C7orf50 | c.523-4004C= (n.523-4004C=) c.1108-4004C= (n.1108-4004C=) c.565-4004C= (n.565-4004C=) n.548-4004C= | |
7 | g.983065G>T | CA844324257 | C7orf50 | c.523-4004C>A (n.523-4004C>A) c.1108-4004C>A (n.1108-4004C>A) c.565-4004C>A (n.565-4004C>A) n.548-4004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983066C>A | CA2681379217 | C7orf50 | c.523-4005G>T (n.523-4005G>T) c.1108-4005G>T (n.1108-4005G>T) c.565-4005G>T (n.565-4005G>T) n.548-4005G>T | gnomAD v4 |