Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9829499C>A | CA394799364 | GRIN2A | c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1524G>T c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.1570G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.2087G>T (p.Ser696Ile) | dbSNP |
16 | g.9829499C>G | CA394799366 | GRIN2A | c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1524G>C c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.1570G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) | dbSNP |
16 | g.9829499C>T | CA394799368 | GRIN2A | c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1524G>A c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.1570G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.2087G>A (p.Ser696Asn) | |
16 | g.9829500T>A | CA394799370 | GRIN2A | c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1523A>T c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.1569A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.2086A>T (p.Ser696Cys) | COSMIC |
16 | g.9829500T>C | CA314937 | GRIN2A | c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1523A>G c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.1569A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829500T>G | CA394799373 | GRIN2A | c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1523A>C c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.1569A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) | |
16 | g.9829500T= | CA2206727001 | GRIN2A | c.1930A= (p.Ser644=) c.1459A= (p.Ser487=) n.1523A= c.1519A= (p.Ser507=) n.1569A= c.1771A= (p.Ser591=) c.1672A= (p.Ser558=) c.2086A= (p.Ser696=) | |
16 | g.9829501A>C | CA493684464 | GRIN2A | c.1929T>G (p.Ala643=) c.1458T>G (p.Ala486=) n.1522T>G c.1518T>G (p.Ala506=) n.1568T>G c.1770T>G (p.Ala590=) c.1671T>G (p.Ala557=) c.2085T>G (p.Ala695=) | |
16 | g.9829501A>G | CA493684465 | GRIN2A | c.1929T>C (p.Ala643=) c.1458T>C (p.Ala486=) n.1522T>C c.1518T>C (p.Ala506=) n.1568T>C c.1770T>C (p.Ala590=) c.1671T>C (p.Ala557=) c.2085T>C (p.Ala695=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829501A>T | CA493684466 | GRIN2A | c.1929T>A (p.Ala643=) c.1458T>A (p.Ala486=) n.1522T>A c.1518T>A (p.Ala506=) n.1568T>A c.1770T>A (p.Ala590=) c.1671T>A (p.Ala557=) c.2085T>A (p.Ala695=) | |
16 | g.9829502G>A | CA394799374 | GRIN2A | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1521C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1567C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9829502G>C | CA394799376 | GRIN2A | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1521C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1567C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) | COSMIC |
16 | g.9829502G= | CA2206727002 | GRIN2A | c.1928C= (p.Ala643=) c.1457C= (p.Ala486=) n.1521C= c.1517C= (p.Ala506=) n.1567C= c.1769C= (p.Ala590=) c.1670C= (p.Ala557=) c.2084C= (p.Ala695=) | |
16 | g.9829502G>T | CA10584094 | GRIN2A | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.1521C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1567C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829503C>A | CA394799379 | GRIN2A | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1520G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1566G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829503C= | CA2206727003 | GRIN2A | c.1927G= (p.Ala643=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1520G= c.1516G= (p.Ala506=) n.1566G= c.1768G= (p.Ala590=) c.1669G= (p.Ala557=) c.2083G= (p.Ala695=) | |
16 | g.9829503C>G | CA394799380 | GRIN2A | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1520G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1566G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) | |
16 | g.9829503C>T | CA394799382 | GRIN2A | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1520G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1566G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829504C>A | CA493684467 | GRIN2A | c.1926G>T (p.Leu642=) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1519G>T c.1515G>T (p.Leu505=) n.1565G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.2082G>T (p.Leu694=) | |
16 | g.9829504C>G | CA493684469 | GRIN2A | c.1926G>C (p.Leu642=) c.1455G>C (p.Leu485=) n.1519G>C c.1515G>C (p.Leu505=) n.1565G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.2082G>C (p.Leu694=) | |
16 | g.9829504C>T | CA493684468 | GRIN2A | c.1926G>A (p.Leu642=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.1519G>A c.1515G>A (p.Leu505=) n.1565G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.2082G>A (p.Leu694=) | |
16 | g.9829505A= | CA2206727004 | GRIN2A | c.1925T= (p.Leu642=) c.1454T= (p.Leu485=) n.1518T= c.1514T= (p.Leu505=) n.1564T= c.1766T= (p.Leu589=) c.1667T= (p.Leu556=) c.2081T= (p.Leu694=) | |
16 | g.9829505A>C | CA394799389 | GRIN2A | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1518T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1564T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829505A>G | CA394799386 | GRIN2A | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1518T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1564T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) | |
16 | g.9829505A>T | CA394799385 | GRIN2A | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1518T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1564T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) | |
16 | g.9829506G>A | CA493684470 | GRIN2A | c.1924C>T (p.Leu642=) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1517C>T c.1513C>T (p.Leu505=) n.1563C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.2080C>T (p.Leu694=) | |
16 | g.9829506G>C | CA394799391 | GRIN2A | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1517C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1563C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) | |
16 | g.9829506G= | CA2206727005 | GRIN2A | c.1924C= (p.Leu642=) c.1453C= (p.Leu485=) n.1517C= c.1513C= (p.Leu505=) n.1563C= c.1765C= (p.Leu589=) c.1666C= (p.Leu556=) c.2080C= (p.Leu694=) | |
16 | g.9829506G>T | CA315007 | GRIN2A | c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1517C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1563C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829507G>A | CA493684471 | GRIN2A | c.1923C>T (p.Phe641=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.1516C>T c.1512C>T (p.Phe504=) n.1562C>T c.1764C>T (p.Phe588=) c.1665C>T (p.Phe555=) c.2079C>T (p.Phe693=) | COSMIC |
16 | g.9829507G>C | CA394799394 | GRIN2A | c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1516C>G c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.1562C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) | ClinVar |
16 | g.9829507G>T | CA394799395 | GRIN2A | c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1516C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.1562C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) | |
16 | g.9829508A>C | CA394799398 | GRIN2A | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1515T>G c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1561T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) | |
16 | g.9829508A>G | CA394799400 | GRIN2A | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1515T>C c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1561T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) | |
16 | g.9829508A>T | CA394799401 | GRIN2A | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1515T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1561T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) | |
16 | g.9829509A>C | CA394799404 | GRIN2A | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1514T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1560T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) | |
16 | g.9829509A>G | CA394799406 | GRIN2A | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1514T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1560T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) | |
16 | g.9829509A>T | CA394799408 | GRIN2A | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1514T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1560T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) | |
16 | g.9829510T>A | CA493684472 | GRIN2A | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1449A>T (p.Ile483=) n.1513A>T c.1509A>T (p.Ile503=) n.1559A>T c.1761A>T (p.Ile587=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.2076A>T (p.Ile692=) | |
16 | g.9829510T>C | CA394799409 | GRIN2A | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) n.1513A>G c.1509A>G (p.Ile503Met) n.1559A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.2076A>G (p.Ile692Met) | |
16 | g.9829510T>G | CA493684473 | GRIN2A | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1449A>C (p.Ile483=) n.1513A>C c.1509A>C (p.Ile503=) n.1559A>C c.1761A>C (p.Ile587=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.2076A>C (p.Ile692=) | |
16 | g.9829511A>C | CA394799410 | GRIN2A | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.1512T>G c.1508T>G (p.Ile503Arg) n.1558T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.2075T>G (p.Ile692Arg) | |
16 | g.9829511A>G | CA394799411 | GRIN2A | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1512T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1558T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) | |
16 | g.9829511A>T | CA394799412 | GRIN2A | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.1512T>A c.1508T>A (p.Ile503Lys) n.1558T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.2075T>A (p.Ile692Lys) | |
16 | g.9829512T>A | CA394799414 | GRIN2A | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.1511A>T c.1507A>T (p.Ile503Leu) n.1557A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.2074A>T (p.Ile692Leu) | |
16 | g.9829512T>C | CA394799416 | GRIN2A | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1511A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1557A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) | |
16 | g.9829512T>G | CA394799418 | GRIN2A | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1511A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.1557A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) | |
16 | g.9829513G>A | CA493684474 | GRIN2A | c.1917C>T (p.Val639=) c.1446C>T (p.Val482=) n.1510C>T c.1506C>T (p.Val502=) n.1556C>T c.1758C>T (p.Val586=) c.1659C>T (p.Val553=) c.2073C>T (p.Val691=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829513G>C | CA493684475 | GRIN2A | c.1917C>G (p.Val639=) c.1446C>G (p.Val482=) n.1510C>G c.1506C>G (p.Val502=) n.1556C>G c.1758C>G (p.Val586=) c.1659C>G (p.Val553=) c.2073C>G (p.Val691=) | |
16 | g.9829513G>T | CA493684476 | GRIN2A | c.1917C>A (p.Val639=) c.1446C>A (p.Val482=) n.1510C>A c.1506C>A (p.Val502=) n.1556C>A c.1758C>A (p.Val586=) c.1659C>A (p.Val553=) c.2073C>A (p.Val691=) | |
16 | g.9829514A>C | CA394799422 | GRIN2A | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1509T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1555T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) | |
16 | g.9829514A>G | CA394799419 | GRIN2A | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1509T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1555T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) | |
16 | g.9829514A>T | CA394799421 | GRIN2A | c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1509T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1555T>A c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) | |
16 | g.9829515C>A | CA394799423 | GRIN2A | c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1508G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1554G>T c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) | |
16 | g.9829515C>G | CA394799424 | GRIN2A | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1508G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1554G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) | |
16 | g.9829515C>T | CA394799426 | GRIN2A | c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1508G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1554G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829516A>C | CA493684477 | GRIN2A | c.1914T>G (p.Ala638=) c.1443T>G (p.Ala481=) n.1507T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.1553T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.1656T>G (p.Ala552=) c.2070T>G (p.Ala690=) | |
16 | g.9829516A>G | CA493684478 | GRIN2A | c.1914T>C (p.Ala638=) c.1443T>C (p.Ala481=) n.1507T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.1553T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.1656T>C (p.Ala552=) c.2070T>C (p.Ala690=) | |
16 | g.9829516A>T | CA493684479 | GRIN2A | c.1914T>A (p.Ala638=) c.1443T>A (p.Ala481=) n.1507T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.1553T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.1656T>A (p.Ala552=) c.2070T>A (p.Ala690=) | ClinVar |
16 | g.9829517G>A | CA394799428 | GRIN2A | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1506C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1552C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829517G>C | CA394799430 | GRIN2A | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1506C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1552C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | |
16 | g.9829517G= | CA2206727006 | GRIN2A | c.1913C= (p.Ala638=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1506C= c.1502C= (p.Ala501=) n.1552C= c.1754C= (p.Ala585=) c.1655C= (p.Ala552=) c.2069C= (p.Ala690=) | |
16 | g.9829517G>T | CA394799432 | GRIN2A | c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1506C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1552C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | |
16 | g.9829518C>A | CA394799434 | GRIN2A | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1505G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1551G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | dbSNP |
16 | g.9829518C>G | CA394799435 | GRIN2A | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1505G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1551G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | dbSNP |
16 | g.9829518C>T | CA394799436 | GRIN2A | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1505G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1551G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829519G>A | CA7896620 | GRIN2A | c.1911C>T (p.Phe637=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.1504C>T c.1500C>T (p.Phe500=) n.1550C>T c.1752C>T (p.Phe584=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.2067C>T (p.Phe689=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829519G>C | CA394799438 | GRIN2A | c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1504C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.1550C>G c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829519G= | CA2206727007 | GRIN2A | c.1911C= (p.Phe637=) c.1440C= (p.Phe480=) n.1504C= c.1500C= (p.Phe500=) n.1550C= c.1752C= (p.Phe584=) c.1653C= (p.Phe551=) c.2067C= (p.Phe689=) | |
16 | g.9829519G>T | CA394799440 | GRIN2A | c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1504C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.1550C>A c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829520A>C | CA394799442 | GRIN2A | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1503T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1549T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) | |
16 | g.9829520A>G | CA394799445 | GRIN2A | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1503T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1549T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) | |
16 | g.9829520A>T | CA394799443 | GRIN2A | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1503T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1549T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) | |
16 | g.9829521A>C | CA394799447 | GRIN2A | c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1502T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1548T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) | |
16 | g.9829521A>G | CA394799449 | GRIN2A | c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1502T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1548T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829521A>T | CA394799451 | GRIN2A | c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1502T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1548T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) | |
16 | g.9829522G>A | CA493684480 | GRIN2A | c.1908C>T (p.Phe636=) c.1437C>T (p.Phe479=) n.1501C>T c.1497C>T (p.Phe499=) n.1547C>T c.1749C>T (p.Phe583=) c.1650C>T (p.Phe550=) c.2064C>T (p.Phe688=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829522G>C | CA394799453 | GRIN2A | c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.1501C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.1547C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) | ClinVar |
16 | g.9829522G= | CA2206727008 | GRIN2A | c.1908C= (p.Phe636=) c.1437C= (p.Phe479=) n.1501C= c.1497C= (p.Phe499=) n.1547C= c.1749C= (p.Phe583=) c.1650C= (p.Phe550=) c.2064C= (p.Phe688=) | |
16 | g.9829522G>T | CA394799455 | GRIN2A | c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.1501C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.1547C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) | |
16 | g.9829523A>C | CA394799458 | GRIN2A | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.1500T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1546T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) | |
16 | g.9829523A>G | CA394799459 | GRIN2A | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.1500T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1546T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) | |
16 | g.9829523A>T | CA394799461 | GRIN2A | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.1500T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1546T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) | |
16 | g.9829524A>C | CA394799463 | GRIN2A | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.1499T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1545T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) | |
16 | g.9829524A>G | CA394799464 | GRIN2A | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1499T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1545T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) | |
16 | g.9829524A>T | CA394799466 | GRIN2A | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.1499T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1545T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) | |
16 | g.9829525G>A | CA493684483 | GRIN2A | c.1905C>T (p.Ala635=) c.1434C>T (p.Ala478=) n.1498C>T c.1494C>T (p.Ala498=) n.1544C>T c.1746C>T (p.Ala582=) c.1647C>T (p.Ala549=) c.2061C>T (p.Ala687=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829525G>C | CA493684482 | GRIN2A | c.1905C>G (p.Ala635=) c.1434C>G (p.Ala478=) n.1498C>G c.1494C>G (p.Ala498=) n.1544C>G c.1746C>G (p.Ala582=) c.1647C>G (p.Ala549=) c.2061C>G (p.Ala687=) | |
16 | g.9829525G>T | CA493684481 | GRIN2A | c.1905C>A (p.Ala635=) c.1434C>A (p.Ala478=) n.1498C>A c.1494C>A (p.Ala498=) n.1544C>A c.1746C>A (p.Ala582=) c.1647C>A (p.Ala549=) c.2061C>A (p.Ala687=) | |
16 | g.9829526G>A | CA394799475 | GRIN2A | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1497C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1543C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) | |
16 | g.9829526G>C | CA394799473 | GRIN2A | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1497C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1543C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) | |
16 | g.9829526G= | CA2206727009 | GRIN2A | c.1904C= (p.Ala635=) c.1433C= (p.Ala478=) n.1497C= c.1493C= (p.Ala498=) n.1543C= c.1745C= (p.Ala582=) c.1646C= (p.Ala549=) c.2060C= (p.Ala687=) | |
16 | g.9829526G>T | CA394799471 | GRIN2A | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1497C>A c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1543C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829527C>A | CA394799476 | GRIN2A | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1496G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1542G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) | |
16 | g.9829527C= | CA2206727010 | GRIN2A | c.1903G= (p.Ala635=) c.1432G= (p.Ala478=) n.1496G= c.1492G= (p.Ala498=) n.1542G= c.1744G= (p.Ala582=) c.1645G= (p.Ala549=) c.2059G= (p.Ala687=) | |
16 | g.9829527C>G | CA394799478 | GRIN2A | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1496G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1542G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) | |
16 | g.9829527C>T | CA394799480 | GRIN2A | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1496G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1542G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829528C>A | CA278180078 | GRIN2A | c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1431G>T (p.Trp477Cys) n.1495G>T c.1491G>T (p.Trp497Cys) n.1541G>T c.1743G>T (p.Trp581Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.2058G>T (p.Trp686Cys) | dbSNP |
16 | g.9829528C= | CA2206727011 | GRIN2A | c.1902G= (p.Trp634=) c.1431G= (p.Trp477=) n.1495G= c.1491G= (p.Trp497=) n.1541G= c.1743G= (p.Trp581=) c.1644G= (p.Trp548=) c.2058G= (p.Trp686=) | |
16 | g.9829528C>G | CA394799487 | GRIN2A | c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1431G>C (p.Trp477Cys) n.1495G>C c.1491G>C (p.Trp497Cys) n.1541G>C c.1743G>C (p.Trp581Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) c.2058G>C (p.Trp686Cys) | |
16 | g.9829528C>T | CA394799489 | GRIN2A | c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1431G>A (p.Trp477Ter) n.1495G>A c.1491G>A (p.Trp497Ter) n.1541G>A c.1743G>A (p.Trp581Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.2058G>A (p.Trp686Ter) | dbSNP |
16 | g.9829529C>A | CA394799491 | GRIN2A | c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1430G>T (p.Trp477Leu) n.1494G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) n.1540G>T c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.2057G>T (p.Trp686Leu) | |
16 | g.9829529C= | CA2206727012 | GRIN2A | c.1901G= (p.Trp634=) c.1430G= (p.Trp477=) n.1494G= c.1490G= (p.Trp497=) n.1540G= c.1742G= (p.Trp581=) c.1643G= (p.Trp548=) c.2057G= (p.Trp686=) | |
16 | g.9829529C>G | CA394799493 | GRIN2A | c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1430G>C (p.Trp477Ser) n.1494G>C c.1490G>C (p.Trp497Ser) n.1540G>C c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.2057G>C (p.Trp686Ser) | |
16 | g.9829529C>T | CA394799494 | GRIN2A | c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1430G>A (p.Trp477Ter) n.1494G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) n.1540G>A c.1742G>A (p.Trp581Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.2057G>A (p.Trp686Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9829530A>C | CA394799497 | GRIN2A | c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1429T>G (p.Trp477Gly) n.1493T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) n.1539T>G c.1741T>G (p.Trp581Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.2056T>G (p.Trp686Gly) | |
16 | g.9829530A>G | CA394799498 | GRIN2A | c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1429T>C (p.Trp477Arg) n.1493T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) n.1539T>C c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) c.2056T>C (p.Trp686Arg) | |
16 | g.9829530A>T | CA394799500 | GRIN2A | c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1429T>A (p.Trp477Arg) n.1493T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) n.1539T>A c.1741T>A (p.Trp581Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) c.2056T>A (p.Trp686Arg) | COSMIC |
16 | g.9829531T>A | CA493684484 | GRIN2A | c.1899A>T (p.Val633=) c.1428A>T (p.Val476=) n.1492A>T c.1488A>T (p.Val496=) n.1538A>T c.1740A>T (p.Val580=) c.1641A>T (p.Val547=) c.2055A>T (p.Val685=) | |
16 | g.9829531T>C | CA493684486 | GRIN2A | c.1899A>G (p.Val633=) c.1428A>G (p.Val476=) n.1492A>G c.1488A>G (p.Val496=) n.1538A>G c.1740A>G (p.Val580=) c.1641A>G (p.Val547=) c.2055A>G (p.Val685=) | |
16 | g.9829531T>G | CA493684485 | GRIN2A | c.1899A>C (p.Val633=) c.1428A>C (p.Val476=) n.1492A>C c.1488A>C (p.Val496=) n.1538A>C c.1740A>C (p.Val580=) c.1641A>C (p.Val547=) c.2055A>C (p.Val685=) | |
16 | g.9829532A>C | CA394799506 | GRIN2A | c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1491T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1537T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) | |
16 | g.9829532A>G | CA394799508 | GRIN2A | c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1491T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1537T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) | COSMIC |
16 | g.9829532A>T | CA394799505 | GRIN2A | c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.1491T>A c.1487T>A (p.Val496Glu) n.1537T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) | |
16 | g.9829533C>A | CA394799511 | GRIN2A | c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.1490G>T c.1486G>T (p.Val496Leu) n.1536G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) | |
16 | g.9829533C>G | CA394799512 | GRIN2A | c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1490G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1536G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) | |
16 | g.9829533C>T | CA394799514 | GRIN2A | c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) n.1490G>A c.1486G>A (p.Val496Ile) n.1536G>A c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.2053G>A (p.Val685Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829534A>C | CA493684487 | GRIN2A | c.1896T>G (p.Ser632=) c.1425T>G (p.Ser475=) n.1489T>G c.1485T>G (p.Ser495=) n.1535T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1638T>G (p.Ser546=) c.2052T>G (p.Ser684=) | |
16 | g.9829534A>G | CA493684488 | GRIN2A | c.1896T>C (p.Ser632=) c.1425T>C (p.Ser475=) n.1489T>C c.1485T>C (p.Ser495=) n.1535T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.2052T>C (p.Ser684=) | |
16 | g.9829534A>T | CA493684489 | GRIN2A | c.1896T>A (p.Ser632=) c.1425T>A (p.Ser475=) n.1489T>A c.1485T>A (p.Ser495=) n.1535T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1638T>A (p.Ser546=) c.2052T>A (p.Ser684=) | |
16 | g.9829535G>A | CA16603246 | GRIN2A | c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.1488C>T c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.1534C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.2051C>T (p.Ser684Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829535G>C | CA394799515 | GRIN2A | c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.1488C>G c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.1534C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.2051C>G (p.Ser684Cys) | dbSNP |
16 | g.9829535G= | CA2206727013 | GRIN2A | c.1895C= (p.Ser632=) c.1424C= (p.Ser475=) n.1488C= c.1484C= (p.Ser495=) n.1534C= c.1736C= (p.Ser579=) c.1637C= (p.Ser546=) c.2051C= (p.Ser684=) | |
16 | g.9829535G>T | CA394799516 | GRIN2A | c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.1488C>A c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.1534C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.2051C>A (p.Ser684Tyr) | |
16 | g.9829536A>C | CA394799518 | GRIN2A | c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.1487T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1533T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) | |
16 | g.9829536A>G | CA394799521 | GRIN2A | c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.1487T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1533T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) | |
16 | g.9829536A>T | CA394799520 | GRIN2A | c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.1487T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1533T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) | |
16 | g.9829537T>A | CA7896621 | GRIN2A | c.1893A>T (p.Val631=) c.1422A>T (p.Val474=) n.1486A>T c.1482A>T (p.Val494=) n.1532A>T c.1734A>T (p.Val578=) c.1635A>T (p.Val545=) c.2049A>T (p.Val683=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829537T>C | CA493684490 | GRIN2A | c.1893A>G (p.Val631=) c.1422A>G (p.Val474=) n.1486A>G c.1482A>G (p.Val494=) n.1532A>G c.1734A>G (p.Val578=) c.1635A>G (p.Val545=) c.2049A>G (p.Val683=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829537T>G | CA493684491 | GRIN2A | c.1893A>C (p.Val631=) c.1422A>C (p.Val474=) n.1486A>C c.1482A>C (p.Val494=) n.1532A>C c.1734A>C (p.Val578=) c.1635A>C (p.Val545=) c.2049A>C (p.Val683=) | |
16 | g.9829537T= | CA2206727014 | GRIN2A | c.1893A= (p.Val631=) c.1422A= (p.Val474=) n.1486A= c.1482A= (p.Val494=) n.1532A= c.1734A= (p.Val578=) c.1635A= (p.Val545=) c.2049A= (p.Val683=) | |
16 | g.9829538A>C | CA394799525 | GRIN2A | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.1485T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1531T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) | |
16 | g.9829538A>G | CA394799526 | GRIN2A | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.1485T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1531T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) | |
16 | g.9829538A>T | CA394799527 | GRIN2A | c.1892T>A (p.Val631Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) n.1485T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1531T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
16 | g.9829539C>A | CA394799534 | GRIN2A | c.1891G>T (p.Val631Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) n.1484G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1530G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9829539C>G | CA394799531 | GRIN2A | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.1484G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1530G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) | |
16 | g.9829539C>T | CA394799532 | GRIN2A | c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.1484G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1530G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) | COSMIC |
16 | g.9829540C>A | CA394799535 | GRIN2A | c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) n.1483G>T c.1479G>T (p.Met493Ile) n.1529G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1632G>T (p.Met544Ile) c.2046G>T (p.Met682Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9829540C= | CA2206727015 | GRIN2A | c.1890G= (p.Met630=) c.1419G= (p.Met473=) n.1483G= c.1479G= (p.Met493=) n.1529G= c.1731G= (p.Met577=) c.1632G= (p.Met544=) c.2046G= (p.Met682=) | |
16 | g.9829540C>G | CA278180079 | GRIN2A | c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) n.1483G>C c.1479G>C (p.Met493Ile) n.1529G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1632G>C (p.Met544Ile) c.2046G>C (p.Met682Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829540C>T | CA394799537 | GRIN2A | c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) n.1483G>A c.1479G>A (p.Met493Ile) n.1529G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1632G>A (p.Met544Ile) c.2046G>A (p.Met682Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829541A= | CA2206727016 | GRIN2A | c.1889T= (p.Met630=) c.1418T= (p.Met473=) n.1482T= c.1478T= (p.Met493=) n.1528T= c.1730T= (p.Met577=) c.1631T= (p.Met544=) c.2045T= (p.Met682=) | |
16 | g.9829541A>C | CA394799539 | GRIN2A | c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) n.1482T>G c.1478T>G (p.Met493Arg) n.1528T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1631T>G (p.Met544Arg) c.2045T>G (p.Met682Arg) | |
16 | g.9829541A>G | CA394799541 | GRIN2A | c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) n.1482T>C c.1478T>C (p.Met493Thr) n.1528T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1631T>C (p.Met544Thr) c.2045T>C (p.Met682Thr) | dbSNP |
16 | g.9829541A>T | CA394799543 | GRIN2A | c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) n.1482T>A c.1478T>A (p.Met493Lys) n.1528T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1631T>A (p.Met544Lys) c.2045T>A (p.Met682Lys) | |
16 | g.9829542T>A | CA394799545 | GRIN2A | c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) n.1481A>T c.1477A>T (p.Met493Leu) n.1527A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1630A>T (p.Met544Leu) c.2044A>T (p.Met682Leu) | |
16 | g.9829542T>C | CA394799547 | GRIN2A | c.1888A>G (p.Met630Val) c.1417A>G (p.Met473Val) n.1481A>G c.1477A>G (p.Met493Val) n.1527A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.1630A>G (p.Met544Val) c.2044A>G (p.Met682Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829542T>G | CA394799549 | GRIN2A | c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) n.1481A>C c.1477A>C (p.Met493Leu) n.1527A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1630A>C (p.Met544Leu) c.2044A>C (p.Met682Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9829542T= | CA2206727017 | GRIN2A | c.1888A= (p.Met630=) c.1417A= (p.Met473=) n.1481A= c.1477A= (p.Met493=) n.1527A= c.1729A= (p.Met577=) c.1630A= (p.Met544=) c.2044A= (p.Met682=) | |
16 | g.9829543G>A | CA493684492 | GRIN2A | c.1887C>T (p.Ile629=) c.1416C>T (p.Ile472=) n.1480C>T c.1476C>T (p.Ile492=) n.1526C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.2043C>T (p.Ile681=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829543G>C | CA394799551 | GRIN2A | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) n.1480C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) n.1526C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.2043C>G (p.Ile681Met) | |
16 | g.9829543G= | CA2206727018 | GRIN2A | c.1887C= (p.Ile629=) c.1416C= (p.Ile472=) n.1480C= c.1476C= (p.Ile492=) n.1526C= c.1728C= (p.Ile576=) c.1629C= (p.Ile543=) c.2043C= (p.Ile681=) | |
16 | g.9829543G>T | CA493684493 | GRIN2A | c.1887C>A (p.Ile629=) c.1416C>A (p.Ile472=) n.1480C>A c.1476C>A (p.Ile492=) n.1526C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.2043C>A (p.Ile681=) | |
16 | g.9829544A>C | CA394799553 | GRIN2A | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.1479T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.1525T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) | |
16 | g.9829544A>G | CA394799555 | GRIN2A | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.1479T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1525T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) | |
16 | g.9829544A>T | CA394799557 | GRIN2A | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.1479T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.1525T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) | |
16 | g.9829545T>A | CA394799558 | GRIN2A | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.1478A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.1524A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) | |
16 | g.9829545T>C | CA394799560 | GRIN2A | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) n.1478A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1524A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) | |
16 | g.9829545T>G | CA394799559 | GRIN2A | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.1478A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1524A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) | |
16 | g.9829546C>A | CA394799563 | GRIN2A | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1477G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1523G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) | |
16 | g.9829546C>G | CA394799564 | GRIN2A | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1477G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1523G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) | ClinVar |
16 | g.9829546C>T | CA493684494 | GRIN2A | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.1477G>A c.1473G>A (p.Lys491=) n.1523G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1626G>A (p.Lys542=) c.2040G>A (p.Lys680=) | |
16 | g.9829549_9829562del | CA2697555657 | GRIN2A | c.1871_1884del (p.Gly624AspfsTer16) c.1400_1413del (p.Gly467AspfsTer16) n.1464_1477del c.1460_1473del (p.Gly487AspfsTer16) n.1510_1523del c.1712_1725del (p.Gly571AspfsTer16) c.1613_1626del (p.Gly538AspfsTer16) c.2027_2040del (p.Gly676AspfsTer16) | ClinVar |
16 | g.9829547T>A | CA394799567 | GRIN2A | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1476A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1522A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) | |
16 | g.9829547T>C | CA394799569 | GRIN2A | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1476A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1522A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) | |
16 | g.9829547T>G | CA394799570 | GRIN2A | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1476A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1522A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) | |
16 | g.9829548T>A | CA394799573 | GRIN2A | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1475A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1521A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) | dbSNP |
16 | g.9829548T>C | CA394799575 | GRIN2A | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1475A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1521A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) | |
16 | g.9829548T>G | CA394799577 | GRIN2A | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1475A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1521A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) | |
16 | g.9829548T= | CA2206727019 | GRIN2A | c.1882A= (p.Lys628=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1475A= c.1471A= (p.Lys491=) n.1521A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1624A= (p.Lys542=) c.2038A= (p.Lys680=) | |
16 | g.9829549G>A | CA493684495 | GRIN2A | c.1881C>T (p.Ser627=) c.1410C>T (p.Ser470=) n.1474C>T c.1470C>T (p.Ser490=) n.1520C>T c.1722C>T (p.Ser574=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.2037C>T (p.Ser679=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829549G>C | CA394799582 | GRIN2A | c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) n.1474C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) n.1520C>G c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.2037C>G (p.Ser679Arg) | |
16 | g.9829549G>T | CA394799584 | GRIN2A | c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) n.1474C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) n.1520C>A c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.2037C>A (p.Ser679Arg) | |
16 | g.9829550C>A | CA394799586 | GRIN2A | c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.1473G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.1519G>T c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.2036G>T (p.Ser679Ile) | |
16 | g.9829550C>G | CA394799588 | GRIN2A | c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.1473G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) n.1519G>C c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.2036G>C (p.Ser679Thr) | |
16 | g.9829550C>T | CA394799589 | GRIN2A | c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.1473G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) n.1519G>A c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.2036G>A (p.Ser679Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829551T>A | CA394799594 | GRIN2A | c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.1472A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) n.1518A>T c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.2035A>T (p.Ser679Cys) | |
16 | g.9829551T>C | CA394799590 | GRIN2A | c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.1472A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) n.1518A>G c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.2035A>G (p.Ser679Gly) | |
16 | g.9829551T>G | CA394799592 | GRIN2A | c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.1472A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) n.1518A>C c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.2035A>C (p.Ser679Arg) | |
16 | g.9829552G>A | CA493684498 | GRIN2A | c.1878C>T (p.Thr626=) c.1407C>T (p.Thr469=) n.1471C>T c.1467C>T (p.Thr489=) n.1517C>T c.1719C>T (p.Thr573=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.2034C>T (p.Thr678=) | |
16 | g.9829552G>C | CA493684497 | GRIN2A | c.1878C>G (p.Thr626=) c.1407C>G (p.Thr469=) n.1471C>G c.1467C>G (p.Thr489=) n.1517C>G c.1719C>G (p.Thr573=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.2034C>G (p.Thr678=) | |
16 | g.9829552G>T | CA493684496 | GRIN2A | c.1878C>A (p.Thr626=) c.1407C>A (p.Thr469=) n.1471C>A c.1467C>A (p.Thr489=) n.1517C>A c.1719C>A (p.Thr573=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.2034C>A (p.Thr678=) | |
16 | g.9829553G>A | CA394799596 | GRIN2A | c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.1470C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1516C>T c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829553G>C | CA394799597 | GRIN2A | c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.1470C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1516C>G c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) | |
16 | g.9829553G>T | CA394799599 | GRIN2A | c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.1470C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1516C>A c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829554T>A | CA394799600 | GRIN2A | c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.1469A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1515A>T c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) | |
16 | g.9829554T>C | CA394799601 | GRIN2A | c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.1469A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1515A>G c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) | |
16 | g.9829554T>G | CA394799603 | GRIN2A | c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.1469A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1515A>C c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) | |
16 | g.9829555G>A | CA493684499 | GRIN2A | c.1875C>T (p.Thr625=) c.1404C>T (p.Thr468=) n.1468C>T c.1464C>T (p.Thr488=) n.1514C>T c.1716C>T (p.Thr572=) c.1617C>T (p.Thr539=) c.2031C>T (p.Thr677=) | |
16 | g.9829555G>C | CA493684500 | GRIN2A | c.1875C>G (p.Thr625=) c.1404C>G (p.Thr468=) n.1468C>G c.1464C>G (p.Thr488=) n.1514C>G c.1716C>G (p.Thr572=) c.1617C>G (p.Thr539=) c.2031C>G (p.Thr677=) | |
16 | g.9829555G>T | CA493684501 | GRIN2A | c.1875C>A (p.Thr625=) c.1404C>A (p.Thr468=) n.1468C>A c.1464C>A (p.Thr488=) n.1514C>A c.1716C>A (p.Thr572=) c.1617C>A (p.Thr539=) c.2031C>A (p.Thr677=) | |
16 | g.9829556G>A | CA394799604 | GRIN2A | c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1467C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1513C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) | |
16 | g.9829556G>C | CA394799606 | GRIN2A | c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1467C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1513C>G c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) | |
16 | g.9829556G>T | CA394799608 | GRIN2A | c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1467C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1513C>A c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) | |
16 | g.9829557T>A | CA394799610 | GRIN2A | c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1466A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1512A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) | |
16 | g.9829557T>C | CA394799612 | GRIN2A | c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1466A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1512A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) | |
16 | g.9829557T>G | CA394799617 | GRIN2A | c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1466A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1512A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) | |
16 | g.9829558C>A | CA493684502 | GRIN2A | c.1872G>T (p.Gly624=) c.1401G>T (p.Gly467=) n.1465G>T c.1461G>T (p.Gly487=) n.1511G>T c.1713G>T (p.Gly571=) c.1614G>T (p.Gly538=) c.2028G>T (p.Gly676=) | |
16 | g.9829558C= | CA2206727020 | GRIN2A | c.1872G= (p.Gly624=) c.1401G= (p.Gly467=) n.1465G= c.1461G= (p.Gly487=) n.1511G= c.1713G= (p.Gly571=) c.1614G= (p.Gly538=) c.2028G= (p.Gly676=) | |
16 | g.9829558C>G | CA493684504 | GRIN2A | c.1872G>C (p.Gly624=) c.1401G>C (p.Gly467=) n.1465G>C c.1461G>C (p.Gly487=) n.1511G>C c.1713G>C (p.Gly571=) c.1614G>C (p.Gly538=) c.2028G>C (p.Gly676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829558C>T | CA493684503 | GRIN2A | c.1872G>A (p.Gly624=) c.1401G>A (p.Gly467=) n.1465G>A c.1461G>A (p.Gly487=) n.1511G>A c.1713G>A (p.Gly571=) c.1614G>A (p.Gly538=) c.2028G>A (p.Gly676=) | |
16 | g.9829559C>A | CA394799620 | GRIN2A | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1464G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1510G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) | |
16 | g.9829559C>G | CA394799622 | GRIN2A | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1464G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1510G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) | |
16 | g.9829559C>T | CA394799619 | GRIN2A | c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1464G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) n.1510G>A c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.2027G>A (p.Gly676Glu) | |
16 | g.9829560C>A | CA394799625 | GRIN2A | c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) n.1463G>T c.1459G>T (p.Gly487Trp) n.1509G>T c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1612G>T (p.Gly538Trp) c.2026G>T (p.Gly676Trp) | |
16 | g.9829560C>G | CA394799623 | GRIN2A | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1463G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1509G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) | |
16 | g.9829560C>T | CA394799624 | GRIN2A | c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1463G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) n.1509G>A c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.2026G>A (p.Gly676Arg) | |
16 | g.9829561T>A | CA394799626 | GRIN2A | c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1462A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) n.1508A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) | |
16 | g.9829561T>C | CA493684505 | GRIN2A | c.1869A>G (p.Lys623=) c.1398A>G (p.Lys466=) n.1462A>G c.1458A>G (p.Lys486=) n.1508A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.1611A>G (p.Lys537=) c.2025A>G (p.Lys675=) | |
16 | g.9829561T>G | CA394799627 | GRIN2A | c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1462A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) n.1508A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) | |
16 | g.9829562T>A | CA394799628 | GRIN2A | c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.1461A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) n.1507A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) | |
16 | g.9829562T>C | CA394799629 | GRIN2A | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1461A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1507A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9829562T>G | CA394799630 | GRIN2A | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1461A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1507A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
16 | g.9829563T>A | CA394799632 | GRIN2A | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1460A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1506A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | dbSNP |
16 | g.9829563T>C | CA394799634 | GRIN2A | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1460A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1506A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | |
16 | g.9829563T>G | CA394799635 | GRIN2A | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1460A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1506A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | |
16 | g.9829563T= | CA2206727021 | GRIN2A | c.1867A= (p.Lys623=) c.1396A= (p.Lys466=) n.1460A= c.1456A= (p.Lys486=) n.1506A= c.1708A= (p.Lys570=) c.1609A= (p.Lys537=) c.2023A= (p.Lys675=) | |
16 | g.9829564A>C | CA493684506 | GRIN2A | c.1866T>G (p.Pro622=) c.1395T>G (p.Pro465=) n.1459T>G c.1455T>G (p.Pro485=) n.1505T>G c.1707T>G (p.Pro569=) c.1608T>G (p.Pro536=) c.2022T>G (p.Pro674=) | |
16 | g.9829564A>G | CA493684508 | GRIN2A | c.1866T>C (p.Pro622=) c.1395T>C (p.Pro465=) n.1459T>C c.1455T>C (p.Pro485=) n.1505T>C c.1707T>C (p.Pro569=) c.1608T>C (p.Pro536=) c.2022T>C (p.Pro674=) | |
16 | g.9829564A>T | CA493684507 | GRIN2A | c.1866T>A (p.Pro622=) c.1395T>A (p.Pro465=) n.1459T>A c.1455T>A (p.Pro485=) n.1505T>A c.1707T>A (p.Pro569=) c.1608T>A (p.Pro536=) c.2022T>A (p.Pro674=) | |
16 | g.9829565G>A | CA394799638 | GRIN2A | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1458C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1504C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) | |
16 | g.9829565G>C | CA394799639 | GRIN2A | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1458C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1504C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) | |
16 | g.9829565G>T | CA394799640 | GRIN2A | c.1865C>A (p.Pro622His) c.1394C>A (p.Pro465His) n.1458C>A c.1454C>A (p.Pro485His) n.1504C>A c.1706C>A (p.Pro569His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.2021C>A (p.Pro674His) | |
16 | g.9829566G>A | CA394799643 | GRIN2A | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1457C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1503C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) | COSMIC |
16 | g.9829566G>C | CA394799642 | GRIN2A | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1457C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1503C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) | |
16 | g.9829566G>T | CA394799641 | GRIN2A | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1457C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1503C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) | |
16 | g.9829567A>C | CA394799644 | GRIN2A | c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) n.1456T>G c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1502T>G c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.2019T>G (p.Asn673Lys) | |
16 | g.9829567A>G | CA493684509 | GRIN2A | c.1863T>C (p.Asn621=) c.1392T>C (p.Asn464=) n.1456T>C c.1452T>C (p.Asn484=) n.1502T>C c.1704T>C (p.Asn568=) c.1605T>C (p.Asn535=) c.2019T>C (p.Asn673=) | |
16 | g.9829567A>T | CA394799645 | GRIN2A | c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) n.1456T>A c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1502T>A c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.2019T>A (p.Asn673Lys) | |
16 | g.9829568T>A | CA394799646 | GRIN2A | c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1455A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1501A>T c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) | |
16 | g.9829568T>C | CA394799647 | GRIN2A | c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1455A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1501A>G c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) | |
16 | g.9829568T>G | CA394799648 | GRIN2A | c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1455A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1501A>C c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) | |
16 | g.9829569T>A | CA394799649 | GRIN2A | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1454A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1500A>T c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) | COSMIC |
16 | g.9829569T>C | CA394799650 | GRIN2A | c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1454A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1500A>G c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) | |
16 | g.9829569T>G | CA394799651 | GRIN2A | c.1861A>C (p.Asn621His) c.1390A>C (p.Asn464His) n.1454A>C c.1450A>C (p.Asn484His) n.1500A>C c.1702A>C (p.Asn568His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.2017A>C (p.Asn673His) | |
16 | g.9829570C>A | CA394799653 | GRIN2A | c.1860G>T (p.Gln620His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.1453G>T c.1449G>T (p.Gln483His) n.1499G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1602G>T (p.Gln534His) c.2016G>T (p.Gln672His) | |
16 | g.9829570C>G | CA394799655 | GRIN2A | c.1860G>C (p.Gln620His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.1453G>C c.1449G>C (p.Gln483His) n.1499G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1602G>C (p.Gln534His) c.2016G>C (p.Gln672His) | |
16 | g.9829570C>T | CA493684510 | GRIN2A | c.1860G>A (p.Gln620=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.1453G>A c.1449G>A (p.Gln483=) n.1499G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1602G>A (p.Gln534=) c.2016G>A (p.Gln672=) | dbSNP |
16 | g.9829571T>A | CA394799656 | GRIN2A | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1452A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1498A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) | |
16 | g.9829571T>C | CA394799658 | GRIN2A | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1452A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1498A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9829571T>G | CA394799660 | GRIN2A | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1452A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1498A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) | |
16 | g.9829572G>A | CA394799662 | GRIN2A | c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1451C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1497C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829572G>C | CA394799664 | GRIN2A | c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1451C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1497C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) | |
16 | g.9829572G= | CA2206727022 | GRIN2A | c.1858C= (p.Gln620=) c.1387C= (p.Gln463=) n.1451C= c.1447C= (p.Gln483=) n.1497C= c.1699C= (p.Gln567=) c.1600C= (p.Gln534=) c.2014C= (p.Gln672=) | |
16 | g.9829572G>T | CA394799661 | GRIN2A | c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1451C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1497C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) | |
16 | g.9829573del | CA2731721951 | GRIN2A | c.1858del (p.Gln620ArgfsTer?) c.1387del (p.Gln463ArgfsTer?) n.1451del c.1447del (p.Gln483ArgfsTer?) n.1497del c.1699del (p.Gln567ArgfsTer?) c.1600del (p.Gln534ArgfsTer?) c.2014del (p.Gln672ArgfsTer?) | dbSNP |
16 | g.9829573G>A | CA493684513 | GRIN2A | c.1857C>T (p.Val619=) c.1386C>T (p.Val462=) n.1450C>T c.1446C>T (p.Val482=) n.1496C>T c.1698C>T (p.Val566=) c.1599C>T (p.Val533=) c.2013C>T (p.Val671=) | |
16 | g.9829573G>C | CA493684511 | GRIN2A | c.1857C>G (p.Val619=) c.1386C>G (p.Val462=) n.1450C>G c.1446C>G (p.Val482=) n.1496C>G c.1698C>G (p.Val566=) c.1599C>G (p.Val533=) c.2013C>G (p.Val671=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829573G>T | CA493684512 | GRIN2A | c.1857C>A (p.Val619=) c.1386C>A (p.Val462=) n.1450C>A c.1446C>A (p.Val482=) n.1496C>A c.1698C>A (p.Val566=) c.1599C>A (p.Val533=) c.2013C>A (p.Val671=) | dbSNP |
16 | g.9829574A>C | CA394799665 | GRIN2A | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1449T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1495T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) | |
16 | g.9829574A>G | CA394799666 | GRIN2A | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1449T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1495T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) | |
16 | g.9829574A>T | CA394799667 | GRIN2A | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1449T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1495T>A c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) | |
16 | g.9829575C>A | CA394799671 | GRIN2A | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1448G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1494G>T c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) | |
16 | g.9829575C>G | CA394799672 | GRIN2A | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1448G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1494G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) | |
16 | g.9829575C>T | CA394799673 | GRIN2A | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1448G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1494G>A c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) | |
16 | g.9829576A>C | CA493684515 | GRIN2A | c.1854T>G (p.Pro618=) c.1383T>G (p.Pro461=) n.1447T>G c.1443T>G (p.Pro481=) n.1493T>G c.1695T>G (p.Pro565=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.2010T>G (p.Pro670=) | |
16 | g.9829576A>G | CA493684516 | GRIN2A | c.1854T>C (p.Pro618=) c.1383T>C (p.Pro461=) n.1447T>C c.1443T>C (p.Pro481=) n.1493T>C c.1695T>C (p.Pro565=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.2010T>C (p.Pro670=) | |
16 | g.9829576A>T | CA493684517 | GRIN2A | c.1854T>A (p.Pro618=) c.1383T>A (p.Pro461=) n.1447T>A c.1443T>A (p.Pro481=) n.1493T>A c.1695T>A (p.Pro565=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.2010T>A (p.Pro670=) | |
16 | g.9829577G>A | CA394799674 | GRIN2A | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1446C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1492C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) | |
16 | g.9829577G>C | CA394799675 | GRIN2A | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1446C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1492C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) | |
16 | g.9829577G>T | CA394799676 | GRIN2A | c.1853C>A (p.Pro618His) c.1382C>A (p.Pro461His) n.1446C>A c.1442C>A (p.Pro481His) n.1492C>A c.1694C>A (p.Pro565His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.2009C>A (p.Pro670His) | |
16 | g.9829578G>A | CA394799677 | GRIN2A | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1445C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1491C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) | dbSNP |
16 | g.9829578G>C | CA394799679 | GRIN2A | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1445C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1491C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) | |
16 | g.9829578G>T | CA394799683 | GRIN2A | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1445C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1491C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) | |
16 | g.9829579C>A | CA493684518 | GRIN2A | c.1851G>T (p.Val617=) c.1380G>T (p.Val460=) n.1444G>T c.1440G>T (p.Val480=) n.1490G>T c.1692G>T (p.Val564=) c.1593G>T (p.Val531=) c.2007G>T (p.Val669=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829579C= | CA2206727023 | GRIN2A | c.1851G= (p.Val617=) c.1380G= (p.Val460=) n.1444G= c.1440G= (p.Val480=) n.1490G= c.1692G= (p.Val564=) c.1593G= (p.Val531=) c.2007G= (p.Val669=) | |
16 | g.9829579C>G | CA493684519 | GRIN2A | c.1851G>C (p.Val617=) c.1380G>C (p.Val460=) n.1444G>C c.1440G>C (p.Val480=) n.1490G>C c.1692G>C (p.Val564=) c.1593G>C (p.Val531=) c.2007G>C (p.Val669=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829579C>T | CA493684520 | GRIN2A | c.1851G>A (p.Val617=) c.1380G>A (p.Val460=) n.1444G>A c.1440G>A (p.Val480=) n.1490G>A c.1692G>A (p.Val564=) c.1593G>A (p.Val531=) c.2007G>A (p.Val669=) | |
16 | g.9829580A>C | CA394799689 | GRIN2A | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1443T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.1489T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) | |
16 | g.9829580A>G | CA394799686 | GRIN2A | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1443T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.1489T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) | |
16 | g.9829580A>T | CA394799687 | GRIN2A | c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1443T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) n.1489T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) | |
16 | g.9829581C>A | CA394799691 | GRIN2A | c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1442G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) n.1488G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) | COSMIC |
16 | g.9829581C= | CA2206727024 | GRIN2A | c.1849G= (p.Val617=) c.1378G= (p.Val460=) n.1442G= c.1438G= (p.Val480=) n.1488G= c.1690G= (p.Val564=) c.1591G= (p.Val531=) c.2005G= (p.Val669=) | |
16 | g.9829581C>G | CA394799692 | GRIN2A | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1442G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.1488G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) | |
16 | g.9829581C>T | CA394799693 | GRIN2A | c.1849G>A (p.Val617Met) c.1378G>A (p.Val460Met) n.1442G>A c.1438G>A (p.Val480Met) n.1488G>A c.1690G>A (p.Val564Met) c.1591G>A (p.Val531Met) c.2005G>A (p.Val669Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829582G>A | CA7896622 | GRIN2A | c.1848C>T (p.Ser616=) c.1377C>T (p.Ser459=) n.1441C>T c.1437C>T (p.Ser479=) n.1487C>T c.1689C>T (p.Ser563=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.2004C>T (p.Ser668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829582G>C | CA493684521 | GRIN2A | c.1848C>G (p.Ser616=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.1441C>G c.1437C>G (p.Ser479=) n.1487C>G c.1689C>G (p.Ser563=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.2004C>G (p.Ser668=) | |
16 | g.9829582G= | CA2206727025 | GRIN2A | c.1848C= (p.Ser616=) c.1377C= (p.Ser459=) n.1441C= c.1437C= (p.Ser479=) n.1487C= c.1689C= (p.Ser563=) c.1590C= (p.Ser530=) c.2004C= (p.Ser668=) | |
16 | g.9829582G>T | CA493684522 | GRIN2A | c.1848C>A (p.Ser616=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.1441C>A c.1437C>A (p.Ser479=) n.1487C>A c.1689C>A (p.Ser563=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.2004C>A (p.Ser668=) | |
16 | g.9829583G>A | CA394799697 | GRIN2A | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.1440C>T c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1486C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) | ClinVar |
16 | g.9829583G>C | CA394799699 | GRIN2A | c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.1440C>G c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1486C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) | |
16 | g.9829583G>T | CA394799700 | GRIN2A | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.1440C>A c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1486C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) | |
16 | g.9829584A>C | CA394799703 | GRIN2A | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1439T>G c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1485T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) | |
16 | g.9829584A>G | CA394799705 | GRIN2A | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1439T>C c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1485T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) | |
16 | g.9829584A>T | CA394799706 | GRIN2A | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1439T>A c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1485T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) | |
16 | g.9829585G>A | CA493684523 | GRIN2A | c.1845C>T (p.Asn615=) c.1374C>T (p.Asn458=) n.1438C>T c.1434C>T (p.Asn478=) n.1484C>T c.1686C>T (p.Asn562=) c.1587C>T (p.Asn529=) c.2001C>T (p.Asn667=) | |
16 | g.9829585G>C | CA394799707 | GRIN2A | c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.1438C>G c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.1484C>G c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) | |
16 | g.9829585G= | CA2206727026 | GRIN2A | c.1845C= (p.Asn615=) c.1374C= (p.Asn458=) n.1438C= c.1434C= (p.Asn478=) n.1484C= c.1686C= (p.Asn562=) c.1587C= (p.Asn529=) c.2001C= (p.Asn667=) | |
16 | g.9829585G>T | CA128602 | GRIN2A | c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.1438C>A c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.1484C>A c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829586T>A | CA394799709 | GRIN2A | c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1437A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1483A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) | |
16 | g.9829586T>C | CA394799710 | GRIN2A | c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1437A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1483A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) | ClinVar |
16 | g.9829586T>G | CA394799708 | GRIN2A | c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1437A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1483A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) | |
16 | g.9829587T>A | CA394799719 | GRIN2A | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1436A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1482A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) | |
16 | g.9829587T>C | CA394799713 | GRIN2A | c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1436A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1482A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) | |
16 | g.9829587T>G | CA394799715 | GRIN2A | c.1843A>C (p.Asn615His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1436A>C c.1432A>C (p.Asn478His) n.1482A>C c.1684A>C (p.Asn562His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1999A>C (p.Asn667His) | |
16 | g.9829588A= | CA2206727027 | GRIN2A | c.1842T= (p.Asn614=) c.1371T= (p.Asn457=) n.1435T= c.1431T= (p.Asn477=) n.1481T= c.1683T= (p.Asn561=) c.1584T= (p.Asn528=) c.1998T= (p.Asn666=) | |
16 | g.9829588A>C | CA394799720 | GRIN2A | c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.1435T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1481T>G c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1998T>G (p.Asn666Lys) | |
16 | g.9829588A>G | CA7896623 | GRIN2A | c.1842T>C (p.Asn614=) c.1371T>C (p.Asn457=) n.1435T>C c.1431T>C (p.Asn477=) n.1481T>C c.1683T>C (p.Asn561=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1998T>C (p.Asn666=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829588A>T | CA394799721 | GRIN2A | c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.1435T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1481T>A c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1998T>A (p.Asn666Lys) | |
16 | g.9829589T>A | CA394799722 | GRIN2A | c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1434A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1480A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) | |
16 | g.9829589T>C | CA358154 | GRIN2A | c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1434A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1480A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829589T>G | CA394799723 | GRIN2A | c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1434A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1480A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) | |
16 | g.9829589T= | CA2206727028 | GRIN2A | c.1841A= (p.Asn614=) c.1370A= (p.Asn457=) n.1434A= c.1430A= (p.Asn477=) n.1480A= c.1682A= (p.Asn561=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1997A= (p.Asn666=) | |
16 | g.9829590T>A | CA394799724 | GRIN2A | c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1433A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1479A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) | |
16 | g.9829590T>C | CA394799725 | GRIN2A | c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1433A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1479A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) | |
16 | g.9829590T>G | CA394799726 | GRIN2A | c.1840A>C (p.Asn614His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1433A>C c.1429A>C (p.Asn477His) n.1479A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1996A>C (p.Asn666His) | |
16 | g.9829591G>A | CA493684546 | GRIN2A | c.1839C>T (p.Phe613=) c.1368C>T (p.Phe456=) n.1432C>T c.1428C>T (p.Phe476=) n.1478C>T c.1680C>T (p.Phe560=) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1995C>T (p.Phe665=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829591G>C | CA394799727 | GRIN2A | c.1839C>G (p.Phe613Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) n.1432C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1478C>G c.1680C>G (p.Phe560Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) | |
16 | g.9829591G>T | CA394799728 | GRIN2A | c.1839C>A (p.Phe613Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) n.1432C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1478C>A c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9829592A>C | CA394799731 | GRIN2A | c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.1431T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1477T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) | |
16 | g.9829592A>G | CA394799729 | GRIN2A | c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.1431T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1477T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) | |
16 | g.9829592A>T | CA394799730 | GRIN2A | c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.1431T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1477T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) | |
16 | g.9829593A>C | CA394799732 | GRIN2A | c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.1430T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1476T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) | |
16 | g.9829593A>G | CA394799733 | GRIN2A | c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.1430T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1476T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) | |
16 | g.9829593A>T | CA394799734 | GRIN2A | c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.1430T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1476T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) | |
16 | g.9829594C>A | CA278180080 | GRIN2A | c.1836G>T (p.Val612=) c.1365G>T (p.Val455=) n.1429G>T c.1425G>T (p.Val475=) n.1475G>T c.1677G>T (p.Val559=) c.1578G>T (p.Val526=) c.1992G>T (p.Val664=) | dbSNP |
16 | g.9829594C= | CA2206727029 | GRIN2A | c.1836G= (p.Val612=) c.1365G= (p.Val455=) n.1429G= c.1425G= (p.Val475=) n.1475G= c.1677G= (p.Val559=) c.1578G= (p.Val526=) c.1992G= (p.Val664=) | |
16 | g.9829594C>G | CA493684559 | GRIN2A | c.1836G>C (p.Val612=) c.1365G>C (p.Val455=) n.1429G>C c.1425G>C (p.Val475=) n.1475G>C c.1677G>C (p.Val559=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1992G>C (p.Val664=) | |
16 | g.9829594C>T | CA493684560 | GRIN2A | c.1836G>A (p.Val612=) c.1365G>A (p.Val455=) n.1429G>A c.1425G>A (p.Val475=) n.1475G>A c.1677G>A (p.Val559=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1992G>A (p.Val664=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829595A>C | CA394799735 | GRIN2A | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1428T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1474T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) | |
16 | g.9829595A>G | CA394799736 | GRIN2A | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1428T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1474T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) | |
16 | g.9829595A>T | CA394799737 | GRIN2A | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1428T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1474T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) | |
16 | g.9829596C>A | CA394799738 | GRIN2A | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1427G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1473G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) | |
16 | g.9829596C>G | CA394799739 | GRIN2A | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1427G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1473G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) | |
16 | g.9829596C>T | CA394799740 | GRIN2A | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1427G>A c.1423G>A (p.Val475Met) n.1473G>A c.1675G>A (p.Val559Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1990G>A (p.Val664Met) | |
16 | g.9829597C>A | CA493684572 | GRIN2A | c.1833G>T (p.Leu611=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.1426G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.1472G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1989G>T (p.Leu663=) | |
16 | g.9829597C= | CA2206727030 | GRIN2A | c.1833G= (p.Leu611=) c.1362G= (p.Leu454=) n.1426G= c.1422G= (p.Leu474=) n.1472G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1989G= (p.Leu663=) | |
16 | g.9829597C>G | CA493684574 | GRIN2A | c.1833G>C (p.Leu611=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.1426G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.1472G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1989G>C (p.Leu663=) | ClinVar |
16 | g.9829597C>T | CA7896624 | GRIN2A | c.1833G>A (p.Leu611=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.1426G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.1472G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1989G>A (p.Leu663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829598A>C | CA394799741 | GRIN2A | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1425T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1471T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
16 | g.9829598A>G | CA394799742 | GRIN2A | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1425T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1471T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
16 | g.9829598A>T | CA394799743 | GRIN2A | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1425T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.1471T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829599G>A | CA493684582 | GRIN2A | c.1831C>T (p.Leu611=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.1424C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.1470C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1987C>T (p.Leu663=) | COSMIC |
16 | g.9829599G>C | CA394799745 | GRIN2A | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1424C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1470C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) | |
16 | g.9829599G>T | CA394799744 | GRIN2A | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.1424C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.1470C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) | ClinVar dbSNP |