Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9829424T>A | CA394799023 | GRIN2A | c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) n.1599A>T c.1595A>T (p.Lys532Met) n.1645A>T c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) | |
16 | g.9829424T>C | CA394799025 | GRIN2A | c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.1599A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1645A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) | dbSNP |
16 | g.9829424T>G | CA394799027 | GRIN2A | c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.1599A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1645A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) | |
16 | g.9829428del | CA2731721569 | GRIN2A | c.2006del (p.Lys669SerfsTer?) c.1535del (p.Lys512SerfsTer?) n.1599del c.1595del (p.Lys532SerfsTer?) n.1645del c.1847del (p.Lys616SerfsTer?) c.1748del (p.Lys583SerfsTer?) c.2162del (p.Lys721SerfsTer?) | dbSNP |
16 | g.9829425T>A | CA394799030 | GRIN2A | c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.1598A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1644A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) | dbSNP |
16 | g.9829425T>C | CA394799032 | GRIN2A | c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.1598A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1644A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) | |
16 | g.9829425T>G | CA394799029 | GRIN2A | c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.1598A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.1644A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.9829425T= | CA2206726976 | GRIN2A | c.2005A= (p.Lys669=) c.1534A= (p.Lys512=) n.1598A= c.1594A= (p.Lys532=) n.1644A= c.1846A= (p.Lys616=) c.1747A= (p.Lys583=) c.2161A= (p.Lys721=) | |
16 | g.9829426T>A | CA394799036 | GRIN2A | c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) n.1597A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) n.1643A>T c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.2160A>T (p.Lys720Asn) | |
16 | g.9829426T>C | CA493684418 | GRIN2A | c.2004A>G (p.Lys668=) c.1533A>G (p.Lys511=) n.1597A>G c.1593A>G (p.Lys531=) n.1643A>G c.1845A>G (p.Lys615=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.2160A>G (p.Lys720=) | |
16 | g.9829426T>G | CA394799033 | GRIN2A | c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) n.1597A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) n.1643A>C c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.2160A>C (p.Lys720Asn) | |
16 | g.9829427T>A | CA394799038 | GRIN2A | c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) n.1596A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) n.1642A>T c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.2159A>T (p.Lys720Ile) | |
16 | g.9829427T>C | CA394799040 | GRIN2A | c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.1596A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1642A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) | |
16 | g.9829427T>G | CA394799042 | GRIN2A | c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.1596A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1642A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) | |
16 | g.9829428T>A | CA394799044 | GRIN2A | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1595A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1641A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) | dbSNP |
16 | g.9829428T>C | CA394799045 | GRIN2A | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1595A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.1641A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) | |
16 | g.9829428T>G | CA394799047 | GRIN2A | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1595A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1641A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.2158A>C (p.Lys720Gln) | |
16 | g.9829428T= | CA2206726977 | GRIN2A | c.2002A= (p.Lys668=) c.1531A= (p.Lys511=) n.1595A= c.1591A= (p.Lys531=) n.1641A= c.1843A= (p.Lys615=) c.1744A= (p.Lys582=) c.2158A= (p.Lys720=) | |
16 | g.9829429G>A | CA493684419 | GRIN2A | c.2001C>T (p.Asp667=) c.1530C>T (p.Asp510=) n.1594C>T c.1590C>T (p.Asp530=) n.1640C>T c.1842C>T (p.Asp614=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.2157C>T (p.Asp719=) | dbSNP |
16 | g.9829429G>C | CA394799049 | GRIN2A | c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) n.1594C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.1640C>G c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) | |
16 | g.9829429G= | CA2206726978 | GRIN2A | c.2001C= (p.Asp667=) c.1530C= (p.Asp510=) n.1594C= c.1590C= (p.Asp530=) n.1640C= c.1842C= (p.Asp614=) c.1743C= (p.Asp581=) c.2157C= (p.Asp719=) | |
16 | g.9829429G>T | CA394799051 | GRIN2A | c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) n.1594C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.1640C>A c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) | |
16 | g.9829430T>A | CA394799054 | GRIN2A | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1593A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) n.1639A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) | |
16 | g.9829430T>C | CA394799056 | GRIN2A | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1593A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.1639A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) | |
16 | g.9829430T>G | CA394799058 | GRIN2A | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1593A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.1639A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) | |
16 | g.9829431C>A | CA394799063 | GRIN2A | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1592G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.1638G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) | |
16 | g.9829431C>G | CA394799059 | GRIN2A | c.1999G>C (p.Asp667His) c.1528G>C (p.Asp510His) n.1592G>C c.1588G>C (p.Asp530His) n.1638G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.2155G>C (p.Asp719His) | dbSNP |
16 | g.9829431C>T | CA394799061 | GRIN2A | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1592G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.1638G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) | ClinVar |
16 | g.9829432A>C | CA394799064 | GRIN2A | c.1998T>G (p.Ser666Arg) c.1527T>G (p.Ser509Arg) n.1591T>G c.1587T>G (p.Ser529Arg) n.1637T>G c.1839T>G (p.Ser613Arg) c.1740T>G (p.Ser580Arg) c.2154T>G (p.Ser718Arg) | |
16 | g.9829432A>G | CA493684420 | GRIN2A | c.1998T>C (p.Ser666=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.1591T>C c.1587T>C (p.Ser529=) n.1637T>C c.1839T>C (p.Ser613=) c.1740T>C (p.Ser580=) c.2154T>C (p.Ser718=) | |
16 | g.9829432A>T | CA394799066 | GRIN2A | c.1998T>A (p.Ser666Arg) c.1527T>A (p.Ser509Arg) n.1591T>A c.1587T>A (p.Ser529Arg) n.1637T>A c.1839T>A (p.Ser613Arg) c.1740T>A (p.Ser580Arg) c.2154T>A (p.Ser718Arg) | |
16 | g.9829433C>A | CA394799074 | GRIN2A | c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.1590G>T c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1636G>T c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.2153G>T (p.Ser718Ile) | |
16 | g.9829433C>G | CA394799075 | GRIN2A | c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) n.1590G>C c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1636G>C c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.2153G>C (p.Ser718Thr) | |
16 | g.9829433C>T | CA394799078 | GRIN2A | c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.1590G>A c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1636G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.2153G>A (p.Ser718Asn) | |
16 | g.9829434T>A | CA394799080 | GRIN2A | c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) n.1589A>T c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1635A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.2152A>T (p.Ser718Cys) | |
16 | g.9829434T>C | CA394799082 | GRIN2A | c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.1589A>G c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1635A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.2152A>G (p.Ser718Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829434T>G | CA394799084 | GRIN2A | c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.1589A>C c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1635A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.2152A>C (p.Ser718Arg) | |
16 | g.9829435G>A | CA493684421 | GRIN2A | c.1995C>T (p.Leu665=) c.1524C>T (p.Leu508=) n.1588C>T c.1584C>T (p.Leu528=) n.1634C>T c.1836C>T (p.Leu612=) c.1737C>T (p.Leu579=) c.2151C>T (p.Leu717=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829435G>C | CA493684422 | GRIN2A | c.1995C>G (p.Leu665=) c.1524C>G (p.Leu508=) n.1588C>G c.1584C>G (p.Leu528=) n.1634C>G c.1836C>G (p.Leu612=) c.1737C>G (p.Leu579=) c.2151C>G (p.Leu717=) | |
16 | g.9829435G>T | CA493684423 | GRIN2A | c.1995C>A (p.Leu665=) c.1524C>A (p.Leu508=) n.1588C>A c.1584C>A (p.Leu528=) n.1634C>A c.1836C>A (p.Leu612=) c.1737C>A (p.Leu579=) c.2151C>A (p.Leu717=) | |
16 | g.9829436A>C | CA394799085 | GRIN2A | c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1587T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.1633T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
16 | g.9829436A>G | CA394799086 | GRIN2A | c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1587T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.1633T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | |
16 | g.9829436A>T | CA394799088 | GRIN2A | c.1994T>A (p.Leu665His) c.1523T>A (p.Leu508His) n.1587T>A c.1583T>A (p.Leu528His) n.1633T>A c.1835T>A (p.Leu612His) c.1736T>A (p.Leu579His) c.2150T>A (p.Leu717His) | dbSNP |
16 | g.9829437G>A | CA394799093 | GRIN2A | c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1586C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.1632C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar |
16 | g.9829437G>C | CA394799095 | GRIN2A | c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1586C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) n.1632C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar |
16 | g.9829437G>T | CA394799091 | GRIN2A | c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1586C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.1632C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | |
16 | g.9829438G>A | CA493684424 | GRIN2A | c.1992C>T (p.Gly664=) c.1521C>T (p.Gly507=) n.1585C>T c.1581C>T (p.Gly527=) n.1631C>T c.1833C>T (p.Gly611=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.2148C>T (p.Gly716=) | |
16 | g.9829438G>C | CA493684425 | GRIN2A | c.1992C>G (p.Gly664=) c.1521C>G (p.Gly507=) n.1585C>G c.1581C>G (p.Gly527=) n.1631C>G c.1833C>G (p.Gly611=) c.1734C>G (p.Gly578=) c.2148C>G (p.Gly716=) | |
16 | g.9829438G= | CA2206726979 | GRIN2A | c.1992C= (p.Gly664=) c.1521C= (p.Gly507=) n.1585C= c.1581C= (p.Gly527=) n.1631C= c.1833C= (p.Gly611=) c.1734C= (p.Gly578=) c.2148C= (p.Gly716=) | |
16 | g.9829438G>T | CA7896618 | GRIN2A | c.1992C>A (p.Gly664=) c.1521C>A (p.Gly507=) n.1585C>A c.1581C>A (p.Gly527=) n.1631C>A c.1833C>A (p.Gly611=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.2148C>A (p.Gly716=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829439C>A | CA394799099 | GRIN2A | c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1584G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1630G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) | |
16 | g.9829439C>G | CA394799101 | GRIN2A | c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1584G>C c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1630G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) | |
16 | g.9829439C>T | CA394799103 | GRIN2A | c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.1584G>A c.1580G>A (p.Gly527Asp) n.1630G>A c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) | |
16 | g.9829440C>A | CA394799105 | GRIN2A | c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.1583G>T c.1579G>T (p.Gly527Cys) n.1629G>T c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) | |
16 | g.9829440C>G | CA394799107 | GRIN2A | c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1583G>C c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1629G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) | |
16 | g.9829440C>T | CA394799109 | GRIN2A | c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.1583G>A c.1579G>A (p.Gly527Ser) n.1629G>A c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829441G>A | CA7896619 | GRIN2A | c.1989C>T (p.Thr663=) c.1518C>T (p.Thr506=) n.1582C>T c.1578C>T (p.Thr526=) n.1628C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.1731C>T (p.Thr577=) c.2145C>T (p.Thr715=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829441G>C | CA493684426 | GRIN2A | c.1989C>G (p.Thr663=) c.1518C>G (p.Thr506=) n.1582C>G c.1578C>G (p.Thr526=) n.1628C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.1731C>G (p.Thr577=) c.2145C>G (p.Thr715=) | |
16 | g.9829441G= | CA2206726980 | GRIN2A | c.1989C= (p.Thr663=) c.1518C= (p.Thr506=) n.1582C= c.1578C= (p.Thr526=) n.1628C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1731C= (p.Thr577=) c.2145C= (p.Thr715=) | |
16 | g.9829441G>T | CA493684427 | GRIN2A | c.1989C>A (p.Thr663=) c.1518C>A (p.Thr506=) n.1582C>A c.1578C>A (p.Thr526=) n.1628C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1731C>A (p.Thr577=) c.2145C>A (p.Thr715=) | |
16 | g.9829442G>A | CA394799112 | GRIN2A | c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.1581C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1627C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) | |
16 | g.9829442G>C | CA394799114 | GRIN2A | c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) n.1581C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1627C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) | |
16 | g.9829442G>T | CA394799116 | GRIN2A | c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) n.1581C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1627C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) | |
16 | g.9829443T>A | CA394799117 | GRIN2A | c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.1580A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1626A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) | |
16 | g.9829443T>C | CA394799119 | GRIN2A | c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1580A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1626A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) | |
16 | g.9829443T>G | CA394799121 | GRIN2A | c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1580A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1626A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) | |
16 | g.9829444C>A | CA493684428 | GRIN2A | c.1986G>T (p.Val662=) c.1515G>T (p.Val505=) n.1579G>T c.1575G>T (p.Val525=) n.1625G>T c.1827G>T (p.Val609=) c.1728G>T (p.Val576=) c.2142G>T (p.Val714=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829444C= | CA2206726981 | GRIN2A | c.1986G= (p.Val662=) c.1515G= (p.Val505=) n.1579G= c.1575G= (p.Val525=) n.1625G= c.1827G= (p.Val609=) c.1728G= (p.Val576=) c.2142G= (p.Val714=) | |
16 | g.9829444C>G | CA493684429 | GRIN2A | c.1986G>C (p.Val662=) c.1515G>C (p.Val505=) n.1579G>C c.1575G>C (p.Val525=) n.1625G>C c.1827G>C (p.Val609=) c.1728G>C (p.Val576=) c.2142G>C (p.Val714=) | |
16 | g.9829444C>T | CA493684430 | GRIN2A | c.1986G>A (p.Val662=) c.1515G>A (p.Val505=) n.1579G>A c.1575G>A (p.Val525=) n.1625G>A c.1827G>A (p.Val609=) c.1728G>A (p.Val576=) c.2142G>A (p.Val714=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829445A>C | CA394799124 | GRIN2A | c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1578T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1624T>G c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) | |
16 | g.9829445A>G | CA394799127 | GRIN2A | c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1578T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1624T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) | |
16 | g.9829445A>T | CA394799126 | GRIN2A | c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1578T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) n.1624T>A c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) c.2141T>A (p.Val714Glu) | |
16 | g.9829446C>A | CA394799130 | GRIN2A | c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1577G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1623G>T c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.2140G>T (p.Val714Leu) | |
16 | g.9829446C>G | CA394799132 | GRIN2A | c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1577G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1623G>C c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) | |
16 | g.9829446C>T | CA394799134 | GRIN2A | c.1984G>A (p.Val662Met) c.1513G>A (p.Val505Met) n.1577G>A c.1573G>A (p.Val525Met) n.1623G>A c.1825G>A (p.Val609Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.2140G>A (p.Val714Met) | |
16 | g.9829447T>A | CA394799136 | GRIN2A | c.1983A>T (p.Gln661His) c.1512A>T (p.Gln504His) n.1576A>T c.1572A>T (p.Gln524His) n.1622A>T c.1824A>T (p.Gln608His) c.1725A>T (p.Gln575His) c.2139A>T (p.Gln713His) | |
16 | g.9829447T>C | CA493684431 | GRIN2A | c.1983A>G (p.Gln661=) c.1512A>G (p.Gln504=) n.1576A>G c.1572A>G (p.Gln524=) n.1622A>G c.1824A>G (p.Gln608=) c.1725A>G (p.Gln575=) c.2139A>G (p.Gln713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829447T>G | CA394799138 | GRIN2A | c.1983A>C (p.Gln661His) c.1512A>C (p.Gln504His) n.1576A>C c.1572A>C (p.Gln524His) n.1622A>C c.1824A>C (p.Gln608His) c.1725A>C (p.Gln575His) c.2139A>C (p.Gln713His) | COSMIC |
16 | g.9829447T= | CA2206726982 | GRIN2A | c.1983A= (p.Gln661=) c.1512A= (p.Gln504=) n.1576A= c.1572A= (p.Gln524=) n.1622A= c.1824A= (p.Gln608=) c.1725A= (p.Gln575=) c.2139A= (p.Gln713=) | |
16 | g.9829448T>A | CA394799140 | GRIN2A | c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.1575A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1621A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) | |
16 | g.9829448T>C | CA394799142 | GRIN2A | c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.1575A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1621A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) | |
16 | g.9829448T>G | CA394799144 | GRIN2A | c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.1575A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1621A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) | |
16 | g.9829449G>A | CA394799146 | GRIN2A | c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.1574C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1620C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) | dbSNP |
16 | g.9829449G>C | CA394799148 | GRIN2A | c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.1574C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1620C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) | |
16 | g.9829449G= | CA2206726983 | GRIN2A | c.1981C= (p.Gln661=) c.1510C= (p.Gln504=) n.1574C= c.1570C= (p.Gln524=) n.1620C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1723C= (p.Gln575=) c.2137C= (p.Gln713=) | |
16 | g.9829449G>T | CA394799149 | GRIN2A | c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.1574C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1620C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) | COSMIC |
16 | g.9829450G>A | CA493684432 | GRIN2A | c.1980C>T (p.Asp660=) c.1509C>T (p.Asp503=) n.1573C>T c.1569C>T (p.Asp523=) n.1619C>T c.1821C>T (p.Asp607=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.2136C>T (p.Asp712=) | |
16 | g.9829450G>C | CA394799152 | GRIN2A | c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.1573C>G c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.1619C>G c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.2136C>G (p.Asp712Glu) | COSMIC |
16 | g.9829450G>T | CA394799153 | GRIN2A | c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.1573C>A c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.1619C>A c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.2136C>A (p.Asp712Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829451T>A | CA394799158 | GRIN2A | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.1572A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1618A>T c.1820A>T (p.Asp607Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.2135A>T (p.Asp712Val) | |
16 | g.9829451T>C | CA394799159 | GRIN2A | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.1572A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1618A>G c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.2135A>G (p.Asp712Gly) | |
16 | g.9829451T>G | CA394799156 | GRIN2A | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.1572A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1618A>C c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.2135A>C (p.Asp712Ala) | |
16 | g.9829452C>A | CA394799162 | GRIN2A | c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.1571G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1617G>T c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) | |
16 | g.9829452C>G | CA394799163 | GRIN2A | c.1978G>C (p.Asp660His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.1571G>C c.1567G>C (p.Asp523His) n.1617G>C c.1819G>C (p.Asp607His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.2134G>C (p.Asp712His) | |
16 | g.9829452C>T | CA394799165 | GRIN2A | c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1571G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1617G>A c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.2134G>A (p.Asp712Asn) | |
16 | g.9829453C>A | CA493684433 | GRIN2A | c.1977G>T (p.Val659=) c.1506G>T (p.Val502=) n.1570G>T c.1566G>T (p.Val522=) n.1616G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1719G>T (p.Val573=) c.2133G>T (p.Val711=) | |
16 | g.9829453C>G | CA493684435 | GRIN2A | c.1977G>C (p.Val659=) c.1506G>C (p.Val502=) n.1570G>C c.1566G>C (p.Val522=) n.1616G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1719G>C (p.Val573=) c.2133G>C (p.Val711=) | |
16 | g.9829453C>T | CA493684434 | GRIN2A | c.1977G>A (p.Val659=) c.1506G>A (p.Val502=) n.1570G>A c.1566G>A (p.Val522=) n.1616G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1719G>A (p.Val573=) c.2133G>A (p.Val711=) | COSMIC |
16 | g.9829454A>C | CA394799166 | GRIN2A | c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1569T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1615T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) | |
16 | g.9829454A>G | CA394799167 | GRIN2A | c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1569T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1615T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) | |
16 | g.9829454A>T | CA394799168 | GRIN2A | c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1505T>A (p.Val502Glu) n.1569T>A c.1565T>A (p.Val522Glu) n.1615T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) | |
16 | g.9829455C>A | CA394799175 | GRIN2A | c.1975G>T (p.Val659Leu) c.1504G>T (p.Val502Leu) n.1568G>T c.1564G>T (p.Val522Leu) n.1614G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) | |
16 | g.9829455C>G | CA394799171 | GRIN2A | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1568G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1614G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) | |
16 | g.9829455C>T | CA394799173 | GRIN2A | c.1975G>A (p.Val659Met) c.1504G>A (p.Val502Met) n.1568G>A c.1564G>A (p.Val522Met) n.1614G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.2131G>A (p.Val711Met) | |
16 | g.9829456A>C | CA394799177 | GRIN2A | c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1567T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.1613T>G c.1815T>G (p.Phe605Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) | |
16 | g.9829456A>G | CA493684436 | GRIN2A | c.1974T>C (p.Phe658=) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1567T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.1613T>C c.1815T>C (p.Phe605=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.2130T>C (p.Phe710=) | |
16 | g.9829456A>T | CA394799179 | GRIN2A | c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1567T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.1613T>A c.1815T>A (p.Phe605Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) | |
16 | g.9829457A>C | CA394799181 | GRIN2A | c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1566T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.1612T>G c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) | |
16 | g.9829457A>G | CA394799183 | GRIN2A | c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1566T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.1612T>C c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) | |
16 | g.9829457A>T | CA394799185 | GRIN2A | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1566T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.1612T>A c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) | |
16 | g.9829458A= | CA2206726984 | GRIN2A | c.1972T= (p.Phe658=) c.1501T= (p.Phe501=) n.1565T= c.1561T= (p.Phe521=) n.1611T= c.1813T= (p.Phe605=) c.1714T= (p.Phe572=) c.2128T= (p.Phe710=) | |
16 | g.9829458A>C | CA394799190 | GRIN2A | c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1565T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.1611T>G c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) | |
16 | g.9829458A>G | CA394799186 | GRIN2A | c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1565T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.1611T>C c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829458A>T | CA394799188 | GRIN2A | c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1565T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.1611T>A c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) | |
16 | g.9829459T>A | CA394799192 | GRIN2A | c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.1564A>T c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1610A>T c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) | |
16 | g.9829459T>C | CA493684437 | GRIN2A | c.1971A>G (p.Glu657=) c.1500A>G (p.Glu500=) n.1564A>G c.1560A>G (p.Glu520=) n.1610A>G c.1812A>G (p.Glu604=) c.1713A>G (p.Glu571=) c.2127A>G (p.Glu709=) | |
16 | g.9829459T>G | CA394799194 | GRIN2A | c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.1564A>C c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1610A>C c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) | |
16 | g.9829460T>A | CA394799196 | GRIN2A | c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1563A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1609A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) | |
16 | g.9829460T>C | CA394799198 | GRIN2A | c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1563A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1609A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) | |
16 | g.9829460T>G | CA394799200 | GRIN2A | c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1563A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1609A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829460T= | CA2206726985 | GRIN2A | c.1970A= (p.Glu657=) c.1499A= (p.Glu500=) n.1563A= c.1559A= (p.Glu520=) n.1609A= c.1811A= (p.Glu604=) c.1712A= (p.Glu571=) c.2126A= (p.Glu709=) | |
16 | g.9829461C>A | CA394799201 | GRIN2A | c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1562G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1608G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) | dbSNP |
16 | g.9829461C= | CA2206726986 | GRIN2A | c.1969G= (p.Glu657=) c.1498G= (p.Glu500=) n.1562G= c.1558G= (p.Glu520=) n.1608G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1711G= (p.Glu571=) c.2125G= (p.Glu709=) | |
16 | g.9829461C>G | CA394799202 | GRIN2A | c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1562G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1608G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) | |
16 | g.9829461C>T | CA278180076 | GRIN2A | c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1562G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1608G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829462C>A | CA394799206 | GRIN2A | c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.1561G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1607G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.2124G>T (p.Glu708Asp) | |
16 | g.9829462C>G | CA394799207 | GRIN2A | c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.1561G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1607G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.2124G>C (p.Glu708Asp) | ClinVar |
16 | g.9829462C>T | CA493684438 | GRIN2A | c.1968G>A (p.Glu656=) c.1497G>A (p.Glu499=) n.1561G>A c.1557G>A (p.Glu519=) n.1607G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.2124G>A (p.Glu708=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829463T>A | CA394799210 | GRIN2A | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1560A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1606A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) | |
16 | g.9829463T>C | CA394799212 | GRIN2A | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1560A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1606A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) | |
16 | g.9829463T>G | CA394799213 | GRIN2A | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1560A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1606A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) | |
16 | g.9829464C>A | CA394799218 | GRIN2A | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1559G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1605G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) | dbSNP |
16 | g.9829464C= | CA2206726987 | GRIN2A | c.1966G= (p.Glu656=) c.1495G= (p.Glu499=) n.1559G= c.1555G= (p.Glu519=) n.1605G= c.1807G= (p.Glu603=) c.1708G= (p.Glu570=) c.2122G= (p.Glu708=) | |
16 | g.9829464C>G | CA394799215 | GRIN2A | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1559G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1605G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) | |
16 | g.9829464C>T | CA394799217 | GRIN2A | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1559G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1605G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) | dbSNP |
16 | g.9829465T>A | CA394799220 | GRIN2A | c.1965A>T (p.Gln655His) c.1494A>T (p.Gln498His) n.1558A>T c.1554A>T (p.Gln518His) n.1604A>T c.1806A>T (p.Gln602His) c.1707A>T (p.Gln569His) c.2121A>T (p.Gln707His) | |
16 | g.9829465T>C | CA493684439 | GRIN2A | c.1965A>G (p.Gln655=) c.1494A>G (p.Gln498=) n.1558A>G c.1554A>G (p.Gln518=) n.1604A>G c.1806A>G (p.Gln602=) c.1707A>G (p.Gln569=) c.2121A>G (p.Gln707=) | |
16 | g.9829465T>G | CA394799222 | GRIN2A | c.1965A>C (p.Gln655His) c.1494A>C (p.Gln498His) n.1558A>C c.1554A>C (p.Gln518His) n.1604A>C c.1806A>C (p.Gln602His) c.1707A>C (p.Gln569His) c.2121A>C (p.Gln707His) | |
16 | g.9829466del | CA2695222774 | GRIN2A | c.1965del (p.Glu656ArgfsTer7) c.1494del (p.Glu499ArgfsTer7) n.1558del c.1554del (p.Glu519ArgfsTer7) n.1604del c.1806del (p.Glu603ArgfsTer7) c.1707del (p.Glu570ArgfsTer7) c.2121del (p.Glu708ArgfsTer7) | |
16 | g.9829466T>A | CA394799224 | GRIN2A | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1557A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.1603A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.2120A>T (p.Gln707Leu) | |
16 | g.9829466T>C | CA394799226 | GRIN2A | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1557A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.1603A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.2120A>G (p.Gln707Arg) | |
16 | g.9829466T>G | CA394799228 | GRIN2A | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1557A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.1603A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.2120A>C (p.Gln707Pro) | |
16 | g.9829467G>A | CA394799230 | GRIN2A | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1556C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.1602C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.2119C>T (p.Gln707Ter) | dbSNP |
16 | g.9829467G>C | CA394799231 | GRIN2A | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1556C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.1602C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.2119C>G (p.Gln707Glu) | |
16 | g.9829467G= | CA2206726988 | GRIN2A | c.1963C= (p.Gln655=) c.1492C= (p.Gln498=) n.1556C= c.1552C= (p.Gln518=) n.1602C= c.1804C= (p.Gln602=) c.1705C= (p.Gln569=) c.2119C= (p.Gln707=) | |
16 | g.9829467G>T | CA394799232 | GRIN2A | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1556C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.1602C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.2119C>A (p.Gln707Lys) | |
16 | g.9829468G>A | CA493684440 | GRIN2A | c.1962C>T (p.Ile654=) c.1491C>T (p.Ile497=) n.1555C>T c.1551C>T (p.Ile517=) n.1601C>T c.1803C>T (p.Ile601=) c.1704C>T (p.Ile568=) c.2118C>T (p.Ile706=) | COSMIC |
16 | g.9829468G>C | CA394799235 | GRIN2A | c.1962C>G (p.Ile654Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.1555C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1601C>G c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) | |
16 | g.9829468G>T | CA493684441 | GRIN2A | c.1962C>A (p.Ile654=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.1555C>A c.1551C>A (p.Ile517=) n.1601C>A c.1803C>A (p.Ile601=) c.1704C>A (p.Ile568=) c.2118C>A (p.Ile706=) | ClinVar COSMIC |
16 | g.9829469A= | CA2206726989 | GRIN2A | c.1961T= (p.Ile654=) c.1490T= (p.Ile497=) n.1554T= c.1550T= (p.Ile517=) n.1600T= c.1802T= (p.Ile601=) c.1703T= (p.Ile568=) c.2117T= (p.Ile706=) | |
16 | g.9829469A>C | CA394799237 | GRIN2A | c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1554T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1600T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829469A>G | CA394799240 | GRIN2A | c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1554T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1600T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829469A>T | CA394799243 | GRIN2A | c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1554T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1600T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) | |
16 | g.9829470T>A | CA394799245 | GRIN2A | c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.1553A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1599A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) | |
16 | g.9829470T>C | CA394799247 | GRIN2A | c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.1553A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1599A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) | |
16 | g.9829470T>G | CA394799249 | GRIN2A | c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.1553A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1599A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) | |
16 | g.9829471C>A | CA394799250 | GRIN2A | c.1959G>T (p.Met653Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) n.1552G>T c.1548G>T (p.Met516Ile) n.1598G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.2115G>T (p.Met705Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829471C>G | CA394799254 | GRIN2A | c.1959G>C (p.Met653Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.1552G>C c.1548G>C (p.Met516Ile) n.1598G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.2115G>C (p.Met705Ile) | |
16 | g.9829471C>T | CA394799252 | GRIN2A | c.1959G>A (p.Met653Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.1552G>A c.1548G>A (p.Met516Ile) n.1598G>A c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.2115G>A (p.Met705Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9829472A>C | CA394799256 | GRIN2A | c.1958T>G (p.Met653Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.1551T>G c.1547T>G (p.Met516Arg) n.1597T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.2114T>G (p.Met705Arg) | |
16 | g.9829472A>G | CA394799258 | GRIN2A | c.1958T>C (p.Met653Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.1551T>C c.1547T>C (p.Met516Thr) n.1597T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.2114T>C (p.Met705Thr) | |
16 | g.9829472A>T | CA394799260 | GRIN2A | c.1958T>A (p.Met653Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.1551T>A c.1547T>A (p.Met516Lys) n.1597T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.2114T>A (p.Met705Lys) | |
16 | g.9829473T>A | CA394799262 | GRIN2A | c.1957A>T (p.Met653Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.1550A>T c.1546A>T (p.Met516Leu) n.1596A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.2113A>T (p.Met705Leu) | |
16 | g.9829473T>C | CA394799264 | GRIN2A | c.1957A>G (p.Met653Val) c.1486A>G (p.Met496Val) n.1550A>G c.1546A>G (p.Met516Val) n.1596A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.1699A>G (p.Met567Val) c.2113A>G (p.Met705Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829473T>G | CA394799266 | GRIN2A | c.1957A>C (p.Met653Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.1550A>C c.1546A>C (p.Met516Leu) n.1596A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.2113A>C (p.Met705Leu) | |
16 | g.9829474G>A | CA493684442 | GRIN2A | c.1956C>T (p.Phe652=) c.1485C>T (p.Phe495=) n.1549C>T c.1545C>T (p.Phe515=) n.1595C>T c.1797C>T (p.Phe599=) c.1698C>T (p.Phe566=) c.2112C>T (p.Phe704=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829474G>C | CA394799268 | GRIN2A | c.1956C>G (p.Phe652Leu) c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.1549C>G c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.1595C>G c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.2112C>G (p.Phe704Leu) | |
16 | g.9829474G>T | CA394799270 | GRIN2A | c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.1549C>A c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.1595C>A c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.2112C>A (p.Phe704Leu) | |
16 | g.9829475A>C | CA394799272 | GRIN2A | c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1548T>G c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1594T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.2111T>G (p.Phe704Cys) | |
16 | g.9829475A>G | CA394799274 | GRIN2A | c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1548T>C c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1594T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.2111T>C (p.Phe704Ser) | |
16 | g.9829475A>T | CA394799276 | GRIN2A | c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1548T>A c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1594T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) | |
16 | g.9829476A= | CA2206726990 | GRIN2A | c.1954T= (p.Phe652=) c.1483T= (p.Phe495=) n.1547T= c.1543T= (p.Phe515=) n.1593T= c.1795T= (p.Phe599=) c.1696T= (p.Phe566=) c.2110T= (p.Phe704=) | |
16 | g.9829476A>C | CA145319 | GRIN2A | c.1954T>G (p.Phe652Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) n.1547T>G c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1593T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829476A>G | CA394799281 | GRIN2A | c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.1547T>C c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1593T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) | |
16 | g.9829476A>T | CA394799279 | GRIN2A | c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.1547T>A c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1593T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) | |
16 | g.9829477G>A | CA493684443 | GRIN2A | c.1953C>T (p.Ala651=) c.1482C>T (p.Ala494=) n.1546C>T c.1542C>T (p.Ala514=) n.1592C>T c.1794C>T (p.Ala598=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.2109C>T (p.Ala703=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829477G>C | CA493684444 | GRIN2A | c.1953C>G (p.Ala651=) c.1482C>G (p.Ala494=) n.1546C>G c.1542C>G (p.Ala514=) n.1592C>G c.1794C>G (p.Ala598=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.2109C>G (p.Ala703=) | |
16 | g.9829477G= | CA2206726991 | GRIN2A | c.1953C= (p.Ala651=) c.1482C= (p.Ala494=) n.1546C= c.1542C= (p.Ala514=) n.1592C= c.1794C= (p.Ala598=) c.1695C= (p.Ala565=) c.2109C= (p.Ala703=) | |
16 | g.9829477G>T | CA493684445 | GRIN2A | c.1953C>A (p.Ala651=) c.1482C>A (p.Ala494=) n.1546C>A c.1542C>A (p.Ala514=) n.1592C>A c.1794C>A (p.Ala598=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.2109C>A (p.Ala703=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829478G>A | CA394799283 | GRIN2A | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1545C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1591C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) | dbSNP |
16 | g.9829478G>C | CA394799286 | GRIN2A | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1545C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1591C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) | |
16 | g.9829478G>T | CA394799284 | GRIN2A | c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1545C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.1591C>A c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) | |
16 | g.9829479C>A | CA394799289 | GRIN2A | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1544G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1590G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) | |
16 | g.9829479C>G | CA394799290 | GRIN2A | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1544G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1590G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) | |
16 | g.9829479C>T | CA394799291 | GRIN2A | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1544G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1590G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) | |
16 | g.9829480A>C | CA493684446 | GRIN2A | c.1950T>G (p.Ala650=) c.1479T>G (p.Ala493=) n.1543T>G c.1539T>G (p.Ala513=) n.1589T>G c.1791T>G (p.Ala597=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.2106T>G (p.Ala702=) | |
16 | g.9829480A>G | CA493684447 | GRIN2A | c.1950T>C (p.Ala650=) c.1479T>C (p.Ala493=) n.1543T>C c.1539T>C (p.Ala513=) n.1589T>C c.1791T>C (p.Ala597=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.2106T>C (p.Ala702=) | |
16 | g.9829480A>T | CA493684448 | GRIN2A | c.1950T>A (p.Ala650=) c.1479T>A (p.Ala493=) n.1543T>A c.1539T>A (p.Ala513=) n.1589T>A c.1791T>A (p.Ala597=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.2106T>A (p.Ala702=) | |
16 | g.9829481G>A | CA394799292 | GRIN2A | c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1542C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.1588C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) | |
16 | g.9829481G>C | CA394799293 | GRIN2A | c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1542C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.1588C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) | |
16 | g.9829481G>T | CA394799295 | GRIN2A | c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1542C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.1588C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) | |
16 | g.9829482C>A | CA394799296 | GRIN2A | c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1541G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.1587G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829482C= | CA2206726992 | GRIN2A | c.1948G= (p.Ala650=) c.1477G= (p.Ala493=) n.1541G= c.1537G= (p.Ala513=) n.1587G= c.1789G= (p.Ala597=) c.1690G= (p.Ala564=) c.2104G= (p.Ala702=) | |
16 | g.9829482C>G | CA394799298 | GRIN2A | c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1541G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.1587G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) | |
16 | g.9829482C>T | CA394799299 | GRIN2A | c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1541G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.1587G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) | dbSNP |
16 | g.9829483C>A | CA493684451 | GRIN2A | c.1947G>T (p.Leu649=) c.1476G>T (p.Leu492=) n.1540G>T c.1536G>T (p.Leu512=) n.1586G>T c.1788G>T (p.Leu596=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.2103G>T (p.Leu701=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829483C>G | CA493684450 | GRIN2A | c.1947G>C (p.Leu649=) c.1476G>C (p.Leu492=) n.1540G>C c.1536G>C (p.Leu512=) n.1586G>C c.1788G>C (p.Leu596=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.2103G>C (p.Leu701=) | |
16 | g.9829483C>T | CA493684449 | GRIN2A | c.1947G>A (p.Leu649=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1540G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1586G>A c.1788G>A (p.Leu596=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.2103G>A (p.Leu701=) | |
16 | g.9829483_9829484delinsAG | CA915949121 | GRIN2A | c.1946_1947delinsCT (p.Leu649Pro) c.1475_1476delinsCT (p.Leu492Pro) n.1539_1540delinsCT c.1535_1536delinsCT (p.Leu512Pro) n.1585_1586delinsCT c.1787_1788delinsCT (p.Leu596Pro) c.1688_1689delinsCT (p.Leu563Pro) c.2102_2103delinsCT (p.Leu701Pro) | ClinVar |
16 | g.9829484A>C | CA394799302 | GRIN2A | c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1539T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1585T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) | ClinVar |
16 | g.9829484A>G | CA394799304 | GRIN2A | c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1539T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1585T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) | |
16 | g.9829484A>T | CA394799306 | GRIN2A | c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1539T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1585T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.2102T>A (p.Leu701Gln) | |
16 | g.9829485G>A | CA493684452 | GRIN2A | c.1945C>T (p.Leu649=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1538C>T c.1534C>T (p.Leu512=) n.1584C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.2101C>T (p.Leu701=) | COSMIC |
16 | g.9829485G>C | CA130441 | GRIN2A | c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1538C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1584C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829485G= | CA2206726993 | GRIN2A | c.1945C= (p.Leu649=) c.1474C= (p.Leu492=) n.1538C= c.1534C= (p.Leu512=) n.1584C= c.1786C= (p.Leu596=) c.1687C= (p.Leu563=) c.2101C= (p.Leu701=) | |
16 | g.9829485G>T | CA394799309 | GRIN2A | c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1538C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1584C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) | |
16 | g.9829486A>C | CA394799311 | GRIN2A | c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1537T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) n.1583T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.2100T>G (p.Asn700Lys) | |
16 | g.9829486A>G | CA493684453 | GRIN2A | c.1944T>C (p.Asn648=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1537T>C c.1533T>C (p.Asn511=) n.1583T>C c.1785T>C (p.Asn595=) c.1686T>C (p.Asn562=) c.2100T>C (p.Asn700=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829486A>T | CA394799312 | GRIN2A | c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1537T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) n.1583T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.2100T>A (p.Asn700Lys) | |
16 | g.9829487T>A | CA394799314 | GRIN2A | c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1536A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.1582A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.2099A>T (p.Asn700Ile) | |
16 | g.9829487T>C | CA314939 | GRIN2A | c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1536A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.1582A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.2099A>G (p.Asn700Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829487T>G | CA394799317 | GRIN2A | c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1536A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.1582A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.2099A>C (p.Asn700Thr) | |
16 | g.9829487T= | CA2206726994 | GRIN2A | c.1943A= (p.Asn648=) c.1472A= (p.Asn491=) n.1536A= c.1532A= (p.Asn511=) n.1582A= c.1784A= (p.Asn595=) c.1685A= (p.Asn562=) c.2099A= (p.Asn700=) | |
16 | g.9829488T>A | CA394799319 | GRIN2A | c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1535A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.1581A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) | |
16 | g.9829488T>C | CA394799321 | GRIN2A | c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1535A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.1581A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.2098A>G (p.Asn700Asp) | |
16 | g.9829488T>G | CA394799323 | GRIN2A | c.1942A>C (p.Asn648His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1535A>C c.1531A>C (p.Asn511His) n.1581A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.2098A>C (p.Asn700His) | |
16 | g.9829489G>A | CA493684455 | GRIN2A | c.1941C>T (p.Ala647=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1534C>T c.1530C>T (p.Ala510=) n.1580C>T c.1782C>T (p.Ala594=) c.1683C>T (p.Ala561=) c.2097C>T (p.Ala699=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829489G>C | CA493684456 | GRIN2A | c.1941C>G (p.Ala647=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1534C>G c.1530C>G (p.Ala510=) n.1580C>G c.1782C>G (p.Ala594=) c.1683C>G (p.Ala561=) c.2097C>G (p.Ala699=) | |
16 | g.9829489G>T | CA493684457 | GRIN2A | c.1941C>A (p.Ala647=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1534C>A c.1530C>A (p.Ala510=) n.1580C>A c.1782C>A (p.Ala594=) c.1683C>A (p.Ala561=) c.2097C>A (p.Ala699=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829490G>A | CA394799324 | GRIN2A | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1533C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1579C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) | dbSNP |
16 | g.9829490G>C | CA394799326 | GRIN2A | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1533C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1579C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) | ClinVar |
16 | g.9829490G>T | CA394799328 | GRIN2A | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1533C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1579C>A c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) | |
16 | g.9829491C>A | CA394799332 | GRIN2A | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1532G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1578G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829491C= | CA2206726995 | GRIN2A | c.1939G= (p.Ala647=) c.1468G= (p.Ala490=) n.1532G= c.1528G= (p.Ala510=) n.1578G= c.1780G= (p.Ala594=) c.1681G= (p.Ala561=) c.2095G= (p.Ala699=) | |
16 | g.9829491C>G | CA394799334 | GRIN2A | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1532G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1578G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) | |
16 | g.9829491C>T | CA394799330 | GRIN2A | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1532G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1578G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) | |
16 | g.9829492T>A | CA493684459 | GRIN2A | c.1938A>T (p.Thr646=) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1531A>T c.1527A>T (p.Thr509=) n.1577A>T c.1779A>T (p.Thr593=) c.1680A>T (p.Thr560=) c.2094A>T (p.Thr698=) | |
16 | g.9829492T>C | CA493684460 | GRIN2A | c.1938A>G (p.Thr646=) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1531A>G c.1527A>G (p.Thr509=) n.1577A>G c.1779A>G (p.Thr593=) c.1680A>G (p.Thr560=) c.2094A>G (p.Thr698=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829492T>G | CA493684461 | GRIN2A | c.1938A>C (p.Thr646=) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1531A>C c.1527A>C (p.Thr509=) n.1577A>C c.1779A>C (p.Thr593=) c.1680A>C (p.Thr560=) c.2094A>C (p.Thr698=) | COSMIC |
16 | g.9829492T= | CA2206726996 | GRIN2A | c.1938A= (p.Thr646=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1531A= c.1527A= (p.Thr509=) n.1577A= c.1779A= (p.Thr593=) c.1680A= (p.Thr560=) c.2094A= (p.Thr698=) | |
16 | g.9829493G>A | CA394799335 | GRIN2A | c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1530C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1576C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.2093C>T (p.Thr698Ile) | dbSNP |
16 | g.9829493G>C | CA394799337 | GRIN2A | c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1530C>G c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1576C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829493G= | CA2206726997 | GRIN2A | c.1937C= (p.Thr646=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1530C= c.1526C= (p.Thr509=) n.1576C= c.1778C= (p.Thr593=) c.1679C= (p.Thr560=) c.2093C= (p.Thr698=) | |
16 | g.9829493G>T | CA278180077 | GRIN2A | c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1530C>A c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1576C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) | dbSNP |
16 | g.9829494T>A | CA394799340 | GRIN2A | c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1529A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1575A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) | |
16 | g.9829494T>C | CA394799342 | GRIN2A | c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1529A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1575A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829494T>G | CA394799344 | GRIN2A | c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1529A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1575A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829494T= | CA2206726998 | GRIN2A | c.1936A= (p.Thr646=) c.1465A= (p.Thr489=) n.1529A= c.1525A= (p.Thr509=) n.1575A= c.1777A= (p.Thr593=) c.1678A= (p.Thr560=) c.2092A= (p.Thr698=) | |
16 | g.9829495G>A | CA493684462 | GRIN2A | c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1464C>T (p.Tyr488=) n.1528C>T c.1524C>T (p.Tyr508=) n.1574C>T c.1776C>T (p.Tyr592=) c.1677C>T (p.Tyr559=) c.2091C>T (p.Tyr697=) | dbSNP |
16 | g.9829495G>C | CA394799346 | GRIN2A | c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.1528C>G c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.1574C>G c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.2091C>G (p.Tyr697Ter) | |
16 | g.9829495G= | CA2206726999 | GRIN2A | c.1935C= (p.Tyr645=) c.1464C= (p.Tyr488=) n.1528C= c.1524C= (p.Tyr508=) n.1574C= c.1776C= (p.Tyr592=) c.1677C= (p.Tyr559=) c.2091C= (p.Tyr697=) | |
16 | g.9829495G>T | CA394799348 | GRIN2A | c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.1528C>A c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.1574C>A c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) | |
16 | g.9829496T>A | CA394799350 | GRIN2A | c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.1527A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1573A>T c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) | |
16 | g.9829496T>C | CA394799352 | GRIN2A | c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.1527A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1573A>G c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829496T>G | CA394799354 | GRIN2A | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.1527A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1573A>C c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) | |
16 | g.9829497A>C | CA394799356 | GRIN2A | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.1526T>G c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1572T>G c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) | |
16 | g.9829497A>G | CA394799357 | GRIN2A | c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.1526T>C c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1572T>C c.1774T>C (p.Tyr592His) c.1675T>C (p.Tyr559His) c.2089T>C (p.Tyr697His) | |
16 | g.9829497A>T | CA394799358 | GRIN2A | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.1526T>A c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1572T>A c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) | |
16 | g.9829498G>A | CA493684463 | GRIN2A | c.1932C>T (p.Ser644=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.1525C>T c.1521C>T (p.Ser507=) n.1571C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.2088C>T (p.Ser696=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829498G>C | CA394799360 | GRIN2A | c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1525C>G c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.1571C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.2088C>G (p.Ser696Arg) | |
16 | g.9829498G= | CA2206727000 | GRIN2A | c.1932C= (p.Ser644=) c.1461C= (p.Ser487=) n.1525C= c.1521C= (p.Ser507=) n.1571C= c.1773C= (p.Ser591=) c.1674C= (p.Ser558=) c.2088C= (p.Ser696=) | |
16 | g.9829498G>T | CA394799362 | GRIN2A | c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1525C>A c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.1571C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) | |
16 | g.9829499C>A | CA394799364 | GRIN2A | c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1524G>T c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.1570G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.2087G>T (p.Ser696Ile) | dbSNP |
16 | g.9829499C>G | CA394799366 | GRIN2A | c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1524G>C c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.1570G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) | dbSNP |
16 | g.9829499C>T | CA394799368 | GRIN2A | c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1524G>A c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.1570G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.2087G>A (p.Ser696Asn) | |
16 | g.9829500T>A | CA394799370 | GRIN2A | c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1523A>T c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.1569A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.2086A>T (p.Ser696Cys) | COSMIC |
16 | g.9829500T>C | CA314937 | GRIN2A | c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1523A>G c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.1569A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829500T>G | CA394799373 | GRIN2A | c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1523A>C c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.1569A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) | |
16 | g.9829500T= | CA2206727001 | GRIN2A | c.1930A= (p.Ser644=) c.1459A= (p.Ser487=) n.1523A= c.1519A= (p.Ser507=) n.1569A= c.1771A= (p.Ser591=) c.1672A= (p.Ser558=) c.2086A= (p.Ser696=) | |
16 | g.9829501A>C | CA493684464 | GRIN2A | c.1929T>G (p.Ala643=) c.1458T>G (p.Ala486=) n.1522T>G c.1518T>G (p.Ala506=) n.1568T>G c.1770T>G (p.Ala590=) c.1671T>G (p.Ala557=) c.2085T>G (p.Ala695=) | |
16 | g.9829501A>G | CA493684465 | GRIN2A | c.1929T>C (p.Ala643=) c.1458T>C (p.Ala486=) n.1522T>C c.1518T>C (p.Ala506=) n.1568T>C c.1770T>C (p.Ala590=) c.1671T>C (p.Ala557=) c.2085T>C (p.Ala695=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829501A>T | CA493684466 | GRIN2A | c.1929T>A (p.Ala643=) c.1458T>A (p.Ala486=) n.1522T>A c.1518T>A (p.Ala506=) n.1568T>A c.1770T>A (p.Ala590=) c.1671T>A (p.Ala557=) c.2085T>A (p.Ala695=) | |
16 | g.9829502G>A | CA394799374 | GRIN2A | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1521C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1567C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9829502G>C | CA394799376 | GRIN2A | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1521C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1567C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) | COSMIC |
16 | g.9829502G= | CA2206727002 | GRIN2A | c.1928C= (p.Ala643=) c.1457C= (p.Ala486=) n.1521C= c.1517C= (p.Ala506=) n.1567C= c.1769C= (p.Ala590=) c.1670C= (p.Ala557=) c.2084C= (p.Ala695=) | |
16 | g.9829502G>T | CA10584094 | GRIN2A | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.1521C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1567C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829503C>A | CA394799379 | GRIN2A | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1520G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1566G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829503C= | CA2206727003 | GRIN2A | c.1927G= (p.Ala643=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1520G= c.1516G= (p.Ala506=) n.1566G= c.1768G= (p.Ala590=) c.1669G= (p.Ala557=) c.2083G= (p.Ala695=) | |
16 | g.9829503C>G | CA394799380 | GRIN2A | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1520G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1566G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) | |
16 | g.9829503C>T | CA394799382 | GRIN2A | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1520G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1566G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829504C>A | CA493684467 | GRIN2A | c.1926G>T (p.Leu642=) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1519G>T c.1515G>T (p.Leu505=) n.1565G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.2082G>T (p.Leu694=) | |
16 | g.9829504C>G | CA493684469 | GRIN2A | c.1926G>C (p.Leu642=) c.1455G>C (p.Leu485=) n.1519G>C c.1515G>C (p.Leu505=) n.1565G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.2082G>C (p.Leu694=) | |
16 | g.9829504C>T | CA493684468 | GRIN2A | c.1926G>A (p.Leu642=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.1519G>A c.1515G>A (p.Leu505=) n.1565G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.2082G>A (p.Leu694=) | |
16 | g.9829505A= | CA2206727004 | GRIN2A | c.1925T= (p.Leu642=) c.1454T= (p.Leu485=) n.1518T= c.1514T= (p.Leu505=) n.1564T= c.1766T= (p.Leu589=) c.1667T= (p.Leu556=) c.2081T= (p.Leu694=) | |
16 | g.9829505A>C | CA394799389 | GRIN2A | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1518T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1564T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829505A>G | CA394799386 | GRIN2A | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1518T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1564T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) | |
16 | g.9829505A>T | CA394799385 | GRIN2A | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1518T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1564T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) | |
16 | g.9829506G>A | CA493684470 | GRIN2A | c.1924C>T (p.Leu642=) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1517C>T c.1513C>T (p.Leu505=) n.1563C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.2080C>T (p.Leu694=) | |
16 | g.9829506G>C | CA394799391 | GRIN2A | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1517C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1563C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) | |
16 | g.9829506G= | CA2206727005 | GRIN2A | c.1924C= (p.Leu642=) c.1453C= (p.Leu485=) n.1517C= c.1513C= (p.Leu505=) n.1563C= c.1765C= (p.Leu589=) c.1666C= (p.Leu556=) c.2080C= (p.Leu694=) | |
16 | g.9829506G>T | CA315007 | GRIN2A | c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1517C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1563C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829507G>A | CA493684471 | GRIN2A | c.1923C>T (p.Phe641=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.1516C>T c.1512C>T (p.Phe504=) n.1562C>T c.1764C>T (p.Phe588=) c.1665C>T (p.Phe555=) c.2079C>T (p.Phe693=) | COSMIC |
16 | g.9829507G>C | CA394799394 | GRIN2A | c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1516C>G c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.1562C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) | ClinVar |
16 | g.9829507G>T | CA394799395 | GRIN2A | c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1516C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.1562C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) | |
16 | g.9829508A>C | CA394799398 | GRIN2A | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1515T>G c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1561T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) | |
16 | g.9829508A>G | CA394799400 | GRIN2A | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1515T>C c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1561T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) | |
16 | g.9829508A>T | CA394799401 | GRIN2A | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1515T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1561T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) | |
16 | g.9829509A>C | CA394799404 | GRIN2A | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1514T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1560T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) | |
16 | g.9829509A>G | CA394799406 | GRIN2A | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1514T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1560T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) | |
16 | g.9829509A>T | CA394799408 | GRIN2A | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1514T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1560T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) | |
16 | g.9829510T>A | CA493684472 | GRIN2A | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1449A>T (p.Ile483=) n.1513A>T c.1509A>T (p.Ile503=) n.1559A>T c.1761A>T (p.Ile587=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.2076A>T (p.Ile692=) | |
16 | g.9829510T>C | CA394799409 | GRIN2A | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) n.1513A>G c.1509A>G (p.Ile503Met) n.1559A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.2076A>G (p.Ile692Met) | |
16 | g.9829510T>G | CA493684473 | GRIN2A | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1449A>C (p.Ile483=) n.1513A>C c.1509A>C (p.Ile503=) n.1559A>C c.1761A>C (p.Ile587=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.2076A>C (p.Ile692=) | |
16 | g.9829511A>C | CA394799410 | GRIN2A | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.1512T>G c.1508T>G (p.Ile503Arg) n.1558T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.2075T>G (p.Ile692Arg) | |
16 | g.9829511A>G | CA394799411 | GRIN2A | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1512T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1558T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) | |
16 | g.9829511A>T | CA394799412 | GRIN2A | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.1512T>A c.1508T>A (p.Ile503Lys) n.1558T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.2075T>A (p.Ile692Lys) | |
16 | g.9829512T>A | CA394799414 | GRIN2A | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.1511A>T c.1507A>T (p.Ile503Leu) n.1557A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.2074A>T (p.Ile692Leu) | |
16 | g.9829512T>C | CA394799416 | GRIN2A | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1511A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1557A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) | |
16 | g.9829512T>G | CA394799418 | GRIN2A | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1511A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.1557A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) | |
16 | g.9829513G>A | CA493684474 | GRIN2A | c.1917C>T (p.Val639=) c.1446C>T (p.Val482=) n.1510C>T c.1506C>T (p.Val502=) n.1556C>T c.1758C>T (p.Val586=) c.1659C>T (p.Val553=) c.2073C>T (p.Val691=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829513G>C | CA493684475 | GRIN2A | c.1917C>G (p.Val639=) c.1446C>G (p.Val482=) n.1510C>G c.1506C>G (p.Val502=) n.1556C>G c.1758C>G (p.Val586=) c.1659C>G (p.Val553=) c.2073C>G (p.Val691=) | |
16 | g.9829513G>T | CA493684476 | GRIN2A | c.1917C>A (p.Val639=) c.1446C>A (p.Val482=) n.1510C>A c.1506C>A (p.Val502=) n.1556C>A c.1758C>A (p.Val586=) c.1659C>A (p.Val553=) c.2073C>A (p.Val691=) | |
16 | g.9829514A>C | CA394799422 | GRIN2A | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1509T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1555T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) | |
16 | g.9829514A>G | CA394799419 | GRIN2A | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1509T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1555T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) | |
16 | g.9829514A>T | CA394799421 | GRIN2A | c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1509T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1555T>A c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) | |
16 | g.9829515C>A | CA394799423 | GRIN2A | c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1508G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1554G>T c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) | |
16 | g.9829515C>G | CA394799424 | GRIN2A | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1508G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1554G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) | |
16 | g.9829515C>T | CA394799426 | GRIN2A | c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1508G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1554G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829516A>C | CA493684477 | GRIN2A | c.1914T>G (p.Ala638=) c.1443T>G (p.Ala481=) n.1507T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.1553T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.1656T>G (p.Ala552=) c.2070T>G (p.Ala690=) | |
16 | g.9829516A>G | CA493684478 | GRIN2A | c.1914T>C (p.Ala638=) c.1443T>C (p.Ala481=) n.1507T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.1553T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.1656T>C (p.Ala552=) c.2070T>C (p.Ala690=) | |
16 | g.9829516A>T | CA493684479 | GRIN2A | c.1914T>A (p.Ala638=) c.1443T>A (p.Ala481=) n.1507T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.1553T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.1656T>A (p.Ala552=) c.2070T>A (p.Ala690=) | ClinVar |
16 | g.9829517G>A | CA394799428 | GRIN2A | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1506C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1552C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829517G>C | CA394799430 | GRIN2A | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1506C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1552C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | |
16 | g.9829517G= | CA2206727006 | GRIN2A | c.1913C= (p.Ala638=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1506C= c.1502C= (p.Ala501=) n.1552C= c.1754C= (p.Ala585=) c.1655C= (p.Ala552=) c.2069C= (p.Ala690=) | |
16 | g.9829517G>T | CA394799432 | GRIN2A | c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1506C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1552C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | |
16 | g.9829518C>A | CA394799434 | GRIN2A | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1505G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1551G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | dbSNP |
16 | g.9829518C>G | CA394799435 | GRIN2A | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1505G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1551G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | dbSNP |
16 | g.9829518C>T | CA394799436 | GRIN2A | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1505G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1551G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829519G>A | CA7896620 | GRIN2A | c.1911C>T (p.Phe637=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.1504C>T c.1500C>T (p.Phe500=) n.1550C>T c.1752C>T (p.Phe584=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.2067C>T (p.Phe689=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829519G>C | CA394799438 | GRIN2A | c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1504C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.1550C>G c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829519G= | CA2206727007 | GRIN2A | c.1911C= (p.Phe637=) c.1440C= (p.Phe480=) n.1504C= c.1500C= (p.Phe500=) n.1550C= c.1752C= (p.Phe584=) c.1653C= (p.Phe551=) c.2067C= (p.Phe689=) | |
16 | g.9829519G>T | CA394799440 | GRIN2A | c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1504C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.1550C>A c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829520A>C | CA394799442 | GRIN2A | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1503T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1549T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) | |
16 | g.9829520A>G | CA394799445 | GRIN2A | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1503T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1549T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) | |
16 | g.9829520A>T | CA394799443 | GRIN2A | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1503T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1549T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) | |
16 | g.9829521A>C | CA394799447 | GRIN2A | c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1502T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1548T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) | |
16 | g.9829521A>G | CA394799449 | GRIN2A | c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1502T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1548T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) | |
16 | g.9829521A>T | CA394799451 | GRIN2A | c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1502T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1548T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) | |
16 | g.9829522G>A | CA493684480 | GRIN2A | c.1908C>T (p.Phe636=) c.1437C>T (p.Phe479=) n.1501C>T c.1497C>T (p.Phe499=) n.1547C>T c.1749C>T (p.Phe583=) c.1650C>T (p.Phe550=) c.2064C>T (p.Phe688=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829522G>C | CA394799453 | GRIN2A | c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.1501C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.1547C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) | ClinVar |
16 | g.9829522G= | CA2206727008 | GRIN2A | c.1908C= (p.Phe636=) c.1437C= (p.Phe479=) n.1501C= c.1497C= (p.Phe499=) n.1547C= c.1749C= (p.Phe583=) c.1650C= (p.Phe550=) c.2064C= (p.Phe688=) | |
16 | g.9829522G>T | CA394799455 | GRIN2A | c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.1501C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.1547C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) | |
16 | g.9829523A>C | CA394799458 | GRIN2A | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.1500T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1546T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) | |
16 | g.9829523A>G | CA394799459 | GRIN2A | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.1500T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1546T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) | |
16 | g.9829523A>T | CA394799461 | GRIN2A | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.1500T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1546T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) | |
16 | g.9829524A>C | CA394799463 | GRIN2A | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.1499T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1545T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) | |
16 | g.9829524A>G | CA394799464 | GRIN2A | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1499T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1545T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) | |
16 | g.9829524A>T | CA394799466 | GRIN2A | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.1499T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1545T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) |