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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.98157522del | CA2579214124 | POP1 | c.2421-95del (n.2421-95del) n.456-95del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157521A>G | CA2688039184 | POP1 | c.2421-96A>G (n.2421-96A>G) n.456-96A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157522A= | CA1805115691 | POP1 | c.2421-95A= (n.2421-95A=) n.456-95A= | |
| 8 | g.98157522A>G | CA1116995912 | POP1 | c.2421-95A>G (n.2421-95A>G) n.456-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157523del | CA2688039185 | POP1 | c.2421-94del (n.2421-94del) n.456-94del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157523G>A | CA182302816 | POP1 | c.2421-94G>A (n.2421-94G>A) n.456-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157523G= | CA1805115692 | POP1 | c.2421-94G= (n.2421-94G=) n.456-94G= | |
| 8 | g.98157523G>T | CA182302811 | POP1 | c.2421-94G>T (n.2421-94G>T) n.456-94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157524A>T | CA2688039186 | POP1 | c.2421-93A>T (n.2421-93A>T) n.456-93A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157525A>G | CA2579214126 | POP1 | c.2421-92A>G (n.2421-92A>G) n.456-92A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157526T>C | CA2688039187 | POP1 | c.2421-91T>C (n.2421-91T>C) n.456-91T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157527C>A | CA182302819 | POP1 | c.2421-90C>A (n.2421-90C>A) n.456-90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157527C= | CA1805115695 | POP1 | c.2421-90C= (n.2421-90C=) n.456-90C= | |
| 8 | g.98157528A= | CA1805115696 | POP1 | c.2421-89A= (n.2421-89A=) n.456-89A= | |
| 8 | g.98157528A>G | CA1805115697 | POP1 | c.2421-89A>G (n.2421-89A>G) n.456-89A>G | dbSNP |
| 8 | g.98157530del | CA2688039188 | POP1 | c.2421-87del (n.2421-87del) n.456-87del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157528_98157531del | CA2688039189 | POP1 | c.2421-89_2421-86del (n.2421-89_2421-86del) n.456-89_456-86del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157532T>G | CA857452724 | POP1 | c.2421-85T>G (n.2421-85T>G) n.456-85T>G | dbSNP |
| 8 | g.98157532T= | CA1805115699 | POP1 | c.2421-85T= (n.2421-85T=) n.456-85T= | |
| 8 | g.98157537C= | CA1805115700 | POP1 | c.2421-80C= (n.2421-80C=) n.456-80C= | |
| 8 | g.98157537C>T | CA583846194 | POP1 | c.2421-80C>T (n.2421-80C>T) n.456-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157539A= | CA1805115703 | POP1 | c.2421-78A= (n.2421-78A=) n.456-78A= | |
| 8 | g.98157539A>C | CA2502065189 | POP1 | c.2421-78A>C (n.2421-78A>C) n.456-78A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157539A>G | CA182302826 | POP1 | c.2421-78A>G (n.2421-78A>G) n.456-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157542A= | CA1805115705 | POP1 | c.2421-75A= (n.2421-75A=) n.456-75A= | |
| 8 | g.98157542A>G | CA1805115706 | POP1 | c.2421-75A>G (n.2421-75A>G) n.456-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157543G>C | CA857452746 | POP1 | c.2421-74G>C (n.2421-74G>C) n.456-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157543G= | CA1805115708 | POP1 | c.2421-74G= (n.2421-74G=) n.456-74G= | |
| 8 | g.98157543G>T | CA857452744 | POP1 | c.2421-74G>T (n.2421-74G>T) n.456-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157544T>C | CA2688039190 | POP1 | c.2421-73T>C (n.2421-73T>C) n.456-73T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157545G>A | CA2688039191 | POP1 | c.2421-72G>A (n.2421-72G>A) n.456-72G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157545dup | CA2843503464 | POP1 | c.2421-72dup (n.2421-72dup) n.456-72dup | |
| 8 | g.98157546T>C | CA2579214127 | POP1 | c.2421-71T>C (n.2421-71T>C) n.456-71T>C | |
| 8 | g.98157547C>G | CA2688039192 | POP1 | c.2421-70C>G (n.2421-70C>G) n.456-70C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157547C>T | CA2688039193 | POP1 | c.2421-70C>T (n.2421-70C>T) n.456-70C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157549A= | CA1805115710 | POP1 | c.2421-68A= (n.2421-68A=) n.456-68A= | |
| 8 | g.98157549A>G | CA1805115711 | POP1 | c.2421-68A>G (n.2421-68A>G) n.456-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157550del | CA2840033290 | POP1 | c.2421-67del (n.2421-67del) n.456-67del | |
| 8 | g.98157553T>C | CA182302830 | POP1 | c.2421-64T>C (n.2421-64T>C) n.456-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157553T= | CA1805115713 | POP1 | c.2421-64T= (n.2421-64T=) n.456-64T= | |
| 8 | g.98157555C>A | CA2579214128 | POP1 | c.2421-62C>A (n.2421-62C>A) n.456-62C>A | |
| 8 | g.98157555C= | CA1805115716 | POP1 | c.2421-62C= (n.2421-62C=) n.456-62C= | |
| 8 | g.98157555C>G | CA1805115715 | POP1 | c.2421-62C>G (n.2421-62C>G) n.456-62C>G | dbSNP |
| 8 | g.98157559T>C | CA1805115721 | POP1 | c.2421-58T>C (n.2421-58T>C) n.456-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157559T>G | CA2688039194 | POP1 | c.2421-58T>G (n.2421-58T>G) n.456-58T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157559T= | CA1805115719 | POP1 | c.2421-58T= (n.2421-58T=) n.456-58T= | |
| 8 | g.98157560T>A | CA2688039195 | POP1 | c.2421-57T>A (n.2421-57T>A) n.456-57T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157560T>C | CA2579214129 | POP1 | c.2421-57T>C (n.2421-57T>C) n.456-57T>C | |
| 8 | g.98157560T>G | CA2688039196 | POP1 | c.2421-57T>G (n.2421-57T>G) n.456-57T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157561G>C | CA2781438567 | POP1 | c.2421-56G>C (n.2421-56G>C) n.456-56G>C | |
| 8 | g.98157562C>A | CA182302831 | POP1 | c.2421-55C>A (n.2421-55C>A) n.456-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157562C= | CA1805115723 | POP1 | c.2421-55C= (n.2421-55C=) n.456-55C= | |
| 8 | g.98157563A= | CA1805115724 | POP1 | c.2421-54A= (n.2421-54A=) n.456-54A= | |
| 8 | g.98157563A>G | CA1805115726 | POP1 | c.2421-54A>G (n.2421-54A>G) n.456-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157564T>C | CA2579214130 | POP1 | c.2421-53T>C (n.2421-53T>C) n.456-53T>C | |
| 8 | g.98157564_98157565delinsTA | CA1805115727 | POP1 | c.2421-53_2421-52delinsTA (n.2421-53_2421-52delinsTA) n.456-53_456-52delinsTA | |
| 8 | g.98157565del | CA918324006 | POP1 | c.2421-52del (n.2421-52del) n.456-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157565A>T | CA2579214131 | POP1 | c.2421-52A>T (n.2421-52A>T) n.456-52A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157566T>C | CA4820829 | POP1 | c.2421-51T>C (n.2421-51T>C) n.456-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157566T= | CA1805115730 | POP1 | c.2421-51T= (n.2421-51T=) n.456-51T= | |
| 8 | g.98157572dup | CA2688039197 | POP1 | c.2421-45dup (n.2421-45dup) n.456-45dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157572del | CA2688039198 | POP1 | c.2421-45del (n.2421-45del) n.456-45del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157567T>A | CA2838969474 | POP1 | c.2421-50T>A (n.2421-50T>A) n.456-50T>A | |
| 8 | g.98157570T>G | CA2579214132 | POP1 | c.2421-47T>G (n.2421-47T>G) n.456-47T>G | |
| 8 | g.98157573C>T | CA2688039199 | POP1 | c.2421-44C>T (n.2421-44C>T) n.456-44C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157574T>A | CA857452753 | POP1 | c.2421-43T>A (n.2421-43T>A) n.456-43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157574T>C | CA2579214133 | POP1 | c.2421-43T>C (n.2421-43T>C) n.456-43T>C | |
| 8 | g.98157574T= | CA1805115732 | POP1 | c.2421-43T= (n.2421-43T=) n.456-43T= | |
| 8 | g.98157575G>A | CA2579214134 | POP1 | c.2421-42G>A (n.2421-42G>A) n.456-42G>A | |
| 8 | g.98157575G>T | CA2843503465 | POP1 | c.2421-42G>T (n.2421-42G>T) n.456-42G>T | |
| 8 | g.98157576G>T | CA2688039200 | POP1 | c.2421-41G>T (n.2421-41G>T) n.456-41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157577A>G | CA2688039201 | POP1 | c.2421-40A>G (n.2421-40A>G) n.456-40A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157578A= | CA1805115735 | POP1 | c.2421-39A= (n.2421-39A=) n.456-39A= | |
| 8 | g.98157578A>C | CA4820830 | POP1 | c.2421-39A>C (n.2421-39A>C) n.456-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157579C>A | CA2579214135 | POP1 | c.2421-38C>A (n.2421-38C>A) n.456-38C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157582_98157583dup | CA2688039202 | POP1 | c.2421-35_2421-34dup (n.2421-35_2421-34dup) n.456-35_456-34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157583A>G | CA2839258686 | POP1 | c.2421-34A>G (n.2421-34A>G) n.456-34A>G | |
| 8 | g.98157584T>C | CA2688039203 | POP1 | c.2421-33T>C (n.2421-33T>C) n.456-33T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157587C>A | CA4820831 | POP1 | c.2421-30C>A (n.2421-30C>A) n.456-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157587C= | CA1805115737 | POP1 | c.2421-30C= (n.2421-30C=) n.456-30C= | |
| 8 | g.98157588C= | CA1805115740 | POP1 | c.2421-29C= (n.2421-29C=) n.456-29C= | |
| 8 | g.98157588C>T | CA583846195 | POP1 | c.2421-29C>T (n.2421-29C>T) n.456-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157590C= | CA1805115743 | POP1 | c.2421-27C= (n.2421-27C=) n.456-27C= | |
| 8 | g.98157590C>T | CA4820832 | POP1 | c.2421-27C>T (n.2421-27C>T) n.456-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157592A>G | CA2688039204 | POP1 | c.2421-25A>G (n.2421-25A>G) n.456-25A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157594C= | CA1805115745 | POP1 | c.2421-23C= (n.2421-23C=) n.456-23C= | |
| 8 | g.98157594C>T | CA4820833 | POP1 | c.2421-23C>T (n.2421-23C>T) n.456-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157595G>A | CA4820834 | POP1 | c.2421-22G>A (n.2421-22G>A) n.456-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157595G= | CA1805115750 | POP1 | c.2421-22G= (n.2421-22G=) n.456-22G= | |
| 8 | g.98157595G>T | CA583846196 | POP1 | c.2421-22G>T (n.2421-22G>T) n.456-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157596dup | CA583846197 | POP1 | c.2421-21dup (n.2421-21dup) n.456-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157597A= | CA1805115753 | POP1 | c.2421-20A= (n.2421-20A=) n.456-20A= | |
| 8 | g.98157597A>G | CA1805115754 | POP1 | c.2421-20A>G (n.2421-20A>G) n.456-20A>G | dbSNP |
| 8 | g.98157598T>C | CA1805115758 | POP1 | c.2421-19T>C (n.2421-19T>C) n.456-19T>C | dbSNP |
| 8 | g.98157598T= | CA1805115757 | POP1 | c.2421-19T= (n.2421-19T=) n.456-19T= | |
| 8 | g.98157599G>A | CA4820836 | POP1 | c.2421-18G>A (n.2421-18G>A) n.456-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157599G= | CA1805115762 | POP1 | c.2421-18G= (n.2421-18G=) n.456-18G= | |
| 8 | g.98157599dup | CA4820835 | POP1 | c.2421-18dup (n.2421-18dup) n.456-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157602T>A | CA2688039205 | POP1 | c.2421-15T>A (n.2421-15T>A) n.456-15T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157604C= | CA1805115764 | POP1 | c.2421-13C= (n.2421-13C=) n.456-13C= | |
| 8 | g.98157604C>T | CA4820837 | POP1 | c.2421-13C>T (n.2421-13C>T) n.456-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157606A= | CA1805115766 | POP1 | c.2421-11A= (n.2421-11A=) n.456-11A= | |
| 8 | g.98157606A>G | CA182302865 | POP1 | c.2421-11A>G (n.2421-11A>G) n.456-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157607C= | CA1805115768 | POP1 | c.2421-10C= (n.2421-10C=) n.456-10C= | |
| 8 | g.98157607C>T | CA583846198 | POP1 | c.2421-10C>T (n.2421-10C>T) n.456-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.98157610C= | CA1805115770 | POP1 | c.2421-7C= (n.2421-7C=) n.456-7C= | |
| 8 | g.98157610C>T | CA4820838 | POP1 | c.2421-7C>T (n.2421-7C>T) n.456-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157611A= | CA1805115773 | POP1 | c.2421-6A= (n.2421-6A=) n.456-6A= | |
| 8 | g.98157611A>C | CA2688039206 | POP1 | c.2421-6A>C (n.2421-6A>C) n.456-6A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157611A>G | CA182302866 | POP1 | c.2421-6A>G (n.2421-6A>G) n.456-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157612T>C | CA857452776 | POP1 | c.2421-5T>C (n.2421-5T>C) n.456-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157612T>G | CA2688039207 | POP1 | c.2421-5T>G (n.2421-5T>G) n.456-5T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98157612T= | CA1805115775 | POP1 | c.2421-5T= (n.2421-5T=) n.456-5T= | |
| 8 | g.98157613G>A | CA1116995935 | POP1 | c.2421-4G>A (n.2421-4G>A) n.456-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157613G= | CA1805115776 | POP1 | c.2421-4G= (n.2421-4G=) n.456-4G= | |
| 8 | g.98157614T>C | CA1805115778 | POP1 | c.2421-3T>C (n.2421-3T>C) n.456-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98157614T= | CA1805115777 | POP1 | c.2421-3T= (n.2421-3T=) n.456-3T= | |
| 8 | g.98157615A= | CA1805115780 | POP1 | c.2421-2A= (n.2421-2A=) n.456-2A= | |
| 8 | g.98157615A>C | CA371775364 | POP1 | c.2421-2A>C (n.2421-2A>C) n.456-2A>C | |
| 8 | g.98157615A>G | CA371775365 | POP1 | c.2421-2A>G (n.2421-2A>G) n.456-2A>G | |
| 8 | g.98157615A>T | CA4820839 | POP1 | c.2421-2A>T (n.2421-2A>T) n.456-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157616G>A | CA371775366 | POP1 | c.2421-1G>A (n.2421-1G>A) n.456-1G>A | |
| 8 | g.98157616G>C | CA371775367 | POP1 | c.2421-1G>C (n.2421-1G>C) n.456-1G>C | |
| 8 | g.98157616G>T | CA371775368 | POP1 | c.2421-1G>T (n.2421-1G>T) n.456-1G>T | |
| 8 | g.98157617G>A | CA462456663 | POP1 | c.2421G>A (p.Arg807=) n.456G>A | |
| 8 | g.98157617G>C | CA371775369 | POP1 | c.2421G>C (p.Arg807Ser) n.456G>C | |
| 8 | g.98157617G>T | CA371775370 | POP1 | c.2421G>T (p.Arg807Ser) n.456G>T | |
| 8 | g.98157618A>C | CA371775371 | POP1 | c.2422A>C (p.Ser808Arg) n.457A>C | |
| 8 | g.98157618A>G | CA371775372 | POP1 | c.2422A>G (p.Ser808Gly) n.457A>G | |
| 8 | g.98157618A>T | CA371775373 | POP1 | c.2422A>T (p.Ser808Cys) n.457A>T | |
| 8 | g.98157619G>A | CA4820840 | POP1 | c.2423G>A (p.Ser808Asn) n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98157619G>C | CA371775375 | POP1 | c.2423G>C (p.Ser808Thr) n.458G>C | |
| 8 | g.98157619G= | CA1805115783 | POP1 | c.2423G= (p.Ser808=) n.458G= | |
| 8 | g.98157619G>T | CA371775374 | POP1 | c.2423G>T (p.Ser808Ile) n.458G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.98157620T>A | CA371775377 | POP1 | c.2424T>A (p.Ser808Arg) n.459T>A | |
| 8 | g.98157620T>C | CA462456668 | POP1 | c.2424T>C (p.Ser808=) n.459T>C | dbSNP |
| 8 | g.98157620T>G | CA371775376 | POP1 | c.2424T>G (p.Ser808Arg) n.459T>G | |
| 8 | g.98157620T= | CA1805115786 | POP1 | c.2424T= (p.Ser808=) n.459T= | |
| 8 | g.98157621A= | CA1805115790 | POP1 | c.2425A= (p.Arg809=) n.460A= | |
| 8 | g.98157621A>C | CA462456669 | POP1 | c.2425A>C (p.Arg809=) n.460A>C | |
| 8 | g.98157621A>G | CA371775379 | POP1 | c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.460A>G | dbSNP |
| 8 | g.98157621A>T | CA371775378 | POP1 | c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.460A>T |