Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.98076875_98076990delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTCCA1866767116NANS,TRIM14c.349-43_421delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
c.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA)
c.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC (n.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC)
n.2233_2348delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
n.553-43_625delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
c.1-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
c.-206-43_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
c.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA)
c.-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC
9g.98076876_98076990delCA589339410NANS,TRIM14c.349-42_421del
c.*29-7303_*29-7189del (n.*29-7303_*29-7189del)
c.-248_-134del (n.-248_-134del)
n.2234_2348del
n.553-42_625del
c.1-42_73del
c.-206-42_-134del
c.*29-4824_*29-4710del (n.*29-4824_*29-4710del)
c.-42_73del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98076969T>ACA374197624NANS,TRIM14c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.*29-7282A>T (n.*29-7282A>T)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.2327T>A
n.604T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.*29-4803A>T (n.*29-4803A>T)
9g.98076969T>CCA374197625NANS,TRIM14c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.*29-7282A>G (n.*29-7282A>G)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.2327T>C
n.604T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.24T>C (p.Asp8=)
c.*29-4803A>G (n.*29-4803A>G)
9g.98076969T>GCA374197626NANS,TRIM14c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.*29-7282A>C (n.*29-7282A>C)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.2327T>G
n.604T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.*29-4803A>C (n.*29-4803A>C)
9g.98076970C>ACA374197627NANS,TRIM14c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.*29-7283G>T (n.*29-7283G>T)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.2328C>A
n.605C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*29-4804G>T (n.*29-4804G>T)
9g.98076970C>GCA374197628NANS,TRIM14c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.*29-7283G>C (n.*29-7283G>C)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.2328C>G
n.605C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*29-4804G>C (n.*29-4804G>C)
gnomAD v4
9g.98076970C>TCA374197629NANS,TRIM14c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.*29-7283G>A (n.*29-7283G>A)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.2328C>T
n.605C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.*29-4804G>A (n.*29-4804G>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.98076971T>ACA466419770NANS,TRIM14c.402T>A (p.Ser134=)
c.*29-7284A>T (n.*29-7284A>T)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.2329T>A
n.606T>A
c.54T>A (p.Ser18=)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*29-4805A>T (n.*29-4805A>T)
gnomAD v4
9g.98076971T>CCA466419771NANS,TRIM14c.402T>C (p.Ser134=)
c.*29-7284A>G (n.*29-7284A>G)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.2329T>C
n.606T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*29-4805A>G (n.*29-4805A>G)
9g.98076971T>GCA466419772NANS,TRIM14c.402T>G (p.Ser134=)
c.*29-7284A>C (n.*29-7284A>C)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.2329T>G
n.606T>G
c.54T>G (p.Ser18=)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*29-4805A>C (n.*29-4805A>C)
9g.98076972G>ACA374197633NANS,TRIM14c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.*29-7285C>T (n.*29-7285C>T)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.2330G>A
n.607G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.*29-4806C>T (n.*29-4806C>T)
gnomAD v4
9g.98076972G>CCA374197636NANS,TRIM14c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.*29-7285C>G (n.*29-7285C>G)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.2330G>C
n.607G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.*29-4806C>G (n.*29-4806C>G)
9g.98076972G>TCA374197631NANS,TRIM14c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.*29-7285C>A (n.*29-7285C>A)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.2330G>T
n.607G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.*29-4806C>A (n.*29-4806C>A)
9g.98076973G>ACA374197639NANS,TRIM14c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.*29-7286C>T (n.*29-7286C>T)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.2331G>A
n.608G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.*29-4807C>T (n.*29-4807C>T)
gnomAD v4
9g.98076973G>CCA374197641NANS,TRIM14c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*29-7286C>G (n.*29-7286C>G)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.2331G>C
n.608G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.*29-4807C>G (n.*29-4807C>G)
9g.98076973G>TCA374197643NANS,TRIM14c.404G>T (p.Gly135Val)
c.*29-7286C>A (n.*29-7286C>A)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.2331G>T
n.608G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.*29-4807C>A (n.*29-4807C>A)
9g.98076974A>CCA466419775NANS,TRIM14c.405A>C (p.Gly135=)
c.*29-7287T>G (n.*29-7287T>G)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.2332A>C
n.609A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.*29-4808T>G (n.*29-4808T>G)
9g.98076974A>GCA466419776NANS,TRIM14c.405A>G (p.Gly135=)
c.*29-7287T>C (n.*29-7287T>C)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.2332A>G
n.609A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.*29-4808T>C (n.*29-4808T>C)
9g.98076974A>TCA466419779NANS,TRIM14c.405A>T (p.Gly135=)
c.*29-7287T>A (n.*29-7287T>A)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.2332A>T
n.609A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.*29-4808T>A (n.*29-4808T>A)
9g.98076975G>ACA374197645NANS,TRIM14c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.*29-7288C>T (n.*29-7288C>T)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.2333G>A
n.610G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.*29-4809C>T (n.*29-4809C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98076975G>CCA374197648NANS,TRIM14c.406G>C (p.Asp136His)
c.*29-7288C>G (n.*29-7288C>G)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.2333G>C
n.610G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.*29-4809C>G (n.*29-4809C>G)
9g.98076975G=CA1866767262NANS,TRIM14c.406G= (p.Asp136=)
c.*29-7288C= (n.*29-7288C=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.2333G=
n.610G=
c.58G= (p.Asp20=)
c.30G= (p.Glu10=)
c.*29-4809C= (n.*29-4809C=)
9g.98076975G>TCA374197651NANS,TRIM14c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.*29-7288C>A (n.*29-7288C>A)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.2333G>T
n.610G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.*29-4809C>A (n.*29-4809C>A)
9g.98076976A=CA1866767267NANS,TRIM14c.407A= (p.Asp136=)
c.*29-7289T= (n.*29-7289T=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.2334A=
n.611A=
c.59A= (p.Asp20=)
c.31A= (p.Thr11=)
c.*29-4810T= (n.*29-4810T=)
9g.98076976A>CCA374197652NANS,TRIM14c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.*29-7289T>G (n.*29-7289T>G)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.2334A>C
n.611A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.*29-4810T>G (n.*29-4810T>G)
9g.98076976A>GCA374197655NANS,TRIM14c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.*29-7289T>C (n.*29-7289T>C)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.2334A>G
n.611A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.*29-4810T>C (n.*29-4810T>C)
9g.98076976A>TCA196767550NANS,TRIM14c.407A>T (p.Asp136Val)
c.*29-7289T>A (n.*29-7289T>A)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.2334A>T
n.611A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.*29-4810T>A (n.*29-4810T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98076977C>ACA374197657NANS,TRIM14c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.*29-7290G>T (n.*29-7290G>T)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.2335C>A
n.612C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.*29-4811G>T (n.*29-4811G>T)
9g.98076977C>GCA374197659NANS,TRIM14c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.*29-7290G>C (n.*29-7290G>C)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.2335C>G
n.612C>G
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.*29-4811G>C (n.*29-4811G>C)
9g.98076977C>TCA466419785NANS,TRIM14c.408C>T (p.Asp136=)
c.*29-7290G>A (n.*29-7290G>A)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.2335C>T
n.612C>T
c.60C>T (p.Asp20=)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.*29-4811G>A (n.*29-4811G>A)
9g.98076978A>CCA374197662NANS,TRIM14c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.*29-7291T>G (n.*29-7291T>G)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.2336A>C
n.613A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.*29-4812T>G (n.*29-4812T>G)
9g.98076978A>GCA374197665NANS,TRIM14c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.*29-7291T>C (n.*29-7291T>C)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.2336A>G
n.613A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.*29-4812T>C (n.*29-4812T>C)
9g.98076978A>TCA374197668NANS,TRIM14c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.*29-7291T>A (n.*29-7291T>A)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.2336A>T
n.613A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.*29-4812T>A (n.*29-4812T>A)
9g.98076979C>ACA374197675NANS,TRIM14c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.*29-7292G>T (n.*29-7292G>T)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.2337C>A
n.614C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.*29-4813G>T (n.*29-4813G>T)
9g.98076979C>GCA374197677NANS,TRIM14c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.*29-7292G>C (n.*29-7292G>C)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.2337C>G
n.614C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.*29-4813G>C (n.*29-4813G>C)
gnomAD v4
9g.98076979C>TCA374197674NANS,TRIM14c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.*29-7292G>A (n.*29-7292G>A)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.2337C>T
n.614C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.*29-4813G>A (n.*29-4813G>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.98076980T>ACA466419787NANS,TRIM14c.411T>A (p.Thr137=)
c.*29-7293A>T (n.*29-7293A>T)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.2338T>A
n.615T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.*29-4814A>T (n.*29-4814A>T)
9g.98076980T>CCA466419789NANS,TRIM14c.411T>C (p.Thr137=)
c.*29-7293A>G (n.*29-7293A>G)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.2338T>C
n.615T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.*29-4814A>G (n.*29-4814A>G)
9g.98076980T>GCA466419788NANS,TRIM14c.411T>G (p.Thr137=)
c.*29-7293A>C (n.*29-7293A>C)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.2338T>G
n.615T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.*29-4814A>C (n.*29-4814A>C)
9g.98076981A>CCA374197679NANS,TRIM14c.412A>C (p.Asn138His)
c.*29-7294T>G (n.*29-7294T>G)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.2339A>C
n.616A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
c.36A>C (p.Leu12=)
c.*29-4815T>G (n.*29-4815T>G)
9g.98076981A>GCA374197678NANS,TRIM14c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.*29-7294T>C (n.*29-7294T>C)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.2339A>G
n.616A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.*29-4815T>C (n.*29-4815T>C)
gnomAD v4
9g.98076981A>TCA374197681NANS,TRIM14c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.*29-7294T>A (n.*29-7294T>A)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.2339A>T
n.616A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.36A>T (p.Leu12=)
c.*29-4815T>A (n.*29-4815T>A)
9g.98076982A=CA1866767269NANS,TRIM14c.413A= (p.Asn138=)
c.*29-7295T= (n.*29-7295T=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.2340A=
n.617A=
c.65A= (p.Asn22=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.*29-4816T= (n.*29-4816T=)
9g.98076982A>CCA374197682NANS,TRIM14c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.*29-7295T>G (n.*29-7295T>G)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.2340A>C
n.617A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.*29-4816T>G (n.*29-4816T>G)
gnomAD v4
9g.98076982A>GCA374197687NANS,TRIM14c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.*29-7295T>C (n.*29-7295T>C)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.2340A>G
n.617A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.*29-4816T>C (n.*29-4816T>C)
9g.98076982A>TCA374197688NANS,TRIM14c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.*29-7295T>A (n.*29-7295T>A)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.2340A>T
n.617A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.37A>T (p.Ile13Leu)
c.*29-4816T>A (n.*29-4816T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98076983T>ACA374197690NANS,TRIM14c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.*29-7296A>T (n.*29-7296A>T)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.2341T>A
n.618T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
c.38T>A (p.Ile13Lys)
c.*29-4817A>T (n.*29-4817A>T)
9g.98076983T>CCA466419790NANS,TRIM14c.414T>C (p.Asn138=)
c.*29-7296A>G (n.*29-7296A>G)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.2341T>C
n.618T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.*29-4817A>G (n.*29-4817A>G)
9g.98076983T>GCA374197691NANS,TRIM14c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.*29-7296A>C (n.*29-7296A>C)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.2341T>G
n.618T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
c.38T>G (p.Ile13Arg)
c.*29-4817A>C (n.*29-4817A>C)
9g.98076984A>CCA374197693NANS,TRIM14c.415A>C (p.Asn139His)
c.*29-7297T>G (n.*29-7297T>G)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.2342A>C
n.619A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
c.39A>C (p.Ile13=)
c.*29-4818T>G (n.*29-4818T>G)
9g.98076984A>GCA374197696NANS,TRIM14c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.*29-7297T>C (n.*29-7297T>C)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.2342A>G
n.619A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.39A>G (p.Ile13Met)
c.*29-4818T>C (n.*29-4818T>C)
9g.98076984A>TCA374197699NANS,TRIM14c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.*29-7297T>A (n.*29-7297T>A)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.2342A>T
n.619A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.39A>T (p.Ile13=)
c.*29-4818T>A (n.*29-4818T>A)
9g.98076985A>CCA374197701NANS,TRIM14c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.*29-7298T>G (n.*29-7298T>G)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.2343A>C
n.620A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.*29-4819T>G (n.*29-4819T>G)
9g.98076985A>GCA374197702NANS,TRIM14c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.*29-7298T>C (n.*29-7298T>C)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.2343A>G
n.620A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.*29-4819T>C (n.*29-4819T>C)
gnomAD v4
9g.98076985A>TCA374197703NANS,TRIM14c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.*29-7298T>A (n.*29-7298T>A)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.2343A>T
n.620A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.*29-4819T>A (n.*29-4819T>A)
9g.98076986T>ACA374197704NANS,TRIM14c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.*29-7299A>T (n.*29-7299A>T)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.2344T>A
n.621T>A
c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.*29-4820A>T (n.*29-4820A>T)
9g.98076986T>CCA466419797NANS,TRIM14c.417T>C (p.Asn139=)
c.*29-7299A>G (n.*29-7299A>G)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.2344T>C
n.621T>C
c.69T>C (p.Asn23=)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.*29-4820A>G (n.*29-4820A>G)
dbSNP
9g.98076986T>GCA374197705NANS,TRIM14c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.*29-7299A>C (n.*29-7299A>C)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.2344T>G
n.621T>G
c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.*29-4820A>C (n.*29-4820A>C)
9g.98076986T=CA1866767273NANS,TRIM14c.417T= (p.Asn139=)
c.*29-7299A= (n.*29-7299A=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.2344T=
n.621T=
c.69T= (p.Asn23=)
c.41T= (p.Ile14=)
c.*29-4820A= (n.*29-4820A=)
9g.98076987T>ACA374197713NANS,TRIM14c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*29-7300A>T (n.*29-7300A>T)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.2345T>A
n.622T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.42T>A (p.Ile14=)
c.*29-4821A>T (n.*29-4821A>T)
9g.98076987T>CCA374197711NANS,TRIM14c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*29-7300A>G (n.*29-7300A>G)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.2345T>C
n.622T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.42T>C (p.Ile14=)
c.*29-4821A>G (n.*29-4821A>G)
gnomAD v4
9g.98076987T>GCA374197708NANS,TRIM14c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*29-7300A>C (n.*29-7300A>C)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.2345T>G
n.622T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.*29-4821A>C (n.*29-4821A>C)
9g.98076988T>ACA374197715NANS,TRIM14c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*29-7301A>T (n.*29-7301A>T)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.2346T>A
n.623T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.*29-4822A>T (n.*29-4822A>T)
9g.98076988T>CCA374197717NANS,TRIM14c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*29-7301A>G (n.*29-7301A>G)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.2346T>C
n.623T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.*29-4822A>G (n.*29-4822A>G)
9g.98076988T>GCA374197721NANS,TRIM14c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*29-7301A>C (n.*29-7301A>C)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.2346T>G
n.623T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.*29-4822A>C (n.*29-4822A>C)
9g.98076989T>ACA374197724NANS,TRIM14c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.*29-7302A>T (n.*29-7302A>T)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.2347T>A
n.624T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.*29-4823A>T (n.*29-4823A>T)
9g.98076989T>CCA466419799NANS,TRIM14c.420T>C (p.Phe140=)
c.*29-7302A>G (n.*29-7302A>G)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.2347T>C
n.624T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.*29-4823A>G (n.*29-4823A>G)
9g.98076989T>GCA374197726NANS,TRIM14c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.*29-7302A>C (n.*29-7302A>C)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.2347T>G
n.624T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.*29-4823A>C (n.*29-4823A>C)
9g.98076990C>ACA374197727NANS,TRIM14c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*29-7303G>T (n.*29-7303G>T)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.2348C>A
n.625C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.*29-4824G>T (n.*29-4824G>T)
9g.98076990C>GCA374197730NANS,TRIM14c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*29-7303G>C (n.*29-7303G>C)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.2348C>G
n.625C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.*29-4824G>C (n.*29-4824G>C)
9g.98076990C>TCA374197732NANS,TRIM14c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*29-7303G>A (n.*29-7303G>A)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.2348C>T
n.625C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.45C>T (p.Phe15=)
c.*29-4824G>A (n.*29-4824G>A)
gnomAD v4
9g.98076991C>ACA374197734NANS,TRIM14c.422C>A (p.Pro141His)
c.*29-7304G>T (n.*29-7304G>T)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.2349C>A
n.626C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.*29-4825G>T (n.*29-4825G>T)
9g.98076991C=CA1866767276NANS,TRIM14c.422C= (p.Pro141=)
c.*29-7304G= (n.*29-7304G=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.2349C=
n.626C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.*29-4825G= (n.*29-4825G=)
9g.98076991C>GCA374197736NANS,TRIM14c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*29-7304G>C (n.*29-7304G>C)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.2349C>G
n.626C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*29-4825G>C (n.*29-4825G>C)
9g.98076991C>TCA196767551NANS,TRIM14c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*29-7304G>A (n.*29-7304G>A)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.2349C>T
n.626C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.*29-4825G>A (n.*29-4825G>A)
dbSNP
9g.98076992T>ACA466419803NANS,TRIM14c.423T>A (p.Pro141=)
c.*29-7305A>T (n.*29-7305A>T)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.2350T>A
n.627T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.47T>A (p.Leu16His)
c.*29-4826A>T (n.*29-4826A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98076992T>CCA466419805NANS,TRIM14c.423T>C (p.Pro141=)
c.*29-7305A>G (n.*29-7305A>G)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.2350T>C
n.627T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*29-4826A>G (n.*29-4826A>G)
9g.98076992T>GCA466419804NANS,TRIM14c.423T>G (p.Pro141=)
c.*29-7305A>C (n.*29-7305A>C)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.2350T>G
n.627T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*29-4826A>C (n.*29-4826A>C)
9g.98076992T=CA1866767279NANS,TRIM14c.423T= (p.Pro141=)
c.*29-7305A= (n.*29-7305A=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.2350T=
n.627T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.*29-4826A= (n.*29-4826A=)
9g.98076993T>ACA374197737NANS,TRIM14c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.*29-7306A>T (n.*29-7306A>T)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.2351T>A
n.628T>A
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.48T>A (p.Leu16=)
c.*29-4827A>T (n.*29-4827A>T)
9g.98076993T>CCA374197740NANS,TRIM14c.424T>C (p.Tyr142His)
c.*29-7306A>G (n.*29-7306A>G)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.2351T>C
n.628T>C
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.48T>C (p.Leu16=)
c.*29-4827A>G (n.*29-4827A>G)
9g.98076993T>GCA374197745NANS,TRIM14c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.*29-7306A>C (n.*29-7306A>C)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.2351T>G
n.628T>G
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.48T>G (p.Leu16=)
c.*29-4827A>C (n.*29-4827A>C)
9g.98076994A>CCA374197749NANS,TRIM14c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.*29-7307T>G (n.*29-7307T>G)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.2352A>C
n.629A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.*29-4828T>G (n.*29-4828T>G)
9g.98076994A>GCA374197752NANS,TRIM14c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.*29-7307T>C (n.*29-7307T>C)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.2352A>G
n.629A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.*29-4828T>C (n.*29-4828T>C)
9g.98076994A>TCA374197747NANS,TRIM14c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.*29-7307T>A (n.*29-7307T>A)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.2352A>T
n.629A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.*29-4828T>A (n.*29-4828T>A)
9g.98076995T>ACA374197753NANS,TRIM14c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.*29-7308A>T (n.*29-7308A>T)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.2353T>A
n.630T>A
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.*29-4829A>T (n.*29-4829A>T)
9g.98076995T>CCA466419807NANS,TRIM14c.426T>C (p.Tyr142=)
c.*29-7308A>G (n.*29-7308A>G)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.2353T>C
n.630T>C
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.*29-4829A>G (n.*29-4829A>G)
9g.98076995T>GCA374197757NANS,TRIM14c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.*29-7308A>C (n.*29-7308A>C)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.2353T>G
n.630T>G
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.*29-4829A>C (n.*29-4829A>C)
9g.98076996C>ACA374197759NANS,TRIM14c.427C>A (p.Leu143Met)
c.*29-7309G>T (n.*29-7309G>T)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.2354C>A
n.631C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.*29-4830G>T (n.*29-4830G>T)
9g.98076996C>GCA374197760NANS,TRIM14c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*29-7309G>C (n.*29-7309G>C)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.2354C>G
n.631C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.*29-4830G>C (n.*29-4830G>C)
9g.98076996C>TCA466419808NANS,TRIM14c.427C>T (p.Leu143=)
c.*29-7309G>A (n.*29-7309G>A)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.2354C>T
n.631C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.*29-4830G>A (n.*29-4830G>A)
9g.98076997T>ACA374197761NANS,TRIM14c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*29-7310A>T (n.*29-7310A>T)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.2355T>A
n.632T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.*29-4831A>T (n.*29-4831A>T)
9g.98076997T>CCA374197762NANS,TRIM14c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*29-7310A>G (n.*29-7310A>G)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.2355T>C
n.632T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.*29-4831A>G (n.*29-4831A>G)
9g.98076997T>GCA374197764NANS,TRIM14c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*29-7310A>C (n.*29-7310A>C)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.2355T>G
n.632T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.*29-4831A>C (n.*29-4831A>C)
9g.98076998G>ACA466419810NANS,TRIM14c.429G>A (p.Leu143=)
c.*29-7311C>T (n.*29-7311C>T)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.2356G>A
n.633G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.*29-4832C>T (n.*29-4832C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98076998G>CCA466419812NANS,TRIM14c.429G>C (p.Leu143=)
c.*29-7311C>G (n.*29-7311C>G)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.2356G>C
n.633G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.*29-4832C>G (n.*29-4832C>G)
9g.98076998G=CA1866767282NANS,TRIM14c.429G= (p.Leu143=)
c.*29-7311C= (n.*29-7311C=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.2356G=
n.633G=
c.81G= (p.Leu27=)
c.53G= (p.Trp18=)
c.*29-4832C= (n.*29-4832C=)
9g.98076998G>TCA466419814NANS,TRIM14c.429G>T (p.Leu143=)
c.*29-7311C>A (n.*29-7311C>A)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.2356G>T
n.633G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.*29-4832C>A (n.*29-4832C>A)
9g.98076999G>ACA374197769NANS,TRIM14c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.*29-7312C>T (n.*29-7312C>T)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.2357G>A
n.634G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.*29-4833C>T (n.*29-4833C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98076999G>CCA374197772NANS,TRIM14c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.*29-7312C>G (n.*29-7312C>G)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.2357G>C
n.634G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.*29-4833C>G (n.*29-4833C>G)
9g.98076999G=CA1866767287NANS,TRIM14c.430G= (p.Glu144=)
c.*29-7312C= (n.*29-7312C=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.2357G=
n.634G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.54G= (p.Trp18=)
c.*29-4833C= (n.*29-4833C=)
9g.98076999G>TCA374197774NANS,TRIM14c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.*29-7312C>A (n.*29-7312C>A)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.2357G>T
n.634G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.*29-4833C>A (n.*29-4833C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.98077000A>CCA374197778NANS,TRIM14c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.*29-7313T>G (n.*29-7313T>G)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.2358A>C
n.635A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.*29-4834T>G (n.*29-4834T>G)
9g.98077000A>GCA374197780NANS,TRIM14c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.*29-7313T>C (n.*29-7313T>C)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.2358A>G
n.635A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.*29-4834T>C (n.*29-4834T>C)
9g.98077000A>TCA374197785NANS,TRIM14c.431A>T (p.Glu144Val)
c.*29-7313T>A (n.*29-7313T>A)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.2358A>T
n.635A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.*29-4834T>A (n.*29-4834T>A)
9g.98077003delCA2690915356NANS,TRIM14c.434del (p.Lys145ArgfsTer10)
c.*29-7313del (n.*29-7313del)
c.-121del (n.-121del)
n.2361del
n.638del
c.86del (p.Lys29ArgfsTer10)
c.58del (p.Arg20AspfsTer10)
c.*29-4834del (n.*29-4834del)
gnomAD v4
9g.98077001A>CCA374197787NANS,TRIM14c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.*29-7314T>G (n.*29-7314T>G)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.2359A>C
n.636A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.*29-4835T>G (n.*29-4835T>G)
gnomAD v4
9g.98077001A>GCA466419815NANS,TRIM14c.432A>G (p.Glu144=)
c.*29-7314T>C (n.*29-7314T>C)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.2359A>G
n.636A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.*29-4835T>C (n.*29-4835T>C)
gnomAD v4
9g.98077001A>TCA374197788NANS,TRIM14c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.*29-7314T>A (n.*29-7314T>A)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.2359A>T
n.636A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.*29-4835T>A (n.*29-4835T>A)
9g.98077002A=CA1866767290NANS,TRIM14c.433A= (p.Lys145=)
c.*29-7315T= (n.*29-7315T=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.2360A=
n.637A=
c.85A= (p.Lys29=)
c.57A= (p.Lys19=)
c.*29-4836T= (n.*29-4836T=)
9g.98077002A>CCA374197789NANS,TRIM14c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*29-7315T>G (n.*29-7315T>G)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.2360A>C
n.637A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.*29-4836T>G (n.*29-4836T>G)
9g.98077002A>GCA374197790NANS,TRIM14c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*29-7315T>C (n.*29-7315T>C)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.2360A>G
n.637A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.*29-4836T>C (n.*29-4836T>C)
dbSNP
9g.98077002A>TCA374197792NANS,TRIM14c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*29-7315T>A (n.*29-7315T>A)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.2360A>T
n.637A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.*29-4836T>A (n.*29-4836T>A)
9g.98077003A>CCA374197793NANS,TRIM14c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*29-7316T>G (n.*29-7316T>G)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.2361A>C
n.638A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.58A>C (p.Arg20=)
c.*29-4837T>G (n.*29-4837T>G)
9g.98077003A>GCA374197795NANS,TRIM14c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*29-7316T>C (n.*29-7316T>C)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.2361A>G
n.638A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.*29-4837T>C (n.*29-4837T>C)
9g.98077003A>TCA374197797NANS,TRIM14c.434A>T (p.Lys145Met)
c.*29-7316T>A (n.*29-7316T>A)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.2361A>T
n.638A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.*29-4837T>A (n.*29-4837T>A)
9g.98077004G>ACA466419819NANS,TRIM14c.435G>A (p.Lys145=)
c.*29-7317C>T (n.*29-7317C>T)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.2362G>A
n.639G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.*29-4838C>T (n.*29-4838C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077004G>CCA374197798NANS,TRIM14c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.*29-7317C>G (n.*29-7317C>G)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.2362G>C
n.639G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.*29-4838C>G (n.*29-4838C>G)
9g.98077004G=CA1866767292NANS,TRIM14c.435G= (p.Lys145=)
c.*29-7317C= (n.*29-7317C=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.2362G=
n.639G=
c.87G= (p.Lys29=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.*29-4838C= (n.*29-4838C=)
9g.98077004G>TCA374197799NANS,TRIM14c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.*29-7317C>A (n.*29-7317C>A)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.2362G>T
n.639G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.*29-4838C>A (n.*29-4838C>A)
9g.98077004_98077006delinsGACCA1866767294NANS,TRIM14c.435_437delinsGAC (p.Lys145=)
c.*29-7319_*29-7317delinsGTC (n.*29-7319_*29-7317delinsGTC)
c.-120_-118delinsGAC (n.-120_-118delinsGAC)
n.2362_2364delinsGAC
n.639_641delinsGAC
c.87_89delinsGAC (p.Lys29=)
c.59_61delinsGAC (p.Arg20=)
c.*29-4840_*29-4838delinsGTC (n.*29-4840_*29-4838delinsGTC)
9g.98077005A>CCA374197801NANS,TRIM14c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*29-7318T>G (n.*29-7318T>G)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.2363A>C
n.640A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.*29-4839T>G (n.*29-4839T>G)
9g.98077005A>GCA374197803NANS,TRIM14c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*29-7318T>C (n.*29-7318T>C)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.2363A>G
n.640A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.60A>G (p.Arg20=)
c.*29-4839T>C (n.*29-4839T>C)
9g.98077005A>TCA374197805NANS,TRIM14c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*29-7318T>A (n.*29-7318T>A)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.2363A>T
n.640A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.*29-4839T>A (n.*29-4839T>A)
9g.98077006_98077007delCA918516211NANS,TRIM14c.437_438del (p.Thr146SerfsTer?)
c.*29-7319_*29-7318del (n.*29-7319_*29-7318del)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
n.2364_2365del
n.641_642del
c.89_90del (p.Thr30SerfsTer?)
c.61_62del (p.Gln21AlafsTer?)
c.*29-4840_*29-4839del (n.*29-4840_*29-4839del)
dbSNP
9g.98077006C>ACA374197814NANS,TRIM14c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.*29-7319G>T (n.*29-7319G>T)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.2364C>A
n.641C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.*29-4840G>T (n.*29-4840G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077006C=CA1866767297NANS,TRIM14c.437C= (p.Thr146=)
c.*29-7319G= (n.*29-7319G=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.2364C=
n.641C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.*29-4840G= (n.*29-4840G=)
9g.98077006C>GCA374197812NANS,TRIM14c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.*29-7319G>C (n.*29-7319G>C)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.2364C>G
n.641C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.*29-4840G>C (n.*29-4840G>C)
9g.98077006C>TCA374197807NANS,TRIM14c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*29-7319G>A (n.*29-7319G>A)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.2364C>T
n.641C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.*29-4840G>A (n.*29-4840G>A)
9g.98077006dupCA2690915357NANS,TRIM14c.437dup (p.Ala147SerfsTer?)
c.*29-7319dup (n.*29-7319dup)
c.-118dup (n.-118dup)
n.2364dup
n.641dup
c.89dup (p.Ala31SerfsTer?)
c.61dup (p.Gln21ProfsTer?)
c.*29-4840dup (n.*29-4840dup)
gnomAD v4
9g.98077007A=CA1866767300NANS,TRIM14c.438A= (p.Thr146=)
c.*29-7320T= (n.*29-7320T=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.2365A=
n.642A=
c.90A= (p.Thr30=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.*29-4841T= (n.*29-4841T=)
9g.98077007A>CCA466419823NANS,TRIM14c.438A>C (p.Thr146=)
c.*29-7320T>G (n.*29-7320T>G)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.2365A>C
n.642A>C
c.90A>C (p.Thr30=)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.*29-4841T>G (n.*29-4841T>G)
9g.98077007A>GCA466419824NANS,TRIM14c.438A>G (p.Thr146=)
c.*29-7320T>C (n.*29-7320T>C)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.2365A>G
n.642A>G
c.90A>G (p.Thr30=)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.*29-4841T>C (n.*29-4841T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077007A>TCA466419825NANS,TRIM14c.438A>T (p.Thr146=)
c.*29-7320T>A (n.*29-7320T>A)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.2365A>T
n.642A>T
c.90A>T (p.Thr30=)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.*29-4841T>A (n.*29-4841T>A)
9g.98077008G>ACA374197817NANS,TRIM14c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*29-7321C>T (n.*29-7321C>T)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.2366G>A
n.643G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.*29-4842C>T (n.*29-4842C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077008G>CCA374197824NANS,TRIM14c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.*29-7321C>G (n.*29-7321C>G)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.2366G>C
n.643G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.*29-4842C>G (n.*29-4842C>G)
9g.98077008G=CA1866767304NANS,TRIM14c.439G= (p.Ala147=)
c.*29-7321C= (n.*29-7321C=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.2366G=
n.643G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.63G= (p.Gln21=)
c.*29-4842C= (n.*29-4842C=)
9g.98077008G>TCA374197822NANS,TRIM14c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.*29-7321C>A (n.*29-7321C>A)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.2366G>T
n.643G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.*29-4842C>A (n.*29-4842C>A)
9g.98077009C>ACA5150273NANS,TRIM14c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.*29-7322G>T (n.*29-7322G>T)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.2367C>A
n.644C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.*29-4843G>T (n.*29-4843G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077009C=CA1866767308NANS,TRIM14c.440C= (p.Ala147=)
c.*29-7322G= (n.*29-7322G=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.2367C=
n.644C=
c.92C= (p.Ala31=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.*29-4843G= (n.*29-4843G=)
9g.98077009C>GCA374197827NANS,TRIM14c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.*29-7322G>C (n.*29-7322G>C)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.2367C>G
n.644C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.*29-4843G>C (n.*29-4843G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077009C>TCA374197829NANS,TRIM14c.440C>T (p.Ala147Val)
c.*29-7322G>A (n.*29-7322G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.2367C>T
n.644C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.*29-4843G>A (n.*29-4843G>A)
gnomAD v4
9g.98077010C>ACA466419828NANS,TRIM14c.441C>A (p.Ala147=)
c.*29-7323G>T (n.*29-7323G>T)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.2368C>A
n.645C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.*29-4844G>T (n.*29-4844G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077010C=CA1866767313NANS,TRIM14c.441C= (p.Ala147=)
c.*29-7323G= (n.*29-7323G=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.2368C=
n.645C=
c.93C= (p.Ala31=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.*29-4844G= (n.*29-4844G=)
9g.98077010C>GCA466419829NANS,TRIM14c.441C>G (p.Ala147=)
c.*29-7323G>C (n.*29-7323G>C)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.2368C>G
n.645C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.*29-4844G>C (n.*29-4844G>C)
9g.98077010C>TCA466419830NANS,TRIM14c.441C>T (p.Ala147=)
c.*29-7323G>A (n.*29-7323G>A)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.2368C>T
n.645C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.*29-4844G>A (n.*29-4844G>A)
gnomAD v4
9g.98077010_98077011delinsCACA1866767312NANS,TRIM14c.441_442delinsCA (p.Ala147=)
c.*29-7324_*29-7323delinsTG (n.*29-7324_*29-7323delinsTG)
c.-114_-113delinsCA (n.-114_-113delinsCA)
n.2368_2369delinsCA
n.645_646delinsCA
c.93_94delinsCA (p.Ala31=)
c.65_66delinsCA (p.Pro22=)
c.*29-4845_*29-4844delinsTG (n.*29-4845_*29-4844delinsTG)
9g.98077011A>CCA374197833NANS,TRIM14c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.*29-7324T>G (n.*29-7324T>G)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.2369A>C
n.646A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.66A>C (p.Pro22=)
c.*29-4845T>G (n.*29-4845T>G)
9g.98077011A>GCA374197835NANS,TRIM14c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.*29-7324T>C (n.*29-7324T>C)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.2369A>G
n.646A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.66A>G (p.Pro22=)
c.*29-4845T>C (n.*29-4845T>C)
9g.98077011A>TCA374197838NANS,TRIM14c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.*29-7324T>A (n.*29-7324T>A)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.2369A>T
n.646A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.66A>T (p.Pro22=)
c.*29-4845T>A (n.*29-4845T>A)
9g.98077016dupCA2690915360NANS,TRIM14c.447dup (p.Gly150ArgfsTer?)
c.*29-7324dup (n.*29-7324dup)
c.-108dup (n.-108dup)
n.2374dup
n.651dup
c.99dup (p.Gly34ArgfsTer?)
c.71dup (p.Gly25ArgfsTer?)
c.*29-4845dup (n.*29-4845dup)
gnomAD v4
9g.98077016delCA5150274NANS,TRIM14c.447del (p.Gly150ValfsTer5)
c.*29-7324del (n.*29-7324del)
c.-108del (n.-108del)
n.2374del
n.651del
c.99del (p.Gly34ValfsTer5)
c.71del (p.Gly25ValfsTer5)
c.*29-4845del (n.*29-4845del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077012A>CCA374197845NANS,TRIM14c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.*29-7325T>G (n.*29-7325T>G)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.2370A>C
n.647A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.*29-4846T>G (n.*29-4846T>G)
9g.98077012A>GCA374197847NANS,TRIM14c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.*29-7325T>C (n.*29-7325T>C)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.2370A>G
n.647A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.*29-4846T>C (n.*29-4846T>C)
9g.98077012A>TCA374197849NANS,TRIM14c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.*29-7325T>A (n.*29-7325T>A)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.2370A>T
n.647A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.*29-4846T>A (n.*29-4846T>A)
9g.98077013A>CCA374197851NANS,TRIM14c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.*29-7326T>G (n.*29-7326T>G)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.2371A>C
n.648A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.*29-4847T>G (n.*29-4847T>G)
COSMIC
9g.98077013A>GCA466419831NANS,TRIM14c.444A>G (p.Lys148=)
c.*29-7326T>C (n.*29-7326T>C)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.2371A>G
n.648A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.*29-4847T>C (n.*29-4847T>C)
9g.98077013A>TCA374197853NANS,TRIM14c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.*29-7326T>A (n.*29-7326T>A)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.2371A>T
n.648A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.*29-4847T>A (n.*29-4847T>A)
9g.98077013_98077014insCACACCCCA2785243567NANS,TRIM14c.444_445insCACACCC (p.Lys149HisfsTer?)
c.*29-7327_*29-7326insGGGTGTG (n.*29-7327_*29-7326insGGGTGTG)
c.-111_-110insCACACCC (n.-111_-110insCACACCC)
n.2371_2372insCACACCC
n.648_649insCACACCC
c.96_97insCACACCC (p.Lys33HisfsTer?)
c.68_69insCACACCC (p.Lys23AsnfsTer?)
c.*29-4848_*29-4847insGGGTGTG (n.*29-4848_*29-4847insGGGTGTG)
9g.98077013_98077014insCACACCCAACACCA2785243568NANS,TRIM14c.444_445insCACACCCAACAC (p.Lys148_Lys149insHisThrGlnHis)
c.*29-7327_*29-7326insGTGTTGGGTGTG (n.*29-7327_*29-7326insGTGTTGGGTGTG)
c.-111_-110insCACACCCAACAC (n.-111_-110insCACACCCAACAC)
n.2371_2372insCACACCCAACAC
n.648_649insCACACCCAACAC
c.96_97insCACACCCAACAC (p.Lys32_Lys33insHisThrGlnHis)
c.68_69insCACACCCAACAC (p.Lys23delinsAsnThrProAsnThr)
c.*29-4848_*29-4847insGTGTTGGGTGTG (n.*29-4848_*29-4847insGTGTTGGGTGTG)
9g.98077014A>CCA374197863NANS,TRIM14c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.*29-7327T>G (n.*29-7327T>G)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.2372A>C
n.649A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.*29-4848T>G (n.*29-4848T>G)
9g.98077014A>GCA374197855NANS,TRIM14c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.*29-7327T>C (n.*29-7327T>C)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.2372A>G
n.649A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.*29-4848T>C (n.*29-4848T>C)
9g.98077014A>TCA374197860NANS,TRIM14c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.*29-7327T>A (n.*29-7327T>A)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.2372A>T
n.649A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.*29-4848T>A (n.*29-4848T>A)
9g.98077015A>CCA374197865NANS,TRIM14c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.*29-7328T>G (n.*29-7328T>G)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.2373A>C
n.650A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.*29-4849T>G (n.*29-4849T>G)
9g.98077015A>GCA374197867NANS,TRIM14c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.*29-7328T>C (n.*29-7328T>C)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.2373A>G
n.650A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.*29-4849T>C (n.*29-4849T>C)
9g.98077015A>TCA374197870NANS,TRIM14c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.*29-7328T>A (n.*29-7328T>A)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.2373A>T
n.650A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.*29-4849T>A (n.*29-4849T>A)
9g.98077015_98077016insCACCA2785243570NANS,TRIM14c.446_447insCAC (p.Lys149delinsAsnThr)
c.*29-7329_*29-7328insGTG (n.*29-7329_*29-7328insGTG)
c.-109_-108insCAC (n.-109_-108insCAC)
n.2373_2374insCAC
n.650_651insCAC
c.98_99insCAC (p.Lys33delinsAsnThr)
c.70_71insCAC (p.Lys24delinsThrGln)
c.*29-4850_*29-4849insGTG (n.*29-4850_*29-4849insGTG)
9g.98077016A>CCA374197873NANS,TRIM14c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.*29-7329T>G (n.*29-7329T>G)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.2374A>C
n.651A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.*29-4850T>G (n.*29-4850T>G)
9g.98077016A>GCA466419833NANS,TRIM14c.447A>G (p.Lys149=)
c.*29-7329T>C (n.*29-7329T>C)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.2374A>G
n.651A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.*29-4850T>C (n.*29-4850T>C)
gnomAD v4
9g.98077016A>TCA374197876NANS,TRIM14c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.*29-7329T>A (n.*29-7329T>A)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.2374A>T
n.651A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.*29-4850T>A (n.*29-4850T>A)
9g.98077016_98077017insCCAAACACACCCAACACACA2785243569NANS,TRIM14c.447_448insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys149_Gly150insProAsnThrProAsnThr)
c.*29-7329_*29-7328insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*29-7329_*29-7328insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.-108_-107insCCAAACACACCCAACACA (n.-108_-107insCCAAACACACCCAACACA)
n.2374_2375insCCAAACACACCCAACACA
n.651_652insCCAAACACACCCAACACA
c.99_100insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys33_Gly34insProAsnThrProAsnThr)
c.71_71+1insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys24delinsAsnGlnThrHisProThrGln)
c.*29-4850_*29-4849insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*29-4850_*29-4849insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
9g.98077016_98077017delinsAGCA1866767317NANS,TRIM14c.447_448delinsAG (p.Lys149=)
c.*29-7330_*29-7329delinsCT (n.*29-7330_*29-7329delinsCT)
c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG)
n.2374_2375delinsAG
n.651_652delinsAG
c.99_100delinsAG (p.Lys33=)
c.71_71+1delinsAG
c.*29-4851_*29-4850delinsCT (n.*29-4851_*29-4850delinsCT)
9g.98077017G>ACA374197878NANS,TRIM14c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.*29-7330C>T (n.*29-7330C>T)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.2375G>A
n.652G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.*29-4851C>T (n.*29-4851C>T)
gnomAD v4
9g.98077017G>CCA374197881NANS,TRIM14c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*29-7330C>G (n.*29-7330C>G)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.2375G>C
n.652G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.*29-4851C>G (n.*29-4851C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077017G=CA1866767324NANS,TRIM14c.448G= (p.Gly150=)
c.*29-7330C= (n.*29-7330C=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.2375G=
n.652G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.71+1G= (n.71+1G=)
c.*29-4851C= (n.*29-4851C=)
9g.98077017G>TCA374197883NANS,TRIM14c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.*29-7330C>A (n.*29-7330C>A)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.2375G>T
n.652G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.*29-4851C>A (n.*29-4851C>A)
9g.98077018delCA869034774NANS,TRIM14c.448+1del
c.*29-7330del (n.*29-7330del)
c.-107+1del
n.2375+1del
n.652+1del
c.100+1del
c.71+2del (n.71+2del)
c.*29-4851del (n.*29-4851del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077017_98077021delinsGGTAACA1866767322NANS,TRIM14c.448_448+4delinsGGTAA
c.*29-7334_*29-7330delinsTTACC (n.*29-7334_*29-7330delinsTTACC)
c.-107_-107+4delinsGGTAA
n.2375_2375+4delinsGGTAA
n.652_652+4delinsGGTAA
c.100_100+4delinsGGTAA
c.71+1_71+5delinsGGTAA (n.71+1_71+5delinsGGTAA)
c.*29-4855_*29-4851delinsTTACC (n.*29-4855_*29-4851delinsTTACC)
9g.98077018G>ACA5150275NANS,TRIM14c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.*29-7331C>T (n.*29-7331C>T)
c.-107+1G>A (n.-107+1G>A)
n.2375+1G>A
n.652+1G>A
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
c.71+2G>A (n.71+2G>A)
c.*29-4852C>T (n.*29-4852C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077018G>CCA374197885NANS,TRIM14c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.*29-7331C>G (n.*29-7331C>G)
c.-107+1G>C (n.-107+1G>C)
n.2375+1G>C
n.652+1G>C
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
c.71+2G>C (n.71+2G>C)
c.*29-4852C>G (n.*29-4852C>G)
9g.98077018G=CA1866767334NANS,TRIM14c.448+1G= (n.448+1G=)
c.*29-7331C= (n.*29-7331C=)
c.-107+1G= (n.-107+1G=)
n.2375+1G=
n.652+1G=
c.100+1G= (n.100+1G=)
c.71+2G= (n.71+2G=)
c.*29-4852C= (n.*29-4852C=)
9g.98077018G>TCA196767556NANS,TRIM14c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.*29-7331C>A (n.*29-7331C>A)
c.-107+1G>T (n.-107+1G>T)
n.2375+1G>T
n.652+1G>T
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
c.71+2G>T (n.71+2G>T)
c.*29-4852C>A (n.*29-4852C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.98077020_98077023dupCA466419834NANS,TRIM14c.448+3_448+6dup (n.448+3_448+6dup)
c.*29-7334_*29-7331dup (n.*29-7334_*29-7331dup)
c.-107+3_-107+6dup (n.-107+3_-107+6dup)
n.2375+3_2375+6dup
n.652+3_652+6dup
c.100+3_100+6dup (n.100+3_100+6dup)
c.71+4_71+7dup (n.71+4_71+7dup)
c.*29-4855_*29-4852dup (n.*29-4855_*29-4852dup)
dbSNP
9g.98077020_98077023delCA645565789NANS,TRIM14c.448+3_448+6del (n.448+3_448+6del)
c.*29-7334_*29-7331del (n.*29-7334_*29-7331del)
c.-107+3_-107+6del (n.-107+3_-107+6del)
n.2375+3_2375+6del
n.652+3_652+6del
c.100+3_100+6del (n.100+3_100+6del)
c.71+4_71+7del (n.71+4_71+7del)
c.*29-4855_*29-4852del (n.*29-4855_*29-4852del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.98077019T>ACA374197889NANS,TRIM14c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.*29-7332A>T (n.*29-7332A>T)
c.-107+2T>A (n.-107+2T>A)
n.2375+2T>A
n.652+2T>A
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
c.71+3T>A (n.71+3T>A)
c.*29-4853A>T (n.*29-4853A>T)
gnomAD v4
9g.98077019T>CCA374197892NANS,TRIM14c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.*29-7332A>G (n.*29-7332A>G)
c.-107+2T>C (n.-107+2T>C)
n.2375+2T>C
n.652+2T>C
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
c.71+3T>C (n.71+3T>C)
c.*29-4853A>G (n.*29-4853A>G)
9g.98077019T>GCA374197887NANS,TRIM14c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.*29-7332A>C (n.*29-7332A>C)
c.-107+2T>G (n.-107+2T>G)
n.2375+2T>G
n.652+2T>G
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
c.71+3T>G (n.71+3T>G)
c.*29-4853A>C (n.*29-4853A>C)
9g.98077019T=CA1866767340NANS,TRIM14c.448+2T= (n.448+2T=)
c.*29-7332A= (n.*29-7332A=)
c.-107+2T= (n.-107+2T=)
n.2375+2T=
n.652+2T=
c.100+2T= (n.100+2T=)
c.71+3T= (n.71+3T=)
c.*29-4853A= (n.*29-4853A=)
9g.98077019dupCA5150276NANS,TRIM14c.448+2dup (n.448+2dup)
c.*29-7332dup (n.*29-7332dup)
c.-107+2dup (n.-107+2dup)
n.2375+2dup
n.652+2dup
c.100+2dup (n.100+2dup)
c.71+3dup (n.71+3dup)
c.*29-4853dup (n.*29-4853dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.98077019_98077020insCAACA1866767342NANS,TRIM14c.448+2_448+3insCAA (n.448+2_448+3insCAA)
c.*29-7333_*29-7332insTTG (n.*29-7333_*29-7332insTTG)
c.-107+2_-107+3insCAA (n.-107+2_-107+3insCAA)
n.2375+2_2375+3insCAA
n.652+2_652+3insCAA
c.100+2_100+3insCAA (n.100+2_100+3insCAA)
c.71+3_71+4insCAA (n.71+3_71+4insCAA)
c.*29-4854_*29-4853insTTG (n.*29-4854_*29-4853insTTG)
dbSNP
9g.98077019_98077020insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGGCA2720191180NANS,TRIM14c.448+2_448+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.448+2_448+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG)
c.*29-7333_*29-7332insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG (n.*29-7333_*29-7332insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG)
c.-107+2_-107+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.-107+2_-107+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG)
n.2375+2_2375+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG
n.652+2_652+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG
c.100+2_100+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.100+2_100+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG)
c.71+3_71+4insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.71+3_71+4insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG)
c.*29-4854_*29-4853insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG (n.*29-4854_*29-4853insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG)
dbSNP
9g.98077020A>CCA2690915361NANS,TRIM14c.448+3A>C (n.448+3A>C)
c.*29-7333T>G (n.*29-7333T>G)
c.-107+3A>C (n.-107+3A>C)
n.2375+3A>C
n.652+3A>C
c.100+3A>C (n.100+3A>C)
c.71+4A>C (n.71+4A>C)
c.*29-4854T>G (n.*29-4854T>G)
gnomAD v4
9g.98077020A>GCA2690915362NANS,TRIM14c.448+3A>G (n.448+3A>G)
c.*29-7333T>C (n.*29-7333T>C)
c.-107+3A>G (n.-107+3A>G)
n.2375+3A>G
n.652+3A>G
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
c.71+4A>G (n.71+4A>G)
c.*29-4854T>C (n.*29-4854T>C)
gnomAD v4
9g.98077021A>TCA2600595161NANS,TRIM14c.448+4A>T (n.448+4A>T)
c.*29-7334T>A (n.*29-7334T>A)
c.-107+4A>T (n.-107+4A>T)
n.2375+4A>T
n.652+4A>T
c.100+4A>T (n.100+4A>T)
c.71+5A>T (n.71+5A>T)
c.*29-4855T>A (n.*29-4855T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077022G>CCA5150277NANS,TRIM14c.448+5G>C (n.448+5G>C)
c.*29-7335C>G (n.*29-7335C>G)
c.-107+5G>C (n.-107+5G>C)
n.2375+5G>C
n.652+5G>C
c.100+5G>C (n.100+5G>C)
c.71+6G>C (n.71+6G>C)
c.*29-4856C>G (n.*29-4856C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077022G=CA1866767343NANS,TRIM14c.448+5G= (n.448+5G=)
c.*29-7335C= (n.*29-7335C=)
c.-107+5G= (n.-107+5G=)
n.2375+5G=
n.652+5G=
c.100+5G= (n.100+5G=)
c.71+6G= (n.71+6G=)
c.*29-4856C= (n.*29-4856C=)
9g.98077024_98077025delCA2579396639NANS,TRIM14c.448+7_448+8del (n.448+7_448+8del)
c.*29-7336_*29-7335del (n.*29-7336_*29-7335del)
c.-107+7_-107+8del (n.-107+7_-107+8del)
n.2375+7_2375+8del
n.652+7_652+8del
c.100+7_100+8del (n.100+7_100+8del)
c.71+8_71+9del (n.71+8_71+9del)
c.*29-4857_*29-4856del (n.*29-4857_*29-4856del)
9g.98077024G>ACA1127179512NANS,TRIM14c.448+7G>A (n.448+7G>A)
c.*29-7337C>T (n.*29-7337C>T)
c.-107+7G>A (n.-107+7G>A)
n.2375+7G>A
n.652+7G>A
c.100+7G>A (n.100+7G>A)
c.71+8G>A (n.71+8G>A)
c.*29-4858C>T (n.*29-4858C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077024G=CA1866767345NANS,TRIM14c.448+7G= (n.448+7G=)
c.*29-7337C= (n.*29-7337C=)
c.-107+7G= (n.-107+7G=)
n.2375+7G=
n.652+7G=
c.100+7G= (n.100+7G=)
c.71+8G= (n.71+8G=)
c.*29-4858C= (n.*29-4858C=)
9g.98077025T>CCA5150278NANS,TRIM14c.448+8T>C (n.448+8T>C)
c.*29-7338A>G (n.*29-7338A>G)
c.-107+8T>C (n.-107+8T>C)
n.2375+8T>C
n.652+8T>C
c.100+8T>C (n.100+8T>C)
c.71+9T>C (n.71+9T>C)
c.*29-4859A>G (n.*29-4859A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077025T=CA1866767347NANS,TRIM14c.448+8T= (n.448+8T=)
c.*29-7338A= (n.*29-7338A=)
c.-107+8T= (n.-107+8T=)
n.2375+8T=
n.652+8T=
c.100+8T= (n.100+8T=)
c.71+9T= (n.71+9T=)
c.*29-4859A= (n.*29-4859A=)
9g.98077029A>TCA653192568NANS,TRIM14c.448+12A>T (n.448+12A>T)
c.*29-7342T>A (n.*29-7342T>A)
c.-107+12A>T (n.-107+12A>T)
n.2375+12A>T
n.652+12A>T
c.100+12A>T (n.100+12A>T)
c.71+13A>T (n.71+13A>T)
c.*29-4863T>A (n.*29-4863T>A)
COSMIC
9g.98077034delCA2690915363NANS,TRIM14c.448+17del (n.448+17del)
c.*29-7343del (n.*29-7343del)
c.-107+17del (n.-107+17del)
n.2375+17del
n.652+17del
c.100+17del (n.100+17del)
c.71+18del (n.71+18del)
c.*29-4864del (n.*29-4864del)
gnomAD v4
9g.98077034T>ACA2580080773NANS,TRIM14c.448+17T>A (n.448+17T>A)
c.*29-7347A>T (n.*29-7347A>T)
c.-107+17T>A (n.-107+17T>A)
n.2375+17T>A
n.652+17T>A
c.100+17T>A (n.100+17T>A)
c.71+18T>A (n.71+18T>A)
c.*29-4868A>T (n.*29-4868A>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.98077035G=CA1866767350NANS,TRIM14c.448+18G= (n.448+18G=)
c.*29-7348C= (n.*29-7348C=)
c.-107+18G= (n.-107+18G=)
n.2375+18G=
n.652+18G=
c.100+18G= (n.100+18G=)
c.71+19G= (n.71+19G=)
c.*29-4869C= (n.*29-4869C=)
9g.98077035G>TCA5150279NANS,TRIM14c.448+18G>T (n.448+18G>T)
c.*29-7348C>A (n.*29-7348C>A)
c.-107+18G>T (n.-107+18G>T)
n.2375+18G>T
n.652+18G>T
c.100+18G>T (n.100+18G>T)
c.71+19G>T (n.71+19G>T)
c.*29-4869C>A (n.*29-4869C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077037C=CA1866767354NANS,TRIM14c.448+20C= (n.448+20C=)
c.*29-7350G= (n.*29-7350G=)
c.-107+20C= (n.-107+20C=)
n.2375+20C=
n.652+20C=
c.100+20C= (n.100+20C=)
c.71+21C= (n.71+21C=)
c.*29-4871G= (n.*29-4871G=)
9g.98077037C>TCA5150280NANS,TRIM14c.448+20C>T (n.448+20C>T)
c.*29-7350G>A (n.*29-7350G>A)
c.-107+20C>T (n.-107+20C>T)
n.2375+20C>T
n.652+20C>T
c.100+20C>T (n.100+20C>T)
c.71+21C>T (n.71+21C>T)
c.*29-4871G>A (n.*29-4871G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.98077038T>GCA653192569NANS,TRIM14c.448+21T>G (n.448+21T>G)
c.*29-7351A>C (n.*29-7351A>C)
c.-107+21T>G (n.-107+21T>G)
n.2375+21T>G
n.652+21T>G
c.100+21T>G (n.100+21T>G)
c.71+22T>G (n.71+22T>G)
c.*29-4872A>C (n.*29-4872A>C)
COSMIC
9g.98077039T>ACA2690915365NANS,TRIM14c.448+22T>A (n.448+22T>A)
c.*29-7352A>T (n.*29-7352A>T)
c.-107+22T>A (n.-107+22T>A)
n.2375+22T>A
n.652+22T>A
c.100+22T>A (n.100+22T>A)
c.71+23T>A (n.71+23T>A)
c.*29-4873A>T (n.*29-4873A>T)
gnomAD v4
9g.98077039T>CCA2690915366NANS,TRIM14c.448+22T>C (n.448+22T>C)
c.*29-7352A>G (n.*29-7352A>G)
c.-107+22T>C (n.-107+22T>C)
n.2375+22T>C
n.652+22T>C
c.100+22T>C (n.100+22T>C)
c.71+23T>C (n.71+23T>C)
c.*29-4873A>G (n.*29-4873A>G)
gnomAD v4
9g.98077041A>GCA2690915367NANS,TRIM14c.448+24A>G (n.448+24A>G)
c.*29-7354T>C (n.*29-7354T>C)
c.-107+24A>G (n.-107+24A>G)
n.2375+24A>G
n.652+24A>G
c.100+24A>G (n.100+24A>G)
c.71+25A>G (n.71+25A>G)
c.*29-4875T>C (n.*29-4875T>C)
gnomAD v4
9g.98077045C>ACA2690915368NANS,TRIM14c.448+28C>A (n.448+28C>A)
c.*29-7358G>T (n.*29-7358G>T)
c.-107+28C>A (n.-107+28C>A)
n.2375+28C>A
n.652+28C>A
c.100+28C>A (n.100+28C>A)
c.71+29C>A (n.71+29C>A)
c.*29-4879G>T (n.*29-4879G>T)
gnomAD v4
9g.98077045C=CA1866767358NANS,TRIM14c.448+28C= (n.448+28C=)
c.*29-7358G= (n.*29-7358G=)
c.-107+28C= (n.-107+28C=)
n.2375+28C=
n.652+28C=
c.100+28C= (n.100+28C=)
c.71+29C= (n.71+29C=)
c.*29-4879G= (n.*29-4879G=)
9g.98077045C>GCA5150281NANS,TRIM14c.448+28C>G (n.448+28C>G)
c.*29-7358G>C (n.*29-7358G>C)
c.-107+28C>G (n.-107+28C>G)
n.2375+28C>G
n.652+28C>G
c.100+28C>G (n.100+28C>G)
c.71+29C>G (n.71+29C>G)
c.*29-4879G>C (n.*29-4879G>C)
dbSNP ExAC
9g.98077045C>TCA589339458NANS,TRIM14c.448+28C>T (n.448+28C>T)
c.*29-7358G>A (n.*29-7358G>A)
c.-107+28C>T (n.-107+28C>T)
n.2375+28C>T
n.652+28C>T
c.100+28C>T (n.100+28C>T)
c.71+29C>T (n.71+29C>T)
c.*29-4879G>A (n.*29-4879G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077046G>ACA5150282NANS,TRIM14c.448+29G>A (n.448+29G>A)
c.*29-7359C>T (n.*29-7359C>T)
c.-107+29G>A (n.-107+29G>A)
n.2375+29G>A
n.652+29G>A
c.100+29G>A (n.100+29G>A)
c.71+30G>A (n.71+30G>A)
c.*29-4880C>T (n.*29-4880C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077046G>CCA653192571NANS,TRIM14c.448+29G>C (n.448+29G>C)
c.*29-7359C>G (n.*29-7359C>G)
c.-107+29G>C (n.-107+29G>C)
n.2375+29G>C
n.652+29G>C
c.100+29G>C (n.100+29G>C)
c.71+30G>C (n.71+30G>C)
c.*29-4880C>G (n.*29-4880C>G)
COSMIC
9g.98077046G=CA1866767364NANS,TRIM14c.448+29G= (n.448+29G=)
c.*29-7359C= (n.*29-7359C=)
c.-107+29G= (n.-107+29G=)
n.2375+29G=
n.652+29G=
c.100+29G= (n.100+29G=)
c.71+30G= (n.71+30G=)
c.*29-4880C= (n.*29-4880C=)
9g.98077046G>TCA5150283NANS,TRIM14c.448+29G>T (n.448+29G>T)
c.*29-7359C>A (n.*29-7359C>A)
c.-107+29G>T (n.-107+29G>T)
n.2375+29G>T
n.652+29G>T
c.100+29G>T (n.100+29G>T)
c.71+30G>T (n.71+30G>T)
c.*29-4880C>A (n.*29-4880C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077049G>ACA2579396640NANS,TRIM14c.448+32G>A (n.448+32G>A)
c.*29-7362C>T (n.*29-7362C>T)
c.-107+32G>A (n.-107+32G>A)
n.2375+32G>A
n.652+32G>A
c.100+32G>A (n.100+32G>A)
c.71+33G>A (n.71+33G>A)
c.*29-4883C>T (n.*29-4883C>T)
gnomAD v4
9g.98077049G>TCA2690915369NANS,TRIM14c.448+32G>T (n.448+32G>T)
c.*29-7362C>A (n.*29-7362C>A)
c.-107+32G>T (n.-107+32G>T)
n.2375+32G>T
n.652+32G>T
c.100+32G>T (n.100+32G>T)
c.71+33G>T (n.71+33G>T)
c.*29-4883C>A (n.*29-4883C>A)
gnomAD v4
9g.98077050G>ACA2690915370NANS,TRIM14c.448+33G>A (n.448+33G>A)
c.*29-7363C>T (n.*29-7363C>T)
c.-107+33G>A (n.-107+33G>A)
n.2375+33G>A
n.652+33G>A
c.100+33G>A (n.100+33G>A)
c.71+34G>A (n.71+34G>A)
c.*29-4884C>T (n.*29-4884C>T)
gnomAD v4
9g.98077050G>TCA2690915371NANS,TRIM14c.448+33G>T (n.448+33G>T)
c.*29-7363C>A (n.*29-7363C>A)
c.-107+33G>T (n.-107+33G>T)
n.2375+33G>T
n.652+33G>T
c.100+33G>T (n.100+33G>T)
c.71+34G>T (n.71+34G>T)
c.*29-4884C>A (n.*29-4884C>A)
gnomAD v4
9g.98077051G>ACA869034806NANS,TRIM14c.448+34G>A (n.448+34G>A)
c.*29-7364C>T (n.*29-7364C>T)
c.-107+34G>A (n.-107+34G>A)
n.2375+34G>A
n.652+34G>A
c.100+34G>A (n.100+34G>A)
c.71+35G>A (n.71+35G>A)
c.*29-4885C>T (n.*29-4885C>T)
dbSNP
9g.98077051G>CCA1866767369NANS,TRIM14c.448+34G>C (n.448+34G>C)
c.*29-7364C>G (n.*29-7364C>G)
c.-107+34G>C (n.-107+34G>C)
n.2375+34G>C
n.652+34G>C
c.100+34G>C (n.100+34G>C)
c.71+35G>C (n.71+35G>C)
c.*29-4885C>G (n.*29-4885C>G)
dbSNP
9g.98077051G=CA1866767367NANS,TRIM14c.448+34G= (n.448+34G=)
c.*29-7364C= (n.*29-7364C=)
c.-107+34G= (n.-107+34G=)
n.2375+34G=
n.652+34G=
c.100+34G= (n.100+34G=)
c.71+35G= (n.71+35G=)
c.*29-4885C= (n.*29-4885C=)
9g.98077051G>TCA869034812NANS,TRIM14c.448+34G>T (n.448+34G>T)
c.*29-7364C>A (n.*29-7364C>A)
c.-107+34G>T (n.-107+34G>T)
n.2375+34G>T
n.652+34G>T
c.100+34G>T (n.100+34G>T)
c.71+35G>T (n.71+35G>T)
c.*29-4885C>A (n.*29-4885C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077052A=CA1866767371NANS,TRIM14c.448+35A= (n.448+35A=)
c.*29-7365T= (n.*29-7365T=)
c.-107+35A= (n.-107+35A=)
n.2375+35A=
n.652+35A=
c.100+35A= (n.100+35A=)
c.71+36A= (n.71+36A=)
c.*29-4886T= (n.*29-4886T=)
9g.98077052A>GCA5150284NANS,TRIM14c.448+35A>G (n.448+35A>G)
c.*29-7365T>C (n.*29-7365T>C)
c.-107+35A>G (n.-107+35A>G)
n.2375+35A>G
n.652+35A>G
c.100+35A>G (n.100+35A>G)
c.71+36A>G (n.71+36A>G)
c.*29-4886T>C (n.*29-4886T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077053G>CCA869034818NANS,TRIM14c.448+36G>C (n.448+36G>C)
c.*29-7366C>G (n.*29-7366C>G)
c.-107+36G>C (n.-107+36G>C)
n.2375+36G>C
n.652+36G>C
c.100+36G>C (n.100+36G>C)
c.71+37G>C (n.71+37G>C)
c.*29-4887C>G (n.*29-4887C>G)
dbSNP
9g.98077053G=CA1866767373NANS,TRIM14c.448+36G= (n.448+36G=)
c.*29-7366C= (n.*29-7366C=)
c.-107+36G= (n.-107+36G=)
n.2375+36G=
n.652+36G=
c.100+36G= (n.100+36G=)
c.71+37G= (n.71+37G=)
c.*29-4887C= (n.*29-4887C=)
9g.98077053G>TCA2690915372NANS,TRIM14c.448+36G>T (n.448+36G>T)
c.*29-7366C>A (n.*29-7366C>A)
c.-107+36G>T (n.-107+36G>T)
n.2375+36G>T
n.652+36G>T
c.100+36G>T (n.100+36G>T)
c.71+37G>T (n.71+37G>T)
c.*29-4887C>A (n.*29-4887C>A)
gnomAD v4
9g.98077054delCA2507838712NANS,TRIM14c.448+37del (n.448+37del)
c.*29-7367del (n.*29-7367del)
c.-107+37del (n.-107+37del)
n.2375+37del
n.652+37del
c.100+37del (n.100+37del)
c.71+38del (n.71+38del)
c.*29-4888del (n.*29-4888del)
9g.98077055C>ACA2579396641NANS,TRIM14c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.*29-7368G>T (n.*29-7368G>T)
c.-107+38C>A (n.-107+38C>A)
n.2375+38C>A
n.652+38C>A
c.100+38C>A (n.100+38C>A)
c.71+39C>A (n.71+39C>A)
c.*29-4889G>T (n.*29-4889G>T)
9g.98077056C>ACA2690915373NANS,TRIM14c.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.*29-7369G>T (n.*29-7369G>T)
c.-107+39C>A (n.-107+39C>A)
n.2375+39C>A
n.652+39C>A
c.100+39C>A (n.100+39C>A)
c.71+40C>A (n.71+40C>A)
c.*29-4890G>T (n.*29-4890G>T)
gnomAD v4
9g.98077057A>GCA2690915374NANS,TRIM14c.448+40A>G (n.448+40A>G)
c.*29-7370T>C (n.*29-7370T>C)
c.-107+40A>G (n.-107+40A>G)
n.2375+40A>G
n.652+40A>G
c.100+40A>G (n.100+40A>G)
c.71+41A>G (n.71+41A>G)
c.*29-4891T>C (n.*29-4891T>C)
gnomAD v4
9g.98077059A=CA1866767378NANS,TRIM14c.448+42A= (n.448+42A=)
c.*29-7372T= (n.*29-7372T=)
c.-107+42A= (n.-107+42A=)
n.2375+42A=
n.652+42A=
c.100+42A= (n.100+42A=)
c.71+43A= (n.71+43A=)
c.*29-4893T= (n.*29-4893T=)
9g.98077059A>CCA1127179517NANS,TRIM14c.448+42A>C (n.448+42A>C)
c.*29-7372T>G (n.*29-7372T>G)
c.-107+42A>C (n.-107+42A>C)
n.2375+42A>C
n.652+42A>C
c.100+42A>C (n.100+42A>C)
c.71+43A>C (n.71+43A>C)
c.*29-4893T>G (n.*29-4893T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077059_98077060delinsACCA1866767376NANS,TRIM14c.448+42_448+43delinsAC (n.448+42_448+43delinsAC)
c.*29-7373_*29-7372delinsGT (n.*29-7373_*29-7372delinsGT)
c.-107+42_-107+43delinsAC (n.-107+42_-107+43delinsAC)
n.2375+42_2375+43delinsAC
n.652+42_652+43delinsAC
c.100+42_100+43delinsAC (n.100+42_100+43delinsAC)
c.71+43_71+44delinsAC (n.71+43_71+44delinsAC)
c.*29-4894_*29-4893delinsGT (n.*29-4894_*29-4893delinsGT)
9g.98077060C=CA1866767382NANS,TRIM14c.448+43C= (n.448+43C=)
c.*29-7373G= (n.*29-7373G=)
c.-107+43C= (n.-107+43C=)
n.2375+43C=
n.652+43C=
c.100+43C= (n.100+43C=)
c.71+44C= (n.71+44C=)
c.*29-4894G= (n.*29-4894G=)
9g.98077060C>TCA196767569NANS,TRIM14c.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.*29-7373G>A (n.*29-7373G>A)
c.-107+43C>T (n.-107+43C>T)
n.2375+43C>T
n.652+43C>T
c.100+43C>T (n.100+43C>T)
c.71+44C>T (n.71+44C>T)
c.*29-4894G>A (n.*29-4894G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077061delCA5150285NANS,TRIM14c.448+44del (n.448+44del)
c.*29-7373del (n.*29-7373del)
c.-107+44del (n.-107+44del)
n.2375+44del
n.652+44del
c.100+44del (n.100+44del)
c.71+45del (n.71+45del)
c.*29-4894del (n.*29-4894del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077061C>ACA2579396642NANS,TRIM14c.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.*29-7374G>T (n.*29-7374G>T)
c.-107+44C>A (n.-107+44C>A)
n.2375+44C>A
n.652+44C>A
c.100+44C>A (n.100+44C>A)
c.71+45C>A (n.71+45C>A)
c.*29-4895G>T (n.*29-4895G>T)
gnomAD v4
9g.98077062T>CCA869034827NANS,TRIM14c.448+45T>C (n.448+45T>C)
c.*29-7375A>G (n.*29-7375A>G)
c.-107+45T>C (n.-107+45T>C)
n.2375+45T>C
n.652+45T>C
c.100+45T>C (n.100+45T>C)
c.71+46T>C (n.71+46T>C)
c.*29-4896A>G (n.*29-4896A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077062T=CA1866767384NANS,TRIM14c.448+45T= (n.448+45T=)
c.*29-7375A= (n.*29-7375A=)
c.-107+45T= (n.-107+45T=)
n.2375+45T=
n.652+45T=
c.100+45T= (n.100+45T=)
c.71+46T= (n.71+46T=)
c.*29-4896A= (n.*29-4896A=)
9g.98077063T>CCA2690915375NANS,TRIM14c.448+46T>C (n.448+46T>C)
c.*29-7376A>G (n.*29-7376A>G)
c.-107+46T>C (n.-107+46T>C)
n.2375+46T>C
n.652+46T>C
c.100+46T>C (n.100+46T>C)
c.71+47T>C (n.71+47T>C)
c.*29-4897A>G (n.*29-4897A>G)
gnomAD v4
9g.98077064C>ACA2690915376NANS,TRIM14c.448+47C>A (n.448+47C>A)
c.*29-7377G>T (n.*29-7377G>T)
c.-107+47C>A (n.-107+47C>A)
n.2375+47C>A
n.652+47C>A
c.100+47C>A (n.100+47C>A)
c.71+48C>A (n.71+48C>A)
c.*29-4898G>T (n.*29-4898G>T)
gnomAD v4
9g.98077065A=CA1866767386NANS,TRIM14c.448+48A= (n.448+48A=)
c.*29-7378T= (n.*29-7378T=)
c.-107+48A= (n.-107+48A=)
n.2375+48A=
n.652+48A=
c.100+48A= (n.100+48A=)
c.71+49A= (n.71+49A=)
c.*29-4899T= (n.*29-4899T=)
9g.98077065A>GCA589339466NANS,TRIM14c.448+48A>G (n.448+48A>G)
c.*29-7378T>C (n.*29-7378T>C)
c.-107+48A>G (n.-107+48A>G)
n.2375+48A>G
n.652+48A>G
c.100+48A>G (n.100+48A>G)
c.71+49A>G (n.71+49A>G)
c.*29-4899T>C (n.*29-4899T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.98077066T>ACA5150286NANS,TRIM14c.448+49T>A (n.448+49T>A)
c.*29-7379A>T (n.*29-7379A>T)
c.-107+49T>A (n.-107+49T>A)
n.2375+49T>A
n.652+49T>A
c.100+49T>A (n.100+49T>A)
c.71+50T>A (n.71+50T>A)
c.*29-4900A>T (n.*29-4900A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077066T=CA1866767389NANS,TRIM14c.448+49T= (n.448+49T=)
c.*29-7379A= (n.*29-7379A=)
c.-107+49T= (n.-107+49T=)
n.2375+49T=
n.652+49T=
c.100+49T= (n.100+49T=)
c.71+50T= (n.71+50T=)
c.*29-4900A= (n.*29-4900A=)
9g.98077068T>CCA2690915378NANS,TRIM14c.448+51T>C (n.448+51T>C)
c.*29-7381A>G (n.*29-7381A>G)
c.-107+51T>C (n.-107+51T>C)
n.2375+51T>C
n.652+51T>C
c.100+51T>C (n.100+51T>C)
c.71+52T>C (n.71+52T>C)
c.*29-4902A>G (n.*29-4902A>G)
gnomAD v4
9g.98077072delCA2690915377NANS,TRIM14c.448+55del (n.448+55del)
c.*29-7381del (n.*29-7381del)
c.-107+55del (n.-107+55del)
n.2375+55del
n.652+55del
c.100+55del (n.100+55del)
c.71+56del (n.71+56del)
c.*29-4902del (n.*29-4902del)
gnomAD v4
9g.98077069T>GCA589339470NANS,TRIM14c.448+52T>G (n.448+52T>G)
c.*29-7382A>C (n.*29-7382A>C)
c.-107+52T>G (n.-107+52T>G)
n.2375+52T>G
n.652+52T>G
c.100+52T>G (n.100+52T>G)
c.71+53T>G (n.71+53T>G)
c.*29-4903A>C (n.*29-4903A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.98077069T=CA1866767393NANS,TRIM14c.448+52T= (n.448+52T=)
c.*29-7382A= (n.*29-7382A=)
c.-107+52T= (n.-107+52T=)
n.2375+52T=
n.652+52T=
c.100+52T= (n.100+52T=)
c.71+53T= (n.71+53T=)
c.*29-4903A= (n.*29-4903A=)

Number of alleles fetched