Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98076875_98076990delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | CA1866767116 | NANS,TRIM14 | c.349-43_421delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC (n.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC) n.2233_2348delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC n.553-43_625delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.1-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.-206-43_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | |
9 | g.98076876_98076990del | CA589339410 | NANS,TRIM14 | c.349-42_421del c.*29-7303_*29-7189del (n.*29-7303_*29-7189del) c.-248_-134del (n.-248_-134del) n.2234_2348del n.553-42_625del c.1-42_73del c.-206-42_-134del c.*29-4824_*29-4710del (n.*29-4824_*29-4710del) c.-42_73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076968A>C | CA466419766 | NANS,TRIM14 | c.399A>C (p.Gly133=) c.*29-7281T>G (n.*29-7281T>G) c.-156A>C (n.-156A>C) n.2326A>C n.603A>C c.51A>C (p.Gly17=) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.*29-4802T>G (n.*29-4802T>G) | |
9 | g.98076968A>G | CA466419767 | NANS,TRIM14 | c.399A>G (p.Gly133=) c.*29-7281T>C (n.*29-7281T>C) c.-156A>G (n.-156A>G) n.2326A>G n.603A>G c.51A>G (p.Gly17=) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.*29-4802T>C (n.*29-4802T>C) | |
9 | g.98076968A>T | CA466419768 | NANS,TRIM14 | c.399A>T (p.Gly133=) c.*29-7281T>A (n.*29-7281T>A) c.-156A>T (n.-156A>T) n.2326A>T n.603A>T c.51A>T (p.Gly17=) c.23A>T (p.Asp8Val) c.*29-4802T>A (n.*29-4802T>A) | |
9 | g.98076969T>A | CA374197624 | NANS,TRIM14 | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.*29-7282A>T (n.*29-7282A>T) c.-155T>A (n.-155T>A) n.2327T>A n.604T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.24T>A (p.Asp8Glu) c.*29-4803A>T (n.*29-4803A>T) | |
9 | g.98076969T>C | CA374197625 | NANS,TRIM14 | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.*29-7282A>G (n.*29-7282A>G) c.-155T>C (n.-155T>C) n.2327T>C n.604T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.24T>C (p.Asp8=) c.*29-4803A>G (n.*29-4803A>G) | |
9 | g.98076969T>G | CA374197626 | NANS,TRIM14 | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.*29-7282A>C (n.*29-7282A>C) c.-155T>G (n.-155T>G) n.2327T>G n.604T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.24T>G (p.Asp8Glu) c.*29-4803A>C (n.*29-4803A>C) | |
9 | g.98076970C>A | CA374197627 | NANS,TRIM14 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.*29-7283G>T (n.*29-7283G>T) c.-154C>A (n.-154C>A) n.2328C>A n.605C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.25C>A (p.Leu9Met) c.*29-4804G>T (n.*29-4804G>T) | |
9 | g.98076970C>G | CA374197628 | NANS,TRIM14 | c.401C>G (p.Ser134Cys) c.*29-7283G>C (n.*29-7283G>C) c.-154C>G (n.-154C>G) n.2328C>G n.605C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.25C>G (p.Leu9Val) c.*29-4804G>C (n.*29-4804G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076970C>T | CA374197629 | NANS,TRIM14 | c.401C>T (p.Ser134Phe) c.*29-7283G>A (n.*29-7283G>A) c.-154C>T (n.-154C>T) n.2328C>T n.605C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.25C>T (p.Leu9=) c.*29-4804G>A (n.*29-4804G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98076971T>A | CA466419770 | NANS,TRIM14 | c.402T>A (p.Ser134=) c.*29-7284A>T (n.*29-7284A>T) c.-153T>A (n.-153T>A) n.2329T>A n.606T>A c.54T>A (p.Ser18=) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.*29-4805A>T (n.*29-4805A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076971T>C | CA466419771 | NANS,TRIM14 | c.402T>C (p.Ser134=) c.*29-7284A>G (n.*29-7284A>G) c.-153T>C (n.-153T>C) n.2329T>C n.606T>C c.54T>C (p.Ser18=) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.*29-4805A>G (n.*29-4805A>G) | |
9 | g.98076971T>G | CA466419772 | NANS,TRIM14 | c.402T>G (p.Ser134=) c.*29-7284A>C (n.*29-7284A>C) c.-153T>G (n.-153T>G) n.2329T>G n.606T>G c.54T>G (p.Ser18=) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.*29-4805A>C (n.*29-4805A>C) | |
9 | g.98076972G>A | CA374197633 | NANS,TRIM14 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.*29-7285C>T (n.*29-7285C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) n.2330G>A n.607G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.27G>A (p.Leu9=) c.*29-4806C>T (n.*29-4806C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076972G>C | CA374197636 | NANS,TRIM14 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.*29-7285C>G (n.*29-7285C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) n.2330G>C n.607G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.27G>C (p.Leu9=) c.*29-4806C>G (n.*29-4806C>G) | |
9 | g.98076972G>T | CA374197631 | NANS,TRIM14 | c.403G>T (p.Gly135Ter) c.*29-7285C>A (n.*29-7285C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) n.2330G>T n.607G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.27G>T (p.Leu9=) c.*29-4806C>A (n.*29-4806C>A) | |
9 | g.98076973G>A | CA374197639 | NANS,TRIM14 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.*29-7286C>T (n.*29-7286C>T) c.-151G>A (n.-151G>A) n.2331G>A n.608G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.*29-4807C>T (n.*29-4807C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076973G>C | CA374197641 | NANS,TRIM14 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.*29-7286C>G (n.*29-7286C>G) c.-151G>C (n.-151G>C) n.2331G>C n.608G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.*29-4807C>G (n.*29-4807C>G) | |
9 | g.98076973G>T | CA374197643 | NANS,TRIM14 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.*29-7286C>A (n.*29-7286C>A) c.-151G>T (n.-151G>T) n.2331G>T n.608G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.*29-4807C>A (n.*29-4807C>A) | |
9 | g.98076974A>C | CA466419775 | NANS,TRIM14 | c.405A>C (p.Gly135=) c.*29-7287T>G (n.*29-7287T>G) c.-150A>C (n.-150A>C) n.2332A>C n.609A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.*29-4808T>G (n.*29-4808T>G) | |
9 | g.98076974A>G | CA466419776 | NANS,TRIM14 | c.405A>G (p.Gly135=) c.*29-7287T>C (n.*29-7287T>C) c.-150A>G (n.-150A>G) n.2332A>G n.609A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.*29-4808T>C (n.*29-4808T>C) | |
9 | g.98076974A>T | CA466419779 | NANS,TRIM14 | c.405A>T (p.Gly135=) c.*29-7287T>A (n.*29-7287T>A) c.-150A>T (n.-150A>T) n.2332A>T n.609A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.29A>T (p.Glu10Val) c.*29-4808T>A (n.*29-4808T>A) | |
9 | g.98076975G>A | CA374197645 | NANS,TRIM14 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.*29-7288C>T (n.*29-7288C>T) c.-149G>A (n.-149G>A) n.2333G>A n.610G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) c.30G>A (p.Glu10=) c.*29-4809C>T (n.*29-4809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076975G>C | CA374197648 | NANS,TRIM14 | c.406G>C (p.Asp136His) c.*29-7288C>G (n.*29-7288C>G) c.-149G>C (n.-149G>C) n.2333G>C n.610G>C c.58G>C (p.Asp20His) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.*29-4809C>G (n.*29-4809C>G) | |
9 | g.98076975G= | CA1866767262 | NANS,TRIM14 | c.406G= (p.Asp136=) c.*29-7288C= (n.*29-7288C=) c.-149G= (n.-149G=) n.2333G= n.610G= c.58G= (p.Asp20=) c.30G= (p.Glu10=) c.*29-4809C= (n.*29-4809C=) | |
9 | g.98076975G>T | CA374197651 | NANS,TRIM14 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.*29-7288C>A (n.*29-7288C>A) c.-149G>T (n.-149G>T) n.2333G>T n.610G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.*29-4809C>A (n.*29-4809C>A) | |
9 | g.98076976A= | CA1866767267 | NANS,TRIM14 | c.407A= (p.Asp136=) c.*29-7289T= (n.*29-7289T=) c.-148A= (n.-148A=) n.2334A= n.611A= c.59A= (p.Asp20=) c.31A= (p.Thr11=) c.*29-4810T= (n.*29-4810T=) | |
9 | g.98076976A>C | CA374197652 | NANS,TRIM14 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.*29-7289T>G (n.*29-7289T>G) c.-148A>C (n.-148A>C) n.2334A>C n.611A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.*29-4810T>G (n.*29-4810T>G) | |
9 | g.98076976A>G | CA374197655 | NANS,TRIM14 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.*29-7289T>C (n.*29-7289T>C) c.-148A>G (n.-148A>G) n.2334A>G n.611A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.*29-4810T>C (n.*29-4810T>C) | |
9 | g.98076976A>T | CA196767550 | NANS,TRIM14 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*29-7289T>A (n.*29-7289T>A) c.-148A>T (n.-148A>T) n.2334A>T n.611A>T c.59A>T (p.Asp20Val) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.*29-4810T>A (n.*29-4810T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076977C>A | CA374197657 | NANS,TRIM14 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.*29-7290G>T (n.*29-7290G>T) c.-147C>A (n.-147C>A) n.2335C>A n.612C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.*29-4811G>T (n.*29-4811G>T) | |
9 | g.98076977C>G | CA374197659 | NANS,TRIM14 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.*29-7290G>C (n.*29-7290G>C) c.-147C>G (n.-147C>G) n.2335C>G n.612C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.*29-4811G>C (n.*29-4811G>C) | |
9 | g.98076977C>T | CA466419785 | NANS,TRIM14 | c.408C>T (p.Asp136=) c.*29-7290G>A (n.*29-7290G>A) c.-147C>T (n.-147C>T) n.2335C>T n.612C>T c.60C>T (p.Asp20=) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.*29-4811G>A (n.*29-4811G>A) | |
9 | g.98076978A>C | CA374197662 | NANS,TRIM14 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*29-7291T>G (n.*29-7291T>G) c.-146A>C (n.-146A>C) n.2336A>C n.613A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.33A>C (p.Thr11=) c.*29-4812T>G (n.*29-4812T>G) | |
9 | g.98076978A>G | CA374197665 | NANS,TRIM14 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*29-7291T>C (n.*29-7291T>C) c.-146A>G (n.-146A>G) n.2336A>G n.613A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.33A>G (p.Thr11=) c.*29-4812T>C (n.*29-4812T>C) | |
9 | g.98076978A>T | CA374197668 | NANS,TRIM14 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*29-7291T>A (n.*29-7291T>A) c.-146A>T (n.-146A>T) n.2336A>T n.613A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.33A>T (p.Thr11=) c.*29-4812T>A (n.*29-4812T>A) | |
9 | g.98076979C>A | CA374197675 | NANS,TRIM14 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.*29-7292G>T (n.*29-7292G>T) c.-145C>A (n.-145C>A) n.2337C>A n.614C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.*29-4813G>T (n.*29-4813G>T) | |
9 | g.98076979C>G | CA374197677 | NANS,TRIM14 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.*29-7292G>C (n.*29-7292G>C) c.-145C>G (n.-145C>G) n.2337C>G n.614C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.34C>G (p.Leu12Val) c.*29-4813G>C (n.*29-4813G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076979C>T | CA374197674 | NANS,TRIM14 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.*29-7292G>A (n.*29-7292G>A) c.-145C>T (n.-145C>T) n.2337C>T n.614C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.34C>T (p.Leu12=) c.*29-4813G>A (n.*29-4813G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98076980T>A | CA466419787 | NANS,TRIM14 | c.411T>A (p.Thr137=) c.*29-7293A>T (n.*29-7293A>T) c.-144T>A (n.-144T>A) n.2338T>A n.615T>A c.63T>A (p.Thr21=) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.*29-4814A>T (n.*29-4814A>T) | |
9 | g.98076980T>C | CA466419789 | NANS,TRIM14 | c.411T>C (p.Thr137=) c.*29-7293A>G (n.*29-7293A>G) c.-144T>C (n.-144T>C) n.2338T>C n.615T>C c.63T>C (p.Thr21=) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.*29-4814A>G (n.*29-4814A>G) | |
9 | g.98076980T>G | CA466419788 | NANS,TRIM14 | c.411T>G (p.Thr137=) c.*29-7293A>C (n.*29-7293A>C) c.-144T>G (n.-144T>G) n.2338T>G n.615T>G c.63T>G (p.Thr21=) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.*29-4814A>C (n.*29-4814A>C) | |
9 | g.98076981A>C | CA374197679 | NANS,TRIM14 | c.412A>C (p.Asn138His) c.*29-7294T>G (n.*29-7294T>G) c.-143A>C (n.-143A>C) n.2339A>C n.616A>C c.64A>C (p.Asn22His) c.36A>C (p.Leu12=) c.*29-4815T>G (n.*29-4815T>G) | |
9 | g.98076981A>G | CA374197678 | NANS,TRIM14 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*29-7294T>C (n.*29-7294T>C) c.-143A>G (n.-143A>G) n.2339A>G n.616A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) c.36A>G (p.Leu12=) c.*29-4815T>C (n.*29-4815T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076981A>T | CA374197681 | NANS,TRIM14 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*29-7294T>A (n.*29-7294T>A) c.-143A>T (n.-143A>T) n.2339A>T n.616A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.36A>T (p.Leu12=) c.*29-4815T>A (n.*29-4815T>A) | |
9 | g.98076982A= | CA1866767269 | NANS,TRIM14 | c.413A= (p.Asn138=) c.*29-7295T= (n.*29-7295T=) c.-142A= (n.-142A=) n.2340A= n.617A= c.65A= (p.Asn22=) c.37A= (p.Ile13=) c.*29-4816T= (n.*29-4816T=) | |
9 | g.98076982A>C | CA374197682 | NANS,TRIM14 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*29-7295T>G (n.*29-7295T>G) c.-142A>C (n.-142A>C) n.2340A>C n.617A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.*29-4816T>G (n.*29-4816T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076982A>G | CA374197687 | NANS,TRIM14 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*29-7295T>C (n.*29-7295T>C) c.-142A>G (n.-142A>G) n.2340A>G n.617A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) c.37A>G (p.Ile13Val) c.*29-4816T>C (n.*29-4816T>C) | |
9 | g.98076982A>T | CA374197688 | NANS,TRIM14 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*29-7295T>A (n.*29-7295T>A) c.-142A>T (n.-142A>T) n.2340A>T n.617A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) c.37A>T (p.Ile13Leu) c.*29-4816T>A (n.*29-4816T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076983T>A | CA374197690 | NANS,TRIM14 | c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*29-7296A>T (n.*29-7296A>T) c.-141T>A (n.-141T>A) n.2341T>A n.618T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) c.38T>A (p.Ile13Lys) c.*29-4817A>T (n.*29-4817A>T) | |
9 | g.98076983T>C | CA466419790 | NANS,TRIM14 | c.414T>C (p.Asn138=) c.*29-7296A>G (n.*29-7296A>G) c.-141T>C (n.-141T>C) n.2341T>C n.618T>C c.66T>C (p.Asn22=) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.*29-4817A>G (n.*29-4817A>G) | |
9 | g.98076983T>G | CA374197691 | NANS,TRIM14 | c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*29-7296A>C (n.*29-7296A>C) c.-141T>G (n.-141T>G) n.2341T>G n.618T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) c.38T>G (p.Ile13Arg) c.*29-4817A>C (n.*29-4817A>C) | |
9 | g.98076984A>C | CA374197693 | NANS,TRIM14 | c.415A>C (p.Asn139His) c.*29-7297T>G (n.*29-7297T>G) c.-140A>C (n.-140A>C) n.2342A>C n.619A>C c.67A>C (p.Asn23His) c.39A>C (p.Ile13=) c.*29-4818T>G (n.*29-4818T>G) | |
9 | g.98076984A>G | CA374197696 | NANS,TRIM14 | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.*29-7297T>C (n.*29-7297T>C) c.-140A>G (n.-140A>G) n.2342A>G n.619A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) c.39A>G (p.Ile13Met) c.*29-4818T>C (n.*29-4818T>C) | |
9 | g.98076984A>T | CA374197699 | NANS,TRIM14 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.*29-7297T>A (n.*29-7297T>A) c.-140A>T (n.-140A>T) n.2342A>T n.619A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.39A>T (p.Ile13=) c.*29-4818T>A (n.*29-4818T>A) | |
9 | g.98076985A>C | CA374197701 | NANS,TRIM14 | c.416A>C (p.Asn139Thr) c.*29-7298T>G (n.*29-7298T>G) c.-139A>C (n.-139A>C) n.2343A>C n.620A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.*29-4819T>G (n.*29-4819T>G) | |
9 | g.98076985A>G | CA374197702 | NANS,TRIM14 | c.416A>G (p.Asn139Ser) c.*29-7298T>C (n.*29-7298T>C) c.-139A>G (n.-139A>G) n.2343A>G n.620A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) c.40A>G (p.Ile14Val) c.*29-4819T>C (n.*29-4819T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076985A>T | CA374197703 | NANS,TRIM14 | c.416A>T (p.Asn139Ile) c.*29-7298T>A (n.*29-7298T>A) c.-139A>T (n.-139A>T) n.2343A>T n.620A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.*29-4819T>A (n.*29-4819T>A) | |
9 | g.98076986T>A | CA374197704 | NANS,TRIM14 | c.417T>A (p.Asn139Lys) c.*29-7299A>T (n.*29-7299A>T) c.-138T>A (n.-138T>A) n.2344T>A n.621T>A c.69T>A (p.Asn23Lys) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.*29-4820A>T (n.*29-4820A>T) | |
9 | g.98076986T>C | CA466419797 | NANS,TRIM14 | c.417T>C (p.Asn139=) c.*29-7299A>G (n.*29-7299A>G) c.-138T>C (n.-138T>C) n.2344T>C n.621T>C c.69T>C (p.Asn23=) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.*29-4820A>G (n.*29-4820A>G) | dbSNP |
9 | g.98076986T>G | CA374197705 | NANS,TRIM14 | c.417T>G (p.Asn139Lys) c.*29-7299A>C (n.*29-7299A>C) c.-138T>G (n.-138T>G) n.2344T>G n.621T>G c.69T>G (p.Asn23Lys) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.*29-4820A>C (n.*29-4820A>C) | |
9 | g.98076986T= | CA1866767273 | NANS,TRIM14 | c.417T= (p.Asn139=) c.*29-7299A= (n.*29-7299A=) c.-138T= (n.-138T=) n.2344T= n.621T= c.69T= (p.Asn23=) c.41T= (p.Ile14=) c.*29-4820A= (n.*29-4820A=) | |
9 | g.98076987T>A | CA374197713 | NANS,TRIM14 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*29-7300A>T (n.*29-7300A>T) c.-137T>A (n.-137T>A) n.2345T>A n.622T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.42T>A (p.Ile14=) c.*29-4821A>T (n.*29-4821A>T) | |
9 | g.98076987T>C | CA374197711 | NANS,TRIM14 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*29-7300A>G (n.*29-7300A>G) c.-137T>C (n.-137T>C) n.2345T>C n.622T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.42T>C (p.Ile14=) c.*29-4821A>G (n.*29-4821A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076987T>G | CA374197708 | NANS,TRIM14 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.*29-7300A>C (n.*29-7300A>C) c.-137T>G (n.-137T>G) n.2345T>G n.622T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.42T>G (p.Ile14Met) c.*29-4821A>C (n.*29-4821A>C) | |
9 | g.98076988T>A | CA374197715 | NANS,TRIM14 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*29-7301A>T (n.*29-7301A>T) c.-136T>A (n.-136T>A) n.2346T>A n.623T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.*29-4822A>T (n.*29-4822A>T) | |
9 | g.98076988T>C | CA374197717 | NANS,TRIM14 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*29-7301A>G (n.*29-7301A>G) c.-136T>C (n.-136T>C) n.2346T>C n.623T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.*29-4822A>G (n.*29-4822A>G) | |
9 | g.98076988T>G | CA374197721 | NANS,TRIM14 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*29-7301A>C (n.*29-7301A>C) c.-136T>G (n.-136T>G) n.2346T>G n.623T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.43T>G (p.Phe15Val) c.*29-4822A>C (n.*29-4822A>C) | |
9 | g.98076989T>A | CA374197724 | NANS,TRIM14 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.*29-7302A>T (n.*29-7302A>T) c.-135T>A (n.-135T>A) n.2347T>A n.624T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.*29-4823A>T (n.*29-4823A>T) | |
9 | g.98076989T>C | CA466419799 | NANS,TRIM14 | c.420T>C (p.Phe140=) c.*29-7302A>G (n.*29-7302A>G) c.-135T>C (n.-135T>C) n.2347T>C n.624T>C c.72T>C (p.Phe24=) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.*29-4823A>G (n.*29-4823A>G) | |
9 | g.98076989T>G | CA374197726 | NANS,TRIM14 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.*29-7302A>C (n.*29-7302A>C) c.-135T>G (n.-135T>G) n.2347T>G n.624T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.*29-4823A>C (n.*29-4823A>C) | |
9 | g.98076990C>A | CA374197727 | NANS,TRIM14 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*29-7303G>T (n.*29-7303G>T) c.-134C>A (n.-134C>A) n.2348C>A n.625C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.45C>A (p.Phe15Leu) c.*29-4824G>T (n.*29-4824G>T) | |
9 | g.98076990C>G | CA374197730 | NANS,TRIM14 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*29-7303G>C (n.*29-7303G>C) c.-134C>G (n.-134C>G) n.2348C>G n.625C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.45C>G (p.Phe15Leu) c.*29-4824G>C (n.*29-4824G>C) | |
9 | g.98076990C>T | CA374197732 | NANS,TRIM14 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*29-7303G>A (n.*29-7303G>A) c.-134C>T (n.-134C>T) n.2348C>T n.625C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.45C>T (p.Phe15=) c.*29-4824G>A (n.*29-4824G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076991C>A | CA374197734 | NANS,TRIM14 | c.422C>A (p.Pro141His) c.*29-7304G>T (n.*29-7304G>T) c.-133C>A (n.-133C>A) n.2349C>A n.626C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.*29-4825G>T (n.*29-4825G>T) | |
9 | g.98076991C= | CA1866767276 | NANS,TRIM14 | c.422C= (p.Pro141=) c.*29-7304G= (n.*29-7304G=) c.-133C= (n.-133C=) n.2349C= n.626C= c.74C= (p.Pro25=) c.46C= (p.Leu16=) c.*29-4825G= (n.*29-4825G=) | |
9 | g.98076991C>G | CA374197736 | NANS,TRIM14 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*29-7304G>C (n.*29-7304G>C) c.-133C>G (n.-133C>G) n.2349C>G n.626C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.46C>G (p.Leu16Val) c.*29-4825G>C (n.*29-4825G>C) | |
9 | g.98076991C>T | CA196767551 | NANS,TRIM14 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*29-7304G>A (n.*29-7304G>A) c.-133C>T (n.-133C>T) n.2349C>T n.626C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.*29-4825G>A (n.*29-4825G>A) | dbSNP |
9 | g.98076992T>A | CA466419803 | NANS,TRIM14 | c.423T>A (p.Pro141=) c.*29-7305A>T (n.*29-7305A>T) c.-132T>A (n.-132T>A) n.2350T>A n.627T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.47T>A (p.Leu16His) c.*29-4826A>T (n.*29-4826A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076992T>C | CA466419805 | NANS,TRIM14 | c.423T>C (p.Pro141=) c.*29-7305A>G (n.*29-7305A>G) c.-132T>C (n.-132T>C) n.2350T>C n.627T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.*29-4826A>G (n.*29-4826A>G) | |
9 | g.98076992T>G | CA466419804 | NANS,TRIM14 | c.423T>G (p.Pro141=) c.*29-7305A>C (n.*29-7305A>C) c.-132T>G (n.-132T>G) n.2350T>G n.627T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.*29-4826A>C (n.*29-4826A>C) | |
9 | g.98076992T= | CA1866767279 | NANS,TRIM14 | c.423T= (p.Pro141=) c.*29-7305A= (n.*29-7305A=) c.-132T= (n.-132T=) n.2350T= n.627T= c.75T= (p.Pro25=) c.47T= (p.Leu16=) c.*29-4826A= (n.*29-4826A=) | |
9 | g.98076993T>A | CA374197737 | NANS,TRIM14 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.*29-7306A>T (n.*29-7306A>T) c.-131T>A (n.-131T>A) n.2351T>A n.628T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.48T>A (p.Leu16=) c.*29-4827A>T (n.*29-4827A>T) | |
9 | g.98076993T>C | CA374197740 | NANS,TRIM14 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.*29-7306A>G (n.*29-7306A>G) c.-131T>C (n.-131T>C) n.2351T>C n.628T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.48T>C (p.Leu16=) c.*29-4827A>G (n.*29-4827A>G) | |
9 | g.98076993T>G | CA374197745 | NANS,TRIM14 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.*29-7306A>C (n.*29-7306A>C) c.-131T>G (n.-131T>G) n.2351T>G n.628T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.48T>G (p.Leu16=) c.*29-4827A>C (n.*29-4827A>C) | |
9 | g.98076994A>C | CA374197749 | NANS,TRIM14 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.*29-7307T>G (n.*29-7307T>G) c.-130A>C (n.-130A>C) n.2352A>C n.629A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.*29-4828T>G (n.*29-4828T>G) | |
9 | g.98076994A>G | CA374197752 | NANS,TRIM14 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.*29-7307T>C (n.*29-7307T>C) c.-130A>G (n.-130A>G) n.2352A>G n.629A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.49A>G (p.Ile17Val) c.*29-4828T>C (n.*29-4828T>C) | |
9 | g.98076994A>T | CA374197747 | NANS,TRIM14 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.*29-7307T>A (n.*29-7307T>A) c.-130A>T (n.-130A>T) n.2352A>T n.629A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.*29-4828T>A (n.*29-4828T>A) | |
9 | g.98076995T>A | CA374197753 | NANS,TRIM14 | c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.*29-7308A>T (n.*29-7308A>T) c.-129T>A (n.-129T>A) n.2353T>A n.630T>A c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.*29-4829A>T (n.*29-4829A>T) | |
9 | g.98076995T>C | CA466419807 | NANS,TRIM14 | c.426T>C (p.Tyr142=) c.*29-7308A>G (n.*29-7308A>G) c.-129T>C (n.-129T>C) n.2353T>C n.630T>C c.78T>C (p.Tyr26=) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.*29-4829A>G (n.*29-4829A>G) | |
9 | g.98076995T>G | CA374197757 | NANS,TRIM14 | c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.*29-7308A>C (n.*29-7308A>C) c.-129T>G (n.-129T>G) n.2353T>G n.630T>G c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.*29-4829A>C (n.*29-4829A>C) | |
9 | g.98076996C>A | CA374197759 | NANS,TRIM14 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.*29-7309G>T (n.*29-7309G>T) c.-128C>A (n.-128C>A) n.2354C>A n.631C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.51C>A (p.Ile17=) c.*29-4830G>T (n.*29-4830G>T) | |
9 | g.98076996C>G | CA374197760 | NANS,TRIM14 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.*29-7309G>C (n.*29-7309G>C) c.-128C>G (n.-128C>G) n.2354C>G n.631C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.51C>G (p.Ile17Met) c.*29-4830G>C (n.*29-4830G>C) | |
9 | g.98076996C>T | CA466419808 | NANS,TRIM14 | c.427C>T (p.Leu143=) c.*29-7309G>A (n.*29-7309G>A) c.-128C>T (n.-128C>T) n.2354C>T n.631C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.51C>T (p.Ile17=) c.*29-4830G>A (n.*29-4830G>A) | |
9 | g.98076997T>A | CA374197761 | NANS,TRIM14 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*29-7310A>T (n.*29-7310A>T) c.-127T>A (n.-127T>A) n.2355T>A n.632T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.52T>A (p.Trp18Arg) c.*29-4831A>T (n.*29-4831A>T) | |
9 | g.98076997T>C | CA374197762 | NANS,TRIM14 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*29-7310A>G (n.*29-7310A>G) c.-127T>C (n.-127T>C) n.2355T>C n.632T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.52T>C (p.Trp18Arg) c.*29-4831A>G (n.*29-4831A>G) | |
9 | g.98076997T>G | CA374197764 | NANS,TRIM14 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*29-7310A>C (n.*29-7310A>C) c.-127T>G (n.-127T>G) n.2355T>G n.632T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.52T>G (p.Trp18Gly) c.*29-4831A>C (n.*29-4831A>C) | |
9 | g.98076998G>A | CA466419810 | NANS,TRIM14 | c.429G>A (p.Leu143=) c.*29-7311C>T (n.*29-7311C>T) c.-126G>A (n.-126G>A) n.2356G>A n.633G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.53G>A (p.Trp18Ter) c.*29-4832C>T (n.*29-4832C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076998G>C | CA466419812 | NANS,TRIM14 | c.429G>C (p.Leu143=) c.*29-7311C>G (n.*29-7311C>G) c.-126G>C (n.-126G>C) n.2356G>C n.633G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.53G>C (p.Trp18Ser) c.*29-4832C>G (n.*29-4832C>G) | |
9 | g.98076998G= | CA1866767282 | NANS,TRIM14 | c.429G= (p.Leu143=) c.*29-7311C= (n.*29-7311C=) c.-126G= (n.-126G=) n.2356G= n.633G= c.81G= (p.Leu27=) c.53G= (p.Trp18=) c.*29-4832C= (n.*29-4832C=) | |
9 | g.98076998G>T | CA466419814 | NANS,TRIM14 | c.429G>T (p.Leu143=) c.*29-7311C>A (n.*29-7311C>A) c.-126G>T (n.-126G>T) n.2356G>T n.633G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.53G>T (p.Trp18Leu) c.*29-4832C>A (n.*29-4832C>A) | |
9 | g.98076999G>A | CA374197769 | NANS,TRIM14 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*29-7312C>T (n.*29-7312C>T) c.-125G>A (n.-125G>A) n.2357G>A n.634G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.54G>A (p.Trp18Ter) c.*29-4833C>T (n.*29-4833C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076999G>C | CA374197772 | NANS,TRIM14 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*29-7312C>G (n.*29-7312C>G) c.-125G>C (n.-125G>C) n.2357G>C n.634G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.54G>C (p.Trp18Cys) c.*29-4833C>G (n.*29-4833C>G) | |
9 | g.98076999G= | CA1866767287 | NANS,TRIM14 | c.430G= (p.Glu144=) c.*29-7312C= (n.*29-7312C=) c.-125G= (n.-125G=) n.2357G= n.634G= c.82G= (p.Glu28=) c.54G= (p.Trp18=) c.*29-4833C= (n.*29-4833C=) | |
9 | g.98076999G>T | CA374197774 | NANS,TRIM14 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*29-7312C>A (n.*29-7312C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) n.2357G>T n.634G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.54G>T (p.Trp18Cys) c.*29-4833C>A (n.*29-4833C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98077000A>C | CA374197778 | NANS,TRIM14 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*29-7313T>G (n.*29-7313T>G) c.-124A>C (n.-124A>C) n.2358A>C n.635A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.*29-4834T>G (n.*29-4834T>G) | |
9 | g.98077000A>G | CA374197780 | NANS,TRIM14 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*29-7313T>C (n.*29-7313T>C) c.-124A>G (n.-124A>G) n.2358A>G n.635A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.*29-4834T>C (n.*29-4834T>C) | |
9 | g.98077000A>T | CA374197785 | NANS,TRIM14 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.*29-7313T>A (n.*29-7313T>A) c.-124A>T (n.-124A>T) n.2358A>T n.635A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.*29-4834T>A (n.*29-4834T>A) | |
9 | g.98077003del | CA2690915356 | NANS,TRIM14 | c.434del (p.Lys145ArgfsTer10) c.*29-7313del (n.*29-7313del) c.-121del (n.-121del) n.2361del n.638del c.86del (p.Lys29ArgfsTer10) c.58del (p.Arg20AspfsTer10) c.*29-4834del (n.*29-4834del) | gnomAD v4 |
9 | g.98077001A>C | CA374197787 | NANS,TRIM14 | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*29-7314T>G (n.*29-7314T>G) c.-123A>C (n.-123A>C) n.2359A>C n.636A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.*29-4835T>G (n.*29-4835T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98077001A>G | CA466419815 | NANS,TRIM14 | c.432A>G (p.Glu144=) c.*29-7314T>C (n.*29-7314T>C) c.-123A>G (n.-123A>G) n.2359A>G n.636A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.*29-4835T>C (n.*29-4835T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98077001A>T | CA374197788 | NANS,TRIM14 | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*29-7314T>A (n.*29-7314T>A) c.-123A>T (n.-123A>T) n.2359A>T n.636A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.*29-4835T>A (n.*29-4835T>A) | |
9 | g.98077002A= | CA1866767290 | NANS,TRIM14 | c.433A= (p.Lys145=) c.*29-7315T= (n.*29-7315T=) c.-122A= (n.-122A=) n.2360A= n.637A= c.85A= (p.Lys29=) c.57A= (p.Lys19=) c.*29-4836T= (n.*29-4836T=) | |
9 | g.98077002A>C | CA374197789 | NANS,TRIM14 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*29-7315T>G (n.*29-7315T>G) c.-122A>C (n.-122A>C) n.2360A>C n.637A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.*29-4836T>G (n.*29-4836T>G) | |
9 | g.98077002A>G | CA374197790 | NANS,TRIM14 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*29-7315T>C (n.*29-7315T>C) c.-122A>G (n.-122A>G) n.2360A>G n.637A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.57A>G (p.Lys19=) c.*29-4836T>C (n.*29-4836T>C) | dbSNP |
9 | g.98077002A>T | CA374197792 | NANS,TRIM14 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*29-7315T>A (n.*29-7315T>A) c.-122A>T (n.-122A>T) n.2360A>T n.637A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.*29-4836T>A (n.*29-4836T>A) | |
9 | g.98077003A>C | CA374197793 | NANS,TRIM14 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*29-7316T>G (n.*29-7316T>G) c.-121A>C (n.-121A>C) n.2361A>C n.638A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.58A>C (p.Arg20=) c.*29-4837T>G (n.*29-4837T>G) | |
9 | g.98077003A>G | CA374197795 | NANS,TRIM14 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*29-7316T>C (n.*29-7316T>C) c.-121A>G (n.-121A>G) n.2361A>G n.638A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.58A>G (p.Arg20Gly) c.*29-4837T>C (n.*29-4837T>C) | |
9 | g.98077003A>T | CA374197797 | NANS,TRIM14 | c.434A>T (p.Lys145Met) c.*29-7316T>A (n.*29-7316T>A) c.-121A>T (n.-121A>T) n.2361A>T n.638A>T c.86A>T (p.Lys29Met) c.58A>T (p.Arg20Ter) c.*29-4837T>A (n.*29-4837T>A) | |
9 | g.98077004G>A | CA466419819 | NANS,TRIM14 | c.435G>A (p.Lys145=) c.*29-7317C>T (n.*29-7317C>T) c.-120G>A (n.-120G>A) n.2362G>A n.639G>A c.87G>A (p.Lys29=) c.59G>A (p.Arg20Lys) c.*29-4838C>T (n.*29-4838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077004G>C | CA374197798 | NANS,TRIM14 | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*29-7317C>G (n.*29-7317C>G) c.-120G>C (n.-120G>C) n.2362G>C n.639G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) c.59G>C (p.Arg20Thr) c.*29-4838C>G (n.*29-4838C>G) | |
9 | g.98077004G= | CA1866767292 | NANS,TRIM14 | c.435G= (p.Lys145=) c.*29-7317C= (n.*29-7317C=) c.-120G= (n.-120G=) n.2362G= n.639G= c.87G= (p.Lys29=) c.59G= (p.Arg20=) c.*29-4838C= (n.*29-4838C=) | |
9 | g.98077004G>T | CA374197799 | NANS,TRIM14 | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*29-7317C>A (n.*29-7317C>A) c.-120G>T (n.-120G>T) n.2362G>T n.639G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) c.59G>T (p.Arg20Ile) c.*29-4838C>A (n.*29-4838C>A) | |
9 | g.98077004_98077006delinsGAC | CA1866767294 | NANS,TRIM14 | c.435_437delinsGAC (p.Lys145=) c.*29-7319_*29-7317delinsGTC (n.*29-7319_*29-7317delinsGTC) c.-120_-118delinsGAC (n.-120_-118delinsGAC) n.2362_2364delinsGAC n.639_641delinsGAC c.87_89delinsGAC (p.Lys29=) c.59_61delinsGAC (p.Arg20=) c.*29-4840_*29-4838delinsGTC (n.*29-4840_*29-4838delinsGTC) | |
9 | g.98077005A>C | CA374197801 | NANS,TRIM14 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*29-7318T>G (n.*29-7318T>G) c.-119A>C (n.-119A>C) n.2363A>C n.640A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.60A>C (p.Arg20Ser) c.*29-4839T>G (n.*29-4839T>G) | |
9 | g.98077005A>G | CA374197803 | NANS,TRIM14 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*29-7318T>C (n.*29-7318T>C) c.-119A>G (n.-119A>G) n.2363A>G n.640A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.60A>G (p.Arg20=) c.*29-4839T>C (n.*29-4839T>C) | |
9 | g.98077005A>T | CA374197805 | NANS,TRIM14 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*29-7318T>A (n.*29-7318T>A) c.-119A>T (n.-119A>T) n.2363A>T n.640A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.*29-4839T>A (n.*29-4839T>A) | |
9 | g.98077006_98077007del | CA918516211 | NANS,TRIM14 | c.437_438del (p.Thr146SerfsTer?) c.*29-7319_*29-7318del (n.*29-7319_*29-7318del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) n.2364_2365del n.641_642del c.89_90del (p.Thr30SerfsTer?) c.61_62del (p.Gln21AlafsTer?) c.*29-4840_*29-4839del (n.*29-4840_*29-4839del) | dbSNP |
9 | g.98077006C>A | CA374197814 | NANS,TRIM14 | c.437C>A (p.Thr146Lys) c.*29-7319G>T (n.*29-7319G>T) c.-118C>A (n.-118C>A) n.2364C>A n.641C>A c.89C>A (p.Thr30Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.*29-4840G>T (n.*29-4840G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077006C= | CA1866767297 | NANS,TRIM14 | c.437C= (p.Thr146=) c.*29-7319G= (n.*29-7319G=) c.-118C= (n.-118C=) n.2364C= n.641C= c.89C= (p.Thr30=) c.61C= (p.Gln21=) c.*29-4840G= (n.*29-4840G=) | |
9 | g.98077006C>G | CA374197812 | NANS,TRIM14 | c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*29-7319G>C (n.*29-7319G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) n.2364C>G n.641C>G c.89C>G (p.Thr30Arg) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.*29-4840G>C (n.*29-4840G>C) | |
9 | g.98077006C>T | CA374197807 | NANS,TRIM14 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*29-7319G>A (n.*29-7319G>A) c.-118C>T (n.-118C>T) n.2364C>T n.641C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.*29-4840G>A (n.*29-4840G>A) | |
9 | g.98077006dup | CA2690915357 | NANS,TRIM14 | c.437dup (p.Ala147SerfsTer?) c.*29-7319dup (n.*29-7319dup) c.-118dup (n.-118dup) n.2364dup n.641dup c.89dup (p.Ala31SerfsTer?) c.61dup (p.Gln21ProfsTer?) c.*29-4840dup (n.*29-4840dup) | gnomAD v4 |
9 | g.98077007A= | CA1866767300 | NANS,TRIM14 | c.438A= (p.Thr146=) c.*29-7320T= (n.*29-7320T=) c.-117A= (n.-117A=) n.2365A= n.642A= c.90A= (p.Thr30=) c.62A= (p.Gln21=) c.*29-4841T= (n.*29-4841T=) | |
9 | g.98077007A>C | CA466419823 | NANS,TRIM14 | c.438A>C (p.Thr146=) c.*29-7320T>G (n.*29-7320T>G) c.-117A>C (n.-117A>C) n.2365A>C n.642A>C c.90A>C (p.Thr30=) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.*29-4841T>G (n.*29-4841T>G) | |
9 | g.98077007A>G | CA466419824 | NANS,TRIM14 | c.438A>G (p.Thr146=) c.*29-7320T>C (n.*29-7320T>C) c.-117A>G (n.-117A>G) n.2365A>G n.642A>G c.90A>G (p.Thr30=) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.*29-4841T>C (n.*29-4841T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077007A>T | CA466419825 | NANS,TRIM14 | c.438A>T (p.Thr146=) c.*29-7320T>A (n.*29-7320T>A) c.-117A>T (n.-117A>T) n.2365A>T n.642A>T c.90A>T (p.Thr30=) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.*29-4841T>A (n.*29-4841T>A) | |
9 | g.98077008G>A | CA374197817 | NANS,TRIM14 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*29-7321C>T (n.*29-7321C>T) c.-116G>A (n.-116G>A) n.2366G>A n.643G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.63G>A (p.Gln21=) c.*29-4842C>T (n.*29-4842C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077008G>C | CA374197824 | NANS,TRIM14 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*29-7321C>G (n.*29-7321C>G) c.-116G>C (n.-116G>C) n.2366G>C n.643G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.63G>C (p.Gln21His) c.*29-4842C>G (n.*29-4842C>G) | |
9 | g.98077008G= | CA1866767304 | NANS,TRIM14 | c.439G= (p.Ala147=) c.*29-7321C= (n.*29-7321C=) c.-116G= (n.-116G=) n.2366G= n.643G= c.91G= (p.Ala31=) c.63G= (p.Gln21=) c.*29-4842C= (n.*29-4842C=) | |
9 | g.98077008G>T | CA374197822 | NANS,TRIM14 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*29-7321C>A (n.*29-7321C>A) c.-116G>T (n.-116G>T) n.2366G>T n.643G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.63G>T (p.Gln21His) c.*29-4842C>A (n.*29-4842C>A) | |
9 | g.98077009C>A | CA5150273 | NANS,TRIM14 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*29-7322G>T (n.*29-7322G>T) c.-115C>A (n.-115C>A) n.2367C>A n.644C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.*29-4843G>T (n.*29-4843G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077009C= | CA1866767308 | NANS,TRIM14 | c.440C= (p.Ala147=) c.*29-7322G= (n.*29-7322G=) c.-115C= (n.-115C=) n.2367C= n.644C= c.92C= (p.Ala31=) c.64C= (p.Pro22=) c.*29-4843G= (n.*29-4843G=) | |
9 | g.98077009C>G | CA374197827 | NANS,TRIM14 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*29-7322G>C (n.*29-7322G>C) c.-115C>G (n.-115C>G) n.2367C>G n.644C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.*29-4843G>C (n.*29-4843G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077009C>T | CA374197829 | NANS,TRIM14 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.*29-7322G>A (n.*29-7322G>A) c.-115C>T (n.-115C>T) n.2367C>T n.644C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.*29-4843G>A (n.*29-4843G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98077010C>A | CA466419828 | NANS,TRIM14 | c.441C>A (p.Ala147=) c.*29-7323G>T (n.*29-7323G>T) c.-114C>A (n.-114C>A) n.2368C>A n.645C>A c.93C>A (p.Ala31=) c.65C>A (p.Pro22Gln) c.*29-4844G>T (n.*29-4844G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077010C= | CA1866767313 | NANS,TRIM14 | c.441C= (p.Ala147=) c.*29-7323G= (n.*29-7323G=) c.-114C= (n.-114C=) n.2368C= n.645C= c.93C= (p.Ala31=) c.65C= (p.Pro22=) c.*29-4844G= (n.*29-4844G=) | |
9 | g.98077010C>G | CA466419829 | NANS,TRIM14 | c.441C>G (p.Ala147=) c.*29-7323G>C (n.*29-7323G>C) c.-114C>G (n.-114C>G) n.2368C>G n.645C>G c.93C>G (p.Ala31=) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.*29-4844G>C (n.*29-4844G>C) | |
9 | g.98077010C>T | CA466419830 | NANS,TRIM14 | c.441C>T (p.Ala147=) c.*29-7323G>A (n.*29-7323G>A) c.-114C>T (n.-114C>T) n.2368C>T n.645C>T c.93C>T (p.Ala31=) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.*29-4844G>A (n.*29-4844G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98077010_98077011delinsCA | CA1866767312 | NANS,TRIM14 | c.441_442delinsCA (p.Ala147=) c.*29-7324_*29-7323delinsTG (n.*29-7324_*29-7323delinsTG) c.-114_-113delinsCA (n.-114_-113delinsCA) n.2368_2369delinsCA n.645_646delinsCA c.93_94delinsCA (p.Ala31=) c.65_66delinsCA (p.Pro22=) c.*29-4845_*29-4844delinsTG (n.*29-4845_*29-4844delinsTG) | |
9 | g.98077011A>C | CA374197833 | NANS,TRIM14 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.*29-7324T>G (n.*29-7324T>G) c.-113A>C (n.-113A>C) n.2369A>C n.646A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.66A>C (p.Pro22=) c.*29-4845T>G (n.*29-4845T>G) | |
9 | g.98077011A>G | CA374197835 | NANS,TRIM14 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.*29-7324T>C (n.*29-7324T>C) c.-113A>G (n.-113A>G) n.2369A>G n.646A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.66A>G (p.Pro22=) c.*29-4845T>C (n.*29-4845T>C) | |
9 | g.98077011A>T | CA374197838 | NANS,TRIM14 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.*29-7324T>A (n.*29-7324T>A) c.-113A>T (n.-113A>T) n.2369A>T n.646A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.66A>T (p.Pro22=) c.*29-4845T>A (n.*29-4845T>A) | |
9 | g.98077016dup | CA2690915360 | NANS,TRIM14 | c.447dup (p.Gly150ArgfsTer?) c.*29-7324dup (n.*29-7324dup) c.-108dup (n.-108dup) n.2374dup n.651dup c.99dup (p.Gly34ArgfsTer?) c.71dup (p.Gly25ArgfsTer?) c.*29-4845dup (n.*29-4845dup) | gnomAD v4 |
9 | g.98077016del | CA5150274 | NANS,TRIM14 | c.447del (p.Gly150ValfsTer5) c.*29-7324del (n.*29-7324del) c.-108del (n.-108del) n.2374del n.651del c.99del (p.Gly34ValfsTer5) c.71del (p.Gly25ValfsTer5) c.*29-4845del (n.*29-4845del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077012A>C | CA374197845 | NANS,TRIM14 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.*29-7325T>G (n.*29-7325T>G) c.-112A>C (n.-112A>C) n.2370A>C n.647A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.*29-4846T>G (n.*29-4846T>G) | |
9 | g.98077012A>G | CA374197847 | NANS,TRIM14 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.*29-7325T>C (n.*29-7325T>C) c.-112A>G (n.-112A>G) n.2370A>G n.647A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.*29-4846T>C (n.*29-4846T>C) | |
9 | g.98077012A>T | CA374197849 | NANS,TRIM14 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.*29-7325T>A (n.*29-7325T>A) c.-112A>T (n.-112A>T) n.2370A>T n.647A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.*29-4846T>A (n.*29-4846T>A) | |
9 | g.98077013A>C | CA374197851 | NANS,TRIM14 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.*29-7326T>G (n.*29-7326T>G) c.-111A>C (n.-111A>C) n.2371A>C n.648A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.*29-4847T>G (n.*29-4847T>G) | COSMIC |
9 | g.98077013A>G | CA466419831 | NANS,TRIM14 | c.444A>G (p.Lys148=) c.*29-7326T>C (n.*29-7326T>C) c.-111A>G (n.-111A>G) n.2371A>G n.648A>G c.96A>G (p.Lys32=) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.*29-4847T>C (n.*29-4847T>C) | |
9 | g.98077013A>T | CA374197853 | NANS,TRIM14 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.*29-7326T>A (n.*29-7326T>A) c.-111A>T (n.-111A>T) n.2371A>T n.648A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.*29-4847T>A (n.*29-4847T>A) | |
9 | g.98077013_98077014insCACACCC | CA2785243567 | NANS,TRIM14 | c.444_445insCACACCC (p.Lys149HisfsTer?) c.*29-7327_*29-7326insGGGTGTG (n.*29-7327_*29-7326insGGGTGTG) c.-111_-110insCACACCC (n.-111_-110insCACACCC) n.2371_2372insCACACCC n.648_649insCACACCC c.96_97insCACACCC (p.Lys33HisfsTer?) c.68_69insCACACCC (p.Lys23AsnfsTer?) c.*29-4848_*29-4847insGGGTGTG (n.*29-4848_*29-4847insGGGTGTG) | |
9 | g.98077013_98077014insCACACCCAACAC | CA2785243568 | NANS,TRIM14 | c.444_445insCACACCCAACAC (p.Lys148_Lys149insHisThrGlnHis) c.*29-7327_*29-7326insGTGTTGGGTGTG (n.*29-7327_*29-7326insGTGTTGGGTGTG) c.-111_-110insCACACCCAACAC (n.-111_-110insCACACCCAACAC) n.2371_2372insCACACCCAACAC n.648_649insCACACCCAACAC c.96_97insCACACCCAACAC (p.Lys32_Lys33insHisThrGlnHis) c.68_69insCACACCCAACAC (p.Lys23delinsAsnThrProAsnThr) c.*29-4848_*29-4847insGTGTTGGGTGTG (n.*29-4848_*29-4847insGTGTTGGGTGTG) | |
9 | g.98077014A>C | CA374197863 | NANS,TRIM14 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*29-7327T>G (n.*29-7327T>G) c.-110A>C (n.-110A>C) n.2372A>C n.649A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.*29-4848T>G (n.*29-4848T>G) | |
9 | g.98077014A>G | CA374197855 | NANS,TRIM14 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*29-7327T>C (n.*29-7327T>C) c.-110A>G (n.-110A>G) n.2372A>G n.649A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.69A>G (p.Lys23=) c.*29-4848T>C (n.*29-4848T>C) | |
9 | g.98077014A>T | CA374197860 | NANS,TRIM14 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*29-7327T>A (n.*29-7327T>A) c.-110A>T (n.-110A>T) n.2372A>T n.649A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.*29-4848T>A (n.*29-4848T>A) | |
9 | g.98077015A>C | CA374197865 | NANS,TRIM14 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*29-7328T>G (n.*29-7328T>G) c.-109A>C (n.-109A>C) n.2373A>C n.650A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.*29-4849T>G (n.*29-4849T>G) | |
9 | g.98077015A>G | CA374197867 | NANS,TRIM14 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*29-7328T>C (n.*29-7328T>C) c.-109A>G (n.-109A>G) n.2373A>G n.650A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.*29-4849T>C (n.*29-4849T>C) | |
9 | g.98077015A>T | CA374197870 | NANS,TRIM14 | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.*29-7328T>A (n.*29-7328T>A) c.-109A>T (n.-109A>T) n.2373A>T n.650A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.*29-4849T>A (n.*29-4849T>A) | |
9 | g.98077015_98077016insCAC | CA2785243570 | NANS,TRIM14 | c.446_447insCAC (p.Lys149delinsAsnThr) c.*29-7329_*29-7328insGTG (n.*29-7329_*29-7328insGTG) c.-109_-108insCAC (n.-109_-108insCAC) n.2373_2374insCAC n.650_651insCAC c.98_99insCAC (p.Lys33delinsAsnThr) c.70_71insCAC (p.Lys24delinsThrGln) c.*29-4850_*29-4849insGTG (n.*29-4850_*29-4849insGTG) | |
9 | g.98077016A>C | CA374197873 | NANS,TRIM14 | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.*29-7329T>G (n.*29-7329T>G) c.-108A>C (n.-108A>C) n.2374A>C n.651A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.*29-4850T>G (n.*29-4850T>G) | |
9 | g.98077016A>G | CA466419833 | NANS,TRIM14 | c.447A>G (p.Lys149=) c.*29-7329T>C (n.*29-7329T>C) c.-108A>G (n.-108A>G) n.2374A>G n.651A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.*29-4850T>C (n.*29-4850T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98077016A>T | CA374197876 | NANS,TRIM14 | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.*29-7329T>A (n.*29-7329T>A) c.-108A>T (n.-108A>T) n.2374A>T n.651A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.71A>T (p.Lys24Ile) c.*29-4850T>A (n.*29-4850T>A) | |
9 | g.98077016_98077017insCCAAACACACCCAACACA | CA2785243569 | NANS,TRIM14 | c.447_448insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys149_Gly150insProAsnThrProAsnThr) c.*29-7329_*29-7328insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*29-7329_*29-7328insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.-108_-107insCCAAACACACCCAACACA (n.-108_-107insCCAAACACACCCAACACA) n.2374_2375insCCAAACACACCCAACACA n.651_652insCCAAACACACCCAACACA c.99_100insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys33_Gly34insProAsnThrProAsnThr) c.71_71+1insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys24delinsAsnGlnThrHisProThrGln) c.*29-4850_*29-4849insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*29-4850_*29-4849insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
9 | g.98077016_98077017delinsAG | CA1866767317 | NANS,TRIM14 | c.447_448delinsAG (p.Lys149=) c.*29-7330_*29-7329delinsCT (n.*29-7330_*29-7329delinsCT) c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG) n.2374_2375delinsAG n.651_652delinsAG c.99_100delinsAG (p.Lys33=) c.71_71+1delinsAG c.*29-4851_*29-4850delinsCT (n.*29-4851_*29-4850delinsCT) | |
9 | g.98077017G>A | CA374197878 | NANS,TRIM14 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*29-7330C>T (n.*29-7330C>T) c.-107G>A (n.-107G>A) n.2375G>A n.652G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.71+1G>A (n.71+1G>A) c.*29-4851C>T (n.*29-4851C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077017G>C | CA374197881 | NANS,TRIM14 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*29-7330C>G (n.*29-7330C>G) c.-107G>C (n.-107G>C) n.2375G>C n.652G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.71+1G>C (n.71+1G>C) c.*29-4851C>G (n.*29-4851C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077017G= | CA1866767324 | NANS,TRIM14 | c.448G= (p.Gly150=) c.*29-7330C= (n.*29-7330C=) c.-107G= (n.-107G=) n.2375G= n.652G= c.100G= (p.Gly34=) c.71+1G= (n.71+1G=) c.*29-4851C= (n.*29-4851C=) | |
9 | g.98077017G>T | CA374197883 | NANS,TRIM14 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*29-7330C>A (n.*29-7330C>A) c.-107G>T (n.-107G>T) n.2375G>T n.652G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.71+1G>T (n.71+1G>T) c.*29-4851C>A (n.*29-4851C>A) | |
9 | g.98077018del | CA869034774 | NANS,TRIM14 | c.448+1del c.*29-7330del (n.*29-7330del) c.-107+1del n.2375+1del n.652+1del c.100+1del c.71+2del (n.71+2del) c.*29-4851del (n.*29-4851del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077017_98077021delinsGGTAA | CA1866767322 | NANS,TRIM14 | c.448_448+4delinsGGTAA c.*29-7334_*29-7330delinsTTACC (n.*29-7334_*29-7330delinsTTACC) c.-107_-107+4delinsGGTAA n.2375_2375+4delinsGGTAA n.652_652+4delinsGGTAA c.100_100+4delinsGGTAA c.71+1_71+5delinsGGTAA (n.71+1_71+5delinsGGTAA) c.*29-4855_*29-4851delinsTTACC (n.*29-4855_*29-4851delinsTTACC) | |
9 | g.98077018G>A | CA5150275 | NANS,TRIM14 | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.*29-7331C>T (n.*29-7331C>T) c.-107+1G>A (n.-107+1G>A) n.2375+1G>A n.652+1G>A c.100+1G>A (n.100+1G>A) c.71+2G>A (n.71+2G>A) c.*29-4852C>T (n.*29-4852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077018G>C | CA374197885 | NANS,TRIM14 | c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.*29-7331C>G (n.*29-7331C>G) c.-107+1G>C (n.-107+1G>C) n.2375+1G>C n.652+1G>C c.100+1G>C (n.100+1G>C) c.71+2G>C (n.71+2G>C) c.*29-4852C>G (n.*29-4852C>G) | |
9 | g.98077018G= | CA1866767334 | NANS,TRIM14 | c.448+1G= (n.448+1G=) c.*29-7331C= (n.*29-7331C=) c.-107+1G= (n.-107+1G=) n.2375+1G= n.652+1G= c.100+1G= (n.100+1G=) c.71+2G= (n.71+2G=) c.*29-4852C= (n.*29-4852C=) | |
9 | g.98077018G>T | CA196767556 | NANS,TRIM14 | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.*29-7331C>A (n.*29-7331C>A) c.-107+1G>T (n.-107+1G>T) n.2375+1G>T n.652+1G>T c.100+1G>T (n.100+1G>T) c.71+2G>T (n.71+2G>T) c.*29-4852C>A (n.*29-4852C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98077020_98077023dup | CA466419834 | NANS,TRIM14 | c.448+3_448+6dup (n.448+3_448+6dup) c.*29-7334_*29-7331dup (n.*29-7334_*29-7331dup) c.-107+3_-107+6dup (n.-107+3_-107+6dup) n.2375+3_2375+6dup n.652+3_652+6dup c.100+3_100+6dup (n.100+3_100+6dup) c.71+4_71+7dup (n.71+4_71+7dup) c.*29-4855_*29-4852dup (n.*29-4855_*29-4852dup) | dbSNP |
9 | g.98077020_98077023del | CA645565789 | NANS,TRIM14 | c.448+3_448+6del (n.448+3_448+6del) c.*29-7334_*29-7331del (n.*29-7334_*29-7331del) c.-107+3_-107+6del (n.-107+3_-107+6del) n.2375+3_2375+6del n.652+3_652+6del c.100+3_100+6del (n.100+3_100+6del) c.71+4_71+7del (n.71+4_71+7del) c.*29-4855_*29-4852del (n.*29-4855_*29-4852del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98077019T>A | CA374197889 | NANS,TRIM14 | c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.*29-7332A>T (n.*29-7332A>T) c.-107+2T>A (n.-107+2T>A) n.2375+2T>A n.652+2T>A c.100+2T>A (n.100+2T>A) c.71+3T>A (n.71+3T>A) c.*29-4853A>T (n.*29-4853A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077019T>C | CA374197892 | NANS,TRIM14 | c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.*29-7332A>G (n.*29-7332A>G) c.-107+2T>C (n.-107+2T>C) n.2375+2T>C n.652+2T>C c.100+2T>C (n.100+2T>C) c.71+3T>C (n.71+3T>C) c.*29-4853A>G (n.*29-4853A>G) | |
9 | g.98077019T>G | CA374197887 | NANS,TRIM14 | c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.*29-7332A>C (n.*29-7332A>C) c.-107+2T>G (n.-107+2T>G) n.2375+2T>G n.652+2T>G c.100+2T>G (n.100+2T>G) c.71+3T>G (n.71+3T>G) c.*29-4853A>C (n.*29-4853A>C) | |
9 | g.98077019T= | CA1866767340 | NANS,TRIM14 | c.448+2T= (n.448+2T=) c.*29-7332A= (n.*29-7332A=) c.-107+2T= (n.-107+2T=) n.2375+2T= n.652+2T= c.100+2T= (n.100+2T=) c.71+3T= (n.71+3T=) c.*29-4853A= (n.*29-4853A=) | |
9 | g.98077019dup | CA5150276 | NANS,TRIM14 | c.448+2dup (n.448+2dup) c.*29-7332dup (n.*29-7332dup) c.-107+2dup (n.-107+2dup) n.2375+2dup n.652+2dup c.100+2dup (n.100+2dup) c.71+3dup (n.71+3dup) c.*29-4853dup (n.*29-4853dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.98077019_98077020insCAA | CA1866767342 | NANS,TRIM14 | c.448+2_448+3insCAA (n.448+2_448+3insCAA) c.*29-7333_*29-7332insTTG (n.*29-7333_*29-7332insTTG) c.-107+2_-107+3insCAA (n.-107+2_-107+3insCAA) n.2375+2_2375+3insCAA n.652+2_652+3insCAA c.100+2_100+3insCAA (n.100+2_100+3insCAA) c.71+3_71+4insCAA (n.71+3_71+4insCAA) c.*29-4854_*29-4853insTTG (n.*29-4854_*29-4853insTTG) | dbSNP |
9 | g.98077019_98077020insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG | CA2720191180 | NANS,TRIM14 | c.448+2_448+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.448+2_448+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG) c.*29-7333_*29-7332insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG (n.*29-7333_*29-7332insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG) c.-107+2_-107+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.-107+2_-107+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG) n.2375+2_2375+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG n.652+2_652+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG c.100+2_100+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.100+2_100+3insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG) c.71+3_71+4insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG (n.71+3_71+4insCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGG) c.*29-4854_*29-4853insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG (n.*29-4854_*29-4853insCCCACTGGAGATCACCATTGGGCG) | dbSNP |
9 | g.98077020A>C | CA2690915361 | NANS,TRIM14 | c.448+3A>C (n.448+3A>C) c.*29-7333T>G (n.*29-7333T>G) c.-107+3A>C (n.-107+3A>C) n.2375+3A>C n.652+3A>C c.100+3A>C (n.100+3A>C) c.71+4A>C (n.71+4A>C) c.*29-4854T>G (n.*29-4854T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98077020A>G | CA2690915362 | NANS,TRIM14 | c.448+3A>G (n.448+3A>G) c.*29-7333T>C (n.*29-7333T>C) c.-107+3A>G (n.-107+3A>G) n.2375+3A>G n.652+3A>G c.100+3A>G (n.100+3A>G) c.71+4A>G (n.71+4A>G) c.*29-4854T>C (n.*29-4854T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98077021A>T | CA2600595161 | NANS,TRIM14 | c.448+4A>T (n.448+4A>T) c.*29-7334T>A (n.*29-7334T>A) c.-107+4A>T (n.-107+4A>T) n.2375+4A>T n.652+4A>T c.100+4A>T (n.100+4A>T) c.71+5A>T (n.71+5A>T) c.*29-4855T>A (n.*29-4855T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077022G>C | CA5150277 | NANS,TRIM14 | c.448+5G>C (n.448+5G>C) c.*29-7335C>G (n.*29-7335C>G) c.-107+5G>C (n.-107+5G>C) n.2375+5G>C n.652+5G>C c.100+5G>C (n.100+5G>C) c.71+6G>C (n.71+6G>C) c.*29-4856C>G (n.*29-4856C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077022G= | CA1866767343 | NANS,TRIM14 | c.448+5G= (n.448+5G=) c.*29-7335C= (n.*29-7335C=) c.-107+5G= (n.-107+5G=) n.2375+5G= n.652+5G= c.100+5G= (n.100+5G=) c.71+6G= (n.71+6G=) c.*29-4856C= (n.*29-4856C=) | |
9 | g.98077024_98077025del | CA2579396639 | NANS,TRIM14 | c.448+7_448+8del (n.448+7_448+8del) c.*29-7336_*29-7335del (n.*29-7336_*29-7335del) c.-107+7_-107+8del (n.-107+7_-107+8del) n.2375+7_2375+8del n.652+7_652+8del c.100+7_100+8del (n.100+7_100+8del) c.71+8_71+9del (n.71+8_71+9del) c.*29-4857_*29-4856del (n.*29-4857_*29-4856del) | |
9 | g.98077024G>A | CA1127179512 | NANS,TRIM14 | c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.*29-7337C>T (n.*29-7337C>T) c.-107+7G>A (n.-107+7G>A) n.2375+7G>A n.652+7G>A c.100+7G>A (n.100+7G>A) c.71+8G>A (n.71+8G>A) c.*29-4858C>T (n.*29-4858C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077024G= | CA1866767345 | NANS,TRIM14 | c.448+7G= (n.448+7G=) c.*29-7337C= (n.*29-7337C=) c.-107+7G= (n.-107+7G=) n.2375+7G= n.652+7G= c.100+7G= (n.100+7G=) c.71+8G= (n.71+8G=) c.*29-4858C= (n.*29-4858C=) | |
9 | g.98077025T>C | CA5150278 | NANS,TRIM14 | c.448+8T>C (n.448+8T>C) c.*29-7338A>G (n.*29-7338A>G) c.-107+8T>C (n.-107+8T>C) n.2375+8T>C n.652+8T>C c.100+8T>C (n.100+8T>C) c.71+9T>C (n.71+9T>C) c.*29-4859A>G (n.*29-4859A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077025T= | CA1866767347 | NANS,TRIM14 | c.448+8T= (n.448+8T=) c.*29-7338A= (n.*29-7338A=) c.-107+8T= (n.-107+8T=) n.2375+8T= n.652+8T= c.100+8T= (n.100+8T=) c.71+9T= (n.71+9T=) c.*29-4859A= (n.*29-4859A=) | |
9 | g.98077029A>T | CA653192568 | NANS,TRIM14 | c.448+12A>T (n.448+12A>T) c.*29-7342T>A (n.*29-7342T>A) c.-107+12A>T (n.-107+12A>T) n.2375+12A>T n.652+12A>T c.100+12A>T (n.100+12A>T) c.71+13A>T (n.71+13A>T) c.*29-4863T>A (n.*29-4863T>A) | COSMIC |
9 | g.98077034del | CA2690915363 | NANS,TRIM14 | c.448+17del (n.448+17del) c.*29-7343del (n.*29-7343del) c.-107+17del (n.-107+17del) n.2375+17del n.652+17del c.100+17del (n.100+17del) c.71+18del (n.71+18del) c.*29-4864del (n.*29-4864del) | gnomAD v4 |
9 | g.98077034T>A | CA2580080773 | NANS,TRIM14 | c.448+17T>A (n.448+17T>A) c.*29-7347A>T (n.*29-7347A>T) c.-107+17T>A (n.-107+17T>A) n.2375+17T>A n.652+17T>A c.100+17T>A (n.100+17T>A) c.71+18T>A (n.71+18T>A) c.*29-4868A>T (n.*29-4868A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.98077035G= | CA1866767350 | NANS,TRIM14 | c.448+18G= (n.448+18G=) c.*29-7348C= (n.*29-7348C=) c.-107+18G= (n.-107+18G=) n.2375+18G= n.652+18G= c.100+18G= (n.100+18G=) c.71+19G= (n.71+19G=) c.*29-4869C= (n.*29-4869C=) | |
9 | g.98077035G>T | CA5150279 | NANS,TRIM14 | c.448+18G>T (n.448+18G>T) c.*29-7348C>A (n.*29-7348C>A) c.-107+18G>T (n.-107+18G>T) n.2375+18G>T n.652+18G>T c.100+18G>T (n.100+18G>T) c.71+19G>T (n.71+19G>T) c.*29-4869C>A (n.*29-4869C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077037C= | CA1866767354 | NANS,TRIM14 | c.448+20C= (n.448+20C=) c.*29-7350G= (n.*29-7350G=) c.-107+20C= (n.-107+20C=) n.2375+20C= n.652+20C= c.100+20C= (n.100+20C=) c.71+21C= (n.71+21C=) c.*29-4871G= (n.*29-4871G=) | |
9 | g.98077037C>T | CA5150280 | NANS,TRIM14 | c.448+20C>T (n.448+20C>T) c.*29-7350G>A (n.*29-7350G>A) c.-107+20C>T (n.-107+20C>T) n.2375+20C>T n.652+20C>T c.100+20C>T (n.100+20C>T) c.71+21C>T (n.71+21C>T) c.*29-4871G>A (n.*29-4871G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.98077038T>G | CA653192569 | NANS,TRIM14 | c.448+21T>G (n.448+21T>G) c.*29-7351A>C (n.*29-7351A>C) c.-107+21T>G (n.-107+21T>G) n.2375+21T>G n.652+21T>G c.100+21T>G (n.100+21T>G) c.71+22T>G (n.71+22T>G) c.*29-4872A>C (n.*29-4872A>C) | COSMIC |
9 | g.98077039T>A | CA2690915365 | NANS,TRIM14 | c.448+22T>A (n.448+22T>A) c.*29-7352A>T (n.*29-7352A>T) c.-107+22T>A (n.-107+22T>A) n.2375+22T>A n.652+22T>A c.100+22T>A (n.100+22T>A) c.71+23T>A (n.71+23T>A) c.*29-4873A>T (n.*29-4873A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077039T>C | CA2690915366 | NANS,TRIM14 | c.448+22T>C (n.448+22T>C) c.*29-7352A>G (n.*29-7352A>G) c.-107+22T>C (n.-107+22T>C) n.2375+22T>C n.652+22T>C c.100+22T>C (n.100+22T>C) c.71+23T>C (n.71+23T>C) c.*29-4873A>G (n.*29-4873A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98077041A>G | CA2690915367 | NANS,TRIM14 | c.448+24A>G (n.448+24A>G) c.*29-7354T>C (n.*29-7354T>C) c.-107+24A>G (n.-107+24A>G) n.2375+24A>G n.652+24A>G c.100+24A>G (n.100+24A>G) c.71+25A>G (n.71+25A>G) c.*29-4875T>C (n.*29-4875T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98077045C>A | CA2690915368 | NANS,TRIM14 | c.448+28C>A (n.448+28C>A) c.*29-7358G>T (n.*29-7358G>T) c.-107+28C>A (n.-107+28C>A) n.2375+28C>A n.652+28C>A c.100+28C>A (n.100+28C>A) c.71+29C>A (n.71+29C>A) c.*29-4879G>T (n.*29-4879G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077045C= | CA1866767358 | NANS,TRIM14 | c.448+28C= (n.448+28C=) c.*29-7358G= (n.*29-7358G=) c.-107+28C= (n.-107+28C=) n.2375+28C= n.652+28C= c.100+28C= (n.100+28C=) c.71+29C= (n.71+29C=) c.*29-4879G= (n.*29-4879G=) | |
9 | g.98077045C>G | CA5150281 | NANS,TRIM14 | c.448+28C>G (n.448+28C>G) c.*29-7358G>C (n.*29-7358G>C) c.-107+28C>G (n.-107+28C>G) n.2375+28C>G n.652+28C>G c.100+28C>G (n.100+28C>G) c.71+29C>G (n.71+29C>G) c.*29-4879G>C (n.*29-4879G>C) | dbSNP ExAC |
9 | g.98077045C>T | CA589339458 | NANS,TRIM14 | c.448+28C>T (n.448+28C>T) c.*29-7358G>A (n.*29-7358G>A) c.-107+28C>T (n.-107+28C>T) n.2375+28C>T n.652+28C>T c.100+28C>T (n.100+28C>T) c.71+29C>T (n.71+29C>T) c.*29-4879G>A (n.*29-4879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077046G>A | CA5150282 | NANS,TRIM14 | c.448+29G>A (n.448+29G>A) c.*29-7359C>T (n.*29-7359C>T) c.-107+29G>A (n.-107+29G>A) n.2375+29G>A n.652+29G>A c.100+29G>A (n.100+29G>A) c.71+30G>A (n.71+30G>A) c.*29-4880C>T (n.*29-4880C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077046G>C | CA653192571 | NANS,TRIM14 | c.448+29G>C (n.448+29G>C) c.*29-7359C>G (n.*29-7359C>G) c.-107+29G>C (n.-107+29G>C) n.2375+29G>C n.652+29G>C c.100+29G>C (n.100+29G>C) c.71+30G>C (n.71+30G>C) c.*29-4880C>G (n.*29-4880C>G) | COSMIC |
9 | g.98077046G= | CA1866767364 | NANS,TRIM14 | c.448+29G= (n.448+29G=) c.*29-7359C= (n.*29-7359C=) c.-107+29G= (n.-107+29G=) n.2375+29G= n.652+29G= c.100+29G= (n.100+29G=) c.71+30G= (n.71+30G=) c.*29-4880C= (n.*29-4880C=) | |
9 | g.98077046G>T | CA5150283 | NANS,TRIM14 | c.448+29G>T (n.448+29G>T) c.*29-7359C>A (n.*29-7359C>A) c.-107+29G>T (n.-107+29G>T) n.2375+29G>T n.652+29G>T c.100+29G>T (n.100+29G>T) c.71+30G>T (n.71+30G>T) c.*29-4880C>A (n.*29-4880C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077049G>A | CA2579396640 | NANS,TRIM14 | c.448+32G>A (n.448+32G>A) c.*29-7362C>T (n.*29-7362C>T) c.-107+32G>A (n.-107+32G>A) n.2375+32G>A n.652+32G>A c.100+32G>A (n.100+32G>A) c.71+33G>A (n.71+33G>A) c.*29-4883C>T (n.*29-4883C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077049G>T | CA2690915369 | NANS,TRIM14 | c.448+32G>T (n.448+32G>T) c.*29-7362C>A (n.*29-7362C>A) c.-107+32G>T (n.-107+32G>T) n.2375+32G>T n.652+32G>T c.100+32G>T (n.100+32G>T) c.71+33G>T (n.71+33G>T) c.*29-4883C>A (n.*29-4883C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98077050G>A | CA2690915370 | NANS,TRIM14 | c.448+33G>A (n.448+33G>A) c.*29-7363C>T (n.*29-7363C>T) c.-107+33G>A (n.-107+33G>A) n.2375+33G>A n.652+33G>A c.100+33G>A (n.100+33G>A) c.71+34G>A (n.71+34G>A) c.*29-4884C>T (n.*29-4884C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077050G>T | CA2690915371 | NANS,TRIM14 | c.448+33G>T (n.448+33G>T) c.*29-7363C>A (n.*29-7363C>A) c.-107+33G>T (n.-107+33G>T) n.2375+33G>T n.652+33G>T c.100+33G>T (n.100+33G>T) c.71+34G>T (n.71+34G>T) c.*29-4884C>A (n.*29-4884C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98077051G>A | CA869034806 | NANS,TRIM14 | c.448+34G>A (n.448+34G>A) c.*29-7364C>T (n.*29-7364C>T) c.-107+34G>A (n.-107+34G>A) n.2375+34G>A n.652+34G>A c.100+34G>A (n.100+34G>A) c.71+35G>A (n.71+35G>A) c.*29-4885C>T (n.*29-4885C>T) | dbSNP |
9 | g.98077051G>C | CA1866767369 | NANS,TRIM14 | c.448+34G>C (n.448+34G>C) c.*29-7364C>G (n.*29-7364C>G) c.-107+34G>C (n.-107+34G>C) n.2375+34G>C n.652+34G>C c.100+34G>C (n.100+34G>C) c.71+35G>C (n.71+35G>C) c.*29-4885C>G (n.*29-4885C>G) | dbSNP |
9 | g.98077051G= | CA1866767367 | NANS,TRIM14 | c.448+34G= (n.448+34G=) c.*29-7364C= (n.*29-7364C=) c.-107+34G= (n.-107+34G=) n.2375+34G= n.652+34G= c.100+34G= (n.100+34G=) c.71+35G= (n.71+35G=) c.*29-4885C= (n.*29-4885C=) | |
9 | g.98077051G>T | CA869034812 | NANS,TRIM14 | c.448+34G>T (n.448+34G>T) c.*29-7364C>A (n.*29-7364C>A) c.-107+34G>T (n.-107+34G>T) n.2375+34G>T n.652+34G>T c.100+34G>T (n.100+34G>T) c.71+35G>T (n.71+35G>T) c.*29-4885C>A (n.*29-4885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077052A= | CA1866767371 | NANS,TRIM14 | c.448+35A= (n.448+35A=) c.*29-7365T= (n.*29-7365T=) c.-107+35A= (n.-107+35A=) n.2375+35A= n.652+35A= c.100+35A= (n.100+35A=) c.71+36A= (n.71+36A=) c.*29-4886T= (n.*29-4886T=) | |
9 | g.98077052A>G | CA5150284 | NANS,TRIM14 | c.448+35A>G (n.448+35A>G) c.*29-7365T>C (n.*29-7365T>C) c.-107+35A>G (n.-107+35A>G) n.2375+35A>G n.652+35A>G c.100+35A>G (n.100+35A>G) c.71+36A>G (n.71+36A>G) c.*29-4886T>C (n.*29-4886T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077053G>C | CA869034818 | NANS,TRIM14 | c.448+36G>C (n.448+36G>C) c.*29-7366C>G (n.*29-7366C>G) c.-107+36G>C (n.-107+36G>C) n.2375+36G>C n.652+36G>C c.100+36G>C (n.100+36G>C) c.71+37G>C (n.71+37G>C) c.*29-4887C>G (n.*29-4887C>G) | dbSNP |
9 | g.98077053G= | CA1866767373 | NANS,TRIM14 | c.448+36G= (n.448+36G=) c.*29-7366C= (n.*29-7366C=) c.-107+36G= (n.-107+36G=) n.2375+36G= n.652+36G= c.100+36G= (n.100+36G=) c.71+37G= (n.71+37G=) c.*29-4887C= (n.*29-4887C=) | |
9 | g.98077053G>T | CA2690915372 | NANS,TRIM14 | c.448+36G>T (n.448+36G>T) c.*29-7366C>A (n.*29-7366C>A) c.-107+36G>T (n.-107+36G>T) n.2375+36G>T n.652+36G>T c.100+36G>T (n.100+36G>T) c.71+37G>T (n.71+37G>T) c.*29-4887C>A (n.*29-4887C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98077054del | CA2507838712 | NANS,TRIM14 | c.448+37del (n.448+37del) c.*29-7367del (n.*29-7367del) c.-107+37del (n.-107+37del) n.2375+37del n.652+37del c.100+37del (n.100+37del) c.71+38del (n.71+38del) c.*29-4888del (n.*29-4888del) | |
9 | g.98077055C>A | CA2579396641 | NANS,TRIM14 | c.448+38C>A (n.448+38C>A) c.*29-7368G>T (n.*29-7368G>T) c.-107+38C>A (n.-107+38C>A) n.2375+38C>A n.652+38C>A c.100+38C>A (n.100+38C>A) c.71+39C>A (n.71+39C>A) c.*29-4889G>T (n.*29-4889G>T) | |
9 | g.98077056C>A | CA2690915373 | NANS,TRIM14 | c.448+39C>A (n.448+39C>A) c.*29-7369G>T (n.*29-7369G>T) c.-107+39C>A (n.-107+39C>A) n.2375+39C>A n.652+39C>A c.100+39C>A (n.100+39C>A) c.71+40C>A (n.71+40C>A) c.*29-4890G>T (n.*29-4890G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077057A>G | CA2690915374 | NANS,TRIM14 | c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.*29-7370T>C (n.*29-7370T>C) c.-107+40A>G (n.-107+40A>G) n.2375+40A>G n.652+40A>G c.100+40A>G (n.100+40A>G) c.71+41A>G (n.71+41A>G) c.*29-4891T>C (n.*29-4891T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98077059A= | CA1866767378 | NANS,TRIM14 | c.448+42A= (n.448+42A=) c.*29-7372T= (n.*29-7372T=) c.-107+42A= (n.-107+42A=) n.2375+42A= n.652+42A= c.100+42A= (n.100+42A=) c.71+43A= (n.71+43A=) c.*29-4893T= (n.*29-4893T=) | |
9 | g.98077059A>C | CA1127179517 | NANS,TRIM14 | c.448+42A>C (n.448+42A>C) c.*29-7372T>G (n.*29-7372T>G) c.-107+42A>C (n.-107+42A>C) n.2375+42A>C n.652+42A>C c.100+42A>C (n.100+42A>C) c.71+43A>C (n.71+43A>C) c.*29-4893T>G (n.*29-4893T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077059_98077060delinsAC | CA1866767376 | NANS,TRIM14 | c.448+42_448+43delinsAC (n.448+42_448+43delinsAC) c.*29-7373_*29-7372delinsGT (n.*29-7373_*29-7372delinsGT) c.-107+42_-107+43delinsAC (n.-107+42_-107+43delinsAC) n.2375+42_2375+43delinsAC n.652+42_652+43delinsAC c.100+42_100+43delinsAC (n.100+42_100+43delinsAC) c.71+43_71+44delinsAC (n.71+43_71+44delinsAC) c.*29-4894_*29-4893delinsGT (n.*29-4894_*29-4893delinsGT) | |
9 | g.98077060C= | CA1866767382 | NANS,TRIM14 | c.448+43C= (n.448+43C=) c.*29-7373G= (n.*29-7373G=) c.-107+43C= (n.-107+43C=) n.2375+43C= n.652+43C= c.100+43C= (n.100+43C=) c.71+44C= (n.71+44C=) c.*29-4894G= (n.*29-4894G=) | |
9 | g.98077060C>T | CA196767569 | NANS,TRIM14 | c.448+43C>T (n.448+43C>T) c.*29-7373G>A (n.*29-7373G>A) c.-107+43C>T (n.-107+43C>T) n.2375+43C>T n.652+43C>T c.100+43C>T (n.100+43C>T) c.71+44C>T (n.71+44C>T) c.*29-4894G>A (n.*29-4894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077061del | CA5150285 | NANS,TRIM14 | c.448+44del (n.448+44del) c.*29-7373del (n.*29-7373del) c.-107+44del (n.-107+44del) n.2375+44del n.652+44del c.100+44del (n.100+44del) c.71+45del (n.71+45del) c.*29-4894del (n.*29-4894del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077061C>A | CA2579396642 | NANS,TRIM14 | c.448+44C>A (n.448+44C>A) c.*29-7374G>T (n.*29-7374G>T) c.-107+44C>A (n.-107+44C>A) n.2375+44C>A n.652+44C>A c.100+44C>A (n.100+44C>A) c.71+45C>A (n.71+45C>A) c.*29-4895G>T (n.*29-4895G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077062T>C | CA869034827 | NANS,TRIM14 | c.448+45T>C (n.448+45T>C) c.*29-7375A>G (n.*29-7375A>G) c.-107+45T>C (n.-107+45T>C) n.2375+45T>C n.652+45T>C c.100+45T>C (n.100+45T>C) c.71+46T>C (n.71+46T>C) c.*29-4896A>G (n.*29-4896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077062T= | CA1866767384 | NANS,TRIM14 | c.448+45T= (n.448+45T=) c.*29-7375A= (n.*29-7375A=) c.-107+45T= (n.-107+45T=) n.2375+45T= n.652+45T= c.100+45T= (n.100+45T=) c.71+46T= (n.71+46T=) c.*29-4896A= (n.*29-4896A=) | |
9 | g.98077063T>C | CA2690915375 | NANS,TRIM14 | c.448+46T>C (n.448+46T>C) c.*29-7376A>G (n.*29-7376A>G) c.-107+46T>C (n.-107+46T>C) n.2375+46T>C n.652+46T>C c.100+46T>C (n.100+46T>C) c.71+47T>C (n.71+47T>C) c.*29-4897A>G (n.*29-4897A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98077064C>A | CA2690915376 | NANS,TRIM14 | c.448+47C>A (n.448+47C>A) c.*29-7377G>T (n.*29-7377G>T) c.-107+47C>A (n.-107+47C>A) n.2375+47C>A n.652+47C>A c.100+47C>A (n.100+47C>A) c.71+48C>A (n.71+48C>A) c.*29-4898G>T (n.*29-4898G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98077065A= | CA1866767386 | NANS,TRIM14 | c.448+48A= (n.448+48A=) c.*29-7378T= (n.*29-7378T=) c.-107+48A= (n.-107+48A=) n.2375+48A= n.652+48A= c.100+48A= (n.100+48A=) c.71+49A= (n.71+49A=) c.*29-4899T= (n.*29-4899T=) | |
9 | g.98077065A>G | CA589339466 | NANS,TRIM14 | c.448+48A>G (n.448+48A>G) c.*29-7378T>C (n.*29-7378T>C) c.-107+48A>G (n.-107+48A>G) n.2375+48A>G n.652+48A>G c.100+48A>G (n.100+48A>G) c.71+49A>G (n.71+49A>G) c.*29-4899T>C (n.*29-4899T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98077066T>A | CA5150286 | NANS,TRIM14 | c.448+49T>A (n.448+49T>A) c.*29-7379A>T (n.*29-7379A>T) c.-107+49T>A (n.-107+49T>A) n.2375+49T>A n.652+49T>A c.100+49T>A (n.100+49T>A) c.71+50T>A (n.71+50T>A) c.*29-4900A>T (n.*29-4900A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98077066T= | CA1866767389 | NANS,TRIM14 | c.448+49T= (n.448+49T=) c.*29-7379A= (n.*29-7379A=) c.-107+49T= (n.-107+49T=) n.2375+49T= n.652+49T= c.100+49T= (n.100+49T=) c.71+50T= (n.71+50T=) c.*29-4900A= (n.*29-4900A=) | |
9 | g.98077068T>C | CA2690915378 | NANS,TRIM14 | c.448+51T>C (n.448+51T>C) c.*29-7381A>G (n.*29-7381A>G) c.-107+51T>C (n.-107+51T>C) n.2375+51T>C n.652+51T>C c.100+51T>C (n.100+51T>C) c.71+52T>C (n.71+52T>C) c.*29-4902A>G (n.*29-4902A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98077072del | CA2690915377 | NANS,TRIM14 | c.448+55del (n.448+55del) c.*29-7381del (n.*29-7381del) c.-107+55del (n.-107+55del) n.2375+55del n.652+55del c.100+55del (n.100+55del) c.71+56del (n.71+56del) c.*29-4902del (n.*29-4902del) | gnomAD v4 |