Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98076859T>C | CA2690915328 | NANS,TRIM14 | c.349-59T>C (n.349-59T>C) c.*29-7172A>G (n.*29-7172A>G) c.-265T>C (n.-265T>C) n.2217T>C n.553-59T>C c.1-59T>C (n.1-59T>C) c.-206-59T>C (n.-206-59T>C) c.*29-4693A>G (n.*29-4693A>G) c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076860C>A | CA2579396628 | NANS,TRIM14 | c.349-58C>A (n.349-58C>A) c.*29-7173G>T (n.*29-7173G>T) c.-264C>A (n.-264C>A) n.2218C>A n.553-58C>A c.1-58C>A (n.1-58C>A) c.-206-58C>A (n.-206-58C>A) c.*29-4694G>T (n.*29-4694G>T) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076861A= | CA1866767103 | NANS,TRIM14 | c.349-57A= (n.349-57A=) c.*29-7174T= (n.*29-7174T=) c.-263A= (n.-263A=) n.2219A= n.553-57A= c.1-57A= (n.1-57A=) c.-206-57A= (n.-206-57A=) c.*29-4695T= (n.*29-4695T=) c.-57A= (n.-57A=) | |
9 | g.98076861A>G | CA196767513 | NANS,TRIM14 | c.349-57A>G (n.349-57A>G) c.*29-7174T>C (n.*29-7174T>C) c.-263A>G (n.-263A>G) n.2219A>G n.553-57A>G c.1-57A>G (n.1-57A>G) c.-206-57A>G (n.-206-57A>G) c.*29-4695T>C (n.*29-4695T>C) c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076861A>T | CA2690915329 | NANS,TRIM14 | c.349-57A>T (n.349-57A>T) c.*29-7174T>A (n.*29-7174T>A) c.-263A>T (n.-263A>T) n.2219A>T n.553-57A>T c.1-57A>T (n.1-57A>T) c.-206-57A>T (n.-206-57A>T) c.*29-4695T>A (n.*29-4695T>A) c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076862T>C | CA869034506 | NANS,TRIM14 | c.349-56T>C (n.349-56T>C) c.*29-7175A>G (n.*29-7175A>G) c.-262T>C (n.-262T>C) n.2220T>C n.553-56T>C c.1-56T>C (n.1-56T>C) c.-206-56T>C (n.-206-56T>C) c.*29-4696A>G (n.*29-4696A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076862T= | CA1866767104 | NANS,TRIM14 | c.349-56T= (n.349-56T=) c.*29-7175A= (n.*29-7175A=) c.-262T= (n.-262T=) n.2220T= n.553-56T= c.1-56T= (n.1-56T=) c.-206-56T= (n.-206-56T=) c.*29-4696A= (n.*29-4696A=) c.-56T= (n.-56T=) | |
9 | g.98076862_98076865delinsTAAC | CA1866767105 | NANS,TRIM14 | c.349-56_349-53delinsTAAC (n.349-56_349-53delinsTAAC) c.*29-7178_*29-7175delinsGTTA (n.*29-7178_*29-7175delinsGTTA) c.-262_-259delinsTAAC (n.-262_-259delinsTAAC) n.2220_2223delinsTAAC n.553-56_553-53delinsTAAC c.1-56_1-53delinsTAAC (n.1-56_1-53delinsTAAC) c.-206-56_-206-53delinsTAAC (n.-206-56_-206-53delinsTAAC) c.*29-4699_*29-4696delinsGTTA (n.*29-4699_*29-4696delinsGTTA) c.-56_-53delinsTAAC (n.-56_-53delinsTAAC) | |
9 | g.98076867_98076869del | CA589339397 | NANS,TRIM14 | c.349-51_349-49del (n.349-51_349-49del) c.*29-7178_*29-7176del (n.*29-7178_*29-7176del) c.-257_-255del (n.-257_-255del) n.2225_2227del n.553-51_553-49del c.1-51_1-49del (n.1-51_1-49del) c.-206-51_-206-49del (n.-206-51_-206-49del) c.*29-4699_*29-4697del (n.*29-4699_*29-4697del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076865C>A | CA2690915330 | NANS,TRIM14 | c.349-53C>A (n.349-53C>A) c.*29-7178G>T (n.*29-7178G>T) c.-259C>A (n.-259C>A) n.2223C>A n.553-53C>A c.1-53C>A (n.1-53C>A) c.-206-53C>A (n.-206-53C>A) c.*29-4699G>T (n.*29-4699G>T) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076866A= | CA1866767106 | NANS,TRIM14 | c.349-52A= (n.349-52A=) c.*29-7179T= (n.*29-7179T=) c.-258A= (n.-258A=) n.2224A= n.553-52A= c.1-52A= (n.1-52A=) c.-206-52A= (n.-206-52A=) c.*29-4700T= (n.*29-4700T=) c.-52A= (n.-52A=) | |
9 | g.98076866A>G | CA1127179453 | NANS,TRIM14 | c.349-52A>G (n.349-52A>G) c.*29-7179T>C (n.*29-7179T>C) c.-258A>G (n.-258A>G) n.2224A>G n.553-52A>G c.1-52A>G (n.1-52A>G) c.-206-52A>G (n.-206-52A>G) c.*29-4700T>C (n.*29-4700T>C) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076868_98076869del | CA2690915331 | NANS,TRIM14 | c.349-50_349-49del (n.349-50_349-49del) c.*29-7181_*29-7180del (n.*29-7181_*29-7180del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) n.2226_2227del n.553-50_553-49del c.1-50_1-49del (n.1-50_1-49del) c.-206-50_-206-49del (n.-206-50_-206-49del) c.*29-4702_*29-4701del (n.*29-4702_*29-4701del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98076868C>A | CA2690915332 | NANS,TRIM14 | c.349-50C>A (n.349-50C>A) c.*29-7181G>T (n.*29-7181G>T) c.-256C>A (n.-256C>A) n.2226C>A n.553-50C>A c.1-50C>A (n.1-50C>A) c.-206-50C>A (n.-206-50C>A) c.*29-4702G>T (n.*29-4702G>T) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076868C= | CA1866767108 | NANS,TRIM14 | c.349-50C= (n.349-50C=) c.*29-7181G= (n.*29-7181G=) c.-256C= (n.-256C=) n.2226C= n.553-50C= c.1-50C= (n.1-50C=) c.-206-50C= (n.-206-50C=) c.*29-4702G= (n.*29-4702G=) c.-50C= (n.-50C=) | |
9 | g.98076868C>T | CA589339400 | NANS,TRIM14 | c.349-50C>T (n.349-50C>T) c.*29-7181G>A (n.*29-7181G>A) c.-256C>T (n.-256C>T) n.2226C>T n.553-50C>T c.1-50C>T (n.1-50C>T) c.-206-50C>T (n.-206-50C>T) c.*29-4702G>A (n.*29-4702G>A) c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076868dup | CA2839999576 | NANS,TRIM14 | c.349-50dup (n.349-50dup) c.*29-7181dup (n.*29-7181dup) c.-256dup (n.-256dup) n.2226dup n.553-50dup c.1-50dup (n.1-50dup) c.-206-50dup (n.-206-50dup) c.*29-4702dup (n.*29-4702dup) c.-50dup (n.-50dup) | |
9 | g.98076870G>A | CA869034512 | NANS,TRIM14 | c.349-48G>A (n.349-48G>A) c.*29-7183C>T (n.*29-7183C>T) c.-254G>A (n.-254G>A) n.2228G>A n.553-48G>A c.1-48G>A (n.1-48G>A) c.-206-48G>A (n.-206-48G>A) c.*29-4704C>T (n.*29-4704C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP |
9 | g.98076870G>C | CA2579396629 | NANS,TRIM14 | c.349-48G>C (n.349-48G>C) c.*29-7183C>G (n.*29-7183C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) n.2228G>C n.553-48G>C c.1-48G>C (n.1-48G>C) c.-206-48G>C (n.-206-48G>C) c.*29-4704C>G (n.*29-4704C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076870G= | CA1866767111 | NANS,TRIM14 | c.349-48G= (n.349-48G=) c.*29-7183C= (n.*29-7183C=) c.-254G= (n.-254G=) n.2228G= n.553-48G= c.1-48G= (n.1-48G=) c.-206-48G= (n.-206-48G=) c.*29-4704C= (n.*29-4704C=) c.-48G= (n.-48G=) | |
9 | g.98076872G= | CA1866767112 | NANS,TRIM14 | c.349-46G= (n.349-46G=) c.*29-7185C= (n.*29-7185C=) c.-252G= (n.-252G=) n.2230G= n.553-46G= c.1-46G= (n.1-46G=) c.-206-46G= (n.-206-46G=) c.*29-4706C= (n.*29-4706C=) c.-46G= (n.-46G=) | |
9 | g.98076873T>G | CA589339404 | NANS,TRIM14 | c.349-45T>G (n.349-45T>G) c.*29-7186A>C (n.*29-7186A>C) c.-251T>G (n.-251T>G) n.2231T>G n.553-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) c.-206-45T>G (n.-206-45T>G) c.*29-4707A>C (n.*29-4707A>C) c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076873T= | CA1866767113 | NANS,TRIM14 | c.349-45T= (n.349-45T=) c.*29-7186A= (n.*29-7186A=) c.-251T= (n.-251T=) n.2231T= n.553-45T= c.1-45T= (n.1-45T=) c.-206-45T= (n.-206-45T=) c.*29-4707A= (n.*29-4707A=) c.-45T= (n.-45T=) | |
9 | g.98076877dup | CA5150252 | NANS,TRIM14 | c.349-41dup (n.349-41dup) c.*29-7186dup (n.*29-7186dup) c.-247dup (n.-247dup) n.2235dup n.553-41dup c.1-41dup (n.1-41dup) c.-206-41dup (n.-206-41dup) c.*29-4707dup (n.*29-4707dup) c.-41dup (n.-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076877del | CA2579396630 | NANS,TRIM14 | c.349-41del (n.349-41del) c.*29-7186del (n.*29-7186del) c.-247del (n.-247del) n.2235del n.553-41del c.1-41del (n.1-41del) c.-206-41del (n.-206-41del) c.*29-4707del (n.*29-4707del) c.-41del (n.-41del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076875_98076878del | CA2690915334 | NANS,TRIM14 | c.349-43_349-40del (n.349-43_349-40del) c.*29-7191_*29-7188del (n.*29-7191_*29-7188del) c.-249_-246del (n.-249_-246del) n.2233_2236del n.553-43_553-40del c.1-43_1-40del (n.1-43_1-40del) c.-206-43_-206-40del (n.-206-43_-206-40del) c.*29-4712_*29-4709del (n.*29-4712_*29-4709del) c.-43_-40del (n.-43_-40del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076875_98076894delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG | CA1866767115 | NANS,TRIM14 | c.349-43_349-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.349-43_349-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.*29-7207_*29-7188delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7207_*29-7188delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-249_-230delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-249_-230delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) n.2233_2252delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG n.553-43_553-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG c.1-43_1-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.1-43_1-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.-206-43_-206-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-206-43_-206-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.*29-4728_*29-4709delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4728_*29-4709delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-43_-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-43_-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) | |
9 | g.98076875_98076990delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | CA1866767116 | NANS,TRIM14 | c.349-43_421delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC (n.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC) n.2233_2348delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC n.553-43_625delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.1-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.-206-43_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | |
9 | g.98076876_98076894del | CA589339409 | NANS,TRIM14 | c.349-42_349-24del (n.349-42_349-24del) c.*29-7207_*29-7189del (n.*29-7207_*29-7189del) c.-248_-230del (n.-248_-230del) n.2234_2252del n.553-42_553-24del c.1-42_1-24del (n.1-42_1-24del) c.-206-42_-206-24del (n.-206-42_-206-24del) c.*29-4728_*29-4710del (n.*29-4728_*29-4710del) c.-42_-24del (n.-42_-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076876_98076990del | CA589339410 | NANS,TRIM14 | c.349-42_421del c.*29-7303_*29-7189del (n.*29-7303_*29-7189del) c.-248_-134del (n.-248_-134del) n.2234_2348del n.553-42_625del c.1-42_73del c.-206-42_-134del c.*29-4824_*29-4710del (n.*29-4824_*29-4710del) c.-42_73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076878G>T | CA2579396631 | NANS,TRIM14 | c.349-40G>T (n.349-40G>T) c.*29-7191C>A (n.*29-7191C>A) c.-246G>T (n.-246G>T) n.2236G>T n.553-40G>T c.1-40G>T (n.1-40G>T) c.-206-40G>T (n.-206-40G>T) c.*29-4712C>A (n.*29-4712C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
9 | g.98076879G>T | CA2690915335 | NANS,TRIM14 | c.349-39G>T (n.349-39G>T) c.*29-7192C>A (n.*29-7192C>A) c.-245G>T (n.-245G>T) n.2237G>T n.553-39G>T c.1-39G>T (n.1-39G>T) c.-206-39G>T (n.-206-39G>T) c.*29-4713C>A (n.*29-4713C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076879_98076880insCCTGTCATA | CA2690915336 | NANS,TRIM14 | c.349-39_349-38insCCTGTCATA (n.349-39_349-38insCCTGTCATA) c.*29-7193_*29-7192insTATGACAGG (n.*29-7193_*29-7192insTATGACAGG) c.-245_-244insCCTGTCATA (n.-245_-244insCCTGTCATA) n.2237_2238insCCTGTCATA n.553-39_553-38insCCTGTCATA c.1-39_1-38insCCTGTCATA (n.1-39_1-38insCCTGTCATA) c.-206-39_-206-38insCCTGTCATA (n.-206-39_-206-38insCCTGTCATA) c.*29-4714_*29-4713insTATGACAGG (n.*29-4714_*29-4713insTATGACAGG) c.-39_-38insCCTGTCATA (n.-39_-38insCCTGTCATA) | gnomAD v4 |
9 | g.98076881C>A | CA2690915337 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>A (n.349-37C>A) c.*29-7194G>T (n.*29-7194G>T) c.-243C>A (n.-243C>A) n.2239C>A n.553-37C>A c.1-37C>A (n.1-37C>A) c.-206-37C>A (n.-206-37C>A) c.*29-4715G>T (n.*29-4715G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076881C= | CA1866767120 | NANS,TRIM14 | c.349-37C= (n.349-37C=) c.*29-7194G= (n.*29-7194G=) c.-243C= (n.-243C=) n.2239C= n.553-37C= c.1-37C= (n.1-37C=) c.-206-37C= (n.-206-37C=) c.*29-4715G= (n.*29-4715G=) c.-37C= (n.-37C=) | |
9 | g.98076881C>G | CA5150253 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>G (n.349-37C>G) c.*29-7194G>C (n.*29-7194G>C) c.-243C>G (n.-243C>G) n.2239C>G n.553-37C>G c.1-37C>G (n.1-37C>G) c.-206-37C>G (n.-206-37C>G) c.*29-4715G>C (n.*29-4715G>C) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076881C>T | CA2690915338 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>T (n.349-37C>T) c.*29-7194G>A (n.*29-7194G>A) c.-243C>T (n.-243C>T) n.2239C>T n.553-37C>T c.1-37C>T (n.1-37C>T) c.-206-37C>T (n.-206-37C>T) c.*29-4715G>A (n.*29-4715G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076882A>T | CA2579396632 | NANS,TRIM14 | c.349-36A>T (n.349-36A>T) c.*29-7195T>A (n.*29-7195T>A) c.-242A>T (n.-242A>T) n.2240A>T n.553-36A>T c.1-36A>T (n.1-36A>T) c.-206-36A>T (n.-206-36A>T) c.*29-4716T>A (n.*29-4716T>A) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
9 | g.98076883A= | CA1866767123 | NANS,TRIM14 | c.349-35A= (n.349-35A=) c.*29-7196T= (n.*29-7196T=) c.-241A= (n.-241A=) n.2241A= n.553-35A= c.1-35A= (n.1-35A=) c.-206-35A= (n.-206-35A=) c.*29-4717T= (n.*29-4717T=) c.-35A= (n.-35A=) | |
9 | g.98076883A>G | CA5150254 | NANS,TRIM14 | c.349-35A>G (n.349-35A>G) c.*29-7196T>C (n.*29-7196T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) n.2241A>G n.553-35A>G c.1-35A>G (n.1-35A>G) c.-206-35A>G (n.-206-35A>G) c.*29-4717T>C (n.*29-4717T>C) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076884T>C | CA2690915340 | NANS,TRIM14 | c.349-34T>C (n.349-34T>C) c.*29-7197A>G (n.*29-7197A>G) c.-240T>C (n.-240T>C) n.2242T>C n.553-34T>C c.1-34T>C (n.1-34T>C) c.-206-34T>C (n.-206-34T>C) c.*29-4718A>G (n.*29-4718A>G) c.-34T>C (n.-34T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076884_98076887del | CA2690915341 | NANS,TRIM14 | c.349-34_349-31del (n.349-34_349-31del) c.*29-7200_*29-7197del (n.*29-7200_*29-7197del) c.-240_-237del (n.-240_-237del) n.2242_2245del n.553-34_553-31del c.1-34_1-31del (n.1-34_1-31del) c.-206-34_-206-31del (n.-206-34_-206-31del) c.*29-4721_*29-4718del (n.*29-4721_*29-4718del) c.-34_-31del (n.-34_-31del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076885G>A | CA5150255 | NANS,TRIM14 | c.349-33G>A (n.349-33G>A) c.*29-7198C>T (n.*29-7198C>T) c.-239G>A (n.-239G>A) n.2243G>A n.553-33G>A c.1-33G>A (n.1-33G>A) c.-206-33G>A (n.-206-33G>A) c.*29-4719C>T (n.*29-4719C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076885G>C | CA2720056535 | NANS,TRIM14 | c.349-33G>C (n.349-33G>C) c.*29-7198C>G (n.*29-7198C>G) c.-239G>C (n.-239G>C) n.2243G>C n.553-33G>C c.1-33G>C (n.1-33G>C) c.-206-33G>C (n.-206-33G>C) c.*29-4719C>G (n.*29-4719C>G) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP |
9 | g.98076885G= | CA1866767126 | NANS,TRIM14 | c.349-33G= (n.349-33G=) c.*29-7198C= (n.*29-7198C=) c.-239G= (n.-239G=) n.2243G= n.553-33G= c.1-33G= (n.1-33G=) c.-206-33G= (n.-206-33G=) c.*29-4719C= (n.*29-4719C=) c.-33G= (n.-33G=) | |
9 | g.98076886G>A | CA2579396633 | NANS,TRIM14 | c.349-32G>A (n.349-32G>A) c.*29-7199C>T (n.*29-7199C>T) c.-238G>A (n.-238G>A) n.2244G>A n.553-32G>A c.1-32G>A (n.1-32G>A) c.-206-32G>A (n.-206-32G>A) c.*29-4720C>T (n.*29-4720C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
9 | g.98076886G>T | CA2690915342 | NANS,TRIM14 | c.349-32G>T (n.349-32G>T) c.*29-7199C>A (n.*29-7199C>A) c.-238G>T (n.-238G>T) n.2244G>T n.553-32G>T c.1-32G>T (n.1-32G>T) c.-206-32G>T (n.-206-32G>T) c.*29-4720C>A (n.*29-4720C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076887T>C | CA869034527 | NANS,TRIM14 | c.349-31T>C (n.349-31T>C) c.*29-7200A>G (n.*29-7200A>G) c.-237T>C (n.-237T>C) n.2245T>C n.553-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.-206-31T>C (n.-206-31T>C) c.*29-4721A>G (n.*29-4721A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) | dbSNP |
9 | g.98076887T= | CA1866767128 | NANS,TRIM14 | c.349-31T= (n.349-31T=) c.*29-7200A= (n.*29-7200A=) c.-237T= (n.-237T=) n.2245T= n.553-31T= c.1-31T= (n.1-31T=) c.-206-31T= (n.-206-31T=) c.*29-4721A= (n.*29-4721A=) c.-31T= (n.-31T=) | |
9 | g.98076888G>C | CA2690915343 | NANS,TRIM14 | c.349-30G>C (n.349-30G>C) c.*29-7201C>G (n.*29-7201C>G) c.-236G>C (n.-236G>C) n.2246G>C n.553-30G>C c.1-30G>C (n.1-30G>C) c.-206-30G>C (n.-206-30G>C) c.*29-4722C>G (n.*29-4722C>G) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076889A>G | CA2690915344 | NANS,TRIM14 | c.349-29A>G (n.349-29A>G) c.*29-7202T>C (n.*29-7202T>C) c.-235A>G (n.-235A>G) n.2247A>G n.553-29A>G c.1-29A>G (n.1-29A>G) c.-206-29A>G (n.-206-29A>G) c.*29-4723T>C (n.*29-4723T>C) c.-29A>G (n.-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076891A= | CA1866767130 | NANS,TRIM14 | c.349-27A= (n.349-27A=) c.*29-7204T= (n.*29-7204T=) c.-233A= (n.-233A=) n.2249A= n.553-27A= c.1-27A= (n.1-27A=) c.-206-27A= (n.-206-27A=) c.*29-4725T= (n.*29-4725T=) c.-27A= (n.-27A=) | |
9 | g.98076891A>G | CA589339412 | NANS,TRIM14 | c.349-27A>G (n.349-27A>G) c.*29-7204T>C (n.*29-7204T>C) c.-233A>G (n.-233A>G) n.2249A>G n.553-27A>G c.1-27A>G (n.1-27A>G) c.-206-27A>G (n.-206-27A>G) c.*29-4725T>C (n.*29-4725T>C) c.-27A>G (n.-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076893G>A | CA2690915346 | NANS,TRIM14 | c.349-25G>A (n.349-25G>A) c.*29-7206C>T (n.*29-7206C>T) c.-231G>A (n.-231G>A) n.2251G>A n.553-25G>A c.1-25G>A (n.1-25G>A) c.-206-25G>A (n.-206-25G>A) c.*29-4727C>T (n.*29-4727C>T) c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076893_98076894del | CA2690915345 | NANS,TRIM14 | c.349-25_349-24del (n.349-25_349-24del) c.*29-7207_*29-7206del (n.*29-7207_*29-7206del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.2251_2252del n.553-25_553-24del c.1-25_1-24del (n.1-25_1-24del) c.-206-25_-206-24del (n.-206-25_-206-24del) c.*29-4728_*29-4727del (n.*29-4728_*29-4727del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076894G>A | CA5150256 | NANS,TRIM14 | c.349-24G>A (n.349-24G>A) c.*29-7207C>T (n.*29-7207C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) n.2252G>A n.553-24G>A c.1-24G>A (n.1-24G>A) c.-206-24G>A (n.-206-24G>A) c.*29-4728C>T (n.*29-4728C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076894G>C | CA5150257 | NANS,TRIM14 | c.349-24G>C (n.349-24G>C) c.*29-7207C>G (n.*29-7207C>G) c.-230G>C (n.-230G>C) n.2252G>C n.553-24G>C c.1-24G>C (n.1-24G>C) c.-206-24G>C (n.-206-24G>C) c.*29-4728C>G (n.*29-4728C>G) c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076894G= | CA1866767133 | NANS,TRIM14 | c.349-24G= (n.349-24G=) c.*29-7207C= (n.*29-7207C=) c.-230G= (n.-230G=) n.2252G= n.553-24G= c.1-24G= (n.1-24G=) c.-206-24G= (n.-206-24G=) c.*29-4728C= (n.*29-4728C=) c.-24G= (n.-24G=) | |
9 | g.98076895A>G | CA2579396634 | NANS,TRIM14 | c.349-23A>G (n.349-23A>G) c.*29-7208T>C (n.*29-7208T>C) c.-229A>G (n.-229A>G) n.2253A>G n.553-23A>G c.1-23A>G (n.1-23A>G) c.-206-23A>G (n.-206-23A>G) c.*29-4729T>C (n.*29-4729T>C) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
9 | g.98076896G>A | CA2579396635 | NANS,TRIM14 | c.349-22G>A (n.349-22G>A) c.*29-7209C>T (n.*29-7209C>T) c.-228G>A (n.-228G>A) n.2254G>A n.553-22G>A c.1-22G>A (n.1-22G>A) c.-206-22G>A (n.-206-22G>A) c.*29-4730C>T (n.*29-4730C>T) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
9 | g.98076896_98076897del | CA2690915348 | NANS,TRIM14 | c.349-22_349-21del (n.349-22_349-21del) c.*29-7210_*29-7209del (n.*29-7210_*29-7209del) c.-228_-227del (n.-228_-227del) n.2254_2255del n.553-22_553-21del c.1-22_1-21del (n.1-22_1-21del) c.-206-22_-206-21del (n.-206-22_-206-21del) c.*29-4731_*29-4730del (n.*29-4731_*29-4730del) c.-22_-21del (n.-22_-21del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076897C>A | CA2579396636 | NANS,TRIM14 | c.349-21C>A (n.349-21C>A) c.*29-7210G>T (n.*29-7210G>T) c.-227C>A (n.-227C>A) n.2255C>A n.553-21C>A c.1-21C>A (n.1-21C>A) c.-206-21C>A (n.-206-21C>A) c.*29-4731G>T (n.*29-4731G>T) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076897C= | CA1866767134 | NANS,TRIM14 | c.349-21C= (n.349-21C=) c.*29-7210G= (n.*29-7210G=) c.-227C= (n.-227C=) n.2255C= n.553-21C= c.1-21C= (n.1-21C=) c.-206-21C= (n.-206-21C=) c.*29-4731G= (n.*29-4731G=) c.-21C= (n.-21C=) | |
9 | g.98076897C>T | CA1866767136 | NANS,TRIM14 | c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.*29-7210G>A (n.*29-7210G>A) c.-227C>T (n.-227C>T) n.2255C>T n.553-21C>T c.1-21C>T (n.1-21C>T) c.-206-21C>T (n.-206-21C>T) c.*29-4731G>A (n.*29-4731G>A) c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP |
9 | g.98076898T>G | CA869034538 | NANS,TRIM14 | c.349-20T>G (n.349-20T>G) c.*29-7211A>C (n.*29-7211A>C) c.-226T>G (n.-226T>G) n.2256T>G n.553-20T>G c.1-20T>G (n.1-20T>G) c.-206-20T>G (n.-206-20T>G) c.*29-4732A>C (n.*29-4732A>C) c.-20T>G (n.-20T>G) | dbSNP |
9 | g.98076898T= | CA1866767138 | NANS,TRIM14 | c.349-20T= (n.349-20T=) c.*29-7211A= (n.*29-7211A=) c.-226T= (n.-226T=) n.2256T= n.553-20T= c.1-20T= (n.1-20T=) c.-206-20T= (n.-206-20T=) c.*29-4732A= (n.*29-4732A=) c.-20T= (n.-20T=) | |
9 | g.98076899C>G | CA2579396637 | NANS,TRIM14 | c.349-19C>G (n.349-19C>G) c.*29-7212G>C (n.*29-7212G>C) c.-225C>G (n.-225C>G) n.2257C>G n.553-19C>G c.1-19C>G (n.1-19C>G) c.-206-19C>G (n.-206-19C>G) c.*29-4733G>C (n.*29-4733G>C) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
9 | g.98076901C>A | CA2690915349 | NANS,TRIM14 | c.349-17C>A (n.349-17C>A) c.*29-7214G>T (n.*29-7214G>T) c.-223C>A (n.-223C>A) n.2259C>A n.553-17C>A c.1-17C>A (n.1-17C>A) c.-206-17C>A (n.-206-17C>A) c.*29-4735G>T (n.*29-4735G>T) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076901C>T | CA2785243566 | NANS,TRIM14 | c.349-17C>T (n.349-17C>T) c.*29-7214G>A (n.*29-7214G>A) c.-223C>T (n.-223C>T) n.2259C>T n.553-17C>T c.1-17C>T (n.1-17C>T) c.-206-17C>T (n.-206-17C>T) c.*29-4735G>A (n.*29-4735G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
9 | g.98076903C= | CA1866767140 | NANS,TRIM14 | c.349-15C= (n.349-15C=) c.*29-7216G= (n.*29-7216G=) c.-221C= (n.-221C=) n.2261C= n.553-15C= c.1-15C= (n.1-15C=) c.-206-15C= (n.-206-15C=) c.*29-4737G= (n.*29-4737G=) c.-15C= (n.-15C=) | |
9 | g.98076903C>G | CA1866767141 | NANS,TRIM14 | c.349-15C>G (n.349-15C>G) c.*29-7216G>C (n.*29-7216G>C) c.-221C>G (n.-221C>G) n.2261C>G n.553-15C>G c.1-15C>G (n.1-15C>G) c.-206-15C>G (n.-206-15C>G) c.*29-4737G>C (n.*29-4737G>C) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP |
9 | g.98076903_98076905delinsCTT | CA1866767139 | NANS,TRIM14 | c.349-15_349-13delinsCTT (n.349-15_349-13delinsCTT) c.*29-7218_*29-7216delinsAAG (n.*29-7218_*29-7216delinsAAG) c.-221_-219delinsCTT (n.-221_-219delinsCTT) n.2261_2263delinsCTT n.553-15_553-13delinsCTT c.1-15_1-13delinsCTT (n.1-15_1-13delinsCTT) c.-206-15_-206-13delinsCTT (n.-206-15_-206-13delinsCTT) c.*29-4739_*29-4737delinsAAG (n.*29-4739_*29-4737delinsAAG) c.-15_-13delinsCTT (n.-15_-13delinsCTT) | |
9 | g.98076904T>C | CA2838919207 | NANS,TRIM14 | c.349-14T>C (n.349-14T>C) c.*29-7217A>G (n.*29-7217A>G) c.-220T>C (n.-220T>C) n.2262T>C n.553-14T>C c.1-14T>C (n.1-14T>C) c.-206-14T>C (n.-206-14T>C) c.*29-4738A>G (n.*29-4738A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
9 | g.98076905_98076906del | CA869034541 | NANS,TRIM14 | c.349-13_349-12del (n.349-13_349-12del) c.*29-7218_*29-7217del (n.*29-7218_*29-7217del) c.-219_-218del (n.-219_-218del) n.2263_2264del n.553-13_553-12del c.1-13_1-12del (n.1-13_1-12del) c.-206-13_-206-12del (n.-206-13_-206-12del) c.*29-4739_*29-4738del (n.*29-4739_*29-4738del) c.-13_-12del (n.-13_-12del) | dbSNP |
9 | g.98076905T>C | CA5150258 | NANS,TRIM14 | c.349-13T>C (n.349-13T>C) c.*29-7218A>G (n.*29-7218A>G) c.-219T>C (n.-219T>C) n.2263T>C n.553-13T>C c.1-13T>C (n.1-13T>C) c.-206-13T>C (n.-206-13T>C) c.*29-4739A>G (n.*29-4739A>G) c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076905T>G | CA5150259 | NANS,TRIM14 | c.349-13T>G (n.349-13T>G) c.*29-7218A>C (n.*29-7218A>C) c.-219T>G (n.-219T>G) n.2263T>G n.553-13T>G c.1-13T>G (n.1-13T>G) c.-206-13T>G (n.-206-13T>G) c.*29-4739A>C (n.*29-4739A>C) c.-13T>G (n.-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076905T= | CA1866767146 | NANS,TRIM14 | c.349-13T= (n.349-13T=) c.*29-7218A= (n.*29-7218A=) c.-219T= (n.-219T=) n.2263T= n.553-13T= c.1-13T= (n.1-13T=) c.-206-13T= (n.-206-13T=) c.*29-4739A= (n.*29-4739A=) c.-13T= (n.-13T=) | |
9 | g.98076907G>A | CA589339417 | NANS,TRIM14 | c.349-11G>A (n.349-11G>A) c.*29-7220C>T (n.*29-7220C>T) c.-217G>A (n.-217G>A) n.2265G>A n.553-11G>A c.1-11G>A (n.1-11G>A) c.-206-11G>A (n.-206-11G>A) c.*29-4741C>T (n.*29-4741C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076907G= | CA1866767149 | NANS,TRIM14 | c.349-11G= (n.349-11G=) c.*29-7220C= (n.*29-7220C=) c.-217G= (n.-217G=) n.2265G= n.553-11G= c.1-11G= (n.1-11G=) c.-206-11G= (n.-206-11G=) c.*29-4741C= (n.*29-4741C=) c.-11G= (n.-11G=) | |
9 | g.98076907G>T | CA2690915351 | NANS,TRIM14 | c.349-11G>T (n.349-11G>T) c.*29-7220C>A (n.*29-7220C>A) c.-217G>T (n.-217G>T) n.2265G>T n.553-11G>T c.1-11G>T (n.1-11G>T) c.-206-11G>T (n.-206-11G>T) c.*29-4741C>A (n.*29-4741C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076907_98076908insT | CA2841587953 | NANS,TRIM14 | c.349-11_349-10insT (n.349-11_349-10insT) c.*29-7221_*29-7220insA (n.*29-7221_*29-7220insA) c.-217_-216insT (n.-217_-216insT) n.2265_2266insT n.553-11_553-10insT c.1-11_1-10insT (n.1-11_1-10insT) c.-206-11_-206-10insT (n.-206-11_-206-10insT) c.*29-4742_*29-4741insA (n.*29-4742_*29-4741insA) c.-11_-10insT (n.-11_-10insT) | |
9 | g.98076909T>C | CA5150260 | NANS,TRIM14 | c.349-9T>C (n.349-9T>C) c.*29-7222A>G (n.*29-7222A>G) c.-215T>C (n.-215T>C) n.2267T>C n.553-9T>C c.1-9T>C (n.1-9T>C) c.-206-9T>C (n.-206-9T>C) c.*29-4743A>G (n.*29-4743A>G) c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076909T= | CA1866767151 | NANS,TRIM14 | c.349-9T= (n.349-9T=) c.*29-7222A= (n.*29-7222A=) c.-215T= (n.-215T=) n.2267T= n.553-9T= c.1-9T= (n.1-9T=) c.-206-9T= (n.-206-9T=) c.*29-4743A= (n.*29-4743A=) c.-9T= (n.-9T=) | |
9 | g.98076913dup | CA2690915352 | NANS,TRIM14 | c.349-5dup (n.349-5dup) c.*29-7222dup (n.*29-7222dup) c.-211dup (n.-211dup) n.2271dup n.553-5dup c.1-5dup (n.1-5dup) c.-206-5dup (n.-206-5dup) c.*29-4743dup (n.*29-4743dup) c.-5dup (n.-5dup) | gnomAD v4 |
9 | g.98076913del | CA2690915353 | NANS,TRIM14 | c.349-5del (n.349-5del) c.*29-7222del (n.*29-7222del) c.-211del (n.-211del) n.2271del n.553-5del c.1-5del (n.1-5del) c.-206-5del (n.-206-5del) c.*29-4743del (n.*29-4743del) c.-5del (n.-5del) | gnomAD v4 |
9 | g.98076912T>C | CA2720228098 | NANS,TRIM14 | c.349-6T>C (n.349-6T>C) c.*29-7225A>G (n.*29-7225A>G) c.-212T>C (n.-212T>C) n.2270T>C n.553-6T>C c.1-6T>C (n.1-6T>C) c.-206-6T>C (n.-206-6T>C) c.*29-4746A>G (n.*29-4746A>G) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP |
9 | g.98076914G>A | CA2579396638 | NANS,TRIM14 | c.349-4G>A (n.349-4G>A) c.*29-7227C>T (n.*29-7227C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) n.2272G>A n.553-4G>A c.1-4G>A (n.1-4G>A) c.-206-4G>A (n.-206-4G>A) c.*29-4748C>T (n.*29-4748C>T) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98076915T>C | CA5150261 | NANS,TRIM14 | c.349-3T>C (n.349-3T>C) c.*29-7228A>G (n.*29-7228A>G) c.-209T>C (n.-209T>C) n.2273T>C n.553-3T>C c.1-3T>C (n.1-3T>C) c.-206-3T>C (n.-206-3T>C) c.*29-4749A>G (n.*29-4749A>G) c.-3T>C (n.-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076915T>G | CA2690915355 | NANS,TRIM14 | c.349-3T>G (n.349-3T>G) c.*29-7228A>C (n.*29-7228A>C) c.-209T>G (n.-209T>G) n.2273T>G n.553-3T>G c.1-3T>G (n.1-3T>G) c.-206-3T>G (n.-206-3T>G) c.*29-4749A>C (n.*29-4749A>C) c.-3T>G (n.-3T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076915T= | CA1866767154 | NANS,TRIM14 | c.349-3T= (n.349-3T=) c.*29-7228A= (n.*29-7228A=) c.-209T= (n.-209T=) n.2273T= n.553-3T= c.1-3T= (n.1-3T=) c.-206-3T= (n.-206-3T=) c.*29-4749A= (n.*29-4749A=) c.-3T= (n.-3T=) | |
9 | g.98076916A>C | CA374197205 | NANS,TRIM14 | c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.*29-7229T>G (n.*29-7229T>G) c.-208A>C (n.-208A>C) n.2274A>C n.553-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) c.*29-4750T>G (n.*29-4750T>G) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
9 | g.98076916A>G | CA374197206 | NANS,TRIM14 | c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.*29-7229T>C (n.*29-7229T>C) c.-208A>G (n.-208A>G) n.2274A>G n.553-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) c.-206-2A>G (n.-206-2A>G) c.*29-4750T>C (n.*29-4750T>C) c.-2A>G (n.-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.98076916A>T | CA374197207 | NANS,TRIM14 | c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.*29-7229T>A (n.*29-7229T>A) c.-208A>T (n.-208A>T) n.2274A>T n.553-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) c.-206-2A>T (n.-206-2A>T) c.*29-4750T>A (n.*29-4750T>A) c.-2A>T (n.-2A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076917G>A | CA374197214 | NANS,TRIM14 | c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.*29-7230C>T (n.*29-7230C>T) c.-207G>A (n.-207G>A) n.2275G>A n.553-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) c.-206-1G>A (n.-206-1G>A) c.*29-4751C>T (n.*29-4751C>T) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
9 | g.98076917G>C | CA374197212 | NANS,TRIM14 | c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.*29-7230C>G (n.*29-7230C>G) c.-207G>C (n.-207G>C) n.2275G>C n.553-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) c.-206-1G>C (n.-206-1G>C) c.*29-4751C>G (n.*29-4751C>G) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.98076917G= | CA1866767157 | NANS,TRIM14 | c.349-1G= (n.349-1G=) c.*29-7230C= (n.*29-7230C=) c.-207G= (n.-207G=) n.2275G= n.553-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) c.-206-1G= (n.-206-1G=) c.*29-4751C= (n.*29-4751C=) c.-1G= (n.-1G=) | |
9 | g.98076917G>T | CA374197209 | NANS,TRIM14 | c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.*29-7230C>A (n.*29-7230C>A) c.-207G>T (n.-207G>T) n.2275G>T n.553-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) c.*29-4751C>A (n.*29-4751C>A) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
9 | g.98076918A= | CA1866767163 | NANS,TRIM14 | c.349A= (p.Met117=) c.*29-7231T= (n.*29-7231T=) c.-206A= (n.-206A=) n.2276A= n.553A= c.1A= (p.Met1=) c.*29-4752T= (n.*29-4752T=) | |
9 | g.98076918A>C | CA196767524 | NANS,TRIM14 | c.349A>C (p.Met117Leu) c.*29-7231T>G (n.*29-7231T>G) c.-206A>C (n.-206A>C) n.2276A>C n.553A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*29-4752T>G (n.*29-4752T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98076918A>G | CA196767527 | NANS,TRIM14 | c.349A>G (p.Met117Val) c.*29-7231T>C (n.*29-7231T>C) c.-206A>G (n.-206A>G) n.2276A>G n.553A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*29-4752T>C (n.*29-4752T>C) | dbSNP |
9 | g.98076918A>T | CA374197219 | NANS,TRIM14 | c.349A>T (p.Met117Leu) c.*29-7231T>A (n.*29-7231T>A) c.-206A>T (n.-206A>T) n.2276A>T n.553A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*29-4752T>A (n.*29-4752T>A) | |
9 | g.98076919T>A | CA374197223 | NANS,TRIM14 | c.350T>A (p.Met117Lys) c.*29-7232A>T (n.*29-7232A>T) c.-205T>A (n.-205T>A) n.2277T>A n.554T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*29-4753A>T (n.*29-4753A>T) | |
9 | g.98076919T>C | CA374197225 | NANS,TRIM14 | c.350T>C (p.Met117Thr) c.*29-7232A>G (n.*29-7232A>G) c.-205T>C (n.-205T>C) n.2277T>C n.554T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*29-4753A>G (n.*29-4753A>G) | |
9 | g.98076919T>G | CA374197228 | NANS,TRIM14 | c.350T>G (p.Met117Arg) c.*29-7232A>C (n.*29-7232A>C) c.-205T>G (n.-205T>G) n.2277T>G n.554T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*29-4753A>C (n.*29-4753A>C) | |
9 | g.98076920G>A | CA5150262 | NANS,TRIM14 | c.351G>A (p.Met117Ile) c.*29-7233C>T (n.*29-7233C>T) c.-204G>A (n.-204G>A) n.2278G>A n.555G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*29-4754C>T (n.*29-4754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076920G>C | CA374197238 | NANS,TRIM14 | c.351G>C (p.Met117Ile) c.*29-7233C>G (n.*29-7233C>G) c.-204G>C (n.-204G>C) n.2278G>C n.555G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*29-4754C>G (n.*29-4754C>G) | |
9 | g.98076920G= | CA1866767172 | NANS,TRIM14 | c.351G= (p.Met117=) c.*29-7233C= (n.*29-7233C=) c.-204G= (n.-204G=) n.2278G= n.555G= c.3G= (p.Met1=) c.*29-4754C= (n.*29-4754C=) | |
9 | g.98076920G>T | CA374197233 | NANS,TRIM14 | c.351G>T (p.Met117Ile) c.*29-7233C>A (n.*29-7233C>A) c.-204G>T (n.-204G>T) n.2278G>T n.555G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*29-4754C>A (n.*29-4754C>A) | |
9 | g.98076921G>A | CA374197241 | NANS,TRIM14 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*29-7234C>T (n.*29-7234C>T) c.-203G>A (n.-203G>A) n.2279G>A n.556G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.*29-4755C>T (n.*29-4755C>T) | |
9 | g.98076921G>C | CA374197243 | NANS,TRIM14 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*29-7234C>G (n.*29-7234C>G) c.-203G>C (n.-203G>C) n.2279G>C n.556G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.*29-4755C>G (n.*29-4755C>G) | |
9 | g.98076921G>T | CA374197245 | NANS,TRIM14 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*29-7234C>A (n.*29-7234C>A) c.-203G>T (n.-203G>T) n.2279G>T n.556G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.*29-4755C>A (n.*29-4755C>A) | |
9 | g.98076922C>A | CA374197248 | NANS,TRIM14 | c.353C>A (p.Ala118Glu) c.*29-7235G>T (n.*29-7235G>T) c.-202C>A (n.-202C>A) n.2280C>A n.557C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.*29-4756G>T (n.*29-4756G>T) | |
9 | g.98076922C= | CA1866767175 | NANS,TRIM14 | c.353C= (p.Ala118=) c.*29-7235G= (n.*29-7235G=) c.-202C= (n.-202C=) n.2280C= n.557C= c.5C= (p.Ala2=) c.*29-4756G= (n.*29-4756G=) | |
9 | g.98076922C>G | CA374197249 | NANS,TRIM14 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*29-7235G>C (n.*29-7235G>C) c.-202C>G (n.-202C>G) n.2280C>G n.557C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.*29-4756G>C (n.*29-4756G>C) | |
9 | g.98076922C>T | CA374197250 | NANS,TRIM14 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*29-7235G>A (n.*29-7235G>A) c.-202C>T (n.-202C>T) n.2280C>T n.557C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.*29-4756G>A (n.*29-4756G>A) | dbSNP |
9 | g.98076923A= | CA1866767179 | NANS,TRIM14 | c.354A= (p.Ala118=) c.*29-7236T= (n.*29-7236T=) c.-201A= (n.-201A=) n.2281A= n.558A= c.6A= (p.Ala2=) c.*29-4757T= (n.*29-4757T=) | |
9 | g.98076923A>C | CA5150263 | NANS,TRIM14 | c.354A>C (p.Ala118=) c.*29-7236T>G (n.*29-7236T>G) c.-201A>C (n.-201A>C) n.2281A>C n.558A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.*29-4757T>G (n.*29-4757T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076923A>G | CA466419698 | NANS,TRIM14 | c.354A>G (p.Ala118=) c.*29-7236T>C (n.*29-7236T>C) c.-201A>G (n.-201A>G) n.2281A>G n.558A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.*29-4757T>C (n.*29-4757T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.98076923A>T | CA466419699 | NANS,TRIM14 | c.354A>T (p.Ala118=) c.*29-7236T>A (n.*29-7236T>A) c.-201A>T (n.-201A>T) n.2281A>T n.558A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.*29-4757T>A (n.*29-4757T>A) | |
9 | g.98076924G>A | CA374197257 | NANS,TRIM14 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.*29-7237C>T (n.*29-7237C>T) c.-200G>A (n.-200G>A) n.2282G>A n.559G>A c.7G>A (p.Val3Ile) c.*29-4758C>T (n.*29-4758C>T) | |
9 | g.98076924G>C | CA374197260 | NANS,TRIM14 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.*29-7237C>G (n.*29-7237C>G) c.-200G>C (n.-200G>C) n.2282G>C n.559G>C c.7G>C (p.Val3Leu) c.*29-4758C>G (n.*29-4758C>G) | |
9 | g.98076924G>T | CA374197267 | NANS,TRIM14 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.*29-7237C>A (n.*29-7237C>A) c.-200G>T (n.-200G>T) n.2282G>T n.559G>T c.7G>T (p.Val3Phe) c.*29-4758C>A (n.*29-4758C>A) | |
9 | g.98076925T>A | CA374197275 | NANS,TRIM14 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.*29-7238A>T (n.*29-7238A>T) c.-199T>A (n.-199T>A) n.2283T>A n.560T>A c.8T>A (p.Val3Asp) c.*29-4759A>T (n.*29-4759A>T) | |
9 | g.98076925T>C | CA196767534 | NANS,TRIM14 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.*29-7238A>G (n.*29-7238A>G) c.-199T>C (n.-199T>C) n.2283T>C n.560T>C c.8T>C (p.Val3Ala) c.*29-4759A>G (n.*29-4759A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98076925T>G | CA5150264 | NANS,TRIM14 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.*29-7238A>C (n.*29-7238A>C) c.-199T>G (n.-199T>G) n.2283T>G n.560T>G c.8T>G (p.Val3Gly) c.*29-4759A>C (n.*29-4759A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076925T= | CA1866767185 | NANS,TRIM14 | c.356T= (p.Val119=) c.*29-7238A= (n.*29-7238A=) c.-199T= (n.-199T=) n.2283T= n.560T= c.8T= (p.Val3=) c.*29-4759A= (n.*29-4759A=) | |
9 | g.98076926T>A | CA466419702 | NANS,TRIM14 | c.357T>A (p.Val119=) c.*29-7239A>T (n.*29-7239A>T) c.-198T>A (n.-198T>A) n.2284T>A n.561T>A c.9T>A (p.Val3=) c.*29-4760A>T (n.*29-4760A>T) | |
9 | g.98076926T>C | CA466419703 | NANS,TRIM14 | c.357T>C (p.Val119=) c.*29-7239A>G (n.*29-7239A>G) c.-198T>C (n.-198T>C) n.2284T>C n.561T>C c.9T>C (p.Val3=) c.*29-4760A>G (n.*29-4760A>G) | |
9 | g.98076926T>G | CA466419704 | NANS,TRIM14 | c.357T>G (p.Val119=) c.*29-7239A>C (n.*29-7239A>C) c.-198T>G (n.-198T>G) n.2284T>G n.561T>G c.9T>G (p.Val3=) c.*29-4760A>C (n.*29-4760A>C) | |
9 | g.98076926_98076927delinsTG | CA1866767190 | NANS,TRIM14 | c.357_358delinsTG (p.Val119=) c.*29-7240_*29-7239delinsCA (n.*29-7240_*29-7239delinsCA) c.-198_-197delinsTG (n.-198_-197delinsTG) n.2284_2285delinsTG n.561_562delinsTG c.9_10delinsTG (p.Val3=) c.*29-4761_*29-4760delinsCA (n.*29-4761_*29-4760delinsCA) | |
9 | g.98076927del | CA5150265 | NANS,TRIM14 | c.358del (p.Glu120AsnfsTer6) c.*29-7240del (n.*29-7240del) c.-197del (n.-197del) n.2285del n.562del c.10del (p.Glu4AsnfsTer6) c.*29-4761del (n.*29-4761del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076927G>A | CA374197280 | NANS,TRIM14 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*29-7240C>T (n.*29-7240C>T) c.-197G>A (n.-197G>A) n.2285G>A n.562G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.*29-4761C>T (n.*29-4761C>T) | |
9 | g.98076927G>C | CA374197289 | NANS,TRIM14 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*29-7240C>G (n.*29-7240C>G) c.-197G>C (n.-197G>C) n.2285G>C n.562G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.*29-4761C>G (n.*29-4761C>G) | |
9 | g.98076927G>T | CA374197287 | NANS,TRIM14 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*29-7240C>A (n.*29-7240C>A) c.-197G>T (n.-197G>T) n.2285G>T n.562G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.*29-4761C>A (n.*29-4761C>A) | |
9 | g.98076928A>C | CA374197294 | NANS,TRIM14 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*29-7241T>G (n.*29-7241T>G) c.-196A>C (n.-196A>C) n.2286A>C n.563A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.*29-4762T>G (n.*29-4762T>G) | |
9 | g.98076928A>G | CA374197296 | NANS,TRIM14 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*29-7241T>C (n.*29-7241T>C) c.-196A>G (n.-196A>G) n.2286A>G n.563A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.*29-4762T>C (n.*29-4762T>C) | |
9 | g.98076928A>T | CA374197306 | NANS,TRIM14 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.*29-7241T>A (n.*29-7241T>A) c.-196A>T (n.-196A>T) n.2286A>T n.563A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.*29-4762T>A (n.*29-4762T>A) | |
9 | g.98076929A>C | CA374197308 | NANS,TRIM14 | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.*29-7242T>G (n.*29-7242T>G) c.-195A>C (n.-195A>C) n.2287A>C n.564A>C c.12A>C (p.Glu4Asp) c.*29-4763T>G (n.*29-4763T>G) | |
9 | g.98076929A>G | CA466419707 | NANS,TRIM14 | c.360A>G (p.Glu120=) c.*29-7242T>C (n.*29-7242T>C) c.-195A>G (n.-195A>G) n.2287A>G n.564A>G c.12A>G (p.Glu4=) c.*29-4763T>C (n.*29-4763T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076929A>T | CA374197314 | NANS,TRIM14 | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.*29-7242T>A (n.*29-7242T>A) c.-195A>T (n.-195A>T) n.2287A>T n.564A>T c.12A>T (p.Glu4Asp) c.*29-4763T>A (n.*29-4763T>A) | |
9 | g.98076930T>A | CA374197317 | NANS,TRIM14 | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.*29-7243A>T (n.*29-7243A>T) c.-194T>A (n.-194T>A) n.2288T>A n.565T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.*29-4764A>T (n.*29-4764A>T) | |
9 | g.98076930T>C | CA374197320 | NANS,TRIM14 | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.*29-7243A>G (n.*29-7243A>G) c.-194T>C (n.-194T>C) n.2288T>C n.565T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.*29-4764A>G (n.*29-4764A>G) | |
9 | g.98076930T>G | CA374197324 | NANS,TRIM14 | c.361T>G (p.Phe121Val) c.*29-7243A>C (n.*29-7243A>C) c.-194T>G (n.-194T>G) n.2288T>G n.565T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.*29-4764A>C (n.*29-4764A>C) | |
9 | g.98076931T>A | CA374197332 | NANS,TRIM14 | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.*29-7244A>T (n.*29-7244A>T) c.-193T>A (n.-193T>A) n.2289T>A n.566T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.*29-4765A>T (n.*29-4765A>T) | |
9 | g.98076931T>C | CA374197334 | NANS,TRIM14 | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.*29-7244A>G (n.*29-7244A>G) c.-193T>C (n.-193T>C) n.2289T>C n.566T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.*29-4765A>G (n.*29-4765A>G) | |
9 | g.98076931T>G | CA374197338 | NANS,TRIM14 | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.*29-7244A>C (n.*29-7244A>C) c.-193T>G (n.-193T>G) n.2289T>G n.566T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.*29-4765A>C (n.*29-4765A>C) | |
9 | g.98076932C>A | CA374197343 | NANS,TRIM14 | c.363C>A (p.Phe121Leu) c.*29-7245G>T (n.*29-7245G>T) c.-192C>A (n.-192C>A) n.2290C>A n.567C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.*29-4766G>T (n.*29-4766G>T) | |
9 | g.98076932C>G | CA374197341 | NANS,TRIM14 | c.363C>G (p.Phe121Leu) c.*29-7245G>C (n.*29-7245G>C) c.-192C>G (n.-192C>G) n.2290C>G n.567C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-14C>G (n.-14C>G) c.*29-4766G>C (n.*29-4766G>C) | |
9 | g.98076932C>T | CA466419709 | NANS,TRIM14 | c.363C>T (p.Phe121=) c.*29-7245G>A (n.*29-7245G>A) c.-192C>T (n.-192C>T) n.2290C>T n.567C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-14C>T (n.-14C>T) c.*29-4766G>A (n.*29-4766G>A) | |
9 | g.98076933C>A | CA374197347 | NANS,TRIM14 | c.364C>A (p.Leu122Met) c.*29-7246G>T (n.*29-7246G>T) c.-191C>A (n.-191C>A) n.2291C>A n.568C>A c.16C>A (p.Leu6Met) c.-13C>A (n.-13C>A) c.*29-4767G>T (n.*29-4767G>T) | |
9 | g.98076933C>G | CA374197349 | NANS,TRIM14 | c.364C>G (p.Leu122Val) c.*29-7246G>C (n.*29-7246G>C) c.-191C>G (n.-191C>G) n.2291C>G n.568C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.-13C>G (n.-13C>G) c.*29-4767G>C (n.*29-4767G>C) | |
9 | g.98076933C>T | CA466419714 | NANS,TRIM14 | c.364C>T (p.Leu122=) c.*29-7246G>A (n.*29-7246G>A) c.-191C>T (n.-191C>T) n.2291C>T n.568C>T c.16C>T (p.Leu6=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.*29-4767G>A (n.*29-4767G>A) | |
9 | g.98076934T>A | CA374197354 | NANS,TRIM14 | c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*29-7247A>T (n.*29-7247A>T) c.-190T>A (n.-190T>A) n.2292T>A n.569T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-12T>A (n.-12T>A) c.*29-4768A>T (n.*29-4768A>T) | |
9 | g.98076934T>C | CA374197367 | NANS,TRIM14 | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*29-7247A>G (n.*29-7247A>G) c.-190T>C (n.-190T>C) n.2292T>C n.569T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) c.*29-4768A>G (n.*29-4768A>G) | |
9 | g.98076934T>G | CA374197368 | NANS,TRIM14 | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*29-7247A>C (n.*29-7247A>C) c.-190T>G (n.-190T>G) n.2292T>G n.569T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-12T>G (n.-12T>G) c.*29-4768A>C (n.*29-4768A>C) | |
9 | g.98076935G>A | CA466419717 | NANS,TRIM14 | c.366G>A (p.Leu122=) c.*29-7248C>T (n.*29-7248C>T) c.-189G>A (n.-189G>A) n.2293G>A n.570G>A c.18G>A (p.Leu6=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.*29-4769C>T (n.*29-4769C>T) | COSMIC |
9 | g.98076935G>C | CA5150266 | NANS,TRIM14 | c.366G>C (p.Leu122=) c.*29-7248C>G (n.*29-7248C>G) c.-189G>C (n.-189G>C) n.2293G>C n.570G>C c.18G>C (p.Leu6=) c.-11G>C (n.-11G>C) c.*29-4769C>G (n.*29-4769C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076935G= | CA1866767197 | NANS,TRIM14 | c.366G= (p.Leu122=) c.*29-7248C= (n.*29-7248C=) c.-189G= (n.-189G=) n.2293G= n.570G= c.18G= (p.Leu6=) c.-11G= (n.-11G=) c.*29-4769C= (n.*29-4769C=) | |
9 | g.98076935G>T | CA466419720 | NANS,TRIM14 | c.366G>T (p.Leu122=) c.*29-7248C>A (n.*29-7248C>A) c.-189G>T (n.-189G>T) n.2293G>T n.570G>T c.18G>T (p.Leu6=) c.-11G>T (n.-11G>T) c.*29-4769C>A (n.*29-4769C>A) | dbSNP |
9 | g.98076936C>A | CA5150267 | NANS,TRIM14 | c.367C>A (p.His123Asn) c.*29-7249G>T (n.*29-7249G>T) c.-188C>A (n.-188C>A) n.2294C>A n.571C>A c.19C>A (p.His7Asn) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*29-4770G>T (n.*29-4770G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98076936C= | CA1866767200 | NANS,TRIM14 | c.367C= (p.His123=) c.*29-7249G= (n.*29-7249G=) c.-188C= (n.-188C=) n.2294C= n.571C= c.19C= (p.His7=) c.-10C= (n.-10C=) c.*29-4770G= (n.*29-4770G=) | |
9 | g.98076936C>G | CA374197369 | NANS,TRIM14 | c.367C>G (p.His123Asp) c.*29-7249G>C (n.*29-7249G>C) c.-188C>G (n.-188C>G) n.2294C>G n.571C>G c.19C>G (p.His7Asp) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*29-4770G>C (n.*29-4770G>C) | |
9 | g.98076936C>T | CA374197372 | NANS,TRIM14 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.*29-7249G>A (n.*29-7249G>A) c.-188C>T (n.-188C>T) n.2294C>T n.571C>T c.19C>T (p.His7Tyr) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*29-4770G>A (n.*29-4770G>A) | |
9 | g.98076937A= | CA1866767207 | NANS,TRIM14 | c.368A= (p.His123=) c.*29-7250T= (n.*29-7250T=) c.-187A= (n.-187A=) n.2295A= n.572A= c.20A= (p.His7=) c.-9A= (n.-9A=) c.*29-4771T= (n.*29-4771T=) | |
9 | g.98076937A>C | CA374197379 | NANS,TRIM14 | c.368A>C (p.His123Pro) c.*29-7250T>G (n.*29-7250T>G) c.-187A>C (n.-187A>C) n.2295A>C n.572A>C c.20A>C (p.His7Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) c.*29-4771T>G (n.*29-4771T>G) | |
9 | g.98076937A>G | CA5150268 | NANS,TRIM14 | c.368A>G (p.His123Arg) c.*29-7250T>C (n.*29-7250T>C) c.-187A>G (n.-187A>G) n.2295A>G n.572A>G c.20A>G (p.His7Arg) c.-9A>G (n.-9A>G) c.*29-4771T>C (n.*29-4771T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076937A>T | CA374197386 | NANS,TRIM14 | c.368A>T (p.His123Leu) c.*29-7250T>A (n.*29-7250T>A) c.-187A>T (n.-187A>T) n.2295A>T n.572A>T c.20A>T (p.His7Leu) c.-9A>T (n.-9A>T) c.*29-4771T>A (n.*29-4771T>A) | |
9 | g.98076938T>A | CA374197389 | NANS,TRIM14 | c.369T>A (p.His123Gln) c.*29-7251A>T (n.*29-7251A>T) c.-186T>A (n.-186T>A) n.2296T>A n.573T>A c.21T>A (p.His7Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) c.*29-4772A>T (n.*29-4772A>T) | |
9 | g.98076938T>C | CA466419725 | NANS,TRIM14 | c.369T>C (p.His123=) c.*29-7251A>G (n.*29-7251A>G) c.-186T>C (n.-186T>C) n.2296T>C n.573T>C c.21T>C (p.His7=) c.-8T>C (n.-8T>C) c.*29-4772A>G (n.*29-4772A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98076938T>G | CA374197395 | NANS,TRIM14 | c.369T>G (p.His123Gln) c.*29-7251A>C (n.*29-7251A>C) c.-186T>G (n.-186T>G) n.2296T>G n.573T>G c.21T>G (p.His7Gln) c.-8T>G (n.-8T>G) c.*29-4772A>C (n.*29-4772A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076939G>A | CA374197405 | NANS,TRIM14 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*29-7252C>T (n.*29-7252C>T) c.-185G>A (n.-185G>A) n.2297G>A n.574G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-7G>A (n.-7G>A) c.*29-4773C>T (n.*29-4773C>T) | |
9 | g.98076939G>C | CA374197415 | NANS,TRIM14 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*29-7252C>G (n.*29-7252C>G) c.-185G>C (n.-185G>C) n.2297G>C n.574G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-7G>C (n.-7G>C) c.*29-4773C>G (n.*29-4773C>G) | |
9 | g.98076939G= | CA1866767210 | NANS,TRIM14 | c.370G= (p.Glu124=) c.*29-7252C= (n.*29-7252C=) c.-185G= (n.-185G=) n.2297G= n.574G= c.22G= (p.Glu8=) c.-7G= (n.-7G=) c.*29-4773C= (n.*29-4773C=) | |
9 | g.98076939G>T | CA374197408 | NANS,TRIM14 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*29-7252C>A (n.*29-7252C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) n.2297G>T n.574G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-7G>T (n.-7G>T) c.*29-4773C>A (n.*29-4773C>A) | dbSNP |
9 | g.98076940A>C | CA374197418 | NANS,TRIM14 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*29-7253T>G (n.*29-7253T>G) c.-184A>C (n.-184A>C) n.2298A>C n.575A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*29-4774T>G (n.*29-4774T>G) | |
9 | g.98076940A>G | CA374197430 | NANS,TRIM14 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*29-7253T>C (n.*29-7253T>C) c.-184A>G (n.-184A>G) n.2298A>G n.575A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*29-4774T>C (n.*29-4774T>C) | |
9 | g.98076940A>T | CA374197432 | NANS,TRIM14 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.*29-7253T>A (n.*29-7253T>A) c.-184A>T (n.-184A>T) n.2298A>T n.575A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*29-4774T>A (n.*29-4774T>A) | |
9 | g.98076941A= | CA1866767213 | NANS,TRIM14 | c.372A= (p.Glu124=) c.*29-7254T= (n.*29-7254T=) c.-183A= (n.-183A=) n.2299A= n.576A= c.24A= (p.Glu8=) c.-5A= (n.-5A=) c.*29-4775T= (n.*29-4775T=) | |
9 | g.98076941A>C | CA374197435 | NANS,TRIM14 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.*29-7254T>G (n.*29-7254T>G) c.-183A>C (n.-183A>C) n.2299A>C n.576A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-5A>C (n.-5A>C) c.*29-4775T>G (n.*29-4775T>G) | |
9 | g.98076941A>G | CA466419729 | NANS,TRIM14 | c.372A>G (p.Glu124=) c.*29-7254T>C (n.*29-7254T>C) c.-183A>G (n.-183A>G) n.2299A>G n.576A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.-5A>G (n.-5A>G) c.*29-4775T>C (n.*29-4775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076941A>T | CA374197440 | NANS,TRIM14 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.*29-7254T>A (n.*29-7254T>A) c.-183A>T (n.-183A>T) n.2299A>T n.576A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-5A>T (n.-5A>T) c.*29-4775T>A (n.*29-4775T>A) | |
9 | g.98076942C>A | CA374197443 | NANS,TRIM14 | c.373C>A (p.Leu125Met) c.*29-7255G>T (n.*29-7255G>T) c.-182C>A (n.-182C>A) n.2300C>A n.577C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*29-4776G>T (n.*29-4776G>T) | |
9 | g.98076942C= | CA1866767216 | NANS,TRIM14 | c.373C= (p.Leu125=) c.*29-7255G= (n.*29-7255G=) c.-182C= (n.-182C=) n.2300C= n.577C= c.25C= (p.Leu9=) c.-4C= (n.-4C=) c.*29-4776G= (n.*29-4776G=) | |
9 | g.98076942C>G | CA374197445 | NANS,TRIM14 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.*29-7255G>C (n.*29-7255G>C) c.-182C>G (n.-182C>G) n.2300C>G n.577C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*29-4776G>C (n.*29-4776G>C) | |
9 | g.98076942C>T | CA196767542 | NANS,TRIM14 | c.373C>T (p.Leu125=) c.*29-7255G>A (n.*29-7255G>A) c.-182C>T (n.-182C>T) n.2300C>T n.577C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*29-4776G>A (n.*29-4776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98076943T>A | CA374197448 | NANS,TRIM14 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.*29-7256A>T (n.*29-7256A>T) c.-181T>A (n.-181T>A) n.2301T>A n.578T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-3T>A (n.-3T>A) c.*29-4777A>T (n.*29-4777A>T) | |
9 | g.98076943T>C | CA374197450 | NANS,TRIM14 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*29-7256A>G (n.*29-7256A>G) c.-181T>C (n.-181T>C) n.2301T>C n.578T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) c.*29-4777A>G (n.*29-4777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076943T>G | CA374197452 | NANS,TRIM14 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*29-7256A>C (n.*29-7256A>C) c.-181T>G (n.-181T>G) n.2301T>G n.578T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-3T>G (n.-3T>G) c.*29-4777A>C (n.*29-4777A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076943T= | CA1866767218 | NANS,TRIM14 | c.374T= (p.Leu125=) c.*29-7256A= (n.*29-7256A=) c.-181T= (n.-181T=) n.2301T= n.578T= c.26T= (p.Leu9=) c.-3T= (n.-3T=) c.*29-4777A= (n.*29-4777A=) | |
9 | g.98076944G>A | CA466419730 | NANS,TRIM14 | c.375G>A (p.Leu125=) c.*29-7257C>T (n.*29-7257C>T) c.-180G>A (n.-180G>A) n.2302G>A n.579G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.-2G>A (n.-2G>A) c.*29-4778C>T (n.*29-4778C>T) | |
9 | g.98076944G>C | CA466419731 | NANS,TRIM14 | c.375G>C (p.Leu125=) c.*29-7257C>G (n.*29-7257C>G) c.-180G>C (n.-180G>C) n.2302G>C n.579G>C c.27G>C (p.Leu9=) c.-2G>C (n.-2G>C) c.*29-4778C>G (n.*29-4778C>G) | |
9 | g.98076944G>T | CA466419732 | NANS,TRIM14 | c.375G>T (p.Leu125=) c.*29-7257C>A (n.*29-7257C>A) c.-180G>T (n.-180G>T) n.2302G>T n.579G>T c.27G>T (p.Leu9=) c.-2G>T (n.-2G>T) c.*29-4778C>A (n.*29-4778C>A) | |
9 | g.98076945A>C | CA374197454 | NANS,TRIM14 | c.376A>C (p.Asn126His) c.*29-7258T>G (n.*29-7258T>G) c.-179A>C (n.-179A>C) n.2303A>C n.580A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.-1A>C (n.-1A>C) c.*29-4779T>G (n.*29-4779T>G) | |
9 | g.98076945A>G | CA374197456 | NANS,TRIM14 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*29-7258T>C (n.*29-7258T>C) c.-179A>G (n.-179A>G) n.2303A>G n.580A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) c.*29-4779T>C (n.*29-4779T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076945A>T | CA374197458 | NANS,TRIM14 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*29-7258T>A (n.*29-7258T>A) c.-179A>T (n.-179A>T) n.2303A>T n.580A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) c.*29-4779T>A (n.*29-4779T>A) | |
9 | g.98076946A>C | CA374197473 | NANS,TRIM14 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*29-7259T>G (n.*29-7259T>G) c.-178A>C (n.-178A>C) n.2304A>C n.581A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*29-4780T>G (n.*29-4780T>G) | |
9 | g.98076946A>G | CA374197461 | NANS,TRIM14 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*29-7259T>C (n.*29-7259T>C) c.-178A>G (n.-178A>G) n.2304A>G n.581A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.1A>G (p.Met1Val) c.*29-4780T>C (n.*29-4780T>C) | |
9 | g.98076946A>T | CA374197465 | NANS,TRIM14 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*29-7259T>A (n.*29-7259T>A) c.-178A>T (n.-178A>T) n.2304A>T n.581A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*29-4780T>A (n.*29-4780T>A) | |
9 | g.98076947T>A | CA374197475 | NANS,TRIM14 | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.*29-7260A>T (n.*29-7260A>T) c.-177T>A (n.-177T>A) n.2305T>A n.582T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*29-4781A>T (n.*29-4781A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98076947T>C | CA466419734 | NANS,TRIM14 | c.378T>C (p.Asn126=) c.*29-7260A>G (n.*29-7260A>G) c.-177T>C (n.-177T>C) n.2305T>C n.582T>C c.30T>C (p.Asn10=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*29-4781A>G (n.*29-4781A>G) | |
9 | g.98076947T>G | CA374197477 | NANS,TRIM14 | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.*29-7260A>C (n.*29-7260A>C) c.-177T>G (n.-177T>G) n.2305T>G n.582T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*29-4781A>C (n.*29-4781A>C) | |
9 | g.98076947T= | CA1866767222 | NANS,TRIM14 | c.378T= (p.Asn126=) c.*29-7260A= (n.*29-7260A=) c.-177T= (n.-177T=) n.2305T= n.582T= c.30T= (p.Asn10=) c.2T= (p.Met1=) c.*29-4781A= (n.*29-4781A=) | |
9 | g.98076948G>A | CA5150269 | NANS,TRIM14 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.*29-7261C>T (n.*29-7261C>T) c.-176G>A (n.-176G>A) n.2306G>A n.583G>A c.31G>A (p.Val11Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*29-4782C>T (n.*29-4782C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076948G>C | CA374197479 | NANS,TRIM14 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.*29-7261C>G (n.*29-7261C>G) c.-176G>C (n.-176G>C) n.2306G>C n.583G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*29-4782C>G (n.*29-4782C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076948G= | CA1866767226 | NANS,TRIM14 | c.379G= (p.Val127=) c.*29-7261C= (n.*29-7261C=) c.-176G= (n.-176G=) n.2306G= n.583G= c.31G= (p.Val11=) c.3G= (p.Met1=) c.*29-4782C= (n.*29-4782C=) | |
9 | g.98076948G>T | CA374197481 | NANS,TRIM14 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.*29-7261C>A (n.*29-7261C>A) c.-176G>T (n.-176G>T) n.2306G>T n.583G>T c.31G>T (p.Val11Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*29-4782C>A (n.*29-4782C>A) | |
9 | g.98076949T>A | CA374197483 | NANS,TRIM14 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.*29-7262A>T (n.*29-7262A>T) c.-175T>A (n.-175T>A) n.2307T>A n.584T>A c.32T>A (p.Val11Asp) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.*29-4783A>T (n.*29-4783A>T) | |
9 | g.98076949T>C | CA374197484 | NANS,TRIM14 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.*29-7262A>G (n.*29-7262A>G) c.-175T>C (n.-175T>C) n.2307T>C n.584T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.*29-4783A>G (n.*29-4783A>G) | |
9 | g.98076949T>G | CA374197488 | NANS,TRIM14 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.*29-7262A>C (n.*29-7262A>C) c.-175T>G (n.-175T>G) n.2307T>G n.584T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.4T>G (p.Phe2Val) c.*29-4783A>C (n.*29-4783A>C) | |
9 | g.98076950T>A | CA466419736 | NANS,TRIM14 | c.381T>A (p.Val127=) c.*29-7263A>T (n.*29-7263A>T) c.-174T>A (n.-174T>A) n.2308T>A n.585T>A c.33T>A (p.Val11=) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.*29-4784A>T (n.*29-4784A>T) | |
9 | g.98076950T>C | CA466419738 | NANS,TRIM14 | c.381T>C (p.Val127=) c.*29-7263A>G (n.*29-7263A>G) c.-174T>C (n.-174T>C) n.2308T>C n.585T>C c.33T>C (p.Val11=) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.*29-4784A>G (n.*29-4784A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076950T>G | CA466419740 | NANS,TRIM14 | c.381T>G (p.Val127=) c.*29-7263A>C (n.*29-7263A>C) c.-174T>G (n.-174T>G) n.2308T>G n.585T>G c.33T>G (p.Val11=) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.*29-4784A>C (n.*29-4784A>C) | |
9 | g.98076951C>A | CA374197493 | NANS,TRIM14 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*29-7264G>T (n.*29-7264G>T) c.-173C>A (n.-173C>A) n.2309C>A n.586C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.6C>A (p.Phe2Leu) c.*29-4785G>T (n.*29-4785G>T) | |
9 | g.98076951C= | CA1866767229 | NANS,TRIM14 | c.382C= (p.Pro128=) c.*29-7264G= (n.*29-7264G=) c.-173C= (n.-173C=) n.2309C= n.586C= c.34C= (p.Pro12=) c.6C= (p.Phe2=) c.*29-4785G= (n.*29-4785G=) | |
9 | g.98076951C>G | CA196767545 | NANS,TRIM14 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*29-7264G>C (n.*29-7264G>C) c.-173C>G (n.-173C>G) n.2309C>G n.586C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.6C>G (p.Phe2Leu) c.*29-4785G>C (n.*29-4785G>C) | dbSNP |
9 | g.98076951C>T | CA374197497 | NANS,TRIM14 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*29-7264G>A (n.*29-7264G>A) c.-173C>T (n.-173C>T) n.2309C>T n.586C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.6C>T (p.Phe2=) c.*29-4785G>A (n.*29-4785G>A) | |
9 | g.98076952C>A | CA374197499 | NANS,TRIM14 | c.383C>A (p.Pro128Gln) c.*29-7265G>T (n.*29-7265G>T) c.-172C>A (n.-172C>A) n.2310C>A n.587C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.7C>A (p.His3Asn) c.*29-4786G>T (n.*29-4786G>T) | |
9 | g.98076952C>G | CA374197501 | NANS,TRIM14 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*29-7265G>C (n.*29-7265G>C) c.-172C>G (n.-172C>G) n.2310C>G n.587C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.7C>G (p.His3Asp) c.*29-4786G>C (n.*29-4786G>C) | |
9 | g.98076952C>T | CA374197500 | NANS,TRIM14 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*29-7265G>A (n.*29-7265G>A) c.-172C>T (n.-172C>T) n.2310C>T n.587C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.7C>T (p.His3Tyr) c.*29-4786G>A (n.*29-4786G>A) | |
9 | g.98076953A= | CA1866767233 | NANS,TRIM14 | c.384A= (p.Pro128=) c.*29-7266T= (n.*29-7266T=) c.-171A= (n.-171A=) n.2311A= n.588A= c.36A= (p.Pro12=) c.8A= (p.His3=) c.*29-4787T= (n.*29-4787T=) | |
9 | g.98076953A>C | CA466419745 | NANS,TRIM14 | c.384A>C (p.Pro128=) c.*29-7266T>G (n.*29-7266T>G) c.-171A>C (n.-171A>C) n.2311A>C n.588A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.8A>C (p.His3Pro) c.*29-4787T>G (n.*29-4787T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98076953A>G | CA466419743 | NANS,TRIM14 | c.384A>G (p.Pro128=) c.*29-7266T>C (n.*29-7266T>C) c.-171A>G (n.-171A>G) n.2311A>G n.588A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.8A>G (p.His3Arg) c.*29-4787T>C (n.*29-4787T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076953A>T | CA466419744 | NANS,TRIM14 | c.384A>T (p.Pro128=) c.*29-7266T>A (n.*29-7266T>A) c.-171A>T (n.-171A>T) n.2311A>T n.588A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.8A>T (p.His3Leu) c.*29-4787T>A (n.*29-4787T>A) | |
9 | g.98076954T>A | CA374197505 | NANS,TRIM14 | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*29-7267A>T (n.*29-7267A>T) c.-170T>A (n.-170T>A) n.2312T>A n.589T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.9T>A (p.His3Gln) c.*29-4788A>T (n.*29-4788A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076954T>C | CA5150270 | NANS,TRIM14 | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*29-7267A>G (n.*29-7267A>G) c.-170T>C (n.-170T>C) n.2312T>C n.589T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.9T>C (p.His3=) c.*29-4788A>G (n.*29-4788A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98076954T>G | CA374197515 | NANS,TRIM14 | c.385T>G (p.Phe129Val) c.*29-7267A>C (n.*29-7267A>C) c.-170T>G (n.-170T>G) n.2312T>G n.589T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.9T>G (p.His3Gln) c.*29-4788A>C (n.*29-4788A>C) | |
9 | g.98076954T= | CA1866767240 | NANS,TRIM14 | c.385T= (p.Phe129=) c.*29-7267A= (n.*29-7267A=) c.-170T= (n.-170T=) n.2312T= n.589T= c.37T= (p.Phe13=) c.9T= (p.His3=) c.*29-4788A= (n.*29-4788A=) | |
9 | g.98076958dup | CA10581236 | NANS,TRIM14 | c.389dup (p.Lys131GlnfsTer8) c.*29-7267dup (n.*29-7267dup) c.-166dup (n.-166dup) n.2316dup n.593dup c.41dup (p.Lys15GlnfsTer8) c.13dup (p.Ser5PhefsTer?) c.*29-4788dup (n.*29-4788dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.98076955T>A | CA374197518 | NANS,TRIM14 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*29-7268A>T (n.*29-7268A>T) c.-169T>A (n.-169T>A) n.2313T>A n.590T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.*29-4789A>T (n.*29-4789A>T) | |
9 | g.98076955T>C | CA374197523 | NANS,TRIM14 | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*29-7268A>G (n.*29-7268A>G) c.-169T>C (n.-169T>C) n.2313T>C n.590T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.*29-4789A>G (n.*29-4789A>G) | |
9 | g.98076955T>G | CA374197524 | NANS,TRIM14 | c.386T>G (p.Phe129Cys) c.*29-7268A>C (n.*29-7268A>C) c.-169T>G (n.-169T>G) n.2313T>G n.590T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.10T>G (p.Phe4Val) c.*29-4789A>C (n.*29-4789A>C) | |
9 | g.98076956T>A | CA374197527 | NANS,TRIM14 | c.387T>A (p.Phe129Leu) c.*29-7269A>T (n.*29-7269A>T) c.-168T>A (n.-168T>A) n.2314T>A n.591T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.*29-4790A>T (n.*29-4790A>T) | |
9 | g.98076956T>C | CA466419749 | NANS,TRIM14 | c.387T>C (p.Phe129=) c.*29-7269A>G (n.*29-7269A>G) c.-168T>C (n.-168T>C) n.2314T>C n.591T>C c.39T>C (p.Phe13=) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.*29-4790A>G (n.*29-4790A>G) | |
9 | g.98076956T>G | CA374197528 | NANS,TRIM14 | c.387T>G (p.Phe129Leu) c.*29-7269A>C (n.*29-7269A>C) c.-168T>G (n.-168T>G) n.2314T>G n.591T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.*29-4790A>C (n.*29-4790A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98076957T>A | CA374197532 | NANS,TRIM14 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*29-7270A>T (n.*29-7270A>T) c.-167T>A (n.-167T>A) n.2315T>A n.592T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.*29-4791A>T (n.*29-4791A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98076957T>C | CA374197535 | NANS,TRIM14 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*29-7270A>G (n.*29-7270A>G) c.-167T>C (n.-167T>C) n.2315T>C n.592T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) c.12T>C (p.Phe4=) c.*29-4791A>G (n.*29-4791A>G) | |
9 | g.98076957T>G | CA374197537 | NANS,TRIM14 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.*29-7270A>C (n.*29-7270A>C) c.-167T>G (n.-167T>G) n.2315T>G n.592T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.*29-4791A>C (n.*29-4791A>C) | |
9 | g.98076958T>A | CA374197545 | NANS,TRIM14 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*29-7271A>T (n.*29-7271A>T) c.-166T>A (n.-166T>A) n.2316T>A n.593T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.13T>A (p.Ser5Thr) c.*29-4792A>T (n.*29-4792A>T) | |
9 | g.98076958T>C | CA374197548 | NANS,TRIM14 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*29-7271A>G (n.*29-7271A>G) c.-166T>C (n.-166T>C) n.2316T>C n.593T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.*29-4792A>G (n.*29-4792A>G) | dbSNP |
9 | g.98076958T>G | CA374197550 | NANS,TRIM14 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*29-7271A>C (n.*29-7271A>C) c.-166T>G (n.-166T>G) n.2316T>G n.593T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) c.13T>G (p.Ser5Ala) c.*29-4792A>C (n.*29-4792A>C) | |
9 | g.98076959C>A | CA374197555 | NANS,TRIM14 | c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*29-7272G>T (n.*29-7272G>T) c.-165C>A (n.-165C>A) n.2317C>A n.594C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.*29-4793G>T (n.*29-4793G>T) | |
9 | g.98076959C>G | CA374197553 | NANS,TRIM14 | c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*29-7272G>C (n.*29-7272G>C) c.-165C>G (n.-165C>G) n.2317C>G n.594C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) c.14C>G (p.Ser5Ter) c.*29-4793G>C (n.*29-4793G>C) | |
9 | g.98076959C>T | CA466419752 | NANS,TRIM14 | c.390C>T (p.Phe130=) c.*29-7272G>A (n.*29-7272G>A) c.-165C>T (n.-165C>T) n.2317C>T n.594C>T c.42C>T (p.Phe14=) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.*29-4793G>A (n.*29-4793G>A) |