Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.97853333_97853346delCA2573142475ASNSc.1281_1294del (p.Tyr428AlafsTer21)
c.1218_1231del (p.Tyr407AlafsTer21)
c.1032_1045del (p.Tyr345AlafsTer21)
c.*149_*162del (n.*149_*162del)
n.339_352del
n.2984_2997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97853346A=CA1728317254ASNSc.1279T= (p.Ser427=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.337T=
n.2982T=
7g.97853346A>CCA368265170ASNSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.337T>G
n.2982T>G
 gnomAD v4
7g.97853346A>GCA16042617ASNSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.337T>C
n.2982T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853346A>TCA368265172ASNSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.337T>A
n.2982T>A
7g.97853347A>CCA456634669ASNSc.1278T>G (p.Ser426=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.336T>G
n.2981T>G
7g.97853347A>GCA456634671ASNSc.1278T>C (p.Ser426=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.336T>C
n.2981T>C
7g.97853347A>TCA456634674ASNSc.1278T>A (p.Ser426=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.336T>A
n.2981T>A
7g.97853348G>ACA368265174ASNSc.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.335C>T
n.2980C>T
7g.97853348G>CCA368265176ASNSc.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.335C>G
n.2980C>G
7g.97853348G>TCA368265178ASNSc.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.335C>A
n.2980C>A
7g.97853349A>CCA368265179ASNSc.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.334T>G
n.2979T>G
7g.97853349A>GCA368265182ASNSc.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.334T>C
n.2979T>C
7g.97853349A>TCA368265184ASNSc.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.334T>A
n.2979T>A
7g.97853350A>CCA368265188ASNSc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.333T>G
n.2978T>G
 gnomAD v4
7g.97853350A>GCA456634684ASNSc.1275T>C (p.Phe425=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.333T>C
n.2978T>C
7g.97853350A>TCA368265187ASNSc.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.333T>A
n.2978T>A
7g.97853351A>CCA368265192ASNSc.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.332T>G
n.2977T>G
7g.97853351A>GCA368265193ASNSc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.332T>C
n.2977T>C
7g.97853351A>TCA368265194ASNSc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.332T>A
n.2977T>A
7g.97853352A=CA1728317255ASNSc.1273T= (p.Phe425=)
c.1210T= (p.Phe404=)
c.1024T= (p.Phe342=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.331T=
n.2976T=
7g.97853352A>CCA368265195ASNSc.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.331T>G
n.2976T>G
7g.97853352A>GCA368265197ASNSc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.331T>C
n.2976T>C
 dbSNP
7g.97853352A>TCA368265198ASNSc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.331T>A
n.2976T>A
7g.97853353T>ACA456634698ASNSc.1272A>T (p.Arg424=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.330A>T
n.2975A>T
7g.97853353T>CCA4354539ASNSc.1272A>G (p.Arg424=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.330A>G
n.2975A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853353T>GCA456634693ASNSc.1272A>C (p.Arg424=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.330A>C
n.2975A>C
7g.97853353T=CA1728317256ASNSc.1272A= (p.Arg424=)
c.1209A= (p.Arg403=)
c.1023A= (p.Arg341=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.330A=
n.2975A=
7g.97853354C>ACA368265199ASNSc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.329G>T
n.2974G>T
7g.97853354C=CA1728317257ASNSc.1271G= (p.Arg424=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.329G=
n.2974G=
7g.97853354C>GCA368265202ASNSc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.329G>C
n.2974G>C
7g.97853354C>TCA368265201ASNSc.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.329G>A
n.2974G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853355G>ACA368265204ASNSc.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.328C>T
n.2973C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853355G>CCA368265207ASNSc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.328C>G
n.2973C>G
7g.97853355G>TCA456634705ASNSc.1270C>A (p.Arg424=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.328C>A
n.2973C>A
7g.97853356A>CCA368265210ASNSc.1269T>G (p.His423Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.327T>G
n.2972T>G
7g.97853356A>GCA456634712ASNSc.1269T>C (p.His423=)
c.1206T>C (p.His402=)
c.1020T>C (p.His340=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.327T>C
n.2972T>C
 gnomAD v4
7g.97853356A>TCA368265211ASNSc.1269T>A (p.His423Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.327T>A
n.2972T>A
7g.97853357T>ACA368265215ASNSc.1268A>T (p.His423Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.326A>T
n.2971A>T
7g.97853357T>CCA368265220ASNSc.1268A>G (p.His423Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.326A>G
n.2971A>G
7g.97853357T>GCA368265217ASNSc.1268A>C (p.His423Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.326A>C
n.2971A>C
7g.97853358G>ACA368265223ASNSc.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.325C>T
n.2970C>T
7g.97853358G>CCA368265225ASNSc.1267C>G (p.His423Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.325C>G
n.2970C>G
7g.97853358G>TCA368265227ASNSc.1267C>A (p.His423Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.325C>A
n.2970C>A
7g.97853359A>CCA368265230ASNSc.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.324T>G
n.2969T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853359A>GCA456634726ASNSc.1266T>C (p.Asp422=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.324T>C
n.2969T>C
7g.97853359A>TCA368265232ASNSc.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.324T>A
n.2969T>A
7g.97853360T>ACA368265235ASNSc.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.323A>T
n.2968A>T
7g.97853360T>CCA368265237ASNSc.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.323A>G
n.2968A>G
7g.97853360T>GCA368265239ASNSc.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.323A>C
n.2968A>C
7g.97853361C>ACA368265242ASNSc.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.322G>T
n.2967G>T
7g.97853361C>GCA368265244ASNSc.1264G>C (p.Asp422His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.322G>C
n.2967G>C
7g.97853361C>TCA368265246ASNSc.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.322G>A
n.2967G>A
 gnomAD v4
7g.97853362T>ACA456634737ASNSc.1263A>T (p.Leu421=)
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1014A>T (p.Leu338=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.321A>T
n.2966A>T
7g.97853362T>CCA456634742ASNSc.1263A>G (p.Leu421=)
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.321A>G
n.2966A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853362T>GCA456634739ASNSc.1263A>C (p.Leu421=)
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1014A>C (p.Leu338=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.321A>C
n.2966A>C
7g.97853363A=CA1728317258ASNSc.1262T= (p.Leu421=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.320T=
n.2965T=
7g.97853363A>CCA368265252ASNSc.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.320T>G
n.2965T>G
7g.97853363A>GCA4354540ASNSc.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.320T>C
n.2965T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853363A>TCA368265249ASNSc.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.320T>A
n.2965T>A
7g.97853364G>ACA456634746ASNSc.1261C>T (p.Leu421=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.319C>T
n.2964C>T
7g.97853364G>CCA368265255ASNSc.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.319C>G
n.2964C>G
7g.97853364G>TCA368265256ASNSc.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.319C>A
n.2964C>A
7g.97853365A=CA1728317259ASNSc.1260T= (p.Phe420=)
c.1197T= (p.Phe399=)
c.1011T= (p.Phe337=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.318T=
n.2963T=
7g.97853365A>CCA368265257ASNSc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.318T>G
n.2963T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853365A>GCA456634752ASNSc.1260T>C (p.Phe420=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1011T>C (p.Phe337=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.318T>C
n.2963T>C
7g.97853365A>TCA368265258ASNSc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.318T>A
n.2963T>A
7g.97853366A>CCA368265259ASNSc.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.317T>G
n.2962T>G
7g.97853366A>GCA368265260ASNSc.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.317T>C
n.2962T>C
7g.97853366A>TCA368265261ASNSc.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.317T>A
n.2962T>A
 gnomAD v4
7g.97853367A=CA1728317260ASNSc.1258T= (p.Phe420=)
c.1195T= (p.Phe399=)
c.1009T= (p.Phe337=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.316T=
n.2961T=
7g.97853367A>CCA368265262ASNSc.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.316T>G
n.2961T>G
7g.97853367A>GCA368265263ASNSc.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.316T>C
n.2961T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853367A>TCA368265264ASNSc.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.316T>A
n.2961T>A
7g.97853368T>ACA456634762ASNSc.1257A>T (p.Pro419=)
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.315A>T
n.2960A>T
7g.97853368T>CCA456634764ASNSc.1257A>G (p.Pro419=)
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.315A>G
n.2960A>G
 ClinVar dbSNP
7g.97853368T>GCA456634765ASNSc.1257A>C (p.Pro419=)
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.315A>C
n.2960A>C
7g.97853368T=CA1728317261ASNSc.1257A= (p.Pro419=)
c.1194A= (p.Pro398=)
c.1008A= (p.Pro336=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.315A=
n.2960A=
7g.97853369G>ACA368265265ASNSc.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.314C>T
n.2959C>T
7g.97853369G>CCA368265266ASNSc.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.314C>G
n.2959C>G
7g.97853369G>TCA368265267ASNSc.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.314C>A
n.2959C>A
7g.97853370G>ACA368265268ASNSc.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.313C>T
n.2958C>T
 gnomAD v4
7g.97853370G>CCA368265269ASNSc.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.313C>G
n.2958C>G
7g.97853370G>TCA368265270ASNSc.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.313C>A
n.2958C>A
7g.97853371G>ACA456634778ASNSc.1254C>T (p.Val418=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.312C>T
n.2957C>T
 COSMIC COSMIC
7g.97853371G>CCA456634775ASNSc.1254C>G (p.Val418=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.312C>G
n.2957C>G
7g.97853371G>TCA456634776ASNSc.1254C>A (p.Val418=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.312C>A
n.2957C>A
7g.97853372A>CCA368265273ASNSc.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.311T>G
n.2956T>G
7g.97853372A>GCA368265272ASNSc.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.311T>C
n.2956T>C
7g.97853372A>TCA368265271ASNSc.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.311T>A
n.2956T>A
7g.97853373C>ACA163027084ASNSc.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.310G>T
n.2955G>T
 dbSNP
7g.97853373C=CA1728317262ASNSc.1252G= (p.Val418=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.310G=
n.2955G=
7g.97853373C>GCA368265274ASNSc.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.310G>C
n.2955G>C
7g.97853373C>TCA368265275ASNSc.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.310G>A
n.2955G>A
 gnomAD v4
7g.97853374T>ACA368265276ASNSc.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.309A>T
n.2954A>T
 gnomAD v4
7g.97853374T>CCA456634789ASNSc.1251A>G (p.Arg417=)
c.1188A>G (p.Arg396=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.309A>G
n.2954A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853374T>GCA368265277ASNSc.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.309A>C
n.2954A>C
7g.97853374T=CA1728317263ASNSc.1251A= (p.Arg417=)
c.1188A= (p.Arg396=)
c.1002A= (p.Arg334=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.309A=
n.2954A=
7g.97853375C>ACA368265278ASNSc.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.308G>T
n.2953G>T
7g.97853375C=CA1728317264ASNSc.1250G= (p.Arg417=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.308G=
n.2953G=
7g.97853375C>GCA368265279ASNSc.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.308G>C
n.2953G>C
 dbSNP
7g.97853375C>TCA368265280ASNSc.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.308G>A
n.2953G>A
 COSMIC COSMIC
7g.97853376T>ACA368265281ASNSc.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.307A>T
n.2952A>T
7g.97853376T>CCA4354541ASNSc.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.307A>G
n.2952A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853376T>GCA456634796ASNSc.1249A>C (p.Arg417=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.307A>C
n.2952A>C
7g.97853376T=CA1728317265ASNSc.1249A= (p.Arg417=)
c.1186A= (p.Arg396=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.307A=
n.2952A=
7g.97853377C>ACA456634803ASNSc.1248G>T (p.Leu416=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.306G>T
n.2951G>T
7g.97853377C=CA1728317266ASNSc.1248G= (p.Leu416=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.306G=
n.2951G=
7g.97853377C>GCA456634804ASNSc.1248G>C (p.Leu416=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.306G>C
n.2951G>C
 dbSNP
7g.97853377C>TCA456634806ASNSc.1248G>A (p.Leu416=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.306G>A
n.2951G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853378A>CCA368265282ASNSc.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.305T>G
n.2950T>G
7g.97853378A>GCA368265283ASNSc.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.305T>C
n.2950T>C
7g.97853378A>TCA368265284ASNSc.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.305T>A
n.2950T>A
7g.97853379G>ACA456634815ASNSc.1246C>T (p.Leu416=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.304C>T
n.2949C>T
 gnomAD v4
7g.97853379G>CCA368265285ASNSc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.304C>G
n.2949C>G
7g.97853379G=CA1728317267ASNSc.1246C= (p.Leu416=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.304C=
n.2949C=
7g.97853379G>TCA368265286ASNSc.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.304C>A
n.2949C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853380T>ACA368265287ASNSc.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.303A>T
n.2948A>T
7g.97853380T>CCA456634823ASNSc.1245A>G (p.Glu415=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.303A>G
n.2948A>G
7g.97853380T>GCA368265288ASNSc.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.303A>C
n.2948A>C
7g.97853381T>ACA368265289ASNSc.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.302A>T
n.2947A>T
7g.97853381T>CCA368265290ASNSc.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.302A>G
n.2947A>G
7g.97853381T>GCA368265291ASNSc.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.302A>C
n.2947A>C
7g.97853382C>ACA368265294ASNSc.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.301G>T
n.2946G>T
7g.97853382C>GCA368265293ASNSc.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.301G>C
n.2946G>C
7g.97853382C>TCA368265292ASNSc.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.301G>A
n.2946G>A
 gnomAD v4
7g.97853383A>CCA456634834ASNSc.1242T>G (p.Leu414=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.300T>G
n.2945T>G
7g.97853383A>GCA456634835ASNSc.1242T>C (p.Leu414=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.300T>C
n.2945T>C
7g.97853383A>TCA456634837ASNSc.1242T>A (p.Leu414=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.300T>A
n.2945T>A
7g.97853384A>CCA368265295ASNSc.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.299T>G
n.2944T>G
7g.97853384A>GCA368265296ASNSc.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.299T>C
n.2944T>C
7g.97853384A>TCA368265297ASNSc.1241T>A (p.Leu414His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.299T>A
n.2944T>A
7g.97853385G>ACA368265298ASNSc.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.298C>T
n.2943C>T
 gnomAD v4
7g.97853385G>CCA368265299ASNSc.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.298C>G
n.2943C>G
7g.97853385G>TCA368265300ASNSc.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.298C>A
n.2943C>A
7g.97853386A>CCA456634844ASNSc.1239T>G (p.Gly413=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.990T>G (p.Gly330=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.297T>G
n.2942T>G
7g.97853386A>GCA456634846ASNSc.1239T>C (p.Gly413=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.990T>C (p.Gly330=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.297T>C
n.2942T>C
 gnomAD v4
7g.97853386A>TCA456634848ASNSc.1239T>A (p.Gly413=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.990T>A (p.Gly330=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.297T>A
n.2942T>A
7g.97853386_97853387delinsACCA1728317268ASNSc.1239-1_1239delinsGT
c.1176-1_1176delinsGT
c.990-1_990delinsGT
c.*107-1_*107delinsGT
n.297-1_297delinsGT
n.2942-1_2942delinsGT
7g.97853387delCA576362275ASNSc.1239-1del (n.1239-1del)
c.1176-1del (n.1176-1del)
c.990-1del (n.990-1del)
c.*107-1del (n.*107-1del)
n.297-1del
n.2942-1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853387C>ACA368265301ASNSc.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.1176-1G>T (n.1176-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
c.*107-1G>T (n.*107-1G>T)
n.297-1G>T
n.2942-1G>T
7g.97853387C=CA1728317269ASNSc.1239-1G= (n.1239-1G=)
c.1176-1G= (n.1176-1G=)
c.990-1G= (n.990-1G=)
c.*107-1G= (n.*107-1G=)
n.297-1G=
n.2942-1G=
7g.97853387C>GCA368265302ASNSc.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1176-1G>C (n.1176-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
c.*107-1G>C (n.*107-1G>C)
n.297-1G>C
n.2942-1G>C
7g.97853387C>TCA4354542ASNSc.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
c.*107-1G>A (n.*107-1G>A)
n.297-1G>A
n.2942-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853388T>ACA368265303ASNSc.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1176-2A>T (n.1176-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
c.*107-2A>T (n.*107-2A>T)
n.297-2A>T
n.2942-2A>T
 ClinVar
7g.97853388T>CCA368265304ASNSc.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1176-2A>G (n.1176-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
c.*107-2A>G (n.*107-2A>G)
n.297-2A>G
n.2942-2A>G
7g.97853388T>GCA368265305ASNSc.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
c.*107-2A>C (n.*107-2A>C)
n.297-2A>C
n.2942-2A>C
7g.97853389T>GCA2683842876ASNSc.1239-3A>C (n.1239-3A>C)
c.1176-3A>C (n.1176-3A>C)
c.990-3A>C (n.990-3A>C)
c.*107-3A>C (n.*107-3A>C)
n.297-3A>C
n.2942-3A>C
 gnomAD v4
7g.97853389T=CA1728317270ASNSc.1239-3A= (n.1239-3A=)
c.1176-3A= (n.1176-3A=)
c.990-3A= (n.990-3A=)
c.*107-3A= (n.*107-3A=)
n.297-3A=
n.2942-3A=
7g.97853390_97853391insCACA576362276ASNSc.1239-4_1239-3insGT (n.1239-4_1239-3insGT)
c.1176-4_1176-3insGT (n.1176-4_1176-3insGT)
c.990-4_990-3insGT (n.990-4_990-3insGT)
c.*107-4_*107-3insGT (n.*107-4_*107-3insGT)
n.297-4_297-3insGT
n.2942-4_2942-3insGT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853394_97853401delCA2578946865ASNSc.1239-11_1239-4del (n.1239-11_1239-4del)
c.1176-11_1176-4del (n.1176-11_1176-4del)
c.990-11_990-4del (n.990-11_990-4del)
c.*107-11_*107-4del (n.*107-11_*107-4del)
n.297-11_297-4del
n.2942-11_2942-4del
7g.97853393G>ACA2578946870ASNSc.1239-7C>T (n.1239-7C>T)
c.1176-7C>T (n.1176-7C>T)
c.990-7C>T (n.990-7C>T)
c.*107-7C>T (n.*107-7C>T)
n.297-7C>T
n.2942-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853393G=CA1728317271ASNSc.1239-7C= (n.1239-7C=)
c.1176-7C= (n.1176-7C=)
c.990-7C= (n.990-7C=)
c.*107-7C= (n.*107-7C=)
n.297-7C=
n.2942-7C=
7g.97853393G>TCA4354543ASNSc.1239-7C>A (n.1239-7C>A)
c.1176-7C>A (n.1176-7C>A)
c.990-7C>A (n.990-7C>A)
c.*107-7C>A (n.*107-7C>A)
n.297-7C>A
n.2942-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853394G>CCA2683842877ASNSc.1239-8C>G (n.1239-8C>G)
c.1176-8C>G (n.1176-8C>G)
c.990-8C>G (n.990-8C>G)
c.*107-8C>G (n.*107-8C>G)
n.297-8C>G
n.2942-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853395A=CA1728317272ASNSc.1239-9T= (n.1239-9T=)
c.1176-9T= (n.1176-9T=)
c.990-9T= (n.990-9T=)
c.*107-9T= (n.*107-9T=)
n.297-9T=
n.2942-9T=
7g.97853395A>CCA576362277ASNSc.1239-9T>G (n.1239-9T>G)
c.1176-9T>G (n.1176-9T>G)
c.990-9T>G (n.990-9T>G)
c.*107-9T>G (n.*107-9T>G)
n.297-9T>G
n.2942-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853396G>ACA2683842878ASNSc.1239-10C>T (n.1239-10C>T)
c.1176-10C>T (n.1176-10C>T)
c.990-10C>T (n.990-10C>T)
c.*107-10C>T (n.*107-10C>T)
n.297-10C>T
n.2942-10C>T
 gnomAD v4
7g.97853396G=CA1728317273ASNSc.1239-10C= (n.1239-10C=)
c.1176-10C= (n.1176-10C=)
c.990-10C= (n.990-10C=)
c.*107-10C= (n.*107-10C=)
n.297-10C=
n.2942-10C=
7g.97853396G>TCA1104819159ASNSc.1239-10C>A (n.1239-10C>A)
c.1176-10C>A (n.1176-10C>A)
c.990-10C>A (n.990-10C>A)
c.*107-10C>A (n.*107-10C>A)
n.297-10C>A
n.2942-10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853400dupCA4354544ASNSc.1239-11dup (n.1239-11dup)
c.1176-11dup (n.1176-11dup)
c.990-11dup (n.990-11dup)
c.*107-11dup (n.*107-11dup)
n.297-11dup
n.2942-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853398A>GCA2683842879ASNSc.1239-12T>C (n.1239-12T>C)
c.1176-12T>C (n.1176-12T>C)
c.990-12T>C (n.990-12T>C)
c.*107-12T>C (n.*107-12T>C)
n.297-12T>C
n.2942-12T>C
 gnomAD v4
7g.97853399A>CCA2683842881ASNSc.1239-13T>G (n.1239-13T>G)
c.1176-13T>G (n.1176-13T>G)
c.990-13T>G (n.990-13T>G)
c.*107-13T>G (n.*107-13T>G)
n.297-13T>G
n.2942-13T>G
 gnomAD v4
7g.97853404_97853406delCA2683842880ASNSc.1239-15_1239-13del (n.1239-15_1239-13del)
c.1176-15_1176-13del (n.1176-15_1176-13del)
c.990-15_990-13del (n.990-15_990-13del)
c.*107-15_*107-13del (n.*107-15_*107-13del)
n.297-15_297-13del
n.2942-15_2942-13del
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853400A=CA1728317275ASNSc.1239-14T= (n.1239-14T=)
c.1176-14T= (n.1176-14T=)
c.990-14T= (n.990-14T=)
c.*107-14T= (n.*107-14T=)
n.297-14T=
n.2942-14T=
7g.97853400A>GCA1728317274ASNSc.1239-14T>C (n.1239-14T>C)
c.1176-14T>C (n.1176-14T>C)
c.990-14T>C (n.990-14T>C)
c.*107-14T>C (n.*107-14T>C)
n.297-14T>C
n.2942-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853401delCA2578946874ASNSc.1239-15del (n.1239-15del)
c.1176-15del (n.1176-15del)
c.990-15del (n.990-15del)
c.*107-15del (n.*107-15del)
n.297-15del
n.2942-15del
7g.97853401G>CCA2683842882ASNSc.1239-15C>G (n.1239-15C>G)
c.1176-15C>G (n.1176-15C>G)
c.990-15C>G (n.990-15C>G)
c.*107-15C>G (n.*107-15C>G)
n.297-15C>G
n.2942-15C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853401G>TCA2683842883ASNSc.1239-15C>A (n.1239-15C>A)
c.1176-15C>A (n.1176-15C>A)
c.990-15C>A (n.990-15C>A)
c.*107-15C>A (n.*107-15C>A)
n.297-15C>A
n.2942-15C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853402A>GCA2683842884ASNSc.1239-16T>C (n.1239-16T>C)
c.1176-16T>C (n.1176-16T>C)
c.990-16T>C (n.990-16T>C)
c.*107-16T>C (n.*107-16T>C)
n.297-16T>C
n.2942-16T>C
 gnomAD v4
7g.97853403A>CCA2739277884ASNSc.1239-17T>G (n.1239-17T>G)
c.1176-17T>G (n.1176-17T>G)
c.990-17T>G (n.990-17T>G)
c.*107-17T>G (n.*107-17T>G)
n.297-17T>G
n.2942-17T>G
 ClinVar
7g.97853404G>CCA4354545ASNSc.1239-18C>G (n.1239-18C>G)
c.1176-18C>G (n.1176-18C>G)
c.990-18C>G (n.990-18C>G)
c.*107-18C>G (n.*107-18C>G)
n.297-18C>G
n.2942-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853404G=CA1728317276ASNSc.1239-18C= (n.1239-18C=)
c.1176-18C= (n.1176-18C=)
c.990-18C= (n.990-18C=)
c.*107-18C= (n.*107-18C=)
n.297-18C=
n.2942-18C=
7g.97853404G>TCA2683842885ASNSc.1239-18C>A (n.1239-18C>A)
c.1176-18C>A (n.1176-18C>A)
c.990-18C>A (n.990-18C>A)
c.*107-18C>A (n.*107-18C>A)
n.297-18C>A
n.2942-18C>A
 gnomAD v4
7g.97853408A=CA1728317277ASNSc.1239-22T= (n.1239-22T=)
c.1176-22T= (n.1176-22T=)
c.990-22T= (n.990-22T=)
c.*107-22T= (n.*107-22T=)
n.297-22T=
n.2942-22T=
7g.97853408A>CCA2578946876ASNSc.1239-22T>G (n.1239-22T>G)
c.1176-22T>G (n.1176-22T>G)
c.990-22T>G (n.990-22T>G)
c.*107-22T>G (n.*107-22T>G)
n.297-22T>G
n.2942-22T>G
7g.97853408A>TCA576362278ASNSc.1239-22T>A (n.1239-22T>A)
c.1176-22T>A (n.1176-22T>A)
c.990-22T>A (n.990-22T>A)
c.*107-22T>A (n.*107-22T>A)
n.297-22T>A
n.2942-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853409T>GCA2683842886ASNSc.1239-23A>C (n.1239-23A>C)
c.1176-23A>C (n.1176-23A>C)
c.990-23A>C (n.990-23A>C)
c.*107-23A>C (n.*107-23A>C)
n.297-23A>C
n.2942-23A>C
 gnomAD v4
7g.97853409_97853410delinsTCCA1728317278ASNSc.1239-24_1239-23delinsGA (n.1239-24_1239-23delinsGA)
c.1176-24_1176-23delinsGA (n.1176-24_1176-23delinsGA)
c.990-24_990-23delinsGA (n.990-24_990-23delinsGA)
c.*107-24_*107-23delinsGA (n.*107-24_*107-23delinsGA)
n.297-24_297-23delinsGA
n.2942-24_2942-23delinsGA
7g.97853410delCA4354546ASNSc.1239-24del (n.1239-24del)
c.1176-24del (n.1176-24del)
c.990-24del (n.990-24del)
c.*107-24del (n.*107-24del)
n.297-24del
n.2942-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853410C=CA1728317279ASNSc.1239-24G= (n.1239-24G=)
c.1176-24G= (n.1176-24G=)
c.990-24G= (n.990-24G=)
c.*107-24G= (n.*107-24G=)
n.297-24G=
n.2942-24G=
7g.97853410C>TCA163027121ASNSc.1239-24G>A (n.1239-24G>A)
c.1176-24G>A (n.1176-24G>A)
c.990-24G>A (n.990-24G>A)
c.*107-24G>A (n.*107-24G>A)
n.297-24G>A
n.2942-24G>A
 dbSNP
7g.97853411T>CCA2683842887ASNSc.1239-25A>G (n.1239-25A>G)
c.1176-25A>G (n.1176-25A>G)
c.990-25A>G (n.990-25A>G)
c.*107-25A>G (n.*107-25A>G)
n.297-25A>G
n.2942-25A>G
 gnomAD v4
7g.97853412A>CCA2683842888ASNSc.1239-26T>G (n.1239-26T>G)
c.1176-26T>G (n.1176-26T>G)
c.990-26T>G (n.990-26T>G)
c.*107-26T>G (n.*107-26T>G)
n.297-26T>G
n.2942-26T>G
 gnomAD v4
7g.97853413A>TCA2683842889ASNSc.1239-27T>A (n.1239-27T>A)
c.1176-27T>A (n.1176-27T>A)
c.990-27T>A (n.990-27T>A)
c.*107-27T>A (n.*107-27T>A)
n.297-27T>A
n.2942-27T>A
 gnomAD v4
7g.97853417A>GCA2578946879ASNSc.1239-31T>C (n.1239-31T>C)
c.1176-31T>C (n.1176-31T>C)
c.990-31T>C (n.990-31T>C)
c.*107-31T>C (n.*107-31T>C)
n.297-31T>C
n.2942-31T>C
7g.97853421T>CCA2683842890ASNSc.1239-35A>G (n.1239-35A>G)
c.1176-35A>G (n.1176-35A>G)
c.990-35A>G (n.990-35A>G)
c.*107-35A>G (n.*107-35A>G)
n.297-35A>G
n.2942-35A>G
 gnomAD v4
7g.97853422G>ACA4354547ASNSc.1239-36C>T (n.1239-36C>T)
c.1176-36C>T (n.1176-36C>T)
c.990-36C>T (n.990-36C>T)
c.*107-36C>T (n.*107-36C>T)
n.297-36C>T
n.2942-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853422G=CA1728317280ASNSc.1239-36C= (n.1239-36C=)
c.1176-36C= (n.1176-36C=)
c.990-36C= (n.990-36C=)
c.*107-36C= (n.*107-36C=)
n.297-36C=
n.2942-36C=
7g.97853422G>TCA2683842892ASNSc.1239-36C>A (n.1239-36C>A)
c.1176-36C>A (n.1176-36C>A)
c.990-36C>A (n.990-36C>A)
c.*107-36C>A (n.*107-36C>A)
n.297-36C>A
n.2942-36C>A
 gnomAD v4
7g.97853424delCA2683842891ASNSc.1239-36del (n.1239-36del)
c.1176-36del (n.1176-36del)
c.990-36del (n.990-36del)
c.*107-36del (n.*107-36del)
n.297-36del
n.2942-36del
 gnomAD v4
7g.97853423G>CCA2683842893ASNSc.1239-37C>G (n.1239-37C>G)
c.1176-37C>G (n.1176-37C>G)
c.990-37C>G (n.990-37C>G)
c.*107-37C>G (n.*107-37C>G)
n.297-37C>G
n.2942-37C>G
 gnomAD v4
7g.97853423G>TCA2562609936ASNSc.1239-37C>A (n.1239-37C>A)
c.1176-37C>A (n.1176-37C>A)
c.990-37C>A (n.990-37C>A)
c.*107-37C>A (n.*107-37C>A)
n.297-37C>A
n.2942-37C>A
7g.97853426A>GCA2578946881ASNSc.1239-40T>C (n.1239-40T>C)
c.1176-40T>C (n.1176-40T>C)
c.990-40T>C (n.990-40T>C)
c.*107-40T>C (n.*107-40T>C)
n.297-40T>C
n.2942-40T>C
7g.97853429_97853430insTTAATTTCA2683842894ASNSc.1239-40_1239-39insTAAAAAT (n.1239-40_1239-39insTAAAAAT)
c.1176-40_1176-39insTAAAAAT (n.1176-40_1176-39insTAAAAAT)
c.990-40_990-39insTAAAAAT (n.990-40_990-39insTAAAAAT)
c.*107-40_*107-39insTAAAAAT (n.*107-40_*107-39insTAAAAAT)
n.297-40_297-39insTAAAAAT
n.2942-40_2942-39insTAAAAAT
 gnomAD v4
7g.97853427T>GCA2683842895ASNSc.1239-41A>C (n.1239-41A>C)
c.1176-41A>C (n.1176-41A>C)
c.990-41A>C (n.990-41A>C)
c.*107-41A>C (n.*107-41A>C)
n.297-41A>C
n.2942-41A>C
 gnomAD v4
7g.97853429T>ACA2683842896ASNSc.1239-43A>T (n.1239-43A>T)
c.1176-43A>T (n.1176-43A>T)
c.990-43A>T (n.990-43A>T)
c.*107-43A>T (n.*107-43A>T)
n.297-43A>T
n.2942-43A>T
 gnomAD v4
7g.97853429T>CCA4354548ASNSc.1239-43A>G (n.1239-43A>G)
c.1176-43A>G (n.1176-43A>G)
c.990-43A>G (n.990-43A>G)
c.*107-43A>G (n.*107-43A>G)
n.297-43A>G
n.2942-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853429T=CA1728317281ASNSc.1239-43A= (n.1239-43A=)
c.1176-43A= (n.1176-43A=)
c.990-43A= (n.990-43A=)
c.*107-43A= (n.*107-43A=)
n.297-43A=
n.2942-43A=
7g.97853430_97853431insAATTAAACA2683842897ASNSc.1239-44_1239-43insTTAATTT (n.1239-44_1239-43insTTAATTT)
c.1176-44_1176-43insTTAATTT (n.1176-44_1176-43insTTAATTT)
c.990-44_990-43insTTAATTT (n.990-44_990-43insTTAATTT)
c.*107-44_*107-43insTTAATTT (n.*107-44_*107-43insTTAATTT)
n.297-44_297-43insTTAATTT
n.2942-44_2942-43insTTAATTT
 gnomAD v4
7g.97853431G>ACA1104819165ASNSc.1239-45C>T (n.1239-45C>T)
c.1176-45C>T (n.1176-45C>T)
c.990-45C>T (n.990-45C>T)
c.*107-45C>T (n.*107-45C>T)
n.297-45C>T
n.2942-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853431G>CCA4354549ASNSc.1239-45C>G (n.1239-45C>G)
c.1176-45C>G (n.1176-45C>G)
c.990-45C>G (n.990-45C>G)
c.*107-45C>G (n.*107-45C>G)
n.297-45C>G
n.2942-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853431G=CA1728317282ASNSc.1239-45C= (n.1239-45C=)
c.1176-45C= (n.1176-45C=)
c.990-45C= (n.990-45C=)
c.*107-45C= (n.*107-45C=)
n.297-45C=
n.2942-45C=
7g.97853432_97853433dupCA2683842898ASNSc.1239-46_1239-45dup (n.1239-46_1239-45dup)
c.1176-46_1176-45dup (n.1176-46_1176-45dup)
c.990-46_990-45dup (n.990-46_990-45dup)
c.*107-46_*107-45dup (n.*107-46_*107-45dup)
n.297-46_297-45dup
n.2942-46_2942-45dup
 gnomAD v4
7g.97853432T>CCA1728317284ASNSc.1239-46A>G (n.1239-46A>G)
c.1176-46A>G (n.1176-46A>G)
c.990-46A>G (n.990-46A>G)
c.*107-46A>G (n.*107-46A>G)
n.297-46A>G
n.2942-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853432T=CA1728317283ASNSc.1239-46A= (n.1239-46A=)
c.1176-46A= (n.1176-46A=)
c.990-46A= (n.990-46A=)
c.*107-46A= (n.*107-46A=)
n.297-46A=
n.2942-46A=
7g.97853433G>ACA2683842900ASNSc.1239-47C>T (n.1239-47C>T)
c.1176-47C>T (n.1176-47C>T)
c.990-47C>T (n.990-47C>T)
c.*107-47C>T (n.*107-47C>T)
n.297-47C>T
n.2942-47C>T
 gnomAD v4
7g.97853433G>CCA163027141ASNSc.1239-47C>G (n.1239-47C>G)
c.1176-47C>G (n.1176-47C>G)
c.990-47C>G (n.990-47C>G)
c.*107-47C>G (n.*107-47C>G)
n.297-47C>G
n.2942-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853433G=CA1728317285ASNSc.1239-47C= (n.1239-47C=)
c.1176-47C= (n.1176-47C=)
c.990-47C= (n.990-47C=)
c.*107-47C= (n.*107-47C=)
n.297-47C=
n.2942-47C=
7g.97853433G>TCA2683842899ASNSc.1239-47C>A (n.1239-47C>A)
c.1176-47C>A (n.1176-47C>A)
c.990-47C>A (n.990-47C>A)
c.*107-47C>A (n.*107-47C>A)
n.297-47C>A
n.2942-47C>A
 gnomAD v4
7g.97853434C>ACA2683842901ASNSc.1239-48G>T (n.1239-48G>T)
c.1176-48G>T (n.1176-48G>T)
c.990-48G>T (n.990-48G>T)
c.*107-48G>T (n.*107-48G>T)
n.297-48G>T
n.2942-48G>T
 gnomAD v4
7g.97853435delCA2715389908ASNSc.1239-48del (n.1239-48del)
c.1176-48del (n.1176-48del)
c.990-48del (n.990-48del)
c.*107-48del (n.*107-48del)
n.297-48del
n.2942-48del
 dbSNP
7g.97853435C>ACA2683842902ASNSc.1239-49G>T (n.1239-49G>T)
c.1176-49G>T (n.1176-49G>T)
c.990-49G>T (n.990-49G>T)
c.*107-49G>T (n.*107-49G>T)
n.297-49G>T
n.2942-49G>T
 gnomAD v4
7g.97853436T>CCA2683842903ASNSc.1239-50A>G (n.1239-50A>G)
c.1176-50A>G (n.1176-50A>G)
c.990-50A>G (n.990-50A>G)
c.*107-50A>G (n.*107-50A>G)
n.297-50A>G
n.2942-50A>G
 gnomAD v4
7g.97853437G>ACA2683842904ASNSc.1239-51C>T (n.1239-51C>T)
c.1176-51C>T (n.1176-51C>T)
c.990-51C>T (n.990-51C>T)
c.*107-51C>T (n.*107-51C>T)
n.297-51C>T
n.2942-51C>T
 gnomAD v4
7g.97853437G=CA1728317286ASNSc.1239-51C= (n.1239-51C=)
c.1176-51C= (n.1176-51C=)
c.990-51C= (n.990-51C=)
c.*107-51C= (n.*107-51C=)
n.297-51C=
n.2942-51C=
7g.97853437G>TCA576362279ASNSc.1239-51C>A (n.1239-51C>A)
c.1176-51C>A (n.1176-51C>A)
c.990-51C>A (n.990-51C>A)
c.*107-51C>A (n.*107-51C>A)
n.297-51C>A
n.2942-51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853438C>ACA2683842905ASNSc.1239-52G>T (n.1239-52G>T)
c.1176-52G>T (n.1176-52G>T)
c.990-52G>T (n.990-52G>T)
c.*107-52G>T (n.*107-52G>T)
n.297-52G>T
n.2942-52G>T
 gnomAD v4
7g.97853438C>TCA2578946883ASNSc.1239-52G>A (n.1239-52G>A)
c.1176-52G>A (n.1176-52G>A)
c.990-52G>A (n.990-52G>A)
c.*107-52G>A (n.*107-52G>A)
n.297-52G>A
n.2942-52G>A
 gnomAD v4
7g.97853441G>ACA1728317288ASNSc.1239-55C>T (n.1239-55C>T)
c.1176-55C>T (n.1176-55C>T)
c.990-55C>T (n.990-55C>T)
c.*107-55C>T (n.*107-55C>T)
n.297-55C>T
n.2942-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853441G>CCA2683842906ASNSc.1239-55C>G (n.1239-55C>G)
c.1176-55C>G (n.1176-55C>G)
c.990-55C>G (n.990-55C>G)
c.*107-55C>G (n.*107-55C>G)
n.297-55C>G
n.2942-55C>G
 gnomAD v4
7g.97853441G=CA1728317287ASNSc.1239-55C= (n.1239-55C=)
c.1176-55C= (n.1176-55C=)
c.990-55C= (n.990-55C=)
c.*107-55C= (n.*107-55C=)
n.297-55C=
n.2942-55C=
7g.97853442G>TCA2683842907ASNSc.1239-56C>A (n.1239-56C>A)
c.1176-56C>A (n.1176-56C>A)
c.990-56C>A (n.990-56C>A)
c.*107-56C>A (n.*107-56C>A)
n.297-56C>A
n.2942-56C>A
 gnomAD v4
7g.97853444delCA2578946884ASNSc.1239-57del (n.1239-57del)
c.1176-57del (n.1176-57del)
c.990-57del (n.990-57del)
c.*107-57del (n.*107-57del)
n.297-57del
n.2942-57del
7g.97853444T>GCA2578946885ASNSc.1239-58A>C (n.1239-58A>C)
c.1176-58A>C (n.1176-58A>C)
c.990-58A>C (n.990-58A>C)
c.*107-58A>C (n.*107-58A>C)
n.297-58A>C
n.2942-58A>C
 gnomAD v4
7g.97853445_97853446delinsAGCA1728317289ASNSc.1239-60_1239-59delinsCT (n.1239-60_1239-59delinsCT)
c.1176-60_1176-59delinsCT (n.1176-60_1176-59delinsCT)
c.990-60_990-59delinsCT (n.990-60_990-59delinsCT)
c.*107-60_*107-59delinsCT (n.*107-60_*107-59delinsCT)
n.297-60_297-59delinsCT
n.2942-60_2942-59delinsCT
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c.990-60C>G (n.990-60C>G)
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n.297-60C>G
n.2942-60C>G
 gnomAD v4
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c.1176-60C>A (n.1176-60C>A)
c.990-60C>A (n.990-60C>A)
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n.297-60C>A
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 gnomAD v4
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c.1176-60del (n.1176-60del)
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n.297-60del
n.2942-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched