Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.97853255A= | CA1728317221 | ASNS | c.1321-40T= (n.1321-40T=) c.1258-40T= (n.1258-40T=) c.1072-40T= (n.1072-40T=) c.*189-40T= (n.*189-40T=) n.379-40T= n.3024-40T= | |
7 | g.97853255A>C | CA576362271 | ASNS | c.1321-40T>G (n.1321-40T>G) c.1258-40T>G (n.1258-40T>G) c.1072-40T>G (n.1072-40T>G) c.*189-40T>G (n.*189-40T>G) n.379-40T>G n.3024-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853256A= | CA1728317222 | ASNS | c.1321-41T= (n.1321-41T=) c.1258-41T= (n.1258-41T=) c.1072-41T= (n.1072-41T=) c.*189-41T= (n.*189-41T=) n.379-41T= n.3024-41T= | |
7 | g.97853256A>G | CA4354526 | ASNS | c.1321-41T>C (n.1321-41T>C) c.1258-41T>C (n.1258-41T>C) c.1072-41T>C (n.1072-41T>C) c.*189-41T>C (n.*189-41T>C) n.379-41T>C n.3024-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853257T>C | CA1104819123 | ASNS | c.1321-42A>G (n.1321-42A>G) c.1258-42A>G (n.1258-42A>G) c.1072-42A>G (n.1072-42A>G) c.*189-42A>G (n.*189-42A>G) n.379-42A>G n.3024-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853257T= | CA1728317223 | ASNS | c.1321-42A= (n.1321-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) c.1072-42A= (n.1072-42A=) c.*189-42A= (n.*189-42A=) n.379-42A= n.3024-42A= | |
7 | g.97853259T>C | CA2683842865 | ASNS | c.1321-44A>G (n.1321-44A>G) c.1258-44A>G (n.1258-44A>G) c.1072-44A>G (n.1072-44A>G) c.*189-44A>G (n.*189-44A>G) n.379-44A>G n.3024-44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853263C>G | CA2683842866 | ASNS | c.1320+42G>C (n.1320+42G>C) c.1257+42G>C (n.1257+42G>C) c.1071+42G>C (n.1071+42G>C) c.*188+42G>C (n.*188+42G>C) n.378+42G>C n.3023+42G>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853266A>G | CA2683842867 | ASNS | c.1320+39T>C (n.1320+39T>C) c.1257+39T>C (n.1257+39T>C) c.1071+39T>C (n.1071+39T>C) c.*188+39T>C (n.*188+39T>C) n.378+39T>C n.3023+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853267T>C | CA4354527 | ASNS | c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1071+38A>G (n.1071+38A>G) c.*188+38A>G (n.*188+38A>G) n.378+38A>G n.3023+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853267T>G | CA2683842868 | ASNS | c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) c.1257+38A>C (n.1257+38A>C) c.1071+38A>C (n.1071+38A>C) c.*188+38A>C (n.*188+38A>C) n.378+38A>C n.3023+38A>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853267T= | CA1728317224 | ASNS | c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.1257+38A= (n.1257+38A=) c.1071+38A= (n.1071+38A=) c.*188+38A= (n.*188+38A=) n.378+38A= n.3023+38A= | |
7 | g.97853269G>A | CA576362272 | ASNS | c.1320+36C>T (n.1320+36C>T) c.1257+36C>T (n.1257+36C>T) c.1071+36C>T (n.1071+36C>T) c.*188+36C>T (n.*188+36C>T) n.378+36C>T n.3023+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853269G= | CA1728317225 | ASNS | c.1320+36C= (n.1320+36C=) c.1257+36C= (n.1257+36C=) c.1071+36C= (n.1071+36C=) c.*188+36C= (n.*188+36C=) n.378+36C= n.3023+36C= | |
7 | g.97853272A>G | CA2578946859 | ASNS | c.1320+33T>C (n.1320+33T>C) c.1257+33T>C (n.1257+33T>C) c.1071+33T>C (n.1071+33T>C) c.*188+33T>C (n.*188+33T>C) n.378+33T>C n.3023+33T>C | |
7 | g.97853273T>G | CA1728317227 | ASNS | c.1320+32A>C (n.1320+32A>C) c.1257+32A>C (n.1257+32A>C) c.1071+32A>C (n.1071+32A>C) c.*188+32A>C (n.*188+32A>C) n.378+32A>C n.3023+32A>C | dbSNP |
7 | g.97853273T= | CA1728317226 | ASNS | c.1320+32A= (n.1320+32A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.1071+32A= (n.1071+32A=) c.*188+32A= (n.*188+32A=) n.378+32A= n.3023+32A= | |
7 | g.97853277C>A | CA2683842869 | ASNS | c.1320+28G>T (n.1320+28G>T) c.1257+28G>T (n.1257+28G>T) c.1071+28G>T (n.1071+28G>T) c.*188+28G>T (n.*188+28G>T) n.378+28G>T n.3023+28G>T | gnomAD v4 |
7 | g.97853277C>T | CA2578946860 | ASNS | c.1320+28G>A (n.1320+28G>A) c.1257+28G>A (n.1257+28G>A) c.1071+28G>A (n.1071+28G>A) c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) n.378+28G>A n.3023+28G>A | |
7 | g.97853279G>A | CA2683842870 | ASNS | c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.1257+26C>T (n.1257+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) c.*188+26C>T (n.*188+26C>T) n.378+26C>T n.3023+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.97853279G>C | CA2578946861 | ASNS | c.1320+26C>G (n.1320+26C>G) c.1257+26C>G (n.1257+26C>G) c.1071+26C>G (n.1071+26C>G) c.*188+26C>G (n.*188+26C>G) n.378+26C>G n.3023+26C>G | |
7 | g.97853280T>A | CA844346450 | ASNS | c.1320+25A>T (n.1320+25A>T) c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) c.1071+25A>T (n.1071+25A>T) c.*188+25A>T (n.*188+25A>T) n.378+25A>T n.3023+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853280T= | CA1728317228 | ASNS | c.1320+25A= (n.1320+25A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.1071+25A= (n.1071+25A=) c.*188+25A= (n.*188+25A=) n.378+25A= n.3023+25A= | |
7 | g.97853285C>A | CA2573142474 | ASNS | c.1320+20G>T (n.1320+20G>T) c.1257+20G>T (n.1257+20G>T) c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) n.378+20G>T n.3023+20G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853285C>T | CA2683842871 | ASNS | c.1320+20G>A (n.1320+20G>A) c.1257+20G>A (n.1257+20G>A) c.1071+20G>A (n.1071+20G>A) c.*188+20G>A (n.*188+20G>A) n.378+20G>A n.3023+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.97853286C>G | CA2739277881 | ASNS | c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.1257+19G>C (n.1257+19G>C) c.1071+19G>C (n.1071+19G>C) c.*188+19G>C (n.*188+19G>C) n.378+19G>C n.3023+19G>C | ClinVar |
7 | g.97853291G>C | CA844346451 | ASNS | c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.1257+14C>G (n.1257+14C>G) c.1071+14C>G (n.1071+14C>G) c.*188+14C>G (n.*188+14C>G) n.378+14C>G n.3023+14C>G | dbSNP |
7 | g.97853291G= | CA1728317229 | ASNS | c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.1257+14C= (n.1257+14C=) c.1071+14C= (n.1071+14C=) c.*188+14C= (n.*188+14C=) n.378+14C= n.3023+14C= | |
7 | g.97853292T>A | CA576362273 | ASNS | c.1320+13A>T (n.1320+13A>T) c.1257+13A>T (n.1257+13A>T) c.1071+13A>T (n.1071+13A>T) c.*188+13A>T (n.*188+13A>T) n.378+13A>T n.3023+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853292T>C | CA2683842872 | ASNS | c.1320+13A>G (n.1320+13A>G) c.1257+13A>G (n.1257+13A>G) c.1071+13A>G (n.1071+13A>G) c.*188+13A>G (n.*188+13A>G) n.378+13A>G n.3023+13A>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853292T= | CA1728317230 | ASNS | c.1320+13A= (n.1320+13A=) c.1257+13A= (n.1257+13A=) c.1071+13A= (n.1071+13A=) c.*188+13A= (n.*188+13A=) n.378+13A= n.3023+13A= | |
7 | g.97853294G>A | CA2683842873 | ASNS | c.1320+11C>T (n.1320+11C>T) c.1257+11C>T (n.1257+11C>T) c.1071+11C>T (n.1071+11C>T) c.*188+11C>T (n.*188+11C>T) n.378+11C>T n.3023+11C>T | gnomAD v4 |
7 | g.97853297T>A | CA4354528 | ASNS | c.1320+8A>T (n.1320+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) c.1071+8A>T (n.1071+8A>T) c.*188+8A>T (n.*188+8A>T) n.378+8A>T n.3023+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853297T>C | CA2683842874 | ASNS | c.1320+8A>G (n.1320+8A>G) c.1257+8A>G (n.1257+8A>G) c.1071+8A>G (n.1071+8A>G) c.*188+8A>G (n.*188+8A>G) n.378+8A>G n.3023+8A>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853297T= | CA1728317231 | ASNS | c.1320+8A= (n.1320+8A=) c.1257+8A= (n.1257+8A=) c.1071+8A= (n.1071+8A=) c.*188+8A= (n.*188+8A=) n.378+8A= n.3023+8A= | |
7 | g.97853298T>C | CA4354529 | ASNS | c.1320+7A>G (n.1320+7A>G) c.1257+7A>G (n.1257+7A>G) c.1071+7A>G (n.1071+7A>G) c.*188+7A>G (n.*188+7A>G) n.378+7A>G n.3023+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853298T= | CA1728317232 | ASNS | c.1320+7A= (n.1320+7A=) c.1257+7A= (n.1257+7A=) c.1071+7A= (n.1071+7A=) c.*188+7A= (n.*188+7A=) n.378+7A= n.3023+7A= | |
7 | g.97853299A>T | CA2683842875 | ASNS | c.1320+6T>A (n.1320+6T>A) c.1257+6T>A (n.1257+6T>A) c.1071+6T>A (n.1071+6T>A) c.*188+6T>A (n.*188+6T>A) n.378+6T>A n.3023+6T>A | gnomAD v4 |
7 | g.97853299_97853300delinsAC | CA1728317233 | ASNS | c.1320+5_1320+6delinsGT (n.1320+5_1320+6delinsGT) c.1257+5_1257+6delinsGT (n.1257+5_1257+6delinsGT) c.1071+5_1071+6delinsGT (n.1071+5_1071+6delinsGT) c.*188+5_*188+6delinsGT (n.*188+5_*188+6delinsGT) n.378+5_378+6delinsGT n.3023+5_3023+6delinsGT | |
7 | g.97853300C>A | CA844346457 | ASNS | c.1320+5G>T (n.1320+5G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.1071+5G>T (n.1071+5G>T) c.*188+5G>T (n.*188+5G>T) n.378+5G>T n.3023+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.97853300C= | CA1728317234 | ASNS | c.1320+5G= (n.1320+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.1071+5G= (n.1071+5G=) c.*188+5G= (n.*188+5G=) n.378+5G= n.3023+5G= | |
7 | g.97853300C>T | CA576362274 | ASNS | c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) c.*188+5G>A (n.*188+5G>A) n.378+5G>A n.3023+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853301del | CA1728317235 | ASNS | c.1320+5del (n.1320+5del) c.1257+5del (n.1257+5del) c.1071+5del (n.1071+5del) c.*188+5del (n.*188+5del) n.378+5del n.3023+5del | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853301C= | CA1728317236 | ASNS | c.1320+4G= (n.1320+4G=) c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.1071+4G= (n.1071+4G=) c.*188+4G= (n.*188+4G=) n.378+4G= n.3023+4G= | |
7 | g.97853301C>T | CA456634465 | ASNS | c.1320+4G>A (n.1320+4G>A) c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.1071+4G>A (n.1071+4G>A) c.*188+4G>A (n.*188+4G>A) n.378+4G>A n.3023+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.97853302T>C | CA4354530 | ASNS | c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1071+3A>G (n.1071+3A>G) c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) n.378+3A>G n.3023+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853302T= | CA1728317237 | ASNS | c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1071+3A= (n.1071+3A=) c.*188+3A= (n.*188+3A=) n.378+3A= n.3023+3A= | |
7 | g.97853303A>C | CA368264998 | ASNS | c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) n.378+2T>G n.3023+2T>G | |
7 | g.97853303A>G | CA368265000 | ASNS | c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) n.378+2T>C n.3023+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853303A>T | CA368264999 | ASNS | c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) n.378+2T>A n.3023+2T>A | |
7 | g.97853304C>A | CA368265001 | ASNS | c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) n.378+1G>T n.3023+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.97853304C= | CA1728317238 | ASNS | c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1071+1G= (n.1071+1G=) c.*188+1G= (n.*188+1G=) n.378+1G= n.3023+1G= | |
7 | g.97853304C>G | CA368265002 | ASNS | c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) n.378+1G>C n.3023+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853304C>T | CA368265003 | ASNS | c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) n.378+1G>A n.3023+1G>A | |
7 | g.97853305C>A | CA368265004 | ASNS | c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.*188G>T (n.*188G>T) n.378G>T n.3023G>T | |
7 | g.97853305C= | CA1728317239 | ASNS | c.1320G= (p.Lys440=) c.1257G= (p.Lys419=) c.1071G= (p.Lys357=) c.*188G= (n.*188G=) n.378G= n.3023G= | |
7 | g.97853305C>G | CA368265005 | ASNS | c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.*188G>C (n.*188G>C) n.378G>C n.3023G>C | |
7 | g.97853305C>T | CA4354531 | ASNS | c.1320G>A (p.Lys440=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.*188G>A (n.*188G>A) n.378G>A n.3023G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853306T>A | CA368265006 | ASNS | c.1319A>T (p.Lys440Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.*187A>T (n.*187A>T) n.377A>T n.3022A>T | |
7 | g.97853306T>C | CA368265007 | ASNS | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.377A>G n.3022A>G | |
7 | g.97853306T>G | CA368265008 | ASNS | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) n.377A>C n.3022A>C | |
7 | g.97853307T>A | CA368265009 | ASNS | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) n.376A>T n.3021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853307T>C | CA368265010 | ASNS | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) n.376A>G n.3021A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853307T>G | CA368265011 | ASNS | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) n.376A>C n.3021A>C | |
7 | g.97853307T= | CA1728317240 | ASNS | c.1318A= (p.Lys440=) c.1255A= (p.Lys419=) c.1069A= (p.Lys357=) c.*186A= (n.*186A=) n.376A= n.3021A= | |
7 | g.97853308T>A | CA456634479 | ASNS | c.1317A>T (p.Pro439=) c.1254A>T (p.Pro418=) c.1068A>T (p.Pro356=) c.*185A>T (n.*185A>T) n.375A>T n.3020A>T | |
7 | g.97853308T>C | CA456634481 | ASNS | c.1317A>G (p.Pro439=) c.1254A>G (p.Pro418=) c.1068A>G (p.Pro356=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.375A>G n.3020A>G | |
7 | g.97853308T>G | CA456634483 | ASNS | c.1317A>C (p.Pro439=) c.1254A>C (p.Pro418=) c.1068A>C (p.Pro356=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.375A>C n.3020A>C | |
7 | g.97853309G>A | CA368265014 | ASNS | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*184C>T (n.*184C>T) n.374C>T n.3019C>T | dbSNP |
7 | g.97853309G>C | CA368265013 | ASNS | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) n.374C>G n.3019C>G | |
7 | g.97853309G>T | CA368265012 | ASNS | c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*184C>A (n.*184C>A) n.374C>A n.3019C>A | |
7 | g.97853310G>A | CA368265015 | ASNS | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*183C>T (n.*183C>T) n.373C>T n.3018C>T | |
7 | g.97853310G>C | CA368265017 | ASNS | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*183C>G (n.*183C>G) n.373C>G n.3018C>G | |
7 | g.97853310G>T | CA368265016 | ASNS | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.373C>A n.3018C>A | |
7 | g.97853311A>C | CA368265018 | ASNS | c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) c.*182T>G (n.*182T>G) n.372T>G n.3017T>G | |
7 | g.97853311A>G | CA456634496 | ASNS | c.1314T>C (p.Ile438=) c.1251T>C (p.Ile417=) c.1065T>C (p.Ile355=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.372T>C n.3017T>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853311A>T | CA456634494 | ASNS | c.1314T>A (p.Ile438=) c.1251T>A (p.Ile417=) c.1065T>A (p.Ile355=) c.*182T>A (n.*182T>A) n.372T>A n.3017T>A | |
7 | g.97853312A>C | CA368265021 | ASNS | c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*181T>G (n.*181T>G) n.371T>G n.3016T>G | |
7 | g.97853312A>G | CA368265019 | ASNS | c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) n.371T>C n.3016T>C | |
7 | g.97853312A>T | CA368265020 | ASNS | c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*181T>A (n.*181T>A) n.371T>A n.3016T>A | |
7 | g.97853313T>A | CA368265022 | ASNS | c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) n.370A>T n.3015A>T | |
7 | g.97853313T>C | CA368265023 | ASNS | c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*180A>G (n.*180A>G) n.370A>G n.3015A>G | |
7 | g.97853313T>G | CA368265024 | ASNS | c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) n.370A>C n.3015A>C | |
7 | g.97853314T>A | CA368265025 | ASNS | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) n.369A>T n.3014A>T | |
7 | g.97853314T>C | CA456634513 | ASNS | c.1311A>G (p.Arg437=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.*179A>G (n.*179A>G) n.369A>G n.3014A>G | |
7 | g.97853314T>G | CA368265026 | ASNS | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.*179A>C (n.*179A>C) n.369A>C n.3014A>C | |
7 | g.97853315C>A | CA368265029 | ASNS | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) n.368G>T n.3013G>T | |
7 | g.97853315C>G | CA368265027 | ASNS | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) n.368G>C n.3013G>C | |
7 | g.97853315C>T | CA368265028 | ASNS | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) n.368G>A n.3013G>A | |
7 | g.97853316T>A | CA368265030 | ASNS | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.1060A>T (p.Arg354Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) n.367A>T n.3012A>T | |
7 | g.97853316T>C | CA368265031 | ASNS | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.367A>G n.3012A>G | |
7 | g.97853316T>G | CA456634526 | ASNS | c.1309A>C (p.Arg437=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.*177A>C (n.*177A>C) n.367A>C n.3012A>C | |
7 | g.97853317C>A | CA368265032 | ASNS | c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.*176G>T (n.*176G>T) n.366G>T n.3011G>T | |
7 | g.97853317C>G | CA368265033 | ASNS | c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.*176G>C (n.*176G>C) n.366G>C n.3011G>C | |
7 | g.97853317C>T | CA368265034 | ASNS | c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.*176G>A (n.*176G>A) n.366G>A n.3011G>A | |
7 | g.97853318A>C | CA368265035 | ASNS | c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.365T>G n.3010T>G | |
7 | g.97853318A>G | CA368265037 | ASNS | c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) n.365T>C n.3010T>C | |
7 | g.97853318A>T | CA368265036 | ASNS | c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.*175T>A (n.*175T>A) n.365T>A n.3010T>A | |
7 | g.97853319T>A | CA368265038 | ASNS | c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.364A>T n.3009A>T | |
7 | g.97853319T>C | CA368265039 | ASNS | c.1306A>G (p.Met436Val) c.1243A>G (p.Met415Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.*174A>G (n.*174A>G) n.364A>G n.3009A>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853319T>G | CA368265041 | ASNS | c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) n.364A>C n.3009A>C | |
7 | g.97853320T>A | CA368265042 | ASNS | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*173A>T (n.*173A>T) n.363A>T n.3008A>T | |
7 | g.97853320T>C | CA456634543 | ASNS | c.1305A>G (p.Glu435=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1056A>G (p.Glu352=) c.*173A>G (n.*173A>G) n.363A>G n.3008A>G | |
7 | g.97853320T>G | CA368265043 | ASNS | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*173A>C (n.*173A>C) n.363A>C n.3008A>C | |
7 | g.97853321T>A | CA368265045 | ASNS | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*172A>T (n.*172A>T) n.362A>T n.3007A>T | |
7 | g.97853321T>C | CA368265047 | ASNS | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) n.362A>G n.3007A>G | |
7 | g.97853321T>G | CA4354532 | ASNS | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) n.362A>C n.3007A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853321T= | CA1728317241 | ASNS | c.1304A= (p.Glu435=) c.1241A= (p.Glu414=) c.1055A= (p.Glu352=) c.*172A= (n.*172A=) n.362A= n.3007A= | |
7 | g.97853322C>A | CA368265051 | ASNS | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) n.361G>T n.3006G>T | |
7 | g.97853322C>G | CA368265053 | ASNS | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) n.361G>C n.3006G>C | |
7 | g.97853322C>T | CA368265055 | ASNS | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.361G>A n.3006G>A | |
7 | g.97853323T>A | CA456634557 | ASNS | c.1302A>T (p.Pro434=) c.1239A>T (p.Pro413=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.*170A>T (n.*170A>T) n.360A>T n.3005A>T | |
7 | g.97853323T>C | CA456634558 | ASNS | c.1302A>G (p.Pro434=) c.1239A>G (p.Pro413=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.360A>G n.3005A>G | ClinVar |
7 | g.97853323T>G | CA456634560 | ASNS | c.1302A>C (p.Pro434=) c.1239A>C (p.Pro413=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.360A>C n.3005A>C | |
7 | g.97853324G>A | CA368265059 | ASNS | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.359C>T n.3004C>T | |
7 | g.97853324G>C | CA368265063 | ASNS | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.359C>G n.3004C>G | |
7 | g.97853324G>T | CA368265061 | ASNS | c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.*169C>A (n.*169C>A) n.359C>A n.3004C>A | |
7 | g.97853325G>A | CA368265070 | ASNS | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.358C>T n.3003C>T | gnomAD v4 |
7 | g.97853325G>C | CA4354533 | ASNS | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.358C>G n.3003C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853325G= | CA1728317242 | ASNS | c.1300C= (p.Pro434=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1051C= (p.Pro351=) c.*168C= (n.*168C=) n.358C= n.3003C= | |
7 | g.97853325G>T | CA368265073 | ASNS | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.358C>A n.3003C>A | |
7 | g.97853326T>A | CA456634572 | ASNS | c.1299A>T (p.Pro433=) c.1236A>T (p.Pro412=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.357A>T n.3002A>T | |
7 | g.97853326T>C | CA456634574 | ASNS | c.1299A>G (p.Pro433=) c.1236A>G (p.Pro412=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.357A>G n.3002A>G | |
7 | g.97853326T>G | CA456634576 | ASNS | c.1299A>C (p.Pro433=) c.1236A>C (p.Pro412=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.357A>C n.3002A>C | |
7 | g.97853327G>A | CA368265074 | ASNS | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) n.356C>T n.3001C>T | |
7 | g.97853327G>C | CA368265075 | ASNS | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.356C>G n.3001C>G | |
7 | g.97853327G>T | CA368265076 | ASNS | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.*166C>A (n.*166C>A) n.356C>A n.3001C>A | |
7 | g.97853328G>A | CA368265078 | ASNS | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) n.355C>T n.3000C>T | |
7 | g.97853328G>C | CA368265080 | ASNS | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) n.355C>G n.3000C>G | |
7 | g.97853328G>T | CA368265082 | ASNS | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) n.355C>A n.3000C>A | |
7 | g.97853329C>A | CA456634582 | ASNS | c.1296G>T (p.Leu432=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.354G>T n.2999G>T | |
7 | g.97853329C>G | CA456634584 | ASNS | c.1296G>C (p.Leu432=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.354G>C n.2999G>C | |
7 | g.97853329C>T | CA456634586 | ASNS | c.1296G>A (p.Leu432=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.354G>A n.2999G>A | |
7 | g.97853330A>C | CA368265084 | ASNS | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) n.353T>G n.2998T>G | |
7 | g.97853330A>G | CA368265086 | ASNS | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) n.353T>C n.2998T>C | |
7 | g.97853330A>T | CA368265089 | ASNS | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) n.353T>A n.2998T>A | |
7 | g.97853331G>A | CA4354534 | ASNS | c.1294C>T (p.Leu432=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.*162C>T (n.*162C>T) n.352C>T n.2997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853331G>C | CA368265090 | ASNS | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*162C>G (n.*162C>G) n.352C>G n.2997C>G | |
7 | g.97853331G= | CA1728317243 | ASNS | c.1294C= (p.Leu432=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*162C= (n.*162C=) n.352C= n.2997C= | |
7 | g.97853331G>T | CA368265091 | ASNS | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.*162C>A (n.*162C>A) n.352C>A n.2997C>A | |
7 | g.97853333_97853346del | CA2573142475 | ASNS | c.1281_1294del (p.Tyr428AlafsTer21) c.1218_1231del (p.Tyr407AlafsTer21) c.1032_1045del (p.Tyr345AlafsTer21) c.*149_*162del (n.*149_*162del) n.339_352del n.2984_2997del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.97853332A= | CA1728317244 | ASNS | c.1293T= (p.Ser431=) c.1230T= (p.Ser410=) c.1044T= (p.Ser348=) c.*161T= (n.*161T=) n.351T= n.2996T= | |
7 | g.97853332A>C | CA456634598 | ASNS | c.1293T>G (p.Ser431=) c.1230T>G (p.Ser410=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.351T>G n.2996T>G | |
7 | g.97853332A>G | CA456634600 | ASNS | c.1293T>C (p.Ser431=) c.1230T>C (p.Ser410=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.351T>C n.2996T>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853332A>T | CA163027017 | ASNS | c.1293T>A (p.Ser431=) c.1230T>A (p.Ser410=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.351T>A n.2996T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853333G>A | CA368265094 | ASNS | c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) n.350C>T n.2995C>T | |
7 | g.97853333G>C | CA4354535 | ASNS | c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) n.350C>G n.2995C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853333G= | CA1728317245 | ASNS | c.1292C= (p.Ser431=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1043C= (p.Ser348=) c.*160C= (n.*160C=) n.350C= n.2995C= | |
7 | g.97853333G>T | CA368265098 | ASNS | c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.350C>A n.2995C>A | |
7 | g.97853334A>C | CA368265100 | ASNS | c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) n.349T>G n.2994T>G | |
7 | g.97853334A>G | CA368265102 | ASNS | c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.349T>C n.2994T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.97853334A>T | CA368265104 | ASNS | c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.349T>A n.2994T>A | |
7 | g.97853335C>A | CA368265107 | ASNS | c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.*158G>T (n.*158G>T) n.348G>T n.2993G>T | |
7 | g.97853335C>G | CA368265109 | ASNS | c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.*158G>C (n.*158G>C) n.348G>C n.2993G>C | |
7 | g.97853335C>T | CA456634611 | ASNS | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.348G>A n.2993G>A | ClinVar |
7 | g.97853335_97853339delinsCAAGT | CA1728317246 | ASNS | c.1286_1290delinsACTTG (p.Tyr429=) c.1223_1227delinsACTTG (p.Tyr408=) c.1037_1041delinsACTTG (p.Tyr346=) c.*154_*158delinsACTTG (n.*154_*158delinsACTTG) n.344_348delinsACTTG n.2989_2993delinsACTTG | |
7 | g.97853336A= | CA1728317247 | ASNS | c.1289T= (p.Leu430=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1040T= (p.Leu347=) c.*157T= (n.*157T=) n.347T= n.2992T= | |
7 | g.97853336A>C | CA368265113 | ASNS | c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) n.347T>G n.2992T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853336A>G | CA368265115 | ASNS | c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) n.347T>C n.2992T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853336A>T | CA368265118 | ASNS | c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) n.347T>A n.2992T>A | |
7 | g.97853338_97853341del | CA4354536 | ASNS | c.1286_1289del (p.Tyr429CysfsTer7) c.1223_1226del (p.Tyr408CysfsTer7) c.1037_1040del (p.Tyr346CysfsTer7) c.*154_*157del (n.*154_*157del) n.344_347del n.2989_2992del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853337A>C | CA368265121 | ASNS | c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.*156T>G (n.*156T>G) n.346T>G n.2991T>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853337A>G | CA456634623 | ASNS | c.1288T>C (p.Leu430=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.346T>C n.2991T>C | ClinVar |
7 | g.97853337A>T | CA368265123 | ASNS | c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.*156T>A (n.*156T>A) n.346T>A n.2991T>A | |
7 | g.97853338G>A | CA456634627 | ASNS | c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.345C>T n.2990C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.97853338G>C | CA368265126 | ASNS | c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.*155C>G (n.*155C>G) n.345C>G n.2990C>G | |
7 | g.97853338G>T | CA368265128 | ASNS | c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.*155C>A (n.*155C>A) n.345C>A n.2990C>A | |
7 | g.97853339T>A | CA368265131 | ASNS | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.344A>T n.2989A>T | |
7 | g.97853339T>C | CA163027031 | ASNS | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) n.344A>G n.2989A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.97853339T>G | CA4354537 | ASNS | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) n.344A>C n.2989A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853339T= | CA1728317248 | ASNS | c.1286A= (p.Tyr429=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.1037A= (p.Tyr346=) c.*154A= (n.*154A=) n.344A= n.2989A= | |
7 | g.97853340A= | CA1728317249 | ASNS | c.1285T= (p.Tyr429=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.*153T= (n.*153T=) n.343T= n.2988T= | |
7 | g.97853340A>C | CA368265137 | ASNS | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) n.343T>G n.2988T>G | |
7 | g.97853340A>G | CA368265139 | ASNS | c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*153T>C (n.*153T>C) n.343T>C n.2988T>C | |
7 | g.97853340A>T | CA368265141 | ASNS | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) n.343T>A n.2988T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.97853341A= | CA1728317250 | ASNS | c.1284T= (p.Tyr428=) c.1221T= (p.Tyr407=) c.1035T= (p.Tyr345=) c.*152T= (n.*152T=) n.342T= n.2987T= | |
7 | g.97853341A>C | CA368265144 | ASNS | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) n.342T>G n.2987T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.97853341A>G | CA456634643 | ASNS | c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1221T>C (p.Tyr407=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.342T>C n.2987T>C | gnomAD v4 |
7 | g.97853341A>T | CA368265146 | ASNS | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) n.342T>A n.2987T>A | |
7 | g.97853342del | CA2580615945 | ASNS | c.1283del (p.Tyr428PhefsTer9) c.1220del (p.Tyr407PhefsTer9) c.1034del (p.Tyr345PhefsTer9) c.*151del (n.*151del) n.341del n.2986del | ClinVar |
7 | g.97853342T>A | CA368265150 | ASNS | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) n.341A>T n.2986A>T | |
7 | g.97853342T>C | CA368265151 | ASNS | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) n.341A>G n.2986A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.97853342T>G | CA368265153 | ASNS | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) n.341A>C n.2986A>C | |
7 | g.97853342T= | CA1728317251 | ASNS | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.*151A= (n.*151A=) n.341A= n.2986A= | |
7 | g.97853343A>C | CA368265160 | ASNS | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) n.340T>G n.2985T>G | |
7 | g.97853343A>G | CA368265158 | ASNS | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.*150T>C (n.*150T>C) n.340T>C n.2985T>C | |
7 | g.97853343A>T | CA368265156 | ASNS | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) n.340T>A n.2985T>A | |
7 | g.97853344G>A | CA4354538 | ASNS | c.1281C>T (p.Ser427=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.339C>T n.2984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853344G>C | CA456634655 | ASNS | c.1281C>G (p.Ser427=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.1032C>G (p.Ser344=) c.*149C>G (n.*149C>G) n.339C>G n.2984C>G | |
7 | g.97853344G= | CA1728317252 | ASNS | c.1281C= (p.Ser427=) c.1218C= (p.Ser406=) c.1032C= (p.Ser344=) c.*149C= (n.*149C=) n.339C= n.2984C= | |
7 | g.97853344G>T | CA456634658 | ASNS | c.1281C>A (p.Ser427=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.1032C>A (p.Ser344=) c.*149C>A (n.*149C>A) n.339C>A n.2984C>A | |
7 | g.97853345G>A | CA163027065 | ASNS | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) n.338C>T n.2983C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.97853345G>C | CA368265165 | ASNS | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.338C>G n.2983C>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853345G= | CA1728317253 | ASNS | c.1280C= (p.Ser427=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1031C= (p.Ser344=) c.*148C= (n.*148C=) n.338C= n.2983C= | |
7 | g.97853345G>T | CA368265167 | ASNS | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.338C>A n.2983C>A | |
7 | g.97853346A= | CA1728317254 | ASNS | c.1279T= (p.Ser427=) c.1216T= (p.Ser406=) c.1030T= (p.Ser344=) c.*147T= (n.*147T=) n.337T= n.2982T= | |
7 | g.97853346A>C | CA368265170 | ASNS | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) n.337T>G n.2982T>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853346A>G | CA16042617 | ASNS | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.337T>C n.2982T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853346A>T | CA368265172 | ASNS | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.337T>A n.2982T>A | |
7 | g.97853347A>C | CA456634669 | ASNS | c.1278T>G (p.Ser426=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.*146T>G (n.*146T>G) n.336T>G n.2981T>G | |
7 | g.97853347A>G | CA456634671 | ASNS | c.1278T>C (p.Ser426=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.336T>C n.2981T>C | |
7 | g.97853347A>T | CA456634674 | ASNS | c.1278T>A (p.Ser426=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.336T>A n.2981T>A | |
7 | g.97853348G>A | CA368265174 | ASNS | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*145C>T (n.*145C>T) n.335C>T n.2980C>T | |
7 | g.97853348G>C | CA368265176 | ASNS | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.*145C>G (n.*145C>G) n.335C>G n.2980C>G | |
7 | g.97853348G>T | CA368265178 | ASNS | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.*145C>A (n.*145C>A) n.335C>A n.2980C>A | |
7 | g.97853349A>C | CA368265179 | ASNS | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*144T>G (n.*144T>G) n.334T>G n.2979T>G | |
7 | g.97853349A>G | CA368265182 | ASNS | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.334T>C n.2979T>C | |
7 | g.97853349A>T | CA368265184 | ASNS | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*144T>A (n.*144T>A) n.334T>A n.2979T>A | |
7 | g.97853350A>C | CA368265188 | ASNS | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.*143T>G (n.*143T>G) n.333T>G n.2978T>G | gnomAD v4 |
7 | g.97853350A>G | CA456634684 | ASNS | c.1275T>C (p.Phe425=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1026T>C (p.Phe342=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.333T>C n.2978T>C | |
7 | g.97853350A>T | CA368265187 | ASNS | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.*143T>A (n.*143T>A) n.333T>A n.2978T>A | |
7 | g.97853351A>C | CA368265192 | ASNS | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.*142T>G (n.*142T>G) n.332T>G n.2977T>G | |
7 | g.97853351A>G | CA368265193 | ASNS | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) n.332T>C n.2977T>C | |
7 | g.97853351A>T | CA368265194 | ASNS | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.*142T>A (n.*142T>A) n.332T>A n.2977T>A | |
7 | g.97853352A= | CA1728317255 | ASNS | c.1273T= (p.Phe425=) c.1210T= (p.Phe404=) c.1024T= (p.Phe342=) c.*141T= (n.*141T=) n.331T= n.2976T= | |
7 | g.97853352A>C | CA368265195 | ASNS | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.*141T>G (n.*141T>G) n.331T>G n.2976T>G | |
7 | g.97853352A>G | CA368265197 | ASNS | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.*141T>C (n.*141T>C) n.331T>C n.2976T>C | dbSNP |
7 | g.97853352A>T | CA368265198 | ASNS | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.*141T>A (n.*141T>A) n.331T>A n.2976T>A | |
7 | g.97853353T>A | CA456634698 | ASNS | c.1272A>T (p.Arg424=) c.1209A>T (p.Arg403=) c.1023A>T (p.Arg341=) c.*140A>T (n.*140A>T) n.330A>T n.2975A>T | |
7 | g.97853353T>C | CA4354539 | ASNS | c.1272A>G (p.Arg424=) c.1209A>G (p.Arg403=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.330A>G n.2975A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.97853353T>G | CA456634693 | ASNS | c.1272A>C (p.Arg424=) c.1209A>C (p.Arg403=) c.1023A>C (p.Arg341=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.330A>C n.2975A>C | |
7 | g.97853353T= | CA1728317256 | ASNS | c.1272A= (p.Arg424=) c.1209A= (p.Arg403=) c.1023A= (p.Arg341=) c.*140A= (n.*140A=) n.330A= n.2975A= | |
7 | g.97853354C>A | CA368265199 | ASNS | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) n.329G>T n.2974G>T | |
7 | g.97853354C= | CA1728317257 | ASNS | c.1271G= (p.Arg424=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1022G= (p.Arg341=) c.*139G= (n.*139G=) n.329G= n.2974G= | |
7 | g.97853354C>G | CA368265202 | ASNS | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) n.329G>C n.2974G>C | |
7 | g.97853354C>T | CA368265201 | ASNS | c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.*139G>A (n.*139G>A) n.329G>A n.2974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.97853355G>A | CA368265204 | ASNS | c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.*138C>T (n.*138C>T) n.328C>T n.2973C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.97853355G>C | CA368265207 | ASNS | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.328C>G n.2973C>G | |
7 | g.97853355G>T | CA456634705 | ASNS | c.1270C>A (p.Arg424=) c.1207C>A (p.Arg403=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.*138C>A (n.*138C>A) n.328C>A n.2973C>A |