Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.97853249A=CA1728317217ASNSc.1321-34T= (n.1321-34T=)
c.1258-34T= (n.1258-34T=)
c.1072-34T= (n.1072-34T=)
c.*189-34T= (n.*189-34T=)
n.379-34T=
n.3024-34T=
7g.97853249A>CCA576362270ASNSc.1321-34T>G (n.1321-34T>G)
c.1258-34T>G (n.1258-34T>G)
c.1072-34T>G (n.1072-34T>G)
c.*189-34T>G (n.*189-34T>G)
n.379-34T>G
n.3024-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853251T>GCA1728317219ASNSc.1321-36A>C (n.1321-36A>C)
c.1258-36A>C (n.1258-36A>C)
c.1072-36A>C (n.1072-36A>C)
c.*189-36A>C (n.*189-36A>C)
n.379-36A>C
n.3024-36A>C
 dbSNP
7g.97853251T=CA1728317218ASNSc.1321-36A= (n.1321-36A=)
c.1258-36A= (n.1258-36A=)
c.1072-36A= (n.1072-36A=)
c.*189-36A= (n.*189-36A=)
n.379-36A=
n.3024-36A=
7g.97853252A>GCA2683842863ASNSc.1321-37T>C (n.1321-37T>C)
c.1258-37T>C (n.1258-37T>C)
c.1072-37T>C (n.1072-37T>C)
c.*189-37T>C (n.*189-37T>C)
n.379-37T>C
n.3024-37T>C
 gnomAD v4
7g.97853253C=CA1728317220ASNSc.1321-38G= (n.1321-38G=)
c.1258-38G= (n.1258-38G=)
c.1072-38G= (n.1072-38G=)
c.*189-38G= (n.*189-38G=)
n.379-38G=
n.3024-38G=
7g.97853253C>GCA2683842864ASNSc.1321-38G>C (n.1321-38G>C)
c.1258-38G>C (n.1258-38G>C)
c.1072-38G>C (n.1072-38G>C)
c.*189-38G>C (n.*189-38G>C)
n.379-38G>C
n.3024-38G>C
 gnomAD v4
7g.97853253C>TCA4354525ASNSc.1321-38G>A (n.1321-38G>A)
c.1258-38G>A (n.1258-38G>A)
c.1072-38G>A (n.1072-38G>A)
c.*189-38G>A (n.*189-38G>A)
n.379-38G>A
n.3024-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853255A=CA1728317221ASNSc.1321-40T= (n.1321-40T=)
c.1258-40T= (n.1258-40T=)
c.1072-40T= (n.1072-40T=)
c.*189-40T= (n.*189-40T=)
n.379-40T=
n.3024-40T=
7g.97853255A>CCA576362271ASNSc.1321-40T>G (n.1321-40T>G)
c.1258-40T>G (n.1258-40T>G)
c.1072-40T>G (n.1072-40T>G)
c.*189-40T>G (n.*189-40T>G)
n.379-40T>G
n.3024-40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853256A=CA1728317222ASNSc.1321-41T= (n.1321-41T=)
c.1258-41T= (n.1258-41T=)
c.1072-41T= (n.1072-41T=)
c.*189-41T= (n.*189-41T=)
n.379-41T=
n.3024-41T=
7g.97853256A>GCA4354526ASNSc.1321-41T>C (n.1321-41T>C)
c.1258-41T>C (n.1258-41T>C)
c.1072-41T>C (n.1072-41T>C)
c.*189-41T>C (n.*189-41T>C)
n.379-41T>C
n.3024-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853257T>CCA1104819123ASNSc.1321-42A>G (n.1321-42A>G)
c.1258-42A>G (n.1258-42A>G)
c.1072-42A>G (n.1072-42A>G)
c.*189-42A>G (n.*189-42A>G)
n.379-42A>G
n.3024-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853257T=CA1728317223ASNSc.1321-42A= (n.1321-42A=)
c.1258-42A= (n.1258-42A=)
c.1072-42A= (n.1072-42A=)
c.*189-42A= (n.*189-42A=)
n.379-42A=
n.3024-42A=
7g.97853259T>CCA2683842865ASNSc.1321-44A>G (n.1321-44A>G)
c.1258-44A>G (n.1258-44A>G)
c.1072-44A>G (n.1072-44A>G)
c.*189-44A>G (n.*189-44A>G)
n.379-44A>G
n.3024-44A>G
 gnomAD v4
7g.97853263C>GCA2683842866ASNSc.1320+42G>C (n.1320+42G>C)
c.1257+42G>C (n.1257+42G>C)
c.1071+42G>C (n.1071+42G>C)
c.*188+42G>C (n.*188+42G>C)
n.378+42G>C
n.3023+42G>C
 gnomAD v4
7g.97853266A>GCA2683842867ASNSc.1320+39T>C (n.1320+39T>C)
c.1257+39T>C (n.1257+39T>C)
c.1071+39T>C (n.1071+39T>C)
c.*188+39T>C (n.*188+39T>C)
n.378+39T>C
n.3023+39T>C
 gnomAD v4
7g.97853267T>CCA4354527ASNSc.1320+38A>G (n.1320+38A>G)
c.1257+38A>G (n.1257+38A>G)
c.1071+38A>G (n.1071+38A>G)
c.*188+38A>G (n.*188+38A>G)
n.378+38A>G
n.3023+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853267T>GCA2683842868ASNSc.1320+38A>C (n.1320+38A>C)
c.1257+38A>C (n.1257+38A>C)
c.1071+38A>C (n.1071+38A>C)
c.*188+38A>C (n.*188+38A>C)
n.378+38A>C
n.3023+38A>C
 gnomAD v4
7g.97853267T=CA1728317224ASNSc.1320+38A= (n.1320+38A=)
c.1257+38A= (n.1257+38A=)
c.1071+38A= (n.1071+38A=)
c.*188+38A= (n.*188+38A=)
n.378+38A=
n.3023+38A=
7g.97853269G>ACA576362272ASNSc.1320+36C>T (n.1320+36C>T)
c.1257+36C>T (n.1257+36C>T)
c.1071+36C>T (n.1071+36C>T)
c.*188+36C>T (n.*188+36C>T)
n.378+36C>T
n.3023+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853269G=CA1728317225ASNSc.1320+36C= (n.1320+36C=)
c.1257+36C= (n.1257+36C=)
c.1071+36C= (n.1071+36C=)
c.*188+36C= (n.*188+36C=)
n.378+36C=
n.3023+36C=
7g.97853272A>GCA2578946859ASNSc.1320+33T>C (n.1320+33T>C)
c.1257+33T>C (n.1257+33T>C)
c.1071+33T>C (n.1071+33T>C)
c.*188+33T>C (n.*188+33T>C)
n.378+33T>C
n.3023+33T>C
7g.97853273T>GCA1728317227ASNSc.1320+32A>C (n.1320+32A>C)
c.1257+32A>C (n.1257+32A>C)
c.1071+32A>C (n.1071+32A>C)
c.*188+32A>C (n.*188+32A>C)
n.378+32A>C
n.3023+32A>C
 dbSNP
7g.97853273T=CA1728317226ASNSc.1320+32A= (n.1320+32A=)
c.1257+32A= (n.1257+32A=)
c.1071+32A= (n.1071+32A=)
c.*188+32A= (n.*188+32A=)
n.378+32A=
n.3023+32A=
7g.97853277C>ACA2683842869ASNSc.1320+28G>T (n.1320+28G>T)
c.1257+28G>T (n.1257+28G>T)
c.1071+28G>T (n.1071+28G>T)
c.*188+28G>T (n.*188+28G>T)
n.378+28G>T
n.3023+28G>T
 gnomAD v4
7g.97853277C>TCA2578946860ASNSc.1320+28G>A (n.1320+28G>A)
c.1257+28G>A (n.1257+28G>A)
c.1071+28G>A (n.1071+28G>A)
c.*188+28G>A (n.*188+28G>A)
n.378+28G>A
n.3023+28G>A
7g.97853279G>ACA2683842870ASNSc.1320+26C>T (n.1320+26C>T)
c.1257+26C>T (n.1257+26C>T)
c.1071+26C>T (n.1071+26C>T)
c.*188+26C>T (n.*188+26C>T)
n.378+26C>T
n.3023+26C>T
 gnomAD v4
7g.97853279G>CCA2578946861ASNSc.1320+26C>G (n.1320+26C>G)
c.1257+26C>G (n.1257+26C>G)
c.1071+26C>G (n.1071+26C>G)
c.*188+26C>G (n.*188+26C>G)
n.378+26C>G
n.3023+26C>G
7g.97853280T>ACA844346450ASNSc.1320+25A>T (n.1320+25A>T)
c.1257+25A>T (n.1257+25A>T)
c.1071+25A>T (n.1071+25A>T)
c.*188+25A>T (n.*188+25A>T)
n.378+25A>T
n.3023+25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853280T=CA1728317228ASNSc.1320+25A= (n.1320+25A=)
c.1257+25A= (n.1257+25A=)
c.1071+25A= (n.1071+25A=)
c.*188+25A= (n.*188+25A=)
n.378+25A=
n.3023+25A=
7g.97853285C>ACA2573142474ASNSc.1320+20G>T (n.1320+20G>T)
c.1257+20G>T (n.1257+20G>T)
c.1071+20G>T (n.1071+20G>T)
c.*188+20G>T (n.*188+20G>T)
n.378+20G>T
n.3023+20G>T
 ClinVar dbSNP
7g.97853285C>TCA2683842871ASNSc.1320+20G>A (n.1320+20G>A)
c.1257+20G>A (n.1257+20G>A)
c.1071+20G>A (n.1071+20G>A)
c.*188+20G>A (n.*188+20G>A)
n.378+20G>A
n.3023+20G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853286C>GCA2739277881ASNSc.1320+19G>C (n.1320+19G>C)
c.1257+19G>C (n.1257+19G>C)
c.1071+19G>C (n.1071+19G>C)
c.*188+19G>C (n.*188+19G>C)
n.378+19G>C
n.3023+19G>C
 ClinVar
7g.97853291G>CCA844346451ASNSc.1320+14C>G (n.1320+14C>G)
c.1257+14C>G (n.1257+14C>G)
c.1071+14C>G (n.1071+14C>G)
c.*188+14C>G (n.*188+14C>G)
n.378+14C>G
n.3023+14C>G
 dbSNP
7g.97853291G=CA1728317229ASNSc.1320+14C= (n.1320+14C=)
c.1257+14C= (n.1257+14C=)
c.1071+14C= (n.1071+14C=)
c.*188+14C= (n.*188+14C=)
n.378+14C=
n.3023+14C=
7g.97853292T>ACA576362273ASNSc.1320+13A>T (n.1320+13A>T)
c.1257+13A>T (n.1257+13A>T)
c.1071+13A>T (n.1071+13A>T)
c.*188+13A>T (n.*188+13A>T)
n.378+13A>T
n.3023+13A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853292T>CCA2683842872ASNSc.1320+13A>G (n.1320+13A>G)
c.1257+13A>G (n.1257+13A>G)
c.1071+13A>G (n.1071+13A>G)
c.*188+13A>G (n.*188+13A>G)
n.378+13A>G
n.3023+13A>G
 gnomAD v4
7g.97853292T=CA1728317230ASNSc.1320+13A= (n.1320+13A=)
c.1257+13A= (n.1257+13A=)
c.1071+13A= (n.1071+13A=)
c.*188+13A= (n.*188+13A=)
n.378+13A=
n.3023+13A=
7g.97853294G>ACA2683842873ASNSc.1320+11C>T (n.1320+11C>T)
c.1257+11C>T (n.1257+11C>T)
c.1071+11C>T (n.1071+11C>T)
c.*188+11C>T (n.*188+11C>T)
n.378+11C>T
n.3023+11C>T
 gnomAD v4
7g.97853297T>ACA4354528ASNSc.1320+8A>T (n.1320+8A>T)
c.1257+8A>T (n.1257+8A>T)
c.1071+8A>T (n.1071+8A>T)
c.*188+8A>T (n.*188+8A>T)
n.378+8A>T
n.3023+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853297T>CCA2683842874ASNSc.1320+8A>G (n.1320+8A>G)
c.1257+8A>G (n.1257+8A>G)
c.1071+8A>G (n.1071+8A>G)
c.*188+8A>G (n.*188+8A>G)
n.378+8A>G
n.3023+8A>G
 gnomAD v4
7g.97853297T=CA1728317231ASNSc.1320+8A= (n.1320+8A=)
c.1257+8A= (n.1257+8A=)
c.1071+8A= (n.1071+8A=)
c.*188+8A= (n.*188+8A=)
n.378+8A=
n.3023+8A=
7g.97853298T>CCA4354529ASNSc.1320+7A>G (n.1320+7A>G)
c.1257+7A>G (n.1257+7A>G)
c.1071+7A>G (n.1071+7A>G)
c.*188+7A>G (n.*188+7A>G)
n.378+7A>G
n.3023+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853298T=CA1728317232ASNSc.1320+7A= (n.1320+7A=)
c.1257+7A= (n.1257+7A=)
c.1071+7A= (n.1071+7A=)
c.*188+7A= (n.*188+7A=)
n.378+7A=
n.3023+7A=
7g.97853299A>TCA2683842875ASNSc.1320+6T>A (n.1320+6T>A)
c.1257+6T>A (n.1257+6T>A)
c.1071+6T>A (n.1071+6T>A)
c.*188+6T>A (n.*188+6T>A)
n.378+6T>A
n.3023+6T>A
 gnomAD v4
7g.97853299_97853300delinsACCA1728317233ASNSc.1320+5_1320+6delinsGT (n.1320+5_1320+6delinsGT)
c.1257+5_1257+6delinsGT (n.1257+5_1257+6delinsGT)
c.1071+5_1071+6delinsGT (n.1071+5_1071+6delinsGT)
c.*188+5_*188+6delinsGT (n.*188+5_*188+6delinsGT)
n.378+5_378+6delinsGT
n.3023+5_3023+6delinsGT
7g.97853300C>ACA844346457ASNSc.1320+5G>T (n.1320+5G>T)
c.1257+5G>T (n.1257+5G>T)
c.1071+5G>T (n.1071+5G>T)
c.*188+5G>T (n.*188+5G>T)
n.378+5G>T
n.3023+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853300C=CA1728317234ASNSc.1320+5G= (n.1320+5G=)
c.1257+5G= (n.1257+5G=)
c.1071+5G= (n.1071+5G=)
c.*188+5G= (n.*188+5G=)
n.378+5G=
n.3023+5G=
7g.97853300C>TCA576362274ASNSc.1320+5G>A (n.1320+5G>A)
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
c.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
c.*188+5G>A (n.*188+5G>A)
n.378+5G>A
n.3023+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853301delCA1728317235ASNSc.1320+5del (n.1320+5del)
c.1257+5del (n.1257+5del)
c.1071+5del (n.1071+5del)
c.*188+5del (n.*188+5del)
n.378+5del
n.3023+5del
 ClinVar dbSNP
7g.97853301C=CA1728317236ASNSc.1320+4G= (n.1320+4G=)
c.1257+4G= (n.1257+4G=)
c.1071+4G= (n.1071+4G=)
c.*188+4G= (n.*188+4G=)
n.378+4G=
n.3023+4G=
7g.97853301C>TCA456634465ASNSc.1320+4G>A (n.1320+4G>A)
c.1257+4G>A (n.1257+4G>A)
c.1071+4G>A (n.1071+4G>A)
c.*188+4G>A (n.*188+4G>A)
n.378+4G>A
n.3023+4G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.97853302T>CCA4354530ASNSc.1320+3A>G (n.1320+3A>G)
c.1257+3A>G (n.1257+3A>G)
c.1071+3A>G (n.1071+3A>G)
c.*188+3A>G (n.*188+3A>G)
n.378+3A>G
n.3023+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853302T=CA1728317237ASNSc.1320+3A= (n.1320+3A=)
c.1257+3A= (n.1257+3A=)
c.1071+3A= (n.1071+3A=)
c.*188+3A= (n.*188+3A=)
n.378+3A=
n.3023+3A=
7g.97853303A>CCA368264998ASNSc.1320+2T>G (n.1320+2T>G)
c.1257+2T>G (n.1257+2T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.*188+2T>G (n.*188+2T>G)
n.378+2T>G
n.3023+2T>G
7g.97853303A>GCA368265000ASNSc.1320+2T>C (n.1320+2T>C)
c.1257+2T>C (n.1257+2T>C)
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
c.*188+2T>C (n.*188+2T>C)
n.378+2T>C
n.3023+2T>C
 gnomAD v4
7g.97853303A>TCA368264999ASNSc.1320+2T>A (n.1320+2T>A)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
c.*188+2T>A (n.*188+2T>A)
n.378+2T>A
n.3023+2T>A
7g.97853304C>ACA368265001ASNSc.1320+1G>T (n.1320+1G>T)
c.1257+1G>T (n.1257+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.*188+1G>T (n.*188+1G>T)
n.378+1G>T
n.3023+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97853304C=CA1728317238ASNSc.1320+1G= (n.1320+1G=)
c.1257+1G= (n.1257+1G=)
c.1071+1G= (n.1071+1G=)
c.*188+1G= (n.*188+1G=)
n.378+1G=
n.3023+1G=
7g.97853304C>GCA368265002ASNSc.1320+1G>C (n.1320+1G>C)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.*188+1G>C (n.*188+1G>C)
n.378+1G>C
n.3023+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.97853304C>TCA368265003ASNSc.1320+1G>A (n.1320+1G>A)
c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.*188+1G>A (n.*188+1G>A)
n.378+1G>A
n.3023+1G>A
7g.97853305C>ACA368265004ASNSc.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.378G>T
n.3023G>T
7g.97853305C=CA1728317239ASNSc.1320G= (p.Lys440=)
c.1257G= (p.Lys419=)
c.1071G= (p.Lys357=)
c.*188G= (n.*188G=)
n.378G=
n.3023G=
7g.97853305C>GCA368265005ASNSc.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.378G>C
n.3023G>C
7g.97853305C>TCA4354531ASNSc.1320G>A (p.Lys440=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.378G>A
n.3023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853306T>ACA368265006ASNSc.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.377A>T
n.3022A>T
7g.97853306T>CCA368265007ASNSc.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.377A>G
n.3022A>G
7g.97853306T>GCA368265008ASNSc.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.377A>C
n.3022A>C
7g.97853307T>ACA368265009ASNSc.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.376A>T
n.3021A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853307T>CCA368265010ASNSc.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.376A>G
n.3021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853307T>GCA368265011ASNSc.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.376A>C
n.3021A>C
7g.97853307T=CA1728317240ASNSc.1318A= (p.Lys440=)
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1069A= (p.Lys357=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.376A=
n.3021A=
7g.97853308T>ACA456634479ASNSc.1317A>T (p.Pro439=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.375A>T
n.3020A>T
7g.97853308T>CCA456634481ASNSc.1317A>G (p.Pro439=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.375A>G
n.3020A>G
7g.97853308T>GCA456634483ASNSc.1317A>C (p.Pro439=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.375A>C
n.3020A>C
7g.97853309G>ACA368265014ASNSc.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.374C>T
n.3019C>T
 dbSNP
7g.97853309G>CCA368265013ASNSc.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.374C>G
n.3019C>G
7g.97853309G>TCA368265012ASNSc.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.374C>A
n.3019C>A
7g.97853310G>ACA368265015ASNSc.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.373C>T
n.3018C>T
7g.97853310G>CCA368265017ASNSc.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.373C>G
n.3018C>G
7g.97853310G>TCA368265016ASNSc.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.373C>A
n.3018C>A
7g.97853311A>CCA368265018ASNSc.1314T>G (p.Ile438Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.372T>G
n.3017T>G
7g.97853311A>GCA456634496ASNSc.1314T>C (p.Ile438=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.372T>C
n.3017T>C
 gnomAD v4
7g.97853311A>TCA456634494ASNSc.1314T>A (p.Ile438=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.372T>A
n.3017T>A
7g.97853312A>CCA368265021ASNSc.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.371T>G
n.3016T>G
7g.97853312A>GCA368265019ASNSc.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.371T>C
n.3016T>C
7g.97853312A>TCA368265020ASNSc.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.371T>A
n.3016T>A
7g.97853313T>ACA368265022ASNSc.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.370A>T
n.3015A>T
7g.97853313T>CCA368265023ASNSc.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.370A>G
n.3015A>G
7g.97853313T>GCA368265024ASNSc.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.370A>C
n.3015A>C
7g.97853314T>ACA368265025ASNSc.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.1248A>T (p.Arg416Ser)
c.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.369A>T
n.3014A>T
7g.97853314T>CCA456634513ASNSc.1311A>G (p.Arg437=)
c.1248A>G (p.Arg416=)
c.1062A>G (p.Arg354=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.369A>G
n.3014A>G
7g.97853314T>GCA368265026ASNSc.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.1248A>C (p.Arg416Ser)
c.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.369A>C
n.3014A>C
7g.97853315C>ACA368265029ASNSc.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.1247G>T (p.Arg416Ile)
c.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.368G>T
n.3013G>T
7g.97853315C>GCA368265027ASNSc.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.368G>C
n.3013G>C
7g.97853315C>TCA368265028ASNSc.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.368G>A
n.3013G>A
7g.97853316T>ACA368265030ASNSc.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.1246A>T (p.Arg416Ter)
c.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.367A>T
n.3012A>T
7g.97853316T>CCA368265031ASNSc.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.367A>G
n.3012A>G
7g.97853316T>GCA456634526ASNSc.1309A>C (p.Arg437=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.367A>C
n.3012A>C
7g.97853317C>ACA368265032ASNSc.1308G>T (p.Met436Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.366G>T
n.3011G>T
7g.97853317C>GCA368265033ASNSc.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.366G>C
n.3011G>C
7g.97853317C>TCA368265034ASNSc.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.366G>A
n.3011G>A
7g.97853318A>CCA368265035ASNSc.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.365T>G
n.3010T>G
7g.97853318A>GCA368265037ASNSc.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.365T>C
n.3010T>C
7g.97853318A>TCA368265036ASNSc.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.365T>A
n.3010T>A
7g.97853319T>ACA368265038ASNSc.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.364A>T
n.3009A>T
7g.97853319T>CCA368265039ASNSc.1306A>G (p.Met436Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.364A>G
n.3009A>G
 gnomAD v4
7g.97853319T>GCA368265041ASNSc.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.364A>C
n.3009A>C
7g.97853320T>ACA368265042ASNSc.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.363A>T
n.3008A>T
7g.97853320T>CCA456634543ASNSc.1305A>G (p.Glu435=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.363A>G
n.3008A>G
7g.97853320T>GCA368265043ASNSc.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.363A>C
n.3008A>C
7g.97853321T>ACA368265045ASNSc.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.362A>T
n.3007A>T
7g.97853321T>CCA368265047ASNSc.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.362A>G
n.3007A>G
7g.97853321T>GCA4354532ASNSc.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.362A>C
n.3007A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853321T=CA1728317241ASNSc.1304A= (p.Glu435=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.362A=
n.3007A=
7g.97853322C>ACA368265051ASNSc.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.361G>T
n.3006G>T
7g.97853322C>GCA368265053ASNSc.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.361G>C
n.3006G>C
7g.97853322C>TCA368265055ASNSc.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.361G>A
n.3006G>A
7g.97853323T>ACA456634557ASNSc.1302A>T (p.Pro434=)
c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.360A>T
n.3005A>T
7g.97853323T>CCA456634558ASNSc.1302A>G (p.Pro434=)
c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.360A>G
n.3005A>G
 ClinVar
7g.97853323T>GCA456634560ASNSc.1302A>C (p.Pro434=)
c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.360A>C
n.3005A>C
7g.97853324G>ACA368265059ASNSc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.359C>T
n.3004C>T
7g.97853324G>CCA368265063ASNSc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.359C>G
n.3004C>G
7g.97853324G>TCA368265061ASNSc.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.359C>A
n.3004C>A
7g.97853325G>ACA368265070ASNSc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.358C>T
n.3003C>T
 gnomAD v4
7g.97853325G>CCA4354533ASNSc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.358C>G
n.3003C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853325G=CA1728317242ASNSc.1300C= (p.Pro434=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.358C=
n.3003C=
7g.97853325G>TCA368265073ASNSc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.358C>A
n.3003C>A
7g.97853326T>ACA456634572ASNSc.1299A>T (p.Pro433=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.357A>T
n.3002A>T
7g.97853326T>CCA456634574ASNSc.1299A>G (p.Pro433=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.357A>G
n.3002A>G
7g.97853326T>GCA456634576ASNSc.1299A>C (p.Pro433=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.357A>C
n.3002A>C
7g.97853327G>ACA368265074ASNSc.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.356C>T
n.3001C>T
7g.97853327G>CCA368265075ASNSc.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.356C>G
n.3001C>G
7g.97853327G>TCA368265076ASNSc.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.356C>A
n.3001C>A
7g.97853328G>ACA368265078ASNSc.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.355C>T
n.3000C>T
7g.97853328G>CCA368265080ASNSc.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.355C>G
n.3000C>G
7g.97853328G>TCA368265082ASNSc.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.355C>A
n.3000C>A
7g.97853329C>ACA456634582ASNSc.1296G>T (p.Leu432=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.354G>T
n.2999G>T
7g.97853329C>GCA456634584ASNSc.1296G>C (p.Leu432=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.354G>C
n.2999G>C
7g.97853329C>TCA456634586ASNSc.1296G>A (p.Leu432=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.354G>A
n.2999G>A
7g.97853330A>CCA368265084ASNSc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.353T>G
n.2998T>G
7g.97853330A>GCA368265086ASNSc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.353T>C
n.2998T>C
7g.97853330A>TCA368265089ASNSc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.353T>A
n.2998T>A
7g.97853331G>ACA4354534ASNSc.1294C>T (p.Leu432=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.352C>T
n.2997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853331G>CCA368265090ASNSc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.352C>G
n.2997C>G
7g.97853331G=CA1728317243ASNSc.1294C= (p.Leu432=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.352C=
n.2997C=
7g.97853331G>TCA368265091ASNSc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.352C>A
n.2997C>A
7g.97853333_97853346delCA2573142475ASNSc.1281_1294del (p.Tyr428AlafsTer21)
c.1218_1231del (p.Tyr407AlafsTer21)
c.1032_1045del (p.Tyr345AlafsTer21)
c.*149_*162del (n.*149_*162del)
n.339_352del
n.2984_2997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97853332A=CA1728317244ASNSc.1293T= (p.Ser431=)
c.1230T= (p.Ser410=)
c.1044T= (p.Ser348=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.351T=
n.2996T=
7g.97853332A>CCA456634598ASNSc.1293T>G (p.Ser431=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.351T>G
n.2996T>G
7g.97853332A>GCA456634600ASNSc.1293T>C (p.Ser431=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.351T>C
n.2996T>C
 gnomAD v4
7g.97853332A>TCA163027017ASNSc.1293T>A (p.Ser431=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.351T>A
n.2996T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853333G>ACA368265094ASNSc.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.350C>T
n.2995C>T
7g.97853333G>CCA4354535ASNSc.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.350C>G
n.2995C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853333G=CA1728317245ASNSc.1292C= (p.Ser431=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.350C=
n.2995C=
7g.97853333G>TCA368265098ASNSc.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.350C>A
n.2995C>A
7g.97853334A>CCA368265100ASNSc.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.349T>G
n.2994T>G
7g.97853334A>GCA368265102ASNSc.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.349T>C
n.2994T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853334A>TCA368265104ASNSc.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.349T>A
n.2994T>A
7g.97853335C>ACA368265107ASNSc.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.348G>T
n.2993G>T
7g.97853335C>GCA368265109ASNSc.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.348G>C
n.2993G>C
7g.97853335C>TCA456634611ASNSc.1290G>A (p.Leu430=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.348G>A
n.2993G>A
 ClinVar
7g.97853335_97853339delinsCAAGTCA1728317246ASNSc.1286_1290delinsACTTG (p.Tyr429=)
c.1223_1227delinsACTTG (p.Tyr408=)
c.1037_1041delinsACTTG (p.Tyr346=)
c.*154_*158delinsACTTG (n.*154_*158delinsACTTG)
n.344_348delinsACTTG
n.2989_2993delinsACTTG
7g.97853336A=CA1728317247ASNSc.1289T= (p.Leu430=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.*157T= (n.*157T=)
n.347T=
n.2992T=
7g.97853336A>CCA368265113ASNSc.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.347T>G
n.2992T>G
 ClinVar dbSNP
7g.97853336A>GCA368265115ASNSc.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.347T>C
n.2992T>C
 ClinVar dbSNP
7g.97853336A>TCA368265118ASNSc.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.347T>A
n.2992T>A
7g.97853338_97853341delCA4354536ASNSc.1286_1289del (p.Tyr429CysfsTer7)
c.1223_1226del (p.Tyr408CysfsTer7)
c.1037_1040del (p.Tyr346CysfsTer7)
c.*154_*157del (n.*154_*157del)
n.344_347del
n.2989_2992del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853337A>CCA368265121ASNSc.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.346T>G
n.2991T>G
 gnomAD v4
7g.97853337A>GCA456634623ASNSc.1288T>C (p.Leu430=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.346T>C
n.2991T>C
 ClinVar
7g.97853337A>TCA368265123ASNSc.1288T>A (p.Leu430Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.346T>A
n.2991T>A
7g.97853338G>ACA456634627ASNSc.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.345C>T
n.2990C>T
 ClinVar dbSNP
7g.97853338G>CCA368265126ASNSc.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.345C>G
n.2990C>G
7g.97853338G>TCA368265128ASNSc.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.345C>A
n.2990C>A
7g.97853339T>ACA368265131ASNSc.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.344A>T
n.2989A>T
7g.97853339T>CCA163027031ASNSc.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.344A>G
n.2989A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.97853339T>GCA4354537ASNSc.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.344A>C
n.2989A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853339T=CA1728317248ASNSc.1286A= (p.Tyr429=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1037A= (p.Tyr346=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.344A=
n.2989A=
7g.97853340A=CA1728317249ASNSc.1285T= (p.Tyr429=)
c.1222T= (p.Tyr408=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.343T=
n.2988T=
7g.97853340A>CCA368265137ASNSc.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.343T>G
n.2988T>G
7g.97853340A>GCA368265139ASNSc.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.343T>C
n.2988T>C
7g.97853340A>TCA368265141ASNSc.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.343T>A
n.2988T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.97853341A=CA1728317250ASNSc.1284T= (p.Tyr428=)
c.1221T= (p.Tyr407=)
c.1035T= (p.Tyr345=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.342T=
n.2987T=
7g.97853341A>CCA368265144ASNSc.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.342T>G
n.2987T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97853341A>GCA456634643ASNSc.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.342T>C
n.2987T>C
 gnomAD v4
7g.97853341A>TCA368265146ASNSc.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.342T>A
n.2987T>A
7g.97853342delCA2580615945ASNSc.1283del (p.Tyr428PhefsTer9)
c.1220del (p.Tyr407PhefsTer9)
c.1034del (p.Tyr345PhefsTer9)
c.*151del (n.*151del)
n.341del
n.2986del
 ClinVar
7g.97853342T>ACA368265150ASNSc.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.341A>T
n.2986A>T
7g.97853342T>CCA368265151ASNSc.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.341A>G
n.2986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97853342T>GCA368265153ASNSc.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.341A>C
n.2986A>C
7g.97853342T=CA1728317251ASNSc.1283A= (p.Tyr428=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.341A=
n.2986A=
7g.97853343A>CCA368265160ASNSc.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.340T>G
n.2985T>G
7g.97853343A>GCA368265158ASNSc.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.340T>C
n.2985T>C
7g.97853343A>TCA368265156ASNSc.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.340T>A
n.2985T>A
7g.97853344G>ACA4354538ASNSc.1281C>T (p.Ser427=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.339C>T
n.2984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853344G>CCA456634655ASNSc.1281C>G (p.Ser427=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.1032C>G (p.Ser344=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.339C>G
n.2984C>G
7g.97853344G=CA1728317252ASNSc.1281C= (p.Ser427=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.1032C= (p.Ser344=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.339C=
n.2984C=
7g.97853344G>TCA456634658ASNSc.1281C>A (p.Ser427=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.339C>A
n.2984C>A
7g.97853345G>ACA163027065ASNSc.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.338C>T
n.2983C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853345G>CCA368265165ASNSc.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.338C>G
n.2983C>G
 gnomAD v4
7g.97853345G=CA1728317253ASNSc.1280C= (p.Ser427=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1031C= (p.Ser344=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.338C=
n.2983C=
7g.97853345G>TCA368265167ASNSc.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.338C>A
n.2983C>A
7g.97853346A=CA1728317254ASNSc.1279T= (p.Ser427=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.337T=
n.2982T=
7g.97853346A>CCA368265170ASNSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.337T>G
n.2982T>G
 gnomAD v4
7g.97853346A>GCA16042617ASNSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.337T>C
n.2982T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853346A>TCA368265172ASNSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.337T>A
n.2982T>A

Number of alleles fetched