| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852739_97852740dup | CA1866668312 | PTCSC2 | n.218+140_218+141dup n.165+180_165+181dup | dbSNP |
| 9 | g.97852740del | CA589533072 | PTCSC2 | n.218+141del n.165+181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852739G= | CA1866668315 | PTCSC2 | n.218+137C= n.165+177C= | |
| 9 | g.97852739G>T | CA1127209060 | PTCSC2 | n.218+137C>A n.165+177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852740G>A | CA197059157 | PTCSC2 | n.218+136C>T n.165+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852740G= | CA1866668316 | PTCSC2 | n.218+136C= n.165+176C= | |
| 9 | g.97852740G>T | CA869019619 | PTCSC2 | n.218+136C>A n.165+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852745G>A | CA2530019112 | PTCSC2 | n.218+131C>T n.165+171C>T | |
| 9 | g.97852745G>C | CA869019622 | PTCSC2 | n.218+131C>G n.165+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852745G= | CA1866668317 | PTCSC2 | n.218+131C= n.165+171C= | |
| 9 | g.97852745G>T | CA589533073 | PTCSC2 | n.218+131C>A n.165+171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852747G>A | CA197059158 | PTCSC2 | n.218+129C>T n.165+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852747G>C | CA1866668319 | PTCSC2 | n.218+129C>G n.165+169C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852747G= | CA1866668318 | PTCSC2 | n.218+129C= n.165+169C= | |
| 9 | g.97852749G>A | CA2785233638 | PTCSC2 | n.218+127C>T n.165+167C>T | |
| 9 | g.97852750C>T | CA2785233639 | PTCSC2 | n.218+126G>A n.165+166G>A | |
| 9 | g.97852751C= | CA1866668320 | PTCSC2 | n.218+125G= n.165+165G= | |
| 9 | g.97852751C>T | CA197059159 | PTCSC2 | n.218+125G>A n.165+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852752G>A | CA1127209074 | PTCSC2 | n.218+124C>T n.165+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852752G>C | CA1866668322 | PTCSC2 | n.218+124C>G n.165+164C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852752G= | CA1866668321 | PTCSC2 | n.218+124C= n.165+164C= | |
| 9 | g.97852754G>A | CA1866668324 | PTCSC2 | n.218+122C>T n.165+162C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852754G= | CA1866668323 | PTCSC2 | n.218+122C= n.165+162C= | |
| 9 | g.97852760G= | CA1866668325 | PTCSC2 | n.218+116C= n.165+156C= | |
| 9 | g.97852760G>T | CA1127209079 | PTCSC2 | n.218+116C>A n.165+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852761T>G | CA1866668327 | PTCSC2 | n.218+115A>C n.165+155A>C | dbSNP |
| 9 | g.97852761T= | CA1866668326 | PTCSC2 | n.218+115A= n.165+155A= | |
| 9 | g.97852762G>A | CA2600571013 | PTCSC2 | n.218+114C>T n.165+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852763G>A | CA589533074 | PTCSC2 | n.218+113C>T n.165+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852763G>C | CA1866668329 | PTCSC2 | n.218+113C>G n.165+153C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852763G= | CA1866668328 | PTCSC2 | n.218+113C= n.165+153C= | |
| 9 | g.97852766_97852767delinsGC | CA1866668330 | PTCSC2 | n.218+109_218+110delinsGC n.165+149_165+150delinsGC | |
| 9 | g.97852766_97852774delinsGCCACGATT | CA1866668331 | PTCSC2 | n.218+102_218+110delinsAATCGTGGC n.165+142_165+150delinsAATCGTGGC | |
| 9 | g.97852767C>A | CA197059162 | PTCSC2 | n.218+109G>T n.165+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852767C= | CA1866668332 | PTCSC2 | n.218+109G= n.165+149G= | |
| 9 | g.97852768del | CA197059161 | PTCSC2 | n.218+109del n.165+149del | dbSNP |
| 9 | g.97852767_97852774del | CA197059160 | PTCSC2 | n.218+102_218+109del n.165+142_165+149del | dbSNP |
| 9 | g.97852768C= | CA1866668333 | PTCSC2 | n.218+108G= n.165+148G= | |
| 9 | g.97852768C>T | CA869019644 | PTCSC2 | n.218+108G>A n.165+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852771G>A | CA869019646 | PTCSC2 | n.218+105C>T n.165+145C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852771G= | CA1866668334 | PTCSC2 | n.218+105C= n.165+145C= | |
| 9 | g.97852773T>C | CA197059163 | PTCSC2 | n.218+103A>G n.165+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852773T= | CA1866668335 | PTCSC2 | n.218+103A= n.165+143A= | |
| 9 | g.97852775G>T | CA2785233640 | PTCSC2 | n.218+101C>A n.165+141C>A | |
| 9 | g.97852776G>T | CA2785233642 | PTCSC2 | n.218+100C>A n.165+140C>A | |
| 9 | g.97852786A= | CA1866668336 | PTCSC2 | n.218+90T= n.165+130T= | |
| 9 | g.97852786A>C | CA1866668337 | PTCSC2 | n.218+90T>G n.165+130T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852787C>A | CA1866668339 | PTCSC2 | n.218+89G>T n.165+129G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852787C= | CA1866668338 | PTCSC2 | n.218+89G= n.165+129G= | |
| 9 | g.97852788C= | CA1866668340 | PTCSC2 | n.218+88G= n.165+128G= | |
| 9 | g.97852788C>T | CA1127209087 | PTCSC2 | n.218+88G>A n.165+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852790T>C | CA1866668342 | PTCSC2 | n.218+86A>G n.165+126A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852790T= | CA1866668341 | PTCSC2 | n.218+86A= n.165+126A= | |
| 9 | g.97852792C= | CA1866668343 | PTCSC2 | n.218+84G= n.165+124G= | |
| 9 | g.97852792C>T | CA1866668344 | PTCSC2 | n.218+84G>A n.165+124G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852793T>C | CA197059164 | PTCSC2 | n.218+83A>G n.165+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852793T= | CA1866668345 | PTCSC2 | n.218+83A= n.165+123A= | |
| 9 | g.97852797A>T | CA2600571015 | PTCSC2 | n.218+79T>A n.165+119T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852799G>C | CA1866668347 | PTCSC2 | n.218+77C>G n.165+117C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852799G= | CA1866668346 | PTCSC2 | n.218+77C= n.165+117C= | |
| 9 | g.97852801C= | CA1866668348 | PTCSC2 | n.218+75G= n.165+115G= | |
| 9 | g.97852801C>T | CA197059165 | PTCSC2 | n.218+75G>A n.165+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852802C= | CA1866668349 | PTCSC2 | n.218+74G= n.165+114G= | |
| 9 | g.97852802C>G | CA1866668350 | PTCSC2 | n.218+74G>C n.165+114G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852803G>A | CA1866668351 | PTCSC2 | n.218+73C>T n.165+113C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852803G= | CA1866668352 | PTCSC2 | n.218+73C= n.165+113C= | |
| 9 | g.97852803G>T | CA2720199634 | PTCSC2 | n.218+73C>A n.165+113C>A | dbSNP |
| 9 | g.97852809_97852811delinsCCA | CA1866668353 | PTCSC2 | n.218+65_218+67delinsTGG n.165+105_165+107delinsTGG | |
| 9 | g.97852810_97852811del | CA869019649 | PTCSC2 | n.218+65_218+66del n.165+105_165+106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852816C= | CA1866668354 | PTCSC2 | n.218+60G= n.165+100G= | |
| 9 | g.97852816C>T | CA1127209097 | PTCSC2 | n.218+60G>A n.165+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852818_97852819delinsTG | CA1866668355 | PTCSC2 | n.218+57_218+58delinsCA n.165+97_165+98delinsCA | |
| 9 | g.97852819G>A | CA869019657 | PTCSC2 | n.218+57C>T n.165+97C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852819G= | CA1866668357 | PTCSC2 | n.218+57C= n.165+97C= | |
| 9 | g.97852820del | CA1866668356 | PTCSC2 | n.218+57del n.165+97del | dbSNP |
| 9 | g.97852820G>A | CA1866668360 | PTCSC2 | n.218+56C>T n.165+96C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852820G>C | CA1866668359 | PTCSC2 | n.218+56C>G n.165+96C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852820G= | CA1866668358 | PTCSC2 | n.218+56C= n.165+96C= | |
| 9 | g.97852822A= | CA1866668361 | PTCSC2 | n.218+54T= n.165+94T= | |
| 9 | g.97852822A>C | CA2785233643 | PTCSC2 | n.218+54T>G n.165+94T>G | |
| 9 | g.97852822A>T | CA869019659 | PTCSC2 | n.218+54T>A n.165+94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852823C>A | CA589533075 | PTCSC2 | n.218+53G>T n.165+93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852823C= | CA1866668362 | PTCSC2 | n.218+53G= n.165+93G= | |
| 9 | g.97852825T>C | CA869019672 | PTCSC2 | n.218+51A>G n.165+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852825T= | CA1866668363 | PTCSC2 | n.218+51A= n.165+91A= | |
| 9 | g.97852827T>C | CA1866668365 | PTCSC2 | n.218+49A>G n.165+89A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852827T= | CA1866668364 | PTCSC2 | n.218+49A= n.165+89A= | |
| 9 | g.97852828C>T | CA2720392411 | PTCSC2 | n.218+48G>A n.165+88G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852832C= | CA1866668366 | PTCSC2 | n.218+44G= n.165+84G= | |
| 9 | g.97852832C>T | CA197059166 | PTCSC2 | n.218+44G>A n.165+84G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852834C= | CA1866668367 | PTCSC2 | n.218+42G= n.165+82G= | |
| 9 | g.97852834C>T | CA197059167 | PTCSC2 | n.218+42G>A n.165+82G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852835C>A | CA2580885423 | PTCSC2 | n.218+41G>T n.165+81G>T | |
| 9 | g.97852835C= | CA1866668368 | PTCSC2 | n.218+41G= n.165+81G= | |
| 9 | g.97852835C>G | CA1866668369 | PTCSC2 | n.218+41G>C n.165+81G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852835C>T | CA12994265 | PTCSC2 | n.218+41G>A n.165+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852836A= | CA1866668370 | PTCSC2 | n.218+40T= n.165+80T= | |
| 9 | g.97852836A>C | CA197059168 | PTCSC2 | n.218+40T>G n.165+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852839C= | CA1866668371 | PTCSC2 | n.218+37G= n.165+77G= | |
| 9 | g.97852839C>T | CA1866668372 | PTCSC2 | n.218+37G>A n.165+77G>A | dbSNP |