Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97852650_97852652delinsGGA | CA1866668221 | PTCSC2 | n.218+224_218+226delinsTCC n.165+264_165+266delinsTCC | |
9 | g.97852653_97852654del | CA869019576 | PTCSC2 | n.218+224_218+225del n.165+264_165+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852652A= | CA1866668232 | PTCSC2 | n.218+224T= n.165+264T= | |
9 | g.97852652A>C | CA589533068 | PTCSC2 | n.218+224T>G n.165+264T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852654A= | CA1866668236 | PTCSC2 | n.218+222T= n.165+262T= | |
9 | g.97852654A>C | CA1866668235 | PTCSC2 | n.218+222T>G n.165+262T>G | dbSNP |
9 | g.97852656T>A | CA197059145 | PTCSC2 | n.218+220A>T n.165+260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852656T= | CA1866668238 | PTCSC2 | n.218+220A= n.165+260A= | |
9 | g.97852661T>C | CA197059146 | PTCSC2 | n.218+215A>G n.165+255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852661T= | CA1866668243 | PTCSC2 | n.218+215A= n.165+255A= | |
9 | g.97852662A= | CA1866668246 | PTCSC2 | n.218+214T= n.165+254T= | |
9 | g.97852662A>G | CA1866668248 | PTCSC2 | n.218+214T>C n.165+254T>C | dbSNP |
9 | g.97852665C= | CA1866668249 | PTCSC2 | n.218+211G= n.165+251G= | |
9 | g.97852665C>T | CA1127209042 | PTCSC2 | n.218+211G>A n.165+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852666G= | CA1866668251 | PTCSC2 | n.218+210C= n.165+250C= | |
9 | g.97852666G>T | CA197059147 | PTCSC2 | n.218+210C>A n.165+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852669G>A | CA869019584 | PTCSC2 | n.218+207C>T n.165+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852669G= | CA1866668256 | PTCSC2 | n.218+207C= n.165+247C= | |
9 | g.97852674C= | CA1866668260 | PTCSC2 | n.218+202G= n.165+242G= | |
9 | g.97852674C>T | CA589533069 | PTCSC2 | n.218+202G>A n.165+242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852675G>A | CA197059148 | PTCSC2 | n.218+201C>T n.165+241C>T | dbSNP |
9 | g.97852675G= | CA1866668265 | PTCSC2 | n.218+201C= n.165+241C= | |
9 | g.97852678G>A | CA653191711 | PTCSC2 | n.218+198C>T n.165+238C>T | COSMIC |
9 | g.97852679T= | CA1866668267 | PTCSC2 | n.218+197A= n.165+237A= | |
9 | g.97852683dup | CA589533070 | PTCSC2 | n.218+196dup n.165+236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852682G>A | CA197059149 | PTCSC2 | n.218+194C>T n.165+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852682G= | CA1866668271 | PTCSC2 | n.218+194C= n.165+234C= | |
9 | g.97852683G= | CA1866668273 | PTCSC2 | n.218+193C= n.165+233C= | |
9 | g.97852685dup | CA589533071 | PTCSC2 | n.218+192dup n.165+232dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852685C>T | CA2600571003 | PTCSC2 | n.218+191G>A n.165+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852687T>C | CA197059150 | PTCSC2 | n.218+189A>G n.165+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852687T= | CA1866668277 | PTCSC2 | n.218+189A= n.165+229A= | |
9 | g.97852690C= | CA1866668283 | PTCSC2 | n.218+186G= n.165+226G= | |
9 | g.97852690C>G | CA197059151 | PTCSC2 | n.218+186G>C n.165+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852690C>T | CA2785233636 | PTCSC2 | n.218+186G>A n.165+226G>A | |
9 | g.97852691A>G | CA2785233637 | PTCSC2 | n.218+185T>C n.165+225T>C | |
9 | g.97852693_97852699delinsGTCACCT | CA1866668285 | PTCSC2 | n.218+177_218+183delinsAGGTGAC n.165+217_165+223delinsAGGTGAC | |
9 | g.97852696_97852701del | CA1127209051 | PTCSC2 | n.218+177_218+182del n.165+217_165+222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852697C= | CA1866668288 | PTCSC2 | n.218+179G= n.165+219G= | |
9 | g.97852697C>T | CA1866668289 | PTCSC2 | n.218+179G>A n.165+219G>A | dbSNP |
9 | g.97852700T>C | CA197059152 | PTCSC2 | n.218+176A>G n.165+216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852700T= | CA1866668291 | PTCSC2 | n.218+176A= n.165+216A= | |
9 | g.97852702C= | CA1866668294 | PTCSC2 | n.218+174G= n.165+214G= | |
9 | g.97852702C>T | CA869019597 | PTCSC2 | n.218+174G>A n.165+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852703C= | CA1866668297 | PTCSC2 | n.218+173G= n.165+213G= | |
9 | g.97852703C>T | CA869019600 | PTCSC2 | n.218+173G>A n.165+213G>A | dbSNP |
9 | g.97852708G>A | CA1866668299 | PTCSC2 | n.218+168C>T n.165+208C>T | dbSNP |
9 | g.97852708G= | CA1866668298 | PTCSC2 | n.218+168C= n.165+208C= | |
9 | g.97852708G>T | CA197059153 | PTCSC2 | n.218+168C>A n.165+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852711C= | CA1866668300 | PTCSC2 | n.218+165G= n.165+205G= | |
9 | g.97852711C>T | CA197059154 | PTCSC2 | n.218+165G>A n.165+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852713T>C | CA197059155 | PTCSC2 | n.218+163A>G n.165+203A>G | dbSNP |
9 | g.97852713T= | CA1866668301 | PTCSC2 | n.218+163A= n.165+203A= | |
9 | g.97852716G>C | CA197059156 | PTCSC2 | n.218+160C>G n.165+200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852716G= | CA1866668302 | PTCSC2 | n.218+160C= n.165+200C= | |
9 | g.97852718A= | CA1866668303 | PTCSC2 | n.218+158T= n.165+198T= | |
9 | g.97852718A>G | CA13072032 | PTCSC2 | n.218+158T>C n.165+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852719T>C | CA869019613 | PTCSC2 | n.218+157A>G n.165+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852719T= | CA1866668304 | PTCSC2 | n.218+157A= n.165+197A= | |
9 | g.97852720A= | CA1866668305 | PTCSC2 | n.218+156T= n.165+196T= | |
9 | g.97852720A>T | CA1866668306 | PTCSC2 | n.218+156T>A n.165+196T>A | dbSNP |
9 | g.97852725T>C | CA869019615 | PTCSC2 | n.218+151A>G n.165+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852725T= | CA1866668307 | PTCSC2 | n.218+151A= n.165+191A= | |
9 | g.97852728G>A | CA1866668309 | PTCSC2 | n.218+148C>T n.165+188C>T | dbSNP |
9 | g.97852728G= | CA1866668308 | PTCSC2 | n.218+148C= n.165+188C= | |
9 | g.97852732G>A | CA869019616 | PTCSC2 | n.218+144C>T n.165+184C>T | dbSNP |
9 | g.97852732G= | CA1866668310 | PTCSC2 | n.218+144C= n.165+184C= | |
9 | g.97852734_97852735delinsTG | CA1866668311 | PTCSC2 | n.218+141_218+142delinsCA n.165+181_165+182delinsCA | |
9 | g.97852739_97852740dup | CA1866668312 | PTCSC2 | n.218+140_218+141dup n.165+180_165+181dup | dbSNP |
9 | g.97852740del | CA589533072 | PTCSC2 | n.218+141del n.165+181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852736G>A | CA869019617 | PTCSC2 | n.218+140C>T n.165+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852736G>C | CA1866668314 | PTCSC2 | n.218+140C>G n.165+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852736G= | CA1866668313 | PTCSC2 | n.218+140C= n.165+180C= | |
9 | g.97852739G= | CA1866668315 | PTCSC2 | n.218+137C= n.165+177C= | |
9 | g.97852739G>T | CA1127209060 | PTCSC2 | n.218+137C>A n.165+177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852740G>A | CA197059157 | PTCSC2 | n.218+136C>T n.165+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852740G= | CA1866668316 | PTCSC2 | n.218+136C= n.165+176C= | |
9 | g.97852740G>T | CA869019619 | PTCSC2 | n.218+136C>A n.165+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852745G>A | CA2530019112 | PTCSC2 | n.218+131C>T n.165+171C>T | |
9 | g.97852745G>C | CA869019622 | PTCSC2 | n.218+131C>G n.165+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852745G= | CA1866668317 | PTCSC2 | n.218+131C= n.165+171C= | |
9 | g.97852745G>T | CA589533073 | PTCSC2 | n.218+131C>A n.165+171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852747G>A | CA197059158 | PTCSC2 | n.218+129C>T n.165+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852747G>C | CA1866668319 | PTCSC2 | n.218+129C>G n.165+169C>G | dbSNP |
9 | g.97852747G= | CA1866668318 | PTCSC2 | n.218+129C= n.165+169C= | |
9 | g.97852749G>A | CA2785233638 | PTCSC2 | n.218+127C>T n.165+167C>T | |
9 | g.97852750C>T | CA2785233639 | PTCSC2 | n.218+126G>A n.165+166G>A | |
9 | g.97852751C= | CA1866668320 | PTCSC2 | n.218+125G= n.165+165G= | |
9 | g.97852751C>T | CA197059159 | PTCSC2 | n.218+125G>A n.165+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852752G>A | CA1127209074 | PTCSC2 | n.218+124C>T n.165+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852752G>C | CA1866668322 | PTCSC2 | n.218+124C>G n.165+164C>G | dbSNP |
9 | g.97852752G= | CA1866668321 | PTCSC2 | n.218+124C= n.165+164C= |