Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97852627_97852634delinsCAGTCCTA | CA1866668187 | PTCSC2 | n.218+242_218+249delinsTAGGACTG n.165+282_165+289delinsTAGGACTG | |
9 | g.97852629_97852635del | CA589533066 | PTCSC2 | n.218+242_218+248del n.165+282_165+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852641A= | CA1866668201 | PTCSC2 | n.218+235T= n.165+275T= | |
9 | g.97852641A>G | CA197059142 | PTCSC2 | n.218+235T>C n.165+275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852642C>A | CA197059143 | PTCSC2 | n.218+234G>T n.165+274G>T | dbSNP |
9 | g.97852642C= | CA1866668210 | PTCSC2 | n.218+234G= n.165+274G= | |
9 | g.97852642C>G | CA869019573 | PTCSC2 | n.218+234G>C n.165+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852642C>T | CA869019572 | PTCSC2 | n.218+234G>A n.165+274G>A | dbSNP |
9 | g.97852643G>A | CA1866668215 | PTCSC2 | n.218+233C>T n.165+273C>T | dbSNP |
9 | g.97852643G= | CA1866668214 | PTCSC2 | n.218+233C= n.165+273C= | |
9 | g.97852643dup | CA197059144 | PTCSC2 | n.218+233dup n.165+273dup | dbSNP |
9 | g.97852648T>C | CA1866668219 | PTCSC2 | n.218+228A>G n.165+268A>G | dbSNP |
9 | g.97852648T= | CA1866668217 | PTCSC2 | n.218+228A= n.165+268A= | |
9 | g.97852650G>A | CA1866668224 | PTCSC2 | n.218+226C>T n.165+266C>T | dbSNP |
9 | g.97852650G= | CA1866668223 | PTCSC2 | n.218+226C= n.165+266C= | |
9 | g.97852650_97852652delinsGGA | CA1866668221 | PTCSC2 | n.218+224_218+226delinsTCC n.165+264_165+266delinsTCC | |
9 | g.97852651G>C | CA1127209039 | PTCSC2 | n.218+225C>G n.165+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852651G= | CA1866668227 | PTCSC2 | n.218+225C= n.165+265C= | |
9 | g.97852653_97852654del | CA869019576 | PTCSC2 | n.218+224_218+225del n.165+264_165+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852652A= | CA1866668232 | PTCSC2 | n.218+224T= n.165+264T= | |
9 | g.97852652A>C | CA589533068 | PTCSC2 | n.218+224T>G n.165+264T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852654A= | CA1866668236 | PTCSC2 | n.218+222T= n.165+262T= | |
9 | g.97852654A>C | CA1866668235 | PTCSC2 | n.218+222T>G n.165+262T>G | dbSNP |
9 | g.97852656T>A | CA197059145 | PTCSC2 | n.218+220A>T n.165+260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852656T= | CA1866668238 | PTCSC2 | n.218+220A= n.165+260A= | |
9 | g.97852661T>C | CA197059146 | PTCSC2 | n.218+215A>G n.165+255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852661T= | CA1866668243 | PTCSC2 | n.218+215A= n.165+255A= | |
9 | g.97852662A= | CA1866668246 | PTCSC2 | n.218+214T= n.165+254T= | |
9 | g.97852662A>G | CA1866668248 | PTCSC2 | n.218+214T>C n.165+254T>C | dbSNP |
9 | g.97852665C= | CA1866668249 | PTCSC2 | n.218+211G= n.165+251G= | |
9 | g.97852665C>T | CA1127209042 | PTCSC2 | n.218+211G>A n.165+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852666G= | CA1866668251 | PTCSC2 | n.218+210C= n.165+250C= | |
9 | g.97852666G>T | CA197059147 | PTCSC2 | n.218+210C>A n.165+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852669G>A | CA869019584 | PTCSC2 | n.218+207C>T n.165+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852669G= | CA1866668256 | PTCSC2 | n.218+207C= n.165+247C= | |
9 | g.97852674C= | CA1866668260 | PTCSC2 | n.218+202G= n.165+242G= | |
9 | g.97852674C>T | CA589533069 | PTCSC2 | n.218+202G>A n.165+242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852675G>A | CA197059148 | PTCSC2 | n.218+201C>T n.165+241C>T | dbSNP |
9 | g.97852675G= | CA1866668265 | PTCSC2 | n.218+201C= n.165+241C= | |
9 | g.97852678G>A | CA653191711 | PTCSC2 | n.218+198C>T n.165+238C>T | COSMIC |
9 | g.97852679T= | CA1866668267 | PTCSC2 | n.218+197A= n.165+237A= | |
9 | g.97852683dup | CA589533070 | PTCSC2 | n.218+196dup n.165+236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852682G>A | CA197059149 | PTCSC2 | n.218+194C>T n.165+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852682G= | CA1866668271 | PTCSC2 | n.218+194C= n.165+234C= | |
9 | g.97852683G= | CA1866668273 | PTCSC2 | n.218+193C= n.165+233C= | |
9 | g.97852685dup | CA589533071 | PTCSC2 | n.218+192dup n.165+232dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852685C>T | CA2600571003 | PTCSC2 | n.218+191G>A n.165+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852687T>C | CA197059150 | PTCSC2 | n.218+189A>G n.165+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852687T= | CA1866668277 | PTCSC2 | n.218+189A= n.165+229A= | |
9 | g.97852690C= | CA1866668283 | PTCSC2 | n.218+186G= n.165+226G= | |
9 | g.97852690C>G | CA197059151 | PTCSC2 | n.218+186G>C n.165+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852690C>T | CA2785233636 | PTCSC2 | n.218+186G>A n.165+226G>A | |
9 | g.97852691A>G | CA2785233637 | PTCSC2 | n.218+185T>C n.165+225T>C | |
9 | g.97852693_97852699delinsGTCACCT | CA1866668285 | PTCSC2 | n.218+177_218+183delinsAGGTGAC n.165+217_165+223delinsAGGTGAC | |
9 | g.97852696_97852701del | CA1127209051 | PTCSC2 | n.218+177_218+182del n.165+217_165+222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852697C= | CA1866668288 | PTCSC2 | n.218+179G= n.165+219G= | |
9 | g.97852697C>T | CA1866668289 | PTCSC2 | n.218+179G>A n.165+219G>A | dbSNP |
9 | g.97852700T>C | CA197059152 | PTCSC2 | n.218+176A>G n.165+216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852700T= | CA1866668291 | PTCSC2 | n.218+176A= n.165+216A= | |
9 | g.97852702C= | CA1866668294 | PTCSC2 | n.218+174G= n.165+214G= | |
9 | g.97852702C>T | CA869019597 | PTCSC2 | n.218+174G>A n.165+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852703C= | CA1866668297 | PTCSC2 | n.218+173G= n.165+213G= | |
9 | g.97852703C>T | CA869019600 | PTCSC2 | n.218+173G>A n.165+213G>A | dbSNP |
9 | g.97852708G>A | CA1866668299 | PTCSC2 | n.218+168C>T n.165+208C>T | dbSNP |
9 | g.97852708G= | CA1866668298 | PTCSC2 | n.218+168C= n.165+208C= | |
9 | g.97852708G>T | CA197059153 | PTCSC2 | n.218+168C>A n.165+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852711C= | CA1866668300 | PTCSC2 | n.218+165G= n.165+205G= | |
9 | g.97852711C>T | CA197059154 | PTCSC2 | n.218+165G>A n.165+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852713T>C | CA197059155 | PTCSC2 | n.218+163A>G n.165+203A>G | dbSNP |
9 | g.97852713T= | CA1866668301 | PTCSC2 | n.218+163A= n.165+203A= | |
9 | g.97852716G>C | CA197059156 | PTCSC2 | n.218+160C>G n.165+200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852716G= | CA1866668302 | PTCSC2 | n.218+160C= n.165+200C= | |
9 | g.97852718A= | CA1866668303 | PTCSC2 | n.218+158T= n.165+198T= | |
9 | g.97852718A>G | CA13072032 | PTCSC2 | n.218+158T>C n.165+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852719T>C | CA869019613 | PTCSC2 | n.218+157A>G n.165+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852719T= | CA1866668304 | PTCSC2 | n.218+157A= n.165+197A= | |
9 | g.97852720A= | CA1866668305 | PTCSC2 | n.218+156T= n.165+196T= | |
9 | g.97852720A>T | CA1866668306 | PTCSC2 | n.218+156T>A n.165+196T>A | dbSNP |
9 | g.97852725T>C | CA869019615 | PTCSC2 | n.218+151A>G n.165+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852725T= | CA1866668307 | PTCSC2 | n.218+151A= n.165+191A= | |
9 | g.97852728G>A | CA1866668309 | PTCSC2 | n.218+148C>T n.165+188C>T | dbSNP |
9 | g.97852728G= | CA1866668308 | PTCSC2 | n.218+148C= n.165+188C= | |
9 | g.97852732G>A | CA869019616 | PTCSC2 | n.218+144C>T n.165+184C>T | dbSNP |
9 | g.97852732G= | CA1866668310 | PTCSC2 | n.218+144C= n.165+184C= | |
9 | g.97852734_97852735delinsTG | CA1866668311 | PTCSC2 | n.218+141_218+142delinsCA n.165+181_165+182delinsCA |