| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852590_97852595delinsGGGAAA | CA1866668114 | PTCSC2 | n.218+281_218+286delinsTTTCCC n.165+321_165+326delinsTTTCCC | |
| 9 | g.97852591G>A | CA197059138 | PTCSC2 | n.218+285C>T n.165+325C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852591G= | CA1866668125 | PTCSC2 | n.218+285C= n.165+325C= | |
| 9 | g.97852592_97852596del | CA589533064 | PTCSC2 | n.218+281_218+285del n.165+321_165+325del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852592G>A | CA1127208998 | PTCSC2 | n.218+284C>T n.165+324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852592G= | CA1866668129 | PTCSC2 | n.218+284C= n.165+324C= | |
| 9 | g.97852595A= | CA1866668131 | PTCSC2 | n.218+281T= n.165+321T= | |
| 9 | g.97852595_97852596insTTTC | CA589533065 | PTCSC2 | n.218+280_218+281insGAAA n.165+320_165+321insGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852596G>A | CA1127209000 | PTCSC2 | n.218+280C>T n.165+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852596G= | CA1866668133 | PTCSC2 | n.218+280C= n.165+320C= | |
| 9 | g.97852597C= | CA1866668138 | PTCSC2 | n.218+279G= n.165+319G= | |
| 9 | g.97852597C>G | CA2720199631 | PTCSC2 | n.218+279G>C n.165+319G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852597C>T | CA1127209017 | PTCSC2 | n.218+279G>A n.165+319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852598G>A | CA1866668141 | PTCSC2 | n.218+278C>T n.165+318C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852598G= | CA1866668140 | PTCSC2 | n.218+278C= n.165+318C= | |
| 9 | g.97852600C= | CA1866668143 | PTCSC2 | n.218+276G= n.165+316G= | |
| 9 | g.97852600C>T | CA869019547 | PTCSC2 | n.218+276G>A n.165+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852602_97852603delinsAC | CA1866668145 | PTCSC2 | n.218+273_218+274delinsGT n.165+313_165+314delinsGT | |
| 9 | g.97852603C>A | CA1866668148 | PTCSC2 | n.218+273G>T n.165+313G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852603C= | CA1866668147 | PTCSC2 | n.218+273G= n.165+313G= | |
| 9 | g.97852603C>G | CA1866668150 | PTCSC2 | n.218+273G>C n.165+313G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852604del | CA1866668146 | PTCSC2 | n.218+273del n.165+313del | dbSNP |
| 9 | g.97852607T>C | CA1866668152 | PTCSC2 | n.218+269A>G n.165+309A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852607T= | CA1866668151 | PTCSC2 | n.218+269A= n.165+309A= | |
| 9 | g.97852609C= | CA1866668155 | PTCSC2 | n.218+267G= n.165+307G= | |
| 9 | g.97852609C>T | CA197059139 | PTCSC2 | n.218+267G>A n.165+307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852611A= | CA1866668158 | PTCSC2 | n.218+265T= n.165+305T= | |
| 9 | g.97852611A>T | CA1127209024 | PTCSC2 | n.218+265T>A n.165+305T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852612C>A | CA1866668162 | PTCSC2 | n.218+264G>T n.165+304G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852612C= | CA1866668160 | PTCSC2 | n.218+264G= n.165+304G= | |
| 9 | g.97852614C>A | CA1866668165 | PTCSC2 | n.218+262G>T n.165+302G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852614C= | CA1866668164 | PTCSC2 | n.218+262G= n.165+302G= | |
| 9 | g.97852614C>T | CA1866668166 | PTCSC2 | n.218+262G>A n.165+302G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852615A= | CA1866668168 | PTCSC2 | n.218+261T= n.165+301T= | |
| 9 | g.97852615A>G | CA1127209030 | PTCSC2 | n.218+261T>C n.165+301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852616G>C | CA1866668171 | PTCSC2 | n.218+260C>G n.165+300C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852616G= | CA1866668170 | PTCSC2 | n.218+260C= n.165+300C= | |
| 9 | g.97852617T>C | CA869019549 | PTCSC2 | n.218+259A>G n.165+299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852617T= | CA1866668173 | PTCSC2 | n.218+259A= n.165+299A= | |
| 9 | g.97852621G>A | CA2785233634 | PTCSC2 | n.218+255C>T n.165+295C>T | |
| 9 | g.97852622A= | CA1866668175 | PTCSC2 | n.218+254T= n.165+294T= | |
| 9 | g.97852622A>T | CA1866668176 | PTCSC2 | n.218+254T>A n.165+294T>A | dbSNP |
| 9 | g.97852625C= | CA1866668181 | PTCSC2 | n.218+251G= n.165+291G= | |
| 9 | g.97852625C>G | CA197059140 | PTCSC2 | n.218+251G>C n.165+291G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852625C>T | CA2785233635 | PTCSC2 | n.218+251G>A n.165+291G>A | |
| 9 | g.97852627C= | CA1866668185 | PTCSC2 | n.218+249G= n.165+289G= | |
| 9 | g.97852627C>T | CA197059141 | PTCSC2 | n.218+249G>A n.165+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852627_97852634delinsCAGTCCTA | CA1866668187 | PTCSC2 | n.218+242_218+249delinsTAGGACTG n.165+282_165+289delinsTAGGACTG | |
| 9 | g.97852629_97852635del | CA589533066 | PTCSC2 | n.218+242_218+248del n.165+282_165+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>A | CA869019560 | PTCSC2 | n.218+246A>T n.165+286A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>C | CA589533067 | PTCSC2 | n.218+246A>G n.165+286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>G | CA1866668193 | PTCSC2 | n.218+246A>C n.165+286A>C | dbSNP |
| 9 | g.97852630T= | CA1866668195 | PTCSC2 | n.218+246A= n.165+286A= | |
| 9 | g.97852631C= | CA1866668199 | PTCSC2 | n.218+245G= n.165+285G= | |
| 9 | g.97852631C>T | CA869019563 | PTCSC2 | n.218+245G>A n.165+285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852632C>T | CA2720392374 | PTCSC2 | n.218+244G>A n.165+284G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852633T>C | CA2551319366 | PTCSC2 | n.218+243A>G n.165+283A>G | |
| 9 | g.97852641A= | CA1866668201 | PTCSC2 | n.218+235T= n.165+275T= | |
| 9 | g.97852641A>G | CA197059142 | PTCSC2 | n.218+235T>C n.165+275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852642C>A | CA197059143 | PTCSC2 | n.218+234G>T n.165+274G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852642C= | CA1866668210 | PTCSC2 | n.218+234G= n.165+274G= | |
| 9 | g.97852642C>G | CA869019573 | PTCSC2 | n.218+234G>C n.165+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852642C>T | CA869019572 | PTCSC2 | n.218+234G>A n.165+274G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852643G>A | CA1866668215 | PTCSC2 | n.218+233C>T n.165+273C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852643G= | CA1866668214 | PTCSC2 | n.218+233C= n.165+273C= | |
| 9 | g.97852643dup | CA197059144 | PTCSC2 | n.218+233dup n.165+273dup | dbSNP |
| 9 | g.97852648T>C | CA1866668219 | PTCSC2 | n.218+228A>G n.165+268A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852648T= | CA1866668217 | PTCSC2 | n.218+228A= n.165+268A= | |
| 9 | g.97852650G>A | CA1866668224 | PTCSC2 | n.218+226C>T n.165+266C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852650G= | CA1866668223 | PTCSC2 | n.218+226C= n.165+266C= | |
| 9 | g.97852650_97852652delinsGGA | CA1866668221 | PTCSC2 | n.218+224_218+226delinsTCC n.165+264_165+266delinsTCC | |
| 9 | g.97852651G>C | CA1127209039 | PTCSC2 | n.218+225C>G n.165+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852651G= | CA1866668227 | PTCSC2 | n.218+225C= n.165+265C= | |
| 9 | g.97852653_97852654del | CA869019576 | PTCSC2 | n.218+224_218+225del n.165+264_165+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852652A= | CA1866668232 | PTCSC2 | n.218+224T= n.165+264T= | |
| 9 | g.97852652A>C | CA589533068 | PTCSC2 | n.218+224T>G n.165+264T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852654A= | CA1866668236 | PTCSC2 | n.218+222T= n.165+262T= | |
| 9 | g.97852654A>C | CA1866668235 | PTCSC2 | n.218+222T>G n.165+262T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852656T>A | CA197059145 | PTCSC2 | n.218+220A>T n.165+260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852656T= | CA1866668238 | PTCSC2 | n.218+220A= n.165+260A= | |
| 9 | g.97852661T>C | CA197059146 | PTCSC2 | n.218+215A>G n.165+255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852661T= | CA1866668243 | PTCSC2 | n.218+215A= n.165+255A= | |
| 9 | g.97852662A= | CA1866668246 | PTCSC2 | n.218+214T= n.165+254T= | |
| 9 | g.97852662A>G | CA1866668248 | PTCSC2 | n.218+214T>C n.165+254T>C | dbSNP |
| 9 | g.97852665C= | CA1866668249 | PTCSC2 | n.218+211G= n.165+251G= | |
| 9 | g.97852665C>T | CA1127209042 | PTCSC2 | n.218+211G>A n.165+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852666G= | CA1866668251 | PTCSC2 | n.218+210C= n.165+250C= | |
| 9 | g.97852666G>T | CA197059147 | PTCSC2 | n.218+210C>A n.165+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852669G>A | CA869019584 | PTCSC2 | n.218+207C>T n.165+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852669G= | CA1866668256 | PTCSC2 | n.218+207C= n.165+247C= | |
| 9 | g.97852674C= | CA1866668260 | PTCSC2 | n.218+202G= n.165+242G= | |
| 9 | g.97852674C>T | CA589533069 | PTCSC2 | n.218+202G>A n.165+242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852675G>A | CA197059148 | PTCSC2 | n.218+201C>T n.165+241C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852675G= | CA1866668265 | PTCSC2 | n.218+201C= n.165+241C= | |
| 9 | g.97852678G>A | CA653191711 | PTCSC2 | n.218+198C>T n.165+238C>T | COSMIC |
| 9 | g.97852679T= | CA1866668267 | PTCSC2 | n.218+197A= n.165+237A= | |
| 9 | g.97852683dup | CA589533070 | PTCSC2 | n.218+196dup n.165+236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852682G>A | CA197059149 | PTCSC2 | n.218+194C>T n.165+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852682G= | CA1866668271 | PTCSC2 | n.218+194C= n.165+234C= | |
| 9 | g.97852683G= | CA1866668273 | PTCSC2 | n.218+193C= n.165+233C= | |
| 9 | g.97852685dup | CA589533071 | PTCSC2 | n.218+192dup n.165+232dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852685C>T | CA2600571003 | PTCSC2 | n.218+191G>A n.165+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852687T>C | CA197059150 | PTCSC2 | n.218+189A>G n.165+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852687T= | CA1866668277 | PTCSC2 | n.218+189A= n.165+229A= | |
| 9 | g.97852690C= | CA1866668283 | PTCSC2 | n.218+186G= n.165+226G= | |
| 9 | g.97852690C>G | CA197059151 | PTCSC2 | n.218+186G>C n.165+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852690C>T | CA2785233636 | PTCSC2 | n.218+186G>A n.165+226G>A | |
| 9 | g.97852691A>G | CA2785233637 | PTCSC2 | n.218+185T>C n.165+225T>C |