| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852557C= | CA1866668069 | PTCSC2 | n.218+319G= n.165+359G= | |
| 9 | g.97852557C>G | CA1866668070 | PTCSC2 | n.218+319G>C n.165+359G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852559C= | CA1866668074 | PTCSC2 | n.218+317G= n.165+357G= | |
| 9 | g.97852559C>G | CA589533062 | PTCSC2 | n.218+317G>C n.165+357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852559C>T | CA197059135 | PTCSC2 | n.218+317G>A n.165+357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852560G>A | CA869019522 | PTCSC2 | n.218+316C>T n.165+356C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852560G= | CA1866668080 | PTCSC2 | n.218+316C= n.165+356C= | |
| 9 | g.97852564C>T | CA2785233630 | PTCSC2 | n.218+312G>A n.165+352G>A | |
| 9 | g.97852570_97852571delinsAG | CA1866668082 | PTCSC2 | n.218+305_218+306delinsCT n.165+345_165+346delinsCT | |
| 9 | g.97852573del | CA869019527 | PTCSC2 | n.218+305del n.165+345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852573G>A | CA653191708 | PTCSC2 | n.218+303C>T n.165+343C>T | COSMIC |
| 9 | g.97852573G>T | CA2600571326 | PTCSC2 | n.218+303C>A n.165+343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852575C= | CA1866668084 | PTCSC2 | n.218+301G= n.165+341G= | |
| 9 | g.97852575C>T | CA197059136 | PTCSC2 | n.218+301G>A n.165+341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852576C= | CA1866668087 | PTCSC2 | n.218+300G= n.165+340G= | |
| 9 | g.97852576C>T | CA589533063 | PTCSC2 | n.218+300G>A n.165+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852577_97852578delinsTG | CA1866668089 | PTCSC2 | n.218+298_218+299delinsCA n.165+338_165+339delinsCA | |
| 9 | g.97852578G>A | CA1866668090 | PTCSC2 | n.218+298C>T n.165+338C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852578G= | CA1866668093 | PTCSC2 | n.218+298C= n.165+338C= | |
| 9 | g.97852581del | CA1866668091 | PTCSC2 | n.218+298del n.165+338del | dbSNP |
| 9 | g.97852579G>C | CA1127208986 | PTCSC2 | n.218+297C>G n.165+337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852579G= | CA1866668095 | PTCSC2 | n.218+297C= n.165+337C= | |
| 9 | g.97852580G= | CA1866668098 | PTCSC2 | n.218+296C= n.165+336C= | |
| 9 | g.97852580G>T | CA1127208988 | PTCSC2 | n.218+296C>A n.165+336C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852581G>A | CA869019535 | PTCSC2 | n.218+295C>T n.165+335C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852581G>C | CA1866668102 | PTCSC2 | n.218+295C>G n.165+335C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852581G= | CA1866668100 | PTCSC2 | n.218+295C= n.165+335C= | |
| 9 | g.97852585A= | CA1866668105 | PTCSC2 | n.218+291T= n.165+331T= | |
| 9 | g.97852585A>C | CA2785233631 | PTCSC2 | n.218+291T>G n.165+331T>G | |
| 9 | g.97852585A>T | CA1866668106 | PTCSC2 | n.218+291T>A n.165+331T>A | dbSNP |
| 9 | g.97852588A>C | CA2785233632 | PTCSC2 | n.218+288T>G n.165+328T>G | |
| 9 | g.97852589A= | CA1866668109 | PTCSC2 | n.218+287T= n.165+327T= | |
| 9 | g.97852589A>T | CA1866668110 | PTCSC2 | n.218+287T>A n.165+327T>A | dbSNP |
| 9 | g.97852590G>A | CA2785233633 | PTCSC2 | n.218+286C>T n.165+326C>T | |
| 9 | g.97852590G>C | CA197059137 | PTCSC2 | n.218+286C>G n.165+326C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852590G= | CA1866668112 | PTCSC2 | n.218+286C= n.165+326C= | |
| 9 | g.97852590_97852595delinsGGGAAA | CA1866668114 | PTCSC2 | n.218+281_218+286delinsTTTCCC n.165+321_165+326delinsTTTCCC | |
| 9 | g.97852590_97852591insTTTC | CA869019541 | PTCSC2 | n.218+285_218+286insGAAA n.165+325_165+326insGAAA | dbSNP |
| 9 | g.97852591G>A | CA197059138 | PTCSC2 | n.218+285C>T n.165+325C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852591G= | CA1866668125 | PTCSC2 | n.218+285C= n.165+325C= | |
| 9 | g.97852592_97852596del | CA589533064 | PTCSC2 | n.218+281_218+285del n.165+321_165+325del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852592G>A | CA1127208998 | PTCSC2 | n.218+284C>T n.165+324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852592G= | CA1866668129 | PTCSC2 | n.218+284C= n.165+324C= | |
| 9 | g.97852595A= | CA1866668131 | PTCSC2 | n.218+281T= n.165+321T= | |
| 9 | g.97852595_97852596insTTTC | CA589533065 | PTCSC2 | n.218+280_218+281insGAAA n.165+320_165+321insGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852596G>A | CA1127209000 | PTCSC2 | n.218+280C>T n.165+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852596G= | CA1866668133 | PTCSC2 | n.218+280C= n.165+320C= | |
| 9 | g.97852597C= | CA1866668138 | PTCSC2 | n.218+279G= n.165+319G= | |
| 9 | g.97852597C>G | CA2720199631 | PTCSC2 | n.218+279G>C n.165+319G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852597C>T | CA1127209017 | PTCSC2 | n.218+279G>A n.165+319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852598G>A | CA1866668141 | PTCSC2 | n.218+278C>T n.165+318C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852598G= | CA1866668140 | PTCSC2 | n.218+278C= n.165+318C= | |
| 9 | g.97852600C= | CA1866668143 | PTCSC2 | n.218+276G= n.165+316G= | |
| 9 | g.97852600C>T | CA869019547 | PTCSC2 | n.218+276G>A n.165+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852602_97852603delinsAC | CA1866668145 | PTCSC2 | n.218+273_218+274delinsGT n.165+313_165+314delinsGT | |
| 9 | g.97852603C>A | CA1866668148 | PTCSC2 | n.218+273G>T n.165+313G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852603C= | CA1866668147 | PTCSC2 | n.218+273G= n.165+313G= | |
| 9 | g.97852603C>G | CA1866668150 | PTCSC2 | n.218+273G>C n.165+313G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852604del | CA1866668146 | PTCSC2 | n.218+273del n.165+313del | dbSNP |
| 9 | g.97852607T>C | CA1866668152 | PTCSC2 | n.218+269A>G n.165+309A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852607T= | CA1866668151 | PTCSC2 | n.218+269A= n.165+309A= | |
| 9 | g.97852609C= | CA1866668155 | PTCSC2 | n.218+267G= n.165+307G= | |
| 9 | g.97852609C>T | CA197059139 | PTCSC2 | n.218+267G>A n.165+307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852611A= | CA1866668158 | PTCSC2 | n.218+265T= n.165+305T= | |
| 9 | g.97852611A>T | CA1127209024 | PTCSC2 | n.218+265T>A n.165+305T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852612C>A | CA1866668162 | PTCSC2 | n.218+264G>T n.165+304G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852612C= | CA1866668160 | PTCSC2 | n.218+264G= n.165+304G= | |
| 9 | g.97852614C>A | CA1866668165 | PTCSC2 | n.218+262G>T n.165+302G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852614C= | CA1866668164 | PTCSC2 | n.218+262G= n.165+302G= | |
| 9 | g.97852614C>T | CA1866668166 | PTCSC2 | n.218+262G>A n.165+302G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852615A= | CA1866668168 | PTCSC2 | n.218+261T= n.165+301T= | |
| 9 | g.97852615A>G | CA1127209030 | PTCSC2 | n.218+261T>C n.165+301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852616G>C | CA1866668171 | PTCSC2 | n.218+260C>G n.165+300C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852616G= | CA1866668170 | PTCSC2 | n.218+260C= n.165+300C= | |
| 9 | g.97852617T>C | CA869019549 | PTCSC2 | n.218+259A>G n.165+299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852617T= | CA1866668173 | PTCSC2 | n.218+259A= n.165+299A= | |
| 9 | g.97852621G>A | CA2785233634 | PTCSC2 | n.218+255C>T n.165+295C>T | |
| 9 | g.97852622A= | CA1866668175 | PTCSC2 | n.218+254T= n.165+294T= | |
| 9 | g.97852622A>T | CA1866668176 | PTCSC2 | n.218+254T>A n.165+294T>A | dbSNP |
| 9 | g.97852625C= | CA1866668181 | PTCSC2 | n.218+251G= n.165+291G= | |
| 9 | g.97852625C>G | CA197059140 | PTCSC2 | n.218+251G>C n.165+291G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852625C>T | CA2785233635 | PTCSC2 | n.218+251G>A n.165+291G>A | |
| 9 | g.97852627C= | CA1866668185 | PTCSC2 | n.218+249G= n.165+289G= | |
| 9 | g.97852627C>T | CA197059141 | PTCSC2 | n.218+249G>A n.165+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852627_97852634delinsCAGTCCTA | CA1866668187 | PTCSC2 | n.218+242_218+249delinsTAGGACTG n.165+282_165+289delinsTAGGACTG | |
| 9 | g.97852629_97852635del | CA589533066 | PTCSC2 | n.218+242_218+248del n.165+282_165+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>A | CA869019560 | PTCSC2 | n.218+246A>T n.165+286A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>C | CA589533067 | PTCSC2 | n.218+246A>G n.165+286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852630T>G | CA1866668193 | PTCSC2 | n.218+246A>C n.165+286A>C | dbSNP |
| 9 | g.97852630T= | CA1866668195 | PTCSC2 | n.218+246A= n.165+286A= | |
| 9 | g.97852631C= | CA1866668199 | PTCSC2 | n.218+245G= n.165+285G= | |
| 9 | g.97852631C>T | CA869019563 | PTCSC2 | n.218+245G>A n.165+285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852632C>T | CA2720392374 | PTCSC2 | n.218+244G>A n.165+284G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852633T>C | CA2551319366 | PTCSC2 | n.218+243A>G n.165+283A>G | |
| 9 | g.97852641A= | CA1866668201 | PTCSC2 | n.218+235T= n.165+275T= | |
| 9 | g.97852641A>G | CA197059142 | PTCSC2 | n.218+235T>C n.165+275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852642C>A | CA197059143 | PTCSC2 | n.218+234G>T n.165+274G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852642C= | CA1866668210 | PTCSC2 | n.218+234G= n.165+274G= | |
| 9 | g.97852642C>G | CA869019573 | PTCSC2 | n.218+234G>C n.165+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852642C>T | CA869019572 | PTCSC2 | n.218+234G>A n.165+274G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852643G>A | CA1866668215 | PTCSC2 | n.218+233C>T n.165+273C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852643G= | CA1866668214 | PTCSC2 | n.218+233C= n.165+273C= | |
| 9 | g.97852643dup | CA197059144 | PTCSC2 | n.218+233dup n.165+273dup | dbSNP |
| 9 | g.97852648T>C | CA1866668219 | PTCSC2 | n.218+228A>G n.165+268A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852648T= | CA1866668217 | PTCSC2 | n.218+228A= n.165+268A= | |
| 9 | g.97852650G>A | CA1866668224 | PTCSC2 | n.218+226C>T n.165+266C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852650G= | CA1866668223 | PTCSC2 | n.218+226C= n.165+266C= | |
| 9 | g.97852650_97852652delinsGGA | CA1866668221 | PTCSC2 | n.218+224_218+226delinsTCC n.165+264_165+266delinsTCC | |
| 9 | g.97852651G>C | CA1127209039 | PTCSC2 | n.218+225C>G n.165+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852651G= | CA1866668227 | PTCSC2 | n.218+225C= n.165+265C= | |
| 9 | g.97852653_97852654del | CA869019576 | PTCSC2 | n.218+224_218+225del n.165+264_165+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852652A= | CA1866668232 | PTCSC2 | n.218+224T= n.165+264T= | |
| 9 | g.97852652A>C | CA589533068 | PTCSC2 | n.218+224T>G n.165+264T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852654A= | CA1866668236 | PTCSC2 | n.218+222T= n.165+262T= | |
| 9 | g.97852654A>C | CA1866668235 | PTCSC2 | n.218+222T>G n.165+262T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852656T>A | CA197059145 | PTCSC2 | n.218+220A>T n.165+260A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852656T= | CA1866668238 | PTCSC2 | n.218+220A= n.165+260A= |