Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97852418T>C | CA197059117 | PTCSC2 | n.218+458A>G n.165+498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852418T= | CA1866667878 | PTCSC2 | n.218+458A= n.165+498A= | |
9 | g.97852423C>A | CA1866667885 | PTCSC2 | n.218+453G>T n.165+493G>T | dbSNP |
9 | g.97852423C= | CA1866667883 | PTCSC2 | n.218+453G= n.165+493G= | |
9 | g.97852423C>G | CA1127208926 | PTCSC2 | n.218+453G>C n.165+493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852423C>T | CA197059118 | PTCSC2 | n.218+453G>A n.165+493G>A | dbSNP |
9 | g.97852424G>C | CA1866667887 | PTCSC2 | n.218+452C>G n.165+492C>G | dbSNP |
9 | g.97852424G= | CA1866667889 | PTCSC2 | n.218+452C= n.165+492C= | |
9 | g.97852425T>C | CA197059119 | PTCSC2 | n.218+451A>G n.165+491A>G | dbSNP |
9 | g.97852425T= | CA1866667894 | PTCSC2 | n.218+451A= n.165+491A= | |
9 | g.97852428T>G | CA197059120 | PTCSC2 | n.218+448A>C n.165+488A>C | dbSNP |
9 | g.97852428T= | CA1866667898 | PTCSC2 | n.218+448A= n.165+488A= | |
9 | g.97852438G>A | CA2785233626 | PTCSC2 | n.218+438C>T n.165+478C>T | |
9 | g.97852438G>T | CA2785233627 | PTCSC2 | n.218+438C>A n.165+478C>A | |
9 | g.97852443C>T | CA2785233628 | PTCSC2 | n.218+433G>A n.165+473G>A | |
9 | g.97852446C= | CA1866667900 | PTCSC2 | n.218+430G= n.165+470G= | |
9 | g.97852446C>T | CA1127208932 | PTCSC2 | n.218+430G>A n.165+470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852448_97852449delinsAT | CA1866667902 | PTCSC2 | n.218+427_218+428delinsAT n.165+467_165+468delinsAT | |
9 | g.97852449del | CA589533057 | PTCSC2 | n.218+427del n.165+467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852449T>G | CA1127208945 | PTCSC2 | n.218+427A>C n.165+467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852449T= | CA1866667906 | PTCSC2 | n.218+427A= n.165+467A= | |
9 | g.97852450C>A | CA2545276694 | PTCSC2 | n.218+426G>T n.165+466G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852451C= | CA1866667909 | PTCSC2 | n.218+425G= n.165+465G= | |
9 | g.97852451C>T | CA197059121 | PTCSC2 | n.218+425G>A n.165+465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852457A= | CA1866667912 | PTCSC2 | n.218+419T= n.165+459T= | |
9 | g.97852457A>G | CA197059122 | PTCSC2 | n.218+419T>C n.165+459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852458T>C | CA869019439 | PTCSC2 | n.218+418A>G n.165+458A>G | dbSNP |
9 | g.97852458T= | CA1866667917 | PTCSC2 | n.218+418A= n.165+458A= | |
9 | g.97852460G>C | CA869019441 | PTCSC2 | n.218+416C>G n.165+456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852460G= | CA1866667922 | PTCSC2 | n.218+416C= n.165+456C= | |
9 | g.97852461A= | CA1866667929 | PTCSC2 | n.218+415T= n.165+455T= | |
9 | g.97852461A>T | CA197059123 | PTCSC2 | n.218+415T>A n.165+455T>A | dbSNP |
9 | g.97852462G>T | CA2785233629 | PTCSC2 | n.218+414C>A n.165+454C>A | |
9 | g.97852463A= | CA1866667932 | PTCSC2 | n.218+413T= n.165+453T= | |
9 | g.97852463A>G | CA869019443 | PTCSC2 | n.218+413T>C n.165+453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852463A>T | CA869019444 | PTCSC2 | n.218+413T>A n.165+453T>A | dbSNP |
9 | g.97852464C= | CA1866667937 | PTCSC2 | n.218+412G= n.165+452G= | |
9 | g.97852464C>G | CA197059124 | PTCSC2 | n.218+412G>C n.165+452G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852464C>T | CA2720059258 | PTCSC2 | n.218+412G>A n.165+452G>A | dbSNP |
9 | g.97852468T>A | CA869019450 | PTCSC2 | n.218+408A>T n.165+448A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852468T= | CA1866667939 | PTCSC2 | n.218+408A= n.165+448A= | |
9 | g.97852474G>A | CA869019465 | PTCSC2 | n.218+402C>T n.165+442C>T | dbSNP |
9 | g.97852474G= | CA1866667943 | PTCSC2 | n.218+402C= n.165+442C= | |
9 | g.97852475C= | CA1866667947 | PTCSC2 | n.218+401G= n.165+441G= | |
9 | g.97852475C>T | CA1127208951 | PTCSC2 | n.218+401G>A n.165+441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852478C>A | CA2572924790 | PTCSC2 | n.218+398G>T n.165+438G>T | |
9 | g.97852478C= | CA1866667949 | PTCSC2 | n.218+398G= n.165+438G= | |
9 | g.97852478C>T | CA1866667950 | PTCSC2 | n.218+398G>A n.165+438G>A | dbSNP |
9 | g.97852479T>C | CA589533058 | PTCSC2 | n.218+397A>G n.165+437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852479T= | CA1866667953 | PTCSC2 | n.218+397A= n.165+437A= | |
9 | g.97852486C= | CA1866667956 | PTCSC2 | n.218+390G= n.165+430G= | |
9 | g.97852486C>T | CA869019467 | PTCSC2 | n.218+390G>A n.165+430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852488G>A | CA1866667959 | PTCSC2 | n.218+388C>T n.165+428C>T | dbSNP |
9 | g.97852488G= | CA1866667958 | PTCSC2 | n.218+388C= n.165+428C= | |
9 | g.97852489A= | CA1866667961 | PTCSC2 | n.218+387T= n.165+427T= | |
9 | g.97852489A>T | CA197059125 | PTCSC2 | n.218+387T>A n.165+427T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852491G= | CA1866667964 | PTCSC2 | n.218+385C= n.165+425C= | |
9 | g.97852491G>T | CA1866667966 | PTCSC2 | n.218+385C>A n.165+425C>A | dbSNP |
9 | g.97852492A= | CA1866667968 | PTCSC2 | n.218+384T= n.165+424T= | |
9 | g.97852492A>T | CA197059126 | PTCSC2 | n.218+384T>A n.165+424T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852494_97852495delinsTG | CA1866667970 | PTCSC2 | n.218+381_218+382delinsCA n.165+421_165+422delinsCA | |
9 | g.97852499del | CA869019470 | PTCSC2 | n.218+381del n.165+421del | dbSNP |
9 | g.97852496G>A | CA197059127 | PTCSC2 | n.218+380C>T n.165+420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852496G>C | CA197059128 | PTCSC2 | n.218+380C>G n.165+420C>G | dbSNP |
9 | g.97852496G= | CA1866667977 | PTCSC2 | n.218+380C= n.165+420C= | |
9 | g.97852497G>A | CA197059129 | PTCSC2 | n.218+379C>T n.165+419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852497G= | CA1866667981 | PTCSC2 | n.218+379C= n.165+419C= | |
9 | g.97852499G>A | CA869019476 | PTCSC2 | n.218+377C>T n.165+417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852499G= | CA1866667984 | PTCSC2 | n.218+377C= n.165+417C= | |
9 | g.97852501G>A | CA1866667987 | PTCSC2 | n.218+375C>T n.165+415C>T | dbSNP |
9 | g.97852501G= | CA1866667986 | PTCSC2 | n.218+375C= n.165+415C= | |
9 | g.97852502G>C | CA869019490 | PTCSC2 | n.218+374C>G n.165+414C>G | dbSNP |
9 | g.97852502G= | CA1866667989 | PTCSC2 | n.218+374C= n.165+414C= | |
9 | g.97852503T>C | CA1866667993 | PTCSC2 | n.218+373A>G n.165+413A>G | dbSNP |
9 | g.97852503T= | CA1866667991 | PTCSC2 | n.218+373A= n.165+413A= | |
9 | g.97852506T>C | CA197059130 | PTCSC2 | n.218+370A>G n.165+410A>G | dbSNP |
9 | g.97852506T= | CA1866667999 | PTCSC2 | n.218+370A= n.165+410A= | |
9 | g.97852509G= | CA1866668003 | PTCSC2 | n.218+367C= n.165+407C= | |
9 | g.97852509G>T | CA1127208965 | PTCSC2 | n.218+367C>A n.165+407C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852510C= | CA1866668007 | PTCSC2 | n.218+366G= n.165+406G= | |
9 | g.97852510C>T | CA1866668008 | PTCSC2 | n.218+366G>A n.165+406G>A | dbSNP |
9 | g.97852511_97852531dup | CA589533059 | PTCSC2 | n.218+346_218+366dup n.165+386_165+406dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852515C>A | CA869019496 | PTCSC2 | n.218+361G>T n.165+401G>T | dbSNP |
9 | g.97852515C= | CA1866668010 | PTCSC2 | n.218+361G= n.165+401G= | |
9 | g.97852516C= | CA1866668013 | PTCSC2 | n.218+360G= n.165+400G= | |
9 | g.97852516C>T | CA1866668012 | PTCSC2 | n.218+360G>A n.165+400G>A | dbSNP |
9 | g.97852518T>C | CA1866668016 | PTCSC2 | n.218+358A>G n.165+398A>G | dbSNP |
9 | g.97852518T= | CA1866668015 | PTCSC2 | n.218+358A= n.165+398A= |