Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97852148G= | CA1866667450 | PTCSC2 | n.218+728C= n.165+768C= | |
9 | g.97852149A= | CA1866667453 | PTCSC2 | n.218+727T= n.165+767T= | |
9 | g.97852149A>G | CA869019274 | PTCSC2 | n.218+727T>C n.165+767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852149_97852167dup | CA589533020 | PTCSC2 | n.218+709_218+727dup n.165+749_165+767dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852151G>A | CA1866667461 | PTCSC2 | n.218+725C>T n.165+765C>T | dbSNP |
9 | g.97852151G= | CA1866667459 | PTCSC2 | n.218+725C= n.165+765C= | |
9 | g.97852151G>T | CA1127208778 | PTCSC2 | n.218+725C>A n.165+765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852154C>A | CA1866667464 | PTCSC2 | n.218+722G>T n.165+762G>T | dbSNP |
9 | g.97852154C= | CA1866667463 | PTCSC2 | n.218+722G= n.165+762G= | |
9 | g.97852154C>T | CA1866667466 | PTCSC2 | n.218+722G>A n.165+762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852157C= | CA1866667468 | PTCSC2 | n.218+719G= n.165+759G= | |
9 | g.97852157C>T | CA869019276 | PTCSC2 | n.218+719G>A n.165+759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852159C>T | CA2528258803 | PTCSC2 | n.218+717G>A n.165+757G>A | |
9 | g.97852160C>T | CA2785233613 | PTCSC2 | n.218+716G>A n.165+756G>A | |
9 | g.97852161G>A | CA1866667474 | PTCSC2 | n.218+715C>T n.165+755C>T | dbSNP |
9 | g.97852161G= | CA1866667471 | PTCSC2 | n.218+715C= n.165+755C= | |
9 | g.97852161G>T | CA589533021 | PTCSC2 | n.218+715C>A n.165+755C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852163G= | CA1866667476 | PTCSC2 | n.218+713C= n.165+753C= | |
9 | g.97852163G>T | CA197059086 | PTCSC2 | n.218+713C>A n.165+753C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852164_97852165delinsAG | CA1866667478 | PTCSC2 | n.218+711_218+712delinsCT n.165+751_165+752delinsCT | |
9 | g.97852165G>A | CA589533023 | PTCSC2 | n.218+711C>T n.165+751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852165G= | CA1866667482 | PTCSC2 | n.218+711C= n.165+751C= | |
9 | g.97852166del | CA197059087 | PTCSC2 | n.218+711del n.165+751del | dbSNP |
9 | g.97852166G>A | CA869019288 | PTCSC2 | n.218+710C>T n.165+750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852166G= | CA1866667485 | PTCSC2 | n.218+710C= n.165+750C= | |
9 | g.97852170_97852171del | CA2510038105 | PTCSC2 | n.218+707_218+708del n.165+747_165+748del | |
9 | g.97852169C= | CA1866667488 | PTCSC2 | n.218+707G= n.165+747G= | |
9 | g.97852169C>G | CA197059088 | PTCSC2 | n.218+707G>C n.165+747G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852171C>G | CA2504394170 | PTCSC2 | n.218+705G>C n.165+745G>C | |
9 | g.97852172A= | CA1866667490 | PTCSC2 | n.218+704T= n.165+744T= | |
9 | g.97852172A>C | CA1866667491 | PTCSC2 | n.218+704T>G n.165+744T>G | dbSNP |
9 | g.97852172A>T | CA2785233615 | PTCSC2 | n.218+704T>A n.165+744T>A | |
9 | g.97852174G>A | CA1866667494 | PTCSC2 | n.218+702C>T n.165+742C>T | dbSNP |
9 | g.97852174G= | CA1866667493 | PTCSC2 | n.218+702C= n.165+742C= | |
9 | g.97852176T>C | CA589533026 | PTCSC2 | n.218+700A>G n.165+740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852176T>G | CA1866667503 | PTCSC2 | n.218+700A>C n.165+740A>C | dbSNP |
9 | g.97852176T= | CA1866667501 | PTCSC2 | n.218+700A= n.165+740A= | |
9 | g.97852177A= | CA1866667504 | PTCSC2 | n.218+699T= n.165+739T= | |
9 | g.97852177A>T | CA869019292 | PTCSC2 | n.218+699T>A n.165+739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852179G>A | CA197059089 | PTCSC2 | n.218+697C>T n.165+737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852179G>C | CA1127208792 | PTCSC2 | n.218+697C>G n.165+737C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852179G= | CA1866667508 | PTCSC2 | n.218+697C= n.165+737C= | |
9 | g.97852182C= | CA1866667510 | PTCSC2 | n.218+694G= n.165+734G= | |
9 | g.97852182C>G | CA1127208795 | PTCSC2 | n.218+694G>C n.165+734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852187T>C | CA2720392254 | PTCSC2 | n.218+689A>G n.165+729A>G | dbSNP |
9 | g.97852189C= | CA1866667512 | PTCSC2 | n.218+687G= n.165+727G= | |
9 | g.97852189C>T | CA1127208798 | PTCSC2 | n.218+687G>A n.165+727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852190G>A | CA869019295 | PTCSC2 | n.218+686C>T n.165+726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852190G= | CA1866667516 | PTCSC2 | n.218+686C= n.165+726C= | |
9 | g.97852191G>A | CA197059090 | PTCSC2 | n.218+685C>T n.165+725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852191G= | CA1866667518 | PTCSC2 | n.218+685C= n.165+725C= | |
9 | g.97852196G>C | CA1866667523 | PTCSC2 | n.218+680C>G n.165+720C>G | dbSNP |
9 | g.97852196G= | CA1866667521 | PTCSC2 | n.218+680C= n.165+720C= | |
9 | g.97852200C>T | CA2720392324 | PTCSC2 | n.218+676G>A n.165+716G>A | dbSNP |
9 | g.97852201A= | CA1866667527 | PTCSC2 | n.218+675T= n.165+715T= | |
9 | g.97852201A>C | CA197059091 | PTCSC2 | n.218+675T>G n.165+715T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852201A>T | CA589533030 | PTCSC2 | n.218+675T>A n.165+715T>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97852205G>A | CA197059092 | PTCSC2 | n.218+671C>T n.165+711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852205G= | CA1866667531 | PTCSC2 | n.218+671C= n.165+711C= | |
9 | g.97852206G>A | CA2533164412 | PTCSC2 | n.218+670C>T n.165+710C>T | |
9 | g.97852210G>A | CA197059093 | PTCSC2 | n.218+666C>T n.165+706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852210G= | CA1866667533 | PTCSC2 | n.218+666C= n.165+706C= | |
9 | g.97852216C= | CA1866667536 | PTCSC2 | n.218+660G= n.165+700G= | |
9 | g.97852216C>T | CA1127208808 | PTCSC2 | n.218+660G>A n.165+700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852225G>A | CA197059094 | PTCSC2 | n.218+651C>T n.165+691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852225G= | CA1866667538 | PTCSC2 | n.218+651C= n.165+691C= | |
9 | g.97852229C>A | CA1866667546 | PTCSC2 | n.218+647G>T n.165+687G>T | dbSNP |
9 | g.97852229C= | CA1866667545 | PTCSC2 | n.218+647G= n.165+687G= | |
9 | g.97852229C>G | CA589533032 | PTCSC2 | n.218+647G>C n.165+687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852229C>T | CA589533033 | PTCSC2 | n.218+647G>A n.165+687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852230C>A | CA1866667551 | PTCSC2 | n.218+646G>T n.165+686G>T | dbSNP |
9 | g.97852230C= | CA1866667549 | PTCSC2 | n.218+646G= n.165+686G= | |
9 | g.97852230C>G | CA1127208816 | PTCSC2 | n.218+646G>C n.165+686G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852232A= | CA1866667554 | PTCSC2 | n.218+644T= n.165+684T= | |
9 | g.97852232A>C | CA1127208826 | PTCSC2 | n.218+644T>G n.165+684T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852232A>G | CA869019306 | PTCSC2 | n.218+644T>C n.165+684T>C | dbSNP |
9 | g.97852232A>T | CA869019310 | PTCSC2 | n.218+644T>A n.165+684T>A | dbSNP |
9 | g.97852233T>C | CA1127208827 | PTCSC2 | n.218+643A>G n.165+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852233T= | CA1866667559 | PTCSC2 | n.218+643A= n.165+683A= | |
9 | g.97852237G>A | CA869019320 | PTCSC2 | n.218+639C>T n.165+679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852237G= | CA1866667562 | PTCSC2 | n.218+639C= n.165+679C= | |
9 | g.97852239A= | CA1866667565 | PTCSC2 | n.218+637T= n.165+677T= | |
9 | g.97852239A>G | CA1866667567 | PTCSC2 | n.218+637T>C n.165+677T>C | dbSNP |
9 | g.97852242C= | CA1866667570 | PTCSC2 | n.218+634G= n.165+674G= | |
9 | g.97852242C>G | CA197059095 | PTCSC2 | n.218+634G>C n.165+674G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852243G>A | CA869019325 | PTCSC2 | n.218+633C>T n.165+673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852243G= | CA1866667574 | PTCSC2 | n.218+633C= n.165+673C= | |
9 | g.97852245G>A | CA2558023527 | PTCSC2 | n.218+631C>T n.165+671C>T | |
9 | g.97852247C>A | CA1866667576 | PTCSC2 | n.218+629G>T n.165+669G>T | dbSNP |
9 | g.97852247C= | CA1866667577 | PTCSC2 | n.218+629G= n.165+669G= |