Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97851765_97851900del | CA1127207872 | PTCSC2 | n.218+976_218+1111del n.165+1016_165+1151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851792_97851793delinsAG | CA1866666675 | PTCSC2 | n.218+1083_218+1084delinsCT n.165+1123_165+1124delinsCT | |
9 | g.97851793del | CA589532797 | PTCSC2 | n.218+1083del n.165+1123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851793G>A | CA2785233494 | PTCSC2 | n.218+1083C>T n.165+1123C>T | |
9 | g.97851793G= | CA1866666676 | PTCSC2 | n.218+1083C= n.165+1123C= | |
9 | g.97851793G>T | CA1127207884 | PTCSC2 | n.218+1083C>A n.165+1123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851794C= | CA1866666677 | PTCSC2 | n.218+1082G= n.165+1122G= | |
9 | g.97851794C>T | CA589532798 | PTCSC2 | n.218+1082G>A n.165+1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851795C= | CA1866666678 | PTCSC2 | n.218+1081G= n.165+1121G= | |
9 | g.97851795C>T | CA197059028 | PTCSC2 | n.218+1081G>A n.165+1121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851796T>G | CA1866666680 | PTCSC2 | n.218+1080A>C n.165+1120A>C | dbSNP |
9 | g.97851796T= | CA1866666679 | PTCSC2 | n.218+1080A= n.165+1120A= | |
9 | g.97851797_97851798delinsGC | CA1866666681 | PTCSC2 | n.218+1078_218+1079delinsGC n.165+1118_165+1119delinsGC | |
9 | g.97851800del | CA1127207888 | PTCSC2 | n.218+1078del n.165+1118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851800C>T | CA2785233495 | PTCSC2 | n.218+1076G>A n.165+1116G>A | |
9 | g.97851802C= | CA1866666682 | PTCSC2 | n.218+1074G= n.165+1114G= | |
9 | g.97851803dup | CA197059029 | PTCSC2 | n.218+1073dup n.165+1113dup | dbSNP |
9 | g.97851806T>A | CA2785233496 | PTCSC2 | n.218+1070A>T n.165+1110A>T | |
9 | g.97851806T>C | CA1866666684 | PTCSC2 | n.218+1070A>G n.165+1110A>G | dbSNP |
9 | g.97851806T= | CA1866666683 | PTCSC2 | n.218+1070A= n.165+1110A= | |
9 | g.97851808A= | CA1866666685 | PTCSC2 | n.218+1068T= n.165+1108T= | |
9 | g.97851808A>C | CA1866666686 | PTCSC2 | n.218+1068T>G n.165+1108T>G | dbSNP |
9 | g.97851810C>A | CA1127207903 | PTCSC2 | n.218+1066G>T n.165+1106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851810C= | CA1866666687 | PTCSC2 | n.218+1066G= n.165+1106G= | |
9 | g.97851810C>T | CA197059030 | PTCSC2 | n.218+1066G>A n.165+1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851811G= | CA1866666688 | PTCSC2 | n.218+1065C= n.165+1105C= | |
9 | g.97851811G>T | CA197059031 | PTCSC2 | n.218+1065C>A n.165+1105C>A | dbSNP |
9 | g.97851818A>T | CA2785233497 | PTCSC2 | n.218+1058T>A n.165+1098T>A | |
9 | g.97851822C>A | CA589532799 | PTCSC2 | n.218+1054G>T n.165+1094G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851822C= | CA1866666689 | PTCSC2 | n.218+1054G= n.165+1094G= | |
9 | g.97851822C>T | CA869018751 | PTCSC2 | n.218+1054G>A n.165+1094G>A | dbSNP |
9 | g.97851823G>A | CA197059032 | PTCSC2 | n.218+1053C>T n.165+1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851823G>C | CA869018759 | PTCSC2 | n.218+1053C>G n.165+1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851823G= | CA1866666690 | PTCSC2 | n.218+1053C= n.165+1093C= | |
9 | g.97851825G>C | CA589532800 | PTCSC2 | n.218+1051C>G n.165+1091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851825G= | CA1866666691 | PTCSC2 | n.218+1051C= n.165+1091C= | |
9 | g.97851832A= | CA1866666692 | PTCSC2 | n.218+1044T= n.165+1084T= | |
9 | g.97851832A>C | CA1866666693 | PTCSC2 | n.218+1044T>G n.165+1084T>G | dbSNP |
9 | g.97851834C= | CA1866666695 | PTCSC2 | n.218+1042G= n.165+1082G= | |
9 | g.97851834C>T | CA197059033 | PTCSC2 | n.218+1042G>A n.165+1082G>A | dbSNP |
9 | g.97851837G>A | CA869018766 | PTCSC2 | n.218+1039C>T n.165+1079C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851837G= | CA1866666699 | PTCSC2 | n.218+1039C= n.165+1079C= | |
9 | g.97851838G>A | CA589532801 | PTCSC2 | n.218+1038C>T n.165+1078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851838G= | CA1866666701 | PTCSC2 | n.218+1038C= n.165+1078C= | |
9 | g.97851842del | CA2560856963 | PTCSC2 | n.218+1035del n.165+1075del | |
9 | g.97851842G>C | CA869018777 | PTCSC2 | n.218+1034C>G n.165+1074C>G | dbSNP |
9 | g.97851842G= | CA1866666703 | PTCSC2 | n.218+1034C= n.165+1074C= | |
9 | g.97851842G>T | CA869018779 | PTCSC2 | n.218+1034C>A n.165+1074C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851845T>C | CA1866666707 | PTCSC2 | n.218+1031A>G n.165+1071A>G | dbSNP |
9 | g.97851845T= | CA1866666705 | PTCSC2 | n.218+1031A= n.165+1071A= | |
9 | g.97851847C>A | CA197059034 | PTCSC2 | n.218+1029G>T n.165+1069G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851847C= | CA1866666708 | PTCSC2 | n.218+1029G= n.165+1069G= | |
9 | g.97851847C>G | CA1866666710 | PTCSC2 | n.218+1029G>C n.165+1069G>C | dbSNP |
9 | g.97851850C>A | CA1127207919 | PTCSC2 | n.218+1026G>T n.165+1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851850C= | CA1866666711 | PTCSC2 | n.218+1026G= n.165+1066G= | |
9 | g.97851850C>T | CA197059035 | PTCSC2 | n.218+1026G>A n.165+1066G>A | dbSNP |
9 | g.97851852C= | CA1866666714 | PTCSC2 | n.218+1024G= n.165+1064G= | |
9 | g.97851852C>G | CA197059036 | PTCSC2 | n.218+1024G>C n.165+1064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851853G>A | CA197059037 | PTCSC2 | n.218+1023C>T n.165+1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851853G= | CA1866666717 | PTCSC2 | n.218+1023C= n.165+1063C= | |
9 | g.97851858del | CA2541071391 | PTCSC2 | n.218+1018del n.165+1058del | |
9 | g.97851858T>A | CA2580597518 | PTCSC2 | n.218+1018A>T n.165+1058A>T | |
9 | g.97851858T>C | CA16368865 | PTCSC2 | n.218+1018A>G n.165+1058A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851858T>G | CA2580597519 | PTCSC2 | n.218+1018A>C n.165+1058A>C | |
9 | g.97851858T= | CA1866666719 | PTCSC2 | n.218+1018A= n.165+1058A= | |
9 | g.97851859G>A | CA1866666721 | PTCSC2 | n.218+1017C>T n.165+1057C>T | dbSNP |
9 | g.97851859G>C | CA2550673181 | PTCSC2 | n.218+1017C>G n.165+1057C>G | |
9 | g.97851859G= | CA1866666720 | PTCSC2 | n.218+1017C= n.165+1057C= | |
9 | g.97851861C= | CA1866666723 | PTCSC2 | n.218+1015G= n.165+1055G= | |
9 | g.97851861C>T | CA197059038 | PTCSC2 | n.218+1015G>A n.165+1055G>A | dbSNP |
9 | g.97851866A>C | CA1127207923 | PTCSC2 | n.218+1010T>G n.165+1050T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851869C>A | CA2540735338 | PTCSC2 | n.218+1007G>T n.165+1047G>T | |
9 | g.97851869C= | CA1866666725 | PTCSC2 | n.218+1007G= n.165+1047G= | |
9 | g.97851869C>G | CA197059039 | PTCSC2 | n.218+1007G>C n.165+1047G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851871C= | CA1866666726 | PTCSC2 | n.218+1005G= n.165+1045G= | |
9 | g.97851871C>T | CA197059040 | PTCSC2 | n.218+1005G>A n.165+1045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851872G>C | CA2600571250 | PTCSC2 | n.218+1004C>G n.165+1044C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851872G= | CA1866666727 | PTCSC2 | n.218+1004C= n.165+1044C= | |
9 | g.97851872G>T | CA197059041 | PTCSC2 | n.218+1004C>A n.165+1044C>A | dbSNP |
9 | g.97851874C= | CA1866666729 | PTCSC2 | n.218+1002G= n.165+1042G= | |
9 | g.97851874C>G | CA589532802 | PTCSC2 | n.218+1002G>C n.165+1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851875T>C | CA2785233504 | PTCSC2 | n.218+1001A>G n.165+1041A>G | |
9 | g.97851877G>A | CA869018797 | PTCSC2 | n.218+999C>T n.165+1039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851877G= | CA1866666731 | PTCSC2 | n.218+999C= n.165+1039C= | |
9 | g.97851879G>A | CA197059042 | PTCSC2 | n.218+997C>T n.165+1037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851879G= | CA1866666732 | PTCSC2 | n.218+997C= n.165+1037C= | |
9 | g.97851883T>C | CA1127207933 | PTCSC2 | n.218+993A>G n.165+1033A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851884C>A | CA2785233505 | PTCSC2 | n.218+992G>T n.165+1032G>T | |
9 | g.97851887A>C | CA1127207937 | PTCSC2 | n.218+989T>G n.165+1029T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851888C>A | CA1866666736 | PTCSC2 | n.218+988G>T n.165+1028G>T | dbSNP |
9 | g.97851888C= | CA1866666734 | PTCSC2 | n.218+988G= n.165+1028G= | |
9 | g.97851888C>T | CA1127207948 | PTCSC2 | n.218+988G>A n.165+1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851889A= | CA1866666740 | PTCSC2 | n.218+987T= n.165+1027T= | |
9 | g.97851889A>C | CA1127207951 | PTCSC2 | n.218+987T>G n.165+1027T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851889_97851891delinsACT | CA1866666741 | PTCSC2 | n.218+985_218+987delinsAGT n.165+1025_165+1027delinsAGT | |
9 | g.97851891_97851892del | CA1866666743 | PTCSC2 | n.218+985_218+986del n.165+1025_165+1026del | dbSNP |
9 | g.97851891T>A | CA197059043 | PTCSC2 | n.218+985A>T n.165+1025A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851891T>C | CA1127207953 | PTCSC2 | n.218+985A>G n.165+1025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851891T= | CA1866666745 | PTCSC2 | n.218+985A= n.165+1025A= | |
9 | g.97851892C= | CA1866666747 | PTCSC2 | n.218+984G= n.165+1024G= | |
9 | g.97851892C>G | CA1866666748 | PTCSC2 | n.218+984G>C n.165+1024G>C | dbSNP |