Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97828137T>ACA419148271DPYDc.210A>T (p.Arg70=)
c.99A>T (p.Arg33=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.347A>T
1g.97828137T>CCA419148273DPYDc.210A>G (p.Arg70=)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.347A>G
1g.97828137T>GCA419148274DPYDc.210A>C (p.Arg70=)
c.99A>C (p.Arg33=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828137T=CA1183039435DPYDc.210A= (p.Arg70=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-399A= (n.-399A=)
n.347A=
1g.97828138C>ACA341379414DPYDc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828138C=CA1183039436DPYDc.209G= (p.Arg70=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.346G=
1g.97828138C>GCA341379415DPYDc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.346G>C
1g.97828138C>TCA963766DPYDc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828139G>ACA963767DPYDc.208C>T (p.Arg70Ter)
c.97C>T (p.Arg33Ter)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828139G>CCA341379416DPYDc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.345C>G
1g.97828139G=CA1141815175DPYDc.208C= (p.Arg70=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.345C=
1g.97828139G>TCA419148275DPYDc.208C>A (p.Arg70=)
c.97C>A (p.Arg33=)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.345C>A
1g.97828140C>ACA341379417DPYDc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.344G>T
1g.97828140C=CA1183039437DPYDc.207G= (p.Glu69=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-402G= (n.-402G=)
n.344G=
1g.97828140C>GCA341379418DPYDc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.344G>C
1g.97828140C>TCA419148276DPYDc.207G>A (p.Glu69=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.344G>A
 dbSNP
1g.97828141T>ACA341379419DPYDc.206A>T (p.Glu69Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.343A>T
1g.97828141T>CCA341379420DPYDc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828141T>GCA341379421DPYDc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.343A>C
1g.97828141T=CA1183039438DPYDc.206A= (p.Glu69=)
c.95A= (p.Glu32=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-403A= (n.-403A=)
n.343A=
1g.97828142C>ACA341379423DPYDc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.342G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.97828142C>GCA341379424DPYDc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.342G>C
1g.97828142C>TCA341379422DPYDc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.342G>A
 gnomAD v4
1g.97828143A>CCA419148277DPYDc.204T>G (p.Gly68=)
c.93T>G (p.Gly31=)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.341T>G
1g.97828143A>GCA419148278DPYDc.204T>C (p.Gly68=)
c.93T>C (p.Gly31=)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.341T>C
1g.97828143A>TCA419148279DPYDc.204T>A (p.Gly68=)
c.93T>A (p.Gly31=)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.341T>A
1g.97828144C>ACA341379425DPYDc.203G>T (p.Gly68Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.340G>T
1g.97828144C=CA1183039439DPYDc.203G= (p.Gly68=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.340G=
1g.97828144C>GCA341379426DPYDc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.340G>C
1g.97828144C>TCA341379427DPYDc.203G>A (p.Gly68Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828145C>ACA341379428DPYDc.202G>T (p.Gly68Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.339G>T
 COSMIC COSMIC
1g.97828145C>GCA341379429DPYDc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.339G>C
1g.97828145C>TCA341379430DPYDc.202G>A (p.Gly68Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.339G>A
1g.97828146A>CCA419148280DPYDc.201T>G (p.Leu67=)
c.90T>G (p.Leu30=)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.338T>G
1g.97828146A>GCA419148282DPYDc.201T>C (p.Leu67=)
c.90T>C (p.Leu30=)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.338T>C
1g.97828146A>TCA419148281DPYDc.201T>A (p.Leu67=)
c.90T>A (p.Leu30=)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.338T>A
1g.97828147A>CCA341379431DPYDc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.337T>G
1g.97828147A>GCA341379432DPYDc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.337T>C
 gnomAD v4
1g.97828147A>TCA341379433DPYDc.200T>A (p.Leu67His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.337T>A
1g.97828148G>ACA341379434DPYDc.199C>T (p.Leu67Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.336C>T
1g.97828148G>CCA341379435DPYDc.199C>G (p.Leu67Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.336C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828148G>TCA341379436DPYDc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.336C>A
1g.97828149A=CA1183039440DPYDc.198T= (p.Thr66=)
c.87T= (p.Thr29=)
c.-513T= (n.-513T=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.335T=
1g.97828149A>CCA419148285DPYDc.198T>G (p.Thr66=)
c.87T>G (p.Thr29=)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.335T>G
1g.97828149A>GCA419148284DPYDc.198T>C (p.Thr66=)
c.87T>C (p.Thr29=)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828149A>TCA419148283DPYDc.198T>A (p.Thr66=)
c.87T>A (p.Thr29=)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.335T>A
1g.97828150G>ACA341379438DPYDc.197C>T (p.Thr66Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.334C>T
1g.97828150G>CCA341379439DPYDc.197C>G (p.Thr66Ser)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.334C>G
 gnomAD v4
1g.97828150G>TCA341379437DPYDc.197C>A (p.Thr66Asn)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.334C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828151T>ACA341379440DPYDc.196A>T (p.Thr66Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.333A>T
1g.97828151T>CCA341379441DPYDc.196A>G (p.Thr66Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.333A>G
1g.97828151T>GCA341379442DPYDc.196A>C (p.Thr66Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.333A>C
1g.97828152C>ACA419148286DPYDc.195G>T (p.Thr65=)
c.84G>T (p.Thr28=)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.332G>T
 gnomAD v4
1g.97828152C=CA1183039441DPYDc.195G= (p.Thr65=)
c.84G= (p.Thr28=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.332G=
1g.97828152C>GCA419148288DPYDc.195G>C (p.Thr65=)
c.84G>C (p.Thr28=)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.332G>C
1g.97828152C>TCA419148287DPYDc.195G>A (p.Thr65=)
c.84G>A (p.Thr28=)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828153G>ACA963768DPYDc.194C>T (p.Thr65Met)
c.83C>T (p.Thr28Met)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828153G>CCA963769DPYDc.194C>G (p.Thr65Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.331C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828153G=CA1143805843DPYDc.194C= (p.Thr65=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.331C=
1g.97828153G>TCA341379443DPYDc.194C>A (p.Thr65Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.331C>A
1g.97828154T>ACA341379444DPYDc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.330A>T
1g.97828154T>CCA341379446DPYDc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.330A>G
1g.97828154T>GCA341379445DPYDc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.330A>C
1g.97828155G>ACA419148289DPYDc.192C>T (p.His64=)
c.81C>T (p.His27=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.329C>T
1g.97828155G>CCA341379447DPYDc.192C>G (p.His64Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.329C>G
1g.97828155G>TCA341379448DPYDc.192C>A (p.His64Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.329C>A
1g.97828156T>ACA341379449DPYDc.191A>T (p.His64Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.328A>T
1g.97828156T>CCA341379450DPYDc.191A>G (p.His64Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.328A>G
1g.97828156T>GCA341379451DPYDc.191A>C (p.His64Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.328A>C
 dbSNP
1g.97828157G>ACA341379453DPYDc.190C>T (p.His64Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.327C>T
1g.97828157G>CCA341379454DPYDc.190C>G (p.His64Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.327C>G
1g.97828157G>TCA341379452DPYDc.190C>A (p.His64Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.327C>A
1g.97828158C>ACA341379456DPYDc.189G>T (p.Lys63Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.326G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828158C>GCA341379455DPYDc.189G>C (p.Lys63Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.326G>C
 ClinVar dbSNP
1g.97828158C>TCA419148290DPYDc.189G>A (p.Lys63=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.326G>A
1g.97828159T>ACA341379457DPYDc.188A>T (p.Lys63Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.325A>T
1g.97828159T>CCA341379458DPYDc.188A>G (p.Lys63Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.325A>G
1g.97828159T>GCA341379459DPYDc.188A>C (p.Lys63Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.325A>C
 ClinVar dbSNP
1g.97828160T>ACA341379460DPYDc.187A>T (p.Lys63Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.324A>T
1g.97828160T>CCA963770DPYDc.187A>G (p.Lys63Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.324A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828160T>GCA341379461DPYDc.187A>C (p.Lys63Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.324A>C
1g.97828160T=CA1143543062DPYDc.187A= (p.Lys63=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.-524A= (n.-524A=)
c.-422A= (n.-422A=)
n.324A=
1g.97828161G>ACA963771DPYDc.186C>T (p.Ile62=)
c.75C>T (p.Ile25=)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828161G>CCA341379462DPYDc.186C>G (p.Ile62Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.323C>G
1g.97828161G=CA1142460847DPYDc.186C= (p.Ile62=)
c.75C= (p.Ile25=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.323C=
1g.97828161G>TCA419148291DPYDc.186C>A (p.Ile62=)
c.75C>A (p.Ile25=)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.323C>A
1g.97828162A>CCA341379463DPYDc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.322T>G
1g.97828162A>GCA341379464DPYDc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.322T>C
1g.97828162A>TCA341379465DPYDc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.322T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.97828163T>ACA341379468DPYDc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.321A>T
1g.97828163T>CCA341379467DPYDc.184A>G (p.Ile62Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.321A>G
1g.97828163T>GCA341379466DPYDc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.321A>C
1g.97828164G>ACA419148292DPYDc.183C>T (p.Asp61=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.320C>T
1g.97828164G>CCA341379469DPYDc.183C>G (p.Asp61Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.320C>G
1g.97828164G>TCA341379470DPYDc.183C>A (p.Asp61Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.320C>A
1g.97828165T>ACA341379471DPYDc.182A>T (p.Asp61Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.319A>T
1g.97828165T>CCA341379472DPYDc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.319A>G
1g.97828165T>GCA341379473DPYDc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.319A>C
1g.97828166C>ACA341379474DPYDc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.318G>T
 gnomAD v4
1g.97828166C=CA1183039442DPYDc.181G= (p.Asp61=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-428G= (n.-428G=)
n.318G=
1g.97828166C>GCA341379475DPYDc.181G>C (p.Asp61His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.318G>C
 ClinVar
1g.97828166C>TCA341379476DPYDc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828167A>CCA341379477DPYDc.180T>G (p.Asp60Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.317T>G
1g.97828167A>GCA419148293DPYDc.180T>C (p.Asp60=)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.317T>C
 gnomAD v4
1g.97828167A>TCA341379478DPYDc.180T>A (p.Asp60Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.317T>A
1g.97828168T>ACA341379479DPYDc.179A>T (p.Asp60Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.316A>T
1g.97828168T>CCA341379480DPYDc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.316A>G
 gnomAD v4
1g.97828168T>GCA341379481DPYDc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.316A>C
1g.97828169C>ACA341379484DPYDc.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.315G>T
1g.97828169C=CA1183039443DPYDc.178G= (p.Asp60=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-431G= (n.-431G=)
n.315G=
1g.97828169C>GCA341379483DPYDc.178G>C (p.Asp60His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.315G>C
1g.97828169C>TCA341379482DPYDc.178G>A (p.Asp60Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828170A=CA1183039444DPYDc.177T= (p.Phe59=)
c.66T= (p.Phe22=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.314T=
1g.97828170A>CCA341379486DPYDc.177T>G (p.Phe59Leu)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.314T>G
1g.97828170A>GCA963772DPYDc.177T>C (p.Phe59=)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828170A>TCA341379485DPYDc.177T>A (p.Phe59Leu)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.314T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828171A>CCA341379487DPYDc.176T>G (p.Phe59Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.313T>G
1g.97828171A>GCA341379488DPYDc.176T>C (p.Phe59Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.313T>C
1g.97828171A>TCA341379489DPYDc.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.313T>A
1g.97828172A>CCA341379490DPYDc.175T>G (p.Phe59Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.312T>G
1g.97828172A>GCA341379491DPYDc.175T>C (p.Phe59Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.312T>C
1g.97828172A>TCA341379492DPYDc.175T>A (p.Phe59Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.312T>A
1g.97828172_97828179dupCA2573051634DPYDc.168_175dup (p.Phe59Ter)
c.57_64dup (p.Phe22Ter)
c.-543_-536dup (n.-543_-536dup)
c.-441_-434dup (n.-441_-434dup)
n.305_312dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828173A>CCA341379493DPYDc.174T>G (p.Asn58Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.311T>G
1g.97828173A>GCA419148294DPYDc.174T>C (p.Asn58=)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.311T>C
1g.97828173A>TCA341379494DPYDc.174T>A (p.Asn58Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.311T>A
1g.97828174T>ACA341379495DPYDc.173A>T (p.Asn58Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.310A>T
1g.97828174T>CCA341379496DPYDc.173A>G (p.Asn58Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.310A>G
 gnomAD v4
1g.97828174T>GCA341379497DPYDc.173A>C (p.Asn58Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.310A>C
1g.97828175T>ACA341379500DPYDc.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.309A>T
1g.97828175T>CCA341379498DPYDc.172A>G (p.Asn58Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.309A>G
 gnomAD v4
1g.97828175T>GCA341379499DPYDc.172A>C (p.Asn58His)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.309A>C
1g.97828176A=CA1183039445DPYDc.171T= (p.Asn57=)
c.60T= (p.Asn20=)
c.-540T= (n.-540T=)
c.-438T= (n.-438T=)
n.308T=
1g.97828176A>CCA341379501DPYDc.171T>G (p.Asn57Lys)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.308T>G
1g.97828176A>GCA419148295DPYDc.171T>C (p.Asn57=)
c.60T>C (p.Asn20=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.308T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828176A>TCA341379502DPYDc.171T>A (p.Asn57Lys)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.308T>A
1g.97828177T>ACA341379503DPYDc.170A>T (p.Asn57Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.307A>T
1g.97828177T>CCA341379504DPYDc.170A>G (p.Asn57Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.307A>G
 gnomAD v4
1g.97828177T>GCA341379505DPYDc.170A>C (p.Asn57Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.307A>C
 gnomAD v4
1g.97828178T>ACA341379506DPYDc.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.306A>T
1g.97828178T>CCA341379507DPYDc.169A>G (p.Asn57Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.306A>G
1g.97828178T>GCA341379508DPYDc.169A>C (p.Asn57His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.306A>C
1g.97828178T=CA1183039446DPYDc.169A= (p.Asn57=)
c.58A= (p.Asn20=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-440A= (n.-440A=)
n.306A=
1g.97828178_97828179insTGGGGAACA1183039447DPYDc.168_169insTTCCCCA (p.Asn57PhefsTer4)
c.57_58insTTCCCCA (p.Asn20PhefsTer4)
c.-543_-542insTTCCCCA (n.-543_-542insTTCCCCA)
c.-441_-440insTTCCCCA (n.-441_-440insTTCCCCA)
n.305_306insTTCCCCA
 dbSNP
1g.97828179C>ACA341379509DPYDc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.305G>T
1g.97828179C=CA1183039448DPYDc.168G= (p.Glu56=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-441G= (n.-441G=)
n.305G=
1g.97828179C>GCA341379510DPYDc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.305G>C
1g.97828179C>TCA419148296DPYDc.168G>A (p.Glu56=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828180T>ACA341379511DPYDc.167A>T (p.Glu56Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.304A>T
1g.97828180T>CCA341379512DPYDc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.304A>G
1g.97828180T>GCA341379513DPYDc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.304A>C
1g.97828181C>ACA341379515DPYDc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.303G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828181C=CA1183039449DPYDc.166G= (p.Glu56=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-443G= (n.-443G=)
n.303G=
1g.97828181C>GCA341379516DPYDc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.303G>C
1g.97828181C>TCA341379514DPYDc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.303G>A
1g.97828182C>ACA419148298DPYDc.165G>T (p.Leu55=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.302G>T
1g.97828182C=CA1141660383DPYDc.165G= (p.Leu55=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-444G= (n.-444G=)
n.302G=
1g.97828182C>GCA419148297DPYDc.165G>C (p.Leu55=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.302G>C
1g.97828182C>TCA963773DPYDc.165G>A (p.Leu55=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828183A>CCA341379519DPYDc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.301T>G
1g.97828183A>GCA341379517DPYDc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.301T>C
1g.97828183A>TCA341379518DPYDc.164T>A (p.Leu55Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.301T>A
1g.97828184G>ACA419148299DPYDc.163C>T (p.Leu55=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.300C>T
1g.97828184G>CCA341379520DPYDc.163C>G (p.Leu55Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.300C>G
1g.97828184G>TCA341379521DPYDc.163C>A (p.Leu55Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.300C>A
1g.97828185C>ACA341379522DPYDc.162G>T (p.Lys54Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.299G>T
 gnomAD v4
1g.97828185C=CA1183039450DPYDc.162G= (p.Lys54=)
c.51G= (p.Lys17=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.299G=
1g.97828185C>GCA341379523DPYDc.162G>C (p.Lys54Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.299G>C
1g.97828185C>TCA419148300DPYDc.162G>A (p.Lys54=)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.299G>A
 dbSNP
1g.97828186T>ACA341379526DPYDc.161A>T (p.Lys54Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.298A>T
 dbSNP
1g.97828186T>CCA341379524DPYDc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.298A>G
1g.97828186T>GCA341379525DPYDc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.298A>C
1g.97828187T>ACA341379527DPYDc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.297A>T
1g.97828187T>CCA341379528DPYDc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.297A>G
1g.97828187T>GCA341379529DPYDc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
1g.97828188C>ACA341379530DPYDc.159G>T (p.Glu53Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.296G>T
1g.97828188C>GCA341379531DPYDc.159G>C (p.Glu53Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.296G>C
1g.97828188C>TCA419148301DPYDc.159G>A (p.Glu53=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
1g.97828189T>ACA341379532DPYDc.158A>T (p.Glu53Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.295A>T
1g.97828189T>CCA963774DPYDc.158A>G (p.Glu53Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.295A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828189T>GCA341379533DPYDc.158A>C (p.Glu53Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.295A>C
1g.97828189T=CA1183039451DPYDc.158A= (p.Glu53=)
c.47A= (p.Glu16=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.295A=
1g.97828190C>ACA341379534DPYDc.157G>T (p.Glu53Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.294G>T
1g.97828190C=CA1183039452DPYDc.157G= (p.Glu53=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.294G=
1g.97828190C>GCA341379535DPYDc.157G>C (p.Glu53Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.294G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828190C>TCA341379536DPYDc.157G>A (p.Glu53Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.294G>A
1g.97828191A>CCA341379537DPYDc.156T>G (p.Cys52Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.293T>G
1g.97828191A>GCA419148302DPYDc.156T>C (p.Cys52=)
c.45T>C (p.Cys15=)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.293T>C
1g.97828191A>TCA341379538DPYDc.156T>A (p.Cys52Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.293T>A
1g.97828192C>ACA341379539DPYDc.155G>T (p.Cys52Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.292G>T
1g.97828192C=CA1183039453DPYDc.155G= (p.Cys52=)
c.44G= (p.Cys15=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-454G= (n.-454G=)
n.292G=
1g.97828192C>GCA341379540DPYDc.155G>C (p.Cys52Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.292G>C
1g.97828192C>TCA341379541DPYDc.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.97828193A=CA1183039454DPYDc.154T= (p.Cys52=)
c.43T= (p.Cys15=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.-455T= (n.-455T=)
n.291T=
1g.97828193A>CCA341379542DPYDc.154T>G (p.Cys52Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.291T>G
1g.97828193A>GCA27715589DPYDc.154T>C (p.Cys52Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828193A>TCA341379543DPYDc.154T>A (p.Cys52Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.291T>A
1g.97828194A>CCA341379544DPYDc.153T>G (p.Asn51Lys)
c.42T>G (p.Asn14Lys)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.290T>G
1g.97828194A>GCA419148303DPYDc.153T>C (p.Asn51=)
c.42T>C (p.Asn14=)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.290T>C
1g.97828194A>TCA341379545DPYDc.153T>A (p.Asn51Lys)
c.42T>A (p.Asn14Lys)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.290T>A
1g.97828195T>ACA341379546DPYDc.152A>T (p.Asn51Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.289A>T
1g.97828195T>CCA341379547DPYDc.152A>G (p.Asn51Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.289A>G
1g.97828195T>GCA341379548DPYDc.152A>C (p.Asn51Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.289A>C
1g.97828196T>ACA341379549DPYDc.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.288A>T
1g.97828196T>CCA341379550DPYDc.151A>G (p.Asn51Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.288A>G
 dbSNP
1g.97828196T>GCA341379551DPYDc.151A>C (p.Asn51His)
c.40A>C (p.Asn14His)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.288A>C
1g.97828196T=CA1183039455DPYDc.151A= (p.Asn51=)
c.40A= (p.Asn14=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-458A= (n.-458A=)
n.288A=
1g.97828197C>ACA341379552DPYDc.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.40-1G>T (n.40-1G>T)
c.-560-1G>T (n.-560-1G>T)
c.-458-1G>T (n.-458-1G>T)
n.288-1G>T
1g.97828197C>GCA341379553DPYDc.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.40-1G>C (n.40-1G>C)
c.-560-1G>C (n.-560-1G>C)
c.-458-1G>C (n.-458-1G>C)
n.288-1G>C
1g.97828197C>TCA341379554DPYDc.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.40-1G>A (n.40-1G>A)
c.-560-1G>A (n.-560-1G>A)
c.-458-1G>A (n.-458-1G>A)
n.288-1G>A
1g.97828198T>ACA341379555DPYDc.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.40-2A>T (n.40-2A>T)
c.-560-2A>T (n.-560-2A>T)
c.-458-2A>T (n.-458-2A>T)
n.288-2A>T
1g.97828198T>CCA341379556DPYDc.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.40-2A>G (n.40-2A>G)
c.-560-2A>G (n.-560-2A>G)
c.-458-2A>G (n.-458-2A>G)
n.288-2A>G
1g.97828198T>GCA341379557DPYDc.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.40-2A>C (n.40-2A>C)
c.-560-2A>C (n.-560-2A>C)
c.-458-2A>C (n.-458-2A>C)
n.288-2A>C
 ClinVar dbSNP
1g.97828198T=CA1183039456DPYDc.151-2A= (n.151-2A=)
c.40-2A= (n.40-2A=)
c.-560-2A= (n.-560-2A=)
c.-458-2A= (n.-458-2A=)
n.288-2A=
1g.97828200C>ACA2744707819DPYDc.151-4G>T (n.151-4G>T)
c.40-4G>T (n.40-4G>T)
c.-560-4G>T (n.-560-4G>T)
c.-458-4G>T (n.-458-4G>T)
n.288-4G>T
1g.97828200C=CA1183039457DPYDc.151-4G= (n.151-4G=)
c.40-4G= (n.40-4G=)
c.-560-4G= (n.-560-4G=)
c.-458-4G= (n.-458-4G=)
n.288-4G=
1g.97828200C>TCA740856270DPYDc.151-4G>A (n.151-4G>A)
c.40-4G>A (n.40-4G>A)
c.-560-4G>A (n.-560-4G>A)
c.-458-4G>A (n.-458-4G>A)
n.288-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828202A=CA1183039458DPYDc.151-6T= (n.151-6T=)
c.40-6T= (n.40-6T=)
c.-560-6T= (n.-560-6T=)
c.-458-6T= (n.-458-6T=)
n.288-6T=
1g.97828202A>GCA524801108DPYDc.151-6T>C (n.151-6T>C)
c.40-6T>C (n.40-6T>C)
c.-560-6T>C (n.-560-6T>C)
c.-458-6T>C (n.-458-6T>C)
n.288-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828203C=CA1183039459DPYDc.151-7G= (n.151-7G=)
c.40-7G= (n.40-7G=)
c.-560-7G= (n.-560-7G=)
c.-458-7G= (n.-458-7G=)
n.288-7G=
1g.97828203C>TCA524801110DPYDc.151-7G>A (n.151-7G>A)
c.40-7G>A (n.40-7G>A)
c.-560-7G>A (n.-560-7G>A)
c.-458-7G>A (n.-458-7G>A)
n.288-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828204A=CA1183039460DPYDc.151-8T= (n.151-8T=)
c.40-8T= (n.40-8T=)
c.-560-8T= (n.-560-8T=)
c.-458-8T= (n.-458-8T=)
n.288-8T=
1g.97828204A>GCA2646709182DPYDc.151-8T>C (n.151-8T>C)
c.40-8T>C (n.40-8T>C)
c.-560-8T>C (n.-560-8T>C)
c.-458-8T>C (n.-458-8T>C)
n.288-8T>C
 gnomAD v4
1g.97828204A>TCA1183039461DPYDc.151-8T>A (n.151-8T>A)
c.40-8T>A (n.40-8T>A)
c.-560-8T>A (n.-560-8T>A)
c.-458-8T>A (n.-458-8T>A)
n.288-8T>A
 dbSNP
1g.97828205T>CCA524801111DPYDc.151-9A>G (n.151-9A>G)
c.40-9A>G (n.40-9A>G)
c.-560-9A>G (n.-560-9A>G)
c.-458-9A>G (n.-458-9A>G)
n.288-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828205T>GCA2574442618DPYDc.151-9A>C (n.151-9A>C)
c.40-9A>C (n.40-9A>C)
c.-560-9A>C (n.-560-9A>C)
c.-458-9A>C (n.-458-9A>C)
n.288-9A>C
1g.97828205T=CA1183039462DPYDc.151-9A= (n.151-9A=)
c.40-9A= (n.40-9A=)
c.-560-9A= (n.-560-9A=)
c.-458-9A= (n.-458-9A=)
n.288-9A=
1g.97828206A>CCA2646709183DPYDc.151-10T>G (n.151-10T>G)
c.40-10T>G (n.40-10T>G)
c.-560-10T>G (n.-560-10T>G)
c.-458-10T>G (n.-458-10T>G)
n.288-10T>G
 gnomAD v4
1g.97828207T>CCA524801112DPYDc.151-11A>G (n.151-11A>G)
c.40-11A>G (n.40-11A>G)
c.-560-11A>G (n.-560-11A>G)
c.-458-11A>G (n.-458-11A>G)
n.288-11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828207T=CA1183039463DPYDc.151-11A= (n.151-11A=)
c.40-11A= (n.40-11A=)
c.-560-11A= (n.-560-11A=)
c.-458-11A= (n.-458-11A=)
n.288-11A=
1g.97828208T>GCA2559903460DPYDc.151-12A>C (n.151-12A>C)
c.40-12A>C (n.40-12A>C)
c.-560-12A>C (n.-560-12A>C)
c.-458-12A>C (n.-458-12A>C)
n.288-12A>C
1g.97828209T>ACA2574442619DPYDc.151-13A>T (n.151-13A>T)
c.40-13A>T (n.40-13A>T)
c.-560-13A>T (n.-560-13A>T)
c.-458-13A>T (n.-458-13A>T)
n.288-13A>T
1g.97828209T>GCA1004807577DPYDc.151-13A>C (n.151-13A>C)
c.40-13A>C (n.40-13A>C)
c.-560-13A>C (n.-560-13A>C)
c.-458-13A>C (n.-458-13A>C)
n.288-13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828209T=CA1183039464DPYDc.151-13A= (n.151-13A=)
c.40-13A= (n.40-13A=)
c.-560-13A= (n.-560-13A=)
c.-458-13A= (n.-458-13A=)
n.288-13A=
1g.97828210A=CA1183039465DPYDc.151-14T= (n.151-14T=)
c.40-14T= (n.40-14T=)
c.-560-14T= (n.-560-14T=)
c.-458-14T= (n.-458-14T=)
n.288-14T=
1g.97828210A>GCA963775DPYDc.151-14T>C (n.151-14T>C)
c.40-14T>C (n.40-14T>C)
c.-560-14T>C (n.-560-14T>C)
c.-458-14T>C (n.-458-14T>C)
n.288-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828212A=CA1183039466DPYDc.151-16T= (n.151-16T=)
c.40-16T= (n.40-16T=)
c.-560-16T= (n.-560-16T=)
c.-458-16T= (n.-458-16T=)
n.288-16T=
1g.97828212A>CCA740856282DPYDc.151-16T>G (n.151-16T>G)
c.40-16T>G (n.40-16T>G)
c.-560-16T>G (n.-560-16T>G)
c.-458-16T>G (n.-458-16T>G)
n.288-16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828214A>GCA2646709184DPYDc.151-18T>C (n.151-18T>C)
c.40-18T>C (n.40-18T>C)
c.-560-18T>C (n.-560-18T>C)
c.-458-18T>C (n.-458-18T>C)
n.288-18T>C
 gnomAD v4
1g.97828215T>ACA2574442620DPYDc.151-19A>T (n.151-19A>T)
c.40-19A>T (n.40-19A>T)
c.-560-19A>T (n.-560-19A>T)
c.-458-19A>T (n.-458-19A>T)
n.288-19A>T
1g.97828215T>CCA2646709185DPYDc.151-19A>G (n.151-19A>G)
c.40-19A>G (n.40-19A>G)
c.-560-19A>G (n.-560-19A>G)
c.-458-19A>G (n.-458-19A>G)
n.288-19A>G
 gnomAD v4
1g.97828215T>GCA645724077DPYDc.151-19A>C (n.151-19A>C)
c.40-19A>C (n.40-19A>C)
c.-560-19A>C (n.-560-19A>C)
c.-458-19A>C (n.-458-19A>C)
n.288-19A>C
 COSMIC
1g.97828217G>TCA2646709186DPYDc.151-21C>A (n.151-21C>A)
c.40-21C>A (n.40-21C>A)
c.-560-21C>A (n.-560-21C>A)
c.-458-21C>A (n.-458-21C>A)
n.288-21C>A
 gnomAD v4
1g.97828218C>ACA963776DPYDc.151-22G>T (n.151-22G>T)
c.40-22G>T (n.40-22G>T)
c.-560-22G>T (n.-560-22G>T)
c.-458-22G>T (n.-458-22G>T)
n.288-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828218C=CA1148377607DPYDc.151-22G= (n.151-22G=)
c.40-22G= (n.40-22G=)
c.-560-22G= (n.-560-22G=)
c.-458-22G= (n.-458-22G=)
n.288-22G=
1g.97828218_97828222delinsCATTACA1183039467DPYDc.151-26_151-22delinsTAATG (n.151-26_151-22delinsTAATG)
c.40-26_40-22delinsTAATG (n.40-26_40-22delinsTAATG)
c.-560-26_-560-22delinsTAATG (n.-560-26_-560-22delinsTAATG)
c.-458-26_-458-22delinsTAATG (n.-458-26_-458-22delinsTAATG)
n.288-26_288-22delinsTAATG
1g.97828222_97828225delCA524801115DPYDc.151-26_151-23del (n.151-26_151-23del)
c.40-26_40-23del (n.40-26_40-23del)
c.-560-26_-560-23del (n.-560-26_-560-23del)
c.-458-26_-458-23del (n.-458-26_-458-23del)
n.288-26_288-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828220T>CCA1183039468DPYDc.151-24A>G (n.151-24A>G)
c.40-24A>G (n.40-24A>G)
c.-560-24A>G (n.-560-24A>G)
c.-458-24A>G (n.-458-24A>G)
n.288-24A>G
 dbSNP
1g.97828220T=CA1183039469DPYDc.151-24A= (n.151-24A=)
c.40-24A= (n.40-24A=)
c.-560-24A= (n.-560-24A=)
c.-458-24A= (n.-458-24A=)
n.288-24A=
1g.97828222A>CCA2602293610DPYDc.151-26T>G (n.151-26T>G)
c.40-26T>G (n.40-26T>G)
c.-560-26T>G (n.-560-26T>G)
c.-458-26T>G (n.-458-26T>G)
n.288-26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828223A=CA1183039470DPYDc.151-27T= (n.151-27T=)
c.40-27T= (n.40-27T=)
c.-560-27T= (n.-560-27T=)
c.-458-27T= (n.-458-27T=)
n.288-27T=
1g.97828223A>GCA419148304DPYDc.151-27T>C (n.151-27T>C)
c.40-27T>C (n.40-27T>C)
c.-560-27T>C (n.-560-27T>C)
c.-458-27T>C (n.-458-27T>C)
n.288-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828223_97828224delinsATCA1183039471DPYDc.151-28_151-27delinsAT (n.151-28_151-27delinsAT)
c.40-28_40-27delinsAT (n.40-28_40-27delinsAT)
c.-560-28_-560-27delinsAT (n.-560-28_-560-27delinsAT)
c.-458-28_-458-27delinsAT (n.-458-28_-458-27delinsAT)
n.288-28_288-27delinsAT
1g.97828225delCA1004807589DPYDc.151-28del (n.151-28del)
c.40-28del (n.40-28del)
c.-560-28del (n.-560-28del)
c.-458-28del (n.-458-28del)
n.288-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828225T>ACA2574442621DPYDc.151-29A>T (n.151-29A>T)
c.40-29A>T (n.40-29A>T)
c.-560-29A>T (n.-560-29A>T)
c.-458-29A>T (n.-458-29A>T)
n.288-29A>T
1g.97828225T>CCA2574442622DPYDc.151-29A>G (n.151-29A>G)
c.40-29A>G (n.40-29A>G)
c.-560-29A>G (n.-560-29A>G)
c.-458-29A>G (n.-458-29A>G)
n.288-29A>G
1g.97828226C>ACA2646709187DPYDc.151-30G>T (n.151-30G>T)
c.40-30G>T (n.40-30G>T)
c.-560-30G>T (n.-560-30G>T)
c.-458-30G>T (n.-458-30G>T)
n.288-30G>T
 gnomAD v4
1g.97828226C=CA1183039472DPYDc.151-30G= (n.151-30G=)
c.40-30G= (n.40-30G=)
c.-560-30G= (n.-560-30G=)
c.-458-30G= (n.-458-30G=)
n.288-30G=
1g.97828226C>TCA963777DPYDc.151-30G>A (n.151-30G>A)
c.40-30G>A (n.40-30G>A)
c.-560-30G>A (n.-560-30G>A)
c.-458-30G>A (n.-458-30G>A)
n.288-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828227T>CCA27715599DPYDc.151-31A>G (n.151-31A>G)
c.40-31A>G (n.40-31A>G)
c.-560-31A>G (n.-560-31A>G)
c.-458-31A>G (n.-458-31A>G)
n.288-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828227T=CA1183039473DPYDc.151-31A= (n.151-31A=)
c.40-31A= (n.40-31A=)
c.-560-31A= (n.-560-31A=)
c.-458-31A= (n.-458-31A=)
n.288-31A=
1g.97828228C>ACA2646709188DPYDc.151-32G>T (n.151-32G>T)
c.40-32G>T (n.40-32G>T)
c.-560-32G>T (n.-560-32G>T)
c.-458-32G>T (n.-458-32G>T)
n.288-32G>T
 gnomAD v4
1g.97828228C>GCA2574442623DPYDc.151-32G>C (n.151-32G>C)
c.40-32G>C (n.40-32G>C)
c.-560-32G>C (n.-560-32G>C)
c.-458-32G>C (n.-458-32G>C)
n.288-32G>C
1g.97828229T>CCA2574442624DPYDc.151-33A>G (n.151-33A>G)
c.40-33A>G (n.40-33A>G)
c.-560-33A>G (n.-560-33A>G)
c.-458-33A>G (n.-458-33A>G)
n.288-33A>G
 gnomAD v4
1g.97828230A=CA1183039475DPYDc.151-34T= (n.151-34T=)
c.40-34T= (n.40-34T=)
c.-560-34T= (n.-560-34T=)
c.-458-34T= (n.-458-34T=)
n.288-34T=
1g.97828230A>GCA1183039474DPYDc.151-34T>C (n.151-34T>C)
c.40-34T>C (n.40-34T>C)
c.-560-34T>C (n.-560-34T>C)
c.-458-34T>C (n.-458-34T>C)
n.288-34T>C
 dbSNP
1g.97828232G>CCA2574442625DPYDc.151-36C>G (n.151-36C>G)
c.40-36C>G (n.40-36C>G)
c.-560-36C>G (n.-560-36C>G)
c.-458-36C>G (n.-458-36C>G)
n.288-36C>G
1g.97828232G>TCA2646709189DPYDc.151-36C>A (n.151-36C>A)
c.40-36C>A (n.40-36C>A)
c.-560-36C>A (n.-560-36C>A)
c.-458-36C>A (n.-458-36C>A)
n.288-36C>A
 gnomAD v4
1g.97828234T>CCA2646709190DPYDc.151-38A>G (n.151-38A>G)
c.40-38A>G (n.40-38A>G)
c.-560-38A>G (n.-560-38A>G)
c.-458-38A>G (n.-458-38A>G)
n.288-38A>G
 gnomAD v4
1g.97828235C>ACA2574442626DPYDc.151-39G>T (n.151-39G>T)
c.40-39G>T (n.40-39G>T)
c.-560-39G>T (n.-560-39G>T)
c.-458-39G>T (n.-458-39G>T)
n.288-39G>T
 gnomAD v4
1g.97828235C=CA1183039476DPYDc.151-39G= (n.151-39G=)
c.40-39G= (n.40-39G=)
c.-560-39G= (n.-560-39G=)
c.-458-39G= (n.-458-39G=)
n.288-39G=
1g.97828235C>TCA524801116DPYDc.151-39G>A (n.151-39G>A)
c.40-39G>A (n.40-39G>A)
c.-560-39G>A (n.-560-39G>A)
c.-458-39G>A (n.-458-39G>A)
n.288-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828236C>ACA2646709192DPYDc.151-40G>T (n.151-40G>T)
c.40-40G>T (n.40-40G>T)
c.-560-40G>T (n.-560-40G>T)
c.-458-40G>T (n.-458-40G>T)
n.288-40G>T
 gnomAD v4
1g.97828236C>GCA2646709191DPYDc.151-40G>C (n.151-40G>C)
c.40-40G>C (n.40-40G>C)
c.-560-40G>C (n.-560-40G>C)
c.-458-40G>C (n.-458-40G>C)
n.288-40G>C
 gnomAD v4
1g.97828237T>ACA2574442627DPYDc.151-41A>T (n.151-41A>T)
c.40-41A>T (n.40-41A>T)
c.-560-41A>T (n.-560-41A>T)
c.-458-41A>T (n.-458-41A>T)
n.288-41A>T
 gnomAD v4
1g.97828237T>CCA2646709193DPYDc.151-41A>G (n.151-41A>G)
c.40-41A>G (n.40-41A>G)
c.-560-41A>G (n.-560-41A>G)
c.-458-41A>G (n.-458-41A>G)
n.288-41A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched