Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97828039T>ACA1183039397DPYDc.233+75A>T (n.233+75A>T)
c.122+75A>T (n.122+75A>T)
c.-478+75A>T (n.-478+75A>T)
c.-376+75A>T (n.-376+75A>T)
n.370+75A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828039T>CCA524801080DPYDc.233+75A>G (n.233+75A>G)
c.122+75A>G (n.122+75A>G)
c.-478+75A>G (n.-478+75A>G)
c.-376+75A>G (n.-376+75A>G)
n.370+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828039T=CA1183039396DPYDc.233+75A= (n.233+75A=)
c.122+75A= (n.122+75A=)
c.-478+75A= (n.-478+75A=)
c.-376+75A= (n.-376+75A=)
n.370+75A=
1g.97828040T>CCA2574442612DPYDc.233+74A>G (n.233+74A>G)
c.122+74A>G (n.122+74A>G)
c.-478+74A>G (n.-478+74A>G)
c.-376+74A>G (n.-376+74A>G)
n.370+74A>G
 gnomAD v4
1g.97828042G>ACA2646709158DPYDc.233+72C>T (n.233+72C>T)
c.122+72C>T (n.122+72C>T)
c.-478+72C>T (n.-478+72C>T)
c.-376+72C>T (n.-376+72C>T)
n.370+72C>T
 gnomAD v4
1g.97828042G>TCA2646709159DPYDc.233+72C>A (n.233+72C>A)
c.122+72C>A (n.122+72C>A)
c.-478+72C>A (n.-478+72C>A)
c.-376+72C>A (n.-376+72C>A)
n.370+72C>A
 gnomAD v4
1g.97828044T>CCA2646709160DPYDc.233+70A>G (n.233+70A>G)
c.122+70A>G (n.122+70A>G)
c.-478+70A>G (n.-478+70A>G)
c.-376+70A>G (n.-376+70A>G)
n.370+70A>G
 gnomAD v4
1g.97828045C>ACA1004807470DPYDc.233+69G>T (n.233+69G>T)
c.122+69G>T (n.122+69G>T)
c.-478+69G>T (n.-478+69G>T)
c.-376+69G>T (n.-376+69G>T)
n.370+69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828045C=CA1183039398DPYDc.233+69G= (n.233+69G=)
c.122+69G= (n.122+69G=)
c.-478+69G= (n.-478+69G=)
c.-376+69G= (n.-376+69G=)
n.370+69G=
1g.97828048delCA2744707811DPYDc.233+69del (n.233+69del)
c.122+69del (n.122+69del)
c.-478+69del (n.-478+69del)
c.-376+69del (n.-376+69del)
n.370+69del
1g.97828046C>ACA2646709161DPYDc.233+68G>T (n.233+68G>T)
c.122+68G>T (n.122+68G>T)
c.-478+68G>T (n.-478+68G>T)
c.-376+68G>T (n.-376+68G>T)
n.370+68G>T
 gnomAD v4
1g.97828046C>GCA2744707812DPYDc.233+68G>C (n.233+68G>C)
c.122+68G>C (n.122+68G>C)
c.-478+68G>C (n.-478+68G>C)
c.-376+68G>C (n.-376+68G>C)
n.370+68G>C
1g.97828047C=CA1183039399DPYDc.233+67G= (n.233+67G=)
c.122+67G= (n.122+67G=)
c.-478+67G= (n.-478+67G=)
c.-376+67G= (n.-376+67G=)
n.370+67G=
1g.97828047C>GCA2646709162DPYDc.233+67G>C (n.233+67G>C)
c.122+67G>C (n.122+67G>C)
c.-478+67G>C (n.-478+67G>C)
c.-376+67G>C (n.-376+67G>C)
n.370+67G>C
 gnomAD v4
1g.97828047C>TCA27715483DPYDc.233+67G>A (n.233+67G>A)
c.122+67G>A (n.122+67G>A)
c.-478+67G>A (n.-478+67G>A)
c.-376+67G>A (n.-376+67G>A)
n.370+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828048C=CA1183039400DPYDc.233+66G= (n.233+66G=)
c.122+66G= (n.122+66G=)
c.-478+66G= (n.-478+66G=)
c.-376+66G= (n.-376+66G=)
n.370+66G=
1g.97828048C>GCA2744707813DPYDc.233+66G>C (n.233+66G>C)
c.122+66G>C (n.122+66G>C)
c.-478+66G>C (n.-478+66G>C)
c.-376+66G>C (n.-376+66G>C)
n.370+66G>C
1g.97828048C>TCA1183039401DPYDc.233+66G>A (n.233+66G>A)
c.122+66G>A (n.122+66G>A)
c.-478+66G>A (n.-478+66G>A)
c.-376+66G>A (n.-376+66G>A)
n.370+66G>A
 dbSNP
1g.97828049A>CCA2565047440DPYDc.233+65T>G (n.233+65T>G)
c.122+65T>G (n.122+65T>G)
c.-478+65T>G (n.-478+65T>G)
c.-376+65T>G (n.-376+65T>G)
n.370+65T>G
1g.97828050A=CA1183039402DPYDc.233+64T= (n.233+64T=)
c.122+64T= (n.122+64T=)
c.-478+64T= (n.-478+64T=)
c.-376+64T= (n.-376+64T=)
n.370+64T=
1g.97828050A>CCA27715498DPYDc.233+64T>G (n.233+64T>G)
c.122+64T>G (n.122+64T>G)
c.-478+64T>G (n.-478+64T>G)
c.-376+64T>G (n.-376+64T>G)
n.370+64T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828051A=CA1183039403DPYDc.233+63T= (n.233+63T=)
c.122+63T= (n.122+63T=)
c.-478+63T= (n.-478+63T=)
c.-376+63T= (n.-376+63T=)
n.370+63T=
1g.97828051A>GCA1183039404DPYDc.233+63T>C (n.233+63T>C)
c.122+63T>C (n.122+63T>C)
c.-478+63T>C (n.-478+63T>C)
c.-376+63T>C (n.-376+63T>C)
n.370+63T>C
 dbSNP
1g.97828055T>CCA2646709163DPYDc.233+59A>G (n.233+59A>G)
c.122+59A>G (n.122+59A>G)
c.-478+59A>G (n.-478+59A>G)
c.-376+59A>G (n.-376+59A>G)
n.370+59A>G
 gnomAD v4
1g.97828056G>ACA27715500DPYDc.233+58C>T (n.233+58C>T)
c.122+58C>T (n.122+58C>T)
c.-478+58C>T (n.-478+58C>T)
c.-376+58C>T (n.-376+58C>T)
n.370+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828056G=CA1146149246DPYDc.233+58C= (n.233+58C=)
c.122+58C= (n.122+58C=)
c.-478+58C= (n.-478+58C=)
c.-376+58C= (n.-376+58C=)
n.370+58C=
1g.97828056G>TCA2646709164DPYDc.233+58C>A (n.233+58C>A)
c.122+58C>A (n.122+58C>A)
c.-478+58C>A (n.-478+58C>A)
c.-376+58C>A (n.-376+58C>A)
n.370+58C>A
 gnomAD v4
1g.97828056_97828057delinsGACA1183039405DPYDc.233+57_233+58delinsTC (n.233+57_233+58delinsTC)
c.122+57_122+58delinsTC (n.122+57_122+58delinsTC)
c.-478+57_-478+58delinsTC (n.-478+57_-478+58delinsTC)
c.-376+57_-376+58delinsTC (n.-376+57_-376+58delinsTC)
n.370+57_370+58delinsTC
1g.97828058delCA1183039406DPYDc.233+57del (n.233+57del)
c.122+57del (n.122+57del)
c.-478+57del (n.-478+57del)
c.-376+57del (n.-376+57del)
n.370+57del
 dbSNP
1g.97828058A>GCA2646709165DPYDc.233+56T>C (n.233+56T>C)
c.122+56T>C (n.122+56T>C)
c.-478+56T>C (n.-478+56T>C)
c.-376+56T>C (n.-376+56T>C)
n.370+56T>C
 gnomAD v4
1g.97828059G>ACA1183039408DPYDc.233+55C>T (n.233+55C>T)
c.122+55C>T (n.122+55C>T)
c.-478+55C>T (n.-478+55C>T)
c.-376+55C>T (n.-376+55C>T)
n.370+55C>T
 dbSNP
1g.97828059G=CA1183039407DPYDc.233+55C= (n.233+55C=)
c.122+55C= (n.122+55C=)
c.-478+55C= (n.-478+55C=)
c.-376+55C= (n.-376+55C=)
n.370+55C=
1g.97828059G>TCA2574442613DPYDc.233+55C>A (n.233+55C>A)
c.122+55C>A (n.122+55C>A)
c.-478+55C>A (n.-478+55C>A)
c.-376+55C>A (n.-376+55C>A)
n.370+55C>A
 gnomAD v4
1g.97828061A>GCA2574442614DPYDc.233+53T>C (n.233+53T>C)
c.122+53T>C (n.122+53T>C)
c.-478+53T>C (n.-478+53T>C)
c.-376+53T>C (n.-376+53T>C)
n.370+53T>C
1g.97828062T>CCA740856044DPYDc.233+52A>G (n.233+52A>G)
c.122+52A>G (n.122+52A>G)
c.-478+52A>G (n.-478+52A>G)
c.-376+52A>G (n.-376+52A>G)
n.370+52A>G
 dbSNP
1g.97828062T=CA1183039409DPYDc.233+52A= (n.233+52A=)
c.122+52A= (n.122+52A=)
c.-478+52A= (n.-478+52A=)
c.-376+52A= (n.-376+52A=)
n.370+52A=
1g.97828063G>ACA2744707814DPYDc.233+51C>T (n.233+51C>T)
c.122+51C>T (n.122+51C>T)
c.-478+51C>T (n.-478+51C>T)
c.-376+51C>T (n.-376+51C>T)
n.370+51C>T
1g.97828063G=CA1145574395DPYDc.233+51C= (n.233+51C=)
c.122+51C= (n.122+51C=)
c.-478+51C= (n.-478+51C=)
c.-376+51C= (n.-376+51C=)
n.370+51C=
1g.97828063G>TCA963754DPYDc.233+51C>A (n.233+51C>A)
c.122+51C>A (n.122+51C>A)
c.-478+51C>A (n.-478+51C>A)
c.-376+51C>A (n.-376+51C>A)
n.370+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828064A=CA1183039410DPYDc.233+50T= (n.233+50T=)
c.122+50T= (n.122+50T=)
c.-478+50T= (n.-478+50T=)
c.-376+50T= (n.-376+50T=)
n.370+50T=
1g.97828064A>CCA27715506DPYDc.233+50T>G (n.233+50T>G)
c.122+50T>G (n.122+50T>G)
c.-478+50T>G (n.-478+50T>G)
c.-376+50T>G (n.-376+50T>G)
n.370+50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828065C>ACA2574442615DPYDc.233+49G>T (n.233+49G>T)
c.122+49G>T (n.122+49G>T)
c.-478+49G>T (n.-478+49G>T)
c.-376+49G>T (n.-376+49G>T)
n.370+49G>T
1g.97828066T>ACA27715509DPYDc.233+48A>T (n.233+48A>T)
c.122+48A>T (n.122+48A>T)
c.-478+48A>T (n.-478+48A>T)
c.-376+48A>T (n.-376+48A>T)
n.370+48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828066T=CA1143773252DPYDc.233+48A= (n.233+48A=)
c.122+48A= (n.122+48A=)
c.-478+48A= (n.-478+48A=)
c.-376+48A= (n.-376+48A=)
n.370+48A=
1g.97828070dupCA2646709166DPYDc.233+48dup (n.233+48dup)
c.122+48dup (n.122+48dup)
c.-478+48dup (n.-478+48dup)
c.-376+48dup (n.-376+48dup)
n.370+48dup
 gnomAD v4
1g.97828069_97828070dupCA2646709167DPYDc.233+47_233+48dup (n.233+47_233+48dup)
c.122+47_122+48dup (n.122+47_122+48dup)
c.-478+47_-478+48dup (n.-478+47_-478+48dup)
c.-376+47_-376+48dup (n.-376+47_-376+48dup)
n.370+47_370+48dup
 gnomAD v4
1g.97828070delCA2646709168DPYDc.233+48del (n.233+48del)
c.122+48del (n.122+48del)
c.-478+48del (n.-478+48del)
c.-376+48del (n.-376+48del)
n.370+48del
 gnomAD v4
1g.97828067T>ACA2646709169DPYDc.233+47A>T (n.233+47A>T)
c.122+47A>T (n.122+47A>T)
c.-478+47A>T (n.-478+47A>T)
c.-376+47A>T (n.-376+47A>T)
n.370+47A>T
 gnomAD v4
1g.97828067T>CCA2565823388DPYDc.233+47A>G (n.233+47A>G)
c.122+47A>G (n.122+47A>G)
c.-478+47A>G (n.-478+47A>G)
c.-376+47A>G (n.-376+47A>G)
n.370+47A>G
1g.97828070T>CCA2646709170DPYDc.233+44A>G (n.233+44A>G)
c.122+44A>G (n.122+44A>G)
c.-478+44A>G (n.-478+44A>G)
c.-376+44A>G (n.-376+44A>G)
n.370+44A>G
 gnomAD v4
1g.97828071C>ACA2646709171DPYDc.233+43G>T (n.233+43G>T)
c.122+43G>T (n.122+43G>T)
c.-478+43G>T (n.-478+43G>T)
c.-376+43G>T (n.-376+43G>T)
n.370+43G>T
 gnomAD v4
1g.97828071C>GCA2574442616DPYDc.233+43G>C (n.233+43G>C)
c.122+43G>C (n.122+43G>C)
c.-478+43G>C (n.-478+43G>C)
c.-376+43G>C (n.-376+43G>C)
n.370+43G>C
1g.97828074T>CCA524801085DPYDc.233+40A>G (n.233+40A>G)
c.122+40A>G (n.122+40A>G)
c.-478+40A>G (n.-478+40A>G)
c.-376+40A>G (n.-376+40A>G)
n.370+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828074T=CA1183039411DPYDc.233+40A= (n.233+40A=)
c.122+40A= (n.122+40A=)
c.-478+40A= (n.-478+40A=)
c.-376+40A= (n.-376+40A=)
n.370+40A=
1g.97828077_97828079delCA2744707815DPYDc.233+37_233+39del (n.233+37_233+39del)
c.122+37_122+39del (n.122+37_122+39del)
c.-478+37_-478+39del (n.-478+37_-478+39del)
c.-376+37_-376+39del (n.-376+37_-376+39del)
n.370+37_370+39del
1g.97828077C=CA1148565879DPYDc.233+37G= (n.233+37G=)
c.122+37G= (n.122+37G=)
c.-478+37G= (n.-478+37G=)
c.-376+37G= (n.-376+37G=)
n.370+37G=
1g.97828077C>TCA963755DPYDc.233+37G>A (n.233+37G>A)
c.122+37G>A (n.122+37G>A)
c.-478+37G>A (n.-478+37G>A)
c.-376+37G>A (n.-376+37G>A)
n.370+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828078A=CA1148224424DPYDc.233+36T= (n.233+36T=)
c.122+36T= (n.122+36T=)
c.-478+36T= (n.-478+36T=)
c.-376+36T= (n.-376+36T=)
n.370+36T=
1g.97828078A>CCA2646709172DPYDc.233+36T>G (n.233+36T>G)
c.122+36T>G (n.122+36T>G)
c.-478+36T>G (n.-478+36T>G)
c.-376+36T>G (n.-376+36T>G)
n.370+36T>G
 gnomAD v4
1g.97828078A>GCA228183DPYDc.233+36T>C (n.233+36T>C)
c.122+36T>C (n.122+36T>C)
c.-478+36T>C (n.-478+36T>C)
c.-376+36T>C (n.-376+36T>C)
n.370+36T>C
 ClinVar dbSNP
1g.97828079C=CA1183039412DPYDc.233+35G= (n.233+35G=)
c.122+35G= (n.122+35G=)
c.-478+35G= (n.-478+35G=)
c.-376+35G= (n.-376+35G=)
n.370+35G=
1g.97828079C>TCA524801087DPYDc.233+35G>A (n.233+35G>A)
c.122+35G>A (n.122+35G>A)
c.-478+35G>A (n.-478+35G>A)
c.-376+35G>A (n.-376+35G>A)
n.370+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828080A=CA1183039413DPYDc.233+34T= (n.233+34T=)
c.122+34T= (n.122+34T=)
c.-478+34T= (n.-478+34T=)
c.-376+34T= (n.-376+34T=)
n.370+34T=
1g.97828080A>GCA1004807489DPYDc.233+34T>C (n.233+34T>C)
c.122+34T>C (n.122+34T>C)
c.-478+34T>C (n.-478+34T>C)
c.-376+34T>C (n.-376+34T>C)
n.370+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828081T>CCA524801089DPYDc.233+33A>G (n.233+33A>G)
c.122+33A>G (n.122+33A>G)
c.-478+33A>G (n.-478+33A>G)
c.-376+33A>G (n.-376+33A>G)
n.370+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828081T>GCA2646709173DPYDc.233+33A>C (n.233+33A>C)
c.122+33A>C (n.122+33A>C)
c.-478+33A>C (n.-478+33A>C)
c.-376+33A>C (n.-376+33A>C)
n.370+33A>C
 gnomAD v4
1g.97828081T=CA1183039414DPYDc.233+33A= (n.233+33A=)
c.122+33A= (n.122+33A=)
c.-478+33A= (n.-478+33A=)
c.-376+33A= (n.-376+33A=)
n.370+33A=
1g.97828082_97828083delCA2646709174DPYDc.233+32_233+33del (n.233+32_233+33del)
c.122+32_122+33del (n.122+32_122+33del)
c.-478+32_-478+33del (n.-478+32_-478+33del)
c.-376+32_-376+33del (n.-376+32_-376+33del)
n.370+32_370+33del
 gnomAD v4
1g.97828082C=CA1183039415DPYDc.233+32G= (n.233+32G=)
c.122+32G= (n.122+32G=)
c.-478+32G= (n.-478+32G=)
c.-376+32G= (n.-376+32G=)
n.370+32G=
1g.97828082C>TCA963756DPYDc.233+32G>A (n.233+32G>A)
c.122+32G>A (n.122+32G>A)
c.-478+32G>A (n.-478+32G>A)
c.-376+32G>A (n.-376+32G>A)
n.370+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828083T>CCA524801090DPYDc.233+31A>G (n.233+31A>G)
c.122+31A>G (n.122+31A>G)
c.-478+31A>G (n.-478+31A>G)
c.-376+31A>G (n.-376+31A>G)
n.370+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828083T=CA1183039416DPYDc.233+31A= (n.233+31A=)
c.122+31A= (n.122+31A=)
c.-478+31A= (n.-478+31A=)
c.-376+31A= (n.-376+31A=)
n.370+31A=
1g.97828085_97828086dupCA2565047307DPYDc.233+30_233+31dup (n.233+30_233+31dup)
c.122+30_122+31dup (n.122+30_122+31dup)
c.-478+30_-478+31dup (n.-478+30_-478+31dup)
c.-376+30_-376+31dup (n.-376+30_-376+31dup)
n.370+30_370+31dup
1g.97828084G>ACA524801092DPYDc.233+30C>T (n.233+30C>T)
c.122+30C>T (n.122+30C>T)
c.-478+30C>T (n.-478+30C>T)
c.-376+30C>T (n.-376+30C>T)
n.370+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828084G>CCA2646709175DPYDc.233+30C>G (n.233+30C>G)
c.122+30C>G (n.122+30C>G)
c.-478+30C>G (n.-478+30C>G)
c.-376+30C>G (n.-376+30C>G)
n.370+30C>G
 gnomAD v4
1g.97828084G=CA1183039417DPYDc.233+30C= (n.233+30C=)
c.122+30C= (n.122+30C=)
c.-478+30C= (n.-478+30C=)
c.-376+30C= (n.-376+30C=)
n.370+30C=
1g.97828085T=CA1183039418DPYDc.233+29A= (n.233+29A=)
c.122+29A= (n.122+29A=)
c.-478+29A= (n.-478+29A=)
c.-376+29A= (n.-376+29A=)
n.370+29A=
1g.97828086G>TCA2646709176DPYDc.233+28C>A (n.233+28C>A)
c.122+28C>A (n.122+28C>A)
c.-478+28C>A (n.-478+28C>A)
c.-376+28C>A (n.-376+28C>A)
n.370+28C>A
 gnomAD v4
1g.97828086dupCA963757DPYDc.233+28dup (n.233+28dup)
c.122+28dup (n.122+28dup)
c.-478+28dup (n.-478+28dup)
c.-376+28dup (n.-376+28dup)
n.370+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828087A=CA1183039419DPYDc.233+27T= (n.233+27T=)
c.122+27T= (n.122+27T=)
c.-478+27T= (n.-478+27T=)
c.-376+27T= (n.-376+27T=)
n.370+27T=
1g.97828087A>GCA524801094DPYDc.233+27T>C (n.233+27T>C)
c.122+27T>C (n.122+27T>C)
c.-478+27T>C (n.-478+27T>C)
c.-376+27T>C (n.-376+27T>C)
n.370+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828088C>GCA2646709177DPYDc.233+26G>C (n.233+26G>C)
c.122+26G>C (n.122+26G>C)
c.-478+26G>C (n.-478+26G>C)
c.-376+26G>C (n.-376+26G>C)
n.370+26G>C
 gnomAD v4
1g.97828088C>TCA2529697398DPYDc.233+26G>A (n.233+26G>A)
c.122+26G>A (n.122+26G>A)
c.-478+26G>A (n.-478+26G>A)
c.-376+26G>A (n.-376+26G>A)
n.370+26G>A
1g.97828090G>TCA2646709178DPYDc.233+24C>A (n.233+24C>A)
c.122+24C>A (n.122+24C>A)
c.-478+24C>A (n.-478+24C>A)
c.-376+24C>A (n.-376+24C>A)
n.370+24C>A
 gnomAD v4
1g.97828090_97828091insAATGAAAATACA2557138903DPYDc.233+23_233+24insTATTTTCATT (n.233+23_233+24insTATTTTCATT)
c.122+23_122+24insTATTTTCATT (n.122+23_122+24insTATTTTCATT)
c.-478+23_-478+24insTATTTTCATT (n.-478+23_-478+24insTATTTTCATT)
c.-376+23_-376+24insTATTTTCATT (n.-376+23_-376+24insTATTTTCATT)
n.370+23_370+24insTATTTTCATT
1g.97828091T>CCA963758DPYDc.233+23A>G (n.233+23A>G)
c.122+23A>G (n.122+23A>G)
c.-478+23A>G (n.-478+23A>G)
c.-376+23A>G (n.-376+23A>G)
n.370+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828091T=CA1143532284DPYDc.233+23A= (n.233+23A=)
c.122+23A= (n.122+23A=)
c.-478+23A= (n.-478+23A=)
c.-376+23A= (n.-376+23A=)
n.370+23A=
1g.97828093G>ACA1183039421DPYDc.233+21C>T (n.233+21C>T)
c.122+21C>T (n.122+21C>T)
c.-478+21C>T (n.-478+21C>T)
c.-376+21C>T (n.-376+21C>T)
n.370+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828093G=CA1183039420DPYDc.233+21C= (n.233+21C=)
c.122+21C= (n.122+21C=)
c.-478+21C= (n.-478+21C=)
c.-376+21C= (n.-376+21C=)
n.370+21C=
1g.97828093G>TCA2646709179DPYDc.233+21C>A (n.233+21C>A)
c.122+21C>A (n.122+21C>A)
c.-478+21C>A (n.-478+21C>A)
c.-376+21C>A (n.-376+21C>A)
n.370+21C>A
 gnomAD v4
1g.97828096A>GCA2646709180DPYDc.233+18T>C (n.233+18T>C)
c.122+18T>C (n.122+18T>C)
c.-478+18T>C (n.-478+18T>C)
c.-376+18T>C (n.-376+18T>C)
n.370+18T>C
 gnomAD v4
1g.97828097T>CCA2574442617DPYDc.233+17A>G (n.233+17A>G)
c.122+17A>G (n.122+17A>G)
c.-478+17A>G (n.-478+17A>G)
c.-376+17A>G (n.-376+17A>G)
n.370+17A>G
 gnomAD v4
1g.97828098G>ACA1183039423DPYDc.233+16C>T (n.233+16C>T)
c.122+16C>T (n.122+16C>T)
c.-478+16C>T (n.-478+16C>T)
c.-376+16C>T (n.-376+16C>T)
n.370+16C>T
 dbSNP
1g.97828098G=CA1183039422DPYDc.233+16C= (n.233+16C=)
c.122+16C= (n.122+16C=)
c.-478+16C= (n.-478+16C=)
c.-376+16C= (n.-376+16C=)
n.370+16C=
1g.97828101G>CCA2744707816DPYDc.233+13C>G (n.233+13C>G)
c.122+13C>G (n.122+13C>G)
c.-478+13C>G (n.-478+13C>G)
c.-376+13C>G (n.-376+13C>G)
n.370+13C>G
1g.97828101G>TCA2744707817DPYDc.233+13C>A (n.233+13C>A)
c.122+13C>A (n.122+13C>A)
c.-478+13C>A (n.-478+13C>A)
c.-376+13C>A (n.-376+13C>A)
n.370+13C>A
1g.97828102A>GCA2744707818DPYDc.233+12T>C (n.233+12T>C)
c.122+12T>C (n.122+12T>C)
c.-478+12T>C (n.-478+12T>C)
c.-376+12T>C (n.-376+12T>C)
n.370+12T>C
1g.97828103C>TCA2646709181DPYDc.233+11G>A (n.233+11G>A)
c.122+11G>A (n.122+11G>A)
c.-478+11G>A (n.-478+11G>A)
c.-376+11G>A (n.-376+11G>A)
n.370+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828104C=CA1183039424DPYDc.233+10G= (n.233+10G=)
c.122+10G= (n.122+10G=)
c.-478+10G= (n.-478+10G=)
c.-376+10G= (n.-376+10G=)
n.370+10G=
1g.97828104C>TCA963759DPYDc.233+10G>A (n.233+10G>A)
c.122+10G>A (n.122+10G>A)
c.-478+10G>A (n.-478+10G>A)
c.-376+10G>A (n.-376+10G>A)
n.370+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828105C=CA1183039425DPYDc.233+9G= (n.233+9G=)
c.122+9G= (n.122+9G=)
c.-478+9G= (n.-478+9G=)
c.-376+9G= (n.-376+9G=)
n.370+9G=
1g.97828105C>TCA1004807502DPYDc.233+9G>A (n.233+9G>A)
c.122+9G>A (n.122+9G>A)
c.-478+9G>A (n.-478+9G>A)
c.-376+9G>A (n.-376+9G>A)
n.370+9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828106A=CA1183039426DPYDc.233+8T= (n.233+8T=)
c.122+8T= (n.122+8T=)
c.-478+8T= (n.-478+8T=)
c.-376+8T= (n.-376+8T=)
n.370+8T=
1g.97828106A>CCA524801097DPYDc.233+8T>G (n.233+8T>G)
c.122+8T>G (n.122+8T>G)
c.-478+8T>G (n.-478+8T>G)
c.-376+8T>G (n.-376+8T>G)
n.370+8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828108A=CA1143992606DPYDc.233+6T= (n.233+6T=)
c.122+6T= (n.122+6T=)
c.-478+6T= (n.-478+6T=)
c.-376+6T= (n.-376+6T=)
n.370+6T=
1g.97828108A>GCA27715554DPYDc.233+6T>C (n.233+6T>C)
c.122+6T>C (n.122+6T>C)
c.-478+6T>C (n.-478+6T>C)
c.-376+6T>C (n.-376+6T>C)
n.370+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828111T>ACA2696660994DPYDc.233+3A>T (n.233+3A>T)
c.122+3A>T (n.122+3A>T)
c.-478+3A>T (n.-478+3A>T)
c.-376+3A>T (n.-376+3A>T)
n.370+3A>T
 dbSNP
1g.97828112A=CA1183039427DPYDc.233+2T= (n.233+2T=)
c.122+2T= (n.122+2T=)
c.-478+2T= (n.-478+2T=)
c.-376+2T= (n.-376+2T=)
n.370+2T=
1g.97828112A>CCA341379363DPYDc.233+2T>G (n.233+2T>G)
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.-478+2T>G (n.-478+2T>G)
c.-376+2T>G (n.-376+2T>G)
n.370+2T>G
1g.97828112A>GCA963760DPYDc.233+2T>C (n.233+2T>C)
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.-478+2T>C (n.-478+2T>C)
c.-376+2T>C (n.-376+2T>C)
n.370+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.97828112A>TCA341379364DPYDc.233+2T>A (n.233+2T>A)
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.-478+2T>A (n.-478+2T>A)
c.-376+2T>A (n.-376+2T>A)
n.370+2T>A
1g.97828113C>ACA341379365DPYDc.233+1G>T (n.233+1G>T)
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.-478+1G>T (n.-478+1G>T)
c.-376+1G>T (n.-376+1G>T)
n.370+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.97828113C=CA1183039428DPYDc.233+1G= (n.233+1G=)
c.122+1G= (n.122+1G=)
c.-478+1G= (n.-478+1G=)
c.-376+1G= (n.-376+1G=)
n.370+1G=
1g.97828113C>GCA341379366DPYDc.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.-478+1G>C (n.-478+1G>C)
c.-376+1G>C (n.-376+1G>C)
n.370+1G>C
1g.97828113C>TCA341379367DPYDc.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.-478+1G>A (n.-478+1G>A)
c.-376+1G>A (n.-376+1G>A)
n.370+1G>A
1g.97828114C>ACA341379369DPYDc.233G>T (p.Arg78Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.370G>T
1g.97828114C>GCA341379370DPYDc.233G>C (p.Arg78Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.370G>C
1g.97828114C>TCA341379368DPYDc.233G>A (p.Arg78Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.370G>A
1g.97828115T>ACA963761DPYDc.232A>T (p.Arg78Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.369A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.97828115T>CCA341379371DPYDc.232A>G (p.Arg78Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.369A>G
1g.97828115T>GCA419148252DPYDc.232A>C (p.Arg78=)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.369A>C
1g.97828115T=CA1183039429DPYDc.232A= (p.Arg78=)
c.121A= (p.Arg41=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-377A= (n.-377A=)
n.369A=
1g.97828116C>ACA341379372DPYDc.231G>T (p.Met77Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.368G>T
1g.97828116C>GCA341379373DPYDc.231G>C (p.Met77Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.368G>C
1g.97828116C>TCA341379374DPYDc.231G>A (p.Met77Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.368G>A
1g.97828117A>CCA341379375DPYDc.230T>G (p.Met77Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.367T>G
1g.97828117A>GCA341379376DPYDc.230T>C (p.Met77Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.367T>C
1g.97828117A>TCA341379377DPYDc.230T>A (p.Met77Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.367T>A
1g.97828118T>ACA341379378DPYDc.229A>T (p.Met77Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.366A>T
1g.97828118T>CCA963762DPYDc.229A>G (p.Met77Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.366A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828118T>GCA341379379DPYDc.229A>C (p.Met77Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.366A>C
1g.97828118T=CA1144259030DPYDc.229A= (p.Met77=)
c.118A= (p.Met40=)
c.-482A= (n.-482A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.366A=
1g.97828119T>ACA419148254DPYDc.228A>T (p.Ala76=)
c.117A>T (p.Ala39=)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.365A>T
1g.97828119T>CCA419148255DPYDc.228A>G (p.Ala76=)
c.117A>G (p.Ala39=)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.365A>G
1g.97828119T>GCA419148256DPYDc.228A>C (p.Ala76=)
c.117A>C (p.Ala39=)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.365A>C
1g.97828120G>ACA963763DPYDc.227C>T (p.Ala76Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828120G>CCA341379381DPYDc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.364C>G
1g.97828120G=CA1183039430DPYDc.227C= (p.Ala76=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.364C=
1g.97828120G>TCA341379380DPYDc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
1g.97828121C>ACA341379382DPYDc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.363G>T
1g.97828121C>GCA341379383DPYDc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.363G>C
1g.97828121C>TCA341379384DPYDc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.363G>A
1g.97828122T>ACA341379385DPYDc.225A>T (p.Glu75Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.362A>T
1g.97828122T>CCA419148257DPYDc.225A>G (p.Glu75=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.362A>G
1g.97828122T>GCA341379386DPYDc.225A>C (p.Glu75Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.362A>C
1g.97828123T>ACA341379389DPYDc.224A>T (p.Glu75Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.361A>T
1g.97828123T>CCA341379387DPYDc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.361A>G
 gnomAD v4
1g.97828123T>GCA341379388DPYDc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.361A>C
1g.97828124C>ACA341379390DPYDc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.360G>T
1g.97828124C>GCA341379391DPYDc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.360G>C
1g.97828124C>TCA341379392DPYDc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.360G>A
1g.97828125T>ACA419148258DPYDc.222A>T (p.Arg74=)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.359A>T
1g.97828125T>CCA419148259DPYDc.222A>G (p.Arg74=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.359A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828125T>GCA419148260DPYDc.222A>C (p.Arg74=)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.359A>C
1g.97828125T=CA1183039431DPYDc.222A= (p.Arg74=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-387A= (n.-387A=)
n.359A=
1g.97828126C>ACA341379393DPYDc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.358G>T
1g.97828126C=CA1183039432DPYDc.221G= (p.Arg74=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.358G=
1g.97828126C>GCA341379394DPYDc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.358G>C
1g.97828126C>TCA341379395DPYDc.221G>A (p.Arg74Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828127G>ACA963764DPYDc.220C>T (p.Arg74Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828127G>CCA341379396DPYDc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.357C>G
1g.97828127G=CA1143093523DPYDc.220C= (p.Arg74=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.357C=
1g.97828127G>TCA419148261DPYDc.220C>A (p.Arg74=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.357C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828127_97828134delinsATTGCA2695198095DPYDc.213_220delinsCAAT (p.Ala72AsnfsTer5)
c.102_109delinsCAAT (p.Ala35AsnfsTer5)
c.-498_-491delinsCAAT (n.-498_-491delinsCAAT)
c.-396_-389delinsCAAT (n.-396_-389delinsCAAT)
n.350_357delinsCAAT
 ClinVar
1g.97828128G>ACA419148262DPYDc.219C>T (p.Leu73=)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
1g.97828128G>CCA419148263DPYDc.219C>G (p.Leu73=)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.356C>G
1g.97828128G>TCA419148264DPYDc.219C>A (p.Leu73=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.356C>A
1g.97828129A=CA1183039433DPYDc.218T= (p.Leu73=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-391T= (n.-391T=)
n.355T=
1g.97828129A>CCA963765DPYDc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.355T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97828129A>GCA341379398DPYDc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.355T>C
 gnomAD v4
1g.97828129A>TCA341379397DPYDc.218T>A (p.Leu73His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.355T>A
1g.97828130G>ACA341379399DPYDc.217C>T (p.Leu73Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.354C>T
1g.97828130G>CCA341379400DPYDc.217C>G (p.Leu73Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.354C>G
 gnomAD v4
1g.97828130G>TCA341379401DPYDc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.354C>A
1g.97828131A>CCA419148265DPYDc.216T>G (p.Ala72=)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.353T>G
1g.97828131A>GCA419148266DPYDc.216T>C (p.Ala72=)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.353T>C
1g.97828131A>TCA419148267DPYDc.216T>A (p.Ala72=)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.353T>A
1g.97828132G>ACA341379402DPYDc.215C>T (p.Ala72Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.352C>T
1g.97828132G>CCA341379403DPYDc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.352C>G
 COSMIC COSMIC
1g.97828132G>TCA341379404DPYDc.215C>A (p.Ala72Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.352C>A
1g.97828133C>ACA341379405DPYDc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.351G>T
1g.97828133C=CA1183039434DPYDc.214G= (p.Ala72=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.351G=
1g.97828133C>GCA341379406DPYDc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.351G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828133C>TCA341379407DPYDc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97828134T>ACA419148268DPYDc.213A>T (p.Gly71=)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.350A>T
1g.97828134T>CCA419148270DPYDc.213A>G (p.Gly71=)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.350A>G
1g.97828134T>GCA419148269DPYDc.213A>C (p.Gly71=)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.350A>C
1g.97828135C>ACA341379408DPYDc.212G>T (p.Gly71Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.349G>T
1g.97828135C>GCA341379409DPYDc.212G>C (p.Gly71Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.349G>C
1g.97828135C>TCA341379410DPYDc.212G>A (p.Gly71Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.349G>A
1g.97828136C>ACA341379411DPYDc.211G>T (p.Gly71Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.348G>T
1g.97828136C>GCA341379413DPYDc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.348G>C
1g.97828136C>TCA341379412DPYDc.211G>A (p.Gly71Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.348G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.97828137T>ACA419148271DPYDc.210A>T (p.Arg70=)
c.99A>T (p.Arg33=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.347A>T
1g.97828137T>CCA419148273DPYDc.210A>G (p.Arg70=)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.347A>G
1g.97828137T>GCA419148274DPYDc.210A>C (p.Arg70=)
c.99A>C (p.Arg33=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97828137T=CA1183039435DPYDc.210A= (p.Arg70=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-399A= (n.-399A=)
n.347A=

Number of alleles fetched