Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.200+947del
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n.5543del
n.85+947del
 gnomAD v4
11g.9781522G>ACA473053746SBF2,SBF2-AS1n.1920C>T
c.5511C>T (p.Asp1837=)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.5493C>T (p.Asp1831=)
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c.5430C>T (p.Asp1810=)
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c.1516C>T
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n.211+23019G>A
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n.5543C>T
n.85+947G>A
11g.9781522G>CCA379630024SBF2,SBF2-AS1n.1920C>G
c.5511C>G (p.Asp1837Glu)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
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c.5403C>G (p.Asp1801Glu)
c.5418C>G (p.Asp1806Glu)
n.200+947G>C
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n.85+947G>C
11g.9781522G>TCA379630022SBF2,SBF2-AS1n.1920C>A
c.5511C>A (p.Asp1837Glu)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
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c.5532C>A (p.Asp1844Glu)
c.5373C>A (p.Asp1791Glu)
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n.85+956G>A
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c.1593C>A
n.2598C>A
c.5421C>A (p.His1807Gln)
n.1376C>A
c.1507C>A
n.1903C>A
c.5298C>A (p.His1766Gln)
n.2346C>A
c.5427C>A (p.His1809Gln)
n.730C>A
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11g.9781532T>ACA379630089SBF2,SBF2-AS1n.1910A>T
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11g.9781532T>CCA379630090SBF2,SBF2-AS1n.1910A>G
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11g.9781532T>GCA379630091SBF2,SBF2-AS1n.1910A>C
c.5501A>C (p.His1834Pro)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.5483A>C (p.His1828Pro)
c.5033A>C (p.His1678Pro)
c.5522A>C (p.His1841Pro)
c.5363A>C (p.His1788Pro)
c.1592A>C
n.2597A>C
c.5420A>C (p.His1807Pro)
n.1375A>C
c.1506A>C
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c.5297A>C (p.His1766Pro)
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11g.9781533delCA2612437872SBF2,SBF2-AS1n.1909del
c.5500del (p.His1834ThrfsTer?)
c.*1733del (n.*1733del)
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n.2596del
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 gnomAD v4
11g.9781533G>ACA379630094SBF2,SBF2-AS1n.1909C>T
c.5500C>T (p.His1834Tyr)
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c.5361G>A (p.Lys1787=)
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c.5418G>A (p.Lys1806=)
n.1373G>A
c.1504G>A
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c.5295G>A (p.Lys1765=)
n.2343G>A
c.5424G>A (p.Lys1808=)
n.727G>A
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n.85+959C>T
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n.5530A>T
n.85+960T>A
11g.9781535T>CCA379630117SBF2,SBF2-AS1n.1907A>G
c.5498A>G (p.Lys1833Arg)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.5480A>G (p.Lys1827Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
c.5519A>G (p.Lys1840Arg)
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c.1589A>G
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n.5530A>G
n.85+960T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1589A>C
n.2594A>C
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n.1372A>C
c.1503A>C
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n.2342A>C
c.5423A>C (p.Lys1808Thr)
n.726A>C
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n.5529A>T
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c.1588A>G
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n.2341A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781536T>GCA379630130SBF2,SBF2-AS1n.1906A>C
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c.5479A>C (p.Lys1827Gln)
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c.1588A>C
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n.211+23033T>G
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n.5529A>C
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11g.9781536T=CA1951768983SBF2,SBF2-AS1n.1906A=
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c.5518A= (p.Lys1840=)
c.5359A= (p.Lys1787=)
c.1588A=
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c.1502A=
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c.5293A= (p.Lys1765=)
n.2341A=
c.5422A= (p.Lys1808=)
n.725A=
c.5281A= (p.Lys1761=)
n.211+23033T=
c.5389A= (p.Lys1797=)
c.5404A= (p.Lys1802=)
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c.5380A= (p.Lys1794=)
n.5529A=
n.85+961T=
11g.9781537T>ACA473053756SBF2,SBF2-AS1n.1905A>T
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c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.5478A>T (p.Pro1826=)
c.5028A>T (p.Pro1676=)
c.5517A>T (p.Pro1839=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
c.1587A>T
n.2592A>T
c.5415A>T (p.Pro1805=)
n.1370A>T
c.1501A>T
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c.5292A>T (p.Pro1764=)
n.2340A>T
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n.211+23034T>A
c.5388A>T (p.Pro1796=)
c.5403A>T (p.Pro1801=)
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n.5528A>T
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11g.9781537T>CCA473053757SBF2,SBF2-AS1n.1905A>G
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c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.5478A>G (p.Pro1826=)
c.5028A>G (p.Pro1676=)
c.5517A>G (p.Pro1839=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
c.1587A>G
n.2592A>G
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n.1370A>G
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n.200+962T>C
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11g.9781537T>GCA473053759SBF2,SBF2-AS1n.1905A>C
c.5496A>C (p.Pro1832=)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.5478A>C (p.Pro1826=)
c.5028A>C (p.Pro1676=)
c.5517A>C (p.Pro1839=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
c.1587A>C
n.2592A>C
c.5415A>C (p.Pro1805=)
n.1370A>C
c.1501A>C
n.1897A>C
c.5292A>C (p.Pro1764=)
n.2340A>C
c.5421A>C (p.Pro1807=)
n.724A>C
c.5280A>C (p.Pro1760=)
n.211+23034T>G
c.5388A>C (p.Pro1796=)
c.5403A>C (p.Pro1801=)
n.200+962T>G
c.5379A>C (p.Pro1793=)
n.5528A>C
n.85+962T>G
11g.9781538G>ACA379630137SBF2,SBF2-AS1n.1904C>T
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c.*1728C>T (n.*1728C>T)
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c.5495C>G (p.Pro1832Arg)
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n.1369C>G
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11g.9781538G>TCA379630133SBF2,SBF2-AS1n.1904C>A
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c.1586C>A
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c.5414C>A (p.Pro1805Gln)
n.1369C>A
c.1500C>A
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c.5420C>A (p.Pro1807Gln)
n.723C>A
c.5279C>A (p.Pro1760Gln)
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c.5387C>A (p.Pro1796Gln)
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n.85+963G>T
11g.9781539G>ACA379630141SBF2,SBF2-AS1n.1903C>T
c.5494C>T (p.Pro1832Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781559G>CCA379630253SBF2,SBF2-AS1n.1883C>G
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n.5503_5504insA
n.85+986_85+987insT
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 gnomAD v4
11g.9781563G>TCA379630272SBF2,SBF2-AS1n.1879C>A
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 gnomAD v4
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c.5475A>G (p.Glu1825=)
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11g.9781579T>GCA379630371SBF2,SBF2-AS1n.1863A>C
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 COSMIC
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n.85+1010C>A
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 gnomAD v4
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n.85+1013A>G
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11g.9781590C>GCA379630431SBF2,SBF2-AS1n.1852G>C
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c.5464G>C (p.Asp1822His)
c.5305G>C (p.Asp1769His)
c.1534G>C
n.2539G>C
c.5362G>C (p.Asp1788His)
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11g.9781590C>TCA379630428SBF2,SBF2-AS1n.1852G>A
n.362G>A
c.5443G>A (p.Asp1815Asn)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
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11g.9781591A>CCA379630434SBF2,SBF2-AS1n.1851T>G
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c.1530C>T
n.2535C>T
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n.1313C>T
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n.1840C>T
c.5235C>T (p.His1745=)
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n.667C>T
c.5223C>T (p.His1741=)
n.211+23091G>A
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n.200+1019G>A
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n.5471C>T
n.85+1019G>A
 gnomAD v4
11g.9781594G>CCA379630448SBF2,SBF2-AS1n.1848C>G
n.358C>G
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n.200+1019G>C
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n.5471C>G
n.85+1019G>C
11g.9781594G>TCA379630449SBF2,SBF2-AS1n.1848C>A
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c.1530C>A
n.2535C>A
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n.1313C>A
c.1444C>A
n.1840C>A
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n.200+1019G>T
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n.5471C>A
n.85+1019G>T
 COSMIC
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n.357A>T
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11g.9781595T>GCA379630457SBF2,SBF2-AS1n.1847A>C
n.357A>C
c.5438A>C (p.His1813Pro)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.5420A>C (p.His1807Pro)
c.4970A>C (p.His1657Pro)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.5300A>C (p.His1767Pro)
c.1529A>C
n.2534A>C
c.5357A>C (p.His1786Pro)
n.1312A>C
c.1443A>C
n.1839A>C
c.5234A>C (p.His1745Pro)
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c.5330A>C (p.His1777Pro)
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11g.9781596G>ACA379630465SBF2,SBF2-AS1n.1846C>T
n.356C>T
c.5437C>T (p.His1813Tyr)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
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c.5356C>T (p.His1786Tyr)
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.5204_5213del (p.Asp1735ValfsTer10)
n.211+23102_211+23111del
c.5312_5321del (p.Asp1771ValfsTer10)
c.5327_5336del (p.Asp1776ValfsTer10)
n.200+1030_200+1039del
c.5303_5312del (p.Asp1768ValfsTer10)
n.5452_5461del
n.85+1030_85+1039del
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 gnomAD v4
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n.1292G>A
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 COSMIC
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n.85+1042C>G
11g.9781617C>TCA379630576SBF2,SBF2-AS1n.1825G>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched