Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.9781490A= | CA1951768904 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+17T= c.5526+17T= (n.5526+17T=) c.*1759+17T= (n.*1759+17T=) c.5508+17T= (n.5508+17T=) c.5058+17T= (n.5058+17T=) c.5547+17T= (n.5547+17T=) c.5388+17T= (n.5388+17T=) c.1617+17T= n.2622+17T= c.5445+17T= (n.5445+17T=) n.1400+17T= c.1531+17T= n.1927+17T= c.5322+17T= (n.5322+17T=) n.2370+17T= c.5451+17T= (n.5451+17T=) n.754+17T= c.5310+17T= (n.5310+17T=) n.211+22987A= c.5418+17T= (n.5418+17T=) c.5433+17T= (n.5433+17T=) n.200+915A= c.5409+17T= (n.5409+17T=) n.5558+17T= n.85+915A= | |
11 | g.9781490A>G | CA217603573 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+17T>C c.5526+17T>C (n.5526+17T>C) c.*1759+17T>C (n.*1759+17T>C) c.5508+17T>C (n.5508+17T>C) c.5058+17T>C (n.5058+17T>C) c.5547+17T>C (n.5547+17T>C) c.5388+17T>C (n.5388+17T>C) c.1617+17T>C n.2622+17T>C c.5445+17T>C (n.5445+17T>C) n.1400+17T>C c.1531+17T>C n.1927+17T>C c.5322+17T>C (n.5322+17T>C) n.2370+17T>C c.5451+17T>C (n.5451+17T>C) n.754+17T>C c.5310+17T>C (n.5310+17T>C) n.211+22987A>G c.5418+17T>C (n.5418+17T>C) c.5433+17T>C (n.5433+17T>C) n.200+915A>G c.5409+17T>C (n.5409+17T>C) n.5558+17T>C n.85+915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781493_9781496del | CA682344129 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+14_1935+17del c.5526+14_5526+17del (n.5526+14_5526+17del) c.*1759+14_*1759+17del (n.*1759+14_*1759+17del) c.5508+14_5508+17del (n.5508+14_5508+17del) c.5058+14_5058+17del (n.5058+14_5058+17del) c.5547+14_5547+17del (n.5547+14_5547+17del) c.5388+14_5388+17del (n.5388+14_5388+17del) c.1617+14_1617+17del n.2622+14_2622+17del c.5445+14_5445+17del (n.5445+14_5445+17del) n.1400+14_1400+17del c.1531+14_1531+17del n.1927+14_1927+17del c.5322+14_5322+17del (n.5322+14_5322+17del) n.2370+14_2370+17del c.5451+14_5451+17del (n.5451+14_5451+17del) n.754+14_754+17del c.5310+14_5310+17del (n.5310+14_5310+17del) n.211+22990_211+22993del c.5418+14_5418+17del (n.5418+14_5418+17del) c.5433+14_5433+17del (n.5433+14_5433+17del) n.200+918_200+921del c.5409+14_5409+17del (n.5409+14_5409+17del) n.5558+14_5558+17del n.85+918_85+921del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781492G>A | CA1951768908 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+15C>T c.5526+15C>T (n.5526+15C>T) c.*1759+15C>T (n.*1759+15C>T) c.5508+15C>T (n.5508+15C>T) c.5058+15C>T (n.5058+15C>T) c.5547+15C>T (n.5547+15C>T) c.5388+15C>T (n.5388+15C>T) c.1617+15C>T n.2622+15C>T c.5445+15C>T (n.5445+15C>T) n.1400+15C>T c.1531+15C>T n.1927+15C>T c.5322+15C>T (n.5322+15C>T) n.2370+15C>T c.5451+15C>T (n.5451+15C>T) n.754+15C>T c.5310+15C>T (n.5310+15C>T) n.211+22989G>A c.5418+15C>T (n.5418+15C>T) c.5433+15C>T (n.5433+15C>T) n.200+917G>A c.5409+15C>T (n.5409+15C>T) n.5558+15C>T n.85+917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781492G>C | CA2612437870 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+15C>G c.5526+15C>G (n.5526+15C>G) c.*1759+15C>G (n.*1759+15C>G) c.5508+15C>G (n.5508+15C>G) c.5058+15C>G (n.5058+15C>G) c.5547+15C>G (n.5547+15C>G) c.5388+15C>G (n.5388+15C>G) c.1617+15C>G n.2622+15C>G c.5445+15C>G (n.5445+15C>G) n.1400+15C>G c.1531+15C>G n.1927+15C>G c.5322+15C>G (n.5322+15C>G) n.2370+15C>G c.5451+15C>G (n.5451+15C>G) n.754+15C>G c.5310+15C>G (n.5310+15C>G) n.211+22989G>C c.5418+15C>G (n.5418+15C>G) c.5433+15C>G (n.5433+15C>G) n.200+917G>C c.5409+15C>G (n.5409+15C>G) n.5558+15C>G n.85+917G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9781492G= | CA1951768906 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+15C= c.5526+15C= (n.5526+15C=) c.*1759+15C= (n.*1759+15C=) c.5508+15C= (n.5508+15C=) c.5058+15C= (n.5058+15C=) c.5547+15C= (n.5547+15C=) c.5388+15C= (n.5388+15C=) c.1617+15C= n.2622+15C= c.5445+15C= (n.5445+15C=) n.1400+15C= c.1531+15C= n.1927+15C= c.5322+15C= (n.5322+15C=) n.2370+15C= c.5451+15C= (n.5451+15C=) n.754+15C= c.5310+15C= (n.5310+15C=) n.211+22989G= c.5418+15C= (n.5418+15C=) c.5433+15C= (n.5433+15C=) n.200+917G= c.5409+15C= (n.5409+15C=) n.5558+15C= n.85+917G= | |
11 | g.9781492G>T | CA1951768910 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+15C>A c.5526+15C>A (n.5526+15C>A) c.*1759+15C>A (n.*1759+15C>A) c.5508+15C>A (n.5508+15C>A) c.5058+15C>A (n.5058+15C>A) c.5547+15C>A (n.5547+15C>A) c.5388+15C>A (n.5388+15C>A) c.1617+15C>A n.2622+15C>A c.5445+15C>A (n.5445+15C>A) n.1400+15C>A c.1531+15C>A n.1927+15C>A c.5322+15C>A (n.5322+15C>A) n.2370+15C>A c.5451+15C>A (n.5451+15C>A) n.754+15C>A c.5310+15C>A (n.5310+15C>A) n.211+22989G>T c.5418+15C>A (n.5418+15C>A) c.5433+15C>A (n.5433+15C>A) n.200+917G>T c.5409+15C>A (n.5409+15C>A) n.5558+15C>A n.85+917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781493T= | CA1951768911 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+14A= c.5526+14A= (n.5526+14A=) c.*1759+14A= (n.*1759+14A=) c.5508+14A= (n.5508+14A=) c.5058+14A= (n.5058+14A=) c.5547+14A= (n.5547+14A=) c.5388+14A= (n.5388+14A=) c.1617+14A= n.2622+14A= c.5445+14A= (n.5445+14A=) n.1400+14A= c.1531+14A= n.1927+14A= c.5322+14A= (n.5322+14A=) n.2370+14A= c.5451+14A= (n.5451+14A=) n.754+14A= c.5310+14A= (n.5310+14A=) n.211+22990T= c.5418+14A= (n.5418+14A=) c.5433+14A= (n.5433+14A=) n.200+918T= c.5409+14A= (n.5409+14A=) n.5558+14A= n.85+918T= | |
11 | g.9781494_9781497dup | CA16619419 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+10_1935+13dup c.5526+10_5526+13dup (n.5526+10_5526+13dup) c.*1759+10_*1759+13dup (n.*1759+10_*1759+13dup) c.5508+10_5508+13dup (n.5508+10_5508+13dup) c.5058+10_5058+13dup (n.5058+10_5058+13dup) c.5547+10_5547+13dup (n.5547+10_5547+13dup) c.5388+10_5388+13dup (n.5388+10_5388+13dup) c.1617+10_1617+13dup n.2622+10_2622+13dup c.5445+10_5445+13dup (n.5445+10_5445+13dup) n.1400+10_1400+13dup c.1531+10_1531+13dup n.1927+10_1927+13dup c.5322+10_5322+13dup (n.5322+10_5322+13dup) n.2370+10_2370+13dup c.5451+10_5451+13dup (n.5451+10_5451+13dup) n.754+10_754+13dup c.5310+10_5310+13dup (n.5310+10_5310+13dup) n.211+22991_211+22994dup c.5418+10_5418+13dup (n.5418+10_5418+13dup) c.5433+10_5433+13dup (n.5433+10_5433+13dup) n.200+919_200+922dup c.5409+10_5409+13dup (n.5409+10_5409+13dup) n.5558+10_5558+13dup n.85+919_85+922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781497A= | CA1951768918 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+10T= c.5526+10T= (n.5526+10T=) c.*1759+10T= (n.*1759+10T=) c.5508+10T= (n.5508+10T=) c.5058+10T= (n.5058+10T=) c.5547+10T= (n.5547+10T=) c.5388+10T= (n.5388+10T=) c.1617+10T= n.2622+10T= c.5445+10T= (n.5445+10T=) n.1400+10T= c.1531+10T= n.1927+10T= c.5322+10T= (n.5322+10T=) n.2370+10T= c.5451+10T= (n.5451+10T=) n.754+10T= c.5310+10T= (n.5310+10T=) n.211+22994A= c.5418+10T= (n.5418+10T=) c.5433+10T= (n.5433+10T=) n.200+922A= c.5409+10T= (n.5409+10T=) n.5558+10T= n.85+922A= | |
11 | g.9781497A>G | CA682344147 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+10T>C c.5526+10T>C (n.5526+10T>C) c.*1759+10T>C (n.*1759+10T>C) c.5508+10T>C (n.5508+10T>C) c.5058+10T>C (n.5058+10T>C) c.5547+10T>C (n.5547+10T>C) c.5388+10T>C (n.5388+10T>C) c.1617+10T>C n.2622+10T>C c.5445+10T>C (n.5445+10T>C) n.1400+10T>C c.1531+10T>C n.1927+10T>C c.5322+10T>C (n.5322+10T>C) n.2370+10T>C c.5451+10T>C (n.5451+10T>C) n.754+10T>C c.5310+10T>C (n.5310+10T>C) n.211+22994A>G c.5418+10T>C (n.5418+10T>C) c.5433+10T>C (n.5433+10T>C) n.200+922A>G c.5409+10T>C (n.5409+10T>C) n.5558+10T>C n.85+922A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781499C>A | CA597552510 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+8G>T c.5526+8G>T (n.5526+8G>T) c.*1759+8G>T (n.*1759+8G>T) c.5508+8G>T (n.5508+8G>T) c.5058+8G>T (n.5058+8G>T) c.5547+8G>T (n.5547+8G>T) c.5388+8G>T (n.5388+8G>T) c.1617+8G>T n.2622+8G>T c.5445+8G>T (n.5445+8G>T) n.1400+8G>T c.1531+8G>T n.1927+8G>T c.5322+8G>T (n.5322+8G>T) n.2370+8G>T c.5451+8G>T (n.5451+8G>T) n.754+8G>T c.5310+8G>T (n.5310+8G>T) n.211+22996C>A c.5418+8G>T (n.5418+8G>T) c.5433+8G>T (n.5433+8G>T) n.200+924C>A c.5409+8G>T (n.5409+8G>T) n.5558+8G>T n.85+924C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781499C= | CA1951768921 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+8G= c.5526+8G= (n.5526+8G=) c.*1759+8G= (n.*1759+8G=) c.5508+8G= (n.5508+8G=) c.5058+8G= (n.5058+8G=) c.5547+8G= (n.5547+8G=) c.5388+8G= (n.5388+8G=) c.1617+8G= n.2622+8G= c.5445+8G= (n.5445+8G=) n.1400+8G= c.1531+8G= n.1927+8G= c.5322+8G= (n.5322+8G=) n.2370+8G= c.5451+8G= (n.5451+8G=) n.754+8G= c.5310+8G= (n.5310+8G=) n.211+22996C= c.5418+8G= (n.5418+8G=) c.5433+8G= (n.5433+8G=) n.200+924C= c.5409+8G= (n.5409+8G=) n.5558+8G= n.85+924C= | |
11 | g.9781499C>G | CA217603576 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+8G>C c.5526+8G>C (n.5526+8G>C) c.*1759+8G>C (n.*1759+8G>C) c.5508+8G>C (n.5508+8G>C) c.5058+8G>C (n.5058+8G>C) c.5547+8G>C (n.5547+8G>C) c.5388+8G>C (n.5388+8G>C) c.1617+8G>C n.2622+8G>C c.5445+8G>C (n.5445+8G>C) n.1400+8G>C c.1531+8G>C n.1927+8G>C c.5322+8G>C (n.5322+8G>C) n.2370+8G>C c.5451+8G>C (n.5451+8G>C) n.754+8G>C c.5310+8G>C (n.5310+8G>C) n.211+22996C>G c.5418+8G>C (n.5418+8G>C) c.5433+8G>C (n.5433+8G>C) n.200+924C>G c.5409+8G>C (n.5409+8G>C) n.5558+8G>C n.85+924C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781499C>T | CA597552511 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+8G>A c.5526+8G>A (n.5526+8G>A) c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A) c.5508+8G>A (n.5508+8G>A) c.5058+8G>A (n.5058+8G>A) c.5547+8G>A (n.5547+8G>A) c.5388+8G>A (n.5388+8G>A) c.1617+8G>A n.2622+8G>A c.5445+8G>A (n.5445+8G>A) n.1400+8G>A c.1531+8G>A n.1927+8G>A c.5322+8G>A (n.5322+8G>A) n.2370+8G>A c.5451+8G>A (n.5451+8G>A) n.754+8G>A c.5310+8G>A (n.5310+8G>A) n.211+22996C>T c.5418+8G>A (n.5418+8G>A) c.5433+8G>A (n.5433+8G>A) n.200+924C>T c.5409+8G>A (n.5409+8G>A) n.5558+8G>A n.85+924C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9781500A= | CA1951768924 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+7T= c.5526+7T= (n.5526+7T=) c.*1759+7T= (n.*1759+7T=) c.5508+7T= (n.5508+7T=) c.5058+7T= (n.5058+7T=) c.5547+7T= (n.5547+7T=) c.5388+7T= (n.5388+7T=) c.1617+7T= n.2622+7T= c.5445+7T= (n.5445+7T=) n.1400+7T= c.1531+7T= n.1927+7T= c.5322+7T= (n.5322+7T=) n.2370+7T= c.5451+7T= (n.5451+7T=) n.754+7T= c.5310+7T= (n.5310+7T=) n.211+22997A= c.5418+7T= (n.5418+7T=) c.5433+7T= (n.5433+7T=) n.200+925A= c.5409+7T= (n.5409+7T=) n.5558+7T= n.85+925A= | |
11 | g.9781501A= | CA1951768927 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+6T= c.5526+6T= (n.5526+6T=) c.*1759+6T= (n.*1759+6T=) c.5508+6T= (n.5508+6T=) c.5058+6T= (n.5058+6T=) c.5547+6T= (n.5547+6T=) c.5388+6T= (n.5388+6T=) c.1617+6T= n.2622+6T= c.5445+6T= (n.5445+6T=) n.1400+6T= c.1531+6T= n.1927+6T= c.5322+6T= (n.5322+6T=) n.2370+6T= c.5451+6T= (n.5451+6T=) n.754+6T= c.5310+6T= (n.5310+6T=) n.211+22998A= c.5418+6T= (n.5418+6T=) c.5433+6T= (n.5433+6T=) n.200+926A= c.5409+6T= (n.5409+6T=) n.5558+6T= n.85+926A= | |
11 | g.9781501A>G | CA5880709 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+6T>C c.5526+6T>C (n.5526+6T>C) c.*1759+6T>C (n.*1759+6T>C) c.5508+6T>C (n.5508+6T>C) c.5058+6T>C (n.5058+6T>C) c.5547+6T>C (n.5547+6T>C) c.5388+6T>C (n.5388+6T>C) c.1617+6T>C n.2622+6T>C c.5445+6T>C (n.5445+6T>C) n.1400+6T>C c.1531+6T>C n.1927+6T>C c.5322+6T>C (n.5322+6T>C) n.2370+6T>C c.5451+6T>C (n.5451+6T>C) n.754+6T>C c.5310+6T>C (n.5310+6T>C) n.211+22998A>G c.5418+6T>C (n.5418+6T>C) c.5433+6T>C (n.5433+6T>C) n.200+926A>G c.5409+6T>C (n.5409+6T>C) n.5558+6T>C n.85+926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781503_9781506dup | CA682344163 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+3_1935+6dup c.5526+3_5526+6dup (n.5526+3_5526+6dup) c.*1759+3_*1759+6dup (n.*1759+3_*1759+6dup) c.5508+3_5508+6dup (n.5508+3_5508+6dup) c.5058+3_5058+6dup (n.5058+3_5058+6dup) c.5547+3_5547+6dup (n.5547+3_5547+6dup) c.5388+3_5388+6dup (n.5388+3_5388+6dup) c.1617+3_1617+6dup n.2622+3_2622+6dup c.5445+3_5445+6dup (n.5445+3_5445+6dup) n.1400+3_1400+6dup c.1531+3_1531+6dup n.1927+3_1927+6dup c.5322+3_5322+6dup (n.5322+3_5322+6dup) n.2370+3_2370+6dup c.5451+3_5451+6dup (n.5451+3_5451+6dup) n.754+3_754+6dup c.5310+3_5310+6dup (n.5310+3_5310+6dup) n.211+23000_211+23003dup c.5418+3_5418+6dup (n.5418+3_5418+6dup) c.5433+3_5433+6dup (n.5433+3_5433+6dup) n.200+928_200+931dup c.5409+3_5409+6dup (n.5409+3_5409+6dup) n.5558+3_5558+6dup n.85+928_85+931dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781503T>G | CA597552512 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+4A>C c.5526+4A>C (n.5526+4A>C) c.*1759+4A>C (n.*1759+4A>C) c.5508+4A>C (n.5508+4A>C) c.5058+4A>C (n.5058+4A>C) c.5547+4A>C (n.5547+4A>C) c.5388+4A>C (n.5388+4A>C) c.1617+4A>C n.2622+4A>C c.5445+4A>C (n.5445+4A>C) n.1400+4A>C c.1531+4A>C n.1927+4A>C c.5322+4A>C (n.5322+4A>C) n.2370+4A>C c.5451+4A>C (n.5451+4A>C) n.754+4A>C c.5310+4A>C (n.5310+4A>C) n.211+23000T>G c.5418+4A>C (n.5418+4A>C) c.5433+4A>C (n.5433+4A>C) n.200+928T>G c.5409+4A>C (n.5409+4A>C) n.5558+4A>C n.85+928T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781503T= | CA1951768930 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+4A= c.5526+4A= (n.5526+4A=) c.*1759+4A= (n.*1759+4A=) c.5508+4A= (n.5508+4A=) c.5058+4A= (n.5058+4A=) c.5547+4A= (n.5547+4A=) c.5388+4A= (n.5388+4A=) c.1617+4A= n.2622+4A= c.5445+4A= (n.5445+4A=) n.1400+4A= c.1531+4A= n.1927+4A= c.5322+4A= (n.5322+4A=) n.2370+4A= c.5451+4A= (n.5451+4A=) n.754+4A= c.5310+4A= (n.5310+4A=) n.211+23000T= c.5418+4A= (n.5418+4A=) c.5433+4A= (n.5433+4A=) n.200+928T= c.5409+4A= (n.5409+4A=) n.5558+4A= n.85+928T= | |
11 | g.9781504T>C | CA1951768933 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+3A>G c.5526+3A>G (n.5526+3A>G) c.*1759+3A>G (n.*1759+3A>G) c.5508+3A>G (n.5508+3A>G) c.5058+3A>G (n.5058+3A>G) c.5547+3A>G (n.5547+3A>G) c.5388+3A>G (n.5388+3A>G) c.1617+3A>G n.2622+3A>G c.5445+3A>G (n.5445+3A>G) n.1400+3A>G c.1531+3A>G n.1927+3A>G c.5322+3A>G (n.5322+3A>G) n.2370+3A>G c.5451+3A>G (n.5451+3A>G) n.754+3A>G c.5310+3A>G (n.5310+3A>G) n.211+23001T>C c.5418+3A>G (n.5418+3A>G) c.5433+3A>G (n.5433+3A>G) n.200+929T>C c.5409+3A>G (n.5409+3A>G) n.5558+3A>G n.85+929T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781504T= | CA1951768932 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+3A= c.5526+3A= (n.5526+3A=) c.*1759+3A= (n.*1759+3A=) c.5508+3A= (n.5508+3A=) c.5058+3A= (n.5058+3A=) c.5547+3A= (n.5547+3A=) c.5388+3A= (n.5388+3A=) c.1617+3A= n.2622+3A= c.5445+3A= (n.5445+3A=) n.1400+3A= c.1531+3A= n.1927+3A= c.5322+3A= (n.5322+3A=) n.2370+3A= c.5451+3A= (n.5451+3A=) n.754+3A= c.5310+3A= (n.5310+3A=) n.211+23001T= c.5418+3A= (n.5418+3A=) c.5433+3A= (n.5433+3A=) n.200+929T= c.5409+3A= (n.5409+3A=) n.5558+3A= n.85+929T= | |
11 | g.9781505A= | CA1951768936 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T= c.5526+2T= (n.5526+2T=) c.*1759+2T= (n.*1759+2T=) c.5508+2T= (n.5508+2T=) c.5058+2T= (n.5058+2T=) c.5547+2T= (n.5547+2T=) c.5388+2T= (n.5388+2T=) c.1617+2T= n.2622+2T= c.5445+2T= (n.5445+2T=) n.1400+2T= c.1531+2T= n.1927+2T= c.5322+2T= (n.5322+2T=) n.2370+2T= c.5451+2T= (n.5451+2T=) n.754+2T= c.5310+2T= (n.5310+2T=) n.211+23002A= c.5418+2T= (n.5418+2T=) c.5433+2T= (n.5433+2T=) n.200+930A= c.5409+2T= (n.5409+2T=) n.5558+2T= n.85+930A= | |
11 | g.9781505A>C | CA10604738 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>G c.5526+2T>G (n.5526+2T>G) c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G) c.5508+2T>G (n.5508+2T>G) c.5058+2T>G (n.5058+2T>G) c.5547+2T>G (n.5547+2T>G) c.5388+2T>G (n.5388+2T>G) c.1617+2T>G n.2622+2T>G c.5445+2T>G (n.5445+2T>G) n.1400+2T>G c.1531+2T>G n.1927+2T>G c.5322+2T>G (n.5322+2T>G) n.2370+2T>G c.5451+2T>G (n.5451+2T>G) n.754+2T>G c.5310+2T>G (n.5310+2T>G) n.211+23002A>C c.5418+2T>G (n.5418+2T>G) c.5433+2T>G (n.5433+2T>G) n.200+930A>C c.5409+2T>G (n.5409+2T>G) n.5558+2T>G n.85+930A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781505A>G | CA379629952 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>C c.5526+2T>C (n.5526+2T>C) c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C) c.5508+2T>C (n.5508+2T>C) c.5058+2T>C (n.5058+2T>C) c.5547+2T>C (n.5547+2T>C) c.5388+2T>C (n.5388+2T>C) c.1617+2T>C n.2622+2T>C c.5445+2T>C (n.5445+2T>C) n.1400+2T>C c.1531+2T>C n.1927+2T>C c.5322+2T>C (n.5322+2T>C) n.2370+2T>C c.5451+2T>C (n.5451+2T>C) n.754+2T>C c.5310+2T>C (n.5310+2T>C) n.211+23002A>G c.5418+2T>C (n.5418+2T>C) c.5433+2T>C (n.5433+2T>C) n.200+930A>G c.5409+2T>C (n.5409+2T>C) n.5558+2T>C n.85+930A>G | |
11 | g.9781505A>T | CA379629953 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>A c.5526+2T>A (n.5526+2T>A) c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A) c.5508+2T>A (n.5508+2T>A) c.5058+2T>A (n.5058+2T>A) c.5547+2T>A (n.5547+2T>A) c.5388+2T>A (n.5388+2T>A) c.1617+2T>A n.2622+2T>A c.5445+2T>A (n.5445+2T>A) n.1400+2T>A c.1531+2T>A n.1927+2T>A c.5322+2T>A (n.5322+2T>A) n.2370+2T>A c.5451+2T>A (n.5451+2T>A) n.754+2T>A c.5310+2T>A (n.5310+2T>A) n.211+23002A>T c.5418+2T>A (n.5418+2T>A) c.5433+2T>A (n.5433+2T>A) n.200+930A>T c.5409+2T>A (n.5409+2T>A) n.5558+2T>A n.85+930A>T | |
11 | g.9781506C>A | CA379629954 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>T c.5526+1G>T (n.5526+1G>T) c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T) c.5508+1G>T (n.5508+1G>T) c.5058+1G>T (n.5058+1G>T) c.5547+1G>T (n.5547+1G>T) c.5388+1G>T (n.5388+1G>T) c.1617+1G>T n.2622+1G>T c.5445+1G>T (n.5445+1G>T) n.1400+1G>T c.1531+1G>T n.1927+1G>T c.5322+1G>T (n.5322+1G>T) n.2370+1G>T c.5451+1G>T (n.5451+1G>T) n.754+1G>T c.5310+1G>T (n.5310+1G>T) n.211+23003C>A c.5418+1G>T (n.5418+1G>T) c.5433+1G>T (n.5433+1G>T) n.200+931C>A c.5409+1G>T (n.5409+1G>T) n.5558+1G>T n.85+931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781506C>G | CA379629958 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>C c.5526+1G>C (n.5526+1G>C) c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C) c.5508+1G>C (n.5508+1G>C) c.5058+1G>C (n.5058+1G>C) c.5547+1G>C (n.5547+1G>C) c.5388+1G>C (n.5388+1G>C) c.1617+1G>C n.2622+1G>C c.5445+1G>C (n.5445+1G>C) n.1400+1G>C c.1531+1G>C n.1927+1G>C c.5322+1G>C (n.5322+1G>C) n.2370+1G>C c.5451+1G>C (n.5451+1G>C) n.754+1G>C c.5310+1G>C (n.5310+1G>C) n.211+23003C>G c.5418+1G>C (n.5418+1G>C) c.5433+1G>C (n.5433+1G>C) n.200+931C>G c.5409+1G>C (n.5409+1G>C) n.5558+1G>C n.85+931C>G | |
11 | g.9781506C>T | CA379629959 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>A c.5526+1G>A (n.5526+1G>A) c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A) c.5508+1G>A (n.5508+1G>A) c.5058+1G>A (n.5058+1G>A) c.5547+1G>A (n.5547+1G>A) c.5388+1G>A (n.5388+1G>A) c.1617+1G>A n.2622+1G>A c.5445+1G>A (n.5445+1G>A) n.1400+1G>A c.1531+1G>A n.1927+1G>A c.5322+1G>A (n.5322+1G>A) n.2370+1G>A c.5451+1G>A (n.5451+1G>A) n.754+1G>A c.5310+1G>A (n.5310+1G>A) n.211+23003C>T c.5418+1G>A (n.5418+1G>A) c.5433+1G>A (n.5433+1G>A) n.200+931C>T c.5409+1G>A (n.5409+1G>A) n.5558+1G>A n.85+931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9781507A>C | CA379629961 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>G c.5526T>G (p.Asp1842Glu) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.5508T>G (p.Asp1836Glu) c.5058T>G (p.Asp1686Glu) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) c.5388T>G (p.Asp1796Glu) c.1617T>G n.2622T>G c.5445T>G (p.Asp1815Glu) n.1400T>G c.1531T>G n.1927T>G c.5322T>G (p.Asp1774Glu) n.2370T>G c.5451T>G (p.Asp1817Glu) n.754T>G c.5310T>G (p.Asp1770Glu) n.211+23004A>C c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.5433T>G (p.Asp1811Glu) n.200+932A>C c.5409T>G (p.Asp1803Glu) n.5558T>G n.85+932A>C | |
11 | g.9781507A>G | CA473053734 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>C c.5526T>C (p.Asp1842=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.5508T>C (p.Asp1836=) c.5058T>C (p.Asp1686=) c.5547T>C (p.Asp1849=) c.5388T>C (p.Asp1796=) c.1617T>C n.2622T>C c.5445T>C (p.Asp1815=) n.1400T>C c.1531T>C n.1927T>C c.5322T>C (p.Asp1774=) n.2370T>C c.5451T>C (p.Asp1817=) n.754T>C c.5310T>C (p.Asp1770=) n.211+23004A>G c.5418T>C (p.Asp1806=) c.5433T>C (p.Asp1811=) n.200+932A>G c.5409T>C (p.Asp1803=) n.5558T>C n.85+932A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781507A>T | CA379629963 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>A c.5526T>A (p.Asp1842Glu) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.5508T>A (p.Asp1836Glu) c.5058T>A (p.Asp1686Glu) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) c.5388T>A (p.Asp1796Glu) c.1617T>A n.2622T>A c.5445T>A (p.Asp1815Glu) n.1400T>A c.1531T>A n.1927T>A c.5322T>A (p.Asp1774Glu) n.2370T>A c.5451T>A (p.Asp1817Glu) n.754T>A c.5310T>A (p.Asp1770Glu) n.211+23004A>T c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.5433T>A (p.Asp1811Glu) n.200+932A>T c.5409T>A (p.Asp1803Glu) n.5558T>A n.85+932A>T | |
11 | g.9781508T>A | CA379629964 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>T c.5525A>T (p.Asp1842Val) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.5507A>T (p.Asp1836Val) c.5057A>T (p.Asp1686Val) c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.5387A>T (p.Asp1796Val) c.1616A>T n.2621A>T c.5444A>T (p.Asp1815Val) n.1399A>T c.1530A>T n.1926A>T c.5321A>T (p.Asp1774Val) n.2369A>T c.5450A>T (p.Asp1817Val) n.753A>T c.5309A>T (p.Asp1770Val) n.211+23005T>A c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.5432A>T (p.Asp1811Val) n.200+933T>A c.5408A>T (p.Asp1803Val) n.5557A>T n.85+933T>A | |
11 | g.9781508T>C | CA379629965 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>G c.5525A>G (p.Asp1842Gly) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.5507A>G (p.Asp1836Gly) c.5057A>G (p.Asp1686Gly) c.5546A>G (p.Asp1849Gly) c.5387A>G (p.Asp1796Gly) c.1616A>G n.2621A>G c.5444A>G (p.Asp1815Gly) n.1399A>G c.1530A>G n.1926A>G c.5321A>G (p.Asp1774Gly) n.2369A>G c.5450A>G (p.Asp1817Gly) n.753A>G c.5309A>G (p.Asp1770Gly) n.211+23005T>C c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.5432A>G (p.Asp1811Gly) n.200+933T>C c.5408A>G (p.Asp1803Gly) n.5557A>G n.85+933T>C | |
11 | g.9781508T>G | CA379629967 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>C c.5525A>C (p.Asp1842Ala) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.5507A>C (p.Asp1836Ala) c.5057A>C (p.Asp1686Ala) c.5546A>C (p.Asp1849Ala) c.5387A>C (p.Asp1796Ala) c.1616A>C n.2621A>C c.5444A>C (p.Asp1815Ala) n.1399A>C c.1530A>C n.1926A>C c.5321A>C (p.Asp1774Ala) n.2369A>C c.5450A>C (p.Asp1817Ala) n.753A>C c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.211+23005T>G c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.5432A>C (p.Asp1811Ala) n.200+933T>G c.5408A>C (p.Asp1803Ala) n.5557A>C n.85+933T>G | |
11 | g.9781509C>A | CA379629969 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>T c.5524G>T (p.Asp1842Tyr) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.5506G>T (p.Asp1836Tyr) c.5056G>T (p.Asp1686Tyr) c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) c.5386G>T (p.Asp1796Tyr) c.1615G>T n.2620G>T c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) n.1398G>T c.1529G>T n.1925G>T c.5320G>T (p.Asp1774Tyr) n.2368G>T c.5449G>T (p.Asp1817Tyr) n.752G>T c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.211+23006C>A c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) c.5431G>T (p.Asp1811Tyr) n.200+934C>A c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) n.5556G>T n.85+934C>A | |
11 | g.9781509C= | CA1951768945 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G= c.5524G= (p.Asp1842=) c.*1757G= (n.*1757G=) c.5506G= (p.Asp1836=) c.5056G= (p.Asp1686=) c.5545G= (p.Asp1849=) c.5386G= (p.Asp1796=) c.1615G= n.2620G= c.5443G= (p.Asp1815=) n.1398G= c.1529G= n.1925G= c.5320G= (p.Asp1774=) n.2368G= c.5449G= (p.Asp1817=) n.752G= c.5308G= (p.Asp1770=) n.211+23006C= c.5416G= (p.Asp1806=) c.5431G= (p.Asp1811=) n.200+934C= c.5407G= (p.Asp1803=) n.5556G= n.85+934C= | |
11 | g.9781509C>G | CA379629972 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>C c.5524G>C (p.Asp1842His) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.5506G>C (p.Asp1836His) c.5056G>C (p.Asp1686His) c.5545G>C (p.Asp1849His) c.5386G>C (p.Asp1796His) c.1615G>C n.2620G>C c.5443G>C (p.Asp1815His) n.1398G>C c.1529G>C n.1925G>C c.5320G>C (p.Asp1774His) n.2368G>C c.5449G>C (p.Asp1817His) n.752G>C c.5308G>C (p.Asp1770His) n.211+23006C>G c.5416G>C (p.Asp1806His) c.5431G>C (p.Asp1811His) n.200+934C>G c.5407G>C (p.Asp1803His) n.5556G>C n.85+934C>G | |
11 | g.9781509C>T | CA379629971 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>A c.5524G>A (p.Asp1842Asn) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.5506G>A (p.Asp1836Asn) c.5056G>A (p.Asp1686Asn) c.5545G>A (p.Asp1849Asn) c.5386G>A (p.Asp1796Asn) c.1615G>A n.2620G>A c.5443G>A (p.Asp1815Asn) n.1398G>A c.1529G>A n.1925G>A c.5320G>A (p.Asp1774Asn) n.2368G>A c.5449G>A (p.Asp1817Asn) n.752G>A c.5308G>A (p.Asp1770Asn) n.211+23006C>T c.5416G>A (p.Asp1806Asn) c.5431G>A (p.Asp1811Asn) n.200+934C>T c.5407G>A (p.Asp1803Asn) n.5556G>A n.85+934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9781510A>C | CA379629974 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>G c.5523T>G (p.Phe1841Leu) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.5055T>G (p.Phe1685Leu) c.5544T>G (p.Phe1848Leu) c.5385T>G (p.Phe1795Leu) c.1614T>G n.2619T>G c.5442T>G (p.Phe1814Leu) n.1397T>G c.1528T>G n.1924T>G c.5319T>G (p.Phe1773Leu) n.2367T>G c.5448T>G (p.Phe1816Leu) n.751T>G c.5307T>G (p.Phe1769Leu) n.211+23007A>C c.5415T>G (p.Phe1805Leu) c.5430T>G (p.Phe1810Leu) n.200+935A>C c.5406T>G (p.Phe1802Leu) n.5555T>G n.85+935A>C | |
11 | g.9781510A>G | CA473053735 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>C c.5523T>C (p.Phe1841=) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.5505T>C (p.Phe1835=) c.5055T>C (p.Phe1685=) c.5544T>C (p.Phe1848=) c.5385T>C (p.Phe1795=) c.1614T>C n.2619T>C c.5442T>C (p.Phe1814=) n.1397T>C c.1528T>C n.1924T>C c.5319T>C (p.Phe1773=) n.2367T>C c.5448T>C (p.Phe1816=) n.751T>C c.5307T>C (p.Phe1769=) n.211+23007A>G c.5415T>C (p.Phe1805=) c.5430T>C (p.Phe1810=) n.200+935A>G c.5406T>C (p.Phe1802=) n.5555T>C n.85+935A>G | dbSNP |
11 | g.9781510A>T | CA379629975 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>A c.5523T>A (p.Phe1841Leu) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.5055T>A (p.Phe1685Leu) c.5544T>A (p.Phe1848Leu) c.5385T>A (p.Phe1795Leu) c.1614T>A n.2619T>A c.5442T>A (p.Phe1814Leu) n.1397T>A c.1528T>A n.1924T>A c.5319T>A (p.Phe1773Leu) n.2367T>A c.5448T>A (p.Phe1816Leu) n.751T>A c.5307T>A (p.Phe1769Leu) n.211+23007A>T c.5415T>A (p.Phe1805Leu) c.5430T>A (p.Phe1810Leu) n.200+935A>T c.5406T>A (p.Phe1802Leu) n.5555T>A n.85+935A>T | |
11 | g.9781514_9781517dup | CA597552513 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929_1932dup c.5520_5523dup (p.Asp1842LeufsTer2) c.*1753_*1756dup (n.*1753_*1756dup) c.5502_5505dup (p.Asp1836LeufsTer2) c.5052_5055dup (p.Asp1686LeufsTer2) c.5541_5544dup (p.Asp1849LeufsTer2) c.5382_5385dup (p.Asp1796LeufsTer2) c.1611_1614dup n.2616_2619dup c.5439_5442dup (p.Asp1815LeufsTer2) n.1394_1397dup c.1525_1528dup n.1921_1924dup c.5316_5319dup (p.Asp1774LeufsTer2) n.2364_2367dup c.5445_5448dup (p.Asp1817LeufsTer2) n.748_751dup c.5304_5307dup (p.Asp1770LeufsTer2) n.211+23011_211+23014dup c.5412_5415dup (p.Asp1806LeufsTer2) c.5427_5430dup (p.Asp1811LeufsTer2) n.200+939_200+942dup c.5403_5406dup (p.Asp1803LeufsTer2) n.5552_5555dup n.85+939_85+942dup | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.9781511A>G | CA379629979 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1931T>C c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.5543T>C (p.Phe1848Ser) c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.1613T>C n.2618T>C c.5441T>C (p.Phe1814Ser) n.1396T>C c.1527T>C n.1923T>C c.5318T>C (p.Phe1773Ser) n.2366T>C c.5447T>C (p.Phe1816Ser) n.750T>C c.5306T>C (p.Phe1769Ser) n.211+23008A>G c.5414T>C (p.Phe1805Ser) c.5429T>C (p.Phe1810Ser) n.200+936A>G c.5405T>C (p.Phe1802Ser) n.5554T>C n.85+936A>G | |
11 | g.9781511A>T | CA379629981 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1931T>A c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.5543T>A (p.Phe1848Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.1613T>A n.2618T>A c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) n.1396T>A c.1527T>A n.1923T>A c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) n.2366T>A c.5447T>A (p.Phe1816Tyr) n.750T>A c.5306T>A (p.Phe1769Tyr) n.211+23008A>T c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) c.5429T>A (p.Phe1810Tyr) n.200+936A>T c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) n.5554T>A n.85+936A>T | |
11 | g.9781512A>C | CA379629982 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>G c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.5542T>G (p.Phe1848Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.1612T>G n.2617T>G c.5440T>G (p.Phe1814Val) n.1395T>G c.1526T>G n.1922T>G c.5317T>G (p.Phe1773Val) n.2365T>G c.5446T>G (p.Phe1816Val) n.749T>G c.5305T>G (p.Phe1769Val) n.211+23009A>C c.5413T>G (p.Phe1805Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) n.200+937A>C c.5404T>G (p.Phe1802Val) n.5553T>G n.85+937A>C | |
11 | g.9781512A>G | CA379629983 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>C c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.5542T>C (p.Phe1848Leu) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.1612T>C n.2617T>C c.5440T>C (p.Phe1814Leu) n.1395T>C c.1526T>C n.1922T>C c.5317T>C (p.Phe1773Leu) n.2365T>C c.5446T>C (p.Phe1816Leu) n.749T>C c.5305T>C (p.Phe1769Leu) n.211+23009A>G c.5413T>C (p.Phe1805Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) n.200+937A>G c.5404T>C (p.Phe1802Leu) n.5553T>C n.85+937A>G | |
11 | g.9781512A>T | CA379629985 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>A c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.5542T>A (p.Phe1848Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.1612T>A n.2617T>A c.5440T>A (p.Phe1814Ile) n.1395T>A c.1526T>A n.1922T>A c.5317T>A (p.Phe1773Ile) n.2365T>A c.5446T>A (p.Phe1816Ile) n.749T>A c.5305T>A (p.Phe1769Ile) n.211+23009A>T c.5413T>A (p.Phe1805Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) n.200+937A>T c.5404T>A (p.Phe1802Ile) n.5553T>A n.85+937A>T | |
11 | g.9781513G>A | CA473053739 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>T c.5520C>T (p.Phe1840=) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.5502C>T (p.Phe1834=) c.5052C>T (p.Phe1684=) c.5541C>T (p.Phe1847=) c.5382C>T (p.Phe1794=) c.1611C>T n.2616C>T c.5439C>T (p.Phe1813=) n.1394C>T c.1525C>T n.1921C>T c.5316C>T (p.Phe1772=) n.2364C>T c.5445C>T (p.Phe1815=) n.748C>T c.5304C>T (p.Phe1768=) n.211+23010G>A c.5412C>T (p.Phe1804=) c.5427C>T (p.Phe1809=) n.200+938G>A c.5403C>T (p.Phe1801=) n.5552C>T n.85+938G>A | |
11 | g.9781513G>C | CA379629987 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>G c.5520C>G (p.Phe1840Leu) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.5502C>G (p.Phe1834Leu) c.5052C>G (p.Phe1684Leu) c.5541C>G (p.Phe1847Leu) c.5382C>G (p.Phe1794Leu) c.1611C>G n.2616C>G c.5439C>G (p.Phe1813Leu) n.1394C>G c.1525C>G n.1921C>G c.5316C>G (p.Phe1772Leu) n.2364C>G c.5445C>G (p.Phe1815Leu) n.748C>G c.5304C>G (p.Phe1768Leu) n.211+23010G>C c.5412C>G (p.Phe1804Leu) c.5427C>G (p.Phe1809Leu) n.200+938G>C c.5403C>G (p.Phe1801Leu) n.5552C>G n.85+938G>C | |
11 | g.9781513G>T | CA379629989 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>A c.5520C>A (p.Phe1840Leu) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.5502C>A (p.Phe1834Leu) c.5052C>A (p.Phe1684Leu) c.5541C>A (p.Phe1847Leu) c.5382C>A (p.Phe1794Leu) c.1611C>A n.2616C>A c.5439C>A (p.Phe1813Leu) n.1394C>A c.1525C>A n.1921C>A c.5316C>A (p.Phe1772Leu) n.2364C>A c.5445C>A (p.Phe1815Leu) n.748C>A c.5304C>A (p.Phe1768Leu) n.211+23010G>T c.5412C>A (p.Phe1804Leu) c.5427C>A (p.Phe1809Leu) n.200+938G>T c.5403C>A (p.Phe1801Leu) n.5552C>A n.85+938G>T | COSMIC |
11 | g.9781514A>C | CA379629990 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>G c.5519T>G (p.Phe1840Cys) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.5501T>G (p.Phe1834Cys) c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.5540T>G (p.Phe1847Cys) c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.1610T>G n.2615T>G c.5438T>G (p.Phe1813Cys) n.1393T>G c.1524T>G n.1920T>G c.5315T>G (p.Phe1772Cys) n.2363T>G c.5444T>G (p.Phe1815Cys) n.747T>G c.5303T>G (p.Phe1768Cys) n.211+23011A>C c.5411T>G (p.Phe1804Cys) c.5426T>G (p.Phe1809Cys) n.200+939A>C c.5402T>G (p.Phe1801Cys) n.5551T>G n.85+939A>C | |
11 | g.9781514A>G | CA379629992 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>C c.5519T>C (p.Phe1840Ser) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.5501T>C (p.Phe1834Ser) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.5540T>C (p.Phe1847Ser) c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.1610T>C n.2615T>C c.5438T>C (p.Phe1813Ser) n.1393T>C c.1524T>C n.1920T>C c.5315T>C (p.Phe1772Ser) n.2363T>C c.5444T>C (p.Phe1815Ser) n.747T>C c.5303T>C (p.Phe1768Ser) n.211+23011A>G c.5411T>C (p.Phe1804Ser) c.5426T>C (p.Phe1809Ser) n.200+939A>G c.5402T>C (p.Phe1801Ser) n.5551T>C n.85+939A>G | |
11 | g.9781514A>T | CA379629993 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>A c.5519T>A (p.Phe1840Tyr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.5540T>A (p.Phe1847Tyr) c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.1610T>A n.2615T>A c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) n.1393T>A c.1524T>A n.1920T>A c.5315T>A (p.Phe1772Tyr) n.2363T>A c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) n.747T>A c.5303T>A (p.Phe1768Tyr) n.211+23011A>T c.5411T>A (p.Phe1804Tyr) c.5426T>A (p.Phe1809Tyr) n.200+939A>T c.5402T>A (p.Phe1801Tyr) n.5551T>A n.85+939A>T | |
11 | g.9781515A= | CA1951768956 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T= c.5518T= (p.Phe1840=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.5500T= (p.Phe1834=) c.5050T= (p.Phe1684=) c.5539T= (p.Phe1847=) c.5380T= (p.Phe1794=) c.1609T= n.2614T= c.5437T= (p.Phe1813=) n.1392T= c.1523T= n.1919T= c.5314T= (p.Phe1772=) n.2362T= c.5443T= (p.Phe1815=) n.746T= c.5302T= (p.Phe1768=) n.211+23012A= c.5410T= (p.Phe1804=) c.5425T= (p.Phe1809=) n.200+940A= c.5401T= (p.Phe1801=) n.5550T= n.85+940A= | |
11 | g.9781515A>C | CA379629995 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>G c.5518T>G (p.Phe1840Val) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.5500T>G (p.Phe1834Val) c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.5539T>G (p.Phe1847Val) c.5380T>G (p.Phe1794Val) c.1609T>G n.2614T>G c.5437T>G (p.Phe1813Val) n.1392T>G c.1523T>G n.1919T>G c.5314T>G (p.Phe1772Val) n.2362T>G c.5443T>G (p.Phe1815Val) n.746T>G c.5302T>G (p.Phe1768Val) n.211+23012A>C c.5410T>G (p.Phe1804Val) c.5425T>G (p.Phe1809Val) n.200+940A>C c.5401T>G (p.Phe1801Val) n.5550T>G n.85+940A>C | |
11 | g.9781515A>G | CA379629999 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>C c.5518T>C (p.Phe1840Leu) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.5500T>C (p.Phe1834Leu) c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.5539T>C (p.Phe1847Leu) c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.1609T>C n.2614T>C c.5437T>C (p.Phe1813Leu) n.1392T>C c.1523T>C n.1919T>C c.5314T>C (p.Phe1772Leu) n.2362T>C c.5443T>C (p.Phe1815Leu) n.746T>C c.5302T>C (p.Phe1768Leu) n.211+23012A>G c.5410T>C (p.Phe1804Leu) c.5425T>C (p.Phe1809Leu) n.200+940A>G c.5401T>C (p.Phe1801Leu) n.5550T>C n.85+940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781515A>T | CA379629996 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>A c.5518T>A (p.Phe1840Ile) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.5500T>A (p.Phe1834Ile) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.5539T>A (p.Phe1847Ile) c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.1609T>A n.2614T>A c.5437T>A (p.Phe1813Ile) n.1392T>A c.1523T>A n.1919T>A c.5314T>A (p.Phe1772Ile) n.2362T>A c.5443T>A (p.Phe1815Ile) n.746T>A c.5302T>A (p.Phe1768Ile) n.211+23012A>T c.5410T>A (p.Phe1804Ile) c.5425T>A (p.Phe1809Ile) n.200+940A>T c.5401T>A (p.Phe1801Ile) n.5550T>A n.85+940A>T | |
11 | g.9781516A>C | CA473053740 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>G c.5517T>G (p.Ala1839=) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.5499T>G (p.Ala1833=) c.5049T>G (p.Ala1683=) c.5538T>G (p.Ala1846=) c.5379T>G (p.Ala1793=) c.1608T>G n.2613T>G c.5436T>G (p.Ala1812=) n.1391T>G c.1522T>G n.1918T>G c.5313T>G (p.Ala1771=) n.2361T>G c.5442T>G (p.Ala1814=) n.745T>G c.5301T>G (p.Ala1767=) n.211+23013A>C c.5409T>G (p.Ala1803=) c.5424T>G (p.Ala1808=) n.200+941A>C c.5400T>G (p.Ala1800=) n.5549T>G n.85+941A>C | |
11 | g.9781516A>G | CA473053741 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>C c.5517T>C (p.Ala1839=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.5499T>C (p.Ala1833=) c.5049T>C (p.Ala1683=) c.5538T>C (p.Ala1846=) c.5379T>C (p.Ala1793=) c.1608T>C n.2613T>C c.5436T>C (p.Ala1812=) n.1391T>C c.1522T>C n.1918T>C c.5313T>C (p.Ala1771=) n.2361T>C c.5442T>C (p.Ala1814=) n.745T>C c.5301T>C (p.Ala1767=) n.211+23013A>G c.5409T>C (p.Ala1803=) c.5424T>C (p.Ala1808=) n.200+941A>G c.5400T>C (p.Ala1800=) n.5549T>C n.85+941A>G | |
11 | g.9781516A>T | CA473053743 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>A c.5517T>A (p.Ala1839=) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.5499T>A (p.Ala1833=) c.5049T>A (p.Ala1683=) c.5538T>A (p.Ala1846=) c.5379T>A (p.Ala1793=) c.1608T>A n.2613T>A c.5436T>A (p.Ala1812=) n.1391T>A c.1522T>A n.1918T>A c.5313T>A (p.Ala1771=) n.2361T>A c.5442T>A (p.Ala1814=) n.745T>A c.5301T>A (p.Ala1767=) n.211+23013A>T c.5409T>A (p.Ala1803=) c.5424T>A (p.Ala1808=) n.200+941A>T c.5400T>A (p.Ala1800=) n.5549T>A n.85+941A>T | |
11 | g.9781517G>A | CA379630001 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>T c.5516C>T (p.Ala1839Val) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5048C>T (p.Ala1683Val) c.5537C>T (p.Ala1846Val) c.5378C>T (p.Ala1793Val) c.1607C>T n.2612C>T c.5435C>T (p.Ala1812Val) n.1390C>T c.1521C>T n.1917C>T c.5312C>T (p.Ala1771Val) n.2360C>T c.5441C>T (p.Ala1814Val) n.744C>T c.5300C>T (p.Ala1767Val) n.211+23014G>A c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.5423C>T (p.Ala1808Val) n.200+942G>A c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.5548C>T n.85+942G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781517G>C | CA379630002 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>G c.5516C>G (p.Ala1839Gly) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5048C>G (p.Ala1683Gly) c.5537C>G (p.Ala1846Gly) c.5378C>G (p.Ala1793Gly) c.1607C>G n.2612C>G c.5435C>G (p.Ala1812Gly) n.1390C>G c.1521C>G n.1917C>G c.5312C>G (p.Ala1771Gly) n.2360C>G c.5441C>G (p.Ala1814Gly) n.744C>G c.5300C>G (p.Ala1767Gly) n.211+23014G>C c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) n.200+942G>C c.5399C>G (p.Ala1800Gly) n.5548C>G n.85+942G>C | |
11 | g.9781517G>T | CA379630004 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>A c.5516C>A (p.Ala1839Asp) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.5498C>A (p.Ala1833Asp) c.5048C>A (p.Ala1683Asp) c.5537C>A (p.Ala1846Asp) c.5378C>A (p.Ala1793Asp) c.1607C>A n.2612C>A c.5435C>A (p.Ala1812Asp) n.1390C>A c.1521C>A n.1917C>A c.5312C>A (p.Ala1771Asp) n.2360C>A c.5441C>A (p.Ala1814Asp) n.744C>A c.5300C>A (p.Ala1767Asp) n.211+23014G>T c.5408C>A (p.Ala1803Asp) c.5423C>A (p.Ala1808Asp) n.200+942G>T c.5399C>A (p.Ala1800Asp) n.5548C>A n.85+942G>T | |
11 | g.9781518C>A | CA379630006 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>T c.5515G>T (p.Ala1839Ser) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5047G>T (p.Ala1683Ser) c.5536G>T (p.Ala1846Ser) c.5377G>T (p.Ala1793Ser) c.1606G>T n.2611G>T c.5434G>T (p.Ala1812Ser) n.1389G>T c.1520G>T n.1916G>T c.5311G>T (p.Ala1771Ser) n.2359G>T c.5440G>T (p.Ala1814Ser) n.743G>T c.5299G>T (p.Ala1767Ser) n.211+23015C>A c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) n.200+943C>A c.5398G>T (p.Ala1800Ser) n.5547G>T n.85+943C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781518C= | CA1951768958 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G= c.5515G= (p.Ala1839=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.5497G= (p.Ala1833=) c.5047G= (p.Ala1683=) c.5536G= (p.Ala1846=) c.5377G= (p.Ala1793=) c.1606G= n.2611G= c.5434G= (p.Ala1812=) n.1389G= c.1520G= n.1916G= c.5311G= (p.Ala1771=) n.2359G= c.5440G= (p.Ala1814=) n.743G= c.5299G= (p.Ala1767=) n.211+23015C= c.5407G= (p.Ala1803=) c.5422G= (p.Ala1808=) n.200+943C= c.5398G= (p.Ala1800=) n.5547G= n.85+943C= | |
11 | g.9781518C>G | CA379630008 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>C c.5515G>C (p.Ala1839Pro) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5047G>C (p.Ala1683Pro) c.5536G>C (p.Ala1846Pro) c.5377G>C (p.Ala1793Pro) c.1606G>C n.2611G>C c.5434G>C (p.Ala1812Pro) n.1389G>C c.1520G>C n.1916G>C c.5311G>C (p.Ala1771Pro) n.2359G>C c.5440G>C (p.Ala1814Pro) n.743G>C c.5299G>C (p.Ala1767Pro) n.211+23015C>G c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) n.200+943C>G c.5398G>C (p.Ala1800Pro) n.5547G>C n.85+943C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781518C>T | CA379630009 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>A c.5515G>A (p.Ala1839Thr) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5047G>A (p.Ala1683Thr) c.5536G>A (p.Ala1846Thr) c.5377G>A (p.Ala1793Thr) c.1606G>A n.2611G>A c.5434G>A (p.Ala1812Thr) n.1389G>A c.1520G>A n.1916G>A c.5311G>A (p.Ala1771Thr) n.2359G>A c.5440G>A (p.Ala1814Thr) n.743G>A c.5299G>A (p.Ala1767Thr) n.211+23015C>T c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) n.200+943C>T c.5398G>A (p.Ala1800Thr) n.5547G>A n.85+943C>T | |
11 | g.9781519C>A | CA379630010 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1923G>T c.5514G>T (p.Lys1838Asn) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.5496G>T (p.Lys1832Asn) c.5046G>T (p.Lys1682Asn) c.5535G>T (p.Lys1845Asn) c.5376G>T (p.Lys1792Asn) c.1605G>T n.2610G>T c.5433G>T (p.Lys1811Asn) n.1388G>T c.1519G>T n.1915G>T c.5310G>T (p.Lys1770Asn) n.2358G>T c.5439G>T (p.Lys1813Asn) n.742G>T c.5298G>T (p.Lys1766Asn) n.211+23016C>A c.5406G>T (p.Lys1802Asn) c.5421G>T (p.Lys1807Asn) n.200+944C>A c.5397G>T (p.Lys1799Asn) n.5546G>T n.85+944C>A | |
11 | g.9781519C>G | CA379630011 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1923G>C c.5514G>C (p.Lys1838Asn) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.5496G>C (p.Lys1832Asn) c.5046G>C (p.Lys1682Asn) c.5535G>C (p.Lys1845Asn) c.5376G>C (p.Lys1792Asn) c.1605G>C n.2610G>C c.5433G>C (p.Lys1811Asn) n.1388G>C c.1519G>C n.1915G>C c.5310G>C (p.Lys1770Asn) n.2358G>C c.5439G>C (p.Lys1813Asn) n.742G>C c.5298G>C (p.Lys1766Asn) n.211+23016C>G c.5406G>C (p.Lys1802Asn) c.5421G>C (p.Lys1807Asn) n.200+944C>G c.5397G>C (p.Lys1799Asn) n.5546G>C n.85+944C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781519C>T | CA473053744 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1923G>A c.5514G>A (p.Lys1838=) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.5496G>A (p.Lys1832=) c.5046G>A (p.Lys1682=) c.5535G>A (p.Lys1845=) c.5376G>A (p.Lys1792=) c.1605G>A n.2610G>A c.5433G>A (p.Lys1811=) n.1388G>A c.1519G>A n.1915G>A c.5310G>A (p.Lys1770=) n.2358G>A c.5439G>A (p.Lys1813=) n.742G>A c.5298G>A (p.Lys1766=) n.211+23016C>T c.5406G>A (p.Lys1802=) c.5421G>A (p.Lys1807=) n.200+944C>T c.5397G>A (p.Lys1799=) n.5546G>A n.85+944C>T | |
11 | g.9781520T>A | CA379630012 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1922A>T c.5513A>T (p.Lys1838Met) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.5495A>T (p.Lys1832Met) c.5045A>T (p.Lys1682Met) c.5534A>T (p.Lys1845Met) c.5375A>T (p.Lys1792Met) c.1604A>T n.2609A>T c.5432A>T (p.Lys1811Met) n.1387A>T c.1518A>T n.1914A>T c.5309A>T (p.Lys1770Met) n.2357A>T c.5438A>T (p.Lys1813Met) n.741A>T c.5297A>T (p.Lys1766Met) n.211+23017T>A c.5405A>T (p.Lys1802Met) c.5420A>T (p.Lys1807Met) n.200+945T>A c.5396A>T (p.Lys1799Met) n.5545A>T n.85+945T>A | |
11 | g.9781520T>C | CA379630014 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1922A>G c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.5495A>G (p.Lys1832Arg) c.5045A>G (p.Lys1682Arg) c.5534A>G (p.Lys1845Arg) c.5375A>G (p.Lys1792Arg) c.1604A>G n.2609A>G c.5432A>G (p.Lys1811Arg) n.1387A>G c.1518A>G n.1914A>G c.5309A>G (p.Lys1770Arg) n.2357A>G c.5438A>G (p.Lys1813Arg) n.741A>G c.5297A>G (p.Lys1766Arg) n.211+23017T>C c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.5420A>G (p.Lys1807Arg) n.200+945T>C c.5396A>G (p.Lys1799Arg) n.5545A>G n.85+945T>C | |
11 | g.9781520T>G | CA379630016 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1922A>C c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.5495A>C (p.Lys1832Thr) c.5045A>C (p.Lys1682Thr) c.5534A>C (p.Lys1845Thr) c.5375A>C (p.Lys1792Thr) c.1604A>C n.2609A>C c.5432A>C (p.Lys1811Thr) n.1387A>C c.1518A>C n.1914A>C c.5309A>C (p.Lys1770Thr) n.2357A>C c.5438A>C (p.Lys1813Thr) n.741A>C c.5297A>C (p.Lys1766Thr) n.211+23017T>G c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.5420A>C (p.Lys1807Thr) n.200+945T>G c.5396A>C (p.Lys1799Thr) n.5545A>C n.85+945T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781520T= | CA1951768961 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1922A= c.5513A= (p.Lys1838=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.5495A= (p.Lys1832=) c.5045A= (p.Lys1682=) c.5534A= (p.Lys1845=) c.5375A= (p.Lys1792=) c.1604A= n.2609A= c.5432A= (p.Lys1811=) n.1387A= c.1518A= n.1914A= c.5309A= (p.Lys1770=) n.2357A= c.5438A= (p.Lys1813=) n.741A= c.5297A= (p.Lys1766=) n.211+23017T= c.5405A= (p.Lys1802=) c.5420A= (p.Lys1807=) n.200+945T= c.5396A= (p.Lys1799=) n.5545A= n.85+945T= | |
11 | g.9781521T>A | CA379630021 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1921A>T c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.5494A>T (p.Lys1832Ter) c.5044A>T (p.Lys1682Ter) c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.5374A>T (p.Lys1792Ter) c.1603A>T n.2608A>T c.5431A>T (p.Lys1811Ter) n.1386A>T c.1517A>T n.1913A>T c.5308A>T (p.Lys1770Ter) n.2356A>T c.5437A>T (p.Lys1813Ter) n.740A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) n.211+23018T>A c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.5419A>T (p.Lys1807Ter) n.200+946T>A c.5395A>T (p.Lys1799Ter) n.5544A>T n.85+946T>A | |
11 | g.9781521T>C | CA379630019 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1921A>G c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.5494A>G (p.Lys1832Glu) c.5044A>G (p.Lys1682Glu) c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.5374A>G (p.Lys1792Glu) c.1603A>G n.2608A>G c.5431A>G (p.Lys1811Glu) n.1386A>G c.1517A>G n.1913A>G c.5308A>G (p.Lys1770Glu) n.2356A>G c.5437A>G (p.Lys1813Glu) n.740A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) n.211+23018T>C c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.5419A>G (p.Lys1807Glu) n.200+946T>C c.5395A>G (p.Lys1799Glu) n.5544A>G n.85+946T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9781521T= | CA1951768967 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1921A= c.5512A= (p.Lys1838=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.5494A= (p.Lys1832=) c.5044A= (p.Lys1682=) c.5533A= (p.Lys1845=) c.5374A= (p.Lys1792=) c.1603A= n.2608A= c.5431A= (p.Lys1811=) n.1386A= c.1517A= n.1913A= c.5308A= (p.Lys1770=) n.2356A= c.5437A= (p.Lys1813=) n.740A= c.5296A= (p.Lys1766=) n.211+23018T= c.5404A= (p.Lys1802=) c.5419A= (p.Lys1807=) n.200+946T= c.5395A= (p.Lys1799=) n.5544A= n.85+946T= | |
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11 | g.9781522G>A | CA473053746 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1920C>T c.5511C>T (p.Asp1837=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.5493C>T (p.Asp1831=) c.5043C>T (p.Asp1681=) c.5532C>T (p.Asp1844=) c.5373C>T (p.Asp1791=) c.1602C>T n.2607C>T c.5430C>T (p.Asp1810=) n.1385C>T c.1516C>T n.1912C>T c.5307C>T (p.Asp1769=) n.2355C>T c.5436C>T (p.Asp1812=) n.739C>T c.5295C>T (p.Asp1765=) n.211+23019G>A c.5403C>T (p.Asp1801=) c.5418C>T (p.Asp1806=) n.200+947G>A c.5394C>T (p.Asp1798=) n.5543C>T n.85+947G>A | |
11 | g.9781522G>C | CA379630024 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1920C>G c.5511C>G (p.Asp1837Glu) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.5493C>G (p.Asp1831Glu) c.5043C>G (p.Asp1681Glu) c.5532C>G (p.Asp1844Glu) c.5373C>G (p.Asp1791Glu) c.1602C>G n.2607C>G c.5430C>G (p.Asp1810Glu) n.1385C>G c.1516C>G n.1912C>G c.5307C>G (p.Asp1769Glu) n.2355C>G c.5436C>G (p.Asp1812Glu) n.739C>G c.5295C>G (p.Asp1765Glu) n.211+23019G>C c.5403C>G (p.Asp1801Glu) c.5418C>G (p.Asp1806Glu) n.200+947G>C c.5394C>G (p.Asp1798Glu) n.5543C>G n.85+947G>C | |
11 | g.9781522G>T | CA379630022 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1920C>A c.5511C>A (p.Asp1837Glu) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.5493C>A (p.Asp1831Glu) c.5043C>A (p.Asp1681Glu) c.5532C>A (p.Asp1844Glu) c.5373C>A (p.Asp1791Glu) c.1602C>A n.2607C>A c.5430C>A (p.Asp1810Glu) n.1385C>A c.1516C>A n.1912C>A c.5307C>A (p.Asp1769Glu) n.2355C>A c.5436C>A (p.Asp1812Glu) n.739C>A c.5295C>A (p.Asp1765Glu) n.211+23019G>T c.5403C>A (p.Asp1801Glu) c.5418C>A (p.Asp1806Glu) n.200+947G>T c.5394C>A (p.Asp1798Glu) n.5543C>A n.85+947G>T | |
11 | g.9781523T>A | CA379630030 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1919A>T c.5510A>T (p.Asp1837Val) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.5492A>T (p.Asp1831Val) c.5042A>T (p.Asp1681Val) c.5531A>T (p.Asp1844Val) c.5372A>T (p.Asp1791Val) c.1601A>T n.2606A>T c.5429A>T (p.Asp1810Val) n.1384A>T c.1515A>T n.1911A>T c.5306A>T (p.Asp1769Val) n.2354A>T c.5435A>T (p.Asp1812Val) n.738A>T c.5294A>T (p.Asp1765Val) n.211+23020T>A c.5402A>T (p.Asp1801Val) c.5417A>T (p.Asp1806Val) n.200+948T>A c.5393A>T (p.Asp1798Val) n.5542A>T n.85+948T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781523T>C | CA379630025 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1919A>G c.5510A>G (p.Asp1837Gly) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.5492A>G (p.Asp1831Gly) c.5042A>G (p.Asp1681Gly) c.5531A>G (p.Asp1844Gly) c.5372A>G (p.Asp1791Gly) c.1601A>G n.2606A>G c.5429A>G (p.Asp1810Gly) n.1384A>G c.1515A>G n.1911A>G c.5306A>G (p.Asp1769Gly) n.2354A>G c.5435A>G (p.Asp1812Gly) n.738A>G c.5294A>G (p.Asp1765Gly) n.211+23020T>C c.5402A>G (p.Asp1801Gly) c.5417A>G (p.Asp1806Gly) n.200+948T>C c.5393A>G (p.Asp1798Gly) n.5542A>G n.85+948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781523T>G | CA379630027 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1919A>C c.5510A>C (p.Asp1837Ala) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.5492A>C (p.Asp1831Ala) c.5042A>C (p.Asp1681Ala) c.5531A>C (p.Asp1844Ala) c.5372A>C (p.Asp1791Ala) c.1601A>C n.2606A>C c.5429A>C (p.Asp1810Ala) n.1384A>C c.1515A>C n.1911A>C c.5306A>C (p.Asp1769Ala) n.2354A>C c.5435A>C (p.Asp1812Ala) n.738A>C c.5294A>C (p.Asp1765Ala) n.211+23020T>G c.5402A>C (p.Asp1801Ala) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) n.200+948T>G c.5393A>C (p.Asp1798Ala) n.5542A>C n.85+948T>G | |
11 | g.9781523T= | CA1951768971 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1919A= c.5510A= (p.Asp1837=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.5492A= (p.Asp1831=) c.5042A= (p.Asp1681=) c.5531A= (p.Asp1844=) c.5372A= (p.Asp1791=) c.1601A= n.2606A= c.5429A= (p.Asp1810=) n.1384A= c.1515A= n.1911A= c.5306A= (p.Asp1769=) n.2354A= c.5435A= (p.Asp1812=) n.738A= c.5294A= (p.Asp1765=) n.211+23020T= c.5402A= (p.Asp1801=) c.5417A= (p.Asp1806=) n.200+948T= c.5393A= (p.Asp1798=) n.5542A= n.85+948T= | |
11 | g.9781524C>A | CA379630032 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1918G>T c.5509G>T (p.Asp1837Tyr) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.5491G>T (p.Asp1831Tyr) c.5041G>T (p.Asp1681Tyr) c.5530G>T (p.Asp1844Tyr) c.5371G>T (p.Asp1791Tyr) c.1600G>T n.2605G>T c.5428G>T (p.Asp1810Tyr) n.1383G>T c.1514G>T n.1910G>T c.5305G>T (p.Asp1769Tyr) n.2353G>T c.5434G>T (p.Asp1812Tyr) n.737G>T c.5293G>T (p.Asp1765Tyr) n.211+23021C>A c.5401G>T (p.Asp1801Tyr) c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) n.200+949C>A c.5392G>T (p.Asp1798Tyr) n.5541G>T n.85+949C>A | |
11 | g.9781524C>G | CA379630034 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1918G>C c.5509G>C (p.Asp1837His) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.5491G>C (p.Asp1831His) c.5041G>C (p.Asp1681His) c.5530G>C (p.Asp1844His) c.5371G>C (p.Asp1791His) c.1600G>C n.2605G>C c.5428G>C (p.Asp1810His) n.1383G>C c.1514G>C n.1910G>C c.5305G>C (p.Asp1769His) n.2353G>C c.5434G>C (p.Asp1812His) n.737G>C c.5293G>C (p.Asp1765His) n.211+23021C>G c.5401G>C (p.Asp1801His) c.5416G>C (p.Asp1806His) n.200+949C>G c.5392G>C (p.Asp1798His) n.5541G>C n.85+949C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781524C>T | CA379630036 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1918G>A c.5509G>A (p.Asp1837Asn) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.5491G>A (p.Asp1831Asn) c.5041G>A (p.Asp1681Asn) c.5530G>A (p.Asp1844Asn) c.5371G>A (p.Asp1791Asn) c.1600G>A n.2605G>A c.5428G>A (p.Asp1810Asn) n.1383G>A c.1514G>A n.1910G>A c.5305G>A (p.Asp1769Asn) n.2353G>A c.5434G>A (p.Asp1812Asn) n.737G>A c.5293G>A (p.Asp1765Asn) n.211+23021C>T c.5401G>A (p.Asp1801Asn) c.5416G>A (p.Asp1806Asn) n.200+949C>T c.5392G>A (p.Asp1798Asn) n.5541G>A n.85+949C>T | |
11 | g.9781525A>C | CA379630038 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1917T>G c.5508T>G (p.Ser1836Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.5490T>G (p.Ser1830Arg) c.5040T>G (p.Ser1680Arg) c.5529T>G (p.Ser1843Arg) c.5370T>G (p.Ser1790Arg) c.1599T>G n.2604T>G c.5427T>G (p.Ser1809Arg) n.1382T>G c.1513T>G n.1909T>G c.5304T>G (p.Ser1768Arg) n.2352T>G c.5433T>G (p.Ser1811Arg) n.736T>G c.5292T>G (p.Ser1764Arg) n.211+23022A>C c.5400T>G (p.Ser1800Arg) c.5415T>G (p.Ser1805Arg) n.200+950A>C c.5391T>G (p.Ser1797Arg) n.5540T>G n.85+950A>C | |
11 | g.9781525A>G | CA473053748 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1917T>C c.5508T>C (p.Ser1836=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.5490T>C (p.Ser1830=) c.5040T>C (p.Ser1680=) c.5529T>C (p.Ser1843=) c.5370T>C (p.Ser1790=) c.1599T>C n.2604T>C c.5427T>C (p.Ser1809=) n.1382T>C c.1513T>C n.1909T>C c.5304T>C (p.Ser1768=) n.2352T>C c.5433T>C (p.Ser1811=) n.736T>C c.5292T>C (p.Ser1764=) n.211+23022A>G c.5400T>C (p.Ser1800=) c.5415T>C (p.Ser1805=) n.200+950A>G c.5391T>C (p.Ser1797=) n.5540T>C n.85+950A>G | |
11 | g.9781525A>T | CA379630039 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1917T>A c.5508T>A (p.Ser1836Arg) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.5490T>A (p.Ser1830Arg) c.5040T>A (p.Ser1680Arg) c.5529T>A (p.Ser1843Arg) c.5370T>A (p.Ser1790Arg) c.1599T>A n.2604T>A c.5427T>A (p.Ser1809Arg) n.1382T>A c.1513T>A n.1909T>A c.5304T>A (p.Ser1768Arg) n.2352T>A c.5433T>A (p.Ser1811Arg) n.736T>A c.5292T>A (p.Ser1764Arg) n.211+23022A>T c.5400T>A (p.Ser1800Arg) c.5415T>A (p.Ser1805Arg) n.200+950A>T c.5391T>A (p.Ser1797Arg) n.5540T>A n.85+950A>T | |
11 | g.9781526C>A | CA379630042 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1916G>T c.5507G>T (p.Ser1836Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.5489G>T (p.Ser1830Ile) c.5039G>T (p.Ser1680Ile) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) c.5369G>T (p.Ser1790Ile) c.1598G>T n.2603G>T c.5426G>T (p.Ser1809Ile) n.1381G>T c.1512G>T n.1908G>T c.5303G>T (p.Ser1768Ile) n.2351G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) n.735G>T c.5291G>T (p.Ser1764Ile) n.211+23023C>A c.5399G>T (p.Ser1800Ile) c.5414G>T (p.Ser1805Ile) n.200+951C>A c.5390G>T (p.Ser1797Ile) n.5539G>T n.85+951C>A | |
11 | g.9781526C= | CA1951768975 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1916G= c.5507G= (p.Ser1836=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.5489G= (p.Ser1830=) c.5039G= (p.Ser1680=) c.5528G= (p.Ser1843=) c.5369G= (p.Ser1790=) c.1598G= n.2603G= c.5426G= (p.Ser1809=) n.1381G= c.1512G= n.1908G= c.5303G= (p.Ser1768=) n.2351G= c.5432G= (p.Ser1811=) n.735G= c.5291G= (p.Ser1764=) n.211+23023C= c.5399G= (p.Ser1800=) c.5414G= (p.Ser1805=) n.200+951C= c.5390G= (p.Ser1797=) n.5539G= n.85+951C= | |
11 | g.9781526C>G | CA379630043 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1916G>C c.5507G>C (p.Ser1836Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.5489G>C (p.Ser1830Thr) c.5039G>C (p.Ser1680Thr) c.5528G>C (p.Ser1843Thr) c.5369G>C (p.Ser1790Thr) c.1598G>C n.2603G>C c.5426G>C (p.Ser1809Thr) n.1381G>C c.1512G>C n.1908G>C c.5303G>C (p.Ser1768Thr) n.2351G>C c.5432G>C (p.Ser1811Thr) n.735G>C c.5291G>C (p.Ser1764Thr) n.211+23023C>G c.5399G>C (p.Ser1800Thr) c.5414G>C (p.Ser1805Thr) n.200+951C>G c.5390G>C (p.Ser1797Thr) n.5539G>C n.85+951C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781526C>T | CA379630046 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1916G>A c.5507G>A (p.Ser1836Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.5489G>A (p.Ser1830Asn) c.5039G>A (p.Ser1680Asn) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) c.5369G>A (p.Ser1790Asn) c.1598G>A n.2603G>A c.5426G>A (p.Ser1809Asn) n.1381G>A c.1512G>A n.1908G>A c.5303G>A (p.Ser1768Asn) n.2351G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) n.735G>A c.5291G>A (p.Ser1764Asn) n.211+23023C>T c.5399G>A (p.Ser1800Asn) c.5414G>A (p.Ser1805Asn) n.200+951C>T c.5390G>A (p.Ser1797Asn) n.5539G>A n.85+951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781527T>A | CA379630060 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1915A>T c.5506A>T (p.Ser1836Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.5488A>T (p.Ser1830Cys) c.5038A>T (p.Ser1680Cys) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) c.5368A>T (p.Ser1790Cys) c.1597A>T n.2602A>T c.5425A>T (p.Ser1809Cys) n.1380A>T c.1511A>T n.1907A>T c.5302A>T (p.Ser1768Cys) n.2350A>T c.5431A>T (p.Ser1811Cys) n.734A>T c.5290A>T (p.Ser1764Cys) n.211+23024T>A c.5398A>T (p.Ser1800Cys) c.5413A>T (p.Ser1805Cys) n.200+952T>A c.5389A>T (p.Ser1797Cys) n.5538A>T n.85+952T>A | |
11 | g.9781527T>C | CA379630063 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1915A>G c.5506A>G (p.Ser1836Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.5488A>G (p.Ser1830Gly) c.5038A>G (p.Ser1680Gly) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) c.5368A>G (p.Ser1790Gly) c.1597A>G n.2602A>G c.5425A>G (p.Ser1809Gly) n.1380A>G c.1511A>G n.1907A>G c.5302A>G (p.Ser1768Gly) n.2350A>G c.5431A>G (p.Ser1811Gly) n.734A>G c.5290A>G (p.Ser1764Gly) n.211+23024T>C c.5398A>G (p.Ser1800Gly) c.5413A>G (p.Ser1805Gly) n.200+952T>C c.5389A>G (p.Ser1797Gly) n.5538A>G n.85+952T>C | |
11 | g.9781527T>G | CA379630066 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1915A>C c.5506A>C (p.Ser1836Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.5488A>C (p.Ser1830Arg) c.5038A>C (p.Ser1680Arg) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) c.5368A>C (p.Ser1790Arg) c.1597A>C n.2602A>C c.5425A>C (p.Ser1809Arg) n.1380A>C c.1511A>C n.1907A>C c.5302A>C (p.Ser1768Arg) n.2350A>C c.5431A>C (p.Ser1811Arg) n.734A>C c.5290A>C (p.Ser1764Arg) n.211+23024T>G c.5398A>C (p.Ser1800Arg) c.5413A>C (p.Ser1805Arg) n.200+952T>G c.5389A>C (p.Ser1797Arg) n.5538A>C n.85+952T>G | |
11 | g.9781528dup | CA217603605 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1915dup c.5506dup (p.Ser1836LysfsTer2) c.*1739dup (n.*1739dup) c.5488dup (p.Ser1830LysfsTer2) c.5038dup (p.Ser1680LysfsTer2) c.5527dup (p.Ser1843LysfsTer2) c.5368dup (p.Ser1790LysfsTer2) c.1597dup n.2602dup c.5425dup (p.Ser1809LysfsTer2) n.1380dup c.1511dup n.1907dup c.5302dup (p.Ser1768LysfsTer2) n.2350dup c.5431dup (p.Ser1811LysfsTer2) n.734dup c.5290dup (p.Ser1764LysfsTer2) n.211+23025dup c.5398dup (p.Ser1800LysfsTer2) c.5413dup (p.Ser1805LysfsTer2) n.200+953dup c.5389dup (p.Ser1797LysfsTer2) n.5538dup n.85+953dup | dbSNP |
11 | g.9781528T>A | CA473053749 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1914A>T c.5505A>T (p.Thr1835=) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.5487A>T (p.Thr1829=) c.5037A>T (p.Thr1679=) c.5526A>T (p.Thr1842=) c.5367A>T (p.Thr1789=) c.1596A>T n.2601A>T c.5424A>T (p.Thr1808=) n.1379A>T c.1510A>T n.1906A>T c.5301A>T (p.Thr1767=) n.2349A>T c.5430A>T (p.Thr1810=) n.733A>T c.5289A>T (p.Thr1763=) n.211+23025T>A c.5397A>T (p.Thr1799=) c.5412A>T (p.Thr1804=) n.200+953T>A c.5388A>T (p.Thr1796=) n.5537A>T n.85+953T>A | |
11 | g.9781528T>C | CA473053750 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1914A>G c.5505A>G (p.Thr1835=) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.5487A>G (p.Thr1829=) c.5037A>G (p.Thr1679=) c.5526A>G (p.Thr1842=) c.5367A>G (p.Thr1789=) c.1596A>G n.2601A>G c.5424A>G (p.Thr1808=) n.1379A>G c.1510A>G n.1906A>G c.5301A>G (p.Thr1767=) n.2349A>G c.5430A>G (p.Thr1810=) n.733A>G c.5289A>G (p.Thr1763=) n.211+23025T>C c.5397A>G (p.Thr1799=) c.5412A>G (p.Thr1804=) n.200+953T>C c.5388A>G (p.Thr1796=) n.5537A>G n.85+953T>C | |
11 | g.9781528T>G | CA473053751 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1914A>C c.5505A>C (p.Thr1835=) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.5487A>C (p.Thr1829=) c.5037A>C (p.Thr1679=) c.5526A>C (p.Thr1842=) c.5367A>C (p.Thr1789=) c.1596A>C n.2601A>C c.5424A>C (p.Thr1808=) n.1379A>C c.1510A>C n.1906A>C c.5301A>C (p.Thr1767=) n.2349A>C c.5430A>C (p.Thr1810=) n.733A>C c.5289A>C (p.Thr1763=) n.211+23025T>G c.5397A>C (p.Thr1799=) c.5412A>C (p.Thr1804=) n.200+953T>G c.5388A>C (p.Thr1796=) n.5537A>C n.85+953T>G | |
11 | g.9781529G>A | CA379630068 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1913C>T c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5525C>T (p.Thr1842Ile) c.5366C>T (p.Thr1789Ile) c.1595C>T n.2600C>T c.5423C>T (p.Thr1808Ile) n.1378C>T c.1509C>T n.1905C>T c.5300C>T (p.Thr1767Ile) n.2348C>T c.5429C>T (p.Thr1810Ile) n.732C>T c.5288C>T (p.Thr1763Ile) n.211+23026G>A c.5396C>T (p.Thr1799Ile) c.5411C>T (p.Thr1804Ile) n.200+954G>A c.5387C>T (p.Thr1796Ile) n.5536C>T n.85+954G>A | |
11 | g.9781529G>C | CA379630075 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1913C>G c.5504C>G (p.Thr1835Arg) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.5486C>G (p.Thr1829Arg) c.5036C>G (p.Thr1679Arg) c.5525C>G (p.Thr1842Arg) c.5366C>G (p.Thr1789Arg) c.1595C>G n.2600C>G c.5423C>G (p.Thr1808Arg) n.1378C>G c.1509C>G n.1905C>G c.5300C>G (p.Thr1767Arg) n.2348C>G c.5429C>G (p.Thr1810Arg) n.732C>G c.5288C>G (p.Thr1763Arg) n.211+23026G>C c.5396C>G (p.Thr1799Arg) c.5411C>G (p.Thr1804Arg) n.200+954G>C c.5387C>G (p.Thr1796Arg) n.5536C>G n.85+954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781529G= | CA1951768980 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1913C= c.5504C= (p.Thr1835=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.5486C= (p.Thr1829=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.5525C= (p.Thr1842=) c.5366C= (p.Thr1789=) c.1595C= n.2600C= c.5423C= (p.Thr1808=) n.1378C= c.1509C= n.1905C= c.5300C= (p.Thr1767=) n.2348C= c.5429C= (p.Thr1810=) n.732C= c.5288C= (p.Thr1763=) n.211+23026G= c.5396C= (p.Thr1799=) c.5411C= (p.Thr1804=) n.200+954G= c.5387C= (p.Thr1796=) n.5536C= n.85+954G= | |
11 | g.9781529G>T | CA379630069 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1913C>A c.5504C>A (p.Thr1835Lys) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.5486C>A (p.Thr1829Lys) c.5036C>A (p.Thr1679Lys) c.5525C>A (p.Thr1842Lys) c.5366C>A (p.Thr1789Lys) c.1595C>A n.2600C>A c.5423C>A (p.Thr1808Lys) n.1378C>A c.1509C>A n.1905C>A c.5300C>A (p.Thr1767Lys) n.2348C>A c.5429C>A (p.Thr1810Lys) n.732C>A c.5288C>A (p.Thr1763Lys) n.211+23026G>T c.5396C>A (p.Thr1799Lys) c.5411C>A (p.Thr1804Lys) n.200+954G>T c.5387C>A (p.Thr1796Lys) n.5536C>A n.85+954G>T | |
11 | g.9781530T>A | CA379630076 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1912A>T c.5503A>T (p.Thr1835Ser) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5524A>T (p.Thr1842Ser) c.5365A>T (p.Thr1789Ser) c.1594A>T n.2599A>T c.5422A>T (p.Thr1808Ser) n.1377A>T c.1508A>T n.1904A>T c.5299A>T (p.Thr1767Ser) n.2347A>T c.5428A>T (p.Thr1810Ser) n.731A>T c.5287A>T (p.Thr1763Ser) n.211+23027T>A c.5395A>T (p.Thr1799Ser) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) n.200+955T>A c.5386A>T (p.Thr1796Ser) n.5535A>T n.85+955T>A | |
11 | g.9781530T>C | CA379630079 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1912A>G c.5503A>G (p.Thr1835Ala) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5524A>G (p.Thr1842Ala) c.5365A>G (p.Thr1789Ala) c.1594A>G n.2599A>G c.5422A>G (p.Thr1808Ala) n.1377A>G c.1508A>G n.1904A>G c.5299A>G (p.Thr1767Ala) n.2347A>G c.5428A>G (p.Thr1810Ala) n.731A>G c.5287A>G (p.Thr1763Ala) n.211+23027T>C c.5395A>G (p.Thr1799Ala) c.5410A>G (p.Thr1804Ala) n.200+955T>C c.5386A>G (p.Thr1796Ala) n.5535A>G n.85+955T>C | |
11 | g.9781530T>G | CA379630081 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1912A>C c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5524A>C (p.Thr1842Pro) c.5365A>C (p.Thr1789Pro) c.1594A>C n.2599A>C c.5422A>C (p.Thr1808Pro) n.1377A>C c.1508A>C n.1904A>C c.5299A>C (p.Thr1767Pro) n.2347A>C c.5428A>C (p.Thr1810Pro) n.731A>C c.5287A>C (p.Thr1763Pro) n.211+23027T>G c.5395A>C (p.Thr1799Pro) c.5410A>C (p.Thr1804Pro) n.200+955T>G c.5386A>C (p.Thr1796Pro) n.5535A>C n.85+955T>G | |
11 | g.9781531G>A | CA473053753 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1911C>T c.5502C>T (p.His1834=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.5484C>T (p.His1828=) c.5034C>T (p.His1678=) c.5523C>T (p.His1841=) c.5364C>T (p.His1788=) c.1593C>T n.2598C>T c.5421C>T (p.His1807=) n.1376C>T c.1507C>T n.1903C>T c.5298C>T (p.His1766=) n.2346C>T c.5427C>T (p.His1809=) n.730C>T c.5286C>T (p.His1762=) n.211+23028G>A c.5394C>T (p.His1798=) c.5409C>T (p.His1803=) n.200+956G>A c.5385C>T (p.His1795=) n.5534C>T n.85+956G>A | |
11 | g.9781531G>C | CA379630082 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1911C>G c.5502C>G (p.His1834Gln) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.5484C>G (p.His1828Gln) c.5034C>G (p.His1678Gln) c.5523C>G (p.His1841Gln) c.5364C>G (p.His1788Gln) c.1593C>G n.2598C>G c.5421C>G (p.His1807Gln) n.1376C>G c.1507C>G n.1903C>G c.5298C>G (p.His1766Gln) n.2346C>G c.5427C>G (p.His1809Gln) n.730C>G c.5286C>G (p.His1762Gln) n.211+23028G>C c.5394C>G (p.His1798Gln) c.5409C>G (p.His1803Gln) n.200+956G>C c.5385C>G (p.His1795Gln) n.5534C>G n.85+956G>C | |
11 | g.9781531G>T | CA379630087 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1911C>A c.5502C>A (p.His1834Gln) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.5484C>A (p.His1828Gln) c.5034C>A (p.His1678Gln) c.5523C>A (p.His1841Gln) c.5364C>A (p.His1788Gln) c.1593C>A n.2598C>A c.5421C>A (p.His1807Gln) n.1376C>A c.1507C>A n.1903C>A c.5298C>A (p.His1766Gln) n.2346C>A c.5427C>A (p.His1809Gln) n.730C>A c.5286C>A (p.His1762Gln) n.211+23028G>T c.5394C>A (p.His1798Gln) c.5409C>A (p.His1803Gln) n.200+956G>T c.5385C>A (p.His1795Gln) n.5534C>A n.85+956G>T | |
11 | g.9781532T>A | CA379630089 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1910A>T c.5501A>T (p.His1834Leu) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.5483A>T (p.His1828Leu) c.5033A>T (p.His1678Leu) c.5522A>T (p.His1841Leu) c.5363A>T (p.His1788Leu) c.1592A>T n.2597A>T c.5420A>T (p.His1807Leu) n.1375A>T c.1506A>T n.1902A>T c.5297A>T (p.His1766Leu) n.2345A>T c.5426A>T (p.His1809Leu) n.729A>T c.5285A>T (p.His1762Leu) n.211+23029T>A c.5393A>T (p.His1798Leu) c.5408A>T (p.His1803Leu) n.200+957T>A c.5384A>T (p.His1795Leu) n.5533A>T n.85+957T>A | |
11 | g.9781532T>C | CA379630090 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1910A>G c.5501A>G (p.His1834Arg) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.5483A>G (p.His1828Arg) c.5033A>G (p.His1678Arg) c.5522A>G (p.His1841Arg) c.5363A>G (p.His1788Arg) c.1592A>G n.2597A>G c.5420A>G (p.His1807Arg) n.1375A>G c.1506A>G n.1902A>G c.5297A>G (p.His1766Arg) n.2345A>G c.5426A>G (p.His1809Arg) n.729A>G c.5285A>G (p.His1762Arg) n.211+23029T>C c.5393A>G (p.His1798Arg) c.5408A>G (p.His1803Arg) n.200+957T>C c.5384A>G (p.His1795Arg) n.5533A>G n.85+957T>C | |
11 | g.9781532T>G | CA379630091 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1910A>C c.5501A>C (p.His1834Pro) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.5483A>C (p.His1828Pro) c.5033A>C (p.His1678Pro) c.5522A>C (p.His1841Pro) c.5363A>C (p.His1788Pro) c.1592A>C n.2597A>C c.5420A>C (p.His1807Pro) n.1375A>C c.1506A>C n.1902A>C c.5297A>C (p.His1766Pro) n.2345A>C c.5426A>C (p.His1809Pro) n.729A>C c.5285A>C (p.His1762Pro) n.211+23029T>G c.5393A>C (p.His1798Pro) c.5408A>C (p.His1803Pro) n.200+957T>G c.5384A>C (p.His1795Pro) n.5533A>C n.85+957T>G | |
11 | g.9781533del | CA2612437872 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1909del c.5500del (p.His1834ThrfsTer?) c.*1733del (n.*1733del) c.5482del (p.His1828ThrfsTer?) c.5032del (p.His1678ThrfsTer?) c.5521del (p.His1841ThrfsTer?) c.5362del (p.His1788ThrfsTer?) c.1591del n.2596del c.5419del (p.His1807ThrfsTer?) n.1374del c.1505del n.1901del c.5296del (p.His1766ThrfsTer?) n.2344del c.5425del (p.His1809ThrfsTer?) n.728del c.5284del (p.His1762ThrfsTer?) n.211+23030del c.5392del (p.His1798ThrfsTer?) c.5407del (p.His1803ThrfsTer?) n.200+958del c.5383del (p.His1795ThrfsTer?) n.5532del n.85+958del | gnomAD v4 |
11 | g.9781533G>A | CA379630094 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1909C>T c.5500C>T (p.His1834Tyr) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.5482C>T (p.His1828Tyr) c.5032C>T (p.His1678Tyr) c.5521C>T (p.His1841Tyr) c.5362C>T (p.His1788Tyr) c.1591C>T n.2596C>T c.5419C>T (p.His1807Tyr) n.1374C>T c.1505C>T n.1901C>T c.5296C>T (p.His1766Tyr) n.2344C>T c.5425C>T (p.His1809Tyr) n.728C>T c.5284C>T (p.His1762Tyr) n.211+23030G>A c.5392C>T (p.His1798Tyr) c.5407C>T (p.His1803Tyr) n.200+958G>A c.5383C>T (p.His1795Tyr) n.5532C>T n.85+958G>A | |
11 | g.9781533G>C | CA379630104 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1909C>G c.5500C>G (p.His1834Asp) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.5482C>G (p.His1828Asp) c.5032C>G (p.His1678Asp) c.5521C>G (p.His1841Asp) c.5362C>G (p.His1788Asp) c.1591C>G n.2596C>G c.5419C>G (p.His1807Asp) n.1374C>G c.1505C>G n.1901C>G c.5296C>G (p.His1766Asp) n.2344C>G c.5425C>G (p.His1809Asp) n.728C>G c.5284C>G (p.His1762Asp) n.211+23030G>C c.5392C>G (p.His1798Asp) c.5407C>G (p.His1803Asp) n.200+958G>C c.5383C>G (p.His1795Asp) n.5532C>G n.85+958G>C | |
11 | g.9781533G>T | CA379630105 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1909C>A c.5500C>A (p.His1834Asn) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.5482C>A (p.His1828Asn) c.5032C>A (p.His1678Asn) c.5521C>A (p.His1841Asn) c.5362C>A (p.His1788Asn) c.1591C>A n.2596C>A c.5419C>A (p.His1807Asn) n.1374C>A c.1505C>A n.1901C>A c.5296C>A (p.His1766Asn) n.2344C>A c.5425C>A (p.His1809Asn) n.728C>A c.5284C>A (p.His1762Asn) n.211+23030G>T c.5392C>A (p.His1798Asn) c.5407C>A (p.His1803Asn) n.200+958G>T c.5383C>A (p.His1795Asn) n.5532C>A n.85+958G>T | |
11 | g.9781534C>A | CA379630109 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1908G>T c.5499G>T (p.Lys1833Asn) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.5481G>T (p.Lys1827Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) c.5520G>T (p.Lys1840Asn) c.5361G>T (p.Lys1787Asn) c.1590G>T n.2595G>T c.5418G>T (p.Lys1806Asn) n.1373G>T c.1504G>T n.1900G>T c.5295G>T (p.Lys1765Asn) n.2343G>T c.5424G>T (p.Lys1808Asn) n.727G>T c.5283G>T (p.Lys1761Asn) n.211+23031C>A c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.5406G>T (p.Lys1802Asn) n.200+959C>A c.5382G>T (p.Lys1794Asn) n.5531G>T n.85+959C>A | |
11 | g.9781534C>G | CA379630107 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1908G>C c.5499G>C (p.Lys1833Asn) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.5481G>C (p.Lys1827Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) c.5520G>C (p.Lys1840Asn) c.5361G>C (p.Lys1787Asn) c.1590G>C n.2595G>C c.5418G>C (p.Lys1806Asn) n.1373G>C c.1504G>C n.1900G>C c.5295G>C (p.Lys1765Asn) n.2343G>C c.5424G>C (p.Lys1808Asn) n.727G>C c.5283G>C (p.Lys1761Asn) n.211+23031C>G c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.5406G>C (p.Lys1802Asn) n.200+959C>G c.5382G>C (p.Lys1794Asn) n.5531G>C n.85+959C>G | |
11 | g.9781534C>T | CA473053755 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1908G>A c.5499G>A (p.Lys1833=) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.5481G>A (p.Lys1827=) c.5031G>A (p.Lys1677=) c.5520G>A (p.Lys1840=) c.5361G>A (p.Lys1787=) c.1590G>A n.2595G>A c.5418G>A (p.Lys1806=) n.1373G>A c.1504G>A n.1900G>A c.5295G>A (p.Lys1765=) n.2343G>A c.5424G>A (p.Lys1808=) n.727G>A c.5283G>A (p.Lys1761=) n.211+23031C>T c.5391G>A (p.Lys1797=) c.5406G>A (p.Lys1802=) n.200+959C>T c.5382G>A (p.Lys1794=) n.5531G>A n.85+959C>T | |
11 | g.9781535T>A | CA379630112 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1907A>T c.5498A>T (p.Lys1833Met) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.5480A>T (p.Lys1827Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) c.5519A>T (p.Lys1840Met) c.5360A>T (p.Lys1787Met) c.1589A>T n.2594A>T c.5417A>T (p.Lys1806Met) n.1372A>T c.1503A>T n.1899A>T c.5294A>T (p.Lys1765Met) n.2342A>T c.5423A>T (p.Lys1808Met) n.726A>T c.5282A>T (p.Lys1761Met) n.211+23032T>A c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.5405A>T (p.Lys1802Met) n.200+960T>A c.5381A>T (p.Lys1794Met) n.5530A>T n.85+960T>A | |
11 | g.9781535T>C | CA379630117 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1907A>G c.5498A>G (p.Lys1833Arg) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.5360A>G (p.Lys1787Arg) c.1589A>G n.2594A>G c.5417A>G (p.Lys1806Arg) n.1372A>G c.1503A>G n.1899A>G c.5294A>G (p.Lys1765Arg) n.2342A>G c.5423A>G (p.Lys1808Arg) n.726A>G c.5282A>G (p.Lys1761Arg) n.211+23032T>C c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.5405A>G (p.Lys1802Arg) n.200+960T>C c.5381A>G (p.Lys1794Arg) n.5530A>G n.85+960T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781535T>G | CA379630118 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1907A>C c.5498A>C (p.Lys1833Thr) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.5360A>C (p.Lys1787Thr) c.1589A>C n.2594A>C c.5417A>C (p.Lys1806Thr) n.1372A>C c.1503A>C n.1899A>C c.5294A>C (p.Lys1765Thr) n.2342A>C c.5423A>C (p.Lys1808Thr) n.726A>C c.5282A>C (p.Lys1761Thr) n.211+23032T>G c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.5405A>C (p.Lys1802Thr) n.200+960T>G c.5381A>C (p.Lys1794Thr) n.5530A>C n.85+960T>G | |
11 | g.9781536T>A | CA379630120 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1906A>T c.5497A>T (p.Lys1833Ter) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5029A>T (p.Lys1677Ter) c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.5359A>T (p.Lys1787Ter) c.1588A>T n.2593A>T c.5416A>T (p.Lys1806Ter) n.1371A>T c.1502A>T n.1898A>T c.5293A>T (p.Lys1765Ter) n.2341A>T c.5422A>T (p.Lys1808Ter) n.725A>T c.5281A>T (p.Lys1761Ter) n.211+23033T>A c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.5404A>T (p.Lys1802Ter) n.200+961T>A c.5380A>T (p.Lys1794Ter) n.5529A>T n.85+961T>A | |
11 | g.9781536T>C | CA379630127 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1906A>G c.5497A>G (p.Lys1833Glu) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.5359A>G (p.Lys1787Glu) c.1588A>G n.2593A>G c.5416A>G (p.Lys1806Glu) n.1371A>G c.1502A>G n.1898A>G c.5293A>G (p.Lys1765Glu) n.2341A>G c.5422A>G (p.Lys1808Glu) n.725A>G c.5281A>G (p.Lys1761Glu) n.211+23033T>C c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.5404A>G (p.Lys1802Glu) n.200+961T>C c.5380A>G (p.Lys1794Glu) n.5529A>G n.85+961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781536T>G | CA379630130 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1906A>C c.5497A>C (p.Lys1833Gln) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) c.5029A>C (p.Lys1677Gln) c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.5359A>C (p.Lys1787Gln) c.1588A>C n.2593A>C c.5416A>C (p.Lys1806Gln) n.1371A>C c.1502A>C n.1898A>C c.5293A>C (p.Lys1765Gln) n.2341A>C c.5422A>C (p.Lys1808Gln) n.725A>C c.5281A>C (p.Lys1761Gln) n.211+23033T>G c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.5404A>C (p.Lys1802Gln) n.200+961T>G c.5380A>C (p.Lys1794Gln) n.5529A>C n.85+961T>G | |
11 | g.9781536T= | CA1951768983 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1906A= c.5497A= (p.Lys1833=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.5479A= (p.Lys1827=) c.5029A= (p.Lys1677=) c.5518A= (p.Lys1840=) c.5359A= (p.Lys1787=) c.1588A= n.2593A= c.5416A= (p.Lys1806=) n.1371A= c.1502A= n.1898A= c.5293A= (p.Lys1765=) n.2341A= c.5422A= (p.Lys1808=) n.725A= c.5281A= (p.Lys1761=) n.211+23033T= c.5389A= (p.Lys1797=) c.5404A= (p.Lys1802=) n.200+961T= c.5380A= (p.Lys1794=) n.5529A= n.85+961T= | |
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11 | g.9781538G>T | CA379630133 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1904C>A c.5495C>A (p.Pro1832Gln) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.5477C>A (p.Pro1826Gln) c.5027C>A (p.Pro1676Gln) c.5516C>A (p.Pro1839Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.1586C>A n.2591C>A c.5414C>A (p.Pro1805Gln) n.1369C>A c.1500C>A n.1896C>A c.5291C>A (p.Pro1764Gln) n.2339C>A c.5420C>A (p.Pro1807Gln) n.723C>A c.5279C>A (p.Pro1760Gln) n.211+23035G>T c.5387C>A (p.Pro1796Gln) c.5402C>A (p.Pro1801Gln) n.200+963G>T c.5378C>A (p.Pro1793Gln) n.5527C>A n.85+963G>T | |
11 | g.9781539G>A | CA379630141 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1903C>T c.5494C>T (p.Pro1832Ser) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.5026C>T (p.Pro1676Ser) c.5515C>T (p.Pro1839Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.1585C>T n.2590C>T c.5413C>T (p.Pro1805Ser) n.1368C>T c.1499C>T n.1895C>T c.5290C>T (p.Pro1764Ser) n.2338C>T c.5419C>T (p.Pro1807Ser) n.722C>T c.5278C>T (p.Pro1760Ser) n.211+23036G>A c.5386C>T (p.Pro1796Ser) c.5401C>T (p.Pro1801Ser) n.200+964G>A c.5377C>T (p.Pro1793Ser) n.5526C>T n.85+964G>A | |
11 | g.9781539G>C | CA5880710 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1903C>G c.5494C>G (p.Pro1832Ala) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.5476C>G (p.Pro1826Ala) c.5026C>G (p.Pro1676Ala) c.5515C>G (p.Pro1839Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.1585C>G n.2590C>G c.5413C>G (p.Pro1805Ala) n.1368C>G c.1499C>G n.1895C>G c.5290C>G (p.Pro1764Ala) n.2338C>G c.5419C>G (p.Pro1807Ala) n.722C>G c.5278C>G (p.Pro1760Ala) n.211+23036G>C c.5386C>G (p.Pro1796Ala) c.5401C>G (p.Pro1801Ala) n.200+964G>C c.5377C>G (p.Pro1793Ala) n.5526C>G n.85+964G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9781540G= | CA1951768990 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1902C= c.5493C= (p.Ala1831=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.5475C= (p.Ala1825=) c.5025C= (p.Ala1675=) c.5514C= (p.Ala1838=) c.5355C= (p.Ala1785=) c.1584C= n.2589C= c.5412C= (p.Ala1804=) n.1367C= c.1498C= n.1894C= c.5289C= (p.Ala1763=) n.2337C= c.5418C= (p.Ala1806=) n.721C= c.5277C= (p.Ala1759=) n.211+23037G= c.5385C= (p.Ala1795=) c.5400C= (p.Ala1800=) n.200+965G= c.5376C= (p.Ala1792=) n.5525C= n.85+965G= | |
11 | g.9781540G>T | CA473053762 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1902C>A c.5493C>A (p.Ala1831=) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.5475C>A (p.Ala1825=) c.5025C>A (p.Ala1675=) c.5514C>A (p.Ala1838=) c.5355C>A (p.Ala1785=) c.1584C>A n.2589C>A c.5412C>A (p.Ala1804=) n.1367C>A c.1498C>A n.1894C>A c.5289C>A (p.Ala1763=) n.2337C>A c.5418C>A (p.Ala1806=) n.721C>A c.5277C>A (p.Ala1759=) n.211+23037G>T c.5385C>A (p.Ala1795=) c.5400C>A (p.Ala1800=) n.200+965G>T c.5376C>A (p.Ala1792=) n.5525C>A n.85+965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781541G>A | CA379630149 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1901C>T c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.5024C>T (p.Ala1675Val) c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.5354C>T (p.Ala1785Val) c.1583C>T n.2588C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) n.1366C>T c.1497C>T n.1893C>T c.5288C>T (p.Ala1763Val) n.2336C>T c.5417C>T (p.Ala1806Val) n.720C>T c.5276C>T (p.Ala1759Val) n.211+23038G>A c.5384C>T (p.Ala1795Val) c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.200+966G>A c.5375C>T (p.Ala1792Val) n.5524C>T n.85+966G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9781547A>C | CA5880711 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1895T>G n.405T>G c.5486T>G (p.Met1829Arg) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.5468T>G (p.Met1823Arg) c.5018T>G (p.Met1673Arg) c.5507T>G (p.Met1836Arg) c.5348T>G (p.Met1783Arg) c.1577T>G n.2582T>G c.5405T>G (p.Met1802Arg) n.1360T>G c.1491T>G n.1887T>G c.5282T>G (p.Met1761Arg) n.2330T>G c.5411T>G (p.Met1804Arg) n.714T>G c.5270T>G (p.Met1757Arg) n.211+23044A>C c.5378T>G (p.Met1793Arg) c.5393T>G (p.Met1798Arg) n.200+972A>C c.5369T>G (p.Met1790Arg) n.5518T>G n.85+972A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781547A>G | CA379630184 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1895T>C n.405T>C c.5486T>C (p.Met1829Thr) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.5468T>C (p.Met1823Thr) c.5018T>C (p.Met1673Thr) c.5507T>C (p.Met1836Thr) c.5348T>C (p.Met1783Thr) c.1577T>C n.2582T>C c.5405T>C (p.Met1802Thr) n.1360T>C c.1491T>C n.1887T>C c.5282T>C (p.Met1761Thr) n.2330T>C c.5411T>C (p.Met1804Thr) n.714T>C c.5270T>C (p.Met1757Thr) n.211+23044A>G c.5378T>C (p.Met1793Thr) c.5393T>C (p.Met1798Thr) n.200+972A>G c.5369T>C (p.Met1790Thr) n.5518T>C n.85+972A>G | |
11 | g.9781547A>T | CA379630187 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1895T>A n.405T>A c.5486T>A (p.Met1829Lys) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.5468T>A (p.Met1823Lys) c.5018T>A (p.Met1673Lys) c.5507T>A (p.Met1836Lys) c.5348T>A (p.Met1783Lys) c.1577T>A n.2582T>A c.5405T>A (p.Met1802Lys) n.1360T>A c.1491T>A n.1887T>A c.5282T>A (p.Met1761Lys) n.2330T>A c.5411T>A (p.Met1804Lys) n.714T>A c.5270T>A (p.Met1757Lys) n.211+23044A>T c.5378T>A (p.Met1793Lys) c.5393T>A (p.Met1798Lys) n.200+972A>T c.5369T>A (p.Met1790Lys) n.5518T>A n.85+972A>T | |
11 | g.9781548T>A | CA379630200 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1894A>T n.404A>T c.5485A>T (p.Met1829Leu) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.5467A>T (p.Met1823Leu) c.5017A>T (p.Met1673Leu) c.5506A>T (p.Met1836Leu) c.5347A>T (p.Met1783Leu) c.1576A>T n.2581A>T c.5404A>T (p.Met1802Leu) n.1359A>T c.1490A>T n.1886A>T c.5281A>T (p.Met1761Leu) n.2329A>T c.5410A>T (p.Met1804Leu) n.713A>T c.5269A>T (p.Met1757Leu) n.211+23045T>A c.5377A>T (p.Met1793Leu) c.5392A>T (p.Met1798Leu) n.200+973T>A c.5368A>T (p.Met1790Leu) n.5517A>T n.85+973T>A | |
11 | g.9781548T>C | CA5880712 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1894A>G n.404A>G c.5485A>G (p.Met1829Val) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.5467A>G (p.Met1823Val) c.5017A>G (p.Met1673Val) c.5506A>G (p.Met1836Val) c.5347A>G (p.Met1783Val) c.1576A>G n.2581A>G c.5404A>G (p.Met1802Val) n.1359A>G c.1490A>G n.1886A>G c.5281A>G (p.Met1761Val) n.2329A>G c.5410A>G (p.Met1804Val) n.713A>G c.5269A>G (p.Met1757Val) n.211+23045T>C c.5377A>G (p.Met1793Val) c.5392A>G (p.Met1798Val) n.200+973T>C c.5368A>G (p.Met1790Val) n.5517A>G n.85+973T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781548T>G | CA379630198 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1894A>C n.404A>C c.5485A>C (p.Met1829Leu) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.5467A>C (p.Met1823Leu) c.5017A>C (p.Met1673Leu) c.5506A>C (p.Met1836Leu) c.5347A>C (p.Met1783Leu) c.1576A>C n.2581A>C c.5404A>C (p.Met1802Leu) n.1359A>C c.1490A>C n.1886A>C c.5281A>C (p.Met1761Leu) n.2329A>C c.5410A>C (p.Met1804Leu) n.713A>C c.5269A>C (p.Met1757Leu) n.211+23045T>G c.5377A>C (p.Met1793Leu) c.5392A>C (p.Met1798Leu) n.200+973T>G c.5368A>C (p.Met1790Leu) n.5517A>C n.85+973T>G | |
11 | g.9781548T= | CA1951769004 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1894A= n.404A= c.5485A= (p.Met1829=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.5467A= (p.Met1823=) c.5017A= (p.Met1673=) c.5506A= (p.Met1836=) c.5347A= (p.Met1783=) c.1576A= n.2581A= c.5404A= (p.Met1802=) n.1359A= c.1490A= n.1886A= c.5281A= (p.Met1761=) n.2329A= c.5410A= (p.Met1804=) n.713A= c.5269A= (p.Met1757=) n.211+23045T= c.5377A= (p.Met1793=) c.5392A= (p.Met1798=) n.200+973T= c.5368A= (p.Met1790=) n.5517A= n.85+973T= | |
11 | g.9781549G>A | CA473053768 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1893C>T n.403C>T c.5484C>T (p.Ser1828=) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.5466C>T (p.Ser1822=) c.5016C>T (p.Ser1672=) c.5505C>T (p.Ser1835=) c.5346C>T (p.Ser1782=) c.1575C>T n.2580C>T c.5403C>T (p.Ser1801=) n.1358C>T c.1489C>T n.1885C>T c.5280C>T (p.Ser1760=) n.2328C>T c.5409C>T (p.Ser1803=) n.712C>T c.5268C>T (p.Ser1756=) n.211+23046G>A c.5376C>T (p.Ser1792=) c.5391C>T (p.Ser1797=) n.200+974G>A c.5367C>T (p.Ser1789=) n.5516C>T n.85+974G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781549G>C | CA379630204 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1893C>G n.403C>G c.5484C>G (p.Ser1828Arg) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.5466C>G (p.Ser1822Arg) c.5016C>G (p.Ser1672Arg) c.5505C>G (p.Ser1835Arg) c.5346C>G (p.Ser1782Arg) c.1575C>G n.2580C>G c.5403C>G (p.Ser1801Arg) n.1358C>G c.1489C>G n.1885C>G c.5280C>G (p.Ser1760Arg) n.2328C>G c.5409C>G (p.Ser1803Arg) n.712C>G c.5268C>G (p.Ser1756Arg) n.211+23046G>C c.5376C>G (p.Ser1792Arg) c.5391C>G (p.Ser1797Arg) n.200+974G>C c.5367C>G (p.Ser1789Arg) n.5516C>G n.85+974G>C | |
11 | g.9781549G= | CA1951769010 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1893C= n.403C= c.5484C= (p.Ser1828=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.5466C= (p.Ser1822=) c.5016C= (p.Ser1672=) c.5505C= (p.Ser1835=) c.5346C= (p.Ser1782=) c.1575C= n.2580C= c.5403C= (p.Ser1801=) n.1358C= c.1489C= n.1885C= c.5280C= (p.Ser1760=) n.2328C= c.5409C= (p.Ser1803=) n.712C= c.5268C= (p.Ser1756=) n.211+23046G= c.5376C= (p.Ser1792=) c.5391C= (p.Ser1797=) n.200+974G= c.5367C= (p.Ser1789=) n.5516C= n.85+974G= | |
11 | g.9781549G>T | CA379630205 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1893C>A n.403C>A c.5484C>A (p.Ser1828Arg) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.5466C>A (p.Ser1822Arg) c.5016C>A (p.Ser1672Arg) c.5505C>A (p.Ser1835Arg) c.5346C>A (p.Ser1782Arg) c.1575C>A n.2580C>A c.5403C>A (p.Ser1801Arg) n.1358C>A c.1489C>A n.1885C>A c.5280C>A (p.Ser1760Arg) n.2328C>A c.5409C>A (p.Ser1803Arg) n.712C>A c.5268C>A (p.Ser1756Arg) n.211+23046G>T c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.5391C>A (p.Ser1797Arg) n.200+974G>T c.5367C>A (p.Ser1789Arg) n.5516C>A n.85+974G>T | |
11 | g.9781550C>A | CA217603619 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1892G>T n.402G>T c.5483G>T (p.Ser1828Ile) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.5465G>T (p.Ser1822Ile) c.5015G>T (p.Ser1672Ile) c.5504G>T (p.Ser1835Ile) c.5345G>T (p.Ser1782Ile) c.1574G>T n.2579G>T c.5402G>T (p.Ser1801Ile) n.1357G>T c.1488G>T n.1884G>T c.5279G>T (p.Ser1760Ile) n.2327G>T c.5408G>T (p.Ser1803Ile) n.711G>T c.5267G>T (p.Ser1756Ile) n.211+23047C>A c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.5390G>T (p.Ser1797Ile) n.200+975C>A c.5366G>T (p.Ser1789Ile) n.5515G>T n.85+975C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781550C= | CA1951769012 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1892G= n.402G= c.5483G= (p.Ser1828=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.5465G= (p.Ser1822=) c.5015G= (p.Ser1672=) c.5504G= (p.Ser1835=) c.5345G= (p.Ser1782=) c.1574G= n.2579G= c.5402G= (p.Ser1801=) n.1357G= c.1488G= n.1884G= c.5279G= (p.Ser1760=) n.2327G= c.5408G= (p.Ser1803=) n.711G= c.5267G= (p.Ser1756=) n.211+23047C= c.5375G= (p.Ser1792=) c.5390G= (p.Ser1797=) n.200+975C= c.5366G= (p.Ser1789=) n.5515G= n.85+975C= | |
11 | g.9781550C>G | CA379630212 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1892G>C n.402G>C c.5483G>C (p.Ser1828Thr) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.5465G>C (p.Ser1822Thr) c.5015G>C (p.Ser1672Thr) c.5504G>C (p.Ser1835Thr) c.5345G>C (p.Ser1782Thr) c.1574G>C n.2579G>C c.5402G>C (p.Ser1801Thr) n.1357G>C c.1488G>C n.1884G>C c.5279G>C (p.Ser1760Thr) n.2327G>C c.5408G>C (p.Ser1803Thr) n.711G>C c.5267G>C (p.Ser1756Thr) n.211+23047C>G c.5375G>C (p.Ser1792Thr) c.5390G>C (p.Ser1797Thr) n.200+975C>G c.5366G>C (p.Ser1789Thr) n.5515G>C n.85+975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781550C>T | CA379630210 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1892G>A n.402G>A c.5483G>A (p.Ser1828Asn) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.5465G>A (p.Ser1822Asn) c.5015G>A (p.Ser1672Asn) c.5504G>A (p.Ser1835Asn) c.5345G>A (p.Ser1782Asn) c.1574G>A n.2579G>A c.5402G>A (p.Ser1801Asn) n.1357G>A c.1488G>A n.1884G>A c.5279G>A (p.Ser1760Asn) n.2327G>A c.5408G>A (p.Ser1803Asn) n.711G>A c.5267G>A (p.Ser1756Asn) n.211+23047C>T c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.5390G>A (p.Ser1797Asn) n.200+975C>T c.5366G>A (p.Ser1789Asn) n.5515G>A n.85+975C>T | |
11 | g.9781551T>A | CA379630216 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1891A>T n.401A>T c.5482A>T (p.Ser1828Cys) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.5464A>T (p.Ser1822Cys) c.5014A>T (p.Ser1672Cys) c.5503A>T (p.Ser1835Cys) c.5344A>T (p.Ser1782Cys) c.1573A>T n.2578A>T c.5401A>T (p.Ser1801Cys) n.1356A>T c.1487A>T n.1883A>T c.5278A>T (p.Ser1760Cys) n.2326A>T c.5407A>T (p.Ser1803Cys) n.710A>T c.5266A>T (p.Ser1756Cys) n.211+23048T>A c.5374A>T (p.Ser1792Cys) c.5389A>T (p.Ser1797Cys) n.200+976T>A c.5365A>T (p.Ser1789Cys) n.5514A>T n.85+976T>A | |
11 | g.9781551T>C | CA217603620 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1891A>G n.401A>G c.5482A>G (p.Ser1828Gly) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.5464A>G (p.Ser1822Gly) c.5014A>G (p.Ser1672Gly) c.5503A>G (p.Ser1835Gly) c.5344A>G (p.Ser1782Gly) c.1573A>G n.2578A>G c.5401A>G (p.Ser1801Gly) n.1356A>G c.1487A>G n.1883A>G c.5278A>G (p.Ser1760Gly) n.2326A>G c.5407A>G (p.Ser1803Gly) n.710A>G c.5266A>G (p.Ser1756Gly) n.211+23048T>C c.5374A>G (p.Ser1792Gly) c.5389A>G (p.Ser1797Gly) n.200+976T>C c.5365A>G (p.Ser1789Gly) n.5514A>G n.85+976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781551T>G | CA379630219 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1891A>C n.401A>C c.5482A>C (p.Ser1828Arg) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.5464A>C (p.Ser1822Arg) c.5014A>C (p.Ser1672Arg) c.5503A>C (p.Ser1835Arg) c.5344A>C (p.Ser1782Arg) c.1573A>C n.2578A>C c.5401A>C (p.Ser1801Arg) n.1356A>C c.1487A>C n.1883A>C c.5278A>C (p.Ser1760Arg) n.2326A>C c.5407A>C (p.Ser1803Arg) n.710A>C c.5266A>C (p.Ser1756Arg) n.211+23048T>G c.5374A>C (p.Ser1792Arg) c.5389A>C (p.Ser1797Arg) n.200+976T>G c.5365A>C (p.Ser1789Arg) n.5514A>C n.85+976T>G | |
11 | g.9781551T= | CA1951769017 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1891A= n.401A= c.5482A= (p.Ser1828=) c.*1715A= (n.*1715A=) c.5464A= (p.Ser1822=) c.5014A= (p.Ser1672=) c.5503A= (p.Ser1835=) c.5344A= (p.Ser1782=) c.1573A= n.2578A= c.5401A= (p.Ser1801=) n.1356A= c.1487A= n.1883A= c.5278A= (p.Ser1760=) n.2326A= c.5407A= (p.Ser1803=) n.710A= c.5266A= (p.Ser1756=) n.211+23048T= c.5374A= (p.Ser1792=) c.5389A= (p.Ser1797=) n.200+976T= c.5365A= (p.Ser1789=) n.5514A= n.85+976T= | |
11 | g.9781552G>A | CA473053772 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1890C>T n.400C>T c.5481C>T (p.Pro1827=) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.5463C>T (p.Pro1821=) c.5013C>T (p.Pro1671=) c.5502C>T (p.Pro1834=) c.5343C>T (p.Pro1781=) c.1572C>T n.2577C>T c.5400C>T (p.Pro1800=) n.1355C>T c.1486C>T n.1882C>T c.5277C>T (p.Pro1759=) n.2325C>T c.5406C>T (p.Pro1802=) n.709C>T c.5265C>T (p.Pro1755=) n.211+23049G>A c.5373C>T (p.Pro1791=) c.5388C>T (p.Pro1796=) n.200+977G>A c.5364C>T (p.Pro1788=) n.5513C>T n.85+977G>A | |
11 | g.9781552G>C | CA473053773 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1890C>G n.400C>G c.5481C>G (p.Pro1827=) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.5463C>G (p.Pro1821=) c.5013C>G (p.Pro1671=) c.5502C>G (p.Pro1834=) c.5343C>G (p.Pro1781=) c.1572C>G n.2577C>G c.5400C>G (p.Pro1800=) n.1355C>G c.1486C>G n.1882C>G c.5277C>G (p.Pro1759=) n.2325C>G c.5406C>G (p.Pro1802=) n.709C>G c.5265C>G (p.Pro1755=) n.211+23049G>C c.5373C>G (p.Pro1791=) c.5388C>G (p.Pro1796=) n.200+977G>C c.5364C>G (p.Pro1788=) n.5513C>G n.85+977G>C | |
11 | g.9781552G>T | CA473053774 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1890C>A n.400C>A c.5481C>A (p.Pro1827=) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.5463C>A (p.Pro1821=) c.5013C>A (p.Pro1671=) c.5502C>A (p.Pro1834=) c.5343C>A (p.Pro1781=) c.1572C>A n.2577C>A c.5400C>A (p.Pro1800=) n.1355C>A c.1486C>A n.1882C>A c.5277C>A (p.Pro1759=) n.2325C>A c.5406C>A (p.Pro1802=) n.709C>A c.5265C>A (p.Pro1755=) n.211+23049G>T c.5373C>A (p.Pro1791=) c.5388C>A (p.Pro1796=) n.200+977G>T c.5364C>A (p.Pro1788=) n.5513C>A n.85+977G>T | |
11 | g.9781553G>A | CA379630220 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1889C>T n.399C>T c.5480C>T (p.Pro1827Leu) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.5462C>T (p.Pro1821Leu) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.5501C>T (p.Pro1834Leu) c.5342C>T (p.Pro1781Leu) c.1571C>T n.2576C>T c.5399C>T (p.Pro1800Leu) n.1354C>T c.1485C>T n.1881C>T c.5276C>T (p.Pro1759Leu) n.2324C>T c.5405C>T (p.Pro1802Leu) n.708C>T c.5264C>T (p.Pro1755Leu) n.211+23050G>A c.5372C>T (p.Pro1791Leu) c.5387C>T (p.Pro1796Leu) n.200+978G>A c.5363C>T (p.Pro1788Leu) n.5512C>T n.85+978G>A | COSMIC |
11 | g.9781553G>C | CA379630222 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1889C>G n.399C>G c.5480C>G (p.Pro1827Arg) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.5462C>G (p.Pro1821Arg) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.5501C>G (p.Pro1834Arg) c.5342C>G (p.Pro1781Arg) c.1571C>G n.2576C>G c.5399C>G (p.Pro1800Arg) n.1354C>G c.1485C>G n.1881C>G c.5276C>G (p.Pro1759Arg) n.2324C>G c.5405C>G (p.Pro1802Arg) n.708C>G c.5264C>G (p.Pro1755Arg) n.211+23050G>C c.5372C>G (p.Pro1791Arg) c.5387C>G (p.Pro1796Arg) n.200+978G>C c.5363C>G (p.Pro1788Arg) n.5512C>G n.85+978G>C | |
11 | g.9781553G>T | CA379630224 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1889C>A n.399C>A c.5480C>A (p.Pro1827His) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.5462C>A (p.Pro1821His) c.5012C>A (p.Pro1671His) c.5501C>A (p.Pro1834His) c.5342C>A (p.Pro1781His) c.1571C>A n.2576C>A c.5399C>A (p.Pro1800His) n.1354C>A c.1485C>A n.1881C>A c.5276C>A (p.Pro1759His) n.2324C>A c.5405C>A (p.Pro1802His) n.708C>A c.5264C>A (p.Pro1755His) n.211+23050G>T c.5372C>A (p.Pro1791His) c.5387C>A (p.Pro1796His) n.200+978G>T c.5363C>A (p.Pro1788His) n.5512C>A n.85+978G>T | |
11 | g.9781554G>A | CA5880713 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1888C>T n.398C>T c.5479C>T (p.Pro1827Ser) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.5461C>T (p.Pro1821Ser) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.5500C>T (p.Pro1834Ser) c.5341C>T (p.Pro1781Ser) c.1570C>T n.2575C>T c.5398C>T (p.Pro1800Ser) n.1353C>T c.1484C>T n.1880C>T c.5275C>T (p.Pro1759Ser) n.2323C>T c.5404C>T (p.Pro1802Ser) n.707C>T c.5263C>T (p.Pro1755Ser) n.211+23051G>A c.5371C>T (p.Pro1791Ser) c.5386C>T (p.Pro1796Ser) n.200+979G>A c.5362C>T (p.Pro1788Ser) n.5511C>T n.85+979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781554G>C | CA379630228 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1888C>G n.398C>G c.5479C>G (p.Pro1827Ala) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.5461C>G (p.Pro1821Ala) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.5500C>G (p.Pro1834Ala) c.5341C>G (p.Pro1781Ala) c.1570C>G n.2575C>G c.5398C>G (p.Pro1800Ala) n.1353C>G c.1484C>G n.1880C>G c.5275C>G (p.Pro1759Ala) n.2323C>G c.5404C>G (p.Pro1802Ala) n.707C>G c.5263C>G (p.Pro1755Ala) n.211+23051G>C c.5371C>G (p.Pro1791Ala) c.5386C>G (p.Pro1796Ala) n.200+979G>C c.5362C>G (p.Pro1788Ala) n.5511C>G n.85+979G>C | |
11 | g.9781554G= | CA1951769022 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1888C= n.398C= c.5479C= (p.Pro1827=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.5461C= (p.Pro1821=) c.5011C= (p.Pro1671=) c.5500C= (p.Pro1834=) c.5341C= (p.Pro1781=) c.1570C= n.2575C= c.5398C= (p.Pro1800=) n.1353C= c.1484C= n.1880C= c.5275C= (p.Pro1759=) n.2323C= c.5404C= (p.Pro1802=) n.707C= c.5263C= (p.Pro1755=) n.211+23051G= c.5371C= (p.Pro1791=) c.5386C= (p.Pro1796=) n.200+979G= c.5362C= (p.Pro1788=) n.5511C= n.85+979G= | |
11 | g.9781554G>T | CA379630230 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1888C>A n.398C>A c.5479C>A (p.Pro1827Thr) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.5500C>A (p.Pro1834Thr) c.5341C>A (p.Pro1781Thr) c.1570C>A n.2575C>A c.5398C>A (p.Pro1800Thr) n.1353C>A c.1484C>A n.1880C>A c.5275C>A (p.Pro1759Thr) n.2323C>A c.5404C>A (p.Pro1802Thr) n.707C>A c.5263C>A (p.Pro1755Thr) n.211+23051G>T c.5371C>A (p.Pro1791Thr) c.5386C>A (p.Pro1796Thr) n.200+979G>T c.5362C>A (p.Pro1788Thr) n.5511C>A n.85+979G>T | |
11 | g.9781555G>A | CA473053775 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1887C>T n.397C>T c.5478C>T (p.Gly1826=) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.5460C>T (p.Gly1820=) c.5010C>T (p.Gly1670=) c.5499C>T (p.Gly1833=) c.5340C>T (p.Gly1780=) c.1569C>T n.2574C>T c.5397C>T (p.Gly1799=) n.1352C>T c.1483C>T n.1879C>T c.5274C>T (p.Gly1758=) n.2322C>T c.5403C>T (p.Gly1801=) n.706C>T c.5262C>T (p.Gly1754=) n.211+23052G>A c.5370C>T (p.Gly1790=) c.5385C>T (p.Gly1795=) n.200+980G>A c.5361C>T (p.Gly1787=) n.5510C>T n.85+980G>A | |
11 | g.9781555G>C | CA473053776 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1887C>G n.397C>G c.5478C>G (p.Gly1826=) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.5460C>G (p.Gly1820=) c.5010C>G (p.Gly1670=) c.5499C>G (p.Gly1833=) c.5340C>G (p.Gly1780=) c.1569C>G n.2574C>G c.5397C>G (p.Gly1799=) n.1352C>G c.1483C>G n.1879C>G c.5274C>G (p.Gly1758=) n.2322C>G c.5403C>G (p.Gly1801=) n.706C>G c.5262C>G (p.Gly1754=) n.211+23052G>C c.5370C>G (p.Gly1790=) c.5385C>G (p.Gly1795=) n.200+980G>C c.5361C>G (p.Gly1787=) n.5510C>G n.85+980G>C | |
11 | g.9781555G>T | CA473053778 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1887C>A n.397C>A c.5478C>A (p.Gly1826=) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.5460C>A (p.Gly1820=) c.5010C>A (p.Gly1670=) c.5499C>A (p.Gly1833=) c.5340C>A (p.Gly1780=) c.1569C>A n.2574C>A c.5397C>A (p.Gly1799=) n.1352C>A c.1483C>A n.1879C>A c.5274C>A (p.Gly1758=) n.2322C>A c.5403C>A (p.Gly1801=) n.706C>A c.5262C>A (p.Gly1754=) n.211+23052G>T c.5370C>A (p.Gly1790=) c.5385C>A (p.Gly1795=) n.200+980G>T c.5361C>A (p.Gly1787=) n.5510C>A n.85+980G>T | |
11 | g.9781556C>A | CA379630231 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1886G>T n.396G>T c.5477G>T (p.Gly1826Val) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.5459G>T (p.Gly1820Val) c.5009G>T (p.Gly1670Val) c.5498G>T (p.Gly1833Val) c.5339G>T (p.Gly1780Val) c.1568G>T n.2573G>T c.5396G>T (p.Gly1799Val) n.1351G>T c.1482G>T n.1878G>T c.5273G>T (p.Gly1758Val) n.2321G>T c.5402G>T (p.Gly1801Val) n.705G>T c.5261G>T (p.Gly1754Val) n.211+23053C>A c.5369G>T (p.Gly1790Val) c.5384G>T (p.Gly1795Val) n.200+981C>A c.5360G>T (p.Gly1787Val) n.5509G>T n.85+981C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781556C>G | CA379630233 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1886G>C n.396G>C c.5477G>C (p.Gly1826Ala) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.5459G>C (p.Gly1820Ala) c.5009G>C (p.Gly1670Ala) c.5498G>C (p.Gly1833Ala) c.5339G>C (p.Gly1780Ala) c.1568G>C n.2573G>C c.5396G>C (p.Gly1799Ala) n.1351G>C c.1482G>C n.1878G>C c.5273G>C (p.Gly1758Ala) n.2321G>C c.5402G>C (p.Gly1801Ala) n.705G>C c.5261G>C (p.Gly1754Ala) n.211+23053C>G c.5369G>C (p.Gly1790Ala) c.5384G>C (p.Gly1795Ala) n.200+981C>G c.5360G>C (p.Gly1787Ala) n.5509G>C n.85+981C>G | |
11 | g.9781556C>T | CA379630240 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1886G>A n.396G>A c.5477G>A (p.Gly1826Asp) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.5459G>A (p.Gly1820Asp) c.5009G>A (p.Gly1670Asp) c.5498G>A (p.Gly1833Asp) c.5339G>A (p.Gly1780Asp) c.1568G>A n.2573G>A c.5396G>A (p.Gly1799Asp) n.1351G>A c.1482G>A n.1878G>A c.5273G>A (p.Gly1758Asp) n.2321G>A c.5402G>A (p.Gly1801Asp) n.705G>A c.5261G>A (p.Gly1754Asp) n.211+23053C>T c.5369G>A (p.Gly1790Asp) c.5384G>A (p.Gly1795Asp) n.200+981C>T c.5360G>A (p.Gly1787Asp) n.5509G>A n.85+981C>T | |
11 | g.9781557C>A | CA379630243 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1885G>T n.395G>T c.5476G>T (p.Gly1826Cys) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.5458G>T (p.Gly1820Cys) c.5008G>T (p.Gly1670Cys) c.5497G>T (p.Gly1833Cys) c.5338G>T (p.Gly1780Cys) c.1567G>T n.2572G>T c.5395G>T (p.Gly1799Cys) n.1350G>T c.1481G>T n.1877G>T c.5272G>T (p.Gly1758Cys) n.2320G>T c.5401G>T (p.Gly1801Cys) n.704G>T c.5260G>T (p.Gly1754Cys) n.211+23054C>A c.5368G>T (p.Gly1790Cys) c.5383G>T (p.Gly1795Cys) n.200+982C>A c.5359G>T (p.Gly1787Cys) n.5508G>T n.85+982C>A | |
11 | g.9781557C= | CA1951769025 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1885G= n.395G= c.5476G= (p.Gly1826=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.5458G= (p.Gly1820=) c.5008G= (p.Gly1670=) c.5497G= (p.Gly1833=) c.5338G= (p.Gly1780=) c.1567G= n.2572G= c.5395G= (p.Gly1799=) n.1350G= c.1481G= n.1877G= c.5272G= (p.Gly1758=) n.2320G= c.5401G= (p.Gly1801=) n.704G= c.5260G= (p.Gly1754=) n.211+23054C= c.5368G= (p.Gly1790=) c.5383G= (p.Gly1795=) n.200+982C= c.5359G= (p.Gly1787=) n.5508G= n.85+982C= | |
11 | g.9781557C>G | CA379630248 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1885G>C n.395G>C c.5476G>C (p.Gly1826Arg) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.5458G>C (p.Gly1820Arg) c.5008G>C (p.Gly1670Arg) c.5497G>C (p.Gly1833Arg) c.5338G>C (p.Gly1780Arg) c.1567G>C n.2572G>C c.5395G>C (p.Gly1799Arg) n.1350G>C c.1481G>C n.1877G>C c.5272G>C (p.Gly1758Arg) n.2320G>C c.5401G>C (p.Gly1801Arg) n.704G>C c.5260G>C (p.Gly1754Arg) n.211+23054C>G c.5368G>C (p.Gly1790Arg) c.5383G>C (p.Gly1795Arg) n.200+982C>G c.5359G>C (p.Gly1787Arg) n.5508G>C n.85+982C>G | |
11 | g.9781557C>T | CA379630246 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1885G>A n.395G>A c.5476G>A (p.Gly1826Ser) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.5458G>A (p.Gly1820Ser) c.5008G>A (p.Gly1670Ser) c.5497G>A (p.Gly1833Ser) c.5338G>A (p.Gly1780Ser) c.1567G>A n.2572G>A c.5395G>A (p.Gly1799Ser) n.1350G>A c.1481G>A n.1877G>A c.5272G>A (p.Gly1758Ser) n.2320G>A c.5401G>A (p.Gly1801Ser) n.704G>A c.5260G>A (p.Gly1754Ser) n.211+23054C>T c.5368G>A (p.Gly1790Ser) c.5383G>A (p.Gly1795Ser) n.200+982C>T c.5359G>A (p.Gly1787Ser) n.5508G>A n.85+982C>T | dbSNP |
11 | g.9781558A>C | CA473053781 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1884T>G n.394T>G c.5475T>G (p.Ala1825=) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.5457T>G (p.Ala1819=) c.5007T>G (p.Ala1669=) c.5496T>G (p.Ala1832=) c.5337T>G (p.Ala1779=) c.1566T>G n.2571T>G c.5394T>G (p.Ala1798=) n.1349T>G c.1480T>G n.1876T>G c.5271T>G (p.Ala1757=) n.2319T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) n.703T>G c.5259T>G (p.Ala1753=) n.211+23055A>C c.5367T>G (p.Ala1789=) c.5382T>G (p.Ala1794=) n.200+983A>C c.5358T>G (p.Ala1786=) n.5507T>G n.85+983A>C | |
11 | g.9781558A>G | CA473053782 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1884T>C n.394T>C c.5475T>C (p.Ala1825=) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.5457T>C (p.Ala1819=) c.5007T>C (p.Ala1669=) c.5496T>C (p.Ala1832=) c.5337T>C (p.Ala1779=) c.1566T>C n.2571T>C c.5394T>C (p.Ala1798=) n.1349T>C c.1480T>C n.1876T>C c.5271T>C (p.Ala1757=) n.2319T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) n.703T>C c.5259T>C (p.Ala1753=) n.211+23055A>G c.5367T>C (p.Ala1789=) c.5382T>C (p.Ala1794=) n.200+983A>G c.5358T>C (p.Ala1786=) n.5507T>C n.85+983A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9781558A>T | CA473053783 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1884T>A n.394T>A c.5475T>A (p.Ala1825=) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.5457T>A (p.Ala1819=) c.5007T>A (p.Ala1669=) c.5496T>A (p.Ala1832=) c.5337T>A (p.Ala1779=) c.1566T>A n.2571T>A c.5394T>A (p.Ala1798=) n.1349T>A c.1480T>A n.1876T>A c.5271T>A (p.Ala1757=) n.2319T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) n.703T>A c.5259T>A (p.Ala1753=) n.211+23055A>T c.5367T>A (p.Ala1789=) c.5382T>A (p.Ala1794=) n.200+983A>T c.5358T>A (p.Ala1786=) n.5507T>A n.85+983A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9781559G>A | CA5880714 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1883C>T n.393C>T c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.5006C>T (p.Ala1669Val) c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.5336C>T (p.Ala1779Val) c.1565C>T n.2570C>T c.5393C>T (p.Ala1798Val) n.1348C>T c.1479C>T n.1875C>T c.5270C>T (p.Ala1757Val) n.2318C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.702C>T c.5258C>T (p.Ala1753Val) n.211+23056G>A c.5366C>T (p.Ala1789Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val) n.200+984G>A c.5357C>T (p.Ala1786Val) n.5506C>T n.85+984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781559G>C | CA379630253 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1883C>G n.393C>G c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.5006C>G (p.Ala1669Gly) c.5495C>G (p.Ala1832Gly) c.5336C>G (p.Ala1779Gly) c.1565C>G n.2570C>G c.5393C>G (p.Ala1798Gly) n.1348C>G c.1479C>G n.1875C>G c.5270C>G (p.Ala1757Gly) n.2318C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) n.702C>G c.5258C>G (p.Ala1753Gly) n.211+23056G>C c.5366C>G (p.Ala1789Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) n.200+984G>C c.5357C>G (p.Ala1786Gly) n.5506C>G n.85+984G>C | |
11 | g.9781559G= | CA1951769031 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1883C= n.393C= c.5474C= (p.Ala1825=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.5456C= (p.Ala1819=) c.5006C= (p.Ala1669=) c.5495C= (p.Ala1832=) c.5336C= (p.Ala1779=) c.1565C= n.2570C= c.5393C= (p.Ala1798=) n.1348C= c.1479C= n.1875C= c.5270C= (p.Ala1757=) n.2318C= c.5399C= (p.Ala1800=) n.702C= c.5258C= (p.Ala1753=) n.211+23056G= c.5366C= (p.Ala1789=) c.5381C= (p.Ala1794=) n.200+984G= c.5357C= (p.Ala1786=) n.5506C= n.85+984G= | |
11 | g.9781559G>T | CA379630256 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1883C>A n.393C>A c.5474C>A (p.Ala1825Asp) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.5456C>A (p.Ala1819Asp) c.5006C>A (p.Ala1669Asp) c.5495C>A (p.Ala1832Asp) c.5336C>A (p.Ala1779Asp) c.1565C>A n.2570C>A c.5393C>A (p.Ala1798Asp) n.1348C>A c.1479C>A n.1875C>A c.5270C>A (p.Ala1757Asp) n.2318C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) n.702C>A c.5258C>A (p.Ala1753Asp) n.211+23056G>T c.5366C>A (p.Ala1789Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) n.200+984G>T c.5357C>A (p.Ala1786Asp) n.5506C>A n.85+984G>T | ClinVar |
11 | g.9781560C>A | CA379630259 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1882G>T n.392G>T c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.5455G>T (p.Ala1819Ser) c.5005G>T (p.Ala1669Ser) c.5494G>T (p.Ala1832Ser) c.5335G>T (p.Ala1779Ser) c.1564G>T n.2569G>T c.5392G>T (p.Ala1798Ser) n.1347G>T c.1478G>T n.1874G>T c.5269G>T (p.Ala1757Ser) n.2317G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) n.701G>T c.5257G>T (p.Ala1753Ser) n.211+23057C>A c.5365G>T (p.Ala1789Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) n.200+985C>A c.5356G>T (p.Ala1786Ser) n.5505G>T n.85+985C>A | |
11 | g.9781560C= | CA1951769040 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1882G= n.392G= c.5473G= (p.Ala1825=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.5455G= (p.Ala1819=) c.5005G= (p.Ala1669=) c.5494G= (p.Ala1832=) c.5335G= (p.Ala1779=) c.1564G= n.2569G= c.5392G= (p.Ala1798=) n.1347G= c.1478G= n.1874G= c.5269G= (p.Ala1757=) n.2317G= c.5398G= (p.Ala1800=) n.701G= c.5257G= (p.Ala1753=) n.211+23057C= c.5365G= (p.Ala1789=) c.5380G= (p.Ala1794=) n.200+985C= c.5356G= (p.Ala1786=) n.5505G= n.85+985C= | |
11 | g.9781560C>G | CA379630260 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1882G>C n.392G>C c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.5455G>C (p.Ala1819Pro) c.5005G>C (p.Ala1669Pro) c.5494G>C (p.Ala1832Pro) c.5335G>C (p.Ala1779Pro) c.1564G>C n.2569G>C c.5392G>C (p.Ala1798Pro) n.1347G>C c.1478G>C n.1874G>C c.5269G>C (p.Ala1757Pro) n.2317G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) n.701G>C c.5257G>C (p.Ala1753Pro) n.211+23057C>G c.5365G>C (p.Ala1789Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) n.200+985C>G c.5356G>C (p.Ala1786Pro) n.5505G>C n.85+985C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781560C>T | CA379630262 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1882G>A n.392G>A c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.5455G>A (p.Ala1819Thr) c.5005G>A (p.Ala1669Thr) c.5494G>A (p.Ala1832Thr) c.5335G>A (p.Ala1779Thr) c.1564G>A n.2569G>A c.5392G>A (p.Ala1798Thr) n.1347G>A c.1478G>A n.1874G>A c.5269G>A (p.Ala1757Thr) n.2317G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) n.701G>A c.5257G>A (p.Ala1753Thr) n.211+23057C>T c.5365G>A (p.Ala1789Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) n.200+985C>T c.5356G>A (p.Ala1786Thr) n.5505G>A n.85+985C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781561A>C | CA473053787 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1881T>G n.391T>G c.5472T>G (p.Pro1824=) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.5454T>G (p.Pro1818=) c.5004T>G (p.Pro1668=) c.5493T>G (p.Pro1831=) c.5334T>G (p.Pro1778=) c.1563T>G n.2568T>G c.5391T>G (p.Pro1797=) n.1346T>G c.1477T>G n.1873T>G c.5268T>G (p.Pro1756=) n.2316T>G c.5397T>G (p.Pro1799=) n.700T>G c.5256T>G (p.Pro1752=) n.211+23058A>C c.5364T>G (p.Pro1788=) c.5379T>G (p.Pro1793=) n.200+986A>C c.5355T>G (p.Pro1785=) n.5504T>G n.85+986A>C | |
11 | g.9781561A>G | CA473053788 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1881T>C n.391T>C c.5472T>C (p.Pro1824=) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.5454T>C (p.Pro1818=) c.5004T>C (p.Pro1668=) c.5493T>C (p.Pro1831=) c.5334T>C (p.Pro1778=) c.1563T>C n.2568T>C c.5391T>C (p.Pro1797=) n.1346T>C c.1477T>C n.1873T>C c.5268T>C (p.Pro1756=) n.2316T>C c.5397T>C (p.Pro1799=) n.700T>C c.5256T>C (p.Pro1752=) n.211+23058A>G c.5364T>C (p.Pro1788=) c.5379T>C (p.Pro1793=) n.200+986A>G c.5355T>C (p.Pro1785=) n.5504T>C n.85+986A>G | |
11 | g.9781561A>T | CA473053789 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1881T>A n.391T>A c.5472T>A (p.Pro1824=) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.5454T>A (p.Pro1818=) c.5004T>A (p.Pro1668=) c.5493T>A (p.Pro1831=) c.5334T>A (p.Pro1778=) c.1563T>A n.2568T>A c.5391T>A (p.Pro1797=) n.1346T>A c.1477T>A n.1873T>A c.5268T>A (p.Pro1756=) n.2316T>A c.5397T>A (p.Pro1799=) n.700T>A c.5256T>A (p.Pro1752=) n.211+23058A>T c.5364T>A (p.Pro1788=) c.5379T>A (p.Pro1793=) n.200+986A>T c.5355T>A (p.Pro1785=) n.5504T>A n.85+986A>T | |
11 | g.9781561_9781562insT | CA2574752880 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1880_1881insA n.390_391insA c.5471_5472insA (p.Ala1825CysfsTer13) c.*1704_*1705insA (n.*1704_*1705insA) c.5453_5454insA (p.Ala1819CysfsTer13) c.5003_5004insA (p.Ala1669CysfsTer13) c.5492_5493insA (p.Ala1832CysfsTer13) c.5333_5334insA (p.Ala1779CysfsTer13) c.1562_1563insA n.2567_2568insA c.5390_5391insA (p.Ala1798CysfsTer13) n.1345_1346insA c.1476_1477insA n.1872_1873insA c.5267_5268insA (p.Ala1757CysfsTer13) n.2315_2316insA c.5396_5397insA (p.Ala1800CysfsTer13) n.699_700insA c.5255_5256insA (p.Ala1753CysfsTer13) n.211+23058_211+23059insT c.5363_5364insA (p.Ala1789CysfsTer13) c.5378_5379insA (p.Ala1794CysfsTer13) n.200+986_200+987insT c.5354_5355insA (p.Ala1786CysfsTer13) n.5503_5504insA n.85+986_85+987insT | |
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11 | g.9781562G>C | CA379630266 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1880C>G n.390C>G c.5471C>G (p.Pro1824Arg) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.5003C>G (p.Pro1668Arg) c.5492C>G (p.Pro1831Arg) c.5333C>G (p.Pro1778Arg) c.1562C>G n.2567C>G c.5390C>G (p.Pro1797Arg) n.1345C>G c.1476C>G n.1872C>G c.5267C>G (p.Pro1756Arg) n.2315C>G c.5396C>G (p.Pro1799Arg) n.699C>G c.5255C>G (p.Pro1752Arg) n.211+23059G>C c.5363C>G (p.Pro1788Arg) c.5378C>G (p.Pro1793Arg) n.200+987G>C c.5354C>G (p.Pro1785Arg) n.5503C>G n.85+987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9781562G>T | CA379630268 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1880C>A n.390C>A c.5471C>A (p.Pro1824His) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.5453C>A (p.Pro1818His) c.5003C>A (p.Pro1668His) c.5492C>A (p.Pro1831His) c.5333C>A (p.Pro1778His) c.1562C>A n.2567C>A c.5390C>A (p.Pro1797His) n.1345C>A c.1476C>A n.1872C>A c.5267C>A (p.Pro1756His) n.2315C>A c.5396C>A (p.Pro1799His) n.699C>A c.5255C>A (p.Pro1752His) n.211+23059G>T c.5363C>A (p.Pro1788His) c.5378C>A (p.Pro1793His) n.200+987G>T c.5354C>A (p.Pro1785His) n.5503C>A n.85+987G>T | |
11 | g.9781563G>A | CA379630273 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1879C>T n.389C>T c.5470C>T (p.Pro1824Ser) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.5002C>T (p.Pro1668Ser) c.5491C>T (p.Pro1831Ser) c.5332C>T (p.Pro1778Ser) c.1561C>T n.2566C>T c.5389C>T (p.Pro1797Ser) n.1344C>T c.1475C>T n.1871C>T c.5266C>T (p.Pro1756Ser) n.2314C>T c.5395C>T (p.Pro1799Ser) n.698C>T c.5254C>T (p.Pro1752Ser) n.211+23060G>A c.5362C>T (p.Pro1788Ser) c.5377C>T (p.Pro1793Ser) n.200+988G>A c.5353C>T (p.Pro1785Ser) n.5502C>T n.85+988G>A | |
11 | g.9781563G>C | CA379630276 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1879C>G n.389C>G c.5470C>G (p.Pro1824Ala) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.5002C>G (p.Pro1668Ala) c.5491C>G (p.Pro1831Ala) c.5332C>G (p.Pro1778Ala) c.1561C>G n.2566C>G c.5389C>G (p.Pro1797Ala) n.1344C>G c.1475C>G n.1871C>G c.5266C>G (p.Pro1756Ala) n.2314C>G c.5395C>G (p.Pro1799Ala) n.698C>G c.5254C>G (p.Pro1752Ala) n.211+23060G>C c.5362C>G (p.Pro1788Ala) c.5377C>G (p.Pro1793Ala) n.200+988G>C c.5353C>G (p.Pro1785Ala) n.5502C>G n.85+988G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9781563G>T | CA379630272 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1879C>A n.389C>A c.5470C>A (p.Pro1824Thr) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.5002C>A (p.Pro1668Thr) c.5491C>A (p.Pro1831Thr) c.5332C>A (p.Pro1778Thr) c.1561C>A n.2566C>A c.5389C>A (p.Pro1797Thr) n.1344C>A c.1475C>A n.1871C>A c.5266C>A (p.Pro1756Thr) n.2314C>A c.5395C>A (p.Pro1799Thr) n.698C>A c.5254C>A (p.Pro1752Thr) n.211+23060G>T c.5362C>A (p.Pro1788Thr) c.5377C>A (p.Pro1793Thr) n.200+988G>T c.5353C>A (p.Pro1785Thr) n.5502C>A n.85+988G>T | |
11 | g.9781564G>A | CA473053791 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1878C>T n.388C>T c.5469C>T (p.Ile1823=) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.5451C>T (p.Ile1817=) c.5001C>T (p.Ile1667=) c.5490C>T (p.Ile1830=) c.5331C>T (p.Ile1777=) c.1560C>T n.2565C>T c.5388C>T (p.Ile1796=) n.1343C>T c.1474C>T n.1870C>T c.5265C>T (p.Ile1755=) n.2313C>T c.5394C>T (p.Ile1798=) n.697C>T c.5253C>T (p.Ile1751=) n.211+23061G>A c.5361C>T (p.Ile1787=) c.5376C>T (p.Ile1792=) n.200+989G>A c.5352C>T (p.Ile1784=) n.5501C>T n.85+989G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781564G>C | CA379630282 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1878C>G n.388C>G c.5469C>G (p.Ile1823Met) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.5451C>G (p.Ile1817Met) c.5001C>G (p.Ile1667Met) c.5490C>G (p.Ile1830Met) c.5331C>G (p.Ile1777Met) c.1560C>G n.2565C>G c.5388C>G (p.Ile1796Met) n.1343C>G c.1474C>G n.1870C>G c.5265C>G (p.Ile1755Met) n.2313C>G c.5394C>G (p.Ile1798Met) n.697C>G c.5253C>G (p.Ile1751Met) n.211+23061G>C c.5361C>G (p.Ile1787Met) c.5376C>G (p.Ile1792Met) n.200+989G>C c.5352C>G (p.Ile1784Met) n.5501C>G n.85+989G>C | |
11 | g.9781564G>T | CA473053790 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1878C>A n.388C>A c.5469C>A (p.Ile1823=) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.5451C>A (p.Ile1817=) c.5001C>A (p.Ile1667=) c.5490C>A (p.Ile1830=) c.5331C>A (p.Ile1777=) c.1560C>A n.2565C>A c.5388C>A (p.Ile1796=) n.1343C>A c.1474C>A n.1870C>A c.5265C>A (p.Ile1755=) n.2313C>A c.5394C>A (p.Ile1798=) n.697C>A c.5253C>A (p.Ile1751=) n.211+23061G>T c.5361C>A (p.Ile1787=) c.5376C>A (p.Ile1792=) n.200+989G>T c.5352C>A (p.Ile1784=) n.5501C>A n.85+989G>T | |
11 | g.9781565A>C | CA379630286 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1877T>G n.387T>G c.5468T>G (p.Ile1823Ser) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.5450T>G (p.Ile1817Ser) c.5000T>G (p.Ile1667Ser) c.5489T>G (p.Ile1830Ser) c.5330T>G (p.Ile1777Ser) c.1559T>G n.2564T>G c.5387T>G (p.Ile1796Ser) n.1342T>G c.1473T>G n.1869T>G c.5264T>G (p.Ile1755Ser) n.2312T>G c.5393T>G (p.Ile1798Ser) n.696T>G c.5252T>G (p.Ile1751Ser) n.211+23062A>C c.5360T>G (p.Ile1787Ser) c.5375T>G (p.Ile1792Ser) n.200+990A>C c.5351T>G (p.Ile1784Ser) n.5500T>G n.85+990A>C | |
11 | g.9781565A>G | CA379630287 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1877T>C n.387T>C c.5468T>C (p.Ile1823Thr) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.5450T>C (p.Ile1817Thr) c.5000T>C (p.Ile1667Thr) c.5489T>C (p.Ile1830Thr) c.5330T>C (p.Ile1777Thr) c.1559T>C n.2564T>C c.5387T>C (p.Ile1796Thr) n.1342T>C c.1473T>C n.1869T>C c.5264T>C (p.Ile1755Thr) n.2312T>C c.5393T>C (p.Ile1798Thr) n.696T>C c.5252T>C (p.Ile1751Thr) n.211+23062A>G c.5360T>C (p.Ile1787Thr) c.5375T>C (p.Ile1792Thr) n.200+990A>G c.5351T>C (p.Ile1784Thr) n.5500T>C n.85+990A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781565A>T | CA379630290 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1877T>A n.387T>A c.5468T>A (p.Ile1823Asn) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.5450T>A (p.Ile1817Asn) c.5000T>A (p.Ile1667Asn) c.5489T>A (p.Ile1830Asn) c.5330T>A (p.Ile1777Asn) c.1559T>A n.2564T>A c.5387T>A (p.Ile1796Asn) n.1342T>A c.1473T>A n.1869T>A c.5264T>A (p.Ile1755Asn) n.2312T>A c.5393T>A (p.Ile1798Asn) n.696T>A c.5252T>A (p.Ile1751Asn) n.211+23062A>T c.5360T>A (p.Ile1787Asn) c.5375T>A (p.Ile1792Asn) n.200+990A>T c.5351T>A (p.Ile1784Asn) n.5500T>A n.85+990A>T | |
11 | g.9781566T>A | CA379630293 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1876A>T n.386A>T c.5467A>T (p.Ile1823Phe) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.5449A>T (p.Ile1817Phe) c.4999A>T (p.Ile1667Phe) c.5488A>T (p.Ile1830Phe) c.5329A>T (p.Ile1777Phe) c.1558A>T n.2563A>T c.5386A>T (p.Ile1796Phe) n.1341A>T c.1472A>T n.1868A>T c.5263A>T (p.Ile1755Phe) n.2311A>T c.5392A>T (p.Ile1798Phe) n.695A>T c.5251A>T (p.Ile1751Phe) n.211+23063T>A c.5359A>T (p.Ile1787Phe) c.5374A>T (p.Ile1792Phe) n.200+991T>A c.5350A>T (p.Ile1784Phe) n.5499A>T n.85+991T>A | |
11 | g.9781566T>C | CA379630295 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1876A>G n.386A>G c.5467A>G (p.Ile1823Val) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.5449A>G (p.Ile1817Val) c.4999A>G (p.Ile1667Val) c.5488A>G (p.Ile1830Val) c.5329A>G (p.Ile1777Val) c.1558A>G n.2563A>G c.5386A>G (p.Ile1796Val) n.1341A>G c.1472A>G n.1868A>G c.5263A>G (p.Ile1755Val) n.2311A>G c.5392A>G (p.Ile1798Val) n.695A>G c.5251A>G (p.Ile1751Val) n.211+23063T>C c.5359A>G (p.Ile1787Val) c.5374A>G (p.Ile1792Val) n.200+991T>C c.5350A>G (p.Ile1784Val) n.5499A>G n.85+991T>C | COSMIC |
11 | g.9781566T>G | CA379630298 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1876A>C n.386A>C c.5467A>C (p.Ile1823Leu) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.5449A>C (p.Ile1817Leu) c.4999A>C (p.Ile1667Leu) c.5488A>C (p.Ile1830Leu) c.5329A>C (p.Ile1777Leu) c.1558A>C n.2563A>C c.5386A>C (p.Ile1796Leu) n.1341A>C c.1472A>C n.1868A>C c.5263A>C (p.Ile1755Leu) n.2311A>C c.5392A>C (p.Ile1798Leu) n.695A>C c.5251A>C (p.Ile1751Leu) n.211+23063T>G c.5359A>C (p.Ile1787Leu) c.5374A>C (p.Ile1792Leu) n.200+991T>G c.5350A>C (p.Ile1784Leu) n.5499A>C n.85+991T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781566T= | CA1951769051 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1876A= n.386A= c.5467A= (p.Ile1823=) c.*1700A= (n.*1700A=) c.5449A= (p.Ile1817=) c.4999A= (p.Ile1667=) c.5488A= (p.Ile1830=) c.5329A= (p.Ile1777=) c.1558A= n.2563A= c.5386A= (p.Ile1796=) n.1341A= c.1472A= n.1868A= c.5263A= (p.Ile1755=) n.2311A= c.5392A= (p.Ile1798=) n.695A= c.5251A= (p.Ile1751=) n.211+23063T= c.5359A= (p.Ile1787=) c.5374A= (p.Ile1792=) n.200+991T= c.5350A= (p.Ile1784=) n.5499A= n.85+991T= | |
11 | g.9781567G>A | CA473053793 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1875C>T n.385C>T c.5466C>T (p.Val1822=) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.5448C>T (p.Val1816=) c.4998C>T (p.Val1666=) c.5487C>T (p.Val1829=) c.5328C>T (p.Val1776=) c.1557C>T n.2562C>T c.5385C>T (p.Val1795=) n.1340C>T c.1471C>T n.1867C>T c.5262C>T (p.Val1754=) n.2310C>T c.5391C>T (p.Val1797=) n.694C>T c.5250C>T (p.Val1750=) n.211+23064G>A c.5358C>T (p.Val1786=) c.5373C>T (p.Val1791=) n.200+992G>A c.5349C>T (p.Val1783=) n.5498C>T n.85+992G>A | |
11 | g.9781567G>C | CA473053794 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1875C>G n.385C>G c.5466C>G (p.Val1822=) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.5448C>G (p.Val1816=) c.4998C>G (p.Val1666=) c.5487C>G (p.Val1829=) c.5328C>G (p.Val1776=) c.1557C>G n.2562C>G c.5385C>G (p.Val1795=) n.1340C>G c.1471C>G n.1867C>G c.5262C>G (p.Val1754=) n.2310C>G c.5391C>G (p.Val1797=) n.694C>G c.5250C>G (p.Val1750=) n.211+23064G>C c.5358C>G (p.Val1786=) c.5373C>G (p.Val1791=) n.200+992G>C c.5349C>G (p.Val1783=) n.5498C>G n.85+992G>C | |
11 | g.9781567G= | CA1951769056 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1875C= n.385C= c.5466C= (p.Val1822=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.5448C= (p.Val1816=) c.4998C= (p.Val1666=) c.5487C= (p.Val1829=) c.5328C= (p.Val1776=) c.1557C= n.2562C= c.5385C= (p.Val1795=) n.1340C= c.1471C= n.1867C= c.5262C= (p.Val1754=) n.2310C= c.5391C= (p.Val1797=) n.694C= c.5250C= (p.Val1750=) n.211+23064G= c.5358C= (p.Val1786=) c.5373C= (p.Val1791=) n.200+992G= c.5349C= (p.Val1783=) n.5498C= n.85+992G= | |
11 | g.9781567G>T | CA5880715 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1875C>A n.385C>A c.5466C>A (p.Val1822=) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.5448C>A (p.Val1816=) c.4998C>A (p.Val1666=) c.5487C>A (p.Val1829=) c.5328C>A (p.Val1776=) c.1557C>A n.2562C>A c.5385C>A (p.Val1795=) n.1340C>A c.1471C>A n.1867C>A c.5262C>A (p.Val1754=) n.2310C>A c.5391C>A (p.Val1797=) n.694C>A c.5250C>A (p.Val1750=) n.211+23064G>T c.5358C>A (p.Val1786=) c.5373C>A (p.Val1791=) n.200+992G>T c.5349C>A (p.Val1783=) n.5498C>A n.85+992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781568A>C | CA379630304 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1874T>G n.384T>G c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.5447T>G (p.Val1816Gly) c.4997T>G (p.Val1666Gly) c.5486T>G (p.Val1829Gly) c.5327T>G (p.Val1776Gly) c.1556T>G n.2561T>G c.5384T>G (p.Val1795Gly) n.1339T>G c.1470T>G n.1866T>G c.5261T>G (p.Val1754Gly) n.2309T>G c.5390T>G (p.Val1797Gly) n.693T>G c.5249T>G (p.Val1750Gly) n.211+23065A>C c.5357T>G (p.Val1786Gly) c.5372T>G (p.Val1791Gly) n.200+993A>C c.5348T>G (p.Val1783Gly) n.5497T>G n.85+993A>C | |
11 | g.9781568A>G | CA379630307 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1874T>C n.384T>C c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.5447T>C (p.Val1816Ala) c.4997T>C (p.Val1666Ala) c.5486T>C (p.Val1829Ala) c.5327T>C (p.Val1776Ala) c.1556T>C n.2561T>C c.5384T>C (p.Val1795Ala) n.1339T>C c.1470T>C n.1866T>C c.5261T>C (p.Val1754Ala) n.2309T>C c.5390T>C (p.Val1797Ala) n.693T>C c.5249T>C (p.Val1750Ala) n.211+23065A>G c.5357T>C (p.Val1786Ala) c.5372T>C (p.Val1791Ala) n.200+993A>G c.5348T>C (p.Val1783Ala) n.5497T>C n.85+993A>G | |
11 | g.9781568A>T | CA379630309 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1874T>A n.384T>A c.5465T>A (p.Val1822Asp) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.5447T>A (p.Val1816Asp) c.4997T>A (p.Val1666Asp) c.5486T>A (p.Val1829Asp) c.5327T>A (p.Val1776Asp) c.1556T>A n.2561T>A c.5384T>A (p.Val1795Asp) n.1339T>A c.1470T>A n.1866T>A c.5261T>A (p.Val1754Asp) n.2309T>A c.5390T>A (p.Val1797Asp) n.693T>A c.5249T>A (p.Val1750Asp) n.211+23065A>T c.5357T>A (p.Val1786Asp) c.5372T>A (p.Val1791Asp) n.200+993A>T c.5348T>A (p.Val1783Asp) n.5497T>A n.85+993A>T | |
11 | g.9781569C>A | CA379630311 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1873G>T n.383G>T c.5464G>T (p.Val1822Phe) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.5446G>T (p.Val1816Phe) c.4996G>T (p.Val1666Phe) c.5485G>T (p.Val1829Phe) c.5326G>T (p.Val1776Phe) c.1555G>T n.2560G>T c.5383G>T (p.Val1795Phe) n.1338G>T c.1469G>T n.1865G>T c.5260G>T (p.Val1754Phe) n.2308G>T c.5389G>T (p.Val1797Phe) n.692G>T c.5248G>T (p.Val1750Phe) n.211+23066C>A c.5356G>T (p.Val1786Phe) c.5371G>T (p.Val1791Phe) n.200+994C>A c.5347G>T (p.Val1783Phe) n.5496G>T n.85+994C>A | |
11 | g.9781569C= | CA1951769060 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1873G= n.383G= c.5464G= (p.Val1822=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.5446G= (p.Val1816=) c.4996G= (p.Val1666=) c.5485G= (p.Val1829=) c.5326G= (p.Val1776=) c.1555G= n.2560G= c.5383G= (p.Val1795=) n.1338G= c.1469G= n.1865G= c.5260G= (p.Val1754=) n.2308G= c.5389G= (p.Val1797=) n.692G= c.5248G= (p.Val1750=) n.211+23066C= c.5356G= (p.Val1786=) c.5371G= (p.Val1791=) n.200+994C= c.5347G= (p.Val1783=) n.5496G= n.85+994C= | |
11 | g.9781569C>G | CA379630313 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1873G>C n.383G>C c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.5446G>C (p.Val1816Leu) c.4996G>C (p.Val1666Leu) c.5485G>C (p.Val1829Leu) c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.1555G>C n.2560G>C c.5383G>C (p.Val1795Leu) n.1338G>C c.1469G>C n.1865G>C c.5260G>C (p.Val1754Leu) n.2308G>C c.5389G>C (p.Val1797Leu) n.692G>C c.5248G>C (p.Val1750Leu) n.211+23066C>G c.5356G>C (p.Val1786Leu) c.5371G>C (p.Val1791Leu) n.200+994C>G c.5347G>C (p.Val1783Leu) n.5496G>C n.85+994C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781569C>T | CA379630315 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1873G>A n.383G>A c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.5446G>A (p.Val1816Ile) c.4996G>A (p.Val1666Ile) c.5485G>A (p.Val1829Ile) c.5326G>A (p.Val1776Ile) c.1555G>A n.2560G>A c.5383G>A (p.Val1795Ile) n.1338G>A c.1469G>A n.1865G>A c.5260G>A (p.Val1754Ile) n.2308G>A c.5389G>A (p.Val1797Ile) n.692G>A c.5248G>A (p.Val1750Ile) n.211+23066C>T c.5356G>A (p.Val1786Ile) c.5371G>A (p.Val1791Ile) n.200+994C>T c.5347G>A (p.Val1783Ile) n.5496G>A n.85+994C>T | |
11 | g.9781570C>A | CA379630318 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1872G>T n.382G>T c.5463G>T (p.Met1821Ile) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.5445G>T (p.Met1815Ile) c.4995G>T (p.Met1665Ile) c.5484G>T (p.Met1828Ile) c.5325G>T (p.Met1775Ile) c.1554G>T n.2559G>T c.5382G>T (p.Met1794Ile) n.1337G>T c.1468G>T n.1864G>T c.5259G>T (p.Met1753Ile) n.2307G>T c.5388G>T (p.Met1796Ile) n.691G>T c.5247G>T (p.Met1749Ile) n.211+23067C>A c.5355G>T (p.Met1785Ile) c.5370G>T (p.Met1790Ile) n.200+995C>A c.5346G>T (p.Met1782Ile) n.5495G>T n.85+995C>A | |
11 | g.9781570C>G | CA379630323 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1872G>C n.382G>C c.5463G>C (p.Met1821Ile) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.5445G>C (p.Met1815Ile) c.4995G>C (p.Met1665Ile) c.5484G>C (p.Met1828Ile) c.5325G>C (p.Met1775Ile) c.1554G>C n.2559G>C c.5382G>C (p.Met1794Ile) n.1337G>C c.1468G>C n.1864G>C c.5259G>C (p.Met1753Ile) n.2307G>C c.5388G>C (p.Met1796Ile) n.691G>C c.5247G>C (p.Met1749Ile) n.211+23067C>G c.5355G>C (p.Met1785Ile) c.5370G>C (p.Met1790Ile) n.200+995C>G c.5346G>C (p.Met1782Ile) n.5495G>C n.85+995C>G | |
11 | g.9781570C>T | CA379630320 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1872G>A n.382G>A c.5463G>A (p.Met1821Ile) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.5445G>A (p.Met1815Ile) c.4995G>A (p.Met1665Ile) c.5484G>A (p.Met1828Ile) c.5325G>A (p.Met1775Ile) c.1554G>A n.2559G>A c.5382G>A (p.Met1794Ile) n.1337G>A c.1468G>A n.1864G>A c.5259G>A (p.Met1753Ile) n.2307G>A c.5388G>A (p.Met1796Ile) n.691G>A c.5247G>A (p.Met1749Ile) n.211+23067C>T c.5355G>A (p.Met1785Ile) c.5370G>A (p.Met1790Ile) n.200+995C>T c.5346G>A (p.Met1782Ile) n.5495G>A n.85+995C>T | |
11 | g.9781571A= | CA1951769063 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1871T= n.381T= c.5462T= (p.Met1821=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.5444T= (p.Met1815=) c.4994T= (p.Met1665=) c.5483T= (p.Met1828=) c.5324T= (p.Met1775=) c.1553T= n.2558T= c.5381T= (p.Met1794=) n.1336T= c.1467T= n.1863T= c.5258T= (p.Met1753=) n.2306T= c.5387T= (p.Met1796=) n.690T= c.5246T= (p.Met1749=) n.211+23068A= c.5354T= (p.Met1785=) c.5369T= (p.Met1790=) n.200+996A= c.5345T= (p.Met1782=) n.5494T= n.85+996A= | |
11 | g.9781571A>C | CA379630326 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1871T>G n.381T>G c.5462T>G (p.Met1821Arg) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.5444T>G (p.Met1815Arg) c.4994T>G (p.Met1665Arg) c.5483T>G (p.Met1828Arg) c.5324T>G (p.Met1775Arg) c.1553T>G n.2558T>G c.5381T>G (p.Met1794Arg) n.1336T>G c.1467T>G n.1863T>G c.5258T>G (p.Met1753Arg) n.2306T>G c.5387T>G (p.Met1796Arg) n.690T>G c.5246T>G (p.Met1749Arg) n.211+23068A>C c.5354T>G (p.Met1785Arg) c.5369T>G (p.Met1790Arg) n.200+996A>C c.5345T>G (p.Met1782Arg) n.5494T>G n.85+996A>C | |
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11 | g.9781572T>G | CA379630337 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1870A>C n.380A>C c.5461A>C (p.Met1821Leu) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.5443A>C (p.Met1815Leu) c.4993A>C (p.Met1665Leu) c.5482A>C (p.Met1828Leu) c.5323A>C (p.Met1775Leu) c.1552A>C n.2557A>C c.5380A>C (p.Met1794Leu) n.1335A>C c.1466A>C n.1862A>C c.5257A>C (p.Met1753Leu) n.2305A>C c.5386A>C (p.Met1796Leu) n.689A>C c.5245A>C (p.Met1749Leu) n.211+23069T>G c.5353A>C (p.Met1785Leu) c.5368A>C (p.Met1790Leu) n.200+997T>G c.5344A>C (p.Met1782Leu) n.5493A>C n.85+997T>G | |
11 | g.9781573T>A | CA379630340 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1869A>T n.379A>T c.5460A>T (p.Glu1820Asp) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.5442A>T (p.Glu1814Asp) c.4992A>T (p.Glu1664Asp) c.5481A>T (p.Glu1827Asp) c.5322A>T (p.Glu1774Asp) c.1551A>T n.2556A>T c.5379A>T (p.Glu1793Asp) n.1334A>T c.1465A>T n.1861A>T c.5256A>T (p.Glu1752Asp) n.2304A>T c.5385A>T (p.Glu1795Asp) n.688A>T c.5244A>T (p.Glu1748Asp) n.211+23070T>A c.5352A>T (p.Glu1784Asp) c.5367A>T (p.Glu1789Asp) n.200+998T>A c.5343A>T (p.Glu1781Asp) n.5492A>T n.85+998T>A | |
11 | g.9781573T>C | CA473053799 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1869A>G n.379A>G c.5460A>G (p.Glu1820=) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.5442A>G (p.Glu1814=) c.4992A>G (p.Glu1664=) c.5481A>G (p.Glu1827=) c.5322A>G (p.Glu1774=) c.1551A>G n.2556A>G c.5379A>G (p.Glu1793=) n.1334A>G c.1465A>G n.1861A>G c.5256A>G (p.Glu1752=) n.2304A>G c.5385A>G (p.Glu1795=) n.688A>G c.5244A>G (p.Glu1748=) n.211+23070T>C c.5352A>G (p.Glu1784=) c.5367A>G (p.Glu1789=) n.200+998T>C c.5343A>G (p.Glu1781=) n.5492A>G n.85+998T>C | |
11 | g.9781573T>G | CA379630341 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1869A>C n.379A>C c.5460A>C (p.Glu1820Asp) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.5442A>C (p.Glu1814Asp) c.4992A>C (p.Glu1664Asp) c.5481A>C (p.Glu1827Asp) c.5322A>C (p.Glu1774Asp) c.1551A>C n.2556A>C c.5379A>C (p.Glu1793Asp) n.1334A>C c.1465A>C n.1861A>C c.5256A>C (p.Glu1752Asp) n.2304A>C c.5385A>C (p.Glu1795Asp) n.688A>C c.5244A>C (p.Glu1748Asp) n.211+23070T>G c.5352A>C (p.Glu1784Asp) c.5367A>C (p.Glu1789Asp) n.200+998T>G c.5343A>C (p.Glu1781Asp) n.5492A>C n.85+998T>G | |
11 | g.9781574T>A | CA379630343 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1868A>T n.378A>T c.5459A>T (p.Glu1820Val) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.4991A>T (p.Glu1664Val) c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5321A>T (p.Glu1774Val) c.1550A>T n.2555A>T c.5378A>T (p.Glu1793Val) n.1333A>T c.1464A>T n.1860A>T c.5255A>T (p.Glu1752Val) n.2303A>T c.5384A>T (p.Glu1795Val) n.687A>T c.5243A>T (p.Glu1748Val) n.211+23071T>A c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.5366A>T (p.Glu1789Val) n.200+999T>A c.5342A>T (p.Glu1781Val) n.5491A>T n.85+999T>A | |
11 | g.9781574T>C | CA379630346 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1868A>G n.378A>G c.5459A>G (p.Glu1820Gly) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.4991A>G (p.Glu1664Gly) c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5321A>G (p.Glu1774Gly) c.1550A>G n.2555A>G c.5378A>G (p.Glu1793Gly) n.1333A>G c.1464A>G n.1860A>G c.5255A>G (p.Glu1752Gly) n.2303A>G c.5384A>G (p.Glu1795Gly) n.687A>G c.5243A>G (p.Glu1748Gly) n.211+23071T>C c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.5366A>G (p.Glu1789Gly) n.200+999T>C c.5342A>G (p.Glu1781Gly) n.5491A>G n.85+999T>C | |
11 | g.9781574T>G | CA379630349 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1868A>C n.378A>C c.5459A>C (p.Glu1820Ala) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5321A>C (p.Glu1774Ala) c.1550A>C n.2555A>C c.5378A>C (p.Glu1793Ala) n.1333A>C c.1464A>C n.1860A>C c.5255A>C (p.Glu1752Ala) n.2303A>C c.5384A>C (p.Glu1795Ala) n.687A>C c.5243A>C (p.Glu1748Ala) n.211+23071T>G c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.5366A>C (p.Glu1789Ala) n.200+999T>G c.5342A>C (p.Glu1781Ala) n.5491A>C n.85+999T>G | |
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11 | g.9781582A>G | CA473053811 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1860T>C n.370T>C c.5451T>C (p.Ala1817=) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.5433T>C (p.Ala1811=) c.4983T>C (p.Ala1661=) c.5472T>C (p.Ala1824=) c.5313T>C (p.Ala1771=) c.1542T>C n.2547T>C c.5370T>C (p.Ala1790=) n.1325T>C c.1456T>C n.1852T>C c.5247T>C (p.Ala1749=) n.2295T>C c.5376T>C (p.Ala1792=) n.679T>C c.5235T>C (p.Ala1745=) n.211+23079A>G c.5343T>C (p.Ala1781=) c.5358T>C (p.Ala1786=) n.200+1007A>G c.5334T>C (p.Ala1778=) n.5483T>C n.85+1007A>G | |
11 | g.9781582A>T | CA473053813 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1860T>A n.370T>A c.5451T>A (p.Ala1817=) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.5433T>A (p.Ala1811=) c.4983T>A (p.Ala1661=) c.5472T>A (p.Ala1824=) c.5313T>A (p.Ala1771=) c.1542T>A n.2547T>A c.5370T>A (p.Ala1790=) n.1325T>A c.1456T>A n.1852T>A c.5247T>A (p.Ala1749=) n.2295T>A c.5376T>A (p.Ala1792=) n.679T>A c.5235T>A (p.Ala1745=) n.211+23079A>T c.5343T>A (p.Ala1781=) c.5358T>A (p.Ala1786=) n.200+1007A>T c.5334T>A (p.Ala1778=) n.5483T>A n.85+1007A>T | |
11 | g.9781583G>A | CA379630393 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1859C>T n.369C>T c.5450C>T (p.Ala1817Val) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.5432C>T (p.Ala1811Val) c.4982C>T (p.Ala1661Val) c.5471C>T (p.Ala1824Val) c.5312C>T (p.Ala1771Val) c.1541C>T n.2546C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) n.1324C>T c.1455C>T n.1851C>T c.5246C>T (p.Ala1749Val) n.2294C>T c.5375C>T (p.Ala1792Val) n.678C>T c.5234C>T (p.Ala1745Val) n.211+23080G>A c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.5357C>T (p.Ala1786Val) n.200+1008G>A c.5333C>T (p.Ala1778Val) n.5482C>T n.85+1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781583G>C | CA379630388 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1859C>G n.369C>G c.5450C>G (p.Ala1817Gly) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.4982C>G (p.Ala1661Gly) c.5471C>G (p.Ala1824Gly) c.5312C>G (p.Ala1771Gly) c.1541C>G n.2546C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) n.1324C>G c.1455C>G n.1851C>G c.5246C>G (p.Ala1749Gly) n.2294C>G c.5375C>G (p.Ala1792Gly) n.678C>G c.5234C>G (p.Ala1745Gly) n.211+23080G>C c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.5357C>G (p.Ala1786Gly) n.200+1008G>C c.5333C>G (p.Ala1778Gly) n.5482C>G n.85+1008G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781583G= | CA1951769077 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1859C= n.369C= c.5450C= (p.Ala1817=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.5432C= (p.Ala1811=) c.4982C= (p.Ala1661=) c.5471C= (p.Ala1824=) c.5312C= (p.Ala1771=) c.1541C= n.2546C= c.5369C= (p.Ala1790=) n.1324C= c.1455C= n.1851C= c.5246C= (p.Ala1749=) n.2294C= c.5375C= (p.Ala1792=) n.678C= c.5234C= (p.Ala1745=) n.211+23080G= c.5342C= (p.Ala1781=) c.5357C= (p.Ala1786=) n.200+1008G= c.5333C= (p.Ala1778=) n.5482C= n.85+1008G= | |
11 | g.9781583G>T | CA379630391 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1859C>A n.369C>A c.5450C>A (p.Ala1817Asp) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.5432C>A (p.Ala1811Asp) c.4982C>A (p.Ala1661Asp) c.5471C>A (p.Ala1824Asp) c.5312C>A (p.Ala1771Asp) c.1541C>A n.2546C>A c.5369C>A (p.Ala1790Asp) n.1324C>A c.1455C>A n.1851C>A c.5246C>A (p.Ala1749Asp) n.2294C>A c.5375C>A (p.Ala1792Asp) n.678C>A c.5234C>A (p.Ala1745Asp) n.211+23080G>T c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.5357C>A (p.Ala1786Asp) n.200+1008G>T c.5333C>A (p.Ala1778Asp) n.5482C>A n.85+1008G>T | |
11 | g.9781584C>A | CA379630395 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1858G>T n.368G>T c.5449G>T (p.Ala1817Ser) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.5431G>T (p.Ala1811Ser) c.4981G>T (p.Ala1661Ser) c.5470G>T (p.Ala1824Ser) c.5311G>T (p.Ala1771Ser) c.1540G>T n.2545G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) n.1323G>T c.1454G>T n.1850G>T c.5245G>T (p.Ala1749Ser) n.2293G>T c.5374G>T (p.Ala1792Ser) n.677G>T c.5233G>T (p.Ala1745Ser) n.211+23081C>A c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) n.200+1009C>A c.5332G>T (p.Ala1778Ser) n.5481G>T n.85+1009C>A | |
11 | g.9781584C>G | CA379630397 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1858G>C n.368G>C c.5449G>C (p.Ala1817Pro) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.5431G>C (p.Ala1811Pro) c.4981G>C (p.Ala1661Pro) c.5470G>C (p.Ala1824Pro) c.5311G>C (p.Ala1771Pro) c.1540G>C n.2545G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) n.1323G>C c.1454G>C n.1850G>C c.5245G>C (p.Ala1749Pro) n.2293G>C c.5374G>C (p.Ala1792Pro) n.677G>C c.5233G>C (p.Ala1745Pro) n.211+23081C>G c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) n.200+1009C>G c.5332G>C (p.Ala1778Pro) n.5481G>C n.85+1009C>G | |
11 | g.9781584C>T | CA379630400 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1858G>A n.368G>A c.5449G>A (p.Ala1817Thr) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.5431G>A (p.Ala1811Thr) c.4981G>A (p.Ala1661Thr) c.5470G>A (p.Ala1824Thr) c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.1540G>A n.2545G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) n.1323G>A c.1454G>A n.1850G>A c.5245G>A (p.Ala1749Thr) n.2293G>A c.5374G>A (p.Ala1792Thr) n.677G>A c.5233G>A (p.Ala1745Thr) n.211+23081C>T c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) n.200+1009C>T c.5332G>A (p.Ala1778Thr) n.5481G>A n.85+1009C>T | COSMIC |
11 | g.9781585C>A | CA473053817 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1857G>T n.367G>T c.5448G>T (p.Leu1816=) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.5430G>T (p.Leu1810=) c.4980G>T (p.Leu1660=) c.5469G>T (p.Leu1823=) c.5310G>T (p.Leu1770=) c.1539G>T n.2544G>T c.5367G>T (p.Leu1789=) n.1322G>T c.1453G>T n.1849G>T c.5244G>T (p.Leu1748=) n.2292G>T c.5373G>T (p.Leu1791=) n.676G>T c.5232G>T (p.Leu1744=) n.211+23082C>A c.5340G>T (p.Leu1780=) c.5355G>T (p.Leu1785=) n.200+1010C>A c.5331G>T (p.Leu1777=) n.5480G>T n.85+1010C>A | |
11 | g.9781585C>G | CA473053816 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1857G>C n.367G>C c.5448G>C (p.Leu1816=) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.5430G>C (p.Leu1810=) c.4980G>C (p.Leu1660=) c.5469G>C (p.Leu1823=) c.5310G>C (p.Leu1770=) c.1539G>C n.2544G>C c.5367G>C (p.Leu1789=) n.1322G>C c.1453G>C n.1849G>C c.5244G>C (p.Leu1748=) n.2292G>C c.5373G>C (p.Leu1791=) n.676G>C c.5232G>C (p.Leu1744=) n.211+23082C>G c.5340G>C (p.Leu1780=) c.5355G>C (p.Leu1785=) n.200+1010C>G c.5331G>C (p.Leu1777=) n.5480G>C n.85+1010C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781585C>T | CA473053815 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1857G>A n.367G>A c.5448G>A (p.Leu1816=) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.5430G>A (p.Leu1810=) c.4980G>A (p.Leu1660=) c.5469G>A (p.Leu1823=) c.5310G>A (p.Leu1770=) c.1539G>A n.2544G>A c.5367G>A (p.Leu1789=) n.1322G>A c.1453G>A n.1849G>A c.5244G>A (p.Leu1748=) n.2292G>A c.5373G>A (p.Leu1791=) n.676G>A c.5232G>A (p.Leu1744=) n.211+23082C>T c.5340G>A (p.Leu1780=) c.5355G>A (p.Leu1785=) n.200+1010C>T c.5331G>A (p.Leu1777=) n.5480G>A n.85+1010C>T | |
11 | g.9781586A>C | CA379630404 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1856T>G n.366T>G c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.5429T>G (p.Leu1810Arg) c.4979T>G (p.Leu1660Arg) c.5468T>G (p.Leu1823Arg) c.5309T>G (p.Leu1770Arg) c.1538T>G n.2543T>G c.5366T>G (p.Leu1789Arg) n.1321T>G c.1452T>G n.1848T>G c.5243T>G (p.Leu1748Arg) n.2291T>G c.5372T>G (p.Leu1791Arg) n.675T>G c.5231T>G (p.Leu1744Arg) n.211+23083A>C c.5339T>G (p.Leu1780Arg) c.5354T>G (p.Leu1785Arg) n.200+1011A>C c.5330T>G (p.Leu1777Arg) n.5479T>G n.85+1011A>C | |
11 | g.9781586A>G | CA379630406 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1856T>C n.366T>C c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.5429T>C (p.Leu1810Pro) c.4979T>C (p.Leu1660Pro) c.5468T>C (p.Leu1823Pro) c.5309T>C (p.Leu1770Pro) c.1538T>C n.2543T>C c.5366T>C (p.Leu1789Pro) n.1321T>C c.1452T>C n.1848T>C c.5243T>C (p.Leu1748Pro) n.2291T>C c.5372T>C (p.Leu1791Pro) n.675T>C c.5231T>C (p.Leu1744Pro) n.211+23083A>G c.5339T>C (p.Leu1780Pro) c.5354T>C (p.Leu1785Pro) n.200+1011A>G c.5330T>C (p.Leu1777Pro) n.5479T>C n.85+1011A>G | |
11 | g.9781586A>T | CA379630408 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1856T>A n.366T>A c.5447T>A (p.Leu1816Gln) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.5429T>A (p.Leu1810Gln) c.4979T>A (p.Leu1660Gln) c.5468T>A (p.Leu1823Gln) c.5309T>A (p.Leu1770Gln) c.1538T>A n.2543T>A c.5366T>A (p.Leu1789Gln) n.1321T>A c.1452T>A n.1848T>A c.5243T>A (p.Leu1748Gln) n.2291T>A c.5372T>A (p.Leu1791Gln) n.675T>A c.5231T>A (p.Leu1744Gln) n.211+23083A>T c.5339T>A (p.Leu1780Gln) c.5354T>A (p.Leu1785Gln) n.200+1011A>T c.5330T>A (p.Leu1777Gln) n.5479T>A n.85+1011A>T | |
11 | g.9781587G>A | CA473053819 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1855C>T n.365C>T c.5446C>T (p.Leu1816=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.5428C>T (p.Leu1810=) c.4978C>T (p.Leu1660=) c.5467C>T (p.Leu1823=) c.5308C>T (p.Leu1770=) c.1537C>T n.2542C>T c.5365C>T (p.Leu1789=) n.1320C>T c.1451C>T n.1847C>T c.5242C>T (p.Leu1748=) n.2290C>T c.5371C>T (p.Leu1791=) n.674C>T c.5230C>T (p.Leu1744=) n.211+23084G>A c.5338C>T (p.Leu1780=) c.5353C>T (p.Leu1785=) n.200+1012G>A c.5329C>T (p.Leu1777=) n.5478C>T n.85+1012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781587G>C | CA379630411 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1855C>G n.365C>G c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.5428C>G (p.Leu1810Val) c.4978C>G (p.Leu1660Val) c.5467C>G (p.Leu1823Val) c.5308C>G (p.Leu1770Val) c.1537C>G n.2542C>G c.5365C>G (p.Leu1789Val) n.1320C>G c.1451C>G n.1847C>G c.5242C>G (p.Leu1748Val) n.2290C>G c.5371C>G (p.Leu1791Val) n.674C>G c.5230C>G (p.Leu1744Val) n.211+23084G>C c.5338C>G (p.Leu1780Val) c.5353C>G (p.Leu1785Val) n.200+1012G>C c.5329C>G (p.Leu1777Val) n.5478C>G n.85+1012G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9781587G>T | CA379630414 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1855C>A n.365C>A c.5446C>A (p.Leu1816Met) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.5428C>A (p.Leu1810Met) c.4978C>A (p.Leu1660Met) c.5467C>A (p.Leu1823Met) c.5308C>A (p.Leu1770Met) c.1537C>A n.2542C>A c.5365C>A (p.Leu1789Met) n.1320C>A c.1451C>A n.1847C>A c.5242C>A (p.Leu1748Met) n.2290C>A c.5371C>A (p.Leu1791Met) n.674C>A c.5230C>A (p.Leu1744Met) n.211+23084G>T c.5338C>A (p.Leu1780Met) c.5353C>A (p.Leu1785Met) n.200+1012G>T c.5329C>A (p.Leu1777Met) n.5478C>A n.85+1012G>T |