Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5558+17T>C
n.85+915A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781493_9781496delCA682344129SBF2,SBF2-AS1n.1935+14_1935+17del
c.5526+14_5526+17del (n.5526+14_5526+17del)
c.*1759+14_*1759+17del (n.*1759+14_*1759+17del)
c.5508+14_5508+17del (n.5508+14_5508+17del)
c.5058+14_5058+17del (n.5058+14_5058+17del)
c.5547+14_5547+17del (n.5547+14_5547+17del)
c.5388+14_5388+17del (n.5388+14_5388+17del)
c.1617+14_1617+17del
n.2622+14_2622+17del
c.5445+14_5445+17del (n.5445+14_5445+17del)
n.1400+14_1400+17del
c.1531+14_1531+17del
n.1927+14_1927+17del
c.5322+14_5322+17del (n.5322+14_5322+17del)
n.2370+14_2370+17del
c.5451+14_5451+17del (n.5451+14_5451+17del)
n.754+14_754+17del
c.5310+14_5310+17del (n.5310+14_5310+17del)
n.211+22990_211+22993del
c.5418+14_5418+17del (n.5418+14_5418+17del)
c.5433+14_5433+17del (n.5433+14_5433+17del)
n.200+918_200+921del
c.5409+14_5409+17del (n.5409+14_5409+17del)
n.5558+14_5558+17del
n.85+918_85+921del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9781492G>ACA1951768908SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>T
c.5526+15C>T (n.5526+15C>T)
c.*1759+15C>T (n.*1759+15C>T)
c.5508+15C>T (n.5508+15C>T)
c.5058+15C>T (n.5058+15C>T)
c.5547+15C>T (n.5547+15C>T)
c.5388+15C>T (n.5388+15C>T)
c.1617+15C>T
n.2622+15C>T
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n.1400+15C>T
c.1531+15C>T
n.1927+15C>T
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n.2370+15C>T
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n.754+15C>T
c.5310+15C>T (n.5310+15C>T)
n.211+22989G>A
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n.200+917G>A
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n.5558+15C>T
n.85+917G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.9781492G>CCA2612437870SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>G
c.5526+15C>G (n.5526+15C>G)
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n.1400+15C>G
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n.754+15C>G
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n.211+22989G>C
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c.5433+15C>G (n.5433+15C>G)
n.200+917G>C
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n.5558+15C>G
n.85+917G>C
gnomAD v4
11g.9781492G=CA1951768906SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C=
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n.211+22989G=
c.5418+15C= (n.5418+15C=)
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n.200+917G=
c.5409+15C= (n.5409+15C=)
n.5558+15C=
n.85+917G=
11g.9781492G>TCA1951768910SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>A
c.5526+15C>A (n.5526+15C>A)
c.*1759+15C>A (n.*1759+15C>A)
c.5508+15C>A (n.5508+15C>A)
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c.1617+15C>A
n.2622+15C>A
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n.1400+15C>A
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n.1927+15C>A
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n.2370+15C>A
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n.754+15C>A
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n.211+22989G>T
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c.5433+15C>A (n.5433+15C>A)
n.200+917G>T
c.5409+15C>A (n.5409+15C>A)
n.5558+15C>A
n.85+917G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9781493T=CA1951768911SBF2,SBF2-AS1n.1935+14A=
c.5526+14A= (n.5526+14A=)
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c.5508+14A= (n.5508+14A=)
c.5058+14A= (n.5058+14A=)
c.5547+14A= (n.5547+14A=)
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n.2370+14A=
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n.754+14A=
c.5310+14A= (n.5310+14A=)
n.211+22990T=
c.5418+14A= (n.5418+14A=)
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n.200+918T=
c.5409+14A= (n.5409+14A=)
n.5558+14A=
n.85+918T=
11g.9781494_9781497dupCA16619419SBF2,SBF2-AS1n.1935+10_1935+13dup
c.5526+10_5526+13dup (n.5526+10_5526+13dup)
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c.1617+10_1617+13dup
n.2622+10_2622+13dup
c.5445+10_5445+13dup (n.5445+10_5445+13dup)
n.1400+10_1400+13dup
c.1531+10_1531+13dup
n.1927+10_1927+13dup
c.5322+10_5322+13dup (n.5322+10_5322+13dup)
n.2370+10_2370+13dup
c.5451+10_5451+13dup (n.5451+10_5451+13dup)
n.754+10_754+13dup
c.5310+10_5310+13dup (n.5310+10_5310+13dup)
n.211+22991_211+22994dup
c.5418+10_5418+13dup (n.5418+10_5418+13dup)
c.5433+10_5433+13dup (n.5433+10_5433+13dup)
n.200+919_200+922dup
c.5409+10_5409+13dup (n.5409+10_5409+13dup)
n.5558+10_5558+13dup
n.85+919_85+922dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781497A=CA1951768918SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T=
c.5526+10T= (n.5526+10T=)
c.*1759+10T= (n.*1759+10T=)
c.5508+10T= (n.5508+10T=)
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n.2622+10T=
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n.1400+10T=
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n.1927+10T=
c.5322+10T= (n.5322+10T=)
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c.5451+10T= (n.5451+10T=)
n.754+10T=
c.5310+10T= (n.5310+10T=)
n.211+22994A=
c.5418+10T= (n.5418+10T=)
c.5433+10T= (n.5433+10T=)
n.200+922A=
c.5409+10T= (n.5409+10T=)
n.5558+10T=
n.85+922A=
11g.9781497A>GCA682344147SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T>C
c.5526+10T>C (n.5526+10T>C)
c.*1759+10T>C (n.*1759+10T>C)
c.5508+10T>C (n.5508+10T>C)
c.5058+10T>C (n.5058+10T>C)
c.5547+10T>C (n.5547+10T>C)
c.5388+10T>C (n.5388+10T>C)
c.1617+10T>C
n.2622+10T>C
c.5445+10T>C (n.5445+10T>C)
n.1400+10T>C
c.1531+10T>C
n.1927+10T>C
c.5322+10T>C (n.5322+10T>C)
n.2370+10T>C
c.5451+10T>C (n.5451+10T>C)
n.754+10T>C
c.5310+10T>C (n.5310+10T>C)
n.211+22994A>G
c.5418+10T>C (n.5418+10T>C)
c.5433+10T>C (n.5433+10T>C)
n.200+922A>G
c.5409+10T>C (n.5409+10T>C)
n.5558+10T>C
n.85+922A>G
ClinVar dbSNP
11g.9781499C>ACA597552510SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>T
c.5526+8G>T (n.5526+8G>T)
c.*1759+8G>T (n.*1759+8G>T)
c.5508+8G>T (n.5508+8G>T)
c.5058+8G>T (n.5058+8G>T)
c.5547+8G>T (n.5547+8G>T)
c.5388+8G>T (n.5388+8G>T)
c.1617+8G>T
n.2622+8G>T
c.5445+8G>T (n.5445+8G>T)
n.1400+8G>T
c.1531+8G>T
n.1927+8G>T
c.5322+8G>T (n.5322+8G>T)
n.2370+8G>T
c.5451+8G>T (n.5451+8G>T)
n.754+8G>T
c.5310+8G>T (n.5310+8G>T)
n.211+22996C>A
c.5418+8G>T (n.5418+8G>T)
c.5433+8G>T (n.5433+8G>T)
n.200+924C>A
c.5409+8G>T (n.5409+8G>T)
n.5558+8G>T
n.85+924C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C=CA1951768921SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G=
c.5526+8G= (n.5526+8G=)
c.*1759+8G= (n.*1759+8G=)
c.5508+8G= (n.5508+8G=)
c.5058+8G= (n.5058+8G=)
c.5547+8G= (n.5547+8G=)
c.5388+8G= (n.5388+8G=)
c.1617+8G=
n.2622+8G=
c.5445+8G= (n.5445+8G=)
n.1400+8G=
c.1531+8G=
n.1927+8G=
c.5322+8G= (n.5322+8G=)
n.2370+8G=
c.5451+8G= (n.5451+8G=)
n.754+8G=
c.5310+8G= (n.5310+8G=)
n.211+22996C=
c.5418+8G= (n.5418+8G=)
c.5433+8G= (n.5433+8G=)
n.200+924C=
c.5409+8G= (n.5409+8G=)
n.5558+8G=
n.85+924C=
11g.9781499C>GCA217603576SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>C
c.5526+8G>C (n.5526+8G>C)
c.*1759+8G>C (n.*1759+8G>C)
c.5508+8G>C (n.5508+8G>C)
c.5058+8G>C (n.5058+8G>C)
c.5547+8G>C (n.5547+8G>C)
c.5388+8G>C (n.5388+8G>C)
c.1617+8G>C
n.2622+8G>C
c.5445+8G>C (n.5445+8G>C)
n.1400+8G>C
c.1531+8G>C
n.1927+8G>C
c.5322+8G>C (n.5322+8G>C)
n.2370+8G>C
c.5451+8G>C (n.5451+8G>C)
n.754+8G>C
c.5310+8G>C (n.5310+8G>C)
n.211+22996C>G
c.5418+8G>C (n.5418+8G>C)
c.5433+8G>C (n.5433+8G>C)
n.200+924C>G
c.5409+8G>C (n.5409+8G>C)
n.5558+8G>C
n.85+924C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C>TCA597552511SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>A
c.5526+8G>A (n.5526+8G>A)
c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A)
c.5508+8G>A (n.5508+8G>A)
c.5058+8G>A (n.5058+8G>A)
c.5547+8G>A (n.5547+8G>A)
c.5388+8G>A (n.5388+8G>A)
c.1617+8G>A
n.2622+8G>A
c.5445+8G>A (n.5445+8G>A)
n.1400+8G>A
c.1531+8G>A
n.1927+8G>A
c.5322+8G>A (n.5322+8G>A)
n.2370+8G>A
c.5451+8G>A (n.5451+8G>A)
n.754+8G>A
c.5310+8G>A (n.5310+8G>A)
n.211+22996C>T
c.5418+8G>A (n.5418+8G>A)
c.5433+8G>A (n.5433+8G>A)
n.200+924C>T
c.5409+8G>A (n.5409+8G>A)
n.5558+8G>A
n.85+924C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.9781500A=CA1951768924SBF2,SBF2-AS1n.1935+7T=
c.5526+7T= (n.5526+7T=)
c.*1759+7T= (n.*1759+7T=)
c.5508+7T= (n.5508+7T=)
c.5058+7T= (n.5058+7T=)
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c.5388+7T= (n.5388+7T=)
c.1617+7T=
n.2622+7T=
c.5445+7T= (n.5445+7T=)
n.1400+7T=
c.1531+7T=
n.1927+7T=
c.5322+7T= (n.5322+7T=)
n.2370+7T=
c.5451+7T= (n.5451+7T=)
n.754+7T=
c.5310+7T= (n.5310+7T=)
n.211+22997A=
c.5418+7T= (n.5418+7T=)
c.5433+7T= (n.5433+7T=)
n.200+925A=
c.5409+7T= (n.5409+7T=)
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n.85+925A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.85+931C>T
dbSNP gnomAD v4
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11g.9781507A>CCA379629961SBF2,SBF2-AS1n.1935T>G
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n.85+935A>G
dbSNP
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n.5552_5555dup
n.85+939_85+942dup
dbSNP gnomAD v2
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11g.9781511A>GCA379629979SBF2,SBF2-AS1n.1931T>C
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n.1396T>C
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11g.9781511A>TCA379629981SBF2,SBF2-AS1n.1931T>A
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.5504T>A (p.Phe1835Tyr)
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.5543T>A (p.Phe1848Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.1613T>A
n.2618T>A
c.5441T>A (p.Phe1814Tyr)
n.1396T>A
c.1527T>A
n.1923T>A
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
n.2366T>A
c.5447T>A (p.Phe1816Tyr)
n.750T>A
c.5306T>A (p.Phe1769Tyr)
n.211+23008A>T
c.5414T>A (p.Phe1805Tyr)
c.5429T>A (p.Phe1810Tyr)
n.200+936A>T
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n.5554T>A
n.85+936A>T
11g.9781512A>CCA379629982SBF2,SBF2-AS1n.1930T>G
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.5503T>G (p.Phe1835Val)
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n.2365T>G
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n.1922T>C
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n.2365T>C
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COSMIC
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n.1393T>G
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n.747T>G
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n.5551T>G
n.85+939A>C
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c.5519T>C (p.Phe1840Ser)
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c.1610T>C
n.2615T>C
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n.1393T>C
c.1524T>C
n.1920T>C
c.5315T>C (p.Phe1772Ser)
n.2363T>C
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
n.747T>C
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n.211+23011A>G
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n.5551T>C
n.85+939A>G
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c.*1752T>A (n.*1752T>A)
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c.5540T>A (p.Phe1847Tyr)
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c.1610T>A
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n.1393T>A
c.1524T>A
n.1920T>A
c.5315T>A (p.Phe1772Tyr)
n.2363T>A
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
n.747T>A
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n.211+23011A>T
c.5411T>A (p.Phe1804Tyr)
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n.5551T>A
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n.211+23012A=
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n.85+940A=
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n.5550T>G
n.85+940A>C
11g.9781515A>GCA379629999SBF2,SBF2-AS1n.1927T>C
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c.1609T>C
n.2614T>C
c.5437T>C (p.Phe1813Leu)
n.1392T>C
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n.1919T>C
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n.746T>C
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n.211+23012A>G
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n.5550T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2614T>A
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n.1392T>A
c.1523T>A
n.1919T>A
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
n.2362T>A
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
n.746T>A
c.5302T>A (p.Phe1768Ile)
n.211+23012A>T
c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
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n.5550T>A
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n.5549T>G
n.85+941A>C
11g.9781516A>GCA473053741SBF2,SBF2-AS1n.1926T>C
c.5517T>C (p.Ala1839=)
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c.5499T>C (p.Ala1833=)
c.5049T>C (p.Ala1683=)
c.5538T>C (p.Ala1846=)
c.5379T>C (p.Ala1793=)
c.1608T>C
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n.211+23013A>G
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c.5424T>C (p.Ala1808=)
n.200+941A>G
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11g.9781516A>TCA473053743SBF2,SBF2-AS1n.1926T>A
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c.5048C>G (p.Ala1683Gly)
c.5537C>G (p.Ala1846Gly)
c.5378C>G (p.Ala1793Gly)
c.1607C>G
n.2612C>G
c.5435C>G (p.Ala1812Gly)
n.1390C>G
c.1521C>G
n.1917C>G
c.5312C>G (p.Ala1771Gly)
n.2360C>G
c.5441C>G (p.Ala1814Gly)
n.744C>G
c.5300C>G (p.Ala1767Gly)
n.211+23014G>C
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.5423C>G (p.Ala1808Gly)
n.200+942G>C
c.5399C>G (p.Ala1800Gly)
n.5548C>G
n.85+942G>C
11g.9781517G>TCA379630004SBF2,SBF2-AS1n.1925C>A
c.5516C>A (p.Ala1839Asp)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
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c.5048C>A (p.Ala1683Asp)
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c.1607C>A
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n.1390C>A
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n.211+23014G>T
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n.85+946T>G
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11g.9781522delCA2612437871SBF2,SBF2-AS1n.1920del
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n.5543del
n.85+947del
gnomAD v4
11g.9781522G>ACA473053746SBF2,SBF2-AS1n.1920C>T
c.5511C>T (p.Asp1837=)
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n.1385C>T
c.1516C>T
n.1912C>T
c.5307C>T (p.Asp1769=)
n.2355C>T
c.5436C>T (p.Asp1812=)
n.739C>T
c.5295C>T (p.Asp1765=)
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n.200+947G>A
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n.5543C>T
n.85+947G>A
11g.9781522G>CCA379630024SBF2,SBF2-AS1n.1920C>G
c.5511C>G (p.Asp1837Glu)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.5493C>G (p.Asp1831Glu)
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11g.9781522G>TCA379630022SBF2,SBF2-AS1n.1920C>A
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c.1593C>A
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n.1376C>A
c.1507C>A
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c.5298C>A (p.His1766Gln)
n.2346C>A
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11g.9781532T>ACA379630089SBF2,SBF2-AS1n.1910A>T
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11g.9781532T>CCA379630090SBF2,SBF2-AS1n.1910A>G
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11g.9781532T>GCA379630091SBF2,SBF2-AS1n.1910A>C
c.5501A>C (p.His1834Pro)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
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11g.9781533delCA2612437872SBF2,SBF2-AS1n.1909del
c.5500del (p.His1834ThrfsTer?)
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gnomAD v4
11g.9781533G>ACA379630094SBF2,SBF2-AS1n.1909C>T
c.5500C>T (p.His1834Tyr)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
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n.1373G>A
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n.2343G>A
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n.727G>A
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n.211+23031C>T
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n.85+959C>T
11g.9781535T>ACA379630112SBF2,SBF2-AS1n.1907A>T
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n.85+960T>A
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dbSNP gnomAD v4
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11g.9781537T>GCA473053759SBF2,SBF2-AS1n.1905A>C
c.5496A>C (p.Pro1832=)
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c.5478A>C (p.Pro1826=)
c.5028A>C (p.Pro1676=)
c.5517A>C (p.Pro1839=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
c.1587A>C
n.2592A>C
c.5415A>C (p.Pro1805=)
n.1370A>C
c.1501A>C
n.1897A>C
c.5292A>C (p.Pro1764=)
n.2340A>C
c.5421A>C (p.Pro1807=)
n.724A>C
c.5280A>C (p.Pro1760=)
n.211+23034T>G
c.5388A>C (p.Pro1796=)
c.5403A>C (p.Pro1801=)
n.200+962T>G
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11g.9781538G>ACA379630137SBF2,SBF2-AS1n.1904C>T
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n.1369C>G
c.1500C>G
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n.2339C>G
c.5420C>G (p.Pro1807Arg)
n.723C>G
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11g.9781538G>TCA379630133SBF2,SBF2-AS1n.1904C>A
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gnomAD v4
11g.9781544C>ACA379630163SBF2,SBF2-AS1n.1898G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5503_5504insA
n.85+986_85+987insT
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n.85+988G>C
gnomAD v4
11g.9781563G>TCA379630272SBF2,SBF2-AS1n.1879C>A
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n.1344C>A
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n.1343C>A
c.1474C>A
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