Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.85+874_85+878delinsGAGAC
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n.85+882_85+885del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.85+876_85+892delinsGACAGACAGAATGATGT
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 dbSNP
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n.85+877_85+892del
 dbSNP gnomAD v4
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n.85+878C>A
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n.85+878C=
11g.9781453C>GCA682344111SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G>C
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n.2370+54G>C
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n.211+22950C>G
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n.200+878C>G
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n.5558+54G>C
n.85+878C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781453C>TCA2612437858SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G>A
c.5526+54G>A (n.5526+54G>A)
c.*1759+54G>A (n.*1759+54G>A)
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n.1400+54G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.85+917G=
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781497A=CA1951768918SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T=
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11g.9781497A>GCA682344147SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T>C
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n.85+922A>G
 ClinVar dbSNP
11g.9781499C>ACA597552510SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>T
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n.1400+8G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C=CA1951768921SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G=
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11g.9781499C>GCA217603576SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>C
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n.5558+8G>C
n.85+924C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C>TCA597552511SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>A
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n.1400+8G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.9781501A=CA1951768927SBF2,SBF2-AS1n.1935+6T=
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n.5558+6T=
n.85+926A=
11g.9781501A>GCA5880709SBF2,SBF2-AS1n.1935+6T>C
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n.2622+6T>C
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n.5558+6T>C
n.85+926A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781503_9781506dupCA682344163SBF2,SBF2-AS1n.1935+3_1935+6dup
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n.211+23000_211+23003dup
c.5418+3_5418+6dup (n.5418+3_5418+6dup)
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n.200+928_200+931dup
c.5409+3_5409+6dup (n.5409+3_5409+6dup)
n.5558+3_5558+6dup
n.85+928_85+931dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781503T>GCA597552512SBF2,SBF2-AS1n.1935+4A>C
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c.5058+4A>C (n.5058+4A>C)
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c.5388+4A>C (n.5388+4A>C)
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n.2622+4A>C
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n.211+23000T>G
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n.5558+4A>C
n.85+928T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781503T=CA1951768930SBF2,SBF2-AS1n.1935+4A=
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n.85+928T=
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n.2370+3A>G
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n.754+3A>G
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n.211+23001T>C
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n.85+929T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.5508+2T= (n.5508+2T=)
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n.200+930A=
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n.5558+2T=
n.85+930A=
11g.9781505A>CCA10604738SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>G
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n.2622+2T>G
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n.5558+2T>G
n.85+930A>C
 ClinVar dbSNP
11g.9781505A>GCA379629952SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>C
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n.2622+2T>C
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n.1400+2T>C
c.1531+2T>C
n.1927+2T>C
c.5322+2T>C (n.5322+2T>C)
n.2370+2T>C
c.5451+2T>C (n.5451+2T>C)
n.754+2T>C
c.5310+2T>C (n.5310+2T>C)
n.211+23002A>G
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n.200+930A>G
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n.5558+2T>C
n.85+930A>G
11g.9781505A>TCA379629953SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>A
c.5526+2T>A (n.5526+2T>A)
c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A)
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c.1617+2T>A
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n.1400+2T>A
c.1531+2T>A
n.1927+2T>A
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n.754+2T>A
c.5310+2T>A (n.5310+2T>A)
n.211+23002A>T
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n.200+930A>T
c.5409+2T>A (n.5409+2T>A)
n.5558+2T>A
n.85+930A>T
11g.9781506C>ACA379629954SBF2,SBF2-AS1n.1935+1G>T
c.5526+1G>T (n.5526+1G>T)
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c.5388+1G>T (n.5388+1G>T)
c.1617+1G>T
n.2622+1G>T
c.5445+1G>T (n.5445+1G>T)
n.1400+1G>T
c.1531+1G>T
n.1927+1G>T
c.5322+1G>T (n.5322+1G>T)
n.2370+1G>T
c.5451+1G>T (n.5451+1G>T)
n.754+1G>T
c.5310+1G>T (n.5310+1G>T)
n.211+23003C>A
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n.200+931C>A
c.5409+1G>T (n.5409+1G>T)
n.5558+1G>T
n.85+931C>A
 gnomAD v4
11g.9781506C>GCA379629958SBF2,SBF2-AS1n.1935+1G>C
c.5526+1G>C (n.5526+1G>C)
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 dbSNP
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 COSMIC
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n.747T>G
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n.211+23011A>C
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n.200+939A>C
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n.5551T>G
n.85+939A>C
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c.1524T>C
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n.5551T>C
n.85+939A>G
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n.2363T>A
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n.747T>A
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n.211+23011A>T
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n.5551T>A
n.85+939A>T
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n.85+940A=
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11g.9781515A>GCA379629999SBF2,SBF2-AS1n.1927T>C
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n.200+940A>G
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n.5550T>C
n.85+940A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781515A>TCA379629996SBF2,SBF2-AS1n.1927T>A
c.5518T>A (p.Phe1840Ile)
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c.1609T>A
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11g.9781516A>GCA473053741SBF2,SBF2-AS1n.1926T>C
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c.1608T>C
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n.1391T>C
c.1522T>C
n.1918T>C
c.5313T>C (p.Ala1771=)
n.2361T>C
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n.745T>C
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11g.9781516A>TCA473053743SBF2,SBF2-AS1n.1926T>A
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 gnomAD v4
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n.1390C>G
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n.1917C>G
c.5312C>G (p.Ala1771Gly)
n.2360C>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.9781520T>GCA379630016SBF2,SBF2-AS1n.1922A>C
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 ClinVar dbSNP
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c.5405A= (p.Lys1802=)
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c.5396A= (p.Lys1799=)
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11g.9781521T>ACA379630021SBF2,SBF2-AS1n.1921A>T
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n.85+946T>A
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n.85+946T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9781521T>GCA379630018SBF2,SBF2-AS1n.1921A>C
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c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
n.1386A>C
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n.1913A>C
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n.2356A>C
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n.5544A>C
n.85+946T>G
11g.9781521T=CA1951768967SBF2,SBF2-AS1n.1921A=
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 gnomAD v4
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c.5420A>C (p.His1807Pro)
n.1375A>C
c.1506A>C
n.1902A>C
c.5297A>C (p.His1766Pro)
n.2345A>C
c.5426A>C (p.His1809Pro)
n.729A>C
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n.5533A>C
n.85+957T>G
11g.9781533delCA2612437872SBF2,SBF2-AS1n.1909del
c.5500del (p.His1834ThrfsTer?)
c.*1733del (n.*1733del)
c.5482del (p.His1828ThrfsTer?)
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n.728del
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c.5383del (p.His1795ThrfsTer?)
n.5532del
n.85+958del
 gnomAD v4
11g.9781533G>ACA379630094SBF2,SBF2-AS1n.1909C>T
c.5500C>T (p.His1834Tyr)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.5482C>T (p.His1828Tyr)
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c.5521C>T (p.His1841Tyr)
c.5362C>T (p.His1788Tyr)
c.1591C>T
n.2596C>T
c.5419C>T (p.His1807Tyr)
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c.1505C>T
n.1901C>T
c.5296C>T (p.His1766Tyr)
n.2344C>T
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n.728C>T
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n.211+23030G>A
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n.200+958G>A
c.5383C>T (p.His1795Tyr)
n.5532C>T
n.85+958G>A
11g.9781533G>CCA379630104SBF2,SBF2-AS1n.1909C>G
c.5500C>G (p.His1834Asp)
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
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c.5521C>G (p.His1841Asp)
c.5362C>G (p.His1788Asp)
c.1591C>G
n.2596C>G
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n.1374C>G
c.1505C>G
n.1901C>G
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n.2344C>G
c.5425C>G (p.His1809Asp)
n.728C>G
c.5284C>G (p.His1762Asp)
n.211+23030G>C
c.5392C>G (p.His1798Asp)
c.5407C>G (p.His1803Asp)
n.200+958G>C
c.5383C>G (p.His1795Asp)
n.5532C>G
n.85+958G>C
11g.9781533G>TCA379630105SBF2,SBF2-AS1n.1909C>A
c.5500C>A (p.His1834Asn)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.5482C>A (p.His1828Asn)
c.5032C>A (p.His1678Asn)
c.5521C>A (p.His1841Asn)
c.5362C>A (p.His1788Asn)
c.1591C>A
n.2596C>A
c.5419C>A (p.His1807Asn)
n.1374C>A
c.1505C>A
n.1901C>A
c.5296C>A (p.His1766Asn)
n.2344C>A
c.5425C>A (p.His1809Asn)
n.728C>A
c.5284C>A (p.His1762Asn)
n.211+23030G>T
c.5392C>A (p.His1798Asn)
c.5407C>A (p.His1803Asn)
n.200+958G>T
c.5383C>A (p.His1795Asn)
n.5532C>A
n.85+958G>T
11g.9781534C>ACA379630109SBF2,SBF2-AS1n.1908G>T
c.5499G>T (p.Lys1833Asn)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
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n.5531G>T
n.85+959C>A
11g.9781534C>GCA379630107SBF2,SBF2-AS1n.1908G>C
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c.*1732G>C (n.*1732G>C)
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c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
c.5520G>C (p.Lys1840Asn)
c.5361G>C (p.Lys1787Asn)
c.1590G>C
n.2595G>C
c.5418G>C (p.Lys1806Asn)
n.1373G>C
c.1504G>C
n.1900G>C
c.5295G>C (p.Lys1765Asn)
n.2343G>C
c.5424G>C (p.Lys1808Asn)
n.727G>C
c.5283G>C (p.Lys1761Asn)
n.211+23031C>G
c.5391G>C (p.Lys1797Asn)
c.5406G>C (p.Lys1802Asn)
n.200+959C>G
c.5382G>C (p.Lys1794Asn)
n.5531G>C
n.85+959C>G
11g.9781534C>TCA473053755SBF2,SBF2-AS1n.1908G>A
c.5499G>A (p.Lys1833=)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.5481G>A (p.Lys1827=)
c.5031G>A (p.Lys1677=)
c.5520G>A (p.Lys1840=)
c.5361G>A (p.Lys1787=)
c.1590G>A
n.2595G>A
c.5418G>A (p.Lys1806=)
n.1373G>A
c.1504G>A
n.1900G>A
c.5295G>A (p.Lys1765=)
n.2343G>A
c.5424G>A (p.Lys1808=)
n.727G>A
c.5283G>A (p.Lys1761=)
n.211+23031C>T
c.5391G>A (p.Lys1797=)
c.5406G>A (p.Lys1802=)
n.200+959C>T
c.5382G>A (p.Lys1794=)
n.5531G>A
n.85+959C>T
11g.9781535T>ACA379630112SBF2,SBF2-AS1n.1907A>T
c.5498A>T (p.Lys1833Met)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.5480A>T (p.Lys1827Met)
c.5030A>T (p.Lys1677Met)
c.5519A>T (p.Lys1840Met)
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c.1589A>T
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n.1372A>T
c.1503A>T
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n.2342A>T
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n.726A>T
c.5282A>T (p.Lys1761Met)
n.211+23032T>A
c.5390A>T (p.Lys1797Met)
c.5405A>T (p.Lys1802Met)
n.200+960T>A
c.5381A>T (p.Lys1794Met)
n.5530A>T
n.85+960T>A
11g.9781535T>CCA379630117SBF2,SBF2-AS1n.1907A>G
c.5498A>G (p.Lys1833Arg)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.5480A>G (p.Lys1827Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
c.5519A>G (p.Lys1840Arg)
c.5360A>G (p.Lys1787Arg)
c.1589A>G
n.2594A>G
c.5417A>G (p.Lys1806Arg)
n.1372A>G
c.1503A>G
n.1899A>G
c.5294A>G (p.Lys1765Arg)
n.2342A>G
c.5423A>G (p.Lys1808Arg)
n.726A>G
c.5282A>G (p.Lys1761Arg)
n.211+23032T>C
c.5390A>G (p.Lys1797Arg)
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
n.200+960T>C
c.5381A>G (p.Lys1794Arg)
n.5530A>G
n.85+960T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781535T>GCA379630118SBF2,SBF2-AS1n.1907A>C
c.5498A>C (p.Lys1833Thr)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.5480A>C (p.Lys1827Thr)
c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
c.5519A>C (p.Lys1840Thr)
c.5360A>C (p.Lys1787Thr)
c.1589A>C
n.2594A>C
c.5417A>C (p.Lys1806Thr)
n.1372A>C
c.1503A>C
n.1899A>C
c.5294A>C (p.Lys1765Thr)
n.2342A>C
c.5423A>C (p.Lys1808Thr)
n.726A>C
c.5282A>C (p.Lys1761Thr)
n.211+23032T>G
c.5390A>C (p.Lys1797Thr)
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
n.200+960T>G
c.5381A>C (p.Lys1794Thr)
n.5530A>C
n.85+960T>G
11g.9781536T>ACA379630120SBF2,SBF2-AS1n.1906A>T
c.5497A>T (p.Lys1833Ter)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
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c.1588A>T
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n.1371A>T
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n.725A>T
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n.211+23033T>A
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n.200+961T>A
c.5380A>T (p.Lys1794Ter)
n.5529A>T
n.85+961T>A
11g.9781536T>CCA379630127SBF2,SBF2-AS1n.1906A>G
c.5497A>G (p.Lys1833Glu)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.5479A>G (p.Lys1827Glu)
c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
c.5518A>G (p.Lys1840Glu)
c.5359A>G (p.Lys1787Glu)
c.1588A>G
n.2593A>G
c.5416A>G (p.Lys1806Glu)
n.1371A>G
c.1502A>G
n.1898A>G
c.5293A>G (p.Lys1765Glu)
n.2341A>G
c.5422A>G (p.Lys1808Glu)
n.725A>G
c.5281A>G (p.Lys1761Glu)
n.211+23033T>C
c.5389A>G (p.Lys1797Glu)
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
n.200+961T>C
c.5380A>G (p.Lys1794Glu)
n.5529A>G
n.85+961T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781536T>GCA379630130SBF2,SBF2-AS1n.1906A>C
c.5497A>C (p.Lys1833Gln)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.5479A>C (p.Lys1827Gln)
c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
c.5518A>C (p.Lys1840Gln)
c.5359A>C (p.Lys1787Gln)
c.1588A>C
n.2593A>C
c.5416A>C (p.Lys1806Gln)
n.1371A>C
c.1502A>C
n.1898A>C
c.5293A>C (p.Lys1765Gln)
n.2341A>C
c.5422A>C (p.Lys1808Gln)
n.725A>C
c.5281A>C (p.Lys1761Gln)
n.211+23033T>G
c.5389A>C (p.Lys1797Gln)
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
n.200+961T>G
c.5380A>C (p.Lys1794Gln)
n.5529A>C
n.85+961T>G
11g.9781536T=CA1951768983SBF2,SBF2-AS1n.1906A=
c.5497A= (p.Lys1833=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.5479A= (p.Lys1827=)
c.5029A= (p.Lys1677=)
c.5518A= (p.Lys1840=)
c.5359A= (p.Lys1787=)
c.1588A=
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c.5416A= (p.Lys1806=)
n.1371A=
c.1502A=
n.1898A=
c.5293A= (p.Lys1765=)
n.2341A=
c.5422A= (p.Lys1808=)
n.725A=
c.5281A= (p.Lys1761=)
n.211+23033T=
c.5389A= (p.Lys1797=)
c.5404A= (p.Lys1802=)
n.200+961T=
c.5380A= (p.Lys1794=)
n.5529A=
n.85+961T=
11g.9781537T>ACA473053756SBF2,SBF2-AS1n.1905A>T
c.5496A>T (p.Pro1832=)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.5478A>T (p.Pro1826=)
c.5028A>T (p.Pro1676=)
c.5517A>T (p.Pro1839=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
c.1587A>T
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c.5415A>T (p.Pro1805=)
n.1370A>T
c.1501A>T
n.1897A>T
c.5292A>T (p.Pro1764=)
n.2340A>T
c.5421A>T (p.Pro1807=)
n.724A>T
c.5280A>T (p.Pro1760=)
n.211+23034T>A
c.5388A>T (p.Pro1796=)
c.5403A>T (p.Pro1801=)
n.200+962T>A
c.5379A>T (p.Pro1793=)
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11g.9781537T>CCA473053757SBF2,SBF2-AS1n.1905A>G
c.5496A>G (p.Pro1832=)
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n.200+962T>C
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11g.9781537T>GCA473053759SBF2,SBF2-AS1n.1905A>C
c.5496A>C (p.Pro1832=)
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c.5478A>C (p.Pro1826=)
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c.5416G>A (p.Ala1806Thr)
n.719G>A
c.5275G>A (p.Ala1759Thr)
n.211+23039C>T
c.5383G>A (p.Ala1795Thr)
c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
n.200+967C>T
c.5374G>A (p.Ala1792Thr)
n.5523G>A
n.85+967C>T

Number of alleles fetched