Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9781418_9781419delCA2612437836SBF2,SBF2-AS1n.1935+89_1935+90del
c.5526+89_5526+90del (n.5526+89_5526+90del)
c.*1759+89_*1759+90del (n.*1759+89_*1759+90del)
c.5508+89_5508+90del (n.5508+89_5508+90del)
c.5058+89_5058+90del (n.5058+89_5058+90del)
c.5547+89_5547+90del (n.5547+89_5547+90del)
c.5388+89_5388+90del (n.5388+89_5388+90del)
c.1617+89_1617+90del
n.2622+89_2622+90del
c.5445+89_5445+90del (n.5445+89_5445+90del)
n.1400+89_1400+90del
c.1531+89_1531+90del
n.1927+89_1927+90del
c.5322+89_5322+90del (n.5322+89_5322+90del)
n.2370+89_2370+90del
c.5451+89_5451+90del (n.5451+89_5451+90del)
n.754+89_754+90del
c.5310+89_5310+90del (n.5310+89_5310+90del)
n.211+22915_211+22916del
c.5418+89_5418+90del (n.5418+89_5418+90del)
c.5433+89_5433+90del (n.5433+89_5433+90del)
n.200+843_200+844del
c.5409+89_5409+90del (n.5409+89_5409+90del)
n.5558+89_5558+90del
n.85+843_85+844del
 gnomAD v4
11g.9781418A>GCA2612437837SBF2,SBF2-AS1n.1935+89T>C
c.5526+89T>C (n.5526+89T>C)
c.*1759+89T>C (n.*1759+89T>C)
c.5508+89T>C (n.5508+89T>C)
c.5058+89T>C (n.5058+89T>C)
c.5547+89T>C (n.5547+89T>C)
c.5388+89T>C (n.5388+89T>C)
c.1617+89T>C
n.2622+89T>C
c.5445+89T>C (n.5445+89T>C)
n.1400+89T>C
c.1531+89T>C
n.1927+89T>C
c.5322+89T>C (n.5322+89T>C)
n.2370+89T>C
c.5451+89T>C (n.5451+89T>C)
n.754+89T>C
c.5310+89T>C (n.5310+89T>C)
n.211+22915A>G
c.5418+89T>C (n.5418+89T>C)
c.5433+89T>C (n.5433+89T>C)
n.200+843A>G
c.5409+89T>C (n.5409+89T>C)
n.5558+89T>C
n.85+843A>G
 gnomAD v4
11g.9781419C>ACA1951768829SBF2,SBF2-AS1n.1935+88G>T
c.5526+88G>T (n.5526+88G>T)
c.*1759+88G>T (n.*1759+88G>T)
c.5508+88G>T (n.5508+88G>T)
c.5058+88G>T (n.5058+88G>T)
c.5547+88G>T (n.5547+88G>T)
c.5388+88G>T (n.5388+88G>T)
c.1617+88G>T
n.2622+88G>T
c.5445+88G>T (n.5445+88G>T)
n.1400+88G>T
c.1531+88G>T
n.1927+88G>T
c.5322+88G>T (n.5322+88G>T)
n.2370+88G>T
c.5451+88G>T (n.5451+88G>T)
n.754+88G>T
c.5310+88G>T (n.5310+88G>T)
n.211+22916C>A
c.5418+88G>T (n.5418+88G>T)
c.5433+88G>T (n.5433+88G>T)
n.200+844C>A
c.5409+88G>T (n.5409+88G>T)
n.5558+88G>T
n.85+844C>A
 dbSNP
11g.9781419C=CA1951768828SBF2,SBF2-AS1n.1935+88G=
c.5526+88G= (n.5526+88G=)
c.*1759+88G= (n.*1759+88G=)
c.5508+88G= (n.5508+88G=)
c.5058+88G= (n.5058+88G=)
c.5547+88G= (n.5547+88G=)
c.5388+88G= (n.5388+88G=)
c.1617+88G=
n.2622+88G=
c.5445+88G= (n.5445+88G=)
n.1400+88G=
c.1531+88G=
n.1927+88G=
c.5322+88G= (n.5322+88G=)
n.2370+88G=
c.5451+88G= (n.5451+88G=)
n.754+88G=
c.5310+88G= (n.5310+88G=)
n.211+22916C=
c.5418+88G= (n.5418+88G=)
c.5433+88G= (n.5433+88G=)
n.200+844C=
c.5409+88G= (n.5409+88G=)
n.5558+88G=
n.85+844C=
11g.9781419C>GCA217603543SBF2,SBF2-AS1n.1935+88G>C
c.5526+88G>C (n.5526+88G>C)
c.*1759+88G>C (n.*1759+88G>C)
c.5508+88G>C (n.5508+88G>C)
c.5058+88G>C (n.5058+88G>C)
c.5547+88G>C (n.5547+88G>C)
c.5388+88G>C (n.5388+88G>C)
c.1617+88G>C
n.2622+88G>C
c.5445+88G>C (n.5445+88G>C)
n.1400+88G>C
c.1531+88G>C
n.1927+88G>C
c.5322+88G>C (n.5322+88G>C)
n.2370+88G>C
c.5451+88G>C (n.5451+88G>C)
n.754+88G>C
c.5310+88G>C (n.5310+88G>C)
n.211+22916C>G
c.5418+88G>C (n.5418+88G>C)
c.5433+88G>C (n.5433+88G>C)
n.200+844C>G
c.5409+88G>C (n.5409+88G>C)
n.5558+88G>C
n.85+844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781419C>TCA217603544SBF2,SBF2-AS1n.1935+88G>A
c.5526+88G>A (n.5526+88G>A)
c.*1759+88G>A (n.*1759+88G>A)
c.5508+88G>A (n.5508+88G>A)
c.5058+88G>A (n.5058+88G>A)
c.5547+88G>A (n.5547+88G>A)
c.5388+88G>A (n.5388+88G>A)
c.1617+88G>A
n.2622+88G>A
c.5445+88G>A (n.5445+88G>A)
n.1400+88G>A
c.1531+88G>A
n.1927+88G>A
c.5322+88G>A (n.5322+88G>A)
n.2370+88G>A
c.5451+88G>A (n.5451+88G>A)
n.754+88G>A
c.5310+88G>A (n.5310+88G>A)
n.211+22916C>T
c.5418+88G>A (n.5418+88G>A)
c.5433+88G>A (n.5433+88G>A)
n.200+844C>T
c.5409+88G>A (n.5409+88G>A)
n.5558+88G>A
n.85+844C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781420C>TCA2574752857SBF2,SBF2-AS1n.1935+87G>A
c.5526+87G>A (n.5526+87G>A)
c.*1759+87G>A (n.*1759+87G>A)
c.5508+87G>A (n.5508+87G>A)
c.5058+87G>A (n.5058+87G>A)
c.5547+87G>A (n.5547+87G>A)
c.5388+87G>A (n.5388+87G>A)
c.1617+87G>A
n.2622+87G>A
c.5445+87G>A (n.5445+87G>A)
n.1400+87G>A
c.1531+87G>A
n.1927+87G>A
c.5322+87G>A (n.5322+87G>A)
n.2370+87G>A
c.5451+87G>A (n.5451+87G>A)
n.754+87G>A
c.5310+87G>A (n.5310+87G>A)
n.211+22917C>T
c.5418+87G>A (n.5418+87G>A)
c.5433+87G>A (n.5433+87G>A)
n.200+845C>T
c.5409+87G>A (n.5409+87G>A)
n.5558+87G>A
n.85+845C>T
 gnomAD v4
11g.9781421A>GCA2574752858SBF2,SBF2-AS1n.1935+86T>C
c.5526+86T>C (n.5526+86T>C)
c.*1759+86T>C (n.*1759+86T>C)
c.5508+86T>C (n.5508+86T>C)
c.5058+86T>C (n.5058+86T>C)
c.5547+86T>C (n.5547+86T>C)
c.5388+86T>C (n.5388+86T>C)
c.1617+86T>C
n.2622+86T>C
c.5445+86T>C (n.5445+86T>C)
n.1400+86T>C
c.1531+86T>C
n.1927+86T>C
c.5322+86T>C (n.5322+86T>C)
n.2370+86T>C
c.5451+86T>C (n.5451+86T>C)
n.754+86T>C
c.5310+86T>C (n.5310+86T>C)
n.211+22918A>G
c.5418+86T>C (n.5418+86T>C)
c.5433+86T>C (n.5433+86T>C)
n.200+846A>G
c.5409+86T>C (n.5409+86T>C)
n.5558+86T>C
n.85+846A>G
 gnomAD v4
11g.9781422A=CA1951768831SBF2,SBF2-AS1n.1935+85T=
c.5526+85T= (n.5526+85T=)
c.*1759+85T= (n.*1759+85T=)
c.5508+85T= (n.5508+85T=)
c.5058+85T= (n.5058+85T=)
c.5547+85T= (n.5547+85T=)
c.5388+85T= (n.5388+85T=)
c.1617+85T=
n.2622+85T=
c.5445+85T= (n.5445+85T=)
n.1400+85T=
c.1531+85T=
n.1927+85T=
c.5322+85T= (n.5322+85T=)
n.2370+85T=
c.5451+85T= (n.5451+85T=)
n.754+85T=
c.5310+85T= (n.5310+85T=)
n.211+22919A=
c.5418+85T= (n.5418+85T=)
c.5433+85T= (n.5433+85T=)
n.200+847A=
c.5409+85T= (n.5409+85T=)
n.5558+85T=
n.85+847A=
11g.9781422A>GCA217603545SBF2,SBF2-AS1n.1935+85T>C
c.5526+85T>C (n.5526+85T>C)
c.*1759+85T>C (n.*1759+85T>C)
c.5508+85T>C (n.5508+85T>C)
c.5058+85T>C (n.5058+85T>C)
c.5547+85T>C (n.5547+85T>C)
c.5388+85T>C (n.5388+85T>C)
c.1617+85T>C
n.2622+85T>C
c.5445+85T>C (n.5445+85T>C)
n.1400+85T>C
c.1531+85T>C
n.1927+85T>C
c.5322+85T>C (n.5322+85T>C)
n.2370+85T>C
c.5451+85T>C (n.5451+85T>C)
n.754+85T>C
c.5310+85T>C (n.5310+85T>C)
n.211+22919A>G
c.5418+85T>C (n.5418+85T>C)
c.5433+85T>C (n.5433+85T>C)
n.200+847A>G
c.5409+85T>C (n.5409+85T>C)
n.5558+85T>C
n.85+847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781425A=CA1951768833SBF2,SBF2-AS1n.1935+82T=
c.5526+82T= (n.5526+82T=)
c.*1759+82T= (n.*1759+82T=)
c.5508+82T= (n.5508+82T=)
c.5058+82T= (n.5058+82T=)
c.5547+82T= (n.5547+82T=)
c.5388+82T= (n.5388+82T=)
c.1617+82T=
n.2622+82T=
c.5445+82T= (n.5445+82T=)
n.1400+82T=
c.1531+82T=
n.1927+82T=
c.5322+82T= (n.5322+82T=)
n.2370+82T=
c.5451+82T= (n.5451+82T=)
n.754+82T=
c.5310+82T= (n.5310+82T=)
n.211+22922A=
c.5418+82T= (n.5418+82T=)
c.5433+82T= (n.5433+82T=)
n.200+850A=
c.5409+82T= (n.5409+82T=)
n.5558+82T=
n.85+850A=
11g.9781425A>TCA1951768834SBF2,SBF2-AS1n.1935+82T>A
c.5526+82T>A (n.5526+82T>A)
c.*1759+82T>A (n.*1759+82T>A)
c.5508+82T>A (n.5508+82T>A)
c.5058+82T>A (n.5058+82T>A)
c.5547+82T>A (n.5547+82T>A)
c.5388+82T>A (n.5388+82T>A)
c.1617+82T>A
n.2622+82T>A
c.5445+82T>A (n.5445+82T>A)
n.1400+82T>A
c.1531+82T>A
n.1927+82T>A
c.5322+82T>A (n.5322+82T>A)
n.2370+82T>A
c.5451+82T>A (n.5451+82T>A)
n.754+82T>A
c.5310+82T>A (n.5310+82T>A)
n.211+22922A>T
c.5418+82T>A (n.5418+82T>A)
c.5433+82T>A (n.5433+82T>A)
n.200+850A>T
c.5409+82T>A (n.5409+82T>A)
n.5558+82T>A
n.85+850A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781426C>TCA2612437838SBF2,SBF2-AS1n.1935+81G>A
c.5526+81G>A (n.5526+81G>A)
c.*1759+81G>A (n.*1759+81G>A)
c.5508+81G>A (n.5508+81G>A)
c.5058+81G>A (n.5058+81G>A)
c.5547+81G>A (n.5547+81G>A)
c.5388+81G>A (n.5388+81G>A)
c.1617+81G>A
n.2622+81G>A
c.5445+81G>A (n.5445+81G>A)
n.1400+81G>A
c.1531+81G>A
n.1927+81G>A
c.5322+81G>A (n.5322+81G>A)
n.2370+81G>A
c.5451+81G>A (n.5451+81G>A)
n.754+81G>A
c.5310+81G>A (n.5310+81G>A)
n.211+22923C>T
c.5418+81G>A (n.5418+81G>A)
c.5433+81G>A (n.5433+81G>A)
n.200+851C>T
c.5409+81G>A (n.5409+81G>A)
n.5558+81G>A
n.85+851C>T
 gnomAD v4
11g.9781427T>GCA2612437839SBF2,SBF2-AS1n.1935+80A>C
c.5526+80A>C (n.5526+80A>C)
c.*1759+80A>C (n.*1759+80A>C)
c.5508+80A>C (n.5508+80A>C)
c.5058+80A>C (n.5058+80A>C)
c.5547+80A>C (n.5547+80A>C)
c.5388+80A>C (n.5388+80A>C)
c.1617+80A>C
n.2622+80A>C
c.5445+80A>C (n.5445+80A>C)
n.1400+80A>C
c.1531+80A>C
n.1927+80A>C
c.5322+80A>C (n.5322+80A>C)
n.2370+80A>C
c.5451+80A>C (n.5451+80A>C)
n.754+80A>C
c.5310+80A>C (n.5310+80A>C)
n.211+22924T>G
c.5418+80A>C (n.5418+80A>C)
c.5433+80A>C (n.5433+80A>C)
n.200+852T>G
c.5409+80A>C (n.5409+80A>C)
n.5558+80A>C
n.85+852T>G
 gnomAD v4
11g.9781428C>GCA2612437841SBF2,SBF2-AS1n.1935+79G>C
c.5526+79G>C (n.5526+79G>C)
c.*1759+79G>C (n.*1759+79G>C)
c.5508+79G>C (n.5508+79G>C)
c.5058+79G>C (n.5058+79G>C)
c.5547+79G>C (n.5547+79G>C)
c.5388+79G>C (n.5388+79G>C)
c.1617+79G>C
n.2622+79G>C
c.5445+79G>C (n.5445+79G>C)
n.1400+79G>C
c.1531+79G>C
n.1927+79G>C
c.5322+79G>C (n.5322+79G>C)
n.2370+79G>C
c.5451+79G>C (n.5451+79G>C)
n.754+79G>C
c.5310+79G>C (n.5310+79G>C)
n.211+22925C>G
c.5418+79G>C (n.5418+79G>C)
c.5433+79G>C (n.5433+79G>C)
n.200+853C>G
c.5409+79G>C (n.5409+79G>C)
n.5558+79G>C
n.85+853C>G
 gnomAD v4
11g.9781428C>TCA2612437840SBF2,SBF2-AS1n.1935+79G>A
c.5526+79G>A (n.5526+79G>A)
c.*1759+79G>A (n.*1759+79G>A)
c.5508+79G>A (n.5508+79G>A)
c.5058+79G>A (n.5058+79G>A)
c.5547+79G>A (n.5547+79G>A)
c.5388+79G>A (n.5388+79G>A)
c.1617+79G>A
n.2622+79G>A
c.5445+79G>A (n.5445+79G>A)
n.1400+79G>A
c.1531+79G>A
n.1927+79G>A
c.5322+79G>A (n.5322+79G>A)
n.2370+79G>A
c.5451+79G>A (n.5451+79G>A)
n.754+79G>A
c.5310+79G>A (n.5310+79G>A)
n.211+22925C>T
c.5418+79G>A (n.5418+79G>A)
c.5433+79G>A (n.5433+79G>A)
n.200+853C>T
c.5409+79G>A (n.5409+79G>A)
n.5558+79G>A
n.85+853C>T
 gnomAD v4
11g.9781429T>ACA2574752859SBF2,SBF2-AS1n.1935+78A>T
c.5526+78A>T (n.5526+78A>T)
c.*1759+78A>T (n.*1759+78A>T)
c.5508+78A>T (n.5508+78A>T)
c.5058+78A>T (n.5058+78A>T)
c.5547+78A>T (n.5547+78A>T)
c.5388+78A>T (n.5388+78A>T)
c.1617+78A>T
n.2622+78A>T
c.5445+78A>T (n.5445+78A>T)
n.1400+78A>T
c.1531+78A>T
n.1927+78A>T
c.5322+78A>T (n.5322+78A>T)
n.2370+78A>T
c.5451+78A>T (n.5451+78A>T)
n.754+78A>T
c.5310+78A>T (n.5310+78A>T)
n.211+22926T>A
c.5418+78A>T (n.5418+78A>T)
c.5433+78A>T (n.5433+78A>T)
n.200+854T>A
c.5409+78A>T (n.5409+78A>T)
n.5558+78A>T
n.85+854T>A
11g.9781429T>CCA2612437842SBF2,SBF2-AS1n.1935+78A>G
c.5526+78A>G (n.5526+78A>G)
c.*1759+78A>G (n.*1759+78A>G)
c.5508+78A>G (n.5508+78A>G)
c.5058+78A>G (n.5058+78A>G)
c.5547+78A>G (n.5547+78A>G)
c.5388+78A>G (n.5388+78A>G)
c.1617+78A>G
n.2622+78A>G
c.5445+78A>G (n.5445+78A>G)
n.1400+78A>G
c.1531+78A>G
n.1927+78A>G
c.5322+78A>G (n.5322+78A>G)
n.2370+78A>G
c.5451+78A>G (n.5451+78A>G)
n.754+78A>G
c.5310+78A>G (n.5310+78A>G)
n.211+22926T>C
c.5418+78A>G (n.5418+78A>G)
c.5433+78A>G (n.5433+78A>G)
n.200+854T>C
c.5409+78A>G (n.5409+78A>G)
n.5558+78A>G
n.85+854T>C
 gnomAD v4
11g.9781429T>GCA2612437843SBF2,SBF2-AS1n.1935+78A>C
c.5526+78A>C (n.5526+78A>C)
c.*1759+78A>C (n.*1759+78A>C)
c.5508+78A>C (n.5508+78A>C)
c.5058+78A>C (n.5058+78A>C)
c.5547+78A>C (n.5547+78A>C)
c.5388+78A>C (n.5388+78A>C)
c.1617+78A>C
n.2622+78A>C
c.5445+78A>C (n.5445+78A>C)
n.1400+78A>C
c.1531+78A>C
n.1927+78A>C
c.5322+78A>C (n.5322+78A>C)
n.2370+78A>C
c.5451+78A>C (n.5451+78A>C)
n.754+78A>C
c.5310+78A>C (n.5310+78A>C)
n.211+22926T>G
c.5418+78A>C (n.5418+78A>C)
c.5433+78A>C (n.5433+78A>C)
n.200+854T>G
c.5409+78A>C (n.5409+78A>C)
n.5558+78A>C
n.85+854T>G
 gnomAD v4
11g.9781430G>ACA682344102SBF2,SBF2-AS1n.1935+77C>T
c.5526+77C>T (n.5526+77C>T)
c.*1759+77C>T (n.*1759+77C>T)
c.5508+77C>T (n.5508+77C>T)
c.5058+77C>T (n.5058+77C>T)
c.5547+77C>T (n.5547+77C>T)
c.5388+77C>T (n.5388+77C>T)
c.1617+77C>T
n.2622+77C>T
c.5445+77C>T (n.5445+77C>T)
n.1400+77C>T
c.1531+77C>T
n.1927+77C>T
c.5322+77C>T (n.5322+77C>T)
n.2370+77C>T
c.5451+77C>T (n.5451+77C>T)
n.754+77C>T
c.5310+77C>T (n.5310+77C>T)
n.211+22927G>A
c.5418+77C>T (n.5418+77C>T)
c.5433+77C>T (n.5433+77C>T)
n.200+855G>A
c.5409+77C>T (n.5409+77C>T)
n.5558+77C>T
n.85+855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781430G>CCA2612437844SBF2,SBF2-AS1n.1935+77C>G
c.5526+77C>G (n.5526+77C>G)
c.*1759+77C>G (n.*1759+77C>G)
c.5508+77C>G (n.5508+77C>G)
c.5058+77C>G (n.5058+77C>G)
c.5547+77C>G (n.5547+77C>G)
c.5388+77C>G (n.5388+77C>G)
c.1617+77C>G
n.2622+77C>G
c.5445+77C>G (n.5445+77C>G)
n.1400+77C>G
c.1531+77C>G
n.1927+77C>G
c.5322+77C>G (n.5322+77C>G)
n.2370+77C>G
c.5451+77C>G (n.5451+77C>G)
n.754+77C>G
c.5310+77C>G (n.5310+77C>G)
n.211+22927G>C
c.5418+77C>G (n.5418+77C>G)
c.5433+77C>G (n.5433+77C>G)
n.200+855G>C
c.5409+77C>G (n.5409+77C>G)
n.5558+77C>G
n.85+855G>C
 gnomAD v4
11g.9781430G=CA1951768836SBF2,SBF2-AS1n.1935+77C=
c.5526+77C= (n.5526+77C=)
c.*1759+77C= (n.*1759+77C=)
c.5508+77C= (n.5508+77C=)
c.5058+77C= (n.5058+77C=)
c.5547+77C= (n.5547+77C=)
c.5388+77C= (n.5388+77C=)
c.1617+77C=
n.2622+77C=
c.5445+77C= (n.5445+77C=)
n.1400+77C=
c.1531+77C=
n.1927+77C=
c.5322+77C= (n.5322+77C=)
n.2370+77C=
c.5451+77C= (n.5451+77C=)
n.754+77C=
c.5310+77C= (n.5310+77C=)
n.211+22927G=
c.5418+77C= (n.5418+77C=)
c.5433+77C= (n.5433+77C=)
n.200+855G=
c.5409+77C= (n.5409+77C=)
n.5558+77C=
n.85+855G=
11g.9781430G>TCA2612437845SBF2,SBF2-AS1n.1935+77C>A
c.5526+77C>A (n.5526+77C>A)
c.*1759+77C>A (n.*1759+77C>A)
c.5508+77C>A (n.5508+77C>A)
c.5058+77C>A (n.5058+77C>A)
c.5547+77C>A (n.5547+77C>A)
c.5388+77C>A (n.5388+77C>A)
c.1617+77C>A
n.2622+77C>A
c.5445+77C>A (n.5445+77C>A)
n.1400+77C>A
c.1531+77C>A
n.1927+77C>A
c.5322+77C>A (n.5322+77C>A)
n.2370+77C>A
c.5451+77C>A (n.5451+77C>A)
n.754+77C>A
c.5310+77C>A (n.5310+77C>A)
n.211+22927G>T
c.5418+77C>A (n.5418+77C>A)
c.5433+77C>A (n.5433+77C>A)
n.200+855G>T
c.5409+77C>A (n.5409+77C>A)
n.5558+77C>A
n.85+855G>T
 gnomAD v4
11g.9781431A>CCA2612437846SBF2,SBF2-AS1n.1935+76T>G
c.5526+76T>G (n.5526+76T>G)
c.*1759+76T>G (n.*1759+76T>G)
c.5508+76T>G (n.5508+76T>G)
c.5058+76T>G (n.5058+76T>G)
c.5547+76T>G (n.5547+76T>G)
c.5388+76T>G (n.5388+76T>G)
c.1617+76T>G
n.2622+76T>G
c.5445+76T>G (n.5445+76T>G)
n.1400+76T>G
c.1531+76T>G
n.1927+76T>G
c.5322+76T>G (n.5322+76T>G)
n.2370+76T>G
c.5451+76T>G (n.5451+76T>G)
n.754+76T>G
c.5310+76T>G (n.5310+76T>G)
n.211+22928A>C
c.5418+76T>G (n.5418+76T>G)
c.5433+76T>G (n.5433+76T>G)
n.200+856A>C
c.5409+76T>G (n.5409+76T>G)
n.5558+76T>G
n.85+856A>C
 gnomAD v4
11g.9781431A>TCA2841430975SBF2,SBF2-AS1n.1935+76T>A
c.5526+76T>A (n.5526+76T>A)
c.*1759+76T>A (n.*1759+76T>A)
c.5508+76T>A (n.5508+76T>A)
c.5058+76T>A (n.5058+76T>A)
c.5547+76T>A (n.5547+76T>A)
c.5388+76T>A (n.5388+76T>A)
c.1617+76T>A
n.2622+76T>A
c.5445+76T>A (n.5445+76T>A)
n.1400+76T>A
c.1531+76T>A
n.1927+76T>A
c.5322+76T>A (n.5322+76T>A)
n.2370+76T>A
c.5451+76T>A (n.5451+76T>A)
n.754+76T>A
c.5310+76T>A (n.5310+76T>A)
n.211+22928A>T
c.5418+76T>A (n.5418+76T>A)
c.5433+76T>A (n.5433+76T>A)
n.200+856A>T
c.5409+76T>A (n.5409+76T>A)
n.5558+76T>A
n.85+856A>T
11g.9781432G>ACA2574752860SBF2,SBF2-AS1n.1935+75C>T
c.5526+75C>T (n.5526+75C>T)
c.*1759+75C>T (n.*1759+75C>T)
c.5508+75C>T (n.5508+75C>T)
c.5058+75C>T (n.5058+75C>T)
c.5547+75C>T (n.5547+75C>T)
c.5388+75C>T (n.5388+75C>T)
c.1617+75C>T
n.2622+75C>T
c.5445+75C>T (n.5445+75C>T)
n.1400+75C>T
c.1531+75C>T
n.1927+75C>T
c.5322+75C>T (n.5322+75C>T)
n.2370+75C>T
c.5451+75C>T (n.5451+75C>T)
n.754+75C>T
c.5310+75C>T (n.5310+75C>T)
n.211+22929G>A
c.5418+75C>T (n.5418+75C>T)
c.5433+75C>T (n.5433+75C>T)
n.200+857G>A
c.5409+75C>T (n.5409+75C>T)
n.5558+75C>T
n.85+857G>A
 gnomAD v4
11g.9781432G>CCA597552405SBF2,SBF2-AS1n.1935+75C>G
c.5526+75C>G (n.5526+75C>G)
c.*1759+75C>G (n.*1759+75C>G)
c.5508+75C>G (n.5508+75C>G)
c.5058+75C>G (n.5058+75C>G)
c.5547+75C>G (n.5547+75C>G)
c.5388+75C>G (n.5388+75C>G)
c.1617+75C>G
n.2622+75C>G
c.5445+75C>G (n.5445+75C>G)
n.1400+75C>G
c.1531+75C>G
n.1927+75C>G
c.5322+75C>G (n.5322+75C>G)
n.2370+75C>G
c.5451+75C>G (n.5451+75C>G)
n.754+75C>G
c.5310+75C>G (n.5310+75C>G)
n.211+22929G>C
c.5418+75C>G (n.5418+75C>G)
c.5433+75C>G (n.5433+75C>G)
n.200+857G>C
c.5409+75C>G (n.5409+75C>G)
n.5558+75C>G
n.85+857G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781432G=CA1951768838SBF2,SBF2-AS1n.1935+75C=
c.5526+75C= (n.5526+75C=)
c.*1759+75C= (n.*1759+75C=)
c.5508+75C= (n.5508+75C=)
c.5058+75C= (n.5058+75C=)
c.5547+75C= (n.5547+75C=)
c.5388+75C= (n.5388+75C=)
c.1617+75C=
n.2622+75C=
c.5445+75C= (n.5445+75C=)
n.1400+75C=
c.1531+75C=
n.1927+75C=
c.5322+75C= (n.5322+75C=)
n.2370+75C=
c.5451+75C= (n.5451+75C=)
n.754+75C=
c.5310+75C= (n.5310+75C=)
n.211+22929G=
c.5418+75C= (n.5418+75C=)
c.5433+75C= (n.5433+75C=)
n.200+857G=
c.5409+75C= (n.5409+75C=)
n.5558+75C=
n.85+857G=
11g.9781432G>TCA2612437847SBF2,SBF2-AS1n.1935+75C>A
c.5526+75C>A (n.5526+75C>A)
c.*1759+75C>A (n.*1759+75C>A)
c.5508+75C>A (n.5508+75C>A)
c.5058+75C>A (n.5058+75C>A)
c.5547+75C>A (n.5547+75C>A)
c.5388+75C>A (n.5388+75C>A)
c.1617+75C>A
n.2622+75C>A
c.5445+75C>A (n.5445+75C>A)
n.1400+75C>A
c.1531+75C>A
n.1927+75C>A
c.5322+75C>A (n.5322+75C>A)
n.2370+75C>A
c.5451+75C>A (n.5451+75C>A)
n.754+75C>A
c.5310+75C>A (n.5310+75C>A)
n.211+22929G>T
c.5418+75C>A (n.5418+75C>A)
c.5433+75C>A (n.5433+75C>A)
n.200+857G>T
c.5409+75C>A (n.5409+75C>A)
n.5558+75C>A
n.85+857G>T
 gnomAD v4
11g.9781433G>TCA2612437848SBF2,SBF2-AS1n.1935+74C>A
c.5526+74C>A (n.5526+74C>A)
c.*1759+74C>A (n.*1759+74C>A)
c.5508+74C>A (n.5508+74C>A)
c.5058+74C>A (n.5058+74C>A)
c.5547+74C>A (n.5547+74C>A)
c.5388+74C>A (n.5388+74C>A)
c.1617+74C>A
n.2622+74C>A
c.5445+74C>A (n.5445+74C>A)
n.1400+74C>A
c.1531+74C>A
n.1927+74C>A
c.5322+74C>A (n.5322+74C>A)
n.2370+74C>A
c.5451+74C>A (n.5451+74C>A)
n.754+74C>A
c.5310+74C>A (n.5310+74C>A)
n.211+22930G>T
c.5418+74C>A (n.5418+74C>A)
c.5433+74C>A (n.5433+74C>A)
n.200+858G>T
c.5409+74C>A (n.5409+74C>A)
n.5558+74C>A
n.85+858G>T
 gnomAD v4
11g.9781434G>TCA2612437849SBF2,SBF2-AS1n.1935+73C>A
c.5526+73C>A (n.5526+73C>A)
c.*1759+73C>A (n.*1759+73C>A)
c.5508+73C>A (n.5508+73C>A)
c.5058+73C>A (n.5058+73C>A)
c.5547+73C>A (n.5547+73C>A)
c.5388+73C>A (n.5388+73C>A)
c.1617+73C>A
n.2622+73C>A
c.5445+73C>A (n.5445+73C>A)
n.1400+73C>A
c.1531+73C>A
n.1927+73C>A
c.5322+73C>A (n.5322+73C>A)
n.2370+73C>A
c.5451+73C>A (n.5451+73C>A)
n.754+73C>A
c.5310+73C>A (n.5310+73C>A)
n.211+22931G>T
c.5418+73C>A (n.5418+73C>A)
c.5433+73C>A (n.5433+73C>A)
n.200+859G>T
c.5409+73C>A (n.5409+73C>A)
n.5558+73C>A
n.85+859G>T
 gnomAD v4
11g.9781435C>TCA2612437850SBF2,SBF2-AS1n.1935+72G>A
c.5526+72G>A (n.5526+72G>A)
c.*1759+72G>A (n.*1759+72G>A)
c.5508+72G>A (n.5508+72G>A)
c.5058+72G>A (n.5058+72G>A)
c.5547+72G>A (n.5547+72G>A)
c.5388+72G>A (n.5388+72G>A)
c.1617+72G>A
n.2622+72G>A
c.5445+72G>A (n.5445+72G>A)
n.1400+72G>A
c.1531+72G>A
n.1927+72G>A
c.5322+72G>A (n.5322+72G>A)
n.2370+72G>A
c.5451+72G>A (n.5451+72G>A)
n.754+72G>A
c.5310+72G>A (n.5310+72G>A)
n.211+22932C>T
c.5418+72G>A (n.5418+72G>A)
c.5433+72G>A (n.5433+72G>A)
n.200+860C>T
c.5409+72G>A (n.5409+72G>A)
n.5558+72G>A
n.85+860C>T
 gnomAD v4
11g.9781437C>TCA653954585SBF2,SBF2-AS1n.1935+70G>A
c.5526+70G>A (n.5526+70G>A)
c.*1759+70G>A (n.*1759+70G>A)
c.5508+70G>A (n.5508+70G>A)
c.5058+70G>A (n.5058+70G>A)
c.5547+70G>A (n.5547+70G>A)
c.5388+70G>A (n.5388+70G>A)
c.1617+70G>A
n.2622+70G>A
c.5445+70G>A (n.5445+70G>A)
n.1400+70G>A
c.1531+70G>A
n.1927+70G>A
c.5322+70G>A (n.5322+70G>A)
n.2370+70G>A
c.5451+70G>A (n.5451+70G>A)
n.754+70G>A
c.5310+70G>A (n.5310+70G>A)
n.211+22934C>T
c.5418+70G>A (n.5418+70G>A)
c.5433+70G>A (n.5433+70G>A)
n.200+862C>T
c.5409+70G>A (n.5409+70G>A)
n.5558+70G>A
n.85+862C>T
 COSMIC
11g.9781437_9781440delinsCCATCA1951768841SBF2,SBF2-AS1n.1935+67_1935+70delinsATGG
c.5526+67_5526+70delinsATGG (n.5526+67_5526+70delinsATGG)
c.*1759+67_*1759+70delinsATGG (n.*1759+67_*1759+70delinsATGG)
c.5508+67_5508+70delinsATGG (n.5508+67_5508+70delinsATGG)
c.5058+67_5058+70delinsATGG (n.5058+67_5058+70delinsATGG)
c.5547+67_5547+70delinsATGG (n.5547+67_5547+70delinsATGG)
c.5388+67_5388+70delinsATGG (n.5388+67_5388+70delinsATGG)
c.1617+67_1617+70delinsATGG
n.2622+67_2622+70delinsATGG
c.5445+67_5445+70delinsATGG (n.5445+67_5445+70delinsATGG)
n.1400+67_1400+70delinsATGG
c.1531+67_1531+70delinsATGG
n.1927+67_1927+70delinsATGG
c.5322+67_5322+70delinsATGG (n.5322+67_5322+70delinsATGG)
n.2370+67_2370+70delinsATGG
c.5451+67_5451+70delinsATGG (n.5451+67_5451+70delinsATGG)
n.754+67_754+70delinsATGG
c.5310+67_5310+70delinsATGG (n.5310+67_5310+70delinsATGG)
n.211+22934_211+22937delinsCCAT
c.5418+67_5418+70delinsATGG (n.5418+67_5418+70delinsATGG)
c.5433+67_5433+70delinsATGG (n.5433+67_5433+70delinsATGG)
n.200+862_200+865delinsCCAT
c.5409+67_5409+70delinsATGG (n.5409+67_5409+70delinsATGG)
n.5558+67_5558+70delinsATGG
n.85+862_85+865delinsCCAT
11g.9781438C>ACA2612437851SBF2,SBF2-AS1n.1935+69G>T
c.5526+69G>T (n.5526+69G>T)
c.*1759+69G>T (n.*1759+69G>T)
c.5508+69G>T (n.5508+69G>T)
c.5058+69G>T (n.5058+69G>T)
c.5547+69G>T (n.5547+69G>T)
c.5388+69G>T (n.5388+69G>T)
c.1617+69G>T
n.2622+69G>T
c.5445+69G>T (n.5445+69G>T)
n.1400+69G>T
c.1531+69G>T
n.1927+69G>T
c.5322+69G>T (n.5322+69G>T)
n.2370+69G>T
c.5451+69G>T (n.5451+69G>T)
n.754+69G>T
c.5310+69G>T (n.5310+69G>T)
n.211+22935C>A
c.5418+69G>T (n.5418+69G>T)
c.5433+69G>T (n.5433+69G>T)
n.200+863C>A
c.5409+69G>T (n.5409+69G>T)
n.5558+69G>T
n.85+863C>A
 gnomAD v4
11g.9781438C>TCA2574752862SBF2,SBF2-AS1n.1935+69G>A
c.5526+69G>A (n.5526+69G>A)
c.*1759+69G>A (n.*1759+69G>A)
c.5508+69G>A (n.5508+69G>A)
c.5058+69G>A (n.5058+69G>A)
c.5547+69G>A (n.5547+69G>A)
c.5388+69G>A (n.5388+69G>A)
c.1617+69G>A
n.2622+69G>A
c.5445+69G>A (n.5445+69G>A)
n.1400+69G>A
c.1531+69G>A
n.1927+69G>A
c.5322+69G>A (n.5322+69G>A)
n.2370+69G>A
c.5451+69G>A (n.5451+69G>A)
n.754+69G>A
c.5310+69G>A (n.5310+69G>A)
n.211+22935C>T
c.5418+69G>A (n.5418+69G>A)
c.5433+69G>A (n.5433+69G>A)
n.200+863C>T
c.5409+69G>A (n.5409+69G>A)
n.5558+69G>A
n.85+863C>T
 gnomAD v4
11g.9781441_9781443delCA1951768842SBF2,SBF2-AS1n.1935+67_1935+69del
c.5526+67_5526+69del (n.5526+67_5526+69del)
c.*1759+67_*1759+69del (n.*1759+67_*1759+69del)
c.5508+67_5508+69del (n.5508+67_5508+69del)
c.5058+67_5058+69del (n.5058+67_5058+69del)
c.5547+67_5547+69del (n.5547+67_5547+69del)
c.5388+67_5388+69del (n.5388+67_5388+69del)
c.1617+67_1617+69del
n.2622+67_2622+69del
c.5445+67_5445+69del (n.5445+67_5445+69del)
n.1400+67_1400+69del
c.1531+67_1531+69del
n.1927+67_1927+69del
c.5322+67_5322+69del (n.5322+67_5322+69del)
n.2370+67_2370+69del
c.5451+67_5451+69del (n.5451+67_5451+69del)
n.754+67_754+69del
c.5310+67_5310+69del (n.5310+67_5310+69del)
n.211+22938_211+22940del
c.5418+67_5418+69del (n.5418+67_5418+69del)
c.5433+67_5433+69del (n.5433+67_5433+69del)
n.200+866_200+868del
c.5409+67_5409+69del (n.5409+67_5409+69del)
n.5558+67_5558+69del
n.85+866_85+868del
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781439A=CA1951768845SBF2,SBF2-AS1n.1935+68T=
c.5526+68T= (n.5526+68T=)
c.*1759+68T= (n.*1759+68T=)
c.5508+68T= (n.5508+68T=)
c.5058+68T= (n.5058+68T=)
c.5547+68T= (n.5547+68T=)
c.5388+68T= (n.5388+68T=)
c.1617+68T=
n.2622+68T=
c.5445+68T= (n.5445+68T=)
n.1400+68T=
c.1531+68T=
n.1927+68T=
c.5322+68T= (n.5322+68T=)
n.2370+68T=
c.5451+68T= (n.5451+68T=)
n.754+68T=
c.5310+68T= (n.5310+68T=)
n.211+22936A=
c.5418+68T= (n.5418+68T=)
c.5433+68T= (n.5433+68T=)
n.200+864A=
c.5409+68T= (n.5409+68T=)
n.5558+68T=
n.85+864A=
11g.9781439A>GCA1951768846SBF2,SBF2-AS1n.1935+68T>C
c.5526+68T>C (n.5526+68T>C)
c.*1759+68T>C (n.*1759+68T>C)
c.5508+68T>C (n.5508+68T>C)
c.5058+68T>C (n.5058+68T>C)
c.5547+68T>C (n.5547+68T>C)
c.5388+68T>C (n.5388+68T>C)
c.1617+68T>C
n.2622+68T>C
c.5445+68T>C (n.5445+68T>C)
n.1400+68T>C
c.1531+68T>C
n.1927+68T>C
c.5322+68T>C (n.5322+68T>C)
n.2370+68T>C
c.5451+68T>C (n.5451+68T>C)
n.754+68T>C
c.5310+68T>C (n.5310+68T>C)
n.211+22936A>G
c.5418+68T>C (n.5418+68T>C)
c.5433+68T>C (n.5433+68T>C)
n.200+864A>G
c.5409+68T>C (n.5409+68T>C)
n.5558+68T>C
n.85+864A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781440T>CCA2612437852SBF2,SBF2-AS1n.1935+67A>G
c.5526+67A>G (n.5526+67A>G)
c.*1759+67A>G (n.*1759+67A>G)
c.5508+67A>G (n.5508+67A>G)
c.5058+67A>G (n.5058+67A>G)
c.5547+67A>G (n.5547+67A>G)
c.5388+67A>G (n.5388+67A>G)
c.1617+67A>G
n.2622+67A>G
c.5445+67A>G (n.5445+67A>G)
n.1400+67A>G
c.1531+67A>G
n.1927+67A>G
c.5322+67A>G (n.5322+67A>G)
n.2370+67A>G
c.5451+67A>G (n.5451+67A>G)
n.754+67A>G
c.5310+67A>G (n.5310+67A>G)
n.211+22937T>C
c.5418+67A>G (n.5418+67A>G)
c.5433+67A>G (n.5433+67A>G)
n.200+865T>C
c.5409+67A>G (n.5409+67A>G)
n.5558+67A>G
n.85+865T>C
 gnomAD v4
11g.9781442A=CA1951768848SBF2,SBF2-AS1n.1935+65T=
c.5526+65T= (n.5526+65T=)
c.*1759+65T= (n.*1759+65T=)
c.5508+65T= (n.5508+65T=)
c.5058+65T= (n.5058+65T=)
c.5547+65T= (n.5547+65T=)
c.5388+65T= (n.5388+65T=)
c.1617+65T=
n.2622+65T=
c.5445+65T= (n.5445+65T=)
n.1400+65T=
c.1531+65T=
n.1927+65T=
c.5322+65T= (n.5322+65T=)
n.2370+65T=
c.5451+65T= (n.5451+65T=)
n.754+65T=
c.5310+65T= (n.5310+65T=)
n.211+22939A=
c.5418+65T= (n.5418+65T=)
c.5433+65T= (n.5433+65T=)
n.200+867A=
c.5409+65T= (n.5409+65T=)
n.5558+65T=
n.85+867A=
11g.9781442A>GCA217603546SBF2,SBF2-AS1n.1935+65T>C
c.5526+65T>C (n.5526+65T>C)
c.*1759+65T>C (n.*1759+65T>C)
c.5508+65T>C (n.5508+65T>C)
c.5058+65T>C (n.5058+65T>C)
c.5547+65T>C (n.5547+65T>C)
c.5388+65T>C (n.5388+65T>C)
c.1617+65T>C
n.2622+65T>C
c.5445+65T>C (n.5445+65T>C)
n.1400+65T>C
c.1531+65T>C
n.1927+65T>C
c.5322+65T>C (n.5322+65T>C)
n.2370+65T>C
c.5451+65T>C (n.5451+65T>C)
n.754+65T>C
c.5310+65T>C (n.5310+65T>C)
n.211+22939A>G
c.5418+65T>C (n.5418+65T>C)
c.5433+65T>C (n.5433+65T>C)
n.200+867A>G
c.5409+65T>C (n.5409+65T>C)
n.5558+65T>C
n.85+867A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781444T>CCA682344106SBF2,SBF2-AS1n.1935+63A>G
c.5526+63A>G (n.5526+63A>G)
c.*1759+63A>G (n.*1759+63A>G)
c.5508+63A>G (n.5508+63A>G)
c.5058+63A>G (n.5058+63A>G)
c.5547+63A>G (n.5547+63A>G)
c.5388+63A>G (n.5388+63A>G)
c.1617+63A>G
n.2622+63A>G
c.5445+63A>G (n.5445+63A>G)
n.1400+63A>G
c.1531+63A>G
n.1927+63A>G
c.5322+63A>G (n.5322+63A>G)
n.2370+63A>G
c.5451+63A>G (n.5451+63A>G)
n.754+63A>G
c.5310+63A>G (n.5310+63A>G)
n.211+22941T>C
c.5418+63A>G (n.5418+63A>G)
c.5433+63A>G (n.5433+63A>G)
n.200+869T>C
c.5409+63A>G (n.5409+63A>G)
n.5558+63A>G
n.85+869T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781444T=CA1951768850SBF2,SBF2-AS1n.1935+63A=
c.5526+63A= (n.5526+63A=)
c.*1759+63A= (n.*1759+63A=)
c.5508+63A= (n.5508+63A=)
c.5058+63A= (n.5058+63A=)
c.5547+63A= (n.5547+63A=)
c.5388+63A= (n.5388+63A=)
c.1617+63A=
n.2622+63A=
c.5445+63A= (n.5445+63A=)
n.1400+63A=
c.1531+63A=
n.1927+63A=
c.5322+63A= (n.5322+63A=)
n.2370+63A=
c.5451+63A= (n.5451+63A=)
n.754+63A=
c.5310+63A= (n.5310+63A=)
n.211+22941T=
c.5418+63A= (n.5418+63A=)
c.5433+63A= (n.5433+63A=)
n.200+869T=
c.5409+63A= (n.5409+63A=)
n.5558+63A=
n.85+869T=
11g.9781445C>ACA2841430976SBF2,SBF2-AS1n.1935+62G>T
c.5526+62G>T (n.5526+62G>T)
c.*1759+62G>T (n.*1759+62G>T)
c.5508+62G>T (n.5508+62G>T)
c.5058+62G>T (n.5058+62G>T)
c.5547+62G>T (n.5547+62G>T)
c.5388+62G>T (n.5388+62G>T)
c.1617+62G>T
n.2622+62G>T
c.5445+62G>T (n.5445+62G>T)
n.1400+62G>T
c.1531+62G>T
n.1927+62G>T
c.5322+62G>T (n.5322+62G>T)
n.2370+62G>T
c.5451+62G>T (n.5451+62G>T)
n.754+62G>T
c.5310+62G>T (n.5310+62G>T)
n.211+22942C>A
c.5418+62G>T (n.5418+62G>T)
c.5433+62G>T (n.5433+62G>T)
n.200+870C>A
c.5409+62G>T (n.5409+62G>T)
n.5558+62G>T
n.85+870C>A
11g.9781447T>CCA1951768853SBF2,SBF2-AS1n.1935+60A>G
c.5526+60A>G (n.5526+60A>G)
c.*1759+60A>G (n.*1759+60A>G)
c.5508+60A>G (n.5508+60A>G)
c.5058+60A>G (n.5058+60A>G)
c.5547+60A>G (n.5547+60A>G)
c.5388+60A>G (n.5388+60A>G)
c.1617+60A>G
n.2622+60A>G
c.5445+60A>G (n.5445+60A>G)
n.1400+60A>G
c.1531+60A>G
n.1927+60A>G
c.5322+60A>G (n.5322+60A>G)
n.2370+60A>G
c.5451+60A>G (n.5451+60A>G)
n.754+60A>G
c.5310+60A>G (n.5310+60A>G)
n.211+22944T>C
c.5418+60A>G (n.5418+60A>G)
c.5433+60A>G (n.5433+60A>G)
n.200+872T>C
c.5409+60A>G (n.5409+60A>G)
n.5558+60A>G
n.85+872T>C
 dbSNP
11g.9781447T>GCA2612437853SBF2,SBF2-AS1n.1935+60A>C
c.5526+60A>C (n.5526+60A>C)
c.*1759+60A>C (n.*1759+60A>C)
c.5508+60A>C (n.5508+60A>C)
c.5058+60A>C (n.5058+60A>C)
c.5547+60A>C (n.5547+60A>C)
c.5388+60A>C (n.5388+60A>C)
c.1617+60A>C
n.2622+60A>C
c.5445+60A>C (n.5445+60A>C)
n.1400+60A>C
c.1531+60A>C
n.1927+60A>C
c.5322+60A>C (n.5322+60A>C)
n.2370+60A>C
c.5451+60A>C (n.5451+60A>C)
n.754+60A>C
c.5310+60A>C (n.5310+60A>C)
n.211+22944T>G
c.5418+60A>C (n.5418+60A>C)
c.5433+60A>C (n.5433+60A>C)
n.200+872T>G
c.5409+60A>C (n.5409+60A>C)
n.5558+60A>C
n.85+872T>G
 gnomAD v4
11g.9781447T=CA1951768852SBF2,SBF2-AS1n.1935+60A=
c.5526+60A= (n.5526+60A=)
c.*1759+60A= (n.*1759+60A=)
c.5508+60A= (n.5508+60A=)
c.5058+60A= (n.5058+60A=)
c.5547+60A= (n.5547+60A=)
c.5388+60A= (n.5388+60A=)
c.1617+60A=
n.2622+60A=
c.5445+60A= (n.5445+60A=)
n.1400+60A=
c.1531+60A=
n.1927+60A=
c.5322+60A= (n.5322+60A=)
n.2370+60A=
c.5451+60A= (n.5451+60A=)
n.754+60A=
c.5310+60A= (n.5310+60A=)
n.211+22944T=
c.5418+60A= (n.5418+60A=)
c.5433+60A= (n.5433+60A=)
n.200+872T=
c.5409+60A= (n.5409+60A=)
n.5558+60A=
n.85+872T=
11g.9781448G>ACA2612437855SBF2,SBF2-AS1n.1935+59C>T
c.5526+59C>T (n.5526+59C>T)
c.*1759+59C>T (n.*1759+59C>T)
c.5508+59C>T (n.5508+59C>T)
c.5058+59C>T (n.5058+59C>T)
c.5547+59C>T (n.5547+59C>T)
c.5388+59C>T (n.5388+59C>T)
c.1617+59C>T
n.2622+59C>T
c.5445+59C>T (n.5445+59C>T)
n.1400+59C>T
c.1531+59C>T
n.1927+59C>T
c.5322+59C>T (n.5322+59C>T)
n.2370+59C>T
c.5451+59C>T (n.5451+59C>T)
n.754+59C>T
c.5310+59C>T (n.5310+59C>T)
n.211+22945G>A
c.5418+59C>T (n.5418+59C>T)
c.5433+59C>T (n.5433+59C>T)
n.200+873G>A
c.5409+59C>T (n.5409+59C>T)
n.5558+59C>T
n.85+873G>A
 gnomAD v4
11g.9781448G>TCA2841430977SBF2,SBF2-AS1n.1935+59C>A
c.5526+59C>A (n.5526+59C>A)
c.*1759+59C>A (n.*1759+59C>A)
c.5508+59C>A (n.5508+59C>A)
c.5058+59C>A (n.5058+59C>A)
c.5547+59C>A (n.5547+59C>A)
c.5388+59C>A (n.5388+59C>A)
c.1617+59C>A
n.2622+59C>A
c.5445+59C>A (n.5445+59C>A)
n.1400+59C>A
c.1531+59C>A
n.1927+59C>A
c.5322+59C>A (n.5322+59C>A)
n.2370+59C>A
c.5451+59C>A (n.5451+59C>A)
n.754+59C>A
c.5310+59C>A (n.5310+59C>A)
n.211+22945G>T
c.5418+59C>A (n.5418+59C>A)
c.5433+59C>A (n.5433+59C>A)
n.200+873G>T
c.5409+59C>A (n.5409+59C>A)
n.5558+59C>A
n.85+873G>T
11g.9781449delCA2612437854SBF2,SBF2-AS1n.1935+59del
c.5526+59del (n.5526+59del)
c.*1759+59del (n.*1759+59del)
c.5508+59del (n.5508+59del)
c.5058+59del (n.5058+59del)
c.5547+59del (n.5547+59del)
c.5388+59del (n.5388+59del)
c.1617+59del
n.2622+59del
c.5445+59del (n.5445+59del)
n.1400+59del
c.1531+59del
n.1927+59del
c.5322+59del (n.5322+59del)
n.2370+59del
c.5451+59del (n.5451+59del)
n.754+59del
c.5310+59del (n.5310+59del)
n.211+22946del
c.5418+59del (n.5418+59del)
c.5433+59del (n.5433+59del)
n.200+874del
c.5409+59del (n.5409+59del)
n.5558+59del
n.85+874del
 gnomAD v4
11g.9781449G>ACA2574752863SBF2,SBF2-AS1n.1935+58C>T
c.5526+58C>T (n.5526+58C>T)
c.*1759+58C>T (n.*1759+58C>T)
c.5508+58C>T (n.5508+58C>T)
c.5058+58C>T (n.5058+58C>T)
c.5547+58C>T (n.5547+58C>T)
c.5388+58C>T (n.5388+58C>T)
c.1617+58C>T
n.2622+58C>T
c.5445+58C>T (n.5445+58C>T)
n.1400+58C>T
c.1531+58C>T
n.1927+58C>T
c.5322+58C>T (n.5322+58C>T)
n.2370+58C>T
c.5451+58C>T (n.5451+58C>T)
n.754+58C>T
c.5310+58C>T (n.5310+58C>T)
n.211+22946G>A
c.5418+58C>T (n.5418+58C>T)
c.5433+58C>T (n.5433+58C>T)
n.200+874G>A
c.5409+58C>T (n.5409+58C>T)
n.5558+58C>T
n.85+874G>A
11g.9781449G>CCA597552406SBF2,SBF2-AS1n.1935+58C>G
c.5526+58C>G (n.5526+58C>G)
c.*1759+58C>G (n.*1759+58C>G)
c.5508+58C>G (n.5508+58C>G)
c.5058+58C>G (n.5058+58C>G)
c.5547+58C>G (n.5547+58C>G)
c.5388+58C>G (n.5388+58C>G)
c.1617+58C>G
n.2622+58C>G
c.5445+58C>G (n.5445+58C>G)
n.1400+58C>G
c.1531+58C>G
n.1927+58C>G
c.5322+58C>G (n.5322+58C>G)
n.2370+58C>G
c.5451+58C>G (n.5451+58C>G)
n.754+58C>G
c.5310+58C>G (n.5310+58C>G)
n.211+22946G>C
c.5418+58C>G (n.5418+58C>G)
c.5433+58C>G (n.5433+58C>G)
n.200+874G>C
c.5409+58C>G (n.5409+58C>G)
n.5558+58C>G
n.85+874G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781449G=CA1951768855SBF2,SBF2-AS1n.1935+58C=
c.5526+58C= (n.5526+58C=)
c.*1759+58C= (n.*1759+58C=)
c.5508+58C= (n.5508+58C=)
c.5058+58C= (n.5058+58C=)
c.5547+58C= (n.5547+58C=)
c.5388+58C= (n.5388+58C=)
c.1617+58C=
n.2622+58C=
c.5445+58C= (n.5445+58C=)
n.1400+58C=
c.1531+58C=
n.1927+58C=
c.5322+58C= (n.5322+58C=)
n.2370+58C=
c.5451+58C= (n.5451+58C=)
n.754+58C=
c.5310+58C= (n.5310+58C=)
n.211+22946G=
c.5418+58C= (n.5418+58C=)
c.5433+58C= (n.5433+58C=)
n.200+874G=
c.5409+58C= (n.5409+58C=)
n.5558+58C=
n.85+874G=
11g.9781449_9781453delinsGAGACCA1951768856SBF2,SBF2-AS1n.1935+54_1935+58delinsGTCTC
c.5526+54_5526+58delinsGTCTC (n.5526+54_5526+58delinsGTCTC)
c.*1759+54_*1759+58delinsGTCTC (n.*1759+54_*1759+58delinsGTCTC)
c.5508+54_5508+58delinsGTCTC (n.5508+54_5508+58delinsGTCTC)
c.5058+54_5058+58delinsGTCTC (n.5058+54_5058+58delinsGTCTC)
c.5547+54_5547+58delinsGTCTC (n.5547+54_5547+58delinsGTCTC)
c.5388+54_5388+58delinsGTCTC (n.5388+54_5388+58delinsGTCTC)
c.1617+54_1617+58delinsGTCTC
n.2622+54_2622+58delinsGTCTC
c.5445+54_5445+58delinsGTCTC (n.5445+54_5445+58delinsGTCTC)
n.1400+54_1400+58delinsGTCTC
c.1531+54_1531+58delinsGTCTC
n.1927+54_1927+58delinsGTCTC
c.5322+54_5322+58delinsGTCTC (n.5322+54_5322+58delinsGTCTC)
n.2370+54_2370+58delinsGTCTC
c.5451+54_5451+58delinsGTCTC (n.5451+54_5451+58delinsGTCTC)
n.754+54_754+58delinsGTCTC
c.5310+54_5310+58delinsGTCTC (n.5310+54_5310+58delinsGTCTC)
n.211+22946_211+22950delinsGAGAC
c.5418+54_5418+58delinsGTCTC (n.5418+54_5418+58delinsGTCTC)
c.5433+54_5433+58delinsGTCTC (n.5433+54_5433+58delinsGTCTC)
n.200+874_200+878delinsGAGAC
c.5409+54_5409+58delinsGTCTC (n.5409+54_5409+58delinsGTCTC)
n.5558+54_5558+58delinsGTCTC
n.85+874_85+878delinsGAGAC
11g.9781450dupCA2839091945SBF2,SBF2-AS1n.1935+57dup
c.5526+57dup (n.5526+57dup)
c.*1759+57dup (n.*1759+57dup)
c.5508+57dup (n.5508+57dup)
c.5058+57dup (n.5058+57dup)
c.5547+57dup (n.5547+57dup)
c.5388+57dup (n.5388+57dup)
c.1617+57dup
n.2622+57dup
c.5445+57dup (n.5445+57dup)
n.1400+57dup
c.1531+57dup
n.1927+57dup
c.5322+57dup (n.5322+57dup)
n.2370+57dup
c.5451+57dup (n.5451+57dup)
n.754+57dup
c.5310+57dup (n.5310+57dup)
n.211+22947dup
c.5418+57dup (n.5418+57dup)
c.5433+57dup (n.5433+57dup)
n.200+875dup
c.5409+57dup (n.5409+57dup)
n.5558+57dup
n.85+875dup
11g.9781457_9781460dupCA2612437856SBF2,SBF2-AS1n.1935+54_1935+57dup
c.5526+54_5526+57dup (n.5526+54_5526+57dup)
c.*1759+54_*1759+57dup (n.*1759+54_*1759+57dup)
c.5508+54_5508+57dup (n.5508+54_5508+57dup)
c.5058+54_5058+57dup (n.5058+54_5058+57dup)
c.5547+54_5547+57dup (n.5547+54_5547+57dup)
c.5388+54_5388+57dup (n.5388+54_5388+57dup)
c.1617+54_1617+57dup
n.2622+54_2622+57dup
c.5445+54_5445+57dup (n.5445+54_5445+57dup)
n.1400+54_1400+57dup
c.1531+54_1531+57dup
n.1927+54_1927+57dup
c.5322+54_5322+57dup (n.5322+54_5322+57dup)
n.2370+54_2370+57dup
c.5451+54_5451+57dup (n.5451+54_5451+57dup)
n.754+54_754+57dup
c.5310+54_5310+57dup (n.5310+54_5310+57dup)
n.211+22954_211+22957dup
c.5418+54_5418+57dup (n.5418+54_5418+57dup)
c.5433+54_5433+57dup (n.5433+54_5433+57dup)
n.200+882_200+885dup
c.5409+54_5409+57dup (n.5409+54_5409+57dup)
n.5558+54_5558+57dup
n.85+882_85+885dup
 gnomAD v4
11g.9781457_9781460delCA1951768857SBF2,SBF2-AS1n.1935+54_1935+57del
c.5526+54_5526+57del (n.5526+54_5526+57del)
c.*1759+54_*1759+57del (n.*1759+54_*1759+57del)
c.5508+54_5508+57del (n.5508+54_5508+57del)
c.5058+54_5058+57del (n.5058+54_5058+57del)
c.5547+54_5547+57del (n.5547+54_5547+57del)
c.5388+54_5388+57del (n.5388+54_5388+57del)
c.1617+54_1617+57del
n.2622+54_2622+57del
c.5445+54_5445+57del (n.5445+54_5445+57del)
n.1400+54_1400+57del
c.1531+54_1531+57del
n.1927+54_1927+57del
c.5322+54_5322+57del (n.5322+54_5322+57del)
n.2370+54_2370+57del
c.5451+54_5451+57del (n.5451+54_5451+57del)
n.754+54_754+57del
c.5310+54_5310+57del (n.5310+54_5310+57del)
n.211+22954_211+22957del
c.5418+54_5418+57del (n.5418+54_5418+57del)
c.5433+54_5433+57del (n.5433+54_5433+57del)
n.200+882_200+885del
c.5409+54_5409+57del (n.5409+54_5409+57del)
n.5558+54_5558+57del
n.85+882_85+885del
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781451G>TCA2612437857SBF2,SBF2-AS1n.1935+56C>A
c.5526+56C>A (n.5526+56C>A)
c.*1759+56C>A (n.*1759+56C>A)
c.5508+56C>A (n.5508+56C>A)
c.5058+56C>A (n.5058+56C>A)
c.5547+56C>A (n.5547+56C>A)
c.5388+56C>A (n.5388+56C>A)
c.1617+56C>A
n.2622+56C>A
c.5445+56C>A (n.5445+56C>A)
n.1400+56C>A
c.1531+56C>A
n.1927+56C>A
c.5322+56C>A (n.5322+56C>A)
n.2370+56C>A
c.5451+56C>A (n.5451+56C>A)
n.754+56C>A
c.5310+56C>A (n.5310+56C>A)
n.211+22948G>T
c.5418+56C>A (n.5418+56C>A)
c.5433+56C>A (n.5433+56C>A)
n.200+876G>T
c.5409+56C>A (n.5409+56C>A)
n.5558+56C>A
n.85+876G>T
 gnomAD v4
11g.9781451_9781467delinsGACAGACAGAATGATGTCA1951768859SBF2,SBF2-AS1n.1935+40_1935+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.5526+40_5526+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5526+40_5526+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.*1759+40_*1759+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.*1759+40_*1759+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.5508+40_5508+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5508+40_5508+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.5058+40_5058+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5058+40_5058+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.5547+40_5547+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5547+40_5547+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.5388+40_5388+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5388+40_5388+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.1617+40_1617+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
n.2622+40_2622+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.5445+40_5445+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5445+40_5445+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.1400+40_1400+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.1531+40_1531+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
n.1927+40_1927+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.5322+40_5322+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5322+40_5322+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.2370+40_2370+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.5451+40_5451+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5451+40_5451+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.754+40_754+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
c.5310+40_5310+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5310+40_5310+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.211+22948_211+22964delinsGACAGACAGAATGATGT
c.5418+40_5418+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5418+40_5418+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
c.5433+40_5433+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5433+40_5433+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.200+876_200+892delinsGACAGACAGAATGATGT
c.5409+40_5409+56delinsACATCATTCTGTCTGTC (n.5409+40_5409+56delinsACATCATTCTGTCTGTC)
n.5558+40_5558+56delinsACATCATTCTGTCTGTC
n.85+876_85+892delinsGACAGACAGAATGATGT
11g.9781452A=CA1951768861SBF2,SBF2-AS1n.1935+55T=
c.5526+55T= (n.5526+55T=)
c.*1759+55T= (n.*1759+55T=)
c.5508+55T= (n.5508+55T=)
c.5058+55T= (n.5058+55T=)
c.5547+55T= (n.5547+55T=)
c.5388+55T= (n.5388+55T=)
c.1617+55T=
n.2622+55T=
c.5445+55T= (n.5445+55T=)
n.1400+55T=
c.1531+55T=
n.1927+55T=
c.5322+55T= (n.5322+55T=)
n.2370+55T=
c.5451+55T= (n.5451+55T=)
n.754+55T=
c.5310+55T= (n.5310+55T=)
n.211+22949A=
c.5418+55T= (n.5418+55T=)
c.5433+55T= (n.5433+55T=)
n.200+877A=
c.5409+55T= (n.5409+55T=)
n.5558+55T=
n.85+877A=
11g.9781452A>GCA1951768860SBF2,SBF2-AS1n.1935+55T>C
c.5526+55T>C (n.5526+55T>C)
c.*1759+55T>C (n.*1759+55T>C)
c.5508+55T>C (n.5508+55T>C)
c.5058+55T>C (n.5058+55T>C)
c.5547+55T>C (n.5547+55T>C)
c.5388+55T>C (n.5388+55T>C)
c.1617+55T>C
n.2622+55T>C
c.5445+55T>C (n.5445+55T>C)
n.1400+55T>C
c.1531+55T>C
n.1927+55T>C
c.5322+55T>C (n.5322+55T>C)
n.2370+55T>C
c.5451+55T>C (n.5451+55T>C)
n.754+55T>C
c.5310+55T>C (n.5310+55T>C)
n.211+22949A>G
c.5418+55T>C (n.5418+55T>C)
c.5433+55T>C (n.5433+55T>C)
n.200+877A>G
c.5409+55T>C (n.5409+55T>C)
n.5558+55T>C
n.85+877A>G
 dbSNP
11g.9781452A>TCA217603548SBF2,SBF2-AS1n.1935+55T>A
c.5526+55T>A (n.5526+55T>A)
c.*1759+55T>A (n.*1759+55T>A)
c.5508+55T>A (n.5508+55T>A)
c.5058+55T>A (n.5058+55T>A)
c.5547+55T>A (n.5547+55T>A)
c.5388+55T>A (n.5388+55T>A)
c.1617+55T>A
n.2622+55T>A
c.5445+55T>A (n.5445+55T>A)
n.1400+55T>A
c.1531+55T>A
n.1927+55T>A
c.5322+55T>A (n.5322+55T>A)
n.2370+55T>A
c.5451+55T>A (n.5451+55T>A)
n.754+55T>A
c.5310+55T>A (n.5310+55T>A)
n.211+22949A>T
c.5418+55T>A (n.5418+55T>A)
c.5433+55T>A (n.5433+55T>A)
n.200+877A>T
c.5409+55T>A (n.5409+55T>A)
n.5558+55T>A
n.85+877A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781452_9781467delCA1951768863SBF2,SBF2-AS1n.1935+40_1935+55del
c.5526+40_5526+55del (n.5526+40_5526+55del)
c.*1759+40_*1759+55del (n.*1759+40_*1759+55del)
c.5508+40_5508+55del (n.5508+40_5508+55del)
c.5058+40_5058+55del (n.5058+40_5058+55del)
c.5547+40_5547+55del (n.5547+40_5547+55del)
c.5388+40_5388+55del (n.5388+40_5388+55del)
c.1617+40_1617+55del
n.2622+40_2622+55del
c.5445+40_5445+55del (n.5445+40_5445+55del)
n.1400+40_1400+55del
c.1531+40_1531+55del
n.1927+40_1927+55del
c.5322+40_5322+55del (n.5322+40_5322+55del)
n.2370+40_2370+55del
c.5451+40_5451+55del (n.5451+40_5451+55del)
n.754+40_754+55del
c.5310+40_5310+55del (n.5310+40_5310+55del)
n.211+22949_211+22964del
c.5418+40_5418+55del (n.5418+40_5418+55del)
c.5433+40_5433+55del (n.5433+40_5433+55del)
n.200+877_200+892del
c.5409+40_5409+55del (n.5409+40_5409+55del)
n.5558+40_5558+55del
n.85+877_85+892del
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781453C>ACA2790401392SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G>T
c.5526+54G>T (n.5526+54G>T)
c.*1759+54G>T (n.*1759+54G>T)
c.5508+54G>T (n.5508+54G>T)
c.5058+54G>T (n.5058+54G>T)
c.5547+54G>T (n.5547+54G>T)
c.5388+54G>T (n.5388+54G>T)
c.1617+54G>T
n.2622+54G>T
c.5445+54G>T (n.5445+54G>T)
n.1400+54G>T
c.1531+54G>T
n.1927+54G>T
c.5322+54G>T (n.5322+54G>T)
n.2370+54G>T
c.5451+54G>T (n.5451+54G>T)
n.754+54G>T
c.5310+54G>T (n.5310+54G>T)
n.211+22950C>A
c.5418+54G>T (n.5418+54G>T)
c.5433+54G>T (n.5433+54G>T)
n.200+878C>A
c.5409+54G>T (n.5409+54G>T)
n.5558+54G>T
n.85+878C>A
11g.9781453C=CA1951768865SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G=
c.5526+54G= (n.5526+54G=)
c.*1759+54G= (n.*1759+54G=)
c.5508+54G= (n.5508+54G=)
c.5058+54G= (n.5058+54G=)
c.5547+54G= (n.5547+54G=)
c.5388+54G= (n.5388+54G=)
c.1617+54G=
n.2622+54G=
c.5445+54G= (n.5445+54G=)
n.1400+54G=
c.1531+54G=
n.1927+54G=
c.5322+54G= (n.5322+54G=)
n.2370+54G=
c.5451+54G= (n.5451+54G=)
n.754+54G=
c.5310+54G= (n.5310+54G=)
n.211+22950C=
c.5418+54G= (n.5418+54G=)
c.5433+54G= (n.5433+54G=)
n.200+878C=
c.5409+54G= (n.5409+54G=)
n.5558+54G=
n.85+878C=
11g.9781453C>GCA682344111SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G>C
c.5526+54G>C (n.5526+54G>C)
c.*1759+54G>C (n.*1759+54G>C)
c.5508+54G>C (n.5508+54G>C)
c.5058+54G>C (n.5058+54G>C)
c.5547+54G>C (n.5547+54G>C)
c.5388+54G>C (n.5388+54G>C)
c.1617+54G>C
n.2622+54G>C
c.5445+54G>C (n.5445+54G>C)
n.1400+54G>C
c.1531+54G>C
n.1927+54G>C
c.5322+54G>C (n.5322+54G>C)
n.2370+54G>C
c.5451+54G>C (n.5451+54G>C)
n.754+54G>C
c.5310+54G>C (n.5310+54G>C)
n.211+22950C>G
c.5418+54G>C (n.5418+54G>C)
c.5433+54G>C (n.5433+54G>C)
n.200+878C>G
c.5409+54G>C (n.5409+54G>C)
n.5558+54G>C
n.85+878C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781453C>TCA2612437858SBF2,SBF2-AS1n.1935+54G>A
c.5526+54G>A (n.5526+54G>A)
c.*1759+54G>A (n.*1759+54G>A)
c.5508+54G>A (n.5508+54G>A)
c.5058+54G>A (n.5058+54G>A)
c.5547+54G>A (n.5547+54G>A)
c.5388+54G>A (n.5388+54G>A)
c.1617+54G>A
n.2622+54G>A
c.5445+54G>A (n.5445+54G>A)
n.1400+54G>A
c.1531+54G>A
n.1927+54G>A
c.5322+54G>A (n.5322+54G>A)
n.2370+54G>A
c.5451+54G>A (n.5451+54G>A)
n.754+54G>A
c.5310+54G>A (n.5310+54G>A)
n.211+22950C>T
c.5418+54G>A (n.5418+54G>A)
c.5433+54G>A (n.5433+54G>A)
n.200+878C>T
c.5409+54G>A (n.5409+54G>A)
n.5558+54G>A
n.85+878C>T
 gnomAD v4
11g.9781455G>TCA2612437859SBF2,SBF2-AS1n.1935+52C>A
c.5526+52C>A (n.5526+52C>A)
c.*1759+52C>A (n.*1759+52C>A)
c.5508+52C>A (n.5508+52C>A)
c.5058+52C>A (n.5058+52C>A)
c.5547+52C>A (n.5547+52C>A)
c.5388+52C>A (n.5388+52C>A)
c.1617+52C>A
n.2622+52C>A
c.5445+52C>A (n.5445+52C>A)
n.1400+52C>A
c.1531+52C>A
n.1927+52C>A
c.5322+52C>A (n.5322+52C>A)
n.2370+52C>A
c.5451+52C>A (n.5451+52C>A)
n.754+52C>A
c.5310+52C>A (n.5310+52C>A)
n.211+22952G>T
c.5418+52C>A (n.5418+52C>A)
c.5433+52C>A (n.5433+52C>A)
n.200+880G>T
c.5409+52C>A (n.5409+52C>A)
n.5558+52C>A
n.85+880G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781457C>ACA217603553SBF2,SBF2-AS1n.1935+50G>T
c.5526+50G>T (n.5526+50G>T)
c.*1759+50G>T (n.*1759+50G>T)
c.5508+50G>T (n.5508+50G>T)
c.5058+50G>T (n.5058+50G>T)
c.5547+50G>T (n.5547+50G>T)
c.5388+50G>T (n.5388+50G>T)
c.1617+50G>T
n.2622+50G>T
c.5445+50G>T (n.5445+50G>T)
n.1400+50G>T
c.1531+50G>T
n.1927+50G>T
c.5322+50G>T (n.5322+50G>T)
n.2370+50G>T
c.5451+50G>T (n.5451+50G>T)
n.754+50G>T
c.5310+50G>T (n.5310+50G>T)
n.211+22954C>A
c.5418+50G>T (n.5418+50G>T)
c.5433+50G>T (n.5433+50G>T)
n.200+882C>A
c.5409+50G>T (n.5409+50G>T)
n.5558+50G>T
n.85+882C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781457C=CA1951768869SBF2,SBF2-AS1n.1935+50G=
c.5526+50G= (n.5526+50G=)
c.*1759+50G= (n.*1759+50G=)
c.5508+50G= (n.5508+50G=)
c.5058+50G= (n.5058+50G=)
c.5547+50G= (n.5547+50G=)
c.5388+50G= (n.5388+50G=)
c.1617+50G=
n.2622+50G=
c.5445+50G= (n.5445+50G=)
n.1400+50G=
c.1531+50G=
n.1927+50G=
c.5322+50G= (n.5322+50G=)
n.2370+50G=
c.5451+50G= (n.5451+50G=)
n.754+50G=
c.5310+50G= (n.5310+50G=)
n.211+22954C=
c.5418+50G= (n.5418+50G=)
c.5433+50G= (n.5433+50G=)
n.200+882C=
c.5409+50G= (n.5409+50G=)
n.5558+50G=
n.85+882C=
11g.9781457C>GCA5880705SBF2,SBF2-AS1n.1935+50G>C
c.5526+50G>C (n.5526+50G>C)
c.*1759+50G>C (n.*1759+50G>C)
c.5508+50G>C (n.5508+50G>C)
c.5058+50G>C (n.5058+50G>C)
c.5547+50G>C (n.5547+50G>C)
c.5388+50G>C (n.5388+50G>C)
c.1617+50G>C
n.2622+50G>C
c.5445+50G>C (n.5445+50G>C)
n.1400+50G>C
c.1531+50G>C
n.1927+50G>C
c.5322+50G>C (n.5322+50G>C)
n.2370+50G>C
c.5451+50G>C (n.5451+50G>C)
n.754+50G>C
c.5310+50G>C (n.5310+50G>C)
n.211+22954C>G
c.5418+50G>C (n.5418+50G>C)
c.5433+50G>C (n.5433+50G>C)
n.200+882C>G
c.5409+50G>C (n.5409+50G>C)
n.5558+50G>C
n.85+882C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781457C>TCA5880706SBF2,SBF2-AS1n.1935+50G>A
c.5526+50G>A (n.5526+50G>A)
c.*1759+50G>A (n.*1759+50G>A)
c.5508+50G>A (n.5508+50G>A)
c.5058+50G>A (n.5058+50G>A)
c.5547+50G>A (n.5547+50G>A)
c.5388+50G>A (n.5388+50G>A)
c.1617+50G>A
n.2622+50G>A
c.5445+50G>A (n.5445+50G>A)
n.1400+50G>A
c.1531+50G>A
n.1927+50G>A
c.5322+50G>A (n.5322+50G>A)
n.2370+50G>A
c.5451+50G>A (n.5451+50G>A)
n.754+50G>A
c.5310+50G>A (n.5310+50G>A)
n.211+22954C>T
c.5418+50G>A (n.5418+50G>A)
c.5433+50G>A (n.5433+50G>A)
n.200+882C>T
c.5409+50G>A (n.5409+50G>A)
n.5558+50G>A
n.85+882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781459G>ACA5880707SBF2,SBF2-AS1n.1935+48C>T
c.5526+48C>T (n.5526+48C>T)
c.*1759+48C>T (n.*1759+48C>T)
c.5508+48C>T (n.5508+48C>T)
c.5058+48C>T (n.5058+48C>T)
c.5547+48C>T (n.5547+48C>T)
c.5388+48C>T (n.5388+48C>T)
c.1617+48C>T
n.2622+48C>T
c.5445+48C>T (n.5445+48C>T)
n.1400+48C>T
c.1531+48C>T
n.1927+48C>T
c.5322+48C>T (n.5322+48C>T)
n.2370+48C>T
c.5451+48C>T (n.5451+48C>T)
n.754+48C>T
c.5310+48C>T (n.5310+48C>T)
n.211+22956G>A
c.5418+48C>T (n.5418+48C>T)
c.5433+48C>T (n.5433+48C>T)
n.200+884G>A
c.5409+48C>T (n.5409+48C>T)
n.5558+48C>T
n.85+884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781459G=CA1951768873SBF2,SBF2-AS1n.1935+48C=
c.5526+48C= (n.5526+48C=)
c.*1759+48C= (n.*1759+48C=)
c.5508+48C= (n.5508+48C=)
c.5058+48C= (n.5058+48C=)
c.5547+48C= (n.5547+48C=)
c.5388+48C= (n.5388+48C=)
c.1617+48C=
n.2622+48C=
c.5445+48C= (n.5445+48C=)
n.1400+48C=
c.1531+48C=
n.1927+48C=
c.5322+48C= (n.5322+48C=)
n.2370+48C=
c.5451+48C= (n.5451+48C=)
n.754+48C=
c.5310+48C= (n.5310+48C=)
n.211+22956G=
c.5418+48C= (n.5418+48C=)
c.5433+48C= (n.5433+48C=)
n.200+884G=
c.5409+48C= (n.5409+48C=)
n.5558+48C=
n.85+884G=
11g.9781461A>CCA2790401393SBF2,SBF2-AS1n.1935+46T>G
c.5526+46T>G (n.5526+46T>G)
c.*1759+46T>G (n.*1759+46T>G)
c.5508+46T>G (n.5508+46T>G)
c.5058+46T>G (n.5058+46T>G)
c.5547+46T>G (n.5547+46T>G)
c.5388+46T>G (n.5388+46T>G)
c.1617+46T>G
n.2622+46T>G
c.5445+46T>G (n.5445+46T>G)
n.1400+46T>G
c.1531+46T>G
n.1927+46T>G
c.5322+46T>G (n.5322+46T>G)
n.2370+46T>G
c.5451+46T>G (n.5451+46T>G)
n.754+46T>G
c.5310+46T>G (n.5310+46T>G)
n.211+22958A>C
c.5418+46T>G (n.5418+46T>G)
c.5433+46T>G (n.5433+46T>G)
n.200+886A>C
c.5409+46T>G (n.5409+46T>G)
n.5558+46T>G
n.85+886A>C
11g.9781461A>GCA2612437860SBF2,SBF2-AS1n.1935+46T>C
c.5526+46T>C (n.5526+46T>C)
c.*1759+46T>C (n.*1759+46T>C)
c.5508+46T>C (n.5508+46T>C)
c.5058+46T>C (n.5058+46T>C)
c.5547+46T>C (n.5547+46T>C)
c.5388+46T>C (n.5388+46T>C)
c.1617+46T>C
n.2622+46T>C
c.5445+46T>C (n.5445+46T>C)
n.1400+46T>C
c.1531+46T>C
n.1927+46T>C
c.5322+46T>C (n.5322+46T>C)
n.2370+46T>C
c.5451+46T>C (n.5451+46T>C)
n.754+46T>C
c.5310+46T>C (n.5310+46T>C)
n.211+22958A>G
c.5418+46T>C (n.5418+46T>C)
c.5433+46T>C (n.5433+46T>C)
n.200+886A>G
c.5409+46T>C (n.5409+46T>C)
n.5558+46T>C
n.85+886A>G
 gnomAD v4
11g.9781462T>CCA2612437861SBF2,SBF2-AS1n.1935+45A>G
c.5526+45A>G (n.5526+45A>G)
c.*1759+45A>G (n.*1759+45A>G)
c.5508+45A>G (n.5508+45A>G)
c.5058+45A>G (n.5058+45A>G)
c.5547+45A>G (n.5547+45A>G)
c.5388+45A>G (n.5388+45A>G)
c.1617+45A>G
n.2622+45A>G
c.5445+45A>G (n.5445+45A>G)
n.1400+45A>G
c.1531+45A>G
n.1927+45A>G
c.5322+45A>G (n.5322+45A>G)
n.2370+45A>G
c.5451+45A>G (n.5451+45A>G)
n.754+45A>G
c.5310+45A>G (n.5310+45A>G)
n.211+22959T>C
c.5418+45A>G (n.5418+45A>G)
c.5433+45A>G (n.5433+45A>G)
n.200+887T>C
c.5409+45A>G (n.5409+45A>G)
n.5558+45A>G
n.85+887T>C
 gnomAD v4
11g.9781463G>TCA2553499317SBF2,SBF2-AS1n.1935+44C>A
c.5526+44C>A (n.5526+44C>A)
c.*1759+44C>A (n.*1759+44C>A)
c.5508+44C>A (n.5508+44C>A)
c.5058+44C>A (n.5058+44C>A)
c.5547+44C>A (n.5547+44C>A)
c.5388+44C>A (n.5388+44C>A)
c.1617+44C>A
n.2622+44C>A
c.5445+44C>A (n.5445+44C>A)
n.1400+44C>A
c.1531+44C>A
n.1927+44C>A
c.5322+44C>A (n.5322+44C>A)
n.2370+44C>A
c.5451+44C>A (n.5451+44C>A)
n.754+44C>A
c.5310+44C>A (n.5310+44C>A)
n.211+22960G>T
c.5418+44C>A (n.5418+44C>A)
c.5433+44C>A (n.5433+44C>A)
n.200+888G>T
c.5409+44C>A (n.5409+44C>A)
n.5558+44C>A
n.85+888G>T
11g.9781465T>CCA2612437862SBF2,SBF2-AS1n.1935+42A>G
c.5526+42A>G (n.5526+42A>G)
c.*1759+42A>G (n.*1759+42A>G)
c.5508+42A>G (n.5508+42A>G)
c.5058+42A>G (n.5058+42A>G)
c.5547+42A>G (n.5547+42A>G)
c.5388+42A>G (n.5388+42A>G)
c.1617+42A>G
n.2622+42A>G
c.5445+42A>G (n.5445+42A>G)
n.1400+42A>G
c.1531+42A>G
n.1927+42A>G
c.5322+42A>G (n.5322+42A>G)
n.2370+42A>G
c.5451+42A>G (n.5451+42A>G)
n.754+42A>G
c.5310+42A>G (n.5310+42A>G)
n.211+22962T>C
c.5418+42A>G (n.5418+42A>G)
c.5433+42A>G (n.5433+42A>G)
n.200+890T>C
c.5409+42A>G (n.5409+42A>G)
n.5558+42A>G
n.85+890T>C
 gnomAD v4
11g.9781466G>ACA2574752865SBF2,SBF2-AS1n.1935+41C>T
c.5526+41C>T (n.5526+41C>T)
c.*1759+41C>T (n.*1759+41C>T)
c.5508+41C>T (n.5508+41C>T)
c.5058+41C>T (n.5058+41C>T)
c.5547+41C>T (n.5547+41C>T)
c.5388+41C>T (n.5388+41C>T)
c.1617+41C>T
n.2622+41C>T
c.5445+41C>T (n.5445+41C>T)
n.1400+41C>T
c.1531+41C>T
n.1927+41C>T
c.5322+41C>T (n.5322+41C>T)
n.2370+41C>T
c.5451+41C>T (n.5451+41C>T)
n.754+41C>T
c.5310+41C>T (n.5310+41C>T)
n.211+22963G>A
c.5418+41C>T (n.5418+41C>T)
c.5433+41C>T (n.5433+41C>T)
n.200+891G>A
c.5409+41C>T (n.5409+41C>T)
n.5558+41C>T
n.85+891G>A
 gnomAD v4
11g.9781466G>CCA217603559SBF2,SBF2-AS1n.1935+41C>G
c.5526+41C>G (n.5526+41C>G)
c.*1759+41C>G (n.*1759+41C>G)
c.5508+41C>G (n.5508+41C>G)
c.5058+41C>G (n.5058+41C>G)
c.5547+41C>G (n.5547+41C>G)
c.5388+41C>G (n.5388+41C>G)
c.1617+41C>G
n.2622+41C>G
c.5445+41C>G (n.5445+41C>G)
n.1400+41C>G
c.1531+41C>G
n.1927+41C>G
c.5322+41C>G (n.5322+41C>G)
n.2370+41C>G
c.5451+41C>G (n.5451+41C>G)
n.754+41C>G
c.5310+41C>G (n.5310+41C>G)
n.211+22963G>C
c.5418+41C>G (n.5418+41C>G)
c.5433+41C>G (n.5433+41C>G)
n.200+891G>C
c.5409+41C>G (n.5409+41C>G)
n.5558+41C>G
n.85+891G>C
 dbSNP
11g.9781466G=CA1951768877SBF2,SBF2-AS1n.1935+41C=
c.5526+41C= (n.5526+41C=)
c.*1759+41C= (n.*1759+41C=)
c.5508+41C= (n.5508+41C=)
c.5058+41C= (n.5058+41C=)
c.5547+41C= (n.5547+41C=)
c.5388+41C= (n.5388+41C=)
c.1617+41C=
n.2622+41C=
c.5445+41C= (n.5445+41C=)
n.1400+41C=
c.1531+41C=
n.1927+41C=
c.5322+41C= (n.5322+41C=)
n.2370+41C=
c.5451+41C= (n.5451+41C=)
n.754+41C=
c.5310+41C= (n.5310+41C=)
n.211+22963G=
c.5418+41C= (n.5418+41C=)
c.5433+41C= (n.5433+41C=)
n.200+891G=
c.5409+41C= (n.5409+41C=)
n.5558+41C=
n.85+891G=
11g.9781466G>TCA597552407SBF2,SBF2-AS1n.1935+41C>A
c.5526+41C>A (n.5526+41C>A)
c.*1759+41C>A (n.*1759+41C>A)
c.5508+41C>A (n.5508+41C>A)
c.5058+41C>A (n.5058+41C>A)
c.5547+41C>A (n.5547+41C>A)
c.5388+41C>A (n.5388+41C>A)
c.1617+41C>A
n.2622+41C>A
c.5445+41C>A (n.5445+41C>A)
n.1400+41C>A
c.1531+41C>A
n.1927+41C>A
c.5322+41C>A (n.5322+41C>A)
n.2370+41C>A
c.5451+41C>A (n.5451+41C>A)
n.754+41C>A
c.5310+41C>A (n.5310+41C>A)
n.211+22963G>T
c.5418+41C>A (n.5418+41C>A)
c.5433+41C>A (n.5433+41C>A)
n.200+891G>T
c.5409+41C>A (n.5409+41C>A)
n.5558+41C>A
n.85+891G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.9781468G>ACA2612437863SBF2,SBF2-AS1n.1935+39C>T
c.5526+39C>T (n.5526+39C>T)
c.*1759+39C>T (n.*1759+39C>T)
c.5508+39C>T (n.5508+39C>T)
c.5058+39C>T (n.5058+39C>T)
c.5547+39C>T (n.5547+39C>T)
c.5388+39C>T (n.5388+39C>T)
c.1617+39C>T
n.2622+39C>T
c.5445+39C>T (n.5445+39C>T)
n.1400+39C>T
c.1531+39C>T
n.1927+39C>T
c.5322+39C>T (n.5322+39C>T)
n.2370+39C>T
c.5451+39C>T (n.5451+39C>T)
n.754+39C>T
c.5310+39C>T (n.5310+39C>T)
n.211+22965G>A
c.5418+39C>T (n.5418+39C>T)
c.5433+39C>T (n.5433+39C>T)
n.200+893G>A
c.5409+39C>T (n.5409+39C>T)
n.5558+39C>T
n.85+893G>A
 gnomAD v4
11g.9781472A=CA1951768881SBF2,SBF2-AS1n.1935+35T=
c.5526+35T= (n.5526+35T=)
c.*1759+35T= (n.*1759+35T=)
c.5508+35T= (n.5508+35T=)
c.5058+35T= (n.5058+35T=)
c.5547+35T= (n.5547+35T=)
c.5388+35T= (n.5388+35T=)
c.1617+35T=
n.2622+35T=
c.5445+35T= (n.5445+35T=)
n.1400+35T=
c.1531+35T=
n.1927+35T=
c.5322+35T= (n.5322+35T=)
n.2370+35T=
c.5451+35T= (n.5451+35T=)
n.754+35T=
c.5310+35T= (n.5310+35T=)
n.211+22969A=
c.5418+35T= (n.5418+35T=)
c.5433+35T= (n.5433+35T=)
n.200+897A=
c.5409+35T= (n.5409+35T=)
n.5558+35T=
n.85+897A=
11g.9781472A>GCA597552408SBF2,SBF2-AS1n.1935+35T>C
c.5526+35T>C (n.5526+35T>C)
c.*1759+35T>C (n.*1759+35T>C)
c.5508+35T>C (n.5508+35T>C)
c.5058+35T>C (n.5058+35T>C)
c.5547+35T>C (n.5547+35T>C)
c.5388+35T>C (n.5388+35T>C)
c.1617+35T>C
n.2622+35T>C
c.5445+35T>C (n.5445+35T>C)
n.1400+35T>C
c.1531+35T>C
n.1927+35T>C
c.5322+35T>C (n.5322+35T>C)
n.2370+35T>C
c.5451+35T>C (n.5451+35T>C)
n.754+35T>C
c.5310+35T>C (n.5310+35T>C)
n.211+22969A>G
c.5418+35T>C (n.5418+35T>C)
c.5433+35T>C (n.5433+35T>C)
n.200+897A>G
c.5409+35T>C (n.5409+35T>C)
n.5558+35T>C
n.85+897A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781474A>CCA2612437864SBF2,SBF2-AS1n.1935+33T>G
c.5526+33T>G (n.5526+33T>G)
c.*1759+33T>G (n.*1759+33T>G)
c.5508+33T>G (n.5508+33T>G)
c.5058+33T>G (n.5058+33T>G)
c.5547+33T>G (n.5547+33T>G)
c.5388+33T>G (n.5388+33T>G)
c.1617+33T>G
n.2622+33T>G
c.5445+33T>G (n.5445+33T>G)
n.1400+33T>G
c.1531+33T>G
n.1927+33T>G
c.5322+33T>G (n.5322+33T>G)
n.2370+33T>G
c.5451+33T>G (n.5451+33T>G)
n.754+33T>G
c.5310+33T>G (n.5310+33T>G)
n.211+22971A>C
c.5418+33T>G (n.5418+33T>G)
c.5433+33T>G (n.5433+33T>G)
n.200+899A>C
c.5409+33T>G (n.5409+33T>G)
n.5558+33T>G
n.85+899A>C
 gnomAD v4
11g.9781475G>ACA1951768885SBF2,SBF2-AS1n.1935+32C>T
c.5526+32C>T (n.5526+32C>T)
c.*1759+32C>T (n.*1759+32C>T)
c.5508+32C>T (n.5508+32C>T)
c.5058+32C>T (n.5058+32C>T)
c.5547+32C>T (n.5547+32C>T)
c.5388+32C>T (n.5388+32C>T)
c.1617+32C>T
n.2622+32C>T
c.5445+32C>T (n.5445+32C>T)
n.1400+32C>T
c.1531+32C>T
n.1927+32C>T
c.5322+32C>T (n.5322+32C>T)
n.2370+32C>T
c.5451+32C>T (n.5451+32C>T)
n.754+32C>T
c.5310+32C>T (n.5310+32C>T)
n.211+22972G>A
c.5418+32C>T (n.5418+32C>T)
c.5433+32C>T (n.5433+32C>T)
n.200+900G>A
c.5409+32C>T (n.5409+32C>T)
n.5558+32C>T
n.85+900G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781475G>CCA2574752866SBF2,SBF2-AS1n.1935+32C>G
c.5526+32C>G (n.5526+32C>G)
c.*1759+32C>G (n.*1759+32C>G)
c.5508+32C>G (n.5508+32C>G)
c.5058+32C>G (n.5058+32C>G)
c.5547+32C>G (n.5547+32C>G)
c.5388+32C>G (n.5388+32C>G)
c.1617+32C>G
n.2622+32C>G
c.5445+32C>G (n.5445+32C>G)
n.1400+32C>G
c.1531+32C>G
n.1927+32C>G
c.5322+32C>G (n.5322+32C>G)
n.2370+32C>G
c.5451+32C>G (n.5451+32C>G)
n.754+32C>G
c.5310+32C>G (n.5310+32C>G)
n.211+22972G>C
c.5418+32C>G (n.5418+32C>G)
c.5433+32C>G (n.5433+32C>G)
n.200+900G>C
c.5409+32C>G (n.5409+32C>G)
n.5558+32C>G
n.85+900G>C
11g.9781475G=CA1951768884SBF2,SBF2-AS1n.1935+32C=
c.5526+32C= (n.5526+32C=)
c.*1759+32C= (n.*1759+32C=)
c.5508+32C= (n.5508+32C=)
c.5058+32C= (n.5058+32C=)
c.5547+32C= (n.5547+32C=)
c.5388+32C= (n.5388+32C=)
c.1617+32C=
n.2622+32C=
c.5445+32C= (n.5445+32C=)
n.1400+32C=
c.1531+32C=
n.1927+32C=
c.5322+32C= (n.5322+32C=)
n.2370+32C=
c.5451+32C= (n.5451+32C=)
n.754+32C=
c.5310+32C= (n.5310+32C=)
n.211+22972G=
c.5418+32C= (n.5418+32C=)
c.5433+32C= (n.5433+32C=)
n.200+900G=
c.5409+32C= (n.5409+32C=)
n.5558+32C=
n.85+900G=
11g.9781475G>TCA1951768886SBF2,SBF2-AS1n.1935+32C>A
c.5526+32C>A (n.5526+32C>A)
c.*1759+32C>A (n.*1759+32C>A)
c.5508+32C>A (n.5508+32C>A)
c.5058+32C>A (n.5058+32C>A)
c.5547+32C>A (n.5547+32C>A)
c.5388+32C>A (n.5388+32C>A)
c.1617+32C>A
n.2622+32C>A
c.5445+32C>A (n.5445+32C>A)
n.1400+32C>A
c.1531+32C>A
n.1927+32C>A
c.5322+32C>A (n.5322+32C>A)
n.2370+32C>A
c.5451+32C>A (n.5451+32C>A)
n.754+32C>A
c.5310+32C>A (n.5310+32C>A)
n.211+22972G>T
c.5418+32C>A (n.5418+32C>A)
c.5433+32C>A (n.5433+32C>A)
n.200+900G>T
c.5409+32C>A (n.5409+32C>A)
n.5558+32C>A
n.85+900G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781477G>ACA682344118SBF2,SBF2-AS1n.1935+30C>T
c.5526+30C>T (n.5526+30C>T)
c.*1759+30C>T (n.*1759+30C>T)
c.5508+30C>T (n.5508+30C>T)
c.5058+30C>T (n.5058+30C>T)
c.5547+30C>T (n.5547+30C>T)
c.5388+30C>T (n.5388+30C>T)
c.1617+30C>T
n.2622+30C>T
c.5445+30C>T (n.5445+30C>T)
n.1400+30C>T
c.1531+30C>T
n.1927+30C>T
c.5322+30C>T (n.5322+30C>T)
n.2370+30C>T
c.5451+30C>T (n.5451+30C>T)
n.754+30C>T
c.5310+30C>T (n.5310+30C>T)
n.211+22974G>A
c.5418+30C>T (n.5418+30C>T)
c.5433+30C>T (n.5433+30C>T)
n.200+902G>A
c.5409+30C>T (n.5409+30C>T)
n.5558+30C>T
n.85+902G>A
 dbSNP
11g.9781477G=CA1951768888SBF2,SBF2-AS1n.1935+30C=
c.5526+30C= (n.5526+30C=)
c.*1759+30C= (n.*1759+30C=)
c.5508+30C= (n.5508+30C=)
c.5058+30C= (n.5058+30C=)
c.5547+30C= (n.5547+30C=)
c.5388+30C= (n.5388+30C=)
c.1617+30C=
n.2622+30C=
c.5445+30C= (n.5445+30C=)
n.1400+30C=
c.1531+30C=
n.1927+30C=
c.5322+30C= (n.5322+30C=)
n.2370+30C=
c.5451+30C= (n.5451+30C=)
n.754+30C=
c.5310+30C= (n.5310+30C=)
n.211+22974G=
c.5418+30C= (n.5418+30C=)
c.5433+30C= (n.5433+30C=)
n.200+902G=
c.5409+30C= (n.5409+30C=)
n.5558+30C=
n.85+902G=
11g.9781477G>TCA2838604558SBF2,SBF2-AS1n.1935+30C>A
c.5526+30C>A (n.5526+30C>A)
c.*1759+30C>A (n.*1759+30C>A)
c.5508+30C>A (n.5508+30C>A)
c.5058+30C>A (n.5058+30C>A)
c.5547+30C>A (n.5547+30C>A)
c.5388+30C>A (n.5388+30C>A)
c.1617+30C>A
n.2622+30C>A
c.5445+30C>A (n.5445+30C>A)
n.1400+30C>A
c.1531+30C>A
n.1927+30C>A
c.5322+30C>A (n.5322+30C>A)
n.2370+30C>A
c.5451+30C>A (n.5451+30C>A)
n.754+30C>A
c.5310+30C>A (n.5310+30C>A)
n.211+22974G>T
c.5418+30C>A (n.5418+30C>A)
c.5433+30C>A (n.5433+30C>A)
n.200+902G>T
c.5409+30C>A (n.5409+30C>A)
n.5558+30C>A
n.85+902G>T
11g.9781478C=CA1951768889SBF2,SBF2-AS1n.1935+29G=
c.5526+29G= (n.5526+29G=)
c.*1759+29G= (n.*1759+29G=)
c.5508+29G= (n.5508+29G=)
c.5058+29G= (n.5058+29G=)
c.5547+29G= (n.5547+29G=)
c.5388+29G= (n.5388+29G=)
c.1617+29G=
n.2622+29G=
c.5445+29G= (n.5445+29G=)
n.1400+29G=
c.1531+29G=
n.1927+29G=
c.5322+29G= (n.5322+29G=)
n.2370+29G=
c.5451+29G= (n.5451+29G=)
n.754+29G=
c.5310+29G= (n.5310+29G=)
n.211+22975C=
c.5418+29G= (n.5418+29G=)
c.5433+29G= (n.5433+29G=)
n.200+903C=
c.5409+29G= (n.5409+29G=)
n.5558+29G=
n.85+903C=
11g.9781478C>GCA2612437865SBF2,SBF2-AS1n.1935+29G>C
c.5526+29G>C (n.5526+29G>C)
c.*1759+29G>C (n.*1759+29G>C)
c.5508+29G>C (n.5508+29G>C)
c.5058+29G>C (n.5058+29G>C)
c.5547+29G>C (n.5547+29G>C)
c.5388+29G>C (n.5388+29G>C)
c.1617+29G>C
n.2622+29G>C
c.5445+29G>C (n.5445+29G>C)
n.1400+29G>C
c.1531+29G>C
n.1927+29G>C
c.5322+29G>C (n.5322+29G>C)
n.2370+29G>C
c.5451+29G>C (n.5451+29G>C)
n.754+29G>C
c.5310+29G>C (n.5310+29G>C)
n.211+22975C>G
c.5418+29G>C (n.5418+29G>C)
c.5433+29G>C (n.5433+29G>C)
n.200+903C>G
c.5409+29G>C (n.5409+29G>C)
n.5558+29G>C
n.85+903C>G
 gnomAD v4
11g.9781478C>TCA1951768890SBF2,SBF2-AS1n.1935+29G>A
c.5526+29G>A (n.5526+29G>A)
c.*1759+29G>A (n.*1759+29G>A)
c.5508+29G>A (n.5508+29G>A)
c.5058+29G>A (n.5058+29G>A)
c.5547+29G>A (n.5547+29G>A)
c.5388+29G>A (n.5388+29G>A)
c.1617+29G>A
n.2622+29G>A
c.5445+29G>A (n.5445+29G>A)
n.1400+29G>A
c.1531+29G>A
n.1927+29G>A
c.5322+29G>A (n.5322+29G>A)
n.2370+29G>A
c.5451+29G>A (n.5451+29G>A)
n.754+29G>A
c.5310+29G>A (n.5310+29G>A)
n.211+22975C>T
c.5418+29G>A (n.5418+29G>A)
c.5433+29G>A (n.5433+29G>A)
n.200+903C>T
c.5409+29G>A (n.5409+29G>A)
n.5558+29G>A
n.85+903C>T
 dbSNP
11g.9781481G>ACA2612437866SBF2,SBF2-AS1n.1935+26C>T
c.5526+26C>T (n.5526+26C>T)
c.*1759+26C>T (n.*1759+26C>T)
c.5508+26C>T (n.5508+26C>T)
c.5058+26C>T (n.5058+26C>T)
c.5547+26C>T (n.5547+26C>T)
c.5388+26C>T (n.5388+26C>T)
c.1617+26C>T
n.2622+26C>T
c.5445+26C>T (n.5445+26C>T)
n.1400+26C>T
c.1531+26C>T
n.1927+26C>T
c.5322+26C>T (n.5322+26C>T)
n.2370+26C>T
c.5451+26C>T (n.5451+26C>T)
n.754+26C>T
c.5310+26C>T (n.5310+26C>T)
n.211+22978G>A
c.5418+26C>T (n.5418+26C>T)
c.5433+26C>T (n.5433+26C>T)
n.200+906G>A
c.5409+26C>T (n.5409+26C>T)
n.5558+26C>T
n.85+906G>A
 gnomAD v4
11g.9781482G>TCA2612437867SBF2,SBF2-AS1n.1935+25C>A
c.5526+25C>A (n.5526+25C>A)
c.*1759+25C>A (n.*1759+25C>A)
c.5508+25C>A (n.5508+25C>A)
c.5058+25C>A (n.5058+25C>A)
c.5547+25C>A (n.5547+25C>A)
c.5388+25C>A (n.5388+25C>A)
c.1617+25C>A
n.2622+25C>A
c.5445+25C>A (n.5445+25C>A)
n.1400+25C>A
c.1531+25C>A
n.1927+25C>A
c.5322+25C>A (n.5322+25C>A)
n.2370+25C>A
c.5451+25C>A (n.5451+25C>A)
n.754+25C>A
c.5310+25C>A (n.5310+25C>A)
n.211+22979G>T
c.5418+25C>A (n.5418+25C>A)
c.5433+25C>A (n.5433+25C>A)
n.200+907G>T
c.5409+25C>A (n.5409+25C>A)
n.5558+25C>A
n.85+907G>T
 gnomAD v4
11g.9781486dupCA2841430978SBF2,SBF2-AS1n.1935+24dup
c.5526+24dup (n.5526+24dup)
c.*1759+24dup (n.*1759+24dup)
c.5508+24dup (n.5508+24dup)
c.5058+24dup (n.5058+24dup)
c.5547+24dup (n.5547+24dup)
c.5388+24dup (n.5388+24dup)
c.1617+24dup
n.2622+24dup
c.5445+24dup (n.5445+24dup)
n.1400+24dup
c.1531+24dup
n.1927+24dup
c.5322+24dup (n.5322+24dup)
n.2370+24dup
c.5451+24dup (n.5451+24dup)
n.754+24dup
c.5310+24dup (n.5310+24dup)
n.211+22983dup
c.5418+24dup (n.5418+24dup)
c.5433+24dup (n.5433+24dup)
n.200+911dup
c.5409+24dup (n.5409+24dup)
n.5558+24dup
n.85+911dup
11g.9781485_9781487delinsAAGCA1951768892SBF2,SBF2-AS1n.1935+20_1935+22delinsCTT
c.5526+20_5526+22delinsCTT (n.5526+20_5526+22delinsCTT)
c.*1759+20_*1759+22delinsCTT (n.*1759+20_*1759+22delinsCTT)
c.5508+20_5508+22delinsCTT (n.5508+20_5508+22delinsCTT)
c.5058+20_5058+22delinsCTT (n.5058+20_5058+22delinsCTT)
c.5547+20_5547+22delinsCTT (n.5547+20_5547+22delinsCTT)
c.5388+20_5388+22delinsCTT (n.5388+20_5388+22delinsCTT)
c.1617+20_1617+22delinsCTT
n.2622+20_2622+22delinsCTT
c.5445+20_5445+22delinsCTT (n.5445+20_5445+22delinsCTT)
n.1400+20_1400+22delinsCTT
c.1531+20_1531+22delinsCTT
n.1927+20_1927+22delinsCTT
c.5322+20_5322+22delinsCTT (n.5322+20_5322+22delinsCTT)
n.2370+20_2370+22delinsCTT
c.5451+20_5451+22delinsCTT (n.5451+20_5451+22delinsCTT)
n.754+20_754+22delinsCTT
c.5310+20_5310+22delinsCTT (n.5310+20_5310+22delinsCTT)
n.211+22982_211+22984delinsAAG
c.5418+20_5418+22delinsCTT (n.5418+20_5418+22delinsCTT)
c.5433+20_5433+22delinsCTT (n.5433+20_5433+22delinsCTT)
n.200+910_200+912delinsAAG
c.5409+20_5409+22delinsCTT (n.5409+20_5409+22delinsCTT)
n.5558+20_5558+22delinsCTT
n.85+910_85+912delinsAAG
11g.9781486_9781489delinsAGAGCA1951768894SBF2,SBF2-AS1n.1935+18_1935+21delinsCTCT
c.5526+18_5526+21delinsCTCT (n.5526+18_5526+21delinsCTCT)
c.*1759+18_*1759+21delinsCTCT (n.*1759+18_*1759+21delinsCTCT)
c.5508+18_5508+21delinsCTCT (n.5508+18_5508+21delinsCTCT)
c.5058+18_5058+21delinsCTCT (n.5058+18_5058+21delinsCTCT)
c.5547+18_5547+21delinsCTCT (n.5547+18_5547+21delinsCTCT)
c.5388+18_5388+21delinsCTCT (n.5388+18_5388+21delinsCTCT)
c.1617+18_1617+21delinsCTCT
n.2622+18_2622+21delinsCTCT
c.5445+18_5445+21delinsCTCT (n.5445+18_5445+21delinsCTCT)
n.1400+18_1400+21delinsCTCT
c.1531+18_1531+21delinsCTCT
n.1927+18_1927+21delinsCTCT
c.5322+18_5322+21delinsCTCT (n.5322+18_5322+21delinsCTCT)
n.2370+18_2370+21delinsCTCT
c.5451+18_5451+21delinsCTCT (n.5451+18_5451+21delinsCTCT)
n.754+18_754+21delinsCTCT
c.5310+18_5310+21delinsCTCT (n.5310+18_5310+21delinsCTCT)
n.211+22983_211+22986delinsAGAG
c.5418+18_5418+21delinsCTCT (n.5418+18_5418+21delinsCTCT)
c.5433+18_5433+21delinsCTCT (n.5433+18_5433+21delinsCTCT)
n.200+911_200+914delinsAGAG
c.5409+18_5409+21delinsCTCT (n.5409+18_5409+21delinsCTCT)
n.5558+18_5558+21delinsCTCT
n.85+911_85+914delinsAGAG
11g.9781489_9781490delCA597552508SBF2,SBF2-AS1n.1935+20_1935+21del
c.5526+20_5526+21del (n.5526+20_5526+21del)
c.*1759+20_*1759+21del (n.*1759+20_*1759+21del)
c.5508+20_5508+21del (n.5508+20_5508+21del)
c.5058+20_5058+21del (n.5058+20_5058+21del)
c.5547+20_5547+21del (n.5547+20_5547+21del)
c.5388+20_5388+21del (n.5388+20_5388+21del)
c.1617+20_1617+21del
n.2622+20_2622+21del
c.5445+20_5445+21del (n.5445+20_5445+21del)
n.1400+20_1400+21del
c.1531+20_1531+21del
n.1927+20_1927+21del
c.5322+20_5322+21del (n.5322+20_5322+21del)
n.2370+20_2370+21del
c.5451+20_5451+21del (n.5451+20_5451+21del)
n.754+20_754+21del
c.5310+20_5310+21del (n.5310+20_5310+21del)
n.211+22986_211+22987del
c.5418+20_5418+21del (n.5418+20_5418+21del)
c.5433+20_5433+21del (n.5433+20_5433+21del)
n.200+914_200+915del
c.5409+20_5409+21del (n.5409+20_5409+21del)
n.5558+20_5558+21del
n.85+914_85+915del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781487G>CCA5880708SBF2,SBF2-AS1n.1935+20C>G
c.5526+20C>G (n.5526+20C>G)
c.*1759+20C>G (n.*1759+20C>G)
c.5508+20C>G (n.5508+20C>G)
c.5058+20C>G (n.5058+20C>G)
c.5547+20C>G (n.5547+20C>G)
c.5388+20C>G (n.5388+20C>G)
c.1617+20C>G
n.2622+20C>G
c.5445+20C>G (n.5445+20C>G)
n.1400+20C>G
c.1531+20C>G
n.1927+20C>G
c.5322+20C>G (n.5322+20C>G)
n.2370+20C>G
c.5451+20C>G (n.5451+20C>G)
n.754+20C>G
c.5310+20C>G (n.5310+20C>G)
n.211+22984G>C
c.5418+20C>G (n.5418+20C>G)
c.5433+20C>G (n.5433+20C>G)
n.200+912G>C
c.5409+20C>G (n.5409+20C>G)
n.5558+20C>G
n.85+912G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781487G=CA1951768897SBF2,SBF2-AS1n.1935+20C=
c.5526+20C= (n.5526+20C=)
c.*1759+20C= (n.*1759+20C=)
c.5508+20C= (n.5508+20C=)
c.5058+20C= (n.5058+20C=)
c.5547+20C= (n.5547+20C=)
c.5388+20C= (n.5388+20C=)
c.1617+20C=
n.2622+20C=
c.5445+20C= (n.5445+20C=)
n.1400+20C=
c.1531+20C=
n.1927+20C=
c.5322+20C= (n.5322+20C=)
n.2370+20C=
c.5451+20C= (n.5451+20C=)
n.754+20C=
c.5310+20C= (n.5310+20C=)
n.211+22984G=
c.5418+20C= (n.5418+20C=)
c.5433+20C= (n.5433+20C=)
n.200+912G=
c.5409+20C= (n.5409+20C=)
n.5558+20C=
n.85+912G=
11g.9781487_9781489delCA597552509SBF2,SBF2-AS1n.1935+18_1935+20del
c.5526+18_5526+20del (n.5526+18_5526+20del)
c.*1759+18_*1759+20del (n.*1759+18_*1759+20del)
c.5508+18_5508+20del (n.5508+18_5508+20del)
c.5058+18_5058+20del (n.5058+18_5058+20del)
c.5547+18_5547+20del (n.5547+18_5547+20del)
c.5388+18_5388+20del (n.5388+18_5388+20del)
c.1617+18_1617+20del
n.2622+18_2622+20del
c.5445+18_5445+20del (n.5445+18_5445+20del)
n.1400+18_1400+20del
c.1531+18_1531+20del
n.1927+18_1927+20del
c.5322+18_5322+20del (n.5322+18_5322+20del)
n.2370+18_2370+20del
c.5451+18_5451+20del (n.5451+18_5451+20del)
n.754+18_754+20del
c.5310+18_5310+20del (n.5310+18_5310+20del)
n.211+22984_211+22986del
c.5418+18_5418+20del (n.5418+18_5418+20del)
c.5433+18_5433+20del (n.5433+18_5433+20del)
n.200+912_200+914del
c.5409+18_5409+20del (n.5409+18_5409+20del)
n.5558+18_5558+20del
n.85+912_85+914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781488A>GCA2612437868SBF2,SBF2-AS1n.1935+19T>C
c.5526+19T>C (n.5526+19T>C)
c.*1759+19T>C (n.*1759+19T>C)
c.5508+19T>C (n.5508+19T>C)
c.5058+19T>C (n.5058+19T>C)
c.5547+19T>C (n.5547+19T>C)
c.5388+19T>C (n.5388+19T>C)
c.1617+19T>C
n.2622+19T>C
c.5445+19T>C (n.5445+19T>C)
n.1400+19T>C
c.1531+19T>C
n.1927+19T>C
c.5322+19T>C (n.5322+19T>C)
n.2370+19T>C
c.5451+19T>C (n.5451+19T>C)
n.754+19T>C
c.5310+19T>C (n.5310+19T>C)
n.211+22985A>G
c.5418+19T>C (n.5418+19T>C)
c.5433+19T>C (n.5433+19T>C)
n.200+913A>G
c.5409+19T>C (n.5409+19T>C)
n.5558+19T>C
n.85+913A>G
 gnomAD v4
11g.9781490_9781492dupCA2527504692SBF2,SBF2-AS1n.1935+17_1935+19dup
c.5526+17_5526+19dup (n.5526+17_5526+19dup)
c.*1759+17_*1759+19dup (n.*1759+17_*1759+19dup)
c.5508+17_5508+19dup (n.5508+17_5508+19dup)
c.5058+17_5058+19dup (n.5058+17_5058+19dup)
c.5547+17_5547+19dup (n.5547+17_5547+19dup)
c.5388+17_5388+19dup (n.5388+17_5388+19dup)
c.1617+17_1617+19dup
n.2622+17_2622+19dup
c.5445+17_5445+19dup (n.5445+17_5445+19dup)
n.1400+17_1400+19dup
c.1531+17_1531+19dup
n.1927+17_1927+19dup
c.5322+17_5322+19dup (n.5322+17_5322+19dup)
n.2370+17_2370+19dup
c.5451+17_5451+19dup (n.5451+17_5451+19dup)
n.754+17_754+19dup
c.5310+17_5310+19dup (n.5310+17_5310+19dup)
n.211+22987_211+22989dup
c.5418+17_5418+19dup (n.5418+17_5418+19dup)
c.5433+17_5433+19dup (n.5433+17_5433+19dup)
n.200+915_200+917dup
c.5409+17_5409+19dup (n.5409+17_5409+19dup)
n.5558+17_5558+19dup
n.85+915_85+917dup
11g.9781489G>CCA2612437869SBF2,SBF2-AS1n.1935+18C>G
c.5526+18C>G (n.5526+18C>G)
c.*1759+18C>G (n.*1759+18C>G)
c.5508+18C>G (n.5508+18C>G)
c.5058+18C>G (n.5058+18C>G)
c.5547+18C>G (n.5547+18C>G)
c.5388+18C>G (n.5388+18C>G)
c.1617+18C>G
n.2622+18C>G
c.5445+18C>G (n.5445+18C>G)
n.1400+18C>G
c.1531+18C>G
n.1927+18C>G
c.5322+18C>G (n.5322+18C>G)
n.2370+18C>G
c.5451+18C>G (n.5451+18C>G)
n.754+18C>G
c.5310+18C>G (n.5310+18C>G)
n.211+22986G>C
c.5418+18C>G (n.5418+18C>G)
c.5433+18C>G (n.5433+18C>G)
n.200+914G>C
c.5409+18C>G (n.5409+18C>G)
n.5558+18C>G
n.85+914G>C
 gnomAD v4
11g.9781489_9781493delinsGAAGTCA1951768899SBF2,SBF2-AS1n.1935+14_1935+18delinsACTTC
c.5526+14_5526+18delinsACTTC (n.5526+14_5526+18delinsACTTC)
c.*1759+14_*1759+18delinsACTTC (n.*1759+14_*1759+18delinsACTTC)
c.5508+14_5508+18delinsACTTC (n.5508+14_5508+18delinsACTTC)
c.5058+14_5058+18delinsACTTC (n.5058+14_5058+18delinsACTTC)
c.5547+14_5547+18delinsACTTC (n.5547+14_5547+18delinsACTTC)
c.5388+14_5388+18delinsACTTC (n.5388+14_5388+18delinsACTTC)
c.1617+14_1617+18delinsACTTC
n.2622+14_2622+18delinsACTTC
c.5445+14_5445+18delinsACTTC (n.5445+14_5445+18delinsACTTC)
n.1400+14_1400+18delinsACTTC
c.1531+14_1531+18delinsACTTC
n.1927+14_1927+18delinsACTTC
c.5322+14_5322+18delinsACTTC (n.5322+14_5322+18delinsACTTC)
n.2370+14_2370+18delinsACTTC
c.5451+14_5451+18delinsACTTC (n.5451+14_5451+18delinsACTTC)
n.754+14_754+18delinsACTTC
c.5310+14_5310+18delinsACTTC (n.5310+14_5310+18delinsACTTC)
n.211+22986_211+22990delinsGAAGT
c.5418+14_5418+18delinsACTTC (n.5418+14_5418+18delinsACTTC)
c.5433+14_5433+18delinsACTTC (n.5433+14_5433+18delinsACTTC)
n.200+914_200+918delinsGAAGT
c.5409+14_5409+18delinsACTTC (n.5409+14_5409+18delinsACTTC)
n.5558+14_5558+18delinsACTTC
n.85+914_85+918delinsGAAGT
11g.9781490A=CA1951768904SBF2,SBF2-AS1n.1935+17T=
c.5526+17T= (n.5526+17T=)
c.*1759+17T= (n.*1759+17T=)
c.5508+17T= (n.5508+17T=)
c.5058+17T= (n.5058+17T=)
c.5547+17T= (n.5547+17T=)
c.5388+17T= (n.5388+17T=)
c.1617+17T=
n.2622+17T=
c.5445+17T= (n.5445+17T=)
n.1400+17T=
c.1531+17T=
n.1927+17T=
c.5322+17T= (n.5322+17T=)
n.2370+17T=
c.5451+17T= (n.5451+17T=)
n.754+17T=
c.5310+17T= (n.5310+17T=)
n.211+22987A=
c.5418+17T= (n.5418+17T=)
c.5433+17T= (n.5433+17T=)
n.200+915A=
c.5409+17T= (n.5409+17T=)
n.5558+17T=
n.85+915A=
11g.9781490A>GCA217603573SBF2,SBF2-AS1n.1935+17T>C
c.5526+17T>C (n.5526+17T>C)
c.*1759+17T>C (n.*1759+17T>C)
c.5508+17T>C (n.5508+17T>C)
c.5058+17T>C (n.5058+17T>C)
c.5547+17T>C (n.5547+17T>C)
c.5388+17T>C (n.5388+17T>C)
c.1617+17T>C
n.2622+17T>C
c.5445+17T>C (n.5445+17T>C)
n.1400+17T>C
c.1531+17T>C
n.1927+17T>C
c.5322+17T>C (n.5322+17T>C)
n.2370+17T>C
c.5451+17T>C (n.5451+17T>C)
n.754+17T>C
c.5310+17T>C (n.5310+17T>C)
n.211+22987A>G
c.5418+17T>C (n.5418+17T>C)
c.5433+17T>C (n.5433+17T>C)
n.200+915A>G
c.5409+17T>C (n.5409+17T>C)
n.5558+17T>C
n.85+915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781493_9781496delCA682344129SBF2,SBF2-AS1n.1935+14_1935+17del
c.5526+14_5526+17del (n.5526+14_5526+17del)
c.*1759+14_*1759+17del (n.*1759+14_*1759+17del)
c.5508+14_5508+17del (n.5508+14_5508+17del)
c.5058+14_5058+17del (n.5058+14_5058+17del)
c.5547+14_5547+17del (n.5547+14_5547+17del)
c.5388+14_5388+17del (n.5388+14_5388+17del)
c.1617+14_1617+17del
n.2622+14_2622+17del
c.5445+14_5445+17del (n.5445+14_5445+17del)
n.1400+14_1400+17del
c.1531+14_1531+17del
n.1927+14_1927+17del
c.5322+14_5322+17del (n.5322+14_5322+17del)
n.2370+14_2370+17del
c.5451+14_5451+17del (n.5451+14_5451+17del)
n.754+14_754+17del
c.5310+14_5310+17del (n.5310+14_5310+17del)
n.211+22990_211+22993del
c.5418+14_5418+17del (n.5418+14_5418+17del)
c.5433+14_5433+17del (n.5433+14_5433+17del)
n.200+918_200+921del
c.5409+14_5409+17del (n.5409+14_5409+17del)
n.5558+14_5558+17del
n.85+918_85+921del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9781492G>ACA1951768908SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>T
c.5526+15C>T (n.5526+15C>T)
c.*1759+15C>T (n.*1759+15C>T)
c.5508+15C>T (n.5508+15C>T)
c.5058+15C>T (n.5058+15C>T)
c.5547+15C>T (n.5547+15C>T)
c.5388+15C>T (n.5388+15C>T)
c.1617+15C>T
n.2622+15C>T
c.5445+15C>T (n.5445+15C>T)
n.1400+15C>T
c.1531+15C>T
n.1927+15C>T
c.5322+15C>T (n.5322+15C>T)
n.2370+15C>T
c.5451+15C>T (n.5451+15C>T)
n.754+15C>T
c.5310+15C>T (n.5310+15C>T)
n.211+22989G>A
c.5418+15C>T (n.5418+15C>T)
c.5433+15C>T (n.5433+15C>T)
n.200+917G>A
c.5409+15C>T (n.5409+15C>T)
n.5558+15C>T
n.85+917G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781492G>CCA2612437870SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>G
c.5526+15C>G (n.5526+15C>G)
c.*1759+15C>G (n.*1759+15C>G)
c.5508+15C>G (n.5508+15C>G)
c.5058+15C>G (n.5058+15C>G)
c.5547+15C>G (n.5547+15C>G)
c.5388+15C>G (n.5388+15C>G)
c.1617+15C>G
n.2622+15C>G
c.5445+15C>G (n.5445+15C>G)
n.1400+15C>G
c.1531+15C>G
n.1927+15C>G
c.5322+15C>G (n.5322+15C>G)
n.2370+15C>G
c.5451+15C>G (n.5451+15C>G)
n.754+15C>G
c.5310+15C>G (n.5310+15C>G)
n.211+22989G>C
c.5418+15C>G (n.5418+15C>G)
c.5433+15C>G (n.5433+15C>G)
n.200+917G>C
c.5409+15C>G (n.5409+15C>G)
n.5558+15C>G
n.85+917G>C
 gnomAD v4
11g.9781492G=CA1951768906SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C=
c.5526+15C= (n.5526+15C=)
c.*1759+15C= (n.*1759+15C=)
c.5508+15C= (n.5508+15C=)
c.5058+15C= (n.5058+15C=)
c.5547+15C= (n.5547+15C=)
c.5388+15C= (n.5388+15C=)
c.1617+15C=
n.2622+15C=
c.5445+15C= (n.5445+15C=)
n.1400+15C=
c.1531+15C=
n.1927+15C=
c.5322+15C= (n.5322+15C=)
n.2370+15C=
c.5451+15C= (n.5451+15C=)
n.754+15C=
c.5310+15C= (n.5310+15C=)
n.211+22989G=
c.5418+15C= (n.5418+15C=)
c.5433+15C= (n.5433+15C=)
n.200+917G=
c.5409+15C= (n.5409+15C=)
n.5558+15C=
n.85+917G=
11g.9781492G>TCA1951768910SBF2,SBF2-AS1n.1935+15C>A
c.5526+15C>A (n.5526+15C>A)
c.*1759+15C>A (n.*1759+15C>A)
c.5508+15C>A (n.5508+15C>A)
c.5058+15C>A (n.5058+15C>A)
c.5547+15C>A (n.5547+15C>A)
c.5388+15C>A (n.5388+15C>A)
c.1617+15C>A
n.2622+15C>A
c.5445+15C>A (n.5445+15C>A)
n.1400+15C>A
c.1531+15C>A
n.1927+15C>A
c.5322+15C>A (n.5322+15C>A)
n.2370+15C>A
c.5451+15C>A (n.5451+15C>A)
n.754+15C>A
c.5310+15C>A (n.5310+15C>A)
n.211+22989G>T
c.5418+15C>A (n.5418+15C>A)
c.5433+15C>A (n.5433+15C>A)
n.200+917G>T
c.5409+15C>A (n.5409+15C>A)
n.5558+15C>A
n.85+917G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781493T=CA1951768911SBF2,SBF2-AS1n.1935+14A=
c.5526+14A= (n.5526+14A=)
c.*1759+14A= (n.*1759+14A=)
c.5508+14A= (n.5508+14A=)
c.5058+14A= (n.5058+14A=)
c.5547+14A= (n.5547+14A=)
c.5388+14A= (n.5388+14A=)
c.1617+14A=
n.2622+14A=
c.5445+14A= (n.5445+14A=)
n.1400+14A=
c.1531+14A=
n.1927+14A=
c.5322+14A= (n.5322+14A=)
n.2370+14A=
c.5451+14A= (n.5451+14A=)
n.754+14A=
c.5310+14A= (n.5310+14A=)
n.211+22990T=
c.5418+14A= (n.5418+14A=)
c.5433+14A= (n.5433+14A=)
n.200+918T=
c.5409+14A= (n.5409+14A=)
n.5558+14A=
n.85+918T=
11g.9781494_9781497dupCA16619419SBF2,SBF2-AS1n.1935+10_1935+13dup
c.5526+10_5526+13dup (n.5526+10_5526+13dup)
c.*1759+10_*1759+13dup (n.*1759+10_*1759+13dup)
c.5508+10_5508+13dup (n.5508+10_5508+13dup)
c.5058+10_5058+13dup (n.5058+10_5058+13dup)
c.5547+10_5547+13dup (n.5547+10_5547+13dup)
c.5388+10_5388+13dup (n.5388+10_5388+13dup)
c.1617+10_1617+13dup
n.2622+10_2622+13dup
c.5445+10_5445+13dup (n.5445+10_5445+13dup)
n.1400+10_1400+13dup
c.1531+10_1531+13dup
n.1927+10_1927+13dup
c.5322+10_5322+13dup (n.5322+10_5322+13dup)
n.2370+10_2370+13dup
c.5451+10_5451+13dup (n.5451+10_5451+13dup)
n.754+10_754+13dup
c.5310+10_5310+13dup (n.5310+10_5310+13dup)
n.211+22991_211+22994dup
c.5418+10_5418+13dup (n.5418+10_5418+13dup)
c.5433+10_5433+13dup (n.5433+10_5433+13dup)
n.200+919_200+922dup
c.5409+10_5409+13dup (n.5409+10_5409+13dup)
n.5558+10_5558+13dup
n.85+919_85+922dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781497A=CA1951768918SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T=
c.5526+10T= (n.5526+10T=)
c.*1759+10T= (n.*1759+10T=)
c.5508+10T= (n.5508+10T=)
c.5058+10T= (n.5058+10T=)
c.5547+10T= (n.5547+10T=)
c.5388+10T= (n.5388+10T=)
c.1617+10T=
n.2622+10T=
c.5445+10T= (n.5445+10T=)
n.1400+10T=
c.1531+10T=
n.1927+10T=
c.5322+10T= (n.5322+10T=)
n.2370+10T=
c.5451+10T= (n.5451+10T=)
n.754+10T=
c.5310+10T= (n.5310+10T=)
n.211+22994A=
c.5418+10T= (n.5418+10T=)
c.5433+10T= (n.5433+10T=)
n.200+922A=
c.5409+10T= (n.5409+10T=)
n.5558+10T=
n.85+922A=
11g.9781497A>GCA682344147SBF2,SBF2-AS1n.1935+10T>C
c.5526+10T>C (n.5526+10T>C)
c.*1759+10T>C (n.*1759+10T>C)
c.5508+10T>C (n.5508+10T>C)
c.5058+10T>C (n.5058+10T>C)
c.5547+10T>C (n.5547+10T>C)
c.5388+10T>C (n.5388+10T>C)
c.1617+10T>C
n.2622+10T>C
c.5445+10T>C (n.5445+10T>C)
n.1400+10T>C
c.1531+10T>C
n.1927+10T>C
c.5322+10T>C (n.5322+10T>C)
n.2370+10T>C
c.5451+10T>C (n.5451+10T>C)
n.754+10T>C
c.5310+10T>C (n.5310+10T>C)
n.211+22994A>G
c.5418+10T>C (n.5418+10T>C)
c.5433+10T>C (n.5433+10T>C)
n.200+922A>G
c.5409+10T>C (n.5409+10T>C)
n.5558+10T>C
n.85+922A>G
 ClinVar dbSNP
11g.9781499C>ACA597552510SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>T
c.5526+8G>T (n.5526+8G>T)
c.*1759+8G>T (n.*1759+8G>T)
c.5508+8G>T (n.5508+8G>T)
c.5058+8G>T (n.5058+8G>T)
c.5547+8G>T (n.5547+8G>T)
c.5388+8G>T (n.5388+8G>T)
c.1617+8G>T
n.2622+8G>T
c.5445+8G>T (n.5445+8G>T)
n.1400+8G>T
c.1531+8G>T
n.1927+8G>T
c.5322+8G>T (n.5322+8G>T)
n.2370+8G>T
c.5451+8G>T (n.5451+8G>T)
n.754+8G>T
c.5310+8G>T (n.5310+8G>T)
n.211+22996C>A
c.5418+8G>T (n.5418+8G>T)
c.5433+8G>T (n.5433+8G>T)
n.200+924C>A
c.5409+8G>T (n.5409+8G>T)
n.5558+8G>T
n.85+924C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C=CA1951768921SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G=
c.5526+8G= (n.5526+8G=)
c.*1759+8G= (n.*1759+8G=)
c.5508+8G= (n.5508+8G=)
c.5058+8G= (n.5058+8G=)
c.5547+8G= (n.5547+8G=)
c.5388+8G= (n.5388+8G=)
c.1617+8G=
n.2622+8G=
c.5445+8G= (n.5445+8G=)
n.1400+8G=
c.1531+8G=
n.1927+8G=
c.5322+8G= (n.5322+8G=)
n.2370+8G=
c.5451+8G= (n.5451+8G=)
n.754+8G=
c.5310+8G= (n.5310+8G=)
n.211+22996C=
c.5418+8G= (n.5418+8G=)
c.5433+8G= (n.5433+8G=)
n.200+924C=
c.5409+8G= (n.5409+8G=)
n.5558+8G=
n.85+924C=
11g.9781499C>GCA217603576SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>C
c.5526+8G>C (n.5526+8G>C)
c.*1759+8G>C (n.*1759+8G>C)
c.5508+8G>C (n.5508+8G>C)
c.5058+8G>C (n.5058+8G>C)
c.5547+8G>C (n.5547+8G>C)
c.5388+8G>C (n.5388+8G>C)
c.1617+8G>C
n.2622+8G>C
c.5445+8G>C (n.5445+8G>C)
n.1400+8G>C
c.1531+8G>C
n.1927+8G>C
c.5322+8G>C (n.5322+8G>C)
n.2370+8G>C
c.5451+8G>C (n.5451+8G>C)
n.754+8G>C
c.5310+8G>C (n.5310+8G>C)
n.211+22996C>G
c.5418+8G>C (n.5418+8G>C)
c.5433+8G>C (n.5433+8G>C)
n.200+924C>G
c.5409+8G>C (n.5409+8G>C)
n.5558+8G>C
n.85+924C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781499C>TCA597552511SBF2,SBF2-AS1n.1935+8G>A
c.5526+8G>A (n.5526+8G>A)
c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A)
c.5508+8G>A (n.5508+8G>A)
c.5058+8G>A (n.5058+8G>A)
c.5547+8G>A (n.5547+8G>A)
c.5388+8G>A (n.5388+8G>A)
c.1617+8G>A
n.2622+8G>A
c.5445+8G>A (n.5445+8G>A)
n.1400+8G>A
c.1531+8G>A
n.1927+8G>A
c.5322+8G>A (n.5322+8G>A)
n.2370+8G>A
c.5451+8G>A (n.5451+8G>A)
n.754+8G>A
c.5310+8G>A (n.5310+8G>A)
n.211+22996C>T
c.5418+8G>A (n.5418+8G>A)
c.5433+8G>A (n.5433+8G>A)
n.200+924C>T
c.5409+8G>A (n.5409+8G>A)
n.5558+8G>A
n.85+924C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.9781500A=CA1951768924SBF2,SBF2-AS1n.1935+7T=
c.5526+7T= (n.5526+7T=)
c.*1759+7T= (n.*1759+7T=)
c.5508+7T= (n.5508+7T=)
c.5058+7T= (n.5058+7T=)
c.5547+7T= (n.5547+7T=)
c.5388+7T= (n.5388+7T=)
c.1617+7T=
n.2622+7T=
c.5445+7T= (n.5445+7T=)
n.1400+7T=
c.1531+7T=
n.1927+7T=
c.5322+7T= (n.5322+7T=)
n.2370+7T=
c.5451+7T= (n.5451+7T=)
n.754+7T=
c.5310+7T= (n.5310+7T=)
n.211+22997A=
c.5418+7T= (n.5418+7T=)
c.5433+7T= (n.5433+7T=)
n.200+925A=
c.5409+7T= (n.5409+7T=)
n.5558+7T=
n.85+925A=
11g.9781501A=CA1951768927SBF2,SBF2-AS1n.1935+6T=
c.5526+6T= (n.5526+6T=)
c.*1759+6T= (n.*1759+6T=)
c.5508+6T= (n.5508+6T=)
c.5058+6T= (n.5058+6T=)
c.5547+6T= (n.5547+6T=)
c.5388+6T= (n.5388+6T=)
c.1617+6T=
n.2622+6T=
c.5445+6T= (n.5445+6T=)
n.1400+6T=
c.1531+6T=
n.1927+6T=
c.5322+6T= (n.5322+6T=)
n.2370+6T=
c.5451+6T= (n.5451+6T=)
n.754+6T=
c.5310+6T= (n.5310+6T=)
n.211+22998A=
c.5418+6T= (n.5418+6T=)
c.5433+6T= (n.5433+6T=)
n.200+926A=
c.5409+6T= (n.5409+6T=)
n.5558+6T=
n.85+926A=
11g.9781501A>GCA5880709SBF2,SBF2-AS1n.1935+6T>C
c.5526+6T>C (n.5526+6T>C)
c.*1759+6T>C (n.*1759+6T>C)
c.5508+6T>C (n.5508+6T>C)
c.5058+6T>C (n.5058+6T>C)
c.5547+6T>C (n.5547+6T>C)
c.5388+6T>C (n.5388+6T>C)
c.1617+6T>C
n.2622+6T>C
c.5445+6T>C (n.5445+6T>C)
n.1400+6T>C
c.1531+6T>C
n.1927+6T>C
c.5322+6T>C (n.5322+6T>C)
n.2370+6T>C
c.5451+6T>C (n.5451+6T>C)
n.754+6T>C
c.5310+6T>C (n.5310+6T>C)
n.211+22998A>G
c.5418+6T>C (n.5418+6T>C)
c.5433+6T>C (n.5433+6T>C)
n.200+926A>G
c.5409+6T>C (n.5409+6T>C)
n.5558+6T>C
n.85+926A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781503_9781506dupCA682344163SBF2,SBF2-AS1n.1935+3_1935+6dup
c.5526+3_5526+6dup (n.5526+3_5526+6dup)
c.*1759+3_*1759+6dup (n.*1759+3_*1759+6dup)
c.5508+3_5508+6dup (n.5508+3_5508+6dup)
c.5058+3_5058+6dup (n.5058+3_5058+6dup)
c.5547+3_5547+6dup (n.5547+3_5547+6dup)
c.5388+3_5388+6dup (n.5388+3_5388+6dup)
c.1617+3_1617+6dup
n.2622+3_2622+6dup
c.5445+3_5445+6dup (n.5445+3_5445+6dup)
n.1400+3_1400+6dup
c.1531+3_1531+6dup
n.1927+3_1927+6dup
c.5322+3_5322+6dup (n.5322+3_5322+6dup)
n.2370+3_2370+6dup
c.5451+3_5451+6dup (n.5451+3_5451+6dup)
n.754+3_754+6dup
c.5310+3_5310+6dup (n.5310+3_5310+6dup)
n.211+23000_211+23003dup
c.5418+3_5418+6dup (n.5418+3_5418+6dup)
c.5433+3_5433+6dup (n.5433+3_5433+6dup)
n.200+928_200+931dup
c.5409+3_5409+6dup (n.5409+3_5409+6dup)
n.5558+3_5558+6dup
n.85+928_85+931dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781503T>GCA597552512SBF2,SBF2-AS1n.1935+4A>C
c.5526+4A>C (n.5526+4A>C)
c.*1759+4A>C (n.*1759+4A>C)
c.5508+4A>C (n.5508+4A>C)
c.5058+4A>C (n.5058+4A>C)
c.5547+4A>C (n.5547+4A>C)
c.5388+4A>C (n.5388+4A>C)
c.1617+4A>C
n.2622+4A>C
c.5445+4A>C (n.5445+4A>C)
n.1400+4A>C
c.1531+4A>C
n.1927+4A>C
c.5322+4A>C (n.5322+4A>C)
n.2370+4A>C
c.5451+4A>C (n.5451+4A>C)
n.754+4A>C
c.5310+4A>C (n.5310+4A>C)
n.211+23000T>G
c.5418+4A>C (n.5418+4A>C)
c.5433+4A>C (n.5433+4A>C)
n.200+928T>G
c.5409+4A>C (n.5409+4A>C)
n.5558+4A>C
n.85+928T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781503T=CA1951768930SBF2,SBF2-AS1n.1935+4A=
c.5526+4A= (n.5526+4A=)
c.*1759+4A= (n.*1759+4A=)
c.5508+4A= (n.5508+4A=)
c.5058+4A= (n.5058+4A=)
c.5547+4A= (n.5547+4A=)
c.5388+4A= (n.5388+4A=)
c.1617+4A=
n.2622+4A=
c.5445+4A= (n.5445+4A=)
n.1400+4A=
c.1531+4A=
n.1927+4A=
c.5322+4A= (n.5322+4A=)
n.2370+4A=
c.5451+4A= (n.5451+4A=)
n.754+4A=
c.5310+4A= (n.5310+4A=)
n.211+23000T=
c.5418+4A= (n.5418+4A=)
c.5433+4A= (n.5433+4A=)
n.200+928T=
c.5409+4A= (n.5409+4A=)
n.5558+4A=
n.85+928T=
11g.9781504T>CCA1951768933SBF2,SBF2-AS1n.1935+3A>G
c.5526+3A>G (n.5526+3A>G)
c.*1759+3A>G (n.*1759+3A>G)
c.5508+3A>G (n.5508+3A>G)
c.5058+3A>G (n.5058+3A>G)
c.5547+3A>G (n.5547+3A>G)
c.5388+3A>G (n.5388+3A>G)
c.1617+3A>G
n.2622+3A>G
c.5445+3A>G (n.5445+3A>G)
n.1400+3A>G
c.1531+3A>G
n.1927+3A>G
c.5322+3A>G (n.5322+3A>G)
n.2370+3A>G
c.5451+3A>G (n.5451+3A>G)
n.754+3A>G
c.5310+3A>G (n.5310+3A>G)
n.211+23001T>C
c.5418+3A>G (n.5418+3A>G)
c.5433+3A>G (n.5433+3A>G)
n.200+929T>C
c.5409+3A>G (n.5409+3A>G)
n.5558+3A>G
n.85+929T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781504T=CA1951768932SBF2,SBF2-AS1n.1935+3A=
c.5526+3A= (n.5526+3A=)
c.*1759+3A= (n.*1759+3A=)
c.5508+3A= (n.5508+3A=)
c.5058+3A= (n.5058+3A=)
c.5547+3A= (n.5547+3A=)
c.5388+3A= (n.5388+3A=)
c.1617+3A=
n.2622+3A=
c.5445+3A= (n.5445+3A=)
n.1400+3A=
c.1531+3A=
n.1927+3A=
c.5322+3A= (n.5322+3A=)
n.2370+3A=
c.5451+3A= (n.5451+3A=)
n.754+3A=
c.5310+3A= (n.5310+3A=)
n.211+23001T=
c.5418+3A= (n.5418+3A=)
c.5433+3A= (n.5433+3A=)
n.200+929T=
c.5409+3A= (n.5409+3A=)
n.5558+3A=
n.85+929T=
11g.9781505A=CA1951768936SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T=
c.5526+2T= (n.5526+2T=)
c.*1759+2T= (n.*1759+2T=)
c.5508+2T= (n.5508+2T=)
c.5058+2T= (n.5058+2T=)
c.5547+2T= (n.5547+2T=)
c.5388+2T= (n.5388+2T=)
c.1617+2T=
n.2622+2T=
c.5445+2T= (n.5445+2T=)
n.1400+2T=
c.1531+2T=
n.1927+2T=
c.5322+2T= (n.5322+2T=)
n.2370+2T=
c.5451+2T= (n.5451+2T=)
n.754+2T=
c.5310+2T= (n.5310+2T=)
n.211+23002A=
c.5418+2T= (n.5418+2T=)
c.5433+2T= (n.5433+2T=)
n.200+930A=
c.5409+2T= (n.5409+2T=)
n.5558+2T=
n.85+930A=
11g.9781505A>CCA10604738SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>G
c.5526+2T>G (n.5526+2T>G)
c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G)
c.5508+2T>G (n.5508+2T>G)
c.5058+2T>G (n.5058+2T>G)
c.5547+2T>G (n.5547+2T>G)
c.5388+2T>G (n.5388+2T>G)
c.1617+2T>G
n.2622+2T>G
c.5445+2T>G (n.5445+2T>G)
n.1400+2T>G
c.1531+2T>G
n.1927+2T>G
c.5322+2T>G (n.5322+2T>G)
n.2370+2T>G
c.5451+2T>G (n.5451+2T>G)
n.754+2T>G
c.5310+2T>G (n.5310+2T>G)
n.211+23002A>C
c.5418+2T>G (n.5418+2T>G)
c.5433+2T>G (n.5433+2T>G)
n.200+930A>C
c.5409+2T>G (n.5409+2T>G)
n.5558+2T>G
n.85+930A>C
 ClinVar dbSNP
11g.9781505A>GCA379629952SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>C
c.5526+2T>C (n.5526+2T>C)
c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C)
c.5508+2T>C (n.5508+2T>C)
c.5058+2T>C (n.5058+2T>C)
c.5547+2T>C (n.5547+2T>C)
c.5388+2T>C (n.5388+2T>C)
c.1617+2T>C
n.2622+2T>C
c.5445+2T>C (n.5445+2T>C)
n.1400+2T>C
c.1531+2T>C
n.1927+2T>C
c.5322+2T>C (n.5322+2T>C)
n.2370+2T>C
c.5451+2T>C (n.5451+2T>C)
n.754+2T>C
c.5310+2T>C (n.5310+2T>C)
n.211+23002A>G
c.5418+2T>C (n.5418+2T>C)
c.5433+2T>C (n.5433+2T>C)
n.200+930A>G
c.5409+2T>C (n.5409+2T>C)
n.5558+2T>C
n.85+930A>G
11g.9781505A>TCA379629953SBF2,SBF2-AS1n.1935+2T>A
c.5526+2T>A (n.5526+2T>A)
c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A)
c.5508+2T>A (n.5508+2T>A)
c.5058+2T>A (n.5058+2T>A)
c.5547+2T>A (n.5547+2T>A)
c.5388+2T>A (n.5388+2T>A)
c.1617+2T>A
n.2622+2T>A
c.5445+2T>A (n.5445+2T>A)
n.1400+2T>A
c.1531+2T>A
n.1927+2T>A
c.5322+2T>A (n.5322+2T>A)
n.2370+2T>A
c.5451+2T>A (n.5451+2T>A)
n.754+2T>A
c.5310+2T>A (n.5310+2T>A)
n.211+23002A>T
c.5418+2T>A (n.5418+2T>A)
c.5433+2T>A (n.5433+2T>A)
n.200+930A>T
c.5409+2T>A (n.5409+2T>A)
n.5558+2T>A
n.85+930A>T
11g.9781506C>ACA379629954SBF2,SBF2-AS1n.1935+1G>T
c.5526+1G>T (n.5526+1G>T)
c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T)
c.5508+1G>T (n.5508+1G>T)
c.5058+1G>T (n.5058+1G>T)
c.5547+1G>T (n.5547+1G>T)
c.5388+1G>T (n.5388+1G>T)
c.1617+1G>T
n.2622+1G>T
c.5445+1G>T (n.5445+1G>T)
n.1400+1G>T
c.1531+1G>T
n.1927+1G>T
c.5322+1G>T (n.5322+1G>T)
n.2370+1G>T
c.5451+1G>T (n.5451+1G>T)
n.754+1G>T
c.5310+1G>T (n.5310+1G>T)
n.211+23003C>A
c.5418+1G>T (n.5418+1G>T)
c.5433+1G>T (n.5433+1G>T)
n.200+931C>A
c.5409+1G>T (n.5409+1G>T)
n.5558+1G>T
n.85+931C>A
 gnomAD v4
11g.9781506C>GCA379629958SBF2,SBF2-AS1n.1935+1G>C
c.5526+1G>C (n.5526+1G>C)
c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C)
c.5508+1G>C (n.5508+1G>C)
c.5058+1G>C (n.5058+1G>C)
c.5547+1G>C (n.5547+1G>C)
c.5388+1G>C (n.5388+1G>C)
c.1617+1G>C
n.2622+1G>C
c.5445+1G>C (n.5445+1G>C)
n.1400+1G>C
c.1531+1G>C
n.1927+1G>C
c.5322+1G>C (n.5322+1G>C)
n.2370+1G>C
c.5451+1G>C (n.5451+1G>C)
n.754+1G>C
c.5310+1G>C (n.5310+1G>C)
n.211+23003C>G
c.5418+1G>C (n.5418+1G>C)
c.5433+1G>C (n.5433+1G>C)
n.200+931C>G
c.5409+1G>C (n.5409+1G>C)
n.5558+1G>C
n.85+931C>G
11g.9781506C>TCA379629959SBF2,SBF2-AS1n.1935+1G>A
c.5526+1G>A (n.5526+1G>A)
c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A)
c.5508+1G>A (n.5508+1G>A)
c.5058+1G>A (n.5058+1G>A)
c.5547+1G>A (n.5547+1G>A)
c.5388+1G>A (n.5388+1G>A)
c.1617+1G>A
n.2622+1G>A
c.5445+1G>A (n.5445+1G>A)
n.1400+1G>A
c.1531+1G>A
n.1927+1G>A
c.5322+1G>A (n.5322+1G>A)
n.2370+1G>A
c.5451+1G>A (n.5451+1G>A)
n.754+1G>A
c.5310+1G>A (n.5310+1G>A)
n.211+23003C>T
c.5418+1G>A (n.5418+1G>A)
c.5433+1G>A (n.5433+1G>A)
n.200+931C>T
c.5409+1G>A (n.5409+1G>A)
n.5558+1G>A
n.85+931C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781507A=CA1951768941SBF2,SBF2-AS1n.1935T=
c.5526T= (p.Asp1842=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.5508T= (p.Asp1836=)
c.5058T= (p.Asp1686=)
c.5547T= (p.Asp1849=)
c.5388T= (p.Asp1796=)
c.1617T=
n.2622T=
c.5445T= (p.Asp1815=)
n.1400T=
c.1531T=
n.1927T=
c.5322T= (p.Asp1774=)
n.2370T=
c.5451T= (p.Asp1817=)
n.754T=
c.5310T= (p.Asp1770=)
n.211+23004A=
c.5418T= (p.Asp1806=)
c.5433T= (p.Asp1811=)
n.200+932A=
c.5409T= (p.Asp1803=)
n.5558T=
n.85+932A=
11g.9781507A>CCA379629961SBF2,SBF2-AS1n.1935T>G
c.5526T>G (p.Asp1842Glu)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.5508T>G (p.Asp1836Glu)
c.5058T>G (p.Asp1686Glu)
c.5547T>G (p.Asp1849Glu)
c.5388T>G (p.Asp1796Glu)
c.1617T>G
n.2622T>G
c.5445T>G (p.Asp1815Glu)
n.1400T>G
c.1531T>G
n.1927T>G
c.5322T>G (p.Asp1774Glu)
n.2370T>G
c.5451T>G (p.Asp1817Glu)
n.754T>G
c.5310T>G (p.Asp1770Glu)
n.211+23004A>C
c.5418T>G (p.Asp1806Glu)
c.5433T>G (p.Asp1811Glu)
n.200+932A>C
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
n.5558T>G
n.85+932A>C
11g.9781507A>GCA473053734SBF2,SBF2-AS1n.1935T>C
c.5526T>C (p.Asp1842=)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.5508T>C (p.Asp1836=)
c.5058T>C (p.Asp1686=)
c.5547T>C (p.Asp1849=)
c.5388T>C (p.Asp1796=)
c.1617T>C
n.2622T>C
c.5445T>C (p.Asp1815=)
n.1400T>C
c.1531T>C
n.1927T>C
c.5322T>C (p.Asp1774=)
n.2370T>C
c.5451T>C (p.Asp1817=)
n.754T>C
c.5310T>C (p.Asp1770=)
n.211+23004A>G
c.5418T>C (p.Asp1806=)
c.5433T>C (p.Asp1811=)
n.200+932A>G
c.5409T>C (p.Asp1803=)
n.5558T>C
n.85+932A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9781507A>TCA379629963SBF2,SBF2-AS1n.1935T>A
c.5526T>A (p.Asp1842Glu)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.5508T>A (p.Asp1836Glu)
c.5058T>A (p.Asp1686Glu)
c.5547T>A (p.Asp1849Glu)
c.5388T>A (p.Asp1796Glu)
c.1617T>A
n.2622T>A
c.5445T>A (p.Asp1815Glu)
n.1400T>A
c.1531T>A
n.1927T>A
c.5322T>A (p.Asp1774Glu)
n.2370T>A
c.5451T>A (p.Asp1817Glu)
n.754T>A
c.5310T>A (p.Asp1770Glu)
n.211+23004A>T
c.5418T>A (p.Asp1806Glu)
c.5433T>A (p.Asp1811Glu)
n.200+932A>T
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
n.5558T>A
n.85+932A>T
11g.9781508T>ACA379629964SBF2,SBF2-AS1n.1934A>T
c.5525A>T (p.Asp1842Val)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.5507A>T (p.Asp1836Val)
c.5057A>T (p.Asp1686Val)
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
c.5387A>T (p.Asp1796Val)
c.1616A>T
n.2621A>T
c.5444A>T (p.Asp1815Val)
n.1399A>T
c.1530A>T
n.1926A>T
c.5321A>T (p.Asp1774Val)
n.2369A>T
c.5450A>T (p.Asp1817Val)
n.753A>T
c.5309A>T (p.Asp1770Val)
n.211+23005T>A
c.5417A>T (p.Asp1806Val)
c.5432A>T (p.Asp1811Val)
n.200+933T>A
c.5408A>T (p.Asp1803Val)
n.5557A>T
n.85+933T>A
11g.9781508T>CCA379629965SBF2,SBF2-AS1n.1934A>G
c.5525A>G (p.Asp1842Gly)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.5507A>G (p.Asp1836Gly)
c.5057A>G (p.Asp1686Gly)
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.5387A>G (p.Asp1796Gly)
c.1616A>G
n.2621A>G
c.5444A>G (p.Asp1815Gly)
n.1399A>G
c.1530A>G
n.1926A>G
c.5321A>G (p.Asp1774Gly)
n.2369A>G
c.5450A>G (p.Asp1817Gly)
n.753A>G
c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
n.211+23005T>C
c.5417A>G (p.Asp1806Gly)
c.5432A>G (p.Asp1811Gly)
n.200+933T>C
c.5408A>G (p.Asp1803Gly)
n.5557A>G
n.85+933T>C
11g.9781508T>GCA379629967SBF2,SBF2-AS1n.1934A>C
c.5525A>C (p.Asp1842Ala)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.5507A>C (p.Asp1836Ala)
c.5057A>C (p.Asp1686Ala)
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.5387A>C (p.Asp1796Ala)
c.1616A>C
n.2621A>C
c.5444A>C (p.Asp1815Ala)
n.1399A>C
c.1530A>C
n.1926A>C
c.5321A>C (p.Asp1774Ala)
n.2369A>C
c.5450A>C (p.Asp1817Ala)
n.753A>C
c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
n.211+23005T>G
c.5417A>C (p.Asp1806Ala)
c.5432A>C (p.Asp1811Ala)
n.200+933T>G
c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
n.5557A>C
n.85+933T>G
11g.9781509C>ACA379629969SBF2,SBF2-AS1n.1933G>T
c.5524G>T (p.Asp1842Tyr)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.5506G>T (p.Asp1836Tyr)
c.5056G>T (p.Asp1686Tyr)
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
c.5386G>T (p.Asp1796Tyr)
c.1615G>T
n.2620G>T
c.5443G>T (p.Asp1815Tyr)
n.1398G>T
c.1529G>T
n.1925G>T
c.5320G>T (p.Asp1774Tyr)
n.2368G>T
c.5449G>T (p.Asp1817Tyr)
n.752G>T
c.5308G>T (p.Asp1770Tyr)
n.211+23006C>A
c.5416G>T (p.Asp1806Tyr)
c.5431G>T (p.Asp1811Tyr)
n.200+934C>A
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
n.5556G>T
n.85+934C>A
11g.9781509C=CA1951768945SBF2,SBF2-AS1n.1933G=
c.5524G= (p.Asp1842=)
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.5506G= (p.Asp1836=)
c.5056G= (p.Asp1686=)
c.5545G= (p.Asp1849=)
c.5386G= (p.Asp1796=)
c.1615G=
n.2620G=
c.5443G= (p.Asp1815=)
n.1398G=
c.1529G=
n.1925G=
c.5320G= (p.Asp1774=)
n.2368G=
c.5449G= (p.Asp1817=)
n.752G=
c.5308G= (p.Asp1770=)
n.211+23006C=
c.5416G= (p.Asp1806=)
c.5431G= (p.Asp1811=)
n.200+934C=
c.5407G= (p.Asp1803=)
n.5556G=
n.85+934C=
11g.9781509C>GCA379629972SBF2,SBF2-AS1n.1933G>C
c.5524G>C (p.Asp1842His)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.5506G>C (p.Asp1836His)
c.5056G>C (p.Asp1686His)
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.5386G>C (p.Asp1796His)
c.1615G>C
n.2620G>C
c.5443G>C (p.Asp1815His)
n.1398G>C
c.1529G>C
n.1925G>C
c.5320G>C (p.Asp1774His)
n.2368G>C
c.5449G>C (p.Asp1817His)
n.752G>C
c.5308G>C (p.Asp1770His)
n.211+23006C>G
c.5416G>C (p.Asp1806His)
c.5431G>C (p.Asp1811His)
n.200+934C>G
c.5407G>C (p.Asp1803His)
n.5556G>C
n.85+934C>G
11g.9781509C>TCA379629971SBF2,SBF2-AS1n.1933G>A
c.5524G>A (p.Asp1842Asn)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.5506G>A (p.Asp1836Asn)
c.5056G>A (p.Asp1686Asn)
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.5386G>A (p.Asp1796Asn)
c.1615G>A
n.2620G>A
c.5443G>A (p.Asp1815Asn)
n.1398G>A
c.1529G>A
n.1925G>A
c.5320G>A (p.Asp1774Asn)
n.2368G>A
c.5449G>A (p.Asp1817Asn)
n.752G>A
c.5308G>A (p.Asp1770Asn)
n.211+23006C>T
c.5416G>A (p.Asp1806Asn)
c.5431G>A (p.Asp1811Asn)
n.200+934C>T
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
n.5556G>A
n.85+934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9781510A=CA1951768949SBF2,SBF2-AS1n.1932T=
c.5523T= (p.Phe1841=)
c.*1756T= (n.*1756T=)
c.5505T= (p.Phe1835=)
c.5055T= (p.Phe1685=)
c.5544T= (p.Phe1848=)
c.5385T= (p.Phe1795=)
c.1614T=
n.2619T=
c.5442T= (p.Phe1814=)
n.1397T=
c.1528T=
n.1924T=
c.5319T= (p.Phe1773=)
n.2367T=
c.5448T= (p.Phe1816=)
n.751T=
c.5307T= (p.Phe1769=)
n.211+23007A=
c.5415T= (p.Phe1805=)
c.5430T= (p.Phe1810=)
n.200+935A=
c.5406T= (p.Phe1802=)
n.5555T=
n.85+935A=
11g.9781510A>CCA379629974SBF2,SBF2-AS1n.1932T>G
c.5523T>G (p.Phe1841Leu)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.5505T>G (p.Phe1835Leu)
c.5055T>G (p.Phe1685Leu)
c.5544T>G (p.Phe1848Leu)
c.5385T>G (p.Phe1795Leu)
c.1614T>G
n.2619T>G
c.5442T>G (p.Phe1814Leu)
n.1397T>G
c.1528T>G
n.1924T>G
c.5319T>G (p.Phe1773Leu)
n.2367T>G
c.5448T>G (p.Phe1816Leu)
n.751T>G
c.5307T>G (p.Phe1769Leu)
n.211+23007A>C
c.5415T>G (p.Phe1805Leu)
c.5430T>G (p.Phe1810Leu)
n.200+935A>C
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
n.5555T>G
n.85+935A>C
11g.9781510A>GCA473053735SBF2,SBF2-AS1n.1932T>C
c.5523T>C (p.Phe1841=)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.5505T>C (p.Phe1835=)
c.5055T>C (p.Phe1685=)
c.5544T>C (p.Phe1848=)
c.5385T>C (p.Phe1795=)
c.1614T>C
n.2619T>C
c.5442T>C (p.Phe1814=)
n.1397T>C
c.1528T>C
n.1924T>C
c.5319T>C (p.Phe1773=)
n.2367T>C
c.5448T>C (p.Phe1816=)
n.751T>C
c.5307T>C (p.Phe1769=)
n.211+23007A>G
c.5415T>C (p.Phe1805=)
c.5430T>C (p.Phe1810=)
n.200+935A>G
c.5406T>C (p.Phe1802=)
n.5555T>C
n.85+935A>G
 dbSNP
11g.9781510A>TCA379629975SBF2,SBF2-AS1n.1932T>A
c.5523T>A (p.Phe1841Leu)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.5505T>A (p.Phe1835Leu)
c.5055T>A (p.Phe1685Leu)
c.5544T>A (p.Phe1848Leu)
c.5385T>A (p.Phe1795Leu)
c.1614T>A
n.2619T>A
c.5442T>A (p.Phe1814Leu)
n.1397T>A
c.1528T>A
n.1924T>A
c.5319T>A (p.Phe1773Leu)
n.2367T>A
c.5448T>A (p.Phe1816Leu)
n.751T>A
c.5307T>A (p.Phe1769Leu)
n.211+23007A>T
c.5415T>A (p.Phe1805Leu)
c.5430T>A (p.Phe1810Leu)
n.200+935A>T
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
n.5555T>A
n.85+935A>T
11g.9781514_9781517dupCA597552513SBF2,SBF2-AS1n.1929_1932dup
c.5520_5523dup (p.Asp1842LeufsTer2)
c.*1753_*1756dup (n.*1753_*1756dup)
c.5502_5505dup (p.Asp1836LeufsTer2)
c.5052_5055dup (p.Asp1686LeufsTer2)
c.5541_5544dup (p.Asp1849LeufsTer2)
c.5382_5385dup (p.Asp1796LeufsTer2)
c.1611_1614dup
n.2616_2619dup
c.5439_5442dup (p.Asp1815LeufsTer2)
n.1394_1397dup
c.1525_1528dup
n.1921_1924dup
c.5316_5319dup (p.Asp1774LeufsTer2)
n.2364_2367dup
c.5445_5448dup (p.Asp1817LeufsTer2)
n.748_751dup
c.5304_5307dup (p.Asp1770LeufsTer2)
n.211+23011_211+23014dup
c.5412_5415dup (p.Asp1806LeufsTer2)
c.5427_5430dup (p.Asp1811LeufsTer2)
n.200+939_200+942dup
c.5403_5406dup (p.Asp1803LeufsTer2)
n.5552_5555dup
n.85+939_85+942dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.9781511A>CCA379629977SBF2,SBF2-AS1n.1931T>G
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.5504T>G (p.Phe1835Cys)
c.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.5543T>G (p.Phe1848Cys)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.1613T>G
n.2618T>G
c.5441T>G (p.Phe1814Cys)
n.1396T>G
c.1527T>G
n.1923T>G
c.5318T>G (p.Phe1773Cys)
n.2366T>G
c.5447T>G (p.Phe1816Cys)
n.750T>G
c.5306T>G (p.Phe1769Cys)
n.211+23008A>C
c.5414T>G (p.Phe1805Cys)
c.5429T>G (p.Phe1810Cys)
n.200+936A>C
c.5405T>G (p.Phe1802Cys)
n.5554T>G
n.85+936A>C
11g.9781511A>GCA379629979SBF2,SBF2-AS1n.1931T>C
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.5504T>C (p.Phe1835Ser)
c.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.5543T>C (p.Phe1848Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.1613T>C
n.2618T>C
c.5441T>C (p.Phe1814Ser)
n.1396T>C
c.1527T>C
n.1923T>C
c.5318T>C (p.Phe1773Ser)
n.2366T>C
c.5447T>C (p.Phe1816Ser)
n.750T>C
c.5306T>C (p.Phe1769Ser)
n.211+23008A>G
c.5414T>C (p.Phe1805Ser)
c.5429T>C (p.Phe1810Ser)
n.200+936A>G
c.5405T>C (p.Phe1802Ser)
n.5554T>C
n.85+936A>G
11g.9781511A>TCA379629981SBF2,SBF2-AS1n.1931T>A
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.5504T>A (p.Phe1835Tyr)
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.5543T>A (p.Phe1848Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.1613T>A
n.2618T>A
c.5441T>A (p.Phe1814Tyr)
n.1396T>A
c.1527T>A
n.1923T>A
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
n.2366T>A
c.5447T>A (p.Phe1816Tyr)
n.750T>A
c.5306T>A (p.Phe1769Tyr)
n.211+23008A>T
c.5414T>A (p.Phe1805Tyr)
c.5429T>A (p.Phe1810Tyr)
n.200+936A>T
c.5405T>A (p.Phe1802Tyr)
n.5554T>A
n.85+936A>T
11g.9781512A>CCA379629982SBF2,SBF2-AS1n.1930T>G
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.5503T>G (p.Phe1835Val)
c.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.5542T>G (p.Phe1848Val)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.1612T>G
n.2617T>G
c.5440T>G (p.Phe1814Val)
n.1395T>G
c.1526T>G
n.1922T>G
c.5317T>G (p.Phe1773Val)
n.2365T>G
c.5446T>G (p.Phe1816Val)
n.749T>G
c.5305T>G (p.Phe1769Val)
n.211+23009A>C
c.5413T>G (p.Phe1805Val)
c.5428T>G (p.Phe1810Val)
n.200+937A>C
c.5404T>G (p.Phe1802Val)
n.5553T>G
n.85+937A>C
11g.9781512A>GCA379629983SBF2,SBF2-AS1n.1930T>C
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.5503T>C (p.Phe1835Leu)
c.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.5542T>C (p.Phe1848Leu)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.1612T>C
n.2617T>C
c.5440T>C (p.Phe1814Leu)
n.1395T>C
c.1526T>C
n.1922T>C
c.5317T>C (p.Phe1773Leu)
n.2365T>C
c.5446T>C (p.Phe1816Leu)
n.749T>C
c.5305T>C (p.Phe1769Leu)
n.211+23009A>G
c.5413T>C (p.Phe1805Leu)
c.5428T>C (p.Phe1810Leu)
n.200+937A>G
c.5404T>C (p.Phe1802Leu)
n.5553T>C
n.85+937A>G
11g.9781512A>TCA379629985SBF2,SBF2-AS1n.1930T>A
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.5503T>A (p.Phe1835Ile)
c.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.5542T>A (p.Phe1848Ile)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.1612T>A
n.2617T>A
c.5440T>A (p.Phe1814Ile)
n.1395T>A
c.1526T>A
n.1922T>A
c.5317T>A (p.Phe1773Ile)
n.2365T>A
c.5446T>A (p.Phe1816Ile)
n.749T>A
c.5305T>A (p.Phe1769Ile)
n.211+23009A>T
c.5413T>A (p.Phe1805Ile)
c.5428T>A (p.Phe1810Ile)
n.200+937A>T
c.5404T>A (p.Phe1802Ile)
n.5553T>A
n.85+937A>T
11g.9781513G>ACA473053739SBF2,SBF2-AS1n.1929C>T
c.5520C>T (p.Phe1840=)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.5502C>T (p.Phe1834=)
c.5052C>T (p.Phe1684=)
c.5541C>T (p.Phe1847=)
c.5382C>T (p.Phe1794=)
c.1611C>T
n.2616C>T
c.5439C>T (p.Phe1813=)
n.1394C>T
c.1525C>T
n.1921C>T
c.5316C>T (p.Phe1772=)
n.2364C>T
c.5445C>T (p.Phe1815=)
n.748C>T
c.5304C>T (p.Phe1768=)
n.211+23010G>A
c.5412C>T (p.Phe1804=)
c.5427C>T (p.Phe1809=)
n.200+938G>A
c.5403C>T (p.Phe1801=)
n.5552C>T
n.85+938G>A
11g.9781513G>CCA379629987SBF2,SBF2-AS1n.1929C>G
c.5520C>G (p.Phe1840Leu)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.5502C>G (p.Phe1834Leu)
c.5052C>G (p.Phe1684Leu)
c.5541C>G (p.Phe1847Leu)
c.5382C>G (p.Phe1794Leu)
c.1611C>G
n.2616C>G
c.5439C>G (p.Phe1813Leu)
n.1394C>G
c.1525C>G
n.1921C>G
c.5316C>G (p.Phe1772Leu)
n.2364C>G
c.5445C>G (p.Phe1815Leu)
n.748C>G
c.5304C>G (p.Phe1768Leu)
n.211+23010G>C
c.5412C>G (p.Phe1804Leu)
c.5427C>G (p.Phe1809Leu)
n.200+938G>C
c.5403C>G (p.Phe1801Leu)
n.5552C>G
n.85+938G>C
11g.9781513G>TCA379629989SBF2,SBF2-AS1n.1929C>A
c.5520C>A (p.Phe1840Leu)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.5502C>A (p.Phe1834Leu)
c.5052C>A (p.Phe1684Leu)
c.5541C>A (p.Phe1847Leu)
c.5382C>A (p.Phe1794Leu)
c.1611C>A
n.2616C>A
c.5439C>A (p.Phe1813Leu)
n.1394C>A
c.1525C>A
n.1921C>A
c.5316C>A (p.Phe1772Leu)
n.2364C>A
c.5445C>A (p.Phe1815Leu)
n.748C>A
c.5304C>A (p.Phe1768Leu)
n.211+23010G>T
c.5412C>A (p.Phe1804Leu)
c.5427C>A (p.Phe1809Leu)
n.200+938G>T
c.5403C>A (p.Phe1801Leu)
n.5552C>A
n.85+938G>T
 COSMIC
11g.9781514A>CCA379629990SBF2,SBF2-AS1n.1928T>G
c.5519T>G (p.Phe1840Cys)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.5501T>G (p.Phe1834Cys)
c.5051T>G (p.Phe1684Cys)
c.5540T>G (p.Phe1847Cys)
c.5381T>G (p.Phe1794Cys)
c.1610T>G
n.2615T>G
c.5438T>G (p.Phe1813Cys)
n.1393T>G
c.1524T>G
n.1920T>G
c.5315T>G (p.Phe1772Cys)
n.2363T>G
c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
n.747T>G
c.5303T>G (p.Phe1768Cys)
n.211+23011A>C
c.5411T>G (p.Phe1804Cys)
c.5426T>G (p.Phe1809Cys)
n.200+939A>C
c.5402T>G (p.Phe1801Cys)
n.5551T>G
n.85+939A>C
11g.9781514A>GCA379629992SBF2,SBF2-AS1n.1928T>C
c.5519T>C (p.Phe1840Ser)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.5501T>C (p.Phe1834Ser)
c.5051T>C (p.Phe1684Ser)
c.5540T>C (p.Phe1847Ser)
c.5381T>C (p.Phe1794Ser)
c.1610T>C
n.2615T>C
c.5438T>C (p.Phe1813Ser)
n.1393T>C
c.1524T>C
n.1920T>C
c.5315T>C (p.Phe1772Ser)
n.2363T>C
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
n.747T>C
c.5303T>C (p.Phe1768Ser)
n.211+23011A>G
c.5411T>C (p.Phe1804Ser)
c.5426T>C (p.Phe1809Ser)
n.200+939A>G
c.5402T>C (p.Phe1801Ser)
n.5551T>C
n.85+939A>G
11g.9781514A>TCA379629993SBF2,SBF2-AS1n.1928T>A
c.5519T>A (p.Phe1840Tyr)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.5501T>A (p.Phe1834Tyr)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.5540T>A (p.Phe1847Tyr)
c.5381T>A (p.Phe1794Tyr)
c.1610T>A
n.2615T>A
c.5438T>A (p.Phe1813Tyr)
n.1393T>A
c.1524T>A
n.1920T>A
c.5315T>A (p.Phe1772Tyr)
n.2363T>A
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
n.747T>A
c.5303T>A (p.Phe1768Tyr)
n.211+23011A>T
c.5411T>A (p.Phe1804Tyr)
c.5426T>A (p.Phe1809Tyr)
n.200+939A>T
c.5402T>A (p.Phe1801Tyr)
n.5551T>A
n.85+939A>T
11g.9781515A=CA1951768956SBF2,SBF2-AS1n.1927T=
c.5518T= (p.Phe1840=)
c.*1751T= (n.*1751T=)
c.5500T= (p.Phe1834=)
c.5050T= (p.Phe1684=)
c.5539T= (p.Phe1847=)
c.5380T= (p.Phe1794=)
c.1609T=
n.2614T=
c.5437T= (p.Phe1813=)
n.1392T=
c.1523T=
n.1919T=
c.5314T= (p.Phe1772=)
n.2362T=
c.5443T= (p.Phe1815=)
n.746T=
c.5302T= (p.Phe1768=)
n.211+23012A=
c.5410T= (p.Phe1804=)
c.5425T= (p.Phe1809=)
n.200+940A=
c.5401T= (p.Phe1801=)
n.5550T=
n.85+940A=
11g.9781515A>CCA379629995SBF2,SBF2-AS1n.1927T>G
c.5518T>G (p.Phe1840Val)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.5500T>G (p.Phe1834Val)
c.5050T>G (p.Phe1684Val)
c.5539T>G (p.Phe1847Val)
c.5380T>G (p.Phe1794Val)
c.1609T>G
n.2614T>G
c.5437T>G (p.Phe1813Val)
n.1392T>G
c.1523T>G
n.1919T>G
c.5314T>G (p.Phe1772Val)
n.2362T>G
c.5443T>G (p.Phe1815Val)
n.746T>G
c.5302T>G (p.Phe1768Val)
n.211+23012A>C
c.5410T>G (p.Phe1804Val)
c.5425T>G (p.Phe1809Val)
n.200+940A>C
c.5401T>G (p.Phe1801Val)
n.5550T>G
n.85+940A>C
11g.9781515A>GCA379629999SBF2,SBF2-AS1n.1927T>C
c.5518T>C (p.Phe1840Leu)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.5500T>C (p.Phe1834Leu)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.5539T>C (p.Phe1847Leu)
c.5380T>C (p.Phe1794Leu)
c.1609T>C
n.2614T>C
c.5437T>C (p.Phe1813Leu)
n.1392T>C
c.1523T>C
n.1919T>C
c.5314T>C (p.Phe1772Leu)
n.2362T>C
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
n.746T>C
c.5302T>C (p.Phe1768Leu)
n.211+23012A>G
c.5410T>C (p.Phe1804Leu)
c.5425T>C (p.Phe1809Leu)
n.200+940A>G
c.5401T>C (p.Phe1801Leu)
n.5550T>C
n.85+940A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9781515A>TCA379629996SBF2,SBF2-AS1n.1927T>A
c.5518T>A (p.Phe1840Ile)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.5500T>A (p.Phe1834Ile)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.5539T>A (p.Phe1847Ile)
c.5380T>A (p.Phe1794Ile)
c.1609T>A
n.2614T>A
c.5437T>A (p.Phe1813Ile)
n.1392T>A
c.1523T>A
n.1919T>A
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
n.2362T>A
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
n.746T>A
c.5302T>A (p.Phe1768Ile)
n.211+23012A>T
c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
c.5425T>A (p.Phe1809Ile)
n.200+940A>T
c.5401T>A (p.Phe1801Ile)
n.5550T>A
n.85+940A>T
11g.9781516A>CCA473053740SBF2,SBF2-AS1n.1926T>G
c.5517T>G (p.Ala1839=)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.5499T>G (p.Ala1833=)
c.5049T>G (p.Ala1683=)
c.5538T>G (p.Ala1846=)
c.5379T>G (p.Ala1793=)
c.1608T>G
n.2613T>G
c.5436T>G (p.Ala1812=)
n.1391T>G
c.1522T>G
n.1918T>G
c.5313T>G (p.Ala1771=)
n.2361T>G
c.5442T>G (p.Ala1814=)
n.745T>G
c.5301T>G (p.Ala1767=)
n.211+23013A>C
c.5409T>G (p.Ala1803=)
c.5424T>G (p.Ala1808=)
n.200+941A>C
c.5400T>G (p.Ala1800=)
n.5549T>G
n.85+941A>C
11g.9781516A>GCA473053741SBF2,SBF2-AS1n.1926T>C
c.5517T>C (p.Ala1839=)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.5499T>C (p.Ala1833=)
c.5049T>C (p.Ala1683=)
c.5538T>C (p.Ala1846=)
c.5379T>C (p.Ala1793=)
c.1608T>C
n.2613T>C
c.5436T>C (p.Ala1812=)
n.1391T>C
c.1522T>C
n.1918T>C
c.5313T>C (p.Ala1771=)
n.2361T>C
c.5442T>C (p.Ala1814=)
n.745T>C
c.5301T>C (p.Ala1767=)
n.211+23013A>G
c.5409T>C (p.Ala1803=)
c.5424T>C (p.Ala1808=)
n.200+941A>G
c.5400T>C (p.Ala1800=)
n.5549T>C
n.85+941A>G
11g.9781516A>TCA473053743SBF2,SBF2-AS1n.1926T>A
c.5517T>A (p.Ala1839=)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.5499T>A (p.Ala1833=)
c.5049T>A (p.Ala1683=)
c.5538T>A (p.Ala1846=)
c.5379T>A (p.Ala1793=)
c.1608T>A
n.2613T>A
c.5436T>A (p.Ala1812=)
n.1391T>A
c.1522T>A
n.1918T>A
c.5313T>A (p.Ala1771=)
n.2361T>A
c.5442T>A (p.Ala1814=)
n.745T>A
c.5301T>A (p.Ala1767=)
n.211+23013A>T
c.5409T>A (p.Ala1803=)
c.5424T>A (p.Ala1808=)
n.200+941A>T
c.5400T>A (p.Ala1800=)
n.5549T>A
n.85+941A>T
11g.9781517G>ACA379630001SBF2,SBF2-AS1n.1925C>T
c.5516C>T (p.Ala1839Val)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.5498C>T (p.Ala1833Val)
c.5048C>T (p.Ala1683Val)
c.5537C>T (p.Ala1846Val)
c.5378C>T (p.Ala1793Val)
c.1607C>T
n.2612C>T
c.5435C>T (p.Ala1812Val)
n.1390C>T
c.1521C>T
n.1917C>T
c.5312C>T (p.Ala1771Val)
n.2360C>T
c.5441C>T (p.Ala1814Val)
n.744C>T
c.5300C>T (p.Ala1767Val)
n.211+23014G>A
c.5408C>T (p.Ala1803Val)
c.5423C>T (p.Ala1808Val)
n.200+942G>A
c.5399C>T (p.Ala1800Val)
n.5548C>T
n.85+942G>A
 gnomAD v4
11g.9781517G>CCA379630002SBF2,SBF2-AS1n.1925C>G
c.5516C>G (p.Ala1839Gly)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.5498C>G (p.Ala1833Gly)
c.5048C>G (p.Ala1683Gly)
c.5537C>G (p.Ala1846Gly)
c.5378C>G (p.Ala1793Gly)
c.1607C>G
n.2612C>G
c.5435C>G (p.Ala1812Gly)
n.1390C>G
c.1521C>G
n.1917C>G
c.5312C>G (p.Ala1771Gly)
n.2360C>G
c.5441C>G (p.Ala1814Gly)
n.744C>G
c.5300C>G (p.Ala1767Gly)
n.211+23014G>C
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.5423C>G (p.Ala1808Gly)
n.200+942G>C
c.5399C>G (p.Ala1800Gly)
n.5548C>G
n.85+942G>C
11g.9781517G>TCA379630004SBF2,SBF2-AS1n.1925C>A
c.5516C>A (p.Ala1839Asp)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.5498C>A (p.Ala1833Asp)
c.5048C>A (p.Ala1683Asp)
c.5537C>A (p.Ala1846Asp)
c.5378C>A (p.Ala1793Asp)
c.1607C>A
n.2612C>A
c.5435C>A (p.Ala1812Asp)
n.1390C>A
c.1521C>A
n.1917C>A
c.5312C>A (p.Ala1771Asp)
n.2360C>A
c.5441C>A (p.Ala1814Asp)
n.744C>A
c.5300C>A (p.Ala1767Asp)
n.211+23014G>T
c.5408C>A (p.Ala1803Asp)
c.5423C>A (p.Ala1808Asp)
n.200+942G>T
c.5399C>A (p.Ala1800Asp)
n.5548C>A
n.85+942G>T
11g.9781518C>ACA379630006SBF2,SBF2-AS1n.1924G>T
c.5515G>T (p.Ala1839Ser)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.5497G>T (p.Ala1833Ser)
c.5047G>T (p.Ala1683Ser)
c.5536G>T (p.Ala1846Ser)
c.5377G>T (p.Ala1793Ser)
c.1606G>T
n.2611G>T
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
n.1389G>T
c.1520G>T
n.1916G>T
c.5311G>T (p.Ala1771Ser)
n.2359G>T
c.5440G>T (p.Ala1814Ser)
n.743G>T
c.5299G>T (p.Ala1767Ser)
n.211+23015C>A
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
c.5422G>T (p.Ala1808Ser)
n.200+943C>A
c.5398G>T (p.Ala1800Ser)
n.5547G>T
n.85+943C>A
 ClinVar dbSNP
11g.9781518C=CA1951768958SBF2,SBF2-AS1n.1924G=
c.5515G= (p.Ala1839=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.5497G= (p.Ala1833=)
c.5047G= (p.Ala1683=)
c.5536G= (p.Ala1846=)
c.5377G= (p.Ala1793=)
c.1606G=
n.2611G=
c.5434G= (p.Ala1812=)
n.1389G=
c.1520G=
n.1916G=
c.5311G= (p.Ala1771=)
n.2359G=
c.5440G= (p.Ala1814=)
n.743G=
c.5299G= (p.Ala1767=)
n.211+23015C=
c.5407G= (p.Ala1803=)
c.5422G= (p.Ala1808=)
n.200+943C=
c.5398G= (p.Ala1800=)
n.5547G=
n.85+943C=
11g.9781518C>GCA379630008SBF2,SBF2-AS1n.1924G>C
c.5515G>C (p.Ala1839Pro)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.5497G>C (p.Ala1833Pro)
c.5047G>C (p.Ala1683Pro)
c.5536G>C (p.Ala1846Pro)
c.5377G>C (p.Ala1793Pro)
c.1606G>C
n.2611G>C
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
n.1389G>C
c.1520G>C
n.1916G>C
c.5311G>C (p.Ala1771Pro)
n.2359G>C
c.5440G>C (p.Ala1814Pro)
n.743G>C
c.5299G>C (p.Ala1767Pro)
n.211+23015C>G
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
c.5422G>C (p.Ala1808Pro)
n.200+943C>G
c.5398G>C (p.Ala1800Pro)
n.5547G>C
n.85+943C>G
 gnomAD v4
11g.9781518C>TCA379630009SBF2,SBF2-AS1n.1924G>A
c.5515G>A (p.Ala1839Thr)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.5497G>A (p.Ala1833Thr)
c.5047G>A (p.Ala1683Thr)
c.5536G>A (p.Ala1846Thr)
c.5377G>A (p.Ala1793Thr)
c.1606G>A
n.2611G>A
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
n.1389G>A
c.1520G>A
n.1916G>A
c.5311G>A (p.Ala1771Thr)
n.2359G>A
c.5440G>A (p.Ala1814Thr)
n.743G>A
c.5299G>A (p.Ala1767Thr)
n.211+23015C>T
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
c.5422G>A (p.Ala1808Thr)
n.200+943C>T
c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
n.5547G>A
n.85+943C>T

Number of alleles fetched