Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97691651A=CA1182979265DPYDc.762+66T= (n.762+66T=)
n.592T=
c.651+66T= (n.651+66T=)
c.267+66T= (n.267+66T=)
1g.97691651A>CCA524790371DPYDc.762+66T>G (n.762+66T>G)
n.592T>G
c.651+66T>G (n.651+66T>G)
c.267+66T>G (n.267+66T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691652T>CCA1182979267DPYDc.762+65A>G (n.762+65A>G)
n.591A>G
c.651+65A>G (n.651+65A>G)
c.267+65A>G (n.267+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691652T=CA1182979266DPYDc.762+65A= (n.762+65A=)
n.591A=
c.651+65A= (n.651+65A=)
c.267+65A= (n.267+65A=)
1g.97691653C>ACA27624565DPYDc.762+64G>T (n.762+64G>T)
n.590G>T
c.651+64G>T (n.651+64G>T)
c.267+64G>T (n.267+64G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691653C=CA1142545788DPYDc.762+64G= (n.762+64G=)
n.590G=
c.651+64G= (n.651+64G=)
c.267+64G= (n.267+64G=)
1g.97691653C>GCA27624566DPYDc.762+64G>C (n.762+64G>C)
n.590G>C
c.651+64G>C (n.651+64G>C)
c.267+64G>C (n.267+64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691654T>CCA2646707048DPYDc.762+63A>G (n.762+63A>G)
n.589A>G
c.651+63A>G (n.651+63A>G)
c.267+63A>G (n.267+63A>G)
 gnomAD v4
1g.97691655T>CCA1182979268DPYDc.762+62A>G (n.762+62A>G)
n.588A>G
c.651+62A>G (n.651+62A>G)
c.267+62A>G (n.267+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691655T=CA1182979269DPYDc.762+62A= (n.762+62A=)
n.588A=
c.651+62A= (n.651+62A=)
c.267+62A= (n.267+62A=)
1g.97691656T>CCA524790372DPYDc.762+61A>G (n.762+61A>G)
n.587A>G
c.651+61A>G (n.651+61A>G)
c.267+61A>G (n.267+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.97691656T=CA1182979270DPYDc.762+61A= (n.762+61A=)
n.587A=
c.651+61A= (n.651+61A=)
c.267+61A= (n.267+61A=)
1g.97691657A>TCA2574442387DPYDc.762+60T>A (n.762+60T>A)
n.586T>A
c.651+60T>A (n.651+60T>A)
c.267+60T>A (n.267+60T>A)
1g.97691658G>ACA2696572620DPYDc.762+59C>T (n.762+59C>T)
n.585C>T
c.651+59C>T (n.651+59C>T)
c.267+59C>T (n.267+59C>T)
 dbSNP
1g.97691659T>ACA1182979271DPYDc.762+58A>T (n.762+58A>T)
n.584A>T
c.651+58A>T (n.651+58A>T)
c.267+58A>T (n.267+58A>T)
 dbSNP
1g.97691659T>CCA740830829DPYDc.762+58A>G (n.762+58A>G)
n.584A>G
c.651+58A>G (n.651+58A>G)
c.267+58A>G (n.267+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691659T=CA1182979272DPYDc.762+58A= (n.762+58A=)
n.584A=
c.651+58A= (n.651+58A=)
c.267+58A= (n.267+58A=)
1g.97691660G>ACA1182979274DPYDc.762+57C>T (n.762+57C>T)
n.583C>T
c.651+57C>T (n.651+57C>T)
c.267+57C>T (n.267+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691660G=CA1182979273DPYDc.762+57C= (n.762+57C=)
n.583C=
c.651+57C= (n.651+57C=)
c.267+57C= (n.267+57C=)
1g.97691661T>CCA27624568DPYDc.762+56A>G (n.762+56A>G)
n.582A>G
c.651+56A>G (n.651+56A>G)
c.267+56A>G (n.267+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691661T=CA1182979275DPYDc.762+56A= (n.762+56A=)
n.582A=
c.651+56A= (n.651+56A=)
c.267+56A= (n.267+56A=)
1g.97691662A=CA1182979276DPYDc.762+55T= (n.762+55T=)
n.581T=
c.651+55T= (n.651+55T=)
c.267+55T= (n.267+55T=)
1g.97691662A>GCA1182979277DPYDc.762+55T>C (n.762+55T>C)
n.581T>C
c.651+55T>C (n.651+55T>C)
c.267+55T>C (n.267+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691664_97691665delCA2696572622DPYDc.762+54_762+55del (n.762+54_762+55del)
n.580_581del
c.651+54_651+55del (n.651+54_651+55del)
c.267+54_267+55del (n.267+54_267+55del)
 dbSNP
1g.97691663G>CCA2574442388DPYDc.762+54C>G (n.762+54C>G)
n.580C>G
c.651+54C>G (n.651+54C>G)
c.267+54C>G (n.267+54C>G)
 gnomAD v4
1g.97691664A=CA1182979278DPYDc.762+53T= (n.762+53T=)
n.579T=
c.651+53T= (n.651+53T=)
c.267+53T= (n.267+53T=)
1g.97691664A>GCA740830831DPYDc.762+53T>C (n.762+53T>C)
n.579T>C
c.651+53T>C (n.651+53T>C)
c.267+53T>C (n.267+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691665G>TCA645720080DPYDc.762+52C>A (n.762+52C>A)
n.578C>A
c.651+52C>A (n.651+52C>A)
c.267+52C>A (n.267+52C>A)
 COSMIC
1g.97691668T>CCA27624573DPYDc.762+49A>G (n.762+49A>G)
n.575A>G
c.651+49A>G (n.651+49A>G)
c.267+49A>G (n.267+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691668T=CA1182979279DPYDc.762+49A= (n.762+49A=)
n.575A=
c.651+49A= (n.651+49A=)
c.267+49A= (n.267+49A=)
1g.97691669A>TCA2646707049DPYDc.762+48T>A (n.762+48T>A)
n.574T>A
c.651+48T>A (n.651+48T>A)
c.267+48T>A (n.267+48T>A)
 gnomAD v4
1g.97691670C>GCA2646707050DPYDc.762+47G>C (n.762+47G>C)
n.573G>C
c.651+47G>C (n.651+47G>C)
c.267+47G>C (n.267+47G>C)
 gnomAD v4
1g.97691671_97691672delCA2646707051DPYDc.762+46_762+47del (n.762+46_762+47del)
n.572_573del
c.651+46_651+47del (n.651+46_651+47del)
c.267+46_267+47del (n.267+46_267+47del)
 gnomAD v4
1g.97691671T>GCA963564DPYDc.762+46A>C (n.762+46A>C)
n.572A>C
c.651+46A>C (n.651+46A>C)
c.267+46A>C (n.267+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691671T=CA1148892759DPYDc.762+46A= (n.762+46A=)
n.572A=
c.651+46A= (n.651+46A=)
c.267+46A= (n.267+46A=)
1g.97691672C>ACA740830834DPYDc.762+45G>T (n.762+45G>T)
n.571G>T
c.651+45G>T (n.651+45G>T)
c.267+45G>T (n.267+45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691672C=CA1182979280DPYDc.762+45G= (n.762+45G=)
n.571G=
c.651+45G= (n.651+45G=)
c.267+45G= (n.267+45G=)
1g.97691674T>CCA645720085DPYDc.762+43A>G (n.762+43A>G)
n.569A>G
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
c.267+43A>G (n.267+43A>G)
 COSMIC
1g.97691675T>CCA1182979282DPYDc.762+42A>G (n.762+42A>G)
n.568A>G
c.651+42A>G (n.651+42A>G)
c.267+42A>G (n.267+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691675T=CA1182979281DPYDc.762+42A= (n.762+42A=)
n.568A=
c.651+42A= (n.651+42A=)
c.267+42A= (n.267+42A=)
1g.97691677C>ACA740830837DPYDc.762+40G>T (n.762+40G>T)
n.566G>T
c.651+40G>T (n.651+40G>T)
c.267+40G>T (n.267+40G>T)
 dbSNP
1g.97691677C=CA1182979283DPYDc.762+40G= (n.762+40G=)
n.566G=
c.651+40G= (n.651+40G=)
c.267+40G= (n.267+40G=)
1g.97691678T>GCA963566DPYDc.762+39A>C (n.762+39A>C)
n.565A>C
c.651+39A>C (n.651+39A>C)
c.267+39A>C (n.267+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691678T=CA1182979284DPYDc.762+39A= (n.762+39A=)
n.565A=
c.651+39A= (n.651+39A=)
c.267+39A= (n.267+39A=)
1g.97691682delCA2574442389DPYDc.762+39del (n.762+39del)
n.565del
c.651+39del (n.651+39del)
c.267+39del (n.267+39del)
1g.97691678_97691679insGCA963565DPYDc.762+38_762+39insC (n.762+38_762+39insC)
n.564_565insC
c.651+38_651+39insC (n.651+38_651+39insC)
c.267+38_267+39insC (n.267+38_267+39insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691680T>CCA963567DPYDc.762+37A>G (n.762+37A>G)
n.563A>G
c.651+37A>G (n.651+37A>G)
c.267+37A>G (n.267+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691680T=CA1182979285DPYDc.762+37A= (n.762+37A=)
n.563A=
c.651+37A= (n.651+37A=)
c.267+37A= (n.267+37A=)
1g.97691681T>CCA963568DPYDc.762+36A>G (n.762+36A>G)
n.562A>G
c.651+36A>G (n.651+36A>G)
c.267+36A>G (n.267+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691681T=CA1182979286DPYDc.762+36A= (n.762+36A=)
n.562A=
c.651+36A= (n.651+36A=)
c.267+36A= (n.267+36A=)
1g.97691683G>ACA27624631DPYDc.762+34C>T (n.762+34C>T)
n.560C>T
c.651+34C>T (n.651+34C>T)
c.267+34C>T (n.267+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691683G=CA1182979287DPYDc.762+34C= (n.762+34C=)
n.560C=
c.651+34C= (n.651+34C=)
c.267+34C= (n.267+34C=)
1g.97691683G>TCA2646707052DPYDc.762+34C>A (n.762+34C>A)
n.560C>A
c.651+34C>A (n.651+34C>A)
c.267+34C>A (n.267+34C>A)
 gnomAD v4
1g.97691684A>GCA2574442390DPYDc.762+33T>C (n.762+33T>C)
n.559T>C
c.651+33T>C (n.651+33T>C)
c.267+33T>C (n.267+33T>C)
 gnomAD v4
1g.97691685G>ACA2646707053DPYDc.762+32C>T (n.762+32C>T)
n.558C>T
c.651+32C>T (n.651+32C>T)
c.267+32C>T (n.267+32C>T)
 gnomAD v4
1g.97691685G>TCA2646707054DPYDc.762+32C>A (n.762+32C>A)
n.558C>A
c.651+32C>A (n.651+32C>A)
c.267+32C>A (n.267+32C>A)
 gnomAD v4
1g.97691686C>TCA2646707055DPYDc.762+31G>A (n.762+31G>A)
n.557G>A
c.651+31G>A (n.651+31G>A)
c.267+31G>A (n.267+31G>A)
 gnomAD v4
1g.97691687A=CA1182979288DPYDc.762+30T= (n.762+30T=)
n.556T=
c.651+30T= (n.651+30T=)
c.267+30T= (n.267+30T=)
1g.97691687A>CCA1004794500DPYDc.762+30T>G (n.762+30T>G)
n.556T>G
c.651+30T>G (n.651+30T>G)
c.267+30T>G (n.267+30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691687A>TCA963569DPYDc.762+30T>A (n.762+30T>A)
n.556T>A
c.651+30T>A (n.651+30T>A)
c.267+30T>A (n.267+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691688G>TCA2646707056DPYDc.762+29C>A (n.762+29C>A)
n.555C>A
c.651+29C>A (n.651+29C>A)
c.267+29C>A (n.267+29C>A)
 gnomAD v4
1g.97691689T>CCA524790373DPYDc.762+28A>G (n.762+28A>G)
n.554A>G
c.651+28A>G (n.651+28A>G)
c.267+28A>G (n.267+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691689T=CA1182979289DPYDc.762+28A= (n.762+28A=)
n.554A=
c.651+28A= (n.651+28A=)
c.267+28A= (n.267+28A=)
1g.97691691C>ACA2646707057DPYDc.762+26G>T (n.762+26G>T)
n.552G>T
c.651+26G>T (n.651+26G>T)
c.267+26G>T (n.267+26G>T)
 gnomAD v4
1g.97691691C=CA1182979290DPYDc.762+26G= (n.762+26G=)
n.552G=
c.651+26G= (n.651+26G=)
c.267+26G= (n.267+26G=)
1g.97691691C>TCA27624640DPYDc.762+26G>A (n.762+26G>A)
n.552G>A
c.651+26G>A (n.651+26G>A)
c.267+26G>A (n.267+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691693C>TCA1004794507DPYDc.762+24G>A (n.762+24G>A)
n.550G>A
c.651+24G>A (n.651+24G>A)
c.267+24G>A (n.267+24G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691696_97691699delCA2574442392DPYDc.762+20_762+23del (n.762+20_762+23del)
n.546_549del
c.651+20_651+23del (n.651+20_651+23del)
c.267+20_267+23del (n.267+20_267+23del)
1g.97691695G>ACA963570DPYDc.762+22C>T (n.762+22C>T)
n.548C>T
c.651+22C>T (n.651+22C>T)
c.267+22C>T (n.267+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691695G=CA1182979291DPYDc.762+22C= (n.762+22C=)
n.548C=
c.651+22C= (n.651+22C=)
c.267+22C= (n.267+22C=)
1g.97691695G>TCA2646707058DPYDc.762+22C>A (n.762+22C>A)
n.548C>A
c.651+22C>A (n.651+22C>A)
c.267+22C>A (n.267+22C>A)
 gnomAD v4
1g.97691696A=CA1182979292DPYDc.762+21T= (n.762+21T=)
n.547T=
c.651+21T= (n.651+21T=)
c.267+21T= (n.267+21T=)
1g.97691696A>GCA2744704836DPYDc.762+21T>C (n.762+21T>C)
n.547T>C
c.651+21T>C (n.651+21T>C)
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
1g.97691696A>TCA524790374DPYDc.762+21T>A (n.762+21T>A)
n.547T>A
c.651+21T>A (n.651+21T>A)
c.267+21T>A (n.267+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691697T>CCA2646707059DPYDc.762+20A>G (n.762+20A>G)
n.546A>G
c.651+20A>G (n.651+20A>G)
c.267+20A>G (n.267+20A>G)
 gnomAD v4
1g.97691698A>TCA2646707061DPYDc.762+19T>A (n.762+19T>A)
n.545T>A
c.651+19T>A (n.651+19T>A)
c.267+19T>A (n.267+19T>A)
 gnomAD v4
1g.97691698dupCA2646707060DPYDc.762+19dup (n.762+19dup)
n.545dup
c.651+19dup (n.651+19dup)
c.267+19dup (n.267+19dup)
 gnomAD v4
1g.97691699G>ACA2744704837DPYDc.762+18C>T (n.762+18C>T)
n.544C>T
c.651+18C>T (n.651+18C>T)
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
1g.97691699G>CCA1182979294DPYDc.762+18C>G (n.762+18C>G)
n.544C>G
c.651+18C>G (n.651+18C>G)
c.267+18C>G (n.267+18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691699G=CA1182979293DPYDc.762+18C= (n.762+18C=)
n.544C=
c.651+18C= (n.651+18C=)
c.267+18C= (n.267+18C=)
1g.97691699G>TCA2646707062DPYDc.762+18C>A (n.762+18C>A)
n.544C>A
c.651+18C>A (n.651+18C>A)
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
 gnomAD v4
1g.97691700G>TCA2646707063DPYDc.762+17C>A (n.762+17C>A)
n.543C>A
c.651+17C>A (n.651+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
 gnomAD v4
1g.97691702G=CA1182979296DPYDc.762+15C= (n.762+15C=)
n.541C=
c.651+15C= (n.651+15C=)
c.267+15C= (n.267+15C=)
1g.97691702G>TCA1182979297DPYDc.762+15C>A (n.762+15C>A)
n.541C>A
c.651+15C>A (n.651+15C>A)
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
 dbSNP
1g.97691702_97691703delinsGTCA1182979295DPYDc.762+14_762+15delinsAC (n.762+14_762+15delinsAC)
n.540_541delinsAC
c.651+14_651+15delinsAC (n.651+14_651+15delinsAC)
c.267+14_267+15delinsAC (n.267+14_267+15delinsAC)
1g.97691703T>CCA2744704838DPYDc.762+14A>G (n.762+14A>G)
n.540A>G
c.651+14A>G (n.651+14A>G)
c.267+14A>G (n.267+14A>G)
1g.97691709dupCA963571DPYDc.762+14dup (n.762+14dup)
n.540dup
c.651+14dup (n.651+14dup)
c.267+14dup (n.267+14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691709delCA1004794511DPYDc.762+14del (n.762+14del)
n.540del
c.651+14del (n.651+14del)
c.267+14del (n.267+14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691704T>ACA2646707064DPYDc.762+13A>T (n.762+13A>T)
n.539A>T
c.651+13A>T (n.651+13A>T)
c.267+13A>T (n.267+13A>T)
 gnomAD v4
1g.97691704T>CCA2646707065DPYDc.762+13A>G (n.762+13A>G)
n.539A>G
c.651+13A>G (n.651+13A>G)
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
 gnomAD v4
1g.97691704_97691705insAAGCA2744704839DPYDc.762+12_762+13insCTT (n.762+12_762+13insCTT)
n.538_539insCTT
c.651+12_651+13insCTT (n.651+12_651+13insCTT)
c.267+12_267+13insCTT (n.267+12_267+13insCTT)
1g.97691705T>GCA2646707066DPYDc.762+12A>C (n.762+12A>C)
n.538A>C
c.651+12A>C (n.651+12A>C)
c.267+12A>C (n.267+12A>C)
 gnomAD v4
1g.97691706T>CCA2562149778DPYDc.762+11A>G (n.762+11A>G)
n.537A>G
c.651+11A>G (n.651+11A>G)
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>ACA2646707067DPYDc.762+10A>T (n.762+10A>T)
n.536A>T
c.651+10A>T (n.651+10A>T)
c.267+10A>T (n.267+10A>T)
 gnomAD v4
1g.97691707T>CCA2646707068DPYDc.762+10A>G (n.762+10A>G)
n.536A>G
c.651+10A>G (n.651+10A>G)
c.267+10A>G (n.267+10A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>GCA2646707069DPYDc.762+10A>C (n.762+10A>C)
n.536A>C
c.651+10A>C (n.651+10A>C)
c.267+10A>C (n.267+10A>C)
 gnomAD v4
1g.97691708T>ACA1004794513DPYDc.762+9A>T (n.762+9A>T)
n.535A>T
c.651+9A>T (n.651+9A>T)
c.267+9A>T (n.267+9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T>CCA740830849DPYDc.762+9A>G (n.762+9A>G)
n.535A>G
c.651+9A>G (n.651+9A>G)
c.267+9A>G (n.267+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T=CA1182979298DPYDc.762+9A= (n.762+9A=)
n.535A=
c.651+9A= (n.651+9A=)
c.267+9A= (n.267+9A=)
1g.97691709T>CCA2646707070DPYDc.762+8A>G (n.762+8A>G)
n.534A>G
c.651+8A>G (n.651+8A>G)
c.267+8A>G (n.267+8A>G)
 gnomAD v4
1g.97691710C>ACA2646707071DPYDc.762+7G>T (n.762+7G>T)
n.533G>T
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
c.267+7G>T (n.267+7G>T)
 gnomAD v4
1g.97691710C=CA1182979299DPYDc.762+7G= (n.762+7G=)
n.533G=
c.651+7G= (n.651+7G=)
c.267+7G= (n.267+7G=)
1g.97691710C>TCA524790375DPYDc.762+7G>A (n.762+7G>A)
n.533G>A
c.651+7G>A (n.651+7G>A)
c.267+7G>A (n.267+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A=CA1182979300DPYDc.762+6T= (n.762+6T=)
n.532T=
c.651+6T= (n.651+6T=)
c.267+6T= (n.267+6T=)
1g.97691711A>CCA1004794514DPYDc.762+6T>G (n.762+6T>G)
n.532T>G
c.651+6T>G (n.651+6T>G)
c.267+6T>G (n.267+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691711A>GCA524790376DPYDc.762+6T>C (n.762+6T>C)
n.532T>C
c.651+6T>C (n.651+6T>C)
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A>TCA524790377DPYDc.762+6T>A (n.762+6T>A)
n.532T>A
c.651+6T>A (n.651+6T>A)
c.267+6T>A (n.267+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691712T>ACA740830857DPYDc.762+5A>T (n.762+5A>T)
n.531A>T
c.651+5A>T (n.651+5A>T)
c.267+5A>T (n.267+5A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691712T>CCA27624661DPYDc.762+5A>G (n.762+5A>G)
n.531A>G
c.651+5A>G (n.651+5A>G)
c.267+5A>G (n.267+5A>G)
 dbSNP
1g.97691712T=CA1182979301DPYDc.762+5A= (n.762+5A=)
n.531A=
c.651+5A= (n.651+5A=)
c.267+5A= (n.267+5A=)
1g.97691715A=CA1182979302DPYDc.762+2T= (n.762+2T=)
n.528T=
c.651+2T= (n.651+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
1g.97691715A>CCA341379173DPYDc.762+2T>G (n.762+2T>G)
n.528T>G
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
1g.97691715A>GCA16040812DPYDc.762+2T>C (n.762+2T>C)
n.528T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97691715A>TCA341379174DPYDc.762+2T>A (n.762+2T>A)
n.528T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691716C>ACA341379175DPYDc.762+1G>T (n.762+1G>T)
n.527G>T
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
 gnomAD v4
1g.97691716C=CA1143906682DPYDc.762+1G= (n.762+1G=)
n.527G=
c.651+1G= (n.651+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
1g.97691716C>GCA341379176DPYDc.762+1G>C (n.762+1G>C)
n.527G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
 gnomAD v4
1g.97691716C>TCA963572DPYDc.762+1G>A (n.762+1G>A)
n.527G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691717C>ACA341379177DPYDc.762G>T (p.Lys254Asn)
n.526G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
 dbSNP
1g.97691717C=CA1182979303DPYDc.762G= (p.Lys254=)
n.526G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.267G= (p.Lys89=)
1g.97691717C>GCA341379178DPYDc.762G>C (p.Lys254Asn)
n.526G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
1g.97691717C>TCA419147863DPYDc.762G>A (p.Lys254=)
n.526G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.267G>A (p.Lys89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691718T>ACA341379179DPYDc.761A>T (p.Lys254Met)
n.525A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
1g.97691718T>CCA341379180DPYDc.761A>G (p.Lys254Arg)
n.525A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691718T>GCA341379181DPYDc.761A>C (p.Lys254Thr)
n.525A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
1g.97691718T=CA1182979304DPYDc.761A= (p.Lys254=)
n.525A=
c.650A= (p.Lys217=)
c.266A= (p.Lys89=)
1g.97691719T>ACA341379182DPYDc.760A>T (p.Lys254Ter)
n.524A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
1g.97691719T>CCA341379184DPYDc.760A>G (p.Lys254Glu)
n.524A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
1g.97691719T>GCA341379183DPYDc.760A>C (p.Lys254Gln)
n.524A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
1g.97691720T>ACA419147866DPYDc.759A>T (p.Val253=)
n.523A>T
c.648A>T (p.Val216=)
c.264A>T (p.Val88=)
1g.97691720T>CCA419147864DPYDc.759A>G (p.Val253=)
n.523A>G
c.648A>G (p.Val216=)
c.264A>G (p.Val88=)
1g.97691720T>GCA419147865DPYDc.759A>C (p.Val253=)
n.523A>C
c.648A>C (p.Val216=)
c.264A>C (p.Val88=)
1g.97691721A>CCA341379185DPYDc.758T>G (p.Val253Gly)
n.522T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
1g.97691721A>GCA341379186DPYDc.758T>C (p.Val253Ala)
n.522T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
1g.97691721A>TCA341379187DPYDc.758T>A (p.Val253Glu)
n.522T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
1g.97691722C>ACA341379188DPYDc.757G>T (p.Val253Leu)
n.521G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
1g.97691722C>GCA341379189DPYDc.757G>C (p.Val253Leu)
n.521G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
1g.97691722C>TCA341379190DPYDc.757G>A (p.Val253Ile)
n.521G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
1g.97691723A=CA1140088165DPYDc.756T= (p.Gly252=)
n.520T=
c.645T= (p.Gly215=)
c.261T= (p.Gly87=)
1g.97691723A>CCA419147867DPYDc.756T>G (p.Gly252=)
n.520T>G
c.645T>G (p.Gly215=)
c.261T>G (p.Gly87=)
1g.97691723A>GCA27624667DPYDc.756T>C (p.Gly252=)
n.520T>C
c.645T>C (p.Gly215=)
c.261T>C (p.Gly87=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691723A>TCA419147868DPYDc.756T>A (p.Gly252=)
n.520T>A
c.645T>A (p.Gly215=)
c.261T>A (p.Gly87=)
1g.97691724C>ACA341379191DPYDc.755G>T (p.Gly252Val)
n.519G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97691724C=CA1182979305DPYDc.755G= (p.Gly252=)
n.519G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.260G= (p.Gly87=)
1g.97691724C>GCA341379192DPYDc.755G>C (p.Gly252Ala)
n.519G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
 dbSNP
1g.97691724C>TCA341379193DPYDc.755G>A (p.Gly252Asp)
n.519G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691725C>ACA963573DPYDc.754G>T (p.Gly252Cys)
n.518G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691725C=CA1182979306DPYDc.754G= (p.Gly252=)
n.518G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.259G= (p.Gly87=)
1g.97691725C>GCA341379194DPYDc.754G>C (p.Gly252Arg)
n.518G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
 gnomAD v4
1g.97691725C>TCA341379195DPYDc.754G>A (p.Gly252Ser)
n.518G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
 dbSNP
1g.97691726A>CCA419147869DPYDc.753T>G (p.Leu251=)
n.517T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.258T>G (p.Leu86=)
1g.97691726A>GCA419147870DPYDc.753T>C (p.Leu251=)
n.517T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.258T>C (p.Leu86=)
 gnomAD v4
1g.97691726A>TCA419147871DPYDc.753T>A (p.Leu251=)
n.517T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.258T>A (p.Leu86=)
 COSMIC
1g.97691727A>CCA341379196DPYDc.752T>G (p.Leu251Arg)
n.516T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
1g.97691727A>GCA341379198DPYDc.752T>C (p.Leu251Pro)
n.516T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
1g.97691727A>TCA341379197DPYDc.752T>A (p.Leu251His)
n.516T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.257T>A (p.Leu86His)
1g.97691728G>ACA341379199DPYDc.751C>T (p.Leu251Phe)
n.515C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
 gnomAD v4
1g.97691728G>CCA341379200DPYDc.751C>G (p.Leu251Val)
n.515C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
 gnomAD v4
1g.97691728G>TCA341379201DPYDc.751C>A (p.Leu251Ile)
n.515C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
1g.97691729G>ACA419147872DPYDc.750C>T (p.Asp250=)
n.514C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.255C>T (p.Asp85=)
1g.97691729G>CCA341379202DPYDc.750C>G (p.Asp250Glu)
n.514C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
1g.97691729G>TCA341379203DPYDc.750C>A (p.Asp250Glu)
n.514C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
1g.97691730T>ACA341379204DPYDc.749A>T (p.Asp250Val)
n.513A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
1g.97691730T>CCA341379205DPYDc.749A>G (p.Asp250Gly)
n.513A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
1g.97691730T>GCA341379206DPYDc.749A>C (p.Asp250Ala)
n.513A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
 gnomAD v4
1g.97691731C>ACA341379207DPYDc.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.512G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
1g.97691731C>GCA341379208DPYDc.748G>C (p.Asp250His)
n.512G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.253G>C (p.Asp85His)
1g.97691731C>TCA341379209DPYDc.748G>A (p.Asp250Asn)
n.512G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
1g.97691732C>ACA341379210DPYDc.747G>T (p.Lys249Asn)
n.511G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
1g.97691732C=CA1182979307DPYDc.747G= (p.Lys249=)
n.511G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.252G= (p.Lys84=)
1g.97691732C>GCA341379211DPYDc.747G>C (p.Lys249Asn)
n.511G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691732C>TCA419147873DPYDc.747G>A (p.Lys249=)
n.511G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.252G>A (p.Lys84=)
1g.97691733T>ACA341379212DPYDc.746A>T (p.Lys249Met)
n.510A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
1g.97691733T>CCA341379214DPYDc.746A>G (p.Lys249Arg)
n.510A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
1g.97691733T>GCA341379213DPYDc.746A>C (p.Lys249Thr)
n.510A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
1g.97691734T>ACA341379215DPYDc.745A>T (p.Lys249Ter)
n.509A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
 gnomAD v4
1g.97691734T>CCA341379217DPYDc.745A>G (p.Lys249Glu)
n.509A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
1g.97691734T>GCA341379216DPYDc.745A>C (p.Lys249Gln)
n.509A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
1g.97691735C>ACA341379218DPYDc.744G>T (p.Met248Ile)
n.508G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
1g.97691735C=CA1182979308DPYDc.744G= (p.Met248=)
n.508G=
c.633G= (p.Met211=)
c.249G= (p.Met83=)
1g.97691735C>GCA341379220DPYDc.744G>C (p.Met248Ile)
n.508G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
1g.97691735C>TCA341379219DPYDc.744G>A (p.Met248Ile)
n.508G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
 dbSNP
1g.97691736A>CCA341379221DPYDc.743T>G (p.Met248Arg)
n.507T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
1g.97691736A>GCA341379222DPYDc.743T>C (p.Met248Thr)
n.507T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
 gnomAD v4
1g.97691736A>TCA341379223DPYDc.743T>A (p.Met248Lys)
n.507T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
 COSMIC
1g.97691737T>ACA341379224DPYDc.742A>T (p.Met248Leu)
n.506A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
1g.97691737T>CCA341379225DPYDc.742A>G (p.Met248Val)
n.506A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
1g.97691737T>GCA341379226DPYDc.742A>C (p.Met248Leu)
n.506A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
1g.97691738T>ACA419147876DPYDc.741A>T (p.Leu247=)
n.505A>T
c.630A>T (p.Leu210=)
c.246A>T (p.Leu82=)
1g.97691738T>CCA419147877DPYDc.741A>G (p.Leu247=)
n.505A>G
c.630A>G (p.Leu210=)
c.246A>G (p.Leu82=)
1g.97691738T>GCA419147878DPYDc.741A>C (p.Leu247=)
n.505A>C
c.630A>C (p.Leu210=)
c.246A>C (p.Leu82=)
1g.97691739A>CCA341379227DPYDc.740T>G (p.Leu247Arg)
n.504T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
1g.97691739A>GCA341379228DPYDc.740T>C (p.Leu247Pro)
n.504T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
1g.97691739A>TCA341379229DPYDc.740T>A (p.Leu247Gln)
n.504T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
1g.97691740G>ACA963574DPYDc.739C>T (p.Leu247=)
n.503C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691740G>CCA341379230DPYDc.739C>G (p.Leu247Val)
n.503C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
1g.97691740G=CA1144106224DPYDc.739C= (p.Leu247=)
n.503C=
c.628C= (p.Leu210=)
c.244C= (p.Leu82=)
1g.97691740G>TCA963575DPYDc.739C>A (p.Leu247Ile)
n.503C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.97691741C>ACA341379231DPYDc.738G>T (p.Glu246Asp)
n.502G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
1g.97691741C>GCA341379232DPYDc.738G>C (p.Glu246Asp)
n.502G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
1g.97691741C>TCA419147880DPYDc.738G>A (p.Glu246=)
n.502G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
c.243G>A (p.Glu81=)
1g.97691742T>ACA341379233DPYDc.737A>T (p.Glu246Val)
n.501A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
1g.97691742T>CCA341379234DPYDc.737A>G (p.Glu246Gly)
n.501A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
1g.97691742T>GCA341379235DPYDc.737A>C (p.Glu246Ala)
n.501A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
1g.97691743C>ACA341379236DPYDc.736G>T (p.Glu246Ter)
n.500G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
1g.97691743C>GCA341379237DPYDc.736G>C (p.Glu246Gln)
n.500G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
 gnomAD v4
1g.97691743C>TCA341379238DPYDc.736G>A (p.Glu246Lys)
n.500G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
1g.97691744A>CCA341379239DPYDc.735T>G (p.Ile245Met)
n.499T>G
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
1g.97691744A>GCA419147881DPYDc.735T>C (p.Ile245=)
n.499T>C
c.624T>C (p.Ile208=)
c.240T>C (p.Ile80=)
1g.97691744A>TCA419147882DPYDc.735T>A (p.Ile245=)
n.499T>A
c.624T>A (p.Ile208=)
c.240T>A (p.Ile80=)
1g.97691745A>CCA341379240DPYDc.734T>G (p.Ile245Ser)
n.498T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
1g.97691745A>GCA341379241DPYDc.734T>C (p.Ile245Thr)
n.498T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
 gnomAD v4
1g.97691745A>TCA341379242DPYDc.734T>A (p.Ile245Asn)
n.498T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
1g.97691746T>ACA341379244DPYDc.733A>T (p.Ile245Phe)
n.497A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691746T>CCA963576DPYDc.733A>G (p.Ile245Val)
n.497A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691746T>GCA341379243DPYDc.733A>C (p.Ile245Leu)
n.497A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
1g.97691746T=CA1182979309DPYDc.733A= (p.Ile245=)
n.497A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.238A= (p.Ile80=)
1g.97691747C>ACA341379245DPYDc.732G>T (p.Glu244Asp)
n.496G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
 COSMIC
1g.97691747C>GCA341379246DPYDc.732G>C (p.Glu244Asp)
n.496G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
1g.97691747C>TCA419147883DPYDc.732G>A (p.Glu244=)
n.496G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.237G>A (p.Glu79=)
1g.97691748T>ACA341379247DPYDc.731A>T (p.Glu244Val)
n.495A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
1g.97691748T>CCA341379248DPYDc.731A>G (p.Glu244Gly)
n.495A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
1g.97691748T>GCA341379249DPYDc.731A>C (p.Glu244Ala)
n.495A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691748T=CA1182979310DPYDc.731A= (p.Glu244=)
n.495A=
c.620A= (p.Glu207=)
c.236A= (p.Glu79=)
1g.97691749C>ACA341379252DPYDc.730G>T (p.Glu244Ter)
n.494G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
1g.97691749C>GCA341379250DPYDc.730G>C (p.Glu244Gln)
n.494G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
1g.97691749C>TCA341379251DPYDc.730G>A (p.Glu244Lys)
n.494G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
1g.97691750A>CCA341379253DPYDc.729T>G (p.Phe243Leu)
n.493T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
 gnomAD v4
1g.97691750A>GCA419147884DPYDc.729T>C (p.Phe243=)
n.493T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.234T>C (p.Phe78=)
1g.97691750A>TCA341379254DPYDc.729T>A (p.Phe243Leu)
n.493T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
1g.97691751A>CCA341379255DPYDc.728T>G (p.Phe243Cys)
n.492T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
1g.97691751A>GCA341379256DPYDc.728T>C (p.Phe243Ser)
n.492T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
1g.97691751A>TCA341379257DPYDc.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.492T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)

Number of alleles fetched