Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97691631delCA2574442378DPYDc.762+89del (n.762+89del)
n.615del
c.651+89del (n.651+89del)
c.267+89del (n.267+89del)
 gnomAD v4
1g.97691632T>CCA2646707034DPYDc.762+85A>G (n.762+85A>G)
n.611A>G
c.651+85A>G (n.651+85A>G)
c.267+85A>G (n.267+85A>G)
 gnomAD v4
1g.97691633G>ACA2646707036DPYDc.762+84C>T (n.762+84C>T)
n.610C>T
c.651+84C>T (n.651+84C>T)
c.267+84C>T (n.267+84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691633G>TCA2646707035DPYDc.762+84C>A (n.762+84C>A)
n.610C>A
c.651+84C>A (n.651+84C>A)
c.267+84C>A (n.267+84C>A)
 gnomAD v4
1g.97691634C>ACA1182979258DPYDc.762+83G>T (n.762+83G>T)
n.609G>T
c.651+83G>T (n.651+83G>T)
c.267+83G>T (n.267+83G>T)
 dbSNP
1g.97691634C=CA1182979257DPYDc.762+83G= (n.762+83G=)
n.609G=
c.651+83G= (n.651+83G=)
c.267+83G= (n.267+83G=)
1g.97691634C>TCA1182979259DPYDc.762+83G>A (n.762+83G>A)
n.609G>A
c.651+83G>A (n.651+83G>A)
c.267+83G>A (n.267+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691635A>GCA2696572619DPYDc.762+82T>C (n.762+82T>C)
n.608T>C
c.651+82T>C (n.651+82T>C)
c.267+82T>C (n.267+82T>C)
 dbSNP
1g.97691636T>ACA2646707037DPYDc.762+81A>T (n.762+81A>T)
n.607A>T
c.651+81A>T (n.651+81A>T)
c.267+81A>T (n.267+81A>T)
 gnomAD v4
1g.97691636T>GCA2646707038DPYDc.762+81A>C (n.762+81A>C)
n.607A>C
c.651+81A>C (n.651+81A>C)
c.267+81A>C (n.267+81A>C)
 gnomAD v4
1g.97691637G>ACA27624539DPYDc.762+80C>T (n.762+80C>T)
n.606C>T
c.651+80C>T (n.651+80C>T)
c.267+80C>T (n.267+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691637G=CA1144391755DPYDc.762+80C= (n.762+80C=)
n.606C=
c.651+80C= (n.651+80C=)
c.267+80C= (n.267+80C=)
1g.97691637G>TCA2646707039DPYDc.762+80C>A (n.762+80C>A)
n.606C>A
c.651+80C>A (n.651+80C>A)
c.267+80C>A (n.267+80C>A)
 gnomAD v4
1g.97691638A>CCA2646707040DPYDc.762+79T>G (n.762+79T>G)
n.605T>G
c.651+79T>G (n.651+79T>G)
c.267+79T>G (n.267+79T>G)
 gnomAD v4
1g.97691638A>GCA2646707041DPYDc.762+79T>C (n.762+79T>C)
n.605T>C
c.651+79T>C (n.651+79T>C)
c.267+79T>C (n.267+79T>C)
 gnomAD v4
1g.97691639C>ACA2646707042DPYDc.762+78G>T (n.762+78G>T)
n.604G>T
c.651+78G>T (n.651+78G>T)
c.267+78G>T (n.267+78G>T)
 gnomAD v4
1g.97691639C=CA1182979261DPYDc.762+78G= (n.762+78G=)
n.604G=
c.651+78G= (n.651+78G=)
c.267+78G= (n.267+78G=)
1g.97691639C>TCA1182979260DPYDc.762+78G>A (n.762+78G>A)
n.604G>A
c.651+78G>A (n.651+78G>A)
c.267+78G>A (n.267+78G>A)
 dbSNP
1g.97691641T>CCA2574442381DPYDc.762+76A>G (n.762+76A>G)
n.602A>G
c.651+76A>G (n.651+76A>G)
c.267+76A>G (n.267+76A>G)
 gnomAD v4
1g.97691642T>CCA2744704835DPYDc.762+75A>G (n.762+75A>G)
n.601A>G
c.651+75A>G (n.651+75A>G)
c.267+75A>G (n.267+75A>G)
1g.97691642T>GCA2646707043DPYDc.762+75A>C (n.762+75A>C)
n.601A>C
c.651+75A>C (n.651+75A>C)
c.267+75A>C (n.267+75A>C)
 gnomAD v4
1g.97691643T>CCA1182979263DPYDc.762+74A>G (n.762+74A>G)
n.600A>G
c.651+74A>G (n.651+74A>G)
c.267+74A>G (n.267+74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691643T=CA1182979262DPYDc.762+74A= (n.762+74A=)
n.600A=
c.651+74A= (n.651+74A=)
c.267+74A= (n.267+74A=)
1g.97691644G>ACA2646707044DPYDc.762+73C>T (n.762+73C>T)
n.599C>T
c.651+73C>T (n.651+73C>T)
c.267+73C>T (n.267+73C>T)
 gnomAD v4
1g.97691644G>TCA913295487DPYDc.762+73C>A (n.762+73C>A)
n.599C>A
c.651+73C>A (n.651+73C>A)
c.267+73C>A (n.267+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691645C>ACA2646707045DPYDc.762+72G>T (n.762+72G>T)
n.598G>T
c.651+72G>T (n.651+72G>T)
c.267+72G>T (n.267+72G>T)
 gnomAD v4
1g.97691645C>TCA2574442382DPYDc.762+72G>A (n.762+72G>A)
n.598G>A
c.651+72G>A (n.651+72G>A)
c.267+72G>A (n.267+72G>A)
 gnomAD v4
1g.97691646T>CCA2646707046DPYDc.762+71A>G (n.762+71A>G)
n.597A>G
c.651+71A>G (n.651+71A>G)
c.267+71A>G (n.267+71A>G)
 gnomAD v4
1g.97691647G>ACA740830825DPYDc.762+70C>T (n.762+70C>T)
n.596C>T
c.651+70C>T (n.651+70C>T)
c.267+70C>T (n.267+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691647G=CA1182979264DPYDc.762+70C= (n.762+70C=)
n.596C=
c.651+70C= (n.651+70C=)
c.267+70C= (n.267+70C=)
1g.97691647G>TCA2574442383DPYDc.762+70C>A (n.762+70C>A)
n.596C>A
c.651+70C>A (n.651+70C>A)
c.267+70C>A (n.267+70C>A)
 gnomAD v4
1g.97691649T>ACA2646707047DPYDc.762+68A>T (n.762+68A>T)
n.594A>T
c.651+68A>T (n.651+68A>T)
c.267+68A>T (n.267+68A>T)
 gnomAD v4
1g.97691650A>CCA2574442385DPYDc.762+67T>G (n.762+67T>G)
n.593T>G
c.651+67T>G (n.651+67T>G)
c.267+67T>G (n.267+67T>G)
1g.97691651A=CA1182979265DPYDc.762+66T= (n.762+66T=)
n.592T=
c.651+66T= (n.651+66T=)
c.267+66T= (n.267+66T=)
1g.97691651A>CCA524790371DPYDc.762+66T>G (n.762+66T>G)
n.592T>G
c.651+66T>G (n.651+66T>G)
c.267+66T>G (n.267+66T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691652T>CCA1182979267DPYDc.762+65A>G (n.762+65A>G)
n.591A>G
c.651+65A>G (n.651+65A>G)
c.267+65A>G (n.267+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691652T=CA1182979266DPYDc.762+65A= (n.762+65A=)
n.591A=
c.651+65A= (n.651+65A=)
c.267+65A= (n.267+65A=)
1g.97691653C>ACA27624565DPYDc.762+64G>T (n.762+64G>T)
n.590G>T
c.651+64G>T (n.651+64G>T)
c.267+64G>T (n.267+64G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691653C=CA1142545788DPYDc.762+64G= (n.762+64G=)
n.590G=
c.651+64G= (n.651+64G=)
c.267+64G= (n.267+64G=)
1g.97691653C>GCA27624566DPYDc.762+64G>C (n.762+64G>C)
n.590G>C
c.651+64G>C (n.651+64G>C)
c.267+64G>C (n.267+64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691654T>CCA2646707048DPYDc.762+63A>G (n.762+63A>G)
n.589A>G
c.651+63A>G (n.651+63A>G)
c.267+63A>G (n.267+63A>G)
 gnomAD v4
1g.97691655T>CCA1182979268DPYDc.762+62A>G (n.762+62A>G)
n.588A>G
c.651+62A>G (n.651+62A>G)
c.267+62A>G (n.267+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691655T=CA1182979269DPYDc.762+62A= (n.762+62A=)
n.588A=
c.651+62A= (n.651+62A=)
c.267+62A= (n.267+62A=)
1g.97691656T>CCA524790372DPYDc.762+61A>G (n.762+61A>G)
n.587A>G
c.651+61A>G (n.651+61A>G)
c.267+61A>G (n.267+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.97691656T=CA1182979270DPYDc.762+61A= (n.762+61A=)
n.587A=
c.651+61A= (n.651+61A=)
c.267+61A= (n.267+61A=)
1g.97691657A>TCA2574442387DPYDc.762+60T>A (n.762+60T>A)
n.586T>A
c.651+60T>A (n.651+60T>A)
c.267+60T>A (n.267+60T>A)
1g.97691658G>ACA2696572620DPYDc.762+59C>T (n.762+59C>T)
n.585C>T
c.651+59C>T (n.651+59C>T)
c.267+59C>T (n.267+59C>T)
 dbSNP
1g.97691659T>ACA1182979271DPYDc.762+58A>T (n.762+58A>T)
n.584A>T
c.651+58A>T (n.651+58A>T)
c.267+58A>T (n.267+58A>T)
 dbSNP
1g.97691659T>CCA740830829DPYDc.762+58A>G (n.762+58A>G)
n.584A>G
c.651+58A>G (n.651+58A>G)
c.267+58A>G (n.267+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691659T=CA1182979272DPYDc.762+58A= (n.762+58A=)
n.584A=
c.651+58A= (n.651+58A=)
c.267+58A= (n.267+58A=)
1g.97691660G>ACA1182979274DPYDc.762+57C>T (n.762+57C>T)
n.583C>T
c.651+57C>T (n.651+57C>T)
c.267+57C>T (n.267+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691660G=CA1182979273DPYDc.762+57C= (n.762+57C=)
n.583C=
c.651+57C= (n.651+57C=)
c.267+57C= (n.267+57C=)
1g.97691661T>CCA27624568DPYDc.762+56A>G (n.762+56A>G)
n.582A>G
c.651+56A>G (n.651+56A>G)
c.267+56A>G (n.267+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691661T=CA1182979275DPYDc.762+56A= (n.762+56A=)
n.582A=
c.651+56A= (n.651+56A=)
c.267+56A= (n.267+56A=)
1g.97691662A=CA1182979276DPYDc.762+55T= (n.762+55T=)
n.581T=
c.651+55T= (n.651+55T=)
c.267+55T= (n.267+55T=)
1g.97691662A>GCA1182979277DPYDc.762+55T>C (n.762+55T>C)
n.581T>C
c.651+55T>C (n.651+55T>C)
c.267+55T>C (n.267+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691664_97691665delCA2696572622DPYDc.762+54_762+55del (n.762+54_762+55del)
n.580_581del
c.651+54_651+55del (n.651+54_651+55del)
c.267+54_267+55del (n.267+54_267+55del)
 dbSNP
1g.97691663G>CCA2574442388DPYDc.762+54C>G (n.762+54C>G)
n.580C>G
c.651+54C>G (n.651+54C>G)
c.267+54C>G (n.267+54C>G)
 gnomAD v4
1g.97691664A=CA1182979278DPYDc.762+53T= (n.762+53T=)
n.579T=
c.651+53T= (n.651+53T=)
c.267+53T= (n.267+53T=)
1g.97691664A>GCA740830831DPYDc.762+53T>C (n.762+53T>C)
n.579T>C
c.651+53T>C (n.651+53T>C)
c.267+53T>C (n.267+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691665G>TCA645720080DPYDc.762+52C>A (n.762+52C>A)
n.578C>A
c.651+52C>A (n.651+52C>A)
c.267+52C>A (n.267+52C>A)
 COSMIC
1g.97691668T>CCA27624573DPYDc.762+49A>G (n.762+49A>G)
n.575A>G
c.651+49A>G (n.651+49A>G)
c.267+49A>G (n.267+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691668T=CA1182979279DPYDc.762+49A= (n.762+49A=)
n.575A=
c.651+49A= (n.651+49A=)
c.267+49A= (n.267+49A=)
1g.97691669A>TCA2646707049DPYDc.762+48T>A (n.762+48T>A)
n.574T>A
c.651+48T>A (n.651+48T>A)
c.267+48T>A (n.267+48T>A)
 gnomAD v4
1g.97691670C>GCA2646707050DPYDc.762+47G>C (n.762+47G>C)
n.573G>C
c.651+47G>C (n.651+47G>C)
c.267+47G>C (n.267+47G>C)
 gnomAD v4
1g.97691671_97691672delCA2646707051DPYDc.762+46_762+47del (n.762+46_762+47del)
n.572_573del
c.651+46_651+47del (n.651+46_651+47del)
c.267+46_267+47del (n.267+46_267+47del)
 gnomAD v4
1g.97691671T>GCA963564DPYDc.762+46A>C (n.762+46A>C)
n.572A>C
c.651+46A>C (n.651+46A>C)
c.267+46A>C (n.267+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691671T=CA1148892759DPYDc.762+46A= (n.762+46A=)
n.572A=
c.651+46A= (n.651+46A=)
c.267+46A= (n.267+46A=)
1g.97691672C>ACA740830834DPYDc.762+45G>T (n.762+45G>T)
n.571G>T
c.651+45G>T (n.651+45G>T)
c.267+45G>T (n.267+45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691672C=CA1182979280DPYDc.762+45G= (n.762+45G=)
n.571G=
c.651+45G= (n.651+45G=)
c.267+45G= (n.267+45G=)
1g.97691674T>CCA645720085DPYDc.762+43A>G (n.762+43A>G)
n.569A>G
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
c.267+43A>G (n.267+43A>G)
 COSMIC
1g.97691675T>CCA1182979282DPYDc.762+42A>G (n.762+42A>G)
n.568A>G
c.651+42A>G (n.651+42A>G)
c.267+42A>G (n.267+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691675T=CA1182979281DPYDc.762+42A= (n.762+42A=)
n.568A=
c.651+42A= (n.651+42A=)
c.267+42A= (n.267+42A=)
1g.97691677C>ACA740830837DPYDc.762+40G>T (n.762+40G>T)
n.566G>T
c.651+40G>T (n.651+40G>T)
c.267+40G>T (n.267+40G>T)
 dbSNP
1g.97691677C=CA1182979283DPYDc.762+40G= (n.762+40G=)
n.566G=
c.651+40G= (n.651+40G=)
c.267+40G= (n.267+40G=)
1g.97691678T>GCA963566DPYDc.762+39A>C (n.762+39A>C)
n.565A>C
c.651+39A>C (n.651+39A>C)
c.267+39A>C (n.267+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691678T=CA1182979284DPYDc.762+39A= (n.762+39A=)
n.565A=
c.651+39A= (n.651+39A=)
c.267+39A= (n.267+39A=)
1g.97691682delCA2574442389DPYDc.762+39del (n.762+39del)
n.565del
c.651+39del (n.651+39del)
c.267+39del (n.267+39del)
1g.97691678_97691679insGCA963565DPYDc.762+38_762+39insC (n.762+38_762+39insC)
n.564_565insC
c.651+38_651+39insC (n.651+38_651+39insC)
c.267+38_267+39insC (n.267+38_267+39insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691680T>CCA963567DPYDc.762+37A>G (n.762+37A>G)
n.563A>G
c.651+37A>G (n.651+37A>G)
c.267+37A>G (n.267+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691680T=CA1182979285DPYDc.762+37A= (n.762+37A=)
n.563A=
c.651+37A= (n.651+37A=)
c.267+37A= (n.267+37A=)
1g.97691681T>CCA963568DPYDc.762+36A>G (n.762+36A>G)
n.562A>G
c.651+36A>G (n.651+36A>G)
c.267+36A>G (n.267+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691681T=CA1182979286DPYDc.762+36A= (n.762+36A=)
n.562A=
c.651+36A= (n.651+36A=)
c.267+36A= (n.267+36A=)
1g.97691683G>ACA27624631DPYDc.762+34C>T (n.762+34C>T)
n.560C>T
c.651+34C>T (n.651+34C>T)
c.267+34C>T (n.267+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691683G=CA1182979287DPYDc.762+34C= (n.762+34C=)
n.560C=
c.651+34C= (n.651+34C=)
c.267+34C= (n.267+34C=)
1g.97691683G>TCA2646707052DPYDc.762+34C>A (n.762+34C>A)
n.560C>A
c.651+34C>A (n.651+34C>A)
c.267+34C>A (n.267+34C>A)
 gnomAD v4
1g.97691684A>GCA2574442390DPYDc.762+33T>C (n.762+33T>C)
n.559T>C
c.651+33T>C (n.651+33T>C)
c.267+33T>C (n.267+33T>C)
 gnomAD v4
1g.97691685G>ACA2646707053DPYDc.762+32C>T (n.762+32C>T)
n.558C>T
c.651+32C>T (n.651+32C>T)
c.267+32C>T (n.267+32C>T)
 gnomAD v4
1g.97691685G>TCA2646707054DPYDc.762+32C>A (n.762+32C>A)
n.558C>A
c.651+32C>A (n.651+32C>A)
c.267+32C>A (n.267+32C>A)
 gnomAD v4
1g.97691686C>TCA2646707055DPYDc.762+31G>A (n.762+31G>A)
n.557G>A
c.651+31G>A (n.651+31G>A)
c.267+31G>A (n.267+31G>A)
 gnomAD v4
1g.97691687A=CA1182979288DPYDc.762+30T= (n.762+30T=)
n.556T=
c.651+30T= (n.651+30T=)
c.267+30T= (n.267+30T=)
1g.97691687A>CCA1004794500DPYDc.762+30T>G (n.762+30T>G)
n.556T>G
c.651+30T>G (n.651+30T>G)
c.267+30T>G (n.267+30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691687A>TCA963569DPYDc.762+30T>A (n.762+30T>A)
n.556T>A
c.651+30T>A (n.651+30T>A)
c.267+30T>A (n.267+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691688G>TCA2646707056DPYDc.762+29C>A (n.762+29C>A)
n.555C>A
c.651+29C>A (n.651+29C>A)
c.267+29C>A (n.267+29C>A)
 gnomAD v4
1g.97691689T>CCA524790373DPYDc.762+28A>G (n.762+28A>G)
n.554A>G
c.651+28A>G (n.651+28A>G)
c.267+28A>G (n.267+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691689T=CA1182979289DPYDc.762+28A= (n.762+28A=)
n.554A=
c.651+28A= (n.651+28A=)
c.267+28A= (n.267+28A=)
1g.97691691C>ACA2646707057DPYDc.762+26G>T (n.762+26G>T)
n.552G>T
c.651+26G>T (n.651+26G>T)
c.267+26G>T (n.267+26G>T)
 gnomAD v4
1g.97691691C=CA1182979290DPYDc.762+26G= (n.762+26G=)
n.552G=
c.651+26G= (n.651+26G=)
c.267+26G= (n.267+26G=)
1g.97691691C>TCA27624640DPYDc.762+26G>A (n.762+26G>A)
n.552G>A
c.651+26G>A (n.651+26G>A)
c.267+26G>A (n.267+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691693C>TCA1004794507DPYDc.762+24G>A (n.762+24G>A)
n.550G>A
c.651+24G>A (n.651+24G>A)
c.267+24G>A (n.267+24G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691696_97691699delCA2574442392DPYDc.762+20_762+23del (n.762+20_762+23del)
n.546_549del
c.651+20_651+23del (n.651+20_651+23del)
c.267+20_267+23del (n.267+20_267+23del)
1g.97691695G>ACA963570DPYDc.762+22C>T (n.762+22C>T)
n.548C>T
c.651+22C>T (n.651+22C>T)
c.267+22C>T (n.267+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691695G=CA1182979291DPYDc.762+22C= (n.762+22C=)
n.548C=
c.651+22C= (n.651+22C=)
c.267+22C= (n.267+22C=)
1g.97691695G>TCA2646707058DPYDc.762+22C>A (n.762+22C>A)
n.548C>A
c.651+22C>A (n.651+22C>A)
c.267+22C>A (n.267+22C>A)
 gnomAD v4
1g.97691696A=CA1182979292DPYDc.762+21T= (n.762+21T=)
n.547T=
c.651+21T= (n.651+21T=)
c.267+21T= (n.267+21T=)
1g.97691696A>GCA2744704836DPYDc.762+21T>C (n.762+21T>C)
n.547T>C
c.651+21T>C (n.651+21T>C)
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
1g.97691696A>TCA524790374DPYDc.762+21T>A (n.762+21T>A)
n.547T>A
c.651+21T>A (n.651+21T>A)
c.267+21T>A (n.267+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691697T>CCA2646707059DPYDc.762+20A>G (n.762+20A>G)
n.546A>G
c.651+20A>G (n.651+20A>G)
c.267+20A>G (n.267+20A>G)
 gnomAD v4
1g.97691698A>TCA2646707061DPYDc.762+19T>A (n.762+19T>A)
n.545T>A
c.651+19T>A (n.651+19T>A)
c.267+19T>A (n.267+19T>A)
 gnomAD v4
1g.97691698dupCA2646707060DPYDc.762+19dup (n.762+19dup)
n.545dup
c.651+19dup (n.651+19dup)
c.267+19dup (n.267+19dup)
 gnomAD v4
1g.97691699G>ACA2744704837DPYDc.762+18C>T (n.762+18C>T)
n.544C>T
c.651+18C>T (n.651+18C>T)
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
1g.97691699G>CCA1182979294DPYDc.762+18C>G (n.762+18C>G)
n.544C>G
c.651+18C>G (n.651+18C>G)
c.267+18C>G (n.267+18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691699G=CA1182979293DPYDc.762+18C= (n.762+18C=)
n.544C=
c.651+18C= (n.651+18C=)
c.267+18C= (n.267+18C=)
1g.97691699G>TCA2646707062DPYDc.762+18C>A (n.762+18C>A)
n.544C>A
c.651+18C>A (n.651+18C>A)
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
 gnomAD v4
1g.97691700G>TCA2646707063DPYDc.762+17C>A (n.762+17C>A)
n.543C>A
c.651+17C>A (n.651+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
 gnomAD v4
1g.97691702G=CA1182979296DPYDc.762+15C= (n.762+15C=)
n.541C=
c.651+15C= (n.651+15C=)
c.267+15C= (n.267+15C=)
1g.97691702G>TCA1182979297DPYDc.762+15C>A (n.762+15C>A)
n.541C>A
c.651+15C>A (n.651+15C>A)
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
 dbSNP
1g.97691702_97691703delinsGTCA1182979295DPYDc.762+14_762+15delinsAC (n.762+14_762+15delinsAC)
n.540_541delinsAC
c.651+14_651+15delinsAC (n.651+14_651+15delinsAC)
c.267+14_267+15delinsAC (n.267+14_267+15delinsAC)
1g.97691703T>CCA2744704838DPYDc.762+14A>G (n.762+14A>G)
n.540A>G
c.651+14A>G (n.651+14A>G)
c.267+14A>G (n.267+14A>G)
1g.97691709dupCA963571DPYDc.762+14dup (n.762+14dup)
n.540dup
c.651+14dup (n.651+14dup)
c.267+14dup (n.267+14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691709delCA1004794511DPYDc.762+14del (n.762+14del)
n.540del
c.651+14del (n.651+14del)
c.267+14del (n.267+14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691704T>ACA2646707064DPYDc.762+13A>T (n.762+13A>T)
n.539A>T
c.651+13A>T (n.651+13A>T)
c.267+13A>T (n.267+13A>T)
 gnomAD v4
1g.97691704T>CCA2646707065DPYDc.762+13A>G (n.762+13A>G)
n.539A>G
c.651+13A>G (n.651+13A>G)
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
 gnomAD v4
1g.97691704_97691705insAAGCA2744704839DPYDc.762+12_762+13insCTT (n.762+12_762+13insCTT)
n.538_539insCTT
c.651+12_651+13insCTT (n.651+12_651+13insCTT)
c.267+12_267+13insCTT (n.267+12_267+13insCTT)
1g.97691705T>GCA2646707066DPYDc.762+12A>C (n.762+12A>C)
n.538A>C
c.651+12A>C (n.651+12A>C)
c.267+12A>C (n.267+12A>C)
 gnomAD v4
1g.97691706T>CCA2562149778DPYDc.762+11A>G (n.762+11A>G)
n.537A>G
c.651+11A>G (n.651+11A>G)
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>ACA2646707067DPYDc.762+10A>T (n.762+10A>T)
n.536A>T
c.651+10A>T (n.651+10A>T)
c.267+10A>T (n.267+10A>T)
 gnomAD v4
1g.97691707T>CCA2646707068DPYDc.762+10A>G (n.762+10A>G)
n.536A>G
c.651+10A>G (n.651+10A>G)
c.267+10A>G (n.267+10A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>GCA2646707069DPYDc.762+10A>C (n.762+10A>C)
n.536A>C
c.651+10A>C (n.651+10A>C)
c.267+10A>C (n.267+10A>C)
 gnomAD v4
1g.97691708T>ACA1004794513DPYDc.762+9A>T (n.762+9A>T)
n.535A>T
c.651+9A>T (n.651+9A>T)
c.267+9A>T (n.267+9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T>CCA740830849DPYDc.762+9A>G (n.762+9A>G)
n.535A>G
c.651+9A>G (n.651+9A>G)
c.267+9A>G (n.267+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T=CA1182979298DPYDc.762+9A= (n.762+9A=)
n.535A=
c.651+9A= (n.651+9A=)
c.267+9A= (n.267+9A=)
1g.97691709T>CCA2646707070DPYDc.762+8A>G (n.762+8A>G)
n.534A>G
c.651+8A>G (n.651+8A>G)
c.267+8A>G (n.267+8A>G)
 gnomAD v4
1g.97691710C>ACA2646707071DPYDc.762+7G>T (n.762+7G>T)
n.533G>T
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
c.267+7G>T (n.267+7G>T)
 gnomAD v4
1g.97691710C=CA1182979299DPYDc.762+7G= (n.762+7G=)
n.533G=
c.651+7G= (n.651+7G=)
c.267+7G= (n.267+7G=)
1g.97691710C>TCA524790375DPYDc.762+7G>A (n.762+7G>A)
n.533G>A
c.651+7G>A (n.651+7G>A)
c.267+7G>A (n.267+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A=CA1182979300DPYDc.762+6T= (n.762+6T=)
n.532T=
c.651+6T= (n.651+6T=)
c.267+6T= (n.267+6T=)
1g.97691711A>CCA1004794514DPYDc.762+6T>G (n.762+6T>G)
n.532T>G
c.651+6T>G (n.651+6T>G)
c.267+6T>G (n.267+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691711A>GCA524790376DPYDc.762+6T>C (n.762+6T>C)
n.532T>C
c.651+6T>C (n.651+6T>C)
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A>TCA524790377DPYDc.762+6T>A (n.762+6T>A)
n.532T>A
c.651+6T>A (n.651+6T>A)
c.267+6T>A (n.267+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691712T>ACA740830857DPYDc.762+5A>T (n.762+5A>T)
n.531A>T
c.651+5A>T (n.651+5A>T)
c.267+5A>T (n.267+5A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691712T>CCA27624661DPYDc.762+5A>G (n.762+5A>G)
n.531A>G
c.651+5A>G (n.651+5A>G)
c.267+5A>G (n.267+5A>G)
 dbSNP
1g.97691712T=CA1182979301DPYDc.762+5A= (n.762+5A=)
n.531A=
c.651+5A= (n.651+5A=)
c.267+5A= (n.267+5A=)
1g.97691715A=CA1182979302DPYDc.762+2T= (n.762+2T=)
n.528T=
c.651+2T= (n.651+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
1g.97691715A>CCA341379173DPYDc.762+2T>G (n.762+2T>G)
n.528T>G
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
1g.97691715A>GCA16040812DPYDc.762+2T>C (n.762+2T>C)
n.528T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97691715A>TCA341379174DPYDc.762+2T>A (n.762+2T>A)
n.528T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691716C>ACA341379175DPYDc.762+1G>T (n.762+1G>T)
n.527G>T
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
 gnomAD v4
1g.97691716C=CA1143906682DPYDc.762+1G= (n.762+1G=)
n.527G=
c.651+1G= (n.651+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
1g.97691716C>GCA341379176DPYDc.762+1G>C (n.762+1G>C)
n.527G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
 gnomAD v4
1g.97691716C>TCA963572DPYDc.762+1G>A (n.762+1G>A)
n.527G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691717C>ACA341379177DPYDc.762G>T (p.Lys254Asn)
n.526G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
 dbSNP
1g.97691717C=CA1182979303DPYDc.762G= (p.Lys254=)
n.526G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.267G= (p.Lys89=)
1g.97691717C>GCA341379178DPYDc.762G>C (p.Lys254Asn)
n.526G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
1g.97691717C>TCA419147863DPYDc.762G>A (p.Lys254=)
n.526G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.267G>A (p.Lys89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691718T>ACA341379179DPYDc.761A>T (p.Lys254Met)
n.525A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
1g.97691718T>CCA341379180DPYDc.761A>G (p.Lys254Arg)
n.525A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691718T>GCA341379181DPYDc.761A>C (p.Lys254Thr)
n.525A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
1g.97691718T=CA1182979304DPYDc.761A= (p.Lys254=)
n.525A=
c.650A= (p.Lys217=)
c.266A= (p.Lys89=)
1g.97691719T>ACA341379182DPYDc.760A>T (p.Lys254Ter)
n.524A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
1g.97691719T>CCA341379184DPYDc.760A>G (p.Lys254Glu)
n.524A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
1g.97691719T>GCA341379183DPYDc.760A>C (p.Lys254Gln)
n.524A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
1g.97691720T>ACA419147866DPYDc.759A>T (p.Val253=)
n.523A>T
c.648A>T (p.Val216=)
c.264A>T (p.Val88=)
1g.97691720T>CCA419147864DPYDc.759A>G (p.Val253=)
n.523A>G
c.648A>G (p.Val216=)
c.264A>G (p.Val88=)
1g.97691720T>GCA419147865DPYDc.759A>C (p.Val253=)
n.523A>C
c.648A>C (p.Val216=)
c.264A>C (p.Val88=)
1g.97691721A>CCA341379185DPYDc.758T>G (p.Val253Gly)
n.522T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
1g.97691721A>GCA341379186DPYDc.758T>C (p.Val253Ala)
n.522T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
1g.97691721A>TCA341379187DPYDc.758T>A (p.Val253Glu)
n.522T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
1g.97691722C>ACA341379188DPYDc.757G>T (p.Val253Leu)
n.521G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
1g.97691722C>GCA341379189DPYDc.757G>C (p.Val253Leu)
n.521G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
1g.97691722C>TCA341379190DPYDc.757G>A (p.Val253Ile)
n.521G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
1g.97691723A=CA1140088165DPYDc.756T= (p.Gly252=)
n.520T=
c.645T= (p.Gly215=)
c.261T= (p.Gly87=)
1g.97691723A>CCA419147867DPYDc.756T>G (p.Gly252=)
n.520T>G
c.645T>G (p.Gly215=)
c.261T>G (p.Gly87=)
1g.97691723A>GCA27624667DPYDc.756T>C (p.Gly252=)
n.520T>C
c.645T>C (p.Gly215=)
c.261T>C (p.Gly87=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691723A>TCA419147868DPYDc.756T>A (p.Gly252=)
n.520T>A
c.645T>A (p.Gly215=)
c.261T>A (p.Gly87=)
1g.97691724C>ACA341379191DPYDc.755G>T (p.Gly252Val)
n.519G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97691724C=CA1182979305DPYDc.755G= (p.Gly252=)
n.519G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.260G= (p.Gly87=)
1g.97691724C>GCA341379192DPYDc.755G>C (p.Gly252Ala)
n.519G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
 dbSNP
1g.97691724C>TCA341379193DPYDc.755G>A (p.Gly252Asp)
n.519G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691725C>ACA963573DPYDc.754G>T (p.Gly252Cys)
n.518G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691725C=CA1182979306DPYDc.754G= (p.Gly252=)
n.518G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.259G= (p.Gly87=)
1g.97691725C>GCA341379194DPYDc.754G>C (p.Gly252Arg)
n.518G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
 gnomAD v4
1g.97691725C>TCA341379195DPYDc.754G>A (p.Gly252Ser)
n.518G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
 dbSNP
1g.97691726A>CCA419147869DPYDc.753T>G (p.Leu251=)
n.517T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.258T>G (p.Leu86=)
1g.97691726A>GCA419147870DPYDc.753T>C (p.Leu251=)
n.517T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.258T>C (p.Leu86=)
 gnomAD v4
1g.97691726A>TCA419147871DPYDc.753T>A (p.Leu251=)
n.517T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.258T>A (p.Leu86=)
 COSMIC
1g.97691727A>CCA341379196DPYDc.752T>G (p.Leu251Arg)
n.516T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
1g.97691727A>GCA341379198DPYDc.752T>C (p.Leu251Pro)
n.516T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
1g.97691727A>TCA341379197DPYDc.752T>A (p.Leu251His)
n.516T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.257T>A (p.Leu86His)
1g.97691728G>ACA341379199DPYDc.751C>T (p.Leu251Phe)
n.515C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
 gnomAD v4
1g.97691728G>CCA341379200DPYDc.751C>G (p.Leu251Val)
n.515C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
 gnomAD v4
1g.97691728G>TCA341379201DPYDc.751C>A (p.Leu251Ile)
n.515C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
1g.97691729G>ACA419147872DPYDc.750C>T (p.Asp250=)
n.514C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.255C>T (p.Asp85=)
1g.97691729G>CCA341379202DPYDc.750C>G (p.Asp250Glu)
n.514C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
1g.97691729G>TCA341379203DPYDc.750C>A (p.Asp250Glu)
n.514C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)

Number of alleles fetched