Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1036-74G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.548-79T>C (n.548-79T>C)
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n.1142-79T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1036-89T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.97675694_97675695dupCA2690901724XPAc.674-105_674-104dup (n.674-105_674-104dup)
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gnomAD v4
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c.*110-105C>A (n.*110-105C>A)
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c.548-105C>A (n.548-105C>A)
n.519-105C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1035+69T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+66T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1035+64T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+63A=
9g.97675709A>GCA2690901736XPAc.674-122T>C (n.674-122T>C)
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gnomAD v4
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n.450-123A>G
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n.1141+61A>G
n.1035+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+60T=
9g.97675711A>GCA2690901737XPAc.674-124T>C (n.674-124T>C)
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n.185+60T>C
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n.1204+60T>C
c.548-124T>C (n.548-124T>C)
n.519-124T>C
n.685-124T>C
n.1210+60T>C
n.1104+60T>C
n.953-124T>C
n.450-124T>C
n.616-124T>C
n.1141+60T>C
n.1035+60T>C
gnomAD v4
9g.97675711A>TCA1866632405XPAc.674-124T>A (n.674-124T>A)
c.*110-124T>A (n.*110-124T>A)
n.185+60T>A
n.1022-124T>A
n.1204+60T>A
c.548-124T>A (n.548-124T>A)
n.519-124T>A
n.685-124T>A
n.1210+60T>A
n.1104+60T>A
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n.450-124T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+48del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+45A>C
gnomAD v4
9g.97675727A>GCA2690901751XPAc.674-140T>C (n.674-140T>C)
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n.1035+44T>C
gnomAD v4
9g.97675728T>ACA589582342XPAc.674-141A>T (n.674-141A>T)
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n.953-141A>T
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n.1141+43A>T
n.1035+43A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+43A=
9g.97675729A=CA1866632411XPAc.674-142T= (n.674-142T=)
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9g.97675729A>GCA868996283XPAc.674-142T>C (n.674-142T>C)
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n.450-142T>C
n.616-142T>C
n.1141+42T>C
n.1035+42T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675729_97675730insTTTAAATCA2520661516XPAc.674-143_674-142insATTTAAA (n.674-143_674-142insATTTAAA)
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c.548-144G= (n.548-144G=)
n.519-144G=
n.685-144G=
n.1210+40G=
n.1104+40G=
n.953-144G=
n.450-144G=
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9g.97675731C>TCA196742225XPAc.674-144G>A (n.674-144G>A)
c.*110-144G>A (n.*110-144G>A)
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n.1022-144G>A
n.1204+40G>A
c.548-144G>A (n.548-144G>A)
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n.1035+40G>A
dbSNP
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n.1035+38T>G
dbSNP
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n.1141+38T>C
n.1035+38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+37T>C
gnomAD v4
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dbSNP
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c.548-148C= (n.548-148C=)
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gnomAD v4
9g.97675736T>CCA868996296XPAc.674-149A>G (n.674-149A>G)
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n.1035+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1022-149A=
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9g.97675738_97675741dupCA2785233295XPAc.674-152_674-149dup (n.674-152_674-149dup)
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n.1035+32_1035+35dup
9g.97675738G>TCA2690901754XPAc.674-151C>A (n.674-151C>A)
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n.1210+33C>A
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n.1035+33C>A
gnomAD v4
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n.1141+32T>C
n.1035+32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1141+31del
n.1035+31del
gnomAD v4
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n.953-154A>T
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n.1035+30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675741T>CCA196742241XPAc.674-154A>G (n.674-154A>G)
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n.953-154A>G
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n.1035+30A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.97675741T=CA1866632418XPAc.674-154A= (n.674-154A=)
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9g.97675743_97675744delCA2690901756XPAc.674-155_674-154del (n.674-155_674-154del)
c.*110-155_*110-154del (n.*110-155_*110-154del)
n.185+29_185+30del
n.1022-155_1022-154del
n.1204+29_1204+30del
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n.1035+29_1035+30del
gnomAD v4
9g.97675742_97675748delCA2690901757XPAc.674-161_674-155del (n.674-161_674-155del)
c.*110-161_*110-155del (n.*110-161_*110-155del)
n.185+23_185+29del
n.1022-161_1022-155del
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n.519-161_519-155del
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n.953-161_953-155del
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n.1141+23_1141+29del
n.1035+23_1035+29del
gnomAD v4
9g.97675743T>CCA2690901758XPAc.674-156A>G (n.674-156A>G)
c.*110-156A>G (n.*110-156A>G)
n.185+28A>G
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c.548-156A>G (n.548-156A>G)
n.519-156A>G
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n.1210+28A>G
n.1104+28A>G
n.953-156A>G
n.450-156A>G
n.616-156A>G
n.1141+28A>G
n.1035+28A>G
gnomAD v4
9g.97675745C>ACA2690901759XPAc.674-158G>T (n.674-158G>T)
c.*110-158G>T (n.*110-158G>T)
n.185+26G>T
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n.1035+26G>T
gnomAD v4
9g.97675745C>TCA2690901760XPAc.674-158G>A (n.674-158G>A)
c.*110-158G>A (n.*110-158G>A)
n.185+26G>A
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c.548-158G>A (n.548-158G>A)
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n.616-158G>A
n.1141+26G>A
n.1035+26G>A
gnomAD v4
9g.97675747A=CA1866632419XPAc.674-160T= (n.674-160T=)
c.*110-160T= (n.*110-160T=)
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n.519-160T=
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n.450-160T=
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n.1035+24T=
9g.97675747A>GCA1866632420XPAc.674-160T>C (n.674-160T>C)
c.*110-160T>C (n.*110-160T>C)
n.185+24T>C
n.1022-160T>C
n.1204+24T>C
c.548-160T>C (n.548-160T>C)
n.519-160T>C
n.685-160T>C
n.1210+24T>C
n.1104+24T>C
n.953-160T>C
n.450-160T>C
n.616-160T>C
n.1141+24T>C
n.1035+24T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.97675747_97675750dupCA2690901761XPAc.674-163_674-160dup (n.674-163_674-160dup)
c.*110-163_*110-160dup (n.*110-163_*110-160dup)
n.185+21_185+24dup
n.1022-163_1022-160dup
n.1204+21_1204+24dup
c.548-163_548-160dup (n.548-163_548-160dup)
n.519-163_519-160dup
n.685-163_685-160dup
n.1210+21_1210+24dup
n.1104+21_1104+24dup
n.953-163_953-160dup
n.450-163_450-160dup
n.616-163_616-160dup
n.1141+21_1141+24dup
n.1035+21_1035+24dup
gnomAD v4
9g.97675749C>ACA2690901762XPAc.674-162G>T (n.674-162G>T)
c.*110-162G>T (n.*110-162G>T)
n.185+22G>T
n.1022-162G>T
n.1204+22G>T
c.548-162G>T (n.548-162G>T)
n.519-162G>T
n.685-162G>T
n.1210+22G>T
n.1104+22G>T
n.953-162G>T
n.450-162G>T
n.616-162G>T
n.1141+22G>T
n.1035+22G>T
gnomAD v4
9g.97675749C>GCA2690901763XPAc.674-162G>C (n.674-162G>C)
c.*110-162G>C (n.*110-162G>C)
n.185+22G>C
n.1022-162G>C
n.1204+22G>C
c.548-162G>C (n.548-162G>C)
n.519-162G>C
n.685-162G>C
n.1210+22G>C
n.1104+22G>C
n.953-162G>C
n.450-162G>C
n.616-162G>C
n.1141+22G>C
n.1035+22G>C
gnomAD v4
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n.185+21A>T
n.1022-163A>T
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c.548-163A>T (n.548-163A>T)
n.519-163A>T
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n.1035+21A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched