Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.953-4dup
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n.616-4dup
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n.1036-4dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675599delCA5148704XPAc.674-4del (n.674-4del)
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n.616-4del
n.1142-4del
n.1036-4del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.685-7T>C
n.1211-7T>C
n.1105-7T>C
n.953-7T>C
n.450-7T>C
n.616-7T>C
n.1142-7T>C
n.1036-7T>C
gnomAD v4
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n.519-14_519-7del
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n.953-14_953-7del
n.450-14_450-7del
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n.1142-14_1142-7del
n.1036-14_1036-7del
dbSNP
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n.953-8T>C
n.450-8T>C
n.616-8T>C
n.1142-8T>C
n.1036-8T>C
gnomAD v4
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n.186-9T>C
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n.1205-9T>C
c.548-9T>C (n.548-9T>C)
n.519-9T>C
n.685-9T>C
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n.1105-9T>C
n.953-9T>C
n.450-9T>C
n.616-9T>C
n.1142-9T>C
n.1036-9T>C
ClinVar gnomAD v4
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n.1205-11T>G
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n.1105-11T>G
n.953-11T>G
n.450-11T>G
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n.1142-11T>G
n.1036-11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1105-14_1105-11del
n.953-14_953-11del
n.450-14_450-11del
n.616-14_616-11del
n.1142-14_1142-11del
n.1036-14_1036-11del
gnomAD v4
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n.1036-12T=
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c.*110-12T>A (n.*110-12T>A)
n.186-12T>A
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n.1205-12T>A
c.548-12T>A (n.548-12T>A)
n.519-12T>A
n.685-12T>A
n.1211-12T>A
n.1105-12T>A
n.953-12T>A
n.450-12T>A
n.616-12T>A
n.1142-12T>A
n.1036-12T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675600T>ACA5148708XPAc.674-13A>T (n.674-13A>T)
c.*110-13A>T (n.*110-13A>T)
n.186-13A>T
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c.548-13A>T (n.548-13A>T)
n.519-13A>T
n.685-13A>T
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n.450-13A>T
n.616-13A>T
n.1142-13A>T
n.1036-13A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675600T=CA1866632320XPAc.674-13A= (n.674-13A=)
c.*110-13A= (n.*110-13A=)
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n.953-13A=
n.450-13A=
n.616-13A=
n.1142-13A=
n.1036-13A=
9g.97675601T>CCA2739264868XPAc.674-14A>G (n.674-14A>G)
c.*110-14A>G (n.*110-14A>G)
n.186-14A>G
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n.1205-14A>G
c.548-14A>G (n.548-14A>G)
n.519-14A>G
n.685-14A>G
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n.1105-14A>G
n.953-14A>G
n.450-14A>G
n.616-14A>G
n.1142-14A>G
n.1036-14A>G
ClinVar
9g.97675601T>GCA2690901698XPAc.674-14A>C (n.674-14A>C)
c.*110-14A>C (n.*110-14A>C)
n.186-14A>C
n.1022-14A>C
n.1205-14A>C
c.548-14A>C (n.548-14A>C)
n.519-14A>C
n.685-14A>C
n.1211-14A>C
n.1105-14A>C
n.953-14A>C
n.450-14A>C
n.616-14A>C
n.1142-14A>C
n.1036-14A>C
ClinVar gnomAD v4
9g.97675602T>ACA2690901699XPAc.674-15A>T (n.674-15A>T)
c.*110-15A>T (n.*110-15A>T)
n.186-15A>T
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c.548-15A>T (n.548-15A>T)
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n.685-15A>T
n.1211-15A>T
n.1105-15A>T
n.953-15A>T
n.450-15A>T
n.616-15A>T
n.1142-15A>T
n.1036-15A>T
ClinVar gnomAD v4
9g.97675602T>GCA5148709XPAc.674-15A>C (n.674-15A>C)
c.*110-15A>C (n.*110-15A>C)
n.186-15A>C
n.1022-15A>C
n.1205-15A>C
c.548-15A>C (n.548-15A>C)
n.519-15A>C
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n.953-15A>C
n.450-15A>C
n.616-15A>C
n.1142-15A>C
n.1036-15A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675602T=CA1866632321XPAc.674-15A= (n.674-15A=)
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n.186-15A=
n.1022-15A=
n.1205-15A=
c.548-15A= (n.548-15A=)
n.519-15A=
n.685-15A=
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n.1105-15A=
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n.450-15A=
n.616-15A=
n.1142-15A=
n.1036-15A=
9g.97675603_97675605delinsTAACA1866632322XPAc.674-18_674-16delinsTTA (n.674-18_674-16delinsTTA)
c.*110-18_*110-16delinsTTA (n.*110-18_*110-16delinsTTA)
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n.1142-18_1142-16delinsTTA
n.1036-18_1036-16delinsTTA
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n.1036-17T=
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n.616-17T>C
n.1142-17T>C
n.1036-17T>C
gnomAD v4
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n.450-17T>A
n.616-17T>A
n.1142-17T>A
n.1036-17T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675605_97675606delCA1127165456XPAc.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del)
c.*110-18_*110-17del (n.*110-18_*110-17del)
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n.1142-18_1142-17del
n.1036-18_1036-17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675605A=CA1866632325XPAc.674-18T= (n.674-18T=)
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n.1036-18T=
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n.1142-18T>G
n.1036-18T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.519-18T>C
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n.953-18T>C
n.450-18T>C
n.616-18T>C
n.1142-18T>C
n.1036-18T>C
dbSNP
9g.97675605A>TCA868996225XPAc.674-18T>A (n.674-18T>A)
c.*110-18T>A (n.*110-18T>A)
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n.1105-18T>A
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n.450-18T>A
n.616-18T>A
n.1142-18T>A
n.1036-18T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675606A>CCA2690901701XPAc.674-19T>G (n.674-19T>G)
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n.450-19T>G
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n.1142-19T>G
n.1036-19T>G
gnomAD v4
9g.97675607G>ACA2690901702XPAc.674-20C>T (n.674-20C>T)
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n.450-20C>T
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n.1036-20C>T
gnomAD v4
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n.1036-20C>A
dbSNP
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n.1142-21A>C
n.1036-21A>C
gnomAD v4
9g.97675609C>ACA2690901704XPAc.674-22G>T (n.674-22G>T)
c.*110-22G>T (n.*110-22G>T)
n.186-22G>T
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n.1205-22G>T
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n.450-22G>T
n.616-22G>T
n.1142-22G>T
n.1036-22G>T
gnomAD v4
9g.97675610A=CA1866632328XPAc.674-23T= (n.674-23T=)
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c.548-23T= (n.548-23T=)
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n.1036-23T=
9g.97675610A>GCA196742139XPAc.674-23T>C (n.674-23T>C)
c.*110-23T>C (n.*110-23T>C)
n.186-23T>C
n.1022-23T>C
n.1205-23T>C
c.548-23T>C (n.548-23T>C)
n.519-23T>C
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n.953-23T>C
n.450-23T>C
n.616-23T>C
n.1142-23T>C
n.1036-23T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.97675612C=CA1866632329XPAc.674-25G= (n.674-25G=)
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n.1036-25G=
9g.97675612C>GCA2690901705XPAc.674-25G>C (n.674-25G>C)
c.*110-25G>C (n.*110-25G>C)
n.186-25G>C
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n.1205-25G>C
c.548-25G>C (n.548-25G>C)
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n.450-25G>C
n.616-25G>C
n.1142-25G>C
n.1036-25G>C
gnomAD v4
9g.97675612C>TCA5148710XPAc.674-25G>A (n.674-25G>A)
c.*110-25G>A (n.*110-25G>A)
n.186-25G>A
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n.1205-25G>A
c.548-25G>A (n.548-25G>A)
n.519-25G>A
n.685-25G>A
n.1211-25G>A
n.1105-25G>A
n.953-25G>A
n.450-25G>A
n.616-25G>A
n.1142-25G>A
n.1036-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675614T>CCA5148711XPAc.674-27A>G (n.674-27A>G)
c.*110-27A>G (n.*110-27A>G)
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n.1142-27A>G
n.1036-27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675614T=CA1866632330XPAc.674-27A= (n.674-27A=)
c.*110-27A= (n.*110-27A=)
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c.548-27A= (n.548-27A=)
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n.1036-27A=
9g.97675616T>CCA1866632331XPAc.674-29A>G (n.674-29A>G)
c.*110-29A>G (n.*110-29A>G)
n.186-29A>G
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c.548-29A>G (n.548-29A>G)
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n.1036-29A>G
dbSNP
9g.97675616T=CA1866632332XPAc.674-29A= (n.674-29A=)
c.*110-29A= (n.*110-29A=)
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n.1142-29A=
n.1036-29A=
9g.97675617C=CA1866632333XPAc.674-30G= (n.674-30G=)
c.*110-30G= (n.*110-30G=)
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c.548-30G= (n.548-30G=)
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n.953-30G=
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n.616-30G=
n.1142-30G=
n.1036-30G=
9g.97675617C>TCA5148712XPAc.674-30G>A (n.674-30G>A)
c.*110-30G>A (n.*110-30G>A)
n.186-30G>A
n.1022-30G>A
n.1205-30G>A
c.548-30G>A (n.548-30G>A)
n.519-30G>A
n.685-30G>A
n.1211-30G>A
n.1105-30G>A
n.953-30G>A
n.450-30G>A
n.616-30G>A
n.1142-30G>A
n.1036-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.97675617_97675620delinsCAGTCA1866632334XPAc.674-33_674-30delinsACTG (n.674-33_674-30delinsACTG)
c.*110-33_*110-30delinsACTG (n.*110-33_*110-30delinsACTG)
n.186-33_186-30delinsACTG
n.1022-33_1022-30delinsACTG
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c.548-33_548-30delinsACTG (n.548-33_548-30delinsACTG)
n.519-33_519-30delinsACTG
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n.1142-33_1142-30delinsACTG
n.1036-33_1036-30delinsACTG
9g.97675618_97675620delCA918515486XPAc.674-33_674-31del (n.674-33_674-31del)
c.*110-33_*110-31del (n.*110-33_*110-31del)
n.186-33_186-31del
n.1022-33_1022-31del
n.1205-33_1205-31del
c.548-33_548-31del (n.548-33_548-31del)
n.519-33_519-31del
n.685-33_685-31del
n.1211-33_1211-31del
n.1105-33_1105-31del
n.953-33_953-31del
n.450-33_450-31del
n.616-33_616-31del
n.1142-33_1142-31del
n.1036-33_1036-31del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1022-34C>T
n.1205-34C>T
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n.616-34C>T
n.1142-34C>T
n.1036-34C>T
dbSNP
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n.1205-34C>A
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n.519-34C>A
n.685-34C>A
n.1211-34C>A
n.1105-34C>A
n.953-34C>A
n.450-34C>A
n.616-34C>A
n.1142-34C>A
n.1036-34C>A
9g.97675622G>ACA5148713XPAc.674-35C>T (n.674-35C>T)
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n.1205-35C>T
c.548-35C>T (n.548-35C>T)
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n.1142-35C>T
n.1036-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.186-35C>A
n.1022-35C>A
n.1205-35C>A
c.548-35C>A (n.548-35C>A)
n.519-35C>A
n.685-35C>A
n.1211-35C>A
n.1105-35C>A
n.953-35C>A
n.450-35C>A
n.616-35C>A
n.1142-35C>A
n.1036-35C>A
gnomAD v4
9g.97675624_97675625delinsGCCA1866632336XPAc.674-38_674-37delinsGC (n.674-38_674-37delinsGC)
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n.1142-38_1142-37delinsGC
n.1036-38_1036-37delinsGC
9g.97675625delCA1866632339XPAc.674-38del (n.674-38del)
c.*110-38del (n.*110-38del)
n.186-38del
n.1022-38del
n.1205-38del
c.548-38del (n.548-38del)
n.519-38del
n.685-38del
n.1211-38del
n.1105-38del
n.953-38del
n.450-38del
n.616-38del
n.1142-38del
n.1036-38del
dbSNP
9g.97675625C>ACA1866632337XPAc.674-38G>T (n.674-38G>T)
c.*110-38G>T (n.*110-38G>T)
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c.548-38G>T (n.548-38G>T)
n.519-38G>T
n.685-38G>T
n.1211-38G>T
n.1105-38G>T
n.953-38G>T
n.450-38G>T
n.616-38G>T
n.1142-38G>T
n.1036-38G>T
dbSNP
9g.97675625C=CA1866632338XPAc.674-38G= (n.674-38G=)
c.*110-38G= (n.*110-38G=)
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n.1205-38G>A
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n.1105-38G>A
n.953-38G>A
n.450-38G>A
n.616-38G>A
n.1142-38G>A
n.1036-38G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.97675626T>GCA5148714XPAc.674-39A>C (n.674-39A>C)
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n.616-39A>C
n.1142-39A>C
n.1036-39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675626T=CA1866632340XPAc.674-39A= (n.674-39A=)
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9g.97675627A=CA1866632341XPAc.674-40T= (n.674-40T=)
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n.1142-40T=
n.1036-40T=
9g.97675627A>CCA589582336XPAc.674-40T>G (n.674-40T>G)
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n.1022-40T>G
n.1205-40T>G
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n.1105-40T>G
n.953-40T>G
n.450-40T>G
n.616-40T>G
n.1142-40T>G
n.1036-40T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-41A>G
gnomAD v4
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c.*110-41A>C (n.*110-41A>C)
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n.616-41A>C
n.1142-41A>C
n.1036-41A>C
gnomAD v4
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c.*110-42A>G (n.*110-42A>G)
n.186-42A>G
n.1022-42A>G
n.1205-42A>G
c.548-42A>G (n.548-42A>G)
n.519-42A>G
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n.1211-42A>G
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n.953-42A>G
n.450-42A>G
n.616-42A>G
n.1142-42A>G
n.1036-42A>G
gnomAD v4
9g.97675629T>GCA2516658205XPAc.674-42A>C (n.674-42A>C)
c.*110-42A>C (n.*110-42A>C)
n.186-42A>C
n.1022-42A>C
n.1205-42A>C
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n.519-42A>C
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n.1211-42A>C
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n.953-42A>C
n.450-42A>C
n.616-42A>C
n.1142-42A>C
n.1036-42A>C
9g.97675631A=CA1866632342XPAc.674-44T= (n.674-44T=)
c.*110-44T= (n.*110-44T=)
n.186-44T=
n.1022-44T=
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n.1036-44T=
9g.97675631A>GCA589582337XPAc.674-44T>C (n.674-44T>C)
c.*110-44T>C (n.*110-44T>C)
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n.953-44T>C
n.450-44T>C
n.616-44T>C
n.1142-44T>C
n.1036-44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675632G>ACA2579395756XPAc.674-45C>T (n.674-45C>T)
c.*110-45C>T (n.*110-45C>T)
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n.1022-45C>T
n.1205-45C>T
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n.519-45C>T
n.685-45C>T
n.1211-45C>T
n.1105-45C>T
n.953-45C>T
n.450-45C>T
n.616-45C>T
n.1142-45C>T
n.1036-45C>T
gnomAD v4
9g.97675632G>TCA2690901710XPAc.674-45C>A (n.674-45C>A)
c.*110-45C>A (n.*110-45C>A)
n.186-45C>A
n.1022-45C>A
n.1205-45C>A
c.548-45C>A (n.548-45C>A)
n.519-45C>A
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n.1211-45C>A
n.1105-45C>A
n.953-45C>A
n.450-45C>A
n.616-45C>A
n.1142-45C>A
n.1036-45C>A
gnomAD v4
9g.97675633G>ACA5148715XPAc.674-46C>T (n.674-46C>T)
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n.186-46C>T
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n.519-46C>T
n.685-46C>T
n.1211-46C>T
n.1105-46C>T
n.953-46C>T
n.450-46C>T
n.616-46C>T
n.1142-46C>T
n.1036-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675633G=CA1866632343XPAc.674-46C= (n.674-46C=)
c.*110-46C= (n.*110-46C=)
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n.1036-46C=
9g.97675634T>CCA196742160XPAc.674-47A>G (n.674-47A>G)
c.*110-47A>G (n.*110-47A>G)
n.186-47A>G
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n.1142-47A>G
n.1036-47A>G
dbSNP
9g.97675634T>GCA196742159XPAc.674-47A>C (n.674-47A>C)
c.*110-47A>C (n.*110-47A>C)
n.186-47A>C
n.1022-47A>C
n.1205-47A>C
c.548-47A>C (n.548-47A>C)
n.519-47A>C
n.685-47A>C
n.1211-47A>C
n.1105-47A>C
n.953-47A>C
n.450-47A>C
n.616-47A>C
n.1142-47A>C
n.1036-47A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.97675634T=CA1866632344XPAc.674-47A= (n.674-47A=)
c.*110-47A= (n.*110-47A=)
n.186-47A=
n.1022-47A=
n.1205-47A=
c.548-47A= (n.548-47A=)
n.519-47A=
n.685-47A=
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n.1105-47A=
n.953-47A=
n.450-47A=
n.616-47A=
n.1142-47A=
n.1036-47A=
9g.97675635G>TCA2553234985XPAc.674-48C>A (n.674-48C>A)
c.*110-48C>A (n.*110-48C>A)
n.186-48C>A
n.1022-48C>A
n.1205-48C>A
c.548-48C>A (n.548-48C>A)
n.519-48C>A
n.685-48C>A
n.1211-48C>A
n.1105-48C>A
n.953-48C>A
n.450-48C>A
n.616-48C>A
n.1142-48C>A
n.1036-48C>A
9g.97675638T>ACA2785233290XPAc.674-51A>T (n.674-51A>T)
c.*110-51A>T (n.*110-51A>T)
n.186-51A>T
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n.1205-51A>T
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n.1036-67G>A
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n.1036-68T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-74G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-82G>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1036-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-85C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.97675672G=CA1866632371XPAc.674-85C= (n.674-85C=)
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gnomAD v4
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c.*110-86A>G (n.*110-86A>G)
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n.1036-86A>G
gnomAD v4
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n.1142-86dup
n.1036-86dup
dbSNP gnomAD v4
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n.1142-87T>C
n.1036-87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.97675676A=CA1866632380XPAc.674-89T= (n.674-89T=)
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gnomAD v4
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n.1036-89T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+82_1036-89del
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1036-90A>G
gnomAD v4
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n.1036-91_1036-90dup
dbSNP gnomAD v4
9g.97675686_97675687delCA196742187XPAc.674-91_674-90del (n.674-91_674-90del)
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n.1142-91_1142-90del
n.1036-91_1036-90del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675682_97675687delCA2579395764XPAc.674-95_674-90del (n.674-95_674-90del)
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n.1141+89_1142-90del
n.1035+89_1036-90del
9g.97675678G>TCA2690901719XPAc.674-91C>A (n.674-91C>A)
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n.953-91C>A
n.450-91C>A
n.616-91C>A
n.1142-91C>A
n.1036-91C>A
gnomAD v4
9g.97675679T>CCA2690901720XPAc.674-92A>G (n.674-92A>G)
c.*110-92A>G (n.*110-92A>G)
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gnomAD v4
9g.97675680G>ACA2579395765XPAc.674-93C>T (n.674-93C>T)
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9g.97675680G>TCA2690901721XPAc.674-93C>A (n.674-93C>A)
c.*110-93C>A (n.*110-93C>A)
n.185+91C>A
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n.519-93C>A
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n.1104+91C>A
n.953-93C>A
n.450-93C>A
n.616-93C>A
n.1141+91C>A
n.1035+91C>A
gnomAD v4
9g.97675682G>TCA2690901722XPAc.674-95C>A (n.674-95C>A)
c.*110-95C>A (n.*110-95C>A)
n.185+89C>A
n.1022-95C>A
n.1204+89C>A
c.548-95C>A (n.548-95C>A)
n.519-95C>A
n.685-95C>A
n.1210+89C>A
n.1104+89C>A
n.953-95C>A
n.450-95C>A
n.616-95C>A
n.1141+89C>A
n.1035+89C>A
gnomAD v4
9g.97675684G>ACA1866632385XPAc.674-97C>T (n.674-97C>T)
c.*110-97C>T (n.*110-97C>T)
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dbSNP
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n.1035+87C=
9g.97675684G>TCA2579395766XPAc.674-97C>A (n.674-97C>A)
c.*110-97C>A (n.*110-97C>A)
n.185+87C>A
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Number of alleles fetched