Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97675572_97675574dupCA589582333XPAc.688_690dup (p.Val230_Arg231insVal)
c.*124_*126dup (n.*124_*126dup)
n.200_202dup
n.1036_1038dup
n.1219_1221dup
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n.533_535dup
n.699_701dup
n.1225_1227dup
n.1119_1121dup
n.967_969dup
n.464_466dup
n.630_632dup
n.1156_1158dup
n.1050_1052dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675573_97675581delCA2579395755XPAc.680_688del (p.Arg227_Val230delinsLeu)
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n.192_200del
n.1028_1036del
n.1211_1219del
c.554_562del (p.Arg185_Val188delinsLeu)
n.525_533del
n.691_699del
n.1217_1225del
n.1111_1119del
n.959_967del
n.456_464del
n.622_630del
n.1148_1156del
n.1042_1050del
gnomAD v4
9g.97675574T>ACA466174840XPAc.687A>T (p.Ala229=)
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n.1049A>T
9g.97675574T>CCA466174841XPAc.687A>G (p.Ala229=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.199A>G
n.1035A>G
n.1218A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
n.532A>G
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n.1224A>G
n.1118A>G
n.966A>G
n.463A>G
n.629A>G
n.1155A>G
n.1049A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.97675574T>GCA466174842XPAc.687A>C (p.Ala229=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.199A>C
n.1035A>C
n.1218A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
n.532A>C
n.698A>C
n.1224A>C
n.1118A>C
n.966A>C
n.463A>C
n.629A>C
n.1155A>C
n.1049A>C
9g.97675574T=CA1866632303XPAc.687A= (p.Ala229=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.199A=
n.1035A=
n.1218A=
c.561A= (p.Ala187=)
n.532A=
n.698A=
n.1224A=
n.1118A=
n.966A=
n.463A=
n.629A=
n.1155A=
n.1049A=
9g.97675575G>ACA374185544XPAc.686C>T (p.Ala229Val)
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n.1048C>T
gnomAD v4
9g.97675575G>CCA374185546XPAc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.198C>G
n.1034C>G
n.1217C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.531C>G
n.697C>G
n.1223C>G
n.1117C>G
n.965C>G
n.462C>G
n.628C>G
n.1154C>G
n.1048C>G
9g.97675575G>TCA374185545XPAc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.198C>A
n.1034C>A
n.1217C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.531C>A
n.697C>A
n.1223C>A
n.1117C>A
n.965C>A
n.462C>A
n.628C>A
n.1154C>A
n.1048C>A
9g.97675576C>ACA374185547XPAc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.197G>T
n.1033G>T
n.1216G>T
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n.530G>T
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n.1222G>T
n.1116G>T
n.964G>T
n.461G>T
n.627G>T
n.1153G>T
n.1047G>T
9g.97675576C>GCA374185548XPAc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.197G>C
n.1033G>C
n.1216G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.530G>C
n.696G>C
n.1222G>C
n.1116G>C
n.964G>C
n.461G>C
n.627G>C
n.1153G>C
n.1047G>C
9g.97675576C>TCA374185549XPAc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.197G>A
n.1033G>A
n.1216G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.530G>A
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n.1116G>A
n.964G>A
n.461G>A
n.627G>A
n.1153G>A
n.1047G>A
9g.97675577T>ACA466174844XPAc.684A>T (p.Arg228=)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.196A>T
n.1032A>T
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c.558A>T (p.Arg186=)
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n.1115A>T
n.963A>T
n.460A>T
n.626A>T
n.1152A>T
n.1046A>T
9g.97675577T>CCA196742055XPAc.684A>G (p.Arg228=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.196A>G
n.1032A>G
n.1215A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
n.529A>G
n.695A>G
n.1221A>G
n.1115A>G
n.963A>G
n.460A>G
n.626A>G
n.1152A>G
n.1046A>G
ClinVar dbSNP
9g.97675577T>GCA466174843XPAc.684A>C (p.Arg228=)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.196A>C
n.1032A>C
n.1215A>C
c.558A>C (p.Arg186=)
n.529A>C
n.695A>C
n.1221A>C
n.1115A>C
n.963A>C
n.460A>C
n.626A>C
n.1152A>C
n.1046A>C
ClinVar dbSNP
9g.97675577T=CA1866632304XPAc.684A= (p.Arg228=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.196A=
n.1032A=
n.1215A=
c.558A= (p.Arg186=)
n.529A=
n.695A=
n.1221A=
n.1115A=
n.963A=
n.460A=
n.626A=
n.1152A=
n.1046A=
9g.97675578C>ACA374185550XPAc.683G>T (p.Arg228Leu)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.195G>T
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n.1214G>T
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n.528G>T
n.694G>T
n.1220G>T
n.1114G>T
n.962G>T
n.459G>T
n.625G>T
n.1151G>T
n.1045G>T
9g.97675578C=CA1866632305XPAc.683G= (p.Arg228=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.195G=
n.1031G=
n.1214G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.528G=
n.694G=
n.1220G=
n.1114G=
n.962G=
n.459G=
n.625G=
n.1151G=
n.1045G=
9g.97675578C>GCA374185551XPAc.683G>C (p.Arg228Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.195G>C
n.1031G>C
n.1214G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.528G>C
n.694G>C
n.1220G>C
n.1114G>C
n.962G>C
n.459G>C
n.625G>C
n.1151G>C
n.1045G>C
9g.97675578C>TCA162847XPAc.683G>A (p.Arg228Gln)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.195G>A
n.1031G>A
n.1214G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.528G>A
n.694G>A
n.1220G>A
n.1114G>A
n.962G>A
n.459G>A
n.625G>A
n.1151G>A
n.1045G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675579G>ACA251650XPAc.682C>T (p.Arg228Ter)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.194C>T
n.1030C>T
n.1213C>T
c.556C>T (p.Arg186Ter)
n.527C>T
n.693C>T
n.1219C>T
n.1113C>T
n.961C>T
n.458C>T
n.624C>T
n.1150C>T
n.1044C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675579G>CCA374185552XPAc.682C>G (p.Arg228Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.194C>G
n.1030C>G
n.1213C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.527C>G
n.693C>G
n.1219C>G
n.1113C>G
n.961C>G
n.458C>G
n.624C>G
n.1150C>G
n.1044C>G
9g.97675579G=CA1866632306XPAc.682C= (p.Arg228=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.194C=
n.1030C=
n.1213C=
c.556C= (p.Arg186=)
n.527C=
n.693C=
n.1219C=
n.1113C=
n.961C=
n.458C=
n.624C=
n.1150C=
n.1044C=
9g.97675579G>TCA466174845XPAc.682C>A (p.Arg228=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.194C>A
n.1030C>A
n.1213C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
n.527C>A
n.693C>A
n.1219C>A
n.1113C>A
n.961C>A
n.458C>A
n.624C>A
n.1150C>A
n.1044C>A
9g.97675580C>ACA466174846XPAc.681G>T (p.Arg227=)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.193G>T
n.1029G>T
n.1212G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
n.526G>T
n.692G>T
n.1218G>T
n.1112G>T
n.960G>T
n.457G>T
n.623G>T
n.1149G>T
n.1043G>T
9g.97675580C>GCA466174847XPAc.681G>C (p.Arg227=)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.193G>C
n.1029G>C
n.1212G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
n.526G>C
n.692G>C
n.1218G>C
n.1112G>C
n.960G>C
n.457G>C
n.623G>C
n.1149G>C
n.1043G>C
9g.97675580C>TCA466174848XPAc.681G>A (p.Arg227=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.193G>A
n.1029G>A
n.1212G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.526G>A
n.692G>A
n.1218G>A
n.1112G>A
n.960G>A
n.457G>A
n.623G>A
n.1149G>A
n.1043G>A
9g.97675581C>ACA374185553XPAc.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.192G>T
n.1028G>T
n.1211G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.525G>T
n.691G>T
n.1217G>T
n.1111G>T
n.959G>T
n.456G>T
n.622G>T
n.1148G>T
n.1042G>T
9g.97675581C=CA1866632307XPAc.680G= (p.Arg227=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.192G=
n.1028G=
n.1211G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.525G=
n.691G=
n.1217G=
n.1111G=
n.959G=
n.456G=
n.622G=
n.1148G=
n.1042G=
9g.97675581C>GCA374185554XPAc.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.192G>C
n.1028G>C
n.1211G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.525G>C
n.691G>C
n.1217G>C
n.1111G>C
n.959G>C
n.456G>C
n.622G>C
n.1148G>C
n.1042G>C
9g.97675581C>TCA5148703XPAc.680G>A (p.Arg227Gln)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.192G>A
n.1028G>A
n.1211G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.525G>A
n.691G>A
n.1217G>A
n.1111G>A
n.959G>A
n.456G>A
n.622G>A
n.1148G>A
n.1042G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675582G>ACA374185556XPAc.679C>T (p.Arg227Trp)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.191C>T
n.1027C>T
n.1210C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.524C>T
n.690C>T
n.1216C>T
n.1110C>T
n.958C>T
n.455C>T
n.621C>T
n.1147C>T
n.1041C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675582G>CCA374185555XPAc.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.191C>G
n.1027C>G
n.1210C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.524C>G
n.690C>G
n.1216C>G
n.1110C>G
n.958C>G
n.455C>G
n.621C>G
n.1147C>G
n.1041C>G
9g.97675582G=CA1866632308XPAc.679C= (p.Arg227=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.191C=
n.1027C=
n.1210C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.524C=
n.690C=
n.1216C=
n.1110C=
n.958C=
n.455C=
n.621C=
n.1147C=
n.1041C=
9g.97675582G>TCA466174849XPAc.679C>A (p.Arg227=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.191C>A
n.1027C>A
n.1210C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.524C>A
n.690C>A
n.1216C>A
n.1110C>A
n.958C>A
n.455C>A
n.621C>A
n.1147C>A
n.1041C>A
gnomAD v4
9g.97675582dupCA196742082XPAc.679dup (p.Arg227ProfsTer19)
c.*115dup (n.*115dup)
n.191dup
n.1027dup
n.1210dup
c.553dup (p.Arg185ProfsTer19)
n.524dup
n.690dup
n.1216dup
n.1110dup
n.958dup
n.455dup
n.621dup
n.1147dup
n.1041dup
dbSNP
9g.97675583C>ACA374185557XPAc.678G>T (p.Leu226Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.190G>T
n.1026G>T
n.1209G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.523G>T
n.689G>T
n.1215G>T
n.1109G>T
n.957G>T
n.454G>T
n.620G>T
n.1146G>T
n.1040G>T
9g.97675583C=CA1866632309XPAc.678G= (p.Leu226=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.190G=
n.1026G=
n.1209G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.523G=
n.689G=
n.1215G=
n.1109G=
n.957G=
n.454G=
n.620G=
n.1146G=
n.1040G=
9g.97675583C>GCA374185558XPAc.678G>C (p.Leu226Phe)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.190G>C
n.1026G>C
n.1209G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.523G>C
n.689G>C
n.1215G>C
n.1109G>C
n.957G>C
n.454G>C
n.620G>C
n.1146G>C
n.1040G>C
9g.97675583C>TCA466174850XPAc.678G>A (p.Leu226=)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.190G>A
n.1026G>A
n.1209G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.523G>A
n.689G>A
n.1215G>A
n.1109G>A
n.957G>A
n.454G>A
n.620G>A
n.1146G>A
n.1040G>A
dbSNP
9g.97675584A=CA1866632310XPAc.677T= (p.Leu226=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.189T=
n.1025T=
n.1208T=
c.551T= (p.Leu184=)
n.522T=
n.688T=
n.1214T=
n.1108T=
n.956T=
n.453T=
n.619T=
n.1145T=
n.1039T=
9g.97675584A>CCA374185559XPAc.677T>G (p.Leu226Trp)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.189T>G
n.1025T>G
n.1208T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.522T>G
n.688T>G
n.1214T>G
n.1108T>G
n.956T>G
n.453T>G
n.619T>G
n.1145T>G
n.1039T>G
9g.97675584A>GCA374185560XPAc.677T>C (p.Leu226Ser)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.189T>C
n.1025T>C
n.1208T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.522T>C
n.688T>C
n.1214T>C
n.1108T>C
n.956T>C
n.453T>C
n.619T>C
n.1145T>C
n.1039T>C
9g.97675584A>TCA374185561XPAc.677T>A (p.Leu226Ter)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.189T>A
n.1025T>A
n.1208T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.522T>A
n.688T>A
n.1214T>A
n.1108T>A
n.956T>A
n.453T>A
n.619T>A
n.1145T>A
n.1039T>A
ClinVar dbSNP
9g.97675585A>CCA374185562XPAc.676T>G (p.Leu226Val)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.188T>G
n.1024T>G
n.1207T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.521T>G
n.687T>G
n.1213T>G
n.1107T>G
n.955T>G
n.452T>G
n.618T>G
n.1144T>G
n.1038T>G
9g.97675585A>GCA466174851XPAc.676T>C (p.Leu226=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.188T>C
n.1024T>C
n.1207T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
n.521T>C
n.687T>C
n.1213T>C
n.1107T>C
n.955T>C
n.452T>C
n.618T>C
n.1144T>C
n.1038T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675585A>TCA374185563XPAc.676T>A (p.Leu226Met)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.188T>A
n.1024T>A
n.1207T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.521T>A
n.687T>A
n.1213T>A
n.1107T>A
n.955T>A
n.452T>A
n.618T>A
n.1144T>A
n.1038T>A
9g.97675586T>ACA374185564XPAc.675A>T (p.Glu225Asp)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.187A>T
n.1023A>T
n.1206A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.520A>T
n.686A>T
n.1212A>T
n.1106A>T
n.954A>T
n.451A>T
n.617A>T
n.1143A>T
n.1037A>T
9g.97675586T>CCA466174852XPAc.675A>G (p.Glu225=)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.187A>G
n.1023A>G
n.1206A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
n.520A>G
n.686A>G
n.1212A>G
n.1106A>G
n.954A>G
n.451A>G
n.617A>G
n.1143A>G
n.1037A>G
gnomAD v4
9g.97675586T>GCA374185565XPAc.675A>C (p.Glu225Asp)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.187A>C
n.1023A>C
n.1206A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.520A>C
n.686A>C
n.1212A>C
n.1106A>C
n.954A>C
n.451A>C
n.617A>C
n.1143A>C
n.1037A>C
9g.97675587T>ACA374185566XPAc.674A>T (p.Glu225Val)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.186A>T
n.1022A>T
n.1205A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.519A>T
n.685A>T
n.1211A>T
n.1105A>T
n.953A>T
n.450A>T
n.616A>T
n.1142A>T
n.1036A>T
9g.97675587T>CCA374185567XPAc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.186A>G
n.1022A>G
n.1205A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.519A>G
n.685A>G
n.1211A>G
n.1105A>G
n.953A>G
n.450A>G
n.616A>G
n.1142A>G
n.1036A>G
9g.97675587T>GCA374185568XPAc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.186A>C
n.1022A>C
n.1205A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.519A>C
n.685A>C
n.1211A>C
n.1105A>C
n.953A>C
n.450A>C
n.616A>C
n.1142A>C
n.1036A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675587T=CA1866632311XPAc.674A= (p.Glu225=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.186A=
n.1022A=
n.1205A=
c.548A= (p.Glu183=)
n.519A=
n.685A=
n.1211A=
n.1105A=
n.953A=
n.450A=
n.616A=
n.1142A=
n.1036A=
9g.97675588C>ACA374185569XPAc.674-1G>T (n.674-1G>T)
c.*110-1G>T (n.*110-1G>T)
n.186-1G>T
n.1022-1G>T
n.1205-1G>T
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.519-1G>T
n.685-1G>T
n.1211-1G>T
n.1105-1G>T
n.953-1G>T
n.450-1G>T
n.616-1G>T
n.1142-1G>T
n.1036-1G>T
9g.97675588C>GCA374185571XPAc.674-1G>C (n.674-1G>C)
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
n.186-1G>C
n.1022-1G>C
n.1205-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.519-1G>C
n.685-1G>C
n.1211-1G>C
n.1105-1G>C
n.953-1G>C
n.450-1G>C
n.616-1G>C
n.1142-1G>C
n.1036-1G>C
9g.97675588C>TCA374185570XPAc.674-1G>A (n.674-1G>A)
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
n.186-1G>A
n.1022-1G>A
n.1205-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.519-1G>A
n.685-1G>A
n.1211-1G>A
n.1105-1G>A
n.953-1G>A
n.450-1G>A
n.616-1G>A
n.1142-1G>A
n.1036-1G>A
9g.97675589T>ACA374185572XPAc.674-2A>T (n.674-2A>T)
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
n.186-2A>T
n.1022-2A>T
n.1205-2A>T
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.519-2A>T
n.685-2A>T
n.1211-2A>T
n.1105-2A>T
n.953-2A>T
n.450-2A>T
n.616-2A>T
n.1142-2A>T
n.1036-2A>T
9g.97675589T>CCA374185574XPAc.674-2A>G (n.674-2A>G)
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
n.186-2A>G
n.1022-2A>G
n.1205-2A>G
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.519-2A>G
n.685-2A>G
n.1211-2A>G
n.1105-2A>G
n.953-2A>G
n.450-2A>G
n.616-2A>G
n.1142-2A>G
n.1036-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675589T>GCA374185573XPAc.674-2A>C (n.674-2A>C)
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
n.186-2A>C
n.1022-2A>C
n.1205-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.519-2A>C
n.685-2A>C
n.1211-2A>C
n.1105-2A>C
n.953-2A>C
n.450-2A>C
n.616-2A>C
n.1142-2A>C
n.1036-2A>C
9g.97675589T=CA1866632312XPAc.674-2A= (n.674-2A=)
c.*110-2A= (n.*110-2A=)
n.186-2A=
n.1022-2A=
n.1205-2A=
c.548-2A= (n.548-2A=)
n.519-2A=
n.685-2A=
n.1211-2A=
n.1105-2A=
n.953-2A=
n.450-2A=
n.616-2A=
n.1142-2A=
n.1036-2A=
9g.97675590delCA2690901693XPAc.674-3del (n.674-3del)
c.*110-3del (n.*110-3del)
n.186-3del
n.1022-3del
n.1205-3del
c.548-3del (n.548-3del)
n.519-3del
n.685-3del
n.1211-3del
n.1105-3del
n.953-3del
n.450-3del
n.616-3del
n.1142-3del
n.1036-3del
gnomAD v4
9g.97675590_97675591delinsGACA1866632313XPAc.674-4_674-3delinsTC (n.674-4_674-3delinsTC)
c.*110-4_*110-3delinsTC (n.*110-4_*110-3delinsTC)
n.186-4_186-3delinsTC
n.1022-4_1022-3delinsTC
n.1205-4_1205-3delinsTC
c.548-4_548-3delinsTC (n.548-4_548-3delinsTC)
n.519-4_519-3delinsTC
n.685-4_685-3delinsTC
n.1211-4_1211-3delinsTC
n.1105-4_1105-3delinsTC
n.953-4_953-3delinsTC
n.450-4_450-3delinsTC
n.616-4_616-3delinsTC
n.1142-4_1142-3delinsTC
n.1036-4_1036-3delinsTC
9g.97675591A=CA1866632314XPAc.674-4T= (n.674-4T=)
c.*110-4T= (n.*110-4T=)
n.186-4T=
n.1022-4T=
n.1205-4T=
c.548-4T= (n.548-4T=)
n.519-4T=
n.685-4T=
n.1211-4T=
n.1105-4T=
n.953-4T=
n.450-4T=
n.616-4T=
n.1142-4T=
n.1036-4T=
9g.97675591A>GCA196742090XPAc.674-4T>C (n.674-4T>C)
c.*110-4T>C (n.*110-4T>C)
n.186-4T>C
n.1022-4T>C
n.1205-4T>C
c.548-4T>C (n.548-4T>C)
n.519-4T>C
n.685-4T>C
n.1211-4T>C
n.1105-4T>C
n.953-4T>C
n.450-4T>C
n.616-4T>C
n.1142-4T>C
n.1036-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675599dupCA5148705XPAc.674-4dup (n.674-4dup)
c.*110-4dup (n.*110-4dup)
n.186-4dup
n.1022-4dup
n.1205-4dup
c.548-4dup (n.548-4dup)
n.519-4dup
n.685-4dup
n.1211-4dup
n.1105-4dup
n.953-4dup
n.450-4dup
n.616-4dup
n.1142-4dup
n.1036-4dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675599delCA5148704XPAc.674-4del (n.674-4del)
c.*110-4del (n.*110-4del)
n.186-4del
n.1022-4del
n.1205-4del
c.548-4del (n.548-4del)
n.519-4del
n.685-4del
n.1211-4del
n.1105-4del
n.953-4del
n.450-4del
n.616-4del
n.1142-4del
n.1036-4del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675593A=CA1866632315XPAc.674-6T= (n.674-6T=)
c.*110-6T= (n.*110-6T=)
n.186-6T=
n.1022-6T=
n.1205-6T=
c.548-6T= (n.548-6T=)
n.519-6T=
n.685-6T=
n.1211-6T=
n.1105-6T=
n.953-6T=
n.450-6T=
n.616-6T=
n.1142-6T=
n.1036-6T=
9g.97675593A>GCA5148706XPAc.674-6T>C (n.674-6T>C)
c.*110-6T>C (n.*110-6T>C)
n.186-6T>C
n.1022-6T>C
n.1205-6T>C
c.548-6T>C (n.548-6T>C)
n.519-6T>C
n.685-6T>C
n.1211-6T>C
n.1105-6T>C
n.953-6T>C
n.450-6T>C
n.616-6T>C
n.1142-6T>C
n.1036-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675593_97675601delinsAAAAAAATTCA1866632316XPAc.674-14_674-6delinsAATTTTTTT (n.674-14_674-6delinsAATTTTTTT)
c.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT (n.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT)
n.186-14_186-6delinsAATTTTTTT
n.1022-14_1022-6delinsAATTTTTTT
n.1205-14_1205-6delinsAATTTTTTT
c.548-14_548-6delinsAATTTTTTT (n.548-14_548-6delinsAATTTTTTT)
n.519-14_519-6delinsAATTTTTTT
n.685-14_685-6delinsAATTTTTTT
n.1211-14_1211-6delinsAATTTTTTT
n.1105-14_1105-6delinsAATTTTTTT
n.953-14_953-6delinsAATTTTTTT
n.450-14_450-6delinsAATTTTTTT
n.616-14_616-6delinsAATTTTTTT
n.1142-14_1142-6delinsAATTTTTTT
n.1036-14_1036-6delinsAATTTTTTT
9g.97675594A>GCA2690901694XPAc.674-7T>C (n.674-7T>C)
c.*110-7T>C (n.*110-7T>C)
n.186-7T>C
n.1022-7T>C
n.1205-7T>C
c.548-7T>C (n.548-7T>C)
n.519-7T>C
n.685-7T>C
n.1211-7T>C
n.1105-7T>C
n.953-7T>C
n.450-7T>C
n.616-7T>C
n.1142-7T>C
n.1036-7T>C
gnomAD v4
9g.97675594_97675601delCA1866632317XPAc.674-14_674-7del (n.674-14_674-7del)
c.*110-14_*110-7del (n.*110-14_*110-7del)
n.186-14_186-7del
n.1022-14_1022-7del
n.1205-14_1205-7del
c.548-14_548-7del (n.548-14_548-7del)
n.519-14_519-7del
n.685-14_685-7del
n.1211-14_1211-7del
n.1105-14_1105-7del
n.953-14_953-7del
n.450-14_450-7del
n.616-14_616-7del
n.1142-14_1142-7del
n.1036-14_1036-7del
dbSNP
9g.97675595A>GCA2690901695XPAc.674-8T>C (n.674-8T>C)
c.*110-8T>C (n.*110-8T>C)
n.186-8T>C
n.1022-8T>C
n.1205-8T>C
c.548-8T>C (n.548-8T>C)
n.519-8T>C
n.685-8T>C
n.1211-8T>C
n.1105-8T>C
n.953-8T>C
n.450-8T>C
n.616-8T>C
n.1142-8T>C
n.1036-8T>C
gnomAD v4
9g.97675596A>GCA2690901696XPAc.674-9T>C (n.674-9T>C)
c.*110-9T>C (n.*110-9T>C)
n.186-9T>C
n.1022-9T>C
n.1205-9T>C
c.548-9T>C (n.548-9T>C)
n.519-9T>C
n.685-9T>C
n.1211-9T>C
n.1105-9T>C
n.953-9T>C
n.450-9T>C
n.616-9T>C
n.1142-9T>C
n.1036-9T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.97675598A=CA1866632318XPAc.674-11T= (n.674-11T=)
c.*110-11T= (n.*110-11T=)
n.186-11T=
n.1022-11T=
n.1205-11T=
c.548-11T= (n.548-11T=)
n.519-11T=
n.685-11T=
n.1211-11T=
n.1105-11T=
n.953-11T=
n.450-11T=
n.616-11T=
n.1142-11T=
n.1036-11T=
9g.97675598A>CCA196742099XPAc.674-11T>G (n.674-11T>G)
c.*110-11T>G (n.*110-11T>G)
n.186-11T>G
n.1022-11T>G
n.1205-11T>G
c.548-11T>G (n.548-11T>G)
n.519-11T>G
n.685-11T>G
n.1211-11T>G
n.1105-11T>G
n.953-11T>G
n.450-11T>G
n.616-11T>G
n.1142-11T>G
n.1036-11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675598_97675601delCA2690901697XPAc.674-14_674-11del (n.674-14_674-11del)
c.*110-14_*110-11del (n.*110-14_*110-11del)
n.186-14_186-11del
n.1022-14_1022-11del
n.1205-14_1205-11del
c.548-14_548-11del (n.548-14_548-11del)
n.519-14_519-11del
n.685-14_685-11del
n.1211-14_1211-11del
n.1105-14_1105-11del
n.953-14_953-11del
n.450-14_450-11del
n.616-14_616-11del
n.1142-14_1142-11del
n.1036-14_1036-11del
gnomAD v4
9g.97675599A=CA1866632319XPAc.674-12T= (n.674-12T=)
c.*110-12T= (n.*110-12T=)
n.186-12T=
n.1022-12T=
n.1205-12T=
c.548-12T= (n.548-12T=)
n.519-12T=
n.685-12T=
n.1211-12T=
n.1105-12T=
n.953-12T=
n.450-12T=
n.616-12T=
n.1142-12T=
n.1036-12T=
9g.97675599A>TCA5148707XPAc.674-12T>A (n.674-12T>A)
c.*110-12T>A (n.*110-12T>A)
n.186-12T>A
n.1022-12T>A
n.1205-12T>A
c.548-12T>A (n.548-12T>A)
n.519-12T>A
n.685-12T>A
n.1211-12T>A
n.1105-12T>A
n.953-12T>A
n.450-12T>A
n.616-12T>A
n.1142-12T>A
n.1036-12T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675600T>ACA5148708XPAc.674-13A>T (n.674-13A>T)
c.*110-13A>T (n.*110-13A>T)
n.186-13A>T
n.1022-13A>T
n.1205-13A>T
c.548-13A>T (n.548-13A>T)
n.519-13A>T
n.685-13A>T
n.1211-13A>T
n.1105-13A>T
n.953-13A>T
n.450-13A>T
n.616-13A>T
n.1142-13A>T
n.1036-13A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675600T=CA1866632320XPAc.674-13A= (n.674-13A=)
c.*110-13A= (n.*110-13A=)
n.186-13A=
n.1022-13A=
n.1205-13A=
c.548-13A= (n.548-13A=)
n.519-13A=
n.685-13A=
n.1211-13A=
n.1105-13A=
n.953-13A=
n.450-13A=
n.616-13A=
n.1142-13A=
n.1036-13A=
9g.97675601T>CCA2739264868XPAc.674-14A>G (n.674-14A>G)
c.*110-14A>G (n.*110-14A>G)
n.186-14A>G
n.1022-14A>G
n.1205-14A>G
c.548-14A>G (n.548-14A>G)
n.519-14A>G
n.685-14A>G
n.1211-14A>G
n.1105-14A>G
n.953-14A>G
n.450-14A>G
n.616-14A>G
n.1142-14A>G
n.1036-14A>G
ClinVar
9g.97675601T>GCA2690901698XPAc.674-14A>C (n.674-14A>C)
c.*110-14A>C (n.*110-14A>C)
n.186-14A>C
n.1022-14A>C
n.1205-14A>C
c.548-14A>C (n.548-14A>C)
n.519-14A>C
n.685-14A>C
n.1211-14A>C
n.1105-14A>C
n.953-14A>C
n.450-14A>C
n.616-14A>C
n.1142-14A>C
n.1036-14A>C
ClinVar gnomAD v4
9g.97675602T>ACA2690901699XPAc.674-15A>T (n.674-15A>T)
c.*110-15A>T (n.*110-15A>T)
n.186-15A>T
n.1022-15A>T
n.1205-15A>T
c.548-15A>T (n.548-15A>T)
n.519-15A>T
n.685-15A>T
n.1211-15A>T
n.1105-15A>T
n.953-15A>T
n.450-15A>T
n.616-15A>T
n.1142-15A>T
n.1036-15A>T
ClinVar gnomAD v4
9g.97675602T>GCA5148709XPAc.674-15A>C (n.674-15A>C)
c.*110-15A>C (n.*110-15A>C)
n.186-15A>C
n.1022-15A>C
n.1205-15A>C
c.548-15A>C (n.548-15A>C)
n.519-15A>C
n.685-15A>C
n.1211-15A>C
n.1105-15A>C
n.953-15A>C
n.450-15A>C
n.616-15A>C
n.1142-15A>C
n.1036-15A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675602T=CA1866632321XPAc.674-15A= (n.674-15A=)
c.*110-15A= (n.*110-15A=)
n.186-15A=
n.1022-15A=
n.1205-15A=
c.548-15A= (n.548-15A=)
n.519-15A=
n.685-15A=
n.1211-15A=
n.1105-15A=
n.953-15A=
n.450-15A=
n.616-15A=
n.1142-15A=
n.1036-15A=
9g.97675603_97675605delinsTAACA1866632322XPAc.674-18_674-16delinsTTA (n.674-18_674-16delinsTTA)
c.*110-18_*110-16delinsTTA (n.*110-18_*110-16delinsTTA)
n.186-18_186-16delinsTTA
n.1022-18_1022-16delinsTTA
n.1205-18_1205-16delinsTTA
c.548-18_548-16delinsTTA (n.548-18_548-16delinsTTA)
n.519-18_519-16delinsTTA
n.685-18_685-16delinsTTA
n.1211-18_1211-16delinsTTA
n.1105-18_1105-16delinsTTA
n.953-18_953-16delinsTTA
n.450-18_450-16delinsTTA
n.616-18_616-16delinsTTA
n.1142-18_1142-16delinsTTA
n.1036-18_1036-16delinsTTA
9g.97675604A=CA1866632323XPAc.674-17T= (n.674-17T=)
c.*110-17T= (n.*110-17T=)
n.186-17T=
n.1022-17T=
n.1205-17T=
c.548-17T= (n.548-17T=)
n.519-17T=
n.685-17T=
n.1211-17T=
n.1105-17T=
n.953-17T=
n.450-17T=
n.616-17T=
n.1142-17T=
n.1036-17T=
9g.97675604A>GCA2690901700XPAc.674-17T>C (n.674-17T>C)
c.*110-17T>C (n.*110-17T>C)
n.186-17T>C
n.1022-17T>C
n.1205-17T>C
c.548-17T>C (n.548-17T>C)
n.519-17T>C
n.685-17T>C
n.1211-17T>C
n.1105-17T>C
n.953-17T>C
n.450-17T>C
n.616-17T>C
n.1142-17T>C
n.1036-17T>C
gnomAD v4
9g.97675604A>TCA589582334XPAc.674-17T>A (n.674-17T>A)
c.*110-17T>A (n.*110-17T>A)
n.186-17T>A
n.1022-17T>A
n.1205-17T>A
c.548-17T>A (n.548-17T>A)
n.519-17T>A
n.685-17T>A
n.1211-17T>A
n.1105-17T>A
n.953-17T>A
n.450-17T>A
n.616-17T>A
n.1142-17T>A
n.1036-17T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675605_97675606delCA1127165456XPAc.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del)
c.*110-18_*110-17del (n.*110-18_*110-17del)
n.186-18_186-17del
n.1022-18_1022-17del
n.1205-18_1205-17del
c.548-18_548-17del (n.548-18_548-17del)
n.519-18_519-17del
n.685-18_685-17del
n.1211-18_1211-17del
n.1105-18_1105-17del
n.953-18_953-17del
n.450-18_450-17del
n.616-18_616-17del
n.1142-18_1142-17del
n.1036-18_1036-17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675605A=CA1866632325XPAc.674-18T= (n.674-18T=)
c.*110-18T= (n.*110-18T=)
n.186-18T=
n.1022-18T=
n.1205-18T=
c.548-18T= (n.548-18T=)
n.519-18T=
n.685-18T=
n.1211-18T=
n.1105-18T=
n.953-18T=
n.450-18T=
n.616-18T=
n.1142-18T=
n.1036-18T=
9g.97675605A>CCA868996224XPAc.674-18T>G (n.674-18T>G)
c.*110-18T>G (n.*110-18T>G)
n.186-18T>G
n.1022-18T>G
n.1205-18T>G
c.548-18T>G (n.548-18T>G)
n.519-18T>G
n.685-18T>G
n.1211-18T>G
n.1105-18T>G
n.953-18T>G
n.450-18T>G
n.616-18T>G
n.1142-18T>G
n.1036-18T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.97675605A>GCA1866632324XPAc.674-18T>C (n.674-18T>C)
c.*110-18T>C (n.*110-18T>C)
n.186-18T>C
n.1022-18T>C
n.1205-18T>C
c.548-18T>C (n.548-18T>C)
n.519-18T>C
n.685-18T>C
n.1211-18T>C
n.1105-18T>C
n.953-18T>C
n.450-18T>C
n.616-18T>C
n.1142-18T>C
n.1036-18T>C
dbSNP
9g.97675605A>TCA868996225XPAc.674-18T>A (n.674-18T>A)
c.*110-18T>A (n.*110-18T>A)
n.186-18T>A
n.1022-18T>A
n.1205-18T>A
c.548-18T>A (n.548-18T>A)
n.519-18T>A
n.685-18T>A
n.1211-18T>A
n.1105-18T>A
n.953-18T>A
n.450-18T>A
n.616-18T>A
n.1142-18T>A
n.1036-18T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675606A>CCA2690901701XPAc.674-19T>G (n.674-19T>G)
c.*110-19T>G (n.*110-19T>G)
n.186-19T>G
n.1022-19T>G
n.1205-19T>G
c.548-19T>G (n.548-19T>G)
n.519-19T>G
n.685-19T>G
n.1211-19T>G
n.1105-19T>G
n.953-19T>G
n.450-19T>G
n.616-19T>G
n.1142-19T>G
n.1036-19T>G
gnomAD v4
9g.97675607G>ACA2690901702XPAc.674-20C>T (n.674-20C>T)
c.*110-20C>T (n.*110-20C>T)
n.186-20C>T
n.1022-20C>T
n.1205-20C>T
c.548-20C>T (n.548-20C>T)
n.519-20C>T
n.685-20C>T
n.1211-20C>T
n.1105-20C>T
n.953-20C>T
n.450-20C>T
n.616-20C>T
n.1142-20C>T
n.1036-20C>T
gnomAD v4
9g.97675607G=CA1866632326XPAc.674-20C= (n.674-20C=)
c.*110-20C= (n.*110-20C=)
n.186-20C=
n.1022-20C=
n.1205-20C=
c.548-20C= (n.548-20C=)
n.519-20C=
n.685-20C=
n.1211-20C=
n.1105-20C=
n.953-20C=
n.450-20C=
n.616-20C=
n.1142-20C=
n.1036-20C=
9g.97675607G>TCA1866632327XPAc.674-20C>A (n.674-20C>A)
c.*110-20C>A (n.*110-20C>A)
n.186-20C>A
n.1022-20C>A
n.1205-20C>A
c.548-20C>A (n.548-20C>A)
n.519-20C>A
n.685-20C>A
n.1211-20C>A
n.1105-20C>A
n.953-20C>A
n.450-20C>A
n.616-20C>A
n.1142-20C>A
n.1036-20C>A
dbSNP
9g.97675608T>GCA2690901703XPAc.674-21A>C (n.674-21A>C)
c.*110-21A>C (n.*110-21A>C)
n.186-21A>C
n.1022-21A>C
n.1205-21A>C
c.548-21A>C (n.548-21A>C)
n.519-21A>C
n.685-21A>C
n.1211-21A>C
n.1105-21A>C
n.953-21A>C
n.450-21A>C
n.616-21A>C
n.1142-21A>C
n.1036-21A>C
gnomAD v4
9g.97675609C>ACA2690901704XPAc.674-22G>T (n.674-22G>T)
c.*110-22G>T (n.*110-22G>T)
n.186-22G>T
n.1022-22G>T
n.1205-22G>T
c.548-22G>T (n.548-22G>T)
n.519-22G>T
n.685-22G>T
n.1211-22G>T
n.1105-22G>T
n.953-22G>T
n.450-22G>T
n.616-22G>T
n.1142-22G>T
n.1036-22G>T
gnomAD v4
9g.97675610A=CA1866632328XPAc.674-23T= (n.674-23T=)
c.*110-23T= (n.*110-23T=)
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9g.97675610A>GCA196742139XPAc.674-23T>C (n.674-23T>C)
c.*110-23T>C (n.*110-23T>C)
n.186-23T>C
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n.1205-23T>C
c.548-23T>C (n.548-23T>C)
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n.1142-23T>C
n.1036-23T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1036-25G>C
gnomAD v4
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n.1142-25G>A
n.1036-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675614T>CCA5148711XPAc.674-27A>G (n.674-27A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675614T=CA1866632330XPAc.674-27A= (n.674-27A=)
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dbSNP
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n.1036-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.97675617_97675620delinsCAGTCA1866632334XPAc.674-33_674-30delinsACTG (n.674-33_674-30delinsACTG)
c.*110-33_*110-30delinsACTG (n.*110-33_*110-30delinsACTG)
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n.1142-33_1142-30delinsACTG
n.1036-33_1036-30delinsACTG
9g.97675618_97675620delCA918515486XPAc.674-33_674-31del (n.674-33_674-31del)
c.*110-33_*110-31del (n.*110-33_*110-31del)
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n.1142-33_1142-31del
n.1036-33_1036-31del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675621G>ACA2720387528XPAc.674-34C>T (n.674-34C>T)
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n.1036-34C>T
dbSNP
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n.1142-34C>A
n.1036-34C>A
9g.97675622G>ACA5148713XPAc.674-35C>T (n.674-35C>T)
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n.1142-35C>T
n.1036-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675622G=CA1866632335XPAc.674-35C= (n.674-35C=)
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n.1036-35C=
9g.97675622G>TCA2690901706XPAc.674-35C>A (n.674-35C>A)
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n.186-35C>A
n.1022-35C>A
n.1205-35C>A
c.548-35C>A (n.548-35C>A)
n.519-35C>A
n.685-35C>A
n.1211-35C>A
n.1105-35C>A
n.953-35C>A
n.450-35C>A
n.616-35C>A
n.1142-35C>A
n.1036-35C>A
gnomAD v4
9g.97675624_97675625delinsGCCA1866632336XPAc.674-38_674-37delinsGC (n.674-38_674-37delinsGC)
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n.1142-38_1142-37delinsGC
n.1036-38_1036-37delinsGC
9g.97675625delCA1866632339XPAc.674-38del (n.674-38del)
c.*110-38del (n.*110-38del)
n.186-38del
n.1022-38del
n.1205-38del
c.548-38del (n.548-38del)
n.519-38del
n.685-38del
n.1211-38del
n.1105-38del
n.953-38del
n.450-38del
n.616-38del
n.1142-38del
n.1036-38del
dbSNP
9g.97675625C>ACA1866632337XPAc.674-38G>T (n.674-38G>T)
c.*110-38G>T (n.*110-38G>T)
n.186-38G>T
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n.1205-38G>T
c.548-38G>T (n.548-38G>T)
n.519-38G>T
n.685-38G>T
n.1211-38G>T
n.1105-38G>T
n.953-38G>T
n.450-38G>T
n.616-38G>T
n.1142-38G>T
n.1036-38G>T
dbSNP
9g.97675625C=CA1866632338XPAc.674-38G= (n.674-38G=)
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n.1036-38G=
9g.97675625C>TCA589582335XPAc.674-38G>A (n.674-38G>A)
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n.186-38G>A
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c.548-38G>A (n.548-38G>A)
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n.1105-38G>A
n.953-38G>A
n.450-38G>A
n.616-38G>A
n.1142-38G>A
n.1036-38G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.97675626T>GCA5148714XPAc.674-39A>C (n.674-39A>C)
c.*110-39A>C (n.*110-39A>C)
n.186-39A>C
n.1022-39A>C
n.1205-39A>C
c.548-39A>C (n.548-39A>C)
n.519-39A>C
n.685-39A>C
n.1211-39A>C
n.1105-39A>C
n.953-39A>C
n.450-39A>C
n.616-39A>C
n.1142-39A>C
n.1036-39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675626T=CA1866632340XPAc.674-39A= (n.674-39A=)
c.*110-39A= (n.*110-39A=)
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c.548-39A= (n.548-39A=)
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n.953-39A=
n.450-39A=
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n.1036-39A=
9g.97675627A=CA1866632341XPAc.674-40T= (n.674-40T=)
c.*110-40T= (n.*110-40T=)
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n.450-40T=
n.616-40T=
n.1142-40T=
n.1036-40T=
9g.97675627A>CCA589582336XPAc.674-40T>G (n.674-40T>G)
c.*110-40T>G (n.*110-40T>G)
n.186-40T>G
n.1022-40T>G
n.1205-40T>G
c.548-40T>G (n.548-40T>G)
n.519-40T>G
n.685-40T>G
n.1211-40T>G
n.1105-40T>G
n.953-40T>G
n.450-40T>G
n.616-40T>G
n.1142-40T>G
n.1036-40T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675628T>CCA2690901707XPAc.674-41A>G (n.674-41A>G)
c.*110-41A>G (n.*110-41A>G)
n.186-41A>G
n.1022-41A>G
n.1205-41A>G
c.548-41A>G (n.548-41A>G)
n.519-41A>G
n.685-41A>G
n.1211-41A>G
n.1105-41A>G
n.953-41A>G
n.450-41A>G
n.616-41A>G
n.1142-41A>G
n.1036-41A>G
gnomAD v4
9g.97675628T>GCA2690901708XPAc.674-41A>C (n.674-41A>C)
c.*110-41A>C (n.*110-41A>C)
n.186-41A>C
n.1022-41A>C
n.1205-41A>C
c.548-41A>C (n.548-41A>C)
n.519-41A>C
n.685-41A>C
n.1211-41A>C
n.1105-41A>C
n.953-41A>C
n.450-41A>C
n.616-41A>C
n.1142-41A>C
n.1036-41A>C
gnomAD v4
9g.97675629T>CCA2690901709XPAc.674-42A>G (n.674-42A>G)
c.*110-42A>G (n.*110-42A>G)
n.186-42A>G
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n.1036-42A>G
gnomAD v4
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c.*110-42A>C (n.*110-42A>C)
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n.1142-42A>C
n.1036-42A>C
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n.1036-44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1142-45C>T
n.1036-45C>T
gnomAD v4
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n.1142-45C>A
n.1036-45C>A
gnomAD v4
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n.1036-47A>G
dbSNP
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n.1142-47A>C
n.1036-47A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1142-48C>A
n.1036-48C>A
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n.1036-51A>T
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n.1142-51A>G
n.1036-51A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.186-52G>C
n.1022-52G>C
n.1205-52G>C
c.548-52G>C (n.548-52G>C)
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n.1036-52G>C
gnomAD v4
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n.1142-54_1142-52delinsTGG
n.1036-54_1036-52delinsTGG
9g.97675640_97675641delCA868996234XPAc.674-54_674-53del (n.674-54_674-53del)
c.*110-54_*110-53del (n.*110-54_*110-53del)
n.186-54_186-53del
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c.548-54_548-53del (n.548-54_548-53del)
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n.1142-54_1142-53del
n.1036-54_1036-53del
dbSNP
9g.97675641A>GCA2579395757XPAc.674-54T>C (n.674-54T>C)
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n.1142-54T>C
n.1036-54T>C
gnomAD v4
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n.1036-55T>C
dbSNP
9g.97675644A>TCA2579395758XPAc.674-57T>A (n.674-57T>A)
c.*110-57T>A (n.*110-57T>A)
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n.1142-57T>A
n.1036-57T>A
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n.1142-58T>G
n.1036-58T>G
gnomAD v4
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n.1036-59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675646T=CA1866632348XPAc.674-59A= (n.674-59A=)
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n.1142-61G>T
n.1036-61G>T
9g.97675648C=CA1866632349XPAc.674-61G= (n.674-61G=)
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9g.97675648C>TCA1127165491XPAc.674-61G>A (n.674-61G>A)
c.*110-61G>A (n.*110-61G>A)
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n.616-61G>A
n.1142-61G>A
n.1036-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675649A=CA1866632350XPAc.674-62T= (n.674-62T=)
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n.1036-62T=
9g.97675649A>GCA1866632351XPAc.674-62T>C (n.674-62T>C)
c.*110-62T>C (n.*110-62T>C)
n.186-62T>C
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c.548-62T>C (n.548-62T>C)
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n.685-62T>C
n.1211-62T>C
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n.953-62T>C
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n.1036-64G>C
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n.1036-64G>A
dbSNP
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n.1036-65A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1142-67G>A
n.1036-67G>A
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n.450-68T>C
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n.1142-68T>C
n.1036-68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-69A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1142-71T>C
n.1036-71T>C
gnomAD v4
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n.1036-72T>G
gnomAD v4
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n.1142-72T>C
n.1036-72T>C
dbSNP
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n.1036-73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-73C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.450-74G>A
n.616-74G>A
n.1142-74G>A
n.1036-74G>A
9g.97675664T>CCA196742170XPAc.674-77A>G (n.674-77A>G)
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n.1142-77A>G
n.1036-77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.548-79T>C (n.548-79T>C)
n.519-79T>C
n.685-79T>C
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n.1105-79T>C
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n.450-79T>C
n.616-79T>C
n.1142-79T>C
n.1036-79T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675667G>ACA2690901715XPAc.674-80C>T (n.674-80C>T)
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gnomAD v4
9g.97675667G=CA1866632366XPAc.674-80C= (n.674-80C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched