Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97675565_97675568del | CA913142022 | XPA | c.694_697del (p.Ser232AlafsTer20) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.206_209del n.1042_1045del n.1225_1228del c.568_571del (p.Ser190AlafsTer20) n.539_542del n.705_708del n.1231_1234del n.1125_1128del n.973_976del n.470_473del n.636_639del n.1162_1165del n.1056_1059del | |
9 | g.97675565_97675568delinsGCTT | CA1866632300 | XPA | c.693_696delinsAAGC (p.Arg231=) c.*129_*132delinsAAGC (n.*129_*132delinsAAGC) n.205_208delinsAAGC n.1041_1044delinsAAGC n.1224_1227delinsAAGC c.567_570delinsAAGC (p.Arg189=) n.538_541delinsAAGC n.704_707delinsAAGC n.1230_1233delinsAAGC n.1124_1127delinsAAGC n.972_975delinsAAGC n.469_472delinsAAGC n.635_638delinsAAGC n.1161_1164delinsAAGC n.1055_1058delinsAAGC | |
9 | g.97675569_97675571del | CA589582332 | XPA | c.693_695del (p.Arg231del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.205_207del n.1041_1043del n.1224_1226del c.567_569del (p.Arg189del) n.538_540del n.704_706del n.1230_1232del n.1124_1126del n.972_974del n.469_471del n.635_637del n.1161_1163del n.1055_1057del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675568T>A | CA374185532 | XPA | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) n.205A>T n.1041A>T n.1224A>T c.567A>T (p.Arg189Ser) n.538A>T n.704A>T n.1230A>T n.1124A>T n.972A>T n.469A>T n.635A>T n.1161A>T n.1055A>T | |
9 | g.97675568T>C | CA466174835 | XPA | c.693A>G (p.Arg231=) c.*129A>G (n.*129A>G) n.205A>G n.1041A>G n.1224A>G c.567A>G (p.Arg189=) n.538A>G n.704A>G n.1230A>G n.1124A>G n.972A>G n.469A>G n.635A>G n.1161A>G n.1055A>G | |
9 | g.97675568T>G | CA196742049 | XPA | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.205A>C n.1041A>C n.1224A>C c.567A>C (p.Arg189Ser) n.538A>C n.704A>C n.1230A>C n.1124A>C n.972A>C n.469A>C n.635A>C n.1161A>C n.1055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675568T= | CA1866632301 | XPA | c.693A= (p.Arg231=) c.*129A= (n.*129A=) n.205A= n.1041A= n.1224A= c.567A= (p.Arg189=) n.538A= n.704A= n.1230A= n.1124A= n.972A= n.469A= n.635A= n.1161A= n.1055A= | |
9 | g.97675569C>A | CA374185533 | XPA | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) n.204G>T n.1040G>T n.1223G>T c.566G>T (p.Arg189Ile) n.537G>T n.703G>T n.1229G>T n.1123G>T n.971G>T n.468G>T n.634G>T n.1160G>T n.1054G>T | |
9 | g.97675569C>G | CA374185534 | XPA | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*128G>C (n.*128G>C) n.204G>C n.1040G>C n.1223G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) n.537G>C n.703G>C n.1229G>C n.1123G>C n.971G>C n.468G>C n.634G>C n.1160G>C n.1054G>C | |
9 | g.97675569C>T | CA374185535 | XPA | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) n.204G>A n.1040G>A n.1223G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) n.537G>A n.703G>A n.1229G>A n.1123G>A n.971G>A n.468G>A n.634G>A n.1160G>A n.1054G>A | |
9 | g.97675570T>A | CA374185536 | XPA | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) n.203A>T n.1039A>T n.1222A>T c.565A>T (p.Arg189Ter) n.536A>T n.702A>T n.1228A>T n.1122A>T n.970A>T n.467A>T n.633A>T n.1159A>T n.1053A>T | |
9 | g.97675570T>C | CA374185537 | XPA | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.203A>G n.1039A>G n.1222A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) n.536A>G n.702A>G n.1228A>G n.1122A>G n.970A>G n.467A>G n.633A>G n.1159A>G n.1053A>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675570T>G | CA466174836 | XPA | c.691A>C (p.Arg231=) c.*127A>C (n.*127A>C) n.203A>C n.1039A>C n.1222A>C c.565A>C (p.Arg189=) n.536A>C n.702A>C n.1228A>C n.1122A>C n.970A>C n.467A>C n.633A>C n.1159A>C n.1053A>C | |
9 | g.97675570T= | CA1866632302 | XPA | c.691A= (p.Arg231=) c.*127A= (n.*127A=) n.203A= n.1039A= n.1222A= c.565A= (p.Arg189=) n.536A= n.702A= n.1228A= n.1122A= n.970A= n.467A= n.633A= n.1159A= n.1053A= | |
9 | g.97675571T>A | CA466174837 | XPA | c.690A>T (p.Val230=) c.*126A>T (n.*126A>T) n.202A>T n.1038A>T n.1221A>T c.564A>T (p.Val188=) n.535A>T n.701A>T n.1227A>T n.1121A>T n.969A>T n.466A>T n.632A>T n.1158A>T n.1052A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.97675571T>C | CA466174838 | XPA | c.690A>G (p.Val230=) c.*126A>G (n.*126A>G) n.202A>G n.1038A>G n.1221A>G c.564A>G (p.Val188=) n.535A>G n.701A>G n.1227A>G n.1121A>G n.969A>G n.466A>G n.632A>G n.1158A>G n.1052A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.97675571T>G | CA466174839 | XPA | c.690A>C (p.Val230=) c.*126A>C (n.*126A>C) n.202A>C n.1038A>C n.1221A>C c.564A>C (p.Val188=) n.535A>C n.701A>C n.1227A>C n.1121A>C n.969A>C n.466A>C n.632A>C n.1158A>C n.1052A>C | |
9 | g.97675572_97675574dup | CA589582333 | XPA | c.688_690dup (p.Val230_Arg231insVal) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) n.200_202dup n.1036_1038dup n.1219_1221dup c.562_564dup (p.Val188_Arg189insVal) n.533_535dup n.699_701dup n.1225_1227dup n.1119_1121dup n.967_969dup n.464_466dup n.630_632dup n.1156_1158dup n.1050_1052dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675572A>C | CA374185538 | XPA | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.201T>G n.1037T>G n.1220T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.534T>G n.700T>G n.1226T>G n.1120T>G n.968T>G n.465T>G n.631T>G n.1157T>G n.1051T>G | |
9 | g.97675572A>G | CA374185539 | XPA | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*125T>C (n.*125T>C) n.201T>C n.1037T>C n.1220T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.534T>C n.700T>C n.1226T>C n.1120T>C n.968T>C n.465T>C n.631T>C n.1157T>C n.1051T>C | |
9 | g.97675572A>T | CA374185540 | XPA | c.689T>A (p.Val230Glu) c.*125T>A (n.*125T>A) n.201T>A n.1037T>A n.1220T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.534T>A n.700T>A n.1226T>A n.1120T>A n.968T>A n.465T>A n.631T>A n.1157T>A n.1051T>A | |
9 | g.97675572_97675573insAA | CA2690901692 | XPA | c.689_690insTT (p.Arg231Ter) c.*125_*126insTT (n.*125_*126insTT) n.201_202insTT n.1037_1038insTT n.1220_1221insTT c.563_564insTT (p.Arg189Ter) n.534_535insTT n.700_701insTT n.1226_1227insTT n.1120_1121insTT n.968_969insTT n.465_466insTT n.631_632insTT n.1157_1158insTT n.1051_1052insTT | gnomAD v4 |
9 | g.97675572dup | CA2573144799 | XPA | c.689dup (p.Arg231LysfsTer15) c.*125dup (n.*125dup) n.201dup n.1037dup n.1220dup c.563dup (p.Arg189LysfsTer15) n.534dup n.700dup n.1226dup n.1120dup n.968dup n.465dup n.631dup n.1157dup n.1051dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.97675573C>A | CA374185541 | XPA | c.688G>T (p.Val230Leu) c.*124G>T (n.*124G>T) n.200G>T n.1036G>T n.1219G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.533G>T n.699G>T n.1225G>T n.1119G>T n.967G>T n.464G>T n.630G>T n.1156G>T n.1050G>T | |
9 | g.97675573C>G | CA374185542 | XPA | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*124G>C (n.*124G>C) n.200G>C n.1036G>C n.1219G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.533G>C n.699G>C n.1225G>C n.1119G>C n.967G>C n.464G>C n.630G>C n.1156G>C n.1050G>C | |
9 | g.97675573C>T | CA374185543 | XPA | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) n.200G>A n.1036G>A n.1219G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.533G>A n.699G>A n.1225G>A n.1119G>A n.967G>A n.464G>A n.630G>A n.1156G>A n.1050G>A | |
9 | g.97675573_97675581del | CA2579395755 | XPA | c.680_688del (p.Arg227_Val230delinsLeu) c.*116_*124del (n.*116_*124del) n.192_200del n.1028_1036del n.1211_1219del c.554_562del (p.Arg185_Val188delinsLeu) n.525_533del n.691_699del n.1217_1225del n.1111_1119del n.959_967del n.456_464del n.622_630del n.1148_1156del n.1042_1050del | gnomAD v4 |
9 | g.97675574T>A | CA466174840 | XPA | c.687A>T (p.Ala229=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.199A>T n.1035A>T n.1218A>T c.561A>T (p.Ala187=) n.532A>T n.698A>T n.1224A>T n.1118A>T n.966A>T n.463A>T n.629A>T n.1155A>T n.1049A>T | |
9 | g.97675574T>C | CA466174841 | XPA | c.687A>G (p.Ala229=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.199A>G n.1035A>G n.1218A>G c.561A>G (p.Ala187=) n.532A>G n.698A>G n.1224A>G n.1118A>G n.966A>G n.463A>G n.629A>G n.1155A>G n.1049A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97675574T>G | CA466174842 | XPA | c.687A>C (p.Ala229=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.199A>C n.1035A>C n.1218A>C c.561A>C (p.Ala187=) n.532A>C n.698A>C n.1224A>C n.1118A>C n.966A>C n.463A>C n.629A>C n.1155A>C n.1049A>C | |
9 | g.97675574T= | CA1866632303 | XPA | c.687A= (p.Ala229=) c.*123A= (n.*123A=) n.199A= n.1035A= n.1218A= c.561A= (p.Ala187=) n.532A= n.698A= n.1224A= n.1118A= n.966A= n.463A= n.629A= n.1155A= n.1049A= | |
9 | g.97675575G>A | CA374185544 | XPA | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*122C>T (n.*122C>T) n.198C>T n.1034C>T n.1217C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.531C>T n.697C>T n.1223C>T n.1117C>T n.965C>T n.462C>T n.628C>T n.1154C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
9 | g.97675575G>C | CA374185546 | XPA | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) n.198C>G n.1034C>G n.1217C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.531C>G n.697C>G n.1223C>G n.1117C>G n.965C>G n.462C>G n.628C>G n.1154C>G n.1048C>G | |
9 | g.97675575G>T | CA374185545 | XPA | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*122C>A (n.*122C>A) n.198C>A n.1034C>A n.1217C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.531C>A n.697C>A n.1223C>A n.1117C>A n.965C>A n.462C>A n.628C>A n.1154C>A n.1048C>A | |
9 | g.97675576C>A | CA374185547 | XPA | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*121G>T (n.*121G>T) n.197G>T n.1033G>T n.1216G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.530G>T n.696G>T n.1222G>T n.1116G>T n.964G>T n.461G>T n.627G>T n.1153G>T n.1047G>T | |
9 | g.97675576C>G | CA374185548 | XPA | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) n.197G>C n.1033G>C n.1216G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.530G>C n.696G>C n.1222G>C n.1116G>C n.964G>C n.461G>C n.627G>C n.1153G>C n.1047G>C | |
9 | g.97675576C>T | CA374185549 | XPA | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*121G>A (n.*121G>A) n.197G>A n.1033G>A n.1216G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.530G>A n.696G>A n.1222G>A n.1116G>A n.964G>A n.461G>A n.627G>A n.1153G>A n.1047G>A | |
9 | g.97675577T>A | CA466174844 | XPA | c.684A>T (p.Arg228=) c.*120A>T (n.*120A>T) n.196A>T n.1032A>T n.1215A>T c.558A>T (p.Arg186=) n.529A>T n.695A>T n.1221A>T n.1115A>T n.963A>T n.460A>T n.626A>T n.1152A>T n.1046A>T | |
9 | g.97675577T>C | CA196742055 | XPA | c.684A>G (p.Arg228=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.196A>G n.1032A>G n.1215A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.529A>G n.695A>G n.1221A>G n.1115A>G n.963A>G n.460A>G n.626A>G n.1152A>G n.1046A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.97675577T>G | CA466174843 | XPA | c.684A>C (p.Arg228=) c.*120A>C (n.*120A>C) n.196A>C n.1032A>C n.1215A>C c.558A>C (p.Arg186=) n.529A>C n.695A>C n.1221A>C n.1115A>C n.963A>C n.460A>C n.626A>C n.1152A>C n.1046A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.97675577T= | CA1866632304 | XPA | c.684A= (p.Arg228=) c.*120A= (n.*120A=) n.196A= n.1032A= n.1215A= c.558A= (p.Arg186=) n.529A= n.695A= n.1221A= n.1115A= n.963A= n.460A= n.626A= n.1152A= n.1046A= | |
9 | g.97675578C>A | CA374185550 | XPA | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.*119G>T (n.*119G>T) n.195G>T n.1031G>T n.1214G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.528G>T n.694G>T n.1220G>T n.1114G>T n.962G>T n.459G>T n.625G>T n.1151G>T n.1045G>T | |
9 | g.97675578C= | CA1866632305 | XPA | c.683G= (p.Arg228=) c.*119G= (n.*119G=) n.195G= n.1031G= n.1214G= c.557G= (p.Arg186=) n.528G= n.694G= n.1220G= n.1114G= n.962G= n.459G= n.625G= n.1151G= n.1045G= | |
9 | g.97675578C>G | CA374185551 | XPA | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.195G>C n.1031G>C n.1214G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.528G>C n.694G>C n.1220G>C n.1114G>C n.962G>C n.459G>C n.625G>C n.1151G>C n.1045G>C | |
9 | g.97675578C>T | CA162847 | XPA | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.*119G>A (n.*119G>A) n.195G>A n.1031G>A n.1214G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.528G>A n.694G>A n.1220G>A n.1114G>A n.962G>A n.459G>A n.625G>A n.1151G>A n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675579G>A | CA251650 | XPA | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.*118C>T (n.*118C>T) n.194C>T n.1030C>T n.1213C>T c.556C>T (p.Arg186Ter) n.527C>T n.693C>T n.1219C>T n.1113C>T n.961C>T n.458C>T n.624C>T n.1150C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675579G>C | CA374185552 | XPA | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) n.194C>G n.1030C>G n.1213C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.527C>G n.693C>G n.1219C>G n.1113C>G n.961C>G n.458C>G n.624C>G n.1150C>G n.1044C>G | |
9 | g.97675579G= | CA1866632306 | XPA | c.682C= (p.Arg228=) c.*118C= (n.*118C=) n.194C= n.1030C= n.1213C= c.556C= (p.Arg186=) n.527C= n.693C= n.1219C= n.1113C= n.961C= n.458C= n.624C= n.1150C= n.1044C= | |
9 | g.97675579G>T | CA466174845 | XPA | c.682C>A (p.Arg228=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.194C>A n.1030C>A n.1213C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.527C>A n.693C>A n.1219C>A n.1113C>A n.961C>A n.458C>A n.624C>A n.1150C>A n.1044C>A | |
9 | g.97675580C>A | CA466174846 | XPA | c.681G>T (p.Arg227=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.193G>T n.1029G>T n.1212G>T c.555G>T (p.Arg185=) n.526G>T n.692G>T n.1218G>T n.1112G>T n.960G>T n.457G>T n.623G>T n.1149G>T n.1043G>T | |
9 | g.97675580C>G | CA466174847 | XPA | c.681G>C (p.Arg227=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.193G>C n.1029G>C n.1212G>C c.555G>C (p.Arg185=) n.526G>C n.692G>C n.1218G>C n.1112G>C n.960G>C n.457G>C n.623G>C n.1149G>C n.1043G>C | |
9 | g.97675580C>T | CA466174848 | XPA | c.681G>A (p.Arg227=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.193G>A n.1029G>A n.1212G>A c.555G>A (p.Arg185=) n.526G>A n.692G>A n.1218G>A n.1112G>A n.960G>A n.457G>A n.623G>A n.1149G>A n.1043G>A | |
9 | g.97675581C>A | CA374185553 | XPA | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) n.192G>T n.1028G>T n.1211G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.525G>T n.691G>T n.1217G>T n.1111G>T n.959G>T n.456G>T n.622G>T n.1148G>T n.1042G>T | |
9 | g.97675581C= | CA1866632307 | XPA | c.680G= (p.Arg227=) c.*116G= (n.*116G=) n.192G= n.1028G= n.1211G= c.554G= (p.Arg185=) n.525G= n.691G= n.1217G= n.1111G= n.959G= n.456G= n.622G= n.1148G= n.1042G= | |
9 | g.97675581C>G | CA374185554 | XPA | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) n.192G>C n.1028G>C n.1211G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.525G>C n.691G>C n.1217G>C n.1111G>C n.959G>C n.456G>C n.622G>C n.1148G>C n.1042G>C | |
9 | g.97675581C>T | CA5148703 | XPA | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.*116G>A (n.*116G>A) n.192G>A n.1028G>A n.1211G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.525G>A n.691G>A n.1217G>A n.1111G>A n.959G>A n.456G>A n.622G>A n.1148G>A n.1042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675582G>A | CA374185556 | XPA | c.679C>T (p.Arg227Trp) c.*115C>T (n.*115C>T) n.191C>T n.1027C>T n.1210C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.524C>T n.690C>T n.1216C>T n.1110C>T n.958C>T n.455C>T n.621C>T n.1147C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.97675582G>C | CA374185555 | XPA | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) n.191C>G n.1027C>G n.1210C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.524C>G n.690C>G n.1216C>G n.1110C>G n.958C>G n.455C>G n.621C>G n.1147C>G n.1041C>G | |
9 | g.97675582G= | CA1866632308 | XPA | c.679C= (p.Arg227=) c.*115C= (n.*115C=) n.191C= n.1027C= n.1210C= c.553C= (p.Arg185=) n.524C= n.690C= n.1216C= n.1110C= n.958C= n.455C= n.621C= n.1147C= n.1041C= | |
9 | g.97675582G>T | CA466174849 | XPA | c.679C>A (p.Arg227=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.191C>A n.1027C>A n.1210C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.524C>A n.690C>A n.1216C>A n.1110C>A n.958C>A n.455C>A n.621C>A n.1147C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
9 | g.97675582dup | CA196742082 | XPA | c.679dup (p.Arg227ProfsTer19) c.*115dup (n.*115dup) n.191dup n.1027dup n.1210dup c.553dup (p.Arg185ProfsTer19) n.524dup n.690dup n.1216dup n.1110dup n.958dup n.455dup n.621dup n.1147dup n.1041dup | dbSNP |
9 | g.97675583C>A | CA374185557 | XPA | c.678G>T (p.Leu226Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.190G>T n.1026G>T n.1209G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.523G>T n.689G>T n.1215G>T n.1109G>T n.957G>T n.454G>T n.620G>T n.1146G>T n.1040G>T | |
9 | g.97675583C= | CA1866632309 | XPA | c.678G= (p.Leu226=) c.*114G= (n.*114G=) n.190G= n.1026G= n.1209G= c.552G= (p.Leu184=) n.523G= n.689G= n.1215G= n.1109G= n.957G= n.454G= n.620G= n.1146G= n.1040G= | |
9 | g.97675583C>G | CA374185558 | XPA | c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*114G>C (n.*114G>C) n.190G>C n.1026G>C n.1209G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.523G>C n.689G>C n.1215G>C n.1109G>C n.957G>C n.454G>C n.620G>C n.1146G>C n.1040G>C | |
9 | g.97675583C>T | CA466174850 | XPA | c.678G>A (p.Leu226=) c.*114G>A (n.*114G>A) n.190G>A n.1026G>A n.1209G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.523G>A n.689G>A n.1215G>A n.1109G>A n.957G>A n.454G>A n.620G>A n.1146G>A n.1040G>A | dbSNP |
9 | g.97675584A= | CA1866632310 | XPA | c.677T= (p.Leu226=) c.*113T= (n.*113T=) n.189T= n.1025T= n.1208T= c.551T= (p.Leu184=) n.522T= n.688T= n.1214T= n.1108T= n.956T= n.453T= n.619T= n.1145T= n.1039T= | |
9 | g.97675584A>C | CA374185559 | XPA | c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*113T>G (n.*113T>G) n.189T>G n.1025T>G n.1208T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.522T>G n.688T>G n.1214T>G n.1108T>G n.956T>G n.453T>G n.619T>G n.1145T>G n.1039T>G | |
9 | g.97675584A>G | CA374185560 | XPA | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*113T>C (n.*113T>C) n.189T>C n.1025T>C n.1208T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.522T>C n.688T>C n.1214T>C n.1108T>C n.956T>C n.453T>C n.619T>C n.1145T>C n.1039T>C | |
9 | g.97675584A>T | CA374185561 | XPA | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*113T>A (n.*113T>A) n.189T>A n.1025T>A n.1208T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.522T>A n.688T>A n.1214T>A n.1108T>A n.956T>A n.453T>A n.619T>A n.1145T>A n.1039T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.97675585A>C | CA374185562 | XPA | c.676T>G (p.Leu226Val) c.*112T>G (n.*112T>G) n.188T>G n.1024T>G n.1207T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.521T>G n.687T>G n.1213T>G n.1107T>G n.955T>G n.452T>G n.618T>G n.1144T>G n.1038T>G | |
9 | g.97675585A>G | CA466174851 | XPA | c.676T>C (p.Leu226=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.188T>C n.1024T>C n.1207T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.521T>C n.687T>C n.1213T>C n.1107T>C n.955T>C n.452T>C n.618T>C n.1144T>C n.1038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675585A>T | CA374185563 | XPA | c.676T>A (p.Leu226Met) c.*112T>A (n.*112T>A) n.188T>A n.1024T>A n.1207T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.521T>A n.687T>A n.1213T>A n.1107T>A n.955T>A n.452T>A n.618T>A n.1144T>A n.1038T>A | |
9 | g.97675586T>A | CA374185564 | XPA | c.675A>T (p.Glu225Asp) c.*111A>T (n.*111A>T) n.187A>T n.1023A>T n.1206A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) n.520A>T n.686A>T n.1212A>T n.1106A>T n.954A>T n.451A>T n.617A>T n.1143A>T n.1037A>T | |
9 | g.97675586T>C | CA466174852 | XPA | c.675A>G (p.Glu225=) c.*111A>G (n.*111A>G) n.187A>G n.1023A>G n.1206A>G c.549A>G (p.Glu183=) n.520A>G n.686A>G n.1212A>G n.1106A>G n.954A>G n.451A>G n.617A>G n.1143A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675586T>G | CA374185565 | XPA | c.675A>C (p.Glu225Asp) c.*111A>C (n.*111A>C) n.187A>C n.1023A>C n.1206A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) n.520A>C n.686A>C n.1212A>C n.1106A>C n.954A>C n.451A>C n.617A>C n.1143A>C n.1037A>C | |
9 | g.97675587T>A | CA374185566 | XPA | c.674A>T (p.Glu225Val) c.*110A>T (n.*110A>T) n.186A>T n.1022A>T n.1205A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.519A>T n.685A>T n.1211A>T n.1105A>T n.953A>T n.450A>T n.616A>T n.1142A>T n.1036A>T | |
9 | g.97675587T>C | CA374185567 | XPA | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.186A>G n.1022A>G n.1205A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.519A>G n.685A>G n.1211A>G n.1105A>G n.953A>G n.450A>G n.616A>G n.1142A>G n.1036A>G | |
9 | g.97675587T>G | CA374185568 | XPA | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.*110A>C (n.*110A>C) n.186A>C n.1022A>C n.1205A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.519A>C n.685A>C n.1211A>C n.1105A>C n.953A>C n.450A>C n.616A>C n.1142A>C n.1036A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675587T= | CA1866632311 | XPA | c.674A= (p.Glu225=) c.*110A= (n.*110A=) n.186A= n.1022A= n.1205A= c.548A= (p.Glu183=) n.519A= n.685A= n.1211A= n.1105A= n.953A= n.450A= n.616A= n.1142A= n.1036A= | |
9 | g.97675588C>A | CA374185569 | XPA | c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) n.186-1G>T n.1022-1G>T n.1205-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.519-1G>T n.685-1G>T n.1211-1G>T n.1105-1G>T n.953-1G>T n.450-1G>T n.616-1G>T n.1142-1G>T n.1036-1G>T | |
9 | g.97675588C>G | CA374185571 | XPA | c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) n.186-1G>C n.1022-1G>C n.1205-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.519-1G>C n.685-1G>C n.1211-1G>C n.1105-1G>C n.953-1G>C n.450-1G>C n.616-1G>C n.1142-1G>C n.1036-1G>C | |
9 | g.97675588C>T | CA374185570 | XPA | c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) n.186-1G>A n.1022-1G>A n.1205-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.519-1G>A n.685-1G>A n.1211-1G>A n.1105-1G>A n.953-1G>A n.450-1G>A n.616-1G>A n.1142-1G>A n.1036-1G>A | |
9 | g.97675589T>A | CA374185572 | XPA | c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) n.186-2A>T n.1022-2A>T n.1205-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.519-2A>T n.685-2A>T n.1211-2A>T n.1105-2A>T n.953-2A>T n.450-2A>T n.616-2A>T n.1142-2A>T n.1036-2A>T | |
9 | g.97675589T>C | CA374185574 | XPA | c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) n.186-2A>G n.1022-2A>G n.1205-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.519-2A>G n.685-2A>G n.1211-2A>G n.1105-2A>G n.953-2A>G n.450-2A>G n.616-2A>G n.1142-2A>G n.1036-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675589T>G | CA374185573 | XPA | c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) n.186-2A>C n.1022-2A>C n.1205-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.519-2A>C n.685-2A>C n.1211-2A>C n.1105-2A>C n.953-2A>C n.450-2A>C n.616-2A>C n.1142-2A>C n.1036-2A>C | |
9 | g.97675589T= | CA1866632312 | XPA | c.674-2A= (n.674-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) n.186-2A= n.1022-2A= n.1205-2A= c.548-2A= (n.548-2A=) n.519-2A= n.685-2A= n.1211-2A= n.1105-2A= n.953-2A= n.450-2A= n.616-2A= n.1142-2A= n.1036-2A= | |
9 | g.97675590del | CA2690901693 | XPA | c.674-3del (n.674-3del) c.*110-3del (n.*110-3del) n.186-3del n.1022-3del n.1205-3del c.548-3del (n.548-3del) n.519-3del n.685-3del n.1211-3del n.1105-3del n.953-3del n.450-3del n.616-3del n.1142-3del n.1036-3del | gnomAD v4 |
9 | g.97675590_97675591delinsGA | CA1866632313 | XPA | c.674-4_674-3delinsTC (n.674-4_674-3delinsTC) c.*110-4_*110-3delinsTC (n.*110-4_*110-3delinsTC) n.186-4_186-3delinsTC n.1022-4_1022-3delinsTC n.1205-4_1205-3delinsTC c.548-4_548-3delinsTC (n.548-4_548-3delinsTC) n.519-4_519-3delinsTC n.685-4_685-3delinsTC n.1211-4_1211-3delinsTC n.1105-4_1105-3delinsTC n.953-4_953-3delinsTC n.450-4_450-3delinsTC n.616-4_616-3delinsTC n.1142-4_1142-3delinsTC n.1036-4_1036-3delinsTC | |
9 | g.97675591A= | CA1866632314 | XPA | c.674-4T= (n.674-4T=) c.*110-4T= (n.*110-4T=) n.186-4T= n.1022-4T= n.1205-4T= c.548-4T= (n.548-4T=) n.519-4T= n.685-4T= n.1211-4T= n.1105-4T= n.953-4T= n.450-4T= n.616-4T= n.1142-4T= n.1036-4T= | |
9 | g.97675591A>G | CA196742090 | XPA | c.674-4T>C (n.674-4T>C) c.*110-4T>C (n.*110-4T>C) n.186-4T>C n.1022-4T>C n.1205-4T>C c.548-4T>C (n.548-4T>C) n.519-4T>C n.685-4T>C n.1211-4T>C n.1105-4T>C n.953-4T>C n.450-4T>C n.616-4T>C n.1142-4T>C n.1036-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675599dup | CA5148705 | XPA | c.674-4dup (n.674-4dup) c.*110-4dup (n.*110-4dup) n.186-4dup n.1022-4dup n.1205-4dup c.548-4dup (n.548-4dup) n.519-4dup n.685-4dup n.1211-4dup n.1105-4dup n.953-4dup n.450-4dup n.616-4dup n.1142-4dup n.1036-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675599del | CA5148704 | XPA | c.674-4del (n.674-4del) c.*110-4del (n.*110-4del) n.186-4del n.1022-4del n.1205-4del c.548-4del (n.548-4del) n.519-4del n.685-4del n.1211-4del n.1105-4del n.953-4del n.450-4del n.616-4del n.1142-4del n.1036-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675593A= | CA1866632315 | XPA | c.674-6T= (n.674-6T=) c.*110-6T= (n.*110-6T=) n.186-6T= n.1022-6T= n.1205-6T= c.548-6T= (n.548-6T=) n.519-6T= n.685-6T= n.1211-6T= n.1105-6T= n.953-6T= n.450-6T= n.616-6T= n.1142-6T= n.1036-6T= | |
9 | g.97675593A>G | CA5148706 | XPA | c.674-6T>C (n.674-6T>C) c.*110-6T>C (n.*110-6T>C) n.186-6T>C n.1022-6T>C n.1205-6T>C c.548-6T>C (n.548-6T>C) n.519-6T>C n.685-6T>C n.1211-6T>C n.1105-6T>C n.953-6T>C n.450-6T>C n.616-6T>C n.1142-6T>C n.1036-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675593_97675601delinsAAAAAAATT | CA1866632316 | XPA | c.674-14_674-6delinsAATTTTTTT (n.674-14_674-6delinsAATTTTTTT) c.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT (n.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT) n.186-14_186-6delinsAATTTTTTT n.1022-14_1022-6delinsAATTTTTTT n.1205-14_1205-6delinsAATTTTTTT c.548-14_548-6delinsAATTTTTTT (n.548-14_548-6delinsAATTTTTTT) n.519-14_519-6delinsAATTTTTTT n.685-14_685-6delinsAATTTTTTT n.1211-14_1211-6delinsAATTTTTTT n.1105-14_1105-6delinsAATTTTTTT n.953-14_953-6delinsAATTTTTTT n.450-14_450-6delinsAATTTTTTT n.616-14_616-6delinsAATTTTTTT n.1142-14_1142-6delinsAATTTTTTT n.1036-14_1036-6delinsAATTTTTTT | |
9 | g.97675594A>G | CA2690901694 | XPA | c.674-7T>C (n.674-7T>C) c.*110-7T>C (n.*110-7T>C) n.186-7T>C n.1022-7T>C n.1205-7T>C c.548-7T>C (n.548-7T>C) n.519-7T>C n.685-7T>C n.1211-7T>C n.1105-7T>C n.953-7T>C n.450-7T>C n.616-7T>C n.1142-7T>C n.1036-7T>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675594_97675601del | CA1866632317 | XPA | c.674-14_674-7del (n.674-14_674-7del) c.*110-14_*110-7del (n.*110-14_*110-7del) n.186-14_186-7del n.1022-14_1022-7del n.1205-14_1205-7del c.548-14_548-7del (n.548-14_548-7del) n.519-14_519-7del n.685-14_685-7del n.1211-14_1211-7del n.1105-14_1105-7del n.953-14_953-7del n.450-14_450-7del n.616-14_616-7del n.1142-14_1142-7del n.1036-14_1036-7del | dbSNP |
9 | g.97675595A>G | CA2690901695 | XPA | c.674-8T>C (n.674-8T>C) c.*110-8T>C (n.*110-8T>C) n.186-8T>C n.1022-8T>C n.1205-8T>C c.548-8T>C (n.548-8T>C) n.519-8T>C n.685-8T>C n.1211-8T>C n.1105-8T>C n.953-8T>C n.450-8T>C n.616-8T>C n.1142-8T>C n.1036-8T>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675596A>G | CA2690901696 | XPA | c.674-9T>C (n.674-9T>C) c.*110-9T>C (n.*110-9T>C) n.186-9T>C n.1022-9T>C n.1205-9T>C c.548-9T>C (n.548-9T>C) n.519-9T>C n.685-9T>C n.1211-9T>C n.1105-9T>C n.953-9T>C n.450-9T>C n.616-9T>C n.1142-9T>C n.1036-9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.97675598A= | CA1866632318 | XPA | c.674-11T= (n.674-11T=) c.*110-11T= (n.*110-11T=) n.186-11T= n.1022-11T= n.1205-11T= c.548-11T= (n.548-11T=) n.519-11T= n.685-11T= n.1211-11T= n.1105-11T= n.953-11T= n.450-11T= n.616-11T= n.1142-11T= n.1036-11T= | |
9 | g.97675598A>C | CA196742099 | XPA | c.674-11T>G (n.674-11T>G) c.*110-11T>G (n.*110-11T>G) n.186-11T>G n.1022-11T>G n.1205-11T>G c.548-11T>G (n.548-11T>G) n.519-11T>G n.685-11T>G n.1211-11T>G n.1105-11T>G n.953-11T>G n.450-11T>G n.616-11T>G n.1142-11T>G n.1036-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675598_97675601del | CA2690901697 | XPA | c.674-14_674-11del (n.674-14_674-11del) c.*110-14_*110-11del (n.*110-14_*110-11del) n.186-14_186-11del n.1022-14_1022-11del n.1205-14_1205-11del c.548-14_548-11del (n.548-14_548-11del) n.519-14_519-11del n.685-14_685-11del n.1211-14_1211-11del n.1105-14_1105-11del n.953-14_953-11del n.450-14_450-11del n.616-14_616-11del n.1142-14_1142-11del n.1036-14_1036-11del | gnomAD v4 |
9 | g.97675599A= | CA1866632319 | XPA | c.674-12T= (n.674-12T=) c.*110-12T= (n.*110-12T=) n.186-12T= n.1022-12T= n.1205-12T= c.548-12T= (n.548-12T=) n.519-12T= n.685-12T= n.1211-12T= n.1105-12T= n.953-12T= n.450-12T= n.616-12T= n.1142-12T= n.1036-12T= | |
9 | g.97675599A>T | CA5148707 | XPA | c.674-12T>A (n.674-12T>A) c.*110-12T>A (n.*110-12T>A) n.186-12T>A n.1022-12T>A n.1205-12T>A c.548-12T>A (n.548-12T>A) n.519-12T>A n.685-12T>A n.1211-12T>A n.1105-12T>A n.953-12T>A n.450-12T>A n.616-12T>A n.1142-12T>A n.1036-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675600T>A | CA5148708 | XPA | c.674-13A>T (n.674-13A>T) c.*110-13A>T (n.*110-13A>T) n.186-13A>T n.1022-13A>T n.1205-13A>T c.548-13A>T (n.548-13A>T) n.519-13A>T n.685-13A>T n.1211-13A>T n.1105-13A>T n.953-13A>T n.450-13A>T n.616-13A>T n.1142-13A>T n.1036-13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.97675600T= | CA1866632320 | XPA | c.674-13A= (n.674-13A=) c.*110-13A= (n.*110-13A=) n.186-13A= n.1022-13A= n.1205-13A= c.548-13A= (n.548-13A=) n.519-13A= n.685-13A= n.1211-13A= n.1105-13A= n.953-13A= n.450-13A= n.616-13A= n.1142-13A= n.1036-13A= | |
9 | g.97675601T>C | CA2739264868 | XPA | c.674-14A>G (n.674-14A>G) c.*110-14A>G (n.*110-14A>G) n.186-14A>G n.1022-14A>G n.1205-14A>G c.548-14A>G (n.548-14A>G) n.519-14A>G n.685-14A>G n.1211-14A>G n.1105-14A>G n.953-14A>G n.450-14A>G n.616-14A>G n.1142-14A>G n.1036-14A>G | ClinVar |
9 | g.97675601T>G | CA2690901698 | XPA | c.674-14A>C (n.674-14A>C) c.*110-14A>C (n.*110-14A>C) n.186-14A>C n.1022-14A>C n.1205-14A>C c.548-14A>C (n.548-14A>C) n.519-14A>C n.685-14A>C n.1211-14A>C n.1105-14A>C n.953-14A>C n.450-14A>C n.616-14A>C n.1142-14A>C n.1036-14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.97675602T>A | CA2690901699 | XPA | c.674-15A>T (n.674-15A>T) c.*110-15A>T (n.*110-15A>T) n.186-15A>T n.1022-15A>T n.1205-15A>T c.548-15A>T (n.548-15A>T) n.519-15A>T n.685-15A>T n.1211-15A>T n.1105-15A>T n.953-15A>T n.450-15A>T n.616-15A>T n.1142-15A>T n.1036-15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.97675602T>G | CA5148709 | XPA | c.674-15A>C (n.674-15A>C) c.*110-15A>C (n.*110-15A>C) n.186-15A>C n.1022-15A>C n.1205-15A>C c.548-15A>C (n.548-15A>C) n.519-15A>C n.685-15A>C n.1211-15A>C n.1105-15A>C n.953-15A>C n.450-15A>C n.616-15A>C n.1142-15A>C n.1036-15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675602T= | CA1866632321 | XPA | c.674-15A= (n.674-15A=) c.*110-15A= (n.*110-15A=) n.186-15A= n.1022-15A= n.1205-15A= c.548-15A= (n.548-15A=) n.519-15A= n.685-15A= n.1211-15A= n.1105-15A= n.953-15A= n.450-15A= n.616-15A= n.1142-15A= n.1036-15A= | |
9 | g.97675603_97675605delinsTAA | CA1866632322 | XPA | c.674-18_674-16delinsTTA (n.674-18_674-16delinsTTA) c.*110-18_*110-16delinsTTA (n.*110-18_*110-16delinsTTA) n.186-18_186-16delinsTTA n.1022-18_1022-16delinsTTA n.1205-18_1205-16delinsTTA c.548-18_548-16delinsTTA (n.548-18_548-16delinsTTA) n.519-18_519-16delinsTTA n.685-18_685-16delinsTTA n.1211-18_1211-16delinsTTA n.1105-18_1105-16delinsTTA n.953-18_953-16delinsTTA n.450-18_450-16delinsTTA n.616-18_616-16delinsTTA n.1142-18_1142-16delinsTTA n.1036-18_1036-16delinsTTA | |
9 | g.97675604A= | CA1866632323 | XPA | c.674-17T= (n.674-17T=) c.*110-17T= (n.*110-17T=) n.186-17T= n.1022-17T= n.1205-17T= c.548-17T= (n.548-17T=) n.519-17T= n.685-17T= n.1211-17T= n.1105-17T= n.953-17T= n.450-17T= n.616-17T= n.1142-17T= n.1036-17T= | |
9 | g.97675604A>G | CA2690901700 | XPA | c.674-17T>C (n.674-17T>C) c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) n.186-17T>C n.1022-17T>C n.1205-17T>C c.548-17T>C (n.548-17T>C) n.519-17T>C n.685-17T>C n.1211-17T>C n.1105-17T>C n.953-17T>C n.450-17T>C n.616-17T>C n.1142-17T>C n.1036-17T>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675604A>T | CA589582334 | XPA | c.674-17T>A (n.674-17T>A) c.*110-17T>A (n.*110-17T>A) n.186-17T>A n.1022-17T>A n.1205-17T>A c.548-17T>A (n.548-17T>A) n.519-17T>A n.685-17T>A n.1211-17T>A n.1105-17T>A n.953-17T>A n.450-17T>A n.616-17T>A n.1142-17T>A n.1036-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675605_97675606del | CA1127165456 | XPA | c.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del) c.*110-18_*110-17del (n.*110-18_*110-17del) n.186-18_186-17del n.1022-18_1022-17del n.1205-18_1205-17del c.548-18_548-17del (n.548-18_548-17del) n.519-18_519-17del n.685-18_685-17del n.1211-18_1211-17del n.1105-18_1105-17del n.953-18_953-17del n.450-18_450-17del n.616-18_616-17del n.1142-18_1142-17del n.1036-18_1036-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675605A= | CA1866632325 | XPA | c.674-18T= (n.674-18T=) c.*110-18T= (n.*110-18T=) n.186-18T= n.1022-18T= n.1205-18T= c.548-18T= (n.548-18T=) n.519-18T= n.685-18T= n.1211-18T= n.1105-18T= n.953-18T= n.450-18T= n.616-18T= n.1142-18T= n.1036-18T= | |
9 | g.97675605A>C | CA868996224 | XPA | c.674-18T>G (n.674-18T>G) c.*110-18T>G (n.*110-18T>G) n.186-18T>G n.1022-18T>G n.1205-18T>G c.548-18T>G (n.548-18T>G) n.519-18T>G n.685-18T>G n.1211-18T>G n.1105-18T>G n.953-18T>G n.450-18T>G n.616-18T>G n.1142-18T>G n.1036-18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675605A>G | CA1866632324 | XPA | c.674-18T>C (n.674-18T>C) c.*110-18T>C (n.*110-18T>C) n.186-18T>C n.1022-18T>C n.1205-18T>C c.548-18T>C (n.548-18T>C) n.519-18T>C n.685-18T>C n.1211-18T>C n.1105-18T>C n.953-18T>C n.450-18T>C n.616-18T>C n.1142-18T>C n.1036-18T>C | dbSNP |
9 | g.97675605A>T | CA868996225 | XPA | c.674-18T>A (n.674-18T>A) c.*110-18T>A (n.*110-18T>A) n.186-18T>A n.1022-18T>A n.1205-18T>A c.548-18T>A (n.548-18T>A) n.519-18T>A n.685-18T>A n.1211-18T>A n.1105-18T>A n.953-18T>A n.450-18T>A n.616-18T>A n.1142-18T>A n.1036-18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675606A>C | CA2690901701 | XPA | c.674-19T>G (n.674-19T>G) c.*110-19T>G (n.*110-19T>G) n.186-19T>G n.1022-19T>G n.1205-19T>G c.548-19T>G (n.548-19T>G) n.519-19T>G n.685-19T>G n.1211-19T>G n.1105-19T>G n.953-19T>G n.450-19T>G n.616-19T>G n.1142-19T>G n.1036-19T>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675607G>A | CA2690901702 | XPA | c.674-20C>T (n.674-20C>T) c.*110-20C>T (n.*110-20C>T) n.186-20C>T n.1022-20C>T n.1205-20C>T c.548-20C>T (n.548-20C>T) n.519-20C>T n.685-20C>T n.1211-20C>T n.1105-20C>T n.953-20C>T n.450-20C>T n.616-20C>T n.1142-20C>T n.1036-20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.97675607G= | CA1866632326 | XPA | c.674-20C= (n.674-20C=) c.*110-20C= (n.*110-20C=) n.186-20C= n.1022-20C= n.1205-20C= c.548-20C= (n.548-20C=) n.519-20C= n.685-20C= n.1211-20C= n.1105-20C= n.953-20C= n.450-20C= n.616-20C= n.1142-20C= n.1036-20C= | |
9 | g.97675607G>T | CA1866632327 | XPA | c.674-20C>A (n.674-20C>A) c.*110-20C>A (n.*110-20C>A) n.186-20C>A n.1022-20C>A n.1205-20C>A c.548-20C>A (n.548-20C>A) n.519-20C>A n.685-20C>A n.1211-20C>A n.1105-20C>A n.953-20C>A n.450-20C>A n.616-20C>A n.1142-20C>A n.1036-20C>A | dbSNP |
9 | g.97675608T>G | CA2690901703 | XPA | c.674-21A>C (n.674-21A>C) c.*110-21A>C (n.*110-21A>C) n.186-21A>C n.1022-21A>C n.1205-21A>C c.548-21A>C (n.548-21A>C) n.519-21A>C n.685-21A>C n.1211-21A>C n.1105-21A>C n.953-21A>C n.450-21A>C n.616-21A>C n.1142-21A>C n.1036-21A>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675609C>A | CA2690901704 | XPA | c.674-22G>T (n.674-22G>T) c.*110-22G>T (n.*110-22G>T) n.186-22G>T n.1022-22G>T n.1205-22G>T c.548-22G>T (n.548-22G>T) n.519-22G>T n.685-22G>T n.1211-22G>T n.1105-22G>T n.953-22G>T n.450-22G>T n.616-22G>T n.1142-22G>T n.1036-22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.97675610A= | CA1866632328 | XPA | c.674-23T= (n.674-23T=) c.*110-23T= (n.*110-23T=) n.186-23T= n.1022-23T= n.1205-23T= c.548-23T= (n.548-23T=) n.519-23T= n.685-23T= n.1211-23T= n.1105-23T= n.953-23T= n.450-23T= n.616-23T= n.1142-23T= n.1036-23T= | |
9 | g.97675610A>G | CA196742139 | XPA | c.674-23T>C (n.674-23T>C) c.*110-23T>C (n.*110-23T>C) n.186-23T>C n.1022-23T>C n.1205-23T>C c.548-23T>C (n.548-23T>C) n.519-23T>C n.685-23T>C n.1211-23T>C n.1105-23T>C n.953-23T>C n.450-23T>C n.616-23T>C n.1142-23T>C n.1036-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675612C= | CA1866632329 | XPA | c.674-25G= (n.674-25G=) c.*110-25G= (n.*110-25G=) n.186-25G= n.1022-25G= n.1205-25G= c.548-25G= (n.548-25G=) n.519-25G= n.685-25G= n.1211-25G= n.1105-25G= n.953-25G= n.450-25G= n.616-25G= n.1142-25G= n.1036-25G= | |
9 | g.97675612C>G | CA2690901705 | XPA | c.674-25G>C (n.674-25G>C) c.*110-25G>C (n.*110-25G>C) n.186-25G>C n.1022-25G>C n.1205-25G>C c.548-25G>C (n.548-25G>C) n.519-25G>C n.685-25G>C n.1211-25G>C n.1105-25G>C n.953-25G>C n.450-25G>C n.616-25G>C n.1142-25G>C n.1036-25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675612C>T | CA5148710 | XPA | c.674-25G>A (n.674-25G>A) c.*110-25G>A (n.*110-25G>A) n.186-25G>A n.1022-25G>A n.1205-25G>A c.548-25G>A (n.548-25G>A) n.519-25G>A n.685-25G>A n.1211-25G>A n.1105-25G>A n.953-25G>A n.450-25G>A n.616-25G>A n.1142-25G>A n.1036-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675614T>C | CA5148711 | XPA | c.674-27A>G (n.674-27A>G) c.*110-27A>G (n.*110-27A>G) n.186-27A>G n.1022-27A>G n.1205-27A>G c.548-27A>G (n.548-27A>G) n.519-27A>G n.685-27A>G n.1211-27A>G n.1105-27A>G n.953-27A>G n.450-27A>G n.616-27A>G n.1142-27A>G n.1036-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675614T= | CA1866632330 | XPA | c.674-27A= (n.674-27A=) c.*110-27A= (n.*110-27A=) n.186-27A= n.1022-27A= n.1205-27A= c.548-27A= (n.548-27A=) n.519-27A= n.685-27A= n.1211-27A= n.1105-27A= n.953-27A= n.450-27A= n.616-27A= n.1142-27A= n.1036-27A= | |
9 | g.97675616T>C | CA1866632331 | XPA | c.674-29A>G (n.674-29A>G) c.*110-29A>G (n.*110-29A>G) n.186-29A>G n.1022-29A>G n.1205-29A>G c.548-29A>G (n.548-29A>G) n.519-29A>G n.685-29A>G n.1211-29A>G n.1105-29A>G n.953-29A>G n.450-29A>G n.616-29A>G n.1142-29A>G n.1036-29A>G | dbSNP |
9 | g.97675616T= | CA1866632332 | XPA | c.674-29A= (n.674-29A=) c.*110-29A= (n.*110-29A=) n.186-29A= n.1022-29A= n.1205-29A= c.548-29A= (n.548-29A=) n.519-29A= n.685-29A= n.1211-29A= n.1105-29A= n.953-29A= n.450-29A= n.616-29A= n.1142-29A= n.1036-29A= | |
9 | g.97675617C= | CA1866632333 | XPA | c.674-30G= (n.674-30G=) c.*110-30G= (n.*110-30G=) n.186-30G= n.1022-30G= n.1205-30G= c.548-30G= (n.548-30G=) n.519-30G= n.685-30G= n.1211-30G= n.1105-30G= n.953-30G= n.450-30G= n.616-30G= n.1142-30G= n.1036-30G= | |
9 | g.97675617C>T | CA5148712 | XPA | c.674-30G>A (n.674-30G>A) c.*110-30G>A (n.*110-30G>A) n.186-30G>A n.1022-30G>A n.1205-30G>A c.548-30G>A (n.548-30G>A) n.519-30G>A n.685-30G>A n.1211-30G>A n.1105-30G>A n.953-30G>A n.450-30G>A n.616-30G>A n.1142-30G>A n.1036-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.97675617_97675620delinsCAGT | CA1866632334 | XPA | c.674-33_674-30delinsACTG (n.674-33_674-30delinsACTG) c.*110-33_*110-30delinsACTG (n.*110-33_*110-30delinsACTG) n.186-33_186-30delinsACTG n.1022-33_1022-30delinsACTG n.1205-33_1205-30delinsACTG c.548-33_548-30delinsACTG (n.548-33_548-30delinsACTG) n.519-33_519-30delinsACTG n.685-33_685-30delinsACTG n.1211-33_1211-30delinsACTG n.1105-33_1105-30delinsACTG n.953-33_953-30delinsACTG n.450-33_450-30delinsACTG n.616-33_616-30delinsACTG n.1142-33_1142-30delinsACTG n.1036-33_1036-30delinsACTG | |
9 | g.97675618_97675620del | CA918515486 | XPA | c.674-33_674-31del (n.674-33_674-31del) c.*110-33_*110-31del (n.*110-33_*110-31del) n.186-33_186-31del n.1022-33_1022-31del n.1205-33_1205-31del c.548-33_548-31del (n.548-33_548-31del) n.519-33_519-31del n.685-33_685-31del n.1211-33_1211-31del n.1105-33_1105-31del n.953-33_953-31del n.450-33_450-31del n.616-33_616-31del n.1142-33_1142-31del n.1036-33_1036-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675621G>A | CA2720387528 | XPA | c.674-34C>T (n.674-34C>T) c.*110-34C>T (n.*110-34C>T) n.186-34C>T n.1022-34C>T n.1205-34C>T c.548-34C>T (n.548-34C>T) n.519-34C>T n.685-34C>T n.1211-34C>T n.1105-34C>T n.953-34C>T n.450-34C>T n.616-34C>T n.1142-34C>T n.1036-34C>T | dbSNP |
9 | g.97675621G>T | CA2552204184 | XPA | c.674-34C>A (n.674-34C>A) c.*110-34C>A (n.*110-34C>A) n.186-34C>A n.1022-34C>A n.1205-34C>A c.548-34C>A (n.548-34C>A) n.519-34C>A n.685-34C>A n.1211-34C>A n.1105-34C>A n.953-34C>A n.450-34C>A n.616-34C>A n.1142-34C>A n.1036-34C>A | |
9 | g.97675622G>A | CA5148713 | XPA | c.674-35C>T (n.674-35C>T) c.*110-35C>T (n.*110-35C>T) n.186-35C>T n.1022-35C>T n.1205-35C>T c.548-35C>T (n.548-35C>T) n.519-35C>T n.685-35C>T n.1211-35C>T n.1105-35C>T n.953-35C>T n.450-35C>T n.616-35C>T n.1142-35C>T n.1036-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675622G= | CA1866632335 | XPA | c.674-35C= (n.674-35C=) c.*110-35C= (n.*110-35C=) n.186-35C= n.1022-35C= n.1205-35C= c.548-35C= (n.548-35C=) n.519-35C= n.685-35C= n.1211-35C= n.1105-35C= n.953-35C= n.450-35C= n.616-35C= n.1142-35C= n.1036-35C= | |
9 | g.97675622G>T | CA2690901706 | XPA | c.674-35C>A (n.674-35C>A) c.*110-35C>A (n.*110-35C>A) n.186-35C>A n.1022-35C>A n.1205-35C>A c.548-35C>A (n.548-35C>A) n.519-35C>A n.685-35C>A n.1211-35C>A n.1105-35C>A n.953-35C>A n.450-35C>A n.616-35C>A n.1142-35C>A n.1036-35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.97675624_97675625delinsGC | CA1866632336 | XPA | c.674-38_674-37delinsGC (n.674-38_674-37delinsGC) c.*110-38_*110-37delinsGC (n.*110-38_*110-37delinsGC) n.186-38_186-37delinsGC n.1022-38_1022-37delinsGC n.1205-38_1205-37delinsGC c.548-38_548-37delinsGC (n.548-38_548-37delinsGC) n.519-38_519-37delinsGC n.685-38_685-37delinsGC n.1211-38_1211-37delinsGC n.1105-38_1105-37delinsGC n.953-38_953-37delinsGC n.450-38_450-37delinsGC n.616-38_616-37delinsGC n.1142-38_1142-37delinsGC n.1036-38_1036-37delinsGC | |
9 | g.97675625del | CA1866632339 | XPA | c.674-38del (n.674-38del) c.*110-38del (n.*110-38del) n.186-38del n.1022-38del n.1205-38del c.548-38del (n.548-38del) n.519-38del n.685-38del n.1211-38del n.1105-38del n.953-38del n.450-38del n.616-38del n.1142-38del n.1036-38del | dbSNP |
9 | g.97675625C>A | CA1866632337 | XPA | c.674-38G>T (n.674-38G>T) c.*110-38G>T (n.*110-38G>T) n.186-38G>T n.1022-38G>T n.1205-38G>T c.548-38G>T (n.548-38G>T) n.519-38G>T n.685-38G>T n.1211-38G>T n.1105-38G>T n.953-38G>T n.450-38G>T n.616-38G>T n.1142-38G>T n.1036-38G>T | dbSNP |
9 | g.97675625C= | CA1866632338 | XPA | c.674-38G= (n.674-38G=) c.*110-38G= (n.*110-38G=) n.186-38G= n.1022-38G= n.1205-38G= c.548-38G= (n.548-38G=) n.519-38G= n.685-38G= n.1211-38G= n.1105-38G= n.953-38G= n.450-38G= n.616-38G= n.1142-38G= n.1036-38G= | |
9 | g.97675625C>T | CA589582335 | XPA | c.674-38G>A (n.674-38G>A) c.*110-38G>A (n.*110-38G>A) n.186-38G>A n.1022-38G>A n.1205-38G>A c.548-38G>A (n.548-38G>A) n.519-38G>A n.685-38G>A n.1211-38G>A n.1105-38G>A n.953-38G>A n.450-38G>A n.616-38G>A n.1142-38G>A n.1036-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97675626T>G | CA5148714 | XPA | c.674-39A>C (n.674-39A>C) c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) n.186-39A>C n.1022-39A>C n.1205-39A>C c.548-39A>C (n.548-39A>C) n.519-39A>C n.685-39A>C n.1211-39A>C n.1105-39A>C n.953-39A>C n.450-39A>C n.616-39A>C n.1142-39A>C n.1036-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675626T= | CA1866632340 | XPA | c.674-39A= (n.674-39A=) c.*110-39A= (n.*110-39A=) n.186-39A= n.1022-39A= n.1205-39A= c.548-39A= (n.548-39A=) n.519-39A= n.685-39A= n.1211-39A= n.1105-39A= n.953-39A= n.450-39A= n.616-39A= n.1142-39A= n.1036-39A= | |
9 | g.97675626_97675627insGAAT | CA2832554751 | XPA | c.674-39_674-38insTTCA (n.674-39_674-38insTTCA) c.*110-39_*110-38insTTCA (n.*110-39_*110-38insTTCA) n.186-39_186-38insTTCA n.1022-39_1022-38insTTCA n.1205-39_1205-38insTTCA c.548-39_548-38insTTCA (n.548-39_548-38insTTCA) n.519-39_519-38insTTCA n.685-39_685-38insTTCA n.1211-39_1211-38insTTCA n.1105-39_1105-38insTTCA n.953-39_953-38insTTCA n.450-39_450-38insTTCA n.616-39_616-38insTTCA n.1142-39_1142-38insTTCA n.1036-39_1036-38insTTCA | |
9 | g.97675627A= | CA1866632341 | XPA | c.674-40T= (n.674-40T=) c.*110-40T= (n.*110-40T=) n.186-40T= n.1022-40T= n.1205-40T= c.548-40T= (n.548-40T=) n.519-40T= n.685-40T= n.1211-40T= n.1105-40T= n.953-40T= n.450-40T= n.616-40T= n.1142-40T= n.1036-40T= | |
9 | g.97675627A>C | CA589582336 | XPA | c.674-40T>G (n.674-40T>G) c.*110-40T>G (n.*110-40T>G) n.186-40T>G n.1022-40T>G n.1205-40T>G c.548-40T>G (n.548-40T>G) n.519-40T>G n.685-40T>G n.1211-40T>G n.1105-40T>G n.953-40T>G n.450-40T>G n.616-40T>G n.1142-40T>G n.1036-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675628T>C | CA2690901707 | XPA | c.674-41A>G (n.674-41A>G) c.*110-41A>G (n.*110-41A>G) n.186-41A>G n.1022-41A>G n.1205-41A>G c.548-41A>G (n.548-41A>G) n.519-41A>G n.685-41A>G n.1211-41A>G n.1105-41A>G n.953-41A>G n.450-41A>G n.616-41A>G n.1142-41A>G n.1036-41A>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675628T>G | CA2690901708 | XPA | c.674-41A>C (n.674-41A>C) c.*110-41A>C (n.*110-41A>C) n.186-41A>C n.1022-41A>C n.1205-41A>C c.548-41A>C (n.548-41A>C) n.519-41A>C n.685-41A>C n.1211-41A>C n.1105-41A>C n.953-41A>C n.450-41A>C n.616-41A>C n.1142-41A>C n.1036-41A>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675629T>C | CA2690901709 | XPA | c.674-42A>G (n.674-42A>G) c.*110-42A>G (n.*110-42A>G) n.186-42A>G n.1022-42A>G n.1205-42A>G c.548-42A>G (n.548-42A>G) n.519-42A>G n.685-42A>G n.1211-42A>G n.1105-42A>G n.953-42A>G n.450-42A>G n.616-42A>G n.1142-42A>G n.1036-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675629T>G | CA2516658205 | XPA | c.674-42A>C (n.674-42A>C) c.*110-42A>C (n.*110-42A>C) n.186-42A>C n.1022-42A>C n.1205-42A>C c.548-42A>C (n.548-42A>C) n.519-42A>C n.685-42A>C n.1211-42A>C n.1105-42A>C n.953-42A>C n.450-42A>C n.616-42A>C n.1142-42A>C n.1036-42A>C | |
9 | g.97675631A= | CA1866632342 | XPA | c.674-44T= (n.674-44T=) c.*110-44T= (n.*110-44T=) n.186-44T= n.1022-44T= n.1205-44T= c.548-44T= (n.548-44T=) n.519-44T= n.685-44T= n.1211-44T= n.1105-44T= n.953-44T= n.450-44T= n.616-44T= n.1142-44T= n.1036-44T= | |
9 | g.97675631A>G | CA589582337 | XPA | c.674-44T>C (n.674-44T>C) c.*110-44T>C (n.*110-44T>C) n.186-44T>C n.1022-44T>C n.1205-44T>C c.548-44T>C (n.548-44T>C) n.519-44T>C n.685-44T>C n.1211-44T>C n.1105-44T>C n.953-44T>C n.450-44T>C n.616-44T>C n.1142-44T>C n.1036-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97675632G>A | CA2579395756 | XPA | c.674-45C>T (n.674-45C>T) c.*110-45C>T (n.*110-45C>T) n.186-45C>T n.1022-45C>T n.1205-45C>T c.548-45C>T (n.548-45C>T) n.519-45C>T n.685-45C>T n.1211-45C>T n.1105-45C>T n.953-45C>T n.450-45C>T n.616-45C>T n.1142-45C>T n.1036-45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.97675632G>T | CA2690901710 | XPA | c.674-45C>A (n.674-45C>A) c.*110-45C>A (n.*110-45C>A) n.186-45C>A n.1022-45C>A n.1205-45C>A c.548-45C>A (n.548-45C>A) n.519-45C>A n.685-45C>A n.1211-45C>A n.1105-45C>A n.953-45C>A n.450-45C>A n.616-45C>A n.1142-45C>A n.1036-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.97675633G>A | CA5148715 | XPA | c.674-46C>T (n.674-46C>T) c.*110-46C>T (n.*110-46C>T) n.186-46C>T n.1022-46C>T n.1205-46C>T c.548-46C>T (n.548-46C>T) n.519-46C>T n.685-46C>T n.1211-46C>T n.1105-46C>T n.953-46C>T n.450-46C>T n.616-46C>T n.1142-46C>T n.1036-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675633G= | CA1866632343 | XPA | c.674-46C= (n.674-46C=) c.*110-46C= (n.*110-46C=) n.186-46C= n.1022-46C= n.1205-46C= c.548-46C= (n.548-46C=) n.519-46C= n.685-46C= n.1211-46C= n.1105-46C= n.953-46C= n.450-46C= n.616-46C= n.1142-46C= n.1036-46C= | |
9 | g.97675634T>C | CA196742160 | XPA | c.674-47A>G (n.674-47A>G) c.*110-47A>G (n.*110-47A>G) n.186-47A>G n.1022-47A>G n.1205-47A>G c.548-47A>G (n.548-47A>G) n.519-47A>G n.685-47A>G n.1211-47A>G n.1105-47A>G n.953-47A>G n.450-47A>G n.616-47A>G n.1142-47A>G n.1036-47A>G | dbSNP |
9 | g.97675634T>G | CA196742159 | XPA | c.674-47A>C (n.674-47A>C) c.*110-47A>C (n.*110-47A>C) n.186-47A>C n.1022-47A>C n.1205-47A>C c.548-47A>C (n.548-47A>C) n.519-47A>C n.685-47A>C n.1211-47A>C n.1105-47A>C n.953-47A>C n.450-47A>C n.616-47A>C n.1142-47A>C n.1036-47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675634T= | CA1866632344 | XPA | c.674-47A= (n.674-47A=) c.*110-47A= (n.*110-47A=) n.186-47A= n.1022-47A= n.1205-47A= c.548-47A= (n.548-47A=) n.519-47A= n.685-47A= n.1211-47A= n.1105-47A= n.953-47A= n.450-47A= n.616-47A= n.1142-47A= n.1036-47A= | |
9 | g.97675635G>T | CA2553234985 | XPA | c.674-48C>A (n.674-48C>A) c.*110-48C>A (n.*110-48C>A) n.186-48C>A n.1022-48C>A n.1205-48C>A c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.519-48C>A n.685-48C>A n.1211-48C>A n.1105-48C>A n.953-48C>A n.450-48C>A n.616-48C>A n.1142-48C>A n.1036-48C>A | |
9 | g.97675638T>A | CA2785233290 | XPA | c.674-51A>T (n.674-51A>T) c.*110-51A>T (n.*110-51A>T) n.186-51A>T n.1022-51A>T n.1205-51A>T c.548-51A>T (n.548-51A>T) n.519-51A>T n.685-51A>T n.1211-51A>T n.1105-51A>T n.953-51A>T n.450-51A>T n.616-51A>T n.1142-51A>T n.1036-51A>T | |
9 | g.97675638T>C | CA196742161 | XPA | c.674-51A>G (n.674-51A>G) c.*110-51A>G (n.*110-51A>G) n.186-51A>G n.1022-51A>G n.1205-51A>G c.548-51A>G (n.548-51A>G) n.519-51A>G n.685-51A>G n.1211-51A>G n.1105-51A>G n.953-51A>G n.450-51A>G n.616-51A>G n.1142-51A>G n.1036-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675638T= | CA1866632345 | XPA | c.674-51A= (n.674-51A=) c.*110-51A= (n.*110-51A=) n.186-51A= n.1022-51A= n.1205-51A= c.548-51A= (n.548-51A=) n.519-51A= n.685-51A= n.1211-51A= n.1105-51A= n.953-51A= n.450-51A= n.616-51A= n.1142-51A= n.1036-51A= | |
9 | g.97675639C>G | CA2690901711 | XPA | c.674-52G>C (n.674-52G>C) c.*110-52G>C (n.*110-52G>C) n.186-52G>C n.1022-52G>C n.1205-52G>C c.548-52G>C (n.548-52G>C) n.519-52G>C n.685-52G>C n.1211-52G>C n.1105-52G>C n.953-52G>C n.450-52G>C n.616-52G>C n.1142-52G>C n.1036-52G>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675639_97675641delinsCCA | CA1866632346 | XPA | c.674-54_674-52delinsTGG (n.674-54_674-52delinsTGG) c.*110-54_*110-52delinsTGG (n.*110-54_*110-52delinsTGG) n.186-54_186-52delinsTGG n.1022-54_1022-52delinsTGG n.1205-54_1205-52delinsTGG c.548-54_548-52delinsTGG (n.548-54_548-52delinsTGG) n.519-54_519-52delinsTGG n.685-54_685-52delinsTGG n.1211-54_1211-52delinsTGG n.1105-54_1105-52delinsTGG n.953-54_953-52delinsTGG n.450-54_450-52delinsTGG n.616-54_616-52delinsTGG n.1142-54_1142-52delinsTGG n.1036-54_1036-52delinsTGG | |
9 | g.97675640_97675641del | CA868996234 | XPA | c.674-54_674-53del (n.674-54_674-53del) c.*110-54_*110-53del (n.*110-54_*110-53del) n.186-54_186-53del n.1022-54_1022-53del n.1205-54_1205-53del c.548-54_548-53del (n.548-54_548-53del) n.519-54_519-53del n.685-54_685-53del n.1211-54_1211-53del n.1105-54_1105-53del n.953-54_953-53del n.450-54_450-53del n.616-54_616-53del n.1142-54_1142-53del n.1036-54_1036-53del | dbSNP |
9 | g.97675641A>G | CA2579395757 | XPA | c.674-54T>C (n.674-54T>C) c.*110-54T>C (n.*110-54T>C) n.186-54T>C n.1022-54T>C n.1205-54T>C c.548-54T>C (n.548-54T>C) n.519-54T>C n.685-54T>C n.1211-54T>C n.1105-54T>C n.953-54T>C n.450-54T>C n.616-54T>C n.1142-54T>C n.1036-54T>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675645del | CA2843138323 | XPA | c.674-54del (n.674-54del) c.*110-54del (n.*110-54del) n.186-54del n.1022-54del n.1205-54del c.548-54del (n.548-54del) n.519-54del n.685-54del n.1211-54del n.1105-54del n.953-54del n.450-54del n.616-54del n.1142-54del n.1036-54del | |
9 | g.97675642A= | CA1866632347 | XPA | c.674-55T= (n.674-55T=) c.*110-55T= (n.*110-55T=) n.186-55T= n.1022-55T= n.1205-55T= c.548-55T= (n.548-55T=) n.519-55T= n.685-55T= n.1211-55T= n.1105-55T= n.953-55T= n.450-55T= n.616-55T= n.1142-55T= n.1036-55T= | |
9 | g.97675642A>G | CA868996235 | XPA | c.674-55T>C (n.674-55T>C) c.*110-55T>C (n.*110-55T>C) n.186-55T>C n.1022-55T>C n.1205-55T>C c.548-55T>C (n.548-55T>C) n.519-55T>C n.685-55T>C n.1211-55T>C n.1105-55T>C n.953-55T>C n.450-55T>C n.616-55T>C n.1142-55T>C n.1036-55T>C | dbSNP |
9 | g.97675644A>T | CA2579395758 | XPA | c.674-57T>A (n.674-57T>A) c.*110-57T>A (n.*110-57T>A) n.186-57T>A n.1022-57T>A n.1205-57T>A c.548-57T>A (n.548-57T>A) n.519-57T>A n.685-57T>A n.1211-57T>A n.1105-57T>A n.953-57T>A n.450-57T>A n.616-57T>A n.1142-57T>A n.1036-57T>A | |
9 | g.97675645A>C | CA2690901712 | XPA | c.674-58T>G (n.674-58T>G) c.*110-58T>G (n.*110-58T>G) n.186-58T>G n.1022-58T>G n.1205-58T>G c.548-58T>G (n.548-58T>G) n.519-58T>G n.685-58T>G n.1211-58T>G n.1105-58T>G n.953-58T>G n.450-58T>G n.616-58T>G n.1142-58T>G n.1036-58T>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675646T>C | CA1127165481 | XPA | c.674-59A>G (n.674-59A>G) c.*110-59A>G (n.*110-59A>G) n.186-59A>G n.1022-59A>G n.1205-59A>G c.548-59A>G (n.548-59A>G) n.519-59A>G n.685-59A>G n.1211-59A>G n.1105-59A>G n.953-59A>G n.450-59A>G n.616-59A>G n.1142-59A>G n.1036-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675646T= | CA1866632348 | XPA | c.674-59A= (n.674-59A=) c.*110-59A= (n.*110-59A=) n.186-59A= n.1022-59A= n.1205-59A= c.548-59A= (n.548-59A=) n.519-59A= n.685-59A= n.1211-59A= n.1105-59A= n.953-59A= n.450-59A= n.616-59A= n.1142-59A= n.1036-59A= | |
9 | g.97675648C>A | CA2785233291 | XPA | c.674-61G>T (n.674-61G>T) c.*110-61G>T (n.*110-61G>T) n.186-61G>T n.1022-61G>T n.1205-61G>T c.548-61G>T (n.548-61G>T) n.519-61G>T n.685-61G>T n.1211-61G>T n.1105-61G>T n.953-61G>T n.450-61G>T n.616-61G>T n.1142-61G>T n.1036-61G>T | |
9 | g.97675648C= | CA1866632349 | XPA | c.674-61G= (n.674-61G=) c.*110-61G= (n.*110-61G=) n.186-61G= n.1022-61G= n.1205-61G= c.548-61G= (n.548-61G=) n.519-61G= n.685-61G= n.1211-61G= n.1105-61G= n.953-61G= n.450-61G= n.616-61G= n.1142-61G= n.1036-61G= | |
9 | g.97675648C>T | CA1127165491 | XPA | c.674-61G>A (n.674-61G>A) c.*110-61G>A (n.*110-61G>A) n.186-61G>A n.1022-61G>A n.1205-61G>A c.548-61G>A (n.548-61G>A) n.519-61G>A n.685-61G>A n.1211-61G>A n.1105-61G>A n.953-61G>A n.450-61G>A n.616-61G>A n.1142-61G>A n.1036-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675649A= | CA1866632350 | XPA | c.674-62T= (n.674-62T=) c.*110-62T= (n.*110-62T=) n.186-62T= n.1022-62T= n.1205-62T= c.548-62T= (n.548-62T=) n.519-62T= n.685-62T= n.1211-62T= n.1105-62T= n.953-62T= n.450-62T= n.616-62T= n.1142-62T= n.1036-62T= | |
9 | g.97675649A>G | CA1866632351 | XPA | c.674-62T>C (n.674-62T>C) c.*110-62T>C (n.*110-62T>C) n.186-62T>C n.1022-62T>C n.1205-62T>C c.548-62T>C (n.548-62T>C) n.519-62T>C n.685-62T>C n.1211-62T>C n.1105-62T>C n.953-62T>C n.450-62T>C n.616-62T>C n.1142-62T>C n.1036-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675650A= | CA1866632352 | XPA | c.674-63T= (n.674-63T=) c.*110-63T= (n.*110-63T=) n.186-63T= n.1022-63T= n.1205-63T= c.548-63T= (n.548-63T=) n.519-63T= n.685-63T= n.1211-63T= n.1105-63T= n.953-63T= n.450-63T= n.616-63T= n.1142-63T= n.1036-63T= | |
9 | g.97675650A>G | CA1127165496 | XPA | c.674-63T>C (n.674-63T>C) c.*110-63T>C (n.*110-63T>C) n.186-63T>C n.1022-63T>C n.1205-63T>C c.548-63T>C (n.548-63T>C) n.519-63T>C n.685-63T>C n.1211-63T>C n.1105-63T>C n.953-63T>C n.450-63T>C n.616-63T>C n.1142-63T>C n.1036-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675651C= | CA1866632353 | XPA | c.674-64G= (n.674-64G=) c.*110-64G= (n.*110-64G=) n.186-64G= n.1022-64G= n.1205-64G= c.548-64G= (n.548-64G=) n.519-64G= n.685-64G= n.1211-64G= n.1105-64G= n.953-64G= n.450-64G= n.616-64G= n.1142-64G= n.1036-64G= | |
9 | g.97675651C>G | CA2579395759 | XPA | c.674-64G>C (n.674-64G>C) c.*110-64G>C (n.*110-64G>C) n.186-64G>C n.1022-64G>C n.1205-64G>C c.548-64G>C (n.548-64G>C) n.519-64G>C n.685-64G>C n.1211-64G>C n.1105-64G>C n.953-64G>C n.450-64G>C n.616-64G>C n.1142-64G>C n.1036-64G>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675651C>T | CA1866632354 | XPA | c.674-64G>A (n.674-64G>A) c.*110-64G>A (n.*110-64G>A) n.186-64G>A n.1022-64G>A n.1205-64G>A c.548-64G>A (n.548-64G>A) n.519-64G>A n.685-64G>A n.1211-64G>A n.1105-64G>A n.953-64G>A n.450-64G>A n.616-64G>A n.1142-64G>A n.1036-64G>A | dbSNP |
9 | g.97675652T>A | CA2785233292 | XPA | c.674-65A>T (n.674-65A>T) c.*110-65A>T (n.*110-65A>T) n.186-65A>T n.1022-65A>T n.1205-65A>T c.548-65A>T (n.548-65A>T) n.519-65A>T n.685-65A>T n.1211-65A>T n.1105-65A>T n.953-65A>T n.450-65A>T n.616-65A>T n.1142-65A>T n.1036-65A>T | |
9 | g.97675652T>G | CA1127165498 | XPA | c.674-65A>C (n.674-65A>C) c.*110-65A>C (n.*110-65A>C) n.186-65A>C n.1022-65A>C n.1205-65A>C c.548-65A>C (n.548-65A>C) n.519-65A>C n.685-65A>C n.1211-65A>C n.1105-65A>C n.953-65A>C n.450-65A>C n.616-65A>C n.1142-65A>C n.1036-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675652T= | CA1866632355 | XPA | c.674-65A= (n.674-65A=) c.*110-65A= (n.*110-65A=) n.186-65A= n.1022-65A= n.1205-65A= c.548-65A= (n.548-65A=) n.519-65A= n.685-65A= n.1211-65A= n.1105-65A= n.953-65A= n.450-65A= n.616-65A= n.1142-65A= n.1036-65A= | |
9 | g.97675653_97675654insACCCAACA | CA2785233293 | XPA | c.674-67_674-66insTGTTGGGT (n.674-67_674-66insTGTTGGGT) c.*110-67_*110-66insTGTTGGGT (n.*110-67_*110-66insTGTTGGGT) n.186-67_186-66insTGTTGGGT n.1022-67_1022-66insTGTTGGGT n.1205-67_1205-66insTGTTGGGT c.548-67_548-66insTGTTGGGT (n.548-67_548-66insTGTTGGGT) n.519-67_519-66insTGTTGGGT n.685-67_685-66insTGTTGGGT n.1211-67_1211-66insTGTTGGGT n.1105-67_1105-66insTGTTGGGT n.953-67_953-66insTGTTGGGT n.450-67_450-66insTGTTGGGT n.616-67_616-66insTGTTGGGT n.1142-67_1142-66insTGTTGGGT n.1036-67_1036-66insTGTTGGGT | |
9 | g.97675654C>T | CA2579395760 | XPA | c.674-67G>A (n.674-67G>A) c.*110-67G>A (n.*110-67G>A) n.186-67G>A n.1022-67G>A n.1205-67G>A c.548-67G>A (n.548-67G>A) n.519-67G>A n.685-67G>A n.1211-67G>A n.1105-67G>A n.953-67G>A n.450-67G>A n.616-67G>A n.1142-67G>A n.1036-67G>A | |
9 | g.97675655A= | CA1866632356 | XPA | c.674-68T= (n.674-68T=) c.*110-68T= (n.*110-68T=) n.186-68T= n.1022-68T= n.1205-68T= c.548-68T= (n.548-68T=) n.519-68T= n.685-68T= n.1211-68T= n.1105-68T= n.953-68T= n.450-68T= n.616-68T= n.1142-68T= n.1036-68T= | |
9 | g.97675655A>G | CA196742166 | XPA | c.674-68T>C (n.674-68T>C) c.*110-68T>C (n.*110-68T>C) n.186-68T>C n.1022-68T>C n.1205-68T>C c.548-68T>C (n.548-68T>C) n.519-68T>C n.685-68T>C n.1211-68T>C n.1105-68T>C n.953-68T>C n.450-68T>C n.616-68T>C n.1142-68T>C n.1036-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675656T>A | CA1866632358 | XPA | c.674-69A>T (n.674-69A>T) c.*110-69A>T (n.*110-69A>T) n.186-69A>T n.1022-69A>T n.1205-69A>T c.548-69A>T (n.548-69A>T) n.519-69A>T n.685-69A>T n.1211-69A>T n.1105-69A>T n.953-69A>T n.450-69A>T n.616-69A>T n.1142-69A>T n.1036-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675656T= | CA1866632357 | XPA | c.674-69A= (n.674-69A=) c.*110-69A= (n.*110-69A=) n.186-69A= n.1022-69A= n.1205-69A= c.548-69A= (n.548-69A=) n.519-69A= n.685-69A= n.1211-69A= n.1105-69A= n.953-69A= n.450-69A= n.616-69A= n.1142-69A= n.1036-69A= | |
9 | g.97675658A>G | CA2690901713 | XPA | c.674-71T>C (n.674-71T>C) c.*110-71T>C (n.*110-71T>C) n.186-71T>C n.1022-71T>C n.1205-71T>C c.548-71T>C (n.548-71T>C) n.519-71T>C n.685-71T>C n.1211-71T>C n.1105-71T>C n.953-71T>C n.450-71T>C n.616-71T>C n.1142-71T>C n.1036-71T>C | gnomAD v4 |
9 | g.97675659A= | CA1866632359 | XPA | c.674-72T= (n.674-72T=) c.*110-72T= (n.*110-72T=) n.186-72T= n.1022-72T= n.1205-72T= c.548-72T= (n.548-72T=) n.519-72T= n.685-72T= n.1211-72T= n.1105-72T= n.953-72T= n.450-72T= n.616-72T= n.1142-72T= n.1036-72T= | |
9 | g.97675659A>C | CA2690901714 | XPA | c.674-72T>G (n.674-72T>G) c.*110-72T>G (n.*110-72T>G) n.186-72T>G n.1022-72T>G n.1205-72T>G c.548-72T>G (n.548-72T>G) n.519-72T>G n.685-72T>G n.1211-72T>G n.1105-72T>G n.953-72T>G n.450-72T>G n.616-72T>G n.1142-72T>G n.1036-72T>G | gnomAD v4 |
9 | g.97675659A>G | CA1866632360 | XPA | c.674-72T>C (n.674-72T>C) c.*110-72T>C (n.*110-72T>C) n.186-72T>C n.1022-72T>C n.1205-72T>C c.548-72T>C (n.548-72T>C) n.519-72T>C n.685-72T>C n.1211-72T>C n.1105-72T>C n.953-72T>C n.450-72T>C n.616-72T>C n.1142-72T>C n.1036-72T>C | dbSNP |
9 | g.97675660G>A | CA1127165507 | XPA | c.674-73C>T (n.674-73C>T) c.*110-73C>T (n.*110-73C>T) n.186-73C>T n.1022-73C>T n.1205-73C>T c.548-73C>T (n.548-73C>T) n.519-73C>T n.685-73C>T n.1211-73C>T n.1105-73C>T n.953-73C>T n.450-73C>T n.616-73C>T n.1142-73C>T n.1036-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675660G>C | CA589582338 | XPA | c.674-73C>G (n.674-73C>G) c.*110-73C>G (n.*110-73C>G) n.186-73C>G n.1022-73C>G n.1205-73C>G c.548-73C>G (n.548-73C>G) n.519-73C>G n.685-73C>G n.1211-73C>G n.1105-73C>G n.953-73C>G n.450-73C>G n.616-73C>G n.1142-73C>G n.1036-73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675660G= | CA1866632361 | XPA | c.674-73C= (n.674-73C=) c.*110-73C= (n.*110-73C=) n.186-73C= n.1022-73C= n.1205-73C= c.548-73C= (n.548-73C=) n.519-73C= n.685-73C= n.1211-73C= n.1105-73C= n.953-73C= n.450-73C= n.616-73C= n.1142-73C= n.1036-73C= | |
9 | g.97675661C>T | CA2579395761 | XPA | c.674-74G>A (n.674-74G>A) c.*110-74G>A (n.*110-74G>A) n.186-74G>A n.1022-74G>A n.1205-74G>A c.548-74G>A (n.548-74G>A) n.519-74G>A n.685-74G>A n.1211-74G>A n.1105-74G>A n.953-74G>A n.450-74G>A n.616-74G>A n.1142-74G>A n.1036-74G>A | |
9 | g.97675664T>C | CA196742170 | XPA | c.674-77A>G (n.674-77A>G) c.*110-77A>G (n.*110-77A>G) n.186-77A>G n.1022-77A>G n.1205-77A>G c.548-77A>G (n.548-77A>G) n.519-77A>G n.685-77A>G n.1211-77A>G n.1105-77A>G n.953-77A>G n.450-77A>G n.616-77A>G n.1142-77A>G n.1036-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675664T= | CA1866632362 | XPA | c.674-77A= (n.674-77A=) c.*110-77A= (n.*110-77A=) n.186-77A= n.1022-77A= n.1205-77A= c.548-77A= (n.548-77A=) n.519-77A= n.685-77A= n.1211-77A= n.1105-77A= n.953-77A= n.450-77A= n.616-77A= n.1142-77A= n.1036-77A= | |
9 | g.97675665C= | CA1866632364 | XPA | c.674-78G= (n.674-78G=) c.*110-78G= (n.*110-78G=) n.186-78G= n.1022-78G= n.1205-78G= c.548-78G= (n.548-78G=) n.519-78G= n.685-78G= n.1211-78G= n.1105-78G= n.953-78G= n.450-78G= n.616-78G= n.1142-78G= n.1036-78G= | |
9 | g.97675665C>T | CA1866632363 | XPA | c.674-78G>A (n.674-78G>A) c.*110-78G>A (n.*110-78G>A) n.186-78G>A n.1022-78G>A n.1205-78G>A c.548-78G>A (n.548-78G>A) n.519-78G>A n.685-78G>A n.1211-78G>A n.1105-78G>A n.953-78G>A n.450-78G>A n.616-78G>A n.1142-78G>A n.1036-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97675666A= | CA1866632365 | XPA | c.674-79T= (n.674-79T=) c.*110-79T= (n.*110-79T=) n.186-79T= n.1022-79T= n.1205-79T= c.548-79T= (n.548-79T=) n.519-79T= n.685-79T= n.1211-79T= n.1105-79T= n.953-79T= n.450-79T= n.616-79T= n.1142-79T= n.1036-79T= | |
9 | g.97675666A>G | CA15596795 | XPA | c.674-79T>C (n.674-79T>C) c.*110-79T>C (n.*110-79T>C) n.186-79T>C n.1022-79T>C n.1205-79T>C c.548-79T>C (n.548-79T>C) n.519-79T>C n.685-79T>C n.1211-79T>C n.1105-79T>C n.953-79T>C n.450-79T>C n.616-79T>C n.1142-79T>C n.1036-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97675667G>A | CA2690901715 | XPA | c.674-80C>T (n.674-80C>T) c.*110-80C>T (n.*110-80C>T) n.186-80C>T n.1022-80C>T n.1205-80C>T c.548-80C>T (n.548-80C>T) n.519-80C>T n.685-80C>T n.1211-80C>T n.1105-80C>T n.953-80C>T n.450-80C>T n.616-80C>T n.1142-80C>T n.1036-80C>T | gnomAD v4 |
9 | g.97675667G= | CA1866632366 | XPA | c.674-80C= (n.674-80C=) c.*110-80C= (n.*110-80C=) n.186-80C= n.1022-80C= n.1205-80C= c.548-80C= (n.548-80C=) n.519-80C= n.685-80C= n.1211-80C= n.1105-80C= n.953-80C= n.450-80C= n.616-80C= n.1142-80C= n.1036-80C= | |
9 | g.97675668C= | CA1866632367 | XPA | c.674-81G= (n.674-81G=) c.*110-81G= (n.*110-81G=) n.186-81G= n.1022-81G= n.1205-81G= c.548-81G= (n.548-81G=) n.519-81G= n.685-81G= n.1211-81G= n.1105-81G= n.953-81G= n.450-81G= n.616-81G= n.1142-81G= n.1036-81G= | |
9 | g.97675668C>T | CA2690901716 | XPA | c.674-81G>A (n.674-81G>A) c.*110-81G>A (n.*110-81G>A) n.186-81G>A n.1022-81G>A n.1205-81G>A c.548-81G>A (n.548-81G>A) n.519-81G>A n.685-81G>A n.1211-81G>A n.1105-81G>A n.953-81G>A n.450-81G>A n.616-81G>A n.1142-81G>A n.1036-81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.97675669dup | CA1127165514 | XPA | c.674-81dup (n.674-81dup) c.*110-81dup (n.*110-81dup) n.186-81dup n.1022-81dup n.1205-81dup c.548-81dup (n.548-81dup) n.519-81dup n.685-81dup n.1211-81dup n.1105-81dup n.953-81dup n.450-81dup n.616-81dup n.1142-81dup n.1036-81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |