| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97675532T>A | CA374185449 | XPA | c.729A>T (p.Gln243His) c.*165A>T (n.*165A>T) n.241A>T n.1077A>T n.1260A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.574A>T n.740A>T n.1266A>T n.1160A>T n.1008A>T n.505A>T n.671A>T n.1197A>T n.1091A>T | |
| 9 | g.97675532T>C | CA466174821 | XPA | c.729A>G (p.Gln243=) c.*165A>G (n.*165A>G) n.241A>G n.1077A>G n.1260A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.574A>G n.740A>G n.1266A>G n.1160A>G n.1008A>G n.505A>G n.671A>G n.1197A>G n.1091A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675532T>G | CA374185450 | XPA | c.729A>C (p.Gln243His) c.*165A>C (n.*165A>C) n.241A>C n.1077A>C n.1260A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.574A>C n.740A>C n.1266A>C n.1160A>C n.1008A>C n.505A>C n.671A>C n.1197A>C n.1091A>C | |
| 9 | g.97675533T>A | CA374185451 | XPA | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*164A>T (n.*164A>T) n.240A>T n.1076A>T n.1259A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.573A>T n.739A>T n.1265A>T n.1159A>T n.1007A>T n.504A>T n.670A>T n.1196A>T n.1090A>T | |
| 9 | g.97675533T>C | CA374185453 | XPA | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*164A>G (n.*164A>G) n.240A>G n.1076A>G n.1259A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.573A>G n.739A>G n.1265A>G n.1159A>G n.1007A>G n.504A>G n.670A>G n.1196A>G n.1090A>G | |
| 9 | g.97675533T>G | CA374185452 | XPA | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) n.240A>C n.1076A>C n.1259A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.573A>C n.739A>C n.1265A>C n.1159A>C n.1007A>C n.504A>C n.670A>C n.1196A>C n.1090A>C | dbSNP |
| 9 | g.97675533T= | CA1866632284 | XPA | c.728A= (p.Gln243=) c.*164A= (n.*164A=) n.240A= n.1076A= n.1259A= c.602A= (p.Gln201=) n.573A= n.739A= n.1265A= n.1159A= n.1007A= n.504A= n.670A= n.1196A= n.1090A= | |
| 9 | g.97675536_97675538del | CA2690901691 | XPA | c.726_728del (p.His242del) c.*162_*164del (n.*162_*164del) n.238_240del n.1074_1076del n.1257_1259del c.600_602del (p.His200del) n.571_573del n.737_739del n.1263_1265del n.1157_1159del n.1005_1007del n.502_504del n.668_670del n.1194_1196del n.1088_1090del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675534G>A | CA374185454 | XPA | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*163C>T (n.*163C>T) n.239C>T n.1075C>T n.1258C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.572C>T n.738C>T n.1264C>T n.1158C>T n.1006C>T n.503C>T n.669C>T n.1195C>T n.1089C>T | |
| 9 | g.97675534G>C | CA374185455 | XPA | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*163C>G (n.*163C>G) n.239C>G n.1075C>G n.1258C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.572C>G n.738C>G n.1264C>G n.1158C>G n.1006C>G n.503C>G n.669C>G n.1195C>G n.1089C>G | |
| 9 | g.97675534G>T | CA374185456 | XPA | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*163C>A (n.*163C>A) n.239C>A n.1075C>A n.1258C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.572C>A n.738C>A n.1264C>A n.1158C>A n.1006C>A n.503C>A n.669C>A n.1195C>A n.1089C>A | |
| 9 | g.97675535A= | CA1866632285 | XPA | c.726T= (p.His242=) c.*162T= (n.*162T=) n.238T= n.1074T= n.1257T= c.600T= (p.His200=) n.571T= n.737T= n.1263T= n.1157T= n.1005T= n.502T= n.668T= n.1194T= n.1088T= | |
| 9 | g.97675535A>C | CA374185457 | XPA | c.726T>G (p.His242Gln) c.*162T>G (n.*162T>G) n.238T>G n.1074T>G n.1257T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.571T>G n.737T>G n.1263T>G n.1157T>G n.1005T>G n.502T>G n.668T>G n.1194T>G n.1088T>G | |
| 9 | g.97675535A>G | CA196742004 | XPA | c.726T>C (p.His242=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.238T>C n.1074T>C n.1257T>C c.600T>C (p.His200=) n.571T>C n.737T>C n.1263T>C n.1157T>C n.1005T>C n.502T>C n.668T>C n.1194T>C n.1088T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675535A>T | CA374185458 | XPA | c.726T>A (p.His242Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) n.238T>A n.1074T>A n.1257T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.571T>A n.737T>A n.1263T>A n.1157T>A n.1005T>A n.502T>A n.668T>A n.1194T>A n.1088T>A | |
| 9 | g.97675536T>A | CA374185459 | XPA | c.725A>T (p.His242Leu) c.*161A>T (n.*161A>T) n.237A>T n.1073A>T n.1256A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.570A>T n.736A>T n.1262A>T n.1156A>T n.1004A>T n.501A>T n.667A>T n.1193A>T n.1087A>T | COSMIC |
| 9 | g.97675536T>C | CA5148692 | XPA | c.725A>G (p.His242Arg) c.*161A>G (n.*161A>G) n.237A>G n.1073A>G n.1256A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.570A>G n.736A>G n.1262A>G n.1156A>G n.1004A>G n.501A>G n.667A>G n.1193A>G n.1087A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.97675536T>G | CA374185460 | XPA | c.725A>C (p.His242Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) n.237A>C n.1073A>C n.1256A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.570A>C n.736A>C n.1262A>C n.1156A>C n.1004A>C n.501A>C n.667A>C n.1193A>C n.1087A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675536T= | CA1866632286 | XPA | c.725A= (p.His242=) c.*161A= (n.*161A=) n.237A= n.1073A= n.1256A= c.599A= (p.His200=) n.570A= n.736A= n.1262A= n.1156A= n.1004A= n.501A= n.667A= n.1193A= n.1087A= | |
| 9 | g.97675537G>A | CA374185461 | XPA | c.724C>T (p.His242Tyr) c.*160C>T (n.*160C>T) n.236C>T n.1072C>T n.1255C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.569C>T n.735C>T n.1261C>T n.1155C>T n.1003C>T n.500C>T n.666C>T n.1192C>T n.1086C>T | |
| 9 | g.97675537G>C | CA374185462 | XPA | c.724C>G (p.His242Asp) c.*160C>G (n.*160C>G) n.236C>G n.1072C>G n.1255C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.569C>G n.735C>G n.1261C>G n.1155C>G n.1003C>G n.500C>G n.666C>G n.1192C>G n.1086C>G | |
| 9 | g.97675537G>T | CA374185463 | XPA | c.724C>A (p.His242Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) n.236C>A n.1072C>A n.1255C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.569C>A n.735C>A n.1261C>A n.1155C>A n.1003C>A n.500C>A n.666C>A n.1192C>A n.1086C>A | |
| 9 | g.97675537dup | CA2580080767 | XPA | c.724dup (p.His242ProfsTer4) c.*160dup (n.*160dup) n.236dup n.1072dup n.1255dup c.598dup (p.His200ProfsTer4) n.569dup n.735dup n.1261dup n.1155dup n.1003dup n.500dup n.666dup n.1192dup n.1086dup | ClinVar |
| 9 | g.97675538A>C | CA466174824 | XPA | c.723T>G (p.Val241=) c.*159T>G (n.*159T>G) n.235T>G n.1071T>G n.1254T>G c.597T>G (p.Val199=) n.568T>G n.734T>G n.1260T>G n.1154T>G n.1002T>G n.499T>G n.665T>G n.1191T>G n.1085T>G | |
| 9 | g.97675538A>G | CA466174823 | XPA | c.723T>C (p.Val241=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.235T>C n.1071T>C n.1254T>C c.597T>C (p.Val199=) n.568T>C n.734T>C n.1260T>C n.1154T>C n.1002T>C n.499T>C n.665T>C n.1191T>C n.1085T>C | |
| 9 | g.97675538A>T | CA466174822 | XPA | c.723T>A (p.Val241=) c.*159T>A (n.*159T>A) n.235T>A n.1071T>A n.1254T>A c.597T>A (p.Val199=) n.568T>A n.734T>A n.1260T>A n.1154T>A n.1002T>A n.499T>A n.665T>A n.1191T>A n.1085T>A | |
| 9 | g.97675539A>C | CA374185466 | XPA | c.722T>G (p.Val241Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) n.234T>G n.1070T>G n.1253T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.567T>G n.733T>G n.1259T>G n.1153T>G n.1001T>G n.498T>G n.664T>G n.1190T>G n.1084T>G | |
| 9 | g.97675539A>G | CA374185465 | XPA | c.722T>C (p.Val241Ala) c.*158T>C (n.*158T>C) n.234T>C n.1070T>C n.1253T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.567T>C n.733T>C n.1259T>C n.1153T>C n.1001T>C n.498T>C n.664T>C n.1190T>C n.1084T>C | |
| 9 | g.97675539A>T | CA374185464 | XPA | c.722T>A (p.Val241Asp) c.*158T>A (n.*158T>A) n.234T>A n.1070T>A n.1253T>A c.596T>A (p.Val199Asp) n.567T>A n.733T>A n.1259T>A n.1153T>A n.1001T>A n.498T>A n.664T>A n.1190T>A n.1084T>A | |
| 9 | g.97675540C>A | CA374185467 | XPA | c.721G>T (p.Val241Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) n.233G>T n.1069G>T n.1252G>T c.595G>T (p.Val199Phe) n.566G>T n.732G>T n.1258G>T n.1152G>T n.1000G>T n.497G>T n.663G>T n.1189G>T n.1083G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675540C= | CA1866632287 | XPA | c.721G= (p.Val241=) c.*157G= (n.*157G=) n.233G= n.1069G= n.1252G= c.595G= (p.Val199=) n.566G= n.732G= n.1258G= n.1152G= n.1000G= n.497G= n.663G= n.1189G= n.1083G= | |
| 9 | g.97675540C>G | CA374185468 | XPA | c.721G>C (p.Val241Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) n.233G>C n.1069G>C n.1252G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.566G>C n.732G>C n.1258G>C n.1152G>C n.1000G>C n.497G>C n.663G>C n.1189G>C n.1083G>C | |
| 9 | g.97675540C>T | CA5148693 | XPA | c.721G>A (p.Val241Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) n.233G>A n.1069G>A n.1252G>A c.595G>A (p.Val199Ile) n.566G>A n.732G>A n.1258G>A n.1152G>A n.1000G>A n.497G>A n.663G>A n.1189G>A n.1083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675540dup | CA2695210833 | XPA | c.721dup (p.Val241GlyfsTer5) c.*157dup (n.*157dup) n.233dup n.1069dup n.1252dup c.595dup (p.Val199GlyfsTer5) n.566dup n.732dup n.1258dup n.1152dup n.1000dup n.497dup n.663dup n.1189dup n.1083dup | |
| 9 | g.97675541A>C | CA374185469 | XPA | c.720T>G (p.Ile240Met) c.*156T>G (n.*156T>G) n.232T>G n.1068T>G n.1251T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.565T>G n.731T>G n.1257T>G n.1151T>G n.999T>G n.496T>G n.662T>G n.1188T>G n.1082T>G | |
| 9 | g.97675541A>G | CA466174826 | XPA | c.720T>C (p.Ile240=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.232T>C n.1068T>C n.1251T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.565T>C n.731T>C n.1257T>C n.1151T>C n.999T>C n.496T>C n.662T>C n.1188T>C n.1082T>C | COSMIC |
| 9 | g.97675541A>T | CA466174825 | XPA | c.720T>A (p.Ile240=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.232T>A n.1068T>A n.1251T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.565T>A n.731T>A n.1257T>A n.1151T>A n.999T>A n.496T>A n.662T>A n.1188T>A n.1082T>A | |
| 9 | g.97675542A= | CA1866632288 | XPA | c.719T= (p.Ile240=) c.*155T= (n.*155T=) n.231T= n.1067T= n.1250T= c.593T= (p.Ile198=) n.564T= n.730T= n.1256T= n.1150T= n.998T= n.495T= n.661T= n.1187T= n.1081T= | |
| 9 | g.97675542A>C | CA374185470 | XPA | c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*155T>G (n.*155T>G) n.231T>G n.1067T>G n.1250T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.564T>G n.730T>G n.1256T>G n.1150T>G n.998T>G n.495T>G n.661T>G n.1187T>G n.1081T>G | |
| 9 | g.97675542A>G | CA5148694 | XPA | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) n.231T>C n.1067T>C n.1250T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.564T>C n.730T>C n.1256T>C n.1150T>C n.998T>C n.495T>C n.661T>C n.1187T>C n.1081T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675542A>T | CA374185471 | XPA | c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.231T>A n.1067T>A n.1250T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.564T>A n.730T>A n.1256T>A n.1150T>A n.998T>A n.495T>A n.661T>A n.1187T>A n.1081T>A | |
| 9 | g.97675543T>A | CA374185472 | XPA | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.230A>T n.1066A>T n.1249A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.563A>T n.729A>T n.1255A>T n.1149A>T n.997A>T n.494A>T n.660A>T n.1186A>T n.1080A>T | |
| 9 | g.97675543T>C | CA374185473 | XPA | c.718A>G (p.Ile240Val) c.*154A>G (n.*154A>G) n.230A>G n.1066A>G n.1249A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.563A>G n.729A>G n.1255A>G n.1149A>G n.997A>G n.494A>G n.660A>G n.1186A>G n.1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675543T>G | CA374185474 | XPA | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) n.230A>C n.1066A>C n.1249A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.563A>C n.729A>C n.1255A>C n.1149A>C n.997A>C n.494A>C n.660A>C n.1186A>C n.1080A>C | |
| 9 | g.97675543T= | CA1866632289 | XPA | c.718A= (p.Ile240=) c.*154A= (n.*154A=) n.230A= n.1066A= n.1249A= c.592A= (p.Ile198=) n.563A= n.729A= n.1255A= n.1149A= n.997A= n.494A= n.660A= n.1186A= n.1080A= | |
| 9 | g.97675544C>A | CA466174828 | XPA | c.717G>T (p.Thr239=) c.*153G>T (n.*153G>T) n.229G>T n.1065G>T n.1248G>T c.591G>T (p.Thr197=) n.562G>T n.728G>T n.1254G>T n.1148G>T n.996G>T n.493G>T n.659G>T n.1185G>T n.1079G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675544C= | CA1866632290 | XPA | c.717G= (p.Thr239=) c.*153G= (n.*153G=) n.229G= n.1065G= n.1248G= c.591G= (p.Thr197=) n.562G= n.728G= n.1254G= n.1148G= n.996G= n.493G= n.659G= n.1185G= n.1079G= | |
| 9 | g.97675544C>G | CA466174827 | XPA | c.717G>C (p.Thr239=) c.*153G>C (n.*153G>C) n.229G>C n.1065G>C n.1248G>C c.591G>C (p.Thr197=) n.562G>C n.728G>C n.1254G>C n.1148G>C n.996G>C n.493G>C n.659G>C n.1185G>C n.1079G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675544C>T | CA5148696 | XPA | c.717G>A (p.Thr239=) c.*153G>A (n.*153G>A) n.229G>A n.1065G>A n.1248G>A c.591G>A (p.Thr197=) n.562G>A n.728G>A n.1254G>A n.1148G>A n.996G>A n.493G>A n.659G>A n.1185G>A n.1079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675544dup | CA5148695 | XPA | c.717dup (p.Ile240AspfsTer6) c.*153dup (n.*153dup) n.229dup n.1065dup n.1248dup c.591dup (p.Ile198AspfsTer6) n.562dup n.728dup n.1254dup n.1148dup n.996dup n.493dup n.659dup n.1185dup n.1079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675545G>A | CA5148697 | XPA | c.716C>T (p.Thr239Met) c.*152C>T (n.*152C>T) n.228C>T n.1064C>T n.1247C>T c.590C>T (p.Thr197Met) n.561C>T n.727C>T n.1253C>T n.1147C>T n.995C>T n.492C>T n.658C>T n.1184C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675545G>C | CA374185476 | XPA | c.716C>G (p.Thr239Arg) c.*152C>G (n.*152C>G) n.228C>G n.1064C>G n.1247C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) n.561C>G n.727C>G n.1253C>G n.1147C>G n.995C>G n.492C>G n.658C>G n.1184C>G n.1078C>G | |
| 9 | g.97675545G= | CA1866632291 | XPA | c.716C= (p.Thr239=) c.*152C= (n.*152C=) n.228C= n.1064C= n.1247C= c.590C= (p.Thr197=) n.561C= n.727C= n.1253C= n.1147C= n.995C= n.492C= n.658C= n.1184C= n.1078C= | |
| 9 | g.97675545G>T | CA374185475 | XPA | c.716C>A (p.Thr239Lys) c.*152C>A (n.*152C>A) n.228C>A n.1064C>A n.1247C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) n.561C>A n.727C>A n.1253C>A n.1147C>A n.995C>A n.492C>A n.658C>A n.1184C>A n.1078C>A | |
| 9 | g.97675546T>A | CA374185477 | XPA | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*151A>T (n.*151A>T) n.227A>T n.1063A>T n.1246A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.560A>T n.726A>T n.1252A>T n.1146A>T n.994A>T n.491A>T n.657A>T n.1183A>T n.1077A>T | |
| 9 | g.97675546T>C | CA374185478 | XPA | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*151A>G (n.*151A>G) n.227A>G n.1063A>G n.1246A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.560A>G n.726A>G n.1252A>G n.1146A>G n.994A>G n.491A>G n.657A>G n.1183A>G n.1077A>G | |
| 9 | g.97675546T>G | CA374185479 | XPA | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) n.227A>C n.1063A>C n.1246A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.560A>C n.726A>C n.1252A>C n.1146A>C n.994A>C n.491A>C n.657A>C n.1183A>C n.1077A>C | |
| 9 | g.97675547C>A | CA374185480 | XPA | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.*150G>T (n.*150G>T) n.226G>T n.1062G>T n.1245G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.559G>T n.725G>T n.1251G>T n.1145G>T n.993G>T n.490G>T n.656G>T n.1182G>T n.1076G>T | |
| 9 | g.97675547C>G | CA374185481 | XPA | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.*150G>C (n.*150G>C) n.226G>C n.1062G>C n.1245G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.559G>C n.725G>C n.1251G>C n.1145G>C n.993G>C n.490G>C n.656G>C n.1182G>C n.1076G>C | |
| 9 | g.97675547C>T | CA466174829 | XPA | c.714G>A (p.Glu238=) c.*150G>A (n.*150G>A) n.226G>A n.1062G>A n.1245G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.559G>A n.725G>A n.1251G>A n.1145G>A n.993G>A n.490G>A n.656G>A n.1182G>A n.1076G>A | |
| 9 | g.97675548T>A | CA374185482 | XPA | c.713A>T (p.Glu238Val) c.*149A>T (n.*149A>T) n.225A>T n.1061A>T n.1244A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.558A>T n.724A>T n.1250A>T n.1144A>T n.992A>T n.489A>T n.655A>T n.1181A>T n.1075A>T | |
| 9 | g.97675548T>C | CA374185483 | XPA | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) n.225A>G n.1061A>G n.1244A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.558A>G n.724A>G n.1250A>G n.1144A>G n.992A>G n.489A>G n.655A>G n.1181A>G n.1075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675548T>G | CA374185484 | XPA | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) n.225A>C n.1061A>C n.1244A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.558A>C n.724A>C n.1250A>C n.1144A>C n.992A>C n.489A>C n.655A>C n.1181A>C n.1075A>C | |
| 9 | g.97675548T= | CA1866632292 | XPA | c.713A= (p.Glu238=) c.*149A= (n.*149A=) n.225A= n.1061A= n.1244A= c.587A= (p.Glu196=) n.558A= n.724A= n.1250A= n.1144A= n.992A= n.489A= n.655A= n.1181A= n.1075A= | |
| 9 | g.97675549C>A | CA374185485 | XPA | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) n.224G>T n.1060G>T n.1243G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.557G>T n.723G>T n.1249G>T n.1143G>T n.991G>T n.488G>T n.654G>T n.1180G>T n.1074G>T | ClinVar |
| 9 | g.97675549C>G | CA374185486 | XPA | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) n.224G>C n.1060G>C n.1243G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.557G>C n.723G>C n.1249G>C n.1143G>C n.991G>C n.488G>C n.654G>C n.1180G>C n.1074G>C | |
| 9 | g.97675549C>T | CA374185487 | XPA | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) n.224G>A n.1060G>A n.1243G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.557G>A n.723G>A n.1249G>A n.1143G>A n.991G>A n.488G>A n.654G>A n.1180G>A n.1074G>A | |
| 9 | g.97675550C>A | CA374185488 | XPA | c.711G>T (p.Arg237Ser) c.*147G>T (n.*147G>T) n.223G>T n.1059G>T n.1242G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) n.556G>T n.722G>T n.1248G>T n.1142G>T n.990G>T n.487G>T n.653G>T n.1179G>T n.1073G>T | |
| 9 | g.97675550C= | CA1866632293 | XPA | c.711G= (p.Arg237=) c.*147G= (n.*147G=) n.223G= n.1059G= n.1242G= c.585G= (p.Arg195=) n.556G= n.722G= n.1248G= n.1142G= n.990G= n.487G= n.653G= n.1179G= n.1073G= | |
| 9 | g.97675550C>G | CA374185489 | XPA | c.711G>C (p.Arg237Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.223G>C n.1059G>C n.1242G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) n.556G>C n.722G>C n.1248G>C n.1142G>C n.990G>C n.487G>C n.653G>C n.1179G>C n.1073G>C | |
| 9 | g.97675550C>T | CA466174830 | XPA | c.711G>A (p.Arg237=) c.*147G>A (n.*147G>A) n.223G>A n.1059G>A n.1242G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.556G>A n.722G>A n.1248G>A n.1142G>A n.990G>A n.487G>A n.653G>A n.1179G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675551C>A | CA374185492 | XPA | c.710G>T (p.Arg237Met) c.*146G>T (n.*146G>T) n.222G>T n.1058G>T n.1241G>T c.584G>T (p.Arg195Met) n.555G>T n.721G>T n.1247G>T n.1141G>T n.989G>T n.486G>T n.652G>T n.1178G>T n.1072G>T | |
| 9 | g.97675551C>G | CA374185490 | XPA | c.710G>C (p.Arg237Thr) c.*146G>C (n.*146G>C) n.222G>C n.1058G>C n.1241G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) n.555G>C n.721G>C n.1247G>C n.1141G>C n.989G>C n.486G>C n.652G>C n.1178G>C n.1072G>C | |
| 9 | g.97675551C>T | CA374185491 | XPA | c.710G>A (p.Arg237Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) n.222G>A n.1058G>A n.1241G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) n.555G>A n.721G>A n.1247G>A n.1141G>A n.989G>A n.486G>A n.652G>A n.1178G>A n.1072G>A | |
| 9 | g.97675552T>A | CA374185493 | XPA | c.709A>T (p.Arg237Trp) c.*145A>T (n.*145A>T) n.221A>T n.1057A>T n.1240A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) n.554A>T n.720A>T n.1246A>T n.1140A>T n.988A>T n.485A>T n.651A>T n.1177A>T n.1071A>T | |
| 9 | g.97675552T>C | CA374185494 | XPA | c.709A>G (p.Arg237Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) n.221A>G n.1057A>G n.1240A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.554A>G n.720A>G n.1246A>G n.1140A>G n.988A>G n.485A>G n.651A>G n.1177A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675552T>G | CA466174831 | XPA | c.709A>C (p.Arg237=) c.*145A>C (n.*145A>C) n.221A>C n.1057A>C n.1240A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.554A>C n.720A>C n.1246A>C n.1140A>C n.988A>C n.485A>C n.651A>C n.1177A>C n.1071A>C | |
| 9 | g.97675553T>A | CA374185495 | XPA | c.708A>T (p.Lys236Asn) c.*144A>T (n.*144A>T) n.220A>T n.1056A>T n.1239A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) n.553A>T n.719A>T n.1245A>T n.1139A>T n.987A>T n.484A>T n.650A>T n.1176A>T n.1070A>T | |
| 9 | g.97675553T>C | CA5148698 | XPA | c.708A>G (p.Lys236=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.220A>G n.1056A>G n.1239A>G c.582A>G (p.Lys194=) n.553A>G n.719A>G n.1245A>G n.1139A>G n.987A>G n.484A>G n.650A>G n.1176A>G n.1070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675553T>G | CA374185496 | XPA | c.708A>C (p.Lys236Asn) c.*144A>C (n.*144A>C) n.220A>C n.1056A>C n.1239A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) n.553A>C n.719A>C n.1245A>C n.1139A>C n.987A>C n.484A>C n.650A>C n.1176A>C n.1070A>C | |
| 9 | g.97675553T= | CA1866632294 | XPA | c.708A= (p.Lys236=) c.*144A= (n.*144A=) n.220A= n.1056A= n.1239A= c.582A= (p.Lys194=) n.553A= n.719A= n.1245A= n.1139A= n.987A= n.484A= n.650A= n.1176A= n.1070A= | |
| 9 | g.97675554T>A | CA374185497 | XPA | c.707A>T (p.Lys236Ile) c.*143A>T (n.*143A>T) n.219A>T n.1055A>T n.1238A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) n.552A>T n.718A>T n.1244A>T n.1138A>T n.986A>T n.483A>T n.649A>T n.1175A>T n.1069A>T | |
| 9 | g.97675554T>C | CA374185498 | XPA | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) n.219A>G n.1055A>G n.1238A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.552A>G n.718A>G n.1244A>G n.1138A>G n.986A>G n.483A>G n.649A>G n.1175A>G n.1069A>G | |
| 9 | g.97675554T>G | CA374185499 | XPA | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*143A>C (n.*143A>C) n.219A>C n.1055A>C n.1238A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.552A>C n.718A>C n.1244A>C n.1138A>C n.986A>C n.483A>C n.649A>C n.1175A>C n.1069A>C | |
| 9 | g.97675555T>A | CA374185500 | XPA | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*142A>T (n.*142A>T) n.218A>T n.1054A>T n.1237A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.551A>T n.717A>T n.1243A>T n.1137A>T n.985A>T n.482A>T n.648A>T n.1174A>T n.1068A>T | |
| 9 | g.97675555T>C | CA374185501 | XPA | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*142A>G (n.*142A>G) n.218A>G n.1054A>G n.1237A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.551A>G n.717A>G n.1243A>G n.1137A>G n.985A>G n.482A>G n.648A>G n.1174A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675555T>G | CA374185502 | XPA | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*142A>C (n.*142A>C) n.218A>C n.1054A>C n.1237A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.551A>C n.717A>C n.1243A>C n.1137A>C n.985A>C n.482A>C n.648A>C n.1174A>C n.1068A>C | |
| 9 | g.97675556C>A | CA374185503 | XPA | c.705G>T (p.Trp235Cys) c.*141G>T (n.*141G>T) n.217G>T n.1053G>T n.1236G>T c.579G>T (p.Trp193Cys) n.550G>T n.716G>T n.1242G>T n.1136G>T n.984G>T n.481G>T n.647G>T n.1173G>T n.1067G>T | |
| 9 | g.97675556C= | CA1866632295 | XPA | c.705G= (p.Trp235=) c.*141G= (n.*141G=) n.217G= n.1053G= n.1236G= c.579G= (p.Trp193=) n.550G= n.716G= n.1242G= n.1136G= n.984G= n.481G= n.647G= n.1173G= n.1067G= | |
| 9 | g.97675556C>G | CA374185505 | XPA | c.705G>C (p.Trp235Cys) c.*141G>C (n.*141G>C) n.217G>C n.1053G>C n.1236G>C c.579G>C (p.Trp193Cys) n.550G>C n.716G>C n.1242G>C n.1136G>C n.984G>C n.481G>C n.647G>C n.1173G>C n.1067G>C | |
| 9 | g.97675556C>T | CA374185504 | XPA | c.705G>A (p.Trp235Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.217G>A n.1053G>A n.1236G>A c.579G>A (p.Trp193Ter) n.550G>A n.716G>A n.1242G>A n.1136G>A n.984G>A n.481G>A n.647G>A n.1173G>A n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675557C>A | CA374185506 | XPA | c.704G>T (p.Trp235Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) n.216G>T n.1052G>T n.1235G>T c.578G>T (p.Trp193Leu) n.549G>T n.715G>T n.1241G>T n.1135G>T n.983G>T n.480G>T n.646G>T n.1172G>T n.1066G>T | |
| 9 | g.97675557C>G | CA374185508 | XPA | c.704G>C (p.Trp235Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) n.216G>C n.1052G>C n.1235G>C c.578G>C (p.Trp193Ser) n.549G>C n.715G>C n.1241G>C n.1135G>C n.983G>C n.480G>C n.646G>C n.1172G>C n.1066G>C | |
| 9 | g.97675557C>T | CA374185507 | XPA | c.704G>A (p.Trp235Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) n.216G>A n.1052G>A n.1235G>A c.578G>A (p.Trp193Ter) n.549G>A n.715G>A n.1241G>A n.1135G>A n.983G>A n.480G>A n.646G>A n.1172G>A n.1066G>A | ClinVar |
| 9 | g.97675558A= | CA1866632296 | XPA | c.703T= (p.Trp235=) c.*139T= (n.*139T=) n.215T= n.1051T= n.1234T= c.577T= (p.Trp193=) n.548T= n.714T= n.1240T= n.1134T= n.982T= n.479T= n.645T= n.1171T= n.1065T= | |
| 9 | g.97675558A>C | CA374185509 | XPA | c.703T>G (p.Trp235Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) n.215T>G n.1051T>G n.1234T>G c.577T>G (p.Trp193Gly) n.548T>G n.714T>G n.1240T>G n.1134T>G n.982T>G n.479T>G n.645T>G n.1171T>G n.1065T>G | |
| 9 | g.97675558A>G | CA374185511 | XPA | c.703T>C (p.Trp235Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) n.215T>C n.1051T>C n.1234T>C c.577T>C (p.Trp193Arg) n.548T>C n.714T>C n.1240T>C n.1134T>C n.982T>C n.479T>C n.645T>C n.1171T>C n.1065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675558A>T | CA374185510 | XPA | c.703T>A (p.Trp235Arg) c.*139T>A (n.*139T>A) n.215T>A n.1051T>A n.1234T>A c.577T>A (p.Trp193Arg) n.548T>A n.714T>A n.1240T>A n.1134T>A n.982T>A n.479T>A n.645T>A n.1171T>A n.1065T>A | |
| 9 | g.97675559del | CA2579395754 | XPA | c.702del (p.Trp235GlyfsTer18) c.*138del (n.*138del) n.214del n.1050del n.1233del c.576del (p.Trp193GlyfsTer18) n.547del n.713del n.1239del n.1133del n.981del n.478del n.644del n.1170del n.1064del | |
| 9 | g.97675559C>A | CA466174832 | XPA | c.702G>T (p.Val234=) c.*138G>T (n.*138G>T) n.214G>T n.1050G>T n.1233G>T c.576G>T (p.Val192=) n.547G>T n.713G>T n.1239G>T n.1133G>T n.981G>T n.478G>T n.644G>T n.1170G>T n.1064G>T | |
| 9 | g.97675559C>G | CA466174833 | XPA | c.702G>C (p.Val234=) c.*138G>C (n.*138G>C) n.214G>C n.1050G>C n.1233G>C c.576G>C (p.Val192=) n.547G>C n.713G>C n.1239G>C n.1133G>C n.981G>C n.478G>C n.644G>C n.1170G>C n.1064G>C | |
| 9 | g.97675559C>T | CA466174834 | XPA | c.702G>A (p.Val234=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.214G>A n.1050G>A n.1233G>A c.576G>A (p.Val192=) n.547G>A n.713G>A n.1239G>A n.1133G>A n.981G>A n.478G>A n.644G>A n.1170G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675560A>C | CA374185512 | XPA | c.701T>G (p.Val234Gly) c.*137T>G (n.*137T>G) n.213T>G n.1049T>G n.1232T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.546T>G n.712T>G n.1238T>G n.1132T>G n.980T>G n.477T>G n.643T>G n.1169T>G n.1063T>G | |
| 9 | g.97675560A>G | CA374185514 | XPA | c.701T>C (p.Val234Ala) c.*137T>C (n.*137T>C) n.213T>C n.1049T>C n.1232T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.546T>C n.712T>C n.1238T>C n.1132T>C n.980T>C n.477T>C n.643T>C n.1169T>C n.1063T>C | |
| 9 | g.97675560A>T | CA374185513 | XPA | c.701T>A (p.Val234Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) n.213T>A n.1049T>A n.1232T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.546T>A n.712T>A n.1238T>A n.1132T>A n.980T>A n.477T>A n.643T>A n.1169T>A n.1063T>A | |
| 9 | g.97675561C>A | CA5148700 | XPA | c.700G>T (p.Val234Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) n.212G>T n.1048G>T n.1231G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.545G>T n.711G>T n.1237G>T n.1131G>T n.979G>T n.476G>T n.642G>T n.1168G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675561C= | CA1866632297 | XPA | c.700G= (p.Val234=) c.*136G= (n.*136G=) n.212G= n.1048G= n.1231G= c.574G= (p.Val192=) n.545G= n.711G= n.1237G= n.1131G= n.979G= n.476G= n.642G= n.1168G= n.1062G= | |
| 9 | g.97675561C>G | CA374185515 | XPA | c.700G>C (p.Val234Leu) c.*136G>C (n.*136G>C) n.212G>C n.1048G>C n.1231G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.545G>C n.711G>C n.1237G>C n.1131G>C n.979G>C n.476G>C n.642G>C n.1168G>C n.1062G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675561C>T | CA5148699 | XPA | c.700G>A (p.Val234Met) c.*136G>A (n.*136G>A) n.212G>A n.1048G>A n.1231G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.545G>A n.711G>A n.1237G>A n.1131G>A n.979G>A n.476G>A n.642G>A n.1168G>A n.1062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675562G>A | CA5148701 | XPA | c.699C>T (p.Ser233=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.211C>T n.1047C>T n.1230C>T c.573C>T (p.Ser191=) n.544C>T n.710C>T n.1236C>T n.1130C>T n.978C>T n.475C>T n.641C>T n.1167C>T n.1061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675562G>C | CA374185516 | XPA | c.699C>G (p.Ser233Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.211C>G n.1047C>G n.1230C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) n.544C>G n.710C>G n.1236C>G n.1130C>G n.978C>G n.475C>G n.641C>G n.1167C>G n.1061C>G | |
| 9 | g.97675562G= | CA1866632298 | XPA | c.699C= (p.Ser233=) c.*135C= (n.*135C=) n.211C= n.1047C= n.1230C= c.573C= (p.Ser191=) n.544C= n.710C= n.1236C= n.1130C= n.978C= n.475C= n.641C= n.1167C= n.1061C= | |
| 9 | g.97675562G>T | CA374185517 | XPA | c.699C>A (p.Ser233Arg) c.*135C>A (n.*135C>A) n.211C>A n.1047C>A n.1230C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) n.544C>A n.710C>A n.1236C>A n.1130C>A n.978C>A n.475C>A n.641C>A n.1167C>A n.1061C>A | |
| 9 | g.97675563C>A | CA374185518 | XPA | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*134G>T (n.*134G>T) n.210G>T n.1046G>T n.1229G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) n.543G>T n.709G>T n.1235G>T n.1129G>T n.977G>T n.474G>T n.640G>T n.1166G>T n.1060G>T | |
| 9 | g.97675563C>G | CA374185519 | XPA | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*134G>C (n.*134G>C) n.210G>C n.1046G>C n.1229G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) n.543G>C n.709G>C n.1235G>C n.1129G>C n.977G>C n.474G>C n.640G>C n.1166G>C n.1060G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675563C>T | CA374185520 | XPA | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) n.210G>A n.1046G>A n.1229G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) n.543G>A n.709G>A n.1235G>A n.1129G>A n.977G>A n.474G>A n.640G>A n.1166G>A n.1060G>A | |
| 9 | g.97675564T>A | CA374185523 | XPA | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*133A>T (n.*133A>T) n.209A>T n.1045A>T n.1228A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) n.542A>T n.708A>T n.1234A>T n.1128A>T n.976A>T n.473A>T n.639A>T n.1165A>T n.1059A>T | |
| 9 | g.97675564T>C | CA374185522 | XPA | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.209A>G n.1045A>G n.1228A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) n.542A>G n.708A>G n.1234A>G n.1128A>G n.976A>G n.473A>G n.639A>G n.1165A>G n.1059A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675564T>G | CA374185521 | XPA | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*133A>C (n.*133A>C) n.209A>C n.1045A>C n.1228A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) n.542A>C n.708A>C n.1234A>C n.1128A>C n.976A>C n.473A>C n.639A>C n.1165A>C n.1059A>C | |
| 9 | g.97675565_97675568del | CA913142022 | XPA | c.694_697del (p.Ser232AlafsTer20) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.206_209del n.1042_1045del n.1225_1228del c.568_571del (p.Ser190AlafsTer20) n.539_542del n.705_708del n.1231_1234del n.1125_1128del n.973_976del n.470_473del n.636_639del n.1162_1165del n.1056_1059del | |
| 9 | g.97675565G>A | CA5148702 | XPA | c.696C>T (p.Ser232=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.208C>T n.1044C>T n.1227C>T c.570C>T (p.Ser190=) n.541C>T n.707C>T n.1233C>T n.1127C>T n.975C>T n.472C>T n.638C>T n.1164C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675565G>C | CA374185524 | XPA | c.696C>G (p.Ser232Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) n.208C>G n.1044C>G n.1227C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) n.541C>G n.707C>G n.1233C>G n.1127C>G n.975C>G n.472C>G n.638C>G n.1164C>G n.1058C>G | |
| 9 | g.97675565G= | CA1866632299 | XPA | c.696C= (p.Ser232=) c.*132C= (n.*132C=) n.208C= n.1044C= n.1227C= c.570C= (p.Ser190=) n.541C= n.707C= n.1233C= n.1127C= n.975C= n.472C= n.638C= n.1164C= n.1058C= | |
| 9 | g.97675565G>T | CA374185525 | XPA | c.696C>A (p.Ser232Arg) c.*132C>A (n.*132C>A) n.208C>A n.1044C>A n.1227C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) n.541C>A n.707C>A n.1233C>A n.1127C>A n.975C>A n.472C>A n.638C>A n.1164C>A n.1058C>A | |
| 9 | g.97675565_97675568delinsGCTT | CA1866632300 | XPA | c.693_696delinsAAGC (p.Arg231=) c.*129_*132delinsAAGC (n.*129_*132delinsAAGC) n.205_208delinsAAGC n.1041_1044delinsAAGC n.1224_1227delinsAAGC c.567_570delinsAAGC (p.Arg189=) n.538_541delinsAAGC n.704_707delinsAAGC n.1230_1233delinsAAGC n.1124_1127delinsAAGC n.972_975delinsAAGC n.469_472delinsAAGC n.635_638delinsAAGC n.1161_1164delinsAAGC n.1055_1058delinsAAGC | |
| 9 | g.97675566C>A | CA374185526 | XPA | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) n.207G>T n.1043G>T n.1226G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.540G>T n.706G>T n.1232G>T n.1126G>T n.974G>T n.471G>T n.637G>T n.1163G>T n.1057G>T | |
| 9 | g.97675566C>G | CA374185527 | XPA | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.*131G>C (n.*131G>C) n.207G>C n.1043G>C n.1226G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.540G>C n.706G>C n.1232G>C n.1126G>C n.974G>C n.471G>C n.637G>C n.1163G>C n.1057G>C | |
| 9 | g.97675566C>T | CA374185528 | XPA | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.207G>A n.1043G>A n.1226G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.540G>A n.706G>A n.1232G>A n.1126G>A n.974G>A n.471G>A n.637G>A n.1163G>A n.1057G>A | |
| 9 | g.97675569_97675571del | CA589582332 | XPA | c.693_695del (p.Arg231del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.205_207del n.1041_1043del n.1224_1226del c.567_569del (p.Arg189del) n.538_540del n.704_706del n.1230_1232del n.1124_1126del n.972_974del n.469_471del n.635_637del n.1161_1163del n.1055_1057del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675567T>A | CA374185531 | XPA | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) n.206A>T n.1042A>T n.1225A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.539A>T n.705A>T n.1231A>T n.1125A>T n.973A>T n.470A>T n.636A>T n.1162A>T n.1056A>T | |
| 9 | g.97675567T>C | CA374185529 | XPA | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.206A>G n.1042A>G n.1225A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.539A>G n.705A>G n.1231A>G n.1125A>G n.973A>G n.470A>G n.636A>G n.1162A>G n.1056A>G | |
| 9 | g.97675567T>G | CA374185530 | XPA | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.*130A>C (n.*130A>C) n.206A>C n.1042A>C n.1225A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.539A>C n.705A>C n.1231A>C n.1125A>C n.973A>C n.470A>C n.636A>C n.1162A>C n.1056A>C | |
| 9 | g.97675568T>A | CA374185532 | XPA | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) n.205A>T n.1041A>T n.1224A>T c.567A>T (p.Arg189Ser) n.538A>T n.704A>T n.1230A>T n.1124A>T n.972A>T n.469A>T n.635A>T n.1161A>T n.1055A>T | |
| 9 | g.97675568T>C | CA466174835 | XPA | c.693A>G (p.Arg231=) c.*129A>G (n.*129A>G) n.205A>G n.1041A>G n.1224A>G c.567A>G (p.Arg189=) n.538A>G n.704A>G n.1230A>G n.1124A>G n.972A>G n.469A>G n.635A>G n.1161A>G n.1055A>G | |
| 9 | g.97675568T>G | CA196742049 | XPA | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.205A>C n.1041A>C n.1224A>C c.567A>C (p.Arg189Ser) n.538A>C n.704A>C n.1230A>C n.1124A>C n.972A>C n.469A>C n.635A>C n.1161A>C n.1055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675568T= | CA1866632301 | XPA | c.693A= (p.Arg231=) c.*129A= (n.*129A=) n.205A= n.1041A= n.1224A= c.567A= (p.Arg189=) n.538A= n.704A= n.1230A= n.1124A= n.972A= n.469A= n.635A= n.1161A= n.1055A= | |
| 9 | g.97675569C>A | CA374185533 | XPA | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) n.204G>T n.1040G>T n.1223G>T c.566G>T (p.Arg189Ile) n.537G>T n.703G>T n.1229G>T n.1123G>T n.971G>T n.468G>T n.634G>T n.1160G>T n.1054G>T | |
| 9 | g.97675569C>G | CA374185534 | XPA | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*128G>C (n.*128G>C) n.204G>C n.1040G>C n.1223G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) n.537G>C n.703G>C n.1229G>C n.1123G>C n.971G>C n.468G>C n.634G>C n.1160G>C n.1054G>C | |
| 9 | g.97675569C>T | CA374185535 | XPA | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) n.204G>A n.1040G>A n.1223G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) n.537G>A n.703G>A n.1229G>A n.1123G>A n.971G>A n.468G>A n.634G>A n.1160G>A n.1054G>A | |
| 9 | g.97675570T>A | CA374185536 | XPA | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) n.203A>T n.1039A>T n.1222A>T c.565A>T (p.Arg189Ter) n.536A>T n.702A>T n.1228A>T n.1122A>T n.970A>T n.467A>T n.633A>T n.1159A>T n.1053A>T | |
| 9 | g.97675570T>C | CA374185537 | XPA | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.203A>G n.1039A>G n.1222A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) n.536A>G n.702A>G n.1228A>G n.1122A>G n.970A>G n.467A>G n.633A>G n.1159A>G n.1053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675570T>G | CA466174836 | XPA | c.691A>C (p.Arg231=) c.*127A>C (n.*127A>C) n.203A>C n.1039A>C n.1222A>C c.565A>C (p.Arg189=) n.536A>C n.702A>C n.1228A>C n.1122A>C n.970A>C n.467A>C n.633A>C n.1159A>C n.1053A>C | |
| 9 | g.97675570T= | CA1866632302 | XPA | c.691A= (p.Arg231=) c.*127A= (n.*127A=) n.203A= n.1039A= n.1222A= c.565A= (p.Arg189=) n.536A= n.702A= n.1228A= n.1122A= n.970A= n.467A= n.633A= n.1159A= n.1053A= | |
| 9 | g.97675571T>A | CA466174837 | XPA | c.690A>T (p.Val230=) c.*126A>T (n.*126A>T) n.202A>T n.1038A>T n.1221A>T c.564A>T (p.Val188=) n.535A>T n.701A>T n.1227A>T n.1121A>T n.969A>T n.466A>T n.632A>T n.1158A>T n.1052A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675571T>C | CA466174838 | XPA | c.690A>G (p.Val230=) c.*126A>G (n.*126A>G) n.202A>G n.1038A>G n.1221A>G c.564A>G (p.Val188=) n.535A>G n.701A>G n.1227A>G n.1121A>G n.969A>G n.466A>G n.632A>G n.1158A>G n.1052A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.97675571T>G | CA466174839 | XPA | c.690A>C (p.Val230=) c.*126A>C (n.*126A>C) n.202A>C n.1038A>C n.1221A>C c.564A>C (p.Val188=) n.535A>C n.701A>C n.1227A>C n.1121A>C n.969A>C n.466A>C n.632A>C n.1158A>C n.1052A>C | |
| 9 | g.97675572_97675574dup | CA589582333 | XPA | c.688_690dup (p.Val230_Arg231insVal) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) n.200_202dup n.1036_1038dup n.1219_1221dup c.562_564dup (p.Val188_Arg189insVal) n.533_535dup n.699_701dup n.1225_1227dup n.1119_1121dup n.967_969dup n.464_466dup n.630_632dup n.1156_1158dup n.1050_1052dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675572A>C | CA374185538 | XPA | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.201T>G n.1037T>G n.1220T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.534T>G n.700T>G n.1226T>G n.1120T>G n.968T>G n.465T>G n.631T>G n.1157T>G n.1051T>G | |
| 9 | g.97675572A>G | CA374185539 | XPA | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*125T>C (n.*125T>C) n.201T>C n.1037T>C n.1220T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.534T>C n.700T>C n.1226T>C n.1120T>C n.968T>C n.465T>C n.631T>C n.1157T>C n.1051T>C | |
| 9 | g.97675572A>T | CA374185540 | XPA | c.689T>A (p.Val230Glu) c.*125T>A (n.*125T>A) n.201T>A n.1037T>A n.1220T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.534T>A n.700T>A n.1226T>A n.1120T>A n.968T>A n.465T>A n.631T>A n.1157T>A n.1051T>A | |
| 9 | g.97675572_97675573insAA | CA2690901692 | XPA | c.689_690insTT (p.Arg231Ter) c.*125_*126insTT (n.*125_*126insTT) n.201_202insTT n.1037_1038insTT n.1220_1221insTT c.563_564insTT (p.Arg189Ter) n.534_535insTT n.700_701insTT n.1226_1227insTT n.1120_1121insTT n.968_969insTT n.465_466insTT n.631_632insTT n.1157_1158insTT n.1051_1052insTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675572dup | CA2573144799 | XPA | c.689dup (p.Arg231LysfsTer15) c.*125dup (n.*125dup) n.201dup n.1037dup n.1220dup c.563dup (p.Arg189LysfsTer15) n.534dup n.700dup n.1226dup n.1120dup n.968dup n.465dup n.631dup n.1157dup n.1051dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675573C>A | CA374185541 | XPA | c.688G>T (p.Val230Leu) c.*124G>T (n.*124G>T) n.200G>T n.1036G>T n.1219G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.533G>T n.699G>T n.1225G>T n.1119G>T n.967G>T n.464G>T n.630G>T n.1156G>T n.1050G>T | |
| 9 | g.97675573C>G | CA374185542 | XPA | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*124G>C (n.*124G>C) n.200G>C n.1036G>C n.1219G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.533G>C n.699G>C n.1225G>C n.1119G>C n.967G>C n.464G>C n.630G>C n.1156G>C n.1050G>C | |
| 9 | g.97675573C>T | CA374185543 | XPA | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) n.200G>A n.1036G>A n.1219G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.533G>A n.699G>A n.1225G>A n.1119G>A n.967G>A n.464G>A n.630G>A n.1156G>A n.1050G>A | |
| 9 | g.97675573_97675581del | CA2579395755 | XPA | c.680_688del (p.Arg227_Val230delinsLeu) c.*116_*124del (n.*116_*124del) n.192_200del n.1028_1036del n.1211_1219del c.554_562del (p.Arg185_Val188delinsLeu) n.525_533del n.691_699del n.1217_1225del n.1111_1119del n.959_967del n.456_464del n.622_630del n.1148_1156del n.1042_1050del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675574T>A | CA466174840 | XPA | c.687A>T (p.Ala229=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.199A>T n.1035A>T n.1218A>T c.561A>T (p.Ala187=) n.532A>T n.698A>T n.1224A>T n.1118A>T n.966A>T n.463A>T n.629A>T n.1155A>T n.1049A>T | |
| 9 | g.97675574T>C | CA466174841 | XPA | c.687A>G (p.Ala229=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.199A>G n.1035A>G n.1218A>G c.561A>G (p.Ala187=) n.532A>G n.698A>G n.1224A>G n.1118A>G n.966A>G n.463A>G n.629A>G n.1155A>G n.1049A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675574T>G | CA466174842 | XPA | c.687A>C (p.Ala229=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.199A>C n.1035A>C n.1218A>C c.561A>C (p.Ala187=) n.532A>C n.698A>C n.1224A>C n.1118A>C n.966A>C n.463A>C n.629A>C n.1155A>C n.1049A>C | |
| 9 | g.97675574T= | CA1866632303 | XPA | c.687A= (p.Ala229=) c.*123A= (n.*123A=) n.199A= n.1035A= n.1218A= c.561A= (p.Ala187=) n.532A= n.698A= n.1224A= n.1118A= n.966A= n.463A= n.629A= n.1155A= n.1049A= | |
| 9 | g.97675575G>A | CA374185544 | XPA | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*122C>T (n.*122C>T) n.198C>T n.1034C>T n.1217C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.531C>T n.697C>T n.1223C>T n.1117C>T n.965C>T n.462C>T n.628C>T n.1154C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675575G>C | CA374185546 | XPA | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) n.198C>G n.1034C>G n.1217C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.531C>G n.697C>G n.1223C>G n.1117C>G n.965C>G n.462C>G n.628C>G n.1154C>G n.1048C>G | |
| 9 | g.97675575G>T | CA374185545 | XPA | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*122C>A (n.*122C>A) n.198C>A n.1034C>A n.1217C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.531C>A n.697C>A n.1223C>A n.1117C>A n.965C>A n.462C>A n.628C>A n.1154C>A n.1048C>A | |
| 9 | g.97675576C>A | CA374185547 | XPA | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*121G>T (n.*121G>T) n.197G>T n.1033G>T n.1216G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.530G>T n.696G>T n.1222G>T n.1116G>T n.964G>T n.461G>T n.627G>T n.1153G>T n.1047G>T | |
| 9 | g.97675576C>G | CA374185548 | XPA | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) n.197G>C n.1033G>C n.1216G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.530G>C n.696G>C n.1222G>C n.1116G>C n.964G>C n.461G>C n.627G>C n.1153G>C n.1047G>C | |
| 9 | g.97675576C>T | CA374185549 | XPA | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*121G>A (n.*121G>A) n.197G>A n.1033G>A n.1216G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.530G>A n.696G>A n.1222G>A n.1116G>A n.964G>A n.461G>A n.627G>A n.1153G>A n.1047G>A | |
| 9 | g.97675577T>A | CA466174844 | XPA | c.684A>T (p.Arg228=) c.*120A>T (n.*120A>T) n.196A>T n.1032A>T n.1215A>T c.558A>T (p.Arg186=) n.529A>T n.695A>T n.1221A>T n.1115A>T n.963A>T n.460A>T n.626A>T n.1152A>T n.1046A>T | |
| 9 | g.97675577T>C | CA196742055 | XPA | c.684A>G (p.Arg228=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.196A>G n.1032A>G n.1215A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.529A>G n.695A>G n.1221A>G n.1115A>G n.963A>G n.460A>G n.626A>G n.1152A>G n.1046A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675577T>G | CA466174843 | XPA | c.684A>C (p.Arg228=) c.*120A>C (n.*120A>C) n.196A>C n.1032A>C n.1215A>C c.558A>C (p.Arg186=) n.529A>C n.695A>C n.1221A>C n.1115A>C n.963A>C n.460A>C n.626A>C n.1152A>C n.1046A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675577T= | CA1866632304 | XPA | c.684A= (p.Arg228=) c.*120A= (n.*120A=) n.196A= n.1032A= n.1215A= c.558A= (p.Arg186=) n.529A= n.695A= n.1221A= n.1115A= n.963A= n.460A= n.626A= n.1152A= n.1046A= | |
| 9 | g.97675578C>A | CA374185550 | XPA | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.*119G>T (n.*119G>T) n.195G>T n.1031G>T n.1214G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.528G>T n.694G>T n.1220G>T n.1114G>T n.962G>T n.459G>T n.625G>T n.1151G>T n.1045G>T | |
| 9 | g.97675578C= | CA1866632305 | XPA | c.683G= (p.Arg228=) c.*119G= (n.*119G=) n.195G= n.1031G= n.1214G= c.557G= (p.Arg186=) n.528G= n.694G= n.1220G= n.1114G= n.962G= n.459G= n.625G= n.1151G= n.1045G= | |
| 9 | g.97675578C>G | CA374185551 | XPA | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.195G>C n.1031G>C n.1214G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.528G>C n.694G>C n.1220G>C n.1114G>C n.962G>C n.459G>C n.625G>C n.1151G>C n.1045G>C | |
| 9 | g.97675578C>T | CA162847 | XPA | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.*119G>A (n.*119G>A) n.195G>A n.1031G>A n.1214G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.528G>A n.694G>A n.1220G>A n.1114G>A n.962G>A n.459G>A n.625G>A n.1151G>A n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675579G>A | CA251650 | XPA | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.*118C>T (n.*118C>T) n.194C>T n.1030C>T n.1213C>T c.556C>T (p.Arg186Ter) n.527C>T n.693C>T n.1219C>T n.1113C>T n.961C>T n.458C>T n.624C>T n.1150C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675579G>C | CA374185552 | XPA | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) n.194C>G n.1030C>G n.1213C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.527C>G n.693C>G n.1219C>G n.1113C>G n.961C>G n.458C>G n.624C>G n.1150C>G n.1044C>G | |
| 9 | g.97675579G= | CA1866632306 | XPA | c.682C= (p.Arg228=) c.*118C= (n.*118C=) n.194C= n.1030C= n.1213C= c.556C= (p.Arg186=) n.527C= n.693C= n.1219C= n.1113C= n.961C= n.458C= n.624C= n.1150C= n.1044C= | |
| 9 | g.97675579G>T | CA466174845 | XPA | c.682C>A (p.Arg228=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.194C>A n.1030C>A n.1213C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.527C>A n.693C>A n.1219C>A n.1113C>A n.961C>A n.458C>A n.624C>A n.1150C>A n.1044C>A | |
| 9 | g.97675580C>A | CA466174846 | XPA | c.681G>T (p.Arg227=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.193G>T n.1029G>T n.1212G>T c.555G>T (p.Arg185=) n.526G>T n.692G>T n.1218G>T n.1112G>T n.960G>T n.457G>T n.623G>T n.1149G>T n.1043G>T | |
| 9 | g.97675580C>G | CA466174847 | XPA | c.681G>C (p.Arg227=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.193G>C n.1029G>C n.1212G>C c.555G>C (p.Arg185=) n.526G>C n.692G>C n.1218G>C n.1112G>C n.960G>C n.457G>C n.623G>C n.1149G>C n.1043G>C | |
| 9 | g.97675580C>T | CA466174848 | XPA | c.681G>A (p.Arg227=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.193G>A n.1029G>A n.1212G>A c.555G>A (p.Arg185=) n.526G>A n.692G>A n.1218G>A n.1112G>A n.960G>A n.457G>A n.623G>A n.1149G>A n.1043G>A | |
| 9 | g.97675581C>A | CA374185553 | XPA | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) n.192G>T n.1028G>T n.1211G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.525G>T n.691G>T n.1217G>T n.1111G>T n.959G>T n.456G>T n.622G>T n.1148G>T n.1042G>T | |
| 9 | g.97675581C= | CA1866632307 | XPA | c.680G= (p.Arg227=) c.*116G= (n.*116G=) n.192G= n.1028G= n.1211G= c.554G= (p.Arg185=) n.525G= n.691G= n.1217G= n.1111G= n.959G= n.456G= n.622G= n.1148G= n.1042G= | |
| 9 | g.97675581C>G | CA374185554 | XPA | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) n.192G>C n.1028G>C n.1211G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.525G>C n.691G>C n.1217G>C n.1111G>C n.959G>C n.456G>C n.622G>C n.1148G>C n.1042G>C | |
| 9 | g.97675581C>T | CA5148703 | XPA | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.*116G>A (n.*116G>A) n.192G>A n.1028G>A n.1211G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.525G>A n.691G>A n.1217G>A n.1111G>A n.959G>A n.456G>A n.622G>A n.1148G>A n.1042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675582G>A | CA374185556 | XPA | c.679C>T (p.Arg227Trp) c.*115C>T (n.*115C>T) n.191C>T n.1027C>T n.1210C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.524C>T n.690C>T n.1216C>T n.1110C>T n.958C>T n.455C>T n.621C>T n.1147C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675582G>C | CA374185555 | XPA | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) n.191C>G n.1027C>G n.1210C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.524C>G n.690C>G n.1216C>G n.1110C>G n.958C>G n.455C>G n.621C>G n.1147C>G n.1041C>G | |
| 9 | g.97675582G= | CA1866632308 | XPA | c.679C= (p.Arg227=) c.*115C= (n.*115C=) n.191C= n.1027C= n.1210C= c.553C= (p.Arg185=) n.524C= n.690C= n.1216C= n.1110C= n.958C= n.455C= n.621C= n.1147C= n.1041C= | |
| 9 | g.97675582G>T | CA466174849 | XPA | c.679C>A (p.Arg227=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.191C>A n.1027C>A n.1210C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.524C>A n.690C>A n.1216C>A n.1110C>A n.958C>A n.455C>A n.621C>A n.1147C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675582dup | CA196742082 | XPA | c.679dup (p.Arg227ProfsTer19) c.*115dup (n.*115dup) n.191dup n.1027dup n.1210dup c.553dup (p.Arg185ProfsTer19) n.524dup n.690dup n.1216dup n.1110dup n.958dup n.455dup n.621dup n.1147dup n.1041dup | dbSNP |
| 9 | g.97675583C>A | CA374185557 | XPA | c.678G>T (p.Leu226Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.190G>T n.1026G>T n.1209G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.523G>T n.689G>T n.1215G>T n.1109G>T n.957G>T n.454G>T n.620G>T n.1146G>T n.1040G>T | |
| 9 | g.97675583C= | CA1866632309 | XPA | c.678G= (p.Leu226=) c.*114G= (n.*114G=) n.190G= n.1026G= n.1209G= c.552G= (p.Leu184=) n.523G= n.689G= n.1215G= n.1109G= n.957G= n.454G= n.620G= n.1146G= n.1040G= | |
| 9 | g.97675583C>G | CA374185558 | XPA | c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*114G>C (n.*114G>C) n.190G>C n.1026G>C n.1209G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.523G>C n.689G>C n.1215G>C n.1109G>C n.957G>C n.454G>C n.620G>C n.1146G>C n.1040G>C | |
| 9 | g.97675583C>T | CA466174850 | XPA | c.678G>A (p.Leu226=) c.*114G>A (n.*114G>A) n.190G>A n.1026G>A n.1209G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.523G>A n.689G>A n.1215G>A n.1109G>A n.957G>A n.454G>A n.620G>A n.1146G>A n.1040G>A | dbSNP |
| 9 | g.97675584A= | CA1866632310 | XPA | c.677T= (p.Leu226=) c.*113T= (n.*113T=) n.189T= n.1025T= n.1208T= c.551T= (p.Leu184=) n.522T= n.688T= n.1214T= n.1108T= n.956T= n.453T= n.619T= n.1145T= n.1039T= | |
| 9 | g.97675584A>C | CA374185559 | XPA | c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*113T>G (n.*113T>G) n.189T>G n.1025T>G n.1208T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.522T>G n.688T>G n.1214T>G n.1108T>G n.956T>G n.453T>G n.619T>G n.1145T>G n.1039T>G | |
| 9 | g.97675584A>G | CA374185560 | XPA | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*113T>C (n.*113T>C) n.189T>C n.1025T>C n.1208T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.522T>C n.688T>C n.1214T>C n.1108T>C n.956T>C n.453T>C n.619T>C n.1145T>C n.1039T>C | |
| 9 | g.97675584A>T | CA374185561 | XPA | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*113T>A (n.*113T>A) n.189T>A n.1025T>A n.1208T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.522T>A n.688T>A n.1214T>A n.1108T>A n.956T>A n.453T>A n.619T>A n.1145T>A n.1039T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675585A>C | CA374185562 | XPA | c.676T>G (p.Leu226Val) c.*112T>G (n.*112T>G) n.188T>G n.1024T>G n.1207T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.521T>G n.687T>G n.1213T>G n.1107T>G n.955T>G n.452T>G n.618T>G n.1144T>G n.1038T>G | |
| 9 | g.97675585A>G | CA466174851 | XPA | c.676T>C (p.Leu226=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.188T>C n.1024T>C n.1207T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.521T>C n.687T>C n.1213T>C n.1107T>C n.955T>C n.452T>C n.618T>C n.1144T>C n.1038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675585A>T | CA374185563 | XPA | c.676T>A (p.Leu226Met) c.*112T>A (n.*112T>A) n.188T>A n.1024T>A n.1207T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.521T>A n.687T>A n.1213T>A n.1107T>A n.955T>A n.452T>A n.618T>A n.1144T>A n.1038T>A | |
| 9 | g.97675586T>A | CA374185564 | XPA | c.675A>T (p.Glu225Asp) c.*111A>T (n.*111A>T) n.187A>T n.1023A>T n.1206A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) n.520A>T n.686A>T n.1212A>T n.1106A>T n.954A>T n.451A>T n.617A>T n.1143A>T n.1037A>T | |
| 9 | g.97675586T>C | CA466174852 | XPA | c.675A>G (p.Glu225=) c.*111A>G (n.*111A>G) n.187A>G n.1023A>G n.1206A>G c.549A>G (p.Glu183=) n.520A>G n.686A>G n.1212A>G n.1106A>G n.954A>G n.451A>G n.617A>G n.1143A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675586T>G | CA374185565 | XPA | c.675A>C (p.Glu225Asp) c.*111A>C (n.*111A>C) n.187A>C n.1023A>C n.1206A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) n.520A>C n.686A>C n.1212A>C n.1106A>C n.954A>C n.451A>C n.617A>C n.1143A>C n.1037A>C | |
| 9 | g.97675587T>A | CA374185566 | XPA | c.674A>T (p.Glu225Val) c.*110A>T (n.*110A>T) n.186A>T n.1022A>T n.1205A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.519A>T n.685A>T n.1211A>T n.1105A>T n.953A>T n.450A>T n.616A>T n.1142A>T n.1036A>T | |
| 9 | g.97675587T>C | CA374185567 | XPA | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.186A>G n.1022A>G n.1205A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.519A>G n.685A>G n.1211A>G n.1105A>G n.953A>G n.450A>G n.616A>G n.1142A>G n.1036A>G | |
| 9 | g.97675587T>G | CA374185568 | XPA | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.*110A>C (n.*110A>C) n.186A>C n.1022A>C n.1205A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.519A>C n.685A>C n.1211A>C n.1105A>C n.953A>C n.450A>C n.616A>C n.1142A>C n.1036A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675587T= | CA1866632311 | XPA | c.674A= (p.Glu225=) c.*110A= (n.*110A=) n.186A= n.1022A= n.1205A= c.548A= (p.Glu183=) n.519A= n.685A= n.1211A= n.1105A= n.953A= n.450A= n.616A= n.1142A= n.1036A= | |
| 9 | g.97675588C>A | CA374185569 | XPA | c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) n.186-1G>T n.1022-1G>T n.1205-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.519-1G>T n.685-1G>T n.1211-1G>T n.1105-1G>T n.953-1G>T n.450-1G>T n.616-1G>T n.1142-1G>T n.1036-1G>T | |
| 9 | g.97675588C>G | CA374185571 | XPA | c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) n.186-1G>C n.1022-1G>C n.1205-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.519-1G>C n.685-1G>C n.1211-1G>C n.1105-1G>C n.953-1G>C n.450-1G>C n.616-1G>C n.1142-1G>C n.1036-1G>C | |
| 9 | g.97675588C>T | CA374185570 | XPA | c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) n.186-1G>A n.1022-1G>A n.1205-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.519-1G>A n.685-1G>A n.1211-1G>A n.1105-1G>A n.953-1G>A n.450-1G>A n.616-1G>A n.1142-1G>A n.1036-1G>A | |
| 9 | g.97675589T>A | CA374185572 | XPA | c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) n.186-2A>T n.1022-2A>T n.1205-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.519-2A>T n.685-2A>T n.1211-2A>T n.1105-2A>T n.953-2A>T n.450-2A>T n.616-2A>T n.1142-2A>T n.1036-2A>T | |
| 9 | g.97675589T>C | CA374185574 | XPA | c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) n.186-2A>G n.1022-2A>G n.1205-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.519-2A>G n.685-2A>G n.1211-2A>G n.1105-2A>G n.953-2A>G n.450-2A>G n.616-2A>G n.1142-2A>G n.1036-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675589T>G | CA374185573 | XPA | c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) n.186-2A>C n.1022-2A>C n.1205-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.519-2A>C n.685-2A>C n.1211-2A>C n.1105-2A>C n.953-2A>C n.450-2A>C n.616-2A>C n.1142-2A>C n.1036-2A>C | |
| 9 | g.97675589T= | CA1866632312 | XPA | c.674-2A= (n.674-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) n.186-2A= n.1022-2A= n.1205-2A= c.548-2A= (n.548-2A=) n.519-2A= n.685-2A= n.1211-2A= n.1105-2A= n.953-2A= n.450-2A= n.616-2A= n.1142-2A= n.1036-2A= | |
| 9 | g.97675590del | CA2690901693 | XPA | c.674-3del (n.674-3del) c.*110-3del (n.*110-3del) n.186-3del n.1022-3del n.1205-3del c.548-3del (n.548-3del) n.519-3del n.685-3del n.1211-3del n.1105-3del n.953-3del n.450-3del n.616-3del n.1142-3del n.1036-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675590_97675591delinsGA | CA1866632313 | XPA | c.674-4_674-3delinsTC (n.674-4_674-3delinsTC) c.*110-4_*110-3delinsTC (n.*110-4_*110-3delinsTC) n.186-4_186-3delinsTC n.1022-4_1022-3delinsTC n.1205-4_1205-3delinsTC c.548-4_548-3delinsTC (n.548-4_548-3delinsTC) n.519-4_519-3delinsTC n.685-4_685-3delinsTC n.1211-4_1211-3delinsTC n.1105-4_1105-3delinsTC n.953-4_953-3delinsTC n.450-4_450-3delinsTC n.616-4_616-3delinsTC n.1142-4_1142-3delinsTC n.1036-4_1036-3delinsTC | |
| 9 | g.97675591A= | CA1866632314 | XPA | c.674-4T= (n.674-4T=) c.*110-4T= (n.*110-4T=) n.186-4T= n.1022-4T= n.1205-4T= c.548-4T= (n.548-4T=) n.519-4T= n.685-4T= n.1211-4T= n.1105-4T= n.953-4T= n.450-4T= n.616-4T= n.1142-4T= n.1036-4T= | |
| 9 | g.97675591A>G | CA196742090 | XPA | c.674-4T>C (n.674-4T>C) c.*110-4T>C (n.*110-4T>C) n.186-4T>C n.1022-4T>C n.1205-4T>C c.548-4T>C (n.548-4T>C) n.519-4T>C n.685-4T>C n.1211-4T>C n.1105-4T>C n.953-4T>C n.450-4T>C n.616-4T>C n.1142-4T>C n.1036-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675599dup | CA5148705 | XPA | c.674-4dup (n.674-4dup) c.*110-4dup (n.*110-4dup) n.186-4dup n.1022-4dup n.1205-4dup c.548-4dup (n.548-4dup) n.519-4dup n.685-4dup n.1211-4dup n.1105-4dup n.953-4dup n.450-4dup n.616-4dup n.1142-4dup n.1036-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675599del | CA5148704 | XPA | c.674-4del (n.674-4del) c.*110-4del (n.*110-4del) n.186-4del n.1022-4del n.1205-4del c.548-4del (n.548-4del) n.519-4del n.685-4del n.1211-4del n.1105-4del n.953-4del n.450-4del n.616-4del n.1142-4del n.1036-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675593A= | CA1866632315 | XPA | c.674-6T= (n.674-6T=) c.*110-6T= (n.*110-6T=) n.186-6T= n.1022-6T= n.1205-6T= c.548-6T= (n.548-6T=) n.519-6T= n.685-6T= n.1211-6T= n.1105-6T= n.953-6T= n.450-6T= n.616-6T= n.1142-6T= n.1036-6T= | |
| 9 | g.97675593A>G | CA5148706 | XPA | c.674-6T>C (n.674-6T>C) c.*110-6T>C (n.*110-6T>C) n.186-6T>C n.1022-6T>C n.1205-6T>C c.548-6T>C (n.548-6T>C) n.519-6T>C n.685-6T>C n.1211-6T>C n.1105-6T>C n.953-6T>C n.450-6T>C n.616-6T>C n.1142-6T>C n.1036-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675593_97675601delinsAAAAAAATT | CA1866632316 | XPA | c.674-14_674-6delinsAATTTTTTT (n.674-14_674-6delinsAATTTTTTT) c.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT (n.*110-14_*110-6delinsAATTTTTTT) n.186-14_186-6delinsAATTTTTTT n.1022-14_1022-6delinsAATTTTTTT n.1205-14_1205-6delinsAATTTTTTT c.548-14_548-6delinsAATTTTTTT (n.548-14_548-6delinsAATTTTTTT) n.519-14_519-6delinsAATTTTTTT n.685-14_685-6delinsAATTTTTTT n.1211-14_1211-6delinsAATTTTTTT n.1105-14_1105-6delinsAATTTTTTT n.953-14_953-6delinsAATTTTTTT n.450-14_450-6delinsAATTTTTTT n.616-14_616-6delinsAATTTTTTT n.1142-14_1142-6delinsAATTTTTTT n.1036-14_1036-6delinsAATTTTTTT | |
| 9 | g.97675594A>G | CA2690901694 | XPA | c.674-7T>C (n.674-7T>C) c.*110-7T>C (n.*110-7T>C) n.186-7T>C n.1022-7T>C n.1205-7T>C c.548-7T>C (n.548-7T>C) n.519-7T>C n.685-7T>C n.1211-7T>C n.1105-7T>C n.953-7T>C n.450-7T>C n.616-7T>C n.1142-7T>C n.1036-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675594_97675601del | CA1866632317 | XPA | c.674-14_674-7del (n.674-14_674-7del) c.*110-14_*110-7del (n.*110-14_*110-7del) n.186-14_186-7del n.1022-14_1022-7del n.1205-14_1205-7del c.548-14_548-7del (n.548-14_548-7del) n.519-14_519-7del n.685-14_685-7del n.1211-14_1211-7del n.1105-14_1105-7del n.953-14_953-7del n.450-14_450-7del n.616-14_616-7del n.1142-14_1142-7del n.1036-14_1036-7del | dbSNP |
| 9 | g.97675595A>G | CA2690901695 | XPA | c.674-8T>C (n.674-8T>C) c.*110-8T>C (n.*110-8T>C) n.186-8T>C n.1022-8T>C n.1205-8T>C c.548-8T>C (n.548-8T>C) n.519-8T>C n.685-8T>C n.1211-8T>C n.1105-8T>C n.953-8T>C n.450-8T>C n.616-8T>C n.1142-8T>C n.1036-8T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675596A>G | CA2690901696 | XPA | c.674-9T>C (n.674-9T>C) c.*110-9T>C (n.*110-9T>C) n.186-9T>C n.1022-9T>C n.1205-9T>C c.548-9T>C (n.548-9T>C) n.519-9T>C n.685-9T>C n.1211-9T>C n.1105-9T>C n.953-9T>C n.450-9T>C n.616-9T>C n.1142-9T>C n.1036-9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.97675598A= | CA1866632318 | XPA | c.674-11T= (n.674-11T=) c.*110-11T= (n.*110-11T=) n.186-11T= n.1022-11T= n.1205-11T= c.548-11T= (n.548-11T=) n.519-11T= n.685-11T= n.1211-11T= n.1105-11T= n.953-11T= n.450-11T= n.616-11T= n.1142-11T= n.1036-11T= | |
| 9 | g.97675598A>C | CA196742099 | XPA | c.674-11T>G (n.674-11T>G) c.*110-11T>G (n.*110-11T>G) n.186-11T>G n.1022-11T>G n.1205-11T>G c.548-11T>G (n.548-11T>G) n.519-11T>G n.685-11T>G n.1211-11T>G n.1105-11T>G n.953-11T>G n.450-11T>G n.616-11T>G n.1142-11T>G n.1036-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675598_97675601del | CA2690901697 | XPA | c.674-14_674-11del (n.674-14_674-11del) c.*110-14_*110-11del (n.*110-14_*110-11del) n.186-14_186-11del n.1022-14_1022-11del n.1205-14_1205-11del c.548-14_548-11del (n.548-14_548-11del) n.519-14_519-11del n.685-14_685-11del n.1211-14_1211-11del n.1105-14_1105-11del n.953-14_953-11del n.450-14_450-11del n.616-14_616-11del n.1142-14_1142-11del n.1036-14_1036-11del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675599A= | CA1866632319 | XPA | c.674-12T= (n.674-12T=) c.*110-12T= (n.*110-12T=) n.186-12T= n.1022-12T= n.1205-12T= c.548-12T= (n.548-12T=) n.519-12T= n.685-12T= n.1211-12T= n.1105-12T= n.953-12T= n.450-12T= n.616-12T= n.1142-12T= n.1036-12T= | |
| 9 | g.97675599A>T | CA5148707 | XPA | c.674-12T>A (n.674-12T>A) c.*110-12T>A (n.*110-12T>A) n.186-12T>A n.1022-12T>A n.1205-12T>A c.548-12T>A (n.548-12T>A) n.519-12T>A n.685-12T>A n.1211-12T>A n.1105-12T>A n.953-12T>A n.450-12T>A n.616-12T>A n.1142-12T>A n.1036-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675600T>A | CA5148708 | XPA | c.674-13A>T (n.674-13A>T) c.*110-13A>T (n.*110-13A>T) n.186-13A>T n.1022-13A>T n.1205-13A>T c.548-13A>T (n.548-13A>T) n.519-13A>T n.685-13A>T n.1211-13A>T n.1105-13A>T n.953-13A>T n.450-13A>T n.616-13A>T n.1142-13A>T n.1036-13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675600T= | CA1866632320 | XPA | c.674-13A= (n.674-13A=) c.*110-13A= (n.*110-13A=) n.186-13A= n.1022-13A= n.1205-13A= c.548-13A= (n.548-13A=) n.519-13A= n.685-13A= n.1211-13A= n.1105-13A= n.953-13A= n.450-13A= n.616-13A= n.1142-13A= n.1036-13A= | |
| 9 | g.97675601T>C | CA2739264868 | XPA | c.674-14A>G (n.674-14A>G) c.*110-14A>G (n.*110-14A>G) n.186-14A>G n.1022-14A>G n.1205-14A>G c.548-14A>G (n.548-14A>G) n.519-14A>G n.685-14A>G n.1211-14A>G n.1105-14A>G n.953-14A>G n.450-14A>G n.616-14A>G n.1142-14A>G n.1036-14A>G | ClinVar |
| 9 | g.97675601T>G | CA2690901698 | XPA | c.674-14A>C (n.674-14A>C) c.*110-14A>C (n.*110-14A>C) n.186-14A>C n.1022-14A>C n.1205-14A>C c.548-14A>C (n.548-14A>C) n.519-14A>C n.685-14A>C n.1211-14A>C n.1105-14A>C n.953-14A>C n.450-14A>C n.616-14A>C n.1142-14A>C n.1036-14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.97675602T>A | CA2690901699 | XPA | c.674-15A>T (n.674-15A>T) c.*110-15A>T (n.*110-15A>T) n.186-15A>T n.1022-15A>T n.1205-15A>T c.548-15A>T (n.548-15A>T) n.519-15A>T n.685-15A>T n.1211-15A>T n.1105-15A>T n.953-15A>T n.450-15A>T n.616-15A>T n.1142-15A>T n.1036-15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.97675602T>G | CA5148709 | XPA | c.674-15A>C (n.674-15A>C) c.*110-15A>C (n.*110-15A>C) n.186-15A>C n.1022-15A>C n.1205-15A>C c.548-15A>C (n.548-15A>C) n.519-15A>C n.685-15A>C n.1211-15A>C n.1105-15A>C n.953-15A>C n.450-15A>C n.616-15A>C n.1142-15A>C n.1036-15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675602T= | CA1866632321 | XPA | c.674-15A= (n.674-15A=) c.*110-15A= (n.*110-15A=) n.186-15A= n.1022-15A= n.1205-15A= c.548-15A= (n.548-15A=) n.519-15A= n.685-15A= n.1211-15A= n.1105-15A= n.953-15A= n.450-15A= n.616-15A= n.1142-15A= n.1036-15A= | |
| 9 | g.97675603_97675605delinsTAA | CA1866632322 | XPA | c.674-18_674-16delinsTTA (n.674-18_674-16delinsTTA) c.*110-18_*110-16delinsTTA (n.*110-18_*110-16delinsTTA) n.186-18_186-16delinsTTA n.1022-18_1022-16delinsTTA n.1205-18_1205-16delinsTTA c.548-18_548-16delinsTTA (n.548-18_548-16delinsTTA) n.519-18_519-16delinsTTA n.685-18_685-16delinsTTA n.1211-18_1211-16delinsTTA n.1105-18_1105-16delinsTTA n.953-18_953-16delinsTTA n.450-18_450-16delinsTTA n.616-18_616-16delinsTTA n.1142-18_1142-16delinsTTA n.1036-18_1036-16delinsTTA | |
| 9 | g.97675604A= | CA1866632323 | XPA | c.674-17T= (n.674-17T=) c.*110-17T= (n.*110-17T=) n.186-17T= n.1022-17T= n.1205-17T= c.548-17T= (n.548-17T=) n.519-17T= n.685-17T= n.1211-17T= n.1105-17T= n.953-17T= n.450-17T= n.616-17T= n.1142-17T= n.1036-17T= | |
| 9 | g.97675604A>G | CA2690901700 | XPA | c.674-17T>C (n.674-17T>C) c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) n.186-17T>C n.1022-17T>C n.1205-17T>C c.548-17T>C (n.548-17T>C) n.519-17T>C n.685-17T>C n.1211-17T>C n.1105-17T>C n.953-17T>C n.450-17T>C n.616-17T>C n.1142-17T>C n.1036-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675604A>T | CA589582334 | XPA | c.674-17T>A (n.674-17T>A) c.*110-17T>A (n.*110-17T>A) n.186-17T>A n.1022-17T>A n.1205-17T>A c.548-17T>A (n.548-17T>A) n.519-17T>A n.685-17T>A n.1211-17T>A n.1105-17T>A n.953-17T>A n.450-17T>A n.616-17T>A n.1142-17T>A n.1036-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675605_97675606del | CA1127165456 | XPA | c.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del) c.*110-18_*110-17del (n.*110-18_*110-17del) n.186-18_186-17del n.1022-18_1022-17del n.1205-18_1205-17del c.548-18_548-17del (n.548-18_548-17del) n.519-18_519-17del n.685-18_685-17del n.1211-18_1211-17del n.1105-18_1105-17del n.953-18_953-17del n.450-18_450-17del n.616-18_616-17del n.1142-18_1142-17del n.1036-18_1036-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675605A= | CA1866632325 | XPA | c.674-18T= (n.674-18T=) c.*110-18T= (n.*110-18T=) n.186-18T= n.1022-18T= n.1205-18T= c.548-18T= (n.548-18T=) n.519-18T= n.685-18T= n.1211-18T= n.1105-18T= n.953-18T= n.450-18T= n.616-18T= n.1142-18T= n.1036-18T= | |
| 9 | g.97675605A>C | CA868996224 | XPA | c.674-18T>G (n.674-18T>G) c.*110-18T>G (n.*110-18T>G) n.186-18T>G n.1022-18T>G n.1205-18T>G c.548-18T>G (n.548-18T>G) n.519-18T>G n.685-18T>G n.1211-18T>G n.1105-18T>G n.953-18T>G n.450-18T>G n.616-18T>G n.1142-18T>G n.1036-18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675605A>G | CA1866632324 | XPA | c.674-18T>C (n.674-18T>C) c.*110-18T>C (n.*110-18T>C) n.186-18T>C n.1022-18T>C n.1205-18T>C c.548-18T>C (n.548-18T>C) n.519-18T>C n.685-18T>C n.1211-18T>C n.1105-18T>C n.953-18T>C n.450-18T>C n.616-18T>C n.1142-18T>C n.1036-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.97675605A>T | CA868996225 | XPA | c.674-18T>A (n.674-18T>A) c.*110-18T>A (n.*110-18T>A) n.186-18T>A n.1022-18T>A n.1205-18T>A c.548-18T>A (n.548-18T>A) n.519-18T>A n.685-18T>A n.1211-18T>A n.1105-18T>A n.953-18T>A n.450-18T>A n.616-18T>A n.1142-18T>A n.1036-18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675606A>C | CA2690901701 | XPA | c.674-19T>G (n.674-19T>G) c.*110-19T>G (n.*110-19T>G) n.186-19T>G n.1022-19T>G n.1205-19T>G c.548-19T>G (n.548-19T>G) n.519-19T>G n.685-19T>G n.1211-19T>G n.1105-19T>G n.953-19T>G n.450-19T>G n.616-19T>G n.1142-19T>G n.1036-19T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675607G>A | CA2690901702 | XPA | c.674-20C>T (n.674-20C>T) c.*110-20C>T (n.*110-20C>T) n.186-20C>T n.1022-20C>T n.1205-20C>T c.548-20C>T (n.548-20C>T) n.519-20C>T n.685-20C>T n.1211-20C>T n.1105-20C>T n.953-20C>T n.450-20C>T n.616-20C>T n.1142-20C>T n.1036-20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675607G= | CA1866632326 | XPA | c.674-20C= (n.674-20C=) c.*110-20C= (n.*110-20C=) n.186-20C= n.1022-20C= n.1205-20C= c.548-20C= (n.548-20C=) n.519-20C= n.685-20C= n.1211-20C= n.1105-20C= n.953-20C= n.450-20C= n.616-20C= n.1142-20C= n.1036-20C= | |
| 9 | g.97675607G>T | CA1866632327 | XPA | c.674-20C>A (n.674-20C>A) c.*110-20C>A (n.*110-20C>A) n.186-20C>A n.1022-20C>A n.1205-20C>A c.548-20C>A (n.548-20C>A) n.519-20C>A n.685-20C>A n.1211-20C>A n.1105-20C>A n.953-20C>A n.450-20C>A n.616-20C>A n.1142-20C>A n.1036-20C>A | dbSNP |
| 9 | g.97675608T>G | CA2690901703 | XPA | c.674-21A>C (n.674-21A>C) c.*110-21A>C (n.*110-21A>C) n.186-21A>C n.1022-21A>C n.1205-21A>C c.548-21A>C (n.548-21A>C) n.519-21A>C n.685-21A>C n.1211-21A>C n.1105-21A>C n.953-21A>C n.450-21A>C n.616-21A>C n.1142-21A>C n.1036-21A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675609C>A | CA2690901704 | XPA | c.674-22G>T (n.674-22G>T) c.*110-22G>T (n.*110-22G>T) n.186-22G>T n.1022-22G>T n.1205-22G>T c.548-22G>T (n.548-22G>T) n.519-22G>T n.685-22G>T n.1211-22G>T n.1105-22G>T n.953-22G>T n.450-22G>T n.616-22G>T n.1142-22G>T n.1036-22G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675610A= | CA1866632328 | XPA | c.674-23T= (n.674-23T=) c.*110-23T= (n.*110-23T=) n.186-23T= n.1022-23T= n.1205-23T= c.548-23T= (n.548-23T=) n.519-23T= n.685-23T= n.1211-23T= n.1105-23T= n.953-23T= n.450-23T= n.616-23T= n.1142-23T= n.1036-23T= | |
| 9 | g.97675610A>G | CA196742139 | XPA | c.674-23T>C (n.674-23T>C) c.*110-23T>C (n.*110-23T>C) n.186-23T>C n.1022-23T>C n.1205-23T>C c.548-23T>C (n.548-23T>C) n.519-23T>C n.685-23T>C n.1211-23T>C n.1105-23T>C n.953-23T>C n.450-23T>C n.616-23T>C n.1142-23T>C n.1036-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675612C= | CA1866632329 | XPA | c.674-25G= (n.674-25G=) c.*110-25G= (n.*110-25G=) n.186-25G= n.1022-25G= n.1205-25G= c.548-25G= (n.548-25G=) n.519-25G= n.685-25G= n.1211-25G= n.1105-25G= n.953-25G= n.450-25G= n.616-25G= n.1142-25G= n.1036-25G= | |
| 9 | g.97675612C>G | CA2690901705 | XPA | c.674-25G>C (n.674-25G>C) c.*110-25G>C (n.*110-25G>C) n.186-25G>C n.1022-25G>C n.1205-25G>C c.548-25G>C (n.548-25G>C) n.519-25G>C n.685-25G>C n.1211-25G>C n.1105-25G>C n.953-25G>C n.450-25G>C n.616-25G>C n.1142-25G>C n.1036-25G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675612C>T | CA5148710 | XPA | c.674-25G>A (n.674-25G>A) c.*110-25G>A (n.*110-25G>A) n.186-25G>A n.1022-25G>A n.1205-25G>A c.548-25G>A (n.548-25G>A) n.519-25G>A n.685-25G>A n.1211-25G>A n.1105-25G>A n.953-25G>A n.450-25G>A n.616-25G>A n.1142-25G>A n.1036-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675614T>C | CA5148711 | XPA | c.674-27A>G (n.674-27A>G) c.*110-27A>G (n.*110-27A>G) n.186-27A>G n.1022-27A>G n.1205-27A>G c.548-27A>G (n.548-27A>G) n.519-27A>G n.685-27A>G n.1211-27A>G n.1105-27A>G n.953-27A>G n.450-27A>G n.616-27A>G n.1142-27A>G n.1036-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675614T= | CA1866632330 | XPA | c.674-27A= (n.674-27A=) c.*110-27A= (n.*110-27A=) n.186-27A= n.1022-27A= n.1205-27A= c.548-27A= (n.548-27A=) n.519-27A= n.685-27A= n.1211-27A= n.1105-27A= n.953-27A= n.450-27A= n.616-27A= n.1142-27A= n.1036-27A= | |
| 9 | g.97675616T>C | CA1866632331 | XPA | c.674-29A>G (n.674-29A>G) c.*110-29A>G (n.*110-29A>G) n.186-29A>G n.1022-29A>G n.1205-29A>G c.548-29A>G (n.548-29A>G) n.519-29A>G n.685-29A>G n.1211-29A>G n.1105-29A>G n.953-29A>G n.450-29A>G n.616-29A>G n.1142-29A>G n.1036-29A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675616T= | CA1866632332 | XPA | c.674-29A= (n.674-29A=) c.*110-29A= (n.*110-29A=) n.186-29A= n.1022-29A= n.1205-29A= c.548-29A= (n.548-29A=) n.519-29A= n.685-29A= n.1211-29A= n.1105-29A= n.953-29A= n.450-29A= n.616-29A= n.1142-29A= n.1036-29A= | |
| 9 | g.97675617C= | CA1866632333 | XPA | c.674-30G= (n.674-30G=) c.*110-30G= (n.*110-30G=) n.186-30G= n.1022-30G= n.1205-30G= c.548-30G= (n.548-30G=) n.519-30G= n.685-30G= n.1211-30G= n.1105-30G= n.953-30G= n.450-30G= n.616-30G= n.1142-30G= n.1036-30G= | |
| 9 | g.97675617C>T | CA5148712 | XPA | c.674-30G>A (n.674-30G>A) c.*110-30G>A (n.*110-30G>A) n.186-30G>A n.1022-30G>A n.1205-30G>A c.548-30G>A (n.548-30G>A) n.519-30G>A n.685-30G>A n.1211-30G>A n.1105-30G>A n.953-30G>A n.450-30G>A n.616-30G>A n.1142-30G>A n.1036-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.97675617_97675620delinsCAGT | CA1866632334 | XPA | c.674-33_674-30delinsACTG (n.674-33_674-30delinsACTG) c.*110-33_*110-30delinsACTG (n.*110-33_*110-30delinsACTG) n.186-33_186-30delinsACTG n.1022-33_1022-30delinsACTG n.1205-33_1205-30delinsACTG c.548-33_548-30delinsACTG (n.548-33_548-30delinsACTG) n.519-33_519-30delinsACTG n.685-33_685-30delinsACTG n.1211-33_1211-30delinsACTG n.1105-33_1105-30delinsACTG n.953-33_953-30delinsACTG n.450-33_450-30delinsACTG n.616-33_616-30delinsACTG n.1142-33_1142-30delinsACTG n.1036-33_1036-30delinsACTG | |
| 9 | g.97675618_97675620del | CA918515486 | XPA | c.674-33_674-31del (n.674-33_674-31del) c.*110-33_*110-31del (n.*110-33_*110-31del) n.186-33_186-31del n.1022-33_1022-31del n.1205-33_1205-31del c.548-33_548-31del (n.548-33_548-31del) n.519-33_519-31del n.685-33_685-31del n.1211-33_1211-31del n.1105-33_1105-31del n.953-33_953-31del n.450-33_450-31del n.616-33_616-31del n.1142-33_1142-31del n.1036-33_1036-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675621G>A | CA2720387528 | XPA | c.674-34C>T (n.674-34C>T) c.*110-34C>T (n.*110-34C>T) n.186-34C>T n.1022-34C>T n.1205-34C>T c.548-34C>T (n.548-34C>T) n.519-34C>T n.685-34C>T n.1211-34C>T n.1105-34C>T n.953-34C>T n.450-34C>T n.616-34C>T n.1142-34C>T n.1036-34C>T | dbSNP |
| 9 | g.97675621G>T | CA2552204184 | XPA | c.674-34C>A (n.674-34C>A) c.*110-34C>A (n.*110-34C>A) n.186-34C>A n.1022-34C>A n.1205-34C>A c.548-34C>A (n.548-34C>A) n.519-34C>A n.685-34C>A n.1211-34C>A n.1105-34C>A n.953-34C>A n.450-34C>A n.616-34C>A n.1142-34C>A n.1036-34C>A | |
| 9 | g.97675622G>A | CA5148713 | XPA | c.674-35C>T (n.674-35C>T) c.*110-35C>T (n.*110-35C>T) n.186-35C>T n.1022-35C>T n.1205-35C>T c.548-35C>T (n.548-35C>T) n.519-35C>T n.685-35C>T n.1211-35C>T n.1105-35C>T n.953-35C>T n.450-35C>T n.616-35C>T n.1142-35C>T n.1036-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675622G= | CA1866632335 | XPA | c.674-35C= (n.674-35C=) c.*110-35C= (n.*110-35C=) n.186-35C= n.1022-35C= n.1205-35C= c.548-35C= (n.548-35C=) n.519-35C= n.685-35C= n.1211-35C= n.1105-35C= n.953-35C= n.450-35C= n.616-35C= n.1142-35C= n.1036-35C= | |
| 9 | g.97675622G>T | CA2690901706 | XPA | c.674-35C>A (n.674-35C>A) c.*110-35C>A (n.*110-35C>A) n.186-35C>A n.1022-35C>A n.1205-35C>A c.548-35C>A (n.548-35C>A) n.519-35C>A n.685-35C>A n.1211-35C>A n.1105-35C>A n.953-35C>A n.450-35C>A n.616-35C>A n.1142-35C>A n.1036-35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675624_97675625delinsGC | CA1866632336 | XPA | c.674-38_674-37delinsGC (n.674-38_674-37delinsGC) c.*110-38_*110-37delinsGC (n.*110-38_*110-37delinsGC) n.186-38_186-37delinsGC n.1022-38_1022-37delinsGC n.1205-38_1205-37delinsGC c.548-38_548-37delinsGC (n.548-38_548-37delinsGC) n.519-38_519-37delinsGC n.685-38_685-37delinsGC n.1211-38_1211-37delinsGC n.1105-38_1105-37delinsGC n.953-38_953-37delinsGC n.450-38_450-37delinsGC n.616-38_616-37delinsGC n.1142-38_1142-37delinsGC n.1036-38_1036-37delinsGC | |
| 9 | g.97675625del | CA1866632339 | XPA | c.674-38del (n.674-38del) c.*110-38del (n.*110-38del) n.186-38del n.1022-38del n.1205-38del c.548-38del (n.548-38del) n.519-38del n.685-38del n.1211-38del n.1105-38del n.953-38del n.450-38del n.616-38del n.1142-38del n.1036-38del | dbSNP |
| 9 | g.97675625C>A | CA1866632337 | XPA | c.674-38G>T (n.674-38G>T) c.*110-38G>T (n.*110-38G>T) n.186-38G>T n.1022-38G>T n.1205-38G>T c.548-38G>T (n.548-38G>T) n.519-38G>T n.685-38G>T n.1211-38G>T n.1105-38G>T n.953-38G>T n.450-38G>T n.616-38G>T n.1142-38G>T n.1036-38G>T | dbSNP |
| 9 | g.97675625C= | CA1866632338 | XPA | c.674-38G= (n.674-38G=) c.*110-38G= (n.*110-38G=) n.186-38G= n.1022-38G= n.1205-38G= c.548-38G= (n.548-38G=) n.519-38G= n.685-38G= n.1211-38G= n.1105-38G= n.953-38G= n.450-38G= n.616-38G= n.1142-38G= n.1036-38G= | |
| 9 | g.97675625C>T | CA589582335 | XPA | c.674-38G>A (n.674-38G>A) c.*110-38G>A (n.*110-38G>A) n.186-38G>A n.1022-38G>A n.1205-38G>A c.548-38G>A (n.548-38G>A) n.519-38G>A n.685-38G>A n.1211-38G>A n.1105-38G>A n.953-38G>A n.450-38G>A n.616-38G>A n.1142-38G>A n.1036-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675626T>G | CA5148714 | XPA | c.674-39A>C (n.674-39A>C) c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) n.186-39A>C n.1022-39A>C n.1205-39A>C c.548-39A>C (n.548-39A>C) n.519-39A>C n.685-39A>C n.1211-39A>C n.1105-39A>C n.953-39A>C n.450-39A>C n.616-39A>C n.1142-39A>C n.1036-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675626T= | CA1866632340 | XPA | c.674-39A= (n.674-39A=) c.*110-39A= (n.*110-39A=) n.186-39A= n.1022-39A= n.1205-39A= c.548-39A= (n.548-39A=) n.519-39A= n.685-39A= n.1211-39A= n.1105-39A= n.953-39A= n.450-39A= n.616-39A= n.1142-39A= n.1036-39A= | |
| 9 | g.97675627A= | CA1866632341 | XPA | c.674-40T= (n.674-40T=) c.*110-40T= (n.*110-40T=) n.186-40T= n.1022-40T= n.1205-40T= c.548-40T= (n.548-40T=) n.519-40T= n.685-40T= n.1211-40T= n.1105-40T= n.953-40T= n.450-40T= n.616-40T= n.1142-40T= n.1036-40T= | |
| 9 | g.97675627A>C | CA589582336 | XPA | c.674-40T>G (n.674-40T>G) c.*110-40T>G (n.*110-40T>G) n.186-40T>G n.1022-40T>G n.1205-40T>G c.548-40T>G (n.548-40T>G) n.519-40T>G n.685-40T>G n.1211-40T>G n.1105-40T>G n.953-40T>G n.450-40T>G n.616-40T>G n.1142-40T>G n.1036-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675628T>C | CA2690901707 | XPA | c.674-41A>G (n.674-41A>G) c.*110-41A>G (n.*110-41A>G) n.186-41A>G n.1022-41A>G n.1205-41A>G c.548-41A>G (n.548-41A>G) n.519-41A>G n.685-41A>G n.1211-41A>G n.1105-41A>G n.953-41A>G n.450-41A>G n.616-41A>G n.1142-41A>G n.1036-41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675628T>G | CA2690901708 | XPA | c.674-41A>C (n.674-41A>C) c.*110-41A>C (n.*110-41A>C) n.186-41A>C n.1022-41A>C n.1205-41A>C c.548-41A>C (n.548-41A>C) n.519-41A>C n.685-41A>C n.1211-41A>C n.1105-41A>C n.953-41A>C n.450-41A>C n.616-41A>C n.1142-41A>C n.1036-41A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675629T>C | CA2690901709 | XPA | c.674-42A>G (n.674-42A>G) c.*110-42A>G (n.*110-42A>G) n.186-42A>G n.1022-42A>G n.1205-42A>G c.548-42A>G (n.548-42A>G) n.519-42A>G n.685-42A>G n.1211-42A>G n.1105-42A>G n.953-42A>G n.450-42A>G n.616-42A>G n.1142-42A>G n.1036-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675629T>G | CA2516658205 | XPA | c.674-42A>C (n.674-42A>C) c.*110-42A>C (n.*110-42A>C) n.186-42A>C n.1022-42A>C n.1205-42A>C c.548-42A>C (n.548-42A>C) n.519-42A>C n.685-42A>C n.1211-42A>C n.1105-42A>C n.953-42A>C n.450-42A>C n.616-42A>C n.1142-42A>C n.1036-42A>C | |
| 9 | g.97675631A= | CA1866632342 | XPA | c.674-44T= (n.674-44T=) c.*110-44T= (n.*110-44T=) n.186-44T= n.1022-44T= n.1205-44T= c.548-44T= (n.548-44T=) n.519-44T= n.685-44T= n.1211-44T= n.1105-44T= n.953-44T= n.450-44T= n.616-44T= n.1142-44T= n.1036-44T= | |
| 9 | g.97675631A>G | CA589582337 | XPA | c.674-44T>C (n.674-44T>C) c.*110-44T>C (n.*110-44T>C) n.186-44T>C n.1022-44T>C n.1205-44T>C c.548-44T>C (n.548-44T>C) n.519-44T>C n.685-44T>C n.1211-44T>C n.1105-44T>C n.953-44T>C n.450-44T>C n.616-44T>C n.1142-44T>C n.1036-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675632G>A | CA2579395756 | XPA | c.674-45C>T (n.674-45C>T) c.*110-45C>T (n.*110-45C>T) n.186-45C>T n.1022-45C>T n.1205-45C>T c.548-45C>T (n.548-45C>T) n.519-45C>T n.685-45C>T n.1211-45C>T n.1105-45C>T n.953-45C>T n.450-45C>T n.616-45C>T n.1142-45C>T n.1036-45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675632G>T | CA2690901710 | XPA | c.674-45C>A (n.674-45C>A) c.*110-45C>A (n.*110-45C>A) n.186-45C>A n.1022-45C>A n.1205-45C>A c.548-45C>A (n.548-45C>A) n.519-45C>A n.685-45C>A n.1211-45C>A n.1105-45C>A n.953-45C>A n.450-45C>A n.616-45C>A n.1142-45C>A n.1036-45C>A | gnomAD v4 |