| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97675413A= | CA1866632222 | XPA | c.*26T= (n.*26T=) c.*284T= (n.*284T=) n.360T= n.1196T= c.772+76T= (n.772+76T=) n.693T= n.859T= n.1385T= n.1279T= n.1127T= n.624T= n.790T= n.1316T= n.1210T= | |
| 9 | g.97675413A>G | CA5148658 | XPA | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.360T>C n.1196T>C c.772+76T>C (n.772+76T>C) n.693T>C n.859T>C n.1385T>C n.1279T>C n.1127T>C n.624T>C n.790T>C n.1316T>C n.1210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675414T>C | CA2690901681 | XPA | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.359A>G n.1195A>G c.772+75A>G (n.772+75A>G) n.692A>G n.858A>G n.1384A>G n.1278A>G n.1126A>G n.623A>G n.789A>G n.1315A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675415A= | CA1866632223 | XPA | c.*24T= (n.*24T=) c.*282T= (n.*282T=) n.358T= n.1194T= c.772+74T= (n.772+74T=) n.691T= n.857T= n.1383T= n.1277T= n.1125T= n.622T= n.788T= n.1314T= n.1208T= | |
| 9 | g.97675415A>G | CA868995740 | XPA | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.358T>C n.1194T>C c.772+74T>C (n.772+74T>C) n.691T>C n.857T>C n.1383T>C n.1277T>C n.1125T>C n.622T>C n.788T>C n.1314T>C n.1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418del | CA2690901682 | XPA | c.*24del (n.*24del) c.*282del (n.*282del) n.358del n.1194del c.772+74del (n.772+74del) n.691del n.857del n.1383del n.1277del n.1125del n.622del n.788del n.1314del n.1208del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A= | CA1866632224 | XPA | c.*23T= (n.*23T=) c.*281T= (n.*281T=) n.357T= n.1193T= c.772+73T= (n.772+73T=) n.690T= n.856T= n.1382T= n.1276T= n.1124T= n.621T= n.787T= n.1313T= n.1207T= | |
| 9 | g.97675416A>C | CA589582389 | XPA | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.357T>G n.1193T>G c.772+73T>G (n.772+73T>G) n.690T>G n.856T>G n.1382T>G n.1276T>G n.1124T>G n.621T>G n.787T>G n.1313T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A>G | CA466174779 | XPA | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.357T>C n.1193T>C c.772+73T>C (n.772+73T>C) n.690T>C n.856T>C n.1382T>C n.1276T>C n.1124T>C n.621T>C n.787T>C n.1313T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418_97675420dup | CA2690901683 | XPA | c.*20_*22dup (n.*20_*22dup) c.*278_*280dup (n.*278_*280dup) n.354_356dup n.1190_1192dup c.772+70_772+72dup (n.772+70_772+72dup) n.687_689dup n.853_855dup n.1379_1381dup n.1273_1275dup n.1121_1123dup n.618_620dup n.784_786dup n.1310_1312dup n.1204_1206dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675420A>G | CA2690901684 | XPA | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.353T>C n.1189T>C c.772+69T>C (n.772+69T>C) n.686T>C n.852T>C n.1378T>C n.1272T>C n.1120T>C n.617T>C n.783T>C n.1309T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G>A | CA2690901685 | XPA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.351C>T n.1187C>T c.772+67C>T (n.772+67C>T) n.684C>T n.850C>T n.1376C>T n.1270C>T n.1118C>T n.615C>T n.781C>T n.1307C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G= | CA1866632225 | XPA | c.*17C= (n.*17C=) c.*275C= (n.*275C=) n.351C= n.1187C= c.772+67C= (n.772+67C=) n.684C= n.850C= n.1376C= n.1270C= n.1118C= n.615C= n.781C= n.1307C= n.1201C= | |
| 9 | g.97675422G>T | CA5148659 | XPA | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.351C>A n.1187C>A c.772+67C>A (n.772+67C>A) n.684C>A n.850C>A n.1376C>A n.1270C>A n.1118C>A n.615C>A n.781C>A n.1307C>A n.1201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424C= | CA1866632226 | XPA | c.*15G= (n.*15G=) c.*273G= (n.*273G=) n.349G= n.1185G= c.772+65G= (n.772+65G=) n.682G= n.848G= n.1374G= n.1268G= n.1116G= n.613G= n.779G= n.1305G= n.1199G= | |
| 9 | g.97675424C>T | CA5148660 | XPA | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.349G>A n.1185G>A c.772+65G>A (n.772+65G>A) n.682G>A n.848G>A n.1374G>A n.1268G>A n.1116G>A n.613G>A n.779G>A n.1305G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424_97675428del | CA2690901686 | XPA | c.*11_*15del (n.*11_*15del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.345_349del n.1181_1185del c.772+61_772+65del (n.772+61_772+65del) n.678_682del n.844_848del n.1370_1374del n.1264_1268del n.1112_1116del n.609_613del n.775_779del n.1301_1305del n.1195_1199del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675426C>T | CA2690901687 | XPA | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.347G>A n.1183G>A c.772+63G>A (n.772+63G>A) n.680G>A n.846G>A n.1372G>A n.1266G>A n.1114G>A n.611G>A n.777G>A n.1303G>A n.1197G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G>A | CA1127165164 | XPA | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.345C>T n.1181C>T c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.678C>T n.844C>T n.1370C>T n.1264C>T n.1112C>T n.609C>T n.775C>T n.1301C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G= | CA1866632227 | XPA | c.*11C= (n.*11C=) c.*269C= (n.*269C=) n.345C= n.1181C= c.772+61C= (n.772+61C=) n.678C= n.844C= n.1370C= n.1264C= n.1112C= n.609C= n.775C= n.1301C= n.1195C= | |
| 9 | g.97675432T>C | CA653191520 | XPA | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.341A>G n.1177A>G c.772+57A>G (n.772+57A>G) n.674A>G n.840A>G n.1366A>G n.1260A>G n.1108A>G n.605A>G n.771A>G n.1297A>G n.1191A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675432_97675433delinsTA | CA1866632228 | XPA | c.*6_*7delinsTA (n.*6_*7delinsTA) c.*264_*265delinsTA (n.*264_*265delinsTA) n.340_341delinsTA n.1176_1177delinsTA c.772+56_772+57delinsTA (n.772+56_772+57delinsTA) n.673_674delinsTA n.839_840delinsTA n.1365_1366delinsTA n.1259_1260delinsTA n.1107_1108delinsTA n.604_605delinsTA n.770_771delinsTA n.1296_1297delinsTA n.1190_1191delinsTA | |
| 9 | g.97675433A= | CA1866632229 | XPA | c.*6T= (n.*6T=) c.*264T= (n.*264T=) n.340T= n.1176T= c.772+56T= (n.772+56T=) n.673T= n.839T= n.1365T= n.1259T= n.1107T= n.604T= n.770T= n.1296T= n.1190T= | |
| 9 | g.97675433A>G | CA2690901688 | XPA | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.340T>C n.1176T>C c.772+56T>C (n.772+56T>C) n.673T>C n.839T>C n.1365T>C n.1259T>C n.1107T>C n.604T>C n.770T>C n.1296T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675433A>T | CA5148662 | XPA | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.340T>A n.1176T>A c.772+56T>A (n.772+56T>A) n.673T>A n.839T>A n.1365T>A n.1259T>A n.1107T>A n.604T>A n.770T>A n.1296T>A n.1190T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438dup | CA5148661 | XPA | c.*6dup (n.*6dup) c.*264dup (n.*264dup) n.340dup n.1176dup c.772+56dup (n.772+56dup) n.673dup n.839dup n.1365dup n.1259dup n.1107dup n.604dup n.770dup n.1296dup n.1190dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438del | CA589582390 | XPA | c.*6del (n.*6del) c.*264del (n.*264del) n.340del n.1176del c.772+56del (n.772+56del) n.673del n.839del n.1365del n.1259del n.1107del n.604del n.770del n.1296del n.1190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675437_97675438del | CA2720055494 | XPA | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.339_340del n.1175_1176del c.772+55_772+56del (n.772+55_772+56del) n.672_673del n.838_839del n.1364_1365del n.1258_1259del n.1106_1107del n.603_604del n.769_770del n.1295_1296del n.1189_1190del | dbSNP |
| 9 | g.97675434A= | CA1866632230 | XPA | c.*5T= (n.*5T=) c.*263T= (n.*263T=) n.339T= n.1175T= c.772+55T= (n.772+55T=) n.672T= n.838T= n.1364T= n.1258T= n.1106T= n.603T= n.769T= n.1295T= n.1189T= | |
| 9 | g.97675434A>C | CA653191532 | XPA | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.339T>G n.1175T>G c.772+55T>G (n.772+55T>G) n.672T>G n.838T>G n.1364T>G n.1258T>G n.1106T>G n.603T>G n.769T>G n.1295T>G n.1189T>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675434A>G | CA5148663 | XPA | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.339T>C n.1175T>C c.772+55T>C (n.772+55T>C) n.672T>C n.838T>C n.1364T>C n.1258T>C n.1106T>C n.603T>C n.769T>C n.1295T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675435A= | CA1866632231 | XPA | c.*4T= (n.*4T=) c.*262T= (n.*262T=) n.338T= n.1174T= c.772+54T= (n.772+54T=) n.671T= n.837T= n.1363T= n.1257T= n.1105T= n.602T= n.768T= n.1294T= n.1188T= | |
| 9 | g.97675435A>C | CA5148664 | XPA | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.338T>G n.1174T>G c.772+54T>G (n.772+54T>G) n.671T>G n.837T>G n.1363T>G n.1257T>G n.1105T>G n.602T>G n.768T>G n.1294T>G n.1188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T>A | CA374185239 | XPA | c.822A>T (p.Ter274Cys) c.*258A>T (n.*258A>T) n.334A>T n.1170A>T c.772+50A>T (n.772+50A>T) c.696A>T (p.Ter232Cys) n.667A>T n.833A>T n.1359A>T n.1253A>T n.1101A>T n.598A>T n.764A>T n.1290A>T n.1184A>T | |
| 9 | g.97675439T>C | CA374185240 | XPA | c.822A>G (p.Ter274Trp) c.*258A>G (n.*258A>G) n.334A>G n.1170A>G c.772+50A>G (n.772+50A>G) c.696A>G (p.Ter232Trp) n.667A>G n.833A>G n.1359A>G n.1253A>G n.1101A>G n.598A>G n.764A>G n.1290A>G n.1184A>G | |
| 9 | g.97675439T>G | CA374185241 | XPA | c.822A>C (p.Ter274Cys) c.*258A>C (n.*258A>C) n.334A>C n.1170A>C c.772+50A>C (n.772+50A>C) c.696A>C (p.Ter232Cys) n.667A>C n.833A>C n.1359A>C n.1253A>C n.1101A>C n.598A>C n.764A>C n.1290A>C n.1184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T= | CA1866632232 | XPA | c.822A= (p.Ter274=) c.*258A= (n.*258A=) n.334A= n.1170A= c.772+50A= (n.772+50A=) c.696A= (p.Ter232=) n.667A= n.833A= n.1359A= n.1253A= n.1101A= n.598A= n.764A= n.1290A= n.1184A= | |
| 9 | g.97675440C>A | CA374185242 | XPA | c.821G>T (p.Ter274Leu) c.*257G>T (n.*257G>T) n.333G>T n.1169G>T c.772+49G>T (n.772+49G>T) c.695G>T (p.Ter232Leu) n.666G>T n.832G>T n.1358G>T n.1252G>T n.1100G>T n.597G>T n.763G>T n.1289G>T n.1183G>T | |
| 9 | g.97675440C= | CA1866632233 | XPA | c.821G= (p.Ter274=) c.*257G= (n.*257G=) n.333G= n.1169G= c.772+49G= (n.772+49G=) c.695G= (p.Ter232=) n.666G= n.832G= n.1358G= n.1252G= n.1100G= n.597G= n.763G= n.1289G= n.1183G= | |
| 9 | g.97675440C>G | CA374185243 | XPA | c.821G>C (p.Ter274Ser) c.*257G>C (n.*257G>C) n.333G>C n.1169G>C c.772+49G>C (n.772+49G>C) c.695G>C (p.Ter232Ser) n.666G>C n.832G>C n.1358G>C n.1252G>C n.1100G>C n.597G>C n.763G>C n.1289G>C n.1183G>C | |
| 9 | g.97675440C>T | CA466174780 | XPA | c.821G>A (p.Ter274=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.333G>A n.1169G>A c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.695G>A (p.Ter232=) n.666G>A n.832G>A n.1358G>A n.1252G>A n.1100G>A n.597G>A n.763G>A n.1289G>A n.1183G>A | dbSNP |
| 9 | g.97675441A= | CA1866632234 | XPA | c.820T= (p.Ter274=) c.*256T= (n.*256T=) n.332T= n.1168T= c.772+48T= (n.772+48T=) c.694T= (p.Ter232=) n.665T= n.831T= n.1357T= n.1251T= n.1099T= n.596T= n.762T= n.1288T= n.1182T= | |
| 9 | g.97675441A>C | CA374185245 | XPA | c.820T>G (p.Ter274Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) n.332T>G n.1168T>G c.772+48T>G (n.772+48T>G) c.694T>G (p.Ter232Gly) n.665T>G n.831T>G n.1357T>G n.1251T>G n.1099T>G n.596T>G n.762T>G n.1288T>G n.1182T>G | |
| 9 | g.97675441A>G | CA5148665 | XPA | c.820T>C (p.Ter274Arg) c.*256T>C (n.*256T>C) n.332T>C n.1168T>C c.772+48T>C (n.772+48T>C) c.694T>C (p.Ter232Arg) n.665T>C n.831T>C n.1357T>C n.1251T>C n.1099T>C n.596T>C n.762T>C n.1288T>C n.1182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675441A>T | CA374185244 | XPA | c.820T>A (p.Ter274Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) n.332T>A n.1168T>A c.772+48T>A (n.772+48T>A) c.694T>A (p.Ter232Arg) n.665T>A n.831T>A n.1357T>A n.1251T>A n.1099T>A n.596T>A n.762T>A n.1288T>A n.1182T>A | |
| 9 | g.97675442C>A | CA374185246 | XPA | c.819G>T (p.Met273Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) n.331G>T n.1167G>T c.772+47G>T (n.772+47G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) n.664G>T n.830G>T n.1356G>T n.1250G>T n.1098G>T n.595G>T n.761G>T n.1287G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675442C= | CA1866632235 | XPA | c.819G= (p.Met273=) c.*255G= (n.*255G=) n.331G= n.1167G= c.772+47G= (n.772+47G=) c.693G= (p.Met231=) n.664G= n.830G= n.1356G= n.1250G= n.1098G= n.595G= n.761G= n.1287G= n.1181G= | |
| 9 | g.97675442C>G | CA374185247 | XPA | c.819G>C (p.Met273Ile) c.*255G>C (n.*255G>C) n.331G>C n.1167G>C c.772+47G>C (n.772+47G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) n.664G>C n.830G>C n.1356G>C n.1250G>C n.1098G>C n.595G>C n.761G>C n.1287G>C n.1181G>C | |
| 9 | g.97675442C>T | CA374185248 | XPA | c.819G>A (p.Met273Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) n.331G>A n.1167G>A c.772+47G>A (n.772+47G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) n.664G>A n.830G>A n.1356G>A n.1250G>A n.1098G>A n.595G>A n.761G>A n.1287G>A n.1181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675443A= | CA1866632236 | XPA | c.818T= (p.Met273=) c.*254T= (n.*254T=) n.330T= n.1166T= c.772+46T= (n.772+46T=) c.692T= (p.Met231=) n.663T= n.829T= n.1355T= n.1249T= n.1097T= n.594T= n.760T= n.1286T= n.1180T= | |
| 9 | g.97675443A>C | CA374185249 | XPA | c.818T>G (p.Met273Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.330T>G n.1166T>G c.772+46T>G (n.772+46T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) n.663T>G n.829T>G n.1355T>G n.1249T>G n.1097T>G n.594T>G n.760T>G n.1286T>G n.1180T>G | |
| 9 | g.97675443A>G | CA374185250 | XPA | c.818T>C (p.Met273Thr) c.*254T>C (n.*254T>C) n.330T>C n.1166T>C c.772+46T>C (n.772+46T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) n.663T>C n.829T>C n.1355T>C n.1249T>C n.1097T>C n.594T>C n.760T>C n.1286T>C n.1180T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675443A>T | CA374185251 | XPA | c.818T>A (p.Met273Lys) c.*254T>A (n.*254T>A) n.330T>A n.1166T>A c.772+46T>A (n.772+46T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) n.663T>A n.829T>A n.1355T>A n.1249T>A n.1097T>A n.594T>A n.760T>A n.1286T>A n.1180T>A | |
| 9 | g.97675443dup | CA913142017 | XPA | c.818dup (p.Met273IlefsTer5) c.*254dup (n.*254dup) n.330dup n.1166dup c.772+46dup (n.772+46dup) c.692dup (p.Met231IlefsTer5) n.663dup n.829dup n.1355dup n.1249dup n.1097dup n.594dup n.760dup n.1286dup n.1180dup | |
| 9 | g.97675444T>A | CA374185252 | XPA | c.817A>T (p.Met273Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) n.329A>T n.1165A>T c.772+45A>T (n.772+45A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) n.662A>T n.828A>T n.1354A>T n.1248A>T n.1096A>T n.593A>T n.759A>T n.1285A>T n.1179A>T | |
| 9 | g.97675444T>C | CA374185253 | XPA | c.817A>G (p.Met273Val) c.*253A>G (n.*253A>G) n.329A>G n.1165A>G c.772+45A>G (n.772+45A>G) c.691A>G (p.Met231Val) n.662A>G n.828A>G n.1354A>G n.1248A>G n.1096A>G n.593A>G n.759A>G n.1285A>G n.1179A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675444T>G | CA374185254 | XPA | c.817A>C (p.Met273Leu) c.*253A>C (n.*253A>C) n.329A>C n.1165A>C c.772+45A>C (n.772+45A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) n.662A>C n.828A>C n.1354A>C n.1248A>C n.1096A>C n.593A>C n.759A>C n.1285A>C n.1179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675444T= | CA1866632237 | XPA | c.817A= (p.Met273=) c.*253A= (n.*253A=) n.329A= n.1165A= c.772+45A= (n.772+45A=) c.691A= (p.Met231=) n.662A= n.828A= n.1354A= n.1248A= n.1096A= n.593A= n.759A= n.1285A= n.1179A= | |
| 9 | g.97675449dup | CA5148666 | XPA | c.817dup (p.Met273AsnfsTer5) c.*253dup (n.*253dup) n.329dup n.1165dup c.772+45dup (n.772+45dup) c.691dup (p.Met231AsnfsTer5) n.662dup n.828dup n.1354dup n.1248dup n.1096dup n.593dup n.759dup n.1285dup n.1179dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675449del | CA645567091 | XPA | c.817del (p.Met273CysfsTer7) c.*253del (n.*253del) n.329del n.1165del c.772+45del (n.772+45del) c.691del (p.Met231CysfsTer7) n.662del n.828del n.1354del n.1248del n.1096del n.593del n.759del n.1285del n.1179del | COSMIC |
| 9 | g.97675445T>A | CA374185255 | XPA | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.*252A>T (n.*252A>T) n.328A>T n.1164A>T c.772+44A>T (n.772+44A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.661A>T n.827A>T n.1353A>T n.1247A>T n.1095A>T n.592A>T n.758A>T n.1284A>T n.1178A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675445T>C | CA466174781 | XPA | c.816A>G (p.Lys272=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.328A>G n.1164A>G c.772+44A>G (n.772+44A>G) c.690A>G (p.Lys230=) n.661A>G n.827A>G n.1353A>G n.1247A>G n.1095A>G n.592A>G n.758A>G n.1284A>G n.1178A>G | |
| 9 | g.97675445T>G | CA374185256 | XPA | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.*252A>C (n.*252A>C) n.328A>C n.1164A>C c.772+44A>C (n.772+44A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.661A>C n.827A>C n.1353A>C n.1247A>C n.1095A>C n.592A>C n.758A>C n.1284A>C n.1178A>C | |
| 9 | g.97675446T>A | CA374185259 | XPA | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.327A>T n.1163A>T c.772+43A>T (n.772+43A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.660A>T n.826A>T n.1352A>T n.1246A>T n.1094A>T n.591A>T n.757A>T n.1283A>T n.1177A>T | |
| 9 | g.97675446T>C | CA374185258 | XPA | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) n.327A>G n.1163A>G c.772+43A>G (n.772+43A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.660A>G n.826A>G n.1352A>G n.1246A>G n.1094A>G n.591A>G n.757A>G n.1283A>G n.1177A>G | |
| 9 | g.97675446T>G | CA374185257 | XPA | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.327A>C n.1163A>C c.772+43A>C (n.772+43A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.660A>C n.826A>C n.1352A>C n.1246A>C n.1094A>C n.591A>C n.757A>C n.1283A>C n.1177A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675447T>A | CA374185260 | XPA | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) n.326A>T n.1162A>T c.772+42A>T (n.772+42A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.659A>T n.825A>T n.1351A>T n.1245A>T n.1093A>T n.590A>T n.756A>T n.1282A>T n.1176A>T | |
| 9 | g.97675447T>C | CA374185261 | XPA | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) n.326A>G n.1162A>G c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.659A>G n.825A>G n.1351A>G n.1245A>G n.1093A>G n.590A>G n.756A>G n.1282A>G n.1176A>G | |
| 9 | g.97675447T>G | CA374185262 | XPA | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) n.326A>C n.1162A>C c.772+42A>C (n.772+42A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.659A>C n.825A>C n.1351A>C n.1245A>C n.1093A>C n.590A>C n.756A>C n.1282A>C n.1176A>C | |
| 9 | g.97675448T>A | CA374185263 | XPA | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*249A>T (n.*249A>T) n.325A>T n.1161A>T c.772+41A>T (n.772+41A>T) c.687A>T (p.Glu229Asp) n.658A>T n.824A>T n.1350A>T n.1244A>T n.1092A>T n.589A>T n.755A>T n.1281A>T n.1175A>T | |
| 9 | g.97675448T>C | CA466174782 | XPA | c.813A>G (p.Glu271=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.325A>G n.1161A>G c.772+41A>G (n.772+41A>G) c.687A>G (p.Glu229=) n.658A>G n.824A>G n.1350A>G n.1244A>G n.1092A>G n.589A>G n.755A>G n.1281A>G n.1175A>G | |
| 9 | g.97675448T>G | CA374185264 | XPA | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*249A>C (n.*249A>C) n.325A>C n.1161A>C c.772+41A>C (n.772+41A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) n.658A>C n.824A>C n.1350A>C n.1244A>C n.1092A>C n.589A>C n.755A>C n.1281A>C n.1175A>C | |
| 9 | g.97675449T>A | CA374185267 | XPA | c.812A>T (p.Glu271Val) c.*248A>T (n.*248A>T) n.324A>T n.1160A>T c.772+40A>T (n.772+40A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) n.657A>T n.823A>T n.1349A>T n.1243A>T n.1091A>T n.588A>T n.754A>T n.1280A>T n.1174A>T | |
| 9 | g.97675449T>C | CA374185266 | XPA | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) n.324A>G n.1160A>G c.772+40A>G (n.772+40A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.657A>G n.823A>G n.1349A>G n.1243A>G n.1091A>G n.588A>G n.754A>G n.1280A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.97675449T>G | CA374185265 | XPA | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) n.324A>C n.1160A>C c.772+40A>C (n.772+40A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.657A>C n.823A>C n.1349A>C n.1243A>C n.1091A>C n.588A>C n.754A>C n.1280A>C n.1174A>C | |
| 9 | g.97675450_97675452del | CA913142018 | XPA | c.810_812del (p.Tyr270Ter) c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.322_324del n.1158_1160del c.772+38_772+40del (n.772+38_772+40del) c.684_686del (p.Tyr228Ter) n.655_657del n.821_823del n.1347_1349del n.1241_1243del n.1089_1091del n.586_588del n.752_754del n.1278_1280del n.1172_1174del | |
| 9 | g.97675450C>A | CA374185268 | XPA | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) n.323G>T n.1159G>T c.772+39G>T (n.772+39G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.656G>T n.822G>T n.1348G>T n.1242G>T n.1090G>T n.587G>T n.753G>T n.1279G>T n.1173G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675450C>G | CA374185269 | XPA | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*247G>C (n.*247G>C) n.323G>C n.1159G>C c.772+39G>C (n.772+39G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.656G>C n.822G>C n.1348G>C n.1242G>C n.1090G>C n.587G>C n.753G>C n.1279G>C n.1173G>C | |
| 9 | g.97675450C>T | CA374185270 | XPA | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) n.323G>A n.1159G>A c.772+39G>A (n.772+39G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.656G>A n.822G>A n.1348G>A n.1242G>A n.1090G>A n.587G>A n.753G>A n.1279G>A n.1173G>A | |
| 9 | g.97675450_97675452delinsCAT | CA1866632238 | XPA | c.809_811delinsATG (p.Tyr270=) c.*245_*247delinsATG (n.*245_*247delinsATG) n.321_323delinsATG n.1157_1159delinsATG c.772+37_772+39delinsATG (n.772+37_772+39delinsATG) c.683_685delinsATG (p.Tyr228=) n.654_656delinsATG n.820_822delinsATG n.1346_1348delinsATG n.1240_1242delinsATG n.1088_1090delinsATG n.585_587delinsATG n.751_753delinsATG n.1277_1279delinsATG n.1171_1173delinsATG | |
| 9 | g.97675451A= | CA1866632239 | XPA | c.810T= (p.Tyr270=) c.*246T= (n.*246T=) n.322T= n.1158T= c.772+38T= (n.772+38T=) c.684T= (p.Tyr228=) n.655T= n.821T= n.1347T= n.1241T= n.1089T= n.586T= n.752T= n.1278T= n.1172T= | |
| 9 | g.97675451A>C | CA374185271 | XPA | c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) n.322T>G n.1158T>G c.772+38T>G (n.772+38T>G) c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.655T>G n.821T>G n.1347T>G n.1241T>G n.1089T>G n.586T>G n.752T>G n.1278T>G n.1172T>G | |
| 9 | g.97675451A>G | CA5148667 | XPA | c.810T>C (p.Tyr270=) c.*246T>C (n.*246T>C) n.322T>C n.1158T>C c.772+38T>C (n.772+38T>C) c.684T>C (p.Tyr228=) n.655T>C n.821T>C n.1347T>C n.1241T>C n.1089T>C n.586T>C n.752T>C n.1278T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675451A>T | CA374185272 | XPA | c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) n.322T>A n.1158T>A c.772+38T>A (n.772+38T>A) c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.655T>A n.821T>A n.1347T>A n.1241T>A n.1089T>A n.586T>A n.752T>A n.1278T>A n.1172T>A | |
| 9 | g.97675453_97675454del | CA658821480 | XPA | c.809_810del (p.Tyr270Ter) c.*245_*246del (n.*245_*246del) n.321_322del n.1157_1158del c.772+37_772+38del (n.772+37_772+38del) c.683_684del (p.Tyr228Ter) n.654_655del n.820_821del n.1346_1347del n.1240_1241del n.1088_1089del n.585_586del n.751_752del n.1277_1278del n.1171_1172del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675452T>A | CA374185273 | XPA | c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.321A>T n.1157A>T c.772+37A>T (n.772+37A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.654A>T n.820A>T n.1346A>T n.1240A>T n.1088A>T n.585A>T n.751A>T n.1277A>T n.1171A>T | |
| 9 | g.97675452T>C | CA374185275 | XPA | c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) n.321A>G n.1157A>G c.772+37A>G (n.772+37A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.654A>G n.820A>G n.1346A>G n.1240A>G n.1088A>G n.585A>G n.751A>G n.1277A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675452T>G | CA374185274 | XPA | c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) n.321A>C n.1157A>C c.772+37A>C (n.772+37A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.654A>C n.820A>C n.1346A>C n.1240A>C n.1088A>C n.585A>C n.751A>C n.1277A>C n.1171A>C | |
| 9 | g.97675453A>C | CA374185276 | XPA | c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.320T>G n.1156T>G c.772+36T>G (n.772+36T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.653T>G n.819T>G n.1345T>G n.1239T>G n.1087T>G n.584T>G n.750T>G n.1276T>G n.1170T>G | |
| 9 | g.97675453A>G | CA374185277 | XPA | c.808T>C (p.Tyr270His) c.*244T>C (n.*244T>C) n.320T>C n.1156T>C c.772+36T>C (n.772+36T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) n.653T>C n.819T>C n.1345T>C n.1239T>C n.1087T>C n.584T>C n.750T>C n.1276T>C n.1170T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675453A>T | CA374185278 | XPA | c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) n.320T>A n.1156T>A c.772+36T>A (n.772+36T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.653T>A n.819T>A n.1345T>A n.1239T>A n.1087T>A n.584T>A n.750T>A n.1276T>A n.1170T>A | |
| 9 | g.97675454T>A | CA466174783 | XPA | c.807A>T (p.Thr269=) c.*243A>T (n.*243A>T) n.319A>T n.1155A>T c.772+35A>T (n.772+35A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.652A>T n.818A>T n.1344A>T n.1238A>T n.1086A>T n.583A>T n.749A>T n.1275A>T n.1169A>T | |
| 9 | g.97675454T>C | CA5148668 | XPA | c.807A>G (p.Thr269=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.319A>G n.1155A>G c.772+35A>G (n.772+35A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.652A>G n.818A>G n.1344A>G n.1238A>G n.1086A>G n.583A>G n.749A>G n.1275A>G n.1169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675454T>G | CA466174784 | XPA | c.807A>C (p.Thr269=) c.*243A>C (n.*243A>C) n.319A>C n.1155A>C c.772+35A>C (n.772+35A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.652A>C n.818A>C n.1344A>C n.1238A>C n.1086A>C n.583A>C n.749A>C n.1275A>C n.1169A>C | |
| 9 | g.97675454T= | CA1866632240 | XPA | c.807A= (p.Thr269=) c.*243A= (n.*243A=) n.319A= n.1155A= c.772+35A= (n.772+35A=) c.681A= (p.Thr227=) n.652A= n.818A= n.1344A= n.1238A= n.1086A= n.583A= n.749A= n.1275A= n.1169A= | |
| 9 | g.97675455G>A | CA374185279 | XPA | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*242C>T (n.*242C>T) n.318C>T n.1154C>T c.772+34C>T (n.772+34C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.651C>T n.817C>T n.1343C>T n.1237C>T n.1085C>T n.582C>T n.748C>T n.1274C>T n.1168C>T | |
| 9 | g.97675455G>C | CA374185280 | XPA | c.806C>G (p.Thr269Arg) c.*242C>G (n.*242C>G) n.318C>G n.1154C>G c.772+34C>G (n.772+34C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.651C>G n.817C>G n.1343C>G n.1237C>G n.1085C>G n.582C>G n.748C>G n.1274C>G n.1168C>G | |
| 9 | g.97675455G>T | CA374185281 | XPA | c.806C>A (p.Thr269Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) n.318C>A n.1154C>A c.772+34C>A (n.772+34C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.651C>A n.817C>A n.1343C>A n.1237C>A n.1085C>A n.582C>A n.748C>A n.1274C>A n.1168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675456T>A | CA374185282 | XPA | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*241A>T (n.*241A>T) n.317A>T n.1153A>T c.772+33A>T (n.772+33A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.650A>T n.816A>T n.1342A>T n.1236A>T n.1084A>T n.581A>T n.747A>T n.1273A>T n.1167A>T | |
| 9 | g.97675456T>C | CA374185283 | XPA | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*241A>G (n.*241A>G) n.317A>G n.1153A>G c.772+33A>G (n.772+33A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.650A>G n.816A>G n.1342A>G n.1236A>G n.1084A>G n.581A>G n.747A>G n.1273A>G n.1167A>G | |
| 9 | g.97675456T>G | CA374185284 | XPA | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) n.317A>C n.1153A>C c.772+33A>C (n.772+33A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.650A>C n.816A>C n.1342A>C n.1236A>C n.1084A>C n.581A>C n.747A>C n.1273A>C n.1167A>C | |
| 9 | g.97675457C>A | CA466174785 | XPA | c.804G>T (p.Leu268=) c.*240G>T (n.*240G>T) n.316G>T n.1152G>T c.772+32G>T (n.772+32G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.649G>T n.815G>T n.1341G>T n.1235G>T n.1083G>T n.580G>T n.746G>T n.1272G>T n.1166G>T | |
| 9 | g.97675457C= | CA1866632241 | XPA | c.804G= (p.Leu268=) c.*240G= (n.*240G=) n.316G= n.1152G= c.772+32G= (n.772+32G=) c.678G= (p.Leu226=) n.649G= n.815G= n.1341G= n.1235G= n.1083G= n.580G= n.746G= n.1272G= n.1166G= | |
| 9 | g.97675457C>G | CA466174786 | XPA | c.804G>C (p.Leu268=) c.*240G>C (n.*240G>C) n.316G>C n.1152G>C c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.649G>C n.815G>C n.1341G>C n.1235G>C n.1083G>C n.580G>C n.746G>C n.1272G>C n.1166G>C | |
| 9 | g.97675457C>T | CA466174787 | XPA | c.804G>A (p.Leu268=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.316G>A n.1152G>A c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.649G>A n.815G>A n.1341G>A n.1235G>A n.1083G>A n.580G>A n.746G>A n.1272G>A n.1166G>A | dbSNP |
| 9 | g.97675458A>C | CA374185287 | XPA | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) n.315T>G n.1151T>G c.772+31T>G (n.772+31T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.648T>G n.814T>G n.1340T>G n.1234T>G n.1082T>G n.579T>G n.745T>G n.1271T>G n.1165T>G | |
| 9 | g.97675458A>G | CA374185286 | XPA | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) n.315T>C n.1151T>C c.772+31T>C (n.772+31T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.648T>C n.814T>C n.1340T>C n.1234T>C n.1082T>C n.579T>C n.745T>C n.1271T>C n.1165T>C | |
| 9 | g.97675458A>T | CA374185285 | XPA | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*239T>A (n.*239T>A) n.315T>A n.1151T>A c.772+31T>A (n.772+31T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.648T>A n.814T>A n.1340T>A n.1234T>A n.1082T>A n.579T>A n.745T>A n.1271T>A n.1165T>A | |
| 9 | g.97675459G>A | CA466174788 | XPA | c.802C>T (p.Leu268=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.314C>T n.1150C>T c.772+30C>T (n.772+30C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.647C>T n.813C>T n.1339C>T n.1233C>T n.1081C>T n.578C>T n.744C>T n.1270C>T n.1164C>T | ClinVar |
| 9 | g.97675459G>C | CA374185288 | XPA | c.802C>G (p.Leu268Val) c.*238C>G (n.*238C>G) n.314C>G n.1150C>G c.772+30C>G (n.772+30C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.647C>G n.813C>G n.1339C>G n.1233C>G n.1081C>G n.578C>G n.744C>G n.1270C>G n.1164C>G | dbSNP |
| 9 | g.97675459G= | CA1866632242 | XPA | c.802C= (p.Leu268=) c.*238C= (n.*238C=) n.314C= n.1150C= c.772+30C= (n.772+30C=) c.676C= (p.Leu226=) n.647C= n.813C= n.1339C= n.1233C= n.1081C= n.578C= n.744C= n.1270C= n.1164C= | |
| 9 | g.97675459G>T | CA374185289 | XPA | c.802C>A (p.Leu268Met) c.*238C>A (n.*238C>A) n.314C>A n.1150C>A c.772+30C>A (n.772+30C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.647C>A n.813C>A n.1339C>A n.1233C>A n.1081C>A n.578C>A n.744C>A n.1270C>A n.1164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675460T>A | CA374185290 | XPA | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*237A>T (n.*237A>T) n.313A>T n.1149A>T c.772+29A>T (n.772+29A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) n.646A>T n.812A>T n.1338A>T n.1232A>T n.1080A>T n.577A>T n.743A>T n.1269A>T n.1163A>T | |
| 9 | g.97675460T>C | CA466174789 | XPA | c.801A>G (p.Glu267=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.313A>G n.1149A>G c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.675A>G (p.Glu225=) n.646A>G n.812A>G n.1338A>G n.1232A>G n.1080A>G n.577A>G n.743A>G n.1269A>G n.1163A>G | |
| 9 | g.97675460T>G | CA374185291 | XPA | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*237A>C (n.*237A>C) n.313A>C n.1149A>C c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) n.646A>C n.812A>C n.1338A>C n.1232A>C n.1080A>C n.577A>C n.743A>C n.1269A>C n.1163A>C | |
| 9 | g.97675461T>A | CA374185292 | XPA | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*236A>T (n.*236A>T) n.312A>T n.1148A>T c.772+28A>T (n.772+28A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) n.645A>T n.811A>T n.1337A>T n.1231A>T n.1079A>T n.576A>T n.742A>T n.1268A>T n.1162A>T | |
| 9 | g.97675461T>C | CA374185293 | XPA | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) n.312A>G n.1148A>G c.772+28A>G (n.772+28A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.645A>G n.811A>G n.1337A>G n.1231A>G n.1079A>G n.576A>G n.742A>G n.1268A>G n.1162A>G | |
| 9 | g.97675461T>G | CA374185294 | XPA | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) n.312A>C n.1148A>C c.772+28A>C (n.772+28A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.645A>C n.811A>C n.1337A>C n.1231A>C n.1079A>C n.576A>C n.742A>C n.1268A>C n.1162A>C | |
| 9 | g.97675462C>A | CA374185295 | XPA | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) n.311G>T n.1147G>T c.772+27G>T (n.772+27G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.644G>T n.810G>T n.1336G>T n.1230G>T n.1078G>T n.575G>T n.741G>T n.1267G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.97675462C= | CA1866632243 | XPA | c.799G= (p.Glu267=) c.*235G= (n.*235G=) n.311G= n.1147G= c.772+27G= (n.772+27G=) c.673G= (p.Glu225=) n.644G= n.810G= n.1336G= n.1230G= n.1078G= n.575G= n.741G= n.1267G= n.1161G= | |
| 9 | g.97675462C>G | CA374185296 | XPA | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*235G>C (n.*235G>C) n.311G>C n.1147G>C c.772+27G>C (n.772+27G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.644G>C n.810G>C n.1336G>C n.1230G>C n.1078G>C n.575G>C n.741G>C n.1267G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.97675462C>T | CA374185297 | XPA | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) n.311G>A n.1147G>A c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.644G>A n.810G>A n.1336G>A n.1230G>A n.1078G>A n.575G>A n.741G>A n.1267G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675463A>C | CA374185298 | XPA | c.798T>G (p.His266Gln) c.*234T>G (n.*234T>G) n.310T>G n.1146T>G c.772+26T>G (n.772+26T>G) c.672T>G (p.His224Gln) n.643T>G n.809T>G n.1335T>G n.1229T>G n.1077T>G n.574T>G n.740T>G n.1266T>G n.1160T>G | |
| 9 | g.97675463A>G | CA466174790 | XPA | c.798T>C (p.His266=) c.*234T>C (n.*234T>C) n.310T>C n.1146T>C c.772+26T>C (n.772+26T>C) c.672T>C (p.His224=) n.643T>C n.809T>C n.1335T>C n.1229T>C n.1077T>C n.574T>C n.740T>C n.1266T>C n.1160T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675463A>T | CA374185299 | XPA | c.798T>A (p.His266Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) n.310T>A n.1146T>A c.772+26T>A (n.772+26T>A) c.672T>A (p.His224Gln) n.643T>A n.809T>A n.1335T>A n.1229T>A n.1077T>A n.574T>A n.740T>A n.1266T>A n.1160T>A | |
| 9 | g.97675464T>A | CA374185300 | XPA | c.797A>T (p.His266Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.309A>T n.1145A>T c.772+25A>T (n.772+25A>T) c.671A>T (p.His224Leu) n.642A>T n.808A>T n.1334A>T n.1228A>T n.1076A>T n.573A>T n.739A>T n.1265A>T n.1159A>T | |
| 9 | g.97675464T>C | CA374185301 | XPA | c.797A>G (p.His266Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) n.309A>G n.1145A>G c.772+25A>G (n.772+25A>G) c.671A>G (p.His224Arg) n.642A>G n.808A>G n.1334A>G n.1228A>G n.1076A>G n.573A>G n.739A>G n.1265A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675464T>G | CA374185302 | XPA | c.797A>C (p.His266Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) n.309A>C n.1145A>C c.772+25A>C (n.772+25A>C) c.671A>C (p.His224Pro) n.642A>C n.808A>C n.1334A>C n.1228A>C n.1076A>C n.573A>C n.739A>C n.1265A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675465G>A | CA374185305 | XPA | c.796C>T (p.His266Tyr) c.*232C>T (n.*232C>T) n.308C>T n.1144C>T c.772+24C>T (n.772+24C>T) c.670C>T (p.His224Tyr) n.641C>T n.807C>T n.1333C>T n.1227C>T n.1075C>T n.572C>T n.738C>T n.1264C>T n.1158C>T | |
| 9 | g.97675465G>C | CA374185303 | XPA | c.796C>G (p.His266Asp) c.*232C>G (n.*232C>G) n.308C>G n.1144C>G c.772+24C>G (n.772+24C>G) c.670C>G (p.His224Asp) n.641C>G n.807C>G n.1333C>G n.1227C>G n.1075C>G n.572C>G n.738C>G n.1264C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.97675465G>T | CA374185304 | XPA | c.796C>A (p.His266Asn) c.*232C>A (n.*232C>A) n.308C>A n.1144C>A c.772+24C>A (n.772+24C>A) c.670C>A (p.His224Asn) n.641C>A n.807C>A n.1333C>A n.1227C>A n.1075C>A n.572C>A n.738C>A n.1264C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.97675466G>A | CA466174791 | XPA | c.795C>T (p.Gly265=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.307C>T n.1143C>T c.772+23C>T (n.772+23C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.640C>T n.806C>T n.1332C>T n.1226C>T n.1074C>T n.571C>T n.737C>T n.1263C>T n.1157C>T | |
| 9 | g.97675466G>C | CA466174793 | XPA | c.795C>G (p.Gly265=) c.*231C>G (n.*231C>G) n.307C>G n.1143C>G c.772+23C>G (n.772+23C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.640C>G n.806C>G n.1332C>G n.1226C>G n.1074C>G n.571C>G n.737C>G n.1263C>G n.1157C>G | |
| 9 | g.97675466G>T | CA466174792 | XPA | c.795C>A (p.Gly265=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.307C>A n.1143C>A c.772+23C>A (n.772+23C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.640C>A n.806C>A n.1332C>A n.1226C>A n.1074C>A n.571C>A n.737C>A n.1263C>A n.1157C>A | |
| 9 | g.97675467C>A | CA374185306 | XPA | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*230G>T (n.*230G>T) n.306G>T n.1142G>T c.772+22G>T (n.772+22G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.639G>T n.805G>T n.1331G>T n.1225G>T n.1073G>T n.570G>T n.736G>T n.1262G>T n.1156G>T | |
| 9 | g.97675467C= | CA1866632244 | XPA | c.794G= (p.Gly265=) c.*230G= (n.*230G=) n.306G= n.1142G= c.772+22G= (n.772+22G=) c.668G= (p.Gly223=) n.639G= n.805G= n.1331G= n.1225G= n.1073G= n.570G= n.736G= n.1262G= n.1156G= | |
| 9 | g.97675467C>G | CA374185307 | XPA | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*230G>C (n.*230G>C) n.306G>C n.1142G>C c.772+22G>C (n.772+22G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.639G>C n.805G>C n.1331G>C n.1225G>C n.1073G>C n.570G>C n.736G>C n.1262G>C n.1156G>C | |
| 9 | g.97675467C>T | CA374185308 | XPA | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.*230G>A (n.*230G>A) n.306G>A n.1142G>A c.772+22G>A (n.772+22G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.639G>A n.805G>A n.1331G>A n.1225G>A n.1073G>A n.570G>A n.736G>A n.1262G>A n.1156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675468C>A | CA374185309 | XPA | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.*229G>T (n.*229G>T) n.305G>T n.1141G>T c.772+21G>T (n.772+21G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.638G>T n.804G>T n.1330G>T n.1224G>T n.1072G>T n.569G>T n.735G>T n.1261G>T n.1155G>T | |
| 9 | g.97675468C= | CA1866632245 | XPA | c.793G= (p.Gly265=) c.*229G= (n.*229G=) n.305G= n.1141G= c.772+21G= (n.772+21G=) c.667G= (p.Gly223=) n.638G= n.804G= n.1330G= n.1224G= n.1072G= n.569G= n.735G= n.1261G= n.1155G= | |
| 9 | g.97675468C>G | CA374185310 | XPA | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*229G>C (n.*229G>C) n.305G>C n.1141G>C c.772+21G>C (n.772+21G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.638G>C n.804G>C n.1330G>C n.1224G>C n.1072G>C n.569G>C n.735G>C n.1261G>C n.1155G>C | |
| 9 | g.97675468C>T | CA374185311 | XPA | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.*229G>A (n.*229G>A) n.305G>A n.1141G>A c.772+21G>A (n.772+21G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.638G>A n.804G>A n.1330G>A n.1224G>A n.1072G>A n.569G>A n.735G>A n.1261G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675469A>C | CA374185312 | XPA | c.792T>G (p.Cys264Trp) c.*228T>G (n.*228T>G) n.304T>G n.1140T>G c.772+20T>G (n.772+20T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.637T>G n.803T>G n.1329T>G n.1223T>G n.1071T>G n.568T>G n.734T>G n.1260T>G n.1154T>G | |
| 9 | g.97675469A>G | CA466174794 | XPA | c.792T>C (p.Cys264=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.304T>C n.1140T>C c.772+20T>C (n.772+20T>C) c.666T>C (p.Cys222=) n.637T>C n.803T>C n.1329T>C n.1223T>C n.1071T>C n.568T>C n.734T>C n.1260T>C n.1154T>C | |
| 9 | g.97675469A>T | CA374185313 | XPA | c.792T>A (p.Cys264Ter) c.*228T>A (n.*228T>A) n.304T>A n.1140T>A c.772+20T>A (n.772+20T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.637T>A n.803T>A n.1329T>A n.1223T>A n.1071T>A n.568T>A n.734T>A n.1260T>A n.1154T>A | |
| 9 | g.97675470C>A | CA374185314 | XPA | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) n.303G>T n.1139G>T c.772+19G>T (n.772+19G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.636G>T n.802G>T n.1328G>T n.1222G>T n.1070G>T n.567G>T n.733G>T n.1259G>T n.1153G>T | |
| 9 | g.97675470C>G | CA374185315 | XPA | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*227G>C (n.*227G>C) n.303G>C n.1139G>C c.772+19G>C (n.772+19G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.636G>C n.802G>C n.1328G>C n.1222G>C n.1070G>C n.567G>C n.733G>C n.1259G>C n.1153G>C | |
| 9 | g.97675470C>T | CA374185316 | XPA | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*227G>A (n.*227G>A) n.303G>A n.1139G>A c.772+19G>A (n.772+19G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.636G>A n.802G>A n.1328G>A n.1222G>A n.1070G>A n.567G>A n.733G>A n.1259G>A n.1153G>A | |
| 9 | g.97675471A>C | CA374185318 | XPA | c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) n.302T>G n.1138T>G c.772+18T>G (n.772+18T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.635T>G n.801T>G n.1327T>G n.1221T>G n.1069T>G n.566T>G n.732T>G n.1258T>G n.1152T>G | |
| 9 | g.97675471A>G | CA374185319 | XPA | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*226T>C (n.*226T>C) n.302T>C n.1138T>C c.772+18T>C (n.772+18T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.635T>C n.801T>C n.1327T>C n.1221T>C n.1069T>C n.566T>C n.732T>C n.1258T>C n.1152T>C | |
| 9 | g.97675471A>T | CA374185317 | XPA | c.790T>A (p.Cys264Ser) c.*226T>A (n.*226T>A) n.302T>A n.1138T>A c.772+18T>A (n.772+18T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.635T>A n.801T>A n.1327T>A n.1221T>A n.1069T>A n.566T>A n.732T>A n.1258T>A n.1152T>A | |
| 9 | g.97675472C>A | CA374185320 | XPA | c.789G>T (p.Met263Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) n.301G>T n.1137G>T c.772+17G>T (n.772+17G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) n.634G>T n.800G>T n.1326G>T n.1220G>T n.1068G>T n.565G>T n.731G>T n.1257G>T n.1151G>T | |
| 9 | g.97675472C= | CA1866632246 | XPA | c.789G= (p.Met263=) c.*225G= (n.*225G=) n.301G= n.1137G= c.772+17G= (n.772+17G=) c.663G= (p.Met221=) n.634G= n.800G= n.1326G= n.1220G= n.1068G= n.565G= n.731G= n.1257G= n.1151G= | |
| 9 | g.97675472C>G | CA374185321 | XPA | c.789G>C (p.Met263Ile) c.*225G>C (n.*225G>C) n.301G>C n.1137G>C c.772+17G>C (n.772+17G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) n.634G>C n.800G>C n.1326G>C n.1220G>C n.1068G>C n.565G>C n.731G>C n.1257G>C n.1151G>C | |
| 9 | g.97675472C>T | CA5148669 | XPA | c.789G>A (p.Met263Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) n.301G>A n.1137G>A c.772+17G>A (n.772+17G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) n.634G>A n.800G>A n.1326G>A n.1220G>A n.1068G>A n.565G>A n.731G>A n.1257G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675473A>C | CA374185322 | XPA | c.788T>G (p.Met263Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) n.300T>G n.1136T>G c.772+16T>G (n.772+16T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) n.633T>G n.799T>G n.1325T>G n.1219T>G n.1067T>G n.564T>G n.730T>G n.1256T>G n.1150T>G | |
| 9 | g.97675473A>G | CA374185323 | XPA | c.788T>C (p.Met263Thr) c.*224T>C (n.*224T>C) n.300T>C n.1136T>C c.772+16T>C (n.772+16T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) n.633T>C n.799T>C n.1325T>C n.1219T>C n.1067T>C n.564T>C n.730T>C n.1256T>C n.1150T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675473A>T | CA374185324 | XPA | c.788T>A (p.Met263Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) n.300T>A n.1136T>A c.772+16T>A (n.772+16T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) n.633T>A n.799T>A n.1325T>A n.1219T>A n.1067T>A n.564T>A n.730T>A n.1256T>A n.1150T>A | |
| 9 | g.97675474T>A | CA374185325 | XPA | c.787A>T (p.Met263Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) n.299A>T n.1135A>T c.772+15A>T (n.772+15A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) n.632A>T n.798A>T n.1324A>T n.1218A>T n.1066A>T n.563A>T n.729A>T n.1255A>T n.1149A>T | dbSNP |
| 9 | g.97675474T>C | CA374185326 | XPA | c.787A>G (p.Met263Val) c.*223A>G (n.*223A>G) n.299A>G n.1135A>G c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.661A>G (p.Met221Val) n.632A>G n.798A>G n.1324A>G n.1218A>G n.1066A>G n.563A>G n.729A>G n.1255A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675474T>G | CA374185327 | XPA | c.787A>C (p.Met263Leu) c.*223A>C (n.*223A>C) n.299A>C n.1135A>C c.772+15A>C (n.772+15A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) n.632A>C n.798A>C n.1324A>C n.1218A>C n.1066A>C n.563A>C n.729A>C n.1255A>C n.1149A>C | |
| 9 | g.97675475A>C | CA466174795 | XPA | c.786T>G (p.Thr262=) c.*222T>G (n.*222T>G) n.298T>G n.1134T>G c.772+14T>G (n.772+14T>G) c.660T>G (p.Thr220=) n.631T>G n.797T>G n.1323T>G n.1217T>G n.1065T>G n.562T>G n.728T>G n.1254T>G n.1148T>G | |
| 9 | g.97675475A>G | CA466174796 | XPA | c.786T>C (p.Thr262=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.298T>C n.1134T>C c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.660T>C (p.Thr220=) n.631T>C n.797T>C n.1323T>C n.1217T>C n.1065T>C n.562T>C n.728T>C n.1254T>C n.1148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675475A>T | CA466174797 | XPA | c.786T>A (p.Thr262=) c.*222T>A (n.*222T>A) n.298T>A n.1134T>A c.772+14T>A (n.772+14T>A) c.660T>A (p.Thr220=) n.631T>A n.797T>A n.1323T>A n.1217T>A n.1065T>A n.562T>A n.728T>A n.1254T>A n.1148T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675475_97675489delinsAGTACAAGTCTTACG | CA1866632247 | XPA | c.772_786delinsCGTAAGACTTGTACT (p.Arg258=) c.*208_*222delinsCGTAAGACTTGTACT (n.*208_*222delinsCGTAAGACTTGTACT) n.284_298delinsCGTAAGACTTGTACT n.1120_1134delinsCGTAAGACTTGTACT c.772_772+14delinsCGTAAGACTTGTACT c.646_660delinsCGTAAGACTTGTACT (p.Arg216=) n.617_631delinsCGTAAGACTTGTACT n.783_797delinsCGTAAGACTTGTACT n.1309_1323delinsCGTAAGACTTGTACT n.1203_1217delinsCGTAAGACTTGTACT n.1051_1065delinsCGTAAGACTTGTACT n.548_562delinsCGTAAGACTTGTACT n.714_728delinsCGTAAGACTTGTACT n.1240_1254delinsCGTAAGACTTGTACT n.1134_1148delinsCGTAAGACTTGTACT | |
| 9 | g.97675476G>A | CA374185328 | XPA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*221C>T (n.*221C>T) n.297C>T n.1133C>T c.772+13C>T (n.772+13C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.630C>T n.796C>T n.1322C>T n.1216C>T n.1064C>T n.561C>T n.727C>T n.1253C>T n.1147C>T | |
| 9 | g.97675476G>C | CA374185329 | XPA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*221C>G (n.*221C>G) n.297C>G n.1133C>G c.772+13C>G (n.772+13C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.630C>G n.796C>G n.1322C>G n.1216C>G n.1064C>G n.561C>G n.727C>G n.1253C>G n.1147C>G | |
| 9 | g.97675476G>T | CA374185330 | XPA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) n.297C>A n.1133C>A c.772+13C>A (n.772+13C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.630C>A n.796C>A n.1322C>A n.1216C>A n.1064C>A n.561C>A n.727C>A n.1253C>A n.1147C>A | |
| 9 | g.97675481_97675494del | CA5148670 | XPA | c.772_785del (p.Arg258TyrfsTer5) c.*208_*221del (n.*208_*221del) n.284_297del n.1120_1133del c.772_772+13del c.646_659del (p.Arg216TyrfsTer5) n.617_630del n.783_796del n.1309_1322del n.1203_1216del n.1051_1064del n.548_561del n.714_727del n.1240_1253del n.1134_1147del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675477T>A | CA374185333 | XPA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*220A>T (n.*220A>T) n.296A>T n.1132A>T c.772+12A>T (n.772+12A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.629A>T n.795A>T n.1321A>T n.1215A>T n.1063A>T n.560A>T n.726A>T n.1252A>T n.1146A>T | |
| 9 | g.97675477T>C | CA374185332 | XPA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*220A>G (n.*220A>G) n.296A>G n.1132A>G c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.629A>G n.795A>G n.1321A>G n.1215A>G n.1063A>G n.560A>G n.726A>G n.1252A>G n.1146A>G | |
| 9 | g.97675477T>G | CA374185331 | XPA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) n.296A>C n.1132A>C c.772+12A>C (n.772+12A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.629A>C n.795A>C n.1321A>C n.1215A>C n.1063A>C n.560A>C n.726A>C n.1252A>C n.1146A>C | |
| 9 | g.97675478A= | CA1866632248 | XPA | c.783T= (p.Cys261=) c.*219T= (n.*219T=) n.295T= n.1131T= c.772+11T= (n.772+11T=) c.657T= (p.Cys219=) n.628T= n.794T= n.1320T= n.1214T= n.1062T= n.559T= n.725T= n.1251T= n.1145T= | |
| 9 | g.97675478A>C | CA374185334 | XPA | c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.295T>G n.1131T>G c.772+11T>G (n.772+11T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) n.628T>G n.794T>G n.1320T>G n.1214T>G n.1062T>G n.559T>G n.725T>G n.1251T>G n.1145T>G | |
| 9 | g.97675478A>G | CA5148671 | XPA | c.783T>C (p.Cys261=) c.*219T>C (n.*219T>C) n.295T>C n.1131T>C c.772+11T>C (n.772+11T>C) c.657T>C (p.Cys219=) n.628T>C n.794T>C n.1320T>C n.1214T>C n.1062T>C n.559T>C n.725T>C n.1251T>C n.1145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675478A>T | CA374185335 | XPA | c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*219T>A (n.*219T>A) n.295T>A n.1131T>A c.772+11T>A (n.772+11T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) n.628T>A n.794T>A n.1320T>A n.1214T>A n.1062T>A n.559T>A n.725T>A n.1251T>A n.1145T>A | |
| 9 | g.97675479C>A | CA374185336 | XPA | c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*218G>T (n.*218G>T) n.294G>T n.1130G>T c.772+10G>T (n.772+10G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) n.627G>T n.793G>T n.1319G>T n.1213G>T n.1061G>T n.558G>T n.724G>T n.1250G>T n.1144G>T | |
| 9 | g.97675479C= | CA1866632249 | XPA | c.782G= (p.Cys261=) c.*218G= (n.*218G=) n.294G= n.1130G= c.772+10G= (n.772+10G=) c.656G= (p.Cys219=) n.627G= n.793G= n.1319G= n.1213G= n.1061G= n.558G= n.724G= n.1250G= n.1144G= | |
| 9 | g.97675479C>G | CA374185337 | XPA | c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) n.294G>C n.1130G>C c.772+10G>C (n.772+10G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) n.627G>C n.793G>C n.1319G>C n.1213G>C n.1061G>C n.558G>C n.724G>C n.1250G>C n.1144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675479C>T | CA5148672 | XPA | c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*218G>A (n.*218G>A) n.294G>A n.1130G>A c.772+10G>A (n.772+10G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) n.627G>A n.793G>A n.1319G>A n.1213G>A n.1061G>A n.558G>A n.724G>A n.1250G>A n.1144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675480A= | CA1866632250 | XPA | c.781T= (p.Cys261=) c.*217T= (n.*217T=) n.293T= n.1129T= c.772+9T= (n.772+9T=) c.655T= (p.Cys219=) n.626T= n.792T= n.1318T= n.1212T= n.1060T= n.557T= n.723T= n.1249T= n.1143T= | |
| 9 | g.97675480A>C | CA374185338 | XPA | c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*217T>G (n.*217T>G) n.293T>G n.1129T>G c.772+9T>G (n.772+9T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) n.626T>G n.792T>G n.1318T>G n.1212T>G n.1060T>G n.557T>G n.723T>G n.1249T>G n.1143T>G | |
| 9 | g.97675480A>G | CA5148673 | XPA | c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*217T>C (n.*217T>C) n.293T>C n.1129T>C c.772+9T>C (n.772+9T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) n.626T>C n.792T>C n.1318T>C n.1212T>C n.1060T>C n.557T>C n.723T>C n.1249T>C n.1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675480A>T | CA374185339 | XPA | c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*217T>A (n.*217T>A) n.293T>A n.1129T>A c.772+9T>A (n.772+9T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) n.626T>A n.792T>A n.1318T>A n.1212T>A n.1060T>A n.557T>A n.723T>A n.1249T>A n.1143T>A | |
| 9 | g.97675481A= | CA1866632251 | XPA | c.780T= (p.Thr260=) c.*216T= (n.*216T=) n.292T= n.1128T= c.772+8T= (n.772+8T=) c.654T= (p.Thr218=) n.625T= n.791T= n.1317T= n.1211T= n.1059T= n.556T= n.722T= n.1248T= n.1142T= | |
| 9 | g.97675481A>C | CA466174799 | XPA | c.780T>G (p.Thr260=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.292T>G n.1128T>G c.772+8T>G (n.772+8T>G) c.654T>G (p.Thr218=) n.625T>G n.791T>G n.1317T>G n.1211T>G n.1059T>G n.556T>G n.722T>G n.1248T>G n.1142T>G | |
| 9 | g.97675481A>G | CA466174800 | XPA | c.780T>C (p.Thr260=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.292T>C n.1128T>C c.772+8T>C (n.772+8T>C) c.654T>C (p.Thr218=) n.625T>C n.791T>C n.1317T>C n.1211T>C n.1059T>C n.556T>C n.722T>C n.1248T>C n.1142T>C | |
| 9 | g.97675481A>T | CA196741852 | XPA | c.780T>A (p.Thr260=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.292T>A n.1128T>A c.772+8T>A (n.772+8T>A) c.654T>A (p.Thr218=) n.625T>A n.791T>A n.1317T>A n.1211T>A n.1059T>A n.556T>A n.722T>A n.1248T>A n.1142T>A | dbSNP |
| 9 | g.97675481_97675508dup | CA466174798 | XPA | c.753_780dup (p.Cys261ProfsTer4) c.*189_*216dup (n.*189_*216dup) n.265_292dup n.1101_1128dup c.753_772+8dup c.627_654dup (p.Cys219ProfsTer4) n.598_625dup n.764_791dup n.1290_1317dup n.1184_1211dup n.1032_1059dup n.529_556dup n.695_722dup n.1221_1248dup n.1115_1142dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675482del | CA2690901689 | XPA | c.779del (p.Thr260IlefsTer9) c.*215del (n.*215del) n.291del n.1127del c.772+7del (n.772+7del) c.653del (p.Thr218IlefsTer9) n.624del n.790del n.1316del n.1210del n.1058del n.555del n.721del n.1247del n.1141del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675482G>A | CA374185340 | XPA | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.*215C>T (n.*215C>T) n.291C>T n.1127C>T c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.624C>T n.790C>T n.1316C>T n.1210C>T n.1058C>T n.555C>T n.721C>T n.1247C>T n.1141C>T | |
| 9 | g.97675482G>C | CA374185341 | XPA | c.779C>G (p.Thr260Ser) c.*215C>G (n.*215C>G) n.291C>G n.1127C>G c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.624C>G n.790C>G n.1316C>G n.1210C>G n.1058C>G n.555C>G n.721C>G n.1247C>G n.1141C>G | |
| 9 | g.97675482G>T | CA374185342 | XPA | c.779C>A (p.Thr260Asn) c.*215C>A (n.*215C>A) n.291C>A n.1127C>A c.772+7C>A (n.772+7C>A) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.624C>A n.790C>A n.1316C>A n.1210C>A n.1058C>A n.555C>A n.721C>A n.1247C>A n.1141C>A | |
| 9 | g.97675482delinsAAGAA | CA2695210832 | XPA | c.779delinsTTCTT (p.Thr260IlefsTer9) c.*215delinsTTCTT (n.*215delinsTTCTT) n.291delinsTTCTT n.1127delinsTTCTT c.772+7delinsTTCTT (n.772+7delinsTTCTT) c.653delinsTTCTT (p.Thr218IlefsTer9) n.624delinsTTCTT n.790delinsTTCTT n.1316delinsTTCTT n.1210delinsTTCTT n.1058delinsTTCTT n.555delinsTTCTT n.721delinsTTCTT n.1247delinsTTCTT n.1141delinsTTCTT | |
| 9 | g.97675483T>A | CA374185343 | XPA | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.*214A>T (n.*214A>T) n.290A>T n.1126A>T c.772+6A>T (n.772+6A>T) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.623A>T n.789A>T n.1315A>T n.1209A>T n.1057A>T n.554A>T n.720A>T n.1246A>T n.1140A>T | |
| 9 | g.97675483T>C | CA5148674 | XPA | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.*214A>G (n.*214A>G) n.290A>G n.1126A>G c.772+6A>G (n.772+6A>G) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.623A>G n.789A>G n.1315A>G n.1209A>G n.1057A>G n.554A>G n.720A>G n.1246A>G n.1140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675483T>G | CA5148675 | XPA | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) n.290A>C n.1126A>C c.772+6A>C (n.772+6A>C) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.623A>C n.789A>C n.1315A>C n.1209A>C n.1057A>C n.554A>C n.720A>C n.1246A>C n.1140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675483T= | CA1866632252 | XPA | c.778A= (p.Thr260=) c.*214A= (n.*214A=) n.290A= n.1126A= c.772+6A= (n.772+6A=) c.652A= (p.Thr218=) n.623A= n.789A= n.1315A= n.1209A= n.1057A= n.554A= n.720A= n.1246A= n.1140A= | |
| 9 | g.97675484C>A | CA374185344 | XPA | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.*213G>T (n.*213G>T) n.289G>T n.1125G>T c.772+5G>T (n.772+5G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.622G>T n.788G>T n.1314G>T n.1208G>T n.1056G>T n.553G>T n.719G>T n.1245G>T n.1139G>T | |
| 9 | g.97675484C= | CA1866632253 | XPA | c.777G= (p.Lys259=) c.*213G= (n.*213G=) n.289G= n.1125G= c.772+5G= (n.772+5G=) c.651G= (p.Lys217=) n.622G= n.788G= n.1314G= n.1208G= n.1056G= n.553G= n.719G= n.1245G= n.1139G= | |
| 9 | g.97675484C>G | CA5148676 | XPA | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.*213G>C (n.*213G>C) n.289G>C n.1125G>C c.772+5G>C (n.772+5G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.622G>C n.788G>C n.1314G>C n.1208G>C n.1056G>C n.553G>C n.719G>C n.1245G>C n.1139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675484C>T | CA466174801 | XPA | c.777G>A (p.Lys259=) c.*213G>A (n.*213G>A) n.289G>A n.1125G>A c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.651G>A (p.Lys217=) n.622G>A n.788G>A n.1314G>A n.1208G>A n.1056G>A n.553G>A n.719G>A n.1245G>A n.1139G>A | COSMIC |
| 9 | g.97675485T>A | CA374185347 | XPA | c.776A>T (p.Lys259Met) c.*212A>T (n.*212A>T) n.288A>T n.1124A>T c.772+4A>T (n.772+4A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) n.621A>T n.787A>T n.1313A>T n.1207A>T n.1055A>T n.552A>T n.718A>T n.1244A>T n.1138A>T | |
| 9 | g.97675485T>C | CA374185345 | XPA | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.*212A>G (n.*212A>G) n.288A>G n.1124A>G c.772+4A>G (n.772+4A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.621A>G n.787A>G n.1313A>G n.1207A>G n.1055A>G n.552A>G n.718A>G n.1244A>G n.1138A>G | |
| 9 | g.97675485T>G | CA374185346 | XPA | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.*212A>C (n.*212A>C) n.288A>C n.1124A>C c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.621A>C n.787A>C n.1313A>C n.1207A>C n.1055A>C n.552A>C n.718A>C n.1244A>C n.1138A>C | |
| 9 | g.97675486dup | CA913142019 | XPA | c.776dup (p.Thr260AspfsTer8) c.*212dup (n.*212dup) n.288dup n.1124dup c.772+4dup (n.772+4dup) c.650dup (p.Thr218AspfsTer8) n.621dup n.787dup n.1313dup n.1207dup n.1055dup n.552dup n.718dup n.1244dup n.1138dup | |
| 9 | g.97675486T>A | CA374185348 | XPA | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.*211A>T (n.*211A>T) n.287A>T n.1123A>T c.772+3A>T (n.772+3A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.620A>T n.786A>T n.1312A>T n.1206A>T n.1054A>T n.551A>T n.717A>T n.1243A>T n.1137A>T | |
| 9 | g.97675486T>C | CA374185349 | XPA | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.*211A>G (n.*211A>G) n.287A>G n.1123A>G c.772+3A>G (n.772+3A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.620A>G n.786A>G n.1312A>G n.1206A>G n.1054A>G n.551A>G n.717A>G n.1243A>G n.1137A>G | |
| 9 | g.97675486T>G | CA374185350 | XPA | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.*211A>C (n.*211A>C) n.287A>C n.1123A>C c.772+3A>C (n.772+3A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.620A>C n.786A>C n.1312A>C n.1206A>C n.1054A>C n.551A>C n.717A>C n.1243A>C n.1137A>C | |
| 9 | g.97675486T= | CA1866632254 | XPA | c.775A= (p.Lys259=) c.*211A= (n.*211A=) n.287A= n.1123A= c.772+3A= (n.772+3A=) c.649A= (p.Lys217=) n.620A= n.786A= n.1312A= n.1206A= n.1054A= n.551A= n.717A= n.1243A= n.1137A= | |
| 9 | g.97675489_97675493del | CA2580080765 | XPA | c.771_775del (p.Tyr257Ter) c.*207_*211del (n.*207_*211del) n.283_287del n.1119_1123del c.771_772+3del c.645_649del (p.Tyr215Ter) n.616_620del n.782_786del n.1308_1312del n.1202_1206del n.1050_1054del n.547_551del n.713_717del n.1239_1243del n.1133_1137del | ClinVar |
| 9 | g.97675487A= | CA1866632256 | XPA | c.774T= (p.Arg258=) c.*210T= (n.*210T=) n.286T= n.1122T= c.772+2T= (n.772+2T=) c.648T= (p.Arg216=) n.619T= n.785T= n.1311T= n.1205T= n.1053T= n.550T= n.716T= n.1242T= n.1136T= | |
| 9 | g.97675487A>C | CA466174802 | XPA | c.774T>G (p.Arg258=) c.*210T>G (n.*210T>G) n.286T>G n.1122T>G c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.648T>G (p.Arg216=) n.619T>G n.785T>G n.1311T>G n.1205T>G n.1053T>G n.550T>G n.716T>G n.1242T>G n.1136T>G | |
| 9 | g.97675487A>G | CA466174803 | XPA | c.774T>C (p.Arg258=) c.*210T>C (n.*210T>C) n.286T>C n.1122T>C c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.648T>C (p.Arg216=) n.619T>C n.785T>C n.1311T>C n.1205T>C n.1053T>C n.550T>C n.716T>C n.1242T>C n.1136T>C | |
| 9 | g.97675487A>T | CA5148678 | XPA | c.774T>A (p.Arg258=) c.*210T>A (n.*210T>A) n.286T>A n.1122T>A c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.648T>A (p.Arg216=) n.619T>A n.785T>A n.1311T>A n.1205T>A n.1053T>A n.550T>A n.716T>A n.1242T>A n.1136T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675487dup | CA5148677 | XPA | c.774dup (p.Lys259Ter) c.*210dup (n.*210dup) n.286dup n.1122dup c.772+2dup (n.772+2dup) c.648dup (p.Lys217Ter) n.619dup n.785dup n.1311dup n.1205dup n.1053dup n.550dup n.716dup n.1242dup n.1136dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675487_97675488delinsAC | CA1866632255 | XPA | c.773_774delinsGT (p.Arg258=) c.*209_*210delinsGT (n.*209_*210delinsGT) n.285_286delinsGT n.1121_1122delinsGT c.772+1_772+2delinsGT (n.772+1_772+2delinsGT) c.647_648delinsGT (p.Arg216=) n.618_619delinsGT n.784_785delinsGT n.1310_1311delinsGT n.1204_1205delinsGT n.1052_1053delinsGT n.549_550delinsGT n.715_716delinsGT n.1241_1242delinsGT n.1135_1136delinsGT | |
| 9 | g.97675488del | CA589582391 | XPA | c.773del (p.Arg258LeufsTer11) c.*209del (n.*209del) n.285del n.1121del c.772+1del (n.772+1del) c.647del (p.Arg216LeufsTer11) n.618del n.784del n.1310del n.1204del n.1052del n.549del n.715del n.1241del n.1135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675488C>A | CA374185351 | XPA | c.773G>T (p.Arg258Leu) c.*209G>T (n.*209G>T) n.285G>T n.1121G>T c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.618G>T n.784G>T n.1310G>T n.1204G>T n.1052G>T n.549G>T n.715G>T n.1241G>T n.1135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675488C= | CA1866632257 | XPA | c.773G= (p.Arg258=) c.*209G= (n.*209G=) n.285G= n.1121G= c.772+1G= (n.772+1G=) c.647G= (p.Arg216=) n.618G= n.784G= n.1310G= n.1204G= n.1052G= n.549G= n.715G= n.1241G= n.1135G= | |
| 9 | g.97675488C>G | CA5148680 | XPA | c.773G>C (p.Arg258Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.285G>C n.1121G>C c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.618G>C n.784G>C n.1310G>C n.1204G>C n.1052G>C n.549G>C n.715G>C n.1241G>C n.1135G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675488C>T | CA5148679 | XPA | c.773G>A (p.Arg258His) c.*209G>A (n.*209G>A) n.285G>A n.1121G>A c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.647G>A (p.Arg216His) n.618G>A n.784G>A n.1310G>A n.1204G>A n.1052G>A n.549G>A n.715G>A n.1241G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675489G>A | CA162844 | XPA | c.772C>T (p.Arg258Cys) c.*208C>T (n.*208C>T) n.284C>T n.1120C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.617C>T n.783C>T n.1309C>T n.1203C>T n.1051C>T n.548C>T n.714C>T n.1240C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675489G>C | CA374185352 | XPA | c.772C>G (p.Arg258Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.284C>G n.1120C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.617C>G n.783C>G n.1309C>G n.1203C>G n.1051C>G n.548C>G n.714C>G n.1240C>G n.1134C>G | |
| 9 | g.97675489G= | CA1866632258 | XPA | c.772C= (p.Arg258=) c.*208C= (n.*208C=) n.284C= n.1120C= c.772C= (p.Pro258=) c.646C= (p.Arg216=) n.617C= n.783C= n.1309C= n.1203C= n.1051C= n.548C= n.714C= n.1240C= n.1134C= | |
| 9 | g.97675489G>T | CA374185353 | XPA | c.772C>A (p.Arg258Ser) c.*208C>A (n.*208C>A) n.284C>A n.1120C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.617C>A n.783C>A n.1309C>A n.1203C>A n.1051C>A n.548C>A n.714C>A n.1240C>A n.1134C>A | |
| 9 | g.97675490G>A | CA466174804 | XPA | c.771C>T (p.Tyr257=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.283C>T n.1119C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.616C>T n.782C>T n.1308C>T n.1202C>T n.1050C>T n.547C>T n.713C>T n.1239C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675490G>C | CA196741924 | XPA | c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.*207C>G (n.*207C>G) n.283C>G n.1119C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.616C>G n.782C>G n.1308C>G n.1202C>G n.1050C>G n.547C>G n.713C>G n.1239C>G n.1133C>G | dbSNP |
| 9 | g.97675490G= | CA1866632259 | XPA | c.771C= (p.Tyr257=) c.*207C= (n.*207C=) n.283C= n.1119C= c.645C= (p.Tyr215=) n.616C= n.782C= n.1308C= n.1202C= n.1050C= n.547C= n.713C= n.1239C= n.1133C= | |
| 9 | g.97675490G>T | CA374185354 | XPA | c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.*207C>A (n.*207C>A) n.283C>A n.1119C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.616C>A n.782C>A n.1308C>A n.1202C>A n.1050C>A n.547C>A n.713C>A n.1239C>A n.1133C>A | |
| 9 | g.97675491T>A | CA374185355 | XPA | c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) n.282A>T n.1118A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.615A>T n.781A>T n.1307A>T n.1201A>T n.1049A>T n.546A>T n.712A>T n.1238A>T n.1132A>T | |
| 9 | g.97675491T>C | CA374185356 | XPA | c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.*206A>G (n.*206A>G) n.282A>G n.1118A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.615A>G n.781A>G n.1307A>G n.1201A>G n.1049A>G n.546A>G n.712A>G n.1238A>G n.1132A>G | |
| 9 | g.97675491T>G | CA374185357 | XPA | c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.*206A>C (n.*206A>C) n.282A>C n.1118A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.615A>C n.781A>C n.1307A>C n.1201A>C n.1049A>C n.546A>C n.712A>C n.1238A>C n.1132A>C | |
| 9 | g.97675492A>C | CA374185358 | XPA | c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.*205T>G (n.*205T>G) n.281T>G n.1117T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.614T>G n.780T>G n.1306T>G n.1200T>G n.1048T>G n.545T>G n.711T>G n.1237T>G n.1131T>G | |
| 9 | g.97675492A>G | CA374185359 | XPA | c.769T>C (p.Tyr257His) c.*205T>C (n.*205T>C) n.281T>C n.1117T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.614T>C n.780T>C n.1306T>C n.1200T>C n.1048T>C n.545T>C n.711T>C n.1237T>C n.1131T>C | |
| 9 | g.97675492A>T | CA374185360 | XPA | c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.*205T>A (n.*205T>A) n.281T>A n.1117T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.614T>A n.780T>A n.1306T>A n.1200T>A n.1048T>A n.545T>A n.711T>A n.1237T>A n.1131T>A | |
| 9 | g.97675493C>A | CA374185361 | XPA | c.768G>T (p.Met256Ile) c.*204G>T (n.*204G>T) n.280G>T n.1116G>T c.642G>T (p.Met214Ile) n.613G>T n.779G>T n.1305G>T n.1199G>T n.1047G>T n.544G>T n.710G>T n.1236G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675493C= | CA1866632260 | XPA | c.768G= (p.Met256=) c.*204G= (n.*204G=) n.280G= n.1116G= c.642G= (p.Met214=) n.613G= n.779G= n.1305G= n.1199G= n.1047G= n.544G= n.710G= n.1236G= n.1130G= | |
| 9 | g.97675493C>G | CA5148681 | XPA | c.768G>C (p.Met256Ile) c.*204G>C (n.*204G>C) n.280G>C n.1116G>C c.642G>C (p.Met214Ile) n.613G>C n.779G>C n.1305G>C n.1199G>C n.1047G>C n.544G>C n.710G>C n.1236G>C n.1130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675493C>T | CA374185362 | XPA | c.768G>A (p.Met256Ile) c.*204G>A (n.*204G>A) n.280G>A n.1116G>A c.642G>A (p.Met214Ile) n.613G>A n.779G>A n.1305G>A n.1199G>A n.1047G>A n.544G>A n.710G>A n.1236G>A n.1130G>A | |
| 9 | g.97675494A>C | CA374185363 | XPA | c.767T>G (p.Met256Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) n.279T>G n.1115T>G c.641T>G (p.Met214Arg) n.612T>G n.778T>G n.1304T>G n.1198T>G n.1046T>G n.543T>G n.709T>G n.1235T>G n.1129T>G | |
| 9 | g.97675494A>G | CA374185364 | XPA | c.767T>C (p.Met256Thr) c.*203T>C (n.*203T>C) n.279T>C n.1115T>C c.641T>C (p.Met214Thr) n.612T>C n.778T>C n.1304T>C n.1198T>C n.1046T>C n.543T>C n.709T>C n.1235T>C n.1129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675494A>T | CA374185365 | XPA | c.767T>A (p.Met256Lys) c.*203T>A (n.*203T>A) n.279T>A n.1115T>A c.641T>A (p.Met214Lys) n.612T>A n.778T>A n.1304T>A n.1198T>A n.1046T>A n.543T>A n.709T>A n.1235T>A n.1129T>A | |
| 9 | g.97675495T>A | CA5148682 | XPA | c.766A>T (p.Met256Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) n.278A>T n.1114A>T c.640A>T (p.Met214Leu) n.611A>T n.777A>T n.1303A>T n.1197A>T n.1045A>T n.542A>T n.708A>T n.1234A>T n.1128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675495T>C | CA162838 | XPA | c.766A>G (p.Met256Val) c.*202A>G (n.*202A>G) n.278A>G n.1114A>G c.640A>G (p.Met214Val) n.611A>G n.777A>G n.1303A>G n.1197A>G n.1045A>G n.542A>G n.708A>G n.1234A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675495T>G | CA196741935 | XPA | c.766A>C (p.Met256Leu) c.*202A>C (n.*202A>C) n.278A>C n.1114A>C c.640A>C (p.Met214Leu) n.611A>C n.777A>C n.1303A>C n.1197A>C n.1045A>C n.542A>C n.708A>C n.1234A>C n.1128A>C | dbSNP |
| 9 | g.97675495T= | CA1866632261 | XPA | c.766A= (p.Met256=) c.*202A= (n.*202A=) n.278A= n.1114A= c.640A= (p.Met214=) n.611A= n.777A= n.1303A= n.1197A= n.1045A= n.542A= n.708A= n.1234A= n.1128A= | |
| 9 | g.97675496G>A | CA466174805 | XPA | c.765C>T (p.Asp255=) c.*201C>T (n.*201C>T) n.277C>T n.1113C>T n.1296C>T c.639C>T (p.Asp213=) n.610C>T n.776C>T n.1302C>T n.1196C>T n.1044C>T n.541C>T n.707C>T n.1233C>T n.1127C>T | |
| 9 | g.97675496G>C | CA374185366 | XPA | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.*201C>G (n.*201C>G) n.277C>G n.1113C>G n.1296C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) n.610C>G n.776C>G n.1302C>G n.1196C>G n.1044C>G n.541C>G n.707C>G n.1233C>G n.1127C>G | |
| 9 | g.97675496G>T | CA374185367 | XPA | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.*201C>A (n.*201C>A) n.277C>A n.1113C>A n.1296C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) n.610C>A n.776C>A n.1302C>A n.1196C>A n.1044C>A n.541C>A n.707C>A n.1233C>A n.1127C>A | |
| 9 | g.97675496_97675498del | CA2690901690 | XPA | c.763_765del (p.Asp255del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.275_277del n.1111_1113del n.1294_1296del c.637_639del (p.Asp213del) n.608_610del n.774_776del n.1300_1302del n.1194_1196del n.1042_1044del n.539_541del n.705_707del n.1231_1233del n.1125_1127del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675497T>A | CA374185368 | XPA | c.764A>T (p.Asp255Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.276A>T n.1112A>T n.1295A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.609A>T n.775A>T n.1301A>T n.1195A>T n.1043A>T n.540A>T n.706A>T n.1232A>T n.1126A>T | |
| 9 | g.97675497T>C | CA374185369 | XPA | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.276A>G n.1112A>G n.1295A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.609A>G n.775A>G n.1301A>G n.1195A>G n.1043A>G n.540A>G n.706A>G n.1232A>G n.1126A>G | |
| 9 | g.97675497T>G | CA374185370 | XPA | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.276A>C n.1112A>C n.1295A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.609A>C n.775A>C n.1301A>C n.1195A>C n.1043A>C n.540A>C n.706A>C n.1232A>C n.1126A>C | |
| 9 | g.97675498C>A | CA374185371 | XPA | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*199G>T (n.*199G>T) n.275G>T n.1111G>T n.1294G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.608G>T n.774G>T n.1300G>T n.1194G>T n.1042G>T n.539G>T n.705G>T n.1231G>T n.1125G>T | |
| 9 | g.97675498C>G | CA374185372 | XPA | c.763G>C (p.Asp255His) c.*199G>C (n.*199G>C) n.275G>C n.1111G>C n.1294G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.608G>C n.774G>C n.1300G>C n.1194G>C n.1042G>C n.539G>C n.705G>C n.1231G>C n.1125G>C | |
| 9 | g.97675498C>T | CA374185373 | XPA | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*199G>A (n.*199G>A) n.275G>A n.1111G>A n.1294G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.608G>A n.774G>A n.1300G>A n.1194G>A n.1042G>A n.539G>A n.705G>A n.1231G>A n.1125G>A | |
| 9 | g.97675499A= | CA1866632262 | XPA | c.762T= (p.Asp254=) c.*198T= (n.*198T=) n.274T= n.1110T= n.1293T= c.636T= (p.Asp212=) n.607T= n.773T= n.1299T= n.1193T= n.1041T= n.538T= n.704T= n.1230T= n.1124T= | |
| 9 | g.97675499A>C | CA374185374 | XPA | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.*198T>G (n.*198T>G) n.274T>G n.1110T>G n.1293T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) n.607T>G n.773T>G n.1299T>G n.1193T>G n.1041T>G n.538T>G n.704T>G n.1230T>G n.1124T>G | |
| 9 | g.97675499A>G | CA5148683 | XPA | c.762T>C (p.Asp254=) c.*198T>C (n.*198T>C) n.274T>C n.1110T>C n.1293T>C c.636T>C (p.Asp212=) n.607T>C n.773T>C n.1299T>C n.1193T>C n.1041T>C n.538T>C n.704T>C n.1230T>C n.1124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675499A>T | CA374185375 | XPA | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) n.274T>A n.1110T>A n.1293T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) n.607T>A n.773T>A n.1299T>A n.1193T>A n.1041T>A n.538T>A n.704T>A n.1230T>A n.1124T>A | |
| 9 | g.97675499_97675502del | CA913142020 | XPA | c.759_762del (p.Asp254ThrfsTer14) c.*195_*198del (n.*195_*198del) n.271_274del n.1107_1110del c.759_762del (p.Asp254ThrfsTer5) c.759_762del (p.Asp254ThrfsTer21) n.1290_1293del c.633_636del (p.Asp212ThrfsTer14) n.604_607del n.770_773del n.1296_1299del n.1190_1193del n.1038_1041del n.535_538del n.701_704del n.1227_1230del n.1121_1124del | |
| 9 | g.97675499_97675502delinsATCT | CA1866632263 | XPA | c.759_762delinsAGAT (p.Glu253=) c.*195_*198delinsAGAT (n.*195_*198delinsAGAT) n.271_274delinsAGAT n.1107_1110delinsAGAT n.1290_1293delinsAGAT c.633_636delinsAGAT (p.Glu211=) n.604_607delinsAGAT n.770_773delinsAGAT n.1296_1299delinsAGAT n.1190_1193delinsAGAT n.1038_1041delinsAGAT n.535_538delinsAGAT n.701_704delinsAGAT n.1227_1230delinsAGAT n.1121_1124delinsAGAT | |
| 9 | g.97675500T>A | CA374185377 | XPA | c.761A>T (p.Asp254Val) c.*197A>T (n.*197A>T) n.273A>T n.1109A>T n.1292A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.606A>T n.772A>T n.1298A>T n.1192A>T n.1040A>T n.537A>T n.703A>T n.1229A>T n.1123A>T | |
| 9 | g.97675500T>C | CA374185378 | XPA | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) n.273A>G n.1109A>G n.1292A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.606A>G n.772A>G n.1298A>G n.1192A>G n.1040A>G n.537A>G n.703A>G n.1229A>G n.1123A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675500T>G | CA374185376 | XPA | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) n.273A>C n.1109A>C n.1292A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.606A>C n.772A>C n.1298A>C n.1192A>C n.1040A>C n.537A>C n.703A>C n.1229A>C n.1123A>C | |
| 9 | g.97675500T= | CA1866632264 | XPA | c.761A= (p.Asp254=) c.*197A= (n.*197A=) n.273A= n.1109A= n.1292A= c.635A= (p.Asp212=) n.606A= n.772A= n.1298A= n.1192A= n.1040A= n.537A= n.703A= n.1229A= n.1123A= | |
| 9 | g.97675503_97675505del | CA5148684 | XPA | c.759_761del (p.Glu253del) c.*195_*197del (n.*195_*197del) n.271_273del n.1107_1109del n.1290_1292del c.633_635del (p.Glu211del) n.604_606del n.770_772del n.1296_1298del n.1190_1192del n.1038_1040del n.535_537del n.701_703del n.1227_1229del n.1121_1123del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.97675501C>A | CA374185379 | XPA | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) n.272G>T n.1108G>T n.1291G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.605G>T n.771G>T n.1297G>T n.1191G>T n.1039G>T n.536G>T n.702G>T n.1228G>T n.1122G>T | |
| 9 | g.97675501C= | CA1866632265 | XPA | c.760G= (p.Asp254=) c.*196G= (n.*196G=) n.272G= n.1108G= n.1291G= c.634G= (p.Asp212=) n.605G= n.771G= n.1297G= n.1191G= n.1039G= n.536G= n.702G= n.1228G= n.1122G= | |
| 9 | g.97675501C>G | CA374185380 | XPA | c.760G>C (p.Asp254His) c.*196G>C (n.*196G>C) n.272G>C n.1108G>C n.1291G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.605G>C n.771G>C n.1297G>C n.1191G>C n.1039G>C n.536G>C n.702G>C n.1228G>C n.1122G>C | |
| 9 | g.97675501C>T | CA374185381 | XPA | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) n.272G>A n.1108G>A n.1291G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.605G>A n.771G>A n.1297G>A n.1191G>A n.1039G>A n.536G>A n.702G>A n.1228G>A n.1122G>A | |
| 9 | g.97675502T>A | CA5148686 | XPA | c.759A>T (p.Glu253Asp) c.*195A>T (n.*195A>T) n.271A>T n.1107A>T n.1290A>T c.633A>T (p.Glu211Asp) n.604A>T n.770A>T n.1296A>T n.1190A>T n.1038A>T n.535A>T n.701A>T n.1227A>T n.1121A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675502T>C | CA5148687 | XPA | c.759A>G (p.Glu253=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.271A>G n.1107A>G n.1290A>G c.633A>G (p.Glu211=) n.604A>G n.770A>G n.1296A>G n.1190A>G n.1038A>G n.535A>G n.701A>G n.1227A>G n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675502T>G | CA374185382 | XPA | c.759A>C (p.Glu253Asp) c.*195A>C (n.*195A>C) n.271A>C n.1107A>C n.1290A>C c.633A>C (p.Glu211Asp) n.604A>C n.770A>C n.1296A>C n.1190A>C n.1038A>C n.535A>C n.701A>C n.1227A>C n.1121A>C | |
| 9 | g.97675502T= | CA1866632266 | XPA | c.759A= (p.Glu253=) c.*195A= (n.*195A=) n.271A= n.1107A= n.1290A= c.633A= (p.Glu211=) n.604A= n.770A= n.1296A= n.1190A= n.1038A= n.535A= n.701A= n.1227A= n.1121A= | |
| 9 | g.97675503dup | CA5148685 | XPA | c.759dup (p.Asp254ArgfsTer2) c.*195dup (n.*195dup) n.271dup n.1107dup n.1290dup c.633dup (p.Asp212ArgfsTer2) n.604dup n.770dup n.1296dup n.1190dup n.1038dup n.535dup n.701dup n.1227dup n.1121dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675503T>A | CA374185383 | XPA | c.758A>T (p.Glu253Val) c.*194A>T (n.*194A>T) n.270A>T n.1106A>T n.1289A>T c.632A>T (p.Glu211Val) n.603A>T n.769A>T n.1295A>T n.1189A>T n.1037A>T n.534A>T n.700A>T n.1226A>T n.1120A>T | |
| 9 | g.97675503T>C | CA374185384 | XPA | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) n.270A>G n.1106A>G n.1289A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) n.603A>G n.769A>G n.1295A>G n.1189A>G n.1037A>G n.534A>G n.700A>G n.1226A>G n.1120A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675503T>G | CA374185385 | XPA | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*194A>C (n.*194A>C) n.270A>C n.1106A>C n.1289A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) n.603A>C n.769A>C n.1295A>C n.1189A>C n.1037A>C n.534A>C n.700A>C n.1226A>C n.1120A>C | |
| 9 | g.97675504C>A | CA374185386 | XPA | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*193G>T (n.*193G>T) n.269G>T n.1105G>T n.1288G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) n.602G>T n.768G>T n.1294G>T n.1188G>T n.1036G>T n.533G>T n.699G>T n.1225G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675504C= | CA1866632267 | XPA | c.757G= (p.Glu253=) c.*193G= (n.*193G=) n.269G= n.1105G= n.1288G= c.631G= (p.Glu211=) n.602G= n.768G= n.1294G= n.1188G= n.1036G= n.533G= n.699G= n.1225G= n.1119G= | |
| 9 | g.97675504C>G | CA374185387 | XPA | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*193G>C (n.*193G>C) n.269G>C n.1105G>C n.1288G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) n.602G>C n.768G>C n.1294G>C n.1188G>C n.1036G>C n.533G>C n.699G>C n.1225G>C n.1119G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675504C>T | CA374185388 | XPA | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) n.269G>A n.1105G>A n.1288G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) n.602G>A n.768G>A n.1294G>A n.1188G>A n.1036G>A n.533G>A n.699G>A n.1225G>A n.1119G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675504_97675505insA | CA2537992276 | XPA | c.756_757insT (p.Glu253Ter) c.*192_*193insT (n.*192_*193insT) n.268_269insT n.1104_1105insT n.1287_1288insT c.630_631insT (p.Glu211Ter) n.601_602insT n.767_768insT n.1293_1294insT n.1187_1188insT n.1035_1036insT n.532_533insT n.698_699insT n.1224_1225insT n.1118_1119insT | |
| 9 | g.97675505T>A | CA466174806 | XPA | c.756A>T (p.Leu252=) c.*192A>T (n.*192A>T) n.268A>T n.1104A>T n.1287A>T c.630A>T (p.Leu210=) n.601A>T n.767A>T n.1293A>T n.1187A>T n.1035A>T n.532A>T n.698A>T n.1224A>T n.1118A>T | |
| 9 | g.97675505T>C | CA5148688 | XPA | c.756A>G (p.Leu252=) c.*192A>G (n.*192A>G) n.268A>G n.1104A>G n.1287A>G c.630A>G (p.Leu210=) n.601A>G n.767A>G n.1293A>G n.1187A>G n.1035A>G n.532A>G n.698A>G n.1224A>G n.1118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675505T>G | CA466174807 | XPA | c.756A>C (p.Leu252=) c.*192A>C (n.*192A>C) n.268A>C n.1104A>C n.1287A>C c.630A>C (p.Leu210=) n.601A>C n.767A>C n.1293A>C n.1187A>C n.1035A>C n.532A>C n.698A>C n.1224A>C n.1118A>C | |
| 9 | g.97675505T= | CA1866632268 | XPA | c.756A= (p.Leu252=) c.*192A= (n.*192A=) n.268A= n.1104A= n.1287A= c.630A= (p.Leu210=) n.601A= n.767A= n.1293A= n.1187A= n.1035A= n.532A= n.698A= n.1224A= n.1118A= | |
| 9 | g.97675506A>C | CA374185390 | XPA | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*191T>G (n.*191T>G) n.267T>G n.1103T>G n.1286T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.600T>G n.766T>G n.1292T>G n.1186T>G n.1034T>G n.531T>G n.697T>G n.1223T>G n.1117T>G | |
| 9 | g.97675506A>G | CA374185391 | XPA | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*191T>C (n.*191T>C) n.267T>C n.1103T>C n.1286T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.600T>C n.766T>C n.1292T>C n.1186T>C n.1034T>C n.531T>C n.697T>C n.1223T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675506A>T | CA374185389 | XPA | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*191T>A (n.*191T>A) n.267T>A n.1103T>A n.1286T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.600T>A n.766T>A n.1292T>A n.1186T>A n.1034T>A n.531T>A n.697T>A n.1223T>A n.1117T>A | |
| 9 | g.97675506_97675507del | CA645567092 | XPA | c.754_755del (p.Leu252ArgfsTer3) c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.266_267del n.1102_1103del n.1285_1286del c.628_629del (p.Leu210ArgfsTer3) n.599_600del n.765_766del n.1291_1292del n.1185_1186del n.1033_1034del n.530_531del n.696_697del n.1222_1223del n.1116_1117del | COSMIC |
| 9 | g.97675507G>A | CA466174808 | XPA | c.754C>T (p.Leu252=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.266C>T n.1102C>T n.1285C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.599C>T n.765C>T n.1291C>T n.1185C>T n.1033C>T n.530C>T n.696C>T n.1222C>T n.1116C>T | |
| 9 | g.97675507G>C | CA162841 | XPA | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*190C>G (n.*190C>G) n.266C>G n.1102C>G n.1285C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.599C>G n.765C>G n.1291C>G n.1185C>G n.1033C>G n.530C>G n.696C>G n.1222C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675507G= | CA1866632269 | XPA | c.754C= (p.Leu252=) c.*190C= (n.*190C=) n.266C= n.1102C= n.1285C= c.628C= (p.Leu210=) n.599C= n.765C= n.1291C= n.1185C= n.1033C= n.530C= n.696C= n.1222C= n.1116C= | |
| 9 | g.97675507G>T | CA374185392 | XPA | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*190C>A (n.*190C>A) n.266C>A n.1102C>A n.1285C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) n.599C>A n.765C>A n.1291C>A n.1185C>A n.1033C>A n.530C>A n.696C>A n.1222C>A n.1116C>A | |
| 9 | g.97675508del | CA2739264867 | XPA | c.754del (p.Leu252Ter) c.*190del (n.*190del) n.266del n.1102del n.1285del c.628del (p.Leu210Ter) n.599del n.765del n.1291del n.1185del n.1033del n.530del n.696del n.1222del n.1116del | ClinVar |
| 9 | g.97675507_97675508insATGAATGAAACCCTTGTATAAGTAATACTTCAGTAATAATTAT | CA2559009638 | XPA | c.753_754insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (p.Leu252IlefsTer18) c.*189_*190insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (n.*189_*190insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT) n.265_266insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1101_1102insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1284_1285insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT c.627_628insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (p.Leu210IlefsTer18) n.598_599insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.764_765insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1290_1291insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1184_1185insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1032_1033insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.529_530insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.695_696insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1221_1222insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT n.1115_1116insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT | |
| 9 | g.97675508G>A | CA466174809 | XPA | c.753C>T (p.Asn251=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.265C>T n.1101C>T n.1284C>T c.627C>T (p.Asn209=) n.598C>T n.764C>T n.1290C>T n.1184C>T n.1032C>T n.529C>T n.695C>T n.1221C>T n.1115C>T | |
| 9 | g.97675508G>C | CA374185393 | XPA | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*189C>G (n.*189C>G) n.265C>G n.1101C>G n.1284C>G c.627C>G (p.Asn209Lys) n.598C>G n.764C>G n.1290C>G n.1184C>G n.1032C>G n.529C>G n.695C>G n.1221C>G n.1115C>G | |
| 9 | g.97675508G= | CA1866632270 | XPA | c.753C= (p.Asn251=) c.*189C= (n.*189C=) n.265C= n.1101C= n.1284C= c.627C= (p.Asn209=) n.598C= n.764C= n.1290C= n.1184C= n.1032C= n.529C= n.695C= n.1221C= n.1115C= | |
| 9 | g.97675508G>T | CA374185394 | XPA | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) n.265C>A n.1101C>A n.1284C>A c.627C>A (p.Asn209Lys) n.598C>A n.764C>A n.1290C>A n.1184C>A n.1032C>A n.529C>A n.695C>A n.1221C>A n.1115C>A | |
| 9 | g.97675509T>A | CA374185395 | XPA | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) n.264A>T n.1100A>T n.1283A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) n.597A>T n.763A>T n.1289A>T n.1183A>T n.1031A>T n.528A>T n.694A>T n.1220A>T n.1114A>T | |
| 9 | g.97675509T>C | CA374185396 | XPA | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) n.264A>G n.1100A>G n.1283A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) n.597A>G n.763A>G n.1289A>G n.1183A>G n.1031A>G n.528A>G n.694A>G n.1220A>G n.1114A>G | |
| 9 | g.97675509T>G | CA374185397 | XPA | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) n.264A>C n.1100A>C n.1283A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) n.597A>C n.763A>C n.1289A>C n.1183A>C n.1031A>C n.528A>C n.694A>C n.1220A>C n.1114A>C | |
| 9 | g.97675510_97675512dup | CA868996016 | XPA | c.750_752dup (p.Glu250_Asn251insLys) c.*186_*188dup (n.*186_*188dup) n.262_264dup n.1098_1100dup n.1281_1283dup c.624_626dup (p.Glu208_Asn209insLys) n.595_597dup n.761_763dup n.1287_1289dup n.1181_1183dup n.1029_1031dup n.526_528dup n.692_694dup n.1218_1220dup n.1112_1114dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97675510T>C | CA374185399 | XPA | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) n.263A>G n.1099A>G n.1282A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) n.596A>G n.762A>G n.1288A>G n.1182A>G n.1030A>G n.527A>G n.693A>G n.1219A>G n.1113A>G | |
| 9 | g.97675510T>G | CA374185400 | XPA | c.751A>C (p.Asn251His) c.*187A>C (n.*187A>C) n.263A>C n.1099A>C n.1282A>C c.625A>C (p.Asn209His) n.596A>C n.762A>C n.1288A>C n.1182A>C n.1030A>C n.527A>C n.693A>C n.1219A>C n.1113A>C | |
| 9 | g.97675511T>A | CA374185401 | XPA | c.750A>T (p.Glu250Asp) c.*186A>T (n.*186A>T) n.262A>T n.1098A>T n.1281A>T c.624A>T (p.Glu208Asp) n.595A>T n.761A>T n.1287A>T n.1181A>T n.1029A>T n.526A>T n.692A>T n.1218A>T n.1112A>T | |
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| 9 | g.97675511T>G | CA374185402 | XPA | c.750A>C (p.Glu250Asp) c.*186A>C (n.*186A>C) n.262A>C n.1098A>C n.1281A>C c.624A>C (p.Glu208Asp) n.595A>C n.761A>C n.1287A>C n.1181A>C n.1029A>C n.526A>C n.692A>C n.1218A>C n.1112A>C | |
| 9 | g.97675512T>A | CA374185403 | XPA | c.749A>T (p.Glu250Val) c.*185A>T (n.*185A>T) n.261A>T n.1097A>T n.1280A>T c.623A>T (p.Glu208Val) n.594A>T n.760A>T n.1286A>T n.1180A>T n.1028A>T n.525A>T n.691A>T n.1217A>T n.1111A>T | |
| 9 | g.97675512T>C | CA374185404 | XPA | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) n.261A>G n.1097A>G n.1280A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.594A>G n.760A>G n.1286A>G n.1180A>G n.1028A>G n.525A>G n.691A>G n.1217A>G n.1111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97675512T= | CA1866632271 | XPA | c.749A= (p.Glu250=) c.*185A= (n.*185A=) n.261A= n.1097A= n.1280A= c.623A= (p.Glu208=) n.594A= n.760A= n.1286A= n.1180A= n.1028A= n.525A= n.691A= n.1217A= n.1111A= | |
| 9 | g.97675513C>A | CA374185408 | XPA | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*184G>T (n.*184G>T) n.260G>T n.1096G>T n.1279G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.593G>T n.759G>T n.1285G>T n.1179G>T n.1027G>T n.524G>T n.690G>T n.1216G>T n.1110G>T | |
| 9 | g.97675513C>G | CA374185407 | XPA | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*184G>C (n.*184G>C) n.260G>C n.1096G>C n.1279G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.593G>C n.759G>C n.1285G>C n.1179G>C n.1027G>C n.524G>C n.690G>C n.1216G>C n.1110G>C | |
| 9 | g.97675513C>T | CA374185406 | XPA | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) n.260G>A n.1096G>A n.1279G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.593G>A n.759G>A n.1285G>A n.1179G>A n.1027G>A n.524G>A n.690G>A n.1216G>A n.1110G>A |