| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.97675369_97675380del | CA589582379 | XPA | c.*59_*70del (n.*59_*70del) c.*317_*328del (n.*317_*328del) n.393_404del n.1229_1240del c.772+109_772+120del (n.772+109_772+120del) n.726_737del n.892_903del n.1418_1429del n.1312_1323del n.1160_1171del n.657_668del n.823_834del n.1349_1360del n.1243_1254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675381T>C | CA2690901667 | XPA | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.392A>G n.1228A>G c.772+108A>G (n.772+108A>G) n.725A>G n.891A>G n.1417A>G n.1311A>G n.1159A>G n.656A>G n.822A>G n.1348A>G n.1242A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382C>A | CA589582385 | XPA | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.391G>T n.1227G>T c.772+107G>T (n.772+107G>T) n.724G>T n.890G>T n.1416G>T n.1310G>T n.1158G>T n.655G>T n.821G>T n.1347G>T n.1241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382C= | CA1866632202 | XPA | c.*57G= (n.*57G=) c.*315G= (n.*315G=) n.391G= n.1227G= c.772+107G= (n.772+107G=) n.724G= n.890G= n.1416G= n.1310G= n.1158G= n.655G= n.821G= n.1347G= n.1241G= | |
| 9 | g.97675382C>T | CA589582386 | XPA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.391G>A n.1227G>A c.772+107G>A (n.772+107G>A) n.724G>A n.890G>A n.1416G>A n.1310G>A n.1158G>A n.655G>A n.821G>A n.1347G>A n.1241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382_97675395del | CA2690901668 | XPA | c.*44_*57del (n.*44_*57del) c.*302_*315del (n.*302_*315del) n.378_391del n.1214_1227del c.772+94_772+107del (n.772+94_772+107del) n.711_724del n.877_890del n.1403_1416del n.1297_1310del n.1145_1158del n.642_655del n.808_821del n.1334_1347del n.1228_1241del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675383T>C | CA5148651 | XPA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.390A>G n.1226A>G c.772+106A>G (n.772+106A>G) n.723A>G n.889A>G n.1415A>G n.1309A>G n.1157A>G n.654A>G n.820A>G n.1346A>G n.1240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675383T= | CA1866632203 | XPA | c.*56A= (n.*56A=) c.*314A= (n.*314A=) n.390A= n.1226A= c.772+106A= (n.772+106A=) n.723A= n.889A= n.1415A= n.1309A= n.1157A= n.654A= n.820A= n.1346A= n.1240A= | |
| 9 | g.97675383_97675386delinsTAAA | CA1866632204 | XPA | c.*53_*56delinsTTTA (n.*53_*56delinsTTTA) c.*311_*314delinsTTTA (n.*311_*314delinsTTTA) n.387_390delinsTTTA n.1223_1226delinsTTTA c.772+103_772+106delinsTTTA (n.772+103_772+106delinsTTTA) n.720_723delinsTTTA n.886_889delinsTTTA n.1412_1415delinsTTTA n.1306_1309delinsTTTA n.1154_1157delinsTTTA n.651_654delinsTTTA n.817_820delinsTTTA n.1343_1346delinsTTTA n.1237_1240delinsTTTA | |
| 9 | g.97675384A>T | CA2690901669 | XPA | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.389T>A n.1225T>A c.772+105T>A (n.772+105T>A) n.722T>A n.888T>A n.1414T>A n.1308T>A n.1156T>A n.653T>A n.819T>A n.1345T>A n.1239T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675384_97675386del | CA589582387 | XPA | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*311_*313del (n.*311_*313del) n.387_389del n.1223_1225del c.772+103_772+105del (n.772+103_772+105del) n.720_722del n.886_888del n.1412_1414del n.1306_1308del n.1154_1156del n.651_653del n.817_819del n.1343_1345del n.1237_1239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675385A= | CA1866632205 | XPA | c.*54T= (n.*54T=) c.*312T= (n.*312T=) n.388T= n.1224T= c.772+104T= (n.772+104T=) n.721T= n.887T= n.1413T= n.1307T= n.1155T= n.652T= n.818T= n.1344T= n.1238T= | |
| 9 | g.97675385A>C | CA2785233289 | XPA | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.388T>G n.1224T>G c.772+104T>G (n.772+104T>G) n.721T>G n.887T>G n.1413T>G n.1307T>G n.1155T>G n.652T>G n.818T>G n.1344T>G n.1238T>G | |
| 9 | g.97675385A>G | CA5148652 | XPA | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.388T>C n.1224T>C c.772+104T>C (n.772+104T>C) n.721T>C n.887T>C n.1413T>C n.1307T>C n.1155T>C n.652T>C n.818T>C n.1344T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675385A>T | CA2690901670 | XPA | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.388T>A n.1224T>A c.772+104T>A (n.772+104T>A) n.721T>A n.887T>A n.1413T>A n.1307T>A n.1155T>A n.652T>A n.818T>A n.1344T>A n.1238T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675386A>T | CA2690901671 | XPA | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.387T>A n.1223T>A c.772+103T>A (n.772+103T>A) n.720T>A n.886T>A n.1412T>A n.1306T>A n.1154T>A n.651T>A n.817T>A n.1343T>A n.1237T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675387T>G | CA2690901672 | XPA | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.386A>C n.1222A>C c.772+102A>C (n.772+102A>C) n.719A>C n.885A>C n.1411A>C n.1305A>C n.1153A>C n.650A>C n.816A>C n.1342A>C n.1236A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675390_97675394del | CA2579395751 | XPA | c.*48_*52del (n.*48_*52del) c.*306_*310del (n.*306_*310del) n.382_386del n.1218_1222del c.772+98_772+102del (n.772+98_772+102del) n.715_719del n.881_885del n.1407_1411del n.1301_1305del n.1149_1153del n.646_650del n.812_816del n.1338_1342del n.1232_1236del | |
| 9 | g.97675389T>A | CA2690901673 | XPA | c.*50A>T (n.*50A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.384A>T n.1220A>T c.772+100A>T (n.772+100A>T) n.717A>T n.883A>T n.1409A>T n.1303A>T n.1151A>T n.648A>T n.814A>T n.1340A>T n.1234A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675390C= | CA1866632206 | XPA | c.*49G= (n.*49G=) c.*307G= (n.*307G=) n.383G= n.1219G= c.772+99G= (n.772+99G=) n.716G= n.882G= n.1408G= n.1302G= n.1150G= n.647G= n.813G= n.1339G= n.1233G= | |
| 9 | g.97675390C>T | CA868995728 | XPA | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.383G>A n.1219G>A c.772+99G>A (n.772+99G>A) n.716G>A n.882G>A n.1408G>A n.1302G>A n.1150G>A n.647G>A n.813G>A n.1339G>A n.1233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675391C= | CA1866632207 | XPA | c.*48G= (n.*48G=) c.*306G= (n.*306G=) n.382G= n.1218G= c.772+98G= (n.772+98G=) n.715G= n.881G= n.1407G= n.1301G= n.1149G= n.646G= n.812G= n.1338G= n.1232G= | |
| 9 | g.97675391C>T | CA5148653 | XPA | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.382G>A n.1218G>A c.772+98G>A (n.772+98G>A) n.715G>A n.881G>A n.1407G>A n.1301G>A n.1149G>A n.646G>A n.812G>A n.1338G>A n.1232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675391_97675394del | CA2690901674 | XPA | c.*45_*48del (n.*45_*48del) c.*303_*306del (n.*303_*306del) n.379_382del n.1215_1218del c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) n.712_715del n.878_881del n.1404_1407del n.1298_1301del n.1146_1149del n.643_646del n.809_812del n.1335_1338del n.1229_1232del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396_97675399del | CA2690901675 | XPA | c.*44_*47del (n.*44_*47del) c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.378_381del n.1214_1217del c.772+94_772+97del (n.772+94_772+97del) n.711_714del n.877_880del n.1403_1406del n.1297_1300del n.1145_1148del n.642_645del n.808_811del n.1334_1337del n.1228_1231del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T>A | CA196741759 | XPA | c.*46A>T (n.*46A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.380A>T n.1216A>T c.772+96A>T (n.772+96A>T) n.713A>T n.879A>T n.1405A>T n.1299A>T n.1147A>T n.644A>T n.810A>T n.1336A>T n.1230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T>G | CA2690901676 | XPA | c.*46A>C (n.*46A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.380A>C n.1216A>C c.772+96A>C (n.772+96A>C) n.713A>C n.879A>C n.1405A>C n.1299A>C n.1147A>C n.644A>C n.810A>C n.1336A>C n.1230A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T= | CA1866632208 | XPA | c.*46A= (n.*46A=) c.*304A= (n.*304A=) n.380A= n.1216A= c.772+96A= (n.772+96A=) n.713A= n.879A= n.1405A= n.1299A= n.1147A= n.644A= n.810A= n.1336A= n.1230A= | |
| 9 | g.97675395A= | CA1866632209 | XPA | c.*44T= (n.*44T=) c.*302T= (n.*302T=) n.378T= n.1214T= c.772+94T= (n.772+94T=) n.711T= n.877T= n.1403T= n.1297T= n.1145T= n.642T= n.808T= n.1334T= n.1228T= | |
| 9 | g.97675395A>C | CA1866632210 | XPA | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.378T>G n.1214T>G c.772+94T>G (n.772+94T>G) n.711T>G n.877T>G n.1403T>G n.1297T>G n.1145T>G n.642T>G n.808T>G n.1334T>G n.1228T>G | dbSNP |
| 9 | g.97675395A>G | CA2690901677 | XPA | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.378T>C n.1214T>C c.772+94T>C (n.772+94T>C) n.711T>C n.877T>C n.1403T>C n.1297T>C n.1145T>C n.642T>C n.808T>C n.1334T>C n.1228T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675395A>T | CA1127165155 | XPA | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.378T>A n.1214T>A c.772+94T>A (n.772+94T>A) n.711T>A n.877T>A n.1403T>A n.1297T>A n.1145T>A n.642T>A n.808T>A n.1334T>A n.1228T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396T>C | CA589582388 | XPA | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.377A>G n.1213A>G c.772+93A>G (n.772+93A>G) n.710A>G n.876A>G n.1402A>G n.1296A>G n.1144A>G n.641A>G n.807A>G n.1333A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396T= | CA1866632211 | XPA | c.*43A= (n.*43A=) c.*301A= (n.*301A=) n.377A= n.1213A= c.772+93A= (n.772+93A=) n.710A= n.876A= n.1402A= n.1296A= n.1144A= n.641A= n.807A= n.1333A= n.1227A= | |
| 9 | g.97675399A= | CA1866632212 | XPA | c.*40T= (n.*40T=) c.*298T= (n.*298T=) n.374T= n.1210T= c.772+90T= (n.772+90T=) n.707T= n.873T= n.1399T= n.1293T= n.1141T= n.638T= n.804T= n.1330T= n.1224T= | |
| 9 | g.97675399A>C | CA2690901678 | XPA | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.374T>G n.1210T>G c.772+90T>G (n.772+90T>G) n.707T>G n.873T>G n.1399T>G n.1293T>G n.1141T>G n.638T>G n.804T>G n.1330T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675399A>G | CA5148654 | XPA | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.374T>C n.1210T>C c.772+90T>C (n.772+90T>C) n.707T>C n.873T>C n.1399T>C n.1293T>C n.1141T>C n.638T>C n.804T>C n.1330T>C n.1224T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675401A= | CA1866632213 | XPA | c.*38T= (n.*38T=) c.*296T= (n.*296T=) n.372T= n.1208T= c.772+88T= (n.772+88T=) n.705T= n.871T= n.1397T= n.1291T= n.1139T= n.636T= n.802T= n.1328T= n.1222T= | |
| 9 | g.97675401A>C | CA2600546367 | XPA | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.372T>G n.1208T>G c.772+88T>G (n.772+88T>G) n.705T>G n.871T>G n.1397T>G n.1291T>G n.1139T>G n.636T>G n.802T>G n.1328T>G n.1222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675401A>G | CA5148655 | XPA | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.372T>C n.1208T>C c.772+88T>C (n.772+88T>C) n.705T>C n.871T>C n.1397T>C n.1291T>C n.1139T>C n.636T>C n.802T>C n.1328T>C n.1222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675402T>C | CA868995735 | XPA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.371A>G n.1207A>G c.772+87A>G (n.772+87A>G) n.704A>G n.870A>G n.1396A>G n.1290A>G n.1138A>G n.635A>G n.801A>G n.1327A>G n.1221A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675402T= | CA1866632214 | XPA | c.*37A= (n.*37A=) c.*295A= (n.*295A=) n.371A= n.1207A= c.772+87A= (n.772+87A=) n.704A= n.870A= n.1396A= n.1290A= n.1138A= n.635A= n.801A= n.1327A= n.1221A= | |
| 9 | g.97675403A= | CA1866632215 | XPA | c.*36T= (n.*36T=) c.*294T= (n.*294T=) n.370T= n.1206T= c.772+86T= (n.772+86T=) n.703T= n.869T= n.1395T= n.1289T= n.1137T= n.634T= n.800T= n.1326T= n.1220T= | |
| 9 | g.97675403A>G | CA1866632216 | XPA | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.370T>C n.1206T>C c.772+86T>C (n.772+86T>C) n.703T>C n.869T>C n.1395T>C n.1289T>C n.1137T>C n.634T>C n.800T>C n.1326T>C n.1220T>C | dbSNP |
| 9 | g.97675404T>C | CA5148656 | XPA | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.369A>G n.1205A>G c.772+85A>G (n.772+85A>G) n.702A>G n.868A>G n.1394A>G n.1288A>G n.1136A>G n.633A>G n.799A>G n.1325A>G n.1219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675404T= | CA1866632217 | XPA | c.*35A= (n.*35A=) c.*293A= (n.*293A=) n.369A= n.1205A= c.772+85A= (n.772+85A=) n.702A= n.868A= n.1394A= n.1288A= n.1136A= n.633A= n.799A= n.1325A= n.1219A= | |
| 9 | g.97675405A= | CA1866632218 | XPA | c.*34T= (n.*34T=) c.*292T= (n.*292T=) n.368T= n.1204T= c.772+84T= (n.772+84T=) n.701T= n.867T= n.1393T= n.1287T= n.1135T= n.632T= n.798T= n.1324T= n.1218T= | |
| 9 | g.97675405A>C | CA196741766 | XPA | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.368T>G n.1204T>G c.772+84T>G (n.772+84T>G) n.701T>G n.867T>G n.1393T>G n.1287T>G n.1135T>G n.632T>G n.798T>G n.1324T>G n.1218T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675409T>C | CA653191518 | XPA | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.364A>G n.1200A>G c.772+80A>G (n.772+80A>G) n.697A>G n.863A>G n.1389A>G n.1283A>G n.1131A>G n.628A>G n.794A>G n.1320A>G n.1214A>G | COSMIC |
| 9 | g.97675409T>G | CA868995736 | XPA | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.364A>C n.1200A>C c.772+80A>C (n.772+80A>C) n.697A>C n.863A>C n.1389A>C n.1283A>C n.1131A>C n.628A>C n.794A>C n.1320A>C n.1214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675409T= | CA1866632219 | XPA | c.*30A= (n.*30A=) c.*288A= (n.*288A=) n.364A= n.1200A= c.772+80A= (n.772+80A=) n.697A= n.863A= n.1389A= n.1283A= n.1131A= n.628A= n.794A= n.1320A= n.1214A= | |
| 9 | g.97675410T>C | CA2579395752 | XPA | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.363A>G n.1199A>G c.772+79A>G (n.772+79A>G) n.696A>G n.862A>G n.1388A>G n.1282A>G n.1130A>G n.627A>G n.793A>G n.1319A>G n.1213A>G | |
| 9 | g.97675410_97675411delinsTC | CA1866632220 | XPA | c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) c.*286_*287delinsGA (n.*286_*287delinsGA) n.362_363delinsGA n.1198_1199delinsGA c.772+78_772+79delinsGA (n.772+78_772+79delinsGA) n.695_696delinsGA n.861_862delinsGA n.1387_1388delinsGA n.1281_1282delinsGA n.1129_1130delinsGA n.626_627delinsGA n.792_793delinsGA n.1318_1319delinsGA n.1212_1213delinsGA | |
| 9 | g.97675411del | CA5148657 | XPA | c.*28del (n.*28del) c.*286del (n.*286del) n.362del n.1198del c.772+78del (n.772+78del) n.695del n.861del n.1387del n.1281del n.1129del n.626del n.792del n.1318del n.1212del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675411C>A | CA2552202276 | XPA | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.362G>T n.1198G>T c.772+78G>T (n.772+78G>T) n.695G>T n.861G>T n.1387G>T n.1281G>T n.1129G>T n.626G>T n.792G>T n.1318G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675411C= | CA1866632221 | XPA | c.*28G= (n.*28G=) c.*286G= (n.*286G=) n.362G= n.1198G= c.772+78G= (n.772+78G=) n.695G= n.861G= n.1387G= n.1281G= n.1129G= n.626G= n.792G= n.1318G= n.1212G= | |
| 9 | g.97675411C>G | CA196741771 | XPA | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.362G>C n.1198G>C c.772+78G>C (n.772+78G>C) n.695G>C n.861G>C n.1387G>C n.1281G>C n.1129G>C n.626G>C n.792G>C n.1318G>C n.1212G>C | dbSNP |
| 9 | g.97675411C>T | CA2579395753 | XPA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.362G>A n.1198G>A c.772+78G>A (n.772+78G>A) n.695G>A n.861G>A n.1387G>A n.1281G>A n.1129G>A n.626G>A n.792G>A n.1318G>A n.1212G>A | |
| 9 | g.97675412del | CA2690901679 | XPA | c.*27del (n.*27del) c.*285del (n.*285del) n.361del n.1197del c.772+77del (n.772+77del) n.694del n.860del n.1386del n.1280del n.1128del n.625del n.791del n.1317del n.1211del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675412T>A | CA2690901680 | XPA | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.361A>T n.1197A>T c.772+77A>T (n.772+77A>T) n.694A>T n.860A>T n.1386A>T n.1280A>T n.1128A>T n.625A>T n.791A>T n.1317A>T n.1211A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675413A= | CA1866632222 | XPA | c.*26T= (n.*26T=) c.*284T= (n.*284T=) n.360T= n.1196T= c.772+76T= (n.772+76T=) n.693T= n.859T= n.1385T= n.1279T= n.1127T= n.624T= n.790T= n.1316T= n.1210T= | |
| 9 | g.97675413A>G | CA5148658 | XPA | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.360T>C n.1196T>C c.772+76T>C (n.772+76T>C) n.693T>C n.859T>C n.1385T>C n.1279T>C n.1127T>C n.624T>C n.790T>C n.1316T>C n.1210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675414T>C | CA2690901681 | XPA | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.359A>G n.1195A>G c.772+75A>G (n.772+75A>G) n.692A>G n.858A>G n.1384A>G n.1278A>G n.1126A>G n.623A>G n.789A>G n.1315A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675415A= | CA1866632223 | XPA | c.*24T= (n.*24T=) c.*282T= (n.*282T=) n.358T= n.1194T= c.772+74T= (n.772+74T=) n.691T= n.857T= n.1383T= n.1277T= n.1125T= n.622T= n.788T= n.1314T= n.1208T= | |
| 9 | g.97675415A>G | CA868995740 | XPA | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.358T>C n.1194T>C c.772+74T>C (n.772+74T>C) n.691T>C n.857T>C n.1383T>C n.1277T>C n.1125T>C n.622T>C n.788T>C n.1314T>C n.1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418del | CA2690901682 | XPA | c.*24del (n.*24del) c.*282del (n.*282del) n.358del n.1194del c.772+74del (n.772+74del) n.691del n.857del n.1383del n.1277del n.1125del n.622del n.788del n.1314del n.1208del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A= | CA1866632224 | XPA | c.*23T= (n.*23T=) c.*281T= (n.*281T=) n.357T= n.1193T= c.772+73T= (n.772+73T=) n.690T= n.856T= n.1382T= n.1276T= n.1124T= n.621T= n.787T= n.1313T= n.1207T= | |
| 9 | g.97675416A>C | CA589582389 | XPA | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.357T>G n.1193T>G c.772+73T>G (n.772+73T>G) n.690T>G n.856T>G n.1382T>G n.1276T>G n.1124T>G n.621T>G n.787T>G n.1313T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A>G | CA466174779 | XPA | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.357T>C n.1193T>C c.772+73T>C (n.772+73T>C) n.690T>C n.856T>C n.1382T>C n.1276T>C n.1124T>C n.621T>C n.787T>C n.1313T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418_97675420dup | CA2690901683 | XPA | c.*20_*22dup (n.*20_*22dup) c.*278_*280dup (n.*278_*280dup) n.354_356dup n.1190_1192dup c.772+70_772+72dup (n.772+70_772+72dup) n.687_689dup n.853_855dup n.1379_1381dup n.1273_1275dup n.1121_1123dup n.618_620dup n.784_786dup n.1310_1312dup n.1204_1206dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675420A>G | CA2690901684 | XPA | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.353T>C n.1189T>C c.772+69T>C (n.772+69T>C) n.686T>C n.852T>C n.1378T>C n.1272T>C n.1120T>C n.617T>C n.783T>C n.1309T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G>A | CA2690901685 | XPA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.351C>T n.1187C>T c.772+67C>T (n.772+67C>T) n.684C>T n.850C>T n.1376C>T n.1270C>T n.1118C>T n.615C>T n.781C>T n.1307C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G= | CA1866632225 | XPA | c.*17C= (n.*17C=) c.*275C= (n.*275C=) n.351C= n.1187C= c.772+67C= (n.772+67C=) n.684C= n.850C= n.1376C= n.1270C= n.1118C= n.615C= n.781C= n.1307C= n.1201C= | |
| 9 | g.97675422G>T | CA5148659 | XPA | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.351C>A n.1187C>A c.772+67C>A (n.772+67C>A) n.684C>A n.850C>A n.1376C>A n.1270C>A n.1118C>A n.615C>A n.781C>A n.1307C>A n.1201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424C= | CA1866632226 | XPA | c.*15G= (n.*15G=) c.*273G= (n.*273G=) n.349G= n.1185G= c.772+65G= (n.772+65G=) n.682G= n.848G= n.1374G= n.1268G= n.1116G= n.613G= n.779G= n.1305G= n.1199G= | |
| 9 | g.97675424C>T | CA5148660 | XPA | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.349G>A n.1185G>A c.772+65G>A (n.772+65G>A) n.682G>A n.848G>A n.1374G>A n.1268G>A n.1116G>A n.613G>A n.779G>A n.1305G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424_97675428del | CA2690901686 | XPA | c.*11_*15del (n.*11_*15del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.345_349del n.1181_1185del c.772+61_772+65del (n.772+61_772+65del) n.678_682del n.844_848del n.1370_1374del n.1264_1268del n.1112_1116del n.609_613del n.775_779del n.1301_1305del n.1195_1199del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675426C>T | CA2690901687 | XPA | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.347G>A n.1183G>A c.772+63G>A (n.772+63G>A) n.680G>A n.846G>A n.1372G>A n.1266G>A n.1114G>A n.611G>A n.777G>A n.1303G>A n.1197G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G>A | CA1127165164 | XPA | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.345C>T n.1181C>T c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.678C>T n.844C>T n.1370C>T n.1264C>T n.1112C>T n.609C>T n.775C>T n.1301C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G= | CA1866632227 | XPA | c.*11C= (n.*11C=) c.*269C= (n.*269C=) n.345C= n.1181C= c.772+61C= (n.772+61C=) n.678C= n.844C= n.1370C= n.1264C= n.1112C= n.609C= n.775C= n.1301C= n.1195C= | |
| 9 | g.97675432T>C | CA653191520 | XPA | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.341A>G n.1177A>G c.772+57A>G (n.772+57A>G) n.674A>G n.840A>G n.1366A>G n.1260A>G n.1108A>G n.605A>G n.771A>G n.1297A>G n.1191A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675432_97675433delinsTA | CA1866632228 | XPA | c.*6_*7delinsTA (n.*6_*7delinsTA) c.*264_*265delinsTA (n.*264_*265delinsTA) n.340_341delinsTA n.1176_1177delinsTA c.772+56_772+57delinsTA (n.772+56_772+57delinsTA) n.673_674delinsTA n.839_840delinsTA n.1365_1366delinsTA n.1259_1260delinsTA n.1107_1108delinsTA n.604_605delinsTA n.770_771delinsTA n.1296_1297delinsTA n.1190_1191delinsTA | |
| 9 | g.97675433A= | CA1866632229 | XPA | c.*6T= (n.*6T=) c.*264T= (n.*264T=) n.340T= n.1176T= c.772+56T= (n.772+56T=) n.673T= n.839T= n.1365T= n.1259T= n.1107T= n.604T= n.770T= n.1296T= n.1190T= | |
| 9 | g.97675433A>G | CA2690901688 | XPA | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.340T>C n.1176T>C c.772+56T>C (n.772+56T>C) n.673T>C n.839T>C n.1365T>C n.1259T>C n.1107T>C n.604T>C n.770T>C n.1296T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675433A>T | CA5148662 | XPA | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.340T>A n.1176T>A c.772+56T>A (n.772+56T>A) n.673T>A n.839T>A n.1365T>A n.1259T>A n.1107T>A n.604T>A n.770T>A n.1296T>A n.1190T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438dup | CA5148661 | XPA | c.*6dup (n.*6dup) c.*264dup (n.*264dup) n.340dup n.1176dup c.772+56dup (n.772+56dup) n.673dup n.839dup n.1365dup n.1259dup n.1107dup n.604dup n.770dup n.1296dup n.1190dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438del | CA589582390 | XPA | c.*6del (n.*6del) c.*264del (n.*264del) n.340del n.1176del c.772+56del (n.772+56del) n.673del n.839del n.1365del n.1259del n.1107del n.604del n.770del n.1296del n.1190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675437_97675438del | CA2720055494 | XPA | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.339_340del n.1175_1176del c.772+55_772+56del (n.772+55_772+56del) n.672_673del n.838_839del n.1364_1365del n.1258_1259del n.1106_1107del n.603_604del n.769_770del n.1295_1296del n.1189_1190del | dbSNP |
| 9 | g.97675434A= | CA1866632230 | XPA | c.*5T= (n.*5T=) c.*263T= (n.*263T=) n.339T= n.1175T= c.772+55T= (n.772+55T=) n.672T= n.838T= n.1364T= n.1258T= n.1106T= n.603T= n.769T= n.1295T= n.1189T= | |
| 9 | g.97675434A>C | CA653191532 | XPA | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.339T>G n.1175T>G c.772+55T>G (n.772+55T>G) n.672T>G n.838T>G n.1364T>G n.1258T>G n.1106T>G n.603T>G n.769T>G n.1295T>G n.1189T>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675434A>G | CA5148663 | XPA | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.339T>C n.1175T>C c.772+55T>C (n.772+55T>C) n.672T>C n.838T>C n.1364T>C n.1258T>C n.1106T>C n.603T>C n.769T>C n.1295T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675435A= | CA1866632231 | XPA | c.*4T= (n.*4T=) c.*262T= (n.*262T=) n.338T= n.1174T= c.772+54T= (n.772+54T=) n.671T= n.837T= n.1363T= n.1257T= n.1105T= n.602T= n.768T= n.1294T= n.1188T= | |
| 9 | g.97675435A>C | CA5148664 | XPA | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.338T>G n.1174T>G c.772+54T>G (n.772+54T>G) n.671T>G n.837T>G n.1363T>G n.1257T>G n.1105T>G n.602T>G n.768T>G n.1294T>G n.1188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T>A | CA374185239 | XPA | c.822A>T (p.Ter274Cys) c.*258A>T (n.*258A>T) n.334A>T n.1170A>T c.772+50A>T (n.772+50A>T) c.696A>T (p.Ter232Cys) n.667A>T n.833A>T n.1359A>T n.1253A>T n.1101A>T n.598A>T n.764A>T n.1290A>T n.1184A>T | |
| 9 | g.97675439T>C | CA374185240 | XPA | c.822A>G (p.Ter274Trp) c.*258A>G (n.*258A>G) n.334A>G n.1170A>G c.772+50A>G (n.772+50A>G) c.696A>G (p.Ter232Trp) n.667A>G n.833A>G n.1359A>G n.1253A>G n.1101A>G n.598A>G n.764A>G n.1290A>G n.1184A>G | |
| 9 | g.97675439T>G | CA374185241 | XPA | c.822A>C (p.Ter274Cys) c.*258A>C (n.*258A>C) n.334A>C n.1170A>C c.772+50A>C (n.772+50A>C) c.696A>C (p.Ter232Cys) n.667A>C n.833A>C n.1359A>C n.1253A>C n.1101A>C n.598A>C n.764A>C n.1290A>C n.1184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T= | CA1866632232 | XPA | c.822A= (p.Ter274=) c.*258A= (n.*258A=) n.334A= n.1170A= c.772+50A= (n.772+50A=) c.696A= (p.Ter232=) n.667A= n.833A= n.1359A= n.1253A= n.1101A= n.598A= n.764A= n.1290A= n.1184A= | |
| 9 | g.97675440C>A | CA374185242 | XPA | c.821G>T (p.Ter274Leu) c.*257G>T (n.*257G>T) n.333G>T n.1169G>T c.772+49G>T (n.772+49G>T) c.695G>T (p.Ter232Leu) n.666G>T n.832G>T n.1358G>T n.1252G>T n.1100G>T n.597G>T n.763G>T n.1289G>T n.1183G>T | |
| 9 | g.97675440C= | CA1866632233 | XPA | c.821G= (p.Ter274=) c.*257G= (n.*257G=) n.333G= n.1169G= c.772+49G= (n.772+49G=) c.695G= (p.Ter232=) n.666G= n.832G= n.1358G= n.1252G= n.1100G= n.597G= n.763G= n.1289G= n.1183G= | |
| 9 | g.97675440C>G | CA374185243 | XPA | c.821G>C (p.Ter274Ser) c.*257G>C (n.*257G>C) n.333G>C n.1169G>C c.772+49G>C (n.772+49G>C) c.695G>C (p.Ter232Ser) n.666G>C n.832G>C n.1358G>C n.1252G>C n.1100G>C n.597G>C n.763G>C n.1289G>C n.1183G>C | |
| 9 | g.97675440C>T | CA466174780 | XPA | c.821G>A (p.Ter274=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.333G>A n.1169G>A c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.695G>A (p.Ter232=) n.666G>A n.832G>A n.1358G>A n.1252G>A n.1100G>A n.597G>A n.763G>A n.1289G>A n.1183G>A | dbSNP |
| 9 | g.97675441A= | CA1866632234 | XPA | c.820T= (p.Ter274=) c.*256T= (n.*256T=) n.332T= n.1168T= c.772+48T= (n.772+48T=) c.694T= (p.Ter232=) n.665T= n.831T= n.1357T= n.1251T= n.1099T= n.596T= n.762T= n.1288T= n.1182T= | |
| 9 | g.97675441A>C | CA374185245 | XPA | c.820T>G (p.Ter274Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) n.332T>G n.1168T>G c.772+48T>G (n.772+48T>G) c.694T>G (p.Ter232Gly) n.665T>G n.831T>G n.1357T>G n.1251T>G n.1099T>G n.596T>G n.762T>G n.1288T>G n.1182T>G | |
| 9 | g.97675441A>G | CA5148665 | XPA | c.820T>C (p.Ter274Arg) c.*256T>C (n.*256T>C) n.332T>C n.1168T>C c.772+48T>C (n.772+48T>C) c.694T>C (p.Ter232Arg) n.665T>C n.831T>C n.1357T>C n.1251T>C n.1099T>C n.596T>C n.762T>C n.1288T>C n.1182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675441A>T | CA374185244 | XPA | c.820T>A (p.Ter274Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) n.332T>A n.1168T>A c.772+48T>A (n.772+48T>A) c.694T>A (p.Ter232Arg) n.665T>A n.831T>A n.1357T>A n.1251T>A n.1099T>A n.596T>A n.762T>A n.1288T>A n.1182T>A | |
| 9 | g.97675442C>A | CA374185246 | XPA | c.819G>T (p.Met273Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) n.331G>T n.1167G>T c.772+47G>T (n.772+47G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) n.664G>T n.830G>T n.1356G>T n.1250G>T n.1098G>T n.595G>T n.761G>T n.1287G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675442C= | CA1866632235 | XPA | c.819G= (p.Met273=) c.*255G= (n.*255G=) n.331G= n.1167G= c.772+47G= (n.772+47G=) c.693G= (p.Met231=) n.664G= n.830G= n.1356G= n.1250G= n.1098G= n.595G= n.761G= n.1287G= n.1181G= | |
| 9 | g.97675442C>G | CA374185247 | XPA | c.819G>C (p.Met273Ile) c.*255G>C (n.*255G>C) n.331G>C n.1167G>C c.772+47G>C (n.772+47G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) n.664G>C n.830G>C n.1356G>C n.1250G>C n.1098G>C n.595G>C n.761G>C n.1287G>C n.1181G>C | |
| 9 | g.97675442C>T | CA374185248 | XPA | c.819G>A (p.Met273Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) n.331G>A n.1167G>A c.772+47G>A (n.772+47G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) n.664G>A n.830G>A n.1356G>A n.1250G>A n.1098G>A n.595G>A n.761G>A n.1287G>A n.1181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675443A= | CA1866632236 | XPA | c.818T= (p.Met273=) c.*254T= (n.*254T=) n.330T= n.1166T= c.772+46T= (n.772+46T=) c.692T= (p.Met231=) n.663T= n.829T= n.1355T= n.1249T= n.1097T= n.594T= n.760T= n.1286T= n.1180T= | |
| 9 | g.97675443A>C | CA374185249 | XPA | c.818T>G (p.Met273Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.330T>G n.1166T>G c.772+46T>G (n.772+46T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) n.663T>G n.829T>G n.1355T>G n.1249T>G n.1097T>G n.594T>G n.760T>G n.1286T>G n.1180T>G | |
| 9 | g.97675443A>G | CA374185250 | XPA | c.818T>C (p.Met273Thr) c.*254T>C (n.*254T>C) n.330T>C n.1166T>C c.772+46T>C (n.772+46T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) n.663T>C n.829T>C n.1355T>C n.1249T>C n.1097T>C n.594T>C n.760T>C n.1286T>C n.1180T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675443A>T | CA374185251 | XPA | c.818T>A (p.Met273Lys) c.*254T>A (n.*254T>A) n.330T>A n.1166T>A c.772+46T>A (n.772+46T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) n.663T>A n.829T>A n.1355T>A n.1249T>A n.1097T>A n.594T>A n.760T>A n.1286T>A n.1180T>A | |
| 9 | g.97675443dup | CA913142017 | XPA | c.818dup (p.Met273IlefsTer5) c.*254dup (n.*254dup) n.330dup n.1166dup c.772+46dup (n.772+46dup) c.692dup (p.Met231IlefsTer5) n.663dup n.829dup n.1355dup n.1249dup n.1097dup n.594dup n.760dup n.1286dup n.1180dup | |
| 9 | g.97675444T>A | CA374185252 | XPA | c.817A>T (p.Met273Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) n.329A>T n.1165A>T c.772+45A>T (n.772+45A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) n.662A>T n.828A>T n.1354A>T n.1248A>T n.1096A>T n.593A>T n.759A>T n.1285A>T n.1179A>T | |
| 9 | g.97675444T>C | CA374185253 | XPA | c.817A>G (p.Met273Val) c.*253A>G (n.*253A>G) n.329A>G n.1165A>G c.772+45A>G (n.772+45A>G) c.691A>G (p.Met231Val) n.662A>G n.828A>G n.1354A>G n.1248A>G n.1096A>G n.593A>G n.759A>G n.1285A>G n.1179A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675444T>G | CA374185254 | XPA | c.817A>C (p.Met273Leu) c.*253A>C (n.*253A>C) n.329A>C n.1165A>C c.772+45A>C (n.772+45A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) n.662A>C n.828A>C n.1354A>C n.1248A>C n.1096A>C n.593A>C n.759A>C n.1285A>C n.1179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675444T= | CA1866632237 | XPA | c.817A= (p.Met273=) c.*253A= (n.*253A=) n.329A= n.1165A= c.772+45A= (n.772+45A=) c.691A= (p.Met231=) n.662A= n.828A= n.1354A= n.1248A= n.1096A= n.593A= n.759A= n.1285A= n.1179A= | |
| 9 | g.97675449dup | CA5148666 | XPA | c.817dup (p.Met273AsnfsTer5) c.*253dup (n.*253dup) n.329dup n.1165dup c.772+45dup (n.772+45dup) c.691dup (p.Met231AsnfsTer5) n.662dup n.828dup n.1354dup n.1248dup n.1096dup n.593dup n.759dup n.1285dup n.1179dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675449del | CA645567091 | XPA | c.817del (p.Met273CysfsTer7) c.*253del (n.*253del) n.329del n.1165del c.772+45del (n.772+45del) c.691del (p.Met231CysfsTer7) n.662del n.828del n.1354del n.1248del n.1096del n.593del n.759del n.1285del n.1179del | COSMIC |
| 9 | g.97675445T>A | CA374185255 | XPA | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.*252A>T (n.*252A>T) n.328A>T n.1164A>T c.772+44A>T (n.772+44A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.661A>T n.827A>T n.1353A>T n.1247A>T n.1095A>T n.592A>T n.758A>T n.1284A>T n.1178A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675445T>C | CA466174781 | XPA | c.816A>G (p.Lys272=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.328A>G n.1164A>G c.772+44A>G (n.772+44A>G) c.690A>G (p.Lys230=) n.661A>G n.827A>G n.1353A>G n.1247A>G n.1095A>G n.592A>G n.758A>G n.1284A>G n.1178A>G | |
| 9 | g.97675445T>G | CA374185256 | XPA | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.*252A>C (n.*252A>C) n.328A>C n.1164A>C c.772+44A>C (n.772+44A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.661A>C n.827A>C n.1353A>C n.1247A>C n.1095A>C n.592A>C n.758A>C n.1284A>C n.1178A>C | |
| 9 | g.97675446T>A | CA374185259 | XPA | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.327A>T n.1163A>T c.772+43A>T (n.772+43A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.660A>T n.826A>T n.1352A>T n.1246A>T n.1094A>T n.591A>T n.757A>T n.1283A>T n.1177A>T | |
| 9 | g.97675446T>C | CA374185258 | XPA | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) n.327A>G n.1163A>G c.772+43A>G (n.772+43A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.660A>G n.826A>G n.1352A>G n.1246A>G n.1094A>G n.591A>G n.757A>G n.1283A>G n.1177A>G | |
| 9 | g.97675446T>G | CA374185257 | XPA | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.327A>C n.1163A>C c.772+43A>C (n.772+43A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.660A>C n.826A>C n.1352A>C n.1246A>C n.1094A>C n.591A>C n.757A>C n.1283A>C n.1177A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675447T>A | CA374185260 | XPA | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) n.326A>T n.1162A>T c.772+42A>T (n.772+42A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.659A>T n.825A>T n.1351A>T n.1245A>T n.1093A>T n.590A>T n.756A>T n.1282A>T n.1176A>T | |
| 9 | g.97675447T>C | CA374185261 | XPA | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) n.326A>G n.1162A>G c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.659A>G n.825A>G n.1351A>G n.1245A>G n.1093A>G n.590A>G n.756A>G n.1282A>G n.1176A>G | |
| 9 | g.97675447T>G | CA374185262 | XPA | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) n.326A>C n.1162A>C c.772+42A>C (n.772+42A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.659A>C n.825A>C n.1351A>C n.1245A>C n.1093A>C n.590A>C n.756A>C n.1282A>C n.1176A>C | |
| 9 | g.97675448T>A | CA374185263 | XPA | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*249A>T (n.*249A>T) n.325A>T n.1161A>T c.772+41A>T (n.772+41A>T) c.687A>T (p.Glu229Asp) n.658A>T n.824A>T n.1350A>T n.1244A>T n.1092A>T n.589A>T n.755A>T n.1281A>T n.1175A>T | |
| 9 | g.97675448T>C | CA466174782 | XPA | c.813A>G (p.Glu271=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.325A>G n.1161A>G c.772+41A>G (n.772+41A>G) c.687A>G (p.Glu229=) n.658A>G n.824A>G n.1350A>G n.1244A>G n.1092A>G n.589A>G n.755A>G n.1281A>G n.1175A>G | |
| 9 | g.97675448T>G | CA374185264 | XPA | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*249A>C (n.*249A>C) n.325A>C n.1161A>C c.772+41A>C (n.772+41A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) n.658A>C n.824A>C n.1350A>C n.1244A>C n.1092A>C n.589A>C n.755A>C n.1281A>C n.1175A>C | |
| 9 | g.97675449T>A | CA374185267 | XPA | c.812A>T (p.Glu271Val) c.*248A>T (n.*248A>T) n.324A>T n.1160A>T c.772+40A>T (n.772+40A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) n.657A>T n.823A>T n.1349A>T n.1243A>T n.1091A>T n.588A>T n.754A>T n.1280A>T n.1174A>T | |
| 9 | g.97675449T>C | CA374185266 | XPA | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) n.324A>G n.1160A>G c.772+40A>G (n.772+40A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.657A>G n.823A>G n.1349A>G n.1243A>G n.1091A>G n.588A>G n.754A>G n.1280A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.97675449T>G | CA374185265 | XPA | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) n.324A>C n.1160A>C c.772+40A>C (n.772+40A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.657A>C n.823A>C n.1349A>C n.1243A>C n.1091A>C n.588A>C n.754A>C n.1280A>C n.1174A>C | |
| 9 | g.97675450_97675452del | CA913142018 | XPA | c.810_812del (p.Tyr270Ter) c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.322_324del n.1158_1160del c.772+38_772+40del (n.772+38_772+40del) c.684_686del (p.Tyr228Ter) n.655_657del n.821_823del n.1347_1349del n.1241_1243del n.1089_1091del n.586_588del n.752_754del n.1278_1280del n.1172_1174del | |
| 9 | g.97675450C>A | CA374185268 | XPA | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) n.323G>T n.1159G>T c.772+39G>T (n.772+39G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.656G>T n.822G>T n.1348G>T n.1242G>T n.1090G>T n.587G>T n.753G>T n.1279G>T n.1173G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675450C>G | CA374185269 | XPA | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*247G>C (n.*247G>C) n.323G>C n.1159G>C c.772+39G>C (n.772+39G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.656G>C n.822G>C n.1348G>C n.1242G>C n.1090G>C n.587G>C n.753G>C n.1279G>C n.1173G>C | |
| 9 | g.97675450C>T | CA374185270 | XPA | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) n.323G>A n.1159G>A c.772+39G>A (n.772+39G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.656G>A n.822G>A n.1348G>A n.1242G>A n.1090G>A n.587G>A n.753G>A n.1279G>A n.1173G>A | |
| 9 | g.97675450_97675452delinsCAT | CA1866632238 | XPA | c.809_811delinsATG (p.Tyr270=) c.*245_*247delinsATG (n.*245_*247delinsATG) n.321_323delinsATG n.1157_1159delinsATG c.772+37_772+39delinsATG (n.772+37_772+39delinsATG) c.683_685delinsATG (p.Tyr228=) n.654_656delinsATG n.820_822delinsATG n.1346_1348delinsATG n.1240_1242delinsATG n.1088_1090delinsATG n.585_587delinsATG n.751_753delinsATG n.1277_1279delinsATG n.1171_1173delinsATG | |
| 9 | g.97675451A= | CA1866632239 | XPA | c.810T= (p.Tyr270=) c.*246T= (n.*246T=) n.322T= n.1158T= c.772+38T= (n.772+38T=) c.684T= (p.Tyr228=) n.655T= n.821T= n.1347T= n.1241T= n.1089T= n.586T= n.752T= n.1278T= n.1172T= | |
| 9 | g.97675451A>C | CA374185271 | XPA | c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) n.322T>G n.1158T>G c.772+38T>G (n.772+38T>G) c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.655T>G n.821T>G n.1347T>G n.1241T>G n.1089T>G n.586T>G n.752T>G n.1278T>G n.1172T>G | |
| 9 | g.97675451A>G | CA5148667 | XPA | c.810T>C (p.Tyr270=) c.*246T>C (n.*246T>C) n.322T>C n.1158T>C c.772+38T>C (n.772+38T>C) c.684T>C (p.Tyr228=) n.655T>C n.821T>C n.1347T>C n.1241T>C n.1089T>C n.586T>C n.752T>C n.1278T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675451A>T | CA374185272 | XPA | c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) n.322T>A n.1158T>A c.772+38T>A (n.772+38T>A) c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.655T>A n.821T>A n.1347T>A n.1241T>A n.1089T>A n.586T>A n.752T>A n.1278T>A n.1172T>A | |
| 9 | g.97675453_97675454del | CA658821480 | XPA | c.809_810del (p.Tyr270Ter) c.*245_*246del (n.*245_*246del) n.321_322del n.1157_1158del c.772+37_772+38del (n.772+37_772+38del) c.683_684del (p.Tyr228Ter) n.654_655del n.820_821del n.1346_1347del n.1240_1241del n.1088_1089del n.585_586del n.751_752del n.1277_1278del n.1171_1172del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675452T>A | CA374185273 | XPA | c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.321A>T n.1157A>T c.772+37A>T (n.772+37A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.654A>T n.820A>T n.1346A>T n.1240A>T n.1088A>T n.585A>T n.751A>T n.1277A>T n.1171A>T | |
| 9 | g.97675452T>C | CA374185275 | XPA | c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) n.321A>G n.1157A>G c.772+37A>G (n.772+37A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.654A>G n.820A>G n.1346A>G n.1240A>G n.1088A>G n.585A>G n.751A>G n.1277A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675452T>G | CA374185274 | XPA | c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) n.321A>C n.1157A>C c.772+37A>C (n.772+37A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.654A>C n.820A>C n.1346A>C n.1240A>C n.1088A>C n.585A>C n.751A>C n.1277A>C n.1171A>C | |
| 9 | g.97675453A>C | CA374185276 | XPA | c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.320T>G n.1156T>G c.772+36T>G (n.772+36T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.653T>G n.819T>G n.1345T>G n.1239T>G n.1087T>G n.584T>G n.750T>G n.1276T>G n.1170T>G | |
| 9 | g.97675453A>G | CA374185277 | XPA | c.808T>C (p.Tyr270His) c.*244T>C (n.*244T>C) n.320T>C n.1156T>C c.772+36T>C (n.772+36T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) n.653T>C n.819T>C n.1345T>C n.1239T>C n.1087T>C n.584T>C n.750T>C n.1276T>C n.1170T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675453A>T | CA374185278 | XPA | c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) n.320T>A n.1156T>A c.772+36T>A (n.772+36T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.653T>A n.819T>A n.1345T>A n.1239T>A n.1087T>A n.584T>A n.750T>A n.1276T>A n.1170T>A | |
| 9 | g.97675454T>A | CA466174783 | XPA | c.807A>T (p.Thr269=) c.*243A>T (n.*243A>T) n.319A>T n.1155A>T c.772+35A>T (n.772+35A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.652A>T n.818A>T n.1344A>T n.1238A>T n.1086A>T n.583A>T n.749A>T n.1275A>T n.1169A>T | |
| 9 | g.97675454T>C | CA5148668 | XPA | c.807A>G (p.Thr269=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.319A>G n.1155A>G c.772+35A>G (n.772+35A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.652A>G n.818A>G n.1344A>G n.1238A>G n.1086A>G n.583A>G n.749A>G n.1275A>G n.1169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675454T>G | CA466174784 | XPA | c.807A>C (p.Thr269=) c.*243A>C (n.*243A>C) n.319A>C n.1155A>C c.772+35A>C (n.772+35A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.652A>C n.818A>C n.1344A>C n.1238A>C n.1086A>C n.583A>C n.749A>C n.1275A>C n.1169A>C | |
| 9 | g.97675454T= | CA1866632240 | XPA | c.807A= (p.Thr269=) c.*243A= (n.*243A=) n.319A= n.1155A= c.772+35A= (n.772+35A=) c.681A= (p.Thr227=) n.652A= n.818A= n.1344A= n.1238A= n.1086A= n.583A= n.749A= n.1275A= n.1169A= | |
| 9 | g.97675455G>A | CA374185279 | XPA | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*242C>T (n.*242C>T) n.318C>T n.1154C>T c.772+34C>T (n.772+34C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.651C>T n.817C>T n.1343C>T n.1237C>T n.1085C>T n.582C>T n.748C>T n.1274C>T n.1168C>T | |
| 9 | g.97675455G>C | CA374185280 | XPA | c.806C>G (p.Thr269Arg) c.*242C>G (n.*242C>G) n.318C>G n.1154C>G c.772+34C>G (n.772+34C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.651C>G n.817C>G n.1343C>G n.1237C>G n.1085C>G n.582C>G n.748C>G n.1274C>G n.1168C>G | |
| 9 | g.97675455G>T | CA374185281 | XPA | c.806C>A (p.Thr269Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) n.318C>A n.1154C>A c.772+34C>A (n.772+34C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.651C>A n.817C>A n.1343C>A n.1237C>A n.1085C>A n.582C>A n.748C>A n.1274C>A n.1168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675456T>A | CA374185282 | XPA | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*241A>T (n.*241A>T) n.317A>T n.1153A>T c.772+33A>T (n.772+33A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.650A>T n.816A>T n.1342A>T n.1236A>T n.1084A>T n.581A>T n.747A>T n.1273A>T n.1167A>T | |
| 9 | g.97675456T>C | CA374185283 | XPA | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*241A>G (n.*241A>G) n.317A>G n.1153A>G c.772+33A>G (n.772+33A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.650A>G n.816A>G n.1342A>G n.1236A>G n.1084A>G n.581A>G n.747A>G n.1273A>G n.1167A>G | |
| 9 | g.97675456T>G | CA374185284 | XPA | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) n.317A>C n.1153A>C c.772+33A>C (n.772+33A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.650A>C n.816A>C n.1342A>C n.1236A>C n.1084A>C n.581A>C n.747A>C n.1273A>C n.1167A>C | |
| 9 | g.97675457C>A | CA466174785 | XPA | c.804G>T (p.Leu268=) c.*240G>T (n.*240G>T) n.316G>T n.1152G>T c.772+32G>T (n.772+32G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.649G>T n.815G>T n.1341G>T n.1235G>T n.1083G>T n.580G>T n.746G>T n.1272G>T n.1166G>T | |
| 9 | g.97675457C= | CA1866632241 | XPA | c.804G= (p.Leu268=) c.*240G= (n.*240G=) n.316G= n.1152G= c.772+32G= (n.772+32G=) c.678G= (p.Leu226=) n.649G= n.815G= n.1341G= n.1235G= n.1083G= n.580G= n.746G= n.1272G= n.1166G= | |
| 9 | g.97675457C>G | CA466174786 | XPA | c.804G>C (p.Leu268=) c.*240G>C (n.*240G>C) n.316G>C n.1152G>C c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.649G>C n.815G>C n.1341G>C n.1235G>C n.1083G>C n.580G>C n.746G>C n.1272G>C n.1166G>C | |
| 9 | g.97675457C>T | CA466174787 | XPA | c.804G>A (p.Leu268=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.316G>A n.1152G>A c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.649G>A n.815G>A n.1341G>A n.1235G>A n.1083G>A n.580G>A n.746G>A n.1272G>A n.1166G>A | dbSNP |
| 9 | g.97675458A>C | CA374185287 | XPA | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) n.315T>G n.1151T>G c.772+31T>G (n.772+31T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.648T>G n.814T>G n.1340T>G n.1234T>G n.1082T>G n.579T>G n.745T>G n.1271T>G n.1165T>G | |
| 9 | g.97675458A>G | CA374185286 | XPA | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) n.315T>C n.1151T>C c.772+31T>C (n.772+31T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.648T>C n.814T>C n.1340T>C n.1234T>C n.1082T>C n.579T>C n.745T>C n.1271T>C n.1165T>C | |
| 9 | g.97675458A>T | CA374185285 | XPA | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*239T>A (n.*239T>A) n.315T>A n.1151T>A c.772+31T>A (n.772+31T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.648T>A n.814T>A n.1340T>A n.1234T>A n.1082T>A n.579T>A n.745T>A n.1271T>A n.1165T>A | |
| 9 | g.97675459G>A | CA466174788 | XPA | c.802C>T (p.Leu268=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.314C>T n.1150C>T c.772+30C>T (n.772+30C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.647C>T n.813C>T n.1339C>T n.1233C>T n.1081C>T n.578C>T n.744C>T n.1270C>T n.1164C>T | ClinVar |
| 9 | g.97675459G>C | CA374185288 | XPA | c.802C>G (p.Leu268Val) c.*238C>G (n.*238C>G) n.314C>G n.1150C>G c.772+30C>G (n.772+30C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.647C>G n.813C>G n.1339C>G n.1233C>G n.1081C>G n.578C>G n.744C>G n.1270C>G n.1164C>G | dbSNP |
| 9 | g.97675459G= | CA1866632242 | XPA | c.802C= (p.Leu268=) c.*238C= (n.*238C=) n.314C= n.1150C= c.772+30C= (n.772+30C=) c.676C= (p.Leu226=) n.647C= n.813C= n.1339C= n.1233C= n.1081C= n.578C= n.744C= n.1270C= n.1164C= | |
| 9 | g.97675459G>T | CA374185289 | XPA | c.802C>A (p.Leu268Met) c.*238C>A (n.*238C>A) n.314C>A n.1150C>A c.772+30C>A (n.772+30C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.647C>A n.813C>A n.1339C>A n.1233C>A n.1081C>A n.578C>A n.744C>A n.1270C>A n.1164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675460T>A | CA374185290 | XPA | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*237A>T (n.*237A>T) n.313A>T n.1149A>T c.772+29A>T (n.772+29A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) n.646A>T n.812A>T n.1338A>T n.1232A>T n.1080A>T n.577A>T n.743A>T n.1269A>T n.1163A>T | |
| 9 | g.97675460T>C | CA466174789 | XPA | c.801A>G (p.Glu267=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.313A>G n.1149A>G c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.675A>G (p.Glu225=) n.646A>G n.812A>G n.1338A>G n.1232A>G n.1080A>G n.577A>G n.743A>G n.1269A>G n.1163A>G | |
| 9 | g.97675460T>G | CA374185291 | XPA | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*237A>C (n.*237A>C) n.313A>C n.1149A>C c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) n.646A>C n.812A>C n.1338A>C n.1232A>C n.1080A>C n.577A>C n.743A>C n.1269A>C n.1163A>C | |
| 9 | g.97675461T>A | CA374185292 | XPA | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*236A>T (n.*236A>T) n.312A>T n.1148A>T c.772+28A>T (n.772+28A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) n.645A>T n.811A>T n.1337A>T n.1231A>T n.1079A>T n.576A>T n.742A>T n.1268A>T n.1162A>T | |
| 9 | g.97675461T>C | CA374185293 | XPA | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) n.312A>G n.1148A>G c.772+28A>G (n.772+28A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.645A>G n.811A>G n.1337A>G n.1231A>G n.1079A>G n.576A>G n.742A>G n.1268A>G n.1162A>G | |
| 9 | g.97675461T>G | CA374185294 | XPA | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) n.312A>C n.1148A>C c.772+28A>C (n.772+28A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.645A>C n.811A>C n.1337A>C n.1231A>C n.1079A>C n.576A>C n.742A>C n.1268A>C n.1162A>C | |
| 9 | g.97675462C>A | CA374185295 | XPA | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) n.311G>T n.1147G>T c.772+27G>T (n.772+27G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.644G>T n.810G>T n.1336G>T n.1230G>T n.1078G>T n.575G>T n.741G>T n.1267G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.97675462C= | CA1866632243 | XPA | c.799G= (p.Glu267=) c.*235G= (n.*235G=) n.311G= n.1147G= c.772+27G= (n.772+27G=) c.673G= (p.Glu225=) n.644G= n.810G= n.1336G= n.1230G= n.1078G= n.575G= n.741G= n.1267G= n.1161G= | |
| 9 | g.97675462C>G | CA374185296 | XPA | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*235G>C (n.*235G>C) n.311G>C n.1147G>C c.772+27G>C (n.772+27G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.644G>C n.810G>C n.1336G>C n.1230G>C n.1078G>C n.575G>C n.741G>C n.1267G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.97675462C>T | CA374185297 | XPA | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) n.311G>A n.1147G>A c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.644G>A n.810G>A n.1336G>A n.1230G>A n.1078G>A n.575G>A n.741G>A n.1267G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675463A>C | CA374185298 | XPA | c.798T>G (p.His266Gln) c.*234T>G (n.*234T>G) n.310T>G n.1146T>G c.772+26T>G (n.772+26T>G) c.672T>G (p.His224Gln) n.643T>G n.809T>G n.1335T>G n.1229T>G n.1077T>G n.574T>G n.740T>G n.1266T>G n.1160T>G | |
| 9 | g.97675463A>G | CA466174790 | XPA | c.798T>C (p.His266=) c.*234T>C (n.*234T>C) n.310T>C n.1146T>C c.772+26T>C (n.772+26T>C) c.672T>C (p.His224=) n.643T>C n.809T>C n.1335T>C n.1229T>C n.1077T>C n.574T>C n.740T>C n.1266T>C n.1160T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.97675463A>T | CA374185299 | XPA | c.798T>A (p.His266Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) n.310T>A n.1146T>A c.772+26T>A (n.772+26T>A) c.672T>A (p.His224Gln) n.643T>A n.809T>A n.1335T>A n.1229T>A n.1077T>A n.574T>A n.740T>A n.1266T>A n.1160T>A | |
| 9 | g.97675464T>A | CA374185300 | XPA | c.797A>T (p.His266Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.309A>T n.1145A>T c.772+25A>T (n.772+25A>T) c.671A>T (p.His224Leu) n.642A>T n.808A>T n.1334A>T n.1228A>T n.1076A>T n.573A>T n.739A>T n.1265A>T n.1159A>T | |
| 9 | g.97675464T>C | CA374185301 | XPA | c.797A>G (p.His266Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) n.309A>G n.1145A>G c.772+25A>G (n.772+25A>G) c.671A>G (p.His224Arg) n.642A>G n.808A>G n.1334A>G n.1228A>G n.1076A>G n.573A>G n.739A>G n.1265A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675464T>G | CA374185302 | XPA | c.797A>C (p.His266Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) n.309A>C n.1145A>C c.772+25A>C (n.772+25A>C) c.671A>C (p.His224Pro) n.642A>C n.808A>C n.1334A>C n.1228A>C n.1076A>C n.573A>C n.739A>C n.1265A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675465G>A | CA374185305 | XPA | c.796C>T (p.His266Tyr) c.*232C>T (n.*232C>T) n.308C>T n.1144C>T c.772+24C>T (n.772+24C>T) c.670C>T (p.His224Tyr) n.641C>T n.807C>T n.1333C>T n.1227C>T n.1075C>T n.572C>T n.738C>T n.1264C>T n.1158C>T | |
| 9 | g.97675465G>C | CA374185303 | XPA | c.796C>G (p.His266Asp) c.*232C>G (n.*232C>G) n.308C>G n.1144C>G c.772+24C>G (n.772+24C>G) c.670C>G (p.His224Asp) n.641C>G n.807C>G n.1333C>G n.1227C>G n.1075C>G n.572C>G n.738C>G n.1264C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.97675465G>T | CA374185304 | XPA | c.796C>A (p.His266Asn) c.*232C>A (n.*232C>A) n.308C>A n.1144C>A c.772+24C>A (n.772+24C>A) c.670C>A (p.His224Asn) n.641C>A n.807C>A n.1333C>A n.1227C>A n.1075C>A n.572C>A n.738C>A n.1264C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.97675466G>A | CA466174791 | XPA | c.795C>T (p.Gly265=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.307C>T n.1143C>T c.772+23C>T (n.772+23C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.640C>T n.806C>T n.1332C>T n.1226C>T n.1074C>T n.571C>T n.737C>T n.1263C>T n.1157C>T | |
| 9 | g.97675466G>C | CA466174793 | XPA | c.795C>G (p.Gly265=) c.*231C>G (n.*231C>G) n.307C>G n.1143C>G c.772+23C>G (n.772+23C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.640C>G n.806C>G n.1332C>G n.1226C>G n.1074C>G n.571C>G n.737C>G n.1263C>G n.1157C>G | |
| 9 | g.97675466G>T | CA466174792 | XPA | c.795C>A (p.Gly265=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.307C>A n.1143C>A c.772+23C>A (n.772+23C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.640C>A n.806C>A n.1332C>A n.1226C>A n.1074C>A n.571C>A n.737C>A n.1263C>A n.1157C>A | |
| 9 | g.97675467C>A | CA374185306 | XPA | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*230G>T (n.*230G>T) n.306G>T n.1142G>T c.772+22G>T (n.772+22G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.639G>T n.805G>T n.1331G>T n.1225G>T n.1073G>T n.570G>T n.736G>T n.1262G>T n.1156G>T | |
| 9 | g.97675467C= | CA1866632244 | XPA | c.794G= (p.Gly265=) c.*230G= (n.*230G=) n.306G= n.1142G= c.772+22G= (n.772+22G=) c.668G= (p.Gly223=) n.639G= n.805G= n.1331G= n.1225G= n.1073G= n.570G= n.736G= n.1262G= n.1156G= | |
| 9 | g.97675467C>G | CA374185307 | XPA | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*230G>C (n.*230G>C) n.306G>C n.1142G>C c.772+22G>C (n.772+22G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.639G>C n.805G>C n.1331G>C n.1225G>C n.1073G>C n.570G>C n.736G>C n.1262G>C n.1156G>C | |
| 9 | g.97675467C>T | CA374185308 | XPA | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.*230G>A (n.*230G>A) n.306G>A n.1142G>A c.772+22G>A (n.772+22G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.639G>A n.805G>A n.1331G>A n.1225G>A n.1073G>A n.570G>A n.736G>A n.1262G>A n.1156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675468C>A | CA374185309 | XPA | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.*229G>T (n.*229G>T) n.305G>T n.1141G>T c.772+21G>T (n.772+21G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.638G>T n.804G>T n.1330G>T n.1224G>T n.1072G>T n.569G>T n.735G>T n.1261G>T n.1155G>T | |
| 9 | g.97675468C= | CA1866632245 | XPA | c.793G= (p.Gly265=) c.*229G= (n.*229G=) n.305G= n.1141G= c.772+21G= (n.772+21G=) c.667G= (p.Gly223=) n.638G= n.804G= n.1330G= n.1224G= n.1072G= n.569G= n.735G= n.1261G= n.1155G= | |
| 9 | g.97675468C>G | CA374185310 | XPA | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*229G>C (n.*229G>C) n.305G>C n.1141G>C c.772+21G>C (n.772+21G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.638G>C n.804G>C n.1330G>C n.1224G>C n.1072G>C n.569G>C n.735G>C n.1261G>C n.1155G>C | |
| 9 | g.97675468C>T | CA374185311 | XPA | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.*229G>A (n.*229G>A) n.305G>A n.1141G>A c.772+21G>A (n.772+21G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.638G>A n.804G>A n.1330G>A n.1224G>A n.1072G>A n.569G>A n.735G>A n.1261G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675469A>C | CA374185312 | XPA | c.792T>G (p.Cys264Trp) c.*228T>G (n.*228T>G) n.304T>G n.1140T>G c.772+20T>G (n.772+20T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.637T>G n.803T>G n.1329T>G n.1223T>G n.1071T>G n.568T>G n.734T>G n.1260T>G n.1154T>G | |
| 9 | g.97675469A>G | CA466174794 | XPA | c.792T>C (p.Cys264=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.304T>C n.1140T>C c.772+20T>C (n.772+20T>C) c.666T>C (p.Cys222=) n.637T>C n.803T>C n.1329T>C n.1223T>C n.1071T>C n.568T>C n.734T>C n.1260T>C n.1154T>C | |
| 9 | g.97675469A>T | CA374185313 | XPA | c.792T>A (p.Cys264Ter) c.*228T>A (n.*228T>A) n.304T>A n.1140T>A c.772+20T>A (n.772+20T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.637T>A n.803T>A n.1329T>A n.1223T>A n.1071T>A n.568T>A n.734T>A n.1260T>A n.1154T>A | |
| 9 | g.97675470C>A | CA374185314 | XPA | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) n.303G>T n.1139G>T c.772+19G>T (n.772+19G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.636G>T n.802G>T n.1328G>T n.1222G>T n.1070G>T n.567G>T n.733G>T n.1259G>T n.1153G>T | |
| 9 | g.97675470C>G | CA374185315 | XPA | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*227G>C (n.*227G>C) n.303G>C n.1139G>C c.772+19G>C (n.772+19G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.636G>C n.802G>C n.1328G>C n.1222G>C n.1070G>C n.567G>C n.733G>C n.1259G>C n.1153G>C | |
| 9 | g.97675470C>T | CA374185316 | XPA | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*227G>A (n.*227G>A) n.303G>A n.1139G>A c.772+19G>A (n.772+19G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.636G>A n.802G>A n.1328G>A n.1222G>A n.1070G>A n.567G>A n.733G>A n.1259G>A n.1153G>A | |
| 9 | g.97675471A>C | CA374185318 | XPA | c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) n.302T>G n.1138T>G c.772+18T>G (n.772+18T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.635T>G n.801T>G n.1327T>G n.1221T>G n.1069T>G n.566T>G n.732T>G n.1258T>G n.1152T>G | |
| 9 | g.97675471A>G | CA374185319 | XPA | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*226T>C (n.*226T>C) n.302T>C n.1138T>C c.772+18T>C (n.772+18T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.635T>C n.801T>C n.1327T>C n.1221T>C n.1069T>C n.566T>C n.732T>C n.1258T>C n.1152T>C | |
| 9 | g.97675471A>T | CA374185317 | XPA | c.790T>A (p.Cys264Ser) c.*226T>A (n.*226T>A) n.302T>A n.1138T>A c.772+18T>A (n.772+18T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.635T>A n.801T>A n.1327T>A n.1221T>A n.1069T>A n.566T>A n.732T>A n.1258T>A n.1152T>A | |
| 9 | g.97675472C>A | CA374185320 | XPA | c.789G>T (p.Met263Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) n.301G>T n.1137G>T c.772+17G>T (n.772+17G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) n.634G>T n.800G>T n.1326G>T n.1220G>T n.1068G>T n.565G>T n.731G>T n.1257G>T n.1151G>T | |
| 9 | g.97675472C= | CA1866632246 | XPA | c.789G= (p.Met263=) c.*225G= (n.*225G=) n.301G= n.1137G= c.772+17G= (n.772+17G=) c.663G= (p.Met221=) n.634G= n.800G= n.1326G= n.1220G= n.1068G= n.565G= n.731G= n.1257G= n.1151G= | |
| 9 | g.97675472C>G | CA374185321 | XPA | c.789G>C (p.Met263Ile) c.*225G>C (n.*225G>C) n.301G>C n.1137G>C c.772+17G>C (n.772+17G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) n.634G>C n.800G>C n.1326G>C n.1220G>C n.1068G>C n.565G>C n.731G>C n.1257G>C n.1151G>C | |
| 9 | g.97675472C>T | CA5148669 | XPA | c.789G>A (p.Met263Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) n.301G>A n.1137G>A c.772+17G>A (n.772+17G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) n.634G>A n.800G>A n.1326G>A n.1220G>A n.1068G>A n.565G>A n.731G>A n.1257G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675473A>C | CA374185322 | XPA | c.788T>G (p.Met263Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) n.300T>G n.1136T>G c.772+16T>G (n.772+16T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) n.633T>G n.799T>G n.1325T>G n.1219T>G n.1067T>G n.564T>G n.730T>G n.1256T>G n.1150T>G | |
| 9 | g.97675473A>G | CA374185323 | XPA | c.788T>C (p.Met263Thr) c.*224T>C (n.*224T>C) n.300T>C n.1136T>C c.772+16T>C (n.772+16T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) n.633T>C n.799T>C n.1325T>C n.1219T>C n.1067T>C n.564T>C n.730T>C n.1256T>C n.1150T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675473A>T | CA374185324 | XPA | c.788T>A (p.Met263Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) n.300T>A n.1136T>A c.772+16T>A (n.772+16T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) n.633T>A n.799T>A n.1325T>A n.1219T>A n.1067T>A n.564T>A n.730T>A n.1256T>A n.1150T>A | |
| 9 | g.97675474T>A | CA374185325 | XPA | c.787A>T (p.Met263Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) n.299A>T n.1135A>T c.772+15A>T (n.772+15A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) n.632A>T n.798A>T n.1324A>T n.1218A>T n.1066A>T n.563A>T n.729A>T n.1255A>T n.1149A>T | dbSNP |
| 9 | g.97675474T>C | CA374185326 | XPA | c.787A>G (p.Met263Val) c.*223A>G (n.*223A>G) n.299A>G n.1135A>G c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.661A>G (p.Met221Val) n.632A>G n.798A>G n.1324A>G n.1218A>G n.1066A>G n.563A>G n.729A>G n.1255A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675474T>G | CA374185327 | XPA | c.787A>C (p.Met263Leu) c.*223A>C (n.*223A>C) n.299A>C n.1135A>C c.772+15A>C (n.772+15A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) n.632A>C n.798A>C n.1324A>C n.1218A>C n.1066A>C n.563A>C n.729A>C n.1255A>C n.1149A>C | |
| 9 | g.97675475A>C | CA466174795 | XPA | c.786T>G (p.Thr262=) c.*222T>G (n.*222T>G) n.298T>G n.1134T>G c.772+14T>G (n.772+14T>G) c.660T>G (p.Thr220=) n.631T>G n.797T>G n.1323T>G n.1217T>G n.1065T>G n.562T>G n.728T>G n.1254T>G n.1148T>G | |
| 9 | g.97675475A>G | CA466174796 | XPA | c.786T>C (p.Thr262=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.298T>C n.1134T>C c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.660T>C (p.Thr220=) n.631T>C n.797T>C n.1323T>C n.1217T>C n.1065T>C n.562T>C n.728T>C n.1254T>C n.1148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675475A>T | CA466174797 | XPA | c.786T>A (p.Thr262=) c.*222T>A (n.*222T>A) n.298T>A n.1134T>A c.772+14T>A (n.772+14T>A) c.660T>A (p.Thr220=) n.631T>A n.797T>A n.1323T>A n.1217T>A n.1065T>A n.562T>A n.728T>A n.1254T>A n.1148T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675475_97675489delinsAGTACAAGTCTTACG | CA1866632247 | XPA | c.772_786delinsCGTAAGACTTGTACT (p.Arg258=) c.*208_*222delinsCGTAAGACTTGTACT (n.*208_*222delinsCGTAAGACTTGTACT) n.284_298delinsCGTAAGACTTGTACT n.1120_1134delinsCGTAAGACTTGTACT c.772_772+14delinsCGTAAGACTTGTACT c.646_660delinsCGTAAGACTTGTACT (p.Arg216=) n.617_631delinsCGTAAGACTTGTACT n.783_797delinsCGTAAGACTTGTACT n.1309_1323delinsCGTAAGACTTGTACT n.1203_1217delinsCGTAAGACTTGTACT n.1051_1065delinsCGTAAGACTTGTACT n.548_562delinsCGTAAGACTTGTACT n.714_728delinsCGTAAGACTTGTACT n.1240_1254delinsCGTAAGACTTGTACT n.1134_1148delinsCGTAAGACTTGTACT | |
| 9 | g.97675476G>A | CA374185328 | XPA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*221C>T (n.*221C>T) n.297C>T n.1133C>T c.772+13C>T (n.772+13C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.630C>T n.796C>T n.1322C>T n.1216C>T n.1064C>T n.561C>T n.727C>T n.1253C>T n.1147C>T | |
| 9 | g.97675476G>C | CA374185329 | XPA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*221C>G (n.*221C>G) n.297C>G n.1133C>G c.772+13C>G (n.772+13C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.630C>G n.796C>G n.1322C>G n.1216C>G n.1064C>G n.561C>G n.727C>G n.1253C>G n.1147C>G | |
| 9 | g.97675476G>T | CA374185330 | XPA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) n.297C>A n.1133C>A c.772+13C>A (n.772+13C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.630C>A n.796C>A n.1322C>A n.1216C>A n.1064C>A n.561C>A n.727C>A n.1253C>A n.1147C>A | |
| 9 | g.97675481_97675494del | CA5148670 | XPA | c.772_785del (p.Arg258TyrfsTer5) c.*208_*221del (n.*208_*221del) n.284_297del n.1120_1133del c.772_772+13del c.646_659del (p.Arg216TyrfsTer5) n.617_630del n.783_796del n.1309_1322del n.1203_1216del n.1051_1064del n.548_561del n.714_727del n.1240_1253del n.1134_1147del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675477T>A | CA374185333 | XPA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*220A>T (n.*220A>T) n.296A>T n.1132A>T c.772+12A>T (n.772+12A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.629A>T n.795A>T n.1321A>T n.1215A>T n.1063A>T n.560A>T n.726A>T n.1252A>T n.1146A>T | |
| 9 | g.97675477T>C | CA374185332 | XPA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*220A>G (n.*220A>G) n.296A>G n.1132A>G c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.629A>G n.795A>G n.1321A>G n.1215A>G n.1063A>G n.560A>G n.726A>G n.1252A>G n.1146A>G | |
| 9 | g.97675477T>G | CA374185331 | XPA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) n.296A>C n.1132A>C c.772+12A>C (n.772+12A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.629A>C n.795A>C n.1321A>C n.1215A>C n.1063A>C n.560A>C n.726A>C n.1252A>C n.1146A>C | |
| 9 | g.97675478A= | CA1866632248 | XPA | c.783T= (p.Cys261=) c.*219T= (n.*219T=) n.295T= n.1131T= c.772+11T= (n.772+11T=) c.657T= (p.Cys219=) n.628T= n.794T= n.1320T= n.1214T= n.1062T= n.559T= n.725T= n.1251T= n.1145T= | |
| 9 | g.97675478A>C | CA374185334 | XPA | c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.295T>G n.1131T>G c.772+11T>G (n.772+11T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) n.628T>G n.794T>G n.1320T>G n.1214T>G n.1062T>G n.559T>G n.725T>G n.1251T>G n.1145T>G | |
| 9 | g.97675478A>G | CA5148671 | XPA | c.783T>C (p.Cys261=) c.*219T>C (n.*219T>C) n.295T>C n.1131T>C c.772+11T>C (n.772+11T>C) c.657T>C (p.Cys219=) n.628T>C n.794T>C n.1320T>C n.1214T>C n.1062T>C n.559T>C n.725T>C n.1251T>C n.1145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675478A>T | CA374185335 | XPA | c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*219T>A (n.*219T>A) n.295T>A n.1131T>A c.772+11T>A (n.772+11T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) n.628T>A n.794T>A n.1320T>A n.1214T>A n.1062T>A n.559T>A n.725T>A n.1251T>A n.1145T>A | |
| 9 | g.97675479C>A | CA374185336 | XPA | c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*218G>T (n.*218G>T) n.294G>T n.1130G>T c.772+10G>T (n.772+10G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) n.627G>T n.793G>T n.1319G>T n.1213G>T n.1061G>T n.558G>T n.724G>T n.1250G>T n.1144G>T | |
| 9 | g.97675479C= | CA1866632249 | XPA | c.782G= (p.Cys261=) c.*218G= (n.*218G=) n.294G= n.1130G= c.772+10G= (n.772+10G=) c.656G= (p.Cys219=) n.627G= n.793G= n.1319G= n.1213G= n.1061G= n.558G= n.724G= n.1250G= n.1144G= | |
| 9 | g.97675479C>G | CA374185337 | XPA | c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) n.294G>C n.1130G>C c.772+10G>C (n.772+10G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) n.627G>C n.793G>C n.1319G>C n.1213G>C n.1061G>C n.558G>C n.724G>C n.1250G>C n.1144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675479C>T | CA5148672 | XPA | c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*218G>A (n.*218G>A) n.294G>A n.1130G>A c.772+10G>A (n.772+10G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) n.627G>A n.793G>A n.1319G>A n.1213G>A n.1061G>A n.558G>A n.724G>A n.1250G>A n.1144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675480A= | CA1866632250 | XPA | c.781T= (p.Cys261=) c.*217T= (n.*217T=) n.293T= n.1129T= c.772+9T= (n.772+9T=) c.655T= (p.Cys219=) n.626T= n.792T= n.1318T= n.1212T= n.1060T= n.557T= n.723T= n.1249T= n.1143T= | |
| 9 | g.97675480A>C | CA374185338 | XPA | c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*217T>G (n.*217T>G) n.293T>G n.1129T>G c.772+9T>G (n.772+9T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) n.626T>G n.792T>G n.1318T>G n.1212T>G n.1060T>G n.557T>G n.723T>G n.1249T>G n.1143T>G | |
| 9 | g.97675480A>G | CA5148673 | XPA | c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*217T>C (n.*217T>C) n.293T>C n.1129T>C c.772+9T>C (n.772+9T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) n.626T>C n.792T>C n.1318T>C n.1212T>C n.1060T>C n.557T>C n.723T>C n.1249T>C n.1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675480A>T | CA374185339 | XPA | c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*217T>A (n.*217T>A) n.293T>A n.1129T>A c.772+9T>A (n.772+9T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) n.626T>A n.792T>A n.1318T>A n.1212T>A n.1060T>A n.557T>A n.723T>A n.1249T>A n.1143T>A |