| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97675330_97675352dup | CA1866632172 | XPA | c.*88_*110dup (n.*88_*110dup) c.*346_*368dup (n.*346_*368dup) n.422_444dup n.1258_1280dup c.772+138_772+160dup (n.772+138_772+160dup) n.755_777dup n.921_943dup n.1447_1469dup n.1341_1363dup n.1189_1211dup n.686_708dup n.852_874dup n.1378_1400dup n.1272_1294dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675340T>C | CA2690901636 | XPA | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.433A>G n.1269A>G c.772+149A>G (n.772+149A>G) n.766A>G n.932A>G n.1458A>G n.1352A>G n.1200A>G n.697A>G n.863A>G n.1389A>G n.1283A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675341G>A | CA2690901637 | XPA | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.432C>T n.1268C>T c.772+148C>T (n.772+148C>T) n.765C>T n.931C>T n.1457C>T n.1351C>T n.1199C>T n.696C>T n.862C>T n.1388C>T n.1282C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675341G>T | CA2579395746 | XPA | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.432C>A n.1268C>A c.772+148C>A (n.772+148C>A) n.765C>A n.931C>A n.1457C>A n.1351C>A n.1199C>A n.696C>A n.862C>A n.1388C>A n.1282C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675342A>G | CA2579395747 | XPA | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.431T>C n.1267T>C c.772+147T>C (n.772+147T>C) n.764T>C n.930T>C n.1456T>C n.1350T>C n.1198T>C n.695T>C n.861T>C n.1387T>C n.1281T>C | |
| 9 | g.97675344G>A | CA589582359 | XPA | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.429C>T n.1265C>T c.772+145C>T (n.772+145C>T) n.762C>T n.928C>T n.1454C>T n.1348C>T n.1196C>T n.693C>T n.859C>T n.1385C>T n.1279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675344G= | CA1866632176 | XPA | c.*95C= (n.*95C=) c.*353C= (n.*353C=) n.429C= n.1265C= c.772+145C= (n.772+145C=) n.762C= n.928C= n.1454C= n.1348C= n.1196C= n.693C= n.859C= n.1385C= n.1279C= | |
| 9 | g.97675344G>T | CA2690901638 | XPA | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.429C>A n.1265C>A c.772+145C>A (n.772+145C>A) n.762C>A n.928C>A n.1454C>A n.1348C>A n.1196C>A n.693C>A n.859C>A n.1385C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675348_97675350del | CA2690901639 | XPA | c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.425_427del n.1261_1263del c.772+141_772+143del (n.772+141_772+143del) n.758_760del n.924_926del n.1450_1452del n.1344_1346del n.1192_1194del n.689_691del n.855_857del n.1381_1383del n.1275_1277del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675347G= | CA1866632177 | XPA | c.*92C= (n.*92C=) c.*350C= (n.*350C=) n.426C= n.1262C= c.772+142C= (n.772+142C=) n.759C= n.925C= n.1451C= n.1345C= n.1193C= n.690C= n.856C= n.1382C= n.1276C= | |
| 9 | g.97675347G>T | CA5148642 | XPA | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.426C>A n.1262C>A c.772+142C>A (n.772+142C>A) n.759C>A n.925C>A n.1451C>A n.1345C>A n.1193C>A n.690C>A n.856C>A n.1382C>A n.1276C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675348T>C | CA5148643 | XPA | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.425A>G n.1261A>G c.772+141A>G (n.772+141A>G) n.758A>G n.924A>G n.1450A>G n.1344A>G n.1192A>G n.689A>G n.855A>G n.1381A>G n.1275A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675348T= | CA1866632178 | XPA | c.*91A= (n.*91A=) c.*349A= (n.*349A=) n.425A= n.1261A= c.772+141A= (n.772+141A=) n.758A= n.924A= n.1450A= n.1344A= n.1192A= n.689A= n.855A= n.1381A= n.1275A= | |
| 9 | g.97675350G>A | CA5148645 | XPA | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.423C>T n.1259C>T c.772+139C>T (n.772+139C>T) n.756C>T n.922C>T n.1448C>T n.1342C>T n.1190C>T n.687C>T n.853C>T n.1379C>T n.1273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675350G= | CA1866632179 | XPA | c.*89C= (n.*89C=) c.*347C= (n.*347C=) n.423C= n.1259C= c.772+139C= (n.772+139C=) n.756C= n.922C= n.1448C= n.1342C= n.1190C= n.687C= n.853C= n.1379C= n.1273C= | |
| 9 | g.97675350G>T | CA2690901640 | XPA | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.423C>A n.1259C>A c.772+139C>A (n.772+139C>A) n.756C>A n.922C>A n.1448C>A n.1342C>A n.1190C>A n.687C>A n.853C>A n.1379C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675350_97675354delinsGCTTT | CA1866632180 | XPA | c.*85_*89delinsAAAGC (n.*85_*89delinsAAAGC) c.*343_*347delinsAAAGC (n.*343_*347delinsAAAGC) n.419_423delinsAAAGC n.1255_1259delinsAAAGC c.772+135_772+139delinsAAAGC (n.772+135_772+139delinsAAAGC) n.752_756delinsAAAGC n.918_922delinsAAAGC n.1444_1448delinsAAAGC n.1338_1342delinsAAAGC n.1186_1190delinsAAAGC n.683_687delinsAAAGC n.849_853delinsAAAGC n.1375_1379delinsAAAGC n.1269_1273delinsAAAGC | |
| 9 | g.97675351del | CA2690901642 | XPA | c.*88del (n.*88del) c.*346del (n.*346del) n.422del n.1258del c.772+138del (n.772+138del) n.755del n.921del n.1447del n.1341del n.1189del n.686del n.852del n.1378del n.1272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675351C>A | CA2690901641 | XPA | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.422G>T n.1258G>T c.772+138G>T (n.772+138G>T) n.755G>T n.921G>T n.1447G>T n.1341G>T n.1189G>T n.686G>T n.852G>T n.1378G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675351C>T | CA2579395748 | XPA | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.422G>A n.1258G>A c.772+138G>A (n.772+138G>A) n.755G>A n.921G>A n.1447G>A n.1341G>A n.1189G>A n.686G>A n.852G>A n.1378G>A n.1272G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675351_97675354del | CA5148644 | XPA | c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.*343_*346del (n.*343_*346del) n.419_422del n.1255_1258del c.772+135_772+138del (n.772+135_772+138del) n.752_755del n.918_921del n.1444_1447del n.1338_1341del n.1186_1189del n.683_686del n.849_852del n.1375_1378del n.1269_1272del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675351_97675355delinsCTTTT | CA1866632181 | XPA | c.*84_*88delinsAAAAG (n.*84_*88delinsAAAAG) c.*342_*346delinsAAAAG (n.*342_*346delinsAAAAG) n.418_422delinsAAAAG n.1254_1258delinsAAAAG c.772+134_772+138delinsAAAAG (n.772+134_772+138delinsAAAAG) n.751_755delinsAAAAG n.917_921delinsAAAAG n.1443_1447delinsAAAAG n.1337_1341delinsAAAAG n.1185_1189delinsAAAAG n.682_686delinsAAAAG n.848_852delinsAAAAG n.1374_1378delinsAAAAG n.1268_1272delinsAAAAG | |
| 9 | g.97675352T>C | CA2690901644 | XPA | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.421A>G n.1257A>G c.772+137A>G (n.772+137A>G) n.754A>G n.920A>G n.1446A>G n.1340A>G n.1188A>G n.685A>G n.851A>G n.1377A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675352T>G | CA589582365 | XPA | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.421A>C n.1257A>C c.772+137A>C (n.772+137A>C) n.754A>C n.920A>C n.1446A>C n.1340A>C n.1188A>C n.685A>C n.851A>C n.1377A>C n.1271A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675352T= | CA1866632182 | XPA | c.*87A= (n.*87A=) c.*345A= (n.*345A=) n.421A= n.1257A= c.772+137A= (n.772+137A=) n.754A= n.920A= n.1446A= n.1340A= n.1188A= n.685A= n.851A= n.1377A= n.1271A= | |
| 9 | g.97675361_97675362insTTTTTTTTTTTT | CA918515471 | XPA | c.*87_*88insAAAAAAAAAAAA (n.*87_*88insAAAAAAAAAAAA) c.*345_*346insAAAAAAAAAAAA (n.*345_*346insAAAAAAAAAAAA) n.421_422insAAAAAAAAAAAA n.1257_1258insAAAAAAAAAAAA c.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAA (n.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAA) n.754_755insAAAAAAAAAAAA n.920_921insAAAAAAAAAAAA n.1446_1447insAAAAAAAAAAAA n.1340_1341insAAAAAAAAAAAA n.1188_1189insAAAAAAAAAAAA n.685_686insAAAAAAAAAAAA n.851_852insAAAAAAAAAAAA n.1377_1378insAAAAAAAAAAAA n.1271_1272insAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361_97675362insTTTTTTTTTTTTT | CA589582367 | XPA | c.*87_*88insAAAAAAAAAAAAA (n.*87_*88insAAAAAAAAAAAAA) c.*345_*346insAAAAAAAAAAAAA (n.*345_*346insAAAAAAAAAAAAA) n.421_422insAAAAAAAAAAAAA n.1257_1258insAAAAAAAAAAAAA c.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAA (n.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAA) n.754_755insAAAAAAAAAAAAA n.920_921insAAAAAAAAAAAAA n.1446_1447insAAAAAAAAAAAAA n.1340_1341insAAAAAAAAAAAAA n.1188_1189insAAAAAAAAAAAAA n.685_686insAAAAAAAAAAAAA n.851_852insAAAAAAAAAAAAA n.1377_1378insAAAAAAAAAAAAA n.1271_1272insAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361_97675362insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2690901646 | XPA | c.*87_*88insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*87_*88insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*345_*346insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*345_*346insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.421_422insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1257_1258insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.754_755insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.920_921insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1446_1447insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1340_1341insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1188_1189insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.685_686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.851_852insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1377_1378insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1271_1272insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361_97675362insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2785233277 | XPA | c.*87_*88insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*87_*88insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*345_*346insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*345_*346insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.421_422insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1257_1258insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.772+137_772+138insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.754_755insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.920_921insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1446_1447insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1340_1341insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1188_1189insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.685_686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.851_852insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1377_1378insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1271_1272insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 9 | g.97675361dup | CA5148647 | XPA | c.*87dup (n.*87dup) c.*345dup (n.*345dup) n.421dup n.1257dup c.772+137dup (n.772+137dup) n.754dup n.920dup n.1446dup n.1340dup n.1188dup n.685dup n.851dup n.1377dup n.1271dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675360_97675361dup | CA2690901650 | XPA | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.*344_*345dup (n.*344_*345dup) n.420_421dup n.1256_1257dup c.772+136_772+137dup (n.772+136_772+137dup) n.753_754dup n.919_920dup n.1445_1446dup n.1339_1340dup n.1187_1188dup n.684_685dup n.850_851dup n.1376_1377dup n.1270_1271dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675359_97675361dup | CA2690901649 | XPA | c.*85_*87dup (n.*85_*87dup) c.*343_*345dup (n.*343_*345dup) n.419_421dup n.1255_1257dup c.772+135_772+137dup (n.772+135_772+137dup) n.752_754dup n.918_920dup n.1444_1446dup n.1338_1340dup n.1186_1188dup n.683_685dup n.849_851dup n.1375_1377dup n.1269_1271dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675356_97675361dup | CA2690901643 | XPA | c.*82_*87dup (n.*82_*87dup) c.*340_*345dup (n.*340_*345dup) n.416_421dup n.1252_1257dup c.772+132_772+137dup (n.772+132_772+137dup) n.749_754dup n.915_920dup n.1441_1446dup n.1335_1340dup n.1183_1188dup n.680_685dup n.846_851dup n.1372_1377dup n.1266_1271dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675355_97675361dup | CA589582369 | XPA | c.*81_*87dup (n.*81_*87dup) c.*339_*345dup (n.*339_*345dup) n.415_421dup n.1251_1257dup c.772+131_772+137dup (n.772+131_772+137dup) n.748_754dup n.914_920dup n.1440_1446dup n.1334_1340dup n.1182_1188dup n.679_685dup n.845_851dup n.1371_1377dup n.1265_1271dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675354_97675361dup | CA1127165119 | XPA | c.*80_*87dup (n.*80_*87dup) c.*338_*345dup (n.*338_*345dup) n.414_421dup n.1250_1257dup c.772+130_772+137dup (n.772+130_772+137dup) n.747_754dup n.913_920dup n.1439_1446dup n.1333_1340dup n.1181_1188dup n.678_685dup n.844_851dup n.1370_1377dup n.1264_1271dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675353_97675361dup | CA2690901648 | XPA | c.*79_*87dup (n.*79_*87dup) c.*337_*345dup (n.*337_*345dup) n.413_421dup n.1249_1257dup c.772+129_772+137dup (n.772+129_772+137dup) n.746_754dup n.912_920dup n.1438_1446dup n.1332_1340dup n.1180_1188dup n.677_685dup n.843_851dup n.1369_1377dup n.1263_1271dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675352_97675361dup | CA2690901647 | XPA | c.*78_*87dup (n.*78_*87dup) c.*336_*345dup (n.*336_*345dup) n.412_421dup n.1248_1257dup c.772+128_772+137dup (n.772+128_772+137dup) n.745_754dup n.911_920dup n.1437_1446dup n.1331_1340dup n.1179_1188dup n.676_685dup n.842_851dup n.1368_1377dup n.1262_1271dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361del | CA5148646 | XPA | c.*87del (n.*87del) c.*345del (n.*345del) n.421del n.1257del c.772+137del (n.772+137del) n.754del n.920del n.1446del n.1340del n.1188del n.685del n.851del n.1377del n.1271del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675360_97675361del | CA589582370 | XPA | c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.420_421del n.1256_1257del c.772+136_772+137del (n.772+136_772+137del) n.753_754del n.919_920del n.1445_1446del n.1339_1340del n.1187_1188del n.684_685del n.850_851del n.1376_1377del n.1270_1271del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675359_97675361del | CA2690901645 | XPA | c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*343_*345del (n.*343_*345del) n.419_421del n.1255_1257del c.772+135_772+137del (n.772+135_772+137del) n.752_754del n.918_920del n.1444_1446del n.1338_1340del n.1186_1188del n.683_685del n.849_851del n.1375_1377del n.1269_1271del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675358_97675361del | CA1127165118 | XPA | c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.*342_*345del (n.*342_*345del) n.418_421del n.1254_1257del c.772+134_772+137del (n.772+134_772+137del) n.751_754del n.917_920del n.1443_1446del n.1337_1340del n.1185_1188del n.682_685del n.848_851del n.1374_1377del n.1268_1271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675352_97675353insCATTCATCTATGAAGATGTTGC | CA2690901651 | XPA | c.*86_*87insGCAACATCTTCATAGATGAATG (n.*86_*87insGCAACATCTTCATAGATGAATG) c.*344_*345insGCAACATCTTCATAGATGAATG (n.*344_*345insGCAACATCTTCATAGATGAATG) n.420_421insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1256_1257insGCAACATCTTCATAGATGAATG c.772+136_772+137insGCAACATCTTCATAGATGAATG (n.772+136_772+137insGCAACATCTTCATAGATGAATG) n.753_754insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.919_920insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1445_1446insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1339_1340insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1187_1188insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.684_685insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.850_851insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1376_1377insGCAACATCTTCATAGATGAATG n.1270_1271insGCAACATCTTCATAGATGAATG | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675353T>C | CA1866632184 | XPA | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.420A>G n.1256A>G c.772+136A>G (n.772+136A>G) n.753A>G n.919A>G n.1445A>G n.1339A>G n.1187A>G n.684A>G n.850A>G n.1376A>G n.1270A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675353T= | CA1866632183 | XPA | c.*86A= (n.*86A=) c.*344A= (n.*344A=) n.420A= n.1256A= c.772+136A= (n.772+136A=) n.753A= n.919A= n.1445A= n.1339A= n.1187A= n.684A= n.850A= n.1376A= n.1270A= | |
| 9 | g.97675359T>C | CA5148648 | XPA | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.414A>G n.1250A>G c.772+130A>G (n.772+130A>G) n.747A>G n.913A>G n.1439A>G n.1333A>G n.1181A>G n.678A>G n.844A>G n.1370A>G n.1264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675359T= | CA1866632185 | XPA | c.*80A= (n.*80A=) c.*338A= (n.*338A=) n.414A= n.1250A= c.772+130A= (n.772+130A=) n.747A= n.913A= n.1439A= n.1333A= n.1181A= n.678A= n.844A= n.1370A= n.1264A= | |
| 9 | g.97675360T>C | CA2690901652 | XPA | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.413A>G n.1249A>G c.772+129A>G (n.772+129A>G) n.746A>G n.912A>G n.1438A>G n.1332A>G n.1180A>G n.677A>G n.843A>G n.1369A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361T>G | CA2579395749 | XPA | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.412A>C n.1248A>C c.772+128A>C (n.772+128A>C) n.745A>C n.911A>C n.1437A>C n.1331A>C n.1179A>C n.676A>C n.842A>C n.1368A>C n.1262A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675361_97675363delinsTGA | CA1866632186 | XPA | c.*76_*78delinsTCA (n.*76_*78delinsTCA) c.*334_*336delinsTCA (n.*334_*336delinsTCA) n.410_412delinsTCA n.1246_1248delinsTCA c.772+126_772+128delinsTCA (n.772+126_772+128delinsTCA) n.743_745delinsTCA n.909_911delinsTCA n.1435_1437delinsTCA n.1329_1331delinsTCA n.1177_1179delinsTCA n.674_676delinsTCA n.840_842delinsTCA n.1366_1368delinsTCA n.1260_1262delinsTCA | |
| 9 | g.97675361_97675364delinsTGAA | CA1866632187 | XPA | c.*75_*78delinsTTCA (n.*75_*78delinsTTCA) c.*333_*336delinsTTCA (n.*333_*336delinsTTCA) n.409_412delinsTTCA n.1245_1248delinsTTCA c.772+125_772+128delinsTTCA (n.772+125_772+128delinsTTCA) n.742_745delinsTTCA n.908_911delinsTTCA n.1434_1437delinsTTCA n.1328_1331delinsTTCA n.1176_1179delinsTTCA n.673_676delinsTTCA n.839_842delinsTTCA n.1365_1368delinsTTCA n.1259_1262delinsTTCA | |
| 9 | g.97675362del | CA2579395750 | XPA | c.*77del (n.*77del) c.*335del (n.*335del) n.411del n.1247del c.772+127del (n.772+127del) n.744del n.910del n.1436del n.1330del n.1178del n.675del n.841del n.1367del n.1261del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675362G>C | CA2690901653 | XPA | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.411C>G n.1247C>G c.772+127C>G (n.772+127C>G) n.744C>G n.910C>G n.1436C>G n.1330C>G n.1178C>G n.675C>G n.841C>G n.1367C>G n.1261C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675362G= | CA1866632188 | XPA | c.*77C= (n.*77C=) c.*335C= (n.*335C=) n.411C= n.1247C= c.772+127C= (n.772+127C=) n.744C= n.910C= n.1436C= n.1330C= n.1178C= n.675C= n.841C= n.1367C= n.1261C= | |
| 9 | g.97675362G>T | CA10627771 | XPA | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.411C>A n.1247C>A c.772+127C>A (n.772+127C>A) n.744C>A n.910C>A n.1436C>A n.1330C>A n.1178C>A n.675C>A n.841C>A n.1367C>A n.1261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675362_97675363del | CA918515473 | XPA | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.410_411del n.1246_1247del c.772+126_772+127del (n.772+126_772+127del) n.743_744del n.909_910del n.1435_1436del n.1329_1330del n.1177_1178del n.674_675del n.840_841del n.1366_1367del n.1260_1261del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675362_97675364del | CA589582371 | XPA | c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.409_411del n.1245_1247del c.772+125_772+127del (n.772+125_772+127del) n.742_744del n.908_910del n.1434_1436del n.1328_1330del n.1176_1178del n.673_675del n.839_841del n.1365_1367del n.1259_1261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675363A= | CA1866632189 | XPA | c.*76T= (n.*76T=) c.*334T= (n.*334T=) n.410T= n.1246T= c.772+126T= (n.772+126T=) n.743T= n.909T= n.1435T= n.1329T= n.1177T= n.674T= n.840T= n.1366T= n.1260T= | |
| 9 | g.97675363A>C | CA2785233278 | XPA | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.410T>G n.1246T>G c.772+126T>G (n.772+126T>G) n.743T>G n.909T>G n.1435T>G n.1329T>G n.1177T>G n.674T>G n.840T>G n.1366T>G n.1260T>G | |
| 9 | g.97675363A>G | CA196741748 | XPA | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.410T>C n.1246T>C c.772+126T>C (n.772+126T>C) n.743T>C n.909T>C n.1435T>C n.1329T>C n.1177T>C n.674T>C n.840T>C n.1366T>C n.1260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675363A>T | CA589582372 | XPA | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.410T>A n.1246T>A c.772+126T>A (n.772+126T>A) n.743T>A n.909T>A n.1435T>A n.1329T>A n.1177T>A n.674T>A n.840T>A n.1366T>A n.1260T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675363_97675364insTT | CA2785233280 | XPA | c.*75_*76insAA (n.*75_*76insAA) c.*333_*334insAA (n.*333_*334insAA) n.409_410insAA n.1245_1246insAA c.772+125_772+126insAA (n.772+125_772+126insAA) n.742_743insAA n.908_909insAA n.1434_1435insAA n.1328_1329insAA n.1176_1177insAA n.673_674insAA n.839_840insAA n.1365_1366insAA n.1259_1260insAA | |
| 9 | g.97675363_97675364insTTTTTTTTT | CA1866632190 | XPA | c.*75_*76insAAAAAAAAA (n.*75_*76insAAAAAAAAA) c.*333_*334insAAAAAAAAA (n.*333_*334insAAAAAAAAA) n.409_410insAAAAAAAAA n.1245_1246insAAAAAAAAA c.772+125_772+126insAAAAAAAAA (n.772+125_772+126insAAAAAAAAA) n.742_743insAAAAAAAAA n.908_909insAAAAAAAAA n.1434_1435insAAAAAAAAA n.1328_1329insAAAAAAAAA n.1176_1177insAAAAAAAAA n.673_674insAAAAAAAAA n.839_840insAAAAAAAAA n.1365_1366insAAAAAAAAA n.1259_1260insAAAAAAAAA | dbSNP |
| 9 | g.97675363_97675364insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2785233279 | XPA | c.*75_*76insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*75_*76insAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*333_*334insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*333_*334insAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.409_410insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1245_1246insAAAAAAAAAAAAAAAAA c.772+125_772+126insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.772+125_772+126insAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.742_743insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.908_909insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1434_1435insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1328_1329insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1176_1177insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.673_674insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.839_840insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1365_1366insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1259_1260insAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 9 | g.97675364A= | CA1866632191 | XPA | c.*75T= (n.*75T=) c.*333T= (n.*333T=) n.409T= n.1245T= c.772+125T= (n.772+125T=) n.742T= n.908T= n.1434T= n.1328T= n.1176T= n.673T= n.839T= n.1365T= n.1259T= | |
| 9 | g.97675364A>C | CA2690901654 | XPA | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.409T>G n.1245T>G c.772+125T>G (n.772+125T>G) n.742T>G n.908T>G n.1434T>G n.1328T>G n.1176T>G n.673T>G n.839T>G n.1365T>G n.1259T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675364A>G | CA2690901655 | XPA | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.409T>C n.1245T>C c.772+125T>C (n.772+125T>C) n.742T>C n.908T>C n.1434T>C n.1328T>C n.1176T>C n.673T>C n.839T>C n.1365T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675364A>T | CA589582373 | XPA | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.409T>A n.1245T>A c.772+125T>A (n.772+125T>A) n.742T>A n.908T>A n.1434T>A n.1328T>A n.1176T>A n.673T>A n.839T>A n.1365T>A n.1259T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675368_97675369insTTTTTTTTTTTT | CA589582375 | XPA | c.*74_*75insAAAAAAAAAAAA (n.*74_*75insAAAAAAAAAAAA) c.*332_*333insAAAAAAAAAAAA (n.*332_*333insAAAAAAAAAAAA) n.408_409insAAAAAAAAAAAA n.1244_1245insAAAAAAAAAAAA c.772+124_772+125insAAAAAAAAAAAA (n.772+124_772+125insAAAAAAAAAAAA) n.741_742insAAAAAAAAAAAA n.907_908insAAAAAAAAAAAA n.1433_1434insAAAAAAAAAAAA n.1327_1328insAAAAAAAAAAAA n.1175_1176insAAAAAAAAAAAA n.672_673insAAAAAAAAAAAA n.838_839insAAAAAAAAAAAA n.1364_1365insAAAAAAAAAAAA n.1258_1259insAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675367_97675368dup | CA2741039218 | XPA | c.*73_*74dup (n.*73_*74dup) c.*331_*332dup (n.*331_*332dup) n.407_408dup n.1243_1244dup c.772+123_772+124dup (n.772+123_772+124dup) n.740_741dup n.906_907dup n.1432_1433dup n.1326_1327dup n.1174_1175dup n.671_672dup n.837_838dup n.1363_1364dup n.1257_1258dup | |
| 9 | g.97675365_97675368dup | CA589582374 | XPA | c.*71_*74dup (n.*71_*74dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.405_408dup n.1241_1244dup c.772+121_772+124dup (n.772+121_772+124dup) n.738_741dup n.904_907dup n.1430_1433dup n.1324_1327dup n.1172_1175dup n.669_672dup n.835_838dup n.1361_1364dup n.1255_1258dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675367T>C | CA589582377 | XPA | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.406A>G n.1242A>G c.772+122A>G (n.772+122A>G) n.739A>G n.905A>G n.1431A>G n.1325A>G n.1173A>G n.670A>G n.836A>G n.1362A>G n.1256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675367T>G | CA589582376 | XPA | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.406A>C n.1242A>C c.772+122A>C (n.772+122A>C) n.739A>C n.905A>C n.1431A>C n.1325A>C n.1173A>C n.670A>C n.836A>C n.1362A>C n.1256A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675367T= | CA1866632192 | XPA | c.*72A= (n.*72A=) c.*330A= (n.*330A=) n.406A= n.1242A= c.772+122A= (n.772+122A=) n.739A= n.905A= n.1431A= n.1325A= n.1173A= n.670A= n.836A= n.1362A= n.1256A= | |
| 9 | g.97675368_97675375delinsTGAAAAGG | CA1866632193 | XPA | c.*64_*71delinsCCTTTTCA (n.*64_*71delinsCCTTTTCA) c.*322_*329delinsCCTTTTCA (n.*322_*329delinsCCTTTTCA) n.398_405delinsCCTTTTCA n.1234_1241delinsCCTTTTCA c.772+114_772+121delinsCCTTTTCA (n.772+114_772+121delinsCCTTTTCA) n.731_738delinsCCTTTTCA n.897_904delinsCCTTTTCA n.1423_1430delinsCCTTTTCA n.1317_1324delinsCCTTTTCA n.1165_1172delinsCCTTTTCA n.662_669delinsCCTTTTCA n.828_835delinsCCTTTTCA n.1354_1361delinsCCTTTTCA n.1248_1255delinsCCTTTTCA | |
| 9 | g.97675368_97675380delinsTGAAAAGGACCAA | CA1866632194 | XPA | c.*59_*71delinsTTGGTCCTTTTCA (n.*59_*71delinsTTGGTCCTTTTCA) c.*317_*329delinsTTGGTCCTTTTCA (n.*317_*329delinsTTGGTCCTTTTCA) n.393_405delinsTTGGTCCTTTTCA n.1229_1241delinsTTGGTCCTTTTCA c.772+109_772+121delinsTTGGTCCTTTTCA (n.772+109_772+121delinsTTGGTCCTTTTCA) n.726_738delinsTTGGTCCTTTTCA n.892_904delinsTTGGTCCTTTTCA n.1418_1430delinsTTGGTCCTTTTCA n.1312_1324delinsTTGGTCCTTTTCA n.1160_1172delinsTTGGTCCTTTTCA n.657_669delinsTTGGTCCTTTTCA n.823_835delinsTTGGTCCTTTTCA n.1349_1361delinsTTGGTCCTTTTCA n.1243_1255delinsTTGGTCCTTTTCA | |
| 9 | g.97675369G>A | CA196741752 | XPA | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.404C>T n.1240C>T c.772+120C>T (n.772+120C>T) n.737C>T n.903C>T n.1429C>T n.1323C>T n.1171C>T n.668C>T n.834C>T n.1360C>T n.1254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675369G= | CA1866632195 | XPA | c.*70C= (n.*70C=) c.*328C= (n.*328C=) n.404C= n.1240C= c.772+120C= (n.772+120C=) n.737C= n.903C= n.1429C= n.1323C= n.1171C= n.668C= n.834C= n.1360C= n.1254C= | |
| 9 | g.97675369G>T | CA589582380 | XPA | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.404C>A n.1240C>A c.772+120C>A (n.772+120C>A) n.737C>A n.903C>A n.1429C>A n.1323C>A n.1171C>A n.668C>A n.834C>A n.1360C>A n.1254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675369_97675370del | CA2690901657 | XPA | c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*327_*328del (n.*327_*328del) n.403_404del n.1239_1240del c.772+119_772+120del (n.772+119_772+120del) n.736_737del n.902_903del n.1428_1429del n.1322_1323del n.1170_1171del n.667_668del n.833_834del n.1359_1360del n.1253_1254del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675369_97675371del | CA2785233281 | XPA | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.402_404del n.1238_1240del c.772+118_772+120del (n.772+118_772+120del) n.735_737del n.901_903del n.1427_1429del n.1321_1323del n.1169_1171del n.666_668del n.832_834del n.1358_1360del n.1252_1254del | |
| 9 | g.97675369_97675375del | CA589582378 | XPA | c.*64_*70del (n.*64_*70del) c.*322_*328del (n.*322_*328del) n.398_404del n.1234_1240del c.772+114_772+120del (n.772+114_772+120del) n.731_737del n.897_903del n.1423_1429del n.1317_1323del n.1165_1171del n.662_668del n.828_834del n.1354_1360del n.1248_1254del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.97675369_97675376del | CA2690901656 | XPA | c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.*321_*328del (n.*321_*328del) n.397_404del n.1233_1240del c.772+113_772+120del (n.772+113_772+120del) n.730_737del n.896_903del n.1422_1429del n.1316_1323del n.1164_1171del n.661_668del n.827_834del n.1353_1360del n.1247_1254del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675371_97675376del | CA2785233282 | XPA | c.*65_*70del (n.*65_*70del) c.*323_*328del (n.*323_*328del) n.399_404del n.1235_1240del c.772+115_772+120del (n.772+115_772+120del) n.732_737del n.898_903del n.1424_1429del n.1318_1323del n.1166_1171del n.663_668del n.829_834del n.1355_1360del n.1249_1254del | |
| 9 | g.97675369_97675377del | CA2785233283 | XPA | c.*62_*70del (n.*62_*70del) c.*320_*328del (n.*320_*328del) n.396_404del n.1232_1240del c.772+112_772+120del (n.772+112_772+120del) n.729_737del n.895_903del n.1421_1429del n.1315_1323del n.1163_1171del n.660_668del n.826_834del n.1352_1360del n.1246_1254del | |
| 9 | g.97675369_97675380del | CA589582379 | XPA | c.*59_*70del (n.*59_*70del) c.*317_*328del (n.*317_*328del) n.393_404del n.1229_1240del c.772+109_772+120del (n.772+109_772+120del) n.726_737del n.892_903del n.1418_1429del n.1312_1323del n.1160_1171del n.657_668del n.823_834del n.1349_1360del n.1243_1254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675370A= | CA1866632196 | XPA | c.*69T= (n.*69T=) c.*327T= (n.*327T=) n.403T= n.1239T= c.772+119T= (n.772+119T=) n.736T= n.902T= n.1428T= n.1322T= n.1170T= n.667T= n.833T= n.1359T= n.1253T= | |
| 9 | g.97675370A>G | CA2785233284 | XPA | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.403T>C n.1239T>C c.772+119T>C (n.772+119T>C) n.736T>C n.902T>C n.1428T>C n.1322T>C n.1170T>C n.667T>C n.833T>C n.1359T>C n.1253T>C | |
| 9 | g.97675370A>T | CA5148649 | XPA | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.403T>A n.1239T>A c.772+119T>A (n.772+119T>A) n.736T>A n.902T>A n.1428T>A n.1322T>A n.1170T>A n.667T>A n.833T>A n.1359T>A n.1253T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675371_97675372insTTTTTT | CA2785233285 | XPA | c.*67_*68insAAAAAA (n.*67_*68insAAAAAA) c.*325_*326insAAAAAA (n.*325_*326insAAAAAA) n.401_402insAAAAAA n.1237_1238insAAAAAA c.772+117_772+118insAAAAAA (n.772+117_772+118insAAAAAA) n.734_735insAAAAAA n.900_901insAAAAAA n.1426_1427insAAAAAA n.1320_1321insAAAAAA n.1168_1169insAAAAAA n.665_666insAAAAAA n.831_832insAAAAAA n.1357_1358insAAAAAA n.1251_1252insAAAAAA | |
| 9 | g.97675372A= | CA1866632197 | XPA | c.*67T= (n.*67T=) c.*325T= (n.*325T=) n.401T= n.1237T= c.772+117T= (n.772+117T=) n.734T= n.900T= n.1426T= n.1320T= n.1168T= n.665T= n.831T= n.1357T= n.1251T= | |
| 9 | g.97675372A>G | CA5148650 | XPA | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.401T>C n.1237T>C c.772+117T>C (n.772+117T>C) n.734T>C n.900T>C n.1426T>C n.1320T>C n.1168T>C n.665T>C n.831T>C n.1357T>C n.1251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675373A= | CA1866632198 | XPA | c.*66T= (n.*66T=) c.*324T= (n.*324T=) n.400T= n.1236T= c.772+116T= (n.772+116T=) n.733T= n.899T= n.1425T= n.1319T= n.1167T= n.664T= n.830T= n.1356T= n.1250T= | |
| 9 | g.97675373A>C | CA868995698 | XPA | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.400T>G n.1236T>G c.772+116T>G (n.772+116T>G) n.733T>G n.899T>G n.1425T>G n.1319T>G n.1167T>G n.664T>G n.830T>G n.1356T>G n.1250T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675373A>G | CA2690901658 | XPA | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.400T>C n.1236T>C c.772+116T>C (n.772+116T>C) n.733T>C n.899T>C n.1425T>C n.1319T>C n.1167T>C n.664T>C n.830T>C n.1356T>C n.1250T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675373A>T | CA2785233286 | XPA | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.400T>A n.1236T>A c.772+116T>A (n.772+116T>A) n.733T>A n.899T>A n.1425T>A n.1319T>A n.1167T>A n.664T>A n.830T>A n.1356T>A n.1250T>A | |
| 9 | g.97675374G>A | CA2690901659 | XPA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.399C>T n.1235C>T c.772+115C>T (n.772+115C>T) n.732C>T n.898C>T n.1424C>T n.1318C>T n.1166C>T n.663C>T n.829C>T n.1355C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675374G>C | CA589582381 | XPA | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.399C>G n.1235C>G c.772+115C>G (n.772+115C>G) n.732C>G n.898C>G n.1424C>G n.1318C>G n.1166C>G n.663C>G n.829C>G n.1355C>G n.1249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675374G= | CA1866632199 | XPA | c.*65C= (n.*65C=) c.*323C= (n.*323C=) n.399C= n.1235C= c.772+115C= (n.772+115C=) n.732C= n.898C= n.1424C= n.1318C= n.1166C= n.663C= n.829C= n.1355C= n.1249C= | |
| 9 | g.97675374G>T | CA589582382 | XPA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.399C>A n.1235C>A c.772+115C>A (n.772+115C>A) n.732C>A n.898C>A n.1424C>A n.1318C>A n.1166C>A n.663C>A n.829C>A n.1355C>A n.1249C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675375G>A | CA2690901660 | XPA | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.398C>T n.1234C>T c.772+114C>T (n.772+114C>T) n.731C>T n.897C>T n.1423C>T n.1317C>T n.1165C>T n.662C>T n.828C>T n.1354C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675375G= | CA1866632200 | XPA | c.*64C= (n.*64C=) c.*322C= (n.*322C=) n.398C= n.1234C= c.772+114C= (n.772+114C=) n.731C= n.897C= n.1423C= n.1317C= n.1165C= n.662C= n.828C= n.1354C= n.1248C= | |
| 9 | g.97675375G>T | CA2690901661 | XPA | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.398C>A n.1234C>A c.772+114C>A (n.772+114C>A) n.731C>A n.897C>A n.1423C>A n.1317C>A n.1165C>A n.662C>A n.828C>A n.1354C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.97675376A>T | CA2785233287 | XPA | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.397T>A n.1233T>A c.772+113T>A (n.772+113T>A) n.730T>A n.896T>A n.1422T>A n.1316T>A n.1164T>A n.661T>A n.827T>A n.1353T>A n.1247T>A | |
| 9 | g.97675377C>A | CA1127165145 | XPA | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.396G>T n.1232G>T c.772+112G>T (n.772+112G>T) n.729G>T n.895G>T n.1421G>T n.1315G>T n.1163G>T n.660G>T n.826G>T n.1352G>T n.1246G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97675377C>T | CA589582384 | XPA | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.396G>A n.1232G>A c.772+112G>A (n.772+112G>A) n.729G>A n.895G>A n.1421G>A n.1315G>A n.1163G>A n.660G>A n.826G>A n.1352G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97675378C>T | CA2690901665 | XPA | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.395G>A n.1231G>A c.772+111G>A (n.772+111G>A) n.728G>A n.894G>A n.1420G>A n.1314G>A n.1162G>A n.659G>A n.825G>A n.1351G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675379A>C | CA2785233288 | XPA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.394T>G n.1230T>G c.772+110T>G (n.772+110T>G) n.727T>G n.893T>G n.1419T>G n.1313T>G n.1161T>G n.658T>G n.824T>G n.1350T>G n.1244T>G | |
| 9 | g.97675379A>T | CA2690901666 | XPA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.394T>A n.1230T>A c.772+110T>A (n.772+110T>A) n.727T>A n.893T>A n.1419T>A n.1313T>A n.1161T>A n.658T>A n.824T>A n.1350T>A n.1244T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675381T>C | CA2690901667 | XPA | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.392A>G n.1228A>G c.772+108A>G (n.772+108A>G) n.725A>G n.891A>G n.1417A>G n.1311A>G n.1159A>G n.656A>G n.822A>G n.1348A>G n.1242A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382C>A | CA589582385 | XPA | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.391G>T n.1227G>T c.772+107G>T (n.772+107G>T) n.724G>T n.890G>T n.1416G>T n.1310G>T n.1158G>T n.655G>T n.821G>T n.1347G>T n.1241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382C= | CA1866632202 | XPA | c.*57G= (n.*57G=) c.*315G= (n.*315G=) n.391G= n.1227G= c.772+107G= (n.772+107G=) n.724G= n.890G= n.1416G= n.1310G= n.1158G= n.655G= n.821G= n.1347G= n.1241G= | |
| 9 | g.97675382C>T | CA589582386 | XPA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.391G>A n.1227G>A c.772+107G>A (n.772+107G>A) n.724G>A n.890G>A n.1416G>A n.1310G>A n.1158G>A n.655G>A n.821G>A n.1347G>A n.1241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675382_97675395del | CA2690901668 | XPA | c.*44_*57del (n.*44_*57del) c.*302_*315del (n.*302_*315del) n.378_391del n.1214_1227del c.772+94_772+107del (n.772+94_772+107del) n.711_724del n.877_890del n.1403_1416del n.1297_1310del n.1145_1158del n.642_655del n.808_821del n.1334_1347del n.1228_1241del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675383T>C | CA5148651 | XPA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.390A>G n.1226A>G c.772+106A>G (n.772+106A>G) n.723A>G n.889A>G n.1415A>G n.1309A>G n.1157A>G n.654A>G n.820A>G n.1346A>G n.1240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675383T= | CA1866632203 | XPA | c.*56A= (n.*56A=) c.*314A= (n.*314A=) n.390A= n.1226A= c.772+106A= (n.772+106A=) n.723A= n.889A= n.1415A= n.1309A= n.1157A= n.654A= n.820A= n.1346A= n.1240A= | |
| 9 | g.97675383_97675386delinsTAAA | CA1866632204 | XPA | c.*53_*56delinsTTTA (n.*53_*56delinsTTTA) c.*311_*314delinsTTTA (n.*311_*314delinsTTTA) n.387_390delinsTTTA n.1223_1226delinsTTTA c.772+103_772+106delinsTTTA (n.772+103_772+106delinsTTTA) n.720_723delinsTTTA n.886_889delinsTTTA n.1412_1415delinsTTTA n.1306_1309delinsTTTA n.1154_1157delinsTTTA n.651_654delinsTTTA n.817_820delinsTTTA n.1343_1346delinsTTTA n.1237_1240delinsTTTA | |
| 9 | g.97675384A>T | CA2690901669 | XPA | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.389T>A n.1225T>A c.772+105T>A (n.772+105T>A) n.722T>A n.888T>A n.1414T>A n.1308T>A n.1156T>A n.653T>A n.819T>A n.1345T>A n.1239T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675384_97675386del | CA589582387 | XPA | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*311_*313del (n.*311_*313del) n.387_389del n.1223_1225del c.772+103_772+105del (n.772+103_772+105del) n.720_722del n.886_888del n.1412_1414del n.1306_1308del n.1154_1156del n.651_653del n.817_819del n.1343_1345del n.1237_1239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675385A= | CA1866632205 | XPA | c.*54T= (n.*54T=) c.*312T= (n.*312T=) n.388T= n.1224T= c.772+104T= (n.772+104T=) n.721T= n.887T= n.1413T= n.1307T= n.1155T= n.652T= n.818T= n.1344T= n.1238T= | |
| 9 | g.97675385A>C | CA2785233289 | XPA | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.388T>G n.1224T>G c.772+104T>G (n.772+104T>G) n.721T>G n.887T>G n.1413T>G n.1307T>G n.1155T>G n.652T>G n.818T>G n.1344T>G n.1238T>G | |
| 9 | g.97675385A>G | CA5148652 | XPA | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.388T>C n.1224T>C c.772+104T>C (n.772+104T>C) n.721T>C n.887T>C n.1413T>C n.1307T>C n.1155T>C n.652T>C n.818T>C n.1344T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675385A>T | CA2690901670 | XPA | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.388T>A n.1224T>A c.772+104T>A (n.772+104T>A) n.721T>A n.887T>A n.1413T>A n.1307T>A n.1155T>A n.652T>A n.818T>A n.1344T>A n.1238T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675386A>T | CA2690901671 | XPA | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.387T>A n.1223T>A c.772+103T>A (n.772+103T>A) n.720T>A n.886T>A n.1412T>A n.1306T>A n.1154T>A n.651T>A n.817T>A n.1343T>A n.1237T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675387T>G | CA2690901672 | XPA | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.386A>C n.1222A>C c.772+102A>C (n.772+102A>C) n.719A>C n.885A>C n.1411A>C n.1305A>C n.1153A>C n.650A>C n.816A>C n.1342A>C n.1236A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675390_97675394del | CA2579395751 | XPA | c.*48_*52del (n.*48_*52del) c.*306_*310del (n.*306_*310del) n.382_386del n.1218_1222del c.772+98_772+102del (n.772+98_772+102del) n.715_719del n.881_885del n.1407_1411del n.1301_1305del n.1149_1153del n.646_650del n.812_816del n.1338_1342del n.1232_1236del | |
| 9 | g.97675389T>A | CA2690901673 | XPA | c.*50A>T (n.*50A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.384A>T n.1220A>T c.772+100A>T (n.772+100A>T) n.717A>T n.883A>T n.1409A>T n.1303A>T n.1151A>T n.648A>T n.814A>T n.1340A>T n.1234A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675390C= | CA1866632206 | XPA | c.*49G= (n.*49G=) c.*307G= (n.*307G=) n.383G= n.1219G= c.772+99G= (n.772+99G=) n.716G= n.882G= n.1408G= n.1302G= n.1150G= n.647G= n.813G= n.1339G= n.1233G= | |
| 9 | g.97675390C>T | CA868995728 | XPA | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.383G>A n.1219G>A c.772+99G>A (n.772+99G>A) n.716G>A n.882G>A n.1408G>A n.1302G>A n.1150G>A n.647G>A n.813G>A n.1339G>A n.1233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675391C= | CA1866632207 | XPA | c.*48G= (n.*48G=) c.*306G= (n.*306G=) n.382G= n.1218G= c.772+98G= (n.772+98G=) n.715G= n.881G= n.1407G= n.1301G= n.1149G= n.646G= n.812G= n.1338G= n.1232G= | |
| 9 | g.97675391C>T | CA5148653 | XPA | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.382G>A n.1218G>A c.772+98G>A (n.772+98G>A) n.715G>A n.881G>A n.1407G>A n.1301G>A n.1149G>A n.646G>A n.812G>A n.1338G>A n.1232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675391_97675394del | CA2690901674 | XPA | c.*45_*48del (n.*45_*48del) c.*303_*306del (n.*303_*306del) n.379_382del n.1215_1218del c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) n.712_715del n.878_881del n.1404_1407del n.1298_1301del n.1146_1149del n.643_646del n.809_812del n.1335_1338del n.1229_1232del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396_97675399del | CA2690901675 | XPA | c.*44_*47del (n.*44_*47del) c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.378_381del n.1214_1217del c.772+94_772+97del (n.772+94_772+97del) n.711_714del n.877_880del n.1403_1406del n.1297_1300del n.1145_1148del n.642_645del n.808_811del n.1334_1337del n.1228_1231del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T>A | CA196741759 | XPA | c.*46A>T (n.*46A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.380A>T n.1216A>T c.772+96A>T (n.772+96A>T) n.713A>T n.879A>T n.1405A>T n.1299A>T n.1147A>T n.644A>T n.810A>T n.1336A>T n.1230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T>G | CA2690901676 | XPA | c.*46A>C (n.*46A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.380A>C n.1216A>C c.772+96A>C (n.772+96A>C) n.713A>C n.879A>C n.1405A>C n.1299A>C n.1147A>C n.644A>C n.810A>C n.1336A>C n.1230A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675393T= | CA1866632208 | XPA | c.*46A= (n.*46A=) c.*304A= (n.*304A=) n.380A= n.1216A= c.772+96A= (n.772+96A=) n.713A= n.879A= n.1405A= n.1299A= n.1147A= n.644A= n.810A= n.1336A= n.1230A= | |
| 9 | g.97675395A= | CA1866632209 | XPA | c.*44T= (n.*44T=) c.*302T= (n.*302T=) n.378T= n.1214T= c.772+94T= (n.772+94T=) n.711T= n.877T= n.1403T= n.1297T= n.1145T= n.642T= n.808T= n.1334T= n.1228T= | |
| 9 | g.97675395A>C | CA1866632210 | XPA | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.378T>G n.1214T>G c.772+94T>G (n.772+94T>G) n.711T>G n.877T>G n.1403T>G n.1297T>G n.1145T>G n.642T>G n.808T>G n.1334T>G n.1228T>G | dbSNP |
| 9 | g.97675395A>G | CA2690901677 | XPA | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.378T>C n.1214T>C c.772+94T>C (n.772+94T>C) n.711T>C n.877T>C n.1403T>C n.1297T>C n.1145T>C n.642T>C n.808T>C n.1334T>C n.1228T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675395A>T | CA1127165155 | XPA | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.378T>A n.1214T>A c.772+94T>A (n.772+94T>A) n.711T>A n.877T>A n.1403T>A n.1297T>A n.1145T>A n.642T>A n.808T>A n.1334T>A n.1228T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396T>C | CA589582388 | XPA | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.377A>G n.1213A>G c.772+93A>G (n.772+93A>G) n.710A>G n.876A>G n.1402A>G n.1296A>G n.1144A>G n.641A>G n.807A>G n.1333A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675396T= | CA1866632211 | XPA | c.*43A= (n.*43A=) c.*301A= (n.*301A=) n.377A= n.1213A= c.772+93A= (n.772+93A=) n.710A= n.876A= n.1402A= n.1296A= n.1144A= n.641A= n.807A= n.1333A= n.1227A= | |
| 9 | g.97675399A= | CA1866632212 | XPA | c.*40T= (n.*40T=) c.*298T= (n.*298T=) n.374T= n.1210T= c.772+90T= (n.772+90T=) n.707T= n.873T= n.1399T= n.1293T= n.1141T= n.638T= n.804T= n.1330T= n.1224T= | |
| 9 | g.97675399A>C | CA2690901678 | XPA | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.374T>G n.1210T>G c.772+90T>G (n.772+90T>G) n.707T>G n.873T>G n.1399T>G n.1293T>G n.1141T>G n.638T>G n.804T>G n.1330T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675399A>G | CA5148654 | XPA | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.374T>C n.1210T>C c.772+90T>C (n.772+90T>C) n.707T>C n.873T>C n.1399T>C n.1293T>C n.1141T>C n.638T>C n.804T>C n.1330T>C n.1224T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675401A= | CA1866632213 | XPA | c.*38T= (n.*38T=) c.*296T= (n.*296T=) n.372T= n.1208T= c.772+88T= (n.772+88T=) n.705T= n.871T= n.1397T= n.1291T= n.1139T= n.636T= n.802T= n.1328T= n.1222T= | |
| 9 | g.97675401A>C | CA2600546367 | XPA | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.372T>G n.1208T>G c.772+88T>G (n.772+88T>G) n.705T>G n.871T>G n.1397T>G n.1291T>G n.1139T>G n.636T>G n.802T>G n.1328T>G n.1222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675401A>G | CA5148655 | XPA | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.372T>C n.1208T>C c.772+88T>C (n.772+88T>C) n.705T>C n.871T>C n.1397T>C n.1291T>C n.1139T>C n.636T>C n.802T>C n.1328T>C n.1222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675402T>C | CA868995735 | XPA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.371A>G n.1207A>G c.772+87A>G (n.772+87A>G) n.704A>G n.870A>G n.1396A>G n.1290A>G n.1138A>G n.635A>G n.801A>G n.1327A>G n.1221A>G | dbSNP |
| 9 | g.97675402T= | CA1866632214 | XPA | c.*37A= (n.*37A=) c.*295A= (n.*295A=) n.371A= n.1207A= c.772+87A= (n.772+87A=) n.704A= n.870A= n.1396A= n.1290A= n.1138A= n.635A= n.801A= n.1327A= n.1221A= | |
| 9 | g.97675403A= | CA1866632215 | XPA | c.*36T= (n.*36T=) c.*294T= (n.*294T=) n.370T= n.1206T= c.772+86T= (n.772+86T=) n.703T= n.869T= n.1395T= n.1289T= n.1137T= n.634T= n.800T= n.1326T= n.1220T= | |
| 9 | g.97675403A>G | CA1866632216 | XPA | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.370T>C n.1206T>C c.772+86T>C (n.772+86T>C) n.703T>C n.869T>C n.1395T>C n.1289T>C n.1137T>C n.634T>C n.800T>C n.1326T>C n.1220T>C | dbSNP |
| 9 | g.97675404T>C | CA5148656 | XPA | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.369A>G n.1205A>G c.772+85A>G (n.772+85A>G) n.702A>G n.868A>G n.1394A>G n.1288A>G n.1136A>G n.633A>G n.799A>G n.1325A>G n.1219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675404T= | CA1866632217 | XPA | c.*35A= (n.*35A=) c.*293A= (n.*293A=) n.369A= n.1205A= c.772+85A= (n.772+85A=) n.702A= n.868A= n.1394A= n.1288A= n.1136A= n.633A= n.799A= n.1325A= n.1219A= | |
| 9 | g.97675405A= | CA1866632218 | XPA | c.*34T= (n.*34T=) c.*292T= (n.*292T=) n.368T= n.1204T= c.772+84T= (n.772+84T=) n.701T= n.867T= n.1393T= n.1287T= n.1135T= n.632T= n.798T= n.1324T= n.1218T= | |
| 9 | g.97675405A>C | CA196741766 | XPA | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.368T>G n.1204T>G c.772+84T>G (n.772+84T>G) n.701T>G n.867T>G n.1393T>G n.1287T>G n.1135T>G n.632T>G n.798T>G n.1324T>G n.1218T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97675409T>C | CA653191518 | XPA | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.364A>G n.1200A>G c.772+80A>G (n.772+80A>G) n.697A>G n.863A>G n.1389A>G n.1283A>G n.1131A>G n.628A>G n.794A>G n.1320A>G n.1214A>G | COSMIC |
| 9 | g.97675409T>G | CA868995736 | XPA | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.364A>C n.1200A>C c.772+80A>C (n.772+80A>C) n.697A>C n.863A>C n.1389A>C n.1283A>C n.1131A>C n.628A>C n.794A>C n.1320A>C n.1214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675409T= | CA1866632219 | XPA | c.*30A= (n.*30A=) c.*288A= (n.*288A=) n.364A= n.1200A= c.772+80A= (n.772+80A=) n.697A= n.863A= n.1389A= n.1283A= n.1131A= n.628A= n.794A= n.1320A= n.1214A= | |
| 9 | g.97675410T>C | CA2579395752 | XPA | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.363A>G n.1199A>G c.772+79A>G (n.772+79A>G) n.696A>G n.862A>G n.1388A>G n.1282A>G n.1130A>G n.627A>G n.793A>G n.1319A>G n.1213A>G | |
| 9 | g.97675410_97675411delinsTC | CA1866632220 | XPA | c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) c.*286_*287delinsGA (n.*286_*287delinsGA) n.362_363delinsGA n.1198_1199delinsGA c.772+78_772+79delinsGA (n.772+78_772+79delinsGA) n.695_696delinsGA n.861_862delinsGA n.1387_1388delinsGA n.1281_1282delinsGA n.1129_1130delinsGA n.626_627delinsGA n.792_793delinsGA n.1318_1319delinsGA n.1212_1213delinsGA | |
| 9 | g.97675411del | CA5148657 | XPA | c.*28del (n.*28del) c.*286del (n.*286del) n.362del n.1198del c.772+78del (n.772+78del) n.695del n.861del n.1387del n.1281del n.1129del n.626del n.792del n.1318del n.1212del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675411C>A | CA2552202276 | XPA | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.362G>T n.1198G>T c.772+78G>T (n.772+78G>T) n.695G>T n.861G>T n.1387G>T n.1281G>T n.1129G>T n.626G>T n.792G>T n.1318G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675411C= | CA1866632221 | XPA | c.*28G= (n.*28G=) c.*286G= (n.*286G=) n.362G= n.1198G= c.772+78G= (n.772+78G=) n.695G= n.861G= n.1387G= n.1281G= n.1129G= n.626G= n.792G= n.1318G= n.1212G= | |
| 9 | g.97675411C>G | CA196741771 | XPA | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.362G>C n.1198G>C c.772+78G>C (n.772+78G>C) n.695G>C n.861G>C n.1387G>C n.1281G>C n.1129G>C n.626G>C n.792G>C n.1318G>C n.1212G>C | dbSNP |
| 9 | g.97675411C>T | CA2579395753 | XPA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.362G>A n.1198G>A c.772+78G>A (n.772+78G>A) n.695G>A n.861G>A n.1387G>A n.1281G>A n.1129G>A n.626G>A n.792G>A n.1318G>A n.1212G>A | |
| 9 | g.97675412del | CA2690901679 | XPA | c.*27del (n.*27del) c.*285del (n.*285del) n.361del n.1197del c.772+77del (n.772+77del) n.694del n.860del n.1386del n.1280del n.1128del n.625del n.791del n.1317del n.1211del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675412T>A | CA2690901680 | XPA | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.361A>T n.1197A>T c.772+77A>T (n.772+77A>T) n.694A>T n.860A>T n.1386A>T n.1280A>T n.1128A>T n.625A>T n.791A>T n.1317A>T n.1211A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675413A= | CA1866632222 | XPA | c.*26T= (n.*26T=) c.*284T= (n.*284T=) n.360T= n.1196T= c.772+76T= (n.772+76T=) n.693T= n.859T= n.1385T= n.1279T= n.1127T= n.624T= n.790T= n.1316T= n.1210T= | |
| 9 | g.97675413A>G | CA5148658 | XPA | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.360T>C n.1196T>C c.772+76T>C (n.772+76T>C) n.693T>C n.859T>C n.1385T>C n.1279T>C n.1127T>C n.624T>C n.790T>C n.1316T>C n.1210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675414T>C | CA2690901681 | XPA | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.359A>G n.1195A>G c.772+75A>G (n.772+75A>G) n.692A>G n.858A>G n.1384A>G n.1278A>G n.1126A>G n.623A>G n.789A>G n.1315A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675415A= | CA1866632223 | XPA | c.*24T= (n.*24T=) c.*282T= (n.*282T=) n.358T= n.1194T= c.772+74T= (n.772+74T=) n.691T= n.857T= n.1383T= n.1277T= n.1125T= n.622T= n.788T= n.1314T= n.1208T= | |
| 9 | g.97675415A>G | CA868995740 | XPA | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.358T>C n.1194T>C c.772+74T>C (n.772+74T>C) n.691T>C n.857T>C n.1383T>C n.1277T>C n.1125T>C n.622T>C n.788T>C n.1314T>C n.1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418del | CA2690901682 | XPA | c.*24del (n.*24del) c.*282del (n.*282del) n.358del n.1194del c.772+74del (n.772+74del) n.691del n.857del n.1383del n.1277del n.1125del n.622del n.788del n.1314del n.1208del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A= | CA1866632224 | XPA | c.*23T= (n.*23T=) c.*281T= (n.*281T=) n.357T= n.1193T= c.772+73T= (n.772+73T=) n.690T= n.856T= n.1382T= n.1276T= n.1124T= n.621T= n.787T= n.1313T= n.1207T= | |
| 9 | g.97675416A>C | CA589582389 | XPA | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.357T>G n.1193T>G c.772+73T>G (n.772+73T>G) n.690T>G n.856T>G n.1382T>G n.1276T>G n.1124T>G n.621T>G n.787T>G n.1313T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675416A>G | CA466174779 | XPA | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.357T>C n.1193T>C c.772+73T>C (n.772+73T>C) n.690T>C n.856T>C n.1382T>C n.1276T>C n.1124T>C n.621T>C n.787T>C n.1313T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675418_97675420dup | CA2690901683 | XPA | c.*20_*22dup (n.*20_*22dup) c.*278_*280dup (n.*278_*280dup) n.354_356dup n.1190_1192dup c.772+70_772+72dup (n.772+70_772+72dup) n.687_689dup n.853_855dup n.1379_1381dup n.1273_1275dup n.1121_1123dup n.618_620dup n.784_786dup n.1310_1312dup n.1204_1206dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675420A>G | CA2690901684 | XPA | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.353T>C n.1189T>C c.772+69T>C (n.772+69T>C) n.686T>C n.852T>C n.1378T>C n.1272T>C n.1120T>C n.617T>C n.783T>C n.1309T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G>A | CA2690901685 | XPA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.351C>T n.1187C>T c.772+67C>T (n.772+67C>T) n.684C>T n.850C>T n.1376C>T n.1270C>T n.1118C>T n.615C>T n.781C>T n.1307C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675422G= | CA1866632225 | XPA | c.*17C= (n.*17C=) c.*275C= (n.*275C=) n.351C= n.1187C= c.772+67C= (n.772+67C=) n.684C= n.850C= n.1376C= n.1270C= n.1118C= n.615C= n.781C= n.1307C= n.1201C= | |
| 9 | g.97675422G>T | CA5148659 | XPA | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.351C>A n.1187C>A c.772+67C>A (n.772+67C>A) n.684C>A n.850C>A n.1376C>A n.1270C>A n.1118C>A n.615C>A n.781C>A n.1307C>A n.1201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424C= | CA1866632226 | XPA | c.*15G= (n.*15G=) c.*273G= (n.*273G=) n.349G= n.1185G= c.772+65G= (n.772+65G=) n.682G= n.848G= n.1374G= n.1268G= n.1116G= n.613G= n.779G= n.1305G= n.1199G= | |
| 9 | g.97675424C>T | CA5148660 | XPA | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.349G>A n.1185G>A c.772+65G>A (n.772+65G>A) n.682G>A n.848G>A n.1374G>A n.1268G>A n.1116G>A n.613G>A n.779G>A n.1305G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675424_97675428del | CA2690901686 | XPA | c.*11_*15del (n.*11_*15del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.345_349del n.1181_1185del c.772+61_772+65del (n.772+61_772+65del) n.678_682del n.844_848del n.1370_1374del n.1264_1268del n.1112_1116del n.609_613del n.775_779del n.1301_1305del n.1195_1199del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675426C>T | CA2690901687 | XPA | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.347G>A n.1183G>A c.772+63G>A (n.772+63G>A) n.680G>A n.846G>A n.1372G>A n.1266G>A n.1114G>A n.611G>A n.777G>A n.1303G>A n.1197G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G>A | CA1127165164 | XPA | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.345C>T n.1181C>T c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.678C>T n.844C>T n.1370C>T n.1264C>T n.1112C>T n.609C>T n.775C>T n.1301C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675428G= | CA1866632227 | XPA | c.*11C= (n.*11C=) c.*269C= (n.*269C=) n.345C= n.1181C= c.772+61C= (n.772+61C=) n.678C= n.844C= n.1370C= n.1264C= n.1112C= n.609C= n.775C= n.1301C= n.1195C= | |
| 9 | g.97675432T>C | CA653191520 | XPA | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.341A>G n.1177A>G c.772+57A>G (n.772+57A>G) n.674A>G n.840A>G n.1366A>G n.1260A>G n.1108A>G n.605A>G n.771A>G n.1297A>G n.1191A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675432_97675433delinsTA | CA1866632228 | XPA | c.*6_*7delinsTA (n.*6_*7delinsTA) c.*264_*265delinsTA (n.*264_*265delinsTA) n.340_341delinsTA n.1176_1177delinsTA c.772+56_772+57delinsTA (n.772+56_772+57delinsTA) n.673_674delinsTA n.839_840delinsTA n.1365_1366delinsTA n.1259_1260delinsTA n.1107_1108delinsTA n.604_605delinsTA n.770_771delinsTA n.1296_1297delinsTA n.1190_1191delinsTA | |
| 9 | g.97675433A= | CA1866632229 | XPA | c.*6T= (n.*6T=) c.*264T= (n.*264T=) n.340T= n.1176T= c.772+56T= (n.772+56T=) n.673T= n.839T= n.1365T= n.1259T= n.1107T= n.604T= n.770T= n.1296T= n.1190T= | |
| 9 | g.97675433A>G | CA2690901688 | XPA | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.340T>C n.1176T>C c.772+56T>C (n.772+56T>C) n.673T>C n.839T>C n.1365T>C n.1259T>C n.1107T>C n.604T>C n.770T>C n.1296T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97675433A>T | CA5148662 | XPA | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.340T>A n.1176T>A c.772+56T>A (n.772+56T>A) n.673T>A n.839T>A n.1365T>A n.1259T>A n.1107T>A n.604T>A n.770T>A n.1296T>A n.1190T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438dup | CA5148661 | XPA | c.*6dup (n.*6dup) c.*264dup (n.*264dup) n.340dup n.1176dup c.772+56dup (n.772+56dup) n.673dup n.839dup n.1365dup n.1259dup n.1107dup n.604dup n.770dup n.1296dup n.1190dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675438del | CA589582390 | XPA | c.*6del (n.*6del) c.*264del (n.*264del) n.340del n.1176del c.772+56del (n.772+56del) n.673del n.839del n.1365del n.1259del n.1107del n.604del n.770del n.1296del n.1190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675437_97675438del | CA2720055494 | XPA | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.339_340del n.1175_1176del c.772+55_772+56del (n.772+55_772+56del) n.672_673del n.838_839del n.1364_1365del n.1258_1259del n.1106_1107del n.603_604del n.769_770del n.1295_1296del n.1189_1190del | dbSNP |
| 9 | g.97675434A= | CA1866632230 | XPA | c.*5T= (n.*5T=) c.*263T= (n.*263T=) n.339T= n.1175T= c.772+55T= (n.772+55T=) n.672T= n.838T= n.1364T= n.1258T= n.1106T= n.603T= n.769T= n.1295T= n.1189T= | |
| 9 | g.97675434A>C | CA653191532 | XPA | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.339T>G n.1175T>G c.772+55T>G (n.772+55T>G) n.672T>G n.838T>G n.1364T>G n.1258T>G n.1106T>G n.603T>G n.769T>G n.1295T>G n.1189T>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97675434A>G | CA5148663 | XPA | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.339T>C n.1175T>C c.772+55T>C (n.772+55T>C) n.672T>C n.838T>C n.1364T>C n.1258T>C n.1106T>C n.603T>C n.769T>C n.1295T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675435A= | CA1866632231 | XPA | c.*4T= (n.*4T=) c.*262T= (n.*262T=) n.338T= n.1174T= c.772+54T= (n.772+54T=) n.671T= n.837T= n.1363T= n.1257T= n.1105T= n.602T= n.768T= n.1294T= n.1188T= | |
| 9 | g.97675435A>C | CA5148664 | XPA | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.338T>G n.1174T>G c.772+54T>G (n.772+54T>G) n.671T>G n.837T>G n.1363T>G n.1257T>G n.1105T>G n.602T>G n.768T>G n.1294T>G n.1188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T>A | CA374185239 | XPA | c.822A>T (p.Ter274Cys) c.*258A>T (n.*258A>T) n.334A>T n.1170A>T c.772+50A>T (n.772+50A>T) c.696A>T (p.Ter232Cys) n.667A>T n.833A>T n.1359A>T n.1253A>T n.1101A>T n.598A>T n.764A>T n.1290A>T n.1184A>T | |
| 9 | g.97675439T>C | CA374185240 | XPA | c.822A>G (p.Ter274Trp) c.*258A>G (n.*258A>G) n.334A>G n.1170A>G c.772+50A>G (n.772+50A>G) c.696A>G (p.Ter232Trp) n.667A>G n.833A>G n.1359A>G n.1253A>G n.1101A>G n.598A>G n.764A>G n.1290A>G n.1184A>G | |
| 9 | g.97675439T>G | CA374185241 | XPA | c.822A>C (p.Ter274Cys) c.*258A>C (n.*258A>C) n.334A>C n.1170A>C c.772+50A>C (n.772+50A>C) c.696A>C (p.Ter232Cys) n.667A>C n.833A>C n.1359A>C n.1253A>C n.1101A>C n.598A>C n.764A>C n.1290A>C n.1184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675439T= | CA1866632232 | XPA | c.822A= (p.Ter274=) c.*258A= (n.*258A=) n.334A= n.1170A= c.772+50A= (n.772+50A=) c.696A= (p.Ter232=) n.667A= n.833A= n.1359A= n.1253A= n.1101A= n.598A= n.764A= n.1290A= n.1184A= | |
| 9 | g.97675440C>A | CA374185242 | XPA | c.821G>T (p.Ter274Leu) c.*257G>T (n.*257G>T) n.333G>T n.1169G>T c.772+49G>T (n.772+49G>T) c.695G>T (p.Ter232Leu) n.666G>T n.832G>T n.1358G>T n.1252G>T n.1100G>T n.597G>T n.763G>T n.1289G>T n.1183G>T | |
| 9 | g.97675440C= | CA1866632233 | XPA | c.821G= (p.Ter274=) c.*257G= (n.*257G=) n.333G= n.1169G= c.772+49G= (n.772+49G=) c.695G= (p.Ter232=) n.666G= n.832G= n.1358G= n.1252G= n.1100G= n.597G= n.763G= n.1289G= n.1183G= | |
| 9 | g.97675440C>G | CA374185243 | XPA | c.821G>C (p.Ter274Ser) c.*257G>C (n.*257G>C) n.333G>C n.1169G>C c.772+49G>C (n.772+49G>C) c.695G>C (p.Ter232Ser) n.666G>C n.832G>C n.1358G>C n.1252G>C n.1100G>C n.597G>C n.763G>C n.1289G>C n.1183G>C | |
| 9 | g.97675440C>T | CA466174780 | XPA | c.821G>A (p.Ter274=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.333G>A n.1169G>A c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.695G>A (p.Ter232=) n.666G>A n.832G>A n.1358G>A n.1252G>A n.1100G>A n.597G>A n.763G>A n.1289G>A n.1183G>A | dbSNP |