Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.9765319_9765406delCA2590950845GPR143c.250+168_250+255del (n.250+168_250+255del)
c.-3+720_-3+807del (n.-3+720_-3+807del)
c.-2-4574_-2-4487del (n.-2-4574_-2-4487del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765336_9765423delCA2520792413GPR143c.250+161_250+248del (n.250+161_250+248del)
c.-3+713_-3+800del (n.-3+713_-3+800del)
c.-2-4581_-2-4494del (n.-2-4581_-2-4494del)
Xg.9765363_9765407delinsCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCA2415032379GPR143c.250+161_250+205delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.250+161_250+205delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG)
c.-3+713_-3+757delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.-3+713_-3+757delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG)
c.-2-4581_-2-4537delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.-2-4581_-2-4537delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG)
Xg.9765370_9765413delCA880114335GPR143c.250+161_250+204del (n.250+161_250+204del)
c.-3+713_-3+756del (n.-3+713_-3+756del)
c.-2-4581_-2-4538del (n.-2-4581_-2-4538del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765395C>TCA2532250601GPR143c.250+173G>A (n.250+173G>A)
c.-3+725G>A (n.-3+725G>A)
c.-2-4569G>A (n.-2-4569G>A)
Xg.9765398C=CA2415032389GPR143c.250+170G= (n.250+170G=)
c.-3+722G= (n.-3+722G=)
c.-2-4572G= (n.-2-4572G=)
Xg.9765398C>TCA2415032390GPR143c.250+170G>A (n.250+170G>A)
c.-3+722G>A (n.-3+722G>A)
c.-2-4572G>A (n.-2-4572G>A)
dbSNP
Xg.9765399G>CCA2544577393GPR143c.250+169C>G (n.250+169C>G)
c.-3+721C>G (n.-3+721C>G)
c.-2-4573C>G (n.-2-4573C>G)
Xg.9765400G=CA2415032391GPR143c.250+168C= (n.250+168C=)
c.-3+720C= (n.-3+720C=)
c.-2-4574C= (n.-2-4574C=)
Xg.9765400G>TCA640856178GPR143c.250+168C>A (n.250+168C>A)
c.-3+720C>A (n.-3+720C>A)
c.-2-4574C>A (n.-2-4574C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765401G>CCA326107084GPR143c.250+167C>G (n.250+167C>G)
c.-3+719C>G (n.-3+719C>G)
c.-2-4575C>G (n.-2-4575C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765401G=CA2415032392GPR143c.250+167C= (n.250+167C=)
c.-3+719C= (n.-3+719C=)
c.-2-4575C= (n.-2-4575C=)
Xg.9765405G>ACA2819650371GPR143c.250+163C>T (n.250+163C>T)
c.-3+715C>T (n.-3+715C>T)
c.-2-4579C>T (n.-2-4579C>T)
Xg.9765407T>CCA880114342GPR143c.250+161A>G (n.250+161A>G)
c.-3+713A>G (n.-3+713A>G)
c.-2-4581A>G (n.-2-4581A>G)
dbSNP
Xg.9765407T=CA2415032393GPR143c.250+161A= (n.250+161A=)
c.-3+713A= (n.-3+713A=)
c.-2-4581A= (n.-2-4581A=)
Xg.9765408C>ACA2519842289GPR143c.250+160G>T (n.250+160G>T)
c.-3+712G>T (n.-3+712G>T)
c.-2-4582G>T (n.-2-4582G>T)
Xg.9765414_9765501delCA2819650372GPR143c.250+72_250+159del (n.250+72_250+159del)
c.-3+624_-3+711del (n.-3+624_-3+711del)
c.-2-4670_-2-4583del (n.-2-4670_-2-4583del)
Xg.9765410A=CA2415032394GPR143c.250+158T= (n.250+158T=)
c.-3+710T= (n.-3+710T=)
c.-2-4584T= (n.-2-4584T=)
Xg.9765410A>CCA2415032395GPR143c.250+158T>G (n.250+158T>G)
c.-3+710T>G (n.-3+710T>G)
c.-2-4584T>G (n.-2-4584T>G)
dbSNP
Xg.9765413C=CA2415032396GPR143c.250+155G= (n.250+155G=)
c.-3+707G= (n.-3+707G=)
c.-2-4587G= (n.-2-4587G=)
Xg.9765413C>GCA880114344GPR143c.250+155G>C (n.250+155G>C)
c.-3+707G>C (n.-3+707G>C)
c.-2-4587G>C (n.-2-4587G>C)
dbSNP
Xg.9765413C>TCA326107085GPR143c.250+155G>A (n.250+155G>A)
c.-3+707G>A (n.-3+707G>A)
c.-2-4587G>A (n.-2-4587G>A)
dbSNP
Xg.9765414C>TCA2819650373GPR143c.250+154G>A (n.250+154G>A)
c.-3+706G>A (n.-3+706G>A)
c.-2-4588G>A (n.-2-4588G>A)
Xg.9765416C>ACA2693067399GPR143c.250+152G>T (n.250+152G>T)
c.-3+704G>T (n.-3+704G>T)
c.-2-4590G>T (n.-2-4590G>T)
gnomAD v4
Xg.9765416C=CA2415032397GPR143c.250+152G= (n.250+152G=)
c.-3+704G= (n.-3+704G=)
c.-2-4590G= (n.-2-4590G=)
Xg.9765416C>TCA640856179GPR143c.250+152G>A (n.250+152G>A)
c.-3+704G>A (n.-3+704G>A)
c.-2-4590G>A (n.-2-4590G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765417G>ACA2415032399GPR143c.250+151C>T (n.250+151C>T)
c.-3+703C>T (n.-3+703C>T)
c.-2-4591C>T (n.-2-4591C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765417G=CA2415032398GPR143c.250+151C= (n.250+151C=)
c.-3+703C= (n.-3+703C=)
c.-2-4591C= (n.-2-4591C=)
Xg.9765417G>TCA2693067400GPR143c.250+151C>A (n.250+151C>A)
c.-3+703C>A (n.-3+703C>A)
c.-2-4591C>A (n.-2-4591C>A)
gnomAD v4
Xg.9765419delCA2693067401GPR143c.250+151del (n.250+151del)
c.-3+703del (n.-3+703del)
c.-2-4591del (n.-2-4591del)
gnomAD v4
Xg.9765418G>TCA2693067402GPR143c.250+150C>A (n.250+150C>A)
c.-3+702C>A (n.-3+702C>A)
c.-2-4592C>A (n.-2-4592C>A)
gnomAD v4
Xg.9765419G>ACA2693067403GPR143c.250+149C>T (n.250+149C>T)
c.-3+701C>T (n.-3+701C>T)
c.-2-4593C>T (n.-2-4593C>T)
gnomAD v4
Xg.9765419G>TCA2693067404GPR143c.250+149C>A (n.250+149C>A)
c.-3+701C>A (n.-3+701C>A)
c.-2-4593C>A (n.-2-4593C>A)
gnomAD v4
Xg.9765420C>ACA2693067405GPR143c.250+148G>T (n.250+148G>T)
c.-3+700G>T (n.-3+700G>T)
c.-2-4594G>T (n.-2-4594G>T)
gnomAD v4
Xg.9765421C>ACA2693067407GPR143c.250+147G>T (n.250+147G>T)
c.-3+699G>T (n.-3+699G>T)
c.-2-4595G>T (n.-2-4595G>T)
gnomAD v4
Xg.9765424_9765425delCA2693067406GPR143c.250+146_250+147del (n.250+146_250+147del)
c.-3+698_-3+699del (n.-3+698_-3+699del)
c.-2-4596_-2-4595del (n.-2-4596_-2-4595del)
gnomAD v4
Xg.9765422T>CCA2693067409GPR143c.250+146A>G (n.250+146A>G)
c.-3+698A>G (n.-3+698A>G)
c.-2-4596A>G (n.-2-4596A>G)
gnomAD v4
Xg.9765422T>GCA2693067408GPR143c.250+146A>C (n.250+146A>C)
c.-3+698A>C (n.-3+698A>C)
c.-2-4596A>C (n.-2-4596A>C)
gnomAD v4
Xg.9765423C=CA2415032400GPR143c.250+145G= (n.250+145G=)
c.-3+697G= (n.-3+697G=)
c.-2-4597G= (n.-2-4597G=)
Xg.9765423C>GCA640856180GPR143c.250+145G>C (n.250+145G>C)
c.-3+697G>C (n.-3+697G>C)
c.-2-4597G>C (n.-2-4597G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765424T>CCA2415032402GPR143c.250+144A>G (n.250+144A>G)
c.-3+696A>G (n.-3+696A>G)
c.-2-4598A>G (n.-2-4598A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765424T>GCA2693067410GPR143c.250+144A>C (n.250+144A>C)
c.-3+696A>C (n.-3+696A>C)
c.-2-4598A>C (n.-2-4598A>C)
gnomAD v4
Xg.9765424T=CA2415032401GPR143c.250+144A= (n.250+144A=)
c.-3+696A= (n.-3+696A=)
c.-2-4598A= (n.-2-4598A=)
Xg.9765425C>ACA2693067412GPR143c.250+143G>T (n.250+143G>T)
c.-3+695G>T (n.-3+695G>T)
c.-2-4599G>T (n.-2-4599G>T)
gnomAD v4
Xg.9765425C>TCA2693067411GPR143c.250+143G>A (n.250+143G>A)
c.-3+695G>A (n.-3+695G>A)
c.-2-4599G>A (n.-2-4599G>A)
gnomAD v4
Xg.9765426G>ACA2693067414GPR143c.250+142C>T (n.250+142C>T)
c.-3+694C>T (n.-3+694C>T)
c.-2-4600C>T (n.-2-4600C>T)
gnomAD v4
Xg.9765426G>CCA1130984193GPR143c.250+142C>G (n.250+142C>G)
c.-3+694C>G (n.-3+694C>G)
c.-2-4600C>G (n.-2-4600C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765426G=CA2415032403GPR143c.250+142C= (n.250+142C=)
c.-3+694C= (n.-3+694C=)
c.-2-4600C= (n.-2-4600C=)
Xg.9765426G>TCA2693067413GPR143c.250+142C>A (n.250+142C>A)
c.-3+694C>A (n.-3+694C>A)
c.-2-4600C>A (n.-2-4600C>A)
gnomAD v4
Xg.9765427T>CCA2693067415GPR143c.250+141A>G (n.250+141A>G)
c.-3+693A>G (n.-3+693A>G)
c.-2-4601A>G (n.-2-4601A>G)
gnomAD v4
Xg.9765427T>GCA2693067416GPR143c.250+141A>C (n.250+141A>C)
c.-3+693A>C (n.-3+693A>C)
c.-2-4601A>C (n.-2-4601A>C)
gnomAD v4
Xg.9765428C>ACA880114360GPR143c.250+140G>T (n.250+140G>T)
c.-3+692G>T (n.-3+692G>T)
c.-2-4602G>T (n.-2-4602G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765428C=CA2415032404GPR143c.250+140G= (n.250+140G=)
c.-3+692G= (n.-3+692G=)
c.-2-4602G= (n.-2-4602G=)
Xg.9765428C>GCA2693067417GPR143c.250+140G>C (n.250+140G>C)
c.-3+692G>C (n.-3+692G>C)
c.-2-4602G>C (n.-2-4602G>C)
gnomAD v4
Xg.9765434_9765521delCA2819650374GPR143c.250+53_250+140del (n.250+53_250+140del)
c.-3+605_-3+692del (n.-3+605_-3+692del)
c.-2-4689_-2-4602del (n.-2-4689_-2-4602del)
Xg.9765429C>ACA2693067419GPR143c.250+139G>T (n.250+139G>T)
c.-3+691G>T (n.-3+691G>T)
c.-2-4603G>T (n.-2-4603G>T)
gnomAD v4
Xg.9765429C>TCA2693067420GPR143c.250+139G>A (n.250+139G>A)
c.-3+691G>A (n.-3+691G>A)
c.-2-4603G>A (n.-2-4603G>A)
gnomAD v4
Xg.9765432_9765435delCA2693067418GPR143c.250+136_250+139del (n.250+136_250+139del)
c.-3+688_-3+691del (n.-3+688_-3+691del)
c.-2-4606_-2-4603del (n.-2-4606_-2-4603del)
gnomAD v4
Xg.9765430T>CCA2693067421GPR143c.250+138A>G (n.250+138A>G)
c.-3+690A>G (n.-3+690A>G)
c.-2-4604A>G (n.-2-4604A>G)
gnomAD v4
Xg.9765431C>ACA2693067422GPR143c.250+137G>T (n.250+137G>T)
c.-3+689G>T (n.-3+689G>T)
c.-2-4605G>T (n.-2-4605G>T)
gnomAD v4
Xg.9765431C>TCA2693067423GPR143c.250+137G>A (n.250+137G>A)
c.-3+689G>A (n.-3+689G>A)
c.-2-4605G>A (n.-2-4605G>A)
gnomAD v4
Xg.9765432A>GCA2693067424GPR143c.250+136T>C (n.250+136T>C)
c.-3+688T>C (n.-3+688T>C)
c.-2-4606T>C (n.-2-4606T>C)
gnomAD v4
Xg.9765432A>TCA2693067425GPR143c.250+136T>A (n.250+136T>A)
c.-3+688T>A (n.-3+688T>A)
c.-2-4606T>A (n.-2-4606T>A)
gnomAD v4
Xg.9765433C>ACA2693067426GPR143c.250+135G>T (n.250+135G>T)
c.-3+687G>T (n.-3+687G>T)
c.-2-4607G>T (n.-2-4607G>T)
gnomAD v4
Xg.9765433C>TCA2693067427GPR143c.250+135G>A (n.250+135G>A)
c.-3+687G>A (n.-3+687G>A)
c.-2-4607G>A (n.-2-4607G>A)
gnomAD v4
Xg.9765434T>CCA2693067428GPR143c.250+134A>G (n.250+134A>G)
c.-3+686A>G (n.-3+686A>G)
c.-2-4608A>G (n.-2-4608A>G)
gnomAD v4
Xg.9765434T>GCA2693067429GPR143c.250+134A>C (n.250+134A>C)
c.-3+686A>C (n.-3+686A>C)
c.-2-4608A>C (n.-2-4608A>C)
gnomAD v4
Xg.9765435C>ACA2693067431GPR143c.250+133G>T (n.250+133G>T)
c.-3+685G>T (n.-3+685G>T)
c.-2-4609G>T (n.-2-4609G>T)
gnomAD v4
Xg.9765436delCA2693067430GPR143c.250+133del (n.250+133del)
c.-3+685del (n.-3+685del)
c.-2-4609del (n.-2-4609del)
gnomAD v4
Xg.9765436C>ACA2693067432GPR143c.250+132G>T (n.250+132G>T)
c.-3+684G>T (n.-3+684G>T)
c.-2-4610G>T (n.-2-4610G>T)
gnomAD v4
Xg.9765436C>TCA2693067433GPR143c.250+132G>A (n.250+132G>A)
c.-3+684G>A (n.-3+684G>A)
c.-2-4610G>A (n.-2-4610G>A)
gnomAD v4
Xg.9765437A>CCA2819650375GPR143c.250+131T>G (n.250+131T>G)
c.-3+683T>G (n.-3+683T>G)
c.-2-4611T>G (n.-2-4611T>G)
Xg.9765438T>CCA2693067434GPR143c.250+130A>G (n.250+130A>G)
c.-3+682A>G (n.-3+682A>G)
c.-2-4612A>G (n.-2-4612A>G)
gnomAD v4
Xg.9765438T>GCA2693067435GPR143c.250+130A>C (n.250+130A>C)
c.-3+682A>C (n.-3+682A>C)
c.-2-4612A>C (n.-2-4612A>C)
gnomAD v4
Xg.9765439C>ACA2693067436GPR143c.250+129G>T (n.250+129G>T)
c.-3+681G>T (n.-3+681G>T)
c.-2-4613G>T (n.-2-4613G>T)
gnomAD v4
Xg.9765439C>TCA2819650376GPR143c.250+129G>A (n.250+129G>A)
c.-3+681G>A (n.-3+681G>A)
c.-2-4613G>A (n.-2-4613G>A)
Xg.9765440A>GCA2693067437GPR143c.250+128T>C (n.250+128T>C)
c.-3+680T>C (n.-3+680T>C)
c.-2-4614T>C (n.-2-4614T>C)
gnomAD v4
Xg.9765440A>TCA2693067438GPR143c.250+128T>A (n.250+128T>A)
c.-3+680T>A (n.-3+680T>A)
c.-2-4614T>A (n.-2-4614T>A)
gnomAD v4
Xg.9765441C>ACA2693067439GPR143c.250+127G>T (n.250+127G>T)
c.-3+679G>T (n.-3+679G>T)
c.-2-4615G>T (n.-2-4615G>T)
gnomAD v4
Xg.9765441C=CA2415032405GPR143c.250+127G= (n.250+127G=)
c.-3+679G= (n.-3+679G=)
c.-2-4615G= (n.-2-4615G=)
Xg.9765441C>TCA640856181GPR143c.250+127G>A (n.250+127G>A)
c.-3+679G>A (n.-3+679G>A)
c.-2-4615G>A (n.-2-4615G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765442G>ACA2693067440GPR143c.250+126C>T (n.250+126C>T)
c.-3+678C>T (n.-3+678C>T)
c.-2-4616C>T (n.-2-4616C>T)
gnomAD v4
Xg.9765442G>TCA2693067441GPR143c.250+126C>A (n.250+126C>A)
c.-3+678C>A (n.-3+678C>A)
c.-2-4616C>A (n.-2-4616C>A)
gnomAD v4
Xg.9765443G>ACA2693067442GPR143c.250+125C>T (n.250+125C>T)
c.-3+677C>T (n.-3+677C>T)
c.-2-4617C>T (n.-2-4617C>T)
gnomAD v4
Xg.9765443G>CCA2693067444GPR143c.250+125C>G (n.250+125C>G)
c.-3+677C>G (n.-3+677C>G)
c.-2-4617C>G (n.-2-4617C>G)
gnomAD v4
Xg.9765443G>TCA2693067443GPR143c.250+125C>A (n.250+125C>A)
c.-3+677C>A (n.-3+677C>A)
c.-2-4617C>A (n.-2-4617C>A)
gnomAD v4
Xg.9765445A>CCA2693067445GPR143c.250+123T>G (n.250+123T>G)
c.-3+675T>G (n.-3+675T>G)
c.-2-4619T>G (n.-2-4619T>G)
gnomAD v4
Xg.9765445A>GCA2693067446GPR143c.250+123T>C (n.250+123T>C)
c.-3+675T>C (n.-3+675T>C)
c.-2-4619T>C (n.-2-4619T>C)
gnomAD v4
Xg.9765446C>ACA2693067447GPR143c.250+122G>T (n.250+122G>T)
c.-3+674G>T (n.-3+674G>T)
c.-2-4620G>T (n.-2-4620G>T)
gnomAD v4
Xg.9765446C=CA2415032406GPR143c.250+122G= (n.250+122G=)
c.-3+674G= (n.-3+674G=)
c.-2-4620G= (n.-2-4620G=)
Xg.9765446C>GCA2738154951GPR143c.250+122G>C (n.250+122G>C)
c.-3+674G>C (n.-3+674G>C)
c.-2-4620G>C (n.-2-4620G>C)
dbSNP
Xg.9765446C>TCA880114363GPR143c.250+122G>A (n.250+122G>A)
c.-3+674G>A (n.-3+674G>A)
c.-2-4620G>A (n.-2-4620G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765447A>GCA2693067448GPR143c.250+121T>C (n.250+121T>C)
c.-3+673T>C (n.-3+673T>C)
c.-2-4621T>C (n.-2-4621T>C)
gnomAD v4
Xg.9765448G>ACA2693067449GPR143c.250+120C>T (n.250+120C>T)
c.-3+672C>T (n.-3+672C>T)
c.-2-4622C>T (n.-2-4622C>T)
gnomAD v4
Xg.9765448G>CCA2415032408GPR143c.250+120C>G (n.250+120C>G)
c.-3+672C>G (n.-3+672C>G)
c.-2-4622C>G (n.-2-4622C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765448G=CA2415032407GPR143c.250+120C= (n.250+120C=)
c.-3+672C= (n.-3+672C=)
c.-2-4622C= (n.-2-4622C=)
Xg.9765448G>TCA2693067450GPR143c.250+120C>A (n.250+120C>A)
c.-3+672C>A (n.-3+672C>A)
c.-2-4622C>A (n.-2-4622C>A)
gnomAD v4
Xg.9765449G>ACA2415032410GPR143c.250+119C>T (n.250+119C>T)
c.-3+671C>T (n.-3+671C>T)
c.-2-4623C>T (n.-2-4623C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765449G>CCA2693067451GPR143c.250+119C>G (n.250+119C>G)
c.-3+671C>G (n.-3+671C>G)
c.-2-4623C>G (n.-2-4623C>G)
gnomAD v4
Xg.9765449G=CA2415032409GPR143c.250+119C= (n.250+119C=)
c.-3+671C= (n.-3+671C=)
c.-2-4623C= (n.-2-4623C=)
Xg.9765449G>TCA2693067452GPR143c.250+119C>A (n.250+119C>A)
c.-3+671C>A (n.-3+671C>A)
c.-2-4623C>A (n.-2-4623C>A)
gnomAD v4
Xg.9765450T>ACA2693067453GPR143c.250+118A>T (n.250+118A>T)
c.-3+670A>T (n.-3+670A>T)
c.-2-4624A>T (n.-2-4624A>T)
gnomAD v4
Xg.9765450T>CCA2693067454GPR143c.250+118A>G (n.250+118A>G)
c.-3+670A>G (n.-3+670A>G)
c.-2-4624A>G (n.-2-4624A>G)
gnomAD v4
Xg.9765451C>ACA2693067455GPR143c.250+117G>T (n.250+117G>T)
c.-3+669G>T (n.-3+669G>T)
c.-2-4625G>T (n.-2-4625G>T)
gnomAD v4
Xg.9765451C=CA2415032412GPR143c.250+117G= (n.250+117G=)
c.-3+669G= (n.-3+669G=)
c.-2-4625G= (n.-2-4625G=)
Xg.9765451C>GCA2415032411GPR143c.250+117G>C (n.250+117G>C)
c.-3+669G>C (n.-3+669G>C)
c.-2-4625G>C (n.-2-4625G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765451C>TCA2693067456GPR143c.250+117G>A (n.250+117G>A)
c.-3+669G>A (n.-3+669G>A)
c.-2-4625G>A (n.-2-4625G>A)
gnomAD v4
Xg.9765452C>ACA326107086GPR143c.250+116G>T (n.250+116G>T)
c.-3+668G>T (n.-3+668G>T)
c.-2-4626G>T (n.-2-4626G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765452C=CA2415032413GPR143c.250+116G= (n.250+116G=)
c.-3+668G= (n.-3+668G=)
c.-2-4626G= (n.-2-4626G=)
Xg.9765453A>CCA2693067457GPR143c.250+115T>G (n.250+115T>G)
c.-3+667T>G (n.-3+667T>G)
c.-2-4627T>G (n.-2-4627T>G)
gnomAD v4
Xg.9765453A>GCA2693067458GPR143c.250+115T>C (n.250+115T>C)
c.-3+667T>C (n.-3+667T>C)
c.-2-4627T>C (n.-2-4627T>C)
gnomAD v4
Xg.9765454A>CCA2693067459GPR143c.250+114T>G (n.250+114T>G)
c.-3+666T>G (n.-3+666T>G)
c.-2-4628T>G (n.-2-4628T>G)
gnomAD v4
Xg.9765454A>GCA2693067460GPR143c.250+114T>C (n.250+114T>C)
c.-3+666T>C (n.-3+666T>C)
c.-2-4628T>C (n.-2-4628T>C)
gnomAD v4
Xg.9765455A>GCA2561948271GPR143c.250+113T>C (n.250+113T>C)
c.-3+665T>C (n.-3+665T>C)
c.-2-4629T>C (n.-2-4629T>C)
gnomAD v4
Xg.9765456T>CCA880114367GPR143c.250+112A>G (n.250+112A>G)
c.-3+664A>G (n.-3+664A>G)
c.-2-4630A>G (n.-2-4630A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765456T>GCA880114365GPR143c.250+112A>C (n.250+112A>C)
c.-3+664A>C (n.-3+664A>C)
c.-2-4630A>C (n.-2-4630A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765456T=CA2415032414GPR143c.250+112A= (n.250+112A=)
c.-3+664A= (n.-3+664A=)
c.-2-4630A= (n.-2-4630A=)
Xg.9765457C>ACA2693067461GPR143c.250+111G>T (n.250+111G>T)
c.-3+663G>T (n.-3+663G>T)
c.-2-4631G>T (n.-2-4631G>T)
gnomAD v4
Xg.9765458C>ACA2693067462GPR143c.250+110G>T (n.250+110G>T)
c.-3+662G>T (n.-3+662G>T)
c.-2-4632G>T (n.-2-4632G>T)
gnomAD v4
Xg.9765458C>TCA2693067463GPR143c.250+110G>A (n.250+110G>A)
c.-3+662G>A (n.-3+662G>A)
c.-2-4632G>A (n.-2-4632G>A)
gnomAD v4
Xg.9765459A=CA2415032415GPR143c.250+109T= (n.250+109T=)
c.-3+661T= (n.-3+661T=)
c.-2-4633T= (n.-2-4633T=)
Xg.9765459A>TCA2415032416GPR143c.250+109T>A (n.250+109T>A)
c.-3+661T>A (n.-3+661T>A)
c.-2-4633T>A (n.-2-4633T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765460C>ACA2693067464GPR143c.250+108G>T (n.250+108G>T)
c.-3+660G>T (n.-3+660G>T)
c.-2-4634G>T (n.-2-4634G>T)
gnomAD v4
Xg.9765460C>TCA2693067465GPR143c.250+108G>A (n.250+108G>A)
c.-3+660G>A (n.-3+660G>A)
c.-2-4634G>A (n.-2-4634G>A)
gnomAD v4
Xg.9765461A>CCA2693067466GPR143c.250+107T>G (n.250+107T>G)
c.-3+659T>G (n.-3+659T>G)
c.-2-4635T>G (n.-2-4635T>G)
gnomAD v4
Xg.9765461A>GCA2693067468GPR143c.250+107T>C (n.250+107T>C)
c.-3+659T>C (n.-3+659T>C)
c.-2-4635T>C (n.-2-4635T>C)
gnomAD v4
Xg.9765461A>TCA2693067467GPR143c.250+107T>A (n.250+107T>A)
c.-3+659T>A (n.-3+659T>A)
c.-2-4635T>A (n.-2-4635T>A)
gnomAD v4
Xg.9765462G>ACA2693067469GPR143c.250+106C>T (n.250+106C>T)
c.-3+658C>T (n.-3+658C>T)
c.-2-4636C>T (n.-2-4636C>T)
gnomAD v4
Xg.9765462G>CCA2693067470GPR143c.250+106C>G (n.250+106C>G)
c.-3+658C>G (n.-3+658C>G)
c.-2-4636C>G (n.-2-4636C>G)
gnomAD v4
Xg.9765463G>ACA2693067471GPR143c.250+105C>T (n.250+105C>T)
c.-3+657C>T (n.-3+657C>T)
c.-2-4637C>T (n.-2-4637C>T)
gnomAD v4
Xg.9765463G>TCA2693067472GPR143c.250+105C>A (n.250+105C>A)
c.-3+657C>A (n.-3+657C>A)
c.-2-4637C>A (n.-2-4637C>A)
gnomAD v4
Xg.9765464C>ACA2693067473GPR143c.250+104G>T (n.250+104G>T)
c.-3+656G>T (n.-3+656G>T)
c.-2-4638G>T (n.-2-4638G>T)
gnomAD v4
Xg.9765464C=CA2415032417GPR143c.250+104G= (n.250+104G=)
c.-3+656G= (n.-3+656G=)
c.-2-4638G= (n.-2-4638G=)
Xg.9765464C>TCA640856182GPR143c.250+104G>A (n.250+104G>A)
c.-3+656G>A (n.-3+656G>A)
c.-2-4638G>A (n.-2-4638G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765465C>ACA2693067475GPR143c.250+103G>T (n.250+103G>T)
c.-3+655G>T (n.-3+655G>T)
c.-2-4639G>T (n.-2-4639G>T)
gnomAD v4
Xg.9765465C>TCA2693067476GPR143c.250+103G>A (n.250+103G>A)
c.-3+655G>A (n.-3+655G>A)
c.-2-4639G>A (n.-2-4639G>A)
gnomAD v4
Xg.9765467_9765556delCA2693067474GPR143c.250+14_250+103del (n.250+14_250+103del)
c.-3+566_-3+655del (n.-3+566_-3+655del)
c.-2-4728_-2-4639del (n.-2-4728_-2-4639del)
gnomAD v4
Xg.9765466G>ACA1130984201GPR143c.250+102C>T (n.250+102C>T)
c.-3+654C>T (n.-3+654C>T)
c.-2-4640C>T (n.-2-4640C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765466G=CA2415032418GPR143c.250+102C= (n.250+102C=)
c.-3+654C= (n.-3+654C=)
c.-2-4640C= (n.-2-4640C=)
Xg.9765466G>TCA2693067477GPR143c.250+102C>A (n.250+102C>A)
c.-3+654C>A (n.-3+654C>A)
c.-2-4640C>A (n.-2-4640C>A)
gnomAD v4
Xg.9765467T>CCA2693067478GPR143c.250+101A>G (n.250+101A>G)
c.-3+653A>G (n.-3+653A>G)
c.-2-4641A>G (n.-2-4641A>G)
gnomAD v4
Xg.9765467T>GCA2693067479GPR143c.250+101A>C (n.250+101A>C)
c.-3+653A>C (n.-3+653A>C)
c.-2-4641A>C (n.-2-4641A>C)
gnomAD v4
Xg.9765468G>ACA2579548170GPR143c.250+100C>T (n.250+100C>T)
c.-3+652C>T (n.-3+652C>T)
c.-2-4642C>T (n.-2-4642C>T)
gnomAD v4
Xg.9765468G>TCA2579548171GPR143c.250+100C>A (n.250+100C>A)
c.-3+652C>A (n.-3+652C>A)
c.-2-4642C>A (n.-2-4642C>A)
Xg.9765475_9765518delCA2693067480GPR143c.250+57_250+100del (n.250+57_250+100del)
c.-3+609_-3+652del (n.-3+609_-3+652del)
c.-2-4685_-2-4642del (n.-2-4685_-2-4642del)
gnomAD v4
Xg.9765472_9765559delCA2819650377GPR143c.250+13_250+100del (n.250+13_250+100del)
c.-3+565_-3+652del (n.-3+565_-3+652del)
c.-2-4729_-2-4642del (n.-2-4729_-2-4642del)
Xg.9765477_9765566delCA2693067481GPR143c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del)
c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del)
c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del)
gnomAD v4
Xg.9765469C>ACA2693067482GPR143c.250+99G>T (n.250+99G>T)
c.-3+651G>T (n.-3+651G>T)
c.-2-4643G>T (n.-2-4643G>T)
gnomAD v4
Xg.9765469C>TCA2693067483GPR143c.250+99G>A (n.250+99G>A)
c.-3+651G>A (n.-3+651G>A)
c.-2-4643G>A (n.-2-4643G>A)
gnomAD v4
Xg.9765470G>ACA1130984231GPR143c.250+98C>T (n.250+98C>T)
c.-3+650C>T (n.-3+650C>T)
c.-2-4644C>T (n.-2-4644C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765470G=CA2415032419GPR143c.250+98C= (n.250+98C=)
c.-3+650C= (n.-3+650C=)
c.-2-4644C= (n.-2-4644C=)
Xg.9765470G>TCA2693067484GPR143c.250+98C>A (n.250+98C>A)
c.-3+650C>A (n.-3+650C>A)
c.-2-4644C>A (n.-2-4644C>A)
gnomAD v4
Xg.9765471C>ACA2693067485GPR143c.250+97G>T (n.250+97G>T)
c.-3+649G>T (n.-3+649G>T)
c.-2-4645G>T (n.-2-4645G>T)
gnomAD v4
Xg.9765471C>TCA2693067486GPR143c.250+97G>A (n.250+97G>A)
c.-3+649G>A (n.-3+649G>A)
c.-2-4645G>A (n.-2-4645G>A)
gnomAD v4
Xg.9765472C>ACA2693067487GPR143c.250+96G>T (n.250+96G>T)
c.-3+648G>T (n.-3+648G>T)
c.-2-4646G>T (n.-2-4646G>T)
gnomAD v4
Xg.9765472C>TCA2693067488GPR143c.250+96G>A (n.250+96G>A)
c.-3+648G>A (n.-3+648G>A)
c.-2-4646G>A (n.-2-4646G>A)
gnomAD v4
Xg.9765473C>ACA2693067489GPR143c.250+95G>T (n.250+95G>T)
c.-3+647G>T (n.-3+647G>T)
c.-2-4647G>T (n.-2-4647G>T)
gnomAD v4
Xg.9765473C=CA2415032420GPR143c.250+95G= (n.250+95G=)
c.-3+647G= (n.-3+647G=)
c.-2-4647G= (n.-2-4647G=)
Xg.9765473C>TCA1130984232GPR143c.250+95G>A (n.250+95G>A)
c.-3+647G>A (n.-3+647G>A)
c.-2-4647G>A (n.-2-4647G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765474T>ACA2415032422GPR143c.250+94A>T (n.250+94A>T)
c.-3+646A>T (n.-3+646A>T)
c.-2-4648A>T (n.-2-4648A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765474T>CCA2693067492GPR143c.250+94A>G (n.250+94A>G)
c.-3+646A>G (n.-3+646A>G)
c.-2-4648A>G (n.-2-4648A>G)
gnomAD v4
Xg.9765474T>GCA2693067490GPR143c.250+94A>C (n.250+94A>C)
c.-3+646A>C (n.-3+646A>C)
c.-2-4648A>C (n.-2-4648A>C)
gnomAD v4
Xg.9765474T=CA2415032421GPR143c.250+94A= (n.250+94A=)
c.-3+646A= (n.-3+646A=)
c.-2-4648A= (n.-2-4648A=)
Xg.9765475delCA2693067491GPR143c.250+94del (n.250+94del)
c.-3+646del (n.-3+646del)
c.-2-4648del (n.-2-4648del)
gnomAD v4
Xg.9765475T>CCA2415032424GPR143c.250+93A>G (n.250+93A>G)
c.-3+645A>G (n.-3+645A>G)
c.-2-4649A>G (n.-2-4649A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765475T=CA2415032423GPR143c.250+93A= (n.250+93A=)
c.-3+645A= (n.-3+645A=)
c.-2-4649A= (n.-2-4649A=)
Xg.9765476A>CCA2693067493GPR143c.250+92T>G (n.250+92T>G)
c.-3+644T>G (n.-3+644T>G)
c.-2-4650T>G (n.-2-4650T>G)
gnomAD v4
Xg.9765476A>GCA2693067494GPR143c.250+92T>C (n.250+92T>C)
c.-3+644T>C (n.-3+644T>C)
c.-2-4650T>C (n.-2-4650T>C)
gnomAD v4
Xg.9765477T>CCA2415032426GPR143c.250+91A>G (n.250+91A>G)
c.-3+643A>G (n.-3+643A>G)
c.-2-4651A>G (n.-2-4651A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765477T=CA2415032425GPR143c.250+91A= (n.250+91A=)
c.-3+643A= (n.-3+643A=)
c.-2-4651A= (n.-2-4651A=)
Xg.9765478C>ACA2693067495GPR143c.250+90G>T (n.250+90G>T)
c.-3+642G>T (n.-3+642G>T)
c.-2-4652G>T (n.-2-4652G>T)
gnomAD v4
Xg.9765479C>ACA2693067496GPR143c.250+89G>T (n.250+89G>T)
c.-3+641G>T (n.-3+641G>T)
c.-2-4653G>T (n.-2-4653G>T)
gnomAD v4
Xg.9765479C>GCA2819650378GPR143c.250+89G>C (n.250+89G>C)
c.-3+641G>C (n.-3+641G>C)
c.-2-4653G>C (n.-2-4653G>C)
Xg.9765479C>TCA2579548172GPR143c.250+89G>A (n.250+89G>A)
c.-3+641G>A (n.-3+641G>A)
c.-2-4653G>A (n.-2-4653G>A)
gnomAD v4
Xg.9765480G>ACA2415032428GPR143c.250+88C>T (n.250+88C>T)
c.-3+640C>T (n.-3+640C>T)
c.-2-4654C>T (n.-2-4654C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765480G>CCA2693067497GPR143c.250+88C>G (n.250+88C>G)
c.-3+640C>G (n.-3+640C>G)
c.-2-4654C>G (n.-2-4654C>G)
gnomAD v4
Xg.9765480G=CA2415032427GPR143c.250+88C= (n.250+88C=)
c.-3+640C= (n.-3+640C=)
c.-2-4654C= (n.-2-4654C=)
Xg.9765480G>TCA2693067498GPR143c.250+88C>A (n.250+88C>A)
c.-3+640C>A (n.-3+640C>A)
c.-2-4654C>A (n.-2-4654C>A)
gnomAD v4
Xg.9765481G>ACA2693067500GPR143c.250+87C>T (n.250+87C>T)
c.-3+639C>T (n.-3+639C>T)
c.-2-4655C>T (n.-2-4655C>T)
gnomAD v4
Xg.9765481G>TCA2579548173GPR143c.250+87C>A (n.250+87C>A)
c.-3+639C>A (n.-3+639C>A)
c.-2-4655C>A (n.-2-4655C>A)
gnomAD v4
Xg.9765485_9765574delCA2693067499GPR143c.248_250+87del
c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del)
c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del)
gnomAD v4
Xg.9765482G>ACA2579548174GPR143c.250+86C>T (n.250+86C>T)
c.-3+638C>T (n.-3+638C>T)
c.-2-4656C>T (n.-2-4656C>T)
gnomAD v4
Xg.9765482G>TCA2693067501GPR143c.250+86C>A (n.250+86C>A)
c.-3+638C>A (n.-3+638C>A)
c.-2-4656C>A (n.-2-4656C>A)
gnomAD v4
Xg.9765483C>ACA2693067502GPR143c.250+85G>T (n.250+85G>T)
c.-3+637G>T (n.-3+637G>T)
c.-2-4657G>T (n.-2-4657G>T)
gnomAD v4
Xg.9765483C=CA2415032429GPR143c.250+85G= (n.250+85G=)
c.-3+637G= (n.-3+637G=)
c.-2-4657G= (n.-2-4657G=)
Xg.9765483C>GCA2693067503GPR143c.250+85G>C (n.250+85G>C)
c.-3+637G>C (n.-3+637G>C)
c.-2-4657G>C (n.-2-4657G>C)
gnomAD v4
Xg.9765483C>TCA640856183GPR143c.250+85G>A (n.250+85G>A)
c.-3+637G>A (n.-3+637G>A)
c.-2-4657G>A (n.-2-4657G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765484A>GCA2693067504GPR143c.250+84T>C (n.250+84T>C)
c.-3+636T>C (n.-3+636T>C)
c.-2-4658T>C (n.-2-4658T>C)
gnomAD v4
Xg.9765485C>ACA2693067505GPR143c.250+83G>T (n.250+83G>T)
c.-3+635G>T (n.-3+635G>T)
c.-2-4659G>T (n.-2-4659G>T)
gnomAD v4
Xg.9765485C>GCA2693067506GPR143c.250+83G>C (n.250+83G>C)
c.-3+635G>C (n.-3+635G>C)
c.-2-4659G>C (n.-2-4659G>C)
gnomAD v4
Xg.9765486C>ACA2693067507GPR143c.250+82G>T (n.250+82G>T)
c.-3+634G>T (n.-3+634G>T)
c.-2-4660G>T (n.-2-4660G>T)
gnomAD v4
Xg.9765486C>TCA2579548175GPR143c.250+82G>A (n.250+82G>A)
c.-3+634G>A (n.-3+634G>A)
c.-2-4660G>A (n.-2-4660G>A)
gnomAD v4
Xg.9765487A>GCA2579548176GPR143c.250+81T>C (n.250+81T>C)
c.-3+633T>C (n.-3+633T>C)
c.-2-4661T>C (n.-2-4661T>C)
gnomAD v4
Xg.9765487A>TCA2693067508GPR143c.250+81T>A (n.250+81T>A)
c.-3+633T>A (n.-3+633T>A)
c.-2-4661T>A (n.-2-4661T>A)
gnomAD v4
Xg.9765488G>ACA2693067509GPR143c.250+80C>T (n.250+80C>T)
c.-3+632C>T (n.-3+632C>T)
c.-2-4662C>T (n.-2-4662C>T)
gnomAD v4
Xg.9765488G>TCA2579548177GPR143c.250+80C>A (n.250+80C>A)
c.-3+632C>A (n.-3+632C>A)
c.-2-4662C>A (n.-2-4662C>A)
gnomAD v4
Xg.9765489T>ACA2819650379GPR143c.250+79A>T (n.250+79A>T)
c.-3+631A>T (n.-3+631A>T)
c.-2-4663A>T (n.-2-4663A>T)
Xg.9765489T>CCA2415032431GPR143c.250+79A>G (n.250+79A>G)
c.-3+631A>G (n.-3+631A>G)
c.-2-4663A>G (n.-2-4663A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765489T>GCA2693067510GPR143c.250+79A>C (n.250+79A>C)
c.-3+631A>C (n.-3+631A>C)
c.-2-4663A>C (n.-2-4663A>C)
gnomAD v4
Xg.9765489T=CA2415032430GPR143c.250+79A= (n.250+79A=)
c.-3+631A= (n.-3+631A=)
c.-2-4663A= (n.-2-4663A=)
Xg.9765490C>ACA2415032434GPR143c.250+78G>T (n.250+78G>T)
c.-3+630G>T (n.-3+630G>T)
c.-2-4664G>T (n.-2-4664G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765490C=CA2415032433GPR143c.250+78G= (n.250+78G=)
c.-3+630G= (n.-3+630G=)
c.-2-4664G= (n.-2-4664G=)
Xg.9765490C>GCA2693067512GPR143c.250+78G>C (n.250+78G>C)
c.-3+630G>C (n.-3+630G>C)
c.-2-4664G>C (n.-2-4664G>C)
gnomAD v4
Xg.9765490C>TCA2693067511GPR143c.250+78G>A (n.250+78G>A)
c.-3+630G>A (n.-3+630G>A)
c.-2-4664G>A (n.-2-4664G>A)
gnomAD v4
Xg.9765490_9765491delinsCGCA2415032432GPR143c.250+77_250+78delinsCG (n.250+77_250+78delinsCG)
c.-3+629_-3+630delinsCG (n.-3+629_-3+630delinsCG)
c.-2-4665_-2-4664delinsCG (n.-2-4665_-2-4664delinsCG)
Xg.9765491G>ACA2579548179GPR143c.250+77C>T (n.250+77C>T)
c.-3+629C>T (n.-3+629C>T)
c.-2-4665C>T (n.-2-4665C>T)
gnomAD v4
Xg.9765491G>CCA2415032435GPR143c.250+77C>G (n.250+77C>G)
c.-3+629C>G (n.-3+629C>G)
c.-2-4665C>G (n.-2-4665C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765491G=CA2415032436GPR143c.250+77C= (n.250+77C=)
c.-3+629C= (n.-3+629C=)
c.-2-4665C= (n.-2-4665C=)
Xg.9765491G>TCA2579548178GPR143c.250+77C>A (n.250+77C>A)
c.-3+629C>A (n.-3+629C>A)
c.-2-4665C>A (n.-2-4665C>A)
gnomAD v4
Xg.9765493delCA640856184GPR143c.250+77del (n.250+77del)
c.-3+629del (n.-3+629del)
c.-2-4665del (n.-2-4665del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765492G>ACA2415032438GPR143c.250+76C>T (n.250+76C>T)
c.-3+628C>T (n.-3+628C>T)
c.-2-4666C>T (n.-2-4666C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.9765492G=CA2415032437GPR143c.250+76C= (n.250+76C=)
c.-3+628C= (n.-3+628C=)
c.-2-4666C= (n.-2-4666C=)
Xg.9765492G>TCA2693067513GPR143c.250+76C>A (n.250+76C>A)
c.-3+628C>A (n.-3+628C>A)
c.-2-4666C>A (n.-2-4666C>A)
gnomAD v4
Xg.9765493G>ACA2693067514GPR143c.250+75C>T (n.250+75C>T)
c.-3+627C>T (n.-3+627C>T)
c.-2-4667C>T (n.-2-4667C>T)
gnomAD v4
Xg.9765493G>TCA2579548180GPR143c.250+75C>A (n.250+75C>A)
c.-3+627C>A (n.-3+627C>A)
c.-2-4667C>A (n.-2-4667C>A)
gnomAD v4

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