Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765265_9765352del | CA2527761373 | GPR143 | c.250+223_250+310del (n.250+223_250+310del) c.-3+775_-3+862del (n.-3+775_-3+862del) c.-2-4519_-2-4432del (n.-2-4519_-2-4432del) | |
X | g.9765283_9765326del | CA2555376111 | GPR143 | c.250+259_250+302del (n.250+259_250+302del) c.-3+811_-3+854del (n.-3+811_-3+854del) c.-2-4483_-2-4440del (n.-2-4483_-2-4440del) | |
X | g.9765293_9765336del | CA2560389867 | GPR143 | c.250+240_250+283del (n.250+240_250+283del) c.-3+792_-3+835del (n.-3+792_-3+835del) c.-2-4502_-2-4459del (n.-2-4502_-2-4459del) | |
X | g.9765299C= | CA2415032347 | GPR143 | c.250+269G= (n.250+269G=) c.-3+821G= (n.-3+821G=) c.-2-4473G= (n.-2-4473G=) | |
X | g.9765299C>T | CA326107075 | GPR143 | c.250+269G>A (n.250+269G>A) c.-3+821G>A (n.-3+821G>A) c.-2-4473G>A (n.-2-4473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765300A>T | CA2819650366 | GPR143 | c.250+268T>A (n.250+268T>A) c.-3+820T>A (n.-3+820T>A) c.-2-4474T>A (n.-2-4474T>A) | |
X | g.9765301C= | CA2415032348 | GPR143 | c.250+267G= (n.250+267G=) c.-3+819G= (n.-3+819G=) c.-2-4475G= (n.-2-4475G=) | |
X | g.9765301C>T | CA2415032349 | GPR143 | c.250+267G>A (n.250+267G>A) c.-3+819G>A (n.-3+819G>A) c.-2-4475G>A (n.-2-4475G>A) | dbSNP |
X | g.9765302C= | CA2415032350 | GPR143 | c.250+266G= (n.250+266G=) c.-3+818G= (n.-3+818G=) c.-2-4476G= (n.-2-4476G=) | |
X | g.9765302C>T | CA880114296 | GPR143 | c.250+266G>A (n.250+266G>A) c.-3+818G>A (n.-3+818G>A) c.-2-4476G>A (n.-2-4476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765307C>T | CA2819650367 | GPR143 | c.250+261G>A (n.250+261G>A) c.-3+813G>A (n.-3+813G>A) c.-2-4481G>A (n.-2-4481G>A) | |
X | g.9765308A= | CA2415032351 | GPR143 | c.250+260T= (n.250+260T=) c.-3+812T= (n.-3+812T=) c.-2-4482T= (n.-2-4482T=) | |
X | g.9765308A>G | CA2415032352 | GPR143 | c.250+260T>C (n.250+260T>C) c.-3+812T>C (n.-3+812T>C) c.-2-4482T>C (n.-2-4482T>C) | dbSNP |
X | g.9765310T>A | CA880114297 | GPR143 | c.250+258A>T (n.250+258A>T) c.-3+810A>T (n.-3+810A>T) c.-2-4484A>T (n.-2-4484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765310T= | CA2415032353 | GPR143 | c.250+258A= (n.250+258A=) c.-3+810A= (n.-3+810A=) c.-2-4484A= (n.-2-4484A=) | |
X | g.9765312A= | CA2415032354 | GPR143 | c.250+256T= (n.250+256T=) c.-3+808T= (n.-3+808T=) c.-2-4486T= (n.-2-4486T=) | |
X | g.9765312A>G | CA880114301 | GPR143 | c.250+256T>C (n.250+256T>C) c.-3+808T>C (n.-3+808T>C) c.-2-4486T>C (n.-2-4486T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765313G>A | CA1130984158 | GPR143 | c.250+255C>T (n.250+255C>T) c.-3+807C>T (n.-3+807C>T) c.-2-4487C>T (n.-2-4487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765313G= | CA2415032355 | GPR143 | c.250+255C= (n.250+255C=) c.-3+807C= (n.-3+807C=) c.-2-4487C= (n.-2-4487C=) | |
X | g.9765313G>T | CA1130984160 | GPR143 | c.250+255C>A (n.250+255C>A) c.-3+807C>A (n.-3+807C>A) c.-2-4487C>A (n.-2-4487C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765319_9765406del | CA2590950845 | GPR143 | c.250+168_250+255del (n.250+168_250+255del) c.-3+720_-3+807del (n.-3+720_-3+807del) c.-2-4574_-2-4487del (n.-2-4574_-2-4487del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765314C>T | CA2572156950 | GPR143 | c.250+254G>A (n.250+254G>A) c.-3+806G>A (n.-3+806G>A) c.-2-4488G>A (n.-2-4488G>A) | |
X | g.9765315A>T | CA2819650368 | GPR143 | c.250+253T>A (n.250+253T>A) c.-3+805T>A (n.-3+805T>A) c.-2-4489T>A (n.-2-4489T>A) | |
X | g.9765317G>A | CA1130984161 | GPR143 | c.250+251C>T (n.250+251C>T) c.-3+803C>T (n.-3+803C>T) c.-2-4491C>T (n.-2-4491C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765319C>A | CA2415032356 | GPR143 | c.250+249G>T (n.250+249G>T) c.-3+801G>T (n.-3+801G>T) c.-2-4493G>T (n.-2-4493G>T) | dbSNP |
X | g.9765319C= | CA2415032357 | GPR143 | c.250+249G= (n.250+249G=) c.-3+801G= (n.-3+801G=) c.-2-4493G= (n.-2-4493G=) | |
X | g.9765319C>T | CA1130984167 | GPR143 | c.250+249G>A (n.250+249G>A) c.-3+801G>A (n.-3+801G>A) c.-2-4493G>A (n.-2-4493G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765336_9765423del | CA2520792413 | GPR143 | c.250+161_250+248del (n.250+161_250+248del) c.-3+713_-3+800del (n.-3+713_-3+800del) c.-2-4581_-2-4494del (n.-2-4581_-2-4494del) | |
X | g.9765323A>C | CA2507579200 | GPR143 | c.250+245T>G (n.250+245T>G) c.-3+797T>G (n.-3+797T>G) c.-2-4497T>G (n.-2-4497T>G) | |
X | g.9765324C>A | CA326107077 | GPR143 | c.250+244G>T (n.250+244G>T) c.-3+796G>T (n.-3+796G>T) c.-2-4498G>T (n.-2-4498G>T) | dbSNP |
X | g.9765324C= | CA2415032358 | GPR143 | c.250+244G= (n.250+244G=) c.-3+796G= (n.-3+796G=) c.-2-4498G= (n.-2-4498G=) | |
X | g.9765327G>A | CA2415032360 | GPR143 | c.250+241C>T (n.250+241C>T) c.-3+793C>T (n.-3+793C>T) c.-2-4501C>T (n.-2-4501C>T) | dbSNP |
X | g.9765327G= | CA2415032359 | GPR143 | c.250+241C= (n.250+241C=) c.-3+793C= (n.-3+793C=) c.-2-4501C= (n.-2-4501C=) | |
X | g.9765328C= | CA2415032361 | GPR143 | c.250+240G= (n.250+240G=) c.-3+792G= (n.-3+792G=) c.-2-4502G= (n.-2-4502G=) | |
X | g.9765328C>T | CA880114308 | GPR143 | c.250+240G>A (n.250+240G>A) c.-3+792G>A (n.-3+792G>A) c.-2-4502G>A (n.-2-4502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765329G>A | CA2415032363 | GPR143 | c.250+239C>T (n.250+239C>T) c.-3+791C>T (n.-3+791C>T) c.-2-4503C>T (n.-2-4503C>T) | dbSNP |
X | g.9765329G>C | CA2819650369 | GPR143 | c.250+239C>G (n.250+239C>G) c.-3+791C>G (n.-3+791C>G) c.-2-4503C>G (n.-2-4503C>G) | |
X | g.9765329G= | CA2415032362 | GPR143 | c.250+239C= (n.250+239C=) c.-3+791C= (n.-3+791C=) c.-2-4503C= (n.-2-4503C=) | |
X | g.9765332C>T | CA2526568226 | GPR143 | c.250+236G>A (n.250+236G>A) c.-3+788G>A (n.-3+788G>A) c.-2-4506G>A (n.-2-4506G>A) | |
X | g.9765333_9765334insGCGCGCGCCC | CA2514480463 | GPR143 | c.250+236_250+237insGCGCGCGCGG (n.250+236_250+237insGCGCGCGCGG) c.-3+788_-3+789insGCGCGCGCGG (n.-3+788_-3+789insGCGCGCGCGG) c.-2-4506_-2-4505insGCGCGCGCGG (n.-2-4506_-2-4505insGCGCGCGCGG) | |
X | g.9765333C= | CA2415032364 | GPR143 | c.250+235G= (n.250+235G=) c.-3+787G= (n.-3+787G=) c.-2-4507G= (n.-2-4507G=) | |
X | g.9765333C>T | CA640856176 | GPR143 | c.250+235G>A (n.250+235G>A) c.-3+787G>A (n.-3+787G>A) c.-2-4507G>A (n.-2-4507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765334T>A | CA1130984171 | GPR143 | c.250+234A>T (n.250+234A>T) c.-3+786A>T (n.-3+786A>T) c.-2-4508A>T (n.-2-4508A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765334T>G | CA1130984172 | GPR143 | c.250+234A>C (n.250+234A>C) c.-3+786A>C (n.-3+786A>C) c.-2-4508A>C (n.-2-4508A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765334T= | CA2415032365 | GPR143 | c.250+234A= (n.250+234A=) c.-3+786A= (n.-3+786A=) c.-2-4508A= (n.-2-4508A=) | |
X | g.9765334_9765335insTACC | CA2559784430 | GPR143 | c.250+233_250+234insGGTA (n.250+233_250+234insGGTA) c.-3+785_-3+786insGGTA (n.-3+785_-3+786insGGTA) c.-2-4509_-2-4508insGGTA (n.-2-4509_-2-4508insGGTA) | |
X | g.9765337A= | CA2415032367 | GPR143 | c.250+231T= (n.250+231T=) c.-3+783T= (n.-3+783T=) c.-2-4511T= (n.-2-4511T=) | |
X | g.9765337A>C | CA1130984173 | GPR143 | c.250+231T>G (n.250+231T>G) c.-3+783T>G (n.-3+783T>G) c.-2-4511T>G (n.-2-4511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765337A>G | CA2415032366 | GPR143 | c.250+231T>C (n.250+231T>C) c.-3+783T>C (n.-3+783T>C) c.-2-4511T>C (n.-2-4511T>C) | dbSNP |
X | g.9765340C= | CA2415032368 | GPR143 | c.250+228G= (n.250+228G=) c.-3+780G= (n.-3+780G=) c.-2-4514G= (n.-2-4514G=) | |
X | g.9765340C>T | CA880114320 | GPR143 | c.250+228G>A (n.250+228G>A) c.-3+780G>A (n.-3+780G>A) c.-2-4514G>A (n.-2-4514G>A) | dbSNP |
X | g.9765341C= | CA2415032369 | GPR143 | c.250+227G= (n.250+227G=) c.-3+779G= (n.-3+779G=) c.-2-4515G= (n.-2-4515G=) | |
X | g.9765341C>T | CA880114326 | GPR143 | c.250+227G>A (n.250+227G>A) c.-3+779G>A (n.-3+779G>A) c.-2-4515G>A (n.-2-4515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765343del | CA2529281475 | GPR143 | c.250+225del (n.250+225del) c.-3+777del (n.-3+777del) c.-2-4517del (n.-2-4517del) | |
X | g.9765346_9765347del | CA2819650370 | GPR143 | c.250+221_250+222del (n.250+221_250+222del) c.-3+773_-3+774del (n.-3+773_-3+774del) c.-2-4521_-2-4520del (n.-2-4521_-2-4520del) | |
X | g.9765347C= | CA2415032370 | GPR143 | c.250+221G= (n.250+221G=) c.-3+773G= (n.-3+773G=) c.-2-4521G= (n.-2-4521G=) | |
X | g.9765347C>T | CA2415032371 | GPR143 | c.250+221G>A (n.250+221G>A) c.-3+773G>A (n.-3+773G>A) c.-2-4521G>A (n.-2-4521G>A) | dbSNP |
X | g.9765348G>A | CA15053859 | GPR143 | c.250+220C>T (n.250+220C>T) c.-3+772C>T (n.-3+772C>T) c.-2-4522C>T (n.-2-4522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765348G>C | CA880114328 | GPR143 | c.250+220C>G (n.250+220C>G) c.-3+772C>G (n.-3+772C>G) c.-2-4522C>G (n.-2-4522C>G) | dbSNP |
X | g.9765348G= | CA2415032373 | GPR143 | c.250+220C= (n.250+220C=) c.-3+772C= (n.-3+772C=) c.-2-4522C= (n.-2-4522C=) | |
X | g.9765348G>T | CA2415032372 | GPR143 | c.250+220C>A (n.250+220C>A) c.-3+772C>A (n.-3+772C>A) c.-2-4522C>A (n.-2-4522C>A) | dbSNP |
X | g.9765349G>T | CA2569327934 | GPR143 | c.250+219C>A (n.250+219C>A) c.-3+771C>A (n.-3+771C>A) c.-2-4523C>A (n.-2-4523C>A) | |
X | g.9765351G>A | CA1130984178 | GPR143 | c.250+217C>T (n.250+217C>T) c.-3+769C>T (n.-3+769C>T) c.-2-4525C>T (n.-2-4525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765351G= | CA2415032374 | GPR143 | c.250+217C= (n.250+217C=) c.-3+769C= (n.-3+769C=) c.-2-4525C= (n.-2-4525C=) | |
X | g.9765351_9765377delinsGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCT | CA2415032375 | GPR143 | c.250+191_250+217delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC (n.250+191_250+217delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC) c.-3+743_-3+769delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC (n.-3+743_-3+769delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC) c.-2-4551_-2-4525delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC (n.-2-4551_-2-4525delinsAGCTGGCTGGTTGGGACCTGCTCGGTC) | |
X | g.9765354_9765379del | CA1130984181 | GPR143 | c.250+191_250+216del (n.250+191_250+216del) c.-3+743_-3+768del (n.-3+743_-3+768del) c.-2-4551_-2-4526del (n.-2-4551_-2-4526del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765354C>A | CA2415032377 | GPR143 | c.250+214G>T (n.250+214G>T) c.-3+766G>T (n.-3+766G>T) c.-2-4528G>T (n.-2-4528G>T) | dbSNP |
X | g.9765354C= | CA2415032376 | GPR143 | c.250+214G= (n.250+214G=) c.-3+766G= (n.-3+766G=) c.-2-4528G= (n.-2-4528G=) | |
X | g.9765354C>T | CA640856177 | GPR143 | c.250+214G>A (n.250+214G>A) c.-3+766G>A (n.-3+766G>A) c.-2-4528G>A (n.-2-4528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765355G>A | CA1130984185 | GPR143 | c.250+213C>T (n.250+213C>T) c.-3+765C>T (n.-3+765C>T) c.-2-4529C>T (n.-2-4529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765355G= | CA2415032378 | GPR143 | c.250+213C= (n.250+213C=) c.-3+765C= (n.-3+765C=) c.-2-4529C= (n.-2-4529C=) | |
X | g.9765355G>T | CA2552282120 | GPR143 | c.250+213C>A (n.250+213C>A) c.-3+765C>A (n.-3+765C>A) c.-2-4529C>A (n.-2-4529C>A) | |
X | g.9765358C>T | CA2499933524 | GPR143 | c.250+210G>A (n.250+210G>A) c.-3+762G>A (n.-3+762G>A) c.-2-4532G>A (n.-2-4532G>A) | |
X | g.9765363_9765407delinsCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTT | CA2415032379 | GPR143 | c.250+161_250+205delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.250+161_250+205delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG) c.-3+713_-3+757delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.-3+713_-3+757delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG) c.-2-4581_-2-4537delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG (n.-2-4581_-2-4537delinsAACCTGCCCGGTGCAGGGCTGAGGGCGCGTAGCTGGCTGGTTGGG) | |
X | g.9765364C= | CA2415032380 | GPR143 | c.250+204G= (n.250+204G=) c.-3+756G= (n.-3+756G=) c.-2-4538G= (n.-2-4538G=) | |
X | g.9765364C>G | CA880114331 | GPR143 | c.250+204G>C (n.250+204G>C) c.-3+756G>C (n.-3+756G>C) c.-2-4538G>C (n.-2-4538G>C) | dbSNP |
X | g.9765370_9765413del | CA880114335 | GPR143 | c.250+161_250+204del (n.250+161_250+204del) c.-3+713_-3+756del (n.-3+713_-3+756del) c.-2-4581_-2-4538del (n.-2-4581_-2-4538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765365C= | CA2415032381 | GPR143 | c.250+203G= (n.250+203G=) c.-3+755G= (n.-3+755G=) c.-2-4539G= (n.-2-4539G=) | |
X | g.9765365C>T | CA880114337 | GPR143 | c.250+203G>A (n.250+203G>A) c.-3+755G>A (n.-3+755G>A) c.-2-4539G>A (n.-2-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765371G>C | CA2415032383 | GPR143 | c.250+197C>G (n.250+197C>G) c.-3+749C>G (n.-3+749C>G) c.-2-4545C>G (n.-2-4545C>G) | dbSNP |
X | g.9765371G= | CA2415032382 | GPR143 | c.250+197C= (n.250+197C=) c.-3+749C= (n.-3+749C=) c.-2-4545C= (n.-2-4545C=) | |
X | g.9765379C>T | CA2529838202 | GPR143 | c.250+189G>A (n.250+189G>A) c.-3+741G>A (n.-3+741G>A) c.-2-4553G>A (n.-2-4553G>A) | |
X | g.9765380G>A | CA2415032385 | GPR143 | c.250+188C>T (n.250+188C>T) c.-3+740C>T (n.-3+740C>T) c.-2-4554C>T (n.-2-4554C>T) | dbSNP |
X | g.9765380G= | CA2415032384 | GPR143 | c.250+188C= (n.250+188C=) c.-3+740C= (n.-3+740C=) c.-2-4554C= (n.-2-4554C=) | |
X | g.9765381C= | CA2415032387 | GPR143 | c.250+187G= (n.250+187G=) c.-3+739G= (n.-3+739G=) c.-2-4555G= (n.-2-4555G=) | |
X | g.9765381C>T | CA2415032386 | GPR143 | c.250+187G>A (n.250+187G>A) c.-3+739G>A (n.-3+739G>A) c.-2-4555G>A (n.-2-4555G>A) | dbSNP |
X | g.9765386T>C | CA2568790263 | GPR143 | c.250+182A>G (n.250+182A>G) c.-3+734A>G (n.-3+734A>G) c.-2-4560A>G (n.-2-4560A>G) | |
X | g.9765390C>A | CA880114338 | GPR143 | c.250+178G>T (n.250+178G>T) c.-3+730G>T (n.-3+730G>T) c.-2-4564G>T (n.-2-4564G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765390C= | CA2415032388 | GPR143 | c.250+178G= (n.250+178G=) c.-3+730G= (n.-3+730G=) c.-2-4564G= (n.-2-4564G=) | |
X | g.9765395C>T | CA2532250601 | GPR143 | c.250+173G>A (n.250+173G>A) c.-3+725G>A (n.-3+725G>A) c.-2-4569G>A (n.-2-4569G>A) | |
X | g.9765398C= | CA2415032389 | GPR143 | c.250+170G= (n.250+170G=) c.-3+722G= (n.-3+722G=) c.-2-4572G= (n.-2-4572G=) | |
X | g.9765398C>T | CA2415032390 | GPR143 | c.250+170G>A (n.250+170G>A) c.-3+722G>A (n.-3+722G>A) c.-2-4572G>A (n.-2-4572G>A) | dbSNP |
X | g.9765399G>C | CA2544577393 | GPR143 | c.250+169C>G (n.250+169C>G) c.-3+721C>G (n.-3+721C>G) c.-2-4573C>G (n.-2-4573C>G) |