Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9763108_9769129delCA915949116GRIN2Ac.2357-40_*41del
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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16g.9763536G>TCA493692791GRIN2Ac.4008C>A (p.Leu1336=)
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16g.9763537A>GCA394706367GRIN2Ac.4007T>C (p.Leu1336Pro)
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.9763538G=CA2206692768GRIN2Ac.4006C= (p.Leu1336=)
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c.3929-110C= (n.3929-110C=)
16g.9763538G>TCA394706370GRIN2Ac.4006C>A (p.Leu1336Ile)
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c.3929-110C>A (n.3929-110C>A)
16g.9763539T>ACA394706372GRIN2Ac.4005A>T (p.Lys1335Asn)
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dbSNP
16g.9763539T>CCA493692792GRIN2Ac.4005A>G (p.Lys1335=)
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dbSNP
16g.9763539T>GCA394706373GRIN2Ac.4005A>C (p.Lys1335Asn)
c.3302-111A>C (n.3302-111A>C)
n.3366-111A>C
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c.*1375A>C (n.*1375A>C)
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c.3747A>C (p.Lys1249Asn)
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dbSNP
16g.9763540T>ACA394706374GRIN2Ac.4004A>T (p.Lys1335Ile)
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dbSNP
16g.9763540T>CCA394706375GRIN2Ac.4004A>G (p.Lys1335Arg)
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c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.3929-112A>G (n.3929-112A>G)
gnomAD v4
16g.9763540T>GCA394706376GRIN2Ac.4004A>C (p.Lys1335Thr)
c.3302-112A>C (n.3302-112A>C)
n.3366-112A>C
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
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n.3412-112A>C
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c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.3929-112A>C (n.3929-112A>C)
16g.9763541T>ACA394706377GRIN2Ac.4003A>T (p.Lys1335Ter)
c.3302-113A>T (n.3302-113A>T)
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c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.3929-113A>T (n.3929-113A>T)
dbSNP
16g.9763541T>CCA394706378GRIN2Ac.4003A>G (p.Lys1335Glu)
c.3302-113A>G (n.3302-113A>G)
n.3366-113A>G
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c.*1373A>G (n.*1373A>G)
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n.3412-113A>G
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c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.3929-113A>G (n.3929-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763541T>GCA394706379GRIN2Ac.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.3302-113A>C (n.3302-113A>C)
n.3366-113A>C
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
n.3412-113A>C
c.3362-113A>C (n.3362-113A>C)
c.3773-113A>C (n.3773-113A>C)
c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.3929-113A>C (n.3929-113A>C)
16g.9763541T=CA2206692769GRIN2Ac.4003A= (p.Lys1335=)
c.3302-113A= (n.3302-113A=)
n.3366-113A=
c.3532A= (p.Lys1178=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.3592A= (p.Lys1198=)
n.3412-113A=
c.3362-113A= (n.3362-113A=)
c.3773-113A= (n.3773-113A=)
c.3844A= (p.Lys1282=)
c.3745A= (p.Lys1249=)
c.4159A= (p.Lys1387=)
c.3929-113A= (n.3929-113A=)
16g.9763542G>ACA493692793GRIN2Ac.4002C>T (p.Ser1334=)
c.3302-114C>T (n.3302-114C>T)
n.3366-114C>T
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.3412-114C>T
c.3362-114C>T (n.3362-114C>T)
c.3773-114C>T (n.3773-114C>T)
c.3843C>T (p.Ser1281=)
c.3744C>T (p.Ser1248=)
c.4158C>T (p.Ser1386=)
c.3929-114C>T (n.3929-114C>T)
dbSNP
16g.9763542G>CCA394706380GRIN2Ac.4002C>G (p.Ser1334Arg)
c.3302-114C>G (n.3302-114C>G)
n.3366-114C>G
c.3531C>G (p.Ser1177Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.3591C>G (p.Ser1197Arg)
n.3412-114C>G
c.3362-114C>G (n.3362-114C>G)
c.3773-114C>G (n.3773-114C>G)
c.3843C>G (p.Ser1281Arg)
c.3744C>G (p.Ser1248Arg)
c.4158C>G (p.Ser1386Arg)
c.3929-114C>G (n.3929-114C>G)
dbSNP
16g.9763542G>TCA394706381GRIN2Ac.4002C>A (p.Ser1334Arg)
c.3302-114C>A (n.3302-114C>A)
n.3366-114C>A
c.3531C>A (p.Ser1177Arg)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.3591C>A (p.Ser1197Arg)
n.3412-114C>A
c.3362-114C>A (n.3362-114C>A)
c.3773-114C>A (n.3773-114C>A)
c.3843C>A (p.Ser1281Arg)
c.3744C>A (p.Ser1248Arg)
c.4158C>A (p.Ser1386Arg)
c.3929-114C>A (n.3929-114C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763543C>ACA394706384GRIN2Ac.4001G>T (p.Ser1334Ile)
c.3302-115G>T (n.3302-115G>T)
n.3366-115G>T
c.3530G>T (p.Ser1177Ile)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
n.3412-115G>T
c.3362-115G>T (n.3362-115G>T)
c.3773-115G>T (n.3773-115G>T)
c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.3743G>T (p.Ser1248Ile)
c.4157G>T (p.Ser1386Ile)
c.3929-115G>T (n.3929-115G>T)
dbSNP
16g.9763543C=CA2206692770GRIN2Ac.4001G= (p.Ser1334=)
c.3302-115G= (n.3302-115G=)
n.3366-115G=
c.3530G= (p.Ser1177=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.3590G= (p.Ser1197=)
n.3412-115G=
c.3362-115G= (n.3362-115G=)
c.3773-115G= (n.3773-115G=)
c.3842G= (p.Ser1281=)
c.3743G= (p.Ser1248=)
c.4157G= (p.Ser1386=)
c.3929-115G= (n.3929-115G=)
16g.9763543C>GCA394706383GRIN2Ac.4001G>C (p.Ser1334Thr)
c.3302-115G>C (n.3302-115G>C)
n.3366-115G>C
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
n.3412-115G>C
c.3362-115G>C (n.3362-115G>C)
c.3773-115G>C (n.3773-115G>C)
c.3842G>C (p.Ser1281Thr)
c.3743G>C (p.Ser1248Thr)
c.4157G>C (p.Ser1386Thr)
c.3929-115G>C (n.3929-115G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763543C>TCA394706382GRIN2Ac.4001G>A (p.Ser1334Asn)
c.3302-115G>A (n.3302-115G>A)
n.3366-115G>A
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
n.3412-115G>A
c.3362-115G>A (n.3362-115G>A)
c.3773-115G>A (n.3773-115G>A)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.3743G>A (p.Ser1248Asn)
c.4157G>A (p.Ser1386Asn)
c.3929-115G>A (n.3929-115G>A)
dbSNP
16g.9763544T>ACA394706385GRIN2Ac.4000A>T (p.Ser1334Cys)
c.3302-116A>T (n.3302-116A>T)
n.3366-116A>T
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
n.3412-116A>T
c.3362-116A>T (n.3362-116A>T)
c.3773-116A>T (n.3773-116A>T)
c.3841A>T (p.Ser1281Cys)
c.3742A>T (p.Ser1248Cys)
c.4156A>T (p.Ser1386Cys)
c.3929-116A>T (n.3929-116A>T)
dbSNP
16g.9763544T>CCA394706386GRIN2Ac.4000A>G (p.Ser1334Gly)
c.3302-116A>G (n.3302-116A>G)
n.3366-116A>G
c.3529A>G (p.Ser1177Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
n.3412-116A>G
c.3362-116A>G (n.3362-116A>G)
c.3773-116A>G (n.3773-116A>G)
c.3841A>G (p.Ser1281Gly)
c.3742A>G (p.Ser1248Gly)
c.4156A>G (p.Ser1386Gly)
c.3929-116A>G (n.3929-116A>G)
ClinVar
16g.9763544T>GCA394706387GRIN2Ac.4000A>C (p.Ser1334Arg)
c.3302-116A>C (n.3302-116A>C)
n.3366-116A>C
c.3529A>C (p.Ser1177Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
n.3412-116A>C
c.3362-116A>C (n.3362-116A>C)
c.3773-116A>C (n.3773-116A>C)
c.3841A>C (p.Ser1281Arg)
c.3742A>C (p.Ser1248Arg)
c.4156A>C (p.Ser1386Arg)
c.3929-116A>C (n.3929-116A>C)
16g.9763545T>ACA493692794GRIN2Ac.3999A>T (p.Ser1333=)
c.3302-117A>T (n.3302-117A>T)
n.3366-117A>T
c.3528A>T (p.Ser1176=)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.3588A>T (p.Ser1196=)
n.3412-117A>T
c.3362-117A>T (n.3362-117A>T)
c.3773-117A>T (n.3773-117A>T)
c.3840A>T (p.Ser1280=)
c.3741A>T (p.Ser1247=)
c.4155A>T (p.Ser1385=)
c.3929-117A>T (n.3929-117A>T)
dbSNP
16g.9763545T>CCA493692795GRIN2Ac.3999A>G (p.Ser1333=)
c.3302-117A>G (n.3302-117A>G)
n.3366-117A>G
c.3528A>G (p.Ser1176=)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.3588A>G (p.Ser1196=)
n.3412-117A>G
c.3362-117A>G (n.3362-117A>G)
c.3773-117A>G (n.3773-117A>G)
c.3840A>G (p.Ser1280=)
c.3741A>G (p.Ser1247=)
c.4155A>G (p.Ser1385=)
c.3929-117A>G (n.3929-117A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763545T>GCA493692796GRIN2Ac.3999A>C (p.Ser1333=)
c.3302-117A>C (n.3302-117A>C)
n.3366-117A>C
c.3528A>C (p.Ser1176=)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.3588A>C (p.Ser1196=)
n.3412-117A>C
c.3362-117A>C (n.3362-117A>C)
c.3773-117A>C (n.3773-117A>C)
c.3840A>C (p.Ser1280=)
c.3741A>C (p.Ser1247=)
c.4155A>C (p.Ser1385=)
c.3929-117A>C (n.3929-117A>C)
16g.9763546G>ACA394706388GRIN2Ac.3998C>T (p.Ser1333Leu)
c.3302-118C>T (n.3302-118C>T)
n.3366-118C>T
c.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.3587C>T (p.Ser1196Leu)
n.3412-118C>T
c.3362-118C>T (n.3362-118C>T)
c.3773-118C>T (n.3773-118C>T)
c.3839C>T (p.Ser1280Leu)
c.3740C>T (p.Ser1247Leu)
c.4154C>T (p.Ser1385Leu)
c.3929-118C>T (n.3929-118C>T)
dbSNP
16g.9763546G>CCA394706389GRIN2Ac.3998C>G (p.Ser1333Ter)
c.3302-118C>G (n.3302-118C>G)
n.3366-118C>G
c.3527C>G (p.Ser1176Ter)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.3587C>G (p.Ser1196Ter)
n.3412-118C>G
c.3362-118C>G (n.3362-118C>G)
c.3773-118C>G (n.3773-118C>G)
c.3839C>G (p.Ser1280Ter)
c.3740C>G (p.Ser1247Ter)
c.4154C>G (p.Ser1385Ter)
c.3929-118C>G (n.3929-118C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763546G>TCA394706390GRIN2Ac.3998C>A (p.Ser1333Ter)
c.3302-118C>A (n.3302-118C>A)
n.3366-118C>A
c.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
n.3412-118C>A
c.3362-118C>A (n.3362-118C>A)
c.3773-118C>A (n.3773-118C>A)
c.3839C>A (p.Ser1280Ter)
c.3740C>A (p.Ser1247Ter)
c.4154C>A (p.Ser1385Ter)
c.3929-118C>A (n.3929-118C>A)
gnomAD v4
16g.9763547A>CCA394706391GRIN2Ac.3997T>G (p.Ser1333Ala)
c.3302-119T>G (n.3302-119T>G)
n.3366-119T>G
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
n.3412-119T>G
c.3362-119T>G (n.3362-119T>G)
c.3773-119T>G (n.3773-119T>G)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.4153T>G (p.Ser1385Ala)
c.3929-119T>G (n.3929-119T>G)
16g.9763547A>GCA394706392GRIN2Ac.3997T>C (p.Ser1333Pro)
c.3302-119T>C (n.3302-119T>C)
n.3366-119T>C
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
n.3412-119T>C
c.3362-119T>C (n.3362-119T>C)
c.3773-119T>C (n.3773-119T>C)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.4153T>C (p.Ser1385Pro)
c.3929-119T>C (n.3929-119T>C)
16g.9763547A>TCA394706393GRIN2Ac.3997T>A (p.Ser1333Thr)
c.3302-119T>A (n.3302-119T>A)
n.3366-119T>A
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
n.3412-119T>A
c.3362-119T>A (n.3362-119T>A)
c.3773-119T>A (n.3773-119T>A)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
c.4153T>A (p.Ser1385Thr)
c.3929-119T>A (n.3929-119T>A)
16g.9763548G>ACA493692797GRIN2Ac.3996C>T (p.Pro1332=)
c.3302-120C>T (n.3302-120C>T)
n.3366-120C>T
c.3525C>T (p.Pro1175=)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3585C>T (p.Pro1195=)
n.3412-120C>T
c.3362-120C>T (n.3362-120C>T)
c.3773-120C>T (n.3773-120C>T)
c.3837C>T (p.Pro1279=)
c.3738C>T (p.Pro1246=)
c.4152C>T (p.Pro1384=)
c.3929-120C>T (n.3929-120C>T)
dbSNP
16g.9763548G>CCA493692798GRIN2Ac.3996C>G (p.Pro1332=)
c.3302-120C>G (n.3302-120C>G)
n.3366-120C>G
c.3525C>G (p.Pro1175=)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.3585C>G (p.Pro1195=)
n.3412-120C>G
c.3362-120C>G (n.3362-120C>G)
c.3773-120C>G (n.3773-120C>G)
c.3837C>G (p.Pro1279=)
c.3738C>G (p.Pro1246=)
c.4152C>G (p.Pro1384=)
c.3929-120C>G (n.3929-120C>G)
dbSNP
16g.9763548G=CA2206692771GRIN2Ac.3996C= (p.Pro1332=)
c.3302-120C= (n.3302-120C=)
n.3366-120C=
c.3525C= (p.Pro1175=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.3585C= (p.Pro1195=)
n.3412-120C=
c.3362-120C= (n.3362-120C=)
c.3773-120C= (n.3773-120C=)
c.3837C= (p.Pro1279=)
c.3738C= (p.Pro1246=)
c.4152C= (p.Pro1384=)
c.3929-120C= (n.3929-120C=)
16g.9763548G>TCA493692799GRIN2Ac.3996C>A (p.Pro1332=)
c.3302-120C>A (n.3302-120C>A)
n.3366-120C>A
c.3525C>A (p.Pro1175=)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.3585C>A (p.Pro1195=)
n.3412-120C>A
c.3362-120C>A (n.3362-120C>A)
c.3773-120C>A (n.3773-120C>A)
c.3837C>A (p.Pro1279=)
c.3738C>A (p.Pro1246=)
c.4152C>A (p.Pro1384=)
c.3929-120C>A (n.3929-120C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763549G>ACA394706394GRIN2Ac.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.3302-121C>T (n.3302-121C>T)
n.3366-121C>T
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
n.3412-121C>T
c.3362-121C>T (n.3362-121C>T)
c.3773-121C>T (n.3773-121C>T)
c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.3737C>T (p.Pro1246Leu)
c.4151C>T (p.Pro1384Leu)
c.3929-121C>T (n.3929-121C>T)
dbSNP
16g.9763549G>CCA394706395GRIN2Ac.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.3302-121C>G (n.3302-121C>G)
n.3366-121C>G
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
n.3412-121C>G
c.3362-121C>G (n.3362-121C>G)
c.3773-121C>G (n.3773-121C>G)
c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
c.3737C>G (p.Pro1246Arg)
c.4151C>G (p.Pro1384Arg)
c.3929-121C>G (n.3929-121C>G)
dbSNP
16g.9763549G>TCA394706396GRIN2Ac.3995C>A (p.Pro1332His)
c.3302-121C>A (n.3302-121C>A)
n.3366-121C>A
c.3524C>A (p.Pro1175His)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.3584C>A (p.Pro1195His)
n.3412-121C>A
c.3362-121C>A (n.3362-121C>A)
c.3773-121C>A (n.3773-121C>A)
c.3836C>A (p.Pro1279His)
c.3737C>A (p.Pro1246His)
c.4151C>A (p.Pro1384His)
c.3929-121C>A (n.3929-121C>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763550G>ACA394706399GRIN2Ac.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.3302-122C>T (n.3302-122C>T)
n.3366-122C>T
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
n.3412-122C>T
c.3362-122C>T (n.3362-122C>T)
c.3773-122C>T (n.3773-122C>T)
c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
c.3736C>T (p.Pro1246Ser)
c.4150C>T (p.Pro1384Ser)
c.3929-122C>T (n.3929-122C>T)
dbSNP
16g.9763550G>CCA394706397GRIN2Ac.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.3302-122C>G (n.3302-122C>G)
n.3366-122C>G
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
n.3412-122C>G
c.3362-122C>G (n.3362-122C>G)
c.3773-122C>G (n.3773-122C>G)
c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
c.3736C>G (p.Pro1246Ala)
c.4150C>G (p.Pro1384Ala)
c.3929-122C>G (n.3929-122C>G)
dbSNP
16g.9763550G>TCA394706398GRIN2Ac.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.3302-122C>A (n.3302-122C>A)
n.3366-122C>A
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
n.3412-122C>A
c.3362-122C>A (n.3362-122C>A)
c.3773-122C>A (n.3773-122C>A)
c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
c.3736C>A (p.Pro1246Thr)
c.4150C>A (p.Pro1384Thr)
c.3929-122C>A (n.3929-122C>A)
dbSNP
16g.9763551G>ACA493692800GRIN2Ac.3993C>T (p.Val1331=)
c.3302-123C>T (n.3302-123C>T)
n.3366-123C>T
c.3522C>T (p.Val1174=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.3582C>T (p.Val1194=)
n.3412-123C>T
c.3362-123C>T (n.3362-123C>T)
c.3773-123C>T (n.3773-123C>T)
c.3834C>T (p.Val1278=)
c.3735C>T (p.Val1245=)
c.4149C>T (p.Val1383=)
c.3929-123C>T (n.3929-123C>T)
gnomAD v4
16g.9763551G>CCA493692801GRIN2Ac.3993C>G (p.Val1331=)
c.3302-123C>G (n.3302-123C>G)
n.3366-123C>G
c.3522C>G (p.Val1174=)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.3582C>G (p.Val1194=)
n.3412-123C>G
c.3362-123C>G (n.3362-123C>G)
c.3773-123C>G (n.3773-123C>G)
c.3834C>G (p.Val1278=)
c.3735C>G (p.Val1245=)
c.4149C>G (p.Val1383=)
c.3929-123C>G (n.3929-123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763551G=CA2206692772GRIN2Ac.3993C= (p.Val1331=)
c.3302-123C= (n.3302-123C=)
n.3366-123C=
c.3522C= (p.Val1174=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.3582C= (p.Val1194=)
n.3412-123C=
c.3362-123C= (n.3362-123C=)
c.3773-123C= (n.3773-123C=)
c.3834C= (p.Val1278=)
c.3735C= (p.Val1245=)
c.4149C= (p.Val1383=)
c.3929-123C= (n.3929-123C=)
16g.9763551G>TCA10648499GRIN2Ac.3993C>A (p.Val1331=)
c.3302-123C>A (n.3302-123C>A)
n.3366-123C>A
c.3522C>A (p.Val1174=)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.3582C>A (p.Val1194=)
n.3412-123C>A
c.3362-123C>A (n.3362-123C>A)
c.3773-123C>A (n.3773-123C>A)
c.3834C>A (p.Val1278=)
c.3735C>A (p.Val1245=)
c.4149C>A (p.Val1383=)
c.3929-123C>A (n.3929-123C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763552A>CCA394706400GRIN2Ac.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.3302-124T>G (n.3302-124T>G)
n.3366-124T>G
c.3521T>G (p.Val1174Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.3581T>G (p.Val1194Gly)
n.3412-124T>G
c.3362-124T>G (n.3362-124T>G)
c.3773-124T>G (n.3773-124T>G)
c.3833T>G (p.Val1278Gly)
c.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.4148T>G (p.Val1383Gly)
c.3929-124T>G (n.3929-124T>G)
dbSNP
16g.9763552A>GCA394706401GRIN2Ac.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.3302-124T>C (n.3302-124T>C)
n.3366-124T>C
c.3521T>C (p.Val1174Ala)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.3581T>C (p.Val1194Ala)
n.3412-124T>C
c.3362-124T>C (n.3362-124T>C)
c.3773-124T>C (n.3773-124T>C)
c.3833T>C (p.Val1278Ala)
c.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.4148T>C (p.Val1383Ala)
c.3929-124T>C (n.3929-124T>C)
dbSNP
16g.9763552A>TCA394706402GRIN2Ac.3992T>A (p.Val1331Asp)
c.3302-124T>A (n.3302-124T>A)
n.3366-124T>A
c.3521T>A (p.Val1174Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.3581T>A (p.Val1194Asp)
n.3412-124T>A
c.3362-124T>A (n.3362-124T>A)
c.3773-124T>A (n.3773-124T>A)
c.3833T>A (p.Val1278Asp)
c.3734T>A (p.Val1245Asp)
c.4148T>A (p.Val1383Asp)
c.3929-124T>A (n.3929-124T>A)
dbSNP
16g.9763553C>ACA394706403GRIN2Ac.3991G>T (p.Val1331Phe)
c.3302-125G>T (n.3302-125G>T)
n.3366-125G>T
c.3520G>T (p.Val1174Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.3580G>T (p.Val1194Phe)
n.3412-125G>T
c.3362-125G>T (n.3362-125G>T)
c.3773-125G>T (n.3773-125G>T)
c.3832G>T (p.Val1278Phe)
c.3733G>T (p.Val1245Phe)
c.4147G>T (p.Val1383Phe)
c.3929-125G>T (n.3929-125G>T)
dbSNP
16g.9763553C>GCA394706404GRIN2Ac.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.3302-125G>C (n.3302-125G>C)
n.3366-125G>C
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
n.3412-125G>C
c.3362-125G>C (n.3362-125G>C)
c.3773-125G>C (n.3773-125G>C)
c.3832G>C (p.Val1278Leu)
c.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
c.3929-125G>C (n.3929-125G>C)
dbSNP
16g.9763553C>TCA394706405GRIN2Ac.3991G>A (p.Val1331Ile)
c.3302-125G>A (n.3302-125G>A)
n.3366-125G>A
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.3580G>A (p.Val1194Ile)
n.3412-125G>A
c.3362-125G>A (n.3362-125G>A)
c.3773-125G>A (n.3773-125G>A)
c.3832G>A (p.Val1278Ile)
c.3733G>A (p.Val1245Ile)
c.4147G>A (p.Val1383Ile)
c.3929-125G>A (n.3929-125G>A)
dbSNP
16g.9763554A=CA2206692773GRIN2Ac.3990T= (p.Ser1330=)
c.3302-126T= (n.3302-126T=)
n.3366-126T=
c.3519T= (p.Ser1173=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.3579T= (p.Ser1193=)
n.3412-126T=
c.3362-126T= (n.3362-126T=)
c.3773-126T= (n.3773-126T=)
c.3831T= (p.Ser1277=)
c.3732T= (p.Ser1244=)
c.4146T= (p.Ser1382=)
c.3929-126T= (n.3929-126T=)
16g.9763554A>CCA394706406GRIN2Ac.3990T>G (p.Ser1330Arg)
c.3302-126T>G (n.3302-126T>G)
n.3366-126T>G
c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.3579T>G (p.Ser1193Arg)
n.3412-126T>G
c.3362-126T>G (n.3362-126T>G)
c.3773-126T>G (n.3773-126T>G)
c.3831T>G (p.Ser1277Arg)
c.3732T>G (p.Ser1244Arg)
c.4146T>G (p.Ser1382Arg)
c.3929-126T>G (n.3929-126T>G)
dbSNP
16g.9763554A>GCA493692802GRIN2Ac.3990T>C (p.Ser1330=)
c.3302-126T>C (n.3302-126T>C)
n.3366-126T>C
c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.3579T>C (p.Ser1193=)
n.3412-126T>C
c.3362-126T>C (n.3362-126T>C)
c.3773-126T>C (n.3773-126T>C)
c.3831T>C (p.Ser1277=)
c.3732T>C (p.Ser1244=)
c.4146T>C (p.Ser1382=)
c.3929-126T>C (n.3929-126T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763554A>TCA394706407GRIN2Ac.3990T>A (p.Ser1330Arg)
c.3302-126T>A (n.3302-126T>A)
n.3366-126T>A
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.3579T>A (p.Ser1193Arg)
n.3412-126T>A
c.3362-126T>A (n.3362-126T>A)
c.3773-126T>A (n.3773-126T>A)
c.3831T>A (p.Ser1277Arg)
c.3732T>A (p.Ser1244Arg)
c.4146T>A (p.Ser1382Arg)
c.3929-126T>A (n.3929-126T>A)
dbSNP
16g.9763555C>ACA394706408GRIN2Ac.3989G>T (p.Ser1330Ile)
c.3302-127G>T (n.3302-127G>T)
n.3366-127G>T
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
n.3412-127G>T
c.3362-127G>T (n.3362-127G>T)
c.3773-127G>T (n.3773-127G>T)
c.3830G>T (p.Ser1277Ile)
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.4145G>T (p.Ser1382Ile)
c.3929-127G>T (n.3929-127G>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763555C=CA2206692774GRIN2Ac.3989G= (p.Ser1330=)
c.3302-127G= (n.3302-127G=)
n.3366-127G=
c.3518G= (p.Ser1173=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.3578G= (p.Ser1193=)
n.3412-127G=
c.3362-127G= (n.3362-127G=)
c.3773-127G= (n.3773-127G=)
c.3830G= (p.Ser1277=)
c.3731G= (p.Ser1244=)
c.4145G= (p.Ser1382=)
c.3929-127G= (n.3929-127G=)
16g.9763555C>GCA394706409GRIN2Ac.3989G>C (p.Ser1330Thr)
c.3302-127G>C (n.3302-127G>C)
n.3366-127G>C
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
n.3412-127G>C
c.3362-127G>C (n.3362-127G>C)
c.3773-127G>C (n.3773-127G>C)
c.3830G>C (p.Ser1277Thr)
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.4145G>C (p.Ser1382Thr)
c.3929-127G>C (n.3929-127G>C)
ClinVar dbSNP
16g.9763555C>TCA394706410GRIN2Ac.3989G>A (p.Ser1330Asn)
c.3302-127G>A (n.3302-127G>A)
n.3366-127G>A
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
n.3412-127G>A
c.3362-127G>A (n.3362-127G>A)
c.3773-127G>A (n.3773-127G>A)
c.3830G>A (p.Ser1277Asn)
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.4145G>A (p.Ser1382Asn)
c.3929-127G>A (n.3929-127G>A)
dbSNP
16g.9763556T>ACA394706413GRIN2Ac.3988A>T (p.Ser1330Cys)
c.3302-128A>T (n.3302-128A>T)
n.3366-128A>T
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
n.3412-128A>T
c.3362-128A>T (n.3362-128A>T)
c.3773-128A>T (n.3773-128A>T)
c.3829A>T (p.Ser1277Cys)
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.4144A>T (p.Ser1382Cys)
c.3929-128A>T (n.3929-128A>T)
16g.9763556T>CCA394706412GRIN2Ac.3988A>G (p.Ser1330Gly)
c.3302-128A>G (n.3302-128A>G)
n.3366-128A>G
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
n.3412-128A>G
c.3362-128A>G (n.3362-128A>G)
c.3773-128A>G (n.3773-128A>G)
c.3829A>G (p.Ser1277Gly)
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.4144A>G (p.Ser1382Gly)
c.3929-128A>G (n.3929-128A>G)
16g.9763556T>GCA394706411GRIN2Ac.3988A>C (p.Ser1330Arg)
c.3302-128A>C (n.3302-128A>C)
n.3366-128A>C
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
n.3412-128A>C
c.3362-128A>C (n.3362-128A>C)
c.3773-128A>C (n.3773-128A>C)
c.3829A>C (p.Ser1277Arg)
c.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3929-128A>C (n.3929-128A>C)
gnomAD v4
16g.9763557A>CCA394706415GRIN2Ac.3987T>G (p.Phe1329Leu)
c.3302-129T>G (n.3302-129T>G)
n.3366-129T>G
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
n.3412-129T>G
c.3362-129T>G (n.3362-129T>G)
c.3773-129T>G (n.3773-129T>G)
c.3828T>G (p.Phe1276Leu)
c.3729T>G (p.Phe1243Leu)
c.4143T>G (p.Phe1381Leu)
c.3929-129T>G (n.3929-129T>G)
COSMIC
16g.9763557A>GCA493692803GRIN2Ac.3987T>C (p.Phe1329=)
c.3302-129T>C (n.3302-129T>C)
n.3366-129T>C
c.3516T>C (p.Phe1172=)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.3576T>C (p.Phe1192=)
n.3412-129T>C
c.3362-129T>C (n.3362-129T>C)
c.3773-129T>C (n.3773-129T>C)
c.3828T>C (p.Phe1276=)
c.3729T>C (p.Phe1243=)
c.4143T>C (p.Phe1381=)
c.3929-129T>C (n.3929-129T>C)
16g.9763557A>TCA394706414GRIN2Ac.3987T>A (p.Phe1329Leu)
c.3302-129T>A (n.3302-129T>A)
n.3366-129T>A
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.3576T>A (p.Phe1192Leu)
n.3412-129T>A
c.3362-129T>A (n.3362-129T>A)
c.3773-129T>A (n.3773-129T>A)
c.3828T>A (p.Phe1276Leu)
c.3729T>A (p.Phe1243Leu)
c.4143T>A (p.Phe1381Leu)
c.3929-129T>A (n.3929-129T>A)
dbSNP
16g.9763558A=CA2206692775GRIN2Ac.3986T= (p.Phe1329=)
c.3302-130T= (n.3302-130T=)
n.3366-130T=
c.3515T= (p.Phe1172=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.3575T= (p.Phe1192=)
n.3412-130T=
c.3362-130T= (n.3362-130T=)
c.3773-130T= (n.3773-130T=)
c.3827T= (p.Phe1276=)
c.3728T= (p.Phe1243=)
c.4142T= (p.Phe1381=)
c.3929-130T= (n.3929-130T=)
16g.9763558A>CCA394706416GRIN2Ac.3986T>G (p.Phe1329Cys)
c.3302-130T>G (n.3302-130T>G)
n.3366-130T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
n.3412-130T>G
c.3362-130T>G (n.3362-130T>G)
c.3773-130T>G (n.3773-130T>G)
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
c.3728T>G (p.Phe1243Cys)
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
c.3929-130T>G (n.3929-130T>G)
16g.9763558A>GCA394706417GRIN2Ac.3986T>C (p.Phe1329Ser)
c.3302-130T>C (n.3302-130T>C)
n.3366-130T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
n.3412-130T>C
c.3362-130T>C (n.3362-130T>C)
c.3773-130T>C (n.3773-130T>C)
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
c.3728T>C (p.Phe1243Ser)
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
c.3929-130T>C (n.3929-130T>C)
16g.9763558A>TCA394706418GRIN2Ac.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
c.3302-130T>A (n.3302-130T>A)
n.3366-130T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
n.3412-130T>A
c.3362-130T>A (n.3362-130T>A)
c.3773-130T>A (n.3773-130T>A)
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
c.3728T>A (p.Phe1243Tyr)
c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
c.3929-130T>A (n.3929-130T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763559A=CA2206692776GRIN2Ac.3985T= (p.Phe1329=)
c.3302-131T= (n.3302-131T=)
n.3366-131T=
c.3514T= (p.Phe1172=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.3574T= (p.Phe1192=)
n.3412-131T=
c.3362-131T= (n.3362-131T=)
c.3773-131T= (n.3773-131T=)
c.3826T= (p.Phe1276=)
c.3727T= (p.Phe1243=)
c.4141T= (p.Phe1381=)
c.3929-131T= (n.3929-131T=)
16g.9763559A>CCA394706419GRIN2Ac.3985T>G (p.Phe1329Val)
c.3302-131T>G (n.3302-131T>G)
n.3366-131T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
n.3412-131T>G
c.3362-131T>G (n.3362-131T>G)
c.3773-131T>G (n.3773-131T>G)
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
c.3727T>G (p.Phe1243Val)
c.4141T>G (p.Phe1381Val)
c.3929-131T>G (n.3929-131T>G)
dbSNP
16g.9763559A>GCA394706420GRIN2Ac.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.3302-131T>C (n.3302-131T>C)
n.3366-131T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
n.3412-131T>C
c.3362-131T>C (n.3362-131T>C)
c.3773-131T>C (n.3773-131T>C)
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
c.3727T>C (p.Phe1243Leu)
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
c.3929-131T>C (n.3929-131T>C)
dbSNP
16g.9763559A>TCA394706421GRIN2Ac.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.3302-131T>A (n.3302-131T>A)
n.3366-131T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
n.3412-131T>A
c.3362-131T>A (n.3362-131T>A)
c.3773-131T>A (n.3773-131T>A)
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
c.3727T>A (p.Phe1243Ile)
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
c.3929-131T>A (n.3929-131T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763560C>ACA493692804GRIN2Ac.3984G>T (p.Leu1328=)
c.3302-132G>T (n.3302-132G>T)
n.3366-132G>T
c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.3573G>T (p.Leu1191=)
n.3412-132G>T
c.3362-132G>T (n.3362-132G>T)
c.3773-132G>T (n.3773-132G>T)
c.3825G>T (p.Leu1275=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.4140G>T (p.Leu1380=)
c.3929-132G>T (n.3929-132G>T)
dbSNP
16g.9763560C>GCA493692805GRIN2Ac.3984G>C (p.Leu1328=)
c.3302-132G>C (n.3302-132G>C)
n.3366-132G>C
c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.3573G>C (p.Leu1191=)
n.3412-132G>C
c.3362-132G>C (n.3362-132G>C)
c.3773-132G>C (n.3773-132G>C)
c.3825G>C (p.Leu1275=)
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.4140G>C (p.Leu1380=)
c.3929-132G>C (n.3929-132G>C)
dbSNP COSMIC
16g.9763560C>TCA493692806GRIN2Ac.3984G>A (p.Leu1328=)
c.3302-132G>A (n.3302-132G>A)
n.3366-132G>A
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.3573G>A (p.Leu1191=)
n.3412-132G>A
c.3362-132G>A (n.3362-132G>A)
c.3773-132G>A (n.3773-132G>A)
c.3825G>A (p.Leu1275=)
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.3929-132G>A (n.3929-132G>A)
dbSNP
16g.9763561A=CA2206692777GRIN2Ac.3983T= (p.Leu1328=)
c.3302-133T= (n.3302-133T=)
n.3366-133T=
c.3512T= (p.Leu1171=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.3572T= (p.Leu1191=)
n.3412-133T=
c.3362-133T= (n.3362-133T=)
c.3773-133T= (n.3773-133T=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.3725T= (p.Leu1242=)
c.4139T= (p.Leu1380=)
c.3929-133T= (n.3929-133T=)
16g.9763561A>CCA394706422GRIN2Ac.3983T>G (p.Leu1328Arg)
c.3302-133T>G (n.3302-133T>G)
n.3366-133T>G
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.3412-133T>G
c.3362-133T>G (n.3362-133T>G)
c.3773-133T>G (n.3773-133T>G)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.3929-133T>G (n.3929-133T>G)
16g.9763561A>GCA394706424GRIN2Ac.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.3302-133T>C (n.3302-133T>C)
n.3366-133T>C
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.3412-133T>C
c.3362-133T>C (n.3362-133T>C)
c.3773-133T>C (n.3773-133T>C)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.3929-133T>C (n.3929-133T>C)
dbSNP
16g.9763561A>TCA394706423GRIN2Ac.3983T>A (p.Leu1328Gln)
c.3302-133T>A (n.3302-133T>A)
n.3366-133T>A
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
n.3412-133T>A
c.3362-133T>A (n.3362-133T>A)
c.3773-133T>A (n.3773-133T>A)
c.3824T>A (p.Leu1275Gln)
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.4139T>A (p.Leu1380Gln)
c.3929-133T>A (n.3929-133T>A)
dbSNP
16g.9763562G>ACA493692807GRIN2Ac.3982C>T (p.Leu1328=)
c.3302-134C>T (n.3302-134C>T)
n.3366-134C>T
c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.3571C>T (p.Leu1191=)
n.3412-134C>T
c.3362-134C>T (n.3362-134C>T)
c.3773-134C>T (n.3773-134C>T)
c.3823C>T (p.Leu1275=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.4138C>T (p.Leu1380=)
c.3929-134C>T (n.3929-134C>T)
dbSNP
16g.9763562G>CCA394706425GRIN2Ac.3982C>G (p.Leu1328Val)
c.3302-134C>G (n.3302-134C>G)
n.3366-134C>G
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.3412-134C>G
c.3362-134C>G (n.3362-134C>G)
c.3773-134C>G (n.3773-134C>G)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.3929-134C>G (n.3929-134C>G)
dbSNP
16g.9763562G>TCA394706426GRIN2Ac.3982C>A (p.Leu1328Met)
c.3302-134C>A (n.3302-134C>A)
n.3366-134C>A
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
n.3412-134C>A
c.3362-134C>A (n.3362-134C>A)
c.3773-134C>A (n.3773-134C>A)
c.3823C>A (p.Leu1275Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.4138C>A (p.Leu1380Met)
c.3929-134C>A (n.3929-134C>A)
dbSNP
16g.9763563G>ACA493692808GRIN2Ac.3981C>T (p.Ser1327=)
c.3302-135C>T (n.3302-135C>T)
n.3366-135C>T
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.3570C>T (p.Ser1190=)
n.3412-135C>T
c.3362-135C>T (n.3362-135C>T)
c.3773-135C>T (n.3773-135C>T)
c.3822C>T (p.Ser1274=)
c.3723C>T (p.Ser1241=)
c.4137C>T (p.Ser1379=)
c.3929-135C>T (n.3929-135C>T)
dbSNP
16g.9763563G>CCA394706427GRIN2Ac.3981C>G (p.Ser1327Arg)
c.3302-135C>G (n.3302-135C>G)
n.3366-135C>G
c.3510C>G (p.Ser1170Arg)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.3570C>G (p.Ser1190Arg)
n.3412-135C>G
c.3362-135C>G (n.3362-135C>G)
c.3773-135C>G (n.3773-135C>G)
c.3822C>G (p.Ser1274Arg)
c.3723C>G (p.Ser1241Arg)
c.4137C>G (p.Ser1379Arg)
c.3929-135C>G (n.3929-135C>G)
dbSNP
16g.9763563G>TCA394706428GRIN2Ac.3981C>A (p.Ser1327Arg)
c.3302-135C>A (n.3302-135C>A)
n.3366-135C>A
c.3510C>A (p.Ser1170Arg)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.3570C>A (p.Ser1190Arg)
n.3412-135C>A
c.3362-135C>A (n.3362-135C>A)
c.3773-135C>A (n.3773-135C>A)
c.3822C>A (p.Ser1274Arg)
c.3723C>A (p.Ser1241Arg)
c.4137C>A (p.Ser1379Arg)
c.3929-135C>A (n.3929-135C>A)
dbSNP
16g.9763564C>ACA394706431GRIN2Ac.3980G>T (p.Ser1327Ile)
c.3302-136G>T (n.3302-136G>T)
n.3366-136G>T
c.3509G>T (p.Ser1170Ile)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
n.3412-136G>T
c.3362-136G>T (n.3362-136G>T)
c.3773-136G>T (n.3773-136G>T)
c.3821G>T (p.Ser1274Ile)
c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
c.4136G>T (p.Ser1379Ile)
c.3929-136G>T (n.3929-136G>T)
dbSNP
16g.9763564C>GCA394706429GRIN2Ac.3980G>C (p.Ser1327Thr)
c.3302-136G>C (n.3302-136G>C)
n.3366-136G>C
c.3509G>C (p.Ser1170Thr)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
n.3412-136G>C
c.3362-136G>C (n.3362-136G>C)
c.3773-136G>C (n.3773-136G>C)
c.3821G>C (p.Ser1274Thr)
c.3722G>C (p.Ser1241Thr)
c.4136G>C (p.Ser1379Thr)
c.3929-136G>C (n.3929-136G>C)
dbSNP
16g.9763564C>TCA394706430GRIN2Ac.3980G>A (p.Ser1327Asn)
c.3302-136G>A (n.3302-136G>A)
n.3366-136G>A
c.3509G>A (p.Ser1170Asn)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
n.3412-136G>A
c.3362-136G>A (n.3362-136G>A)
c.3773-136G>A (n.3773-136G>A)
c.3821G>A (p.Ser1274Asn)
c.3722G>A (p.Ser1241Asn)
c.4136G>A (p.Ser1379Asn)
c.3929-136G>A (n.3929-136G>A)
dbSNP
16g.9763565T>ACA394706432GRIN2Ac.3979A>T (p.Ser1327Cys)
c.3302-137A>T (n.3302-137A>T)
n.3366-137A>T
c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
n.3412-137A>T
c.3362-137A>T (n.3362-137A>T)
c.3773-137A>T (n.3773-137A>T)
c.3820A>T (p.Ser1274Cys)
c.3721A>T (p.Ser1241Cys)
c.4135A>T (p.Ser1379Cys)
c.3929-137A>T (n.3929-137A>T)
dbSNP
16g.9763565T>CCA394706433GRIN2Ac.3979A>G (p.Ser1327Gly)
c.3302-137A>G (n.3302-137A>G)
n.3366-137A>G
c.3508A>G (p.Ser1170Gly)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
n.3412-137A>G
c.3362-137A>G (n.3362-137A>G)
c.3773-137A>G (n.3773-137A>G)
c.3820A>G (p.Ser1274Gly)
c.3721A>G (p.Ser1241Gly)
c.4135A>G (p.Ser1379Gly)
c.3929-137A>G (n.3929-137A>G)
ClinVar
16g.9763565T>GCA394706434GRIN2Ac.3979A>C (p.Ser1327Arg)
c.3302-137A>C (n.3302-137A>C)
n.3366-137A>C
c.3508A>C (p.Ser1170Arg)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
n.3412-137A>C
c.3362-137A>C (n.3362-137A>C)
c.3773-137A>C (n.3773-137A>C)
c.3820A>C (p.Ser1274Arg)
c.3721A>C (p.Ser1241Arg)
c.4135A>C (p.Ser1379Arg)
c.3929-137A>C (n.3929-137A>C)
16g.9763566G>ACA277536351GRIN2Ac.3978C>T (p.Gly1326=)
c.3302-138C>T (n.3302-138C>T)
n.3366-138C>T
c.3507C>T (p.Gly1169=)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.3567C>T (p.Gly1189=)
n.3412-138C>T
c.3362-138C>T (n.3362-138C>T)
c.3773-138C>T (n.3773-138C>T)
c.3819C>T (p.Gly1273=)
c.3720C>T (p.Gly1240=)
c.4134C>T (p.Gly1378=)
c.3929-138C>T (n.3929-138C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763566G>CCA493692809GRIN2Ac.3978C>G (p.Gly1326=)
c.3302-138C>G (n.3302-138C>G)
n.3366-138C>G
c.3507C>G (p.Gly1169=)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.3567C>G (p.Gly1189=)
n.3412-138C>G
c.3362-138C>G (n.3362-138C>G)
c.3773-138C>G (n.3773-138C>G)
c.3819C>G (p.Gly1273=)
c.3720C>G (p.Gly1240=)
c.4134C>G (p.Gly1378=)
c.3929-138C>G (n.3929-138C>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763566G=CA2206692778GRIN2Ac.3978C= (p.Gly1326=)
c.3302-138C= (n.3302-138C=)
n.3366-138C=
c.3507C= (p.Gly1169=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.3567C= (p.Gly1189=)
n.3412-138C=
c.3362-138C= (n.3362-138C=)
c.3773-138C= (n.3773-138C=)
c.3819C= (p.Gly1273=)
c.3720C= (p.Gly1240=)
c.4134C= (p.Gly1378=)
c.3929-138C= (n.3929-138C=)
16g.9763566G>TCA493692810GRIN2Ac.3978C>A (p.Gly1326=)
c.3302-138C>A (n.3302-138C>A)
n.3366-138C>A
c.3507C>A (p.Gly1169=)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.3567C>A (p.Gly1189=)
n.3412-138C>A
c.3362-138C>A (n.3362-138C>A)
c.3773-138C>A (n.3773-138C>A)
c.3819C>A (p.Gly1273=)
c.3720C>A (p.Gly1240=)
c.4134C>A (p.Gly1378=)
c.3929-138C>A (n.3929-138C>A)
16g.9763567C>ACA394706435GRIN2Ac.3977G>T (p.Gly1326Val)
c.3302-139G>T (n.3302-139G>T)
n.3366-139G>T
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
n.3412-139G>T
c.3362-139G>T (n.3362-139G>T)
c.3773-139G>T (n.3773-139G>T)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
c.3719G>T (p.Gly1240Val)
c.4133G>T (p.Gly1378Val)
c.3929-139G>T (n.3929-139G>T)
dbSNP
16g.9763567C=CA2206692779GRIN2Ac.3977G= (p.Gly1326=)
c.3302-139G= (n.3302-139G=)
n.3366-139G=
c.3506G= (p.Gly1169=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.3566G= (p.Gly1189=)
n.3412-139G=
c.3362-139G= (n.3362-139G=)
c.3773-139G= (n.3773-139G=)
c.3818G= (p.Gly1273=)
c.3719G= (p.Gly1240=)
c.4133G= (p.Gly1378=)
c.3929-139G= (n.3929-139G=)
16g.9763567C>GCA394706436GRIN2Ac.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.3302-139G>C (n.3302-139G>C)
n.3366-139G>C
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
n.3412-139G>C
c.3362-139G>C (n.3362-139G>C)
c.3773-139G>C (n.3773-139G>C)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
c.3719G>C (p.Gly1240Ala)
c.4133G>C (p.Gly1378Ala)
c.3929-139G>C (n.3929-139G>C)
dbSNP
16g.9763567C>TCA277536355GRIN2Ac.3977G>A (p.Gly1326Asp)
c.3302-139G>A (n.3302-139G>A)
n.3366-139G>A
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.3566G>A (p.Gly1189Asp)
n.3412-139G>A
c.3362-139G>A (n.3362-139G>A)
c.3773-139G>A (n.3773-139G>A)
c.3818G>A (p.Gly1273Asp)
c.3719G>A (p.Gly1240Asp)
c.4133G>A (p.Gly1378Asp)
c.3929-139G>A (n.3929-139G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763568C>ACA394706437GRIN2Ac.3976G>T (p.Gly1326Cys)
c.3302-140G>T (n.3302-140G>T)
n.3366-140G>T
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.3565G>T (p.Gly1189Cys)
n.3412-140G>T
c.3362-140G>T (n.3362-140G>T)
c.3773-140G>T (n.3773-140G>T)
c.3817G>T (p.Gly1273Cys)
c.3718G>T (p.Gly1240Cys)
c.4132G>T (p.Gly1378Cys)
c.3929-140G>T (n.3929-140G>T)
dbSNP
16g.9763568C=CA2206692780GRIN2Ac.3976G= (p.Gly1326=)
c.3302-140G= (n.3302-140G=)
n.3366-140G=
c.3505G= (p.Gly1169=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.3565G= (p.Gly1189=)
n.3412-140G=
c.3362-140G= (n.3362-140G=)
c.3773-140G= (n.3773-140G=)
c.3817G= (p.Gly1273=)
c.3718G= (p.Gly1240=)
c.4132G= (p.Gly1378=)
c.3929-140G= (n.3929-140G=)
16g.9763568C>GCA394706438GRIN2Ac.3976G>C (p.Gly1326Arg)
c.3302-140G>C (n.3302-140G>C)
n.3366-140G>C
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
n.3412-140G>C
c.3362-140G>C (n.3362-140G>C)
c.3773-140G>C (n.3773-140G>C)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
c.4132G>C (p.Gly1378Arg)
c.3929-140G>C (n.3929-140G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763568C>TCA394706439GRIN2Ac.3976G>A (p.Gly1326Ser)
c.3302-140G>A (n.3302-140G>A)
n.3366-140G>A
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.3565G>A (p.Gly1189Ser)
n.3412-140G>A
c.3362-140G>A (n.3362-140G>A)
c.3773-140G>A (n.3773-140G>A)
c.3817G>A (p.Gly1273Ser)
c.3718G>A (p.Gly1240Ser)
c.4132G>A (p.Gly1378Ser)
c.3929-140G>A (n.3929-140G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763569G>ACA7896228GRIN2Ac.3975C>T (p.Tyr1325=)
c.3302-141C>T (n.3302-141C>T)
n.3366-141C>T
c.3504C>T (p.Tyr1168=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.3564C>T (p.Tyr1188=)
n.3412-141C>T
c.3362-141C>T (n.3362-141C>T)
c.3773-141C>T (n.3773-141C>T)
c.3816C>T (p.Tyr1272=)
c.3717C>T (p.Tyr1239=)
c.4131C>T (p.Tyr1377=)
c.3929-141C>T (n.3929-141C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763569G>CCA394706440GRIN2Ac.3975C>G (p.Tyr1325Ter)
c.3302-141C>G (n.3302-141C>G)
n.3366-141C>G
c.3504C>G (p.Tyr1168Ter)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.3564C>G (p.Tyr1188Ter)
n.3412-141C>G
c.3362-141C>G (n.3362-141C>G)
c.3773-141C>G (n.3773-141C>G)
c.3816C>G (p.Tyr1272Ter)
c.3717C>G (p.Tyr1239Ter)
c.4131C>G (p.Tyr1377Ter)
c.3929-141C>G (n.3929-141C>G)
dbSNP
16g.9763569G=CA2206692781GRIN2Ac.3975C= (p.Tyr1325=)
c.3302-141C= (n.3302-141C=)
n.3366-141C=
c.3504C= (p.Tyr1168=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.3564C= (p.Tyr1188=)
n.3412-141C=
c.3362-141C= (n.3362-141C=)
c.3773-141C= (n.3773-141C=)
c.3816C= (p.Tyr1272=)
c.3717C= (p.Tyr1239=)
c.4131C= (p.Tyr1377=)
c.3929-141C= (n.3929-141C=)
16g.9763569G>TCA394706441GRIN2Ac.3975C>A (p.Tyr1325Ter)
c.3302-141C>A (n.3302-141C>A)
n.3366-141C>A
c.3504C>A (p.Tyr1168Ter)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.3564C>A (p.Tyr1188Ter)
n.3412-141C>A
c.3362-141C>A (n.3362-141C>A)
c.3773-141C>A (n.3773-141C>A)
c.3816C>A (p.Tyr1272Ter)
c.3717C>A (p.Tyr1239Ter)
c.4131C>A (p.Tyr1377Ter)
c.3929-141C>A (n.3929-141C>A)
dbSNP
16g.9763570T>ACA394706442GRIN2Ac.3974A>T (p.Tyr1325Phe)
c.3302-142A>T (n.3302-142A>T)
n.3366-142A>T
c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
n.3412-142A>T
c.3362-142A>T (n.3362-142A>T)
c.3773-142A>T (n.3773-142A>T)
c.3815A>T (p.Tyr1272Phe)
c.3716A>T (p.Tyr1239Phe)
c.4130A>T (p.Tyr1377Phe)
c.3929-142A>T (n.3929-142A>T)
16g.9763570T>CCA394706444GRIN2Ac.3974A>G (p.Tyr1325Cys)
c.3302-142A>G (n.3302-142A>G)
n.3366-142A>G
c.3503A>G (p.Tyr1168Cys)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
n.3412-142A>G
c.3362-142A>G (n.3362-142A>G)
c.3773-142A>G (n.3773-142A>G)
c.3815A>G (p.Tyr1272Cys)
c.3716A>G (p.Tyr1239Cys)
c.4130A>G (p.Tyr1377Cys)
c.3929-142A>G (n.3929-142A>G)
16g.9763570T>GCA394706443GRIN2Ac.3974A>C (p.Tyr1325Ser)
c.3302-142A>C (n.3302-142A>C)
n.3366-142A>C
c.3503A>C (p.Tyr1168Ser)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
n.3412-142A>C
c.3362-142A>C (n.3362-142A>C)
c.3773-142A>C (n.3773-142A>C)
c.3815A>C (p.Tyr1272Ser)
c.3716A>C (p.Tyr1239Ser)
c.4130A>C (p.Tyr1377Ser)
c.3929-142A>C (n.3929-142A>C)
16g.9763571A>CCA394706445GRIN2Ac.3973T>G (p.Tyr1325Asp)
c.3302-143T>G (n.3302-143T>G)
n.3366-143T>G
c.3502T>G (p.Tyr1168Asp)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
n.3412-143T>G
c.3362-143T>G (n.3362-143T>G)
c.3773-143T>G (n.3773-143T>G)
c.3814T>G (p.Tyr1272Asp)
c.3715T>G (p.Tyr1239Asp)
c.4129T>G (p.Tyr1377Asp)
c.3929-143T>G (n.3929-143T>G)
16g.9763571A>GCA394706446GRIN2Ac.3973T>C (p.Tyr1325His)
c.3302-143T>C (n.3302-143T>C)
n.3366-143T>C
c.3502T>C (p.Tyr1168His)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.3562T>C (p.Tyr1188His)
n.3412-143T>C
c.3362-143T>C (n.3362-143T>C)
c.3773-143T>C (n.3773-143T>C)
c.3814T>C (p.Tyr1272His)
c.3715T>C (p.Tyr1239His)
c.4129T>C (p.Tyr1377His)
c.3929-143T>C (n.3929-143T>C)
16g.9763571A>TCA394706447GRIN2Ac.3973T>A (p.Tyr1325Asn)
c.3302-143T>A (n.3302-143T>A)
n.3366-143T>A
c.3502T>A (p.Tyr1168Asn)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
n.3412-143T>A
c.3362-143T>A (n.3362-143T>A)
c.3773-143T>A (n.3773-143T>A)
c.3814T>A (p.Tyr1272Asn)
c.3715T>A (p.Tyr1239Asn)
c.4129T>A (p.Tyr1377Asn)
c.3929-143T>A (n.3929-143T>A)
16g.9763572A>CCA394706448GRIN2Ac.3972T>G (p.Phe1324Leu)
c.3302-144T>G (n.3302-144T>G)
n.3366-144T>G
c.3501T>G (p.Phe1167Leu)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.3561T>G (p.Phe1187Leu)
n.3412-144T>G
c.3362-144T>G (n.3362-144T>G)
c.3773-144T>G (n.3773-144T>G)
c.3813T>G (p.Phe1271Leu)
c.3714T>G (p.Phe1238Leu)
c.4128T>G (p.Phe1376Leu)
c.3929-144T>G (n.3929-144T>G)
16g.9763572A>GCA493692811GRIN2Ac.3972T>C (p.Phe1324=)
c.3302-144T>C (n.3302-144T>C)
n.3366-144T>C
c.3501T>C (p.Phe1167=)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.3561T>C (p.Phe1187=)
n.3412-144T>C
c.3362-144T>C (n.3362-144T>C)
c.3773-144T>C (n.3773-144T>C)
c.3813T>C (p.Phe1271=)
c.3714T>C (p.Phe1238=)
c.4128T>C (p.Phe1376=)
c.3929-144T>C (n.3929-144T>C)
16g.9763572A>TCA394706449GRIN2Ac.3972T>A (p.Phe1324Leu)
c.3302-144T>A (n.3302-144T>A)
n.3366-144T>A
c.3501T>A (p.Phe1167Leu)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.3561T>A (p.Phe1187Leu)
n.3412-144T>A
c.3362-144T>A (n.3362-144T>A)
c.3773-144T>A (n.3773-144T>A)
c.3813T>A (p.Phe1271Leu)
c.3714T>A (p.Phe1238Leu)
c.4128T>A (p.Phe1376Leu)
c.3929-144T>A (n.3929-144T>A)
dbSNP
16g.9763573A>CCA394706450GRIN2Ac.3971T>G (p.Phe1324Cys)
c.3302-145T>G (n.3302-145T>G)
n.3366-145T>G
c.3500T>G (p.Phe1167Cys)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.3560T>G (p.Phe1187Cys)
n.3412-145T>G
c.3362-145T>G (n.3362-145T>G)
c.3773-145T>G (n.3773-145T>G)
c.3812T>G (p.Phe1271Cys)
c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
c.3929-145T>G (n.3929-145T>G)
16g.9763573A>GCA394706451GRIN2Ac.3971T>C (p.Phe1324Ser)
c.3302-145T>C (n.3302-145T>C)
n.3366-145T>C
c.3500T>C (p.Phe1167Ser)
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c.3560T>C (p.Phe1187Ser)
n.3412-145T>C
c.3362-145T>C (n.3362-145T>C)
c.3773-145T>C (n.3773-145T>C)
c.3812T>C (p.Phe1271Ser)
c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
c.4127T>C (p.Phe1376Ser)
c.3929-145T>C (n.3929-145T>C)
16g.9763573A>TCA394706452GRIN2Ac.3971T>A (p.Phe1324Tyr)
c.3302-145T>A (n.3302-145T>A)
n.3366-145T>A
c.3500T>A (p.Phe1167Tyr)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.3560T>A (p.Phe1187Tyr)
n.3412-145T>A
c.3362-145T>A (n.3362-145T>A)
c.3773-145T>A (n.3773-145T>A)
c.3812T>A (p.Phe1271Tyr)
c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)
c.3929-145T>A (n.3929-145T>A)
16g.9763574A>CCA394706453GRIN2Ac.3970T>G (p.Phe1324Val)
c.3302-146T>G (n.3302-146T>G)
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c.*1340T>G (n.*1340T>G)
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n.3412-146T>G
c.3362-146T>G (n.3362-146T>G)
c.3773-146T>G (n.3773-146T>G)
c.3811T>G (p.Phe1271Val)
c.3712T>G (p.Phe1238Val)
c.4126T>G (p.Phe1376Val)
c.3929-146T>G (n.3929-146T>G)
16g.9763574A>GCA394706454GRIN2Ac.3970T>C (p.Phe1324Leu)
c.3302-146T>C (n.3302-146T>C)
n.3366-146T>C
c.3499T>C (p.Phe1167Leu)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.3559T>C (p.Phe1187Leu)
n.3412-146T>C
c.3362-146T>C (n.3362-146T>C)
c.3773-146T>C (n.3773-146T>C)
c.3811T>C (p.Phe1271Leu)
c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
c.4126T>C (p.Phe1376Leu)
c.3929-146T>C (n.3929-146T>C)
16g.9763574A>TCA394706455GRIN2Ac.3970T>A (p.Phe1324Ile)
c.3302-146T>A (n.3302-146T>A)
n.3366-146T>A
c.3499T>A (p.Phe1167Ile)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.3559T>A (p.Phe1187Ile)
n.3412-146T>A
c.3362-146T>A (n.3362-146T>A)
c.3773-146T>A (n.3773-146T>A)
c.3811T>A (p.Phe1271Ile)
c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
c.4126T>A (p.Phe1376Ile)
c.3929-146T>A (n.3929-146T>A)
dbSNP
16g.9763575A>CCA394706456GRIN2Ac.3969T>G (p.Asn1323Lys)
c.3302-147T>G (n.3302-147T>G)
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c.3498T>G (p.Asn1166Lys)
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n.3412-147T>G
c.3362-147T>G (n.3362-147T>G)
c.3773-147T>G (n.3773-147T>G)
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c.3711T>G (p.Asn1237Lys)
c.4125T>G (p.Asn1375Lys)
c.3929-147T>G (n.3929-147T>G)
dbSNP
16g.9763575A>GCA493692812GRIN2Ac.3969T>C (p.Asn1323=)
c.3302-147T>C (n.3302-147T>C)
n.3366-147T>C
c.3498T>C (p.Asn1166=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.3558T>C (p.Asn1186=)
n.3412-147T>C
c.3362-147T>C (n.3362-147T>C)
c.3773-147T>C (n.3773-147T>C)
c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.3711T>C (p.Asn1237=)
c.4125T>C (p.Asn1375=)
c.3929-147T>C (n.3929-147T>C)
16g.9763575A>TCA394706457GRIN2Ac.3969T>A (p.Asn1323Lys)
c.3302-147T>A (n.3302-147T>A)
n.3366-147T>A
c.3498T>A (p.Asn1166Lys)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
n.3412-147T>A
c.3362-147T>A (n.3362-147T>A)
c.3773-147T>A (n.3773-147T>A)
c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.3711T>A (p.Asn1237Lys)
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
c.3929-147T>A (n.3929-147T>A)
dbSNP
16g.9763576T>ACA394706458GRIN2Ac.3968A>T (p.Asn1323Ile)
c.3302-148A>T (n.3302-148A>T)
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c.*1338A>T (n.*1338A>T)
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n.3412-148A>T
c.3362-148A>T (n.3362-148A>T)
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c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.3710A>T (p.Asn1237Ile)
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
c.3929-148A>T (n.3929-148A>T)
dbSNP
16g.9763576T>CCA394706460GRIN2Ac.3968A>G (p.Asn1323Ser)
c.3302-148A>G (n.3302-148A>G)
n.3366-148A>G
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
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n.3412-148A>G
c.3362-148A>G (n.3362-148A>G)
c.3773-148A>G (n.3773-148A>G)
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.3710A>G (p.Asn1237Ser)
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
c.3929-148A>G (n.3929-148A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763576T>GCA394706459GRIN2Ac.3968A>C (p.Asn1323Thr)
c.3302-148A>C (n.3302-148A>C)
n.3366-148A>C
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
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n.3412-148A>C
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c.3773-148A>C (n.3773-148A>C)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.3710A>C (p.Asn1237Thr)
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
c.3929-148A>C (n.3929-148A>C)
16g.9763576T=CA2206692782GRIN2Ac.3968A= (p.Asn1323=)
c.3302-148A= (n.3302-148A=)
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c.4124A= (p.Asn1375=)
c.3929-148A= (n.3929-148A=)
16g.9763577T>ACA394706461GRIN2Ac.3967A>T (p.Asn1323Tyr)
c.3302-149A>T (n.3302-149A>T)
n.3366-149A>T
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
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n.3412-149A>T
c.3362-149A>T (n.3362-149A>T)
c.3773-149A>T (n.3773-149A>T)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
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c.3929-149A>T (n.3929-149A>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763577T>CCA394706462GRIN2Ac.3967A>G (p.Asn1323Asp)
c.3302-149A>G (n.3302-149A>G)
n.3366-149A>G
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
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n.3412-149A>G
c.3362-149A>G (n.3362-149A>G)
c.3773-149A>G (n.3773-149A>G)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.3709A>G (p.Asn1237Asp)
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
c.3929-149A>G (n.3929-149A>G)
dbSNP
16g.9763577T>GCA394706463GRIN2Ac.3967A>C (p.Asn1323His)
c.3302-149A>C (n.3302-149A>C)
n.3366-149A>C
c.3496A>C (p.Asn1166His)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.3412-149A>C
c.3362-149A>C (n.3362-149A>C)
c.3773-149A>C (n.3773-149A>C)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.3709A>C (p.Asn1237His)
c.4123A>C (p.Asn1375His)
c.3929-149A>C (n.3929-149A>C)
16g.9763578T>ACA493692813GRIN2Ac.3966A>T (p.Gly1322=)
c.3302-150A>T (n.3302-150A>T)
n.3366-150A>T
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n.3412-150A>T
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c.3773-150A>T (n.3773-150A>T)
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c.3929-150A>T (n.3929-150A>T)
dbSNP
16g.9763578T>CCA493692814GRIN2Ac.3966A>G (p.Gly1322=)
c.3302-150A>G (n.3302-150A>G)
n.3366-150A>G
c.3495A>G (p.Gly1165=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.3555A>G (p.Gly1185=)
n.3412-150A>G
c.3362-150A>G (n.3362-150A>G)
c.3773-150A>G (n.3773-150A>G)
c.3807A>G (p.Gly1269=)
c.3708A>G (p.Gly1236=)
c.4122A>G (p.Gly1374=)
c.3929-150A>G (n.3929-150A>G)
16g.9763578T>GCA493692815GRIN2Ac.3966A>C (p.Gly1322=)
c.3302-150A>C (n.3302-150A>C)
n.3366-150A>C
c.3495A>C (p.Gly1165=)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.3555A>C (p.Gly1185=)
n.3412-150A>C
c.3362-150A>C (n.3362-150A>C)
c.3773-150A>C (n.3773-150A>C)
c.3807A>C (p.Gly1269=)
c.3708A>C (p.Gly1236=)
c.4122A>C (p.Gly1374=)
c.3929-150A>C (n.3929-150A>C)
16g.9763579C>ACA394706464GRIN2Ac.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.3302-151G>T (n.3302-151G>T)
n.3366-151G>T
c.3494G>T (p.Gly1165Val)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
n.3412-151G>T
c.3362-151G>T (n.3362-151G>T)
c.3773-151G>T (n.3773-151G>T)
c.3806G>T (p.Gly1269Val)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.4121G>T (p.Gly1374Val)
c.3929-151G>T (n.3929-151G>T)
dbSNP
16g.9763579C=CA2206692783GRIN2Ac.3965G= (p.Gly1322=)
c.3302-151G= (n.3302-151G=)
n.3366-151G=
c.3494G= (p.Gly1165=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.3554G= (p.Gly1185=)
n.3412-151G=
c.3362-151G= (n.3362-151G=)
c.3773-151G= (n.3773-151G=)
c.3806G= (p.Gly1269=)
c.3707G= (p.Gly1236=)
c.4121G= (p.Gly1374=)
c.3929-151G= (n.3929-151G=)
16g.9763579C>GCA394706465GRIN2Ac.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.3302-151G>C (n.3302-151G>C)
n.3366-151G>C
c.3494G>C (p.Gly1165Ala)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
n.3412-151G>C
c.3362-151G>C (n.3362-151G>C)
c.3773-151G>C (n.3773-151G>C)
c.3806G>C (p.Gly1269Ala)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.4121G>C (p.Gly1374Ala)
c.3929-151G>C (n.3929-151G>C)
dbSNP
16g.9763579C>TCA394706466GRIN2Ac.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.3302-151G>A (n.3302-151G>A)
n.3366-151G>A
c.3494G>A (p.Gly1165Glu)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.3554G>A (p.Gly1185Glu)
n.3412-151G>A
c.3362-151G>A (n.3362-151G>A)
c.3773-151G>A (n.3773-151G>A)
c.3806G>A (p.Gly1269Glu)
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.4121G>A (p.Gly1374Glu)
c.3929-151G>A (n.3929-151G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763580C>ACA394706467GRIN2Ac.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.3302-152G>T (n.3302-152G>T)
n.3366-152G>T
c.3493G>T (p.Gly1165Ter)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.3553G>T (p.Gly1185Ter)
n.3412-152G>T
c.3362-152G>T (n.3362-152G>T)
c.3773-152G>T (n.3773-152G>T)
c.3805G>T (p.Gly1269Ter)
c.3706G>T (p.Gly1236Ter)
c.4120G>T (p.Gly1374Ter)
c.3929-152G>T (n.3929-152G>T)
dbSNP
16g.9763580C=CA2206692784GRIN2Ac.3964G= (p.Gly1322=)
c.3302-152G= (n.3302-152G=)
n.3366-152G=
c.3493G= (p.Gly1165=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.3553G= (p.Gly1185=)
n.3412-152G=
c.3362-152G= (n.3362-152G=)
c.3773-152G= (n.3773-152G=)
c.3805G= (p.Gly1269=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
c.4120G= (p.Gly1374=)
c.3929-152G= (n.3929-152G=)
16g.9763580C>GCA394706468GRIN2Ac.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.3302-152G>C (n.3302-152G>C)
n.3366-152G>C
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
n.3412-152G>C
c.3362-152G>C (n.3362-152G>C)
c.3773-152G>C (n.3773-152G>C)
c.3805G>C (p.Gly1269Arg)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.4120G>C (p.Gly1374Arg)
c.3929-152G>C (n.3929-152G>C)
dbSNP
16g.9763580C>TCA394706469GRIN2Ac.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.3302-152G>A (n.3302-152G>A)
n.3366-152G>A
c.3493G>A (p.Gly1165Arg)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
n.3412-152G>A
c.3362-152G>A (n.3362-152G>A)
c.3773-152G>A (n.3773-152G>A)
c.3805G>A (p.Gly1269Arg)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.4120G>A (p.Gly1374Arg)
c.3929-152G>A (n.3929-152G>A)
dbSNP
16g.9763582_9763584delCA2631674867GRIN2Ac.3962_3964del (p.Glu1321del)
c.3302-154_3302-152del (n.3302-154_3302-152del)
n.3366-154_3366-152del
c.3491_3493del (p.Glu1164del)
c.*1332_*1334del (n.*1332_*1334del)
c.3551_3553del (p.Glu1184del)
n.3412-154_3412-152del
c.3362-154_3362-152del (n.3362-154_3362-152del)
c.3773-154_3773-152del (n.3773-154_3773-152del)
c.3803_3805del (p.Glu1268del)
c.3704_3706del (p.Glu1235del)
c.4118_4120del (p.Glu1373del)
c.3929-154_3929-152del (n.3929-154_3929-152del)
gnomAD v4
16g.9763581C>ACA394706470GRIN2Ac.3963G>T (p.Glu1321Asp)
c.3302-153G>T (n.3302-153G>T)
n.3366-153G>T
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
n.3412-153G>T
c.3362-153G>T (n.3362-153G>T)
c.3773-153G>T (n.3773-153G>T)
c.3804G>T (p.Glu1268Asp)
c.3705G>T (p.Glu1235Asp)
c.4119G>T (p.Glu1373Asp)
c.3929-153G>T (n.3929-153G>T)
dbSNP
16g.9763581C>GCA394706471GRIN2Ac.3963G>C (p.Glu1321Asp)
c.3302-153G>C (n.3302-153G>C)
n.3366-153G>C
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
n.3412-153G>C
c.3362-153G>C (n.3362-153G>C)
c.3773-153G>C (n.3773-153G>C)
c.3804G>C (p.Glu1268Asp)
c.3705G>C (p.Glu1235Asp)
c.4119G>C (p.Glu1373Asp)
c.3929-153G>C (n.3929-153G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763581C>TCA493692828GRIN2Ac.3963G>A (p.Glu1321=)
c.3302-153G>A (n.3302-153G>A)
n.3366-153G>A
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
n.3412-153G>A
c.3362-153G>A (n.3362-153G>A)
c.3773-153G>A (n.3773-153G>A)
c.3804G>A (p.Glu1268=)
c.3705G>A (p.Glu1235=)
c.4119G>A (p.Glu1373=)
c.3929-153G>A (n.3929-153G>A)
dbSNP
16g.9763582T>ACA394706473GRIN2Ac.3962A>T (p.Glu1321Val)
c.3302-154A>T (n.3302-154A>T)
n.3366-154A>T
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.3412-154A>T
c.3362-154A>T (n.3362-154A>T)
c.3773-154A>T (n.3773-154A>T)
c.3803A>T (p.Glu1268Val)
c.3704A>T (p.Glu1235Val)
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
c.3929-154A>T (n.3929-154A>T)
16g.9763582T>CCA394706474GRIN2Ac.3962A>G (p.Glu1321Gly)
c.3302-154A>G (n.3302-154A>G)
n.3366-154A>G
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.3412-154A>G
c.3362-154A>G (n.3362-154A>G)
c.3773-154A>G (n.3773-154A>G)
c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
c.3704A>G (p.Glu1235Gly)
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
c.3929-154A>G (n.3929-154A>G)
dbSNP
16g.9763582T>GCA394706472GRIN2Ac.3962A>C (p.Glu1321Ala)
c.3302-154A>C (n.3302-154A>C)
n.3366-154A>C
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.3412-154A>C
c.3362-154A>C (n.3362-154A>C)
c.3773-154A>C (n.3773-154A>C)
c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
c.3704A>C (p.Glu1235Ala)
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
c.3929-154A>C (n.3929-154A>C)
dbSNP
16g.9763582T=CA2206692785GRIN2Ac.3962A= (p.Glu1321=)
c.3302-154A= (n.3302-154A=)
n.3366-154A=
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.3551A= (p.Glu1184=)
n.3412-154A=
c.3362-154A= (n.3362-154A=)
c.3773-154A= (n.3773-154A=)
c.3803A= (p.Glu1268=)
c.3704A= (p.Glu1235=)
c.4118A= (p.Glu1373=)
c.3929-154A= (n.3929-154A=)
16g.9763583C>ACA394706475GRIN2Ac.3961G>T (p.Glu1321Ter)
c.3302-155G>T (n.3302-155G>T)
n.3366-155G>T
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.3412-155G>T
c.3362-155G>T (n.3362-155G>T)
c.3773-155G>T (n.3773-155G>T)
c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
c.3703G>T (p.Glu1235Ter)
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
c.3929-155G>T (n.3929-155G>T)
dbSNP
16g.9763583C=CA2206692786GRIN2Ac.3961G= (p.Glu1321=)
c.3302-155G= (n.3302-155G=)
n.3366-155G=
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.3550G= (p.Glu1184=)
n.3412-155G=
c.3362-155G= (n.3362-155G=)
c.3773-155G= (n.3773-155G=)
c.3802G= (p.Glu1268=)
c.3703G= (p.Glu1235=)
c.4117G= (p.Glu1373=)
c.3929-155G= (n.3929-155G=)
16g.9763583C>GCA314994GRIN2Ac.3961G>C (p.Glu1321Gln)
c.3302-155G>C (n.3302-155G>C)
n.3366-155G>C
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.3412-155G>C
c.3362-155G>C (n.3362-155G>C)
c.3773-155G>C (n.3773-155G>C)
c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
c.3703G>C (p.Glu1235Gln)
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
c.3929-155G>C (n.3929-155G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763583C>TCA394706476GRIN2Ac.3961G>A (p.Glu1321Lys)
c.3302-155G>A (n.3302-155G>A)
n.3366-155G>A
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.3412-155G>A
c.3362-155G>A (n.3362-155G>A)
c.3773-155G>A (n.3773-155G>A)
c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
c.3703G>A (p.Glu1235Lys)
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
c.3929-155G>A (n.3929-155G>A)
dbSNP
16g.9763584C>ACA493692833GRIN2Ac.3960G>T (p.Leu1320=)
c.3302-156G>T (n.3302-156G>T)
n.3366-156G>T
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.3549G>T (p.Leu1183=)
n.3412-156G>T
c.3362-156G>T (n.3362-156G>T)
c.3773-156G>T (n.3773-156G>T)
c.3801G>T (p.Leu1267=)
c.3702G>T (p.Leu1234=)
c.4116G>T (p.Leu1372=)
c.3929-156G>T (n.3929-156G>T)
dbSNP
16g.9763584C=CA2206692787GRIN2Ac.3960G= (p.Leu1320=)
c.3302-156G= (n.3302-156G=)
n.3366-156G=
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.3549G= (p.Leu1183=)
n.3412-156G=
c.3362-156G= (n.3362-156G=)
c.3773-156G= (n.3773-156G=)
c.3801G= (p.Leu1267=)
c.3702G= (p.Leu1234=)
c.4116G= (p.Leu1372=)
c.3929-156G= (n.3929-156G=)
16g.9763584C>GCA493692834GRIN2Ac.3960G>C (p.Leu1320=)
c.3302-156G>C (n.3302-156G>C)
n.3366-156G>C
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.3549G>C (p.Leu1183=)
n.3412-156G>C
c.3362-156G>C (n.3362-156G>C)
c.3773-156G>C (n.3773-156G>C)
c.3801G>C (p.Leu1267=)
c.3702G>C (p.Leu1234=)
c.4116G>C (p.Leu1372=)
c.3929-156G>C (n.3929-156G>C)
dbSNP
16g.9763584C>TCA493692835GRIN2Ac.3960G>A (p.Leu1320=)
c.3302-156G>A (n.3302-156G>A)
n.3366-156G>A
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.3549G>A (p.Leu1183=)
n.3412-156G>A
c.3362-156G>A (n.3362-156G>A)
c.3773-156G>A (n.3773-156G>A)
c.3801G>A (p.Leu1267=)
c.3702G>A (p.Leu1234=)
c.4116G>A (p.Leu1372=)
c.3929-156G>A (n.3929-156G>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763585A>CCA394706477GRIN2Ac.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.3302-157T>G (n.3302-157T>G)
n.3366-157T>G
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
n.3412-157T>G
c.3362-157T>G (n.3362-157T>G)
c.3773-157T>G (n.3773-157T>G)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
c.3929-157T>G (n.3929-157T>G)
16g.9763585A>GCA394706479GRIN2Ac.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.3302-157T>C (n.3302-157T>C)
n.3366-157T>C
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
n.3412-157T>C
c.3362-157T>C (n.3362-157T>C)
c.3773-157T>C (n.3773-157T>C)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
c.3929-157T>C (n.3929-157T>C)
dbSNP COSMIC
16g.9763585A>TCA394706478GRIN2Ac.3959T>A (p.Leu1320Gln)
c.3302-157T>A (n.3302-157T>A)
n.3366-157T>A
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.3548T>A (p.Leu1183Gln)
n.3412-157T>A
c.3362-157T>A (n.3362-157T>A)
c.3773-157T>A (n.3773-157T>A)
c.3800T>A (p.Leu1267Gln)
c.3701T>A (p.Leu1234Gln)
c.4115T>A (p.Leu1372Gln)
c.3929-157T>A (n.3929-157T>A)
dbSNP
16g.9763586G>ACA493692839GRIN2Ac.3958C>T (p.Leu1320=)
c.3302-158C>T (n.3302-158C>T)
n.3366-158C>T
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.3547C>T (p.Leu1183=)
n.3412-158C>T
c.3362-158C>T (n.3362-158C>T)
c.3773-158C>T (n.3773-158C>T)
c.3799C>T (p.Leu1267=)
c.3700C>T (p.Leu1234=)
c.4114C>T (p.Leu1372=)
c.3929-158C>T (n.3929-158C>T)
dbSNP
16g.9763586G>CCA394706480GRIN2Ac.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.3302-158C>G (n.3302-158C>G)
n.3366-158C>G
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
n.3412-158C>G
c.3362-158C>G (n.3362-158C>G)
c.3773-158C>G (n.3773-158C>G)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
c.4114C>G (p.Leu1372Val)
c.3929-158C>G (n.3929-158C>G)
dbSNP
16g.9763586G>TCA394706481GRIN2Ac.3958C>A (p.Leu1320Met)
c.3302-158C>A (n.3302-158C>A)
n.3366-158C>A
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.3547C>A (p.Leu1183Met)
n.3412-158C>A
c.3362-158C>A (n.3362-158C>A)
c.3773-158C>A (n.3773-158C>A)
c.3799C>A (p.Leu1267Met)
c.3700C>A (p.Leu1234Met)
c.4114C>A (p.Leu1372Met)
c.3929-158C>A (n.3929-158C>A)
dbSNP
16g.9763587A>CCA493692842GRIN2Ac.3957T>G (p.Leu1319=)
c.3302-159T>G (n.3302-159T>G)
n.3366-159T>G
c.3486T>G (p.Leu1162=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.3546T>G (p.Leu1182=)
n.3412-159T>G
c.3362-159T>G (n.3362-159T>G)
c.3773-159T>G (n.3773-159T>G)
c.3798T>G (p.Leu1266=)
c.3699T>G (p.Leu1233=)
c.4113T>G (p.Leu1371=)
c.3929-159T>G (n.3929-159T>G)
16g.9763587A>GCA493692843GRIN2Ac.3957T>C (p.Leu1319=)
c.3302-159T>C (n.3302-159T>C)
n.3366-159T>C
c.3486T>C (p.Leu1162=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.3546T>C (p.Leu1182=)
n.3412-159T>C
c.3362-159T>C (n.3362-159T>C)
c.3773-159T>C (n.3773-159T>C)
c.3798T>C (p.Leu1266=)
c.3699T>C (p.Leu1233=)
c.4113T>C (p.Leu1371=)
c.3929-159T>C (n.3929-159T>C)
16g.9763587A>TCA493692844GRIN2Ac.3957T>A (p.Leu1319=)
c.3302-159T>A (n.3302-159T>A)
n.3366-159T>A
c.3486T>A (p.Leu1162=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.3546T>A (p.Leu1182=)
n.3412-159T>A
c.3362-159T>A (n.3362-159T>A)
c.3773-159T>A (n.3773-159T>A)
c.3798T>A (p.Leu1266=)
c.3699T>A (p.Leu1233=)
c.4113T>A (p.Leu1371=)
c.3929-159T>A (n.3929-159T>A)
dbSNP
16g.9763588A>CCA394706482GRIN2Ac.3956T>G (p.Leu1319Arg)
c.3302-160T>G (n.3302-160T>G)
n.3366-160T>G
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
n.3412-160T>G
c.3362-160T>G (n.3362-160T>G)
c.3773-160T>G (n.3773-160T>G)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.3698T>G (p.Leu1233Arg)
c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
c.3929-160T>G (n.3929-160T>G)
16g.9763588A>GCA394706483GRIN2Ac.3956T>C (p.Leu1319Pro)
c.3302-160T>C (n.3302-160T>C)
n.3366-160T>C
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
n.3412-160T>C
c.3362-160T>C (n.3362-160T>C)
c.3773-160T>C (n.3773-160T>C)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.3698T>C (p.Leu1233Pro)
c.4112T>C (p.Leu1371Pro)
c.3929-160T>C (n.3929-160T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763588A>TCA394706484GRIN2Ac.3956T>A (p.Leu1319His)
c.3302-160T>A (n.3302-160T>A)
n.3366-160T>A
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.3545T>A (p.Leu1182His)
n.3412-160T>A
c.3362-160T>A (n.3362-160T>A)
c.3773-160T>A (n.3773-160T>A)
c.3797T>A (p.Leu1266His)
c.3698T>A (p.Leu1233His)
c.4112T>A (p.Leu1371His)
c.3929-160T>A (n.3929-160T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763589G>ACA394706485GRIN2Ac.3955C>T (p.Leu1319Phe)
c.3302-161C>T (n.3302-161C>T)
n.3366-161C>T
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
n.3412-161C>T
c.3362-161C>T (n.3362-161C>T)
c.3773-161C>T (n.3773-161C>T)
c.3796C>T (p.Leu1266Phe)
c.3697C>T (p.Leu1233Phe)
c.4111C>T (p.Leu1371Phe)
c.3929-161C>T (n.3929-161C>T)
dbSNP
16g.9763589G>CCA394706486GRIN2Ac.3955C>G (p.Leu1319Val)
c.3302-161C>G (n.3302-161C>G)
n.3366-161C>G
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
n.3412-161C>G
c.3362-161C>G (n.3362-161C>G)
c.3773-161C>G (n.3773-161C>G)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.3697C>G (p.Leu1233Val)
c.4111C>G (p.Leu1371Val)
c.3929-161C>G (n.3929-161C>G)
dbSNP
16g.9763589G=CA2206692788GRIN2Ac.3955C= (p.Leu1319=)
c.3302-161C= (n.3302-161C=)
n.3366-161C=
c.3484C= (p.Leu1162=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.3544C= (p.Leu1182=)
n.3412-161C=
c.3362-161C= (n.3362-161C=)
c.3773-161C= (n.3773-161C=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.3697C= (p.Leu1233=)
c.4111C= (p.Leu1371=)
c.3929-161C= (n.3929-161C=)
16g.9763589G>TCA277536368GRIN2Ac.3955C>A (p.Leu1319Ile)
c.3302-161C>A (n.3302-161C>A)
n.3366-161C>A
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
n.3412-161C>A
c.3362-161C>A (n.3362-161C>A)
c.3773-161C>A (n.3773-161C>A)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.3697C>A (p.Leu1233Ile)
c.4111C>A (p.Leu1371Ile)
c.3929-161C>A (n.3929-161C>A)
dbSNP
16g.9763590C>ACA493692849GRIN2Ac.3954G>T (p.Arg1318=)
c.3302-162G>T (n.3302-162G>T)
n.3366-162G>T
c.3483G>T (p.Arg1161=)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.3543G>T (p.Arg1181=)
n.3412-162G>T
c.3362-162G>T (n.3362-162G>T)
c.3773-162G>T (n.3773-162G>T)
c.3795G>T (p.Arg1265=)
c.3696G>T (p.Arg1232=)
c.4110G>T (p.Arg1370=)
c.3929-162G>T (n.3929-162G>T)
dbSNP
16g.9763590C=CA2206692789GRIN2Ac.3954G= (p.Arg1318=)
c.3302-162G= (n.3302-162G=)
n.3366-162G=
c.3483G= (p.Arg1161=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.3543G= (p.Arg1181=)
n.3412-162G=
c.3362-162G= (n.3362-162G=)
c.3773-162G= (n.3773-162G=)
c.3795G= (p.Arg1265=)
c.3696G= (p.Arg1232=)
c.4110G= (p.Arg1370=)
c.3929-162G= (n.3929-162G=)
16g.9763590C>GCA493692850GRIN2Ac.3954G>C (p.Arg1318=)
c.3302-162G>C (n.3302-162G>C)
n.3366-162G>C
c.3483G>C (p.Arg1161=)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.3543G>C (p.Arg1181=)
n.3412-162G>C
c.3362-162G>C (n.3362-162G>C)
c.3773-162G>C (n.3773-162G>C)
c.3795G>C (p.Arg1265=)
c.3696G>C (p.Arg1232=)
c.4110G>C (p.Arg1370=)
c.3929-162G>C (n.3929-162G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763590C>TCA493692852GRIN2Ac.3954G>A (p.Arg1318=)
c.3302-162G>A (n.3302-162G>A)
n.3366-162G>A
c.3483G>A (p.Arg1161=)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.3543G>A (p.Arg1181=)
n.3412-162G>A
c.3362-162G>A (n.3362-162G>A)
c.3773-162G>A (n.3773-162G>A)
c.3795G>A (p.Arg1265=)
c.3696G>A (p.Arg1232=)
c.4110G>A (p.Arg1370=)
c.3929-162G>A (n.3929-162G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763591C>ACA394706487GRIN2Ac.3953G>T (p.Arg1318Leu)
c.3302-163G>T (n.3302-163G>T)
n.3366-163G>T
c.3482G>T (p.Arg1161Leu)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
n.3412-163G>T
c.3362-163G>T (n.3362-163G>T)
c.3773-163G>T (n.3773-163G>T)
c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.4109G>T (p.Arg1370Leu)
c.3929-163G>T (n.3929-163G>T)
dbSNP
16g.9763591C=CA2206692790GRIN2Ac.3953G= (p.Arg1318=)
c.3302-163G= (n.3302-163G=)
n.3366-163G=
c.3482G= (p.Arg1161=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.3542G= (p.Arg1181=)
n.3412-163G=
c.3362-163G= (n.3362-163G=)
c.3773-163G= (n.3773-163G=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
c.3695G= (p.Arg1232=)
c.4109G= (p.Arg1370=)
c.3929-163G= (n.3929-163G=)
16g.9763591C>GCA394706488GRIN2Ac.3953G>C (p.Arg1318Pro)
c.3302-163G>C (n.3302-163G>C)
n.3366-163G>C
c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
n.3412-163G>C
c.3362-163G>C (n.3362-163G>C)
c.3773-163G>C (n.3773-163G>C)
c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.4109G>C (p.Arg1370Pro)
c.3929-163G>C (n.3929-163G>C)
dbSNP
16g.9763591C>TCA7896229GRIN2Ac.3953G>A (p.Arg1318Gln)
c.3302-163G>A (n.3302-163G>A)
n.3366-163G>A
c.3482G>A (p.Arg1161Gln)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.3542G>A (p.Arg1181Gln)
n.3412-163G>A
c.3362-163G>A (n.3362-163G>A)
c.3773-163G>A (n.3773-163G>A)
c.3794G>A (p.Arg1265Gln)
c.3695G>A (p.Arg1232Gln)
c.4109G>A (p.Arg1370Gln)
c.3929-163G>A (n.3929-163G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763592G>ACA7896230GRIN2Ac.3952C>T (p.Arg1318Trp)
c.3302-164C>T (n.3302-164C>T)
n.3366-164C>T
c.3481C>T (p.Arg1161Trp)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.3541C>T (p.Arg1181Trp)
n.3412-164C>T
c.3362-164C>T (n.3362-164C>T)
c.3773-164C>T (n.3773-164C>T)
c.3793C>T (p.Arg1265Trp)
c.3694C>T (p.Arg1232Trp)
c.4108C>T (p.Arg1370Trp)
c.3929-164C>T (n.3929-164C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763592G>CCA394706489GRIN2Ac.3952C>G (p.Arg1318Gly)
c.3302-164C>G (n.3302-164C>G)
n.3366-164C>G
c.3481C>G (p.Arg1161Gly)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
n.3412-164C>G
c.3362-164C>G (n.3362-164C>G)
c.3773-164C>G (n.3773-164C>G)
c.3793C>G (p.Arg1265Gly)
c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.4108C>G (p.Arg1370Gly)
c.3929-164C>G (n.3929-164C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763592G=CA2206692791GRIN2Ac.3952C= (p.Arg1318=)
c.3302-164C= (n.3302-164C=)
n.3366-164C=
c.3481C= (p.Arg1161=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.3541C= (p.Arg1181=)
n.3412-164C=
c.3362-164C= (n.3362-164C=)
c.3773-164C= (n.3773-164C=)
c.3793C= (p.Arg1265=)
c.3694C= (p.Arg1232=)
c.4108C= (p.Arg1370=)
c.3929-164C= (n.3929-164C=)
16g.9763592G>TCA493692857GRIN2Ac.3952C>A (p.Arg1318=)
c.3302-164C>A (n.3302-164C>A)
n.3366-164C>A
c.3481C>A (p.Arg1161=)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.3541C>A (p.Arg1181=)
n.3412-164C>A
c.3362-164C>A (n.3362-164C>A)
c.3773-164C>A (n.3773-164C>A)
c.3793C>A (p.Arg1265=)
c.3694C>A (p.Arg1232=)
c.4108C>A (p.Arg1370=)
c.3929-164C>A (n.3929-164C>A)
gnomAD v4
16g.9763593T>ACA394706490GRIN2Ac.3951A>T (p.Glu1317Asp)
c.3302-165A>T (n.3302-165A>T)
n.3366-165A>T
c.3480A>T (p.Glu1160Asp)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
n.3412-165A>T
c.3362-165A>T (n.3362-165A>T)
c.3773-165A>T (n.3773-165A>T)
c.3792A>T (p.Glu1264Asp)
c.3693A>T (p.Glu1231Asp)
c.4107A>T (p.Glu1369Asp)
c.3929-165A>T (n.3929-165A>T)
dbSNP
16g.9763593T>CCA493692861GRIN2Ac.3951A>G (p.Glu1317=)
c.3302-165A>G (n.3302-165A>G)
n.3366-165A>G
c.3480A>G (p.Glu1160=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.3540A>G (p.Glu1180=)
n.3412-165A>G
c.3362-165A>G (n.3362-165A>G)
c.3773-165A>G (n.3773-165A>G)
c.3792A>G (p.Glu1264=)
c.3693A>G (p.Glu1231=)
c.4107A>G (p.Glu1369=)
c.3929-165A>G (n.3929-165A>G)
dbSNP
16g.9763593T>GCA394706491GRIN2Ac.3951A>C (p.Glu1317Asp)
c.3302-165A>C (n.3302-165A>C)
n.3366-165A>C
c.3480A>C (p.Glu1160Asp)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
n.3412-165A>C
c.3362-165A>C (n.3362-165A>C)
c.3773-165A>C (n.3773-165A>C)
c.3792A>C (p.Glu1264Asp)
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
c.4107A>C (p.Glu1369Asp)
c.3929-165A>C (n.3929-165A>C)
dbSNP
16g.9763594T>ACA394706492GRIN2Ac.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.3302-166A>T (n.3302-166A>T)
n.3366-166A>T
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.3412-166A>T
c.3362-166A>T (n.3362-166A>T)
c.3773-166A>T (n.3773-166A>T)
c.3791A>T (p.Glu1264Val)
c.3692A>T (p.Glu1231Val)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.3929-166A>T (n.3929-166A>T)
dbSNP
16g.9763594T>CCA394706493GRIN2Ac.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.3302-166A>G (n.3302-166A>G)
n.3366-166A>G
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
n.3412-166A>G
c.3362-166A>G (n.3362-166A>G)
c.3773-166A>G (n.3773-166A>G)
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
c.3692A>G (p.Glu1231Gly)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.3929-166A>G (n.3929-166A>G)
16g.9763594T>GCA394706494GRIN2Ac.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.3302-166A>C (n.3302-166A>C)
n.3366-166A>C
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.3412-166A>C
c.3362-166A>C (n.3362-166A>C)
c.3773-166A>C (n.3773-166A>C)
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.3929-166A>C (n.3929-166A>C)
16g.9763595C>ACA394706495GRIN2Ac.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.3302-167G>T (n.3302-167G>T)
n.3366-167G>T
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
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c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.3412-167G>T
c.3362-167G>T (n.3362-167G>T)
c.3773-167G>T (n.3773-167G>T)
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
c.3691G>T (p.Glu1231Ter)
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c.3929-167G>T (n.3929-167G>T)
dbSNP
16g.9763595C=CA2206692792GRIN2Ac.3949G= (p.Glu1317=)
c.3302-167G= (n.3302-167G=)
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c.3478G= (p.Glu1160=)
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c.3538G= (p.Glu1180=)
n.3412-167G=
c.3362-167G= (n.3362-167G=)
c.3773-167G= (n.3773-167G=)
c.3790G= (p.Glu1264=)
c.3691G= (p.Glu1231=)
c.4105G= (p.Glu1369=)
c.3929-167G= (n.3929-167G=)
16g.9763595C>GCA394706496GRIN2Ac.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.3302-167G>C (n.3302-167G>C)
n.3366-167G>C
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.3412-167G>C
c.3362-167G>C (n.3362-167G>C)
c.3773-167G>C (n.3773-167G>C)
c.3790G>C (p.Glu1264Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.3929-167G>C (n.3929-167G>C)
16g.9763595C>TCA394706497GRIN2Ac.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.3302-167G>A (n.3302-167G>A)
n.3366-167G>A
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.3412-167G>A
c.3362-167G>A (n.3362-167G>A)
c.3773-167G>A (n.3773-167G>A)
c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.3929-167G>A (n.3929-167G>A)
16g.9763596C>ACA394706498GRIN2Ac.3948G>T (p.Arg1316Ser)
c.3302-168G>T (n.3302-168G>T)
n.3366-168G>T
c.3477G>T (p.Arg1159Ser)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
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n.3412-168G>T
c.3362-168G>T (n.3362-168G>T)
c.3773-168G>T (n.3773-168G>T)
c.3789G>T (p.Arg1263Ser)
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c.3929-168G>T (n.3929-168G>T)
dbSNP
16g.9763596C>GCA394706499GRIN2Ac.3948G>C (p.Arg1316Ser)
c.3302-168G>C (n.3302-168G>C)
n.3366-168G>C
c.3477G>C (p.Arg1159Ser)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.3537G>C (p.Arg1179Ser)
n.3412-168G>C
c.3362-168G>C (n.3362-168G>C)
c.3773-168G>C (n.3773-168G>C)
c.3789G>C (p.Arg1263Ser)
c.3690G>C (p.Arg1230Ser)
c.4104G>C (p.Arg1368Ser)
c.3929-168G>C (n.3929-168G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763596C>TCA493692864GRIN2Ac.3948G>A (p.Arg1316=)
c.3302-168G>A (n.3302-168G>A)
n.3366-168G>A
c.3477G>A (p.Arg1159=)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
n.3412-168G>A
c.3362-168G>A (n.3362-168G>A)
c.3773-168G>A (n.3773-168G>A)
c.3789G>A (p.Arg1263=)
c.3690G>A (p.Arg1230=)
c.4104G>A (p.Arg1368=)
c.3929-168G>A (n.3929-168G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763597C>ACA394706501GRIN2Ac.3947G>T (p.Arg1316Met)
c.3302-169G>T (n.3302-169G>T)
n.3366-169G>T
c.3476G>T (p.Arg1159Met)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
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n.3412-169G>T
c.3362-169G>T (n.3362-169G>T)
c.3773-169G>T (n.3773-169G>T)
c.3788G>T (p.Arg1263Met)
c.3689G>T (p.Arg1230Met)
c.4103G>T (p.Arg1368Met)
c.3929-169G>T (n.3929-169G>T)
dbSNP
16g.9763597C>GCA394706502GRIN2Ac.3947G>C (p.Arg1316Thr)
c.3302-169G>C (n.3302-169G>C)
n.3366-169G>C
c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
n.3412-169G>C
c.3362-169G>C (n.3362-169G>C)
c.3773-169G>C (n.3773-169G>C)
c.3788G>C (p.Arg1263Thr)
c.3689G>C (p.Arg1230Thr)
c.4103G>C (p.Arg1368Thr)
c.3929-169G>C (n.3929-169G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763597C>TCA394706500GRIN2Ac.3947G>A (p.Arg1316Lys)
c.3302-169G>A (n.3302-169G>A)
n.3366-169G>A
c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
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n.3412-169G>A
c.3362-169G>A (n.3362-169G>A)
c.3773-169G>A (n.3773-169G>A)
c.3788G>A (p.Arg1263Lys)
c.3689G>A (p.Arg1230Lys)
c.4103G>A (p.Arg1368Lys)
c.3929-169G>A (n.3929-169G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763598T>ACA394706503GRIN2Ac.3946A>T (p.Arg1316Trp)
c.3302-170A>T (n.3302-170A>T)
n.3366-170A>T
c.3475A>T (p.Arg1159Trp)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
n.3412-170A>T
c.3362-170A>T (n.3362-170A>T)
c.3773-170A>T (n.3773-170A>T)
c.3787A>T (p.Arg1263Trp)
c.3688A>T (p.Arg1230Trp)
c.4102A>T (p.Arg1368Trp)
c.3929-170A>T (n.3929-170A>T)
dbSNP
16g.9763598T>CCA394706504GRIN2Ac.3946A>G (p.Arg1316Gly)
c.3302-170A>G (n.3302-170A>G)
n.3366-170A>G
c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
n.3412-170A>G
c.3362-170A>G (n.3362-170A>G)
c.3773-170A>G (n.3773-170A>G)
c.3787A>G (p.Arg1263Gly)
c.3688A>G (p.Arg1230Gly)
c.4102A>G (p.Arg1368Gly)
c.3929-170A>G (n.3929-170A>G)
dbSNP
16g.9763598T>GCA493692868GRIN2Ac.3946A>C (p.Arg1316=)
c.3302-170A>C (n.3302-170A>C)
n.3366-170A>C
c.3475A>C (p.Arg1159=)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.3535A>C (p.Arg1179=)
n.3412-170A>C
c.3362-170A>C (n.3362-170A>C)
c.3773-170A>C (n.3773-170A>C)
c.3787A>C (p.Arg1263=)
c.3688A>C (p.Arg1230=)
c.4102A>C (p.Arg1368=)
c.3929-170A>C (n.3929-170A>C)
16g.9763599G>ACA493692869GRIN2Ac.3945C>T (p.Asp1315=)
c.3302-171C>T (n.3302-171C>T)
n.3366-171C>T
c.3474C>T (p.Asp1158=)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.3534C>T (p.Asp1178=)
n.3412-171C>T
c.3362-171C>T (n.3362-171C>T)
c.3773-171C>T (n.3773-171C>T)
c.3786C>T (p.Asp1262=)
c.3687C>T (p.Asp1229=)
c.4101C>T (p.Asp1367=)
c.3929-171C>T (n.3929-171C>T)
dbSNP
16g.9763599G>CCA394706505GRIN2Ac.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.3302-171C>G (n.3302-171C>G)
n.3366-171C>G
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
n.3412-171C>G
c.3362-171C>G (n.3362-171C>G)
c.3773-171C>G (n.3773-171C>G)
c.3786C>G (p.Asp1262Glu)
c.3687C>G (p.Asp1229Glu)
c.4101C>G (p.Asp1367Glu)
c.3929-171C>G (n.3929-171C>G)
dbSNP
16g.9763599G>TCA394706506GRIN2Ac.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.3302-171C>A (n.3302-171C>A)
n.3366-171C>A
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
n.3412-171C>A
c.3362-171C>A (n.3362-171C>A)
c.3773-171C>A (n.3773-171C>A)
c.3786C>A (p.Asp1262Glu)
c.3687C>A (p.Asp1229Glu)
c.4101C>A (p.Asp1367Glu)
c.3929-171C>A (n.3929-171C>A)
16g.9763600T>ACA394706507GRIN2Ac.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.3302-172A>T (n.3302-172A>T)
n.3366-172A>T
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
n.3412-172A>T
c.3362-172A>T (n.3362-172A>T)
c.3773-172A>T (n.3773-172A>T)
c.3785A>T (p.Asp1262Val)
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.4100A>T (p.Asp1367Val)
c.3929-172A>T (n.3929-172A>T)
16g.9763600T>CCA394706508GRIN2Ac.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.3302-172A>G (n.3302-172A>G)
n.3366-172A>G
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
n.3412-172A>G
c.3362-172A>G (n.3362-172A>G)
c.3773-172A>G (n.3773-172A>G)
c.3785A>G (p.Asp1262Gly)
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
c.3929-172A>G (n.3929-172A>G)
16g.9763600T>GCA394706509GRIN2Ac.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.3302-172A>C (n.3302-172A>C)
n.3366-172A>C
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
n.3412-172A>C
c.3362-172A>C (n.3362-172A>C)
c.3773-172A>C (n.3773-172A>C)
c.3785A>C (p.Asp1262Ala)
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
c.3929-172A>C (n.3929-172A>C)
16g.9763601C>ACA7896231GRIN2Ac.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.3301+171G>T (n.3301+171G>T)
n.3365+171G>T
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
n.3411+171G>T
c.3361+171G>T (n.3361+171G>T)
c.3772+171G>T (n.3772+171G>T)
c.3784G>T (p.Asp1262Tyr)
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
c.3928+171G>T (n.3928+171G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763601C=CA2206692793GRIN2Ac.3943G= (p.Asp1315=)
c.3301+171G= (n.3301+171G=)
n.3365+171G=
c.3472G= (p.Asp1158=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.3532G= (p.Asp1178=)
n.3411+171G=
c.3361+171G= (n.3361+171G=)
c.3772+171G= (n.3772+171G=)
c.3784G= (p.Asp1262=)
c.3685G= (p.Asp1229=)
c.4099G= (p.Asp1367=)
c.3928+171G= (n.3928+171G=)
16g.9763601C>GCA394706510GRIN2Ac.3943G>C (p.Asp1315His)
c.3301+171G>C (n.3301+171G>C)
n.3365+171G>C
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
n.3411+171G>C
c.3361+171G>C (n.3361+171G>C)
c.3772+171G>C (n.3772+171G>C)
c.3784G>C (p.Asp1262His)
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.4099G>C (p.Asp1367His)
c.3928+171G>C (n.3928+171G>C)
dbSNP
16g.9763601C>TCA394706511GRIN2Ac.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.3301+171G>A (n.3301+171G>A)
n.3365+171G>A
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
n.3411+171G>A
c.3361+171G>A (n.3361+171G>A)
c.3772+171G>A (n.3772+171G>A)
c.3784G>A (p.Asp1262Asn)
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
c.3928+171G>A (n.3928+171G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763602C>ACA394706512GRIN2Ac.3942G>T (p.Lys1314Asn)
c.3301+170G>T (n.3301+170G>T)
n.3365+170G>T
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.3531G>T (p.Lys1177Asn)
n.3411+170G>T
c.3361+170G>T (n.3361+170G>T)
c.3772+170G>T (n.3772+170G>T)
c.3783G>T (p.Lys1261Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.4098G>T (p.Lys1366Asn)
c.3928+170G>T (n.3928+170G>T)
dbSNP
16g.9763602C=CA2206692794GRIN2Ac.3942G= (p.Lys1314=)
c.3301+170G= (n.3301+170G=)
n.3365+170G=
c.3471G= (p.Lys1157=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.3531G= (p.Lys1177=)
n.3411+170G=
c.3361+170G= (n.3361+170G=)
c.3772+170G= (n.3772+170G=)
c.3783G= (p.Lys1261=)
c.3684G= (p.Lys1228=)
c.4098G= (p.Lys1366=)
c.3928+170G= (n.3928+170G=)
16g.9763602C>GCA394706513GRIN2Ac.3942G>C (p.Lys1314Asn)
c.3301+170G>C (n.3301+170G>C)
n.3365+170G>C
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.3531G>C (p.Lys1177Asn)
n.3411+170G>C
c.3361+170G>C (n.3361+170G>C)
c.3772+170G>C (n.3772+170G>C)
c.3783G>C (p.Lys1261Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.4098G>C (p.Lys1366Asn)
c.3928+170G>C (n.3928+170G>C)
dbSNP
16g.9763602C>TCA493692877GRIN2Ac.3942G>A (p.Lys1314=)
c.3301+170G>A (n.3301+170G>A)
n.3365+170G>A
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.3531G>A (p.Lys1177=)
n.3411+170G>A
c.3361+170G>A (n.3361+170G>A)
c.3772+170G>A (n.3772+170G>A)
c.3783G>A (p.Lys1261=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.4098G>A (p.Lys1366=)
c.3928+170G>A (n.3928+170G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763603T>ACA394706516GRIN2Ac.3941A>T (p.Lys1314Met)
c.3301+169A>T (n.3301+169A>T)
n.3365+169A>T
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.3530A>T (p.Lys1177Met)
n.3411+169A>T
c.3361+169A>T (n.3361+169A>T)
c.3772+169A>T (n.3772+169A>T)
c.3782A>T (p.Lys1261Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.4097A>T (p.Lys1366Met)
c.3928+169A>T (n.3928+169A>T)
dbSNP
16g.9763603T>CCA394706514GRIN2Ac.3941A>G (p.Lys1314Arg)
c.3301+169A>G (n.3301+169A>G)
n.3365+169A>G
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
n.3411+169A>G
c.3361+169A>G (n.3361+169A>G)
c.3772+169A>G (n.3772+169A>G)
c.3782A>G (p.Lys1261Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.4097A>G (p.Lys1366Arg)
c.3928+169A>G (n.3928+169A>G)
dbSNP
16g.9763603T>GCA394706515GRIN2Ac.3941A>C (p.Lys1314Thr)
c.3301+169A>C (n.3301+169A>C)
n.3365+169A>C
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
n.3411+169A>C
c.3361+169A>C (n.3361+169A>C)
c.3772+169A>C (n.3772+169A>C)
c.3782A>C (p.Lys1261Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.4097A>C (p.Lys1366Thr)
c.3928+169A>C (n.3928+169A>C)
16g.9763604T>ACA394706517GRIN2Ac.3940A>T (p.Lys1314Ter)
c.3301+168A>T (n.3301+168A>T)
n.3365+168A>T
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
n.3411+168A>T
c.3361+168A>T (n.3361+168A>T)
c.3772+168A>T (n.3772+168A>T)
c.3781A>T (p.Lys1261Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.4096A>T (p.Lys1366Ter)
c.3928+168A>T (n.3928+168A>T)
dbSNP
16g.9763604T>CCA394706518GRIN2Ac.3940A>G (p.Lys1314Glu)
c.3301+168A>G (n.3301+168A>G)
n.3365+168A>G
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
n.3411+168A>G
c.3361+168A>G (n.3361+168A>G)
c.3772+168A>G (n.3772+168A>G)
c.3781A>G (p.Lys1261Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.4096A>G (p.Lys1366Glu)
c.3928+168A>G (n.3928+168A>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763604T>GCA394706519GRIN2Ac.3940A>C (p.Lys1314Gln)
c.3301+168A>C (n.3301+168A>C)
n.3365+168A>C
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
n.3411+168A>C
c.3361+168A>C (n.3361+168A>C)
c.3772+168A>C (n.3772+168A>C)
c.3781A>C (p.Lys1261Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.4096A>C (p.Lys1366Gln)
c.3928+168A>C (n.3928+168A>C)
gnomAD v4
16g.9763604T=CA2206692795GRIN2Ac.3940A= (p.Lys1314=)
c.3301+168A= (n.3301+168A=)
n.3365+168A=
c.3469A= (p.Lys1157=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.3529A= (p.Lys1177=)
n.3411+168A=
c.3361+168A= (n.3361+168A=)
c.3772+168A= (n.3772+168A=)
c.3781A= (p.Lys1261=)
c.3682A= (p.Lys1228=)
c.4096A= (p.Lys1366=)
c.3928+168A= (n.3928+168A=)
16g.9763605G>ACA493692885GRIN2Ac.3939C>T (p.Leu1313=)
c.3301+167C>T (n.3301+167C>T)
n.3365+167C>T
c.3468C>T (p.Leu1156=)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.3528C>T (p.Leu1176=)
n.3411+167C>T
c.3361+167C>T (n.3361+167C>T)
c.3772+167C>T (n.3772+167C>T)
c.3780C>T (p.Leu1260=)
c.3681C>T (p.Leu1227=)
c.4095C>T (p.Leu1365=)
c.3928+167C>T (n.3928+167C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763605G>CCA493692886GRIN2Ac.3939C>G (p.Leu1313=)
c.3301+167C>G (n.3301+167C>G)
n.3365+167C>G
c.3468C>G (p.Leu1156=)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.3528C>G (p.Leu1176=)
n.3411+167C>G
c.3361+167C>G (n.3361+167C>G)
c.3772+167C>G (n.3772+167C>G)
c.3780C>G (p.Leu1260=)
c.3681C>G (p.Leu1227=)
c.4095C>G (p.Leu1365=)
c.3928+167C>G (n.3928+167C>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763605G>TCA493692887GRIN2Ac.3939C>A (p.Leu1313=)
c.3301+167C>A (n.3301+167C>A)
n.3365+167C>A
c.3468C>A (p.Leu1156=)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.3528C>A (p.Leu1176=)
n.3411+167C>A
c.3361+167C>A (n.3361+167C>A)
c.3772+167C>A (n.3772+167C>A)
c.3780C>A (p.Leu1260=)
c.3681C>A (p.Leu1227=)
c.4095C>A (p.Leu1365=)
c.3928+167C>A (n.3928+167C>A)
16g.9763606A>CCA394706520GRIN2Ac.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.3301+166T>G (n.3301+166T>G)
n.3365+166T>G
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
n.3411+166T>G
c.3361+166T>G (n.3361+166T>G)
c.3772+166T>G (n.3772+166T>G)
c.3779T>G (p.Leu1260Arg)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.4094T>G (p.Leu1365Arg)
c.3928+166T>G (n.3928+166T>G)
dbSNP
16g.9763606A>GCA394706521GRIN2Ac.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.3301+166T>C (n.3301+166T>C)
n.3365+166T>C
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
n.3411+166T>C
c.3361+166T>C (n.3361+166T>C)
c.3772+166T>C (n.3772+166T>C)
c.3779T>C (p.Leu1260Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.4094T>C (p.Leu1365Pro)
c.3928+166T>C (n.3928+166T>C)
dbSNP
16g.9763606A>TCA394706522GRIN2Ac.3938T>A (p.Leu1313His)
c.3301+166T>A (n.3301+166T>A)
n.3365+166T>A
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.3527T>A (p.Leu1176His)
n.3411+166T>A
c.3361+166T>A (n.3361+166T>A)
c.3772+166T>A (n.3772+166T>A)
c.3779T>A (p.Leu1260His)
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.4094T>A (p.Leu1365His)
c.3928+166T>A (n.3928+166T>A)
dbSNP
16g.9763607G>ACA394706523GRIN2Ac.3937C>T (p.Leu1313Phe)
c.3301+165C>T (n.3301+165C>T)
n.3365+165C>T
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.3526C>T (p.Leu1176Phe)
n.3411+165C>T
c.3361+165C>T (n.3361+165C>T)
c.3772+165C>T (n.3772+165C>T)
c.3778C>T (p.Leu1260Phe)
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.4093C>T (p.Leu1365Phe)
c.3928+165C>T (n.3928+165C>T)
dbSNP
16g.9763607G>CCA277536406GRIN2Ac.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.3301+165C>G (n.3301+165C>G)
n.3365+165C>G
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
n.3411+165C>G
c.3361+165C>G (n.3361+165C>G)
c.3772+165C>G (n.3772+165C>G)
c.3778C>G (p.Leu1260Val)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.4093C>G (p.Leu1365Val)
c.3928+165C>G (n.3928+165C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763607G=CA2206692796GRIN2Ac.3937C= (p.Leu1313=)
c.3301+165C= (n.3301+165C=)
n.3365+165C=
c.3466C= (p.Leu1156=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.3526C= (p.Leu1176=)
n.3411+165C=
c.3361+165C= (n.3361+165C=)
c.3772+165C= (n.3772+165C=)
c.3778C= (p.Leu1260=)
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.4093C= (p.Leu1365=)
c.3928+165C= (n.3928+165C=)
16g.9763607G>TCA394706524GRIN2Ac.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.3301+165C>A (n.3301+165C>A)
n.3365+165C>A
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
n.3411+165C>A
c.3361+165C>A (n.3361+165C>A)
c.3772+165C>A (n.3772+165C>A)
c.3778C>A (p.Leu1260Ile)
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.4093C>A (p.Leu1365Ile)
c.3928+165C>A (n.3928+165C>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763608G>ACA277536412GRIN2Ac.3936C>T (p.Ser1312=)
c.3301+164C>T (n.3301+164C>T)
n.3365+164C>T
c.3465C>T (p.Ser1155=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.3525C>T (p.Ser1175=)
n.3411+164C>T
c.3361+164C>T (n.3361+164C>T)
c.3772+164C>T (n.3772+164C>T)
c.3777C>T (p.Ser1259=)
c.3678C>T (p.Ser1226=)
c.4092C>T (p.Ser1364=)
c.3928+164C>T (n.3928+164C>T)
dbSNP
16g.9763608G>CCA394706525GRIN2Ac.3936C>G (p.Ser1312Arg)
c.3301+164C>G (n.3301+164C>G)
n.3365+164C>G
c.3465C>G (p.Ser1155Arg)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.3525C>G (p.Ser1175Arg)
n.3411+164C>G
c.3361+164C>G (n.3361+164C>G)
c.3772+164C>G (n.3772+164C>G)
c.3777C>G (p.Ser1259Arg)
c.3678C>G (p.Ser1226Arg)
c.4092C>G (p.Ser1364Arg)
c.3928+164C>G (n.3928+164C>G)
dbSNP
16g.9763608G=CA2206692797GRIN2Ac.3936C= (p.Ser1312=)
c.3301+164C= (n.3301+164C=)
n.3365+164C=
c.3465C= (p.Ser1155=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.3525C= (p.Ser1175=)
n.3411+164C=
c.3361+164C= (n.3361+164C=)
c.3772+164C= (n.3772+164C=)
c.3777C= (p.Ser1259=)
c.3678C= (p.Ser1226=)
c.4092C= (p.Ser1364=)
c.3928+164C= (n.3928+164C=)
16g.9763608G>TCA394706526GRIN2Ac.3936C>A (p.Ser1312Arg)
c.3301+164C>A (n.3301+164C>A)
n.3365+164C>A
c.3465C>A (p.Ser1155Arg)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
n.3411+164C>A
c.3361+164C>A (n.3361+164C>A)
c.3772+164C>A (n.3772+164C>A)
c.3777C>A (p.Ser1259Arg)
c.3678C>A (p.Ser1226Arg)
c.4092C>A (p.Ser1364Arg)
c.3928+164C>A (n.3928+164C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763609C>ACA394706529GRIN2Ac.3935G>T (p.Ser1312Ile)
c.3301+163G>T (n.3301+163G>T)
n.3365+163G>T
c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.3524G>T (p.Ser1175Ile)
n.3411+163G>T
c.3361+163G>T (n.3361+163G>T)
c.3772+163G>T (n.3772+163G>T)
c.3776G>T (p.Ser1259Ile)
c.3677G>T (p.Ser1226Ile)
c.4091G>T (p.Ser1364Ile)
c.3928+163G>T (n.3928+163G>T)
16g.9763609C=CA2206692798GRIN2Ac.3935G= (p.Ser1312=)
c.3301+163G= (n.3301+163G=)
n.3365+163G=
c.3464G= (p.Ser1155=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.3524G= (p.Ser1175=)
n.3411+163G=
c.3361+163G= (n.3361+163G=)
c.3772+163G= (n.3772+163G=)
c.3776G= (p.Ser1259=)
c.3677G= (p.Ser1226=)
c.4091G= (p.Ser1364=)
c.3928+163G= (n.3928+163G=)
16g.9763609C>GCA394706528GRIN2Ac.3935G>C (p.Ser1312Thr)
c.3301+163G>C (n.3301+163G>C)
n.3365+163G>C
c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
n.3411+163G>C
c.3361+163G>C (n.3361+163G>C)
c.3772+163G>C (n.3772+163G>C)
c.3776G>C (p.Ser1259Thr)
c.3677G>C (p.Ser1226Thr)
c.4091G>C (p.Ser1364Thr)
c.3928+163G>C (n.3928+163G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763609C>TCA394706527GRIN2Ac.3935G>A (p.Ser1312Asn)
c.3301+163G>A (n.3301+163G>A)
n.3365+163G>A
c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
n.3411+163G>A
c.3361+163G>A (n.3361+163G>A)
c.3772+163G>A (n.3772+163G>A)
c.3776G>A (p.Ser1259Asn)
c.3677G>A (p.Ser1226Asn)
c.4091G>A (p.Ser1364Asn)
c.3928+163G>A (n.3928+163G>A)
16g.9763610T>ACA394706530GRIN2Ac.3934A>T (p.Ser1312Cys)
c.3301+162A>T (n.3301+162A>T)
n.3365+162A>T
c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
n.3411+162A>T
c.3361+162A>T (n.3361+162A>T)
c.3772+162A>T (n.3772+162A>T)
c.3775A>T (p.Ser1259Cys)
c.3676A>T (p.Ser1226Cys)
c.4090A>T (p.Ser1364Cys)
c.3928+162A>T (n.3928+162A>T)
dbSNP
16g.9763610T>CCA394706531GRIN2Ac.3934A>G (p.Ser1312Gly)
c.3301+162A>G (n.3301+162A>G)
n.3365+162A>G
c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.3523A>G (p.Ser1175Gly)
n.3411+162A>G
c.3361+162A>G (n.3361+162A>G)
c.3772+162A>G (n.3772+162A>G)
c.3775A>G (p.Ser1259Gly)
c.3676A>G (p.Ser1226Gly)
c.4090A>G (p.Ser1364Gly)
c.3928+162A>G (n.3928+162A>G)
dbSNP
16g.9763610T>GCA394706532GRIN2Ac.3934A>C (p.Ser1312Arg)
c.3301+162A>C (n.3301+162A>C)
n.3365+162A>C
c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
n.3411+162A>C
c.3361+162A>C (n.3361+162A>C)
c.3772+162A>C (n.3772+162A>C)
c.3775A>C (p.Ser1259Arg)
c.3676A>C (p.Ser1226Arg)
c.4090A>C (p.Ser1364Arg)
c.3928+162A>C (n.3928+162A>C)
16g.9763611T>ACA493692896GRIN2Ac.3933A>T (p.Ile1311=)
c.3301+161A>T (n.3301+161A>T)
n.3365+161A>T
c.3462A>T (p.Ile1154=)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.3522A>T (p.Ile1174=)
n.3411+161A>T
c.3361+161A>T (n.3361+161A>T)
c.3772+161A>T (n.3772+161A>T)
c.3774A>T (p.Ile1258=)
c.3675A>T (p.Ile1225=)
c.4089A>T (p.Ile1363=)
c.3928+161A>T (n.3928+161A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763611T>CCA394706533GRIN2Ac.3933A>G (p.Ile1311Met)
c.3301+161A>G (n.3301+161A>G)
n.3365+161A>G
c.3462A>G (p.Ile1154Met)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.3522A>G (p.Ile1174Met)
n.3411+161A>G
c.3361+161A>G (n.3361+161A>G)
c.3772+161A>G (n.3772+161A>G)
c.3774A>G (p.Ile1258Met)
c.3675A>G (p.Ile1225Met)
c.4089A>G (p.Ile1363Met)
c.3928+161A>G (n.3928+161A>G)
dbSNP
16g.9763611T>GCA493692897GRIN2Ac.3933A>C (p.Ile1311=)
c.3301+161A>C (n.3301+161A>C)
n.3365+161A>C
c.3462A>C (p.Ile1154=)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.3522A>C (p.Ile1174=)
n.3411+161A>C
c.3361+161A>C (n.3361+161A>C)
c.3772+161A>C (n.3772+161A>C)
c.3774A>C (p.Ile1258=)
c.3675A>C (p.Ile1225=)
c.4089A>C (p.Ile1363=)
c.3928+161A>C (n.3928+161A>C)
16g.9763611T=CA2206692799GRIN2Ac.3933A= (p.Ile1311=)
c.3301+161A= (n.3301+161A=)
n.3365+161A=
c.3462A= (p.Ile1154=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
c.3522A= (p.Ile1174=)
n.3411+161A=
c.3361+161A= (n.3361+161A=)
c.3772+161A= (n.3772+161A=)
c.3774A= (p.Ile1258=)
c.3675A= (p.Ile1225=)
c.4089A= (p.Ile1363=)
c.3928+161A= (n.3928+161A=)
16g.9763612A=CA2206692800GRIN2Ac.3932T= (p.Ile1311=)
c.3301+160T= (n.3301+160T=)
n.3365+160T=
c.3461T= (p.Ile1154=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.3521T= (p.Ile1174=)
n.3411+160T=
c.3361+160T= (n.3361+160T=)
c.3772+160T= (n.3772+160T=)
c.3773T= (p.Ile1258=)
c.3674T= (p.Ile1225=)
c.4088T= (p.Ile1363=)
c.3928+160T= (n.3928+160T=)
16g.9763612A>CCA7896232GRIN2Ac.3932T>G (p.Ile1311Arg)
c.3301+160T>G (n.3301+160T>G)
n.3365+160T>G
c.3461T>G (p.Ile1154Arg)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.3521T>G (p.Ile1174Arg)
n.3411+160T>G
c.3361+160T>G (n.3361+160T>G)
c.3772+160T>G (n.3772+160T>G)
c.3773T>G (p.Ile1258Arg)
c.3674T>G (p.Ile1225Arg)
c.4088T>G (p.Ile1363Arg)
c.3928+160T>G (n.3928+160T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763612A>GCA394706534GRIN2Ac.3932T>C (p.Ile1311Thr)
c.3301+160T>C (n.3301+160T>C)
n.3365+160T>C
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
n.3411+160T>C
c.3361+160T>C (n.3361+160T>C)
c.3772+160T>C (n.3772+160T>C)
c.3773T>C (p.Ile1258Thr)
c.3674T>C (p.Ile1225Thr)
c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
c.3928+160T>C (n.3928+160T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763612A>TCA394706535GRIN2Ac.3932T>A (p.Ile1311Lys)
c.3301+160T>A (n.3301+160T>A)
n.3365+160T>A
c.3461T>A (p.Ile1154Lys)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.3521T>A (p.Ile1174Lys)
n.3411+160T>A
c.3361+160T>A (n.3361+160T>A)
c.3772+160T>A (n.3772+160T>A)
c.3773T>A (p.Ile1258Lys)
c.3674T>A (p.Ile1225Lys)
c.4088T>A (p.Ile1363Lys)
c.3928+160T>A (n.3928+160T>A)
dbSNP
16g.9763613T>ACA394706538GRIN2Ac.3931A>T (p.Ile1311Leu)
c.3301+159A>T (n.3301+159A>T)
n.3365+159A>T
c.3460A>T (p.Ile1154Leu)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.3520A>T (p.Ile1174Leu)
n.3411+159A>T
c.3361+159A>T (n.3361+159A>T)
c.3772+159A>T (n.3772+159A>T)
c.3772A>T (p.Ile1258Leu)
c.3673A>T (p.Ile1225Leu)
c.4087A>T (p.Ile1363Leu)
c.3928+159A>T (n.3928+159A>T)
dbSNP
16g.9763613T>CCA394706536GRIN2Ac.3931A>G (p.Ile1311Val)
c.3301+159A>G (n.3301+159A>G)
n.3365+159A>G
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.3520A>G (p.Ile1174Val)
n.3411+159A>G
c.3361+159A>G (n.3361+159A>G)
c.3772+159A>G (n.3772+159A>G)
c.3772A>G (p.Ile1258Val)
c.3673A>G (p.Ile1225Val)
c.4087A>G (p.Ile1363Val)
c.3928+159A>G (n.3928+159A>G)
16g.9763613T>GCA394706537GRIN2Ac.3931A>C (p.Ile1311Leu)
c.3301+159A>C (n.3301+159A>C)
n.3365+159A>C
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
n.3411+159A>C
c.3361+159A>C (n.3361+159A>C)
c.3772+159A>C (n.3772+159A>C)
c.3772A>C (p.Ile1258Leu)
c.3673A>C (p.Ile1225Leu)
c.4087A>C (p.Ile1363Leu)
c.3928+159A>C (n.3928+159A>C)
dbSNP
16g.9763614G>ACA493692898GRIN2Ac.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3301+158C>T (n.3301+158C>T)
n.3365+158C>T
c.3459C>T (p.Ser1153=)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.3519C>T (p.Ser1173=)
n.3411+158C>T
c.3361+158C>T (n.3361+158C>T)
c.3772+158C>T (n.3772+158C>T)
c.3771C>T (p.Ser1257=)
c.3672C>T (p.Ser1224=)
c.4086C>T (p.Ser1362=)
c.3928+158C>T (n.3928+158C>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763614G>CCA394706539GRIN2Ac.3930C>G (p.Ser1310Arg)
c.3301+158C>G (n.3301+158C>G)
n.3365+158C>G
c.3459C>G (p.Ser1153Arg)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.3519C>G (p.Ser1173Arg)
n.3411+158C>G
c.3361+158C>G (n.3361+158C>G)
c.3772+158C>G (n.3772+158C>G)
c.3771C>G (p.Ser1257Arg)
c.3672C>G (p.Ser1224Arg)
c.4086C>G (p.Ser1362Arg)
c.3928+158C>G (n.3928+158C>G)
dbSNP
16g.9763614G>TCA394706540GRIN2Ac.3930C>A (p.Ser1310Arg)
c.3301+158C>A (n.3301+158C>A)
n.3365+158C>A
c.3459C>A (p.Ser1153Arg)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.3519C>A (p.Ser1173Arg)
n.3411+158C>A
c.3361+158C>A (n.3361+158C>A)
c.3772+158C>A (n.3772+158C>A)
c.3771C>A (p.Ser1257Arg)
c.3672C>A (p.Ser1224Arg)
c.4086C>A (p.Ser1362Arg)
c.3928+158C>A (n.3928+158C>A)
16g.9763615C>ACA277536427GRIN2Ac.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.3301+157G>T (n.3301+157G>T)
n.3365+157G>T
c.3458G>T (p.Ser1153Ile)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
n.3411+157G>T
c.3361+157G>T (n.3361+157G>T)
c.3772+157G>T (n.3772+157G>T)
c.3770G>T (p.Ser1257Ile)
c.3671G>T (p.Ser1224Ile)
c.4085G>T (p.Ser1362Ile)
c.3928+157G>T (n.3928+157G>T)
dbSNP
16g.9763615C=CA2206692801GRIN2Ac.3929G= (p.Ser1310=)
c.3301+157G= (n.3301+157G=)
n.3365+157G=
c.3458G= (p.Ser1153=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.3518G= (p.Ser1173=)
n.3411+157G=
c.3361+157G= (n.3361+157G=)
c.3772+157G= (n.3772+157G=)
c.3770G= (p.Ser1257=)
c.3671G= (p.Ser1224=)
c.4085G= (p.Ser1362=)
c.3928+157G= (n.3928+157G=)
16g.9763615C>GCA394706541GRIN2Ac.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.3301+157G>C (n.3301+157G>C)
n.3365+157G>C
c.3458G>C (p.Ser1153Thr)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
n.3411+157G>C
c.3361+157G>C (n.3361+157G>C)
c.3772+157G>C (n.3772+157G>C)
c.3770G>C (p.Ser1257Thr)
c.3671G>C (p.Ser1224Thr)
c.4085G>C (p.Ser1362Thr)
c.3928+157G>C (n.3928+157G>C)
16g.9763615C>TCA394706542GRIN2Ac.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.3301+157G>A (n.3301+157G>A)
n.3365+157G>A
c.3458G>A (p.Ser1153Asn)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
n.3411+157G>A
c.3361+157G>A (n.3361+157G>A)
c.3772+157G>A (n.3772+157G>A)
c.3770G>A (p.Ser1257Asn)
c.3671G>A (p.Ser1224Asn)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.3928+157G>A (n.3928+157G>A)
16g.9763616T>ACA394706543GRIN2Ac.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.3301+156A>T (n.3301+156A>T)
n.3365+156A>T
c.3457A>T (p.Ser1153Cys)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
n.3411+156A>T
c.3361+156A>T (n.3361+156A>T)
c.3772+156A>T (n.3772+156A>T)
c.3769A>T (p.Ser1257Cys)
c.3670A>T (p.Ser1224Cys)
c.4084A>T (p.Ser1362Cys)
c.3928+156A>T (n.3928+156A>T)
dbSNP
16g.9763616T>CCA394706545GRIN2Ac.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.3301+156A>G (n.3301+156A>G)
n.3365+156A>G
c.3457A>G (p.Ser1153Gly)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
n.3411+156A>G
c.3361+156A>G (n.3361+156A>G)
c.3772+156A>G (n.3772+156A>G)
c.3769A>G (p.Ser1257Gly)
c.3670A>G (p.Ser1224Gly)
c.4084A>G (p.Ser1362Gly)
c.3928+156A>G (n.3928+156A>G)
dbSNP
16g.9763616T>GCA394706544GRIN2Ac.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.3301+156A>C (n.3301+156A>C)
n.3365+156A>C
c.3457A>C (p.Ser1153Arg)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
n.3411+156A>C
c.3361+156A>C (n.3361+156A>C)
c.3772+156A>C (n.3772+156A>C)
c.3769A>C (p.Ser1257Arg)
c.3670A>C (p.Ser1224Arg)
c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
c.3928+156A>C (n.3928+156A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763616T=CA2206692802GRIN2Ac.3928A= (p.Ser1310=)
c.3301+156A= (n.3301+156A=)
n.3365+156A=
c.3457A= (p.Ser1153=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.3517A= (p.Ser1173=)
n.3411+156A=
c.3361+156A= (n.3361+156A=)
c.3772+156A= (n.3772+156A=)
c.3769A= (p.Ser1257=)
c.3670A= (p.Ser1224=)
c.4084A= (p.Ser1362=)
c.3928+156A= (n.3928+156A=)
16g.9763617C>ACA493692901GRIN2Ac.3927G>T (p.Arg1309=)
c.3301+155G>T (n.3301+155G>T)
n.3365+155G>T
c.3456G>T (p.Arg1152=)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.3516G>T (p.Arg1172=)
n.3411+155G>T
c.3361+155G>T (n.3361+155G>T)
c.3772+155G>T (n.3772+155G>T)
c.3768G>T (p.Arg1256=)
c.3669G>T (p.Arg1223=)
c.4083G>T (p.Arg1361=)
c.3928+155G>T (n.3928+155G>T)
dbSNP
16g.9763617C=CA2206692803GRIN2Ac.3927G= (p.Arg1309=)
c.3301+155G= (n.3301+155G=)
n.3365+155G=
c.3456G= (p.Arg1152=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.3516G= (p.Arg1172=)
n.3411+155G=
c.3361+155G= (n.3361+155G=)
c.3772+155G= (n.3772+155G=)
c.3768G= (p.Arg1256=)
c.3669G= (p.Arg1223=)
c.4083G= (p.Arg1361=)
c.3928+155G= (n.3928+155G=)
16g.9763617C>GCA493692903GRIN2Ac.3927G>C (p.Arg1309=)
c.3301+155G>C (n.3301+155G>C)
n.3365+155G>C
c.3456G>C (p.Arg1152=)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.3516G>C (p.Arg1172=)
n.3411+155G>C
c.3361+155G>C (n.3361+155G>C)
c.3772+155G>C (n.3772+155G>C)
c.3768G>C (p.Arg1256=)
c.3669G>C (p.Arg1223=)
c.4083G>C (p.Arg1361=)
c.3928+155G>C (n.3928+155G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763617C>TCA493692902GRIN2Ac.3927G>A (p.Arg1309=)
c.3301+155G>A (n.3301+155G>A)
n.3365+155G>A
c.3456G>A (p.Arg1152=)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.3516G>A (p.Arg1172=)
n.3411+155G>A
c.3361+155G>A (n.3361+155G>A)
c.3772+155G>A (n.3772+155G>A)
c.3768G>A (p.Arg1256=)
c.3669G>A (p.Arg1223=)
c.4083G>A (p.Arg1361=)
c.3928+155G>A (n.3928+155G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763618C>ACA394706546GRIN2Ac.3926G>T (p.Arg1309Leu)
c.3301+154G>T (n.3301+154G>T)
n.3365+154G>T
c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.3515G>T (p.Arg1172Leu)
n.3411+154G>T
c.3361+154G>T (n.3361+154G>T)
c.3772+154G>T (n.3772+154G>T)
c.3767G>T (p.Arg1256Leu)
c.3668G>T (p.Arg1223Leu)
c.4082G>T (p.Arg1361Leu)
c.3928+154G>T (n.3928+154G>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763618C=CA2206692804GRIN2Ac.3926G= (p.Arg1309=)
c.3301+154G= (n.3301+154G=)
n.3365+154G=
c.3455G= (p.Arg1152=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
n.3411+154G=
c.3361+154G= (n.3361+154G=)
c.3772+154G= (n.3772+154G=)
c.3767G= (p.Arg1256=)
c.3668G= (p.Arg1223=)
c.4082G= (p.Arg1361=)
c.3928+154G= (n.3928+154G=)
16g.9763618C>GCA394706547GRIN2Ac.3926G>C (p.Arg1309Pro)
c.3301+154G>C (n.3301+154G>C)
n.3365+154G>C
c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.3515G>C (p.Arg1172Pro)
n.3411+154G>C
c.3361+154G>C (n.3361+154G>C)
c.3772+154G>C (n.3772+154G>C)
c.3767G>C (p.Arg1256Pro)
c.3668G>C (p.Arg1223Pro)
c.4082G>C (p.Arg1361Pro)
c.3928+154G>C (n.3928+154G>C)
16g.9763618C>TCA394706548GRIN2Ac.3926G>A (p.Arg1309Gln)
c.3301+154G>A (n.3301+154G>A)
n.3365+154G>A
c.3455G>A (p.Arg1152Gln)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.3515G>A (p.Arg1172Gln)
n.3411+154G>A
c.3361+154G>A (n.3361+154G>A)
c.3772+154G>A (n.3772+154G>A)
c.3767G>A (p.Arg1256Gln)
c.3668G>A (p.Arg1223Gln)
c.4082G>A (p.Arg1361Gln)
c.3928+154G>A (n.3928+154G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763619G>ACA7896233GRIN2Ac.3925C>T (p.Arg1309Trp)
c.3301+153C>T (n.3301+153C>T)
n.3365+153C>T
c.3454C>T (p.Arg1152Trp)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.3514C>T (p.Arg1172Trp)
n.3411+153C>T
c.3361+153C>T (n.3361+153C>T)
c.3772+153C>T (n.3772+153C>T)
c.3766C>T (p.Arg1256Trp)
c.3667C>T (p.Arg1223Trp)
c.4081C>T (p.Arg1361Trp)
c.3928+153C>T (n.3928+153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763619G>CCA394706549GRIN2Ac.3925C>G (p.Arg1309Gly)
c.3301+153C>G (n.3301+153C>G)
n.3365+153C>G
c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.3514C>G (p.Arg1172Gly)
n.3411+153C>G
c.3361+153C>G (n.3361+153C>G)
c.3772+153C>G (n.3772+153C>G)
c.3766C>G (p.Arg1256Gly)
c.3667C>G (p.Arg1223Gly)
c.4081C>G (p.Arg1361Gly)
c.3928+153C>G (n.3928+153C>G)
dbSNP
16g.9763619G=CA2206692805GRIN2Ac.3925C= (p.Arg1309=)
c.3301+153C= (n.3301+153C=)
n.3365+153C=
c.3454C= (p.Arg1152=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.3514C= (p.Arg1172=)
n.3411+153C=
c.3361+153C= (n.3361+153C=)
c.3772+153C= (n.3772+153C=)
c.3766C= (p.Arg1256=)
c.3667C= (p.Arg1223=)
c.4081C= (p.Arg1361=)
c.3928+153C= (n.3928+153C=)
16g.9763619G>TCA493692905GRIN2Ac.3925C>A (p.Arg1309=)
c.3301+153C>A (n.3301+153C>A)
n.3365+153C>A
c.3454C>A (p.Arg1152=)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.3514C>A (p.Arg1172=)
n.3411+153C>A
c.3361+153C>A (n.3361+153C>A)
c.3772+153C>A (n.3772+153C>A)
c.3766C>A (p.Arg1256=)
c.3667C>A (p.Arg1223=)
c.4081C>A (p.Arg1361=)
c.3928+153C>A (n.3928+153C>A)
dbSNP
16g.9763621delCA2631674869GRIN2Ac.3925del (p.Arg1309GlyfsTer3)
c.3301+153del (n.3301+153del)
n.3365+153del
c.3454del (p.Arg1152GlyfsTer3)
c.*1295del (n.*1295del)
c.3514del (p.Arg1172GlyfsTer3)
n.3411+153del
c.3361+153del (n.3361+153del)
c.3772+153del (n.3772+153del)
c.3766del (p.Arg1256GlyfsTer3)
c.3667del (p.Arg1223GlyfsTer3)
c.4081del (p.Arg1361GlyfsTer3)
c.3928+153del (n.3928+153del)
gnomAD v4
16g.9763619_9763620insACA645570179GRIN2Ac.3924_3925insT (p.Arg1309SerfsTer22)
c.3301+152_3301+153insT (n.3301+152_3301+153insT)
n.3365+152_3365+153insT
c.3453_3454insT (p.Arg1152SerfsTer22)
c.*1294_*1295insT (n.*1294_*1295insT)
c.3513_3514insT (p.Arg1172SerfsTer22)
n.3411+152_3411+153insT
c.3361+152_3361+153insT (n.3361+152_3361+153insT)
c.3772+152_3772+153insT (n.3772+152_3772+153insT)
c.3765_3766insT (p.Arg1256SerfsTer22)
c.3666_3667insT (p.Arg1223SerfsTer22)
c.4080_4081insT (p.Arg1361SerfsTer22)
c.3928+152_3928+153insT (n.3928+152_3928+153insT)
COSMIC
16g.9763620G>ACA493692907GRIN2Ac.3924C>T (p.Ser1308=)
c.3301+152C>T (n.3301+152C>T)
n.3365+152C>T
c.3453C>T (p.Ser1151=)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
n.3411+152C>T
c.3361+152C>T (n.3361+152C>T)
c.3772+152C>T (n.3772+152C>T)
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.3666C>T (p.Ser1222=)
c.4080C>T (p.Ser1360=)
c.3928+152C>T (n.3928+152C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763620G>CCA493692908GRIN2Ac.3924C>G (p.Ser1308=)
c.3301+152C>G (n.3301+152C>G)
n.3365+152C>G
c.3453C>G (p.Ser1151=)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.3513C>G (p.Ser1171=)
n.3411+152C>G
c.3361+152C>G (n.3361+152C>G)
c.3772+152C>G (n.3772+152C>G)
c.3765C>G (p.Ser1255=)
c.3666C>G (p.Ser1222=)
c.4080C>G (p.Ser1360=)
c.3928+152C>G (n.3928+152C>G)
dbSNP
16g.9763620G>TCA493692909GRIN2Ac.3924C>A (p.Ser1308=)
c.3301+152C>A (n.3301+152C>A)
n.3365+152C>A
c.3453C>A (p.Ser1151=)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
n.3411+152C>A
c.3361+152C>A (n.3361+152C>A)
c.3772+152C>A (n.3772+152C>A)
c.3765C>A (p.Ser1255=)
c.3666C>A (p.Ser1222=)
c.4080C>A (p.Ser1360=)
c.3928+152C>A (n.3928+152C>A)
16g.9763621G>ACA394706550GRIN2Ac.3923C>T (p.Ser1308Phe)
c.3301+151C>T (n.3301+151C>T)
n.3365+151C>T
c.3452C>T (p.Ser1151Phe)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
n.3411+151C>T
c.3361+151C>T (n.3361+151C>T)
c.3772+151C>T (n.3772+151C>T)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
c.3665C>T (p.Ser1222Phe)
c.4079C>T (p.Ser1360Phe)
c.3928+151C>T (n.3928+151C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763621G>CCA394706551GRIN2Ac.3923C>G (p.Ser1308Cys)
c.3301+151C>G (n.3301+151C>G)
n.3365+151C>G
c.3452C>G (p.Ser1151Cys)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
n.3411+151C>G
c.3361+151C>G (n.3361+151C>G)
c.3772+151C>G (n.3772+151C>G)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
c.3665C>G (p.Ser1222Cys)
c.4079C>G (p.Ser1360Cys)
c.3928+151C>G (n.3928+151C>G)
dbSNP
16g.9763621G=CA2206692806GRIN2Ac.3923C= (p.Ser1308=)
c.3301+151C= (n.3301+151C=)
n.3365+151C=
c.3452C= (p.Ser1151=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
n.3411+151C=
c.3361+151C= (n.3361+151C=)
c.3772+151C= (n.3772+151C=)
c.3764C= (p.Ser1255=)
c.3665C= (p.Ser1222=)
c.4079C= (p.Ser1360=)
c.3928+151C= (n.3928+151C=)
16g.9763621G>TCA394706552GRIN2Ac.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
c.3301+151C>A (n.3301+151C>A)
n.3365+151C>A
c.3452C>A (p.Ser1151Tyr)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
n.3411+151C>A
c.3361+151C>A (n.3361+151C>A)
c.3772+151C>A (n.3772+151C>A)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3665C>A (p.Ser1222Tyr)
c.4079C>A (p.Ser1360Tyr)
c.3928+151C>A (n.3928+151C>A)
dbSNP
16g.9763622A>CCA394706553GRIN2Ac.3922T>G (p.Ser1308Ala)
c.3301+150T>G (n.3301+150T>G)
n.3365+150T>G
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
n.3411+150T>G
c.3361+150T>G (n.3361+150T>G)
c.3772+150T>G (n.3772+150T>G)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
c.3664T>G (p.Ser1222Ala)
c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
c.3928+150T>G (n.3928+150T>G)
16g.9763622A>GCA394706554GRIN2Ac.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.3301+150T>C (n.3301+150T>C)
n.3365+150T>C
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
n.3411+150T>C
c.3361+150T>C (n.3361+150T>C)
c.3772+150T>C (n.3772+150T>C)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
c.3928+150T>C (n.3928+150T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763622A>TCA394706555GRIN2Ac.3922T>A (p.Ser1308Thr)
c.3301+150T>A (n.3301+150T>A)
n.3365+150T>A
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
n.3411+150T>A
c.3361+150T>A (n.3361+150T>A)
c.3772+150T>A (n.3772+150T>A)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
c.3928+150T>A (n.3928+150T>A)
dbSNP
16g.9763623G>ACA493692915GRIN2Ac.3921C>T (p.Pro1307=)
c.3301+149C>T (n.3301+149C>T)
n.3365+149C>T
c.3450C>T (p.Pro1150=)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.3510C>T (p.Pro1170=)
n.3411+149C>T
c.3361+149C>T (n.3361+149C>T)
c.3772+149C>T (n.3772+149C>T)
c.3762C>T (p.Pro1254=)
c.3663C>T (p.Pro1221=)
c.4077C>T (p.Pro1359=)
c.3928+149C>T (n.3928+149C>T)
dbSNP
16g.9763623G>CCA493692917GRIN2Ac.3921C>G (p.Pro1307=)
c.3301+149C>G (n.3301+149C>G)
n.3365+149C>G
c.3450C>G (p.Pro1150=)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.3510C>G (p.Pro1170=)
n.3411+149C>G
c.3361+149C>G (n.3361+149C>G)
c.3772+149C>G (n.3772+149C>G)
c.3762C>G (p.Pro1254=)
c.3663C>G (p.Pro1221=)
c.4077C>G (p.Pro1359=)
c.3928+149C>G (n.3928+149C>G)
dbSNP
16g.9763623G>TCA493692918GRIN2Ac.3921C>A (p.Pro1307=)
c.3301+149C>A (n.3301+149C>A)
n.3365+149C>A
c.3450C>A (p.Pro1150=)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.3510C>A (p.Pro1170=)
n.3411+149C>A
c.3361+149C>A (n.3361+149C>A)
c.3772+149C>A (n.3772+149C>A)
c.3762C>A (p.Pro1254=)
c.3663C>A (p.Pro1221=)
c.4077C>A (p.Pro1359=)
c.3928+149C>A (n.3928+149C>A)
COSMIC
16g.9763624G>ACA394706556GRIN2Ac.3920C>T (p.Pro1307Leu)
c.3301+148C>T (n.3301+148C>T)
n.3365+148C>T
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
n.3411+148C>T
c.3361+148C>T (n.3361+148C>T)
c.3772+148C>T (n.3772+148C>T)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
c.3662C>T (p.Pro1221Leu)
c.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.3928+148C>T (n.3928+148C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763624G>CCA394706558GRIN2Ac.3920C>G (p.Pro1307Arg)
c.3301+148C>G (n.3301+148C>G)
n.3365+148C>G
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
n.3411+148C>G
c.3361+148C>G (n.3361+148C>G)
c.3772+148C>G (n.3772+148C>G)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
c.3662C>G (p.Pro1221Arg)
c.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.3928+148C>G (n.3928+148C>G)
dbSNP
16g.9763624G=CA2206692807GRIN2Ac.3920C= (p.Pro1307=)
c.3301+148C= (n.3301+148C=)
n.3365+148C=
c.3449C= (p.Pro1150=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.3509C= (p.Pro1170=)
n.3411+148C=
c.3361+148C= (n.3361+148C=)
c.3772+148C= (n.3772+148C=)
c.3761C= (p.Pro1254=)
c.3662C= (p.Pro1221=)
c.4076C= (p.Pro1359=)
c.3928+148C= (n.3928+148C=)
16g.9763624G>TCA394706557GRIN2Ac.3920C>A (p.Pro1307His)
c.3301+148C>A (n.3301+148C>A)
n.3365+148C>A
c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
n.3411+148C>A
c.3361+148C>A (n.3361+148C>A)
c.3772+148C>A (n.3772+148C>A)
c.3761C>A (p.Pro1254His)
c.3662C>A (p.Pro1221His)
c.4076C>A (p.Pro1359His)
c.3928+148C>A (n.3928+148C>A)
dbSNP
16g.9763625G>ACA7896234GRIN2Ac.3919C>T (p.Pro1307Ser)
c.3301+147C>T (n.3301+147C>T)
n.3365+147C>T
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
n.3411+147C>T
c.3361+147C>T (n.3361+147C>T)
c.3772+147C>T (n.3772+147C>T)
c.3760C>T (p.Pro1254Ser)
c.3661C>T (p.Pro1221Ser)
c.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.3928+147C>T (n.3928+147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763625G>CCA394706559GRIN2Ac.3919C>G (p.Pro1307Ala)
c.3301+147C>G (n.3301+147C>G)
n.3365+147C>G
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
n.3411+147C>G
c.3361+147C>G (n.3361+147C>G)
c.3772+147C>G (n.3772+147C>G)
c.3760C>G (p.Pro1254Ala)
c.3661C>G (p.Pro1221Ala)
c.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.3928+147C>G (n.3928+147C>G)
dbSNP
16g.9763625G=CA2206692808GRIN2Ac.3919C= (p.Pro1307=)
c.3301+147C= (n.3301+147C=)
n.3365+147C=
c.3448C= (p.Pro1150=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.3508C= (p.Pro1170=)
n.3411+147C=
c.3361+147C= (n.3361+147C=)
c.3772+147C= (n.3772+147C=)
c.3760C= (p.Pro1254=)
c.3661C= (p.Pro1221=)
c.4075C= (p.Pro1359=)
c.3928+147C= (n.3928+147C=)
16g.9763625G>TCA394706560GRIN2Ac.3919C>A (p.Pro1307Thr)
c.3301+147C>A (n.3301+147C>A)
n.3365+147C>A
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
n.3411+147C>A
c.3361+147C>A (n.3361+147C>A)
c.3772+147C>A (n.3772+147C>A)
c.3760C>A (p.Pro1254Thr)
c.3661C>A (p.Pro1221Thr)
c.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.3928+147C>A (n.3928+147C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.9763626C>ACA394706561GRIN2Ac.3918G>T (p.Arg1306Ser)
c.3301+146G>T (n.3301+146G>T)
n.3365+146G>T
c.3447G>T (p.Arg1149Ser)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.3507G>T (p.Arg1169Ser)
n.3411+146G>T
c.3361+146G>T (n.3361+146G>T)
c.3772+146G>T (n.3772+146G>T)
c.3759G>T (p.Arg1253Ser)
c.3660G>T (p.Arg1220Ser)
c.4074G>T (p.Arg1358Ser)
c.3928+146G>T (n.3928+146G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.9763626C=CA2206692809GRIN2Ac.3918G= (p.Arg1306=)
c.3301+146G= (n.3301+146G=)
n.3365+146G=
c.3447G= (p.Arg1149=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.3507G= (p.Arg1169=)
n.3411+146G=
c.3361+146G= (n.3361+146G=)
c.3772+146G= (n.3772+146G=)
c.3759G= (p.Arg1253=)
c.3660G= (p.Arg1220=)
c.4074G= (p.Arg1358=)
c.3928+146G= (n.3928+146G=)
16g.9763626C>GCA394706562GRIN2Ac.3918G>C (p.Arg1306Ser)
c.3301+146G>C (n.3301+146G>C)
n.3365+146G>C
c.3447G>C (p.Arg1149Ser)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.3507G>C (p.Arg1169Ser)
n.3411+146G>C
c.3361+146G>C (n.3361+146G>C)
c.3772+146G>C (n.3772+146G>C)
c.3759G>C (p.Arg1253Ser)
c.3660G>C (p.Arg1220Ser)
c.4074G>C (p.Arg1358Ser)
c.3928+146G>C (n.3928+146G>C)
dbSNP
16g.9763626C>TCA493692922GRIN2Ac.3918G>A (p.Arg1306=)
c.3301+146G>A (n.3301+146G>A)
n.3365+146G>A
c.3447G>A (p.Arg1149=)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.3507G>A (p.Arg1169=)
n.3411+146G>A
c.3361+146G>A (n.3361+146G>A)
c.3772+146G>A (n.3772+146G>A)
c.3759G>A (p.Arg1253=)
c.3660G>A (p.Arg1220=)
c.4074G>A (p.Arg1358=)
c.3928+146G>A (n.3928+146G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763627C>ACA394706563GRIN2Ac.3917G>T (p.Arg1306Met)
c.3301+145G>T (n.3301+145G>T)
n.3365+145G>T
c.3446G>T (p.Arg1149Met)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.3506G>T (p.Arg1169Met)
n.3411+145G>T
c.3361+145G>T (n.3361+145G>T)
c.3772+145G>T (n.3772+145G>T)
c.3758G>T (p.Arg1253Met)
c.3659G>T (p.Arg1220Met)
c.4073G>T (p.Arg1358Met)
c.3928+145G>T (n.3928+145G>T)
dbSNP
16g.9763627C=CA2206692810GRIN2Ac.3917G= (p.Arg1306=)
c.3301+145G= (n.3301+145G=)
n.3365+145G=
c.3446G= (p.Arg1149=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.3506G= (p.Arg1169=)
n.3411+145G=
c.3361+145G= (n.3361+145G=)
c.3772+145G= (n.3772+145G=)
c.3758G= (p.Arg1253=)
c.3659G= (p.Arg1220=)
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.3928+145G= (n.3928+145G=)
16g.9763627C>GCA394706564GRIN2Ac.3917G>C (p.Arg1306Thr)
c.3301+145G>C (n.3301+145G>C)
n.3365+145G>C
c.3446G>C (p.Arg1149Thr)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.3506G>C (p.Arg1169Thr)
n.3411+145G>C
c.3361+145G>C (n.3361+145G>C)
c.3772+145G>C (n.3772+145G>C)
c.3758G>C (p.Arg1253Thr)
c.3659G>C (p.Arg1220Thr)
c.4073G>C (p.Arg1358Thr)
c.3928+145G>C (n.3928+145G>C)
dbSNP
16g.9763627C>TCA7896235GRIN2Ac.3917G>A (p.Arg1306Lys)
c.3301+145G>A (n.3301+145G>A)
n.3365+145G>A
c.3446G>A (p.Arg1149Lys)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.3506G>A (p.Arg1169Lys)
n.3411+145G>A
c.3361+145G>A (n.3361+145G>A)
c.3772+145G>A (n.3772+145G>A)
c.3758G>A (p.Arg1253Lys)
c.3659G>A (p.Arg1220Lys)
c.4073G>A (p.Arg1358Lys)
c.3928+145G>A (n.3928+145G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763628T>ACA394706565GRIN2Ac.3916A>T (p.Arg1306Trp)
c.3301+144A>T (n.3301+144A>T)
n.3365+144A>T
c.3445A>T (p.Arg1149Trp)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.3505A>T (p.Arg1169Trp)
n.3411+144A>T
c.3361+144A>T (n.3361+144A>T)
c.3772+144A>T (n.3772+144A>T)
c.3757A>T (p.Arg1253Trp)
c.3658A>T (p.Arg1220Trp)
c.4072A>T (p.Arg1358Trp)
c.3928+144A>T (n.3928+144A>T)
dbSNP
16g.9763628T>CCA394706566GRIN2Ac.3916A>G (p.Arg1306Gly)
c.3301+144A>G (n.3301+144A>G)
n.3365+144A>G
c.3445A>G (p.Arg1149Gly)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.3505A>G (p.Arg1169Gly)
n.3411+144A>G
c.3361+144A>G (n.3361+144A>G)
c.3772+144A>G (n.3772+144A>G)
c.3757A>G (p.Arg1253Gly)
c.3658A>G (p.Arg1220Gly)
c.4072A>G (p.Arg1358Gly)
c.3928+144A>G (n.3928+144A>G)
dbSNP
16g.9763628T>GCA493692927GRIN2Ac.3916A>C (p.Arg1306=)
c.3301+144A>C (n.3301+144A>C)
n.3365+144A>C
c.3445A>C (p.Arg1149=)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.3505A>C (p.Arg1169=)
n.3411+144A>C
c.3361+144A>C (n.3361+144A>C)
c.3772+144A>C (n.3772+144A>C)
c.3757A>C (p.Arg1253=)
c.3658A>C (p.Arg1220=)
c.4072A>C (p.Arg1358=)
c.3928+144A>C (n.3928+144A>C)
16g.9763629G>ACA493692928GRIN2Ac.3915C>T (p.Ser1305=)
c.3301+143C>T (n.3301+143C>T)
n.3365+143C>T
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
n.3411+143C>T
c.3361+143C>T (n.3361+143C>T)
c.3772+143C>T (n.3772+143C>T)
c.3756C>T (p.Ser1252=)
c.3657C>T (p.Ser1219=)
c.4071C>T (p.Ser1357=)
c.3928+143C>T (n.3928+143C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763629G>CCA7896236GRIN2Ac.3915C>G (p.Ser1305Arg)
c.3301+143C>G (n.3301+143C>G)
n.3365+143C>G
c.3444C>G (p.Ser1148Arg)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.3504C>G (p.Ser1168Arg)
n.3411+143C>G
c.3361+143C>G (n.3361+143C>G)
c.3772+143C>G (n.3772+143C>G)
c.3756C>G (p.Ser1252Arg)
c.3657C>G (p.Ser1219Arg)
c.4071C>G (p.Ser1357Arg)
c.3928+143C>G (n.3928+143C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763629G=CA2206692811GRIN2Ac.3915C= (p.Ser1305=)
c.3301+143C= (n.3301+143C=)
n.3365+143C=
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.3504C= (p.Ser1168=)
n.3411+143C=
c.3361+143C= (n.3361+143C=)
c.3772+143C= (n.3772+143C=)
c.3756C= (p.Ser1252=)
c.3657C= (p.Ser1219=)
c.4071C= (p.Ser1357=)
c.3928+143C= (n.3928+143C=)
16g.9763629G>TCA394706567GRIN2Ac.3915C>A (p.Ser1305Arg)
c.3301+143C>A (n.3301+143C>A)
n.3365+143C>A
c.3444C>A (p.Ser1148Arg)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
n.3411+143C>A
c.3361+143C>A (n.3361+143C>A)
c.3772+143C>A (n.3772+143C>A)
c.3756C>A (p.Ser1252Arg)
c.3657C>A (p.Ser1219Arg)
c.4071C>A (p.Ser1357Arg)
c.3928+143C>A (n.3928+143C>A)
16g.9763630C>ACA394706570GRIN2Ac.3914G>T (p.Ser1305Ile)
c.3301+142G>T (n.3301+142G>T)
n.3365+142G>T
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
n.3411+142G>T
c.3361+142G>T (n.3361+142G>T)
c.3772+142G>T (n.3772+142G>T)
c.3755G>T (p.Ser1252Ile)
c.3656G>T (p.Ser1219Ile)
c.4070G>T (p.Ser1357Ile)
c.3928+142G>T (n.3928+142G>T)
gnomAD v4
16g.9763630C=CA2206692812GRIN2Ac.3914G= (p.Ser1305=)
c.3301+142G= (n.3301+142G=)
n.3365+142G=
c.3443G= (p.Ser1148=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.3503G= (p.Ser1168=)
n.3411+142G=
c.3361+142G= (n.3361+142G=)
c.3772+142G= (n.3772+142G=)
c.3755G= (p.Ser1252=)
c.3656G= (p.Ser1219=)
c.4070G= (p.Ser1357=)
c.3928+142G= (n.3928+142G=)
16g.9763630C>GCA394706568GRIN2Ac.3914G>C (p.Ser1305Thr)
c.3301+142G>C (n.3301+142G>C)
n.3365+142G>C
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
n.3411+142G>C
c.3361+142G>C (n.3361+142G>C)
c.3772+142G>C (n.3772+142G>C)
c.3755G>C (p.Ser1252Thr)
c.3656G>C (p.Ser1219Thr)
c.4070G>C (p.Ser1357Thr)
c.3928+142G>C (n.3928+142G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763630C>TCA394706569GRIN2Ac.3914G>A (p.Ser1305Asn)
c.3301+142G>A (n.3301+142G>A)
n.3365+142G>A
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
n.3411+142G>A
c.3361+142G>A (n.3361+142G>A)
c.3772+142G>A (n.3772+142G>A)
c.3755G>A (p.Ser1252Asn)
c.3656G>A (p.Ser1219Asn)
c.4070G>A (p.Ser1357Asn)
c.3928+142G>A (n.3928+142G>A)
dbSNP
16g.9763631T>ACA394706571GRIN2Ac.3913A>T (p.Ser1305Cys)
c.3301+141A>T (n.3301+141A>T)
n.3365+141A>T
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
n.3411+141A>T
c.3361+141A>T (n.3361+141A>T)
c.3772+141A>T (n.3772+141A>T)
c.3754A>T (p.Ser1252Cys)
c.3655A>T (p.Ser1219Cys)
c.4069A>T (p.Ser1357Cys)
c.3928+141A>T (n.3928+141A>T)
16g.9763631T>CCA394706572GRIN2Ac.3913A>G (p.Ser1305Gly)
c.3301+141A>G (n.3301+141A>G)
n.3365+141A>G
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
n.3411+141A>G
c.3361+141A>G (n.3361+141A>G)
c.3772+141A>G (n.3772+141A>G)
c.3754A>G (p.Ser1252Gly)
c.3655A>G (p.Ser1219Gly)
c.4069A>G (p.Ser1357Gly)
c.3928+141A>G (n.3928+141A>G)
16g.9763631T>GCA394706573GRIN2Ac.3913A>C (p.Ser1305Arg)
c.3301+141A>C (n.3301+141A>C)
n.3365+141A>C
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
n.3411+141A>C
c.3361+141A>C (n.3361+141A>C)
c.3772+141A>C (n.3772+141A>C)
c.3754A>C (p.Ser1252Arg)
c.3655A>C (p.Ser1219Arg)
c.4069A>C (p.Ser1357Arg)
c.3928+141A>C (n.3928+141A>C)
16g.9763632A>CCA493692931GRIN2Ac.3912T>G (p.Leu1304=)
c.3301+140T>G (n.3301+140T>G)
n.3365+140T>G
c.3441T>G (p.Leu1147=)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.3501T>G (p.Leu1167=)
n.3411+140T>G
c.3361+140T>G (n.3361+140T>G)
c.3772+140T>G (n.3772+140T>G)
c.3753T>G (p.Leu1251=)
c.3654T>G (p.Leu1218=)
c.4068T>G (p.Leu1356=)
c.3928+140T>G (n.3928+140T>G)
16g.9763632A>GCA493692932GRIN2Ac.3912T>C (p.Leu1304=)
c.3301+140T>C (n.3301+140T>C)
n.3365+140T>C
c.3441T>C (p.Leu1147=)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.3501T>C (p.Leu1167=)
n.3411+140T>C
c.3361+140T>C (n.3361+140T>C)
c.3772+140T>C (n.3772+140T>C)
c.3753T>C (p.Leu1251=)
c.3654T>C (p.Leu1218=)
c.4068T>C (p.Leu1356=)
c.3928+140T>C (n.3928+140T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763632A>TCA493692933GRIN2Ac.3912T>A (p.Leu1304=)
c.3301+140T>A (n.3301+140T>A)
n.3365+140T>A
c.3441T>A (p.Leu1147=)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.3501T>A (p.Leu1167=)
n.3411+140T>A
c.3361+140T>A (n.3361+140T>A)
c.3772+140T>A (n.3772+140T>A)
c.3753T>A (p.Leu1251=)
c.3654T>A (p.Leu1218=)
c.4068T>A (p.Leu1356=)
c.3928+140T>A (n.3928+140T>A)
dbSNP
16g.9763633A=CA2206692813GRIN2Ac.3911T= (p.Leu1304=)
c.3301+139T= (n.3301+139T=)
n.3365+139T=
c.3440T= (p.Leu1147=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.3500T= (p.Leu1167=)
n.3411+139T=
c.3361+139T= (n.3361+139T=)
c.3772+139T= (n.3772+139T=)
c.3752T= (p.Leu1251=)
c.3653T= (p.Leu1218=)
c.4067T= (p.Leu1356=)
c.3928+139T= (n.3928+139T=)
16g.9763633A>CCA394706574GRIN2Ac.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.3301+139T>G (n.3301+139T>G)
n.3365+139T>G
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
n.3411+139T>G
c.3361+139T>G (n.3361+139T>G)
c.3772+139T>G (n.3772+139T>G)
c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.3928+139T>G (n.3928+139T>G)
16g.9763633A>GCA394706575GRIN2Ac.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3301+139T>C (n.3301+139T>C)
n.3365+139T>C
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
n.3411+139T>C
c.3361+139T>C (n.3361+139T>C)
c.3772+139T>C (n.3772+139T>C)
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.3928+139T>C (n.3928+139T>C)
dbSNP
16g.9763633A>TCA394706576GRIN2Ac.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3301+139T>A (n.3301+139T>A)
n.3365+139T>A
c.3440T>A (p.Leu1147His)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.3500T>A (p.Leu1167His)
n.3411+139T>A
c.3361+139T>A (n.3361+139T>A)
c.3772+139T>A (n.3772+139T>A)
c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.4067T>A (p.Leu1356His)
c.3928+139T>A (n.3928+139T>A)
dbSNP
16g.9763634G>ACA7896237GRIN2Ac.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3301+138C>T (n.3301+138C>T)
n.3365+138C>T
c.3439C>T (p.Leu1147Phe)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
n.3411+138C>T
c.3361+138C>T (n.3361+138C>T)
c.3772+138C>T (n.3772+138C>T)
c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.4066C>T (p.Leu1356Phe)
c.3928+138C>T (n.3928+138C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9763634G>CCA394706577GRIN2Ac.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3301+138C>G (n.3301+138C>G)
n.3365+138C>G
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
n.3411+138C>G
c.3361+138C>G (n.3361+138C>G)
c.3772+138C>G (n.3772+138C>G)
c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.3928+138C>G (n.3928+138C>G)
gnomAD v4
16g.9763634G=CA2206692814GRIN2Ac.3910C= (p.Leu1304=)
c.3301+138C= (n.3301+138C=)
n.3365+138C=
c.3439C= (p.Leu1147=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.3499C= (p.Leu1167=)
n.3411+138C=
c.3361+138C= (n.3361+138C=)
c.3772+138C= (n.3772+138C=)
c.3751C= (p.Leu1251=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.4066C= (p.Leu1356=)
c.3928+138C= (n.3928+138C=)
16g.9763634G>TCA394706578GRIN2Ac.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3301+138C>A (n.3301+138C>A)
n.3365+138C>A
c.3439C>A (p.Leu1147Ile)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
n.3411+138C>A
c.3361+138C>A (n.3361+138C>A)
c.3772+138C>A (n.3772+138C>A)
c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.4066C>A (p.Leu1356Ile)
c.3928+138C>A (n.3928+138C>A)
gnomAD v4
16g.9763635G>ACA7896238GRIN2Ac.3909C>T (p.Asp1303=)
c.3301+137C>T (n.3301+137C>T)
n.3365+137C>T
c.3438C>T (p.Asp1146=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.3498C>T (p.Asp1166=)
n.3411+137C>T
c.3361+137C>T (n.3361+137C>T)
c.3772+137C>T (n.3772+137C>T)
c.3750C>T (p.Asp1250=)
c.3651C>T (p.Asp1217=)
c.4065C>T (p.Asp1355=)
c.3928+137C>T (n.3928+137C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763635G>CCA7896239GRIN2Ac.3909C>G (p.Asp1303Glu)
c.3301+137C>G (n.3301+137C>G)
n.3365+137C>G
c.3438C>G (p.Asp1146Glu)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.3498C>G (p.Asp1166Glu)
n.3411+137C>G
c.3361+137C>G (n.3361+137C>G)
c.3772+137C>G (n.3772+137C>G)
c.3750C>G (p.Asp1250Glu)
c.3651C>G (p.Asp1217Glu)
c.4065C>G (p.Asp1355Glu)
c.3928+137C>G (n.3928+137C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763635G=CA2206692815GRIN2Ac.3909C= (p.Asp1303=)
c.3301+137C= (n.3301+137C=)
n.3365+137C=
c.3438C= (p.Asp1146=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.3498C= (p.Asp1166=)
n.3411+137C=
c.3361+137C= (n.3361+137C=)
c.3772+137C= (n.3772+137C=)
c.3750C= (p.Asp1250=)
c.3651C= (p.Asp1217=)
c.4065C= (p.Asp1355=)
c.3928+137C= (n.3928+137C=)
16g.9763635G>TCA394706579GRIN2Ac.3909C>A (p.Asp1303Glu)
c.3301+137C>A (n.3301+137C>A)
n.3365+137C>A
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.3498C>A (p.Asp1166Glu)
n.3411+137C>A
c.3361+137C>A (n.3361+137C>A)
c.3772+137C>A (n.3772+137C>A)
c.3750C>A (p.Asp1250Glu)
c.3651C>A (p.Asp1217Glu)
c.4065C>A (p.Asp1355Glu)
c.3928+137C>A (n.3928+137C>A)
dbSNP
16g.9763636T>ACA394706581GRIN2Ac.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.3301+136A>T (n.3301+136A>T)
n.3365+136A>T
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
n.3411+136A>T
c.3361+136A>T (n.3361+136A>T)
c.3772+136A>T (n.3772+136A>T)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
c.3650A>T (p.Asp1217Val)
c.4064A>T (p.Asp1355Val)
c.3928+136A>T (n.3928+136A>T)
dbSNP
16g.9763636T>CCA394706582GRIN2Ac.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.3301+136A>G (n.3301+136A>G)
n.3365+136A>G
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
n.3411+136A>G
c.3361+136A>G (n.3361+136A>G)
c.3772+136A>G (n.3772+136A>G)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
c.4064A>G (p.Asp1355Gly)
c.3928+136A>G (n.3928+136A>G)
dbSNP
16g.9763636T>GCA394706580GRIN2Ac.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.3301+136A>C (n.3301+136A>C)
n.3365+136A>C
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
n.3411+136A>C
c.3361+136A>C (n.3361+136A>C)
c.3772+136A>C (n.3772+136A>C)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
c.4064A>C (p.Asp1355Ala)
c.3928+136A>C (n.3928+136A>C)

Number of alleles fetched