Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9763108_9769129del | CA915949116 | GRIN2A | c.2357-40_*41del c.1886-40_*247del n.1950-40_3686del c.1886-40_*41del c.2357-4181_*1806del c.1946-40_4025del n.1996-40_3732del c.1946-40_*247del c.2357-40_*247del c.2198-40_*41del c.2099-40_*41del c.2513-40_*41del c.2513-40_*247del | ClinVar |
16 | g.9763536G>A | CA493692790 | GRIN2A | c.4008C>T (p.Leu1336=) c.3302-108C>T (n.3302-108C>T) n.3366-108C>T c.3537C>T (p.Leu1179=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3597C>T (p.Leu1199=) n.3412-108C>T c.3362-108C>T (n.3362-108C>T) c.3773-108C>T (n.3773-108C>T) c.3849C>T (p.Leu1283=) c.3750C>T (p.Leu1250=) c.4164C>T (p.Leu1388=) c.3929-108C>T (n.3929-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763536G>C | CA7896227 | GRIN2A | c.4008C>G (p.Leu1336=) c.3302-108C>G (n.3302-108C>G) n.3366-108C>G c.3537C>G (p.Leu1179=) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3597C>G (p.Leu1199=) n.3412-108C>G c.3362-108C>G (n.3362-108C>G) c.3773-108C>G (n.3773-108C>G) c.3849C>G (p.Leu1283=) c.3750C>G (p.Leu1250=) c.4164C>G (p.Leu1388=) c.3929-108C>G (n.3929-108C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.9763536G= | CA2206692767 | GRIN2A | c.4008C= (p.Leu1336=) c.3302-108C= (n.3302-108C=) n.3366-108C= c.3537C= (p.Leu1179=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.3597C= (p.Leu1199=) n.3412-108C= c.3362-108C= (n.3362-108C=) c.3773-108C= (n.3773-108C=) c.3849C= (p.Leu1283=) c.3750C= (p.Leu1250=) c.4164C= (p.Leu1388=) c.3929-108C= (n.3929-108C=) | |
16 | g.9763536G>T | CA493692791 | GRIN2A | c.4008C>A (p.Leu1336=) c.3302-108C>A (n.3302-108C>A) n.3366-108C>A c.3537C>A (p.Leu1179=) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3597C>A (p.Leu1199=) n.3412-108C>A c.3362-108C>A (n.3362-108C>A) c.3773-108C>A (n.3773-108C>A) c.3849C>A (p.Leu1283=) c.3750C>A (p.Leu1250=) c.4164C>A (p.Leu1388=) c.3929-108C>A (n.3929-108C>A) | |
16 | g.9763537A>C | CA394706366 | GRIN2A | c.4007T>G (p.Leu1336Arg) c.3302-109T>G (n.3302-109T>G) n.3366-109T>G c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) n.3412-109T>G c.3362-109T>G (n.3362-109T>G) c.3773-109T>G (n.3773-109T>G) c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.3929-109T>G (n.3929-109T>G) | |
16 | g.9763537A>G | CA394706367 | GRIN2A | c.4007T>C (p.Leu1336Pro) c.3302-109T>C (n.3302-109T>C) n.3366-109T>C c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) n.3412-109T>C c.3362-109T>C (n.3362-109T>C) c.3773-109T>C (n.3773-109T>C) c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.3929-109T>C (n.3929-109T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763537A>T | CA394706368 | GRIN2A | c.4007T>A (p.Leu1336His) c.3302-109T>A (n.3302-109T>A) n.3366-109T>A c.3536T>A (p.Leu1179His) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.3596T>A (p.Leu1199His) n.3412-109T>A c.3362-109T>A (n.3362-109T>A) c.3773-109T>A (n.3773-109T>A) c.3848T>A (p.Leu1283His) c.3749T>A (p.Leu1250His) c.4163T>A (p.Leu1388His) c.3929-109T>A (n.3929-109T>A) | dbSNP |
16 | g.9763538G>A | CA394706371 | GRIN2A | c.4006C>T (p.Leu1336Phe) c.3302-110C>T (n.3302-110C>T) n.3366-110C>T c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) n.3412-110C>T c.3362-110C>T (n.3362-110C>T) c.3773-110C>T (n.3773-110C>T) c.3847C>T (p.Leu1283Phe) c.3748C>T (p.Leu1250Phe) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.3929-110C>T (n.3929-110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763538G>C | CA394706369 | GRIN2A | c.4006C>G (p.Leu1336Val) c.3302-110C>G (n.3302-110C>G) n.3366-110C>G c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.3412-110C>G c.3362-110C>G (n.3362-110C>G) c.3773-110C>G (n.3773-110C>G) c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.3929-110C>G (n.3929-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763538G= | CA2206692768 | GRIN2A | c.4006C= (p.Leu1336=) c.3302-110C= (n.3302-110C=) n.3366-110C= c.3535C= (p.Leu1179=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.3595C= (p.Leu1199=) n.3412-110C= c.3362-110C= (n.3362-110C=) c.3773-110C= (n.3773-110C=) c.3847C= (p.Leu1283=) c.3748C= (p.Leu1250=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.3929-110C= (n.3929-110C=) | |
16 | g.9763538G>T | CA394706370 | GRIN2A | c.4006C>A (p.Leu1336Ile) c.3302-110C>A (n.3302-110C>A) n.3366-110C>A c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) n.3412-110C>A c.3362-110C>A (n.3362-110C>A) c.3773-110C>A (n.3773-110C>A) c.3847C>A (p.Leu1283Ile) c.3748C>A (p.Leu1250Ile) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.3929-110C>A (n.3929-110C>A) | |
16 | g.9763539T>A | CA394706372 | GRIN2A | c.4005A>T (p.Lys1335Asn) c.3302-111A>T (n.3302-111A>T) n.3366-111A>T c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.3594A>T (p.Lys1198Asn) n.3412-111A>T c.3362-111A>T (n.3362-111A>T) c.3773-111A>T (n.3773-111A>T) c.3846A>T (p.Lys1282Asn) c.3747A>T (p.Lys1249Asn) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) c.3929-111A>T (n.3929-111A>T) | dbSNP |
16 | g.9763539T>C | CA493692792 | GRIN2A | c.4005A>G (p.Lys1335=) c.3302-111A>G (n.3302-111A>G) n.3366-111A>G c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.3594A>G (p.Lys1198=) n.3412-111A>G c.3362-111A>G (n.3362-111A>G) c.3773-111A>G (n.3773-111A>G) c.3846A>G (p.Lys1282=) c.3747A>G (p.Lys1249=) c.4161A>G (p.Lys1387=) c.3929-111A>G (n.3929-111A>G) | dbSNP |
16 | g.9763539T>G | CA394706373 | GRIN2A | c.4005A>C (p.Lys1335Asn) c.3302-111A>C (n.3302-111A>C) n.3366-111A>C c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) n.3412-111A>C c.3362-111A>C (n.3362-111A>C) c.3773-111A>C (n.3773-111A>C) c.3846A>C (p.Lys1282Asn) c.3747A>C (p.Lys1249Asn) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.3929-111A>C (n.3929-111A>C) | dbSNP |
16 | g.9763540T>A | CA394706374 | GRIN2A | c.4004A>T (p.Lys1335Ile) c.3302-112A>T (n.3302-112A>T) n.3366-112A>T c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) n.3412-112A>T c.3362-112A>T (n.3362-112A>T) c.3773-112A>T (n.3773-112A>T) c.3845A>T (p.Lys1282Ile) c.3746A>T (p.Lys1249Ile) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.3929-112A>T (n.3929-112A>T) | dbSNP |
16 | g.9763540T>C | CA394706375 | GRIN2A | c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.3302-112A>G (n.3302-112A>G) n.3366-112A>G c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) n.3412-112A>G c.3362-112A>G (n.3362-112A>G) c.3773-112A>G (n.3773-112A>G) c.3845A>G (p.Lys1282Arg) c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.3929-112A>G (n.3929-112A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9763540T>G | CA394706376 | GRIN2A | c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.3302-112A>C (n.3302-112A>C) n.3366-112A>C c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) n.3412-112A>C c.3362-112A>C (n.3362-112A>C) c.3773-112A>C (n.3773-112A>C) c.3845A>C (p.Lys1282Thr) c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.3929-112A>C (n.3929-112A>C) | |
16 | g.9763541T>A | CA394706377 | GRIN2A | c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.3302-113A>T (n.3302-113A>T) n.3366-113A>T c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3592A>T (p.Lys1198Ter) n.3412-113A>T c.3362-113A>T (n.3362-113A>T) c.3773-113A>T (n.3773-113A>T) c.3844A>T (p.Lys1282Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.3929-113A>T (n.3929-113A>T) | dbSNP |
16 | g.9763541T>C | CA394706378 | GRIN2A | c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.3302-113A>G (n.3302-113A>G) n.3366-113A>G c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) n.3412-113A>G c.3362-113A>G (n.3362-113A>G) c.3773-113A>G (n.3773-113A>G) c.3844A>G (p.Lys1282Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.3929-113A>G (n.3929-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763541T>G | CA394706379 | GRIN2A | c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.3302-113A>C (n.3302-113A>C) n.3366-113A>C c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) n.3412-113A>C c.3362-113A>C (n.3362-113A>C) c.3773-113A>C (n.3773-113A>C) c.3844A>C (p.Lys1282Gln) c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.3929-113A>C (n.3929-113A>C) | |
16 | g.9763541T= | CA2206692769 | GRIN2A | c.4003A= (p.Lys1335=) c.3302-113A= (n.3302-113A=) n.3366-113A= c.3532A= (p.Lys1178=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.3592A= (p.Lys1198=) n.3412-113A= c.3362-113A= (n.3362-113A=) c.3773-113A= (n.3773-113A=) c.3844A= (p.Lys1282=) c.3745A= (p.Lys1249=) c.4159A= (p.Lys1387=) c.3929-113A= (n.3929-113A=) | |
16 | g.9763542G>A | CA493692793 | GRIN2A | c.4002C>T (p.Ser1334=) c.3302-114C>T (n.3302-114C>T) n.3366-114C>T c.3531C>T (p.Ser1177=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.3412-114C>T c.3362-114C>T (n.3362-114C>T) c.3773-114C>T (n.3773-114C>T) c.3843C>T (p.Ser1281=) c.3744C>T (p.Ser1248=) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.3929-114C>T (n.3929-114C>T) | dbSNP |
16 | g.9763542G>C | CA394706380 | GRIN2A | c.4002C>G (p.Ser1334Arg) c.3302-114C>G (n.3302-114C>G) n.3366-114C>G c.3531C>G (p.Ser1177Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.3412-114C>G c.3362-114C>G (n.3362-114C>G) c.3773-114C>G (n.3773-114C>G) c.3843C>G (p.Ser1281Arg) c.3744C>G (p.Ser1248Arg) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.3929-114C>G (n.3929-114C>G) | dbSNP |
16 | g.9763542G>T | CA394706381 | GRIN2A | c.4002C>A (p.Ser1334Arg) c.3302-114C>A (n.3302-114C>A) n.3366-114C>A c.3531C>A (p.Ser1177Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.3412-114C>A c.3362-114C>A (n.3362-114C>A) c.3773-114C>A (n.3773-114C>A) c.3843C>A (p.Ser1281Arg) c.3744C>A (p.Ser1248Arg) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.3929-114C>A (n.3929-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763543C>A | CA394706384 | GRIN2A | c.4001G>T (p.Ser1334Ile) c.3302-115G>T (n.3302-115G>T) n.3366-115G>T c.3530G>T (p.Ser1177Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.3412-115G>T c.3362-115G>T (n.3362-115G>T) c.3773-115G>T (n.3773-115G>T) c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.3743G>T (p.Ser1248Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.3929-115G>T (n.3929-115G>T) | dbSNP |
16 | g.9763543C= | CA2206692770 | GRIN2A | c.4001G= (p.Ser1334=) c.3302-115G= (n.3302-115G=) n.3366-115G= c.3530G= (p.Ser1177=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.3590G= (p.Ser1197=) n.3412-115G= c.3362-115G= (n.3362-115G=) c.3773-115G= (n.3773-115G=) c.3842G= (p.Ser1281=) c.3743G= (p.Ser1248=) c.4157G= (p.Ser1386=) c.3929-115G= (n.3929-115G=) | |
16 | g.9763543C>G | CA394706383 | GRIN2A | c.4001G>C (p.Ser1334Thr) c.3302-115G>C (n.3302-115G>C) n.3366-115G>C c.3530G>C (p.Ser1177Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.3412-115G>C c.3362-115G>C (n.3362-115G>C) c.3773-115G>C (n.3773-115G>C) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.3743G>C (p.Ser1248Thr) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.3929-115G>C (n.3929-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763543C>T | CA394706382 | GRIN2A | c.4001G>A (p.Ser1334Asn) c.3302-115G>A (n.3302-115G>A) n.3366-115G>A c.3530G>A (p.Ser1177Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.3412-115G>A c.3362-115G>A (n.3362-115G>A) c.3773-115G>A (n.3773-115G>A) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.3743G>A (p.Ser1248Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.3929-115G>A (n.3929-115G>A) | dbSNP |
16 | g.9763544T>A | CA394706385 | GRIN2A | c.4000A>T (p.Ser1334Cys) c.3302-116A>T (n.3302-116A>T) n.3366-116A>T c.3529A>T (p.Ser1177Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.3412-116A>T c.3362-116A>T (n.3362-116A>T) c.3773-116A>T (n.3773-116A>T) c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.3742A>T (p.Ser1248Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.3929-116A>T (n.3929-116A>T) | dbSNP |
16 | g.9763544T>C | CA394706386 | GRIN2A | c.4000A>G (p.Ser1334Gly) c.3302-116A>G (n.3302-116A>G) n.3366-116A>G c.3529A>G (p.Ser1177Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.3412-116A>G c.3362-116A>G (n.3362-116A>G) c.3773-116A>G (n.3773-116A>G) c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.3742A>G (p.Ser1248Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.3929-116A>G (n.3929-116A>G) | ClinVar |
16 | g.9763544T>G | CA394706387 | GRIN2A | c.4000A>C (p.Ser1334Arg) c.3302-116A>C (n.3302-116A>C) n.3366-116A>C c.3529A>C (p.Ser1177Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.3412-116A>C c.3362-116A>C (n.3362-116A>C) c.3773-116A>C (n.3773-116A>C) c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.3742A>C (p.Ser1248Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.3929-116A>C (n.3929-116A>C) | |
16 | g.9763545T>A | CA493692794 | GRIN2A | c.3999A>T (p.Ser1333=) c.3302-117A>T (n.3302-117A>T) n.3366-117A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.3588A>T (p.Ser1196=) n.3412-117A>T c.3362-117A>T (n.3362-117A>T) c.3773-117A>T (n.3773-117A>T) c.3840A>T (p.Ser1280=) c.3741A>T (p.Ser1247=) c.4155A>T (p.Ser1385=) c.3929-117A>T (n.3929-117A>T) | dbSNP |
16 | g.9763545T>C | CA493692795 | GRIN2A | c.3999A>G (p.Ser1333=) c.3302-117A>G (n.3302-117A>G) n.3366-117A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.3588A>G (p.Ser1196=) n.3412-117A>G c.3362-117A>G (n.3362-117A>G) c.3773-117A>G (n.3773-117A>G) c.3840A>G (p.Ser1280=) c.3741A>G (p.Ser1247=) c.4155A>G (p.Ser1385=) c.3929-117A>G (n.3929-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763545T>G | CA493692796 | GRIN2A | c.3999A>C (p.Ser1333=) c.3302-117A>C (n.3302-117A>C) n.3366-117A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.3588A>C (p.Ser1196=) n.3412-117A>C c.3362-117A>C (n.3362-117A>C) c.3773-117A>C (n.3773-117A>C) c.3840A>C (p.Ser1280=) c.3741A>C (p.Ser1247=) c.4155A>C (p.Ser1385=) c.3929-117A>C (n.3929-117A>C) | |
16 | g.9763546G>A | CA394706388 | GRIN2A | c.3998C>T (p.Ser1333Leu) c.3302-118C>T (n.3302-118C>T) n.3366-118C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.3412-118C>T c.3362-118C>T (n.3362-118C>T) c.3773-118C>T (n.3773-118C>T) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.3740C>T (p.Ser1247Leu) c.4154C>T (p.Ser1385Leu) c.3929-118C>T (n.3929-118C>T) | dbSNP |
16 | g.9763546G>C | CA394706389 | GRIN2A | c.3998C>G (p.Ser1333Ter) c.3302-118C>G (n.3302-118C>G) n.3366-118C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.3412-118C>G c.3362-118C>G (n.3362-118C>G) c.3773-118C>G (n.3773-118C>G) c.3839C>G (p.Ser1280Ter) c.3740C>G (p.Ser1247Ter) c.4154C>G (p.Ser1385Ter) c.3929-118C>G (n.3929-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763546G>T | CA394706390 | GRIN2A | c.3998C>A (p.Ser1333Ter) c.3302-118C>A (n.3302-118C>A) n.3366-118C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.3412-118C>A c.3362-118C>A (n.3362-118C>A) c.3773-118C>A (n.3773-118C>A) c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.3740C>A (p.Ser1247Ter) c.4154C>A (p.Ser1385Ter) c.3929-118C>A (n.3929-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763547A>C | CA394706391 | GRIN2A | c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.3302-119T>G (n.3302-119T>G) n.3366-119T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.3412-119T>G c.3362-119T>G (n.3362-119T>G) c.3773-119T>G (n.3773-119T>G) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.3739T>G (p.Ser1247Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.3929-119T>G (n.3929-119T>G) | |
16 | g.9763547A>G | CA394706392 | GRIN2A | c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.3302-119T>C (n.3302-119T>C) n.3366-119T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.3412-119T>C c.3362-119T>C (n.3362-119T>C) c.3773-119T>C (n.3773-119T>C) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.3739T>C (p.Ser1247Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.3929-119T>C (n.3929-119T>C) | |
16 | g.9763547A>T | CA394706393 | GRIN2A | c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.3302-119T>A (n.3302-119T>A) n.3366-119T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.3412-119T>A c.3362-119T>A (n.3362-119T>A) c.3773-119T>A (n.3773-119T>A) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.3739T>A (p.Ser1247Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.3929-119T>A (n.3929-119T>A) | |
16 | g.9763548G>A | CA493692797 | GRIN2A | c.3996C>T (p.Pro1332=) c.3302-120C>T (n.3302-120C>T) n.3366-120C>T c.3525C>T (p.Pro1175=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3585C>T (p.Pro1195=) n.3412-120C>T c.3362-120C>T (n.3362-120C>T) c.3773-120C>T (n.3773-120C>T) c.3837C>T (p.Pro1279=) c.3738C>T (p.Pro1246=) c.4152C>T (p.Pro1384=) c.3929-120C>T (n.3929-120C>T) | dbSNP |
16 | g.9763548G>C | CA493692798 | GRIN2A | c.3996C>G (p.Pro1332=) c.3302-120C>G (n.3302-120C>G) n.3366-120C>G c.3525C>G (p.Pro1175=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3585C>G (p.Pro1195=) n.3412-120C>G c.3362-120C>G (n.3362-120C>G) c.3773-120C>G (n.3773-120C>G) c.3837C>G (p.Pro1279=) c.3738C>G (p.Pro1246=) c.4152C>G (p.Pro1384=) c.3929-120C>G (n.3929-120C>G) | dbSNP |
16 | g.9763548G= | CA2206692771 | GRIN2A | c.3996C= (p.Pro1332=) c.3302-120C= (n.3302-120C=) n.3366-120C= c.3525C= (p.Pro1175=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.3585C= (p.Pro1195=) n.3412-120C= c.3362-120C= (n.3362-120C=) c.3773-120C= (n.3773-120C=) c.3837C= (p.Pro1279=) c.3738C= (p.Pro1246=) c.4152C= (p.Pro1384=) c.3929-120C= (n.3929-120C=) | |
16 | g.9763548G>T | CA493692799 | GRIN2A | c.3996C>A (p.Pro1332=) c.3302-120C>A (n.3302-120C>A) n.3366-120C>A c.3525C>A (p.Pro1175=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3585C>A (p.Pro1195=) n.3412-120C>A c.3362-120C>A (n.3362-120C>A) c.3773-120C>A (n.3773-120C>A) c.3837C>A (p.Pro1279=) c.3738C>A (p.Pro1246=) c.4152C>A (p.Pro1384=) c.3929-120C>A (n.3929-120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763549G>A | CA394706394 | GRIN2A | c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3302-121C>T (n.3302-121C>T) n.3366-121C>T c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3584C>T (p.Pro1195Leu) n.3412-121C>T c.3362-121C>T (n.3362-121C>T) c.3773-121C>T (n.3773-121C>T) c.3836C>T (p.Pro1279Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) c.3929-121C>T (n.3929-121C>T) | dbSNP |
16 | g.9763549G>C | CA394706395 | GRIN2A | c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3302-121C>G (n.3302-121C>G) n.3366-121C>G c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3584C>G (p.Pro1195Arg) n.3412-121C>G c.3362-121C>G (n.3362-121C>G) c.3773-121C>G (n.3773-121C>G) c.3836C>G (p.Pro1279Arg) c.3737C>G (p.Pro1246Arg) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) c.3929-121C>G (n.3929-121C>G) | dbSNP |
16 | g.9763549G>T | CA394706396 | GRIN2A | c.3995C>A (p.Pro1332His) c.3302-121C>A (n.3302-121C>A) n.3366-121C>A c.3524C>A (p.Pro1175His) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3584C>A (p.Pro1195His) n.3412-121C>A c.3362-121C>A (n.3362-121C>A) c.3773-121C>A (n.3773-121C>A) c.3836C>A (p.Pro1279His) c.3737C>A (p.Pro1246His) c.4151C>A (p.Pro1384His) c.3929-121C>A (n.3929-121C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763550G>A | CA394706399 | GRIN2A | c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3302-122C>T (n.3302-122C>T) n.3366-122C>T c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3583C>T (p.Pro1195Ser) n.3412-122C>T c.3362-122C>T (n.3362-122C>T) c.3773-122C>T (n.3773-122C>T) c.3835C>T (p.Pro1279Ser) c.3736C>T (p.Pro1246Ser) c.4150C>T (p.Pro1384Ser) c.3929-122C>T (n.3929-122C>T) | dbSNP |
16 | g.9763550G>C | CA394706397 | GRIN2A | c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3302-122C>G (n.3302-122C>G) n.3366-122C>G c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3583C>G (p.Pro1195Ala) n.3412-122C>G c.3362-122C>G (n.3362-122C>G) c.3773-122C>G (n.3773-122C>G) c.3835C>G (p.Pro1279Ala) c.3736C>G (p.Pro1246Ala) c.4150C>G (p.Pro1384Ala) c.3929-122C>G (n.3929-122C>G) | dbSNP |
16 | g.9763550G>T | CA394706398 | GRIN2A | c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3302-122C>A (n.3302-122C>A) n.3366-122C>A c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3583C>A (p.Pro1195Thr) n.3412-122C>A c.3362-122C>A (n.3362-122C>A) c.3773-122C>A (n.3773-122C>A) c.3835C>A (p.Pro1279Thr) c.3736C>A (p.Pro1246Thr) c.4150C>A (p.Pro1384Thr) c.3929-122C>A (n.3929-122C>A) | dbSNP |
16 | g.9763551G>A | CA493692800 | GRIN2A | c.3993C>T (p.Val1331=) c.3302-123C>T (n.3302-123C>T) n.3366-123C>T c.3522C>T (p.Val1174=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.3582C>T (p.Val1194=) n.3412-123C>T c.3362-123C>T (n.3362-123C>T) c.3773-123C>T (n.3773-123C>T) c.3834C>T (p.Val1278=) c.3735C>T (p.Val1245=) c.4149C>T (p.Val1383=) c.3929-123C>T (n.3929-123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9763551G>C | CA493692801 | GRIN2A | c.3993C>G (p.Val1331=) c.3302-123C>G (n.3302-123C>G) n.3366-123C>G c.3522C>G (p.Val1174=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.3582C>G (p.Val1194=) n.3412-123C>G c.3362-123C>G (n.3362-123C>G) c.3773-123C>G (n.3773-123C>G) c.3834C>G (p.Val1278=) c.3735C>G (p.Val1245=) c.4149C>G (p.Val1383=) c.3929-123C>G (n.3929-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763551G= | CA2206692772 | GRIN2A | c.3993C= (p.Val1331=) c.3302-123C= (n.3302-123C=) n.3366-123C= c.3522C= (p.Val1174=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.3582C= (p.Val1194=) n.3412-123C= c.3362-123C= (n.3362-123C=) c.3773-123C= (n.3773-123C=) c.3834C= (p.Val1278=) c.3735C= (p.Val1245=) c.4149C= (p.Val1383=) c.3929-123C= (n.3929-123C=) | |
16 | g.9763551G>T | CA10648499 | GRIN2A | c.3993C>A (p.Val1331=) c.3302-123C>A (n.3302-123C>A) n.3366-123C>A c.3522C>A (p.Val1174=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.3582C>A (p.Val1194=) n.3412-123C>A c.3362-123C>A (n.3362-123C>A) c.3773-123C>A (n.3773-123C>A) c.3834C>A (p.Val1278=) c.3735C>A (p.Val1245=) c.4149C>A (p.Val1383=) c.3929-123C>A (n.3929-123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763552A>C | CA394706400 | GRIN2A | c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.3302-124T>G (n.3302-124T>G) n.3366-124T>G c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.3412-124T>G c.3362-124T>G (n.3362-124T>G) c.3773-124T>G (n.3773-124T>G) c.3833T>G (p.Val1278Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.4148T>G (p.Val1383Gly) c.3929-124T>G (n.3929-124T>G) | dbSNP |
16 | g.9763552A>G | CA394706401 | GRIN2A | c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.3302-124T>C (n.3302-124T>C) n.3366-124T>C c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.3412-124T>C c.3362-124T>C (n.3362-124T>C) c.3773-124T>C (n.3773-124T>C) c.3833T>C (p.Val1278Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.4148T>C (p.Val1383Ala) c.3929-124T>C (n.3929-124T>C) | dbSNP |
16 | g.9763552A>T | CA394706402 | GRIN2A | c.3992T>A (p.Val1331Asp) c.3302-124T>A (n.3302-124T>A) n.3366-124T>A c.3521T>A (p.Val1174Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.3581T>A (p.Val1194Asp) n.3412-124T>A c.3362-124T>A (n.3362-124T>A) c.3773-124T>A (n.3773-124T>A) c.3833T>A (p.Val1278Asp) c.3734T>A (p.Val1245Asp) c.4148T>A (p.Val1383Asp) c.3929-124T>A (n.3929-124T>A) | dbSNP |
16 | g.9763553C>A | CA394706403 | GRIN2A | c.3991G>T (p.Val1331Phe) c.3302-125G>T (n.3302-125G>T) n.3366-125G>T c.3520G>T (p.Val1174Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.3412-125G>T c.3362-125G>T (n.3362-125G>T) c.3773-125G>T (n.3773-125G>T) c.3832G>T (p.Val1278Phe) c.3733G>T (p.Val1245Phe) c.4147G>T (p.Val1383Phe) c.3929-125G>T (n.3929-125G>T) | dbSNP |
16 | g.9763553C>G | CA394706404 | GRIN2A | c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.3302-125G>C (n.3302-125G>C) n.3366-125G>C c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.3412-125G>C c.3362-125G>C (n.3362-125G>C) c.3773-125G>C (n.3773-125G>C) c.3832G>C (p.Val1278Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.4147G>C (p.Val1383Leu) c.3929-125G>C (n.3929-125G>C) | dbSNP |
16 | g.9763553C>T | CA394706405 | GRIN2A | c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.3302-125G>A (n.3302-125G>A) n.3366-125G>A c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.3412-125G>A c.3362-125G>A (n.3362-125G>A) c.3773-125G>A (n.3773-125G>A) c.3832G>A (p.Val1278Ile) c.3733G>A (p.Val1245Ile) c.4147G>A (p.Val1383Ile) c.3929-125G>A (n.3929-125G>A) | dbSNP |
16 | g.9763554A= | CA2206692773 | GRIN2A | c.3990T= (p.Ser1330=) c.3302-126T= (n.3302-126T=) n.3366-126T= c.3519T= (p.Ser1173=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.3579T= (p.Ser1193=) n.3412-126T= c.3362-126T= (n.3362-126T=) c.3773-126T= (n.3773-126T=) c.3831T= (p.Ser1277=) c.3732T= (p.Ser1244=) c.4146T= (p.Ser1382=) c.3929-126T= (n.3929-126T=) | |
16 | g.9763554A>C | CA394706406 | GRIN2A | c.3990T>G (p.Ser1330Arg) c.3302-126T>G (n.3302-126T>G) n.3366-126T>G c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.3579T>G (p.Ser1193Arg) n.3412-126T>G c.3362-126T>G (n.3362-126T>G) c.3773-126T>G (n.3773-126T>G) c.3831T>G (p.Ser1277Arg) c.3732T>G (p.Ser1244Arg) c.4146T>G (p.Ser1382Arg) c.3929-126T>G (n.3929-126T>G) | dbSNP |
16 | g.9763554A>G | CA493692802 | GRIN2A | c.3990T>C (p.Ser1330=) c.3302-126T>C (n.3302-126T>C) n.3366-126T>C c.3519T>C (p.Ser1173=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.3579T>C (p.Ser1193=) n.3412-126T>C c.3362-126T>C (n.3362-126T>C) c.3773-126T>C (n.3773-126T>C) c.3831T>C (p.Ser1277=) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.4146T>C (p.Ser1382=) c.3929-126T>C (n.3929-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763554A>T | CA394706407 | GRIN2A | c.3990T>A (p.Ser1330Arg) c.3302-126T>A (n.3302-126T>A) n.3366-126T>A c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.3579T>A (p.Ser1193Arg) n.3412-126T>A c.3362-126T>A (n.3362-126T>A) c.3773-126T>A (n.3773-126T>A) c.3831T>A (p.Ser1277Arg) c.3732T>A (p.Ser1244Arg) c.4146T>A (p.Ser1382Arg) c.3929-126T>A (n.3929-126T>A) | dbSNP |
16 | g.9763555C>A | CA394706408 | GRIN2A | c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.3302-127G>T (n.3302-127G>T) n.3366-127G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.3578G>T (p.Ser1193Ile) n.3412-127G>T c.3362-127G>T (n.3362-127G>T) c.3773-127G>T (n.3773-127G>T) c.3830G>T (p.Ser1277Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.4145G>T (p.Ser1382Ile) c.3929-127G>T (n.3929-127G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763555C= | CA2206692774 | GRIN2A | c.3989G= (p.Ser1330=) c.3302-127G= (n.3302-127G=) n.3366-127G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.3578G= (p.Ser1193=) n.3412-127G= c.3362-127G= (n.3362-127G=) c.3773-127G= (n.3773-127G=) c.3830G= (p.Ser1277=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.4145G= (p.Ser1382=) c.3929-127G= (n.3929-127G=) | |
16 | g.9763555C>G | CA394706409 | GRIN2A | c.3989G>C (p.Ser1330Thr) c.3302-127G>C (n.3302-127G>C) n.3366-127G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.3578G>C (p.Ser1193Thr) n.3412-127G>C c.3362-127G>C (n.3362-127G>C) c.3773-127G>C (n.3773-127G>C) c.3830G>C (p.Ser1277Thr) c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.4145G>C (p.Ser1382Thr) c.3929-127G>C (n.3929-127G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763555C>T | CA394706410 | GRIN2A | c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.3302-127G>A (n.3302-127G>A) n.3366-127G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.3578G>A (p.Ser1193Asn) n.3412-127G>A c.3362-127G>A (n.3362-127G>A) c.3773-127G>A (n.3773-127G>A) c.3830G>A (p.Ser1277Asn) c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.4145G>A (p.Ser1382Asn) c.3929-127G>A (n.3929-127G>A) | dbSNP |
16 | g.9763556T>A | CA394706413 | GRIN2A | c.3988A>T (p.Ser1330Cys) c.3302-128A>T (n.3302-128A>T) n.3366-128A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.3577A>T (p.Ser1193Cys) n.3412-128A>T c.3362-128A>T (n.3362-128A>T) c.3773-128A>T (n.3773-128A>T) c.3829A>T (p.Ser1277Cys) c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.4144A>T (p.Ser1382Cys) c.3929-128A>T (n.3929-128A>T) | |
16 | g.9763556T>C | CA394706412 | GRIN2A | c.3988A>G (p.Ser1330Gly) c.3302-128A>G (n.3302-128A>G) n.3366-128A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.3577A>G (p.Ser1193Gly) n.3412-128A>G c.3362-128A>G (n.3362-128A>G) c.3773-128A>G (n.3773-128A>G) c.3829A>G (p.Ser1277Gly) c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.4144A>G (p.Ser1382Gly) c.3929-128A>G (n.3929-128A>G) | |
16 | g.9763556T>G | CA394706411 | GRIN2A | c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.3302-128A>C (n.3302-128A>C) n.3366-128A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.3577A>C (p.Ser1193Arg) n.3412-128A>C c.3362-128A>C (n.3362-128A>C) c.3773-128A>C (n.3773-128A>C) c.3829A>C (p.Ser1277Arg) c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.4144A>C (p.Ser1382Arg) c.3929-128A>C (n.3929-128A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763557A>C | CA394706415 | GRIN2A | c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.3302-129T>G (n.3302-129T>G) n.3366-129T>G c.3516T>G (p.Phe1172Leu) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) n.3412-129T>G c.3362-129T>G (n.3362-129T>G) c.3773-129T>G (n.3773-129T>G) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.3729T>G (p.Phe1243Leu) c.4143T>G (p.Phe1381Leu) c.3929-129T>G (n.3929-129T>G) | COSMIC |
16 | g.9763557A>G | CA493692803 | GRIN2A | c.3987T>C (p.Phe1329=) c.3302-129T>C (n.3302-129T>C) n.3366-129T>C c.3516T>C (p.Phe1172=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.3576T>C (p.Phe1192=) n.3412-129T>C c.3362-129T>C (n.3362-129T>C) c.3773-129T>C (n.3773-129T>C) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.3729T>C (p.Phe1243=) c.4143T>C (p.Phe1381=) c.3929-129T>C (n.3929-129T>C) | |
16 | g.9763557A>T | CA394706414 | GRIN2A | c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.3302-129T>A (n.3302-129T>A) n.3366-129T>A c.3516T>A (p.Phe1172Leu) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) n.3412-129T>A c.3362-129T>A (n.3362-129T>A) c.3773-129T>A (n.3773-129T>A) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.3729T>A (p.Phe1243Leu) c.4143T>A (p.Phe1381Leu) c.3929-129T>A (n.3929-129T>A) | dbSNP |
16 | g.9763558A= | CA2206692775 | GRIN2A | c.3986T= (p.Phe1329=) c.3302-130T= (n.3302-130T=) n.3366-130T= c.3515T= (p.Phe1172=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.3575T= (p.Phe1192=) n.3412-130T= c.3362-130T= (n.3362-130T=) c.3773-130T= (n.3773-130T=) c.3827T= (p.Phe1276=) c.3728T= (p.Phe1243=) c.4142T= (p.Phe1381=) c.3929-130T= (n.3929-130T=) | |
16 | g.9763558A>C | CA394706416 | GRIN2A | c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.3302-130T>G (n.3302-130T>G) n.3366-130T>G c.3515T>G (p.Phe1172Cys) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) n.3412-130T>G c.3362-130T>G (n.3362-130T>G) c.3773-130T>G (n.3773-130T>G) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.3728T>G (p.Phe1243Cys) c.4142T>G (p.Phe1381Cys) c.3929-130T>G (n.3929-130T>G) | |
16 | g.9763558A>G | CA394706417 | GRIN2A | c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.3302-130T>C (n.3302-130T>C) n.3366-130T>C c.3515T>C (p.Phe1172Ser) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) n.3412-130T>C c.3362-130T>C (n.3362-130T>C) c.3773-130T>C (n.3773-130T>C) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.3728T>C (p.Phe1243Ser) c.4142T>C (p.Phe1381Ser) c.3929-130T>C (n.3929-130T>C) | |
16 | g.9763558A>T | CA394706418 | GRIN2A | c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.3302-130T>A (n.3302-130T>A) n.3366-130T>A c.3515T>A (p.Phe1172Tyr) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) n.3412-130T>A c.3362-130T>A (n.3362-130T>A) c.3773-130T>A (n.3773-130T>A) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.3728T>A (p.Phe1243Tyr) c.4142T>A (p.Phe1381Tyr) c.3929-130T>A (n.3929-130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763559A= | CA2206692776 | GRIN2A | c.3985T= (p.Phe1329=) c.3302-131T= (n.3302-131T=) n.3366-131T= c.3514T= (p.Phe1172=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.3574T= (p.Phe1192=) n.3412-131T= c.3362-131T= (n.3362-131T=) c.3773-131T= (n.3773-131T=) c.3826T= (p.Phe1276=) c.3727T= (p.Phe1243=) c.4141T= (p.Phe1381=) c.3929-131T= (n.3929-131T=) | |
16 | g.9763559A>C | CA394706419 | GRIN2A | c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.3302-131T>G (n.3302-131T>G) n.3366-131T>G c.3514T>G (p.Phe1172Val) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.3574T>G (p.Phe1192Val) n.3412-131T>G c.3362-131T>G (n.3362-131T>G) c.3773-131T>G (n.3773-131T>G) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.3727T>G (p.Phe1243Val) c.4141T>G (p.Phe1381Val) c.3929-131T>G (n.3929-131T>G) | dbSNP |
16 | g.9763559A>G | CA394706420 | GRIN2A | c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.3302-131T>C (n.3302-131T>C) n.3366-131T>C c.3514T>C (p.Phe1172Leu) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) n.3412-131T>C c.3362-131T>C (n.3362-131T>C) c.3773-131T>C (n.3773-131T>C) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.3727T>C (p.Phe1243Leu) c.4141T>C (p.Phe1381Leu) c.3929-131T>C (n.3929-131T>C) | dbSNP |
16 | g.9763559A>T | CA394706421 | GRIN2A | c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.3302-131T>A (n.3302-131T>A) n.3366-131T>A c.3514T>A (p.Phe1172Ile) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) n.3412-131T>A c.3362-131T>A (n.3362-131T>A) c.3773-131T>A (n.3773-131T>A) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.3727T>A (p.Phe1243Ile) c.4141T>A (p.Phe1381Ile) c.3929-131T>A (n.3929-131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763560C>A | CA493692804 | GRIN2A | c.3984G>T (p.Leu1328=) c.3302-132G>T (n.3302-132G>T) n.3366-132G>T c.3513G>T (p.Leu1171=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.3573G>T (p.Leu1191=) n.3412-132G>T c.3362-132G>T (n.3362-132G>T) c.3773-132G>T (n.3773-132G>T) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.3726G>T (p.Leu1242=) c.4140G>T (p.Leu1380=) c.3929-132G>T (n.3929-132G>T) | dbSNP |
16 | g.9763560C>G | CA493692805 | GRIN2A | c.3984G>C (p.Leu1328=) c.3302-132G>C (n.3302-132G>C) n.3366-132G>C c.3513G>C (p.Leu1171=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.3573G>C (p.Leu1191=) n.3412-132G>C c.3362-132G>C (n.3362-132G>C) c.3773-132G>C (n.3773-132G>C) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.3726G>C (p.Leu1242=) c.4140G>C (p.Leu1380=) c.3929-132G>C (n.3929-132G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763560C>T | CA493692806 | GRIN2A | c.3984G>A (p.Leu1328=) c.3302-132G>A (n.3302-132G>A) n.3366-132G>A c.3513G>A (p.Leu1171=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.3573G>A (p.Leu1191=) n.3412-132G>A c.3362-132G>A (n.3362-132G>A) c.3773-132G>A (n.3773-132G>A) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3726G>A (p.Leu1242=) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.3929-132G>A (n.3929-132G>A) | dbSNP |
16 | g.9763561A= | CA2206692777 | GRIN2A | c.3983T= (p.Leu1328=) c.3302-133T= (n.3302-133T=) n.3366-133T= c.3512T= (p.Leu1171=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.3572T= (p.Leu1191=) n.3412-133T= c.3362-133T= (n.3362-133T=) c.3773-133T= (n.3773-133T=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.3725T= (p.Leu1242=) c.4139T= (p.Leu1380=) c.3929-133T= (n.3929-133T=) | |
16 | g.9763561A>C | CA394706422 | GRIN2A | c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.3302-133T>G (n.3302-133T>G) n.3366-133T>G c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) n.3412-133T>G c.3362-133T>G (n.3362-133T>G) c.3773-133T>G (n.3773-133T>G) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.3929-133T>G (n.3929-133T>G) | |
16 | g.9763561A>G | CA394706424 | GRIN2A | c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.3302-133T>C (n.3302-133T>C) n.3366-133T>C c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) n.3412-133T>C c.3362-133T>C (n.3362-133T>C) c.3773-133T>C (n.3773-133T>C) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.3929-133T>C (n.3929-133T>C) | dbSNP |
16 | g.9763561A>T | CA394706423 | GRIN2A | c.3983T>A (p.Leu1328Gln) c.3302-133T>A (n.3302-133T>A) n.3366-133T>A c.3512T>A (p.Leu1171Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) n.3412-133T>A c.3362-133T>A (n.3362-133T>A) c.3773-133T>A (n.3773-133T>A) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.3725T>A (p.Leu1242Gln) c.4139T>A (p.Leu1380Gln) c.3929-133T>A (n.3929-133T>A) | dbSNP |
16 | g.9763562G>A | CA493692807 | GRIN2A | c.3982C>T (p.Leu1328=) c.3302-134C>T (n.3302-134C>T) n.3366-134C>T c.3511C>T (p.Leu1171=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.3571C>T (p.Leu1191=) n.3412-134C>T c.3362-134C>T (n.3362-134C>T) c.3773-134C>T (n.3773-134C>T) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.3724C>T (p.Leu1242=) c.4138C>T (p.Leu1380=) c.3929-134C>T (n.3929-134C>T) | dbSNP |
16 | g.9763562G>C | CA394706425 | GRIN2A | c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.3302-134C>G (n.3302-134C>G) n.3366-134C>G c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.3571C>G (p.Leu1191Val) n.3412-134C>G c.3362-134C>G (n.3362-134C>G) c.3773-134C>G (n.3773-134C>G) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.3929-134C>G (n.3929-134C>G) | dbSNP |
16 | g.9763562G>T | CA394706426 | GRIN2A | c.3982C>A (p.Leu1328Met) c.3302-134C>A (n.3302-134C>A) n.3366-134C>A c.3511C>A (p.Leu1171Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.3571C>A (p.Leu1191Met) n.3412-134C>A c.3362-134C>A (n.3362-134C>A) c.3773-134C>A (n.3773-134C>A) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.3724C>A (p.Leu1242Met) c.4138C>A (p.Leu1380Met) c.3929-134C>A (n.3929-134C>A) | dbSNP |
16 | g.9763563G>A | CA493692808 | GRIN2A | c.3981C>T (p.Ser1327=) c.3302-135C>T (n.3302-135C>T) n.3366-135C>T c.3510C>T (p.Ser1170=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.3570C>T (p.Ser1190=) n.3412-135C>T c.3362-135C>T (n.3362-135C>T) c.3773-135C>T (n.3773-135C>T) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3723C>T (p.Ser1241=) c.4137C>T (p.Ser1379=) c.3929-135C>T (n.3929-135C>T) | dbSNP |
16 | g.9763563G>C | CA394706427 | GRIN2A | c.3981C>G (p.Ser1327Arg) c.3302-135C>G (n.3302-135C>G) n.3366-135C>G c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) n.3412-135C>G c.3362-135C>G (n.3362-135C>G) c.3773-135C>G (n.3773-135C>G) c.3822C>G (p.Ser1274Arg) c.3723C>G (p.Ser1241Arg) c.4137C>G (p.Ser1379Arg) c.3929-135C>G (n.3929-135C>G) | dbSNP |
16 | g.9763563G>T | CA394706428 | GRIN2A | c.3981C>A (p.Ser1327Arg) c.3302-135C>A (n.3302-135C>A) n.3366-135C>A c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) n.3412-135C>A c.3362-135C>A (n.3362-135C>A) c.3773-135C>A (n.3773-135C>A) c.3822C>A (p.Ser1274Arg) c.3723C>A (p.Ser1241Arg) c.4137C>A (p.Ser1379Arg) c.3929-135C>A (n.3929-135C>A) | dbSNP |
16 | g.9763564C>A | CA394706431 | GRIN2A | c.3980G>T (p.Ser1327Ile) c.3302-136G>T (n.3302-136G>T) n.3366-136G>T c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) n.3412-136G>T c.3362-136G>T (n.3362-136G>T) c.3773-136G>T (n.3773-136G>T) c.3821G>T (p.Ser1274Ile) c.3722G>T (p.Ser1241Ile) c.4136G>T (p.Ser1379Ile) c.3929-136G>T (n.3929-136G>T) | dbSNP |
16 | g.9763564C>G | CA394706429 | GRIN2A | c.3980G>C (p.Ser1327Thr) c.3302-136G>C (n.3302-136G>C) n.3366-136G>C c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) n.3412-136G>C c.3362-136G>C (n.3362-136G>C) c.3773-136G>C (n.3773-136G>C) c.3821G>C (p.Ser1274Thr) c.3722G>C (p.Ser1241Thr) c.4136G>C (p.Ser1379Thr) c.3929-136G>C (n.3929-136G>C) | dbSNP |
16 | g.9763564C>T | CA394706430 | GRIN2A | c.3980G>A (p.Ser1327Asn) c.3302-136G>A (n.3302-136G>A) n.3366-136G>A c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) n.3412-136G>A c.3362-136G>A (n.3362-136G>A) c.3773-136G>A (n.3773-136G>A) c.3821G>A (p.Ser1274Asn) c.3722G>A (p.Ser1241Asn) c.4136G>A (p.Ser1379Asn) c.3929-136G>A (n.3929-136G>A) | dbSNP |
16 | g.9763565T>A | CA394706432 | GRIN2A | c.3979A>T (p.Ser1327Cys) c.3302-137A>T (n.3302-137A>T) n.3366-137A>T c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) n.3412-137A>T c.3362-137A>T (n.3362-137A>T) c.3773-137A>T (n.3773-137A>T) c.3820A>T (p.Ser1274Cys) c.3721A>T (p.Ser1241Cys) c.4135A>T (p.Ser1379Cys) c.3929-137A>T (n.3929-137A>T) | dbSNP |
16 | g.9763565T>C | CA394706433 | GRIN2A | c.3979A>G (p.Ser1327Gly) c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) n.3366-137A>G c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) n.3412-137A>G c.3362-137A>G (n.3362-137A>G) c.3773-137A>G (n.3773-137A>G) c.3820A>G (p.Ser1274Gly) c.3721A>G (p.Ser1241Gly) c.4135A>G (p.Ser1379Gly) c.3929-137A>G (n.3929-137A>G) | ClinVar |
16 | g.9763565T>G | CA394706434 | GRIN2A | c.3979A>C (p.Ser1327Arg) c.3302-137A>C (n.3302-137A>C) n.3366-137A>C c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) n.3412-137A>C c.3362-137A>C (n.3362-137A>C) c.3773-137A>C (n.3773-137A>C) c.3820A>C (p.Ser1274Arg) c.3721A>C (p.Ser1241Arg) c.4135A>C (p.Ser1379Arg) c.3929-137A>C (n.3929-137A>C) | |
16 | g.9763566G>A | CA277536351 | GRIN2A | c.3978C>T (p.Gly1326=) c.3302-138C>T (n.3302-138C>T) n.3366-138C>T c.3507C>T (p.Gly1169=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.3567C>T (p.Gly1189=) n.3412-138C>T c.3362-138C>T (n.3362-138C>T) c.3773-138C>T (n.3773-138C>T) c.3819C>T (p.Gly1273=) c.3720C>T (p.Gly1240=) c.4134C>T (p.Gly1378=) c.3929-138C>T (n.3929-138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763566G>C | CA493692809 | GRIN2A | c.3978C>G (p.Gly1326=) c.3302-138C>G (n.3302-138C>G) n.3366-138C>G c.3507C>G (p.Gly1169=) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.3567C>G (p.Gly1189=) n.3412-138C>G c.3362-138C>G (n.3362-138C>G) c.3773-138C>G (n.3773-138C>G) c.3819C>G (p.Gly1273=) c.3720C>G (p.Gly1240=) c.4134C>G (p.Gly1378=) c.3929-138C>G (n.3929-138C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763566G= | CA2206692778 | GRIN2A | c.3978C= (p.Gly1326=) c.3302-138C= (n.3302-138C=) n.3366-138C= c.3507C= (p.Gly1169=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.3567C= (p.Gly1189=) n.3412-138C= c.3362-138C= (n.3362-138C=) c.3773-138C= (n.3773-138C=) c.3819C= (p.Gly1273=) c.3720C= (p.Gly1240=) c.4134C= (p.Gly1378=) c.3929-138C= (n.3929-138C=) | |
16 | g.9763566G>T | CA493692810 | GRIN2A | c.3978C>A (p.Gly1326=) c.3302-138C>A (n.3302-138C>A) n.3366-138C>A c.3507C>A (p.Gly1169=) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.3567C>A (p.Gly1189=) n.3412-138C>A c.3362-138C>A (n.3362-138C>A) c.3773-138C>A (n.3773-138C>A) c.3819C>A (p.Gly1273=) c.3720C>A (p.Gly1240=) c.4134C>A (p.Gly1378=) c.3929-138C>A (n.3929-138C>A) | |
16 | g.9763567C>A | CA394706435 | GRIN2A | c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.3302-139G>T (n.3302-139G>T) n.3366-139G>T c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3412-139G>T c.3362-139G>T (n.3362-139G>T) c.3773-139G>T (n.3773-139G>T) c.3818G>T (p.Gly1273Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.4133G>T (p.Gly1378Val) c.3929-139G>T (n.3929-139G>T) | dbSNP |
16 | g.9763567C= | CA2206692779 | GRIN2A | c.3977G= (p.Gly1326=) c.3302-139G= (n.3302-139G=) n.3366-139G= c.3506G= (p.Gly1169=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.3566G= (p.Gly1189=) n.3412-139G= c.3362-139G= (n.3362-139G=) c.3773-139G= (n.3773-139G=) c.3818G= (p.Gly1273=) c.3719G= (p.Gly1240=) c.4133G= (p.Gly1378=) c.3929-139G= (n.3929-139G=) | |
16 | g.9763567C>G | CA394706436 | GRIN2A | c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3302-139G>C (n.3302-139G>C) n.3366-139G>C c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3412-139G>C c.3362-139G>C (n.3362-139G>C) c.3773-139G>C (n.3773-139G>C) c.3818G>C (p.Gly1273Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.4133G>C (p.Gly1378Ala) c.3929-139G>C (n.3929-139G>C) | dbSNP |
16 | g.9763567C>T | CA277536355 | GRIN2A | c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3302-139G>A (n.3302-139G>A) n.3366-139G>A c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.3566G>A (p.Gly1189Asp) n.3412-139G>A c.3362-139G>A (n.3362-139G>A) c.3773-139G>A (n.3773-139G>A) c.3818G>A (p.Gly1273Asp) c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.4133G>A (p.Gly1378Asp) c.3929-139G>A (n.3929-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763568C>A | CA394706437 | GRIN2A | c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3302-140G>T (n.3302-140G>T) n.3366-140G>T c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.3565G>T (p.Gly1189Cys) n.3412-140G>T c.3362-140G>T (n.3362-140G>T) c.3773-140G>T (n.3773-140G>T) c.3817G>T (p.Gly1273Cys) c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.4132G>T (p.Gly1378Cys) c.3929-140G>T (n.3929-140G>T) | dbSNP |
16 | g.9763568C= | CA2206692780 | GRIN2A | c.3976G= (p.Gly1326=) c.3302-140G= (n.3302-140G=) n.3366-140G= c.3505G= (p.Gly1169=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.3565G= (p.Gly1189=) n.3412-140G= c.3362-140G= (n.3362-140G=) c.3773-140G= (n.3773-140G=) c.3817G= (p.Gly1273=) c.3718G= (p.Gly1240=) c.4132G= (p.Gly1378=) c.3929-140G= (n.3929-140G=) | |
16 | g.9763568C>G | CA394706438 | GRIN2A | c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3302-140G>C (n.3302-140G>C) n.3366-140G>C c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3412-140G>C c.3362-140G>C (n.3362-140G>C) c.3773-140G>C (n.3773-140G>C) c.3817G>C (p.Gly1273Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.4132G>C (p.Gly1378Arg) c.3929-140G>C (n.3929-140G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763568C>T | CA394706439 | GRIN2A | c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3302-140G>A (n.3302-140G>A) n.3366-140G>A c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.3565G>A (p.Gly1189Ser) n.3412-140G>A c.3362-140G>A (n.3362-140G>A) c.3773-140G>A (n.3773-140G>A) c.3817G>A (p.Gly1273Ser) c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.4132G>A (p.Gly1378Ser) c.3929-140G>A (n.3929-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763569G>A | CA7896228 | GRIN2A | c.3975C>T (p.Tyr1325=) c.3302-141C>T (n.3302-141C>T) n.3366-141C>T c.3504C>T (p.Tyr1168=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.3564C>T (p.Tyr1188=) n.3412-141C>T c.3362-141C>T (n.3362-141C>T) c.3773-141C>T (n.3773-141C>T) c.3816C>T (p.Tyr1272=) c.3717C>T (p.Tyr1239=) c.4131C>T (p.Tyr1377=) c.3929-141C>T (n.3929-141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763569G>C | CA394706440 | GRIN2A | c.3975C>G (p.Tyr1325Ter) c.3302-141C>G (n.3302-141C>G) n.3366-141C>G c.3504C>G (p.Tyr1168Ter) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.3564C>G (p.Tyr1188Ter) n.3412-141C>G c.3362-141C>G (n.3362-141C>G) c.3773-141C>G (n.3773-141C>G) c.3816C>G (p.Tyr1272Ter) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) c.4131C>G (p.Tyr1377Ter) c.3929-141C>G (n.3929-141C>G) | dbSNP |
16 | g.9763569G= | CA2206692781 | GRIN2A | c.3975C= (p.Tyr1325=) c.3302-141C= (n.3302-141C=) n.3366-141C= c.3504C= (p.Tyr1168=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.3564C= (p.Tyr1188=) n.3412-141C= c.3362-141C= (n.3362-141C=) c.3773-141C= (n.3773-141C=) c.3816C= (p.Tyr1272=) c.3717C= (p.Tyr1239=) c.4131C= (p.Tyr1377=) c.3929-141C= (n.3929-141C=) | |
16 | g.9763569G>T | CA394706441 | GRIN2A | c.3975C>A (p.Tyr1325Ter) c.3302-141C>A (n.3302-141C>A) n.3366-141C>A c.3504C>A (p.Tyr1168Ter) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.3564C>A (p.Tyr1188Ter) n.3412-141C>A c.3362-141C>A (n.3362-141C>A) c.3773-141C>A (n.3773-141C>A) c.3816C>A (p.Tyr1272Ter) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) c.4131C>A (p.Tyr1377Ter) c.3929-141C>A (n.3929-141C>A) | dbSNP |
16 | g.9763570T>A | CA394706442 | GRIN2A | c.3974A>T (p.Tyr1325Phe) c.3302-142A>T (n.3302-142A>T) n.3366-142A>T c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) n.3412-142A>T c.3362-142A>T (n.3362-142A>T) c.3773-142A>T (n.3773-142A>T) c.3815A>T (p.Tyr1272Phe) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) c.4130A>T (p.Tyr1377Phe) c.3929-142A>T (n.3929-142A>T) | |
16 | g.9763570T>C | CA394706444 | GRIN2A | c.3974A>G (p.Tyr1325Cys) c.3302-142A>G (n.3302-142A>G) n.3366-142A>G c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) n.3412-142A>G c.3362-142A>G (n.3362-142A>G) c.3773-142A>G (n.3773-142A>G) c.3815A>G (p.Tyr1272Cys) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) c.4130A>G (p.Tyr1377Cys) c.3929-142A>G (n.3929-142A>G) | |
16 | g.9763570T>G | CA394706443 | GRIN2A | c.3974A>C (p.Tyr1325Ser) c.3302-142A>C (n.3302-142A>C) n.3366-142A>C c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) n.3412-142A>C c.3362-142A>C (n.3362-142A>C) c.3773-142A>C (n.3773-142A>C) c.3815A>C (p.Tyr1272Ser) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) c.4130A>C (p.Tyr1377Ser) c.3929-142A>C (n.3929-142A>C) | |
16 | g.9763571A>C | CA394706445 | GRIN2A | c.3973T>G (p.Tyr1325Asp) c.3302-143T>G (n.3302-143T>G) n.3366-143T>G c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) n.3412-143T>G c.3362-143T>G (n.3362-143T>G) c.3773-143T>G (n.3773-143T>G) c.3814T>G (p.Tyr1272Asp) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) c.4129T>G (p.Tyr1377Asp) c.3929-143T>G (n.3929-143T>G) | |
16 | g.9763571A>G | CA394706446 | GRIN2A | c.3973T>C (p.Tyr1325His) c.3302-143T>C (n.3302-143T>C) n.3366-143T>C c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.3562T>C (p.Tyr1188His) n.3412-143T>C c.3362-143T>C (n.3362-143T>C) c.3773-143T>C (n.3773-143T>C) c.3814T>C (p.Tyr1272His) c.3715T>C (p.Tyr1239His) c.4129T>C (p.Tyr1377His) c.3929-143T>C (n.3929-143T>C) | |
16 | g.9763571A>T | CA394706447 | GRIN2A | c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) c.3302-143T>A (n.3302-143T>A) n.3366-143T>A c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) n.3412-143T>A c.3362-143T>A (n.3362-143T>A) c.3773-143T>A (n.3773-143T>A) c.3814T>A (p.Tyr1272Asn) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) c.4129T>A (p.Tyr1377Asn) c.3929-143T>A (n.3929-143T>A) | |
16 | g.9763572A>C | CA394706448 | GRIN2A | c.3972T>G (p.Phe1324Leu) c.3302-144T>G (n.3302-144T>G) n.3366-144T>G c.3501T>G (p.Phe1167Leu) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.3561T>G (p.Phe1187Leu) n.3412-144T>G c.3362-144T>G (n.3362-144T>G) c.3773-144T>G (n.3773-144T>G) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) c.3714T>G (p.Phe1238Leu) c.4128T>G (p.Phe1376Leu) c.3929-144T>G (n.3929-144T>G) | |
16 | g.9763572A>G | CA493692811 | GRIN2A | c.3972T>C (p.Phe1324=) c.3302-144T>C (n.3302-144T>C) n.3366-144T>C c.3501T>C (p.Phe1167=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.3561T>C (p.Phe1187=) n.3412-144T>C c.3362-144T>C (n.3362-144T>C) c.3773-144T>C (n.3773-144T>C) c.3813T>C (p.Phe1271=) c.3714T>C (p.Phe1238=) c.4128T>C (p.Phe1376=) c.3929-144T>C (n.3929-144T>C) | |
16 | g.9763572A>T | CA394706449 | GRIN2A | c.3972T>A (p.Phe1324Leu) c.3302-144T>A (n.3302-144T>A) n.3366-144T>A c.3501T>A (p.Phe1167Leu) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.3561T>A (p.Phe1187Leu) n.3412-144T>A c.3362-144T>A (n.3362-144T>A) c.3773-144T>A (n.3773-144T>A) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) c.3714T>A (p.Phe1238Leu) c.4128T>A (p.Phe1376Leu) c.3929-144T>A (n.3929-144T>A) | dbSNP |
16 | g.9763573A>C | CA394706450 | GRIN2A | c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.3302-145T>G (n.3302-145T>G) n.3366-145T>G c.3500T>G (p.Phe1167Cys) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.3560T>G (p.Phe1187Cys) n.3412-145T>G c.3362-145T>G (n.3362-145T>G) c.3773-145T>G (n.3773-145T>G) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) c.4127T>G (p.Phe1376Cys) c.3929-145T>G (n.3929-145T>G) | |
16 | g.9763573A>G | CA394706451 | GRIN2A | c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.3302-145T>C (n.3302-145T>C) n.3366-145T>C c.3500T>C (p.Phe1167Ser) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.3560T>C (p.Phe1187Ser) n.3412-145T>C c.3362-145T>C (n.3362-145T>C) c.3773-145T>C (n.3773-145T>C) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) c.4127T>C (p.Phe1376Ser) c.3929-145T>C (n.3929-145T>C) | |
16 | g.9763573A>T | CA394706452 | GRIN2A | c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.3302-145T>A (n.3302-145T>A) n.3366-145T>A c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) n.3412-145T>A c.3362-145T>A (n.3362-145T>A) c.3773-145T>A (n.3773-145T>A) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) c.3929-145T>A (n.3929-145T>A) | |
16 | g.9763574A>C | CA394706453 | GRIN2A | c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.3302-146T>G (n.3302-146T>G) n.3366-146T>G c.3499T>G (p.Phe1167Val) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.3559T>G (p.Phe1187Val) n.3412-146T>G c.3362-146T>G (n.3362-146T>G) c.3773-146T>G (n.3773-146T>G) c.3811T>G (p.Phe1271Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) c.4126T>G (p.Phe1376Val) c.3929-146T>G (n.3929-146T>G) | |
16 | g.9763574A>G | CA394706454 | GRIN2A | c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.3302-146T>C (n.3302-146T>C) n.3366-146T>C c.3499T>C (p.Phe1167Leu) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.3559T>C (p.Phe1187Leu) n.3412-146T>C c.3362-146T>C (n.3362-146T>C) c.3773-146T>C (n.3773-146T>C) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) c.4126T>C (p.Phe1376Leu) c.3929-146T>C (n.3929-146T>C) | |
16 | g.9763574A>T | CA394706455 | GRIN2A | c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.3302-146T>A (n.3302-146T>A) n.3366-146T>A c.3499T>A (p.Phe1167Ile) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.3559T>A (p.Phe1187Ile) n.3412-146T>A c.3362-146T>A (n.3362-146T>A) c.3773-146T>A (n.3773-146T>A) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) c.4126T>A (p.Phe1376Ile) c.3929-146T>A (n.3929-146T>A) | dbSNP |
16 | g.9763575A>C | CA394706456 | GRIN2A | c.3969T>G (p.Asn1323Lys) c.3302-147T>G (n.3302-147T>G) n.3366-147T>G c.3498T>G (p.Asn1166Lys) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.3558T>G (p.Asn1186Lys) n.3412-147T>G c.3362-147T>G (n.3362-147T>G) c.3773-147T>G (n.3773-147T>G) c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.3711T>G (p.Asn1237Lys) c.4125T>G (p.Asn1375Lys) c.3929-147T>G (n.3929-147T>G) | dbSNP |
16 | g.9763575A>G | CA493692812 | GRIN2A | c.3969T>C (p.Asn1323=) c.3302-147T>C (n.3302-147T>C) n.3366-147T>C c.3498T>C (p.Asn1166=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.3558T>C (p.Asn1186=) n.3412-147T>C c.3362-147T>C (n.3362-147T>C) c.3773-147T>C (n.3773-147T>C) c.3810T>C (p.Asn1270=) c.3711T>C (p.Asn1237=) c.4125T>C (p.Asn1375=) c.3929-147T>C (n.3929-147T>C) | |
16 | g.9763575A>T | CA394706457 | GRIN2A | c.3969T>A (p.Asn1323Lys) c.3302-147T>A (n.3302-147T>A) n.3366-147T>A c.3498T>A (p.Asn1166Lys) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.3558T>A (p.Asn1186Lys) n.3412-147T>A c.3362-147T>A (n.3362-147T>A) c.3773-147T>A (n.3773-147T>A) c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.3711T>A (p.Asn1237Lys) c.4125T>A (p.Asn1375Lys) c.3929-147T>A (n.3929-147T>A) | dbSNP |
16 | g.9763576T>A | CA394706458 | GRIN2A | c.3968A>T (p.Asn1323Ile) c.3302-148A>T (n.3302-148A>T) n.3366-148A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.3557A>T (p.Asn1186Ile) n.3412-148A>T c.3362-148A>T (n.3362-148A>T) c.3773-148A>T (n.3773-148A>T) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) c.4124A>T (p.Asn1375Ile) c.3929-148A>T (n.3929-148A>T) | dbSNP |
16 | g.9763576T>C | CA394706460 | GRIN2A | c.3968A>G (p.Asn1323Ser) c.3302-148A>G (n.3302-148A>G) n.3366-148A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.3557A>G (p.Asn1186Ser) n.3412-148A>G c.3362-148A>G (n.3362-148A>G) c.3773-148A>G (n.3773-148A>G) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.4124A>G (p.Asn1375Ser) c.3929-148A>G (n.3929-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763576T>G | CA394706459 | GRIN2A | c.3968A>C (p.Asn1323Thr) c.3302-148A>C (n.3302-148A>C) n.3366-148A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.3557A>C (p.Asn1186Thr) n.3412-148A>C c.3362-148A>C (n.3362-148A>C) c.3773-148A>C (n.3773-148A>C) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3710A>C (p.Asn1237Thr) c.4124A>C (p.Asn1375Thr) c.3929-148A>C (n.3929-148A>C) | |
16 | g.9763576T= | CA2206692782 | GRIN2A | c.3968A= (p.Asn1323=) c.3302-148A= (n.3302-148A=) n.3366-148A= c.3497A= (p.Asn1166=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.3557A= (p.Asn1186=) n.3412-148A= c.3362-148A= (n.3362-148A=) c.3773-148A= (n.3773-148A=) c.3809A= (p.Asn1270=) c.3710A= (p.Asn1237=) c.4124A= (p.Asn1375=) c.3929-148A= (n.3929-148A=) | |
16 | g.9763577T>A | CA394706461 | GRIN2A | c.3967A>T (p.Asn1323Tyr) c.3302-149A>T (n.3302-149A>T) n.3366-149A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) n.3412-149A>T c.3362-149A>T (n.3362-149A>T) c.3773-149A>T (n.3773-149A>T) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) c.3929-149A>T (n.3929-149A>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763577T>C | CA394706462 | GRIN2A | c.3967A>G (p.Asn1323Asp) c.3302-149A>G (n.3302-149A>G) n.3366-149A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.3556A>G (p.Asn1186Asp) n.3412-149A>G c.3362-149A>G (n.3362-149A>G) c.3773-149A>G (n.3773-149A>G) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) c.4123A>G (p.Asn1375Asp) c.3929-149A>G (n.3929-149A>G) | dbSNP |
16 | g.9763577T>G | CA394706463 | GRIN2A | c.3967A>C (p.Asn1323His) c.3302-149A>C (n.3302-149A>C) n.3366-149A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.3556A>C (p.Asn1186His) n.3412-149A>C c.3362-149A>C (n.3362-149A>C) c.3773-149A>C (n.3773-149A>C) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3709A>C (p.Asn1237His) c.4123A>C (p.Asn1375His) c.3929-149A>C (n.3929-149A>C) | |
16 | g.9763578T>A | CA493692813 | GRIN2A | c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3302-150A>T (n.3302-150A>T) n.3366-150A>T c.3495A>T (p.Gly1165=) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.3555A>T (p.Gly1185=) n.3412-150A>T c.3362-150A>T (n.3362-150A>T) c.3773-150A>T (n.3773-150A>T) c.3807A>T (p.Gly1269=) c.3708A>T (p.Gly1236=) c.4122A>T (p.Gly1374=) c.3929-150A>T (n.3929-150A>T) | dbSNP |
16 | g.9763578T>C | CA493692814 | GRIN2A | c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3302-150A>G (n.3302-150A>G) n.3366-150A>G c.3495A>G (p.Gly1165=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.3555A>G (p.Gly1185=) n.3412-150A>G c.3362-150A>G (n.3362-150A>G) c.3773-150A>G (n.3773-150A>G) c.3807A>G (p.Gly1269=) c.3708A>G (p.Gly1236=) c.4122A>G (p.Gly1374=) c.3929-150A>G (n.3929-150A>G) | |
16 | g.9763578T>G | CA493692815 | GRIN2A | c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3302-150A>C (n.3302-150A>C) n.3366-150A>C c.3495A>C (p.Gly1165=) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.3555A>C (p.Gly1185=) n.3412-150A>C c.3362-150A>C (n.3362-150A>C) c.3773-150A>C (n.3773-150A>C) c.3807A>C (p.Gly1269=) c.3708A>C (p.Gly1236=) c.4122A>C (p.Gly1374=) c.3929-150A>C (n.3929-150A>C) | |
16 | g.9763579C>A | CA394706464 | GRIN2A | c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3302-151G>T (n.3302-151G>T) n.3366-151G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3554G>T (p.Gly1185Val) n.3412-151G>T c.3362-151G>T (n.3362-151G>T) c.3773-151G>T (n.3773-151G>T) c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.3707G>T (p.Gly1236Val) c.4121G>T (p.Gly1374Val) c.3929-151G>T (n.3929-151G>T) | dbSNP |
16 | g.9763579C= | CA2206692783 | GRIN2A | c.3965G= (p.Gly1322=) c.3302-151G= (n.3302-151G=) n.3366-151G= c.3494G= (p.Gly1165=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.3554G= (p.Gly1185=) n.3412-151G= c.3362-151G= (n.3362-151G=) c.3773-151G= (n.3773-151G=) c.3806G= (p.Gly1269=) c.3707G= (p.Gly1236=) c.4121G= (p.Gly1374=) c.3929-151G= (n.3929-151G=) | |
16 | g.9763579C>G | CA394706465 | GRIN2A | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3302-151G>C (n.3302-151G>C) n.3366-151G>C c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.3412-151G>C c.3362-151G>C (n.3362-151G>C) c.3773-151G>C (n.3773-151G>C) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.3707G>C (p.Gly1236Ala) c.4121G>C (p.Gly1374Ala) c.3929-151G>C (n.3929-151G>C) | dbSNP |
16 | g.9763579C>T | CA394706466 | GRIN2A | c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3302-151G>A (n.3302-151G>A) n.3366-151G>A c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3554G>A (p.Gly1185Glu) n.3412-151G>A c.3362-151G>A (n.3362-151G>A) c.3773-151G>A (n.3773-151G>A) c.3806G>A (p.Gly1269Glu) c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.4121G>A (p.Gly1374Glu) c.3929-151G>A (n.3929-151G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763580C>A | CA394706467 | GRIN2A | c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3302-152G>T (n.3302-152G>T) n.3366-152G>T c.3493G>T (p.Gly1165Ter) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.3553G>T (p.Gly1185Ter) n.3412-152G>T c.3362-152G>T (n.3362-152G>T) c.3773-152G>T (n.3773-152G>T) c.3805G>T (p.Gly1269Ter) c.3706G>T (p.Gly1236Ter) c.4120G>T (p.Gly1374Ter) c.3929-152G>T (n.3929-152G>T) | dbSNP |
16 | g.9763580C= | CA2206692784 | GRIN2A | c.3964G= (p.Gly1322=) c.3302-152G= (n.3302-152G=) n.3366-152G= c.3493G= (p.Gly1165=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.3412-152G= c.3362-152G= (n.3362-152G=) c.3773-152G= (n.3773-152G=) c.3805G= (p.Gly1269=) c.3706G= (p.Gly1236=) c.4120G= (p.Gly1374=) c.3929-152G= (n.3929-152G=) | |
16 | g.9763580C>G | CA394706468 | GRIN2A | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3302-152G>C (n.3302-152G>C) n.3366-152G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.3412-152G>C c.3362-152G>C (n.3362-152G>C) c.3773-152G>C (n.3773-152G>C) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.3706G>C (p.Gly1236Arg) c.4120G>C (p.Gly1374Arg) c.3929-152G>C (n.3929-152G>C) | dbSNP |
16 | g.9763580C>T | CA394706469 | GRIN2A | c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3302-152G>A (n.3302-152G>A) n.3366-152G>A c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.3553G>A (p.Gly1185Arg) n.3412-152G>A c.3362-152G>A (n.3362-152G>A) c.3773-152G>A (n.3773-152G>A) c.3805G>A (p.Gly1269Arg) c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.4120G>A (p.Gly1374Arg) c.3929-152G>A (n.3929-152G>A) | dbSNP |
16 | g.9763582_9763584del | CA2631674867 | GRIN2A | c.3962_3964del (p.Glu1321del) c.3302-154_3302-152del (n.3302-154_3302-152del) n.3366-154_3366-152del c.3491_3493del (p.Glu1164del) c.*1332_*1334del (n.*1332_*1334del) c.3551_3553del (p.Glu1184del) n.3412-154_3412-152del c.3362-154_3362-152del (n.3362-154_3362-152del) c.3773-154_3773-152del (n.3773-154_3773-152del) c.3803_3805del (p.Glu1268del) c.3704_3706del (p.Glu1235del) c.4118_4120del (p.Glu1373del) c.3929-154_3929-152del (n.3929-154_3929-152del) | gnomAD v4 |
16 | g.9763581C>A | CA394706470 | GRIN2A | c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.3302-153G>T (n.3302-153G>T) n.3366-153G>T c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.3552G>T (p.Glu1184Asp) n.3412-153G>T c.3362-153G>T (n.3362-153G>T) c.3773-153G>T (n.3773-153G>T) c.3804G>T (p.Glu1268Asp) c.3705G>T (p.Glu1235Asp) c.4119G>T (p.Glu1373Asp) c.3929-153G>T (n.3929-153G>T) | dbSNP |
16 | g.9763581C>G | CA394706471 | GRIN2A | c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.3302-153G>C (n.3302-153G>C) n.3366-153G>C c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.3552G>C (p.Glu1184Asp) n.3412-153G>C c.3362-153G>C (n.3362-153G>C) c.3773-153G>C (n.3773-153G>C) c.3804G>C (p.Glu1268Asp) c.3705G>C (p.Glu1235Asp) c.4119G>C (p.Glu1373Asp) c.3929-153G>C (n.3929-153G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763581C>T | CA493692828 | GRIN2A | c.3963G>A (p.Glu1321=) c.3302-153G>A (n.3302-153G>A) n.3366-153G>A c.3492G>A (p.Glu1164=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.3552G>A (p.Glu1184=) n.3412-153G>A c.3362-153G>A (n.3362-153G>A) c.3773-153G>A (n.3773-153G>A) c.3804G>A (p.Glu1268=) c.3705G>A (p.Glu1235=) c.4119G>A (p.Glu1373=) c.3929-153G>A (n.3929-153G>A) | dbSNP |
16 | g.9763582T>A | CA394706473 | GRIN2A | c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.3302-154A>T (n.3302-154A>T) n.3366-154A>T c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.3412-154A>T c.3362-154A>T (n.3362-154A>T) c.3773-154A>T (n.3773-154A>T) c.3803A>T (p.Glu1268Val) c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.4118A>T (p.Glu1373Val) c.3929-154A>T (n.3929-154A>T) | |
16 | g.9763582T>C | CA394706474 | GRIN2A | c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.3302-154A>G (n.3302-154A>G) n.3366-154A>G c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.3412-154A>G c.3362-154A>G (n.3362-154A>G) c.3773-154A>G (n.3773-154A>G) c.3803A>G (p.Glu1268Gly) c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.4118A>G (p.Glu1373Gly) c.3929-154A>G (n.3929-154A>G) | dbSNP |
16 | g.9763582T>G | CA394706472 | GRIN2A | c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.3302-154A>C (n.3302-154A>C) n.3366-154A>C c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.3412-154A>C c.3362-154A>C (n.3362-154A>C) c.3773-154A>C (n.3773-154A>C) c.3803A>C (p.Glu1268Ala) c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.4118A>C (p.Glu1373Ala) c.3929-154A>C (n.3929-154A>C) | dbSNP |
16 | g.9763582T= | CA2206692785 | GRIN2A | c.3962A= (p.Glu1321=) c.3302-154A= (n.3302-154A=) n.3366-154A= c.3491A= (p.Glu1164=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.3551A= (p.Glu1184=) n.3412-154A= c.3362-154A= (n.3362-154A=) c.3773-154A= (n.3773-154A=) c.3803A= (p.Glu1268=) c.3704A= (p.Glu1235=) c.4118A= (p.Glu1373=) c.3929-154A= (n.3929-154A=) | |
16 | g.9763583C>A | CA394706475 | GRIN2A | c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.3302-155G>T (n.3302-155G>T) n.3366-155G>T c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.3412-155G>T c.3362-155G>T (n.3362-155G>T) c.3773-155G>T (n.3773-155G>T) c.3802G>T (p.Glu1268Ter) c.3703G>T (p.Glu1235Ter) c.4117G>T (p.Glu1373Ter) c.3929-155G>T (n.3929-155G>T) | dbSNP |
16 | g.9763583C= | CA2206692786 | GRIN2A | c.3961G= (p.Glu1321=) c.3302-155G= (n.3302-155G=) n.3366-155G= c.3490G= (p.Glu1164=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.3550G= (p.Glu1184=) n.3412-155G= c.3362-155G= (n.3362-155G=) c.3773-155G= (n.3773-155G=) c.3802G= (p.Glu1268=) c.3703G= (p.Glu1235=) c.4117G= (p.Glu1373=) c.3929-155G= (n.3929-155G=) | |
16 | g.9763583C>G | CA314994 | GRIN2A | c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.3302-155G>C (n.3302-155G>C) n.3366-155G>C c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.3412-155G>C c.3362-155G>C (n.3362-155G>C) c.3773-155G>C (n.3773-155G>C) c.3802G>C (p.Glu1268Gln) c.3703G>C (p.Glu1235Gln) c.4117G>C (p.Glu1373Gln) c.3929-155G>C (n.3929-155G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763583C>T | CA394706476 | GRIN2A | c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.3302-155G>A (n.3302-155G>A) n.3366-155G>A c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.3412-155G>A c.3362-155G>A (n.3362-155G>A) c.3773-155G>A (n.3773-155G>A) c.3802G>A (p.Glu1268Lys) c.3703G>A (p.Glu1235Lys) c.4117G>A (p.Glu1373Lys) c.3929-155G>A (n.3929-155G>A) | dbSNP |
16 | g.9763584C>A | CA493692833 | GRIN2A | c.3960G>T (p.Leu1320=) c.3302-156G>T (n.3302-156G>T) n.3366-156G>T c.3489G>T (p.Leu1163=) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.3549G>T (p.Leu1183=) n.3412-156G>T c.3362-156G>T (n.3362-156G>T) c.3773-156G>T (n.3773-156G>T) c.3801G>T (p.Leu1267=) c.3702G>T (p.Leu1234=) c.4116G>T (p.Leu1372=) c.3929-156G>T (n.3929-156G>T) | dbSNP |
16 | g.9763584C= | CA2206692787 | GRIN2A | c.3960G= (p.Leu1320=) c.3302-156G= (n.3302-156G=) n.3366-156G= c.3489G= (p.Leu1163=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.3549G= (p.Leu1183=) n.3412-156G= c.3362-156G= (n.3362-156G=) c.3773-156G= (n.3773-156G=) c.3801G= (p.Leu1267=) c.3702G= (p.Leu1234=) c.4116G= (p.Leu1372=) c.3929-156G= (n.3929-156G=) | |
16 | g.9763584C>G | CA493692834 | GRIN2A | c.3960G>C (p.Leu1320=) c.3302-156G>C (n.3302-156G>C) n.3366-156G>C c.3489G>C (p.Leu1163=) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.3549G>C (p.Leu1183=) n.3412-156G>C c.3362-156G>C (n.3362-156G>C) c.3773-156G>C (n.3773-156G>C) c.3801G>C (p.Leu1267=) c.3702G>C (p.Leu1234=) c.4116G>C (p.Leu1372=) c.3929-156G>C (n.3929-156G>C) | dbSNP |
16 | g.9763584C>T | CA493692835 | GRIN2A | c.3960G>A (p.Leu1320=) c.3302-156G>A (n.3302-156G>A) n.3366-156G>A c.3489G>A (p.Leu1163=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.3549G>A (p.Leu1183=) n.3412-156G>A c.3362-156G>A (n.3362-156G>A) c.3773-156G>A (n.3773-156G>A) c.3801G>A (p.Leu1267=) c.3702G>A (p.Leu1234=) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.3929-156G>A (n.3929-156G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763585A>C | CA394706477 | GRIN2A | c.3959T>G (p.Leu1320Arg) c.3302-157T>G (n.3302-157T>G) n.3366-157T>G c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) n.3412-157T>G c.3362-157T>G (n.3362-157T>G) c.3773-157T>G (n.3773-157T>G) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) c.3929-157T>G (n.3929-157T>G) | |
16 | g.9763585A>G | CA394706479 | GRIN2A | c.3959T>C (p.Leu1320Pro) c.3302-157T>C (n.3302-157T>C) n.3366-157T>C c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) n.3412-157T>C c.3362-157T>C (n.3362-157T>C) c.3773-157T>C (n.3773-157T>C) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) c.3929-157T>C (n.3929-157T>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763585A>T | CA394706478 | GRIN2A | c.3959T>A (p.Leu1320Gln) c.3302-157T>A (n.3302-157T>A) n.3366-157T>A c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.3548T>A (p.Leu1183Gln) n.3412-157T>A c.3362-157T>A (n.3362-157T>A) c.3773-157T>A (n.3773-157T>A) c.3800T>A (p.Leu1267Gln) c.3701T>A (p.Leu1234Gln) c.4115T>A (p.Leu1372Gln) c.3929-157T>A (n.3929-157T>A) | dbSNP |
16 | g.9763586G>A | CA493692839 | GRIN2A | c.3958C>T (p.Leu1320=) c.3302-158C>T (n.3302-158C>T) n.3366-158C>T c.3487C>T (p.Leu1163=) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.3547C>T (p.Leu1183=) n.3412-158C>T c.3362-158C>T (n.3362-158C>T) c.3773-158C>T (n.3773-158C>T) c.3799C>T (p.Leu1267=) c.3700C>T (p.Leu1234=) c.4114C>T (p.Leu1372=) c.3929-158C>T (n.3929-158C>T) | dbSNP |
16 | g.9763586G>C | CA394706480 | GRIN2A | c.3958C>G (p.Leu1320Val) c.3302-158C>G (n.3302-158C>G) n.3366-158C>G c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.3547C>G (p.Leu1183Val) n.3412-158C>G c.3362-158C>G (n.3362-158C>G) c.3773-158C>G (n.3773-158C>G) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.4114C>G (p.Leu1372Val) c.3929-158C>G (n.3929-158C>G) | dbSNP |
16 | g.9763586G>T | CA394706481 | GRIN2A | c.3958C>A (p.Leu1320Met) c.3302-158C>A (n.3302-158C>A) n.3366-158C>A c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.3547C>A (p.Leu1183Met) n.3412-158C>A c.3362-158C>A (n.3362-158C>A) c.3773-158C>A (n.3773-158C>A) c.3799C>A (p.Leu1267Met) c.3700C>A (p.Leu1234Met) c.4114C>A (p.Leu1372Met) c.3929-158C>A (n.3929-158C>A) | dbSNP |
16 | g.9763587A>C | CA493692842 | GRIN2A | c.3957T>G (p.Leu1319=) c.3302-159T>G (n.3302-159T>G) n.3366-159T>G c.3486T>G (p.Leu1162=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.3546T>G (p.Leu1182=) n.3412-159T>G c.3362-159T>G (n.3362-159T>G) c.3773-159T>G (n.3773-159T>G) c.3798T>G (p.Leu1266=) c.3699T>G (p.Leu1233=) c.4113T>G (p.Leu1371=) c.3929-159T>G (n.3929-159T>G) | |
16 | g.9763587A>G | CA493692843 | GRIN2A | c.3957T>C (p.Leu1319=) c.3302-159T>C (n.3302-159T>C) n.3366-159T>C c.3486T>C (p.Leu1162=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.3546T>C (p.Leu1182=) n.3412-159T>C c.3362-159T>C (n.3362-159T>C) c.3773-159T>C (n.3773-159T>C) c.3798T>C (p.Leu1266=) c.3699T>C (p.Leu1233=) c.4113T>C (p.Leu1371=) c.3929-159T>C (n.3929-159T>C) | |
16 | g.9763587A>T | CA493692844 | GRIN2A | c.3957T>A (p.Leu1319=) c.3302-159T>A (n.3302-159T>A) n.3366-159T>A c.3486T>A (p.Leu1162=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.3546T>A (p.Leu1182=) n.3412-159T>A c.3362-159T>A (n.3362-159T>A) c.3773-159T>A (n.3773-159T>A) c.3798T>A (p.Leu1266=) c.3699T>A (p.Leu1233=) c.4113T>A (p.Leu1371=) c.3929-159T>A (n.3929-159T>A) | dbSNP |
16 | g.9763588A>C | CA394706482 | GRIN2A | c.3956T>G (p.Leu1319Arg) c.3302-160T>G (n.3302-160T>G) n.3366-160T>G c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) n.3412-160T>G c.3362-160T>G (n.3362-160T>G) c.3773-160T>G (n.3773-160T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.3698T>G (p.Leu1233Arg) c.4112T>G (p.Leu1371Arg) c.3929-160T>G (n.3929-160T>G) | |
16 | g.9763588A>G | CA394706483 | GRIN2A | c.3956T>C (p.Leu1319Pro) c.3302-160T>C (n.3302-160T>C) n.3366-160T>C c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) n.3412-160T>C c.3362-160T>C (n.3362-160T>C) c.3773-160T>C (n.3773-160T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.3698T>C (p.Leu1233Pro) c.4112T>C (p.Leu1371Pro) c.3929-160T>C (n.3929-160T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763588A>T | CA394706484 | GRIN2A | c.3956T>A (p.Leu1319His) c.3302-160T>A (n.3302-160T>A) n.3366-160T>A c.3485T>A (p.Leu1162His) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.3545T>A (p.Leu1182His) n.3412-160T>A c.3362-160T>A (n.3362-160T>A) c.3773-160T>A (n.3773-160T>A) c.3797T>A (p.Leu1266His) c.3698T>A (p.Leu1233His) c.4112T>A (p.Leu1371His) c.3929-160T>A (n.3929-160T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763589G>A | CA394706485 | GRIN2A | c.3955C>T (p.Leu1319Phe) c.3302-161C>T (n.3302-161C>T) n.3366-161C>T c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) n.3412-161C>T c.3362-161C>T (n.3362-161C>T) c.3773-161C>T (n.3773-161C>T) c.3796C>T (p.Leu1266Phe) c.3697C>T (p.Leu1233Phe) c.4111C>T (p.Leu1371Phe) c.3929-161C>T (n.3929-161C>T) | dbSNP |
16 | g.9763589G>C | CA394706486 | GRIN2A | c.3955C>G (p.Leu1319Val) c.3302-161C>G (n.3302-161C>G) n.3366-161C>G c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.3544C>G (p.Leu1182Val) n.3412-161C>G c.3362-161C>G (n.3362-161C>G) c.3773-161C>G (n.3773-161C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.3697C>G (p.Leu1233Val) c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.3929-161C>G (n.3929-161C>G) | dbSNP |
16 | g.9763589G= | CA2206692788 | GRIN2A | c.3955C= (p.Leu1319=) c.3302-161C= (n.3302-161C=) n.3366-161C= c.3484C= (p.Leu1162=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.3544C= (p.Leu1182=) n.3412-161C= c.3362-161C= (n.3362-161C=) c.3773-161C= (n.3773-161C=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.3697C= (p.Leu1233=) c.4111C= (p.Leu1371=) c.3929-161C= (n.3929-161C=) | |
16 | g.9763589G>T | CA277536368 | GRIN2A | c.3955C>A (p.Leu1319Ile) c.3302-161C>A (n.3302-161C>A) n.3366-161C>A c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) n.3412-161C>A c.3362-161C>A (n.3362-161C>A) c.3773-161C>A (n.3773-161C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.3697C>A (p.Leu1233Ile) c.4111C>A (p.Leu1371Ile) c.3929-161C>A (n.3929-161C>A) | dbSNP |
16 | g.9763590C>A | CA493692849 | GRIN2A | c.3954G>T (p.Arg1318=) c.3302-162G>T (n.3302-162G>T) n.3366-162G>T c.3483G>T (p.Arg1161=) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.3543G>T (p.Arg1181=) n.3412-162G>T c.3362-162G>T (n.3362-162G>T) c.3773-162G>T (n.3773-162G>T) c.3795G>T (p.Arg1265=) c.3696G>T (p.Arg1232=) c.4110G>T (p.Arg1370=) c.3929-162G>T (n.3929-162G>T) | dbSNP |
16 | g.9763590C= | CA2206692789 | GRIN2A | c.3954G= (p.Arg1318=) c.3302-162G= (n.3302-162G=) n.3366-162G= c.3483G= (p.Arg1161=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.3543G= (p.Arg1181=) n.3412-162G= c.3362-162G= (n.3362-162G=) c.3773-162G= (n.3773-162G=) c.3795G= (p.Arg1265=) c.3696G= (p.Arg1232=) c.4110G= (p.Arg1370=) c.3929-162G= (n.3929-162G=) | |
16 | g.9763590C>G | CA493692850 | GRIN2A | c.3954G>C (p.Arg1318=) c.3302-162G>C (n.3302-162G>C) n.3366-162G>C c.3483G>C (p.Arg1161=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.3543G>C (p.Arg1181=) n.3412-162G>C c.3362-162G>C (n.3362-162G>C) c.3773-162G>C (n.3773-162G>C) c.3795G>C (p.Arg1265=) c.3696G>C (p.Arg1232=) c.4110G>C (p.Arg1370=) c.3929-162G>C (n.3929-162G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763590C>T | CA493692852 | GRIN2A | c.3954G>A (p.Arg1318=) c.3302-162G>A (n.3302-162G>A) n.3366-162G>A c.3483G>A (p.Arg1161=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.3543G>A (p.Arg1181=) n.3412-162G>A c.3362-162G>A (n.3362-162G>A) c.3773-162G>A (n.3773-162G>A) c.3795G>A (p.Arg1265=) c.3696G>A (p.Arg1232=) c.4110G>A (p.Arg1370=) c.3929-162G>A (n.3929-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763591C>A | CA394706487 | GRIN2A | c.3953G>T (p.Arg1318Leu) c.3302-163G>T (n.3302-163G>T) n.3366-163G>T c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.3542G>T (p.Arg1181Leu) n.3412-163G>T c.3362-163G>T (n.3362-163G>T) c.3773-163G>T (n.3773-163G>T) c.3794G>T (p.Arg1265Leu) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.4109G>T (p.Arg1370Leu) c.3929-163G>T (n.3929-163G>T) | dbSNP |
16 | g.9763591C= | CA2206692790 | GRIN2A | c.3953G= (p.Arg1318=) c.3302-163G= (n.3302-163G=) n.3366-163G= c.3482G= (p.Arg1161=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.3542G= (p.Arg1181=) n.3412-163G= c.3362-163G= (n.3362-163G=) c.3773-163G= (n.3773-163G=) c.3794G= (p.Arg1265=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.4109G= (p.Arg1370=) c.3929-163G= (n.3929-163G=) | |
16 | g.9763591C>G | CA394706488 | GRIN2A | c.3953G>C (p.Arg1318Pro) c.3302-163G>C (n.3302-163G>C) n.3366-163G>C c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.3542G>C (p.Arg1181Pro) n.3412-163G>C c.3362-163G>C (n.3362-163G>C) c.3773-163G>C (n.3773-163G>C) c.3794G>C (p.Arg1265Pro) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.4109G>C (p.Arg1370Pro) c.3929-163G>C (n.3929-163G>C) | dbSNP |
16 | g.9763591C>T | CA7896229 | GRIN2A | c.3953G>A (p.Arg1318Gln) c.3302-163G>A (n.3302-163G>A) n.3366-163G>A c.3482G>A (p.Arg1161Gln) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.3542G>A (p.Arg1181Gln) n.3412-163G>A c.3362-163G>A (n.3362-163G>A) c.3773-163G>A (n.3773-163G>A) c.3794G>A (p.Arg1265Gln) c.3695G>A (p.Arg1232Gln) c.4109G>A (p.Arg1370Gln) c.3929-163G>A (n.3929-163G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763592G>A | CA7896230 | GRIN2A | c.3952C>T (p.Arg1318Trp) c.3302-164C>T (n.3302-164C>T) n.3366-164C>T c.3481C>T (p.Arg1161Trp) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.3541C>T (p.Arg1181Trp) n.3412-164C>T c.3362-164C>T (n.3362-164C>T) c.3773-164C>T (n.3773-164C>T) c.3793C>T (p.Arg1265Trp) c.3694C>T (p.Arg1232Trp) c.4108C>T (p.Arg1370Trp) c.3929-164C>T (n.3929-164C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763592G>C | CA394706489 | GRIN2A | c.3952C>G (p.Arg1318Gly) c.3302-164C>G (n.3302-164C>G) n.3366-164C>G c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.3541C>G (p.Arg1181Gly) n.3412-164C>G c.3362-164C>G (n.3362-164C>G) c.3773-164C>G (n.3773-164C>G) c.3793C>G (p.Arg1265Gly) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.4108C>G (p.Arg1370Gly) c.3929-164C>G (n.3929-164C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763592G= | CA2206692791 | GRIN2A | c.3952C= (p.Arg1318=) c.3302-164C= (n.3302-164C=) n.3366-164C= c.3481C= (p.Arg1161=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.3541C= (p.Arg1181=) n.3412-164C= c.3362-164C= (n.3362-164C=) c.3773-164C= (n.3773-164C=) c.3793C= (p.Arg1265=) c.3694C= (p.Arg1232=) c.4108C= (p.Arg1370=) c.3929-164C= (n.3929-164C=) | |
16 | g.9763592G>T | CA493692857 | GRIN2A | c.3952C>A (p.Arg1318=) c.3302-164C>A (n.3302-164C>A) n.3366-164C>A c.3481C>A (p.Arg1161=) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.3541C>A (p.Arg1181=) n.3412-164C>A c.3362-164C>A (n.3362-164C>A) c.3773-164C>A (n.3773-164C>A) c.3793C>A (p.Arg1265=) c.3694C>A (p.Arg1232=) c.4108C>A (p.Arg1370=) c.3929-164C>A (n.3929-164C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763593T>A | CA394706490 | GRIN2A | c.3951A>T (p.Glu1317Asp) c.3302-165A>T (n.3302-165A>T) n.3366-165A>T c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.3540A>T (p.Glu1180Asp) n.3412-165A>T c.3362-165A>T (n.3362-165A>T) c.3773-165A>T (n.3773-165A>T) c.3792A>T (p.Glu1264Asp) c.3693A>T (p.Glu1231Asp) c.4107A>T (p.Glu1369Asp) c.3929-165A>T (n.3929-165A>T) | dbSNP |
16 | g.9763593T>C | CA493692861 | GRIN2A | c.3951A>G (p.Glu1317=) c.3302-165A>G (n.3302-165A>G) n.3366-165A>G c.3480A>G (p.Glu1160=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.3540A>G (p.Glu1180=) n.3412-165A>G c.3362-165A>G (n.3362-165A>G) c.3773-165A>G (n.3773-165A>G) c.3792A>G (p.Glu1264=) c.3693A>G (p.Glu1231=) c.4107A>G (p.Glu1369=) c.3929-165A>G (n.3929-165A>G) | dbSNP |
16 | g.9763593T>G | CA394706491 | GRIN2A | c.3951A>C (p.Glu1317Asp) c.3302-165A>C (n.3302-165A>C) n.3366-165A>C c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.3540A>C (p.Glu1180Asp) n.3412-165A>C c.3362-165A>C (n.3362-165A>C) c.3773-165A>C (n.3773-165A>C) c.3792A>C (p.Glu1264Asp) c.3693A>C (p.Glu1231Asp) c.4107A>C (p.Glu1369Asp) c.3929-165A>C (n.3929-165A>C) | dbSNP |
16 | g.9763594T>A | CA394706492 | GRIN2A | c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3302-166A>T (n.3302-166A>T) n.3366-166A>T c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.3539A>T (p.Glu1180Val) n.3412-166A>T c.3362-166A>T (n.3362-166A>T) c.3773-166A>T (n.3773-166A>T) c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.3929-166A>T (n.3929-166A>T) | dbSNP |
16 | g.9763594T>C | CA394706493 | GRIN2A | c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3302-166A>G (n.3302-166A>G) n.3366-166A>G c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.3539A>G (p.Glu1180Gly) n.3412-166A>G c.3362-166A>G (n.3362-166A>G) c.3773-166A>G (n.3773-166A>G) c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.3929-166A>G (n.3929-166A>G) | |
16 | g.9763594T>G | CA394706494 | GRIN2A | c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3302-166A>C (n.3302-166A>C) n.3366-166A>C c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.3539A>C (p.Glu1180Ala) n.3412-166A>C c.3362-166A>C (n.3362-166A>C) c.3773-166A>C (n.3773-166A>C) c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.3929-166A>C (n.3929-166A>C) | |
16 | g.9763595C>A | CA394706495 | GRIN2A | c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3302-167G>T (n.3302-167G>T) n.3366-167G>T c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.3538G>T (p.Glu1180Ter) n.3412-167G>T c.3362-167G>T (n.3362-167G>T) c.3773-167G>T (n.3773-167G>T) c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.3929-167G>T (n.3929-167G>T) | dbSNP |
16 | g.9763595C= | CA2206692792 | GRIN2A | c.3949G= (p.Glu1317=) c.3302-167G= (n.3302-167G=) n.3366-167G= c.3478G= (p.Glu1160=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.3538G= (p.Glu1180=) n.3412-167G= c.3362-167G= (n.3362-167G=) c.3773-167G= (n.3773-167G=) c.3790G= (p.Glu1264=) c.3691G= (p.Glu1231=) c.4105G= (p.Glu1369=) c.3929-167G= (n.3929-167G=) | |
16 | g.9763595C>G | CA394706496 | GRIN2A | c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3302-167G>C (n.3302-167G>C) n.3366-167G>C c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.3538G>C (p.Glu1180Gln) n.3412-167G>C c.3362-167G>C (n.3362-167G>C) c.3773-167G>C (n.3773-167G>C) c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.3929-167G>C (n.3929-167G>C) | |
16 | g.9763595C>T | CA394706497 | GRIN2A | c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.3302-167G>A (n.3302-167G>A) n.3366-167G>A c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.3538G>A (p.Glu1180Lys) n.3412-167G>A c.3362-167G>A (n.3362-167G>A) c.3773-167G>A (n.3773-167G>A) c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.3929-167G>A (n.3929-167G>A) | |
16 | g.9763596C>A | CA394706498 | GRIN2A | c.3948G>T (p.Arg1316Ser) c.3302-168G>T (n.3302-168G>T) n.3366-168G>T c.3477G>T (p.Arg1159Ser) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.3537G>T (p.Arg1179Ser) n.3412-168G>T c.3362-168G>T (n.3362-168G>T) c.3773-168G>T (n.3773-168G>T) c.3789G>T (p.Arg1263Ser) c.3690G>T (p.Arg1230Ser) c.4104G>T (p.Arg1368Ser) c.3929-168G>T (n.3929-168G>T) | dbSNP |
16 | g.9763596C>G | CA394706499 | GRIN2A | c.3948G>C (p.Arg1316Ser) c.3302-168G>C (n.3302-168G>C) n.3366-168G>C c.3477G>C (p.Arg1159Ser) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.3537G>C (p.Arg1179Ser) n.3412-168G>C c.3362-168G>C (n.3362-168G>C) c.3773-168G>C (n.3773-168G>C) c.3789G>C (p.Arg1263Ser) c.3690G>C (p.Arg1230Ser) c.4104G>C (p.Arg1368Ser) c.3929-168G>C (n.3929-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763596C>T | CA493692864 | GRIN2A | c.3948G>A (p.Arg1316=) c.3302-168G>A (n.3302-168G>A) n.3366-168G>A c.3477G>A (p.Arg1159=) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.3537G>A (p.Arg1179=) n.3412-168G>A c.3362-168G>A (n.3362-168G>A) c.3773-168G>A (n.3773-168G>A) c.3789G>A (p.Arg1263=) c.3690G>A (p.Arg1230=) c.4104G>A (p.Arg1368=) c.3929-168G>A (n.3929-168G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763597C>A | CA394706501 | GRIN2A | c.3947G>T (p.Arg1316Met) c.3302-169G>T (n.3302-169G>T) n.3366-169G>T c.3476G>T (p.Arg1159Met) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.3536G>T (p.Arg1179Met) n.3412-169G>T c.3362-169G>T (n.3362-169G>T) c.3773-169G>T (n.3773-169G>T) c.3788G>T (p.Arg1263Met) c.3689G>T (p.Arg1230Met) c.4103G>T (p.Arg1368Met) c.3929-169G>T (n.3929-169G>T) | dbSNP |
16 | g.9763597C>G | CA394706502 | GRIN2A | c.3947G>C (p.Arg1316Thr) c.3302-169G>C (n.3302-169G>C) n.3366-169G>C c.3476G>C (p.Arg1159Thr) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.3536G>C (p.Arg1179Thr) n.3412-169G>C c.3362-169G>C (n.3362-169G>C) c.3773-169G>C (n.3773-169G>C) c.3788G>C (p.Arg1263Thr) c.3689G>C (p.Arg1230Thr) c.4103G>C (p.Arg1368Thr) c.3929-169G>C (n.3929-169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763597C>T | CA394706500 | GRIN2A | c.3947G>A (p.Arg1316Lys) c.3302-169G>A (n.3302-169G>A) n.3366-169G>A c.3476G>A (p.Arg1159Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.3536G>A (p.Arg1179Lys) n.3412-169G>A c.3362-169G>A (n.3362-169G>A) c.3773-169G>A (n.3773-169G>A) c.3788G>A (p.Arg1263Lys) c.3689G>A (p.Arg1230Lys) c.4103G>A (p.Arg1368Lys) c.3929-169G>A (n.3929-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763598T>A | CA394706503 | GRIN2A | c.3946A>T (p.Arg1316Trp) c.3302-170A>T (n.3302-170A>T) n.3366-170A>T c.3475A>T (p.Arg1159Trp) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.3535A>T (p.Arg1179Trp) n.3412-170A>T c.3362-170A>T (n.3362-170A>T) c.3773-170A>T (n.3773-170A>T) c.3787A>T (p.Arg1263Trp) c.3688A>T (p.Arg1230Trp) c.4102A>T (p.Arg1368Trp) c.3929-170A>T (n.3929-170A>T) | dbSNP |
16 | g.9763598T>C | CA394706504 | GRIN2A | c.3946A>G (p.Arg1316Gly) c.3302-170A>G (n.3302-170A>G) n.3366-170A>G c.3475A>G (p.Arg1159Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.3535A>G (p.Arg1179Gly) n.3412-170A>G c.3362-170A>G (n.3362-170A>G) c.3773-170A>G (n.3773-170A>G) c.3787A>G (p.Arg1263Gly) c.3688A>G (p.Arg1230Gly) c.4102A>G (p.Arg1368Gly) c.3929-170A>G (n.3929-170A>G) | dbSNP |
16 | g.9763598T>G | CA493692868 | GRIN2A | c.3946A>C (p.Arg1316=) c.3302-170A>C (n.3302-170A>C) n.3366-170A>C c.3475A>C (p.Arg1159=) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.3535A>C (p.Arg1179=) n.3412-170A>C c.3362-170A>C (n.3362-170A>C) c.3773-170A>C (n.3773-170A>C) c.3787A>C (p.Arg1263=) c.3688A>C (p.Arg1230=) c.4102A>C (p.Arg1368=) c.3929-170A>C (n.3929-170A>C) | |
16 | g.9763599G>A | CA493692869 | GRIN2A | c.3945C>T (p.Asp1315=) c.3302-171C>T (n.3302-171C>T) n.3366-171C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.3534C>T (p.Asp1178=) n.3412-171C>T c.3362-171C>T (n.3362-171C>T) c.3773-171C>T (n.3773-171C>T) c.3786C>T (p.Asp1262=) c.3687C>T (p.Asp1229=) c.4101C>T (p.Asp1367=) c.3929-171C>T (n.3929-171C>T) | dbSNP |
16 | g.9763599G>C | CA394706505 | GRIN2A | c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.3302-171C>G (n.3302-171C>G) n.3366-171C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.3534C>G (p.Asp1178Glu) n.3412-171C>G c.3362-171C>G (n.3362-171C>G) c.3773-171C>G (n.3773-171C>G) c.3786C>G (p.Asp1262Glu) c.3687C>G (p.Asp1229Glu) c.4101C>G (p.Asp1367Glu) c.3929-171C>G (n.3929-171C>G) | dbSNP |
16 | g.9763599G>T | CA394706506 | GRIN2A | c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.3302-171C>A (n.3302-171C>A) n.3366-171C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.3534C>A (p.Asp1178Glu) n.3412-171C>A c.3362-171C>A (n.3362-171C>A) c.3773-171C>A (n.3773-171C>A) c.3786C>A (p.Asp1262Glu) c.3687C>A (p.Asp1229Glu) c.4101C>A (p.Asp1367Glu) c.3929-171C>A (n.3929-171C>A) | |
16 | g.9763600T>A | CA394706507 | GRIN2A | c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.3302-172A>T (n.3302-172A>T) n.3366-172A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.3533A>T (p.Asp1178Val) n.3412-172A>T c.3362-172A>T (n.3362-172A>T) c.3773-172A>T (n.3773-172A>T) c.3785A>T (p.Asp1262Val) c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.3929-172A>T (n.3929-172A>T) | |
16 | g.9763600T>C | CA394706508 | GRIN2A | c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.3302-172A>G (n.3302-172A>G) n.3366-172A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.3533A>G (p.Asp1178Gly) n.3412-172A>G c.3362-172A>G (n.3362-172A>G) c.3773-172A>G (n.3773-172A>G) c.3785A>G (p.Asp1262Gly) c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.3929-172A>G (n.3929-172A>G) | |
16 | g.9763600T>G | CA394706509 | GRIN2A | c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3302-172A>C (n.3302-172A>C) n.3366-172A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.3533A>C (p.Asp1178Ala) n.3412-172A>C c.3362-172A>C (n.3362-172A>C) c.3773-172A>C (n.3773-172A>C) c.3785A>C (p.Asp1262Ala) c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.3929-172A>C (n.3929-172A>C) | |
16 | g.9763601C>A | CA7896231 | GRIN2A | c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.3301+171G>T (n.3301+171G>T) n.3365+171G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) n.3411+171G>T c.3361+171G>T (n.3361+171G>T) c.3772+171G>T (n.3772+171G>T) c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.3928+171G>T (n.3928+171G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763601C= | CA2206692793 | GRIN2A | c.3943G= (p.Asp1315=) c.3301+171G= (n.3301+171G=) n.3365+171G= c.3472G= (p.Asp1158=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.3532G= (p.Asp1178=) n.3411+171G= c.3361+171G= (n.3361+171G=) c.3772+171G= (n.3772+171G=) c.3784G= (p.Asp1262=) c.3685G= (p.Asp1229=) c.4099G= (p.Asp1367=) c.3928+171G= (n.3928+171G=) | |
16 | g.9763601C>G | CA394706510 | GRIN2A | c.3943G>C (p.Asp1315His) c.3301+171G>C (n.3301+171G>C) n.3365+171G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.3532G>C (p.Asp1178His) n.3411+171G>C c.3361+171G>C (n.3361+171G>C) c.3772+171G>C (n.3772+171G>C) c.3784G>C (p.Asp1262His) c.3685G>C (p.Asp1229His) c.4099G>C (p.Asp1367His) c.3928+171G>C (n.3928+171G>C) | dbSNP |
16 | g.9763601C>T | CA394706511 | GRIN2A | c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.3301+171G>A (n.3301+171G>A) n.3365+171G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.3532G>A (p.Asp1178Asn) n.3411+171G>A c.3361+171G>A (n.3361+171G>A) c.3772+171G>A (n.3772+171G>A) c.3784G>A (p.Asp1262Asn) c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.3928+171G>A (n.3928+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763602C>A | CA394706512 | GRIN2A | c.3942G>T (p.Lys1314Asn) c.3301+170G>T (n.3301+170G>T) n.3365+170G>T c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.3531G>T (p.Lys1177Asn) n.3411+170G>T c.3361+170G>T (n.3361+170G>T) c.3772+170G>T (n.3772+170G>T) c.3783G>T (p.Lys1261Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.4098G>T (p.Lys1366Asn) c.3928+170G>T (n.3928+170G>T) | dbSNP |
16 | g.9763602C= | CA2206692794 | GRIN2A | c.3942G= (p.Lys1314=) c.3301+170G= (n.3301+170G=) n.3365+170G= c.3471G= (p.Lys1157=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.3531G= (p.Lys1177=) n.3411+170G= c.3361+170G= (n.3361+170G=) c.3772+170G= (n.3772+170G=) c.3783G= (p.Lys1261=) c.3684G= (p.Lys1228=) c.4098G= (p.Lys1366=) c.3928+170G= (n.3928+170G=) | |
16 | g.9763602C>G | CA394706513 | GRIN2A | c.3942G>C (p.Lys1314Asn) c.3301+170G>C (n.3301+170G>C) n.3365+170G>C c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.3531G>C (p.Lys1177Asn) n.3411+170G>C c.3361+170G>C (n.3361+170G>C) c.3772+170G>C (n.3772+170G>C) c.3783G>C (p.Lys1261Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.4098G>C (p.Lys1366Asn) c.3928+170G>C (n.3928+170G>C) | dbSNP |
16 | g.9763602C>T | CA493692877 | GRIN2A | c.3942G>A (p.Lys1314=) c.3301+170G>A (n.3301+170G>A) n.3365+170G>A c.3471G>A (p.Lys1157=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.3531G>A (p.Lys1177=) n.3411+170G>A c.3361+170G>A (n.3361+170G>A) c.3772+170G>A (n.3772+170G>A) c.3783G>A (p.Lys1261=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.4098G>A (p.Lys1366=) c.3928+170G>A (n.3928+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763603T>A | CA394706516 | GRIN2A | c.3941A>T (p.Lys1314Met) c.3301+169A>T (n.3301+169A>T) n.3365+169A>T c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.3530A>T (p.Lys1177Met) n.3411+169A>T c.3361+169A>T (n.3361+169A>T) c.3772+169A>T (n.3772+169A>T) c.3782A>T (p.Lys1261Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.4097A>T (p.Lys1366Met) c.3928+169A>T (n.3928+169A>T) | dbSNP |
16 | g.9763603T>C | CA394706514 | GRIN2A | c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.3301+169A>G (n.3301+169A>G) n.3365+169A>G c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.3530A>G (p.Lys1177Arg) n.3411+169A>G c.3361+169A>G (n.3361+169A>G) c.3772+169A>G (n.3772+169A>G) c.3782A>G (p.Lys1261Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.4097A>G (p.Lys1366Arg) c.3928+169A>G (n.3928+169A>G) | dbSNP |
16 | g.9763603T>G | CA394706515 | GRIN2A | c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.3301+169A>C (n.3301+169A>C) n.3365+169A>C c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.3530A>C (p.Lys1177Thr) n.3411+169A>C c.3361+169A>C (n.3361+169A>C) c.3772+169A>C (n.3772+169A>C) c.3782A>C (p.Lys1261Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.4097A>C (p.Lys1366Thr) c.3928+169A>C (n.3928+169A>C) | |
16 | g.9763604T>A | CA394706517 | GRIN2A | c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.3301+168A>T (n.3301+168A>T) n.3365+168A>T c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.3529A>T (p.Lys1177Ter) n.3411+168A>T c.3361+168A>T (n.3361+168A>T) c.3772+168A>T (n.3772+168A>T) c.3781A>T (p.Lys1261Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.4096A>T (p.Lys1366Ter) c.3928+168A>T (n.3928+168A>T) | dbSNP |
16 | g.9763604T>C | CA394706518 | GRIN2A | c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.3301+168A>G (n.3301+168A>G) n.3365+168A>G c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.3529A>G (p.Lys1177Glu) n.3411+168A>G c.3361+168A>G (n.3361+168A>G) c.3772+168A>G (n.3772+168A>G) c.3781A>G (p.Lys1261Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.4096A>G (p.Lys1366Glu) c.3928+168A>G (n.3928+168A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763604T>G | CA394706519 | GRIN2A | c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.3301+168A>C (n.3301+168A>C) n.3365+168A>C c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.3529A>C (p.Lys1177Gln) n.3411+168A>C c.3361+168A>C (n.3361+168A>C) c.3772+168A>C (n.3772+168A>C) c.3781A>C (p.Lys1261Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.4096A>C (p.Lys1366Gln) c.3928+168A>C (n.3928+168A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763604T= | CA2206692795 | GRIN2A | c.3940A= (p.Lys1314=) c.3301+168A= (n.3301+168A=) n.3365+168A= c.3469A= (p.Lys1157=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.3529A= (p.Lys1177=) n.3411+168A= c.3361+168A= (n.3361+168A=) c.3772+168A= (n.3772+168A=) c.3781A= (p.Lys1261=) c.3682A= (p.Lys1228=) c.4096A= (p.Lys1366=) c.3928+168A= (n.3928+168A=) | |
16 | g.9763605G>A | CA493692885 | GRIN2A | c.3939C>T (p.Leu1313=) c.3301+167C>T (n.3301+167C>T) n.3365+167C>T c.3468C>T (p.Leu1156=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.3528C>T (p.Leu1176=) n.3411+167C>T c.3361+167C>T (n.3361+167C>T) c.3772+167C>T (n.3772+167C>T) c.3780C>T (p.Leu1260=) c.3681C>T (p.Leu1227=) c.4095C>T (p.Leu1365=) c.3928+167C>T (n.3928+167C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763605G>C | CA493692886 | GRIN2A | c.3939C>G (p.Leu1313=) c.3301+167C>G (n.3301+167C>G) n.3365+167C>G c.3468C>G (p.Leu1156=) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.3528C>G (p.Leu1176=) n.3411+167C>G c.3361+167C>G (n.3361+167C>G) c.3772+167C>G (n.3772+167C>G) c.3780C>G (p.Leu1260=) c.3681C>G (p.Leu1227=) c.4095C>G (p.Leu1365=) c.3928+167C>G (n.3928+167C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763605G>T | CA493692887 | GRIN2A | c.3939C>A (p.Leu1313=) c.3301+167C>A (n.3301+167C>A) n.3365+167C>A c.3468C>A (p.Leu1156=) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.3528C>A (p.Leu1176=) n.3411+167C>A c.3361+167C>A (n.3361+167C>A) c.3772+167C>A (n.3772+167C>A) c.3780C>A (p.Leu1260=) c.3681C>A (p.Leu1227=) c.4095C>A (p.Leu1365=) c.3928+167C>A (n.3928+167C>A) | |
16 | g.9763606A>C | CA394706520 | GRIN2A | c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.3301+166T>G (n.3301+166T>G) n.3365+166T>G c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) n.3411+166T>G c.3361+166T>G (n.3361+166T>G) c.3772+166T>G (n.3772+166T>G) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3928+166T>G (n.3928+166T>G) | dbSNP |
16 | g.9763606A>G | CA394706521 | GRIN2A | c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.3301+166T>C (n.3301+166T>C) n.3365+166T>C c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) n.3411+166T>C c.3361+166T>C (n.3361+166T>C) c.3772+166T>C (n.3772+166T>C) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3928+166T>C (n.3928+166T>C) | dbSNP |
16 | g.9763606A>T | CA394706522 | GRIN2A | c.3938T>A (p.Leu1313His) c.3301+166T>A (n.3301+166T>A) n.3365+166T>A c.3467T>A (p.Leu1156His) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.3527T>A (p.Leu1176His) n.3411+166T>A c.3361+166T>A (n.3361+166T>A) c.3772+166T>A (n.3772+166T>A) c.3779T>A (p.Leu1260His) c.3680T>A (p.Leu1227His) c.4094T>A (p.Leu1365His) c.3928+166T>A (n.3928+166T>A) | dbSNP |
16 | g.9763607G>A | CA394706523 | GRIN2A | c.3937C>T (p.Leu1313Phe) c.3301+165C>T (n.3301+165C>T) n.3365+165C>T c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) n.3411+165C>T c.3361+165C>T (n.3361+165C>T) c.3772+165C>T (n.3772+165C>T) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.3679C>T (p.Leu1227Phe) c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.3928+165C>T (n.3928+165C>T) | dbSNP |
16 | g.9763607G>C | CA277536406 | GRIN2A | c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.3301+165C>G (n.3301+165C>G) n.3365+165C>G c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.3526C>G (p.Leu1176Val) n.3411+165C>G c.3361+165C>G (n.3361+165C>G) c.3772+165C>G (n.3772+165C>G) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3928+165C>G (n.3928+165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763607G= | CA2206692796 | GRIN2A | c.3937C= (p.Leu1313=) c.3301+165C= (n.3301+165C=) n.3365+165C= c.3466C= (p.Leu1156=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.3526C= (p.Leu1176=) n.3411+165C= c.3361+165C= (n.3361+165C=) c.3772+165C= (n.3772+165C=) c.3778C= (p.Leu1260=) c.3679C= (p.Leu1227=) c.4093C= (p.Leu1365=) c.3928+165C= (n.3928+165C=) | |
16 | g.9763607G>T | CA394706524 | GRIN2A | c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.3301+165C>A (n.3301+165C>A) n.3365+165C>A c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) n.3411+165C>A c.3361+165C>A (n.3361+165C>A) c.3772+165C>A (n.3772+165C>A) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) c.3679C>A (p.Leu1227Ile) c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.3928+165C>A (n.3928+165C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763608G>A | CA277536412 | GRIN2A | c.3936C>T (p.Ser1312=) c.3301+164C>T (n.3301+164C>T) n.3365+164C>T c.3465C>T (p.Ser1155=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.3525C>T (p.Ser1175=) n.3411+164C>T c.3361+164C>T (n.3361+164C>T) c.3772+164C>T (n.3772+164C>T) c.3777C>T (p.Ser1259=) c.3678C>T (p.Ser1226=) c.4092C>T (p.Ser1364=) c.3928+164C>T (n.3928+164C>T) | dbSNP |
16 | g.9763608G>C | CA394706525 | GRIN2A | c.3936C>G (p.Ser1312Arg) c.3301+164C>G (n.3301+164C>G) n.3365+164C>G c.3465C>G (p.Ser1155Arg) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.3525C>G (p.Ser1175Arg) n.3411+164C>G c.3361+164C>G (n.3361+164C>G) c.3772+164C>G (n.3772+164C>G) c.3777C>G (p.Ser1259Arg) c.3678C>G (p.Ser1226Arg) c.4092C>G (p.Ser1364Arg) c.3928+164C>G (n.3928+164C>G) | dbSNP |
16 | g.9763608G= | CA2206692797 | GRIN2A | c.3936C= (p.Ser1312=) c.3301+164C= (n.3301+164C=) n.3365+164C= c.3465C= (p.Ser1155=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.3525C= (p.Ser1175=) n.3411+164C= c.3361+164C= (n.3361+164C=) c.3772+164C= (n.3772+164C=) c.3777C= (p.Ser1259=) c.3678C= (p.Ser1226=) c.4092C= (p.Ser1364=) c.3928+164C= (n.3928+164C=) | |
16 | g.9763608G>T | CA394706526 | GRIN2A | c.3936C>A (p.Ser1312Arg) c.3301+164C>A (n.3301+164C>A) n.3365+164C>A c.3465C>A (p.Ser1155Arg) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.3525C>A (p.Ser1175Arg) n.3411+164C>A c.3361+164C>A (n.3361+164C>A) c.3772+164C>A (n.3772+164C>A) c.3777C>A (p.Ser1259Arg) c.3678C>A (p.Ser1226Arg) c.4092C>A (p.Ser1364Arg) c.3928+164C>A (n.3928+164C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763609C>A | CA394706529 | GRIN2A | c.3935G>T (p.Ser1312Ile) c.3301+163G>T (n.3301+163G>T) n.3365+163G>T c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.3524G>T (p.Ser1175Ile) n.3411+163G>T c.3361+163G>T (n.3361+163G>T) c.3772+163G>T (n.3772+163G>T) c.3776G>T (p.Ser1259Ile) c.3677G>T (p.Ser1226Ile) c.4091G>T (p.Ser1364Ile) c.3928+163G>T (n.3928+163G>T) | |
16 | g.9763609C= | CA2206692798 | GRIN2A | c.3935G= (p.Ser1312=) c.3301+163G= (n.3301+163G=) n.3365+163G= c.3464G= (p.Ser1155=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.3524G= (p.Ser1175=) n.3411+163G= c.3361+163G= (n.3361+163G=) c.3772+163G= (n.3772+163G=) c.3776G= (p.Ser1259=) c.3677G= (p.Ser1226=) c.4091G= (p.Ser1364=) c.3928+163G= (n.3928+163G=) | |
16 | g.9763609C>G | CA394706528 | GRIN2A | c.3935G>C (p.Ser1312Thr) c.3301+163G>C (n.3301+163G>C) n.3365+163G>C c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.3524G>C (p.Ser1175Thr) n.3411+163G>C c.3361+163G>C (n.3361+163G>C) c.3772+163G>C (n.3772+163G>C) c.3776G>C (p.Ser1259Thr) c.3677G>C (p.Ser1226Thr) c.4091G>C (p.Ser1364Thr) c.3928+163G>C (n.3928+163G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763609C>T | CA394706527 | GRIN2A | c.3935G>A (p.Ser1312Asn) c.3301+163G>A (n.3301+163G>A) n.3365+163G>A c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.3524G>A (p.Ser1175Asn) n.3411+163G>A c.3361+163G>A (n.3361+163G>A) c.3772+163G>A (n.3772+163G>A) c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.3677G>A (p.Ser1226Asn) c.4091G>A (p.Ser1364Asn) c.3928+163G>A (n.3928+163G>A) | |
16 | g.9763610T>A | CA394706530 | GRIN2A | c.3934A>T (p.Ser1312Cys) c.3301+162A>T (n.3301+162A>T) n.3365+162A>T c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.3523A>T (p.Ser1175Cys) n.3411+162A>T c.3361+162A>T (n.3361+162A>T) c.3772+162A>T (n.3772+162A>T) c.3775A>T (p.Ser1259Cys) c.3676A>T (p.Ser1226Cys) c.4090A>T (p.Ser1364Cys) c.3928+162A>T (n.3928+162A>T) | dbSNP |
16 | g.9763610T>C | CA394706531 | GRIN2A | c.3934A>G (p.Ser1312Gly) c.3301+162A>G (n.3301+162A>G) n.3365+162A>G c.3463A>G (p.Ser1155Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.3523A>G (p.Ser1175Gly) n.3411+162A>G c.3361+162A>G (n.3361+162A>G) c.3772+162A>G (n.3772+162A>G) c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.3676A>G (p.Ser1226Gly) c.4090A>G (p.Ser1364Gly) c.3928+162A>G (n.3928+162A>G) | dbSNP |
16 | g.9763610T>G | CA394706532 | GRIN2A | c.3934A>C (p.Ser1312Arg) c.3301+162A>C (n.3301+162A>C) n.3365+162A>C c.3463A>C (p.Ser1155Arg) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.3523A>C (p.Ser1175Arg) n.3411+162A>C c.3361+162A>C (n.3361+162A>C) c.3772+162A>C (n.3772+162A>C) c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.3676A>C (p.Ser1226Arg) c.4090A>C (p.Ser1364Arg) c.3928+162A>C (n.3928+162A>C) | |
16 | g.9763611T>A | CA493692896 | GRIN2A | c.3933A>T (p.Ile1311=) c.3301+161A>T (n.3301+161A>T) n.3365+161A>T c.3462A>T (p.Ile1154=) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.3522A>T (p.Ile1174=) n.3411+161A>T c.3361+161A>T (n.3361+161A>T) c.3772+161A>T (n.3772+161A>T) c.3774A>T (p.Ile1258=) c.3675A>T (p.Ile1225=) c.4089A>T (p.Ile1363=) c.3928+161A>T (n.3928+161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763611T>C | CA394706533 | GRIN2A | c.3933A>G (p.Ile1311Met) c.3301+161A>G (n.3301+161A>G) n.3365+161A>G c.3462A>G (p.Ile1154Met) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.3522A>G (p.Ile1174Met) n.3411+161A>G c.3361+161A>G (n.3361+161A>G) c.3772+161A>G (n.3772+161A>G) c.3774A>G (p.Ile1258Met) c.3675A>G (p.Ile1225Met) c.4089A>G (p.Ile1363Met) c.3928+161A>G (n.3928+161A>G) | dbSNP |
16 | g.9763611T>G | CA493692897 | GRIN2A | c.3933A>C (p.Ile1311=) c.3301+161A>C (n.3301+161A>C) n.3365+161A>C c.3462A>C (p.Ile1154=) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.3522A>C (p.Ile1174=) n.3411+161A>C c.3361+161A>C (n.3361+161A>C) c.3772+161A>C (n.3772+161A>C) c.3774A>C (p.Ile1258=) c.3675A>C (p.Ile1225=) c.4089A>C (p.Ile1363=) c.3928+161A>C (n.3928+161A>C) | |
16 | g.9763611T= | CA2206692799 | GRIN2A | c.3933A= (p.Ile1311=) c.3301+161A= (n.3301+161A=) n.3365+161A= c.3462A= (p.Ile1154=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.3522A= (p.Ile1174=) n.3411+161A= c.3361+161A= (n.3361+161A=) c.3772+161A= (n.3772+161A=) c.3774A= (p.Ile1258=) c.3675A= (p.Ile1225=) c.4089A= (p.Ile1363=) c.3928+161A= (n.3928+161A=) | |
16 | g.9763612A= | CA2206692800 | GRIN2A | c.3932T= (p.Ile1311=) c.3301+160T= (n.3301+160T=) n.3365+160T= c.3461T= (p.Ile1154=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.3521T= (p.Ile1174=) n.3411+160T= c.3361+160T= (n.3361+160T=) c.3772+160T= (n.3772+160T=) c.3773T= (p.Ile1258=) c.3674T= (p.Ile1225=) c.4088T= (p.Ile1363=) c.3928+160T= (n.3928+160T=) | |
16 | g.9763612A>C | CA7896232 | GRIN2A | c.3932T>G (p.Ile1311Arg) c.3301+160T>G (n.3301+160T>G) n.3365+160T>G c.3461T>G (p.Ile1154Arg) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.3521T>G (p.Ile1174Arg) n.3411+160T>G c.3361+160T>G (n.3361+160T>G) c.3772+160T>G (n.3772+160T>G) c.3773T>G (p.Ile1258Arg) c.3674T>G (p.Ile1225Arg) c.4088T>G (p.Ile1363Arg) c.3928+160T>G (n.3928+160T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763612A>G | CA394706534 | GRIN2A | c.3932T>C (p.Ile1311Thr) c.3301+160T>C (n.3301+160T>C) n.3365+160T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) n.3411+160T>C c.3361+160T>C (n.3361+160T>C) c.3772+160T>C (n.3772+160T>C) c.3773T>C (p.Ile1258Thr) c.3674T>C (p.Ile1225Thr) c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.3928+160T>C (n.3928+160T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763612A>T | CA394706535 | GRIN2A | c.3932T>A (p.Ile1311Lys) c.3301+160T>A (n.3301+160T>A) n.3365+160T>A c.3461T>A (p.Ile1154Lys) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.3521T>A (p.Ile1174Lys) n.3411+160T>A c.3361+160T>A (n.3361+160T>A) c.3772+160T>A (n.3772+160T>A) c.3773T>A (p.Ile1258Lys) c.3674T>A (p.Ile1225Lys) c.4088T>A (p.Ile1363Lys) c.3928+160T>A (n.3928+160T>A) | dbSNP |
16 | g.9763613T>A | CA394706538 | GRIN2A | c.3931A>T (p.Ile1311Leu) c.3301+159A>T (n.3301+159A>T) n.3365+159A>T c.3460A>T (p.Ile1154Leu) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.3520A>T (p.Ile1174Leu) n.3411+159A>T c.3361+159A>T (n.3361+159A>T) c.3772+159A>T (n.3772+159A>T) c.3772A>T (p.Ile1258Leu) c.3673A>T (p.Ile1225Leu) c.4087A>T (p.Ile1363Leu) c.3928+159A>T (n.3928+159A>T) | dbSNP |
16 | g.9763613T>C | CA394706536 | GRIN2A | c.3931A>G (p.Ile1311Val) c.3301+159A>G (n.3301+159A>G) n.3365+159A>G c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.3520A>G (p.Ile1174Val) n.3411+159A>G c.3361+159A>G (n.3361+159A>G) c.3772+159A>G (n.3772+159A>G) c.3772A>G (p.Ile1258Val) c.3673A>G (p.Ile1225Val) c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.3928+159A>G (n.3928+159A>G) | |
16 | g.9763613T>G | CA394706537 | GRIN2A | c.3931A>C (p.Ile1311Leu) c.3301+159A>C (n.3301+159A>C) n.3365+159A>C c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) n.3411+159A>C c.3361+159A>C (n.3361+159A>C) c.3772+159A>C (n.3772+159A>C) c.3772A>C (p.Ile1258Leu) c.3673A>C (p.Ile1225Leu) c.4087A>C (p.Ile1363Leu) c.3928+159A>C (n.3928+159A>C) | dbSNP |
16 | g.9763614G>A | CA493692898 | GRIN2A | c.3930C>T (p.Ser1310=) c.3301+158C>T (n.3301+158C>T) n.3365+158C>T c.3459C>T (p.Ser1153=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.3519C>T (p.Ser1173=) n.3411+158C>T c.3361+158C>T (n.3361+158C>T) c.3772+158C>T (n.3772+158C>T) c.3771C>T (p.Ser1257=) c.3672C>T (p.Ser1224=) c.4086C>T (p.Ser1362=) c.3928+158C>T (n.3928+158C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763614G>C | CA394706539 | GRIN2A | c.3930C>G (p.Ser1310Arg) c.3301+158C>G (n.3301+158C>G) n.3365+158C>G c.3459C>G (p.Ser1153Arg) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.3519C>G (p.Ser1173Arg) n.3411+158C>G c.3361+158C>G (n.3361+158C>G) c.3772+158C>G (n.3772+158C>G) c.3771C>G (p.Ser1257Arg) c.3672C>G (p.Ser1224Arg) c.4086C>G (p.Ser1362Arg) c.3928+158C>G (n.3928+158C>G) | dbSNP |
16 | g.9763614G>T | CA394706540 | GRIN2A | c.3930C>A (p.Ser1310Arg) c.3301+158C>A (n.3301+158C>A) n.3365+158C>A c.3459C>A (p.Ser1153Arg) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.3519C>A (p.Ser1173Arg) n.3411+158C>A c.3361+158C>A (n.3361+158C>A) c.3772+158C>A (n.3772+158C>A) c.3771C>A (p.Ser1257Arg) c.3672C>A (p.Ser1224Arg) c.4086C>A (p.Ser1362Arg) c.3928+158C>A (n.3928+158C>A) | |
16 | g.9763615C>A | CA277536427 | GRIN2A | c.3929G>T (p.Ser1310Ile) c.3301+157G>T (n.3301+157G>T) n.3365+157G>T c.3458G>T (p.Ser1153Ile) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.3411+157G>T c.3361+157G>T (n.3361+157G>T) c.3772+157G>T (n.3772+157G>T) c.3770G>T (p.Ser1257Ile) c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.3928+157G>T (n.3928+157G>T) | dbSNP |
16 | g.9763615C= | CA2206692801 | GRIN2A | c.3929G= (p.Ser1310=) c.3301+157G= (n.3301+157G=) n.3365+157G= c.3458G= (p.Ser1153=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.3518G= (p.Ser1173=) n.3411+157G= c.3361+157G= (n.3361+157G=) c.3772+157G= (n.3772+157G=) c.3770G= (p.Ser1257=) c.3671G= (p.Ser1224=) c.4085G= (p.Ser1362=) c.3928+157G= (n.3928+157G=) | |
16 | g.9763615C>G | CA394706541 | GRIN2A | c.3929G>C (p.Ser1310Thr) c.3301+157G>C (n.3301+157G>C) n.3365+157G>C c.3458G>C (p.Ser1153Thr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.3411+157G>C c.3361+157G>C (n.3361+157G>C) c.3772+157G>C (n.3772+157G>C) c.3770G>C (p.Ser1257Thr) c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.3928+157G>C (n.3928+157G>C) | |
16 | g.9763615C>T | CA394706542 | GRIN2A | c.3929G>A (p.Ser1310Asn) c.3301+157G>A (n.3301+157G>A) n.3365+157G>A c.3458G>A (p.Ser1153Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.3411+157G>A c.3361+157G>A (n.3361+157G>A) c.3772+157G>A (n.3772+157G>A) c.3770G>A (p.Ser1257Asn) c.3671G>A (p.Ser1224Asn) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.3928+157G>A (n.3928+157G>A) | |
16 | g.9763616T>A | CA394706543 | GRIN2A | c.3928A>T (p.Ser1310Cys) c.3301+156A>T (n.3301+156A>T) n.3365+156A>T c.3457A>T (p.Ser1153Cys) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.3411+156A>T c.3361+156A>T (n.3361+156A>T) c.3772+156A>T (n.3772+156A>T) c.3769A>T (p.Ser1257Cys) c.3670A>T (p.Ser1224Cys) c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.3928+156A>T (n.3928+156A>T) | dbSNP |
16 | g.9763616T>C | CA394706545 | GRIN2A | c.3928A>G (p.Ser1310Gly) c.3301+156A>G (n.3301+156A>G) n.3365+156A>G c.3457A>G (p.Ser1153Gly) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.3411+156A>G c.3361+156A>G (n.3361+156A>G) c.3772+156A>G (n.3772+156A>G) c.3769A>G (p.Ser1257Gly) c.3670A>G (p.Ser1224Gly) c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.3928+156A>G (n.3928+156A>G) | dbSNP |
16 | g.9763616T>G | CA394706544 | GRIN2A | c.3928A>C (p.Ser1310Arg) c.3301+156A>C (n.3301+156A>C) n.3365+156A>C c.3457A>C (p.Ser1153Arg) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.3411+156A>C c.3361+156A>C (n.3361+156A>C) c.3772+156A>C (n.3772+156A>C) c.3769A>C (p.Ser1257Arg) c.3670A>C (p.Ser1224Arg) c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.3928+156A>C (n.3928+156A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763616T= | CA2206692802 | GRIN2A | c.3928A= (p.Ser1310=) c.3301+156A= (n.3301+156A=) n.3365+156A= c.3457A= (p.Ser1153=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.3517A= (p.Ser1173=) n.3411+156A= c.3361+156A= (n.3361+156A=) c.3772+156A= (n.3772+156A=) c.3769A= (p.Ser1257=) c.3670A= (p.Ser1224=) c.4084A= (p.Ser1362=) c.3928+156A= (n.3928+156A=) | |
16 | g.9763617C>A | CA493692901 | GRIN2A | c.3927G>T (p.Arg1309=) c.3301+155G>T (n.3301+155G>T) n.3365+155G>T c.3456G>T (p.Arg1152=) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.3516G>T (p.Arg1172=) n.3411+155G>T c.3361+155G>T (n.3361+155G>T) c.3772+155G>T (n.3772+155G>T) c.3768G>T (p.Arg1256=) c.3669G>T (p.Arg1223=) c.4083G>T (p.Arg1361=) c.3928+155G>T (n.3928+155G>T) | dbSNP |
16 | g.9763617C= | CA2206692803 | GRIN2A | c.3927G= (p.Arg1309=) c.3301+155G= (n.3301+155G=) n.3365+155G= c.3456G= (p.Arg1152=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.3516G= (p.Arg1172=) n.3411+155G= c.3361+155G= (n.3361+155G=) c.3772+155G= (n.3772+155G=) c.3768G= (p.Arg1256=) c.3669G= (p.Arg1223=) c.4083G= (p.Arg1361=) c.3928+155G= (n.3928+155G=) | |
16 | g.9763617C>G | CA493692903 | GRIN2A | c.3927G>C (p.Arg1309=) c.3301+155G>C (n.3301+155G>C) n.3365+155G>C c.3456G>C (p.Arg1152=) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.3516G>C (p.Arg1172=) n.3411+155G>C c.3361+155G>C (n.3361+155G>C) c.3772+155G>C (n.3772+155G>C) c.3768G>C (p.Arg1256=) c.3669G>C (p.Arg1223=) c.4083G>C (p.Arg1361=) c.3928+155G>C (n.3928+155G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763617C>T | CA493692902 | GRIN2A | c.3927G>A (p.Arg1309=) c.3301+155G>A (n.3301+155G>A) n.3365+155G>A c.3456G>A (p.Arg1152=) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.3516G>A (p.Arg1172=) n.3411+155G>A c.3361+155G>A (n.3361+155G>A) c.3772+155G>A (n.3772+155G>A) c.3768G>A (p.Arg1256=) c.3669G>A (p.Arg1223=) c.4083G>A (p.Arg1361=) c.3928+155G>A (n.3928+155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763618C>A | CA394706546 | GRIN2A | c.3926G>T (p.Arg1309Leu) c.3301+154G>T (n.3301+154G>T) n.3365+154G>T c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) n.3411+154G>T c.3361+154G>T (n.3361+154G>T) c.3772+154G>T (n.3772+154G>T) c.3767G>T (p.Arg1256Leu) c.3668G>T (p.Arg1223Leu) c.4082G>T (p.Arg1361Leu) c.3928+154G>T (n.3928+154G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763618C= | CA2206692804 | GRIN2A | c.3926G= (p.Arg1309=) c.3301+154G= (n.3301+154G=) n.3365+154G= c.3455G= (p.Arg1152=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.3515G= (p.Arg1172=) n.3411+154G= c.3361+154G= (n.3361+154G=) c.3772+154G= (n.3772+154G=) c.3767G= (p.Arg1256=) c.3668G= (p.Arg1223=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.3928+154G= (n.3928+154G=) | |
16 | g.9763618C>G | CA394706547 | GRIN2A | c.3926G>C (p.Arg1309Pro) c.3301+154G>C (n.3301+154G>C) n.3365+154G>C c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) n.3411+154G>C c.3361+154G>C (n.3361+154G>C) c.3772+154G>C (n.3772+154G>C) c.3767G>C (p.Arg1256Pro) c.3668G>C (p.Arg1223Pro) c.4082G>C (p.Arg1361Pro) c.3928+154G>C (n.3928+154G>C) | |
16 | g.9763618C>T | CA394706548 | GRIN2A | c.3926G>A (p.Arg1309Gln) c.3301+154G>A (n.3301+154G>A) n.3365+154G>A c.3455G>A (p.Arg1152Gln) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.3515G>A (p.Arg1172Gln) n.3411+154G>A c.3361+154G>A (n.3361+154G>A) c.3772+154G>A (n.3772+154G>A) c.3767G>A (p.Arg1256Gln) c.3668G>A (p.Arg1223Gln) c.4082G>A (p.Arg1361Gln) c.3928+154G>A (n.3928+154G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763619G>A | CA7896233 | GRIN2A | c.3925C>T (p.Arg1309Trp) c.3301+153C>T (n.3301+153C>T) n.3365+153C>T c.3454C>T (p.Arg1152Trp) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.3514C>T (p.Arg1172Trp) n.3411+153C>T c.3361+153C>T (n.3361+153C>T) c.3772+153C>T (n.3772+153C>T) c.3766C>T (p.Arg1256Trp) c.3667C>T (p.Arg1223Trp) c.4081C>T (p.Arg1361Trp) c.3928+153C>T (n.3928+153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763619G>C | CA394706549 | GRIN2A | c.3925C>G (p.Arg1309Gly) c.3301+153C>G (n.3301+153C>G) n.3365+153C>G c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) n.3411+153C>G c.3361+153C>G (n.3361+153C>G) c.3772+153C>G (n.3772+153C>G) c.3766C>G (p.Arg1256Gly) c.3667C>G (p.Arg1223Gly) c.4081C>G (p.Arg1361Gly) c.3928+153C>G (n.3928+153C>G) | dbSNP |
16 | g.9763619G= | CA2206692805 | GRIN2A | c.3925C= (p.Arg1309=) c.3301+153C= (n.3301+153C=) n.3365+153C= c.3454C= (p.Arg1152=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.3514C= (p.Arg1172=) n.3411+153C= c.3361+153C= (n.3361+153C=) c.3772+153C= (n.3772+153C=) c.3766C= (p.Arg1256=) c.3667C= (p.Arg1223=) c.4081C= (p.Arg1361=) c.3928+153C= (n.3928+153C=) | |
16 | g.9763619G>T | CA493692905 | GRIN2A | c.3925C>A (p.Arg1309=) c.3301+153C>A (n.3301+153C>A) n.3365+153C>A c.3454C>A (p.Arg1152=) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.3514C>A (p.Arg1172=) n.3411+153C>A c.3361+153C>A (n.3361+153C>A) c.3772+153C>A (n.3772+153C>A) c.3766C>A (p.Arg1256=) c.3667C>A (p.Arg1223=) c.4081C>A (p.Arg1361=) c.3928+153C>A (n.3928+153C>A) | dbSNP |
16 | g.9763621del | CA2631674869 | GRIN2A | c.3925del (p.Arg1309GlyfsTer3) c.3301+153del (n.3301+153del) n.3365+153del c.3454del (p.Arg1152GlyfsTer3) c.*1295del (n.*1295del) c.3514del (p.Arg1172GlyfsTer3) n.3411+153del c.3361+153del (n.3361+153del) c.3772+153del (n.3772+153del) c.3766del (p.Arg1256GlyfsTer3) c.3667del (p.Arg1223GlyfsTer3) c.4081del (p.Arg1361GlyfsTer3) c.3928+153del (n.3928+153del) | gnomAD v4 |
16 | g.9763619_9763620insA | CA645570179 | GRIN2A | c.3924_3925insT (p.Arg1309SerfsTer22) c.3301+152_3301+153insT (n.3301+152_3301+153insT) n.3365+152_3365+153insT c.3453_3454insT (p.Arg1152SerfsTer22) c.*1294_*1295insT (n.*1294_*1295insT) c.3513_3514insT (p.Arg1172SerfsTer22) n.3411+152_3411+153insT c.3361+152_3361+153insT (n.3361+152_3361+153insT) c.3772+152_3772+153insT (n.3772+152_3772+153insT) c.3765_3766insT (p.Arg1256SerfsTer22) c.3666_3667insT (p.Arg1223SerfsTer22) c.4080_4081insT (p.Arg1361SerfsTer22) c.3928+152_3928+153insT (n.3928+152_3928+153insT) | COSMIC |
16 | g.9763620G>A | CA493692907 | GRIN2A | c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3301+152C>T (n.3301+152C>T) n.3365+152C>T c.3453C>T (p.Ser1151=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.3513C>T (p.Ser1171=) n.3411+152C>T c.3361+152C>T (n.3361+152C>T) c.3772+152C>T (n.3772+152C>T) c.3765C>T (p.Ser1255=) c.3666C>T (p.Ser1222=) c.4080C>T (p.Ser1360=) c.3928+152C>T (n.3928+152C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763620G>C | CA493692908 | GRIN2A | c.3924C>G (p.Ser1308=) c.3301+152C>G (n.3301+152C>G) n.3365+152C>G c.3453C>G (p.Ser1151=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.3513C>G (p.Ser1171=) n.3411+152C>G c.3361+152C>G (n.3361+152C>G) c.3772+152C>G (n.3772+152C>G) c.3765C>G (p.Ser1255=) c.3666C>G (p.Ser1222=) c.4080C>G (p.Ser1360=) c.3928+152C>G (n.3928+152C>G) | dbSNP |
16 | g.9763620G>T | CA493692909 | GRIN2A | c.3924C>A (p.Ser1308=) c.3301+152C>A (n.3301+152C>A) n.3365+152C>A c.3453C>A (p.Ser1151=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.3513C>A (p.Ser1171=) n.3411+152C>A c.3361+152C>A (n.3361+152C>A) c.3772+152C>A (n.3772+152C>A) c.3765C>A (p.Ser1255=) c.3666C>A (p.Ser1222=) c.4080C>A (p.Ser1360=) c.3928+152C>A (n.3928+152C>A) | |
16 | g.9763621G>A | CA394706550 | GRIN2A | c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.3301+151C>T (n.3301+151C>T) n.3365+151C>T c.3452C>T (p.Ser1151Phe) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.3411+151C>T c.3361+151C>T (n.3361+151C>T) c.3772+151C>T (n.3772+151C>T) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3665C>T (p.Ser1222Phe) c.4079C>T (p.Ser1360Phe) c.3928+151C>T (n.3928+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763621G>C | CA394706551 | GRIN2A | c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.3301+151C>G (n.3301+151C>G) n.3365+151C>G c.3452C>G (p.Ser1151Cys) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.3411+151C>G c.3361+151C>G (n.3361+151C>G) c.3772+151C>G (n.3772+151C>G) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.4079C>G (p.Ser1360Cys) c.3928+151C>G (n.3928+151C>G) | dbSNP |
16 | g.9763621G= | CA2206692806 | GRIN2A | c.3923C= (p.Ser1308=) c.3301+151C= (n.3301+151C=) n.3365+151C= c.3452C= (p.Ser1151=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.3512C= (p.Ser1171=) n.3411+151C= c.3361+151C= (n.3361+151C=) c.3772+151C= (n.3772+151C=) c.3764C= (p.Ser1255=) c.3665C= (p.Ser1222=) c.4079C= (p.Ser1360=) c.3928+151C= (n.3928+151C=) | |
16 | g.9763621G>T | CA394706552 | GRIN2A | c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.3301+151C>A (n.3301+151C>A) n.3365+151C>A c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.3411+151C>A c.3361+151C>A (n.3361+151C>A) c.3772+151C>A (n.3772+151C>A) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) c.4079C>A (p.Ser1360Tyr) c.3928+151C>A (n.3928+151C>A) | dbSNP |
16 | g.9763622A>C | CA394706553 | GRIN2A | c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3301+150T>G (n.3301+150T>G) n.3365+150T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.3411+150T>G c.3361+150T>G (n.3361+150T>G) c.3772+150T>G (n.3772+150T>G) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.4078T>G (p.Ser1360Ala) c.3928+150T>G (n.3928+150T>G) | |
16 | g.9763622A>G | CA394706554 | GRIN2A | c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3301+150T>C (n.3301+150T>C) n.3365+150T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.3411+150T>C c.3361+150T>C (n.3361+150T>C) c.3772+150T>C (n.3772+150T>C) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.3664T>C (p.Ser1222Pro) c.4078T>C (p.Ser1360Pro) c.3928+150T>C (n.3928+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763622A>T | CA394706555 | GRIN2A | c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3301+150T>A (n.3301+150T>A) n.3365+150T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.3411+150T>A c.3361+150T>A (n.3361+150T>A) c.3772+150T>A (n.3772+150T>A) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.4078T>A (p.Ser1360Thr) c.3928+150T>A (n.3928+150T>A) | dbSNP |
16 | g.9763623G>A | CA493692915 | GRIN2A | c.3921C>T (p.Pro1307=) c.3301+149C>T (n.3301+149C>T) n.3365+149C>T c.3450C>T (p.Pro1150=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.3510C>T (p.Pro1170=) n.3411+149C>T c.3361+149C>T (n.3361+149C>T) c.3772+149C>T (n.3772+149C>T) c.3762C>T (p.Pro1254=) c.3663C>T (p.Pro1221=) c.4077C>T (p.Pro1359=) c.3928+149C>T (n.3928+149C>T) | dbSNP |
16 | g.9763623G>C | CA493692917 | GRIN2A | c.3921C>G (p.Pro1307=) c.3301+149C>G (n.3301+149C>G) n.3365+149C>G c.3450C>G (p.Pro1150=) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.3510C>G (p.Pro1170=) n.3411+149C>G c.3361+149C>G (n.3361+149C>G) c.3772+149C>G (n.3772+149C>G) c.3762C>G (p.Pro1254=) c.3663C>G (p.Pro1221=) c.4077C>G (p.Pro1359=) c.3928+149C>G (n.3928+149C>G) | dbSNP |
16 | g.9763623G>T | CA493692918 | GRIN2A | c.3921C>A (p.Pro1307=) c.3301+149C>A (n.3301+149C>A) n.3365+149C>A c.3450C>A (p.Pro1150=) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.3510C>A (p.Pro1170=) n.3411+149C>A c.3361+149C>A (n.3361+149C>A) c.3772+149C>A (n.3772+149C>A) c.3762C>A (p.Pro1254=) c.3663C>A (p.Pro1221=) c.4077C>A (p.Pro1359=) c.3928+149C>A (n.3928+149C>A) | COSMIC |
16 | g.9763624G>A | CA394706556 | GRIN2A | c.3920C>T (p.Pro1307Leu) c.3301+148C>T (n.3301+148C>T) n.3365+148C>T c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) n.3411+148C>T c.3361+148C>T (n.3361+148C>T) c.3772+148C>T (n.3772+148C>T) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.4076C>T (p.Pro1359Leu) c.3928+148C>T (n.3928+148C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763624G>C | CA394706558 | GRIN2A | c.3920C>G (p.Pro1307Arg) c.3301+148C>G (n.3301+148C>G) n.3365+148C>G c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) n.3411+148C>G c.3361+148C>G (n.3361+148C>G) c.3772+148C>G (n.3772+148C>G) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.4076C>G (p.Pro1359Arg) c.3928+148C>G (n.3928+148C>G) | dbSNP |
16 | g.9763624G= | CA2206692807 | GRIN2A | c.3920C= (p.Pro1307=) c.3301+148C= (n.3301+148C=) n.3365+148C= c.3449C= (p.Pro1150=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.3509C= (p.Pro1170=) n.3411+148C= c.3361+148C= (n.3361+148C=) c.3772+148C= (n.3772+148C=) c.3761C= (p.Pro1254=) c.3662C= (p.Pro1221=) c.4076C= (p.Pro1359=) c.3928+148C= (n.3928+148C=) | |
16 | g.9763624G>T | CA394706557 | GRIN2A | c.3920C>A (p.Pro1307His) c.3301+148C>A (n.3301+148C>A) n.3365+148C>A c.3449C>A (p.Pro1150His) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.3509C>A (p.Pro1170His) n.3411+148C>A c.3361+148C>A (n.3361+148C>A) c.3772+148C>A (n.3772+148C>A) c.3761C>A (p.Pro1254His) c.3662C>A (p.Pro1221His) c.4076C>A (p.Pro1359His) c.3928+148C>A (n.3928+148C>A) | dbSNP |
16 | g.9763625G>A | CA7896234 | GRIN2A | c.3919C>T (p.Pro1307Ser) c.3301+147C>T (n.3301+147C>T) n.3365+147C>T c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) n.3411+147C>T c.3361+147C>T (n.3361+147C>T) c.3772+147C>T (n.3772+147C>T) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.4075C>T (p.Pro1359Ser) c.3928+147C>T (n.3928+147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763625G>C | CA394706559 | GRIN2A | c.3919C>G (p.Pro1307Ala) c.3301+147C>G (n.3301+147C>G) n.3365+147C>G c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) n.3411+147C>G c.3361+147C>G (n.3361+147C>G) c.3772+147C>G (n.3772+147C>G) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.4075C>G (p.Pro1359Ala) c.3928+147C>G (n.3928+147C>G) | dbSNP |
16 | g.9763625G= | CA2206692808 | GRIN2A | c.3919C= (p.Pro1307=) c.3301+147C= (n.3301+147C=) n.3365+147C= c.3448C= (p.Pro1150=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.3508C= (p.Pro1170=) n.3411+147C= c.3361+147C= (n.3361+147C=) c.3772+147C= (n.3772+147C=) c.3760C= (p.Pro1254=) c.3661C= (p.Pro1221=) c.4075C= (p.Pro1359=) c.3928+147C= (n.3928+147C=) | |
16 | g.9763625G>T | CA394706560 | GRIN2A | c.3919C>A (p.Pro1307Thr) c.3301+147C>A (n.3301+147C>A) n.3365+147C>A c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) n.3411+147C>A c.3361+147C>A (n.3361+147C>A) c.3772+147C>A (n.3772+147C>A) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.3661C>A (p.Pro1221Thr) c.4075C>A (p.Pro1359Thr) c.3928+147C>A (n.3928+147C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9763626C>A | CA394706561 | GRIN2A | c.3918G>T (p.Arg1306Ser) c.3301+146G>T (n.3301+146G>T) n.3365+146G>T c.3447G>T (p.Arg1149Ser) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.3507G>T (p.Arg1169Ser) n.3411+146G>T c.3361+146G>T (n.3361+146G>T) c.3772+146G>T (n.3772+146G>T) c.3759G>T (p.Arg1253Ser) c.3660G>T (p.Arg1220Ser) c.4074G>T (p.Arg1358Ser) c.3928+146G>T (n.3928+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9763626C= | CA2206692809 | GRIN2A | c.3918G= (p.Arg1306=) c.3301+146G= (n.3301+146G=) n.3365+146G= c.3447G= (p.Arg1149=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.3507G= (p.Arg1169=) n.3411+146G= c.3361+146G= (n.3361+146G=) c.3772+146G= (n.3772+146G=) c.3759G= (p.Arg1253=) c.3660G= (p.Arg1220=) c.4074G= (p.Arg1358=) c.3928+146G= (n.3928+146G=) | |
16 | g.9763626C>G | CA394706562 | GRIN2A | c.3918G>C (p.Arg1306Ser) c.3301+146G>C (n.3301+146G>C) n.3365+146G>C c.3447G>C (p.Arg1149Ser) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.3507G>C (p.Arg1169Ser) n.3411+146G>C c.3361+146G>C (n.3361+146G>C) c.3772+146G>C (n.3772+146G>C) c.3759G>C (p.Arg1253Ser) c.3660G>C (p.Arg1220Ser) c.4074G>C (p.Arg1358Ser) c.3928+146G>C (n.3928+146G>C) | dbSNP |
16 | g.9763626C>T | CA493692922 | GRIN2A | c.3918G>A (p.Arg1306=) c.3301+146G>A (n.3301+146G>A) n.3365+146G>A c.3447G>A (p.Arg1149=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.3507G>A (p.Arg1169=) n.3411+146G>A c.3361+146G>A (n.3361+146G>A) c.3772+146G>A (n.3772+146G>A) c.3759G>A (p.Arg1253=) c.3660G>A (p.Arg1220=) c.4074G>A (p.Arg1358=) c.3928+146G>A (n.3928+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763627C>A | CA394706563 | GRIN2A | c.3917G>T (p.Arg1306Met) c.3301+145G>T (n.3301+145G>T) n.3365+145G>T c.3446G>T (p.Arg1149Met) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.3506G>T (p.Arg1169Met) n.3411+145G>T c.3361+145G>T (n.3361+145G>T) c.3772+145G>T (n.3772+145G>T) c.3758G>T (p.Arg1253Met) c.3659G>T (p.Arg1220Met) c.4073G>T (p.Arg1358Met) c.3928+145G>T (n.3928+145G>T) | dbSNP |
16 | g.9763627C= | CA2206692810 | GRIN2A | c.3917G= (p.Arg1306=) c.3301+145G= (n.3301+145G=) n.3365+145G= c.3446G= (p.Arg1149=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.3506G= (p.Arg1169=) n.3411+145G= c.3361+145G= (n.3361+145G=) c.3772+145G= (n.3772+145G=) c.3758G= (p.Arg1253=) c.3659G= (p.Arg1220=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.3928+145G= (n.3928+145G=) | |
16 | g.9763627C>G | CA394706564 | GRIN2A | c.3917G>C (p.Arg1306Thr) c.3301+145G>C (n.3301+145G>C) n.3365+145G>C c.3446G>C (p.Arg1149Thr) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.3506G>C (p.Arg1169Thr) n.3411+145G>C c.3361+145G>C (n.3361+145G>C) c.3772+145G>C (n.3772+145G>C) c.3758G>C (p.Arg1253Thr) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) c.4073G>C (p.Arg1358Thr) c.3928+145G>C (n.3928+145G>C) | dbSNP |
16 | g.9763627C>T | CA7896235 | GRIN2A | c.3917G>A (p.Arg1306Lys) c.3301+145G>A (n.3301+145G>A) n.3365+145G>A c.3446G>A (p.Arg1149Lys) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.3506G>A (p.Arg1169Lys) n.3411+145G>A c.3361+145G>A (n.3361+145G>A) c.3772+145G>A (n.3772+145G>A) c.3758G>A (p.Arg1253Lys) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) c.4073G>A (p.Arg1358Lys) c.3928+145G>A (n.3928+145G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763628T>A | CA394706565 | GRIN2A | c.3916A>T (p.Arg1306Trp) c.3301+144A>T (n.3301+144A>T) n.3365+144A>T c.3445A>T (p.Arg1149Trp) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.3505A>T (p.Arg1169Trp) n.3411+144A>T c.3361+144A>T (n.3361+144A>T) c.3772+144A>T (n.3772+144A>T) c.3757A>T (p.Arg1253Trp) c.3658A>T (p.Arg1220Trp) c.4072A>T (p.Arg1358Trp) c.3928+144A>T (n.3928+144A>T) | dbSNP |
16 | g.9763628T>C | CA394706566 | GRIN2A | c.3916A>G (p.Arg1306Gly) c.3301+144A>G (n.3301+144A>G) n.3365+144A>G c.3445A>G (p.Arg1149Gly) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.3505A>G (p.Arg1169Gly) n.3411+144A>G c.3361+144A>G (n.3361+144A>G) c.3772+144A>G (n.3772+144A>G) c.3757A>G (p.Arg1253Gly) c.3658A>G (p.Arg1220Gly) c.4072A>G (p.Arg1358Gly) c.3928+144A>G (n.3928+144A>G) | dbSNP |
16 | g.9763628T>G | CA493692927 | GRIN2A | c.3916A>C (p.Arg1306=) c.3301+144A>C (n.3301+144A>C) n.3365+144A>C c.3445A>C (p.Arg1149=) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.3505A>C (p.Arg1169=) n.3411+144A>C c.3361+144A>C (n.3361+144A>C) c.3772+144A>C (n.3772+144A>C) c.3757A>C (p.Arg1253=) c.3658A>C (p.Arg1220=) c.4072A>C (p.Arg1358=) c.3928+144A>C (n.3928+144A>C) | |
16 | g.9763629G>A | CA493692928 | GRIN2A | c.3915C>T (p.Ser1305=) c.3301+143C>T (n.3301+143C>T) n.3365+143C>T c.3444C>T (p.Ser1148=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.3504C>T (p.Ser1168=) n.3411+143C>T c.3361+143C>T (n.3361+143C>T) c.3772+143C>T (n.3772+143C>T) c.3756C>T (p.Ser1252=) c.3657C>T (p.Ser1219=) c.4071C>T (p.Ser1357=) c.3928+143C>T (n.3928+143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763629G>C | CA7896236 | GRIN2A | c.3915C>G (p.Ser1305Arg) c.3301+143C>G (n.3301+143C>G) n.3365+143C>G c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.3504C>G (p.Ser1168Arg) n.3411+143C>G c.3361+143C>G (n.3361+143C>G) c.3772+143C>G (n.3772+143C>G) c.3756C>G (p.Ser1252Arg) c.3657C>G (p.Ser1219Arg) c.4071C>G (p.Ser1357Arg) c.3928+143C>G (n.3928+143C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763629G= | CA2206692811 | GRIN2A | c.3915C= (p.Ser1305=) c.3301+143C= (n.3301+143C=) n.3365+143C= c.3444C= (p.Ser1148=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.3504C= (p.Ser1168=) n.3411+143C= c.3361+143C= (n.3361+143C=) c.3772+143C= (n.3772+143C=) c.3756C= (p.Ser1252=) c.3657C= (p.Ser1219=) c.4071C= (p.Ser1357=) c.3928+143C= (n.3928+143C=) | |
16 | g.9763629G>T | CA394706567 | GRIN2A | c.3915C>A (p.Ser1305Arg) c.3301+143C>A (n.3301+143C>A) n.3365+143C>A c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.3504C>A (p.Ser1168Arg) n.3411+143C>A c.3361+143C>A (n.3361+143C>A) c.3772+143C>A (n.3772+143C>A) c.3756C>A (p.Ser1252Arg) c.3657C>A (p.Ser1219Arg) c.4071C>A (p.Ser1357Arg) c.3928+143C>A (n.3928+143C>A) | |
16 | g.9763630C>A | CA394706570 | GRIN2A | c.3914G>T (p.Ser1305Ile) c.3301+142G>T (n.3301+142G>T) n.3365+142G>T c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.3503G>T (p.Ser1168Ile) n.3411+142G>T c.3361+142G>T (n.3361+142G>T) c.3772+142G>T (n.3772+142G>T) c.3755G>T (p.Ser1252Ile) c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.4070G>T (p.Ser1357Ile) c.3928+142G>T (n.3928+142G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9763630C= | CA2206692812 | GRIN2A | c.3914G= (p.Ser1305=) c.3301+142G= (n.3301+142G=) n.3365+142G= c.3443G= (p.Ser1148=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.3503G= (p.Ser1168=) n.3411+142G= c.3361+142G= (n.3361+142G=) c.3772+142G= (n.3772+142G=) c.3755G= (p.Ser1252=) c.3656G= (p.Ser1219=) c.4070G= (p.Ser1357=) c.3928+142G= (n.3928+142G=) | |
16 | g.9763630C>G | CA394706568 | GRIN2A | c.3914G>C (p.Ser1305Thr) c.3301+142G>C (n.3301+142G>C) n.3365+142G>C c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.3503G>C (p.Ser1168Thr) n.3411+142G>C c.3361+142G>C (n.3361+142G>C) c.3772+142G>C (n.3772+142G>C) c.3755G>C (p.Ser1252Thr) c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.4070G>C (p.Ser1357Thr) c.3928+142G>C (n.3928+142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763630C>T | CA394706569 | GRIN2A | c.3914G>A (p.Ser1305Asn) c.3301+142G>A (n.3301+142G>A) n.3365+142G>A c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.3503G>A (p.Ser1168Asn) n.3411+142G>A c.3361+142G>A (n.3361+142G>A) c.3772+142G>A (n.3772+142G>A) c.3755G>A (p.Ser1252Asn) c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.4070G>A (p.Ser1357Asn) c.3928+142G>A (n.3928+142G>A) | dbSNP |
16 | g.9763631T>A | CA394706571 | GRIN2A | c.3913A>T (p.Ser1305Cys) c.3301+141A>T (n.3301+141A>T) n.3365+141A>T c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.3502A>T (p.Ser1168Cys) n.3411+141A>T c.3361+141A>T (n.3361+141A>T) c.3772+141A>T (n.3772+141A>T) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.4069A>T (p.Ser1357Cys) c.3928+141A>T (n.3928+141A>T) | |
16 | g.9763631T>C | CA394706572 | GRIN2A | c.3913A>G (p.Ser1305Gly) c.3301+141A>G (n.3301+141A>G) n.3365+141A>G c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.3502A>G (p.Ser1168Gly) n.3411+141A>G c.3361+141A>G (n.3361+141A>G) c.3772+141A>G (n.3772+141A>G) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.4069A>G (p.Ser1357Gly) c.3928+141A>G (n.3928+141A>G) | |
16 | g.9763631T>G | CA394706573 | GRIN2A | c.3913A>C (p.Ser1305Arg) c.3301+141A>C (n.3301+141A>C) n.3365+141A>C c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.3502A>C (p.Ser1168Arg) n.3411+141A>C c.3361+141A>C (n.3361+141A>C) c.3772+141A>C (n.3772+141A>C) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) c.3655A>C (p.Ser1219Arg) c.4069A>C (p.Ser1357Arg) c.3928+141A>C (n.3928+141A>C) | |
16 | g.9763632A>C | CA493692931 | GRIN2A | c.3912T>G (p.Leu1304=) c.3301+140T>G (n.3301+140T>G) n.3365+140T>G c.3441T>G (p.Leu1147=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.3501T>G (p.Leu1167=) n.3411+140T>G c.3361+140T>G (n.3361+140T>G) c.3772+140T>G (n.3772+140T>G) c.3753T>G (p.Leu1251=) c.3654T>G (p.Leu1218=) c.4068T>G (p.Leu1356=) c.3928+140T>G (n.3928+140T>G) | |
16 | g.9763632A>G | CA493692932 | GRIN2A | c.3912T>C (p.Leu1304=) c.3301+140T>C (n.3301+140T>C) n.3365+140T>C c.3441T>C (p.Leu1147=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.3501T>C (p.Leu1167=) n.3411+140T>C c.3361+140T>C (n.3361+140T>C) c.3772+140T>C (n.3772+140T>C) c.3753T>C (p.Leu1251=) c.3654T>C (p.Leu1218=) c.4068T>C (p.Leu1356=) c.3928+140T>C (n.3928+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763632A>T | CA493692933 | GRIN2A | c.3912T>A (p.Leu1304=) c.3301+140T>A (n.3301+140T>A) n.3365+140T>A c.3441T>A (p.Leu1147=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.3501T>A (p.Leu1167=) n.3411+140T>A c.3361+140T>A (n.3361+140T>A) c.3772+140T>A (n.3772+140T>A) c.3753T>A (p.Leu1251=) c.3654T>A (p.Leu1218=) c.4068T>A (p.Leu1356=) c.3928+140T>A (n.3928+140T>A) | dbSNP |
16 | g.9763633A= | CA2206692813 | GRIN2A | c.3911T= (p.Leu1304=) c.3301+139T= (n.3301+139T=) n.3365+139T= c.3440T= (p.Leu1147=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.3500T= (p.Leu1167=) n.3411+139T= c.3361+139T= (n.3361+139T=) c.3772+139T= (n.3772+139T=) c.3752T= (p.Leu1251=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.4067T= (p.Leu1356=) c.3928+139T= (n.3928+139T=) | |
16 | g.9763633A>C | CA394706574 | GRIN2A | c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.3301+139T>G (n.3301+139T>G) n.3365+139T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) n.3411+139T>G c.3361+139T>G (n.3361+139T>G) c.3772+139T>G (n.3772+139T>G) c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.3928+139T>G (n.3928+139T>G) | |
16 | g.9763633A>G | CA394706575 | GRIN2A | c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.3301+139T>C (n.3301+139T>C) n.3365+139T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) n.3411+139T>C c.3361+139T>C (n.3361+139T>C) c.3772+139T>C (n.3772+139T>C) c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.3928+139T>C (n.3928+139T>C) | dbSNP |
16 | g.9763633A>T | CA394706576 | GRIN2A | c.3911T>A (p.Leu1304His) c.3301+139T>A (n.3301+139T>A) n.3365+139T>A c.3440T>A (p.Leu1147His) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.3500T>A (p.Leu1167His) n.3411+139T>A c.3361+139T>A (n.3361+139T>A) c.3772+139T>A (n.3772+139T>A) c.3752T>A (p.Leu1251His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.4067T>A (p.Leu1356His) c.3928+139T>A (n.3928+139T>A) | dbSNP |
16 | g.9763634G>A | CA7896237 | GRIN2A | c.3910C>T (p.Leu1304Phe) c.3301+138C>T (n.3301+138C>T) n.3365+138C>T c.3439C>T (p.Leu1147Phe) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.3499C>T (p.Leu1167Phe) n.3411+138C>T c.3361+138C>T (n.3361+138C>T) c.3772+138C>T (n.3772+138C>T) c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.4066C>T (p.Leu1356Phe) c.3928+138C>T (n.3928+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9763634G>C | CA394706577 | GRIN2A | c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.3301+138C>G (n.3301+138C>G) n.3365+138C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.3499C>G (p.Leu1167Val) n.3411+138C>G c.3361+138C>G (n.3361+138C>G) c.3772+138C>G (n.3772+138C>G) c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.3928+138C>G (n.3928+138C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9763634G= | CA2206692814 | GRIN2A | c.3910C= (p.Leu1304=) c.3301+138C= (n.3301+138C=) n.3365+138C= c.3439C= (p.Leu1147=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.3499C= (p.Leu1167=) n.3411+138C= c.3361+138C= (n.3361+138C=) c.3772+138C= (n.3772+138C=) c.3751C= (p.Leu1251=) c.3652C= (p.Leu1218=) c.4066C= (p.Leu1356=) c.3928+138C= (n.3928+138C=) | |
16 | g.9763634G>T | CA394706578 | GRIN2A | c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.3301+138C>A (n.3301+138C>A) n.3365+138C>A c.3439C>A (p.Leu1147Ile) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.3499C>A (p.Leu1167Ile) n.3411+138C>A c.3361+138C>A (n.3361+138C>A) c.3772+138C>A (n.3772+138C>A) c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.4066C>A (p.Leu1356Ile) c.3928+138C>A (n.3928+138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763635G>A | CA7896238 | GRIN2A | c.3909C>T (p.Asp1303=) c.3301+137C>T (n.3301+137C>T) n.3365+137C>T c.3438C>T (p.Asp1146=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.3498C>T (p.Asp1166=) n.3411+137C>T c.3361+137C>T (n.3361+137C>T) c.3772+137C>T (n.3772+137C>T) c.3750C>T (p.Asp1250=) c.3651C>T (p.Asp1217=) c.4065C>T (p.Asp1355=) c.3928+137C>T (n.3928+137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763635G>C | CA7896239 | GRIN2A | c.3909C>G (p.Asp1303Glu) c.3301+137C>G (n.3301+137C>G) n.3365+137C>G c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.3498C>G (p.Asp1166Glu) n.3411+137C>G c.3361+137C>G (n.3361+137C>G) c.3772+137C>G (n.3772+137C>G) c.3750C>G (p.Asp1250Glu) c.3651C>G (p.Asp1217Glu) c.4065C>G (p.Asp1355Glu) c.3928+137C>G (n.3928+137C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763635G= | CA2206692815 | GRIN2A | c.3909C= (p.Asp1303=) c.3301+137C= (n.3301+137C=) n.3365+137C= c.3438C= (p.Asp1146=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.3498C= (p.Asp1166=) n.3411+137C= c.3361+137C= (n.3361+137C=) c.3772+137C= (n.3772+137C=) c.3750C= (p.Asp1250=) c.3651C= (p.Asp1217=) c.4065C= (p.Asp1355=) c.3928+137C= (n.3928+137C=) | |
16 | g.9763635G>T | CA394706579 | GRIN2A | c.3909C>A (p.Asp1303Glu) c.3301+137C>A (n.3301+137C>A) n.3365+137C>A c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.3498C>A (p.Asp1166Glu) n.3411+137C>A c.3361+137C>A (n.3361+137C>A) c.3772+137C>A (n.3772+137C>A) c.3750C>A (p.Asp1250Glu) c.3651C>A (p.Asp1217Glu) c.4065C>A (p.Asp1355Glu) c.3928+137C>A (n.3928+137C>A) | dbSNP |
16 | g.9763636T>A | CA394706581 | GRIN2A | c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3301+136A>T (n.3301+136A>T) n.3365+136A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) n.3411+136A>T c.3361+136A>T (n.3361+136A>T) c.3772+136A>T (n.3772+136A>T) c.3749A>T (p.Asp1250Val) c.3650A>T (p.Asp1217Val) c.4064A>T (p.Asp1355Val) c.3928+136A>T (n.3928+136A>T) | dbSNP |
16 | g.9763636T>C | CA394706582 | GRIN2A | c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3301+136A>G (n.3301+136A>G) n.3365+136A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) n.3411+136A>G c.3361+136A>G (n.3361+136A>G) c.3772+136A>G (n.3772+136A>G) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) c.3650A>G (p.Asp1217Gly) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) c.3928+136A>G (n.3928+136A>G) | dbSNP |
16 | g.9763636T>G | CA394706580 | GRIN2A | c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3301+136A>C (n.3301+136A>C) n.3365+136A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) n.3411+136A>C c.3361+136A>C (n.3361+136A>C) c.3772+136A>C (n.3772+136A>C) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) c.3650A>C (p.Asp1217Ala) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) c.3928+136A>C (n.3928+136A>C) |