Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9763108_9769129delCA915949116GRIN2Ac.2357-40_*41del
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ClinVar
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16g.9763471A>TCA394706161GRIN2Ac.4073T>A (p.Leu1358Ter)
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dbSNP
16g.9763472A>CCA394706162GRIN2Ac.4072T>G (p.Leu1358Val)
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16g.9763472A>GCA493692734GRIN2Ac.4072T>C (p.Leu1358=)
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c.3913T>C (p.Leu1305=)
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c.4228T>C (p.Leu1410=)
c.3929-44T>C (n.3929-44T>C)
16g.9763472A>TCA394706163GRIN2Ac.4072T>A (p.Leu1358Met)
c.3302-44T>A (n.3302-44T>A)
n.3366-44T>A
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c.3362-44T>A (n.3362-44T>A)
c.3773-44T>A (n.3773-44T>A)
c.3913T>A (p.Leu1305Met)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
c.4228T>A (p.Leu1410Met)
c.3929-44T>A (n.3929-44T>A)
dbSNP
16g.9763473G>ACA493692735GRIN2Ac.4071C>T (p.Leu1357=)
c.3302-45C>T (n.3302-45C>T)
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c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.3813C>T (p.Leu1271=)
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c.3929-45C>T (n.3929-45C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763473G>CCA493692737GRIN2Ac.4071C>G (p.Leu1357=)
c.3302-45C>G (n.3302-45C>G)
n.3366-45C>G
c.3600C>G (p.Leu1200=)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.3660C>G (p.Leu1220=)
n.3412-45C>G
c.3362-45C>G (n.3362-45C>G)
c.3773-45C>G (n.3773-45C>G)
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.3813C>G (p.Leu1271=)
c.4227C>G (p.Leu1409=)
c.3929-45C>G (n.3929-45C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763473G>TCA493692736GRIN2Ac.4071C>A (p.Leu1357=)
c.3302-45C>A (n.3302-45C>A)
n.3366-45C>A
c.3600C>A (p.Leu1200=)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.3660C>A (p.Leu1220=)
n.3412-45C>A
c.3362-45C>A (n.3362-45C>A)
c.3773-45C>A (n.3773-45C>A)
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.3813C>A (p.Leu1271=)
c.4227C>A (p.Leu1409=)
c.3929-45C>A (n.3929-45C>A)
COSMIC
16g.9763474A>CCA394706164GRIN2Ac.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3302-46T>G (n.3302-46T>G)
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c.3773-46T>G (n.3773-46T>G)
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c.3929-46T>G (n.3929-46T>G)
16g.9763474A>GCA394706165GRIN2Ac.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3302-46T>C (n.3302-46T>C)
n.3366-46T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
n.3412-46T>C
c.3362-46T>C (n.3362-46T>C)
c.3773-46T>C (n.3773-46T>C)
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3812T>C (p.Leu1271Pro)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.3929-46T>C (n.3929-46T>C)
dbSNP
16g.9763474A>TCA394706166GRIN2Ac.4070T>A (p.Leu1357His)
c.3302-46T>A (n.3302-46T>A)
n.3366-46T>A
c.3599T>A (p.Leu1200His)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.3659T>A (p.Leu1220His)
n.3412-46T>A
c.3362-46T>A (n.3362-46T>A)
c.3773-46T>A (n.3773-46T>A)
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3812T>A (p.Leu1271His)
c.4226T>A (p.Leu1409His)
c.3929-46T>A (n.3929-46T>A)
dbSNP
16g.9763475G>ACA394706167GRIN2Ac.4069C>T (p.Leu1357Phe)
c.3302-47C>T (n.3302-47C>T)
n.3366-47C>T
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
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n.3412-47C>T
c.3362-47C>T (n.3362-47C>T)
c.3773-47C>T (n.3773-47C>T)
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3811C>T (p.Leu1271Phe)
c.4225C>T (p.Leu1409Phe)
c.3929-47C>T (n.3929-47C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763475G>CCA7896215GRIN2Ac.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3302-47C>G (n.3302-47C>G)
n.3366-47C>G
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
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n.3412-47C>G
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c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3811C>G (p.Leu1271Val)
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c.3929-47C>G (n.3929-47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763475G=CA2206692732GRIN2Ac.4069C= (p.Leu1357=)
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c.3811C= (p.Leu1271=)
c.4225C= (p.Leu1409=)
c.3929-47C= (n.3929-47C=)
16g.9763475G>TCA394706168GRIN2Ac.4069C>A (p.Leu1357Ile)
c.3302-47C>A (n.3302-47C>A)
n.3366-47C>A
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.3658C>A (p.Leu1220Ile)
n.3412-47C>A
c.3362-47C>A (n.3362-47C>A)
c.3773-47C>A (n.3773-47C>A)
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3811C>A (p.Leu1271Ile)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
c.3929-47C>A (n.3929-47C>A)
16g.9763476A=CA2206692733GRIN2Ac.4068T= (p.Ser1356=)
c.3302-48T= (n.3302-48T=)
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c.3597T= (p.Ser1199=)
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n.3412-48T=
c.3362-48T= (n.3362-48T=)
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c.4224T= (p.Ser1408=)
c.3929-48T= (n.3929-48T=)
16g.9763476A>CCA493692739GRIN2Ac.4068T>G (p.Ser1356=)
c.3302-48T>G (n.3302-48T>G)
n.3366-48T>G
c.3597T>G (p.Ser1199=)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.3412-48T>G
c.3362-48T>G (n.3362-48T>G)
c.3773-48T>G (n.3773-48T>G)
c.3909T>G (p.Ser1303=)
c.3810T>G (p.Ser1270=)
c.4224T>G (p.Ser1408=)
c.3929-48T>G (n.3929-48T>G)
16g.9763476A>GCA493692740GRIN2Ac.4068T>C (p.Ser1356=)
c.3302-48T>C (n.3302-48T>C)
n.3366-48T>C
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.3412-48T>C
c.3362-48T>C (n.3362-48T>C)
c.3773-48T>C (n.3773-48T>C)
c.3909T>C (p.Ser1303=)
c.3810T>C (p.Ser1270=)
c.4224T>C (p.Ser1408=)
c.3929-48T>C (n.3929-48T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763476A>TCA493692741GRIN2Ac.4068T>A (p.Ser1356=)
c.3302-48T>A (n.3302-48T>A)
n.3366-48T>A
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.3412-48T>A
c.3362-48T>A (n.3362-48T>A)
c.3773-48T>A (n.3773-48T>A)
c.3909T>A (p.Ser1303=)
c.3810T>A (p.Ser1270=)
c.4224T>A (p.Ser1408=)
c.3929-48T>A (n.3929-48T>A)
dbSNP
16g.9763477G>ACA394706169GRIN2Ac.4067C>T (p.Ser1356Phe)
c.3302-49C>T (n.3302-49C>T)
n.3366-49C>T
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.3412-49C>T
c.3362-49C>T (n.3362-49C>T)
c.3773-49C>T (n.3773-49C>T)
c.3908C>T (p.Ser1303Phe)
c.3809C>T (p.Ser1270Phe)
c.4223C>T (p.Ser1408Phe)
c.3929-49C>T (n.3929-49C>T)
16g.9763477G>CCA394706171GRIN2Ac.4067C>G (p.Ser1356Cys)
c.3302-49C>G (n.3302-49C>G)
n.3366-49C>G
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.3412-49C>G
c.3362-49C>G (n.3362-49C>G)
c.3773-49C>G (n.3773-49C>G)
c.3908C>G (p.Ser1303Cys)
c.3809C>G (p.Ser1270Cys)
c.4223C>G (p.Ser1408Cys)
c.3929-49C>G (n.3929-49C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763477G>TCA394706170GRIN2Ac.4067C>A (p.Ser1356Tyr)
c.3302-49C>A (n.3302-49C>A)
n.3366-49C>A
c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.3412-49C>A
c.3362-49C>A (n.3362-49C>A)
c.3773-49C>A (n.3773-49C>A)
c.3908C>A (p.Ser1303Tyr)
c.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
c.4223C>A (p.Ser1408Tyr)
c.3929-49C>A (n.3929-49C>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763478A>CCA394706172GRIN2Ac.4066T>G (p.Ser1356Ala)
c.3302-50T>G (n.3302-50T>G)
n.3366-50T>G
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.3412-50T>G
c.3362-50T>G (n.3362-50T>G)
c.3773-50T>G (n.3773-50T>G)
c.3907T>G (p.Ser1303Ala)
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.3929-50T>G (n.3929-50T>G)
dbSNP
16g.9763478A>GCA394706174GRIN2Ac.4066T>C (p.Ser1356Pro)
c.3302-50T>C (n.3302-50T>C)
n.3366-50T>C
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.3412-50T>C
c.3362-50T>C (n.3362-50T>C)
c.3773-50T>C (n.3773-50T>C)
c.3907T>C (p.Ser1303Pro)
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.3929-50T>C (n.3929-50T>C)
16g.9763478A>TCA394706173GRIN2Ac.4066T>A (p.Ser1356Thr)
c.3302-50T>A (n.3302-50T>A)
n.3366-50T>A
c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.3412-50T>A
c.3362-50T>A (n.3362-50T>A)
c.3773-50T>A (n.3773-50T>A)
c.3907T>A (p.Ser1303Thr)
c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.3929-50T>A (n.3929-50T>A)
dbSNP
16g.9763479C>ACA394706175GRIN2Ac.4065G>T (p.Lys1355Asn)
c.3302-51G>T (n.3302-51G>T)
n.3366-51G>T
c.3594G>T (p.Lys1198Asn)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.3654G>T (p.Lys1218Asn)
n.3412-51G>T
c.3362-51G>T (n.3362-51G>T)
c.3773-51G>T (n.3773-51G>T)
c.3906G>T (p.Lys1302Asn)
c.3807G>T (p.Lys1269Asn)
c.4221G>T (p.Lys1407Asn)
c.3929-51G>T (n.3929-51G>T)
dbSNP
16g.9763479C=CA2206692734GRIN2Ac.4065G= (p.Lys1355=)
c.3302-51G= (n.3302-51G=)
n.3366-51G=
c.3594G= (p.Lys1198=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.3654G= (p.Lys1218=)
n.3412-51G=
c.3362-51G= (n.3362-51G=)
c.3773-51G= (n.3773-51G=)
c.3906G= (p.Lys1302=)
c.3807G= (p.Lys1269=)
c.4221G= (p.Lys1407=)
c.3929-51G= (n.3929-51G=)
16g.9763479C>GCA314996GRIN2Ac.4065G>C (p.Lys1355Asn)
c.3302-51G>C (n.3302-51G>C)
n.3366-51G>C
c.3594G>C (p.Lys1198Asn)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.3654G>C (p.Lys1218Asn)
n.3412-51G>C
c.3362-51G>C (n.3362-51G>C)
c.3773-51G>C (n.3773-51G>C)
c.3906G>C (p.Lys1302Asn)
c.3807G>C (p.Lys1269Asn)
c.4221G>C (p.Lys1407Asn)
c.3929-51G>C (n.3929-51G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763479C>TCA493692742GRIN2Ac.4065G>A (p.Lys1355=)
c.3302-51G>A (n.3302-51G>A)
n.3366-51G>A
c.3594G>A (p.Lys1198=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.3654G>A (p.Lys1218=)
n.3412-51G>A
c.3362-51G>A (n.3362-51G>A)
c.3773-51G>A (n.3773-51G>A)
c.3906G>A (p.Lys1302=)
c.3807G>A (p.Lys1269=)
c.4221G>A (p.Lys1407=)
c.3929-51G>A (n.3929-51G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763485_9763493delCA2731686183GRIN2Ac.4057_4065del (p.Arg1353_Lys1355del)
c.3302-59_3302-51del (n.3302-59_3302-51del)
n.3366-59_3366-51del
c.3586_3594del (p.Arg1196_Lys1198del)
c.*1427_*1435del (n.*1427_*1435del)
c.3646_3654del (p.Arg1216_Lys1218del)
n.3412-59_3412-51del
c.3362-59_3362-51del (n.3362-59_3362-51del)
c.3773-59_3773-51del (n.3773-59_3773-51del)
c.3898_3906del (p.Arg1300_Lys1302del)
c.3799_3807del (p.Arg1267_Lys1269del)
c.4213_4221del (p.Arg1405_Lys1407del)
c.3929-59_3929-51del (n.3929-59_3929-51del)
dbSNP
16g.9763480T>ACA394706176GRIN2Ac.4064A>T (p.Lys1355Met)
c.3302-52A>T (n.3302-52A>T)
n.3366-52A>T
c.3593A>T (p.Lys1198Met)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.3653A>T (p.Lys1218Met)
n.3412-52A>T
c.3362-52A>T (n.3362-52A>T)
c.3773-52A>T (n.3773-52A>T)
c.3905A>T (p.Lys1302Met)
c.3806A>T (p.Lys1269Met)
c.4220A>T (p.Lys1407Met)
c.3929-52A>T (n.3929-52A>T)
dbSNP
16g.9763480T>CCA394706177GRIN2Ac.4064A>G (p.Lys1355Arg)
c.3302-52A>G (n.3302-52A>G)
n.3366-52A>G
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.3653A>G (p.Lys1218Arg)
n.3412-52A>G
c.3362-52A>G (n.3362-52A>G)
c.3773-52A>G (n.3773-52A>G)
c.3905A>G (p.Lys1302Arg)
c.3806A>G (p.Lys1269Arg)
c.4220A>G (p.Lys1407Arg)
c.3929-52A>G (n.3929-52A>G)
dbSNP
16g.9763480T>GCA394706178GRIN2Ac.4064A>C (p.Lys1355Thr)
c.3302-52A>C (n.3302-52A>C)
n.3366-52A>C
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.3653A>C (p.Lys1218Thr)
n.3412-52A>C
c.3362-52A>C (n.3362-52A>C)
c.3773-52A>C (n.3773-52A>C)
c.3905A>C (p.Lys1302Thr)
c.3806A>C (p.Lys1269Thr)
c.4220A>C (p.Lys1407Thr)
c.3929-52A>C (n.3929-52A>C)
16g.9763481T>ACA394706179GRIN2Ac.4063A>T (p.Lys1355Ter)
c.3302-53A>T (n.3302-53A>T)
n.3366-53A>T
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.3652A>T (p.Lys1218Ter)
n.3412-53A>T
c.3362-53A>T (n.3362-53A>T)
c.3773-53A>T (n.3773-53A>T)
c.3904A>T (p.Lys1302Ter)
c.3805A>T (p.Lys1269Ter)
c.4219A>T (p.Lys1407Ter)
c.3929-53A>T (n.3929-53A>T)
dbSNP
16g.9763481T>CCA394706180GRIN2Ac.4063A>G (p.Lys1355Glu)
c.3302-53A>G (n.3302-53A>G)
n.3366-53A>G
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.3652A>G (p.Lys1218Glu)
n.3412-53A>G
c.3362-53A>G (n.3362-53A>G)
c.3773-53A>G (n.3773-53A>G)
c.3904A>G (p.Lys1302Glu)
c.3805A>G (p.Lys1269Glu)
c.4219A>G (p.Lys1407Glu)
c.3929-53A>G (n.3929-53A>G)
16g.9763481T>GCA394706181GRIN2Ac.4063A>C (p.Lys1355Gln)
c.3302-53A>C (n.3302-53A>C)
n.3366-53A>C
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.3652A>C (p.Lys1218Gln)
n.3412-53A>C
c.3362-53A>C (n.3362-53A>C)
c.3773-53A>C (n.3773-53A>C)
c.3904A>C (p.Lys1302Gln)
c.3805A>C (p.Lys1269Gln)
c.4219A>C (p.Lys1407Gln)
c.3929-53A>C (n.3929-53A>C)
16g.9763481T=CA2206692735GRIN2Ac.4063A= (p.Lys1355=)
c.3302-53A= (n.3302-53A=)
n.3366-53A=
c.3592A= (p.Lys1198=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.3652A= (p.Lys1218=)
n.3412-53A=
c.3362-53A= (n.3362-53A=)
c.3773-53A= (n.3773-53A=)
c.3904A= (p.Lys1302=)
c.3805A= (p.Lys1269=)
c.4219A= (p.Lys1407=)
c.3929-53A= (n.3929-53A=)
16g.9763482G>ACA493692743GRIN2Ac.4062C>T (p.Ser1354=)
c.3302-54C>T (n.3302-54C>T)
n.3366-54C>T
c.3591C>T (p.Ser1197=)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.3651C>T (p.Ser1217=)
n.3412-54C>T
c.3362-54C>T (n.3362-54C>T)
c.3773-54C>T (n.3773-54C>T)
c.3903C>T (p.Ser1301=)
c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.3929-54C>T (n.3929-54C>T)
dbSNP
16g.9763482G>CCA394706182GRIN2Ac.4062C>G (p.Ser1354Arg)
c.3302-54C>G (n.3302-54C>G)
n.3366-54C>G
c.3591C>G (p.Ser1197Arg)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.3651C>G (p.Ser1217Arg)
n.3412-54C>G
c.3362-54C>G (n.3362-54C>G)
c.3773-54C>G (n.3773-54C>G)
c.3903C>G (p.Ser1301Arg)
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.4218C>G (p.Ser1406Arg)
c.3929-54C>G (n.3929-54C>G)
dbSNP
16g.9763482G>TCA394706183GRIN2Ac.4062C>A (p.Ser1354Arg)
c.3302-54C>A (n.3302-54C>A)
n.3366-54C>A
c.3591C>A (p.Ser1197Arg)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.3651C>A (p.Ser1217Arg)
n.3412-54C>A
c.3362-54C>A (n.3362-54C>A)
c.3773-54C>A (n.3773-54C>A)
c.3903C>A (p.Ser1301Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.4218C>A (p.Ser1406Arg)
c.3929-54C>A (n.3929-54C>A)
gnomAD v4
16g.9763483C>ACA394706184GRIN2Ac.4061G>T (p.Ser1354Ile)
c.3302-55G>T (n.3302-55G>T)
n.3366-55G>T
c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.3650G>T (p.Ser1217Ile)
n.3412-55G>T
c.3362-55G>T (n.3362-55G>T)
c.3773-55G>T (n.3773-55G>T)
c.3902G>T (p.Ser1301Ile)
c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.4217G>T (p.Ser1406Ile)
c.3929-55G>T (n.3929-55G>T)
dbSNP
16g.9763483C>GCA394706185GRIN2Ac.4061G>C (p.Ser1354Thr)
c.3302-55G>C (n.3302-55G>C)
n.3366-55G>C
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.3650G>C (p.Ser1217Thr)
n.3412-55G>C
c.3362-55G>C (n.3362-55G>C)
c.3773-55G>C (n.3773-55G>C)
c.3902G>C (p.Ser1301Thr)
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.4217G>C (p.Ser1406Thr)
c.3929-55G>C (n.3929-55G>C)
dbSNP
16g.9763483C>TCA394706186GRIN2Ac.4061G>A (p.Ser1354Asn)
c.3302-55G>A (n.3302-55G>A)
n.3366-55G>A
c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.3650G>A (p.Ser1217Asn)
n.3412-55G>A
c.3362-55G>A (n.3362-55G>A)
c.3773-55G>A (n.3773-55G>A)
c.3902G>A (p.Ser1301Asn)
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.4217G>A (p.Ser1406Asn)
c.3929-55G>A (n.3929-55G>A)
dbSNP
16g.9763484T>ACA394706189GRIN2Ac.4060A>T (p.Ser1354Cys)
c.3302-56A>T (n.3302-56A>T)
n.3366-56A>T
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
n.3412-56A>T
c.3362-56A>T (n.3362-56A>T)
c.3773-56A>T (n.3773-56A>T)
c.3901A>T (p.Ser1301Cys)
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.4216A>T (p.Ser1406Cys)
c.3929-56A>T (n.3929-56A>T)
16g.9763484T>CCA394706187GRIN2Ac.4060A>G (p.Ser1354Gly)
c.3302-56A>G (n.3302-56A>G)
n.3366-56A>G
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.3649A>G (p.Ser1217Gly)
n.3412-56A>G
c.3362-56A>G (n.3362-56A>G)
c.3773-56A>G (n.3773-56A>G)
c.3901A>G (p.Ser1301Gly)
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.4216A>G (p.Ser1406Gly)
c.3929-56A>G (n.3929-56A>G)
16g.9763484T>GCA394706188GRIN2Ac.4060A>C (p.Ser1354Arg)
c.3302-56A>C (n.3302-56A>C)
n.3366-56A>C
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.3649A>C (p.Ser1217Arg)
n.3412-56A>C
c.3362-56A>C (n.3362-56A>C)
c.3773-56A>C (n.3773-56A>C)
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.4216A>C (p.Ser1406Arg)
c.3929-56A>C (n.3929-56A>C)
16g.9763485C>ACA394706190GRIN2Ac.4059G>T (p.Arg1353Ser)
c.3302-57G>T (n.3302-57G>T)
n.3366-57G>T
c.3588G>T (p.Arg1196Ser)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.3648G>T (p.Arg1216Ser)
n.3412-57G>T
c.3362-57G>T (n.3362-57G>T)
c.3773-57G>T (n.3773-57G>T)
c.3900G>T (p.Arg1300Ser)
c.3801G>T (p.Arg1267Ser)
c.4215G>T (p.Arg1405Ser)
c.3929-57G>T (n.3929-57G>T)
16g.9763485C=CA2206692736GRIN2Ac.4059G= (p.Arg1353=)
c.3302-57G= (n.3302-57G=)
n.3366-57G=
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.3648G= (p.Arg1216=)
n.3412-57G=
c.3362-57G= (n.3362-57G=)
c.3773-57G= (n.3773-57G=)
c.3900G= (p.Arg1300=)
c.3801G= (p.Arg1267=)
c.4215G= (p.Arg1405=)
c.3929-57G= (n.3929-57G=)
16g.9763485C>GCA394706191GRIN2Ac.4059G>C (p.Arg1353Ser)
c.3302-57G>C (n.3302-57G>C)
n.3366-57G>C
c.3588G>C (p.Arg1196Ser)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.3648G>C (p.Arg1216Ser)
n.3412-57G>C
c.3362-57G>C (n.3362-57G>C)
c.3773-57G>C (n.3773-57G>C)
c.3900G>C (p.Arg1300Ser)
c.3801G>C (p.Arg1267Ser)
c.4215G>C (p.Arg1405Ser)
c.3929-57G>C (n.3929-57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763485C>TCA493692746GRIN2Ac.4059G>A (p.Arg1353=)
c.3302-57G>A (n.3302-57G>A)
n.3366-57G>A
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.3648G>A (p.Arg1216=)
n.3412-57G>A
c.3362-57G>A (n.3362-57G>A)
c.3773-57G>A (n.3773-57G>A)
c.3900G>A (p.Arg1300=)
c.3801G>A (p.Arg1267=)
c.4215G>A (p.Arg1405=)
c.3929-57G>A (n.3929-57G>A)
16g.9763486C>ACA394706192GRIN2Ac.4058G>T (p.Arg1353Met)
c.3302-58G>T (n.3302-58G>T)
n.3366-58G>T
c.3587G>T (p.Arg1196Met)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.3647G>T (p.Arg1216Met)
n.3412-58G>T
c.3362-58G>T (n.3362-58G>T)
c.3773-58G>T (n.3773-58G>T)
c.3899G>T (p.Arg1300Met)
c.3800G>T (p.Arg1267Met)
c.4214G>T (p.Arg1405Met)
c.3929-58G>T (n.3929-58G>T)
16g.9763486C>GCA394706193GRIN2Ac.4058G>C (p.Arg1353Thr)
c.3302-58G>C (n.3302-58G>C)
n.3366-58G>C
c.3587G>C (p.Arg1196Thr)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
n.3412-58G>C
c.3362-58G>C (n.3362-58G>C)
c.3773-58G>C (n.3773-58G>C)
c.3899G>C (p.Arg1300Thr)
c.3800G>C (p.Arg1267Thr)
c.4214G>C (p.Arg1405Thr)
c.3929-58G>C (n.3929-58G>C)
dbSNP
16g.9763486C>TCA394706194GRIN2Ac.4058G>A (p.Arg1353Lys)
c.3302-58G>A (n.3302-58G>A)
n.3366-58G>A
c.3587G>A (p.Arg1196Lys)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
n.3412-58G>A
c.3362-58G>A (n.3362-58G>A)
c.3773-58G>A (n.3773-58G>A)
c.3899G>A (p.Arg1300Lys)
c.3800G>A (p.Arg1267Lys)
c.4214G>A (p.Arg1405Lys)
c.3929-58G>A (n.3929-58G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763487T>ACA394706195GRIN2Ac.4057A>T (p.Arg1353Trp)
c.3302-59A>T (n.3302-59A>T)
n.3366-59A>T
c.3586A>T (p.Arg1196Trp)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.3646A>T (p.Arg1216Trp)
n.3412-59A>T
c.3362-59A>T (n.3362-59A>T)
c.3773-59A>T (n.3773-59A>T)
c.3898A>T (p.Arg1300Trp)
c.3799A>T (p.Arg1267Trp)
c.4213A>T (p.Arg1405Trp)
c.3929-59A>T (n.3929-59A>T)
16g.9763487T>CCA394706196GRIN2Ac.4057A>G (p.Arg1353Gly)
c.3302-59A>G (n.3302-59A>G)
n.3366-59A>G
c.3586A>G (p.Arg1196Gly)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
n.3412-59A>G
c.3362-59A>G (n.3362-59A>G)
c.3773-59A>G (n.3773-59A>G)
c.3898A>G (p.Arg1300Gly)
c.3799A>G (p.Arg1267Gly)
c.4213A>G (p.Arg1405Gly)
c.3929-59A>G (n.3929-59A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763487T>GCA493692747GRIN2Ac.4057A>C (p.Arg1353=)
c.3302-59A>C (n.3302-59A>C)
n.3366-59A>C
c.3586A>C (p.Arg1196=)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
n.3412-59A>C
c.3362-59A>C (n.3362-59A>C)
c.3773-59A>C (n.3773-59A>C)
c.3898A>C (p.Arg1300=)
c.3799A>C (p.Arg1267=)
c.4213A>C (p.Arg1405=)
c.3929-59A>C (n.3929-59A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763487T=CA2206692737GRIN2Ac.4057A= (p.Arg1353=)
c.3302-59A= (n.3302-59A=)
n.3366-59A=
c.3586A= (p.Arg1196=)
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.3646A= (p.Arg1216=)
n.3412-59A=
c.3362-59A= (n.3362-59A=)
c.3773-59A= (n.3773-59A=)
c.3898A= (p.Arg1300=)
c.3799A= (p.Arg1267=)
c.4213A= (p.Arg1405=)
c.3929-59A= (n.3929-59A=)
16g.9763488C>ACA394706197GRIN2Ac.4056G>T (p.Lys1352Asn)
c.3302-60G>T (n.3302-60G>T)
n.3366-60G>T
c.3585G>T (p.Lys1195Asn)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
n.3412-60G>T
c.3362-60G>T (n.3362-60G>T)
c.3773-60G>T (n.3773-60G>T)
c.3897G>T (p.Lys1299Asn)
c.3798G>T (p.Lys1266Asn)
c.4212G>T (p.Lys1404Asn)
c.3929-60G>T (n.3929-60G>T)
dbSNP
16g.9763488C=CA2206692738GRIN2Ac.4056G= (p.Lys1352=)
c.3302-60G= (n.3302-60G=)
n.3366-60G=
c.3585G= (p.Lys1195=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.3645G= (p.Lys1215=)
n.3412-60G=
c.3362-60G= (n.3362-60G=)
c.3773-60G= (n.3773-60G=)
c.3897G= (p.Lys1299=)
c.3798G= (p.Lys1266=)
c.4212G= (p.Lys1404=)
c.3929-60G= (n.3929-60G=)
16g.9763488C>GCA7896216GRIN2Ac.4056G>C (p.Lys1352Asn)
c.3302-60G>C (n.3302-60G>C)
n.3366-60G>C
c.3585G>C (p.Lys1195Asn)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
n.3412-60G>C
c.3362-60G>C (n.3362-60G>C)
c.3773-60G>C (n.3773-60G>C)
c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
c.3798G>C (p.Lys1266Asn)
c.4212G>C (p.Lys1404Asn)
c.3929-60G>C (n.3929-60G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763488C>TCA493692750GRIN2Ac.4056G>A (p.Lys1352=)
c.3302-60G>A (n.3302-60G>A)
n.3366-60G>A
c.3585G>A (p.Lys1195=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.3645G>A (p.Lys1215=)
n.3412-60G>A
c.3362-60G>A (n.3362-60G>A)
c.3773-60G>A (n.3773-60G>A)
c.3897G>A (p.Lys1299=)
c.3798G>A (p.Lys1266=)
c.4212G>A (p.Lys1404=)
c.3929-60G>A (n.3929-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763489T>ACA394706198GRIN2Ac.4055A>T (p.Lys1352Met)
c.3302-61A>T (n.3302-61A>T)
n.3366-61A>T
c.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
n.3412-61A>T
c.3362-61A>T (n.3362-61A>T)
c.3773-61A>T (n.3773-61A>T)
c.3896A>T (p.Lys1299Met)
c.3797A>T (p.Lys1266Met)
c.4211A>T (p.Lys1404Met)
c.3929-61A>T (n.3929-61A>T)
dbSNP
16g.9763489T>CCA394706199GRIN2Ac.4055A>G (p.Lys1352Arg)
c.3302-61A>G (n.3302-61A>G)
n.3366-61A>G
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.3412-61A>G
c.3362-61A>G (n.3362-61A>G)
c.3773-61A>G (n.3773-61A>G)
c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
c.3797A>G (p.Lys1266Arg)
c.4211A>G (p.Lys1404Arg)
c.3929-61A>G (n.3929-61A>G)
dbSNP
16g.9763489T>GCA394706200GRIN2Ac.4055A>C (p.Lys1352Thr)
c.3302-61A>C (n.3302-61A>C)
n.3366-61A>C
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.3412-61A>C
c.3362-61A>C (n.3362-61A>C)
c.3773-61A>C (n.3773-61A>C)
c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
c.3797A>C (p.Lys1266Thr)
c.4211A>C (p.Lys1404Thr)
c.3929-61A>C (n.3929-61A>C)
16g.9763490T>ACA394706201GRIN2Ac.4054A>T (p.Lys1352Ter)
c.3302-62A>T (n.3302-62A>T)
n.3366-62A>T
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.3412-62A>T
c.3362-62A>T (n.3362-62A>T)
c.3773-62A>T (n.3773-62A>T)
c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
c.3796A>T (p.Lys1266Ter)
c.4210A>T (p.Lys1404Ter)
c.3929-62A>T (n.3929-62A>T)
dbSNP
16g.9763490T>CCA394706203GRIN2Ac.4054A>G (p.Lys1352Glu)
c.3302-62A>G (n.3302-62A>G)
n.3366-62A>G
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.3412-62A>G
c.3362-62A>G (n.3362-62A>G)
c.3773-62A>G (n.3773-62A>G)
c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
c.3796A>G (p.Lys1266Glu)
c.4210A>G (p.Lys1404Glu)
c.3929-62A>G (n.3929-62A>G)
dbSNP
16g.9763490T>GCA394706202GRIN2Ac.4054A>C (p.Lys1352Gln)
c.3302-62A>C (n.3302-62A>C)
n.3366-62A>C
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.3412-62A>C
c.3362-62A>C (n.3362-62A>C)
c.3773-62A>C (n.3773-62A>C)
c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
c.3796A>C (p.Lys1266Gln)
c.4210A>C (p.Lys1404Gln)
c.3929-62A>C (n.3929-62A>C)
16g.9763490T=CA2206692739GRIN2Ac.4054A= (p.Lys1352=)
c.3302-62A= (n.3302-62A=)
n.3366-62A=
c.3583A= (p.Lys1195=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.3643A= (p.Lys1215=)
n.3412-62A=
c.3362-62A= (n.3362-62A=)
c.3773-62A= (n.3773-62A=)
c.3895A= (p.Lys1299=)
c.3796A= (p.Lys1266=)
c.4210A= (p.Lys1404=)
c.3929-62A= (n.3929-62A=)
16g.9763491G>ACA493692752GRIN2Ac.4053C>T (p.Ser1351=)
c.3302-63C>T (n.3302-63C>T)
n.3366-63C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
n.3412-63C>T
c.3362-63C>T (n.3362-63C>T)
c.3773-63C>T (n.3773-63C>T)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.3795C>T (p.Ser1265=)
c.4209C>T (p.Ser1403=)
c.3929-63C>T (n.3929-63C>T)
dbSNP
16g.9763491G>CCA394706204GRIN2Ac.4053C>G (p.Ser1351Arg)
c.3302-63C>G (n.3302-63C>G)
n.3366-63C>G
c.3582C>G (p.Ser1194Arg)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.3642C>G (p.Ser1214Arg)
n.3412-63C>G
c.3362-63C>G (n.3362-63C>G)
c.3773-63C>G (n.3773-63C>G)
c.3894C>G (p.Ser1298Arg)
c.3795C>G (p.Ser1265Arg)
c.4209C>G (p.Ser1403Arg)
c.3929-63C>G (n.3929-63C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763491G>TCA394706205GRIN2Ac.4053C>A (p.Ser1351Arg)
c.3302-63C>A (n.3302-63C>A)
n.3366-63C>A
c.3582C>A (p.Ser1194Arg)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.3642C>A (p.Ser1214Arg)
n.3412-63C>A
c.3362-63C>A (n.3362-63C>A)
c.3773-63C>A (n.3773-63C>A)
c.3894C>A (p.Ser1298Arg)
c.3795C>A (p.Ser1265Arg)
c.4209C>A (p.Ser1403Arg)
c.3929-63C>A (n.3929-63C>A)
ClinVar
16g.9763492C>ACA394706206GRIN2Ac.4052G>T (p.Ser1351Ile)
c.3302-64G>T (n.3302-64G>T)
n.3366-64G>T
c.3581G>T (p.Ser1194Ile)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.3641G>T (p.Ser1214Ile)
n.3412-64G>T
c.3362-64G>T (n.3362-64G>T)
c.3773-64G>T (n.3773-64G>T)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.4208G>T (p.Ser1403Ile)
c.3929-64G>T (n.3929-64G>T)
16g.9763492C>GCA394706207GRIN2Ac.4052G>C (p.Ser1351Thr)
c.3302-64G>C (n.3302-64G>C)
n.3366-64G>C
c.3581G>C (p.Ser1194Thr)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.3641G>C (p.Ser1214Thr)
n.3412-64G>C
c.3362-64G>C (n.3362-64G>C)
c.3773-64G>C (n.3773-64G>C)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.4208G>C (p.Ser1403Thr)
c.3929-64G>C (n.3929-64G>C)
dbSNP
16g.9763492C>TCA394706208GRIN2Ac.4052G>A (p.Ser1351Asn)
c.3302-64G>A (n.3302-64G>A)
n.3366-64G>A
c.3581G>A (p.Ser1194Asn)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.3641G>A (p.Ser1214Asn)
n.3412-64G>A
c.3362-64G>A (n.3362-64G>A)
c.3773-64G>A (n.3773-64G>A)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.4208G>A (p.Ser1403Asn)
c.3929-64G>A (n.3929-64G>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763493T>ACA394706209GRIN2Ac.4051A>T (p.Ser1351Cys)
c.3302-65A>T (n.3302-65A>T)
n.3366-65A>T
c.3580A>T (p.Ser1194Cys)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.3640A>T (p.Ser1214Cys)
n.3412-65A>T
c.3362-65A>T (n.3362-65A>T)
c.3773-65A>T (n.3773-65A>T)
c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.4207A>T (p.Ser1403Cys)
c.3929-65A>T (n.3929-65A>T)
dbSNP
16g.9763493T>CCA394706210GRIN2Ac.4051A>G (p.Ser1351Gly)
c.3302-65A>G (n.3302-65A>G)
n.3366-65A>G
c.3580A>G (p.Ser1194Gly)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.3640A>G (p.Ser1214Gly)
n.3412-65A>G
c.3362-65A>G (n.3362-65A>G)
c.3773-65A>G (n.3773-65A>G)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.4207A>G (p.Ser1403Gly)
c.3929-65A>G (n.3929-65A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763493T>GCA394706211GRIN2Ac.4051A>C (p.Ser1351Arg)
c.3302-65A>C (n.3302-65A>C)
n.3366-65A>C
c.3580A>C (p.Ser1194Arg)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.3640A>C (p.Ser1214Arg)
n.3412-65A>C
c.3362-65A>C (n.3362-65A>C)
c.3773-65A>C (n.3773-65A>C)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.4207A>C (p.Ser1403Arg)
c.3929-65A>C (n.3929-65A>C)
16g.9763493T=CA2206692740GRIN2Ac.4051A= (p.Ser1351=)
c.3302-65A= (n.3302-65A=)
n.3366-65A=
c.3580A= (p.Ser1194=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.3640A= (p.Ser1214=)
n.3412-65A=
c.3362-65A= (n.3362-65A=)
c.3773-65A= (n.3773-65A=)
c.3892A= (p.Ser1298=)
c.3793A= (p.Ser1265=)
c.4207A= (p.Ser1403=)
c.3929-65A= (n.3929-65A=)
16g.9763494G>ACA277536225GRIN2Ac.4050C>T (p.Asp1350=)
c.3302-66C>T (n.3302-66C>T)
n.3366-66C>T
c.3579C>T (p.Asp1193=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3639C>T (p.Asp1213=)
n.3412-66C>T
c.3362-66C>T (n.3362-66C>T)
c.3773-66C>T (n.3773-66C>T)
c.3891C>T (p.Asp1297=)
c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.4206C>T (p.Asp1402=)
c.3929-66C>T (n.3929-66C>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763494G>CCA394706212GRIN2Ac.4050C>G (p.Asp1350Glu)
c.3302-66C>G (n.3302-66C>G)
n.3366-66C>G
c.3579C>G (p.Asp1193Glu)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3639C>G (p.Asp1213Glu)
n.3412-66C>G
c.3362-66C>G (n.3362-66C>G)
c.3773-66C>G (n.3773-66C>G)
c.3891C>G (p.Asp1297Glu)
c.3792C>G (p.Asp1264Glu)
c.4206C>G (p.Asp1402Glu)
c.3929-66C>G (n.3929-66C>G)
dbSNP
16g.9763494G=CA2206692741GRIN2Ac.4050C= (p.Asp1350=)
c.3302-66C= (n.3302-66C=)
n.3366-66C=
c.3579C= (p.Asp1193=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.3639C= (p.Asp1213=)
n.3412-66C=
c.3362-66C= (n.3362-66C=)
c.3773-66C= (n.3773-66C=)
c.3891C= (p.Asp1297=)
c.3792C= (p.Asp1264=)
c.4206C= (p.Asp1402=)
c.3929-66C= (n.3929-66C=)
16g.9763494G>TCA394706213GRIN2Ac.4050C>A (p.Asp1350Glu)
c.3302-66C>A (n.3302-66C>A)
n.3366-66C>A
c.3579C>A (p.Asp1193Glu)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3639C>A (p.Asp1213Glu)
n.3412-66C>A
c.3362-66C>A (n.3362-66C>A)
c.3773-66C>A (n.3773-66C>A)
c.3891C>A (p.Asp1297Glu)
c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
c.4206C>A (p.Asp1402Glu)
c.3929-66C>A (n.3929-66C>A)
16g.9763495T>ACA394706216GRIN2Ac.4049A>T (p.Asp1350Val)
c.3302-67A>T (n.3302-67A>T)
n.3366-67A>T
c.3578A>T (p.Asp1193Val)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.3412-67A>T
c.3362-67A>T (n.3362-67A>T)
c.3773-67A>T (n.3773-67A>T)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.4205A>T (p.Asp1402Val)
c.3929-67A>T (n.3929-67A>T)
dbSNP
16g.9763495T>CCA394706215GRIN2Ac.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3302-67A>G (n.3302-67A>G)
n.3366-67A>G
c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.3412-67A>G
c.3362-67A>G (n.3362-67A>G)
c.3773-67A>G (n.3773-67A>G)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.4205A>G (p.Asp1402Gly)
c.3929-67A>G (n.3929-67A>G)
dbSNP
16g.9763495T>GCA394706214GRIN2Ac.4049A>C (p.Asp1350Ala)
c.3302-67A>C (n.3302-67A>C)
n.3366-67A>C
c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.3412-67A>C
c.3362-67A>C (n.3362-67A>C)
c.3773-67A>C (n.3773-67A>C)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.4205A>C (p.Asp1402Ala)
c.3929-67A>C (n.3929-67A>C)
dbSNP
16g.9763496C>ACA394706217GRIN2Ac.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
c.3302-68G>T (n.3302-68G>T)
n.3366-68G>T
c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.3412-68G>T
c.3362-68G>T (n.3362-68G>T)
c.3773-68G>T (n.3773-68G>T)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.4204G>T (p.Asp1402Tyr)
c.3929-68G>T (n.3929-68G>T)
dbSNP
16g.9763496C>GCA394706218GRIN2Ac.4048G>C (p.Asp1350His)
c.3302-68G>C (n.3302-68G>C)
n.3366-68G>C
c.3577G>C (p.Asp1193His)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.3412-68G>C
c.3362-68G>C (n.3362-68G>C)
c.3773-68G>C (n.3773-68G>C)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.4204G>C (p.Asp1402His)
c.3929-68G>C (n.3929-68G>C)
dbSNP
16g.9763496C>TCA394706219GRIN2Ac.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3302-68G>A (n.3302-68G>A)
n.3366-68G>A
c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
n.3412-68G>A
c.3362-68G>A (n.3362-68G>A)
c.3773-68G>A (n.3773-68G>A)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.4204G>A (p.Asp1402Asn)
c.3929-68G>A (n.3929-68G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763497C>ACA394706220GRIN2Ac.4047G>T (p.Glu1349Asp)
c.3302-69G>T (n.3302-69G>T)
n.3366-69G>T
c.3576G>T (p.Glu1192Asp)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
n.3412-69G>T
c.3362-69G>T (n.3362-69G>T)
c.3773-69G>T (n.3773-69G>T)
c.3888G>T (p.Glu1296Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
c.4203G>T (p.Glu1401Asp)
c.3929-69G>T (n.3929-69G>T)
dbSNP
16g.9763497C=CA2206692742GRIN2Ac.4047G= (p.Glu1349=)
c.3302-69G= (n.3302-69G=)
n.3366-69G=
c.3576G= (p.Glu1192=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.3636G= (p.Glu1212=)
n.3412-69G=
c.3362-69G= (n.3362-69G=)
c.3773-69G= (n.3773-69G=)
c.3888G= (p.Glu1296=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
c.4203G= (p.Glu1401=)
c.3929-69G= (n.3929-69G=)
16g.9763497C>GCA394706221GRIN2Ac.4047G>C (p.Glu1349Asp)
c.3302-69G>C (n.3302-69G>C)
n.3366-69G>C
c.3576G>C (p.Glu1192Asp)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
n.3412-69G>C
c.3362-69G>C (n.3362-69G>C)
c.3773-69G>C (n.3773-69G>C)
c.3888G>C (p.Glu1296Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
c.4203G>C (p.Glu1401Asp)
c.3929-69G>C (n.3929-69G>C)
dbSNP
16g.9763497C>TCA7896217GRIN2Ac.4047G>A (p.Glu1349=)
c.3302-69G>A (n.3302-69G>A)
n.3366-69G>A
c.3576G>A (p.Glu1192=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.3636G>A (p.Glu1212=)
n.3412-69G>A
c.3362-69G>A (n.3362-69G>A)
c.3773-69G>A (n.3773-69G>A)
c.3888G>A (p.Glu1296=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.4203G>A (p.Glu1401=)
c.3929-69G>A (n.3929-69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763498T>ACA394706222GRIN2Ac.4046A>T (p.Glu1349Val)
c.3302-70A>T (n.3302-70A>T)
n.3366-70A>T
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
n.3412-70A>T
c.3362-70A>T (n.3362-70A>T)
c.3773-70A>T (n.3773-70A>T)
c.3887A>T (p.Glu1296Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.3929-70A>T (n.3929-70A>T)
16g.9763498T>CCA394706223GRIN2Ac.4046A>G (p.Glu1349Gly)
c.3302-70A>G (n.3302-70A>G)
n.3366-70A>G
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
n.3412-70A>G
c.3362-70A>G (n.3362-70A>G)
c.3773-70A>G (n.3773-70A>G)
c.3887A>G (p.Glu1296Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.3929-70A>G (n.3929-70A>G)
16g.9763498T>GCA394706224GRIN2Ac.4046A>C (p.Glu1349Ala)
c.3302-70A>C (n.3302-70A>C)
n.3366-70A>C
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
n.3412-70A>C
c.3362-70A>C (n.3362-70A>C)
c.3773-70A>C (n.3773-70A>C)
c.3887A>C (p.Glu1296Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.3929-70A>C (n.3929-70A>C)
16g.9763499C>ACA394706225GRIN2Ac.4045G>T (p.Glu1349Ter)
c.3302-71G>T (n.3302-71G>T)
n.3366-71G>T
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
n.3412-71G>T
c.3362-71G>T (n.3362-71G>T)
c.3773-71G>T (n.3773-71G>T)
c.3886G>T (p.Glu1296Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.3929-71G>T (n.3929-71G>T)
dbSNP
16g.9763499C=CA2206692743GRIN2Ac.4045G= (p.Glu1349=)
c.3302-71G= (n.3302-71G=)
n.3366-71G=
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.3634G= (p.Glu1212=)
n.3412-71G=
c.3362-71G= (n.3362-71G=)
c.3773-71G= (n.3773-71G=)
c.3886G= (p.Glu1296=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.4201G= (p.Glu1401=)
c.3929-71G= (n.3929-71G=)
16g.9763499C>GCA394706226GRIN2Ac.4045G>C (p.Glu1349Gln)
c.3302-71G>C (n.3302-71G>C)
n.3366-71G>C
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
n.3412-71G>C
c.3362-71G>C (n.3362-71G>C)
c.3773-71G>C (n.3773-71G>C)
c.3886G>C (p.Glu1296Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.3929-71G>C (n.3929-71G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763499C>TCA394706227GRIN2Ac.4045G>A (p.Glu1349Lys)
c.3302-71G>A (n.3302-71G>A)
n.3366-71G>A
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
n.3412-71G>A
c.3362-71G>A (n.3362-71G>A)
c.3773-71G>A (n.3773-71G>A)
c.3886G>A (p.Glu1296Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.3929-71G>A (n.3929-71G>A)
dbSNP
16g.9763500C>ACA493692759GRIN2Ac.4044G>T (p.Leu1348=)
c.3302-72G>T (n.3302-72G>T)
n.3366-72G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
n.3412-72G>T
c.3362-72G>T (n.3362-72G>T)
c.3773-72G>T (n.3773-72G>T)
c.3885G>T (p.Leu1295=)
c.3786G>T (p.Leu1262=)
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.3929-72G>T (n.3929-72G>T)
dbSNP
16g.9763500C=CA2206692744GRIN2Ac.4044G= (p.Leu1348=)
c.3302-72G= (n.3302-72G=)
n.3366-72G=
c.3573G= (p.Leu1191=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
n.3412-72G=
c.3362-72G= (n.3362-72G=)
c.3773-72G= (n.3773-72G=)
c.3885G= (p.Leu1295=)
c.3786G= (p.Leu1262=)
c.4200G= (p.Leu1400=)
c.3929-72G= (n.3929-72G=)
16g.9763500C>GCA493692757GRIN2Ac.4044G>C (p.Leu1348=)
c.3302-72G>C (n.3302-72G>C)
n.3366-72G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
n.3412-72G>C
c.3362-72G>C (n.3362-72G>C)
c.3773-72G>C (n.3773-72G>C)
c.3885G>C (p.Leu1295=)
c.3786G>C (p.Leu1262=)
c.4200G>C (p.Leu1400=)
c.3929-72G>C (n.3929-72G>C)
dbSNP
16g.9763500C>TCA493692758GRIN2Ac.4044G>A (p.Leu1348=)
c.3302-72G>A (n.3302-72G>A)
n.3366-72G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
n.3412-72G>A
c.3362-72G>A (n.3362-72G>A)
c.3773-72G>A (n.3773-72G>A)
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.3929-72G>A (n.3929-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763501A>CCA394706229GRIN2Ac.4043T>G (p.Leu1348Arg)
c.3302-73T>G (n.3302-73T>G)
n.3366-73T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
n.3412-73T>G
c.3362-73T>G (n.3362-73T>G)
c.3773-73T>G (n.3773-73T>G)
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.3929-73T>G (n.3929-73T>G)
16g.9763501A>GCA394706230GRIN2Ac.4043T>C (p.Leu1348Pro)
c.3302-73T>C (n.3302-73T>C)
n.3366-73T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
n.3412-73T>C
c.3362-73T>C (n.3362-73T>C)
c.3773-73T>C (n.3773-73T>C)
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.3929-73T>C (n.3929-73T>C)
gnomAD v4
16g.9763501A>TCA394706228GRIN2Ac.4043T>A (p.Leu1348Gln)
c.3302-73T>A (n.3302-73T>A)
n.3366-73T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
n.3412-73T>A
c.3362-73T>A (n.3362-73T>A)
c.3773-73T>A (n.3773-73T>A)
c.3884T>A (p.Leu1295Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
c.3929-73T>A (n.3929-73T>A)
16g.9763502G>ACA493692763GRIN2Ac.4042C>T (p.Leu1348=)
c.3302-74C>T (n.3302-74C>T)
n.3366-74C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
n.3412-74C>T
c.3362-74C>T (n.3362-74C>T)
c.3773-74C>T (n.3773-74C>T)
c.3883C>T (p.Leu1295=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.3929-74C>T (n.3929-74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763502G>CCA394706232GRIN2Ac.4042C>G (p.Leu1348Val)
c.3302-74C>G (n.3302-74C>G)
n.3366-74C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
n.3412-74C>G
c.3362-74C>G (n.3362-74C>G)
c.3773-74C>G (n.3773-74C>G)
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.3929-74C>G (n.3929-74C>G)
dbSNP
16g.9763502G=CA2206692745GRIN2Ac.4042C= (p.Leu1348=)
c.3302-74C= (n.3302-74C=)
n.3366-74C=
c.3571C= (p.Leu1191=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.3631C= (p.Leu1211=)
n.3412-74C=
c.3362-74C= (n.3362-74C=)
c.3773-74C= (n.3773-74C=)
c.3883C= (p.Leu1295=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.4198C= (p.Leu1400=)
c.3929-74C= (n.3929-74C=)
16g.9763502G>TCA394706231GRIN2Ac.4042C>A (p.Leu1348Met)
c.3302-74C>A (n.3302-74C>A)
n.3366-74C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
n.3412-74C>A
c.3362-74C>A (n.3362-74C>A)
c.3773-74C>A (n.3773-74C>A)
c.3883C>A (p.Leu1295Met)
c.3784C>A (p.Leu1262Met)
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.3929-74C>A (n.3929-74C>A)
dbSNP
16g.9763503A>CCA493692764GRIN2Ac.4041T>G (p.Gly1347=)
c.3302-75T>G (n.3302-75T>G)
n.3366-75T>G
c.3570T>G (p.Gly1190=)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.3630T>G (p.Gly1210=)
n.3412-75T>G
c.3362-75T>G (n.3362-75T>G)
c.3773-75T>G (n.3773-75T>G)
c.3882T>G (p.Gly1294=)
c.3783T>G (p.Gly1261=)
c.4197T>G (p.Gly1399=)
c.3929-75T>G (n.3929-75T>G)
dbSNP
16g.9763503A>GCA493692765GRIN2Ac.4041T>C (p.Gly1347=)
c.3302-75T>C (n.3302-75T>C)
n.3366-75T>C
c.3570T>C (p.Gly1190=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.3630T>C (p.Gly1210=)
n.3412-75T>C
c.3362-75T>C (n.3362-75T>C)
c.3773-75T>C (n.3773-75T>C)
c.3882T>C (p.Gly1294=)
c.3783T>C (p.Gly1261=)
c.4197T>C (p.Gly1399=)
c.3929-75T>C (n.3929-75T>C)
16g.9763503A>TCA493692766GRIN2Ac.4041T>A (p.Gly1347=)
c.3302-75T>A (n.3302-75T>A)
n.3366-75T>A
c.3570T>A (p.Gly1190=)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.3630T>A (p.Gly1210=)
n.3412-75T>A
c.3362-75T>A (n.3362-75T>A)
c.3773-75T>A (n.3773-75T>A)
c.3882T>A (p.Gly1294=)
c.3783T>A (p.Gly1261=)
c.4197T>A (p.Gly1399=)
c.3929-75T>A (n.3929-75T>A)
dbSNP
16g.9763504C>ACA394706233GRIN2Ac.4040G>T (p.Gly1347Val)
c.3302-76G>T (n.3302-76G>T)
n.3366-76G>T
c.3569G>T (p.Gly1190Val)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.3629G>T (p.Gly1210Val)
n.3412-76G>T
c.3362-76G>T (n.3362-76G>T)
c.3773-76G>T (n.3773-76G>T)
c.3881G>T (p.Gly1294Val)
c.3782G>T (p.Gly1261Val)
c.4196G>T (p.Gly1399Val)
c.3929-76G>T (n.3929-76G>T)
16g.9763504C=CA2206692746GRIN2Ac.4040G= (p.Gly1347=)
c.3302-76G= (n.3302-76G=)
n.3366-76G=
c.3569G= (p.Gly1190=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.3629G= (p.Gly1210=)
n.3412-76G=
c.3362-76G= (n.3362-76G=)
c.3773-76G= (n.3773-76G=)
c.3881G= (p.Gly1294=)
c.3782G= (p.Gly1261=)
c.4196G= (p.Gly1399=)
c.3929-76G= (n.3929-76G=)
16g.9763504C>GCA394706234GRIN2Ac.4040G>C (p.Gly1347Ala)
c.3302-76G>C (n.3302-76G>C)
n.3366-76G>C
c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.3629G>C (p.Gly1210Ala)
n.3412-76G>C
c.3362-76G>C (n.3362-76G>C)
c.3773-76G>C (n.3773-76G>C)
c.3881G>C (p.Gly1294Ala)
c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
c.4196G>C (p.Gly1399Ala)
c.3929-76G>C (n.3929-76G>C)
dbSNP
16g.9763504C>TCA394706235GRIN2Ac.4040G>A (p.Gly1347Asp)
c.3302-76G>A (n.3302-76G>A)
n.3366-76G>A
c.3569G>A (p.Gly1190Asp)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.3629G>A (p.Gly1210Asp)
n.3412-76G>A
c.3362-76G>A (n.3362-76G>A)
c.3773-76G>A (n.3773-76G>A)
c.3881G>A (p.Gly1294Asp)
c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
c.4196G>A (p.Gly1399Asp)
c.3929-76G>A (n.3929-76G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763505C>ACA394706236GRIN2Ac.4039G>T (p.Gly1347Cys)
c.3302-77G>T (n.3302-77G>T)
n.3366-77G>T
c.3568G>T (p.Gly1190Cys)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.3628G>T (p.Gly1210Cys)
n.3412-77G>T
c.3362-77G>T (n.3362-77G>T)
c.3773-77G>T (n.3773-77G>T)
c.3880G>T (p.Gly1294Cys)
c.3781G>T (p.Gly1261Cys)
c.4195G>T (p.Gly1399Cys)
c.3929-77G>T (n.3929-77G>T)
dbSNP
16g.9763505C=CA2206692747GRIN2Ac.4039G= (p.Gly1347=)
c.3302-77G= (n.3302-77G=)
n.3366-77G=
c.3568G= (p.Gly1190=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.3628G= (p.Gly1210=)
n.3412-77G=
c.3362-77G= (n.3362-77G=)
c.3773-77G= (n.3773-77G=)
c.3880G= (p.Gly1294=)
c.3781G= (p.Gly1261=)
c.4195G= (p.Gly1399=)
c.3929-77G= (n.3929-77G=)
16g.9763505C>GCA394706237GRIN2Ac.4039G>C (p.Gly1347Arg)
c.3302-77G>C (n.3302-77G>C)
n.3366-77G>C
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.3628G>C (p.Gly1210Arg)
n.3412-77G>C
c.3362-77G>C (n.3362-77G>C)
c.3773-77G>C (n.3773-77G>C)
c.3880G>C (p.Gly1294Arg)
c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
c.4195G>C (p.Gly1399Arg)
c.3929-77G>C (n.3929-77G>C)
dbSNP
16g.9763505C>TCA394706238GRIN2Ac.4039G>A (p.Gly1347Ser)
c.3302-77G>A (n.3302-77G>A)
n.3366-77G>A
c.3568G>A (p.Gly1190Ser)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.3628G>A (p.Gly1210Ser)
n.3412-77G>A
c.3362-77G>A (n.3362-77G>A)
c.3773-77G>A (n.3773-77G>A)
c.3880G>A (p.Gly1294Ser)
c.3781G>A (p.Gly1261Ser)
c.4195G>A (p.Gly1399Ser)
c.3929-77G>A (n.3929-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763506T>ACA394706239GRIN2Ac.4038A>T (p.Gln1346His)
c.3302-78A>T (n.3302-78A>T)
n.3366-78A>T
c.3567A>T (p.Gln1189His)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.3627A>T (p.Gln1209His)
n.3412-78A>T
c.3362-78A>T (n.3362-78A>T)
c.3773-78A>T (n.3773-78A>T)
c.3879A>T (p.Gln1293His)
c.3780A>T (p.Gln1260His)
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.3929-78A>T (n.3929-78A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763506T>CCA7896218GRIN2Ac.4038A>G (p.Gln1346=)
c.3302-78A>G (n.3302-78A>G)
n.3366-78A>G
c.3567A>G (p.Gln1189=)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.3627A>G (p.Gln1209=)
n.3412-78A>G
c.3362-78A>G (n.3362-78A>G)
c.3773-78A>G (n.3773-78A>G)
c.3879A>G (p.Gln1293=)
c.3780A>G (p.Gln1260=)
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.3929-78A>G (n.3929-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763506T>GCA394706240GRIN2Ac.4038A>C (p.Gln1346His)
c.3302-78A>C (n.3302-78A>C)
n.3366-78A>C
c.3567A>C (p.Gln1189His)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.3627A>C (p.Gln1209His)
n.3412-78A>C
c.3362-78A>C (n.3362-78A>C)
c.3773-78A>C (n.3773-78A>C)
c.3879A>C (p.Gln1293His)
c.3780A>C (p.Gln1260His)
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.3929-78A>C (n.3929-78A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763506T=CA2206692748GRIN2Ac.4038A= (p.Gln1346=)
c.3302-78A= (n.3302-78A=)
n.3366-78A=
c.3567A= (p.Gln1189=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.3627A= (p.Gln1209=)
n.3412-78A=
c.3362-78A= (n.3362-78A=)
c.3773-78A= (n.3773-78A=)
c.3879A= (p.Gln1293=)
c.3780A= (p.Gln1260=)
c.4194A= (p.Gln1398=)
c.3929-78A= (n.3929-78A=)
16g.9763507T>ACA394706241GRIN2Ac.4037A>T (p.Gln1346Leu)
c.3302-79A>T (n.3302-79A>T)
n.3366-79A>T
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.3626A>T (p.Gln1209Leu)
n.3412-79A>T
c.3362-79A>T (n.3362-79A>T)
c.3773-79A>T (n.3773-79A>T)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.3929-79A>T (n.3929-79A>T)
16g.9763507T>CCA394706242GRIN2Ac.4037A>G (p.Gln1346Arg)
c.3302-79A>G (n.3302-79A>G)
n.3366-79A>G
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.3626A>G (p.Gln1209Arg)
n.3412-79A>G
c.3362-79A>G (n.3362-79A>G)
c.3773-79A>G (n.3773-79A>G)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.3779A>G (p.Gln1260Arg)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.3929-79A>G (n.3929-79A>G)
16g.9763507T>GCA394706243GRIN2Ac.4037A>C (p.Gln1346Pro)
c.3302-79A>C (n.3302-79A>C)
n.3366-79A>C
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.3626A>C (p.Gln1209Pro)
n.3412-79A>C
c.3362-79A>C (n.3362-79A>C)
c.3773-79A>C (n.3773-79A>C)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.3779A>C (p.Gln1260Pro)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.3929-79A>C (n.3929-79A>C)
gnomAD v4
16g.9763508G>ACA394706246GRIN2Ac.4036C>T (p.Gln1346Ter)
c.3302-80C>T (n.3302-80C>T)
n.3366-80C>T
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.3625C>T (p.Gln1209Ter)
n.3412-80C>T
c.3362-80C>T (n.3362-80C>T)
c.3773-80C>T (n.3773-80C>T)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.3929-80C>T (n.3929-80C>T)
dbSNP
16g.9763508G>CCA394706244GRIN2Ac.4036C>G (p.Gln1346Glu)
c.3302-80C>G (n.3302-80C>G)
n.3366-80C>G
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.3625C>G (p.Gln1209Glu)
n.3412-80C>G
c.3362-80C>G (n.3362-80C>G)
c.3773-80C>G (n.3773-80C>G)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.3929-80C>G (n.3929-80C>G)
dbSNP
16g.9763508G=CA2206692749GRIN2Ac.4036C= (p.Gln1346=)
c.3302-80C= (n.3302-80C=)
n.3366-80C=
c.3565C= (p.Gln1189=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.3625C= (p.Gln1209=)
n.3412-80C=
c.3362-80C= (n.3362-80C=)
c.3773-80C= (n.3773-80C=)
c.3877C= (p.Gln1293=)
c.3778C= (p.Gln1260=)
c.4192C= (p.Gln1398=)
c.3929-80C= (n.3929-80C=)
16g.9763508G>TCA394706245GRIN2Ac.4036C>A (p.Gln1346Lys)
c.3302-80C>A (n.3302-80C>A)
n.3366-80C>A
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.3625C>A (p.Gln1209Lys)
n.3412-80C>A
c.3362-80C>A (n.3362-80C>A)
c.3773-80C>A (n.3773-80C>A)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.3929-80C>A (n.3929-80C>A)
dbSNP
16g.9763509G>ACA277536231GRIN2Ac.4035C>T (p.Pro1345=)
c.3302-81C>T (n.3302-81C>T)
n.3366-81C>T
c.3564C>T (p.Pro1188=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.3624C>T (p.Pro1208=)
n.3412-81C>T
c.3362-81C>T (n.3362-81C>T)
c.3773-81C>T (n.3773-81C>T)
c.3876C>T (p.Pro1292=)
c.3777C>T (p.Pro1259=)
c.4191C>T (p.Pro1397=)
c.3929-81C>T (n.3929-81C>T)
dbSNP
16g.9763509G>CCA493692770GRIN2Ac.4035C>G (p.Pro1345=)
c.3302-81C>G (n.3302-81C>G)
n.3366-81C>G
c.3564C>G (p.Pro1188=)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.3624C>G (p.Pro1208=)
n.3412-81C>G
c.3362-81C>G (n.3362-81C>G)
c.3773-81C>G (n.3773-81C>G)
c.3876C>G (p.Pro1292=)
c.3777C>G (p.Pro1259=)
c.4191C>G (p.Pro1397=)
c.3929-81C>G (n.3929-81C>G)
dbSNP
16g.9763509G=CA2206692750GRIN2Ac.4035C= (p.Pro1345=)
c.3302-81C= (n.3302-81C=)
n.3366-81C=
c.3564C= (p.Pro1188=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.3624C= (p.Pro1208=)
n.3412-81C=
c.3362-81C= (n.3362-81C=)
c.3773-81C= (n.3773-81C=)
c.3876C= (p.Pro1292=)
c.3777C= (p.Pro1259=)
c.4191C= (p.Pro1397=)
c.3929-81C= (n.3929-81C=)
16g.9763509G>TCA493692771GRIN2Ac.4035C>A (p.Pro1345=)
c.3302-81C>A (n.3302-81C>A)
n.3366-81C>A
c.3564C>A (p.Pro1188=)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.3624C>A (p.Pro1208=)
n.3412-81C>A
c.3362-81C>A (n.3362-81C>A)
c.3773-81C>A (n.3773-81C>A)
c.3876C>A (p.Pro1292=)
c.3777C>A (p.Pro1259=)
c.4191C>A (p.Pro1397=)
c.3929-81C>A (n.3929-81C>A)
dbSNP
16g.9763510G>ACA394706247GRIN2Ac.4034C>T (p.Pro1345Leu)
c.3302-82C>T (n.3302-82C>T)
n.3366-82C>T
c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
n.3412-82C>T
c.3362-82C>T (n.3362-82C>T)
c.3773-82C>T (n.3773-82C>T)
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.3776C>T (p.Pro1259Leu)
c.4190C>T (p.Pro1397Leu)
c.3929-82C>T (n.3929-82C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763510G>CCA394706248GRIN2Ac.4034C>G (p.Pro1345Arg)
c.3302-82C>G (n.3302-82C>G)
n.3366-82C>G
c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.3623C>G (p.Pro1208Arg)
n.3412-82C>G
c.3362-82C>G (n.3362-82C>G)
c.3773-82C>G (n.3773-82C>G)
c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
c.3776C>G (p.Pro1259Arg)
c.4190C>G (p.Pro1397Arg)
c.3929-82C>G (n.3929-82C>G)
dbSNP
16g.9763510G>TCA394706249GRIN2Ac.4034C>A (p.Pro1345His)
c.3302-82C>A (n.3302-82C>A)
n.3366-82C>A
c.3563C>A (p.Pro1188His)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.3623C>A (p.Pro1208His)
n.3412-82C>A
c.3362-82C>A (n.3362-82C>A)
c.3773-82C>A (n.3773-82C>A)
c.3875C>A (p.Pro1292His)
c.3776C>A (p.Pro1259His)
c.4190C>A (p.Pro1397His)
c.3929-82C>A (n.3929-82C>A)
dbSNP
16g.9763511G>ACA394706250GRIN2Ac.4033C>T (p.Pro1345Ser)
c.3302-83C>T (n.3302-83C>T)
n.3366-83C>T
c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.3622C>T (p.Pro1208Ser)
n.3412-83C>T
c.3362-83C>T (n.3362-83C>T)
c.3773-83C>T (n.3773-83C>T)
c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
c.3775C>T (p.Pro1259Ser)
c.4189C>T (p.Pro1397Ser)
c.3929-83C>T (n.3929-83C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763511G>CCA394706251GRIN2Ac.4033C>G (p.Pro1345Ala)
c.3302-83C>G (n.3302-83C>G)
n.3366-83C>G
c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.3622C>G (p.Pro1208Ala)
n.3412-83C>G
c.3362-83C>G (n.3362-83C>G)
c.3773-83C>G (n.3773-83C>G)
c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
c.3775C>G (p.Pro1259Ala)
c.4189C>G (p.Pro1397Ala)
c.3929-83C>G (n.3929-83C>G)
dbSNP
16g.9763511G>TCA394706252GRIN2Ac.4033C>A (p.Pro1345Thr)
c.3302-83C>A (n.3302-83C>A)
n.3366-83C>A
c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.3622C>A (p.Pro1208Thr)
n.3412-83C>A
c.3362-83C>A (n.3362-83C>A)
c.3773-83C>A (n.3773-83C>A)
c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
c.3775C>A (p.Pro1259Thr)
c.4189C>A (p.Pro1397Thr)
c.3929-83C>A (n.3929-83C>A)
16g.9763512G>ACA493692773GRIN2Ac.4032C>T (p.Phe1344=)
c.3302-84C>T (n.3302-84C>T)
n.3366-84C>T
c.3561C>T (p.Phe1187=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.3621C>T (p.Phe1207=)
n.3412-84C>T
c.3362-84C>T (n.3362-84C>T)
c.3773-84C>T (n.3773-84C>T)
c.3873C>T (p.Phe1291=)
c.3774C>T (p.Phe1258=)
c.4188C>T (p.Phe1396=)
c.3929-84C>T (n.3929-84C>T)
COSMIC
16g.9763512G>CCA394706253GRIN2Ac.4032C>G (p.Phe1344Leu)
c.3302-84C>G (n.3302-84C>G)
n.3366-84C>G
c.3561C>G (p.Phe1187Leu)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
n.3412-84C>G
c.3362-84C>G (n.3362-84C>G)
c.3773-84C>G (n.3773-84C>G)
c.3873C>G (p.Phe1291Leu)
c.3774C>G (p.Phe1258Leu)
c.4188C>G (p.Phe1396Leu)
c.3929-84C>G (n.3929-84C>G)
16g.9763512G>TCA394706254GRIN2Ac.4032C>A (p.Phe1344Leu)
c.3302-84C>A (n.3302-84C>A)
n.3366-84C>A
c.3561C>A (p.Phe1187Leu)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
n.3412-84C>A
c.3362-84C>A (n.3362-84C>A)
c.3773-84C>A (n.3773-84C>A)
c.3873C>A (p.Phe1291Leu)
c.3774C>A (p.Phe1258Leu)
c.4188C>A (p.Phe1396Leu)
c.3929-84C>A (n.3929-84C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.9763513A=CA2206692751GRIN2Ac.4031T= (p.Phe1344=)
c.3302-85T= (n.3302-85T=)
n.3366-85T=
c.3560T= (p.Phe1187=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.3620T= (p.Phe1207=)
n.3412-85T=
c.3362-85T= (n.3362-85T=)
c.3773-85T= (n.3773-85T=)
c.3872T= (p.Phe1291=)
c.3773T= (p.Phe1258=)
c.4187T= (p.Phe1396=)
c.3929-85T= (n.3929-85T=)
16g.9763513A>CCA394706255GRIN2Ac.4031T>G (p.Phe1344Cys)
c.3302-85T>G (n.3302-85T>G)
n.3366-85T>G
c.3560T>G (p.Phe1187Cys)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
n.3412-85T>G
c.3362-85T>G (n.3362-85T>G)
c.3773-85T>G (n.3773-85T>G)
c.3872T>G (p.Phe1291Cys)
c.3773T>G (p.Phe1258Cys)
c.4187T>G (p.Phe1396Cys)
c.3929-85T>G (n.3929-85T>G)
16g.9763513A>GCA394706256GRIN2Ac.4031T>C (p.Phe1344Ser)
c.3302-85T>C (n.3302-85T>C)
n.3366-85T>C
c.3560T>C (p.Phe1187Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
n.3412-85T>C
c.3362-85T>C (n.3362-85T>C)
c.3773-85T>C (n.3773-85T>C)
c.3872T>C (p.Phe1291Ser)
c.3773T>C (p.Phe1258Ser)
c.4187T>C (p.Phe1396Ser)
c.3929-85T>C (n.3929-85T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763513A>TCA394706257GRIN2Ac.4031T>A (p.Phe1344Tyr)
c.3302-85T>A (n.3302-85T>A)
n.3366-85T>A
c.3560T>A (p.Phe1187Tyr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
n.3412-85T>A
c.3362-85T>A (n.3362-85T>A)
c.3773-85T>A (n.3773-85T>A)
c.3872T>A (p.Phe1291Tyr)
c.3773T>A (p.Phe1258Tyr)
c.4187T>A (p.Phe1396Tyr)
c.3929-85T>A (n.3929-85T>A)
gnomAD v4
16g.9763514A>CCA394706260GRIN2Ac.4030T>G (p.Phe1344Val)
c.3302-86T>G (n.3302-86T>G)
n.3366-86T>G
c.3559T>G (p.Phe1187Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.3619T>G (p.Phe1207Val)
n.3412-86T>G
c.3362-86T>G (n.3362-86T>G)
c.3773-86T>G (n.3773-86T>G)
c.3871T>G (p.Phe1291Val)
c.3772T>G (p.Phe1258Val)
c.4186T>G (p.Phe1396Val)
c.3929-86T>G (n.3929-86T>G)
16g.9763514A>GCA394706259GRIN2Ac.4030T>C (p.Phe1344Leu)
c.3302-86T>C (n.3302-86T>C)
n.3366-86T>C
c.3559T>C (p.Phe1187Leu)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
n.3412-86T>C
c.3362-86T>C (n.3362-86T>C)
c.3773-86T>C (n.3773-86T>C)
c.3871T>C (p.Phe1291Leu)
c.3772T>C (p.Phe1258Leu)
c.4186T>C (p.Phe1396Leu)
c.3929-86T>C (n.3929-86T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763514A>TCA394706258GRIN2Ac.4030T>A (p.Phe1344Ile)
c.3302-86T>A (n.3302-86T>A)
n.3366-86T>A
c.3559T>A (p.Phe1187Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
n.3412-86T>A
c.3362-86T>A (n.3362-86T>A)
c.3773-86T>A (n.3773-86T>A)
c.3871T>A (p.Phe1291Ile)
c.3772T>A (p.Phe1258Ile)
c.4186T>A (p.Phe1396Ile)
c.3929-86T>A (n.3929-86T>A)
16g.9763515A>CCA493692774GRIN2Ac.4029T>G (p.Leu1343=)
c.3302-87T>G (n.3302-87T>G)
n.3366-87T>G
c.3558T>G (p.Leu1186=)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.3618T>G (p.Leu1206=)
n.3412-87T>G
c.3362-87T>G (n.3362-87T>G)
c.3773-87T>G (n.3773-87T>G)
c.3870T>G (p.Leu1290=)
c.3771T>G (p.Leu1257=)
c.4185T>G (p.Leu1395=)
c.3929-87T>G (n.3929-87T>G)
16g.9763515A>GCA493692776GRIN2Ac.4029T>C (p.Leu1343=)
c.3302-87T>C (n.3302-87T>C)
n.3366-87T>C
c.3558T>C (p.Leu1186=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.3618T>C (p.Leu1206=)
n.3412-87T>C
c.3362-87T>C (n.3362-87T>C)
c.3773-87T>C (n.3773-87T>C)
c.3870T>C (p.Leu1290=)
c.3771T>C (p.Leu1257=)
c.4185T>C (p.Leu1395=)
c.3929-87T>C (n.3929-87T>C)
dbSNP
16g.9763515A>TCA493692778GRIN2Ac.4029T>A (p.Leu1343=)
c.3302-87T>A (n.3302-87T>A)
n.3366-87T>A
c.3558T>A (p.Leu1186=)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.3618T>A (p.Leu1206=)
n.3412-87T>A
c.3362-87T>A (n.3362-87T>A)
c.3773-87T>A (n.3773-87T>A)
c.3870T>A (p.Leu1290=)
c.3771T>A (p.Leu1257=)
c.4185T>A (p.Leu1395=)
c.3929-87T>A (n.3929-87T>A)
dbSNP
16g.9763516A=CA2206692752GRIN2Ac.4028T= (p.Leu1343=)
c.3302-88T= (n.3302-88T=)
n.3366-88T=
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.*1398T= (n.*1398T=)
c.3617T= (p.Leu1206=)
n.3412-88T=
c.3362-88T= (n.3362-88T=)
c.3773-88T= (n.3773-88T=)
c.3869T= (p.Leu1290=)
c.3770T= (p.Leu1257=)
c.4184T= (p.Leu1395=)
c.3929-88T= (n.3929-88T=)
16g.9763516A>CCA394706261GRIN2Ac.4028T>G (p.Leu1343Arg)
c.3302-88T>G (n.3302-88T>G)
n.3366-88T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
n.3412-88T>G
c.3362-88T>G (n.3362-88T>G)
c.3773-88T>G (n.3773-88T>G)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.3770T>G (p.Leu1257Arg)
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
c.3929-88T>G (n.3929-88T>G)
16g.9763516A>GCA394706262GRIN2Ac.4028T>C (p.Leu1343Pro)
c.3302-88T>C (n.3302-88T>C)
n.3366-88T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
n.3412-88T>C
c.3362-88T>C (n.3362-88T>C)
c.3773-88T>C (n.3773-88T>C)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.3770T>C (p.Leu1257Pro)
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
c.3929-88T>C (n.3929-88T>C)
dbSNP
16g.9763516A>TCA394706263GRIN2Ac.4028T>A (p.Leu1343His)
c.3302-88T>A (n.3302-88T>A)
n.3366-88T>A
c.3557T>A (p.Leu1186His)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.3617T>A (p.Leu1206His)
n.3412-88T>A
c.3362-88T>A (n.3362-88T>A)
c.3773-88T>A (n.3773-88T>A)
c.3869T>A (p.Leu1290His)
c.3770T>A (p.Leu1257His)
c.4184T>A (p.Leu1395His)
c.3929-88T>A (n.3929-88T>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.9763517G>ACA394706264GRIN2Ac.4027C>T (p.Leu1343Phe)
c.3302-89C>T (n.3302-89C>T)
n.3366-89C>T
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
n.3412-89C>T
c.3362-89C>T (n.3362-89C>T)
c.3773-89C>T (n.3773-89C>T)
c.3868C>T (p.Leu1290Phe)
c.3769C>T (p.Leu1257Phe)
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
c.3929-89C>T (n.3929-89C>T)
dbSNP
16g.9763517G>CCA394706265GRIN2Ac.4027C>G (p.Leu1343Val)
c.3302-89C>G (n.3302-89C>G)
n.3366-89C>G
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
n.3412-89C>G
c.3362-89C>G (n.3362-89C>G)
c.3773-89C>G (n.3773-89C>G)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
c.3929-89C>G (n.3929-89C>G)
dbSNP
16g.9763517G>TCA394706266GRIN2Ac.4027C>A (p.Leu1343Ile)
c.3302-89C>A (n.3302-89C>A)
n.3366-89C>A
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
n.3412-89C>A
c.3362-89C>A (n.3362-89C>A)
c.3773-89C>A (n.3773-89C>A)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
c.3769C>A (p.Leu1257Ile)
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
c.3929-89C>A (n.3929-89C>A)
COSMIC
16g.9763518G>ACA493692780GRIN2Ac.4026C>T (p.Ser1342=)
c.3302-90C>T (n.3302-90C>T)
n.3366-90C>T
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.3615C>T (p.Ser1205=)
n.3412-90C>T
c.3362-90C>T (n.3362-90C>T)
c.3773-90C>T (n.3773-90C>T)
c.3867C>T (p.Ser1289=)
c.3768C>T (p.Ser1256=)
c.4182C>T (p.Ser1394=)
c.3929-90C>T (n.3929-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763518G>CCA493692781GRIN2Ac.4026C>G (p.Ser1342=)
c.3302-90C>G (n.3302-90C>G)
n.3366-90C>G
c.3555C>G (p.Ser1185=)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.3615C>G (p.Ser1205=)
n.3412-90C>G
c.3362-90C>G (n.3362-90C>G)
c.3773-90C>G (n.3773-90C>G)
c.3867C>G (p.Ser1289=)
c.3768C>G (p.Ser1256=)
c.4182C>G (p.Ser1394=)
c.3929-90C>G (n.3929-90C>G)
16g.9763518G=CA2206692753GRIN2Ac.4026C= (p.Ser1342=)
c.3302-90C= (n.3302-90C=)
n.3366-90C=
c.3555C= (p.Ser1185=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.3615C= (p.Ser1205=)
n.3412-90C=
c.3362-90C= (n.3362-90C=)
c.3773-90C= (n.3773-90C=)
c.3867C= (p.Ser1289=)
c.3768C= (p.Ser1256=)
c.4182C= (p.Ser1394=)
c.3929-90C= (n.3929-90C=)
16g.9763518G>TCA493692782GRIN2Ac.4026C>A (p.Ser1342=)
c.3302-90C>A (n.3302-90C>A)
n.3366-90C>A
c.3555C>A (p.Ser1185=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.3615C>A (p.Ser1205=)
n.3412-90C>A
c.3362-90C>A (n.3362-90C>A)
c.3773-90C>A (n.3773-90C>A)
c.3867C>A (p.Ser1289=)
c.3768C>A (p.Ser1256=)
c.4182C>A (p.Ser1394=)
c.3929-90C>A (n.3929-90C>A)
16g.9763519G>ACA394706270GRIN2Ac.4025C>T (p.Ser1342Phe)
c.3302-91C>T (n.3302-91C>T)
n.3366-91C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.3614C>T (p.Ser1205Phe)
n.3412-91C>T
c.3362-91C>T (n.3362-91C>T)
c.3773-91C>T (n.3773-91C>T)
c.3866C>T (p.Ser1289Phe)
c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
c.4181C>T (p.Ser1394Phe)
c.3929-91C>T (n.3929-91C>T)
dbSNP
16g.9763519G>CCA394706267GRIN2Ac.4025C>G (p.Ser1342Cys)
c.3302-91C>G (n.3302-91C>G)
n.3366-91C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.3614C>G (p.Ser1205Cys)
n.3412-91C>G
c.3362-91C>G (n.3362-91C>G)
c.3773-91C>G (n.3773-91C>G)
c.3866C>G (p.Ser1289Cys)
c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
c.4181C>G (p.Ser1394Cys)
c.3929-91C>G (n.3929-91C>G)
dbSNP
16g.9763519G>TCA394706269GRIN2Ac.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.3302-91C>A (n.3302-91C>A)
n.3366-91C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.3614C>A (p.Ser1205Tyr)
n.3412-91C>A
c.3362-91C>A (n.3362-91C>A)
c.3773-91C>A (n.3773-91C>A)
c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)
c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
c.4181C>A (p.Ser1394Tyr)
c.3929-91C>A (n.3929-91C>A)
dbSNP
16g.9763520A>CCA394706273GRIN2Ac.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.3302-92T>G (n.3302-92T>G)
n.3366-92T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.3613T>G (p.Ser1205Ala)
n.3412-92T>G
c.3362-92T>G (n.3362-92T>G)
c.3773-92T>G (n.3773-92T>G)
c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
c.4180T>G (p.Ser1394Ala)
c.3929-92T>G (n.3929-92T>G)
16g.9763520A>GCA394706274GRIN2Ac.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.3302-92T>C (n.3302-92T>C)
n.3366-92T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.3613T>C (p.Ser1205Pro)
n.3412-92T>C
c.3362-92T>C (n.3362-92T>C)
c.3773-92T>C (n.3773-92T>C)
c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
c.4180T>C (p.Ser1394Pro)
c.3929-92T>C (n.3929-92T>C)
dbSNP
16g.9763520A>TCA394706277GRIN2Ac.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.3302-92T>A (n.3302-92T>A)
n.3366-92T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.3613T>A (p.Ser1205Thr)
n.3412-92T>A
c.3362-92T>A (n.3362-92T>A)
c.3773-92T>A (n.3773-92T>A)
c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.4180T>A (p.Ser1394Thr)
c.3929-92T>A (n.3929-92T>A)
dbSNP
16g.9763521G>ACA493692784GRIN2Ac.4023C>T (p.Ser1341=)
c.3302-93C>T (n.3302-93C>T)
n.3366-93C>T
c.3552C>T (p.Ser1184=)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
n.3412-93C>T
c.3362-93C>T (n.3362-93C>T)
c.3773-93C>T (n.3773-93C>T)
c.3864C>T (p.Ser1288=)
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.4179C>T (p.Ser1393=)
c.3929-93C>T (n.3929-93C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763521G>CCA7896219GRIN2Ac.4023C>G (p.Ser1341Arg)
c.3302-93C>G (n.3302-93C>G)
n.3366-93C>G
c.3552C>G (p.Ser1184Arg)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.3612C>G (p.Ser1204Arg)
n.3412-93C>G
c.3362-93C>G (n.3362-93C>G)
c.3773-93C>G (n.3773-93C>G)
c.3864C>G (p.Ser1288Arg)
c.3765C>G (p.Ser1255Arg)
c.4179C>G (p.Ser1393Arg)
c.3929-93C>G (n.3929-93C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763521G=CA2206692754GRIN2Ac.4023C= (p.Ser1341=)
c.3302-93C= (n.3302-93C=)
n.3366-93C=
c.3552C= (p.Ser1184=)
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.3612C= (p.Ser1204=)
n.3412-93C=
c.3362-93C= (n.3362-93C=)
c.3773-93C= (n.3773-93C=)
c.3864C= (p.Ser1288=)
c.3765C= (p.Ser1255=)
c.4179C= (p.Ser1393=)
c.3929-93C= (n.3929-93C=)
16g.9763521G>TCA394706280GRIN2Ac.4023C>A (p.Ser1341Arg)
c.3302-93C>A (n.3302-93C>A)
n.3366-93C>A
c.3552C>A (p.Ser1184Arg)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.3612C>A (p.Ser1204Arg)
n.3412-93C>A
c.3362-93C>A (n.3362-93C>A)
c.3773-93C>A (n.3773-93C>A)
c.3864C>A (p.Ser1288Arg)
c.3765C>A (p.Ser1255Arg)
c.4179C>A (p.Ser1393Arg)
c.3929-93C>A (n.3929-93C>A)
16g.9763522C>ACA394706283GRIN2Ac.4022G>T (p.Ser1341Ile)
c.3302-94G>T (n.3302-94G>T)
n.3366-94G>T
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
n.3412-94G>T
c.3362-94G>T (n.3362-94G>T)
c.3773-94G>T (n.3773-94G>T)
c.3863G>T (p.Ser1288Ile)
c.3764G>T (p.Ser1255Ile)
c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
c.3929-94G>T (n.3929-94G>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763522C=CA2206692755GRIN2Ac.4022G= (p.Ser1341=)
c.3302-94G= (n.3302-94G=)
n.3366-94G=
c.3551G= (p.Ser1184=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.3611G= (p.Ser1204=)
n.3412-94G=
c.3362-94G= (n.3362-94G=)
c.3773-94G= (n.3773-94G=)
c.3863G= (p.Ser1288=)
c.3764G= (p.Ser1255=)
c.4178G= (p.Ser1393=)
c.3929-94G= (n.3929-94G=)
16g.9763522C>GCA7896220GRIN2Ac.4022G>C (p.Ser1341Thr)
c.3302-94G>C (n.3302-94G>C)
n.3366-94G>C
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
n.3412-94G>C
c.3362-94G>C (n.3362-94G>C)
c.3773-94G>C (n.3773-94G>C)
c.3863G>C (p.Ser1288Thr)
c.3764G>C (p.Ser1255Thr)
c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
c.3929-94G>C (n.3929-94G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763522C>TCA394706285GRIN2Ac.4022G>A (p.Ser1341Asn)
c.3302-94G>A (n.3302-94G>A)
n.3366-94G>A
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
n.3412-94G>A
c.3362-94G>A (n.3362-94G>A)
c.3773-94G>A (n.3773-94G>A)
c.3863G>A (p.Ser1288Asn)
c.3764G>A (p.Ser1255Asn)
c.4178G>A (p.Ser1393Asn)
c.3929-94G>A (n.3929-94G>A)
dbSNP
16g.9763522_9763523delinsCTCA2206692756GRIN2Ac.4021_4022delinsAG (p.Ser1341=)
c.3302-95_3302-94delinsAG (n.3302-95_3302-94delinsAG)
n.3366-95_3366-94delinsAG
c.3550_3551delinsAG (p.Ser1184=)
c.*1391_*1392delinsAG (n.*1391_*1392delinsAG)
c.3610_3611delinsAG (p.Ser1204=)
n.3412-95_3412-94delinsAG
c.3362-95_3362-94delinsAG (n.3362-95_3362-94delinsAG)
c.3773-95_3773-94delinsAG (n.3773-95_3773-94delinsAG)
c.3862_3863delinsAG (p.Ser1288=)
c.3763_3764delinsAG (p.Ser1255=)
c.4177_4178delinsAG (p.Ser1393=)
c.3929-95_3929-94delinsAG (n.3929-95_3929-94delinsAG)
16g.9763523T>ACA394706290GRIN2Ac.4021A>T (p.Ser1341Cys)
c.3302-95A>T (n.3302-95A>T)
n.3366-95A>T
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
n.3412-95A>T
c.3362-95A>T (n.3362-95A>T)
c.3773-95A>T (n.3773-95A>T)
c.3862A>T (p.Ser1288Cys)
c.3763A>T (p.Ser1255Cys)
c.4177A>T (p.Ser1393Cys)
c.3929-95A>T (n.3929-95A>T)
dbSNP
16g.9763523T>CCA394706292GRIN2Ac.4021A>G (p.Ser1341Gly)
c.3302-95A>G (n.3302-95A>G)
n.3366-95A>G
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
n.3412-95A>G
c.3362-95A>G (n.3362-95A>G)
c.3773-95A>G (n.3773-95A>G)
c.3862A>G (p.Ser1288Gly)
c.3763A>G (p.Ser1255Gly)
c.4177A>G (p.Ser1393Gly)
c.3929-95A>G (n.3929-95A>G)
16g.9763523T>GCA394706293GRIN2Ac.4021A>C (p.Ser1341Arg)
c.3302-95A>C (n.3302-95A>C)
n.3366-95A>C
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
n.3412-95A>C
c.3362-95A>C (n.3362-95A>C)
c.3773-95A>C (n.3773-95A>C)
c.3862A>C (p.Ser1288Arg)
c.3763A>C (p.Ser1255Arg)
c.4177A>C (p.Ser1393Arg)
c.3929-95A>C (n.3929-95A>C)
16g.9763529dupCA974531514GRIN2Ac.4021dup (p.Ser1341LysfsTer25)
c.3302-95dup (n.3302-95dup)
n.3366-95dup
c.3550dup (p.Ser1184LysfsTer25)
c.*1391dup (n.*1391dup)
c.3610dup (p.Ser1204LysfsTer25)
n.3412-95dup
c.3362-95dup (n.3362-95dup)
c.3773-95dup (n.3773-95dup)
c.3862dup (p.Ser1288LysfsTer25)
c.3763dup (p.Ser1255LysfsTer25)
c.4177dup (p.Ser1393LysfsTer25)
c.3929-95dup (n.3929-95dup)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763529delCA493692785GRIN2Ac.4021del (p.Ser1341AlafsTer?)
c.3302-95del (n.3302-95del)
n.3366-95del
c.3550del (p.Ser1184AlafsTer?)
c.*1391del (n.*1391del)
c.3610del (p.Ser1204AlafsTer?)
n.3412-95del
c.3362-95del (n.3362-95del)
c.3773-95del (n.3773-95del)
c.3862del (p.Ser1288AlafsTer?)
c.3763del (p.Ser1255AlafsTer?)
c.4177del (p.Ser1393AlafsTer?)
c.3929-95del (n.3929-95del)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.9763528_9763529delCA2631674864GRIN2Ac.4020_4021del (p.Ser1341LeufsTer24)
c.3302-96_3302-95del (n.3302-96_3302-95del)
n.3366-96_3366-95del
c.3549_3550del (p.Ser1184LeufsTer24)
c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del)
c.3609_3610del (p.Ser1204LeufsTer24)
n.3412-96_3412-95del
c.3362-96_3362-95del (n.3362-96_3362-95del)
c.3773-96_3773-95del (n.3773-96_3773-95del)
c.3861_3862del (p.Ser1288LeufsTer24)
c.3762_3763del (p.Ser1255LeufsTer24)
c.4176_4177del (p.Ser1393LeufsTer24)
c.3929-96_3929-95del (n.3929-96_3929-95del)
gnomAD v4
16g.9763524T>ACA394706295GRIN2Ac.4020A>T (p.Lys1340Asn)
c.3302-96A>T (n.3302-96A>T)
n.3366-96A>T
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
n.3412-96A>T
c.3362-96A>T (n.3362-96A>T)
c.3773-96A>T (n.3773-96A>T)
c.3861A>T (p.Lys1287Asn)
c.3762A>T (p.Lys1254Asn)
c.4176A>T (p.Lys1392Asn)
c.3929-96A>T (n.3929-96A>T)
dbSNP
16g.9763524T>CCA493692787GRIN2Ac.4020A>G (p.Lys1340=)
c.3302-96A>G (n.3302-96A>G)
n.3366-96A>G
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.3609A>G (p.Lys1203=)
n.3412-96A>G
c.3362-96A>G (n.3362-96A>G)
c.3773-96A>G (n.3773-96A>G)
c.3861A>G (p.Lys1287=)
c.3762A>G (p.Lys1254=)
c.4176A>G (p.Lys1392=)
c.3929-96A>G (n.3929-96A>G)
16g.9763524T>GCA394706297GRIN2Ac.4020A>C (p.Lys1340Asn)
c.3302-96A>C (n.3302-96A>C)
n.3366-96A>C
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
n.3412-96A>C
c.3362-96A>C (n.3362-96A>C)
c.3773-96A>C (n.3773-96A>C)
c.3861A>C (p.Lys1287Asn)
c.3762A>C (p.Lys1254Asn)
c.4176A>C (p.Lys1392Asn)
c.3929-96A>C (n.3929-96A>C)
gnomAD v4
16g.9763525T>ACA394706301GRIN2Ac.4019A>T (p.Lys1340Ile)
c.3302-97A>T (n.3302-97A>T)
n.3366-97A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.3608A>T (p.Lys1203Ile)
n.3412-97A>T
c.3362-97A>T (n.3362-97A>T)
c.3773-97A>T (n.3773-97A>T)
c.3860A>T (p.Lys1287Ile)
c.3761A>T (p.Lys1254Ile)
c.4175A>T (p.Lys1392Ile)
c.3929-97A>T (n.3929-97A>T)
16g.9763525T>CCA394706302GRIN2Ac.4019A>G (p.Lys1340Arg)
c.3302-97A>G (n.3302-97A>G)
n.3366-97A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
n.3412-97A>G
c.3362-97A>G (n.3362-97A>G)
c.3773-97A>G (n.3773-97A>G)
c.3860A>G (p.Lys1287Arg)
c.3761A>G (p.Lys1254Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.3929-97A>G (n.3929-97A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763525T>GCA394706303GRIN2Ac.4019A>C (p.Lys1340Thr)
c.3302-97A>C (n.3302-97A>C)
n.3366-97A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
n.3412-97A>C
c.3362-97A>C (n.3362-97A>C)
c.3773-97A>C (n.3773-97A>C)
c.3860A>C (p.Lys1287Thr)
c.3761A>C (p.Lys1254Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.3929-97A>C (n.3929-97A>C)
dbSNP
16g.9763525T=CA2206692757GRIN2Ac.4019A= (p.Lys1340=)
c.3302-97A= (n.3302-97A=)
n.3366-97A=
c.3548A= (p.Lys1183=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.3608A= (p.Lys1203=)
n.3412-97A=
c.3362-97A= (n.3362-97A=)
c.3773-97A= (n.3773-97A=)
c.3860A= (p.Lys1287=)
c.3761A= (p.Lys1254=)
c.4175A= (p.Lys1392=)
c.3929-97A= (n.3929-97A=)
16g.9763526T>ACA394706306GRIN2Ac.4018A>T (p.Lys1340Ter)
c.3302-98A>T (n.3302-98A>T)
n.3366-98A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
n.3412-98A>T
c.3362-98A>T (n.3362-98A>T)
c.3773-98A>T (n.3773-98A>T)
c.3859A>T (p.Lys1287Ter)
c.3760A>T (p.Lys1254Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.3929-98A>T (n.3929-98A>T)
dbSNP
16g.9763526T>CCA7896221GRIN2Ac.4018A>G (p.Lys1340Glu)
c.3302-98A>G (n.3302-98A>G)
n.3366-98A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
n.3412-98A>G
c.3362-98A>G (n.3362-98A>G)
c.3773-98A>G (n.3773-98A>G)
c.3859A>G (p.Lys1287Glu)
c.3760A>G (p.Lys1254Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.3929-98A>G (n.3929-98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763526T>GCA394706309GRIN2Ac.4018A>C (p.Lys1340Gln)
c.3302-98A>C (n.3302-98A>C)
n.3366-98A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
n.3412-98A>C
c.3362-98A>C (n.3362-98A>C)
c.3773-98A>C (n.3773-98A>C)
c.3859A>C (p.Lys1287Gln)
c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.3929-98A>C (n.3929-98A>C)
dbSNP
16g.9763526T=CA2206692758GRIN2Ac.4018A= (p.Lys1340=)
c.3302-98A= (n.3302-98A=)
n.3366-98A=
c.3547A= (p.Lys1183=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.3607A= (p.Lys1203=)
n.3412-98A=
c.3362-98A= (n.3362-98A=)
c.3773-98A= (n.3773-98A=)
c.3859A= (p.Lys1287=)
c.3760A= (p.Lys1254=)
c.4174A= (p.Lys1392=)
c.3929-98A= (n.3929-98A=)
16g.9763527T>ACA394706321GRIN2Ac.4017A>T (p.Lys1339Asn)
c.3302-99A>T (n.3302-99A>T)
n.3366-99A>T
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.3412-99A>T
c.3362-99A>T (n.3362-99A>T)
c.3773-99A>T (n.3773-99A>T)
c.3858A>T (p.Lys1286Asn)
c.3759A>T (p.Lys1253Asn)
c.4173A>T (p.Lys1391Asn)
c.3929-99A>T (n.3929-99A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763527T>CCA7896222GRIN2Ac.4017A>G (p.Lys1339=)
c.3302-99A>G (n.3302-99A>G)
n.3366-99A>G
c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.3412-99A>G
c.3362-99A>G (n.3362-99A>G)
c.3773-99A>G (n.3773-99A>G)
c.3858A>G (p.Lys1286=)
c.3759A>G (p.Lys1253=)
c.4173A>G (p.Lys1391=)
c.3929-99A>G (n.3929-99A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763527T>GCA394706317GRIN2Ac.4017A>C (p.Lys1339Asn)
c.3302-99A>C (n.3302-99A>C)
n.3366-99A>C
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.3412-99A>C
c.3362-99A>C (n.3362-99A>C)
c.3773-99A>C (n.3773-99A>C)
c.3858A>C (p.Lys1286Asn)
c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
c.3929-99A>C (n.3929-99A>C)
ClinVar
16g.9763527T=CA2206692759GRIN2Ac.4017A= (p.Lys1339=)
c.3302-99A= (n.3302-99A=)
n.3366-99A=
c.3546A= (p.Lys1182=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.3606A= (p.Lys1202=)
n.3412-99A=
c.3362-99A= (n.3362-99A=)
c.3773-99A= (n.3773-99A=)
c.3858A= (p.Lys1286=)
c.3759A= (p.Lys1253=)
c.4173A= (p.Lys1391=)
c.3929-99A= (n.3929-99A=)
16g.9763528T>ACA394706325GRIN2Ac.4016A>T (p.Lys1339Ile)
c.3302-100A>T (n.3302-100A>T)
n.3366-100A>T
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.3412-100A>T
c.3362-100A>T (n.3362-100A>T)
c.3773-100A>T (n.3773-100A>T)
c.3857A>T (p.Lys1286Ile)
c.3758A>T (p.Lys1253Ile)
c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
c.3929-100A>T (n.3929-100A>T)
16g.9763528T>CCA394706333GRIN2Ac.4016A>G (p.Lys1339Arg)
c.3302-100A>G (n.3302-100A>G)
n.3366-100A>G
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.3412-100A>G
c.3362-100A>G (n.3362-100A>G)
c.3773-100A>G (n.3773-100A>G)
c.3857A>G (p.Lys1286Arg)
c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.3929-100A>G (n.3929-100A>G)
dbSNP
16g.9763528T>GCA394706327GRIN2Ac.4016A>C (p.Lys1339Thr)
c.3302-100A>C (n.3302-100A>C)
n.3366-100A>C
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.3412-100A>C
c.3362-100A>C (n.3362-100A>C)
c.3773-100A>C (n.3773-100A>C)
c.3857A>C (p.Lys1286Thr)
c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.3929-100A>C (n.3929-100A>C)
16g.9763529T>ACA394706336GRIN2Ac.4015A>T (p.Lys1339Ter)
c.3302-101A>T (n.3302-101A>T)
n.3366-101A>T
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.3412-101A>T
c.3362-101A>T (n.3362-101A>T)
c.3773-101A>T (n.3773-101A>T)
c.3856A>T (p.Lys1286Ter)
c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.3929-101A>T (n.3929-101A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763529T>CCA7896224GRIN2Ac.4015A>G (p.Lys1339Glu)
c.3302-101A>G (n.3302-101A>G)
n.3366-101A>G
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.3412-101A>G
c.3362-101A>G (n.3362-101A>G)
c.3773-101A>G (n.3773-101A>G)
c.3856A>G (p.Lys1286Glu)
c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.3929-101A>G (n.3929-101A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763529T>GCA394706338GRIN2Ac.4015A>C (p.Lys1339Gln)
c.3302-101A>C (n.3302-101A>C)
n.3366-101A>C
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.3412-101A>C
c.3362-101A>C (n.3362-101A>C)
c.3773-101A>C (n.3773-101A>C)
c.3856A>C (p.Lys1286Gln)
c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.3929-101A>C (n.3929-101A>C)
16g.9763529T=CA2206692760GRIN2Ac.4015A= (p.Lys1339=)
c.3302-101A= (n.3302-101A=)
n.3366-101A=
c.3544A= (p.Lys1182=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.3604A= (p.Lys1202=)
n.3412-101A=
c.3362-101A= (n.3362-101A=)
c.3773-101A= (n.3773-101A=)
c.3856A= (p.Lys1286=)
c.3757A= (p.Lys1253=)
c.4171A= (p.Lys1391=)
c.3929-101A= (n.3929-101A=)
16g.9763529_9763530delinsTCCA2206692761GRIN2Ac.4014_4015delinsGA (p.Gly1338=)
c.3302-102_3302-101delinsGA (n.3302-102_3302-101delinsGA)
n.3366-102_3366-101delinsGA
c.3543_3544delinsGA (p.Gly1181=)
c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA)
c.3603_3604delinsGA (p.Gly1201=)
n.3412-102_3412-101delinsGA
c.3362-102_3362-101delinsGA (n.3362-102_3362-101delinsGA)
c.3773-102_3773-101delinsGA (n.3773-102_3773-101delinsGA)
c.3855_3856delinsGA (p.Gly1285=)
c.3756_3757delinsGA (p.Gly1252=)
c.4170_4171delinsGA (p.Gly1390=)
c.3929-102_3929-101delinsGA (n.3929-102_3929-101delinsGA)
16g.9763530C>ACA493692788GRIN2Ac.4014G>T (p.Gly1338=)
c.3302-102G>T (n.3302-102G>T)
n.3366-102G>T
c.3543G>T (p.Gly1181=)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.3603G>T (p.Gly1201=)
n.3412-102G>T
c.3362-102G>T (n.3362-102G>T)
c.3773-102G>T (n.3773-102G>T)
c.3855G>T (p.Gly1285=)
c.3756G>T (p.Gly1252=)
c.4170G>T (p.Gly1390=)
c.3929-102G>T (n.3929-102G>T)
dbSNP
16g.9763530C=CA2206692762GRIN2Ac.4014G= (p.Gly1338=)
c.3302-102G= (n.3302-102G=)
n.3366-102G=
c.3543G= (p.Gly1181=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.3603G= (p.Gly1201=)
n.3412-102G=
c.3362-102G= (n.3362-102G=)
c.3773-102G= (n.3773-102G=)
c.3855G= (p.Gly1285=)
c.3756G= (p.Gly1252=)
c.4170G= (p.Gly1390=)
c.3929-102G= (n.3929-102G=)
16g.9763530C>GCA493692789GRIN2Ac.4014G>C (p.Gly1338=)
c.3302-102G>C (n.3302-102G>C)
n.3366-102G>C
c.3543G>C (p.Gly1181=)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.3603G>C (p.Gly1201=)
n.3412-102G>C
c.3362-102G>C (n.3362-102G>C)
c.3773-102G>C (n.3773-102G>C)
c.3855G>C (p.Gly1285=)
c.3756G>C (p.Gly1252=)
c.4170G>C (p.Gly1390=)
c.3929-102G>C (n.3929-102G>C)
dbSNP
16g.9763530C>TCA277536279GRIN2Ac.4014G>A (p.Gly1338=)
c.3302-102G>A (n.3302-102G>A)
n.3366-102G>A
c.3543G>A (p.Gly1181=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.3603G>A (p.Gly1201=)
n.3412-102G>A
c.3362-102G>A (n.3362-102G>A)
c.3773-102G>A (n.3773-102G>A)
c.3855G>A (p.Gly1285=)
c.3756G>A (p.Gly1252=)
c.4170G>A (p.Gly1390=)
c.3929-102G>A (n.3929-102G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.9763533dupCA2731577649GRIN2Ac.4014dup (p.Lys1339GlufsTer27)
c.3302-102dup (n.3302-102dup)
n.3366-102dup
c.3543dup (p.Lys1182GlufsTer27)
c.*1384dup (n.*1384dup)
c.3603dup (p.Lys1202GlufsTer27)
n.3412-102dup
c.3362-102dup (n.3362-102dup)
c.3773-102dup (n.3773-102dup)
c.3855dup (p.Lys1286GlufsTer27)
c.3756dup (p.Lys1253GlufsTer27)
c.4170dup (p.Lys1391GlufsTer27)
c.3929-102dup (n.3929-102dup)
dbSNP
16g.9763533delCA7896223GRIN2Ac.4014del (p.Ser1341AlafsTer?)
c.3302-102del (n.3302-102del)
n.3366-102del
c.3543del (p.Ser1184AlafsTer?)
c.*1384del (n.*1384del)
c.3603del (p.Ser1204AlafsTer?)
n.3412-102del
c.3362-102del (n.3362-102del)
c.3773-102del (n.3773-102del)
c.3855del (p.Ser1288AlafsTer?)
c.3756del (p.Ser1255AlafsTer?)
c.4170del (p.Ser1393AlafsTer?)
c.3929-102del (n.3929-102del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763531C>ACA394706342GRIN2Ac.4013G>T (p.Gly1338Val)
c.3302-103G>T (n.3302-103G>T)
n.3366-103G>T
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
n.3412-103G>T
c.3362-103G>T (n.3362-103G>T)
c.3773-103G>T (n.3773-103G>T)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.3755G>T (p.Gly1252Val)
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.3929-103G>T (n.3929-103G>T)
16g.9763531C=CA2206692763GRIN2Ac.4013G= (p.Gly1338=)
c.3302-103G= (n.3302-103G=)
n.3366-103G=
c.3542G= (p.Gly1181=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.3602G= (p.Gly1201=)
n.3412-103G=
c.3362-103G= (n.3362-103G=)
c.3773-103G= (n.3773-103G=)
c.3854G= (p.Gly1285=)
c.3755G= (p.Gly1252=)
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.3929-103G= (n.3929-103G=)
16g.9763531C>GCA394706343GRIN2Ac.4013G>C (p.Gly1338Ala)
c.3302-103G>C (n.3302-103G>C)
n.3366-103G>C
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
n.3412-103G>C
c.3362-103G>C (n.3362-103G>C)
c.3773-103G>C (n.3773-103G>C)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.3755G>C (p.Gly1252Ala)
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.3929-103G>C (n.3929-103G>C)
16g.9763531C>TCA277536286GRIN2Ac.4013G>A (p.Gly1338Glu)
c.3302-103G>A (n.3302-103G>A)
n.3366-103G>A
c.3542G>A (p.Gly1181Glu)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.3602G>A (p.Gly1201Glu)
n.3412-103G>A
c.3362-103G>A (n.3362-103G>A)
c.3773-103G>A (n.3773-103G>A)
c.3854G>A (p.Gly1285Glu)
c.3755G>A (p.Gly1252Glu)
c.4169G>A (p.Gly1390Glu)
c.3929-103G>A (n.3929-103G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763532C>ACA394706346GRIN2Ac.4012G>T (p.Gly1338Trp)
c.3302-104G>T (n.3302-104G>T)
n.3366-104G>T
c.3541G>T (p.Gly1181Trp)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.3601G>T (p.Gly1201Trp)
n.3412-104G>T
c.3362-104G>T (n.3362-104G>T)
c.3773-104G>T (n.3773-104G>T)
c.3853G>T (p.Gly1285Trp)
c.3754G>T (p.Gly1252Trp)
c.4168G>T (p.Gly1390Trp)
c.3929-104G>T (n.3929-104G>T)
dbSNP
16g.9763532C=CA2206692764GRIN2Ac.4012G= (p.Gly1338=)
c.3302-104G= (n.3302-104G=)
n.3366-104G=
c.3541G= (p.Gly1181=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.3601G= (p.Gly1201=)
n.3412-104G=
c.3362-104G= (n.3362-104G=)
c.3773-104G= (n.3773-104G=)
c.3853G= (p.Gly1285=)
c.3754G= (p.Gly1252=)
c.4168G= (p.Gly1390=)
c.3929-104G= (n.3929-104G=)
16g.9763532C>GCA394706350GRIN2Ac.4012G>C (p.Gly1338Arg)
c.3302-104G>C (n.3302-104G>C)
n.3366-104G>C
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
n.3412-104G>C
c.3362-104G>C (n.3362-104G>C)
c.3773-104G>C (n.3773-104G>C)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.3754G>C (p.Gly1252Arg)
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.3929-104G>C (n.3929-104G>C)
dbSNP
16g.9763532C>TCA7896225GRIN2Ac.4012G>A (p.Gly1338Arg)
c.3302-104G>A (n.3302-104G>A)
n.3366-104G>A
c.3541G>A (p.Gly1181Arg)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.3601G>A (p.Gly1201Arg)
n.3412-104G>A
c.3362-104G>A (n.3362-104G>A)
c.3773-104G>A (n.3773-104G>A)
c.3853G>A (p.Gly1285Arg)
c.3754G>A (p.Gly1252Arg)
c.4168G>A (p.Gly1390Arg)
c.3929-104G>A (n.3929-104G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763533C>ACA7896226GRIN2Ac.4011G>T (p.Ser1337=)
c.3302-105G>T (n.3302-105G>T)
n.3366-105G>T
c.3540G>T (p.Ser1180=)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.3600G>T (p.Ser1200=)
n.3412-105G>T
c.3362-105G>T (n.3362-105G>T)
c.3773-105G>T (n.3773-105G>T)
c.3852G>T (p.Ser1284=)
c.3753G>T (p.Ser1251=)
c.4167G>T (p.Ser1389=)
c.3929-105G>T (n.3929-105G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763533C=CA2206692765GRIN2Ac.4011G= (p.Ser1337=)
c.3302-105G= (n.3302-105G=)
n.3366-105G=
c.3540G= (p.Ser1180=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.3600G= (p.Ser1200=)
n.3412-105G=
c.3362-105G= (n.3362-105G=)
c.3773-105G= (n.3773-105G=)
c.3852G= (p.Ser1284=)
c.3753G= (p.Ser1251=)
c.4167G= (p.Ser1389=)
c.3929-105G= (n.3929-105G=)
16g.9763533C>GCA277536313GRIN2Ac.4011G>C (p.Ser1337=)
c.3302-105G>C (n.3302-105G>C)
n.3366-105G>C
c.3540G>C (p.Ser1180=)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.3600G>C (p.Ser1200=)
n.3412-105G>C
c.3362-105G>C (n.3362-105G>C)
c.3773-105G>C (n.3773-105G>C)
c.3852G>C (p.Ser1284=)
c.3753G>C (p.Ser1251=)
c.4167G>C (p.Ser1389=)
c.3929-105G>C (n.3929-105G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763533C>TCA16608345GRIN2Ac.4011G>A (p.Ser1337=)
c.3302-105G>A (n.3302-105G>A)
n.3366-105G>A
c.3540G>A (p.Ser1180=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.3600G>A (p.Ser1200=)
n.3412-105G>A
c.3362-105G>A (n.3362-105G>A)
c.3773-105G>A (n.3773-105G>A)
c.3852G>A (p.Ser1284=)
c.3753G>A (p.Ser1251=)
c.4167G>A (p.Ser1389=)
c.3929-105G>A (n.3929-105G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763534G>ACA394706353GRIN2Ac.4010C>T (p.Ser1337Leu)
c.3302-106C>T (n.3302-106C>T)
n.3366-106C>T
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.3599C>T (p.Ser1200Leu)
n.3412-106C>T
c.3362-106C>T (n.3362-106C>T)
c.3773-106C>T (n.3773-106C>T)
c.3851C>T (p.Ser1284Leu)
c.3752C>T (p.Ser1251Leu)
c.4166C>T (p.Ser1389Leu)
c.3929-106C>T (n.3929-106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763534G>CCA394706355GRIN2Ac.4010C>G (p.Ser1337Trp)
c.3302-106C>G (n.3302-106C>G)
n.3366-106C>G
c.3539C>G (p.Ser1180Trp)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.3599C>G (p.Ser1200Trp)
n.3412-106C>G
c.3362-106C>G (n.3362-106C>G)
c.3773-106C>G (n.3773-106C>G)
c.3851C>G (p.Ser1284Trp)
c.3752C>G (p.Ser1251Trp)
c.4166C>G (p.Ser1389Trp)
c.3929-106C>G (n.3929-106C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763534G=CA2206692766GRIN2Ac.4010C= (p.Ser1337=)
c.3302-106C= (n.3302-106C=)
n.3366-106C=
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.3599C= (p.Ser1200=)
n.3412-106C=
c.3362-106C= (n.3362-106C=)
c.3773-106C= (n.3773-106C=)
c.3851C= (p.Ser1284=)
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.4166C= (p.Ser1389=)
c.3929-106C= (n.3929-106C=)
16g.9763534G>TCA394706358GRIN2Ac.4010C>A (p.Ser1337Ter)
c.3302-106C>A (n.3302-106C>A)
n.3366-106C>A
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.3599C>A (p.Ser1200Ter)
n.3412-106C>A
c.3362-106C>A (n.3362-106C>A)
c.3773-106C>A (n.3773-106C>A)
c.3851C>A (p.Ser1284Ter)
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.4166C>A (p.Ser1389Ter)
c.3929-106C>A (n.3929-106C>A)
dbSNP
16g.9763535A>CCA394706360GRIN2Ac.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.3302-107T>G (n.3302-107T>G)
n.3366-107T>G
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
n.3412-107T>G
c.3362-107T>G (n.3362-107T>G)
c.3773-107T>G (n.3773-107T>G)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
c.3929-107T>G (n.3929-107T>G)
gnomAD v4
16g.9763535A>GCA394706361GRIN2Ac.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.3302-107T>C (n.3302-107T>C)
n.3366-107T>C
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
n.3412-107T>C
c.3362-107T>C (n.3362-107T>C)
c.3773-107T>C (n.3773-107T>C)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
c.3929-107T>C (n.3929-107T>C)
dbSNP
16g.9763535A>TCA394706362GRIN2Ac.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.3302-107T>A (n.3302-107T>A)
n.3366-107T>A
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
n.3412-107T>A
c.3362-107T>A (n.3362-107T>A)
c.3773-107T>A (n.3773-107T>A)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
c.3929-107T>A (n.3929-107T>A)
dbSNP
16g.9763536G>ACA493692790GRIN2Ac.4008C>T (p.Leu1336=)
c.3302-108C>T (n.3302-108C>T)
n.3366-108C>T
c.3537C>T (p.Leu1179=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.3597C>T (p.Leu1199=)
n.3412-108C>T
c.3362-108C>T (n.3362-108C>T)
c.3773-108C>T (n.3773-108C>T)
c.3849C>T (p.Leu1283=)
c.3750C>T (p.Leu1250=)
c.4164C>T (p.Leu1388=)
c.3929-108C>T (n.3929-108C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763536G>CCA7896227GRIN2Ac.4008C>G (p.Leu1336=)
c.3302-108C>G (n.3302-108C>G)
n.3366-108C>G
c.3537C>G (p.Leu1179=)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.3597C>G (p.Leu1199=)
n.3412-108C>G
c.3362-108C>G (n.3362-108C>G)
c.3773-108C>G (n.3773-108C>G)
c.3849C>G (p.Leu1283=)
c.3750C>G (p.Leu1250=)
c.4164C>G (p.Leu1388=)
c.3929-108C>G (n.3929-108C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.9763536G=CA2206692767GRIN2Ac.4008C= (p.Leu1336=)
c.3302-108C= (n.3302-108C=)
n.3366-108C=
c.3537C= (p.Leu1179=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.3597C= (p.Leu1199=)
n.3412-108C=
c.3362-108C= (n.3362-108C=)
c.3773-108C= (n.3773-108C=)
c.3849C= (p.Leu1283=)
c.3750C= (p.Leu1250=)
c.4164C= (p.Leu1388=)
c.3929-108C= (n.3929-108C=)
16g.9763536G>TCA493692791GRIN2Ac.4008C>A (p.Leu1336=)
c.3302-108C>A (n.3302-108C>A)
n.3366-108C>A
c.3537C>A (p.Leu1179=)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.3597C>A (p.Leu1199=)
n.3412-108C>A
c.3362-108C>A (n.3362-108C>A)
c.3773-108C>A (n.3773-108C>A)
c.3849C>A (p.Leu1283=)
c.3750C>A (p.Leu1250=)
c.4164C>A (p.Leu1388=)
c.3929-108C>A (n.3929-108C>A)
16g.9763537A>CCA394706366GRIN2Ac.4007T>G (p.Leu1336Arg)
c.3302-109T>G (n.3302-109T>G)
n.3366-109T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
n.3412-109T>G
c.3362-109T>G (n.3362-109T>G)
c.3773-109T>G (n.3773-109T>G)
c.3848T>G (p.Leu1283Arg)
c.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.3929-109T>G (n.3929-109T>G)
16g.9763537A>GCA394706367GRIN2Ac.4007T>C (p.Leu1336Pro)
c.3302-109T>C (n.3302-109T>C)
n.3366-109T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
n.3412-109T>C
c.3362-109T>C (n.3362-109T>C)
c.3773-109T>C (n.3773-109T>C)
c.3848T>C (p.Leu1283Pro)
c.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.3929-109T>C (n.3929-109T>C)
gnomAD v4
16g.9763537A>TCA394706368GRIN2Ac.4007T>A (p.Leu1336His)
c.3302-109T>A (n.3302-109T>A)
n.3366-109T>A
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.3596T>A (p.Leu1199His)
n.3412-109T>A
c.3362-109T>A (n.3362-109T>A)
c.3773-109T>A (n.3773-109T>A)
c.3848T>A (p.Leu1283His)
c.3749T>A (p.Leu1250His)
c.4163T>A (p.Leu1388His)
c.3929-109T>A (n.3929-109T>A)
dbSNP
16g.9763538G>ACA394706371GRIN2Ac.4006C>T (p.Leu1336Phe)
c.3302-110C>T (n.3302-110C>T)
n.3366-110C>T
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.3595C>T (p.Leu1199Phe)
n.3412-110C>T
c.3362-110C>T (n.3362-110C>T)
c.3773-110C>T (n.3773-110C>T)
c.3847C>T (p.Leu1283Phe)
c.3748C>T (p.Leu1250Phe)
c.4162C>T (p.Leu1388Phe)
c.3929-110C>T (n.3929-110C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763538G>CCA394706369GRIN2Ac.4006C>G (p.Leu1336Val)
c.3302-110C>G (n.3302-110C>G)
n.3366-110C>G
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
n.3412-110C>G
c.3362-110C>G (n.3362-110C>G)
c.3773-110C>G (n.3773-110C>G)
c.3847C>G (p.Leu1283Val)
c.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.3929-110C>G (n.3929-110C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763538G=CA2206692768GRIN2Ac.4006C= (p.Leu1336=)
c.3302-110C= (n.3302-110C=)
n.3366-110C=
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.3595C= (p.Leu1199=)
n.3412-110C=
c.3362-110C= (n.3362-110C=)
c.3773-110C= (n.3773-110C=)
c.3847C= (p.Leu1283=)
c.3748C= (p.Leu1250=)
c.4162C= (p.Leu1388=)
c.3929-110C= (n.3929-110C=)
16g.9763538G>TCA394706370GRIN2Ac.4006C>A (p.Leu1336Ile)
c.3302-110C>A (n.3302-110C>A)
n.3366-110C>A
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.3595C>A (p.Leu1199Ile)
n.3412-110C>A
c.3362-110C>A (n.3362-110C>A)
c.3773-110C>A (n.3773-110C>A)
c.3847C>A (p.Leu1283Ile)
c.3748C>A (p.Leu1250Ile)
c.4162C>A (p.Leu1388Ile)
c.3929-110C>A (n.3929-110C>A)
16g.9763539T>ACA394706372GRIN2Ac.4005A>T (p.Lys1335Asn)
c.3302-111A>T (n.3302-111A>T)
n.3366-111A>T
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
n.3412-111A>T
c.3362-111A>T (n.3362-111A>T)
c.3773-111A>T (n.3773-111A>T)
c.3846A>T (p.Lys1282Asn)
c.3747A>T (p.Lys1249Asn)
c.4161A>T (p.Lys1387Asn)
c.3929-111A>T (n.3929-111A>T)
dbSNP
16g.9763539T>CCA493692792GRIN2Ac.4005A>G (p.Lys1335=)
c.3302-111A>G (n.3302-111A>G)
n.3366-111A>G
c.3534A>G (p.Lys1178=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
n.3412-111A>G
c.3362-111A>G (n.3362-111A>G)
c.3773-111A>G (n.3773-111A>G)
c.3846A>G (p.Lys1282=)
c.3747A>G (p.Lys1249=)
c.4161A>G (p.Lys1387=)
c.3929-111A>G (n.3929-111A>G)
dbSNP
16g.9763539T>GCA394706373GRIN2Ac.4005A>C (p.Lys1335Asn)
c.3302-111A>C (n.3302-111A>C)
n.3366-111A>C
c.3534A>C (p.Lys1178Asn)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
n.3412-111A>C
c.3362-111A>C (n.3362-111A>C)
c.3773-111A>C (n.3773-111A>C)
c.3846A>C (p.Lys1282Asn)
c.3747A>C (p.Lys1249Asn)
c.4161A>C (p.Lys1387Asn)
c.3929-111A>C (n.3929-111A>C)
dbSNP
16g.9763540T>ACA394706374GRIN2Ac.4004A>T (p.Lys1335Ile)
c.3302-112A>T (n.3302-112A>T)
n.3366-112A>T
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
n.3412-112A>T
c.3362-112A>T (n.3362-112A>T)
c.3773-112A>T (n.3773-112A>T)
c.3845A>T (p.Lys1282Ile)
c.3746A>T (p.Lys1249Ile)
c.4160A>T (p.Lys1387Ile)
c.3929-112A>T (n.3929-112A>T)
dbSNP
16g.9763540T>CCA394706375GRIN2Ac.4004A>G (p.Lys1335Arg)
c.3302-112A>G (n.3302-112A>G)
n.3366-112A>G
c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
n.3412-112A>G
c.3362-112A>G (n.3362-112A>G)
c.3773-112A>G (n.3773-112A>G)
c.3845A>G (p.Lys1282Arg)
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.3929-112A>G (n.3929-112A>G)
gnomAD v4
16g.9763540T>GCA394706376GRIN2Ac.4004A>C (p.Lys1335Thr)
c.3302-112A>C (n.3302-112A>C)
n.3366-112A>C
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
n.3412-112A>C
c.3362-112A>C (n.3362-112A>C)
c.3773-112A>C (n.3773-112A>C)
c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.3929-112A>C (n.3929-112A>C)
16g.9763541T>ACA394706377GRIN2Ac.4003A>T (p.Lys1335Ter)
c.3302-113A>T (n.3302-113A>T)
n.3366-113A>T
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
n.3412-113A>T
c.3362-113A>T (n.3362-113A>T)
c.3773-113A>T (n.3773-113A>T)
c.3844A>T (p.Lys1282Ter)
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.3929-113A>T (n.3929-113A>T)
dbSNP
16g.9763541T>CCA394706378GRIN2Ac.4003A>G (p.Lys1335Glu)
c.3302-113A>G (n.3302-113A>G)
n.3366-113A>G
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
n.3412-113A>G
c.3362-113A>G (n.3362-113A>G)
c.3773-113A>G (n.3773-113A>G)
c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.3929-113A>G (n.3929-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763541T>GCA394706379GRIN2Ac.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.3302-113A>C (n.3302-113A>C)
n.3366-113A>C
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
n.3412-113A>C
c.3362-113A>C (n.3362-113A>C)
c.3773-113A>C (n.3773-113A>C)
c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.3929-113A>C (n.3929-113A>C)
16g.9763541T=CA2206692769GRIN2Ac.4003A= (p.Lys1335=)
c.3302-113A= (n.3302-113A=)
n.3366-113A=
c.3532A= (p.Lys1178=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.3592A= (p.Lys1198=)
n.3412-113A=
c.3362-113A= (n.3362-113A=)
c.3773-113A= (n.3773-113A=)
c.3844A= (p.Lys1282=)
c.3745A= (p.Lys1249=)
c.4159A= (p.Lys1387=)
c.3929-113A= (n.3929-113A=)
16g.9763542G>ACA493692793GRIN2Ac.4002C>T (p.Ser1334=)
c.3302-114C>T (n.3302-114C>T)
n.3366-114C>T
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.3412-114C>T
c.3362-114C>T (n.3362-114C>T)
c.3773-114C>T (n.3773-114C>T)
c.3843C>T (p.Ser1281=)
c.3744C>T (p.Ser1248=)
c.4158C>T (p.Ser1386=)
c.3929-114C>T (n.3929-114C>T)
dbSNP
16g.9763542G>CCA394706380GRIN2Ac.4002C>G (p.Ser1334Arg)
c.3302-114C>G (n.3302-114C>G)
n.3366-114C>G
c.3531C>G (p.Ser1177Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.3591C>G (p.Ser1197Arg)
n.3412-114C>G
c.3362-114C>G (n.3362-114C>G)
c.3773-114C>G (n.3773-114C>G)
c.3843C>G (p.Ser1281Arg)
c.3744C>G (p.Ser1248Arg)
c.4158C>G (p.Ser1386Arg)
c.3929-114C>G (n.3929-114C>G)
dbSNP
16g.9763542G>TCA394706381GRIN2Ac.4002C>A (p.Ser1334Arg)
c.3302-114C>A (n.3302-114C>A)
n.3366-114C>A
c.3531C>A (p.Ser1177Arg)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.3591C>A (p.Ser1197Arg)
n.3412-114C>A
c.3362-114C>A (n.3362-114C>A)
c.3773-114C>A (n.3773-114C>A)
c.3843C>A (p.Ser1281Arg)
c.3744C>A (p.Ser1248Arg)
c.4158C>A (p.Ser1386Arg)
c.3929-114C>A (n.3929-114C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763543C>ACA394706384GRIN2Ac.4001G>T (p.Ser1334Ile)
c.3302-115G>T (n.3302-115G>T)
n.3366-115G>T
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c.3929-115G>T (n.3929-115G>T)
dbSNP
16g.9763543C=CA2206692770GRIN2Ac.4001G= (p.Ser1334=)
c.3302-115G= (n.3302-115G=)
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n.3412-115G=
c.3362-115G= (n.3362-115G=)
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c.4157G= (p.Ser1386=)
c.3929-115G= (n.3929-115G=)
16g.9763543C>GCA394706383GRIN2Ac.4001G>C (p.Ser1334Thr)
c.3302-115G>C (n.3302-115G>C)
n.3366-115G>C
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
n.3412-115G>C
c.3362-115G>C (n.3362-115G>C)
c.3773-115G>C (n.3773-115G>C)
c.3842G>C (p.Ser1281Thr)
c.3743G>C (p.Ser1248Thr)
c.4157G>C (p.Ser1386Thr)
c.3929-115G>C (n.3929-115G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763543C>TCA394706382GRIN2Ac.4001G>A (p.Ser1334Asn)
c.3302-115G>A (n.3302-115G>A)
n.3366-115G>A
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
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n.3412-115G>A
c.3362-115G>A (n.3362-115G>A)
c.3773-115G>A (n.3773-115G>A)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.3743G>A (p.Ser1248Asn)
c.4157G>A (p.Ser1386Asn)
c.3929-115G>A (n.3929-115G>A)
dbSNP
16g.9763544T>ACA394706385GRIN2Ac.4000A>T (p.Ser1334Cys)
c.3302-116A>T (n.3302-116A>T)
n.3366-116A>T
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
n.3412-116A>T
c.3362-116A>T (n.3362-116A>T)
c.3773-116A>T (n.3773-116A>T)
c.3841A>T (p.Ser1281Cys)
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c.4156A>T (p.Ser1386Cys)
c.3929-116A>T (n.3929-116A>T)
dbSNP
16g.9763544T>CCA394706386GRIN2Ac.4000A>G (p.Ser1334Gly)
c.3302-116A>G (n.3302-116A>G)
n.3366-116A>G
c.3529A>G (p.Ser1177Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
n.3412-116A>G
c.3362-116A>G (n.3362-116A>G)
c.3773-116A>G (n.3773-116A>G)
c.3841A>G (p.Ser1281Gly)
c.3742A>G (p.Ser1248Gly)
c.4156A>G (p.Ser1386Gly)
c.3929-116A>G (n.3929-116A>G)
ClinVar
16g.9763544T>GCA394706387GRIN2Ac.4000A>C (p.Ser1334Arg)
c.3302-116A>C (n.3302-116A>C)
n.3366-116A>C
c.3529A>C (p.Ser1177Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
n.3412-116A>C
c.3362-116A>C (n.3362-116A>C)
c.3773-116A>C (n.3773-116A>C)
c.3841A>C (p.Ser1281Arg)
c.3742A>C (p.Ser1248Arg)
c.4156A>C (p.Ser1386Arg)
c.3929-116A>C (n.3929-116A>C)
16g.9763545T>ACA493692794GRIN2Ac.3999A>T (p.Ser1333=)
c.3302-117A>T (n.3302-117A>T)
n.3366-117A>T
c.3528A>T (p.Ser1176=)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.3588A>T (p.Ser1196=)
n.3412-117A>T
c.3362-117A>T (n.3362-117A>T)
c.3773-117A>T (n.3773-117A>T)
c.3840A>T (p.Ser1280=)
c.3741A>T (p.Ser1247=)
c.4155A>T (p.Ser1385=)
c.3929-117A>T (n.3929-117A>T)
dbSNP
16g.9763545T>CCA493692795GRIN2Ac.3999A>G (p.Ser1333=)
c.3302-117A>G (n.3302-117A>G)
n.3366-117A>G
c.3528A>G (p.Ser1176=)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.3588A>G (p.Ser1196=)
n.3412-117A>G
c.3362-117A>G (n.3362-117A>G)
c.3773-117A>G (n.3773-117A>G)
c.3840A>G (p.Ser1280=)
c.3741A>G (p.Ser1247=)
c.4155A>G (p.Ser1385=)
c.3929-117A>G (n.3929-117A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763545T>GCA493692796GRIN2Ac.3999A>C (p.Ser1333=)
c.3302-117A>C (n.3302-117A>C)
n.3366-117A>C
c.3528A>C (p.Ser1176=)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.3588A>C (p.Ser1196=)
n.3412-117A>C
c.3362-117A>C (n.3362-117A>C)
c.3773-117A>C (n.3773-117A>C)
c.3840A>C (p.Ser1280=)
c.3741A>C (p.Ser1247=)
c.4155A>C (p.Ser1385=)
c.3929-117A>C (n.3929-117A>C)
16g.9763546G>ACA394706388GRIN2Ac.3998C>T (p.Ser1333Leu)
c.3302-118C>T (n.3302-118C>T)
n.3366-118C>T
c.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.3587C>T (p.Ser1196Leu)
n.3412-118C>T
c.3362-118C>T (n.3362-118C>T)
c.3773-118C>T (n.3773-118C>T)
c.3839C>T (p.Ser1280Leu)
c.3740C>T (p.Ser1247Leu)
c.4154C>T (p.Ser1385Leu)
c.3929-118C>T (n.3929-118C>T)
dbSNP
16g.9763546G>CCA394706389GRIN2Ac.3998C>G (p.Ser1333Ter)
c.3302-118C>G (n.3302-118C>G)
n.3366-118C>G
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c.*1368C>G (n.*1368C>G)
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n.3412-118C>G
c.3362-118C>G (n.3362-118C>G)
c.3773-118C>G (n.3773-118C>G)
c.3839C>G (p.Ser1280Ter)
c.3740C>G (p.Ser1247Ter)
c.4154C>G (p.Ser1385Ter)
c.3929-118C>G (n.3929-118C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763546G>TCA394706390GRIN2Ac.3998C>A (p.Ser1333Ter)
c.3302-118C>A (n.3302-118C>A)
n.3366-118C>A
c.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
n.3412-118C>A
c.3362-118C>A (n.3362-118C>A)
c.3773-118C>A (n.3773-118C>A)
c.3839C>A (p.Ser1280Ter)
c.3740C>A (p.Ser1247Ter)
c.4154C>A (p.Ser1385Ter)
c.3929-118C>A (n.3929-118C>A)
gnomAD v4
16g.9763547A>CCA394706391GRIN2Ac.3997T>G (p.Ser1333Ala)
c.3302-119T>G (n.3302-119T>G)
n.3366-119T>G
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
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n.3412-119T>G
c.3362-119T>G (n.3362-119T>G)
c.3773-119T>G (n.3773-119T>G)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.4153T>G (p.Ser1385Ala)
c.3929-119T>G (n.3929-119T>G)
16g.9763547A>GCA394706392GRIN2Ac.3997T>C (p.Ser1333Pro)
c.3302-119T>C (n.3302-119T>C)
n.3366-119T>C
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
n.3412-119T>C
c.3362-119T>C (n.3362-119T>C)
c.3773-119T>C (n.3773-119T>C)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.4153T>C (p.Ser1385Pro)
c.3929-119T>C (n.3929-119T>C)
16g.9763547A>TCA394706393GRIN2Ac.3997T>A (p.Ser1333Thr)
c.3302-119T>A (n.3302-119T>A)
n.3366-119T>A
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
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n.3412-119T>A
c.3362-119T>A (n.3362-119T>A)
c.3773-119T>A (n.3773-119T>A)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
c.4153T>A (p.Ser1385Thr)
c.3929-119T>A (n.3929-119T>A)
16g.9763548G>ACA493692797GRIN2Ac.3996C>T (p.Pro1332=)
c.3302-120C>T (n.3302-120C>T)
n.3366-120C>T
c.3525C>T (p.Pro1175=)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3585C>T (p.Pro1195=)
n.3412-120C>T
c.3362-120C>T (n.3362-120C>T)
c.3773-120C>T (n.3773-120C>T)
c.3837C>T (p.Pro1279=)
c.3738C>T (p.Pro1246=)
c.4152C>T (p.Pro1384=)
c.3929-120C>T (n.3929-120C>T)
dbSNP
16g.9763548G>CCA493692798GRIN2Ac.3996C>G (p.Pro1332=)
c.3302-120C>G (n.3302-120C>G)
n.3366-120C>G
c.3525C>G (p.Pro1175=)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.3585C>G (p.Pro1195=)
n.3412-120C>G
c.3362-120C>G (n.3362-120C>G)
c.3773-120C>G (n.3773-120C>G)
c.3837C>G (p.Pro1279=)
c.3738C>G (p.Pro1246=)
c.4152C>G (p.Pro1384=)
c.3929-120C>G (n.3929-120C>G)
dbSNP
16g.9763548G=CA2206692771GRIN2Ac.3996C= (p.Pro1332=)
c.3302-120C= (n.3302-120C=)
n.3366-120C=
c.3525C= (p.Pro1175=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.3585C= (p.Pro1195=)
n.3412-120C=
c.3362-120C= (n.3362-120C=)
c.3773-120C= (n.3773-120C=)
c.3837C= (p.Pro1279=)
c.3738C= (p.Pro1246=)
c.4152C= (p.Pro1384=)
c.3929-120C= (n.3929-120C=)
16g.9763548G>TCA493692799GRIN2Ac.3996C>A (p.Pro1332=)
c.3302-120C>A (n.3302-120C>A)
n.3366-120C>A
c.3525C>A (p.Pro1175=)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.3585C>A (p.Pro1195=)
n.3412-120C>A
c.3362-120C>A (n.3362-120C>A)
c.3773-120C>A (n.3773-120C>A)
c.3837C>A (p.Pro1279=)
c.3738C>A (p.Pro1246=)
c.4152C>A (p.Pro1384=)
c.3929-120C>A (n.3929-120C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763549G>ACA394706394GRIN2Ac.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.3302-121C>T (n.3302-121C>T)
n.3366-121C>T
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
n.3412-121C>T
c.3362-121C>T (n.3362-121C>T)
c.3773-121C>T (n.3773-121C>T)
c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.3737C>T (p.Pro1246Leu)
c.4151C>T (p.Pro1384Leu)
c.3929-121C>T (n.3929-121C>T)
dbSNP
16g.9763549G>CCA394706395GRIN2Ac.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.3302-121C>G (n.3302-121C>G)
n.3366-121C>G
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
n.3412-121C>G
c.3362-121C>G (n.3362-121C>G)
c.3773-121C>G (n.3773-121C>G)
c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
c.3737C>G (p.Pro1246Arg)
c.4151C>G (p.Pro1384Arg)
c.3929-121C>G (n.3929-121C>G)
dbSNP
16g.9763549G>TCA394706396GRIN2Ac.3995C>A (p.Pro1332His)
c.3302-121C>A (n.3302-121C>A)
n.3366-121C>A
c.3524C>A (p.Pro1175His)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.3584C>A (p.Pro1195His)
n.3412-121C>A
c.3362-121C>A (n.3362-121C>A)
c.3773-121C>A (n.3773-121C>A)
c.3836C>A (p.Pro1279His)
c.3737C>A (p.Pro1246His)
c.4151C>A (p.Pro1384His)
c.3929-121C>A (n.3929-121C>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763550G>ACA394706399GRIN2Ac.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.3302-122C>T (n.3302-122C>T)
n.3366-122C>T
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
n.3412-122C>T
c.3362-122C>T (n.3362-122C>T)
c.3773-122C>T (n.3773-122C>T)
c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
c.3736C>T (p.Pro1246Ser)
c.4150C>T (p.Pro1384Ser)
c.3929-122C>T (n.3929-122C>T)
dbSNP
16g.9763550G>CCA394706397GRIN2Ac.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.3302-122C>G (n.3302-122C>G)
n.3366-122C>G
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
n.3412-122C>G
c.3362-122C>G (n.3362-122C>G)
c.3773-122C>G (n.3773-122C>G)
c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
c.3736C>G (p.Pro1246Ala)
c.4150C>G (p.Pro1384Ala)
c.3929-122C>G (n.3929-122C>G)
dbSNP
16g.9763550G>TCA394706398GRIN2Ac.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.3302-122C>A (n.3302-122C>A)
n.3366-122C>A
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
n.3412-122C>A
c.3362-122C>A (n.3362-122C>A)
c.3773-122C>A (n.3773-122C>A)
c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
c.3736C>A (p.Pro1246Thr)
c.4150C>A (p.Pro1384Thr)
c.3929-122C>A (n.3929-122C>A)
dbSNP
16g.9763551G>ACA493692800GRIN2Ac.3993C>T (p.Val1331=)
c.3302-123C>T (n.3302-123C>T)
n.3366-123C>T
c.3522C>T (p.Val1174=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.3582C>T (p.Val1194=)
n.3412-123C>T
c.3362-123C>T (n.3362-123C>T)
c.3773-123C>T (n.3773-123C>T)
c.3834C>T (p.Val1278=)
c.3735C>T (p.Val1245=)
c.4149C>T (p.Val1383=)
c.3929-123C>T (n.3929-123C>T)
gnomAD v4
16g.9763551G>CCA493692801GRIN2Ac.3993C>G (p.Val1331=)
c.3302-123C>G (n.3302-123C>G)
n.3366-123C>G
c.3522C>G (p.Val1174=)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.3582C>G (p.Val1194=)
n.3412-123C>G
c.3362-123C>G (n.3362-123C>G)
c.3773-123C>G (n.3773-123C>G)
c.3834C>G (p.Val1278=)
c.3735C>G (p.Val1245=)
c.4149C>G (p.Val1383=)
c.3929-123C>G (n.3929-123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763551G=CA2206692772GRIN2Ac.3993C= (p.Val1331=)
c.3302-123C= (n.3302-123C=)
n.3366-123C=
c.3522C= (p.Val1174=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.3582C= (p.Val1194=)
n.3412-123C=
c.3362-123C= (n.3362-123C=)
c.3773-123C= (n.3773-123C=)
c.3834C= (p.Val1278=)
c.3735C= (p.Val1245=)
c.4149C= (p.Val1383=)
c.3929-123C= (n.3929-123C=)
16g.9763551G>TCA10648499GRIN2Ac.3993C>A (p.Val1331=)
c.3302-123C>A (n.3302-123C>A)
n.3366-123C>A
c.3522C>A (p.Val1174=)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.3582C>A (p.Val1194=)
n.3412-123C>A
c.3362-123C>A (n.3362-123C>A)
c.3773-123C>A (n.3773-123C>A)
c.3834C>A (p.Val1278=)
c.3735C>A (p.Val1245=)
c.4149C>A (p.Val1383=)
c.3929-123C>A (n.3929-123C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763552A>CCA394706400GRIN2Ac.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.3302-124T>G (n.3302-124T>G)
n.3366-124T>G
c.3521T>G (p.Val1174Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.3581T>G (p.Val1194Gly)
n.3412-124T>G
c.3362-124T>G (n.3362-124T>G)
c.3773-124T>G (n.3773-124T>G)
c.3833T>G (p.Val1278Gly)
c.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.4148T>G (p.Val1383Gly)
c.3929-124T>G (n.3929-124T>G)
dbSNP
16g.9763552A>GCA394706401GRIN2Ac.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.3302-124T>C (n.3302-124T>C)
n.3366-124T>C
c.3521T>C (p.Val1174Ala)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.3581T>C (p.Val1194Ala)
n.3412-124T>C
c.3362-124T>C (n.3362-124T>C)
c.3773-124T>C (n.3773-124T>C)
c.3833T>C (p.Val1278Ala)
c.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.4148T>C (p.Val1383Ala)
c.3929-124T>C (n.3929-124T>C)
dbSNP
16g.9763552A>TCA394706402GRIN2Ac.3992T>A (p.Val1331Asp)
c.3302-124T>A (n.3302-124T>A)
n.3366-124T>A
c.3521T>A (p.Val1174Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.3581T>A (p.Val1194Asp)
n.3412-124T>A
c.3362-124T>A (n.3362-124T>A)
c.3773-124T>A (n.3773-124T>A)
c.3833T>A (p.Val1278Asp)
c.3734T>A (p.Val1245Asp)
c.4148T>A (p.Val1383Asp)
c.3929-124T>A (n.3929-124T>A)
dbSNP
16g.9763553C>ACA394706403GRIN2Ac.3991G>T (p.Val1331Phe)
c.3302-125G>T (n.3302-125G>T)
n.3366-125G>T
c.3520G>T (p.Val1174Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.3580G>T (p.Val1194Phe)
n.3412-125G>T
c.3362-125G>T (n.3362-125G>T)
c.3773-125G>T (n.3773-125G>T)
c.3832G>T (p.Val1278Phe)
c.3733G>T (p.Val1245Phe)
c.4147G>T (p.Val1383Phe)
c.3929-125G>T (n.3929-125G>T)
dbSNP
16g.9763553C>GCA394706404GRIN2Ac.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.3302-125G>C (n.3302-125G>C)
n.3366-125G>C
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
n.3412-125G>C
c.3362-125G>C (n.3362-125G>C)
c.3773-125G>C (n.3773-125G>C)
c.3832G>C (p.Val1278Leu)
c.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
c.3929-125G>C (n.3929-125G>C)
dbSNP
16g.9763553C>TCA394706405GRIN2Ac.3991G>A (p.Val1331Ile)
c.3302-125G>A (n.3302-125G>A)
n.3366-125G>A
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.3580G>A (p.Val1194Ile)
n.3412-125G>A
c.3362-125G>A (n.3362-125G>A)
c.3773-125G>A (n.3773-125G>A)
c.3832G>A (p.Val1278Ile)
c.3733G>A (p.Val1245Ile)
c.4147G>A (p.Val1383Ile)
c.3929-125G>A (n.3929-125G>A)
dbSNP
16g.9763554A=CA2206692773GRIN2Ac.3990T= (p.Ser1330=)
c.3302-126T= (n.3302-126T=)
n.3366-126T=
c.3519T= (p.Ser1173=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.3579T= (p.Ser1193=)
n.3412-126T=
c.3362-126T= (n.3362-126T=)
c.3773-126T= (n.3773-126T=)
c.3831T= (p.Ser1277=)
c.3732T= (p.Ser1244=)
c.4146T= (p.Ser1382=)
c.3929-126T= (n.3929-126T=)
16g.9763554A>CCA394706406GRIN2Ac.3990T>G (p.Ser1330Arg)
c.3302-126T>G (n.3302-126T>G)
n.3366-126T>G
c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.3579T>G (p.Ser1193Arg)
n.3412-126T>G
c.3362-126T>G (n.3362-126T>G)
c.3773-126T>G (n.3773-126T>G)
c.3831T>G (p.Ser1277Arg)
c.3732T>G (p.Ser1244Arg)
c.4146T>G (p.Ser1382Arg)
c.3929-126T>G (n.3929-126T>G)
dbSNP
16g.9763554A>GCA493692802GRIN2Ac.3990T>C (p.Ser1330=)
c.3302-126T>C (n.3302-126T>C)
n.3366-126T>C
c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.3579T>C (p.Ser1193=)
n.3412-126T>C
c.3362-126T>C (n.3362-126T>C)
c.3773-126T>C (n.3773-126T>C)
c.3831T>C (p.Ser1277=)
c.3732T>C (p.Ser1244=)
c.4146T>C (p.Ser1382=)
c.3929-126T>C (n.3929-126T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763554A>TCA394706407GRIN2Ac.3990T>A (p.Ser1330Arg)
c.3302-126T>A (n.3302-126T>A)
n.3366-126T>A
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.3579T>A (p.Ser1193Arg)
n.3412-126T>A
c.3362-126T>A (n.3362-126T>A)
c.3773-126T>A (n.3773-126T>A)
c.3831T>A (p.Ser1277Arg)
c.3732T>A (p.Ser1244Arg)
c.4146T>A (p.Ser1382Arg)
c.3929-126T>A (n.3929-126T>A)
dbSNP
16g.9763555C>ACA394706408GRIN2Ac.3989G>T (p.Ser1330Ile)
c.3302-127G>T (n.3302-127G>T)
n.3366-127G>T
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
n.3412-127G>T
c.3362-127G>T (n.3362-127G>T)
c.3773-127G>T (n.3773-127G>T)
c.3830G>T (p.Ser1277Ile)
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.4145G>T (p.Ser1382Ile)
c.3929-127G>T (n.3929-127G>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763555C=CA2206692774GRIN2Ac.3989G= (p.Ser1330=)
c.3302-127G= (n.3302-127G=)
n.3366-127G=
c.3518G= (p.Ser1173=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.3578G= (p.Ser1193=)
n.3412-127G=
c.3362-127G= (n.3362-127G=)
c.3773-127G= (n.3773-127G=)
c.3830G= (p.Ser1277=)
c.3731G= (p.Ser1244=)
c.4145G= (p.Ser1382=)
c.3929-127G= (n.3929-127G=)
16g.9763555C>GCA394706409GRIN2Ac.3989G>C (p.Ser1330Thr)
c.3302-127G>C (n.3302-127G>C)
n.3366-127G>C
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
n.3412-127G>C
c.3362-127G>C (n.3362-127G>C)
c.3773-127G>C (n.3773-127G>C)
c.3830G>C (p.Ser1277Thr)
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.4145G>C (p.Ser1382Thr)
c.3929-127G>C (n.3929-127G>C)
ClinVar dbSNP
16g.9763555C>TCA394706410GRIN2Ac.3989G>A (p.Ser1330Asn)
c.3302-127G>A (n.3302-127G>A)
n.3366-127G>A
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
n.3412-127G>A
c.3362-127G>A (n.3362-127G>A)
c.3773-127G>A (n.3773-127G>A)
c.3830G>A (p.Ser1277Asn)
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.4145G>A (p.Ser1382Asn)
c.3929-127G>A (n.3929-127G>A)
dbSNP
16g.9763556T>ACA394706413GRIN2Ac.3988A>T (p.Ser1330Cys)
c.3302-128A>T (n.3302-128A>T)
n.3366-128A>T
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
n.3412-128A>T
c.3362-128A>T (n.3362-128A>T)
c.3773-128A>T (n.3773-128A>T)
c.3829A>T (p.Ser1277Cys)
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.4144A>T (p.Ser1382Cys)
c.3929-128A>T (n.3929-128A>T)
16g.9763556T>CCA394706412GRIN2Ac.3988A>G (p.Ser1330Gly)
c.3302-128A>G (n.3302-128A>G)
n.3366-128A>G
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
n.3412-128A>G
c.3362-128A>G (n.3362-128A>G)
c.3773-128A>G (n.3773-128A>G)
c.3829A>G (p.Ser1277Gly)
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.4144A>G (p.Ser1382Gly)
c.3929-128A>G (n.3929-128A>G)
16g.9763556T>GCA394706411GRIN2Ac.3988A>C (p.Ser1330Arg)
c.3302-128A>C (n.3302-128A>C)
n.3366-128A>C
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
n.3412-128A>C
c.3362-128A>C (n.3362-128A>C)
c.3773-128A>C (n.3773-128A>C)
c.3829A>C (p.Ser1277Arg)
c.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3929-128A>C (n.3929-128A>C)
gnomAD v4
16g.9763557A>CCA394706415GRIN2Ac.3987T>G (p.Phe1329Leu)
c.3302-129T>G (n.3302-129T>G)
n.3366-129T>G
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
n.3412-129T>G
c.3362-129T>G (n.3362-129T>G)
c.3773-129T>G (n.3773-129T>G)
c.3828T>G (p.Phe1276Leu)
c.3729T>G (p.Phe1243Leu)
c.4143T>G (p.Phe1381Leu)
c.3929-129T>G (n.3929-129T>G)
COSMIC
16g.9763557A>GCA493692803GRIN2Ac.3987T>C (p.Phe1329=)
c.3302-129T>C (n.3302-129T>C)
n.3366-129T>C
c.3516T>C (p.Phe1172=)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.3576T>C (p.Phe1192=)
n.3412-129T>C
c.3362-129T>C (n.3362-129T>C)
c.3773-129T>C (n.3773-129T>C)
c.3828T>C (p.Phe1276=)
c.3729T>C (p.Phe1243=)
c.4143T>C (p.Phe1381=)
c.3929-129T>C (n.3929-129T>C)
16g.9763557A>TCA394706414GRIN2Ac.3987T>A (p.Phe1329Leu)
c.3302-129T>A (n.3302-129T>A)
n.3366-129T>A
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.3576T>A (p.Phe1192Leu)
n.3412-129T>A
c.3362-129T>A (n.3362-129T>A)
c.3773-129T>A (n.3773-129T>A)
c.3828T>A (p.Phe1276Leu)
c.3729T>A (p.Phe1243Leu)
c.4143T>A (p.Phe1381Leu)
c.3929-129T>A (n.3929-129T>A)
dbSNP
16g.9763558A=CA2206692775GRIN2Ac.3986T= (p.Phe1329=)
c.3302-130T= (n.3302-130T=)
n.3366-130T=
c.3515T= (p.Phe1172=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.3575T= (p.Phe1192=)
n.3412-130T=
c.3362-130T= (n.3362-130T=)
c.3773-130T= (n.3773-130T=)
c.3827T= (p.Phe1276=)
c.3728T= (p.Phe1243=)
c.4142T= (p.Phe1381=)
c.3929-130T= (n.3929-130T=)
16g.9763558A>CCA394706416GRIN2Ac.3986T>G (p.Phe1329Cys)
c.3302-130T>G (n.3302-130T>G)
n.3366-130T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
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n.3412-130T>G
c.3362-130T>G (n.3362-130T>G)
c.3773-130T>G (n.3773-130T>G)
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
c.3728T>G (p.Phe1243Cys)
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
c.3929-130T>G (n.3929-130T>G)
16g.9763558A>GCA394706417GRIN2Ac.3986T>C (p.Phe1329Ser)
c.3302-130T>C (n.3302-130T>C)
n.3366-130T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
n.3412-130T>C
c.3362-130T>C (n.3362-130T>C)
c.3773-130T>C (n.3773-130T>C)
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
c.3728T>C (p.Phe1243Ser)
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
c.3929-130T>C (n.3929-130T>C)
16g.9763558A>TCA394706418GRIN2Ac.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
c.3302-130T>A (n.3302-130T>A)
n.3366-130T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
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n.3412-130T>A
c.3362-130T>A (n.3362-130T>A)
c.3773-130T>A (n.3773-130T>A)
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
c.3728T>A (p.Phe1243Tyr)
c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
c.3929-130T>A (n.3929-130T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763559A=CA2206692776GRIN2Ac.3985T= (p.Phe1329=)
c.3302-131T= (n.3302-131T=)
n.3366-131T=
c.3514T= (p.Phe1172=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
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n.3412-131T=
c.3362-131T= (n.3362-131T=)
c.3773-131T= (n.3773-131T=)
c.3826T= (p.Phe1276=)
c.3727T= (p.Phe1243=)
c.4141T= (p.Phe1381=)
c.3929-131T= (n.3929-131T=)
16g.9763559A>CCA394706419GRIN2Ac.3985T>G (p.Phe1329Val)
c.3302-131T>G (n.3302-131T>G)
n.3366-131T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
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n.3412-131T>G
c.3362-131T>G (n.3362-131T>G)
c.3773-131T>G (n.3773-131T>G)
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c.3727T>G (p.Phe1243Val)
c.4141T>G (p.Phe1381Val)
c.3929-131T>G (n.3929-131T>G)
dbSNP
16g.9763559A>GCA394706420GRIN2Ac.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.3302-131T>C (n.3302-131T>C)
n.3366-131T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
n.3412-131T>C
c.3362-131T>C (n.3362-131T>C)
c.3773-131T>C (n.3773-131T>C)
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
c.3727T>C (p.Phe1243Leu)
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
c.3929-131T>C (n.3929-131T>C)
dbSNP
16g.9763559A>TCA394706421GRIN2Ac.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.3302-131T>A (n.3302-131T>A)
n.3366-131T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
n.3412-131T>A
c.3362-131T>A (n.3362-131T>A)
c.3773-131T>A (n.3773-131T>A)
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
c.3727T>A (p.Phe1243Ile)
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
c.3929-131T>A (n.3929-131T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763560C>ACA493692804GRIN2Ac.3984G>T (p.Leu1328=)
c.3302-132G>T (n.3302-132G>T)
n.3366-132G>T
c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.3573G>T (p.Leu1191=)
n.3412-132G>T
c.3362-132G>T (n.3362-132G>T)
c.3773-132G>T (n.3773-132G>T)
c.3825G>T (p.Leu1275=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.4140G>T (p.Leu1380=)
c.3929-132G>T (n.3929-132G>T)
dbSNP
16g.9763560C>GCA493692805GRIN2Ac.3984G>C (p.Leu1328=)
c.3302-132G>C (n.3302-132G>C)
n.3366-132G>C
c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.3573G>C (p.Leu1191=)
n.3412-132G>C
c.3362-132G>C (n.3362-132G>C)
c.3773-132G>C (n.3773-132G>C)
c.3825G>C (p.Leu1275=)
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.4140G>C (p.Leu1380=)
c.3929-132G>C (n.3929-132G>C)
dbSNP COSMIC
16g.9763560C>TCA493692806GRIN2Ac.3984G>A (p.Leu1328=)
c.3302-132G>A (n.3302-132G>A)
n.3366-132G>A
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.3573G>A (p.Leu1191=)
n.3412-132G>A
c.3362-132G>A (n.3362-132G>A)
c.3773-132G>A (n.3773-132G>A)
c.3825G>A (p.Leu1275=)
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.3929-132G>A (n.3929-132G>A)
dbSNP
16g.9763561A=CA2206692777GRIN2Ac.3983T= (p.Leu1328=)
c.3302-133T= (n.3302-133T=)
n.3366-133T=
c.3512T= (p.Leu1171=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.3572T= (p.Leu1191=)
n.3412-133T=
c.3362-133T= (n.3362-133T=)
c.3773-133T= (n.3773-133T=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.3725T= (p.Leu1242=)
c.4139T= (p.Leu1380=)
c.3929-133T= (n.3929-133T=)
16g.9763561A>CCA394706422GRIN2Ac.3983T>G (p.Leu1328Arg)
c.3302-133T>G (n.3302-133T>G)
n.3366-133T>G
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.3412-133T>G
c.3362-133T>G (n.3362-133T>G)
c.3773-133T>G (n.3773-133T>G)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.3929-133T>G (n.3929-133T>G)
16g.9763561A>GCA394706424GRIN2Ac.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.3302-133T>C (n.3302-133T>C)
n.3366-133T>C
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.3412-133T>C
c.3362-133T>C (n.3362-133T>C)
c.3773-133T>C (n.3773-133T>C)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.3929-133T>C (n.3929-133T>C)
dbSNP
16g.9763561A>TCA394706423GRIN2Ac.3983T>A (p.Leu1328Gln)
c.3302-133T>A (n.3302-133T>A)
n.3366-133T>A
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
n.3412-133T>A
c.3362-133T>A (n.3362-133T>A)
c.3773-133T>A (n.3773-133T>A)
c.3824T>A (p.Leu1275Gln)
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.4139T>A (p.Leu1380Gln)
c.3929-133T>A (n.3929-133T>A)
dbSNP
16g.9763562G>ACA493692807GRIN2Ac.3982C>T (p.Leu1328=)
c.3302-134C>T (n.3302-134C>T)
n.3366-134C>T
c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.3571C>T (p.Leu1191=)
n.3412-134C>T
c.3362-134C>T (n.3362-134C>T)
c.3773-134C>T (n.3773-134C>T)
c.3823C>T (p.Leu1275=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.4138C>T (p.Leu1380=)
c.3929-134C>T (n.3929-134C>T)
dbSNP
16g.9763562G>CCA394706425GRIN2Ac.3982C>G (p.Leu1328Val)
c.3302-134C>G (n.3302-134C>G)
n.3366-134C>G
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.3412-134C>G
c.3362-134C>G (n.3362-134C>G)
c.3773-134C>G (n.3773-134C>G)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.3929-134C>G (n.3929-134C>G)
dbSNP
16g.9763562G>TCA394706426GRIN2Ac.3982C>A (p.Leu1328Met)
c.3302-134C>A (n.3302-134C>A)
n.3366-134C>A
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
n.3412-134C>A
c.3362-134C>A (n.3362-134C>A)
c.3773-134C>A (n.3773-134C>A)
c.3823C>A (p.Leu1275Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.4138C>A (p.Leu1380Met)
c.3929-134C>A (n.3929-134C>A)
dbSNP
16g.9763563G>ACA493692808GRIN2Ac.3981C>T (p.Ser1327=)
c.3302-135C>T (n.3302-135C>T)
n.3366-135C>T
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.3570C>T (p.Ser1190=)
n.3412-135C>T
c.3362-135C>T (n.3362-135C>T)
c.3773-135C>T (n.3773-135C>T)
c.3822C>T (p.Ser1274=)
c.3723C>T (p.Ser1241=)
c.4137C>T (p.Ser1379=)
c.3929-135C>T (n.3929-135C>T)
dbSNP
16g.9763563G>CCA394706427GRIN2Ac.3981C>G (p.Ser1327Arg)
c.3302-135C>G (n.3302-135C>G)
n.3366-135C>G
c.3510C>G (p.Ser1170Arg)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.3570C>G (p.Ser1190Arg)
n.3412-135C>G
c.3362-135C>G (n.3362-135C>G)
c.3773-135C>G (n.3773-135C>G)
c.3822C>G (p.Ser1274Arg)
c.3723C>G (p.Ser1241Arg)
c.4137C>G (p.Ser1379Arg)
c.3929-135C>G (n.3929-135C>G)
dbSNP
16g.9763563G>TCA394706428GRIN2Ac.3981C>A (p.Ser1327Arg)
c.3302-135C>A (n.3302-135C>A)
n.3366-135C>A
c.3510C>A (p.Ser1170Arg)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.3570C>A (p.Ser1190Arg)
n.3412-135C>A
c.3362-135C>A (n.3362-135C>A)
c.3773-135C>A (n.3773-135C>A)
c.3822C>A (p.Ser1274Arg)
c.3723C>A (p.Ser1241Arg)
c.4137C>A (p.Ser1379Arg)
c.3929-135C>A (n.3929-135C>A)
dbSNP
16g.9763564C>ACA394706431GRIN2Ac.3980G>T (p.Ser1327Ile)
c.3302-136G>T (n.3302-136G>T)
n.3366-136G>T
c.3509G>T (p.Ser1170Ile)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
n.3412-136G>T
c.3362-136G>T (n.3362-136G>T)
c.3773-136G>T (n.3773-136G>T)
c.3821G>T (p.Ser1274Ile)
c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
c.4136G>T (p.Ser1379Ile)
c.3929-136G>T (n.3929-136G>T)
dbSNP
16g.9763564C>GCA394706429GRIN2Ac.3980G>C (p.Ser1327Thr)
c.3302-136G>C (n.3302-136G>C)
n.3366-136G>C
c.3509G>C (p.Ser1170Thr)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
n.3412-136G>C
c.3362-136G>C (n.3362-136G>C)
c.3773-136G>C (n.3773-136G>C)
c.3821G>C (p.Ser1274Thr)
c.3722G>C (p.Ser1241Thr)
c.4136G>C (p.Ser1379Thr)
c.3929-136G>C (n.3929-136G>C)
dbSNP
16g.9763564C>TCA394706430GRIN2Ac.3980G>A (p.Ser1327Asn)
c.3302-136G>A (n.3302-136G>A)
n.3366-136G>A
c.3509G>A (p.Ser1170Asn)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
n.3412-136G>A
c.3362-136G>A (n.3362-136G>A)
c.3773-136G>A (n.3773-136G>A)
c.3821G>A (p.Ser1274Asn)
c.3722G>A (p.Ser1241Asn)
c.4136G>A (p.Ser1379Asn)
c.3929-136G>A (n.3929-136G>A)
dbSNP
16g.9763565T>ACA394706432GRIN2Ac.3979A>T (p.Ser1327Cys)
c.3302-137A>T (n.3302-137A>T)
n.3366-137A>T
c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
n.3412-137A>T
c.3362-137A>T (n.3362-137A>T)
c.3773-137A>T (n.3773-137A>T)
c.3820A>T (p.Ser1274Cys)
c.3721A>T (p.Ser1241Cys)
c.4135A>T (p.Ser1379Cys)
c.3929-137A>T (n.3929-137A>T)
dbSNP
16g.9763565T>CCA394706433GRIN2Ac.3979A>G (p.Ser1327Gly)
c.3302-137A>G (n.3302-137A>G)
n.3366-137A>G
c.3508A>G (p.Ser1170Gly)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
n.3412-137A>G
c.3362-137A>G (n.3362-137A>G)
c.3773-137A>G (n.3773-137A>G)
c.3820A>G (p.Ser1274Gly)
c.3721A>G (p.Ser1241Gly)
c.4135A>G (p.Ser1379Gly)
c.3929-137A>G (n.3929-137A>G)
ClinVar
16g.9763565T>GCA394706434GRIN2Ac.3979A>C (p.Ser1327Arg)
c.3302-137A>C (n.3302-137A>C)
n.3366-137A>C
c.3508A>C (p.Ser1170Arg)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
n.3412-137A>C
c.3362-137A>C (n.3362-137A>C)
c.3773-137A>C (n.3773-137A>C)
c.3820A>C (p.Ser1274Arg)
c.3721A>C (p.Ser1241Arg)
c.4135A>C (p.Ser1379Arg)
c.3929-137A>C (n.3929-137A>C)
16g.9763566G>ACA277536351GRIN2Ac.3978C>T (p.Gly1326=)
c.3302-138C>T (n.3302-138C>T)
n.3366-138C>T
c.3507C>T (p.Gly1169=)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.3567C>T (p.Gly1189=)
n.3412-138C>T
c.3362-138C>T (n.3362-138C>T)
c.3773-138C>T (n.3773-138C>T)
c.3819C>T (p.Gly1273=)
c.3720C>T (p.Gly1240=)
c.4134C>T (p.Gly1378=)
c.3929-138C>T (n.3929-138C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763566G>CCA493692809GRIN2Ac.3978C>G (p.Gly1326=)
c.3302-138C>G (n.3302-138C>G)
n.3366-138C>G
c.3507C>G (p.Gly1169=)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.3567C>G (p.Gly1189=)
n.3412-138C>G
c.3362-138C>G (n.3362-138C>G)
c.3773-138C>G (n.3773-138C>G)
c.3819C>G (p.Gly1273=)
c.3720C>G (p.Gly1240=)
c.4134C>G (p.Gly1378=)
c.3929-138C>G (n.3929-138C>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763566G=CA2206692778GRIN2Ac.3978C= (p.Gly1326=)
c.3302-138C= (n.3302-138C=)
n.3366-138C=
c.3507C= (p.Gly1169=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.3567C= (p.Gly1189=)
n.3412-138C=
c.3362-138C= (n.3362-138C=)
c.3773-138C= (n.3773-138C=)
c.3819C= (p.Gly1273=)
c.3720C= (p.Gly1240=)
c.4134C= (p.Gly1378=)
c.3929-138C= (n.3929-138C=)
16g.9763566G>TCA493692810GRIN2Ac.3978C>A (p.Gly1326=)
c.3302-138C>A (n.3302-138C>A)
n.3366-138C>A
c.3507C>A (p.Gly1169=)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.3567C>A (p.Gly1189=)
n.3412-138C>A
c.3362-138C>A (n.3362-138C>A)
c.3773-138C>A (n.3773-138C>A)
c.3819C>A (p.Gly1273=)
c.3720C>A (p.Gly1240=)
c.4134C>A (p.Gly1378=)
c.3929-138C>A (n.3929-138C>A)
16g.9763567C>ACA394706435GRIN2Ac.3977G>T (p.Gly1326Val)
c.3302-139G>T (n.3302-139G>T)
n.3366-139G>T
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
n.3412-139G>T
c.3362-139G>T (n.3362-139G>T)
c.3773-139G>T (n.3773-139G>T)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
c.3719G>T (p.Gly1240Val)
c.4133G>T (p.Gly1378Val)
c.3929-139G>T (n.3929-139G>T)
dbSNP
16g.9763567C=CA2206692779GRIN2Ac.3977G= (p.Gly1326=)
c.3302-139G= (n.3302-139G=)
n.3366-139G=
c.3506G= (p.Gly1169=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.3566G= (p.Gly1189=)
n.3412-139G=
c.3362-139G= (n.3362-139G=)
c.3773-139G= (n.3773-139G=)
c.3818G= (p.Gly1273=)
c.3719G= (p.Gly1240=)
c.4133G= (p.Gly1378=)
c.3929-139G= (n.3929-139G=)
16g.9763567C>GCA394706436GRIN2Ac.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.3302-139G>C (n.3302-139G>C)
n.3366-139G>C
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
n.3412-139G>C
c.3362-139G>C (n.3362-139G>C)
c.3773-139G>C (n.3773-139G>C)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
c.3719G>C (p.Gly1240Ala)
c.4133G>C (p.Gly1378Ala)
c.3929-139G>C (n.3929-139G>C)
dbSNP
16g.9763567C>TCA277536355GRIN2Ac.3977G>A (p.Gly1326Asp)
c.3302-139G>A (n.3302-139G>A)
n.3366-139G>A
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.3566G>A (p.Gly1189Asp)
n.3412-139G>A
c.3362-139G>A (n.3362-139G>A)
c.3773-139G>A (n.3773-139G>A)
c.3818G>A (p.Gly1273Asp)
c.3719G>A (p.Gly1240Asp)
c.4133G>A (p.Gly1378Asp)
c.3929-139G>A (n.3929-139G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763568C>ACA394706437GRIN2Ac.3976G>T (p.Gly1326Cys)
c.3302-140G>T (n.3302-140G>T)
n.3366-140G>T
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.3565G>T (p.Gly1189Cys)
n.3412-140G>T
c.3362-140G>T (n.3362-140G>T)
c.3773-140G>T (n.3773-140G>T)
c.3817G>T (p.Gly1273Cys)
c.3718G>T (p.Gly1240Cys)
c.4132G>T (p.Gly1378Cys)
c.3929-140G>T (n.3929-140G>T)
dbSNP
16g.9763568C=CA2206692780GRIN2Ac.3976G= (p.Gly1326=)
c.3302-140G= (n.3302-140G=)
n.3366-140G=
c.3505G= (p.Gly1169=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.3565G= (p.Gly1189=)
n.3412-140G=
c.3362-140G= (n.3362-140G=)
c.3773-140G= (n.3773-140G=)
c.3817G= (p.Gly1273=)
c.3718G= (p.Gly1240=)
c.4132G= (p.Gly1378=)
c.3929-140G= (n.3929-140G=)
16g.9763568C>GCA394706438GRIN2Ac.3976G>C (p.Gly1326Arg)
c.3302-140G>C (n.3302-140G>C)
n.3366-140G>C
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
n.3412-140G>C
c.3362-140G>C (n.3362-140G>C)
c.3773-140G>C (n.3773-140G>C)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
c.4132G>C (p.Gly1378Arg)
c.3929-140G>C (n.3929-140G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763568C>TCA394706439GRIN2Ac.3976G>A (p.Gly1326Ser)
c.3302-140G>A (n.3302-140G>A)
n.3366-140G>A
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.3565G>A (p.Gly1189Ser)
n.3412-140G>A
c.3362-140G>A (n.3362-140G>A)
c.3773-140G>A (n.3773-140G>A)
c.3817G>A (p.Gly1273Ser)
c.3718G>A (p.Gly1240Ser)
c.4132G>A (p.Gly1378Ser)
c.3929-140G>A (n.3929-140G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763569G>ACA7896228GRIN2Ac.3975C>T (p.Tyr1325=)
c.3302-141C>T (n.3302-141C>T)
n.3366-141C>T
c.3504C>T (p.Tyr1168=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.3564C>T (p.Tyr1188=)
n.3412-141C>T
c.3362-141C>T (n.3362-141C>T)
c.3773-141C>T (n.3773-141C>T)
c.3816C>T (p.Tyr1272=)
c.3717C>T (p.Tyr1239=)
c.4131C>T (p.Tyr1377=)
c.3929-141C>T (n.3929-141C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763569G>CCA394706440GRIN2Ac.3975C>G (p.Tyr1325Ter)
c.3302-141C>G (n.3302-141C>G)
n.3366-141C>G
c.3504C>G (p.Tyr1168Ter)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.3564C>G (p.Tyr1188Ter)
n.3412-141C>G
c.3362-141C>G (n.3362-141C>G)
c.3773-141C>G (n.3773-141C>G)
c.3816C>G (p.Tyr1272Ter)
c.3717C>G (p.Tyr1239Ter)
c.4131C>G (p.Tyr1377Ter)
c.3929-141C>G (n.3929-141C>G)
dbSNP
16g.9763569G=CA2206692781GRIN2Ac.3975C= (p.Tyr1325=)
c.3302-141C= (n.3302-141C=)
n.3366-141C=
c.3504C= (p.Tyr1168=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.3564C= (p.Tyr1188=)
n.3412-141C=
c.3362-141C= (n.3362-141C=)
c.3773-141C= (n.3773-141C=)
c.3816C= (p.Tyr1272=)
c.3717C= (p.Tyr1239=)
c.4131C= (p.Tyr1377=)
c.3929-141C= (n.3929-141C=)
16g.9763569G>TCA394706441GRIN2Ac.3975C>A (p.Tyr1325Ter)
c.3302-141C>A (n.3302-141C>A)
n.3366-141C>A
c.3504C>A (p.Tyr1168Ter)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.3564C>A (p.Tyr1188Ter)
n.3412-141C>A
c.3362-141C>A (n.3362-141C>A)
c.3773-141C>A (n.3773-141C>A)
c.3816C>A (p.Tyr1272Ter)
c.3717C>A (p.Tyr1239Ter)
c.4131C>A (p.Tyr1377Ter)
c.3929-141C>A (n.3929-141C>A)
dbSNP
16g.9763570T>ACA394706442GRIN2Ac.3974A>T (p.Tyr1325Phe)
c.3302-142A>T (n.3302-142A>T)
n.3366-142A>T
c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
n.3412-142A>T
c.3362-142A>T (n.3362-142A>T)
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Number of alleles fetched