Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9763108_9769129del | CA915949116 | GRIN2A | c.2357-40_*41del c.1886-40_*247del n.1950-40_3686del c.1886-40_*41del c.2357-4181_*1806del c.1946-40_4025del n.1996-40_3732del c.1946-40_*247del c.2357-40_*247del c.2198-40_*41del c.2099-40_*41del c.2513-40_*41del c.2513-40_*247del | ClinVar |
16 | g.9763471A= | CA2206692731 | GRIN2A | c.4073T= (p.Leu1358=) c.3302-43T= (n.3302-43T=) n.3366-43T= c.3602T= (p.Leu1201=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.3662T= (p.Leu1221=) n.3412-43T= c.3362-43T= (n.3362-43T=) c.3773-43T= (n.3773-43T=) c.3914T= (p.Leu1305=) c.3815T= (p.Leu1272=) c.4229T= (p.Leu1410=) c.3929-43T= (n.3929-43T=) | |
16 | g.9763471A>C | CA394706159 | GRIN2A | c.4073T>G (p.Leu1358Trp) c.3302-43T>G (n.3302-43T>G) n.3366-43T>G c.3602T>G (p.Leu1201Trp) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.3662T>G (p.Leu1221Trp) n.3412-43T>G c.3362-43T>G (n.3362-43T>G) c.3773-43T>G (n.3773-43T>G) c.3914T>G (p.Leu1305Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) c.4229T>G (p.Leu1410Trp) c.3929-43T>G (n.3929-43T>G) | |
16 | g.9763471A>G | CA394706160 | GRIN2A | c.4073T>C (p.Leu1358Ser) c.3302-43T>C (n.3302-43T>C) n.3366-43T>C c.3602T>C (p.Leu1201Ser) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.3662T>C (p.Leu1221Ser) n.3412-43T>C c.3362-43T>C (n.3362-43T>C) c.3773-43T>C (n.3773-43T>C) c.3914T>C (p.Leu1305Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) c.4229T>C (p.Leu1410Ser) c.3929-43T>C (n.3929-43T>C) | |
16 | g.9763471A>T | CA394706161 | GRIN2A | c.4073T>A (p.Leu1358Ter) c.3302-43T>A (n.3302-43T>A) n.3366-43T>A c.3602T>A (p.Leu1201Ter) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.3662T>A (p.Leu1221Ter) n.3412-43T>A c.3362-43T>A (n.3362-43T>A) c.3773-43T>A (n.3773-43T>A) c.3914T>A (p.Leu1305Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) c.4229T>A (p.Leu1410Ter) c.3929-43T>A (n.3929-43T>A) | dbSNP |
16 | g.9763472A>C | CA394706162 | GRIN2A | c.4072T>G (p.Leu1358Val) c.3302-44T>G (n.3302-44T>G) n.3366-44T>G c.3601T>G (p.Leu1201Val) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.3661T>G (p.Leu1221Val) n.3412-44T>G c.3362-44T>G (n.3362-44T>G) c.3773-44T>G (n.3773-44T>G) c.3913T>G (p.Leu1305Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val) c.4228T>G (p.Leu1410Val) c.3929-44T>G (n.3929-44T>G) | |
16 | g.9763472A>G | CA493692734 | GRIN2A | c.4072T>C (p.Leu1358=) c.3302-44T>C (n.3302-44T>C) n.3366-44T>C c.3601T>C (p.Leu1201=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.3661T>C (p.Leu1221=) n.3412-44T>C c.3362-44T>C (n.3362-44T>C) c.3773-44T>C (n.3773-44T>C) c.3913T>C (p.Leu1305=) c.3814T>C (p.Leu1272=) c.4228T>C (p.Leu1410=) c.3929-44T>C (n.3929-44T>C) | |
16 | g.9763472A>T | CA394706163 | GRIN2A | c.4072T>A (p.Leu1358Met) c.3302-44T>A (n.3302-44T>A) n.3366-44T>A c.3601T>A (p.Leu1201Met) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.3661T>A (p.Leu1221Met) n.3412-44T>A c.3362-44T>A (n.3362-44T>A) c.3773-44T>A (n.3773-44T>A) c.3913T>A (p.Leu1305Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met) c.4228T>A (p.Leu1410Met) c.3929-44T>A (n.3929-44T>A) | dbSNP |
16 | g.9763473G>A | CA493692735 | GRIN2A | c.4071C>T (p.Leu1357=) c.3302-45C>T (n.3302-45C>T) n.3366-45C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.3660C>T (p.Leu1220=) n.3412-45C>T c.3362-45C>T (n.3362-45C>T) c.3773-45C>T (n.3773-45C>T) c.3912C>T (p.Leu1304=) c.3813C>T (p.Leu1271=) c.4227C>T (p.Leu1409=) c.3929-45C>T (n.3929-45C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763473G>C | CA493692737 | GRIN2A | c.4071C>G (p.Leu1357=) c.3302-45C>G (n.3302-45C>G) n.3366-45C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.3660C>G (p.Leu1220=) n.3412-45C>G c.3362-45C>G (n.3362-45C>G) c.3773-45C>G (n.3773-45C>G) c.3912C>G (p.Leu1304=) c.3813C>G (p.Leu1271=) c.4227C>G (p.Leu1409=) c.3929-45C>G (n.3929-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763473G>T | CA493692736 | GRIN2A | c.4071C>A (p.Leu1357=) c.3302-45C>A (n.3302-45C>A) n.3366-45C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.3660C>A (p.Leu1220=) n.3412-45C>A c.3362-45C>A (n.3362-45C>A) c.3773-45C>A (n.3773-45C>A) c.3912C>A (p.Leu1304=) c.3813C>A (p.Leu1271=) c.4227C>A (p.Leu1409=) c.3929-45C>A (n.3929-45C>A) | COSMIC |
16 | g.9763474A>C | CA394706164 | GRIN2A | c.4070T>G (p.Leu1357Arg) c.3302-46T>G (n.3302-46T>G) n.3366-46T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) n.3412-46T>G c.3362-46T>G (n.3362-46T>G) c.3773-46T>G (n.3773-46T>G) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.3929-46T>G (n.3929-46T>G) | |
16 | g.9763474A>G | CA394706165 | GRIN2A | c.4070T>C (p.Leu1357Pro) c.3302-46T>C (n.3302-46T>C) n.3366-46T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) n.3412-46T>C c.3362-46T>C (n.3362-46T>C) c.3773-46T>C (n.3773-46T>C) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.3929-46T>C (n.3929-46T>C) | dbSNP |
16 | g.9763474A>T | CA394706166 | GRIN2A | c.4070T>A (p.Leu1357His) c.3302-46T>A (n.3302-46T>A) n.3366-46T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.3659T>A (p.Leu1220His) n.3412-46T>A c.3362-46T>A (n.3362-46T>A) c.3773-46T>A (n.3773-46T>A) c.3911T>A (p.Leu1304His) c.3812T>A (p.Leu1271His) c.4226T>A (p.Leu1409His) c.3929-46T>A (n.3929-46T>A) | dbSNP |
16 | g.9763475G>A | CA394706167 | GRIN2A | c.4069C>T (p.Leu1357Phe) c.3302-47C>T (n.3302-47C>T) n.3366-47C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.3658C>T (p.Leu1220Phe) n.3412-47C>T c.3362-47C>T (n.3362-47C>T) c.3773-47C>T (n.3773-47C>T) c.3910C>T (p.Leu1304Phe) c.3811C>T (p.Leu1271Phe) c.4225C>T (p.Leu1409Phe) c.3929-47C>T (n.3929-47C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763475G>C | CA7896215 | GRIN2A | c.4069C>G (p.Leu1357Val) c.3302-47C>G (n.3302-47C>G) n.3366-47C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.3658C>G (p.Leu1220Val) n.3412-47C>G c.3362-47C>G (n.3362-47C>G) c.3773-47C>G (n.3773-47C>G) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.3929-47C>G (n.3929-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763475G= | CA2206692732 | GRIN2A | c.4069C= (p.Leu1357=) c.3302-47C= (n.3302-47C=) n.3366-47C= c.3598C= (p.Leu1200=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.3658C= (p.Leu1220=) n.3412-47C= c.3362-47C= (n.3362-47C=) c.3773-47C= (n.3773-47C=) c.3910C= (p.Leu1304=) c.3811C= (p.Leu1271=) c.4225C= (p.Leu1409=) c.3929-47C= (n.3929-47C=) | |
16 | g.9763475G>T | CA394706168 | GRIN2A | c.4069C>A (p.Leu1357Ile) c.3302-47C>A (n.3302-47C>A) n.3366-47C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.3658C>A (p.Leu1220Ile) n.3412-47C>A c.3362-47C>A (n.3362-47C>A) c.3773-47C>A (n.3773-47C>A) c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.3811C>A (p.Leu1271Ile) c.4225C>A (p.Leu1409Ile) c.3929-47C>A (n.3929-47C>A) | |
16 | g.9763476A= | CA2206692733 | GRIN2A | c.4068T= (p.Ser1356=) c.3302-48T= (n.3302-48T=) n.3366-48T= c.3597T= (p.Ser1199=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.3657T= (p.Ser1219=) n.3412-48T= c.3362-48T= (n.3362-48T=) c.3773-48T= (n.3773-48T=) c.3909T= (p.Ser1303=) c.3810T= (p.Ser1270=) c.4224T= (p.Ser1408=) c.3929-48T= (n.3929-48T=) | |
16 | g.9763476A>C | CA493692739 | GRIN2A | c.4068T>G (p.Ser1356=) c.3302-48T>G (n.3302-48T>G) n.3366-48T>G c.3597T>G (p.Ser1199=) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.3657T>G (p.Ser1219=) n.3412-48T>G c.3362-48T>G (n.3362-48T>G) c.3773-48T>G (n.3773-48T>G) c.3909T>G (p.Ser1303=) c.3810T>G (p.Ser1270=) c.4224T>G (p.Ser1408=) c.3929-48T>G (n.3929-48T>G) | |
16 | g.9763476A>G | CA493692740 | GRIN2A | c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3302-48T>C (n.3302-48T>C) n.3366-48T>C c.3597T>C (p.Ser1199=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.3657T>C (p.Ser1219=) n.3412-48T>C c.3362-48T>C (n.3362-48T>C) c.3773-48T>C (n.3773-48T>C) c.3909T>C (p.Ser1303=) c.3810T>C (p.Ser1270=) c.4224T>C (p.Ser1408=) c.3929-48T>C (n.3929-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763476A>T | CA493692741 | GRIN2A | c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3302-48T>A (n.3302-48T>A) n.3366-48T>A c.3597T>A (p.Ser1199=) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.3657T>A (p.Ser1219=) n.3412-48T>A c.3362-48T>A (n.3362-48T>A) c.3773-48T>A (n.3773-48T>A) c.3909T>A (p.Ser1303=) c.3810T>A (p.Ser1270=) c.4224T>A (p.Ser1408=) c.3929-48T>A (n.3929-48T>A) | dbSNP |
16 | g.9763477G>A | CA394706169 | GRIN2A | c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3302-49C>T (n.3302-49C>T) n.3366-49C>T c.3596C>T (p.Ser1199Phe) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.3656C>T (p.Ser1219Phe) n.3412-49C>T c.3362-49C>T (n.3362-49C>T) c.3773-49C>T (n.3773-49C>T) c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.3809C>T (p.Ser1270Phe) c.4223C>T (p.Ser1408Phe) c.3929-49C>T (n.3929-49C>T) | |
16 | g.9763477G>C | CA394706171 | GRIN2A | c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.3302-49C>G (n.3302-49C>G) n.3366-49C>G c.3596C>G (p.Ser1199Cys) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.3656C>G (p.Ser1219Cys) n.3412-49C>G c.3362-49C>G (n.3362-49C>G) c.3773-49C>G (n.3773-49C>G) c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.3809C>G (p.Ser1270Cys) c.4223C>G (p.Ser1408Cys) c.3929-49C>G (n.3929-49C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763477G>T | CA394706170 | GRIN2A | c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.3302-49C>A (n.3302-49C>A) n.3366-49C>A c.3596C>A (p.Ser1199Tyr) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.3656C>A (p.Ser1219Tyr) n.3412-49C>A c.3362-49C>A (n.3362-49C>A) c.3773-49C>A (n.3773-49C>A) c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.3809C>A (p.Ser1270Tyr) c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) c.3929-49C>A (n.3929-49C>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763478A>C | CA394706172 | GRIN2A | c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3302-50T>G (n.3302-50T>G) n.3366-50T>G c.3595T>G (p.Ser1199Ala) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.3655T>G (p.Ser1219Ala) n.3412-50T>G c.3362-50T>G (n.3362-50T>G) c.3773-50T>G (n.3773-50T>G) c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.3929-50T>G (n.3929-50T>G) | dbSNP |
16 | g.9763478A>G | CA394706174 | GRIN2A | c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3302-50T>C (n.3302-50T>C) n.3366-50T>C c.3595T>C (p.Ser1199Pro) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.3655T>C (p.Ser1219Pro) n.3412-50T>C c.3362-50T>C (n.3362-50T>C) c.3773-50T>C (n.3773-50T>C) c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.3929-50T>C (n.3929-50T>C) | |
16 | g.9763478A>T | CA394706173 | GRIN2A | c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3302-50T>A (n.3302-50T>A) n.3366-50T>A c.3595T>A (p.Ser1199Thr) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.3655T>A (p.Ser1219Thr) n.3412-50T>A c.3362-50T>A (n.3362-50T>A) c.3773-50T>A (n.3773-50T>A) c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.3929-50T>A (n.3929-50T>A) | dbSNP |
16 | g.9763479C>A | CA394706175 | GRIN2A | c.4065G>T (p.Lys1355Asn) c.3302-51G>T (n.3302-51G>T) n.3366-51G>T c.3594G>T (p.Lys1198Asn) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.3654G>T (p.Lys1218Asn) n.3412-51G>T c.3362-51G>T (n.3362-51G>T) c.3773-51G>T (n.3773-51G>T) c.3906G>T (p.Lys1302Asn) c.3807G>T (p.Lys1269Asn) c.4221G>T (p.Lys1407Asn) c.3929-51G>T (n.3929-51G>T) | dbSNP |
16 | g.9763479C= | CA2206692734 | GRIN2A | c.4065G= (p.Lys1355=) c.3302-51G= (n.3302-51G=) n.3366-51G= c.3594G= (p.Lys1198=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.3654G= (p.Lys1218=) n.3412-51G= c.3362-51G= (n.3362-51G=) c.3773-51G= (n.3773-51G=) c.3906G= (p.Lys1302=) c.3807G= (p.Lys1269=) c.4221G= (p.Lys1407=) c.3929-51G= (n.3929-51G=) | |
16 | g.9763479C>G | CA314996 | GRIN2A | c.4065G>C (p.Lys1355Asn) c.3302-51G>C (n.3302-51G>C) n.3366-51G>C c.3594G>C (p.Lys1198Asn) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.3654G>C (p.Lys1218Asn) n.3412-51G>C c.3362-51G>C (n.3362-51G>C) c.3773-51G>C (n.3773-51G>C) c.3906G>C (p.Lys1302Asn) c.3807G>C (p.Lys1269Asn) c.4221G>C (p.Lys1407Asn) c.3929-51G>C (n.3929-51G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763479C>T | CA493692742 | GRIN2A | c.4065G>A (p.Lys1355=) c.3302-51G>A (n.3302-51G>A) n.3366-51G>A c.3594G>A (p.Lys1198=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.3654G>A (p.Lys1218=) n.3412-51G>A c.3362-51G>A (n.3362-51G>A) c.3773-51G>A (n.3773-51G>A) c.3906G>A (p.Lys1302=) c.3807G>A (p.Lys1269=) c.4221G>A (p.Lys1407=) c.3929-51G>A (n.3929-51G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763485_9763493del | CA2731686183 | GRIN2A | c.4057_4065del (p.Arg1353_Lys1355del) c.3302-59_3302-51del (n.3302-59_3302-51del) n.3366-59_3366-51del c.3586_3594del (p.Arg1196_Lys1198del) c.*1427_*1435del (n.*1427_*1435del) c.3646_3654del (p.Arg1216_Lys1218del) n.3412-59_3412-51del c.3362-59_3362-51del (n.3362-59_3362-51del) c.3773-59_3773-51del (n.3773-59_3773-51del) c.3898_3906del (p.Arg1300_Lys1302del) c.3799_3807del (p.Arg1267_Lys1269del) c.4213_4221del (p.Arg1405_Lys1407del) c.3929-59_3929-51del (n.3929-59_3929-51del) | dbSNP |
16 | g.9763480T>A | CA394706176 | GRIN2A | c.4064A>T (p.Lys1355Met) c.3302-52A>T (n.3302-52A>T) n.3366-52A>T c.3593A>T (p.Lys1198Met) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.3653A>T (p.Lys1218Met) n.3412-52A>T c.3362-52A>T (n.3362-52A>T) c.3773-52A>T (n.3773-52A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Met) c.3806A>T (p.Lys1269Met) c.4220A>T (p.Lys1407Met) c.3929-52A>T (n.3929-52A>T) | dbSNP |
16 | g.9763480T>C | CA394706177 | GRIN2A | c.4064A>G (p.Lys1355Arg) c.3302-52A>G (n.3302-52A>G) n.3366-52A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.3653A>G (p.Lys1218Arg) n.3412-52A>G c.3362-52A>G (n.3362-52A>G) c.3773-52A>G (n.3773-52A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.3806A>G (p.Lys1269Arg) c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.3929-52A>G (n.3929-52A>G) | dbSNP |
16 | g.9763480T>G | CA394706178 | GRIN2A | c.4064A>C (p.Lys1355Thr) c.3302-52A>C (n.3302-52A>C) n.3366-52A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.3653A>C (p.Lys1218Thr) n.3412-52A>C c.3362-52A>C (n.3362-52A>C) c.3773-52A>C (n.3773-52A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.3806A>C (p.Lys1269Thr) c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.3929-52A>C (n.3929-52A>C) | |
16 | g.9763481T>A | CA394706179 | GRIN2A | c.4063A>T (p.Lys1355Ter) c.3302-53A>T (n.3302-53A>T) n.3366-53A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.3652A>T (p.Lys1218Ter) n.3412-53A>T c.3362-53A>T (n.3362-53A>T) c.3773-53A>T (n.3773-53A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.3805A>T (p.Lys1269Ter) c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.3929-53A>T (n.3929-53A>T) | dbSNP |
16 | g.9763481T>C | CA394706180 | GRIN2A | c.4063A>G (p.Lys1355Glu) c.3302-53A>G (n.3302-53A>G) n.3366-53A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.3652A>G (p.Lys1218Glu) n.3412-53A>G c.3362-53A>G (n.3362-53A>G) c.3773-53A>G (n.3773-53A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.3805A>G (p.Lys1269Glu) c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.3929-53A>G (n.3929-53A>G) | |
16 | g.9763481T>G | CA394706181 | GRIN2A | c.4063A>C (p.Lys1355Gln) c.3302-53A>C (n.3302-53A>C) n.3366-53A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.3652A>C (p.Lys1218Gln) n.3412-53A>C c.3362-53A>C (n.3362-53A>C) c.3773-53A>C (n.3773-53A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.3805A>C (p.Lys1269Gln) c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.3929-53A>C (n.3929-53A>C) | |
16 | g.9763481T= | CA2206692735 | GRIN2A | c.4063A= (p.Lys1355=) c.3302-53A= (n.3302-53A=) n.3366-53A= c.3592A= (p.Lys1198=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.3652A= (p.Lys1218=) n.3412-53A= c.3362-53A= (n.3362-53A=) c.3773-53A= (n.3773-53A=) c.3904A= (p.Lys1302=) c.3805A= (p.Lys1269=) c.4219A= (p.Lys1407=) c.3929-53A= (n.3929-53A=) | |
16 | g.9763482G>A | CA493692743 | GRIN2A | c.4062C>T (p.Ser1354=) c.3302-54C>T (n.3302-54C>T) n.3366-54C>T c.3591C>T (p.Ser1197=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.3651C>T (p.Ser1217=) n.3412-54C>T c.3362-54C>T (n.3362-54C>T) c.3773-54C>T (n.3773-54C>T) c.3903C>T (p.Ser1301=) c.3804C>T (p.Ser1268=) c.4218C>T (p.Ser1406=) c.3929-54C>T (n.3929-54C>T) | dbSNP |
16 | g.9763482G>C | CA394706182 | GRIN2A | c.4062C>G (p.Ser1354Arg) c.3302-54C>G (n.3302-54C>G) n.3366-54C>G c.3591C>G (p.Ser1197Arg) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.3651C>G (p.Ser1217Arg) n.3412-54C>G c.3362-54C>G (n.3362-54C>G) c.3773-54C>G (n.3773-54C>G) c.3903C>G (p.Ser1301Arg) c.3804C>G (p.Ser1268Arg) c.4218C>G (p.Ser1406Arg) c.3929-54C>G (n.3929-54C>G) | dbSNP |
16 | g.9763482G>T | CA394706183 | GRIN2A | c.4062C>A (p.Ser1354Arg) c.3302-54C>A (n.3302-54C>A) n.3366-54C>A c.3591C>A (p.Ser1197Arg) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.3651C>A (p.Ser1217Arg) n.3412-54C>A c.3362-54C>A (n.3362-54C>A) c.3773-54C>A (n.3773-54C>A) c.3903C>A (p.Ser1301Arg) c.3804C>A (p.Ser1268Arg) c.4218C>A (p.Ser1406Arg) c.3929-54C>A (n.3929-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763483C>A | CA394706184 | GRIN2A | c.4061G>T (p.Ser1354Ile) c.3302-55G>T (n.3302-55G>T) n.3366-55G>T c.3590G>T (p.Ser1197Ile) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.3650G>T (p.Ser1217Ile) n.3412-55G>T c.3362-55G>T (n.3362-55G>T) c.3773-55G>T (n.3773-55G>T) c.3902G>T (p.Ser1301Ile) c.3803G>T (p.Ser1268Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.3929-55G>T (n.3929-55G>T) | dbSNP |
16 | g.9763483C>G | CA394706185 | GRIN2A | c.4061G>C (p.Ser1354Thr) c.3302-55G>C (n.3302-55G>C) n.3366-55G>C c.3590G>C (p.Ser1197Thr) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.3650G>C (p.Ser1217Thr) n.3412-55G>C c.3362-55G>C (n.3362-55G>C) c.3773-55G>C (n.3773-55G>C) c.3902G>C (p.Ser1301Thr) c.3803G>C (p.Ser1268Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.3929-55G>C (n.3929-55G>C) | dbSNP |
16 | g.9763483C>T | CA394706186 | GRIN2A | c.4061G>A (p.Ser1354Asn) c.3302-55G>A (n.3302-55G>A) n.3366-55G>A c.3590G>A (p.Ser1197Asn) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.3650G>A (p.Ser1217Asn) n.3412-55G>A c.3362-55G>A (n.3362-55G>A) c.3773-55G>A (n.3773-55G>A) c.3902G>A (p.Ser1301Asn) c.3803G>A (p.Ser1268Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.3929-55G>A (n.3929-55G>A) | dbSNP |
16 | g.9763484T>A | CA394706189 | GRIN2A | c.4060A>T (p.Ser1354Cys) c.3302-56A>T (n.3302-56A>T) n.3366-56A>T c.3589A>T (p.Ser1197Cys) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3649A>T (p.Ser1217Cys) n.3412-56A>T c.3362-56A>T (n.3362-56A>T) c.3773-56A>T (n.3773-56A>T) c.3901A>T (p.Ser1301Cys) c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.3929-56A>T (n.3929-56A>T) | |
16 | g.9763484T>C | CA394706187 | GRIN2A | c.4060A>G (p.Ser1354Gly) c.3302-56A>G (n.3302-56A>G) n.3366-56A>G c.3589A>G (p.Ser1197Gly) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3649A>G (p.Ser1217Gly) n.3412-56A>G c.3362-56A>G (n.3362-56A>G) c.3773-56A>G (n.3773-56A>G) c.3901A>G (p.Ser1301Gly) c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.3929-56A>G (n.3929-56A>G) | |
16 | g.9763484T>G | CA394706188 | GRIN2A | c.4060A>C (p.Ser1354Arg) c.3302-56A>C (n.3302-56A>C) n.3366-56A>C c.3589A>C (p.Ser1197Arg) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3649A>C (p.Ser1217Arg) n.3412-56A>C c.3362-56A>C (n.3362-56A>C) c.3773-56A>C (n.3773-56A>C) c.3901A>C (p.Ser1301Arg) c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.3929-56A>C (n.3929-56A>C) | |
16 | g.9763485C>A | CA394706190 | GRIN2A | c.4059G>T (p.Arg1353Ser) c.3302-57G>T (n.3302-57G>T) n.3366-57G>T c.3588G>T (p.Arg1196Ser) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.3648G>T (p.Arg1216Ser) n.3412-57G>T c.3362-57G>T (n.3362-57G>T) c.3773-57G>T (n.3773-57G>T) c.3900G>T (p.Arg1300Ser) c.3801G>T (p.Arg1267Ser) c.4215G>T (p.Arg1405Ser) c.3929-57G>T (n.3929-57G>T) | |
16 | g.9763485C= | CA2206692736 | GRIN2A | c.4059G= (p.Arg1353=) c.3302-57G= (n.3302-57G=) n.3366-57G= c.3588G= (p.Arg1196=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.3648G= (p.Arg1216=) n.3412-57G= c.3362-57G= (n.3362-57G=) c.3773-57G= (n.3773-57G=) c.3900G= (p.Arg1300=) c.3801G= (p.Arg1267=) c.4215G= (p.Arg1405=) c.3929-57G= (n.3929-57G=) | |
16 | g.9763485C>G | CA394706191 | GRIN2A | c.4059G>C (p.Arg1353Ser) c.3302-57G>C (n.3302-57G>C) n.3366-57G>C c.3588G>C (p.Arg1196Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.3648G>C (p.Arg1216Ser) n.3412-57G>C c.3362-57G>C (n.3362-57G>C) c.3773-57G>C (n.3773-57G>C) c.3900G>C (p.Arg1300Ser) c.3801G>C (p.Arg1267Ser) c.4215G>C (p.Arg1405Ser) c.3929-57G>C (n.3929-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763485C>T | CA493692746 | GRIN2A | c.4059G>A (p.Arg1353=) c.3302-57G>A (n.3302-57G>A) n.3366-57G>A c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.3648G>A (p.Arg1216=) n.3412-57G>A c.3362-57G>A (n.3362-57G>A) c.3773-57G>A (n.3773-57G>A) c.3900G>A (p.Arg1300=) c.3801G>A (p.Arg1267=) c.4215G>A (p.Arg1405=) c.3929-57G>A (n.3929-57G>A) | |
16 | g.9763486C>A | CA394706192 | GRIN2A | c.4058G>T (p.Arg1353Met) c.3302-58G>T (n.3302-58G>T) n.3366-58G>T c.3587G>T (p.Arg1196Met) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Met) n.3412-58G>T c.3362-58G>T (n.3362-58G>T) c.3773-58G>T (n.3773-58G>T) c.3899G>T (p.Arg1300Met) c.3800G>T (p.Arg1267Met) c.4214G>T (p.Arg1405Met) c.3929-58G>T (n.3929-58G>T) | |
16 | g.9763486C>G | CA394706193 | GRIN2A | c.4058G>C (p.Arg1353Thr) c.3302-58G>C (n.3302-58G>C) n.3366-58G>C c.3587G>C (p.Arg1196Thr) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) n.3412-58G>C c.3362-58G>C (n.3362-58G>C) c.3773-58G>C (n.3773-58G>C) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.3800G>C (p.Arg1267Thr) c.4214G>C (p.Arg1405Thr) c.3929-58G>C (n.3929-58G>C) | dbSNP |
16 | g.9763486C>T | CA394706194 | GRIN2A | c.4058G>A (p.Arg1353Lys) c.3302-58G>A (n.3302-58G>A) n.3366-58G>A c.3587G>A (p.Arg1196Lys) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) n.3412-58G>A c.3362-58G>A (n.3362-58G>A) c.3773-58G>A (n.3773-58G>A) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.3800G>A (p.Arg1267Lys) c.4214G>A (p.Arg1405Lys) c.3929-58G>A (n.3929-58G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763487T>A | CA394706195 | GRIN2A | c.4057A>T (p.Arg1353Trp) c.3302-59A>T (n.3302-59A>T) n.3366-59A>T c.3586A>T (p.Arg1196Trp) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.3646A>T (p.Arg1216Trp) n.3412-59A>T c.3362-59A>T (n.3362-59A>T) c.3773-59A>T (n.3773-59A>T) c.3898A>T (p.Arg1300Trp) c.3799A>T (p.Arg1267Trp) c.4213A>T (p.Arg1405Trp) c.3929-59A>T (n.3929-59A>T) | |
16 | g.9763487T>C | CA394706196 | GRIN2A | c.4057A>G (p.Arg1353Gly) c.3302-59A>G (n.3302-59A>G) n.3366-59A>G c.3586A>G (p.Arg1196Gly) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) n.3412-59A>G c.3362-59A>G (n.3362-59A>G) c.3773-59A>G (n.3773-59A>G) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.3799A>G (p.Arg1267Gly) c.4213A>G (p.Arg1405Gly) c.3929-59A>G (n.3929-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763487T>G | CA493692747 | GRIN2A | c.4057A>C (p.Arg1353=) c.3302-59A>C (n.3302-59A>C) n.3366-59A>C c.3586A>C (p.Arg1196=) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.3646A>C (p.Arg1216=) n.3412-59A>C c.3362-59A>C (n.3362-59A>C) c.3773-59A>C (n.3773-59A>C) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.3799A>C (p.Arg1267=) c.4213A>C (p.Arg1405=) c.3929-59A>C (n.3929-59A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763487T= | CA2206692737 | GRIN2A | c.4057A= (p.Arg1353=) c.3302-59A= (n.3302-59A=) n.3366-59A= c.3586A= (p.Arg1196=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.3646A= (p.Arg1216=) n.3412-59A= c.3362-59A= (n.3362-59A=) c.3773-59A= (n.3773-59A=) c.3898A= (p.Arg1300=) c.3799A= (p.Arg1267=) c.4213A= (p.Arg1405=) c.3929-59A= (n.3929-59A=) | |
16 | g.9763488C>A | CA394706197 | GRIN2A | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) c.3302-60G>T (n.3302-60G>T) n.3366-60G>T c.3585G>T (p.Lys1195Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.3645G>T (p.Lys1215Asn) n.3412-60G>T c.3362-60G>T (n.3362-60G>T) c.3773-60G>T (n.3773-60G>T) c.3897G>T (p.Lys1299Asn) c.3798G>T (p.Lys1266Asn) c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.3929-60G>T (n.3929-60G>T) | dbSNP |
16 | g.9763488C= | CA2206692738 | GRIN2A | c.4056G= (p.Lys1352=) c.3302-60G= (n.3302-60G=) n.3366-60G= c.3585G= (p.Lys1195=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.3645G= (p.Lys1215=) n.3412-60G= c.3362-60G= (n.3362-60G=) c.3773-60G= (n.3773-60G=) c.3897G= (p.Lys1299=) c.3798G= (p.Lys1266=) c.4212G= (p.Lys1404=) c.3929-60G= (n.3929-60G=) | |
16 | g.9763488C>G | CA7896216 | GRIN2A | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) c.3302-60G>C (n.3302-60G>C) n.3366-60G>C c.3585G>C (p.Lys1195Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.3645G>C (p.Lys1215Asn) n.3412-60G>C c.3362-60G>C (n.3362-60G>C) c.3773-60G>C (n.3773-60G>C) c.3897G>C (p.Lys1299Asn) c.3798G>C (p.Lys1266Asn) c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.3929-60G>C (n.3929-60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763488C>T | CA493692750 | GRIN2A | c.4056G>A (p.Lys1352=) c.3302-60G>A (n.3302-60G>A) n.3366-60G>A c.3585G>A (p.Lys1195=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.3645G>A (p.Lys1215=) n.3412-60G>A c.3362-60G>A (n.3362-60G>A) c.3773-60G>A (n.3773-60G>A) c.3897G>A (p.Lys1299=) c.3798G>A (p.Lys1266=) c.4212G>A (p.Lys1404=) c.3929-60G>A (n.3929-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763489T>A | CA394706198 | GRIN2A | c.4055A>T (p.Lys1352Met) c.3302-61A>T (n.3302-61A>T) n.3366-61A>T c.3584A>T (p.Lys1195Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.3644A>T (p.Lys1215Met) n.3412-61A>T c.3362-61A>T (n.3362-61A>T) c.3773-61A>T (n.3773-61A>T) c.3896A>T (p.Lys1299Met) c.3797A>T (p.Lys1266Met) c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.3929-61A>T (n.3929-61A>T) | dbSNP |
16 | g.9763489T>C | CA394706199 | GRIN2A | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.3302-61A>G (n.3302-61A>G) n.3366-61A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.3412-61A>G c.3362-61A>G (n.3362-61A>G) c.3773-61A>G (n.3773-61A>G) c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.3929-61A>G (n.3929-61A>G) | dbSNP |
16 | g.9763489T>G | CA394706200 | GRIN2A | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.3302-61A>C (n.3302-61A>C) n.3366-61A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.3412-61A>C c.3362-61A>C (n.3362-61A>C) c.3773-61A>C (n.3773-61A>C) c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.3797A>C (p.Lys1266Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.3929-61A>C (n.3929-61A>C) | |
16 | g.9763490T>A | CA394706201 | GRIN2A | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.3302-62A>T (n.3302-62A>T) n.3366-62A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.3412-62A>T c.3362-62A>T (n.3362-62A>T) c.3773-62A>T (n.3773-62A>T) c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.3929-62A>T (n.3929-62A>T) | dbSNP |
16 | g.9763490T>C | CA394706203 | GRIN2A | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.3302-62A>G (n.3302-62A>G) n.3366-62A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.3412-62A>G c.3362-62A>G (n.3362-62A>G) c.3773-62A>G (n.3773-62A>G) c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.3796A>G (p.Lys1266Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.3929-62A>G (n.3929-62A>G) | dbSNP |
16 | g.9763490T>G | CA394706202 | GRIN2A | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.3302-62A>C (n.3302-62A>C) n.3366-62A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.3412-62A>C c.3362-62A>C (n.3362-62A>C) c.3773-62A>C (n.3773-62A>C) c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.3796A>C (p.Lys1266Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.3929-62A>C (n.3929-62A>C) | |
16 | g.9763490T= | CA2206692739 | GRIN2A | c.4054A= (p.Lys1352=) c.3302-62A= (n.3302-62A=) n.3366-62A= c.3583A= (p.Lys1195=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.3643A= (p.Lys1215=) n.3412-62A= c.3362-62A= (n.3362-62A=) c.3773-62A= (n.3773-62A=) c.3895A= (p.Lys1299=) c.3796A= (p.Lys1266=) c.4210A= (p.Lys1404=) c.3929-62A= (n.3929-62A=) | |
16 | g.9763491G>A | CA493692752 | GRIN2A | c.4053C>T (p.Ser1351=) c.3302-63C>T (n.3302-63C>T) n.3366-63C>T c.3582C>T (p.Ser1194=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3642C>T (p.Ser1214=) n.3412-63C>T c.3362-63C>T (n.3362-63C>T) c.3773-63C>T (n.3773-63C>T) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3795C>T (p.Ser1265=) c.4209C>T (p.Ser1403=) c.3929-63C>T (n.3929-63C>T) | dbSNP |
16 | g.9763491G>C | CA394706204 | GRIN2A | c.4053C>G (p.Ser1351Arg) c.3302-63C>G (n.3302-63C>G) n.3366-63C>G c.3582C>G (p.Ser1194Arg) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3642C>G (p.Ser1214Arg) n.3412-63C>G c.3362-63C>G (n.3362-63C>G) c.3773-63C>G (n.3773-63C>G) c.3894C>G (p.Ser1298Arg) c.3795C>G (p.Ser1265Arg) c.4209C>G (p.Ser1403Arg) c.3929-63C>G (n.3929-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763491G>T | CA394706205 | GRIN2A | c.4053C>A (p.Ser1351Arg) c.3302-63C>A (n.3302-63C>A) n.3366-63C>A c.3582C>A (p.Ser1194Arg) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3642C>A (p.Ser1214Arg) n.3412-63C>A c.3362-63C>A (n.3362-63C>A) c.3773-63C>A (n.3773-63C>A) c.3894C>A (p.Ser1298Arg) c.3795C>A (p.Ser1265Arg) c.4209C>A (p.Ser1403Arg) c.3929-63C>A (n.3929-63C>A) | ClinVar |
16 | g.9763492C>A | CA394706206 | GRIN2A | c.4052G>T (p.Ser1351Ile) c.3302-64G>T (n.3302-64G>T) n.3366-64G>T c.3581G>T (p.Ser1194Ile) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.3641G>T (p.Ser1214Ile) n.3412-64G>T c.3362-64G>T (n.3362-64G>T) c.3773-64G>T (n.3773-64G>T) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.3794G>T (p.Ser1265Ile) c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.3929-64G>T (n.3929-64G>T) | |
16 | g.9763492C>G | CA394706207 | GRIN2A | c.4052G>C (p.Ser1351Thr) c.3302-64G>C (n.3302-64G>C) n.3366-64G>C c.3581G>C (p.Ser1194Thr) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.3641G>C (p.Ser1214Thr) n.3412-64G>C c.3362-64G>C (n.3362-64G>C) c.3773-64G>C (n.3773-64G>C) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.3794G>C (p.Ser1265Thr) c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.3929-64G>C (n.3929-64G>C) | dbSNP |
16 | g.9763492C>T | CA394706208 | GRIN2A | c.4052G>A (p.Ser1351Asn) c.3302-64G>A (n.3302-64G>A) n.3366-64G>A c.3581G>A (p.Ser1194Asn) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.3641G>A (p.Ser1214Asn) n.3412-64G>A c.3362-64G>A (n.3362-64G>A) c.3773-64G>A (n.3773-64G>A) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.3794G>A (p.Ser1265Asn) c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.3929-64G>A (n.3929-64G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763493T>A | CA394706209 | GRIN2A | c.4051A>T (p.Ser1351Cys) c.3302-65A>T (n.3302-65A>T) n.3366-65A>T c.3580A>T (p.Ser1194Cys) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.3640A>T (p.Ser1214Cys) n.3412-65A>T c.3362-65A>T (n.3362-65A>T) c.3773-65A>T (n.3773-65A>T) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.3793A>T (p.Ser1265Cys) c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.3929-65A>T (n.3929-65A>T) | dbSNP |
16 | g.9763493T>C | CA394706210 | GRIN2A | c.4051A>G (p.Ser1351Gly) c.3302-65A>G (n.3302-65A>G) n.3366-65A>G c.3580A>G (p.Ser1194Gly) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.3640A>G (p.Ser1214Gly) n.3412-65A>G c.3362-65A>G (n.3362-65A>G) c.3773-65A>G (n.3773-65A>G) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.3793A>G (p.Ser1265Gly) c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.3929-65A>G (n.3929-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763493T>G | CA394706211 | GRIN2A | c.4051A>C (p.Ser1351Arg) c.3302-65A>C (n.3302-65A>C) n.3366-65A>C c.3580A>C (p.Ser1194Arg) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.3640A>C (p.Ser1214Arg) n.3412-65A>C c.3362-65A>C (n.3362-65A>C) c.3773-65A>C (n.3773-65A>C) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.3793A>C (p.Ser1265Arg) c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.3929-65A>C (n.3929-65A>C) | |
16 | g.9763493T= | CA2206692740 | GRIN2A | c.4051A= (p.Ser1351=) c.3302-65A= (n.3302-65A=) n.3366-65A= c.3580A= (p.Ser1194=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.3640A= (p.Ser1214=) n.3412-65A= c.3362-65A= (n.3362-65A=) c.3773-65A= (n.3773-65A=) c.3892A= (p.Ser1298=) c.3793A= (p.Ser1265=) c.4207A= (p.Ser1403=) c.3929-65A= (n.3929-65A=) | |
16 | g.9763494G>A | CA277536225 | GRIN2A | c.4050C>T (p.Asp1350=) c.3302-66C>T (n.3302-66C>T) n.3366-66C>T c.3579C>T (p.Asp1193=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.3639C>T (p.Asp1213=) n.3412-66C>T c.3362-66C>T (n.3362-66C>T) c.3773-66C>T (n.3773-66C>T) c.3891C>T (p.Asp1297=) c.3792C>T (p.Asp1264=) c.4206C>T (p.Asp1402=) c.3929-66C>T (n.3929-66C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763494G>C | CA394706212 | GRIN2A | c.4050C>G (p.Asp1350Glu) c.3302-66C>G (n.3302-66C>G) n.3366-66C>G c.3579C>G (p.Asp1193Glu) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.3639C>G (p.Asp1213Glu) n.3412-66C>G c.3362-66C>G (n.3362-66C>G) c.3773-66C>G (n.3773-66C>G) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.4206C>G (p.Asp1402Glu) c.3929-66C>G (n.3929-66C>G) | dbSNP |
16 | g.9763494G= | CA2206692741 | GRIN2A | c.4050C= (p.Asp1350=) c.3302-66C= (n.3302-66C=) n.3366-66C= c.3579C= (p.Asp1193=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.3639C= (p.Asp1213=) n.3412-66C= c.3362-66C= (n.3362-66C=) c.3773-66C= (n.3773-66C=) c.3891C= (p.Asp1297=) c.3792C= (p.Asp1264=) c.4206C= (p.Asp1402=) c.3929-66C= (n.3929-66C=) | |
16 | g.9763494G>T | CA394706213 | GRIN2A | c.4050C>A (p.Asp1350Glu) c.3302-66C>A (n.3302-66C>A) n.3366-66C>A c.3579C>A (p.Asp1193Glu) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.3639C>A (p.Asp1213Glu) n.3412-66C>A c.3362-66C>A (n.3362-66C>A) c.3773-66C>A (n.3773-66C>A) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.4206C>A (p.Asp1402Glu) c.3929-66C>A (n.3929-66C>A) | |
16 | g.9763495T>A | CA394706216 | GRIN2A | c.4049A>T (p.Asp1350Val) c.3302-67A>T (n.3302-67A>T) n.3366-67A>T c.3578A>T (p.Asp1193Val) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.3638A>T (p.Asp1213Val) n.3412-67A>T c.3362-67A>T (n.3362-67A>T) c.3773-67A>T (n.3773-67A>T) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.4205A>T (p.Asp1402Val) c.3929-67A>T (n.3929-67A>T) | dbSNP |
16 | g.9763495T>C | CA394706215 | GRIN2A | c.4049A>G (p.Asp1350Gly) c.3302-67A>G (n.3302-67A>G) n.3366-67A>G c.3578A>G (p.Asp1193Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) n.3412-67A>G c.3362-67A>G (n.3362-67A>G) c.3773-67A>G (n.3773-67A>G) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.4205A>G (p.Asp1402Gly) c.3929-67A>G (n.3929-67A>G) | dbSNP |
16 | g.9763495T>G | CA394706214 | GRIN2A | c.4049A>C (p.Asp1350Ala) c.3302-67A>C (n.3302-67A>C) n.3366-67A>C c.3578A>C (p.Asp1193Ala) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) n.3412-67A>C c.3362-67A>C (n.3362-67A>C) c.3773-67A>C (n.3773-67A>C) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.4205A>C (p.Asp1402Ala) c.3929-67A>C (n.3929-67A>C) | dbSNP |
16 | g.9763496C>A | CA394706217 | GRIN2A | c.4048G>T (p.Asp1350Tyr) c.3302-68G>T (n.3302-68G>T) n.3366-68G>T c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) n.3412-68G>T c.3362-68G>T (n.3362-68G>T) c.3773-68G>T (n.3773-68G>T) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.4204G>T (p.Asp1402Tyr) c.3929-68G>T (n.3929-68G>T) | dbSNP |
16 | g.9763496C>G | CA394706218 | GRIN2A | c.4048G>C (p.Asp1350His) c.3302-68G>C (n.3302-68G>C) n.3366-68G>C c.3577G>C (p.Asp1193His) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.3637G>C (p.Asp1213His) n.3412-68G>C c.3362-68G>C (n.3362-68G>C) c.3773-68G>C (n.3773-68G>C) c.3889G>C (p.Asp1297His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.4204G>C (p.Asp1402His) c.3929-68G>C (n.3929-68G>C) | dbSNP |
16 | g.9763496C>T | CA394706219 | GRIN2A | c.4048G>A (p.Asp1350Asn) c.3302-68G>A (n.3302-68G>A) n.3366-68G>A c.3577G>A (p.Asp1193Asn) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) n.3412-68G>A c.3362-68G>A (n.3362-68G>A) c.3773-68G>A (n.3773-68G>A) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.4204G>A (p.Asp1402Asn) c.3929-68G>A (n.3929-68G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763497C>A | CA394706220 | GRIN2A | c.4047G>T (p.Glu1349Asp) c.3302-69G>T (n.3302-69G>T) n.3366-69G>T c.3576G>T (p.Glu1192Asp) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.3636G>T (p.Glu1212Asp) n.3412-69G>T c.3362-69G>T (n.3362-69G>T) c.3773-69G>T (n.3773-69G>T) c.3888G>T (p.Glu1296Asp) c.3789G>T (p.Glu1263Asp) c.4203G>T (p.Glu1401Asp) c.3929-69G>T (n.3929-69G>T) | dbSNP |
16 | g.9763497C= | CA2206692742 | GRIN2A | c.4047G= (p.Glu1349=) c.3302-69G= (n.3302-69G=) n.3366-69G= c.3576G= (p.Glu1192=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.3636G= (p.Glu1212=) n.3412-69G= c.3362-69G= (n.3362-69G=) c.3773-69G= (n.3773-69G=) c.3888G= (p.Glu1296=) c.3789G= (p.Glu1263=) c.4203G= (p.Glu1401=) c.3929-69G= (n.3929-69G=) | |
16 | g.9763497C>G | CA394706221 | GRIN2A | c.4047G>C (p.Glu1349Asp) c.3302-69G>C (n.3302-69G>C) n.3366-69G>C c.3576G>C (p.Glu1192Asp) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.3636G>C (p.Glu1212Asp) n.3412-69G>C c.3362-69G>C (n.3362-69G>C) c.3773-69G>C (n.3773-69G>C) c.3888G>C (p.Glu1296Asp) c.3789G>C (p.Glu1263Asp) c.4203G>C (p.Glu1401Asp) c.3929-69G>C (n.3929-69G>C) | dbSNP |
16 | g.9763497C>T | CA7896217 | GRIN2A | c.4047G>A (p.Glu1349=) c.3302-69G>A (n.3302-69G>A) n.3366-69G>A c.3576G>A (p.Glu1192=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.3636G>A (p.Glu1212=) n.3412-69G>A c.3362-69G>A (n.3362-69G>A) c.3773-69G>A (n.3773-69G>A) c.3888G>A (p.Glu1296=) c.3789G>A (p.Glu1263=) c.4203G>A (p.Glu1401=) c.3929-69G>A (n.3929-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763498T>A | CA394706222 | GRIN2A | c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.3302-70A>T (n.3302-70A>T) n.3366-70A>T c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.3635A>T (p.Glu1212Val) n.3412-70A>T c.3362-70A>T (n.3362-70A>T) c.3773-70A>T (n.3773-70A>T) c.3887A>T (p.Glu1296Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.3929-70A>T (n.3929-70A>T) | |
16 | g.9763498T>C | CA394706223 | GRIN2A | c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.3302-70A>G (n.3302-70A>G) n.3366-70A>G c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.3635A>G (p.Glu1212Gly) n.3412-70A>G c.3362-70A>G (n.3362-70A>G) c.3773-70A>G (n.3773-70A>G) c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.3929-70A>G (n.3929-70A>G) | |
16 | g.9763498T>G | CA394706224 | GRIN2A | c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.3302-70A>C (n.3302-70A>C) n.3366-70A>C c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.3635A>C (p.Glu1212Ala) n.3412-70A>C c.3362-70A>C (n.3362-70A>C) c.3773-70A>C (n.3773-70A>C) c.3887A>C (p.Glu1296Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.3929-70A>C (n.3929-70A>C) | |
16 | g.9763499C>A | CA394706225 | GRIN2A | c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.3302-71G>T (n.3302-71G>T) n.3366-71G>T c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.3634G>T (p.Glu1212Ter) n.3412-71G>T c.3362-71G>T (n.3362-71G>T) c.3773-71G>T (n.3773-71G>T) c.3886G>T (p.Glu1296Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.3929-71G>T (n.3929-71G>T) | dbSNP |
16 | g.9763499C= | CA2206692743 | GRIN2A | c.4045G= (p.Glu1349=) c.3302-71G= (n.3302-71G=) n.3366-71G= c.3574G= (p.Glu1192=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.3634G= (p.Glu1212=) n.3412-71G= c.3362-71G= (n.3362-71G=) c.3773-71G= (n.3773-71G=) c.3886G= (p.Glu1296=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.4201G= (p.Glu1401=) c.3929-71G= (n.3929-71G=) | |
16 | g.9763499C>G | CA394706226 | GRIN2A | c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.3302-71G>C (n.3302-71G>C) n.3366-71G>C c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.3634G>C (p.Glu1212Gln) n.3412-71G>C c.3362-71G>C (n.3362-71G>C) c.3773-71G>C (n.3773-71G>C) c.3886G>C (p.Glu1296Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.3929-71G>C (n.3929-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763499C>T | CA394706227 | GRIN2A | c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.3302-71G>A (n.3302-71G>A) n.3366-71G>A c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.3634G>A (p.Glu1212Lys) n.3412-71G>A c.3362-71G>A (n.3362-71G>A) c.3773-71G>A (n.3773-71G>A) c.3886G>A (p.Glu1296Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.3929-71G>A (n.3929-71G>A) | dbSNP |
16 | g.9763500C>A | CA493692759 | GRIN2A | c.4044G>T (p.Leu1348=) c.3302-72G>T (n.3302-72G>T) n.3366-72G>T c.3573G>T (p.Leu1191=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.3633G>T (p.Leu1211=) n.3412-72G>T c.3362-72G>T (n.3362-72G>T) c.3773-72G>T (n.3773-72G>T) c.3885G>T (p.Leu1295=) c.3786G>T (p.Leu1262=) c.4200G>T (p.Leu1400=) c.3929-72G>T (n.3929-72G>T) | dbSNP |
16 | g.9763500C= | CA2206692744 | GRIN2A | c.4044G= (p.Leu1348=) c.3302-72G= (n.3302-72G=) n.3366-72G= c.3573G= (p.Leu1191=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.3633G= (p.Leu1211=) n.3412-72G= c.3362-72G= (n.3362-72G=) c.3773-72G= (n.3773-72G=) c.3885G= (p.Leu1295=) c.3786G= (p.Leu1262=) c.4200G= (p.Leu1400=) c.3929-72G= (n.3929-72G=) | |
16 | g.9763500C>G | CA493692757 | GRIN2A | c.4044G>C (p.Leu1348=) c.3302-72G>C (n.3302-72G>C) n.3366-72G>C c.3573G>C (p.Leu1191=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.3633G>C (p.Leu1211=) n.3412-72G>C c.3362-72G>C (n.3362-72G>C) c.3773-72G>C (n.3773-72G>C) c.3885G>C (p.Leu1295=) c.3786G>C (p.Leu1262=) c.4200G>C (p.Leu1400=) c.3929-72G>C (n.3929-72G>C) | dbSNP |
16 | g.9763500C>T | CA493692758 | GRIN2A | c.4044G>A (p.Leu1348=) c.3302-72G>A (n.3302-72G>A) n.3366-72G>A c.3573G>A (p.Leu1191=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) n.3412-72G>A c.3362-72G>A (n.3362-72G>A) c.3773-72G>A (n.3773-72G>A) c.3885G>A (p.Leu1295=) c.3786G>A (p.Leu1262=) c.4200G>A (p.Leu1400=) c.3929-72G>A (n.3929-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763501A>C | CA394706229 | GRIN2A | c.4043T>G (p.Leu1348Arg) c.3302-73T>G (n.3302-73T>G) n.3366-73T>G c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) n.3412-73T>G c.3362-73T>G (n.3362-73T>G) c.3773-73T>G (n.3773-73T>G) c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.3929-73T>G (n.3929-73T>G) | |
16 | g.9763501A>G | CA394706230 | GRIN2A | c.4043T>C (p.Leu1348Pro) c.3302-73T>C (n.3302-73T>C) n.3366-73T>C c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) n.3412-73T>C c.3362-73T>C (n.3362-73T>C) c.3773-73T>C (n.3773-73T>C) c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.3929-73T>C (n.3929-73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763501A>T | CA394706228 | GRIN2A | c.4043T>A (p.Leu1348Gln) c.3302-73T>A (n.3302-73T>A) n.3366-73T>A c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) n.3412-73T>A c.3362-73T>A (n.3362-73T>A) c.3773-73T>A (n.3773-73T>A) c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.3929-73T>A (n.3929-73T>A) | |
16 | g.9763502G>A | CA493692763 | GRIN2A | c.4042C>T (p.Leu1348=) c.3302-74C>T (n.3302-74C>T) n.3366-74C>T c.3571C>T (p.Leu1191=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.3631C>T (p.Leu1211=) n.3412-74C>T c.3362-74C>T (n.3362-74C>T) c.3773-74C>T (n.3773-74C>T) c.3883C>T (p.Leu1295=) c.3784C>T (p.Leu1262=) c.4198C>T (p.Leu1400=) c.3929-74C>T (n.3929-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763502G>C | CA394706232 | GRIN2A | c.4042C>G (p.Leu1348Val) c.3302-74C>G (n.3302-74C>G) n.3366-74C>G c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) n.3412-74C>G c.3362-74C>G (n.3362-74C>G) c.3773-74C>G (n.3773-74C>G) c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.3929-74C>G (n.3929-74C>G) | dbSNP |
16 | g.9763502G= | CA2206692745 | GRIN2A | c.4042C= (p.Leu1348=) c.3302-74C= (n.3302-74C=) n.3366-74C= c.3571C= (p.Leu1191=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.3631C= (p.Leu1211=) n.3412-74C= c.3362-74C= (n.3362-74C=) c.3773-74C= (n.3773-74C=) c.3883C= (p.Leu1295=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.4198C= (p.Leu1400=) c.3929-74C= (n.3929-74C=) | |
16 | g.9763502G>T | CA394706231 | GRIN2A | c.4042C>A (p.Leu1348Met) c.3302-74C>A (n.3302-74C>A) n.3366-74C>A c.3571C>A (p.Leu1191Met) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Met) n.3412-74C>A c.3362-74C>A (n.3362-74C>A) c.3773-74C>A (n.3773-74C>A) c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.3784C>A (p.Leu1262Met) c.4198C>A (p.Leu1400Met) c.3929-74C>A (n.3929-74C>A) | dbSNP |
16 | g.9763503A>C | CA493692764 | GRIN2A | c.4041T>G (p.Gly1347=) c.3302-75T>G (n.3302-75T>G) n.3366-75T>G c.3570T>G (p.Gly1190=) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.3630T>G (p.Gly1210=) n.3412-75T>G c.3362-75T>G (n.3362-75T>G) c.3773-75T>G (n.3773-75T>G) c.3882T>G (p.Gly1294=) c.3783T>G (p.Gly1261=) c.4197T>G (p.Gly1399=) c.3929-75T>G (n.3929-75T>G) | dbSNP |
16 | g.9763503A>G | CA493692765 | GRIN2A | c.4041T>C (p.Gly1347=) c.3302-75T>C (n.3302-75T>C) n.3366-75T>C c.3570T>C (p.Gly1190=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.3630T>C (p.Gly1210=) n.3412-75T>C c.3362-75T>C (n.3362-75T>C) c.3773-75T>C (n.3773-75T>C) c.3882T>C (p.Gly1294=) c.3783T>C (p.Gly1261=) c.4197T>C (p.Gly1399=) c.3929-75T>C (n.3929-75T>C) | |
16 | g.9763503A>T | CA493692766 | GRIN2A | c.4041T>A (p.Gly1347=) c.3302-75T>A (n.3302-75T>A) n.3366-75T>A c.3570T>A (p.Gly1190=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.3630T>A (p.Gly1210=) n.3412-75T>A c.3362-75T>A (n.3362-75T>A) c.3773-75T>A (n.3773-75T>A) c.3882T>A (p.Gly1294=) c.3783T>A (p.Gly1261=) c.4197T>A (p.Gly1399=) c.3929-75T>A (n.3929-75T>A) | dbSNP |
16 | g.9763504C>A | CA394706233 | GRIN2A | c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.3302-76G>T (n.3302-76G>T) n.3366-76G>T c.3569G>T (p.Gly1190Val) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.3629G>T (p.Gly1210Val) n.3412-76G>T c.3362-76G>T (n.3362-76G>T) c.3773-76G>T (n.3773-76G>T) c.3881G>T (p.Gly1294Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val) c.4196G>T (p.Gly1399Val) c.3929-76G>T (n.3929-76G>T) | |
16 | g.9763504C= | CA2206692746 | GRIN2A | c.4040G= (p.Gly1347=) c.3302-76G= (n.3302-76G=) n.3366-76G= c.3569G= (p.Gly1190=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.3629G= (p.Gly1210=) n.3412-76G= c.3362-76G= (n.3362-76G=) c.3773-76G= (n.3773-76G=) c.3881G= (p.Gly1294=) c.3782G= (p.Gly1261=) c.4196G= (p.Gly1399=) c.3929-76G= (n.3929-76G=) | |
16 | g.9763504C>G | CA394706234 | GRIN2A | c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.3302-76G>C (n.3302-76G>C) n.3366-76G>C c.3569G>C (p.Gly1190Ala) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.3629G>C (p.Gly1210Ala) n.3412-76G>C c.3362-76G>C (n.3362-76G>C) c.3773-76G>C (n.3773-76G>C) c.3881G>C (p.Gly1294Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala) c.4196G>C (p.Gly1399Ala) c.3929-76G>C (n.3929-76G>C) | dbSNP |
16 | g.9763504C>T | CA394706235 | GRIN2A | c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.3302-76G>A (n.3302-76G>A) n.3366-76G>A c.3569G>A (p.Gly1190Asp) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.3629G>A (p.Gly1210Asp) n.3412-76G>A c.3362-76G>A (n.3362-76G>A) c.3773-76G>A (n.3773-76G>A) c.3881G>A (p.Gly1294Asp) c.3782G>A (p.Gly1261Asp) c.4196G>A (p.Gly1399Asp) c.3929-76G>A (n.3929-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763505C>A | CA394706236 | GRIN2A | c.4039G>T (p.Gly1347Cys) c.3302-77G>T (n.3302-77G>T) n.3366-77G>T c.3568G>T (p.Gly1190Cys) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.3628G>T (p.Gly1210Cys) n.3412-77G>T c.3362-77G>T (n.3362-77G>T) c.3773-77G>T (n.3773-77G>T) c.3880G>T (p.Gly1294Cys) c.3781G>T (p.Gly1261Cys) c.4195G>T (p.Gly1399Cys) c.3929-77G>T (n.3929-77G>T) | dbSNP |
16 | g.9763505C= | CA2206692747 | GRIN2A | c.4039G= (p.Gly1347=) c.3302-77G= (n.3302-77G=) n.3366-77G= c.3568G= (p.Gly1190=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.3628G= (p.Gly1210=) n.3412-77G= c.3362-77G= (n.3362-77G=) c.3773-77G= (n.3773-77G=) c.3880G= (p.Gly1294=) c.3781G= (p.Gly1261=) c.4195G= (p.Gly1399=) c.3929-77G= (n.3929-77G=) | |
16 | g.9763505C>G | CA394706237 | GRIN2A | c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.3302-77G>C (n.3302-77G>C) n.3366-77G>C c.3568G>C (p.Gly1190Arg) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.3628G>C (p.Gly1210Arg) n.3412-77G>C c.3362-77G>C (n.3362-77G>C) c.3773-77G>C (n.3773-77G>C) c.3880G>C (p.Gly1294Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) c.3929-77G>C (n.3929-77G>C) | dbSNP |
16 | g.9763505C>T | CA394706238 | GRIN2A | c.4039G>A (p.Gly1347Ser) c.3302-77G>A (n.3302-77G>A) n.3366-77G>A c.3568G>A (p.Gly1190Ser) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.3628G>A (p.Gly1210Ser) n.3412-77G>A c.3362-77G>A (n.3362-77G>A) c.3773-77G>A (n.3773-77G>A) c.3880G>A (p.Gly1294Ser) c.3781G>A (p.Gly1261Ser) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) c.3929-77G>A (n.3929-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763506T>A | CA394706239 | GRIN2A | c.4038A>T (p.Gln1346His) c.3302-78A>T (n.3302-78A>T) n.3366-78A>T c.3567A>T (p.Gln1189His) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.3627A>T (p.Gln1209His) n.3412-78A>T c.3362-78A>T (n.3362-78A>T) c.3773-78A>T (n.3773-78A>T) c.3879A>T (p.Gln1293His) c.3780A>T (p.Gln1260His) c.4194A>T (p.Gln1398His) c.3929-78A>T (n.3929-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763506T>C | CA7896218 | GRIN2A | c.4038A>G (p.Gln1346=) c.3302-78A>G (n.3302-78A>G) n.3366-78A>G c.3567A>G (p.Gln1189=) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.3627A>G (p.Gln1209=) n.3412-78A>G c.3362-78A>G (n.3362-78A>G) c.3773-78A>G (n.3773-78A>G) c.3879A>G (p.Gln1293=) c.3780A>G (p.Gln1260=) c.4194A>G (p.Gln1398=) c.3929-78A>G (n.3929-78A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763506T>G | CA394706240 | GRIN2A | c.4038A>C (p.Gln1346His) c.3302-78A>C (n.3302-78A>C) n.3366-78A>C c.3567A>C (p.Gln1189His) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.3627A>C (p.Gln1209His) n.3412-78A>C c.3362-78A>C (n.3362-78A>C) c.3773-78A>C (n.3773-78A>C) c.3879A>C (p.Gln1293His) c.3780A>C (p.Gln1260His) c.4194A>C (p.Gln1398His) c.3929-78A>C (n.3929-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763506T= | CA2206692748 | GRIN2A | c.4038A= (p.Gln1346=) c.3302-78A= (n.3302-78A=) n.3366-78A= c.3567A= (p.Gln1189=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.3627A= (p.Gln1209=) n.3412-78A= c.3362-78A= (n.3362-78A=) c.3773-78A= (n.3773-78A=) c.3879A= (p.Gln1293=) c.3780A= (p.Gln1260=) c.4194A= (p.Gln1398=) c.3929-78A= (n.3929-78A=) | |
16 | g.9763507T>A | CA394706241 | GRIN2A | c.4037A>T (p.Gln1346Leu) c.3302-79A>T (n.3302-79A>T) n.3366-79A>T c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.3626A>T (p.Gln1209Leu) n.3412-79A>T c.3362-79A>T (n.3362-79A>T) c.3773-79A>T (n.3773-79A>T) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.3929-79A>T (n.3929-79A>T) | |
16 | g.9763507T>C | CA394706242 | GRIN2A | c.4037A>G (p.Gln1346Arg) c.3302-79A>G (n.3302-79A>G) n.3366-79A>G c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.3626A>G (p.Gln1209Arg) n.3412-79A>G c.3362-79A>G (n.3362-79A>G) c.3773-79A>G (n.3773-79A>G) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.3929-79A>G (n.3929-79A>G) | |
16 | g.9763507T>G | CA394706243 | GRIN2A | c.4037A>C (p.Gln1346Pro) c.3302-79A>C (n.3302-79A>C) n.3366-79A>C c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.3626A>C (p.Gln1209Pro) n.3412-79A>C c.3362-79A>C (n.3362-79A>C) c.3773-79A>C (n.3773-79A>C) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.3929-79A>C (n.3929-79A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763508G>A | CA394706246 | GRIN2A | c.4036C>T (p.Gln1346Ter) c.3302-80C>T (n.3302-80C>T) n.3366-80C>T c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.3625C>T (p.Gln1209Ter) n.3412-80C>T c.3362-80C>T (n.3362-80C>T) c.3773-80C>T (n.3773-80C>T) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.3929-80C>T (n.3929-80C>T) | dbSNP |
16 | g.9763508G>C | CA394706244 | GRIN2A | c.4036C>G (p.Gln1346Glu) c.3302-80C>G (n.3302-80C>G) n.3366-80C>G c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.3625C>G (p.Gln1209Glu) n.3412-80C>G c.3362-80C>G (n.3362-80C>G) c.3773-80C>G (n.3773-80C>G) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.3929-80C>G (n.3929-80C>G) | dbSNP |
16 | g.9763508G= | CA2206692749 | GRIN2A | c.4036C= (p.Gln1346=) c.3302-80C= (n.3302-80C=) n.3366-80C= c.3565C= (p.Gln1189=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.3625C= (p.Gln1209=) n.3412-80C= c.3362-80C= (n.3362-80C=) c.3773-80C= (n.3773-80C=) c.3877C= (p.Gln1293=) c.3778C= (p.Gln1260=) c.4192C= (p.Gln1398=) c.3929-80C= (n.3929-80C=) | |
16 | g.9763508G>T | CA394706245 | GRIN2A | c.4036C>A (p.Gln1346Lys) c.3302-80C>A (n.3302-80C>A) n.3366-80C>A c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.3625C>A (p.Gln1209Lys) n.3412-80C>A c.3362-80C>A (n.3362-80C>A) c.3773-80C>A (n.3773-80C>A) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.3929-80C>A (n.3929-80C>A) | dbSNP |
16 | g.9763509G>A | CA277536231 | GRIN2A | c.4035C>T (p.Pro1345=) c.3302-81C>T (n.3302-81C>T) n.3366-81C>T c.3564C>T (p.Pro1188=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.3624C>T (p.Pro1208=) n.3412-81C>T c.3362-81C>T (n.3362-81C>T) c.3773-81C>T (n.3773-81C>T) c.3876C>T (p.Pro1292=) c.3777C>T (p.Pro1259=) c.4191C>T (p.Pro1397=) c.3929-81C>T (n.3929-81C>T) | dbSNP |
16 | g.9763509G>C | CA493692770 | GRIN2A | c.4035C>G (p.Pro1345=) c.3302-81C>G (n.3302-81C>G) n.3366-81C>G c.3564C>G (p.Pro1188=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.3624C>G (p.Pro1208=) n.3412-81C>G c.3362-81C>G (n.3362-81C>G) c.3773-81C>G (n.3773-81C>G) c.3876C>G (p.Pro1292=) c.3777C>G (p.Pro1259=) c.4191C>G (p.Pro1397=) c.3929-81C>G (n.3929-81C>G) | dbSNP |
16 | g.9763509G= | CA2206692750 | GRIN2A | c.4035C= (p.Pro1345=) c.3302-81C= (n.3302-81C=) n.3366-81C= c.3564C= (p.Pro1188=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.3624C= (p.Pro1208=) n.3412-81C= c.3362-81C= (n.3362-81C=) c.3773-81C= (n.3773-81C=) c.3876C= (p.Pro1292=) c.3777C= (p.Pro1259=) c.4191C= (p.Pro1397=) c.3929-81C= (n.3929-81C=) | |
16 | g.9763509G>T | CA493692771 | GRIN2A | c.4035C>A (p.Pro1345=) c.3302-81C>A (n.3302-81C>A) n.3366-81C>A c.3564C>A (p.Pro1188=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.3624C>A (p.Pro1208=) n.3412-81C>A c.3362-81C>A (n.3362-81C>A) c.3773-81C>A (n.3773-81C>A) c.3876C>A (p.Pro1292=) c.3777C>A (p.Pro1259=) c.4191C>A (p.Pro1397=) c.3929-81C>A (n.3929-81C>A) | dbSNP |
16 | g.9763510G>A | CA394706247 | GRIN2A | c.4034C>T (p.Pro1345Leu) c.3302-82C>T (n.3302-82C>T) n.3366-82C>T c.3563C>T (p.Pro1188Leu) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.3623C>T (p.Pro1208Leu) n.3412-82C>T c.3362-82C>T (n.3362-82C>T) c.3773-82C>T (n.3773-82C>T) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3776C>T (p.Pro1259Leu) c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.3929-82C>T (n.3929-82C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763510G>C | CA394706248 | GRIN2A | c.4034C>G (p.Pro1345Arg) c.3302-82C>G (n.3302-82C>G) n.3366-82C>G c.3563C>G (p.Pro1188Arg) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.3623C>G (p.Pro1208Arg) n.3412-82C>G c.3362-82C>G (n.3362-82C>G) c.3773-82C>G (n.3773-82C>G) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.3776C>G (p.Pro1259Arg) c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.3929-82C>G (n.3929-82C>G) | dbSNP |
16 | g.9763510G>T | CA394706249 | GRIN2A | c.4034C>A (p.Pro1345His) c.3302-82C>A (n.3302-82C>A) n.3366-82C>A c.3563C>A (p.Pro1188His) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.3623C>A (p.Pro1208His) n.3412-82C>A c.3362-82C>A (n.3362-82C>A) c.3773-82C>A (n.3773-82C>A) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.3776C>A (p.Pro1259His) c.4190C>A (p.Pro1397His) c.3929-82C>A (n.3929-82C>A) | dbSNP |
16 | g.9763511G>A | CA394706250 | GRIN2A | c.4033C>T (p.Pro1345Ser) c.3302-83C>T (n.3302-83C>T) n.3366-83C>T c.3562C>T (p.Pro1188Ser) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.3622C>T (p.Pro1208Ser) n.3412-83C>T c.3362-83C>T (n.3362-83C>T) c.3773-83C>T (n.3773-83C>T) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.3775C>T (p.Pro1259Ser) c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.3929-83C>T (n.3929-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763511G>C | CA394706251 | GRIN2A | c.4033C>G (p.Pro1345Ala) c.3302-83C>G (n.3302-83C>G) n.3366-83C>G c.3562C>G (p.Pro1188Ala) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.3622C>G (p.Pro1208Ala) n.3412-83C>G c.3362-83C>G (n.3362-83C>G) c.3773-83C>G (n.3773-83C>G) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.3775C>G (p.Pro1259Ala) c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.3929-83C>G (n.3929-83C>G) | dbSNP |
16 | g.9763511G>T | CA394706252 | GRIN2A | c.4033C>A (p.Pro1345Thr) c.3302-83C>A (n.3302-83C>A) n.3366-83C>A c.3562C>A (p.Pro1188Thr) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.3622C>A (p.Pro1208Thr) n.3412-83C>A c.3362-83C>A (n.3362-83C>A) c.3773-83C>A (n.3773-83C>A) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.3775C>A (p.Pro1259Thr) c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.3929-83C>A (n.3929-83C>A) | |
16 | g.9763512G>A | CA493692773 | GRIN2A | c.4032C>T (p.Phe1344=) c.3302-84C>T (n.3302-84C>T) n.3366-84C>T c.3561C>T (p.Phe1187=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.3621C>T (p.Phe1207=) n.3412-84C>T c.3362-84C>T (n.3362-84C>T) c.3773-84C>T (n.3773-84C>T) c.3873C>T (p.Phe1291=) c.3774C>T (p.Phe1258=) c.4188C>T (p.Phe1396=) c.3929-84C>T (n.3929-84C>T) | COSMIC |
16 | g.9763512G>C | CA394706253 | GRIN2A | c.4032C>G (p.Phe1344Leu) c.3302-84C>G (n.3302-84C>G) n.3366-84C>G c.3561C>G (p.Phe1187Leu) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.3621C>G (p.Phe1207Leu) n.3412-84C>G c.3362-84C>G (n.3362-84C>G) c.3773-84C>G (n.3773-84C>G) c.3873C>G (p.Phe1291Leu) c.3774C>G (p.Phe1258Leu) c.4188C>G (p.Phe1396Leu) c.3929-84C>G (n.3929-84C>G) | |
16 | g.9763512G>T | CA394706254 | GRIN2A | c.4032C>A (p.Phe1344Leu) c.3302-84C>A (n.3302-84C>A) n.3366-84C>A c.3561C>A (p.Phe1187Leu) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.3621C>A (p.Phe1207Leu) n.3412-84C>A c.3362-84C>A (n.3362-84C>A) c.3773-84C>A (n.3773-84C>A) c.3873C>A (p.Phe1291Leu) c.3774C>A (p.Phe1258Leu) c.4188C>A (p.Phe1396Leu) c.3929-84C>A (n.3929-84C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9763513A= | CA2206692751 | GRIN2A | c.4031T= (p.Phe1344=) c.3302-85T= (n.3302-85T=) n.3366-85T= c.3560T= (p.Phe1187=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.3620T= (p.Phe1207=) n.3412-85T= c.3362-85T= (n.3362-85T=) c.3773-85T= (n.3773-85T=) c.3872T= (p.Phe1291=) c.3773T= (p.Phe1258=) c.4187T= (p.Phe1396=) c.3929-85T= (n.3929-85T=) | |
16 | g.9763513A>C | CA394706255 | GRIN2A | c.4031T>G (p.Phe1344Cys) c.3302-85T>G (n.3302-85T>G) n.3366-85T>G c.3560T>G (p.Phe1187Cys) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.3620T>G (p.Phe1207Cys) n.3412-85T>G c.3362-85T>G (n.3362-85T>G) c.3773-85T>G (n.3773-85T>G) c.3872T>G (p.Phe1291Cys) c.3773T>G (p.Phe1258Cys) c.4187T>G (p.Phe1396Cys) c.3929-85T>G (n.3929-85T>G) | |
16 | g.9763513A>G | CA394706256 | GRIN2A | c.4031T>C (p.Phe1344Ser) c.3302-85T>C (n.3302-85T>C) n.3366-85T>C c.3560T>C (p.Phe1187Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.3620T>C (p.Phe1207Ser) n.3412-85T>C c.3362-85T>C (n.3362-85T>C) c.3773-85T>C (n.3773-85T>C) c.3872T>C (p.Phe1291Ser) c.3773T>C (p.Phe1258Ser) c.4187T>C (p.Phe1396Ser) c.3929-85T>C (n.3929-85T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763513A>T | CA394706257 | GRIN2A | c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) c.3302-85T>A (n.3302-85T>A) n.3366-85T>A c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.3620T>A (p.Phe1207Tyr) n.3412-85T>A c.3362-85T>A (n.3362-85T>A) c.3773-85T>A (n.3773-85T>A) c.3872T>A (p.Phe1291Tyr) c.3773T>A (p.Phe1258Tyr) c.4187T>A (p.Phe1396Tyr) c.3929-85T>A (n.3929-85T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763514A>C | CA394706260 | GRIN2A | c.4030T>G (p.Phe1344Val) c.3302-86T>G (n.3302-86T>G) n.3366-86T>G c.3559T>G (p.Phe1187Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.3619T>G (p.Phe1207Val) n.3412-86T>G c.3362-86T>G (n.3362-86T>G) c.3773-86T>G (n.3773-86T>G) c.3871T>G (p.Phe1291Val) c.3772T>G (p.Phe1258Val) c.4186T>G (p.Phe1396Val) c.3929-86T>G (n.3929-86T>G) | |
16 | g.9763514A>G | CA394706259 | GRIN2A | c.4030T>C (p.Phe1344Leu) c.3302-86T>C (n.3302-86T>C) n.3366-86T>C c.3559T>C (p.Phe1187Leu) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.3619T>C (p.Phe1207Leu) n.3412-86T>C c.3362-86T>C (n.3362-86T>C) c.3773-86T>C (n.3773-86T>C) c.3871T>C (p.Phe1291Leu) c.3772T>C (p.Phe1258Leu) c.4186T>C (p.Phe1396Leu) c.3929-86T>C (n.3929-86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763514A>T | CA394706258 | GRIN2A | c.4030T>A (p.Phe1344Ile) c.3302-86T>A (n.3302-86T>A) n.3366-86T>A c.3559T>A (p.Phe1187Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.3619T>A (p.Phe1207Ile) n.3412-86T>A c.3362-86T>A (n.3362-86T>A) c.3773-86T>A (n.3773-86T>A) c.3871T>A (p.Phe1291Ile) c.3772T>A (p.Phe1258Ile) c.4186T>A (p.Phe1396Ile) c.3929-86T>A (n.3929-86T>A) | |
16 | g.9763515A>C | CA493692774 | GRIN2A | c.4029T>G (p.Leu1343=) c.3302-87T>G (n.3302-87T>G) n.3366-87T>G c.3558T>G (p.Leu1186=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.3618T>G (p.Leu1206=) n.3412-87T>G c.3362-87T>G (n.3362-87T>G) c.3773-87T>G (n.3773-87T>G) c.3870T>G (p.Leu1290=) c.3771T>G (p.Leu1257=) c.4185T>G (p.Leu1395=) c.3929-87T>G (n.3929-87T>G) | |
16 | g.9763515A>G | CA493692776 | GRIN2A | c.4029T>C (p.Leu1343=) c.3302-87T>C (n.3302-87T>C) n.3366-87T>C c.3558T>C (p.Leu1186=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.3618T>C (p.Leu1206=) n.3412-87T>C c.3362-87T>C (n.3362-87T>C) c.3773-87T>C (n.3773-87T>C) c.3870T>C (p.Leu1290=) c.3771T>C (p.Leu1257=) c.4185T>C (p.Leu1395=) c.3929-87T>C (n.3929-87T>C) | dbSNP |
16 | g.9763515A>T | CA493692778 | GRIN2A | c.4029T>A (p.Leu1343=) c.3302-87T>A (n.3302-87T>A) n.3366-87T>A c.3558T>A (p.Leu1186=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.3618T>A (p.Leu1206=) n.3412-87T>A c.3362-87T>A (n.3362-87T>A) c.3773-87T>A (n.3773-87T>A) c.3870T>A (p.Leu1290=) c.3771T>A (p.Leu1257=) c.4185T>A (p.Leu1395=) c.3929-87T>A (n.3929-87T>A) | dbSNP |
16 | g.9763516A= | CA2206692752 | GRIN2A | c.4028T= (p.Leu1343=) c.3302-88T= (n.3302-88T=) n.3366-88T= c.3557T= (p.Leu1186=) c.*1398T= (n.*1398T=) c.3617T= (p.Leu1206=) n.3412-88T= c.3362-88T= (n.3362-88T=) c.3773-88T= (n.3773-88T=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.3770T= (p.Leu1257=) c.4184T= (p.Leu1395=) c.3929-88T= (n.3929-88T=) | |
16 | g.9763516A>C | CA394706261 | GRIN2A | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.3302-88T>G (n.3302-88T>G) n.3366-88T>G c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) n.3412-88T>G c.3362-88T>G (n.3362-88T>G) c.3773-88T>G (n.3773-88T>G) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.4184T>G (p.Leu1395Arg) c.3929-88T>G (n.3929-88T>G) | |
16 | g.9763516A>G | CA394706262 | GRIN2A | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.3302-88T>C (n.3302-88T>C) n.3366-88T>C c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) n.3412-88T>C c.3362-88T>C (n.3362-88T>C) c.3773-88T>C (n.3773-88T>C) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.4184T>C (p.Leu1395Pro) c.3929-88T>C (n.3929-88T>C) | dbSNP |
16 | g.9763516A>T | CA394706263 | GRIN2A | c.4028T>A (p.Leu1343His) c.3302-88T>A (n.3302-88T>A) n.3366-88T>A c.3557T>A (p.Leu1186His) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.3617T>A (p.Leu1206His) n.3412-88T>A c.3362-88T>A (n.3362-88T>A) c.3773-88T>A (n.3773-88T>A) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.3770T>A (p.Leu1257His) c.4184T>A (p.Leu1395His) c.3929-88T>A (n.3929-88T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9763517G>A | CA394706264 | GRIN2A | c.4027C>T (p.Leu1343Phe) c.3302-89C>T (n.3302-89C>T) n.3366-89C>T c.3556C>T (p.Leu1186Phe) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.3616C>T (p.Leu1206Phe) n.3412-89C>T c.3362-89C>T (n.3362-89C>T) c.3773-89C>T (n.3773-89C>T) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) c.4183C>T (p.Leu1395Phe) c.3929-89C>T (n.3929-89C>T) | dbSNP |
16 | g.9763517G>C | CA394706265 | GRIN2A | c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.3302-89C>G (n.3302-89C>G) n.3366-89C>G c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.3616C>G (p.Leu1206Val) n.3412-89C>G c.3362-89C>G (n.3362-89C>G) c.3773-89C>G (n.3773-89C>G) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.4183C>G (p.Leu1395Val) c.3929-89C>G (n.3929-89C>G) | dbSNP |
16 | g.9763517G>T | CA394706266 | GRIN2A | c.4027C>A (p.Leu1343Ile) c.3302-89C>A (n.3302-89C>A) n.3366-89C>A c.3556C>A (p.Leu1186Ile) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.3616C>A (p.Leu1206Ile) n.3412-89C>A c.3362-89C>A (n.3362-89C>A) c.3773-89C>A (n.3773-89C>A) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) c.4183C>A (p.Leu1395Ile) c.3929-89C>A (n.3929-89C>A) | COSMIC |
16 | g.9763518G>A | CA493692780 | GRIN2A | c.4026C>T (p.Ser1342=) c.3302-90C>T (n.3302-90C>T) n.3366-90C>T c.3555C>T (p.Ser1185=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.3615C>T (p.Ser1205=) n.3412-90C>T c.3362-90C>T (n.3362-90C>T) c.3773-90C>T (n.3773-90C>T) c.3867C>T (p.Ser1289=) c.3768C>T (p.Ser1256=) c.4182C>T (p.Ser1394=) c.3929-90C>T (n.3929-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763518G>C | CA493692781 | GRIN2A | c.4026C>G (p.Ser1342=) c.3302-90C>G (n.3302-90C>G) n.3366-90C>G c.3555C>G (p.Ser1185=) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.3615C>G (p.Ser1205=) n.3412-90C>G c.3362-90C>G (n.3362-90C>G) c.3773-90C>G (n.3773-90C>G) c.3867C>G (p.Ser1289=) c.3768C>G (p.Ser1256=) c.4182C>G (p.Ser1394=) c.3929-90C>G (n.3929-90C>G) | |
16 | g.9763518G= | CA2206692753 | GRIN2A | c.4026C= (p.Ser1342=) c.3302-90C= (n.3302-90C=) n.3366-90C= c.3555C= (p.Ser1185=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.3615C= (p.Ser1205=) n.3412-90C= c.3362-90C= (n.3362-90C=) c.3773-90C= (n.3773-90C=) c.3867C= (p.Ser1289=) c.3768C= (p.Ser1256=) c.4182C= (p.Ser1394=) c.3929-90C= (n.3929-90C=) | |
16 | g.9763518G>T | CA493692782 | GRIN2A | c.4026C>A (p.Ser1342=) c.3302-90C>A (n.3302-90C>A) n.3366-90C>A c.3555C>A (p.Ser1185=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.3615C>A (p.Ser1205=) n.3412-90C>A c.3362-90C>A (n.3362-90C>A) c.3773-90C>A (n.3773-90C>A) c.3867C>A (p.Ser1289=) c.3768C>A (p.Ser1256=) c.4182C>A (p.Ser1394=) c.3929-90C>A (n.3929-90C>A) | |
16 | g.9763519G>A | CA394706270 | GRIN2A | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.3302-91C>T (n.3302-91C>T) n.3366-91C>T c.3554C>T (p.Ser1185Phe) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.3614C>T (p.Ser1205Phe) n.3412-91C>T c.3362-91C>T (n.3362-91C>T) c.3773-91C>T (n.3773-91C>T) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.3767C>T (p.Ser1256Phe) c.4181C>T (p.Ser1394Phe) c.3929-91C>T (n.3929-91C>T) | dbSNP |
16 | g.9763519G>C | CA394706267 | GRIN2A | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.3302-91C>G (n.3302-91C>G) n.3366-91C>G c.3554C>G (p.Ser1185Cys) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.3614C>G (p.Ser1205Cys) n.3412-91C>G c.3362-91C>G (n.3362-91C>G) c.3773-91C>G (n.3773-91C>G) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.3767C>G (p.Ser1256Cys) c.4181C>G (p.Ser1394Cys) c.3929-91C>G (n.3929-91C>G) | dbSNP |
16 | g.9763519G>T | CA394706269 | GRIN2A | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.3302-91C>A (n.3302-91C>A) n.3366-91C>A c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.3614C>A (p.Ser1205Tyr) n.3412-91C>A c.3362-91C>A (n.3362-91C>A) c.3773-91C>A (n.3773-91C>A) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) c.4181C>A (p.Ser1394Tyr) c.3929-91C>A (n.3929-91C>A) | dbSNP |
16 | g.9763520A>C | CA394706273 | GRIN2A | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.3302-92T>G (n.3302-92T>G) n.3366-92T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.3613T>G (p.Ser1205Ala) n.3412-92T>G c.3362-92T>G (n.3362-92T>G) c.3773-92T>G (n.3773-92T>G) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.4180T>G (p.Ser1394Ala) c.3929-92T>G (n.3929-92T>G) | |
16 | g.9763520A>G | CA394706274 | GRIN2A | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3302-92T>C (n.3302-92T>C) n.3366-92T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.3613T>C (p.Ser1205Pro) n.3412-92T>C c.3362-92T>C (n.3362-92T>C) c.3773-92T>C (n.3773-92T>C) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.4180T>C (p.Ser1394Pro) c.3929-92T>C (n.3929-92T>C) | dbSNP |
16 | g.9763520A>T | CA394706277 | GRIN2A | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3302-92T>A (n.3302-92T>A) n.3366-92T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.3613T>A (p.Ser1205Thr) n.3412-92T>A c.3362-92T>A (n.3362-92T>A) c.3773-92T>A (n.3773-92T>A) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.4180T>A (p.Ser1394Thr) c.3929-92T>A (n.3929-92T>A) | dbSNP |
16 | g.9763521G>A | CA493692784 | GRIN2A | c.4023C>T (p.Ser1341=) c.3302-93C>T (n.3302-93C>T) n.3366-93C>T c.3552C>T (p.Ser1184=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.3612C>T (p.Ser1204=) n.3412-93C>T c.3362-93C>T (n.3362-93C>T) c.3773-93C>T (n.3773-93C>T) c.3864C>T (p.Ser1288=) c.3765C>T (p.Ser1255=) c.4179C>T (p.Ser1393=) c.3929-93C>T (n.3929-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763521G>C | CA7896219 | GRIN2A | c.4023C>G (p.Ser1341Arg) c.3302-93C>G (n.3302-93C>G) n.3366-93C>G c.3552C>G (p.Ser1184Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.3612C>G (p.Ser1204Arg) n.3412-93C>G c.3362-93C>G (n.3362-93C>G) c.3773-93C>G (n.3773-93C>G) c.3864C>G (p.Ser1288Arg) c.3765C>G (p.Ser1255Arg) c.4179C>G (p.Ser1393Arg) c.3929-93C>G (n.3929-93C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763521G= | CA2206692754 | GRIN2A | c.4023C= (p.Ser1341=) c.3302-93C= (n.3302-93C=) n.3366-93C= c.3552C= (p.Ser1184=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.3612C= (p.Ser1204=) n.3412-93C= c.3362-93C= (n.3362-93C=) c.3773-93C= (n.3773-93C=) c.3864C= (p.Ser1288=) c.3765C= (p.Ser1255=) c.4179C= (p.Ser1393=) c.3929-93C= (n.3929-93C=) | |
16 | g.9763521G>T | CA394706280 | GRIN2A | c.4023C>A (p.Ser1341Arg) c.3302-93C>A (n.3302-93C>A) n.3366-93C>A c.3552C>A (p.Ser1184Arg) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.3612C>A (p.Ser1204Arg) n.3412-93C>A c.3362-93C>A (n.3362-93C>A) c.3773-93C>A (n.3773-93C>A) c.3864C>A (p.Ser1288Arg) c.3765C>A (p.Ser1255Arg) c.4179C>A (p.Ser1393Arg) c.3929-93C>A (n.3929-93C>A) | |
16 | g.9763522C>A | CA394706283 | GRIN2A | c.4022G>T (p.Ser1341Ile) c.3302-94G>T (n.3302-94G>T) n.3366-94G>T c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.3611G>T (p.Ser1204Ile) n.3412-94G>T c.3362-94G>T (n.3362-94G>T) c.3773-94G>T (n.3773-94G>T) c.3863G>T (p.Ser1288Ile) c.3764G>T (p.Ser1255Ile) c.4178G>T (p.Ser1393Ile) c.3929-94G>T (n.3929-94G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763522C= | CA2206692755 | GRIN2A | c.4022G= (p.Ser1341=) c.3302-94G= (n.3302-94G=) n.3366-94G= c.3551G= (p.Ser1184=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.3611G= (p.Ser1204=) n.3412-94G= c.3362-94G= (n.3362-94G=) c.3773-94G= (n.3773-94G=) c.3863G= (p.Ser1288=) c.3764G= (p.Ser1255=) c.4178G= (p.Ser1393=) c.3929-94G= (n.3929-94G=) | |
16 | g.9763522C>G | CA7896220 | GRIN2A | c.4022G>C (p.Ser1341Thr) c.3302-94G>C (n.3302-94G>C) n.3366-94G>C c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.3611G>C (p.Ser1204Thr) n.3412-94G>C c.3362-94G>C (n.3362-94G>C) c.3773-94G>C (n.3773-94G>C) c.3863G>C (p.Ser1288Thr) c.3764G>C (p.Ser1255Thr) c.4178G>C (p.Ser1393Thr) c.3929-94G>C (n.3929-94G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763522C>T | CA394706285 | GRIN2A | c.4022G>A (p.Ser1341Asn) c.3302-94G>A (n.3302-94G>A) n.3366-94G>A c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.3611G>A (p.Ser1204Asn) n.3412-94G>A c.3362-94G>A (n.3362-94G>A) c.3773-94G>A (n.3773-94G>A) c.3863G>A (p.Ser1288Asn) c.3764G>A (p.Ser1255Asn) c.4178G>A (p.Ser1393Asn) c.3929-94G>A (n.3929-94G>A) | dbSNP |
16 | g.9763522_9763523delinsCT | CA2206692756 | GRIN2A | c.4021_4022delinsAG (p.Ser1341=) c.3302-95_3302-94delinsAG (n.3302-95_3302-94delinsAG) n.3366-95_3366-94delinsAG c.3550_3551delinsAG (p.Ser1184=) c.*1391_*1392delinsAG (n.*1391_*1392delinsAG) c.3610_3611delinsAG (p.Ser1204=) n.3412-95_3412-94delinsAG c.3362-95_3362-94delinsAG (n.3362-95_3362-94delinsAG) c.3773-95_3773-94delinsAG (n.3773-95_3773-94delinsAG) c.3862_3863delinsAG (p.Ser1288=) c.3763_3764delinsAG (p.Ser1255=) c.4177_4178delinsAG (p.Ser1393=) c.3929-95_3929-94delinsAG (n.3929-95_3929-94delinsAG) | |
16 | g.9763523T>A | CA394706290 | GRIN2A | c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3302-95A>T (n.3302-95A>T) n.3366-95A>T c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.3610A>T (p.Ser1204Cys) n.3412-95A>T c.3362-95A>T (n.3362-95A>T) c.3773-95A>T (n.3773-95A>T) c.3862A>T (p.Ser1288Cys) c.3763A>T (p.Ser1255Cys) c.4177A>T (p.Ser1393Cys) c.3929-95A>T (n.3929-95A>T) | dbSNP |
16 | g.9763523T>C | CA394706292 | GRIN2A | c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3302-95A>G (n.3302-95A>G) n.3366-95A>G c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.3610A>G (p.Ser1204Gly) n.3412-95A>G c.3362-95A>G (n.3362-95A>G) c.3773-95A>G (n.3773-95A>G) c.3862A>G (p.Ser1288Gly) c.3763A>G (p.Ser1255Gly) c.4177A>G (p.Ser1393Gly) c.3929-95A>G (n.3929-95A>G) | |
16 | g.9763523T>G | CA394706293 | GRIN2A | c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3302-95A>C (n.3302-95A>C) n.3366-95A>C c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.3610A>C (p.Ser1204Arg) n.3412-95A>C c.3362-95A>C (n.3362-95A>C) c.3773-95A>C (n.3773-95A>C) c.3862A>C (p.Ser1288Arg) c.3763A>C (p.Ser1255Arg) c.4177A>C (p.Ser1393Arg) c.3929-95A>C (n.3929-95A>C) | |
16 | g.9763529dup | CA974531514 | GRIN2A | c.4021dup (p.Ser1341LysfsTer25) c.3302-95dup (n.3302-95dup) n.3366-95dup c.3550dup (p.Ser1184LysfsTer25) c.*1391dup (n.*1391dup) c.3610dup (p.Ser1204LysfsTer25) n.3412-95dup c.3362-95dup (n.3362-95dup) c.3773-95dup (n.3773-95dup) c.3862dup (p.Ser1288LysfsTer25) c.3763dup (p.Ser1255LysfsTer25) c.4177dup (p.Ser1393LysfsTer25) c.3929-95dup (n.3929-95dup) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763529del | CA493692785 | GRIN2A | c.4021del (p.Ser1341AlafsTer?) c.3302-95del (n.3302-95del) n.3366-95del c.3550del (p.Ser1184AlafsTer?) c.*1391del (n.*1391del) c.3610del (p.Ser1204AlafsTer?) n.3412-95del c.3362-95del (n.3362-95del) c.3773-95del (n.3773-95del) c.3862del (p.Ser1288AlafsTer?) c.3763del (p.Ser1255AlafsTer?) c.4177del (p.Ser1393AlafsTer?) c.3929-95del (n.3929-95del) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.9763528_9763529del | CA2631674864 | GRIN2A | c.4020_4021del (p.Ser1341LeufsTer24) c.3302-96_3302-95del (n.3302-96_3302-95del) n.3366-96_3366-95del c.3549_3550del (p.Ser1184LeufsTer24) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.3609_3610del (p.Ser1204LeufsTer24) n.3412-96_3412-95del c.3362-96_3362-95del (n.3362-96_3362-95del) c.3773-96_3773-95del (n.3773-96_3773-95del) c.3861_3862del (p.Ser1288LeufsTer24) c.3762_3763del (p.Ser1255LeufsTer24) c.4176_4177del (p.Ser1393LeufsTer24) c.3929-96_3929-95del (n.3929-96_3929-95del) | gnomAD v4 |
16 | g.9763524T>A | CA394706295 | GRIN2A | c.4020A>T (p.Lys1340Asn) c.3302-96A>T (n.3302-96A>T) n.3366-96A>T c.3549A>T (p.Lys1183Asn) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.3609A>T (p.Lys1203Asn) n.3412-96A>T c.3362-96A>T (n.3362-96A>T) c.3773-96A>T (n.3773-96A>T) c.3861A>T (p.Lys1287Asn) c.3762A>T (p.Lys1254Asn) c.4176A>T (p.Lys1392Asn) c.3929-96A>T (n.3929-96A>T) | dbSNP |
16 | g.9763524T>C | CA493692787 | GRIN2A | c.4020A>G (p.Lys1340=) c.3302-96A>G (n.3302-96A>G) n.3366-96A>G c.3549A>G (p.Lys1183=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.3609A>G (p.Lys1203=) n.3412-96A>G c.3362-96A>G (n.3362-96A>G) c.3773-96A>G (n.3773-96A>G) c.3861A>G (p.Lys1287=) c.3762A>G (p.Lys1254=) c.4176A>G (p.Lys1392=) c.3929-96A>G (n.3929-96A>G) | |
16 | g.9763524T>G | CA394706297 | GRIN2A | c.4020A>C (p.Lys1340Asn) c.3302-96A>C (n.3302-96A>C) n.3366-96A>C c.3549A>C (p.Lys1183Asn) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.3609A>C (p.Lys1203Asn) n.3412-96A>C c.3362-96A>C (n.3362-96A>C) c.3773-96A>C (n.3773-96A>C) c.3861A>C (p.Lys1287Asn) c.3762A>C (p.Lys1254Asn) c.4176A>C (p.Lys1392Asn) c.3929-96A>C (n.3929-96A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763525T>A | CA394706301 | GRIN2A | c.4019A>T (p.Lys1340Ile) c.3302-97A>T (n.3302-97A>T) n.3366-97A>T c.3548A>T (p.Lys1183Ile) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.3608A>T (p.Lys1203Ile) n.3412-97A>T c.3362-97A>T (n.3362-97A>T) c.3773-97A>T (n.3773-97A>T) c.3860A>T (p.Lys1287Ile) c.3761A>T (p.Lys1254Ile) c.4175A>T (p.Lys1392Ile) c.3929-97A>T (n.3929-97A>T) | |
16 | g.9763525T>C | CA394706302 | GRIN2A | c.4019A>G (p.Lys1340Arg) c.3302-97A>G (n.3302-97A>G) n.3366-97A>G c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) n.3412-97A>G c.3362-97A>G (n.3362-97A>G) c.3773-97A>G (n.3773-97A>G) c.3860A>G (p.Lys1287Arg) c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.3929-97A>G (n.3929-97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763525T>G | CA394706303 | GRIN2A | c.4019A>C (p.Lys1340Thr) c.3302-97A>C (n.3302-97A>C) n.3366-97A>C c.3548A>C (p.Lys1183Thr) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) n.3412-97A>C c.3362-97A>C (n.3362-97A>C) c.3773-97A>C (n.3773-97A>C) c.3860A>C (p.Lys1287Thr) c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.3929-97A>C (n.3929-97A>C) | dbSNP |
16 | g.9763525T= | CA2206692757 | GRIN2A | c.4019A= (p.Lys1340=) c.3302-97A= (n.3302-97A=) n.3366-97A= c.3548A= (p.Lys1183=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.3608A= (p.Lys1203=) n.3412-97A= c.3362-97A= (n.3362-97A=) c.3773-97A= (n.3773-97A=) c.3860A= (p.Lys1287=) c.3761A= (p.Lys1254=) c.4175A= (p.Lys1392=) c.3929-97A= (n.3929-97A=) | |
16 | g.9763526T>A | CA394706306 | GRIN2A | c.4018A>T (p.Lys1340Ter) c.3302-98A>T (n.3302-98A>T) n.3366-98A>T c.3547A>T (p.Lys1183Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) n.3412-98A>T c.3362-98A>T (n.3362-98A>T) c.3773-98A>T (n.3773-98A>T) c.3859A>T (p.Lys1287Ter) c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.3929-98A>T (n.3929-98A>T) | dbSNP |
16 | g.9763526T>C | CA7896221 | GRIN2A | c.4018A>G (p.Lys1340Glu) c.3302-98A>G (n.3302-98A>G) n.3366-98A>G c.3547A>G (p.Lys1183Glu) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) n.3412-98A>G c.3362-98A>G (n.3362-98A>G) c.3773-98A>G (n.3773-98A>G) c.3859A>G (p.Lys1287Glu) c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.3929-98A>G (n.3929-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763526T>G | CA394706309 | GRIN2A | c.4018A>C (p.Lys1340Gln) c.3302-98A>C (n.3302-98A>C) n.3366-98A>C c.3547A>C (p.Lys1183Gln) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) n.3412-98A>C c.3362-98A>C (n.3362-98A>C) c.3773-98A>C (n.3773-98A>C) c.3859A>C (p.Lys1287Gln) c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.3929-98A>C (n.3929-98A>C) | dbSNP |
16 | g.9763526T= | CA2206692758 | GRIN2A | c.4018A= (p.Lys1340=) c.3302-98A= (n.3302-98A=) n.3366-98A= c.3547A= (p.Lys1183=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.3607A= (p.Lys1203=) n.3412-98A= c.3362-98A= (n.3362-98A=) c.3773-98A= (n.3773-98A=) c.3859A= (p.Lys1287=) c.3760A= (p.Lys1254=) c.4174A= (p.Lys1392=) c.3929-98A= (n.3929-98A=) | |
16 | g.9763527T>A | CA394706321 | GRIN2A | c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.3302-99A>T (n.3302-99A>T) n.3366-99A>T c.3546A>T (p.Lys1182Asn) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.3412-99A>T c.3362-99A>T (n.3362-99A>T) c.3773-99A>T (n.3773-99A>T) c.3858A>T (p.Lys1286Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.4173A>T (p.Lys1391Asn) c.3929-99A>T (n.3929-99A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763527T>C | CA7896222 | GRIN2A | c.4017A>G (p.Lys1339=) c.3302-99A>G (n.3302-99A>G) n.3366-99A>G c.3546A>G (p.Lys1182=) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.3412-99A>G c.3362-99A>G (n.3362-99A>G) c.3773-99A>G (n.3773-99A>G) c.3858A>G (p.Lys1286=) c.3759A>G (p.Lys1253=) c.4173A>G (p.Lys1391=) c.3929-99A>G (n.3929-99A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763527T>G | CA394706317 | GRIN2A | c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.3302-99A>C (n.3302-99A>C) n.3366-99A>C c.3546A>C (p.Lys1182Asn) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.3412-99A>C c.3362-99A>C (n.3362-99A>C) c.3773-99A>C (n.3773-99A>C) c.3858A>C (p.Lys1286Asn) c.3759A>C (p.Lys1253Asn) c.4173A>C (p.Lys1391Asn) c.3929-99A>C (n.3929-99A>C) | ClinVar |
16 | g.9763527T= | CA2206692759 | GRIN2A | c.4017A= (p.Lys1339=) c.3302-99A= (n.3302-99A=) n.3366-99A= c.3546A= (p.Lys1182=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.3412-99A= c.3362-99A= (n.3362-99A=) c.3773-99A= (n.3773-99A=) c.3858A= (p.Lys1286=) c.3759A= (p.Lys1253=) c.4173A= (p.Lys1391=) c.3929-99A= (n.3929-99A=) | |
16 | g.9763528T>A | CA394706325 | GRIN2A | c.4016A>T (p.Lys1339Ile) c.3302-100A>T (n.3302-100A>T) n.3366-100A>T c.3545A>T (p.Lys1182Ile) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.3412-100A>T c.3362-100A>T (n.3362-100A>T) c.3773-100A>T (n.3773-100A>T) c.3857A>T (p.Lys1286Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.4172A>T (p.Lys1391Ile) c.3929-100A>T (n.3929-100A>T) | |
16 | g.9763528T>C | CA394706333 | GRIN2A | c.4016A>G (p.Lys1339Arg) c.3302-100A>G (n.3302-100A>G) n.3366-100A>G c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.3412-100A>G c.3362-100A>G (n.3362-100A>G) c.3773-100A>G (n.3773-100A>G) c.3857A>G (p.Lys1286Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.4172A>G (p.Lys1391Arg) c.3929-100A>G (n.3929-100A>G) | dbSNP |
16 | g.9763528T>G | CA394706327 | GRIN2A | c.4016A>C (p.Lys1339Thr) c.3302-100A>C (n.3302-100A>C) n.3366-100A>C c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.3412-100A>C c.3362-100A>C (n.3362-100A>C) c.3773-100A>C (n.3773-100A>C) c.3857A>C (p.Lys1286Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.4172A>C (p.Lys1391Thr) c.3929-100A>C (n.3929-100A>C) | |
16 | g.9763529T>A | CA394706336 | GRIN2A | c.4015A>T (p.Lys1339Ter) c.3302-101A>T (n.3302-101A>T) n.3366-101A>T c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.3412-101A>T c.3362-101A>T (n.3362-101A>T) c.3773-101A>T (n.3773-101A>T) c.3856A>T (p.Lys1286Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.4171A>T (p.Lys1391Ter) c.3929-101A>T (n.3929-101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763529T>C | CA7896224 | GRIN2A | c.4015A>G (p.Lys1339Glu) c.3302-101A>G (n.3302-101A>G) n.3366-101A>G c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.3412-101A>G c.3362-101A>G (n.3362-101A>G) c.3773-101A>G (n.3773-101A>G) c.3856A>G (p.Lys1286Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.4171A>G (p.Lys1391Glu) c.3929-101A>G (n.3929-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763529T>G | CA394706338 | GRIN2A | c.4015A>C (p.Lys1339Gln) c.3302-101A>C (n.3302-101A>C) n.3366-101A>C c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.3412-101A>C c.3362-101A>C (n.3362-101A>C) c.3773-101A>C (n.3773-101A>C) c.3856A>C (p.Lys1286Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.4171A>C (p.Lys1391Gln) c.3929-101A>C (n.3929-101A>C) | |
16 | g.9763529T= | CA2206692760 | GRIN2A | c.4015A= (p.Lys1339=) c.3302-101A= (n.3302-101A=) n.3366-101A= c.3544A= (p.Lys1182=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.3412-101A= c.3362-101A= (n.3362-101A=) c.3773-101A= (n.3773-101A=) c.3856A= (p.Lys1286=) c.3757A= (p.Lys1253=) c.4171A= (p.Lys1391=) c.3929-101A= (n.3929-101A=) | |
16 | g.9763529_9763530delinsTC | CA2206692761 | GRIN2A | c.4014_4015delinsGA (p.Gly1338=) c.3302-102_3302-101delinsGA (n.3302-102_3302-101delinsGA) n.3366-102_3366-101delinsGA c.3543_3544delinsGA (p.Gly1181=) c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA) c.3603_3604delinsGA (p.Gly1201=) n.3412-102_3412-101delinsGA c.3362-102_3362-101delinsGA (n.3362-102_3362-101delinsGA) c.3773-102_3773-101delinsGA (n.3773-102_3773-101delinsGA) c.3855_3856delinsGA (p.Gly1285=) c.3756_3757delinsGA (p.Gly1252=) c.4170_4171delinsGA (p.Gly1390=) c.3929-102_3929-101delinsGA (n.3929-102_3929-101delinsGA) | |
16 | g.9763530C>A | CA493692788 | GRIN2A | c.4014G>T (p.Gly1338=) c.3302-102G>T (n.3302-102G>T) n.3366-102G>T c.3543G>T (p.Gly1181=) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.3603G>T (p.Gly1201=) n.3412-102G>T c.3362-102G>T (n.3362-102G>T) c.3773-102G>T (n.3773-102G>T) c.3855G>T (p.Gly1285=) c.3756G>T (p.Gly1252=) c.4170G>T (p.Gly1390=) c.3929-102G>T (n.3929-102G>T) | dbSNP |
16 | g.9763530C= | CA2206692762 | GRIN2A | c.4014G= (p.Gly1338=) c.3302-102G= (n.3302-102G=) n.3366-102G= c.3543G= (p.Gly1181=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.3603G= (p.Gly1201=) n.3412-102G= c.3362-102G= (n.3362-102G=) c.3773-102G= (n.3773-102G=) c.3855G= (p.Gly1285=) c.3756G= (p.Gly1252=) c.4170G= (p.Gly1390=) c.3929-102G= (n.3929-102G=) | |
16 | g.9763530C>G | CA493692789 | GRIN2A | c.4014G>C (p.Gly1338=) c.3302-102G>C (n.3302-102G>C) n.3366-102G>C c.3543G>C (p.Gly1181=) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.3603G>C (p.Gly1201=) n.3412-102G>C c.3362-102G>C (n.3362-102G>C) c.3773-102G>C (n.3773-102G>C) c.3855G>C (p.Gly1285=) c.3756G>C (p.Gly1252=) c.4170G>C (p.Gly1390=) c.3929-102G>C (n.3929-102G>C) | dbSNP |
16 | g.9763530C>T | CA277536279 | GRIN2A | c.4014G>A (p.Gly1338=) c.3302-102G>A (n.3302-102G>A) n.3366-102G>A c.3543G>A (p.Gly1181=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.3603G>A (p.Gly1201=) n.3412-102G>A c.3362-102G>A (n.3362-102G>A) c.3773-102G>A (n.3773-102G>A) c.3855G>A (p.Gly1285=) c.3756G>A (p.Gly1252=) c.4170G>A (p.Gly1390=) c.3929-102G>A (n.3929-102G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9763533dup | CA2731577649 | GRIN2A | c.4014dup (p.Lys1339GlufsTer27) c.3302-102dup (n.3302-102dup) n.3366-102dup c.3543dup (p.Lys1182GlufsTer27) c.*1384dup (n.*1384dup) c.3603dup (p.Lys1202GlufsTer27) n.3412-102dup c.3362-102dup (n.3362-102dup) c.3773-102dup (n.3773-102dup) c.3855dup (p.Lys1286GlufsTer27) c.3756dup (p.Lys1253GlufsTer27) c.4170dup (p.Lys1391GlufsTer27) c.3929-102dup (n.3929-102dup) | dbSNP |
16 | g.9763533del | CA7896223 | GRIN2A | c.4014del (p.Ser1341AlafsTer?) c.3302-102del (n.3302-102del) n.3366-102del c.3543del (p.Ser1184AlafsTer?) c.*1384del (n.*1384del) c.3603del (p.Ser1204AlafsTer?) n.3412-102del c.3362-102del (n.3362-102del) c.3773-102del (n.3773-102del) c.3855del (p.Ser1288AlafsTer?) c.3756del (p.Ser1255AlafsTer?) c.4170del (p.Ser1393AlafsTer?) c.3929-102del (n.3929-102del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763531C>A | CA394706342 | GRIN2A | c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.3302-103G>T (n.3302-103G>T) n.3366-103G>T c.3542G>T (p.Gly1181Val) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.3412-103G>T c.3362-103G>T (n.3362-103G>T) c.3773-103G>T (n.3773-103G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3755G>T (p.Gly1252Val) c.4169G>T (p.Gly1390Val) c.3929-103G>T (n.3929-103G>T) | |
16 | g.9763531C= | CA2206692763 | GRIN2A | c.4013G= (p.Gly1338=) c.3302-103G= (n.3302-103G=) n.3366-103G= c.3542G= (p.Gly1181=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.3602G= (p.Gly1201=) n.3412-103G= c.3362-103G= (n.3362-103G=) c.3773-103G= (n.3773-103G=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.3755G= (p.Gly1252=) c.4169G= (p.Gly1390=) c.3929-103G= (n.3929-103G=) | |
16 | g.9763531C>G | CA394706343 | GRIN2A | c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.3302-103G>C (n.3302-103G>C) n.3366-103G>C c.3542G>C (p.Gly1181Ala) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.3412-103G>C c.3362-103G>C (n.3362-103G>C) c.3773-103G>C (n.3773-103G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3755G>C (p.Gly1252Ala) c.4169G>C (p.Gly1390Ala) c.3929-103G>C (n.3929-103G>C) | |
16 | g.9763531C>T | CA277536286 | GRIN2A | c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.3302-103G>A (n.3302-103G>A) n.3366-103G>A c.3542G>A (p.Gly1181Glu) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.3602G>A (p.Gly1201Glu) n.3412-103G>A c.3362-103G>A (n.3362-103G>A) c.3773-103G>A (n.3773-103G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Glu) c.3755G>A (p.Gly1252Glu) c.4169G>A (p.Gly1390Glu) c.3929-103G>A (n.3929-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763532C>A | CA394706346 | GRIN2A | c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.3302-104G>T (n.3302-104G>T) n.3366-104G>T c.3541G>T (p.Gly1181Trp) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.3601G>T (p.Gly1201Trp) n.3412-104G>T c.3362-104G>T (n.3362-104G>T) c.3773-104G>T (n.3773-104G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Trp) c.3754G>T (p.Gly1252Trp) c.4168G>T (p.Gly1390Trp) c.3929-104G>T (n.3929-104G>T) | dbSNP |
16 | g.9763532C= | CA2206692764 | GRIN2A | c.4012G= (p.Gly1338=) c.3302-104G= (n.3302-104G=) n.3366-104G= c.3541G= (p.Gly1181=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.3601G= (p.Gly1201=) n.3412-104G= c.3362-104G= (n.3362-104G=) c.3773-104G= (n.3773-104G=) c.3853G= (p.Gly1285=) c.3754G= (p.Gly1252=) c.4168G= (p.Gly1390=) c.3929-104G= (n.3929-104G=) | |
16 | g.9763532C>G | CA394706350 | GRIN2A | c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.3302-104G>C (n.3302-104G>C) n.3366-104G>C c.3541G>C (p.Gly1181Arg) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.3412-104G>C c.3362-104G>C (n.3362-104G>C) c.3773-104G>C (n.3773-104G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3754G>C (p.Gly1252Arg) c.4168G>C (p.Gly1390Arg) c.3929-104G>C (n.3929-104G>C) | dbSNP |
16 | g.9763532C>T | CA7896225 | GRIN2A | c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.3302-104G>A (n.3302-104G>A) n.3366-104G>A c.3541G>A (p.Gly1181Arg) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.3601G>A (p.Gly1201Arg) n.3412-104G>A c.3362-104G>A (n.3362-104G>A) c.3773-104G>A (n.3773-104G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Arg) c.3754G>A (p.Gly1252Arg) c.4168G>A (p.Gly1390Arg) c.3929-104G>A (n.3929-104G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763533C>A | CA7896226 | GRIN2A | c.4011G>T (p.Ser1337=) c.3302-105G>T (n.3302-105G>T) n.3366-105G>T c.3540G>T (p.Ser1180=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.3600G>T (p.Ser1200=) n.3412-105G>T c.3362-105G>T (n.3362-105G>T) c.3773-105G>T (n.3773-105G>T) c.3852G>T (p.Ser1284=) c.3753G>T (p.Ser1251=) c.4167G>T (p.Ser1389=) c.3929-105G>T (n.3929-105G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763533C= | CA2206692765 | GRIN2A | c.4011G= (p.Ser1337=) c.3302-105G= (n.3302-105G=) n.3366-105G= c.3540G= (p.Ser1180=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.3600G= (p.Ser1200=) n.3412-105G= c.3362-105G= (n.3362-105G=) c.3773-105G= (n.3773-105G=) c.3852G= (p.Ser1284=) c.3753G= (p.Ser1251=) c.4167G= (p.Ser1389=) c.3929-105G= (n.3929-105G=) | |
16 | g.9763533C>G | CA277536313 | GRIN2A | c.4011G>C (p.Ser1337=) c.3302-105G>C (n.3302-105G>C) n.3366-105G>C c.3540G>C (p.Ser1180=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.3600G>C (p.Ser1200=) n.3412-105G>C c.3362-105G>C (n.3362-105G>C) c.3773-105G>C (n.3773-105G>C) c.3852G>C (p.Ser1284=) c.3753G>C (p.Ser1251=) c.4167G>C (p.Ser1389=) c.3929-105G>C (n.3929-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763533C>T | CA16608345 | GRIN2A | c.4011G>A (p.Ser1337=) c.3302-105G>A (n.3302-105G>A) n.3366-105G>A c.3540G>A (p.Ser1180=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.3600G>A (p.Ser1200=) n.3412-105G>A c.3362-105G>A (n.3362-105G>A) c.3773-105G>A (n.3773-105G>A) c.3852G>A (p.Ser1284=) c.3753G>A (p.Ser1251=) c.4167G>A (p.Ser1389=) c.3929-105G>A (n.3929-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763534G>A | CA394706353 | GRIN2A | c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.3302-106C>T (n.3302-106C>T) n.3366-106C>T c.3539C>T (p.Ser1180Leu) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.3599C>T (p.Ser1200Leu) n.3412-106C>T c.3362-106C>T (n.3362-106C>T) c.3773-106C>T (n.3773-106C>T) c.3851C>T (p.Ser1284Leu) c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.4166C>T (p.Ser1389Leu) c.3929-106C>T (n.3929-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763534G>C | CA394706355 | GRIN2A | c.4010C>G (p.Ser1337Trp) c.3302-106C>G (n.3302-106C>G) n.3366-106C>G c.3539C>G (p.Ser1180Trp) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.3599C>G (p.Ser1200Trp) n.3412-106C>G c.3362-106C>G (n.3362-106C>G) c.3773-106C>G (n.3773-106C>G) c.3851C>G (p.Ser1284Trp) c.3752C>G (p.Ser1251Trp) c.4166C>G (p.Ser1389Trp) c.3929-106C>G (n.3929-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763534G= | CA2206692766 | GRIN2A | c.4010C= (p.Ser1337=) c.3302-106C= (n.3302-106C=) n.3366-106C= c.3539C= (p.Ser1180=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.3599C= (p.Ser1200=) n.3412-106C= c.3362-106C= (n.3362-106C=) c.3773-106C= (n.3773-106C=) c.3851C= (p.Ser1284=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.4166C= (p.Ser1389=) c.3929-106C= (n.3929-106C=) | |
16 | g.9763534G>T | CA394706358 | GRIN2A | c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.3302-106C>A (n.3302-106C>A) n.3366-106C>A c.3539C>A (p.Ser1180Ter) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.3599C>A (p.Ser1200Ter) n.3412-106C>A c.3362-106C>A (n.3362-106C>A) c.3773-106C>A (n.3773-106C>A) c.3851C>A (p.Ser1284Ter) c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.4166C>A (p.Ser1389Ter) c.3929-106C>A (n.3929-106C>A) | dbSNP |
16 | g.9763535A>C | CA394706360 | GRIN2A | c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3302-107T>G (n.3302-107T>G) n.3366-107T>G c.3538T>G (p.Ser1180Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) n.3412-107T>G c.3362-107T>G (n.3362-107T>G) c.3773-107T>G (n.3773-107T>G) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.3929-107T>G (n.3929-107T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9763535A>G | CA394706361 | GRIN2A | c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3302-107T>C (n.3302-107T>C) n.3366-107T>C c.3538T>C (p.Ser1180Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) n.3412-107T>C c.3362-107T>C (n.3362-107T>C) c.3773-107T>C (n.3773-107T>C) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.3929-107T>C (n.3929-107T>C) | dbSNP |
16 | g.9763535A>T | CA394706362 | GRIN2A | c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3302-107T>A (n.3302-107T>A) n.3366-107T>A c.3538T>A (p.Ser1180Thr) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) n.3412-107T>A c.3362-107T>A (n.3362-107T>A) c.3773-107T>A (n.3773-107T>A) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.3929-107T>A (n.3929-107T>A) | dbSNP |
16 | g.9763536G>A | CA493692790 | GRIN2A | c.4008C>T (p.Leu1336=) c.3302-108C>T (n.3302-108C>T) n.3366-108C>T c.3537C>T (p.Leu1179=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3597C>T (p.Leu1199=) n.3412-108C>T c.3362-108C>T (n.3362-108C>T) c.3773-108C>T (n.3773-108C>T) c.3849C>T (p.Leu1283=) c.3750C>T (p.Leu1250=) c.4164C>T (p.Leu1388=) c.3929-108C>T (n.3929-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763536G>C | CA7896227 | GRIN2A | c.4008C>G (p.Leu1336=) c.3302-108C>G (n.3302-108C>G) n.3366-108C>G c.3537C>G (p.Leu1179=) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3597C>G (p.Leu1199=) n.3412-108C>G c.3362-108C>G (n.3362-108C>G) c.3773-108C>G (n.3773-108C>G) c.3849C>G (p.Leu1283=) c.3750C>G (p.Leu1250=) c.4164C>G (p.Leu1388=) c.3929-108C>G (n.3929-108C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.9763536G= | CA2206692767 | GRIN2A | c.4008C= (p.Leu1336=) c.3302-108C= (n.3302-108C=) n.3366-108C= c.3537C= (p.Leu1179=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.3597C= (p.Leu1199=) n.3412-108C= c.3362-108C= (n.3362-108C=) c.3773-108C= (n.3773-108C=) c.3849C= (p.Leu1283=) c.3750C= (p.Leu1250=) c.4164C= (p.Leu1388=) c.3929-108C= (n.3929-108C=) | |
16 | g.9763536G>T | CA493692791 | GRIN2A | c.4008C>A (p.Leu1336=) c.3302-108C>A (n.3302-108C>A) n.3366-108C>A c.3537C>A (p.Leu1179=) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3597C>A (p.Leu1199=) n.3412-108C>A c.3362-108C>A (n.3362-108C>A) c.3773-108C>A (n.3773-108C>A) c.3849C>A (p.Leu1283=) c.3750C>A (p.Leu1250=) c.4164C>A (p.Leu1388=) c.3929-108C>A (n.3929-108C>A) | |
16 | g.9763537A>C | CA394706366 | GRIN2A | c.4007T>G (p.Leu1336Arg) c.3302-109T>G (n.3302-109T>G) n.3366-109T>G c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) n.3412-109T>G c.3362-109T>G (n.3362-109T>G) c.3773-109T>G (n.3773-109T>G) c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.3929-109T>G (n.3929-109T>G) | |
16 | g.9763537A>G | CA394706367 | GRIN2A | c.4007T>C (p.Leu1336Pro) c.3302-109T>C (n.3302-109T>C) n.3366-109T>C c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) n.3412-109T>C c.3362-109T>C (n.3362-109T>C) c.3773-109T>C (n.3773-109T>C) c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.3929-109T>C (n.3929-109T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763537A>T | CA394706368 | GRIN2A | c.4007T>A (p.Leu1336His) c.3302-109T>A (n.3302-109T>A) n.3366-109T>A c.3536T>A (p.Leu1179His) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.3596T>A (p.Leu1199His) n.3412-109T>A c.3362-109T>A (n.3362-109T>A) c.3773-109T>A (n.3773-109T>A) c.3848T>A (p.Leu1283His) c.3749T>A (p.Leu1250His) c.4163T>A (p.Leu1388His) c.3929-109T>A (n.3929-109T>A) | dbSNP |
16 | g.9763538G>A | CA394706371 | GRIN2A | c.4006C>T (p.Leu1336Phe) c.3302-110C>T (n.3302-110C>T) n.3366-110C>T c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) n.3412-110C>T c.3362-110C>T (n.3362-110C>T) c.3773-110C>T (n.3773-110C>T) c.3847C>T (p.Leu1283Phe) c.3748C>T (p.Leu1250Phe) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.3929-110C>T (n.3929-110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763538G>C | CA394706369 | GRIN2A | c.4006C>G (p.Leu1336Val) c.3302-110C>G (n.3302-110C>G) n.3366-110C>G c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.3412-110C>G c.3362-110C>G (n.3362-110C>G) c.3773-110C>G (n.3773-110C>G) c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.3929-110C>G (n.3929-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763538G= | CA2206692768 | GRIN2A | c.4006C= (p.Leu1336=) c.3302-110C= (n.3302-110C=) n.3366-110C= c.3535C= (p.Leu1179=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.3595C= (p.Leu1199=) n.3412-110C= c.3362-110C= (n.3362-110C=) c.3773-110C= (n.3773-110C=) c.3847C= (p.Leu1283=) c.3748C= (p.Leu1250=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.3929-110C= (n.3929-110C=) | |
16 | g.9763538G>T | CA394706370 | GRIN2A | c.4006C>A (p.Leu1336Ile) c.3302-110C>A (n.3302-110C>A) n.3366-110C>A c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) n.3412-110C>A c.3362-110C>A (n.3362-110C>A) c.3773-110C>A (n.3773-110C>A) c.3847C>A (p.Leu1283Ile) c.3748C>A (p.Leu1250Ile) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.3929-110C>A (n.3929-110C>A) | |
16 | g.9763539T>A | CA394706372 | GRIN2A | c.4005A>T (p.Lys1335Asn) c.3302-111A>T (n.3302-111A>T) n.3366-111A>T c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.3594A>T (p.Lys1198Asn) n.3412-111A>T c.3362-111A>T (n.3362-111A>T) c.3773-111A>T (n.3773-111A>T) c.3846A>T (p.Lys1282Asn) c.3747A>T (p.Lys1249Asn) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) c.3929-111A>T (n.3929-111A>T) | dbSNP |
16 | g.9763539T>C | CA493692792 | GRIN2A | c.4005A>G (p.Lys1335=) c.3302-111A>G (n.3302-111A>G) n.3366-111A>G c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.3594A>G (p.Lys1198=) n.3412-111A>G c.3362-111A>G (n.3362-111A>G) c.3773-111A>G (n.3773-111A>G) c.3846A>G (p.Lys1282=) c.3747A>G (p.Lys1249=) c.4161A>G (p.Lys1387=) c.3929-111A>G (n.3929-111A>G) | dbSNP |
16 | g.9763539T>G | CA394706373 | GRIN2A | c.4005A>C (p.Lys1335Asn) c.3302-111A>C (n.3302-111A>C) n.3366-111A>C c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) n.3412-111A>C c.3362-111A>C (n.3362-111A>C) c.3773-111A>C (n.3773-111A>C) c.3846A>C (p.Lys1282Asn) c.3747A>C (p.Lys1249Asn) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.3929-111A>C (n.3929-111A>C) | dbSNP |
16 | g.9763540T>A | CA394706374 | GRIN2A | c.4004A>T (p.Lys1335Ile) c.3302-112A>T (n.3302-112A>T) n.3366-112A>T c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) n.3412-112A>T c.3362-112A>T (n.3362-112A>T) c.3773-112A>T (n.3773-112A>T) c.3845A>T (p.Lys1282Ile) c.3746A>T (p.Lys1249Ile) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.3929-112A>T (n.3929-112A>T) | dbSNP |
16 | g.9763540T>C | CA394706375 | GRIN2A | c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.3302-112A>G (n.3302-112A>G) n.3366-112A>G c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) n.3412-112A>G c.3362-112A>G (n.3362-112A>G) c.3773-112A>G (n.3773-112A>G) c.3845A>G (p.Lys1282Arg) c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.3929-112A>G (n.3929-112A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9763540T>G | CA394706376 | GRIN2A | c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.3302-112A>C (n.3302-112A>C) n.3366-112A>C c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) n.3412-112A>C c.3362-112A>C (n.3362-112A>C) c.3773-112A>C (n.3773-112A>C) c.3845A>C (p.Lys1282Thr) c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.3929-112A>C (n.3929-112A>C) | |
16 | g.9763541T>A | CA394706377 | GRIN2A | c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.3302-113A>T (n.3302-113A>T) n.3366-113A>T c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3592A>T (p.Lys1198Ter) n.3412-113A>T c.3362-113A>T (n.3362-113A>T) c.3773-113A>T (n.3773-113A>T) c.3844A>T (p.Lys1282Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.3929-113A>T (n.3929-113A>T) | dbSNP |
16 | g.9763541T>C | CA394706378 | GRIN2A | c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.3302-113A>G (n.3302-113A>G) n.3366-113A>G c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) n.3412-113A>G c.3362-113A>G (n.3362-113A>G) c.3773-113A>G (n.3773-113A>G) c.3844A>G (p.Lys1282Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.3929-113A>G (n.3929-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763541T>G | CA394706379 | GRIN2A | c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.3302-113A>C (n.3302-113A>C) n.3366-113A>C c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) n.3412-113A>C c.3362-113A>C (n.3362-113A>C) c.3773-113A>C (n.3773-113A>C) c.3844A>C (p.Lys1282Gln) c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.3929-113A>C (n.3929-113A>C) | |
16 | g.9763541T= | CA2206692769 | GRIN2A | c.4003A= (p.Lys1335=) c.3302-113A= (n.3302-113A=) n.3366-113A= c.3532A= (p.Lys1178=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.3592A= (p.Lys1198=) n.3412-113A= c.3362-113A= (n.3362-113A=) c.3773-113A= (n.3773-113A=) c.3844A= (p.Lys1282=) c.3745A= (p.Lys1249=) c.4159A= (p.Lys1387=) c.3929-113A= (n.3929-113A=) | |
16 | g.9763542G>A | CA493692793 | GRIN2A | c.4002C>T (p.Ser1334=) c.3302-114C>T (n.3302-114C>T) n.3366-114C>T c.3531C>T (p.Ser1177=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.3412-114C>T c.3362-114C>T (n.3362-114C>T) c.3773-114C>T (n.3773-114C>T) c.3843C>T (p.Ser1281=) c.3744C>T (p.Ser1248=) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.3929-114C>T (n.3929-114C>T) | dbSNP |
16 | g.9763542G>C | CA394706380 | GRIN2A | c.4002C>G (p.Ser1334Arg) c.3302-114C>G (n.3302-114C>G) n.3366-114C>G c.3531C>G (p.Ser1177Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.3412-114C>G c.3362-114C>G (n.3362-114C>G) c.3773-114C>G (n.3773-114C>G) c.3843C>G (p.Ser1281Arg) c.3744C>G (p.Ser1248Arg) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.3929-114C>G (n.3929-114C>G) | dbSNP |
16 | g.9763542G>T | CA394706381 | GRIN2A | c.4002C>A (p.Ser1334Arg) c.3302-114C>A (n.3302-114C>A) n.3366-114C>A c.3531C>A (p.Ser1177Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.3412-114C>A c.3362-114C>A (n.3362-114C>A) c.3773-114C>A (n.3773-114C>A) c.3843C>A (p.Ser1281Arg) c.3744C>A (p.Ser1248Arg) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.3929-114C>A (n.3929-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763543C>A | CA394706384 | GRIN2A | c.4001G>T (p.Ser1334Ile) c.3302-115G>T (n.3302-115G>T) n.3366-115G>T c.3530G>T (p.Ser1177Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.3412-115G>T c.3362-115G>T (n.3362-115G>T) c.3773-115G>T (n.3773-115G>T) c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.3743G>T (p.Ser1248Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.3929-115G>T (n.3929-115G>T) | dbSNP |
16 | g.9763543C= | CA2206692770 | GRIN2A | c.4001G= (p.Ser1334=) c.3302-115G= (n.3302-115G=) n.3366-115G= c.3530G= (p.Ser1177=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.3590G= (p.Ser1197=) n.3412-115G= c.3362-115G= (n.3362-115G=) c.3773-115G= (n.3773-115G=) c.3842G= (p.Ser1281=) c.3743G= (p.Ser1248=) c.4157G= (p.Ser1386=) c.3929-115G= (n.3929-115G=) | |
16 | g.9763543C>G | CA394706383 | GRIN2A | c.4001G>C (p.Ser1334Thr) c.3302-115G>C (n.3302-115G>C) n.3366-115G>C c.3530G>C (p.Ser1177Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.3412-115G>C c.3362-115G>C (n.3362-115G>C) c.3773-115G>C (n.3773-115G>C) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.3743G>C (p.Ser1248Thr) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.3929-115G>C (n.3929-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763543C>T | CA394706382 | GRIN2A | c.4001G>A (p.Ser1334Asn) c.3302-115G>A (n.3302-115G>A) n.3366-115G>A c.3530G>A (p.Ser1177Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.3412-115G>A c.3362-115G>A (n.3362-115G>A) c.3773-115G>A (n.3773-115G>A) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.3743G>A (p.Ser1248Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.3929-115G>A (n.3929-115G>A) | dbSNP |
16 | g.9763544T>A | CA394706385 | GRIN2A | c.4000A>T (p.Ser1334Cys) c.3302-116A>T (n.3302-116A>T) n.3366-116A>T c.3529A>T (p.Ser1177Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.3412-116A>T c.3362-116A>T (n.3362-116A>T) c.3773-116A>T (n.3773-116A>T) c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.3742A>T (p.Ser1248Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.3929-116A>T (n.3929-116A>T) | dbSNP |
16 | g.9763544T>C | CA394706386 | GRIN2A | c.4000A>G (p.Ser1334Gly) c.3302-116A>G (n.3302-116A>G) n.3366-116A>G c.3529A>G (p.Ser1177Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.3412-116A>G c.3362-116A>G (n.3362-116A>G) c.3773-116A>G (n.3773-116A>G) c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.3742A>G (p.Ser1248Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.3929-116A>G (n.3929-116A>G) | ClinVar |
16 | g.9763544T>G | CA394706387 | GRIN2A | c.4000A>C (p.Ser1334Arg) c.3302-116A>C (n.3302-116A>C) n.3366-116A>C c.3529A>C (p.Ser1177Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.3412-116A>C c.3362-116A>C (n.3362-116A>C) c.3773-116A>C (n.3773-116A>C) c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.3742A>C (p.Ser1248Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.3929-116A>C (n.3929-116A>C) | |
16 | g.9763545T>A | CA493692794 | GRIN2A | c.3999A>T (p.Ser1333=) c.3302-117A>T (n.3302-117A>T) n.3366-117A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.3588A>T (p.Ser1196=) n.3412-117A>T c.3362-117A>T (n.3362-117A>T) c.3773-117A>T (n.3773-117A>T) c.3840A>T (p.Ser1280=) c.3741A>T (p.Ser1247=) c.4155A>T (p.Ser1385=) c.3929-117A>T (n.3929-117A>T) | dbSNP |
16 | g.9763545T>C | CA493692795 | GRIN2A | c.3999A>G (p.Ser1333=) c.3302-117A>G (n.3302-117A>G) n.3366-117A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.3588A>G (p.Ser1196=) n.3412-117A>G c.3362-117A>G (n.3362-117A>G) c.3773-117A>G (n.3773-117A>G) c.3840A>G (p.Ser1280=) c.3741A>G (p.Ser1247=) c.4155A>G (p.Ser1385=) c.3929-117A>G (n.3929-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763545T>G | CA493692796 | GRIN2A | c.3999A>C (p.Ser1333=) c.3302-117A>C (n.3302-117A>C) n.3366-117A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.3588A>C (p.Ser1196=) n.3412-117A>C c.3362-117A>C (n.3362-117A>C) c.3773-117A>C (n.3773-117A>C) c.3840A>C (p.Ser1280=) c.3741A>C (p.Ser1247=) c.4155A>C (p.Ser1385=) c.3929-117A>C (n.3929-117A>C) | |
16 | g.9763546G>A | CA394706388 | GRIN2A | c.3998C>T (p.Ser1333Leu) c.3302-118C>T (n.3302-118C>T) n.3366-118C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.3412-118C>T c.3362-118C>T (n.3362-118C>T) c.3773-118C>T (n.3773-118C>T) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.3740C>T (p.Ser1247Leu) c.4154C>T (p.Ser1385Leu) c.3929-118C>T (n.3929-118C>T) | dbSNP |
16 | g.9763546G>C | CA394706389 | GRIN2A | c.3998C>G (p.Ser1333Ter) c.3302-118C>G (n.3302-118C>G) n.3366-118C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.3412-118C>G c.3362-118C>G (n.3362-118C>G) c.3773-118C>G (n.3773-118C>G) c.3839C>G (p.Ser1280Ter) c.3740C>G (p.Ser1247Ter) c.4154C>G (p.Ser1385Ter) c.3929-118C>G (n.3929-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763546G>T | CA394706390 | GRIN2A | c.3998C>A (p.Ser1333Ter) c.3302-118C>A (n.3302-118C>A) n.3366-118C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.3412-118C>A c.3362-118C>A (n.3362-118C>A) c.3773-118C>A (n.3773-118C>A) c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.3740C>A (p.Ser1247Ter) c.4154C>A (p.Ser1385Ter) c.3929-118C>A (n.3929-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9763547A>C | CA394706391 | GRIN2A | c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.3302-119T>G (n.3302-119T>G) n.3366-119T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.3412-119T>G c.3362-119T>G (n.3362-119T>G) c.3773-119T>G (n.3773-119T>G) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.3739T>G (p.Ser1247Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.3929-119T>G (n.3929-119T>G) | |
16 | g.9763547A>G | CA394706392 | GRIN2A | c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.3302-119T>C (n.3302-119T>C) n.3366-119T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.3412-119T>C c.3362-119T>C (n.3362-119T>C) c.3773-119T>C (n.3773-119T>C) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.3739T>C (p.Ser1247Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.3929-119T>C (n.3929-119T>C) | |
16 | g.9763547A>T | CA394706393 | GRIN2A | c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.3302-119T>A (n.3302-119T>A) n.3366-119T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.3412-119T>A c.3362-119T>A (n.3362-119T>A) c.3773-119T>A (n.3773-119T>A) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.3739T>A (p.Ser1247Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.3929-119T>A (n.3929-119T>A) | |
16 | g.9763548G>A | CA493692797 | GRIN2A | c.3996C>T (p.Pro1332=) c.3302-120C>T (n.3302-120C>T) n.3366-120C>T c.3525C>T (p.Pro1175=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3585C>T (p.Pro1195=) n.3412-120C>T c.3362-120C>T (n.3362-120C>T) c.3773-120C>T (n.3773-120C>T) c.3837C>T (p.Pro1279=) c.3738C>T (p.Pro1246=) c.4152C>T (p.Pro1384=) c.3929-120C>T (n.3929-120C>T) | dbSNP |
16 | g.9763548G>C | CA493692798 | GRIN2A | c.3996C>G (p.Pro1332=) c.3302-120C>G (n.3302-120C>G) n.3366-120C>G c.3525C>G (p.Pro1175=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3585C>G (p.Pro1195=) n.3412-120C>G c.3362-120C>G (n.3362-120C>G) c.3773-120C>G (n.3773-120C>G) c.3837C>G (p.Pro1279=) c.3738C>G (p.Pro1246=) c.4152C>G (p.Pro1384=) c.3929-120C>G (n.3929-120C>G) | dbSNP |
16 | g.9763548G= | CA2206692771 | GRIN2A | c.3996C= (p.Pro1332=) c.3302-120C= (n.3302-120C=) n.3366-120C= c.3525C= (p.Pro1175=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.3585C= (p.Pro1195=) n.3412-120C= c.3362-120C= (n.3362-120C=) c.3773-120C= (n.3773-120C=) c.3837C= (p.Pro1279=) c.3738C= (p.Pro1246=) c.4152C= (p.Pro1384=) c.3929-120C= (n.3929-120C=) | |
16 | g.9763548G>T | CA493692799 | GRIN2A | c.3996C>A (p.Pro1332=) c.3302-120C>A (n.3302-120C>A) n.3366-120C>A c.3525C>A (p.Pro1175=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3585C>A (p.Pro1195=) n.3412-120C>A c.3362-120C>A (n.3362-120C>A) c.3773-120C>A (n.3773-120C>A) c.3837C>A (p.Pro1279=) c.3738C>A (p.Pro1246=) c.4152C>A (p.Pro1384=) c.3929-120C>A (n.3929-120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763549G>A | CA394706394 | GRIN2A | c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3302-121C>T (n.3302-121C>T) n.3366-121C>T c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3584C>T (p.Pro1195Leu) n.3412-121C>T c.3362-121C>T (n.3362-121C>T) c.3773-121C>T (n.3773-121C>T) c.3836C>T (p.Pro1279Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) c.3929-121C>T (n.3929-121C>T) | dbSNP |
16 | g.9763549G>C | CA394706395 | GRIN2A | c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3302-121C>G (n.3302-121C>G) n.3366-121C>G c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3584C>G (p.Pro1195Arg) n.3412-121C>G c.3362-121C>G (n.3362-121C>G) c.3773-121C>G (n.3773-121C>G) c.3836C>G (p.Pro1279Arg) c.3737C>G (p.Pro1246Arg) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) c.3929-121C>G (n.3929-121C>G) | dbSNP |
16 | g.9763549G>T | CA394706396 | GRIN2A | c.3995C>A (p.Pro1332His) c.3302-121C>A (n.3302-121C>A) n.3366-121C>A c.3524C>A (p.Pro1175His) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3584C>A (p.Pro1195His) n.3412-121C>A c.3362-121C>A (n.3362-121C>A) c.3773-121C>A (n.3773-121C>A) c.3836C>A (p.Pro1279His) c.3737C>A (p.Pro1246His) c.4151C>A (p.Pro1384His) c.3929-121C>A (n.3929-121C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763550G>A | CA394706399 | GRIN2A | c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3302-122C>T (n.3302-122C>T) n.3366-122C>T c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3583C>T (p.Pro1195Ser) n.3412-122C>T c.3362-122C>T (n.3362-122C>T) c.3773-122C>T (n.3773-122C>T) c.3835C>T (p.Pro1279Ser) c.3736C>T (p.Pro1246Ser) c.4150C>T (p.Pro1384Ser) c.3929-122C>T (n.3929-122C>T) | dbSNP |
16 | g.9763550G>C | CA394706397 | GRIN2A | c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3302-122C>G (n.3302-122C>G) n.3366-122C>G c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3583C>G (p.Pro1195Ala) n.3412-122C>G c.3362-122C>G (n.3362-122C>G) c.3773-122C>G (n.3773-122C>G) c.3835C>G (p.Pro1279Ala) c.3736C>G (p.Pro1246Ala) c.4150C>G (p.Pro1384Ala) c.3929-122C>G (n.3929-122C>G) | dbSNP |
16 | g.9763550G>T | CA394706398 | GRIN2A | c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3302-122C>A (n.3302-122C>A) n.3366-122C>A c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3583C>A (p.Pro1195Thr) n.3412-122C>A c.3362-122C>A (n.3362-122C>A) c.3773-122C>A (n.3773-122C>A) c.3835C>A (p.Pro1279Thr) c.3736C>A (p.Pro1246Thr) c.4150C>A (p.Pro1384Thr) c.3929-122C>A (n.3929-122C>A) | dbSNP |
16 | g.9763551G>A | CA493692800 | GRIN2A | c.3993C>T (p.Val1331=) c.3302-123C>T (n.3302-123C>T) n.3366-123C>T c.3522C>T (p.Val1174=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.3582C>T (p.Val1194=) n.3412-123C>T c.3362-123C>T (n.3362-123C>T) c.3773-123C>T (n.3773-123C>T) c.3834C>T (p.Val1278=) c.3735C>T (p.Val1245=) c.4149C>T (p.Val1383=) c.3929-123C>T (n.3929-123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9763551G>C | CA493692801 | GRIN2A | c.3993C>G (p.Val1331=) c.3302-123C>G (n.3302-123C>G) n.3366-123C>G c.3522C>G (p.Val1174=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.3582C>G (p.Val1194=) n.3412-123C>G c.3362-123C>G (n.3362-123C>G) c.3773-123C>G (n.3773-123C>G) c.3834C>G (p.Val1278=) c.3735C>G (p.Val1245=) c.4149C>G (p.Val1383=) c.3929-123C>G (n.3929-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763551G= | CA2206692772 | GRIN2A | c.3993C= (p.Val1331=) c.3302-123C= (n.3302-123C=) n.3366-123C= c.3522C= (p.Val1174=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.3582C= (p.Val1194=) n.3412-123C= c.3362-123C= (n.3362-123C=) c.3773-123C= (n.3773-123C=) c.3834C= (p.Val1278=) c.3735C= (p.Val1245=) c.4149C= (p.Val1383=) c.3929-123C= (n.3929-123C=) | |
16 | g.9763551G>T | CA10648499 | GRIN2A | c.3993C>A (p.Val1331=) c.3302-123C>A (n.3302-123C>A) n.3366-123C>A c.3522C>A (p.Val1174=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.3582C>A (p.Val1194=) n.3412-123C>A c.3362-123C>A (n.3362-123C>A) c.3773-123C>A (n.3773-123C>A) c.3834C>A (p.Val1278=) c.3735C>A (p.Val1245=) c.4149C>A (p.Val1383=) c.3929-123C>A (n.3929-123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763552A>C | CA394706400 | GRIN2A | c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.3302-124T>G (n.3302-124T>G) n.3366-124T>G c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.3412-124T>G c.3362-124T>G (n.3362-124T>G) c.3773-124T>G (n.3773-124T>G) c.3833T>G (p.Val1278Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.4148T>G (p.Val1383Gly) c.3929-124T>G (n.3929-124T>G) | dbSNP |
16 | g.9763552A>G | CA394706401 | GRIN2A | c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.3302-124T>C (n.3302-124T>C) n.3366-124T>C c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.3412-124T>C c.3362-124T>C (n.3362-124T>C) c.3773-124T>C (n.3773-124T>C) c.3833T>C (p.Val1278Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.4148T>C (p.Val1383Ala) c.3929-124T>C (n.3929-124T>C) | dbSNP |
16 | g.9763552A>T | CA394706402 | GRIN2A | c.3992T>A (p.Val1331Asp) c.3302-124T>A (n.3302-124T>A) n.3366-124T>A c.3521T>A (p.Val1174Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.3581T>A (p.Val1194Asp) n.3412-124T>A c.3362-124T>A (n.3362-124T>A) c.3773-124T>A (n.3773-124T>A) c.3833T>A (p.Val1278Asp) c.3734T>A (p.Val1245Asp) c.4148T>A (p.Val1383Asp) c.3929-124T>A (n.3929-124T>A) | dbSNP |
16 | g.9763553C>A | CA394706403 | GRIN2A | c.3991G>T (p.Val1331Phe) c.3302-125G>T (n.3302-125G>T) n.3366-125G>T c.3520G>T (p.Val1174Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.3412-125G>T c.3362-125G>T (n.3362-125G>T) c.3773-125G>T (n.3773-125G>T) c.3832G>T (p.Val1278Phe) c.3733G>T (p.Val1245Phe) c.4147G>T (p.Val1383Phe) c.3929-125G>T (n.3929-125G>T) | dbSNP |
16 | g.9763553C>G | CA394706404 | GRIN2A | c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.3302-125G>C (n.3302-125G>C) n.3366-125G>C c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.3412-125G>C c.3362-125G>C (n.3362-125G>C) c.3773-125G>C (n.3773-125G>C) c.3832G>C (p.Val1278Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.4147G>C (p.Val1383Leu) c.3929-125G>C (n.3929-125G>C) | dbSNP |
16 | g.9763553C>T | CA394706405 | GRIN2A | c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.3302-125G>A (n.3302-125G>A) n.3366-125G>A c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.3412-125G>A c.3362-125G>A (n.3362-125G>A) c.3773-125G>A (n.3773-125G>A) c.3832G>A (p.Val1278Ile) c.3733G>A (p.Val1245Ile) c.4147G>A (p.Val1383Ile) c.3929-125G>A (n.3929-125G>A) | dbSNP |
16 | g.9763554A= | CA2206692773 | GRIN2A | c.3990T= (p.Ser1330=) c.3302-126T= (n.3302-126T=) n.3366-126T= c.3519T= (p.Ser1173=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.3579T= (p.Ser1193=) n.3412-126T= c.3362-126T= (n.3362-126T=) c.3773-126T= (n.3773-126T=) c.3831T= (p.Ser1277=) c.3732T= (p.Ser1244=) c.4146T= (p.Ser1382=) c.3929-126T= (n.3929-126T=) | |
16 | g.9763554A>C | CA394706406 | GRIN2A | c.3990T>G (p.Ser1330Arg) c.3302-126T>G (n.3302-126T>G) n.3366-126T>G c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.3579T>G (p.Ser1193Arg) n.3412-126T>G c.3362-126T>G (n.3362-126T>G) c.3773-126T>G (n.3773-126T>G) c.3831T>G (p.Ser1277Arg) c.3732T>G (p.Ser1244Arg) c.4146T>G (p.Ser1382Arg) c.3929-126T>G (n.3929-126T>G) | dbSNP |
16 | g.9763554A>G | CA493692802 | GRIN2A | c.3990T>C (p.Ser1330=) c.3302-126T>C (n.3302-126T>C) n.3366-126T>C c.3519T>C (p.Ser1173=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.3579T>C (p.Ser1193=) n.3412-126T>C c.3362-126T>C (n.3362-126T>C) c.3773-126T>C (n.3773-126T>C) c.3831T>C (p.Ser1277=) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.4146T>C (p.Ser1382=) c.3929-126T>C (n.3929-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763554A>T | CA394706407 | GRIN2A | c.3990T>A (p.Ser1330Arg) c.3302-126T>A (n.3302-126T>A) n.3366-126T>A c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.3579T>A (p.Ser1193Arg) n.3412-126T>A c.3362-126T>A (n.3362-126T>A) c.3773-126T>A (n.3773-126T>A) c.3831T>A (p.Ser1277Arg) c.3732T>A (p.Ser1244Arg) c.4146T>A (p.Ser1382Arg) c.3929-126T>A (n.3929-126T>A) | dbSNP |
16 | g.9763555C>A | CA394706408 | GRIN2A | c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.3302-127G>T (n.3302-127G>T) n.3366-127G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.3578G>T (p.Ser1193Ile) n.3412-127G>T c.3362-127G>T (n.3362-127G>T) c.3773-127G>T (n.3773-127G>T) c.3830G>T (p.Ser1277Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.4145G>T (p.Ser1382Ile) c.3929-127G>T (n.3929-127G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763555C= | CA2206692774 | GRIN2A | c.3989G= (p.Ser1330=) c.3302-127G= (n.3302-127G=) n.3366-127G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.3578G= (p.Ser1193=) n.3412-127G= c.3362-127G= (n.3362-127G=) c.3773-127G= (n.3773-127G=) c.3830G= (p.Ser1277=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.4145G= (p.Ser1382=) c.3929-127G= (n.3929-127G=) | |
16 | g.9763555C>G | CA394706409 | GRIN2A | c.3989G>C (p.Ser1330Thr) c.3302-127G>C (n.3302-127G>C) n.3366-127G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.3578G>C (p.Ser1193Thr) n.3412-127G>C c.3362-127G>C (n.3362-127G>C) c.3773-127G>C (n.3773-127G>C) c.3830G>C (p.Ser1277Thr) c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.4145G>C (p.Ser1382Thr) c.3929-127G>C (n.3929-127G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763555C>T | CA394706410 | GRIN2A | c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.3302-127G>A (n.3302-127G>A) n.3366-127G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.3578G>A (p.Ser1193Asn) n.3412-127G>A c.3362-127G>A (n.3362-127G>A) c.3773-127G>A (n.3773-127G>A) c.3830G>A (p.Ser1277Asn) c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.4145G>A (p.Ser1382Asn) c.3929-127G>A (n.3929-127G>A) | dbSNP |
16 | g.9763556T>A | CA394706413 | GRIN2A | c.3988A>T (p.Ser1330Cys) c.3302-128A>T (n.3302-128A>T) n.3366-128A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.3577A>T (p.Ser1193Cys) n.3412-128A>T c.3362-128A>T (n.3362-128A>T) c.3773-128A>T (n.3773-128A>T) c.3829A>T (p.Ser1277Cys) c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.4144A>T (p.Ser1382Cys) c.3929-128A>T (n.3929-128A>T) | |
16 | g.9763556T>C | CA394706412 | GRIN2A | c.3988A>G (p.Ser1330Gly) c.3302-128A>G (n.3302-128A>G) n.3366-128A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.3577A>G (p.Ser1193Gly) n.3412-128A>G c.3362-128A>G (n.3362-128A>G) c.3773-128A>G (n.3773-128A>G) c.3829A>G (p.Ser1277Gly) c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.4144A>G (p.Ser1382Gly) c.3929-128A>G (n.3929-128A>G) | |
16 | g.9763556T>G | CA394706411 | GRIN2A | c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.3302-128A>C (n.3302-128A>C) n.3366-128A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.3577A>C (p.Ser1193Arg) n.3412-128A>C c.3362-128A>C (n.3362-128A>C) c.3773-128A>C (n.3773-128A>C) c.3829A>C (p.Ser1277Arg) c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.4144A>C (p.Ser1382Arg) c.3929-128A>C (n.3929-128A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9763557A>C | CA394706415 | GRIN2A | c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.3302-129T>G (n.3302-129T>G) n.3366-129T>G c.3516T>G (p.Phe1172Leu) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) n.3412-129T>G c.3362-129T>G (n.3362-129T>G) c.3773-129T>G (n.3773-129T>G) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.3729T>G (p.Phe1243Leu) c.4143T>G (p.Phe1381Leu) c.3929-129T>G (n.3929-129T>G) | COSMIC |
16 | g.9763557A>G | CA493692803 | GRIN2A | c.3987T>C (p.Phe1329=) c.3302-129T>C (n.3302-129T>C) n.3366-129T>C c.3516T>C (p.Phe1172=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.3576T>C (p.Phe1192=) n.3412-129T>C c.3362-129T>C (n.3362-129T>C) c.3773-129T>C (n.3773-129T>C) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.3729T>C (p.Phe1243=) c.4143T>C (p.Phe1381=) c.3929-129T>C (n.3929-129T>C) | |
16 | g.9763557A>T | CA394706414 | GRIN2A | c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.3302-129T>A (n.3302-129T>A) n.3366-129T>A c.3516T>A (p.Phe1172Leu) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) n.3412-129T>A c.3362-129T>A (n.3362-129T>A) c.3773-129T>A (n.3773-129T>A) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.3729T>A (p.Phe1243Leu) c.4143T>A (p.Phe1381Leu) c.3929-129T>A (n.3929-129T>A) | dbSNP |
16 | g.9763558A= | CA2206692775 | GRIN2A | c.3986T= (p.Phe1329=) c.3302-130T= (n.3302-130T=) n.3366-130T= c.3515T= (p.Phe1172=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.3575T= (p.Phe1192=) n.3412-130T= c.3362-130T= (n.3362-130T=) c.3773-130T= (n.3773-130T=) c.3827T= (p.Phe1276=) c.3728T= (p.Phe1243=) c.4142T= (p.Phe1381=) c.3929-130T= (n.3929-130T=) | |
16 | g.9763558A>C | CA394706416 | GRIN2A | c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.3302-130T>G (n.3302-130T>G) n.3366-130T>G c.3515T>G (p.Phe1172Cys) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) n.3412-130T>G c.3362-130T>G (n.3362-130T>G) c.3773-130T>G (n.3773-130T>G) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.3728T>G (p.Phe1243Cys) c.4142T>G (p.Phe1381Cys) c.3929-130T>G (n.3929-130T>G) | |
16 | g.9763558A>G | CA394706417 | GRIN2A | c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.3302-130T>C (n.3302-130T>C) n.3366-130T>C c.3515T>C (p.Phe1172Ser) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) n.3412-130T>C c.3362-130T>C (n.3362-130T>C) c.3773-130T>C (n.3773-130T>C) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.3728T>C (p.Phe1243Ser) c.4142T>C (p.Phe1381Ser) c.3929-130T>C (n.3929-130T>C) | |
16 | g.9763558A>T | CA394706418 | GRIN2A | c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.3302-130T>A (n.3302-130T>A) n.3366-130T>A c.3515T>A (p.Phe1172Tyr) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) n.3412-130T>A c.3362-130T>A (n.3362-130T>A) c.3773-130T>A (n.3773-130T>A) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.3728T>A (p.Phe1243Tyr) c.4142T>A (p.Phe1381Tyr) c.3929-130T>A (n.3929-130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763559A= | CA2206692776 | GRIN2A | c.3985T= (p.Phe1329=) c.3302-131T= (n.3302-131T=) n.3366-131T= c.3514T= (p.Phe1172=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.3574T= (p.Phe1192=) n.3412-131T= c.3362-131T= (n.3362-131T=) c.3773-131T= (n.3773-131T=) c.3826T= (p.Phe1276=) c.3727T= (p.Phe1243=) c.4141T= (p.Phe1381=) c.3929-131T= (n.3929-131T=) | |
16 | g.9763559A>C | CA394706419 | GRIN2A | c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.3302-131T>G (n.3302-131T>G) n.3366-131T>G c.3514T>G (p.Phe1172Val) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.3574T>G (p.Phe1192Val) n.3412-131T>G c.3362-131T>G (n.3362-131T>G) c.3773-131T>G (n.3773-131T>G) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.3727T>G (p.Phe1243Val) c.4141T>G (p.Phe1381Val) c.3929-131T>G (n.3929-131T>G) | dbSNP |
16 | g.9763559A>G | CA394706420 | GRIN2A | c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.3302-131T>C (n.3302-131T>C) n.3366-131T>C c.3514T>C (p.Phe1172Leu) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) n.3412-131T>C c.3362-131T>C (n.3362-131T>C) c.3773-131T>C (n.3773-131T>C) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.3727T>C (p.Phe1243Leu) c.4141T>C (p.Phe1381Leu) c.3929-131T>C (n.3929-131T>C) | dbSNP |
16 | g.9763559A>T | CA394706421 | GRIN2A | c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.3302-131T>A (n.3302-131T>A) n.3366-131T>A c.3514T>A (p.Phe1172Ile) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) n.3412-131T>A c.3362-131T>A (n.3362-131T>A) c.3773-131T>A (n.3773-131T>A) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.3727T>A (p.Phe1243Ile) c.4141T>A (p.Phe1381Ile) c.3929-131T>A (n.3929-131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763560C>A | CA493692804 | GRIN2A | c.3984G>T (p.Leu1328=) c.3302-132G>T (n.3302-132G>T) n.3366-132G>T c.3513G>T (p.Leu1171=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.3573G>T (p.Leu1191=) n.3412-132G>T c.3362-132G>T (n.3362-132G>T) c.3773-132G>T (n.3773-132G>T) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.3726G>T (p.Leu1242=) c.4140G>T (p.Leu1380=) c.3929-132G>T (n.3929-132G>T) | dbSNP |
16 | g.9763560C>G | CA493692805 | GRIN2A | c.3984G>C (p.Leu1328=) c.3302-132G>C (n.3302-132G>C) n.3366-132G>C c.3513G>C (p.Leu1171=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.3573G>C (p.Leu1191=) n.3412-132G>C c.3362-132G>C (n.3362-132G>C) c.3773-132G>C (n.3773-132G>C) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.3726G>C (p.Leu1242=) c.4140G>C (p.Leu1380=) c.3929-132G>C (n.3929-132G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9763560C>T | CA493692806 | GRIN2A | c.3984G>A (p.Leu1328=) c.3302-132G>A (n.3302-132G>A) n.3366-132G>A c.3513G>A (p.Leu1171=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.3573G>A (p.Leu1191=) n.3412-132G>A c.3362-132G>A (n.3362-132G>A) c.3773-132G>A (n.3773-132G>A) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3726G>A (p.Leu1242=) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.3929-132G>A (n.3929-132G>A) | dbSNP |
16 | g.9763561A= | CA2206692777 | GRIN2A | c.3983T= (p.Leu1328=) c.3302-133T= (n.3302-133T=) n.3366-133T= c.3512T= (p.Leu1171=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.3572T= (p.Leu1191=) n.3412-133T= c.3362-133T= (n.3362-133T=) c.3773-133T= (n.3773-133T=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.3725T= (p.Leu1242=) c.4139T= (p.Leu1380=) c.3929-133T= (n.3929-133T=) | |
16 | g.9763561A>C | CA394706422 | GRIN2A | c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.3302-133T>G (n.3302-133T>G) n.3366-133T>G c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) n.3412-133T>G c.3362-133T>G (n.3362-133T>G) c.3773-133T>G (n.3773-133T>G) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.3929-133T>G (n.3929-133T>G) | |
16 | g.9763561A>G | CA394706424 | GRIN2A | c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.3302-133T>C (n.3302-133T>C) n.3366-133T>C c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) n.3412-133T>C c.3362-133T>C (n.3362-133T>C) c.3773-133T>C (n.3773-133T>C) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.3929-133T>C (n.3929-133T>C) | dbSNP |
16 | g.9763561A>T | CA394706423 | GRIN2A | c.3983T>A (p.Leu1328Gln) c.3302-133T>A (n.3302-133T>A) n.3366-133T>A c.3512T>A (p.Leu1171Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) n.3412-133T>A c.3362-133T>A (n.3362-133T>A) c.3773-133T>A (n.3773-133T>A) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.3725T>A (p.Leu1242Gln) c.4139T>A (p.Leu1380Gln) c.3929-133T>A (n.3929-133T>A) | dbSNP |
16 | g.9763562G>A | CA493692807 | GRIN2A | c.3982C>T (p.Leu1328=) c.3302-134C>T (n.3302-134C>T) n.3366-134C>T c.3511C>T (p.Leu1171=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.3571C>T (p.Leu1191=) n.3412-134C>T c.3362-134C>T (n.3362-134C>T) c.3773-134C>T (n.3773-134C>T) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.3724C>T (p.Leu1242=) c.4138C>T (p.Leu1380=) c.3929-134C>T (n.3929-134C>T) | dbSNP |
16 | g.9763562G>C | CA394706425 | GRIN2A | c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.3302-134C>G (n.3302-134C>G) n.3366-134C>G c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.3571C>G (p.Leu1191Val) n.3412-134C>G c.3362-134C>G (n.3362-134C>G) c.3773-134C>G (n.3773-134C>G) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.3929-134C>G (n.3929-134C>G) | dbSNP |
16 | g.9763562G>T | CA394706426 | GRIN2A | c.3982C>A (p.Leu1328Met) c.3302-134C>A (n.3302-134C>A) n.3366-134C>A c.3511C>A (p.Leu1171Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.3571C>A (p.Leu1191Met) n.3412-134C>A c.3362-134C>A (n.3362-134C>A) c.3773-134C>A (n.3773-134C>A) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.3724C>A (p.Leu1242Met) c.4138C>A (p.Leu1380Met) c.3929-134C>A (n.3929-134C>A) | dbSNP |
16 | g.9763563G>A | CA493692808 | GRIN2A | c.3981C>T (p.Ser1327=) c.3302-135C>T (n.3302-135C>T) n.3366-135C>T c.3510C>T (p.Ser1170=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.3570C>T (p.Ser1190=) n.3412-135C>T c.3362-135C>T (n.3362-135C>T) c.3773-135C>T (n.3773-135C>T) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3723C>T (p.Ser1241=) c.4137C>T (p.Ser1379=) c.3929-135C>T (n.3929-135C>T) | dbSNP |
16 | g.9763563G>C | CA394706427 | GRIN2A | c.3981C>G (p.Ser1327Arg) c.3302-135C>G (n.3302-135C>G) n.3366-135C>G c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) n.3412-135C>G c.3362-135C>G (n.3362-135C>G) c.3773-135C>G (n.3773-135C>G) c.3822C>G (p.Ser1274Arg) c.3723C>G (p.Ser1241Arg) c.4137C>G (p.Ser1379Arg) c.3929-135C>G (n.3929-135C>G) | dbSNP |
16 | g.9763563G>T | CA394706428 | GRIN2A | c.3981C>A (p.Ser1327Arg) c.3302-135C>A (n.3302-135C>A) n.3366-135C>A c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) n.3412-135C>A c.3362-135C>A (n.3362-135C>A) c.3773-135C>A (n.3773-135C>A) c.3822C>A (p.Ser1274Arg) c.3723C>A (p.Ser1241Arg) c.4137C>A (p.Ser1379Arg) c.3929-135C>A (n.3929-135C>A) | dbSNP |
16 | g.9763564C>A | CA394706431 | GRIN2A | c.3980G>T (p.Ser1327Ile) c.3302-136G>T (n.3302-136G>T) n.3366-136G>T c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) n.3412-136G>T c.3362-136G>T (n.3362-136G>T) c.3773-136G>T (n.3773-136G>T) c.3821G>T (p.Ser1274Ile) c.3722G>T (p.Ser1241Ile) c.4136G>T (p.Ser1379Ile) c.3929-136G>T (n.3929-136G>T) | dbSNP |
16 | g.9763564C>G | CA394706429 | GRIN2A | c.3980G>C (p.Ser1327Thr) c.3302-136G>C (n.3302-136G>C) n.3366-136G>C c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) n.3412-136G>C c.3362-136G>C (n.3362-136G>C) c.3773-136G>C (n.3773-136G>C) c.3821G>C (p.Ser1274Thr) c.3722G>C (p.Ser1241Thr) c.4136G>C (p.Ser1379Thr) c.3929-136G>C (n.3929-136G>C) | dbSNP |
16 | g.9763564C>T | CA394706430 | GRIN2A | c.3980G>A (p.Ser1327Asn) c.3302-136G>A (n.3302-136G>A) n.3366-136G>A c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) n.3412-136G>A c.3362-136G>A (n.3362-136G>A) c.3773-136G>A (n.3773-136G>A) c.3821G>A (p.Ser1274Asn) c.3722G>A (p.Ser1241Asn) c.4136G>A (p.Ser1379Asn) c.3929-136G>A (n.3929-136G>A) | dbSNP |
16 | g.9763565T>A | CA394706432 | GRIN2A | c.3979A>T (p.Ser1327Cys) c.3302-137A>T (n.3302-137A>T) n.3366-137A>T c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) n.3412-137A>T c.3362-137A>T (n.3362-137A>T) c.3773-137A>T (n.3773-137A>T) c.3820A>T (p.Ser1274Cys) c.3721A>T (p.Ser1241Cys) c.4135A>T (p.Ser1379Cys) c.3929-137A>T (n.3929-137A>T) | dbSNP |
16 | g.9763565T>C | CA394706433 | GRIN2A | c.3979A>G (p.Ser1327Gly) c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) n.3366-137A>G c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) n.3412-137A>G c.3362-137A>G (n.3362-137A>G) c.3773-137A>G (n.3773-137A>G) c.3820A>G (p.Ser1274Gly) c.3721A>G (p.Ser1241Gly) c.4135A>G (p.Ser1379Gly) c.3929-137A>G (n.3929-137A>G) | ClinVar |
16 | g.9763565T>G | CA394706434 | GRIN2A | c.3979A>C (p.Ser1327Arg) c.3302-137A>C (n.3302-137A>C) n.3366-137A>C c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) n.3412-137A>C c.3362-137A>C (n.3362-137A>C) c.3773-137A>C (n.3773-137A>C) c.3820A>C (p.Ser1274Arg) c.3721A>C (p.Ser1241Arg) c.4135A>C (p.Ser1379Arg) c.3929-137A>C (n.3929-137A>C) | |
16 | g.9763566G>A | CA277536351 | GRIN2A | c.3978C>T (p.Gly1326=) c.3302-138C>T (n.3302-138C>T) n.3366-138C>T c.3507C>T (p.Gly1169=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.3567C>T (p.Gly1189=) n.3412-138C>T c.3362-138C>T (n.3362-138C>T) c.3773-138C>T (n.3773-138C>T) c.3819C>T (p.Gly1273=) c.3720C>T (p.Gly1240=) c.4134C>T (p.Gly1378=) c.3929-138C>T (n.3929-138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9763566G>C | CA493692809 | GRIN2A | c.3978C>G (p.Gly1326=) c.3302-138C>G (n.3302-138C>G) n.3366-138C>G c.3507C>G (p.Gly1169=) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.3567C>G (p.Gly1189=) n.3412-138C>G c.3362-138C>G (n.3362-138C>G) c.3773-138C>G (n.3773-138C>G) c.3819C>G (p.Gly1273=) c.3720C>G (p.Gly1240=) c.4134C>G (p.Gly1378=) c.3929-138C>G (n.3929-138C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9763566G= | CA2206692778 | GRIN2A | c.3978C= (p.Gly1326=) c.3302-138C= (n.3302-138C=) n.3366-138C= c.3507C= (p.Gly1169=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.3567C= (p.Gly1189=) n.3412-138C= c.3362-138C= (n.3362-138C=) c.3773-138C= (n.3773-138C=) c.3819C= (p.Gly1273=) c.3720C= (p.Gly1240=) c.4134C= (p.Gly1378=) c.3929-138C= (n.3929-138C=) | |
16 | g.9763566G>T | CA493692810 | GRIN2A | c.3978C>A (p.Gly1326=) c.3302-138C>A (n.3302-138C>A) n.3366-138C>A c.3507C>A (p.Gly1169=) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.3567C>A (p.Gly1189=) n.3412-138C>A c.3362-138C>A (n.3362-138C>A) c.3773-138C>A (n.3773-138C>A) c.3819C>A (p.Gly1273=) c.3720C>A (p.Gly1240=) c.4134C>A (p.Gly1378=) c.3929-138C>A (n.3929-138C>A) | |
16 | g.9763567C>A | CA394706435 | GRIN2A | c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.3302-139G>T (n.3302-139G>T) n.3366-139G>T c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3412-139G>T c.3362-139G>T (n.3362-139G>T) c.3773-139G>T (n.3773-139G>T) c.3818G>T (p.Gly1273Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.4133G>T (p.Gly1378Val) c.3929-139G>T (n.3929-139G>T) | dbSNP |
16 | g.9763567C= | CA2206692779 | GRIN2A | c.3977G= (p.Gly1326=) c.3302-139G= (n.3302-139G=) n.3366-139G= c.3506G= (p.Gly1169=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.3566G= (p.Gly1189=) n.3412-139G= c.3362-139G= (n.3362-139G=) c.3773-139G= (n.3773-139G=) c.3818G= (p.Gly1273=) c.3719G= (p.Gly1240=) c.4133G= (p.Gly1378=) c.3929-139G= (n.3929-139G=) | |
16 | g.9763567C>G | CA394706436 | GRIN2A | c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3302-139G>C (n.3302-139G>C) n.3366-139G>C c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3412-139G>C c.3362-139G>C (n.3362-139G>C) c.3773-139G>C (n.3773-139G>C) c.3818G>C (p.Gly1273Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.4133G>C (p.Gly1378Ala) c.3929-139G>C (n.3929-139G>C) | dbSNP |
16 | g.9763567C>T | CA277536355 | GRIN2A | c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3302-139G>A (n.3302-139G>A) n.3366-139G>A c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.3566G>A (p.Gly1189Asp) n.3412-139G>A c.3362-139G>A (n.3362-139G>A) c.3773-139G>A (n.3773-139G>A) c.3818G>A (p.Gly1273Asp) c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.4133G>A (p.Gly1378Asp) c.3929-139G>A (n.3929-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763568C>A | CA394706437 | GRIN2A | c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3302-140G>T (n.3302-140G>T) n.3366-140G>T c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.3565G>T (p.Gly1189Cys) n.3412-140G>T c.3362-140G>T (n.3362-140G>T) c.3773-140G>T (n.3773-140G>T) c.3817G>T (p.Gly1273Cys) c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.4132G>T (p.Gly1378Cys) c.3929-140G>T (n.3929-140G>T) | dbSNP |
16 | g.9763568C= | CA2206692780 | GRIN2A | c.3976G= (p.Gly1326=) c.3302-140G= (n.3302-140G=) n.3366-140G= c.3505G= (p.Gly1169=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.3565G= (p.Gly1189=) n.3412-140G= c.3362-140G= (n.3362-140G=) c.3773-140G= (n.3773-140G=) c.3817G= (p.Gly1273=) c.3718G= (p.Gly1240=) c.4132G= (p.Gly1378=) c.3929-140G= (n.3929-140G=) | |
16 | g.9763568C>G | CA394706438 | GRIN2A | c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3302-140G>C (n.3302-140G>C) n.3366-140G>C c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3412-140G>C c.3362-140G>C (n.3362-140G>C) c.3773-140G>C (n.3773-140G>C) c.3817G>C (p.Gly1273Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.4132G>C (p.Gly1378Arg) c.3929-140G>C (n.3929-140G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9763568C>T | CA394706439 | GRIN2A | c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3302-140G>A (n.3302-140G>A) n.3366-140G>A c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.3565G>A (p.Gly1189Ser) n.3412-140G>A c.3362-140G>A (n.3362-140G>A) c.3773-140G>A (n.3773-140G>A) c.3817G>A (p.Gly1273Ser) c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.4132G>A (p.Gly1378Ser) c.3929-140G>A (n.3929-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9763569G>A | CA7896228 | GRIN2A | c.3975C>T (p.Tyr1325=) c.3302-141C>T (n.3302-141C>T) n.3366-141C>T c.3504C>T (p.Tyr1168=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.3564C>T (p.Tyr1188=) n.3412-141C>T c.3362-141C>T (n.3362-141C>T) c.3773-141C>T (n.3773-141C>T) c.3816C>T (p.Tyr1272=) c.3717C>T (p.Tyr1239=) c.4131C>T (p.Tyr1377=) c.3929-141C>T (n.3929-141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9763569G>C | CA394706440 | GRIN2A | c.3975C>G (p.Tyr1325Ter) c.3302-141C>G (n.3302-141C>G) n.3366-141C>G c.3504C>G (p.Tyr1168Ter) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.3564C>G (p.Tyr1188Ter) n.3412-141C>G c.3362-141C>G (n.3362-141C>G) c.3773-141C>G (n.3773-141C>G) c.3816C>G (p.Tyr1272Ter) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) c.4131C>G (p.Tyr1377Ter) c.3929-141C>G (n.3929-141C>G) | dbSNP |
16 | g.9763569G= | CA2206692781 | GRIN2A | c.3975C= (p.Tyr1325=) c.3302-141C= (n.3302-141C=) n.3366-141C= c.3504C= (p.Tyr1168=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.3564C= (p.Tyr1188=) n.3412-141C= c.3362-141C= (n.3362-141C=) c.3773-141C= (n.3773-141C=) c.3816C= (p.Tyr1272=) c.3717C= (p.Tyr1239=) c.4131C= (p.Tyr1377=) c.3929-141C= (n.3929-141C=) | |
16 | g.9763569G>T | CA394706441 | GRIN2A | c.3975C>A (p.Tyr1325Ter) c.3302-141C>A (n.3302-141C>A) n.3366-141C>A c.3504C>A (p.Tyr1168Ter) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.3564C>A (p.Tyr1188Ter) n.3412-141C>A c.3362-141C>A (n.3362-141C>A) c.3773-141C>A (n.3773-141C>A) c.3816C>A (p.Tyr1272Ter) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) c.4131C>A (p.Tyr1377Ter) c.3929-141C>A (n.3929-141C>A) | dbSNP |
16 | g.9763570T>A | CA394706442 | GRIN2A | c.3974A>T (p.Tyr1325Phe) c.3302-142A>T (n.3302-142A>T) n.3366-142A>T c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) n.3412-142A>T c.3362-142A>T (n.3362-142A>T) c.3773-142A>T (n.3773-142A>T) c.3815A>T (p.Tyr1272Phe) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) c.4130A>T (p.Tyr1377Phe) c.3929-142A>T (n.3929-142A>T) | |
16 | g.9763570T>C | CA394706444 | GRIN2A | c.3974A>G (p.Tyr1325Cys) c.3302-142A>G (n.3302-142A>G) n.3366-142A>G c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) n.3412-142A>G c.3362-142A>G (n.3362-142A>G) c.3773-142A>G (n.3773-142A>G) c.3815A>G (p.Tyr1272Cys) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) c.4130A>G (p.Tyr1377Cys) c.3929-142A>G (n.3929-142A>G) | |
16 | g.9763570T>G | CA394706443 | GRIN2A | c.3974A>C (p.Tyr1325Ser) c.3302-142A>C (n.3302-142A>C) n.3366-142A>C c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) n.3412-142A>C c.3362-142A>C (n.3362-142A>C) c.3773-142A>C (n.3773-142A>C) c.3815A>C (p.Tyr1272Ser) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) c.4130A>C (p.Tyr1377Ser) c.3929-142A>C (n.3929-142A>C) | |
16 | g.9763571A>C | CA394706445 | GRIN2A | c.3973T>G (p.Tyr1325Asp) c.3302-143T>G (n.3302-143T>G) n.3366-143T>G c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) n.3412-143T>G c.3362-143T>G (n.3362-143T>G) c.3773-143T>G (n.3773-143T>G) c.3814T>G (p.Tyr1272Asp) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) c.4129T>G (p.Tyr1377Asp) c.3929-143T>G (n.3929-143T>G) | |
16 | g.9763571A>G | CA394706446 | GRIN2A | c.3973T>C (p.Tyr1325His) c.3302-143T>C (n.3302-143T>C) n.3366-143T>C c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.3562T>C (p.Tyr1188His) n.3412-143T>C c.3362-143T>C (n.3362-143T>C) c.3773-143T>C (n.3773-143T>C) c.3814T>C (p.Tyr1272His) c.3715T>C (p.Tyr1239His) c.4129T>C (p.Tyr1377His) c.3929-143T>C (n.3929-143T>C) | |
16 | g.9763571A>T | CA394706447 | GRIN2A | c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) c.3302-143T>A (n.3302-143T>A) n.3366-143T>A c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) n.3412-143T>A c.3362-143T>A (n.3362-143T>A) c.3773-143T>A (n.3773-143T>A) c.3814T>A (p.Tyr1272Asn) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) c.4129T>A (p.Tyr1377Asn) c.3929-143T>A (n.3929-143T>A) |