Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763437G>CCA394706085GRIN2Ac.4107C>G (p.His1369Gln)
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dbSNP
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16g.9763437G>TCA394706084GRIN2Ac.4107C>A (p.His1369Gln)
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16g.9763439G>ACA394706089GRIN2Ac.4105C>T (p.His1369Tyr)
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dbSNP
16g.9763439G>CCA394706090GRIN2Ac.4105C>G (p.His1369Asp)
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16g.9763439G>TCA394706091GRIN2Ac.4105C>A (p.His1369Asn)
c.3302-11C>A (n.3302-11C>A)
n.3366-11C>A
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c.3847C>A (p.His1283Asn)
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dbSNP
16g.9763440G>ACA493692627GRIN2Ac.4104C>T (p.Leu1368=)
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c.3362-12C>T (n.3362-12C>T)
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dbSNP
16g.9763440G>CCA493692626GRIN2Ac.4104C>G (p.Leu1368=)
c.3302-12C>G (n.3302-12C>G)
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c.3633C>G (p.Leu1211=)
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c.3945C>G (p.Leu1315=)
c.3846C>G (p.Leu1282=)
c.4260C>G (p.Leu1420=)
c.3929-12C>G (n.3929-12C>G)
dbSNP
16g.9763440G>TCA493692625GRIN2Ac.4104C>A (p.Leu1368=)
c.3302-12C>A (n.3302-12C>A)
n.3366-12C>A
c.3633C>A (p.Leu1211=)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.3693C>A (p.Leu1231=)
n.3412-12C>A
c.3362-12C>A (n.3362-12C>A)
c.3773-12C>A (n.3773-12C>A)
c.3945C>A (p.Leu1315=)
c.3846C>A (p.Leu1282=)
c.4260C>A (p.Leu1420=)
c.3929-12C>A (n.3929-12C>A)
16g.9763441A>CCA394706092GRIN2Ac.4103T>G (p.Leu1368Arg)
c.3302-13T>G (n.3302-13T>G)
n.3366-13T>G
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c.*1473T>G (n.*1473T>G)
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n.3412-13T>G
c.3362-13T>G (n.3362-13T>G)
c.3773-13T>G (n.3773-13T>G)
c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
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c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.3929-13T>G (n.3929-13T>G)
16g.9763441A>GCA394706093GRIN2Ac.4103T>C (p.Leu1368Pro)
c.3302-13T>C (n.3302-13T>C)
n.3366-13T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
n.3412-13T>C
c.3362-13T>C (n.3362-13T>C)
c.3773-13T>C (n.3773-13T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.3929-13T>C (n.3929-13T>C)
dbSNP
16g.9763441A>TCA394706094GRIN2Ac.4103T>A (p.Leu1368His)
c.3302-13T>A (n.3302-13T>A)
n.3366-13T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.3692T>A (p.Leu1231His)
n.3412-13T>A
c.3362-13T>A (n.3362-13T>A)
c.3773-13T>A (n.3773-13T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315His)
c.3845T>A (p.Leu1282His)
c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.3929-13T>A (n.3929-13T>A)
dbSNP
16g.9763442G>ACA394706095GRIN2Ac.4102C>T (p.Leu1368Phe)
c.3302-14C>T (n.3302-14C>T)
n.3366-14C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.3691C>T (p.Leu1231Phe)
n.3412-14C>T
c.3362-14C>T (n.3362-14C>T)
c.3773-14C>T (n.3773-14C>T)
c.3943C>T (p.Leu1315Phe)
c.3844C>T (p.Leu1282Phe)
c.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.3929-14C>T (n.3929-14C>T)
dbSNP
16g.9763442G>CCA394706096GRIN2Ac.4102C>G (p.Leu1368Val)
c.3302-14C>G (n.3302-14C>G)
n.3366-14C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
n.3412-14C>G
c.3362-14C>G (n.3362-14C>G)
c.3773-14C>G (n.3773-14C>G)
c.3943C>G (p.Leu1315Val)
c.3844C>G (p.Leu1282Val)
c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.3929-14C>G (n.3929-14C>G)
16g.9763442G>TCA394706097GRIN2Ac.4102C>A (p.Leu1368Ile)
c.3302-14C>A (n.3302-14C>A)
n.3366-14C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
n.3412-14C>A
c.3362-14C>A (n.3362-14C>A)
c.3773-14C>A (n.3773-14C>A)
c.3943C>A (p.Leu1315Ile)
c.3844C>A (p.Leu1282Ile)
c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.3929-14C>A (n.3929-14C>A)
dbSNP
16g.9763443G>ACA493692632GRIN2Ac.4101C>T (p.Phe1367=)
c.3302-15C>T (n.3302-15C>T)
n.3366-15C>T
c.3630C>T (p.Phe1210=)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.3690C>T (p.Phe1230=)
n.3412-15C>T
c.3362-15C>T (n.3362-15C>T)
c.3773-15C>T (n.3773-15C>T)
c.3942C>T (p.Phe1314=)
c.3843C>T (p.Phe1281=)
c.4257C>T (p.Phe1419=)
c.3929-15C>T (n.3929-15C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763443G>CCA394706099GRIN2Ac.4101C>G (p.Phe1367Leu)
c.3302-15C>G (n.3302-15C>G)
n.3366-15C>G
c.3630C>G (p.Phe1210Leu)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.3690C>G (p.Phe1230Leu)
n.3412-15C>G
c.3362-15C>G (n.3362-15C>G)
c.3773-15C>G (n.3773-15C>G)
c.3942C>G (p.Phe1314Leu)
c.3843C>G (p.Phe1281Leu)
c.4257C>G (p.Phe1419Leu)
c.3929-15C>G (n.3929-15C>G)
dbSNP
16g.9763443G>TCA394706098GRIN2Ac.4101C>A (p.Phe1367Leu)
c.3302-15C>A (n.3302-15C>A)
n.3366-15C>A
c.3630C>A (p.Phe1210Leu)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.3690C>A (p.Phe1230Leu)
n.3412-15C>A
c.3362-15C>A (n.3362-15C>A)
c.3773-15C>A (n.3773-15C>A)
c.3942C>A (p.Phe1314Leu)
c.3843C>A (p.Phe1281Leu)
c.4257C>A (p.Phe1419Leu)
c.3929-15C>A (n.3929-15C>A)
dbSNP
16g.9763444A>CCA394706100GRIN2Ac.4100T>G (p.Phe1367Cys)
c.3302-16T>G (n.3302-16T>G)
n.3366-16T>G
c.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
n.3412-16T>G
c.3362-16T>G (n.3362-16T>G)
c.3773-16T>G (n.3773-16T>G)
c.3941T>G (p.Phe1314Cys)
c.3842T>G (p.Phe1281Cys)
c.4256T>G (p.Phe1419Cys)
c.3929-16T>G (n.3929-16T>G)
16g.9763444A>GCA394706101GRIN2Ac.4100T>C (p.Phe1367Ser)
c.3302-16T>C (n.3302-16T>C)
n.3366-16T>C
c.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
n.3412-16T>C
c.3362-16T>C (n.3362-16T>C)
c.3773-16T>C (n.3773-16T>C)
c.3941T>C (p.Phe1314Ser)
c.3842T>C (p.Phe1281Ser)
c.4256T>C (p.Phe1419Ser)
c.3929-16T>C (n.3929-16T>C)
16g.9763444A>TCA394706102GRIN2Ac.4100T>A (p.Phe1367Tyr)
c.3302-16T>A (n.3302-16T>A)
n.3366-16T>A
c.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
n.3412-16T>A
c.3362-16T>A (n.3362-16T>A)
c.3773-16T>A (n.3773-16T>A)
c.3941T>A (p.Phe1314Tyr)
c.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
c.4256T>A (p.Phe1419Tyr)
c.3929-16T>A (n.3929-16T>A)
16g.9763445A=CA2206692721GRIN2Ac.4099T= (p.Phe1367=)
c.3302-17T= (n.3302-17T=)
n.3366-17T=
c.3628T= (p.Phe1210=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.3688T= (p.Phe1230=)
n.3412-17T=
c.3362-17T= (n.3362-17T=)
c.3773-17T= (n.3773-17T=)
c.3940T= (p.Phe1314=)
c.3841T= (p.Phe1281=)
c.4255T= (p.Phe1419=)
c.3929-17T= (n.3929-17T=)
16g.9763445A>CCA394706103GRIN2Ac.4099T>G (p.Phe1367Val)
c.3302-17T>G (n.3302-17T>G)
n.3366-17T>G
c.3628T>G (p.Phe1210Val)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.3688T>G (p.Phe1230Val)
n.3412-17T>G
c.3362-17T>G (n.3362-17T>G)
c.3773-17T>G (n.3773-17T>G)
c.3940T>G (p.Phe1314Val)
c.3841T>G (p.Phe1281Val)
c.4255T>G (p.Phe1419Val)
c.3929-17T>G (n.3929-17T>G)
16g.9763445A>GCA394706104GRIN2Ac.4099T>C (p.Phe1367Leu)
c.3302-17T>C (n.3302-17T>C)
n.3366-17T>C
c.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
n.3412-17T>C
c.3362-17T>C (n.3362-17T>C)
c.3773-17T>C (n.3773-17T>C)
c.3940T>C (p.Phe1314Leu)
c.3841T>C (p.Phe1281Leu)
c.4255T>C (p.Phe1419Leu)
c.3929-17T>C (n.3929-17T>C)
dbSNP
16g.9763445A>TCA394706105GRIN2Ac.4099T>A (p.Phe1367Ile)
c.3302-17T>A (n.3302-17T>A)
n.3366-17T>A
c.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
n.3412-17T>A
c.3362-17T>A (n.3362-17T>A)
c.3773-17T>A (n.3773-17T>A)
c.3940T>A (p.Phe1314Ile)
c.3841T>A (p.Phe1281Ile)
c.4255T>A (p.Phe1419Ile)
c.3929-17T>A (n.3929-17T>A)
16g.9763446A>CCA493692633GRIN2Ac.4098T>G (p.Pro1366=)
c.3302-18T>G (n.3302-18T>G)
n.3366-18T>G
c.3627T>G (p.Pro1209=)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.3687T>G (p.Pro1229=)
n.3412-18T>G
c.3362-18T>G (n.3362-18T>G)
c.3773-18T>G (n.3773-18T>G)
c.3939T>G (p.Pro1313=)
c.3840T>G (p.Pro1280=)
c.4254T>G (p.Pro1418=)
c.3929-18T>G (n.3929-18T>G)
16g.9763446A>GCA493692636GRIN2Ac.4098T>C (p.Pro1366=)
c.3302-18T>C (n.3302-18T>C)
n.3366-18T>C
c.3627T>C (p.Pro1209=)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.3687T>C (p.Pro1229=)
n.3412-18T>C
c.3362-18T>C (n.3362-18T>C)
c.3773-18T>C (n.3773-18T>C)
c.3939T>C (p.Pro1313=)
c.3840T>C (p.Pro1280=)
c.4254T>C (p.Pro1418=)
c.3929-18T>C (n.3929-18T>C)
dbSNP
16g.9763446A>TCA493692635GRIN2Ac.4098T>A (p.Pro1366=)
c.3302-18T>A (n.3302-18T>A)
n.3366-18T>A
c.3627T>A (p.Pro1209=)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.3687T>A (p.Pro1229=)
n.3412-18T>A
c.3362-18T>A (n.3362-18T>A)
c.3773-18T>A (n.3773-18T>A)
c.3939T>A (p.Pro1313=)
c.3840T>A (p.Pro1280=)
c.4254T>A (p.Pro1418=)
c.3929-18T>A (n.3929-18T>A)
dbSNP
16g.9763447G>ACA394706106GRIN2Ac.4097C>T (p.Pro1366Leu)
c.3302-19C>T (n.3302-19C>T)
n.3366-19C>T
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
n.3412-19C>T
c.3362-19C>T (n.3362-19C>T)
c.3773-19C>T (n.3773-19C>T)
c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
c.3839C>T (p.Pro1280Leu)
c.4253C>T (p.Pro1418Leu)
c.3929-19C>T (n.3929-19C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763447G>CCA394706107GRIN2Ac.4097C>G (p.Pro1366Arg)
c.3302-19C>G (n.3302-19C>G)
n.3366-19C>G
c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
n.3412-19C>G
c.3362-19C>G (n.3362-19C>G)
c.3773-19C>G (n.3773-19C>G)
c.3938C>G (p.Pro1313Arg)
c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.4253C>G (p.Pro1418Arg)
c.3929-19C>G (n.3929-19C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763447G>TCA394706108GRIN2Ac.4097C>A (p.Pro1366His)
c.3302-19C>A (n.3302-19C>A)
n.3366-19C>A
c.3626C>A (p.Pro1209His)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.3686C>A (p.Pro1229His)
n.3412-19C>A
c.3362-19C>A (n.3362-19C>A)
c.3773-19C>A (n.3773-19C>A)
c.3938C>A (p.Pro1313His)
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.4253C>A (p.Pro1418His)
c.3929-19C>A (n.3929-19C>A)
dbSNP
16g.9763447_9763448delinsAACA645570177GRIN2Ac.4096_4097delinsTT (p.Pro1366Phe)
c.3302-20_3302-19delinsTT (n.3302-20_3302-19delinsTT)
n.3366-20_3366-19delinsTT
c.3625_3626delinsTT (p.Pro1209Phe)
c.*1466_*1467delinsTT (n.*1466_*1467delinsTT)
c.3685_3686delinsTT (p.Pro1229Phe)
n.3412-20_3412-19delinsTT
c.3362-20_3362-19delinsTT (n.3362-20_3362-19delinsTT)
c.3773-20_3773-19delinsTT (n.3773-20_3773-19delinsTT)
c.3937_3938delinsTT (p.Pro1313Phe)
c.3838_3839delinsTT (p.Pro1280Phe)
c.4252_4253delinsTT (p.Pro1418Phe)
c.3929-20_3929-19delinsTT (n.3929-20_3929-19delinsTT)
COSMIC
16g.9763448G>ACA16607504GRIN2Ac.4096C>T (p.Pro1366Ser)
c.3302-20C>T (n.3302-20C>T)
n.3366-20C>T
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
n.3412-20C>T
c.3362-20C>T (n.3362-20C>T)
c.3773-20C>T (n.3773-20C>T)
c.3937C>T (p.Pro1313Ser)
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.4252C>T (p.Pro1418Ser)
c.3929-20C>T (n.3929-20C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.9763448G>CCA7896212GRIN2Ac.4096C>G (p.Pro1366Ala)
c.3302-20C>G (n.3302-20C>G)
n.3366-20C>G
c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
n.3412-20C>G
c.3362-20C>G (n.3362-20C>G)
c.3773-20C>G (n.3773-20C>G)
c.3937C>G (p.Pro1313Ala)
c.3838C>G (p.Pro1280Ala)
c.4252C>G (p.Pro1418Ala)
c.3929-20C>G (n.3929-20C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763448G=CA2206692722GRIN2Ac.4096C= (p.Pro1366=)
c.3302-20C= (n.3302-20C=)
n.3366-20C=
c.3625C= (p.Pro1209=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.3685C= (p.Pro1229=)
n.3412-20C=
c.3362-20C= (n.3362-20C=)
c.3773-20C= (n.3773-20C=)
c.3937C= (p.Pro1313=)
c.3838C= (p.Pro1280=)
c.4252C= (p.Pro1418=)
c.3929-20C= (n.3929-20C=)
16g.9763448G>TCA394706109GRIN2Ac.4096C>A (p.Pro1366Thr)
c.3302-20C>A (n.3302-20C>A)
n.3366-20C>A
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
n.3412-20C>A
c.3362-20C>A (n.3362-20C>A)
c.3773-20C>A (n.3773-20C>A)
c.3937C>A (p.Pro1313Thr)
c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
c.4252C>A (p.Pro1418Thr)
c.3929-20C>A (n.3929-20C>A)
dbSNP
16g.9763449G>ACA493692637GRIN2Ac.4095C>T (p.Asn1365=)
c.3302-21C>T (n.3302-21C>T)
n.3366-21C>T
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.3684C>T (p.Asn1228=)
n.3412-21C>T
c.3362-21C>T (n.3362-21C>T)
c.3773-21C>T (n.3773-21C>T)
c.3936C>T (p.Asn1312=)
c.3837C>T (p.Asn1279=)
c.4251C>T (p.Asn1417=)
c.3929-21C>T (n.3929-21C>T)
ClinVar
16g.9763449G>CCA394706110GRIN2Ac.4095C>G (p.Asn1365Lys)
c.3302-21C>G (n.3302-21C>G)
n.3366-21C>G
c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.3684C>G (p.Asn1228Lys)
n.3412-21C>G
c.3362-21C>G (n.3362-21C>G)
c.3773-21C>G (n.3773-21C>G)
c.3936C>G (p.Asn1312Lys)
c.3837C>G (p.Asn1279Lys)
c.4251C>G (p.Asn1417Lys)
c.3929-21C>G (n.3929-21C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763449G>TCA394706111GRIN2Ac.4095C>A (p.Asn1365Lys)
c.3302-21C>A (n.3302-21C>A)
n.3366-21C>A
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.3684C>A (p.Asn1228Lys)
n.3412-21C>A
c.3362-21C>A (n.3362-21C>A)
c.3773-21C>A (n.3773-21C>A)
c.3936C>A (p.Asn1312Lys)
c.3837C>A (p.Asn1279Lys)
c.4251C>A (p.Asn1417Lys)
c.3929-21C>A (n.3929-21C>A)
16g.9763450T>ACA394706114GRIN2Ac.4094A>T (p.Asn1365Ile)
c.3302-22A>T (n.3302-22A>T)
n.3366-22A>T
c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
n.3412-22A>T
c.3362-22A>T (n.3362-22A>T)
c.3773-22A>T (n.3773-22A>T)
c.3935A>T (p.Asn1312Ile)
c.3836A>T (p.Asn1279Ile)
c.4250A>T (p.Asn1417Ile)
c.3929-22A>T (n.3929-22A>T)
dbSNP
16g.9763450T>CCA394706113GRIN2Ac.4094A>G (p.Asn1365Ser)
c.3302-22A>G (n.3302-22A>G)
n.3366-22A>G
c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
n.3412-22A>G
c.3362-22A>G (n.3362-22A>G)
c.3773-22A>G (n.3773-22A>G)
c.3935A>G (p.Asn1312Ser)
c.3836A>G (p.Asn1279Ser)
c.4250A>G (p.Asn1417Ser)
c.3929-22A>G (n.3929-22A>G)
dbSNP
16g.9763450T>GCA394706112GRIN2Ac.4094A>C (p.Asn1365Thr)
c.3302-22A>C (n.3302-22A>C)
n.3366-22A>C
c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
n.3412-22A>C
c.3362-22A>C (n.3362-22A>C)
c.3773-22A>C (n.3773-22A>C)
c.3935A>C (p.Asn1312Thr)
c.3836A>C (p.Asn1279Thr)
c.4250A>C (p.Asn1417Thr)
c.3929-22A>C (n.3929-22A>C)
dbSNP
16g.9763451T>ACA394706115GRIN2Ac.4093A>T (p.Asn1365Tyr)
c.3302-23A>T (n.3302-23A>T)
n.3366-23A>T
c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
n.3412-23A>T
c.3362-23A>T (n.3362-23A>T)
c.3773-23A>T (n.3773-23A>T)
c.3934A>T (p.Asn1312Tyr)
c.3835A>T (p.Asn1279Tyr)
c.4249A>T (p.Asn1417Tyr)
c.3929-23A>T (n.3929-23A>T)
16g.9763451T>CCA394706116GRIN2Ac.4093A>G (p.Asn1365Asp)
c.3302-23A>G (n.3302-23A>G)
n.3366-23A>G
c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
n.3412-23A>G
c.3362-23A>G (n.3362-23A>G)
c.3773-23A>G (n.3773-23A>G)
c.3934A>G (p.Asn1312Asp)
c.3835A>G (p.Asn1279Asp)
c.4249A>G (p.Asn1417Asp)
c.3929-23A>G (n.3929-23A>G)
16g.9763451T>GCA394706117GRIN2Ac.4093A>C (p.Asn1365His)
c.3302-23A>C (n.3302-23A>C)
n.3366-23A>C
c.3622A>C (p.Asn1208His)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.3682A>C (p.Asn1228His)
n.3412-23A>C
c.3362-23A>C (n.3362-23A>C)
c.3773-23A>C (n.3773-23A>C)
c.3934A>C (p.Asn1312His)
c.3835A>C (p.Asn1279His)
c.4249A>C (p.Asn1417His)
c.3929-23A>C (n.3929-23A>C)
16g.9763452A>CCA394706118GRIN2Ac.4092T>G (p.Asp1364Glu)
c.3302-24T>G (n.3302-24T>G)
n.3366-24T>G
c.3621T>G (p.Asp1207Glu)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.3681T>G (p.Asp1227Glu)
n.3412-24T>G
c.3362-24T>G (n.3362-24T>G)
c.3773-24T>G (n.3773-24T>G)
c.3933T>G (p.Asp1311Glu)
c.3834T>G (p.Asp1278Glu)
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
c.3929-24T>G (n.3929-24T>G)
dbSNP
16g.9763452A>GCA493692720GRIN2Ac.4092T>C (p.Asp1364=)
c.3302-24T>C (n.3302-24T>C)
n.3366-24T>C
c.3621T>C (p.Asp1207=)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.3681T>C (p.Asp1227=)
n.3412-24T>C
c.3362-24T>C (n.3362-24T>C)
c.3773-24T>C (n.3773-24T>C)
c.3933T>C (p.Asp1311=)
c.3834T>C (p.Asp1278=)
c.4248T>C (p.Asp1416=)
c.3929-24T>C (n.3929-24T>C)
16g.9763452A>TCA394706119GRIN2Ac.4092T>A (p.Asp1364Glu)
c.3302-24T>A (n.3302-24T>A)
n.3366-24T>A
c.3621T>A (p.Asp1207Glu)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.3681T>A (p.Asp1227Glu)
n.3412-24T>A
c.3362-24T>A (n.3362-24T>A)
c.3773-24T>A (n.3773-24T>A)
c.3933T>A (p.Asp1311Glu)
c.3834T>A (p.Asp1278Glu)
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
c.3929-24T>A (n.3929-24T>A)
16g.9763453T>ACA394706120GRIN2Ac.4091A>T (p.Asp1364Val)
c.3302-25A>T (n.3302-25A>T)
n.3366-25A>T
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
n.3412-25A>T
c.3362-25A>T (n.3362-25A>T)
c.3773-25A>T (n.3773-25A>T)
c.3932A>T (p.Asp1311Val)
c.3833A>T (p.Asp1278Val)
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
c.3929-25A>T (n.3929-25A>T)
16g.9763453T>CCA394706121GRIN2Ac.4091A>G (p.Asp1364Gly)
c.3302-25A>G (n.3302-25A>G)
n.3366-25A>G
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
n.3412-25A>G
c.3362-25A>G (n.3362-25A>G)
c.3773-25A>G (n.3773-25A>G)
c.3932A>G (p.Asp1311Gly)
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
c.3929-25A>G (n.3929-25A>G)
16g.9763453T>GCA394706122GRIN2Ac.4091A>C (p.Asp1364Ala)
c.3302-25A>C (n.3302-25A>C)
n.3366-25A>C
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
n.3412-25A>C
c.3362-25A>C (n.3362-25A>C)
c.3773-25A>C (n.3773-25A>C)
c.3932A>C (p.Asp1311Ala)
c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
c.3929-25A>C (n.3929-25A>C)
16g.9763454C>ACA394706123GRIN2Ac.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
c.3302-26G>T (n.3302-26G>T)
n.3366-26G>T
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
n.3412-26G>T
c.3362-26G>T (n.3362-26G>T)
c.3773-26G>T (n.3773-26G>T)
c.3931G>T (p.Asp1311Tyr)
c.3832G>T (p.Asp1278Tyr)
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
c.3929-26G>T (n.3929-26G>T)
dbSNP
16g.9763454C=CA2206692723GRIN2Ac.4090G= (p.Asp1364=)
c.3302-26G= (n.3302-26G=)
n.3366-26G=
c.3619G= (p.Asp1207=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.3679G= (p.Asp1227=)
n.3412-26G=
c.3362-26G= (n.3362-26G=)
c.3773-26G= (n.3773-26G=)
c.3931G= (p.Asp1311=)
c.3832G= (p.Asp1278=)
c.4246G= (p.Asp1416=)
c.3929-26G= (n.3929-26G=)
16g.9763454C>GCA394706125GRIN2Ac.4090G>C (p.Asp1364His)
c.3302-26G>C (n.3302-26G>C)
n.3366-26G>C
c.3619G>C (p.Asp1207His)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
n.3412-26G>C
c.3362-26G>C (n.3362-26G>C)
c.3773-26G>C (n.3773-26G>C)
c.3931G>C (p.Asp1311His)
c.3832G>C (p.Asp1278His)
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.3929-26G>C (n.3929-26G>C)
dbSNP
16g.9763454C>TCA394706124GRIN2Ac.4090G>A (p.Asp1364Asn)
c.3302-26G>A (n.3302-26G>A)
n.3366-26G>A
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
n.3412-26G>A
c.3362-26G>A (n.3362-26G>A)
c.3773-26G>A (n.3773-26G>A)
c.3931G>A (p.Asp1311Asn)
c.3832G>A (p.Asp1278Asn)
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.3929-26G>A (n.3929-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763455G>ACA7896213GRIN2Ac.4089C>T (p.Ser1363=)
c.3302-27C>T (n.3302-27C>T)
n.3366-27C>T
c.3618C>T (p.Ser1206=)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.3678C>T (p.Ser1226=)
n.3412-27C>T
c.3362-27C>T (n.3362-27C>T)
c.3773-27C>T (n.3773-27C>T)
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3831C>T (p.Ser1277=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
c.3929-27C>T (n.3929-27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763455G>CCA493692721GRIN2Ac.4089C>G (p.Ser1363=)
c.3302-27C>G (n.3302-27C>G)
n.3366-27C>G
c.3618C>G (p.Ser1206=)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.3678C>G (p.Ser1226=)
n.3412-27C>G
c.3362-27C>G (n.3362-27C>G)
c.3773-27C>G (n.3773-27C>G)
c.3930C>G (p.Ser1310=)
c.3831C>G (p.Ser1277=)
c.4245C>G (p.Ser1415=)
c.3929-27C>G (n.3929-27C>G)
dbSNP
16g.9763455G=CA2206692724GRIN2Ac.4089C= (p.Ser1363=)
c.3302-27C= (n.3302-27C=)
n.3366-27C=
c.3618C= (p.Ser1206=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.3678C= (p.Ser1226=)
n.3412-27C=
c.3362-27C= (n.3362-27C=)
c.3773-27C= (n.3773-27C=)
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3831C= (p.Ser1277=)
c.4245C= (p.Ser1415=)
c.3929-27C= (n.3929-27C=)
16g.9763455G>TCA493692722GRIN2Ac.4089C>A (p.Ser1363=)
c.3302-27C>A (n.3302-27C>A)
n.3366-27C>A
c.3618C>A (p.Ser1206=)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.3678C>A (p.Ser1226=)
n.3412-27C>A
c.3362-27C>A (n.3362-27C>A)
c.3773-27C>A (n.3773-27C>A)
c.3930C>A (p.Ser1310=)
c.3831C>A (p.Ser1277=)
c.4245C>A (p.Ser1415=)
c.3929-27C>A (n.3929-27C>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763456G>ACA394706126GRIN2Ac.4088C>T (p.Ser1363Phe)
c.3302-28C>T (n.3302-28C>T)
n.3366-28C>T
c.3617C>T (p.Ser1206Phe)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.3677C>T (p.Ser1226Phe)
n.3412-28C>T
c.3362-28C>T (n.3362-28C>T)
c.3773-28C>T (n.3773-28C>T)
c.3929C>T (p.Ser1310Phe)
c.3830C>T (p.Ser1277Phe)
c.4244C>T (p.Ser1415Phe)
c.3929-28C>T (n.3929-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763456G>CCA394706127GRIN2Ac.4088C>G (p.Ser1363Cys)
c.3302-28C>G (n.3302-28C>G)
n.3366-28C>G
c.3617C>G (p.Ser1206Cys)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.3677C>G (p.Ser1226Cys)
n.3412-28C>G
c.3362-28C>G (n.3362-28C>G)
c.3773-28C>G (n.3773-28C>G)
c.3929C>G (p.Ser1310Cys)
c.3830C>G (p.Ser1277Cys)
c.4244C>G (p.Ser1415Cys)
c.3929-28C>G (n.3929-28C>G)
dbSNP
16g.9763456G>TCA394706128GRIN2Ac.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
c.3302-28C>A (n.3302-28C>A)
n.3366-28C>A
c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.3677C>A (p.Ser1226Tyr)
n.3412-28C>A
c.3362-28C>A (n.3362-28C>A)
c.3773-28C>A (n.3773-28C>A)
c.3929C>A (p.Ser1310Tyr)
c.3830C>A (p.Ser1277Tyr)
c.4244C>A (p.Ser1415Tyr)
c.3929-28C>A (n.3929-28C>A)
16g.9763457A>CCA394706129GRIN2Ac.4087T>G (p.Ser1363Ala)
c.3302-29T>G (n.3302-29T>G)
n.3366-29T>G
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.3676T>G (p.Ser1226Ala)
n.3412-29T>G
c.3362-29T>G (n.3362-29T>G)
c.3773-29T>G (n.3773-29T>G)
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
c.3829T>G (p.Ser1277Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
c.3929-29T>G (n.3929-29T>G)
16g.9763457A>GCA394706131GRIN2Ac.4087T>C (p.Ser1363Pro)
c.3302-29T>C (n.3302-29T>C)
n.3366-29T>C
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.3676T>C (p.Ser1226Pro)
n.3412-29T>C
c.3362-29T>C (n.3362-29T>C)
c.3773-29T>C (n.3773-29T>C)
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
c.3829T>C (p.Ser1277Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
c.3929-29T>C (n.3929-29T>C)
dbSNP
16g.9763457A>TCA394706130GRIN2Ac.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.3302-29T>A (n.3302-29T>A)
n.3366-29T>A
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.3676T>A (p.Ser1226Thr)
n.3412-29T>A
c.3362-29T>A (n.3362-29T>A)
c.3773-29T>A (n.3773-29T>A)
c.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.3829T>A (p.Ser1277Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
c.3929-29T>A (n.3929-29T>A)
dbSNP
16g.9763458G>ACA7896214GRIN2Ac.4086C>T (p.Thr1362=)
c.3302-30C>T (n.3302-30C>T)
n.3366-30C>T
c.3615C>T (p.Thr1205=)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.3675C>T (p.Thr1225=)
n.3412-30C>T
c.3362-30C>T (n.3362-30C>T)
c.3773-30C>T (n.3773-30C>T)
c.3927C>T (p.Thr1309=)
c.3828C>T (p.Thr1276=)
c.4242C>T (p.Thr1414=)
c.3929-30C>T (n.3929-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763458G>CCA493692723GRIN2Ac.4086C>G (p.Thr1362=)
c.3302-30C>G (n.3302-30C>G)
n.3366-30C>G
c.3615C>G (p.Thr1205=)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.3675C>G (p.Thr1225=)
n.3412-30C>G
c.3362-30C>G (n.3362-30C>G)
c.3773-30C>G (n.3773-30C>G)
c.3927C>G (p.Thr1309=)
c.3828C>G (p.Thr1276=)
c.4242C>G (p.Thr1414=)
c.3929-30C>G (n.3929-30C>G)
dbSNP
16g.9763458G=CA2206692725GRIN2Ac.4086C= (p.Thr1362=)
c.3302-30C= (n.3302-30C=)
n.3366-30C=
c.3615C= (p.Thr1205=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.3675C= (p.Thr1225=)
n.3412-30C=
c.3362-30C= (n.3362-30C=)
c.3773-30C= (n.3773-30C=)
c.3927C= (p.Thr1309=)
c.3828C= (p.Thr1276=)
c.4242C= (p.Thr1414=)
c.3929-30C= (n.3929-30C=)
16g.9763458G>TCA493692724GRIN2Ac.4086C>A (p.Thr1362=)
c.3302-30C>A (n.3302-30C>A)
n.3366-30C>A
c.3615C>A (p.Thr1205=)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.3675C>A (p.Thr1225=)
n.3412-30C>A
c.3362-30C>A (n.3362-30C>A)
c.3773-30C>A (n.3773-30C>A)
c.3927C>A (p.Thr1309=)
c.3828C>A (p.Thr1276=)
c.4242C>A (p.Thr1414=)
c.3929-30C>A (n.3929-30C>A)
16g.9763459G>ACA394706132GRIN2Ac.4085C>T (p.Thr1362Ile)
c.3302-31C>T (n.3302-31C>T)
n.3366-31C>T
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
n.3412-31C>T
c.3362-31C>T (n.3362-31C>T)
c.3773-31C>T (n.3773-31C>T)
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.3827C>T (p.Thr1276Ile)
c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
c.3929-31C>T (n.3929-31C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763459G>CCA394706133GRIN2Ac.4085C>G (p.Thr1362Ser)
c.3302-31C>G (n.3302-31C>G)
n.3366-31C>G
c.3614C>G (p.Thr1205Ser)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
n.3412-31C>G
c.3362-31C>G (n.3362-31C>G)
c.3773-31C>G (n.3773-31C>G)
c.3926C>G (p.Thr1309Ser)
c.3827C>G (p.Thr1276Ser)
c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
c.3929-31C>G (n.3929-31C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763459G=CA2206692726GRIN2Ac.4085C= (p.Thr1362=)
c.3302-31C= (n.3302-31C=)
n.3366-31C=
c.3614C= (p.Thr1205=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.3674C= (p.Thr1225=)
n.3412-31C=
c.3362-31C= (n.3362-31C=)
c.3773-31C= (n.3773-31C=)
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.3827C= (p.Thr1276=)
c.4241C= (p.Thr1414=)
c.3929-31C= (n.3929-31C=)
16g.9763459G>TCA394706134GRIN2Ac.4085C>A (p.Thr1362Asn)
c.3302-31C>A (n.3302-31C>A)
n.3366-31C>A
c.3614C>A (p.Thr1205Asn)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
n.3412-31C>A
c.3362-31C>A (n.3362-31C>A)
c.3773-31C>A (n.3773-31C>A)
c.3926C>A (p.Thr1309Asn)
c.3827C>A (p.Thr1276Asn)
c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
c.3929-31C>A (n.3929-31C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.9763460T>ACA394706135GRIN2Ac.4084A>T (p.Thr1362Ser)
c.3302-32A>T (n.3302-32A>T)
n.3366-32A>T
c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
n.3412-32A>T
c.3362-32A>T (n.3362-32A>T)
c.3773-32A>T (n.3773-32A>T)
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.3826A>T (p.Thr1276Ser)
c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
c.3929-32A>T (n.3929-32A>T)
dbSNP
16g.9763460T>CCA10583445GRIN2Ac.4084A>G (p.Thr1362Ala)
c.3302-32A>G (n.3302-32A>G)
n.3366-32A>G
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
n.3412-32A>G
c.3362-32A>G (n.3362-32A>G)
c.3773-32A>G (n.3773-32A>G)
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.3826A>G (p.Thr1276Ala)
c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
c.3929-32A>G (n.3929-32A>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763460T>GCA277536188GRIN2Ac.4084A>C (p.Thr1362Pro)
c.3302-32A>C (n.3302-32A>C)
n.3366-32A>C
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
n.3412-32A>C
c.3362-32A>C (n.3362-32A>C)
c.3773-32A>C (n.3773-32A>C)
c.3925A>C (p.Thr1309Pro)
c.3826A>C (p.Thr1276Pro)
c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
c.3929-32A>C (n.3929-32A>C)
dbSNP
16g.9763460T=CA2206692727GRIN2Ac.4084A= (p.Thr1362=)
c.3302-32A= (n.3302-32A=)
n.3366-32A=
c.3613A= (p.Thr1205=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.3673A= (p.Thr1225=)
n.3412-32A=
c.3362-32A= (n.3362-32A=)
c.3773-32A= (n.3773-32A=)
c.3925A= (p.Thr1309=)
c.3826A= (p.Thr1276=)
c.4240A= (p.Thr1414=)
c.3929-32A= (n.3929-32A=)
16g.9763461G>ACA493692725GRIN2Ac.4083C>T (p.His1361=)
c.3302-33C>T (n.3302-33C>T)
n.3366-33C>T
c.3612C>T (p.His1204=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.3672C>T (p.His1224=)
n.3412-33C>T
c.3362-33C>T (n.3362-33C>T)
c.3773-33C>T (n.3773-33C>T)
c.3924C>T (p.His1308=)
c.3825C>T (p.His1275=)
c.4239C>T (p.His1413=)
c.3929-33C>T (n.3929-33C>T)
dbSNP
16g.9763461G>CCA394706136GRIN2Ac.4083C>G (p.His1361Gln)
c.3302-33C>G (n.3302-33C>G)
n.3366-33C>G
c.3612C>G (p.His1204Gln)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.3672C>G (p.His1224Gln)
n.3412-33C>G
c.3362-33C>G (n.3362-33C>G)
c.3773-33C>G (n.3773-33C>G)
c.3924C>G (p.His1308Gln)
c.3825C>G (p.His1275Gln)
c.4239C>G (p.His1413Gln)
c.3929-33C>G (n.3929-33C>G)
dbSNP
16g.9763461G>TCA394706137GRIN2Ac.4083C>A (p.His1361Gln)
c.3302-33C>A (n.3302-33C>A)
n.3366-33C>A
c.3612C>A (p.His1204Gln)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.3672C>A (p.His1224Gln)
n.3412-33C>A
c.3362-33C>A (n.3362-33C>A)
c.3773-33C>A (n.3773-33C>A)
c.3924C>A (p.His1308Gln)
c.3825C>A (p.His1275Gln)
c.4239C>A (p.His1413Gln)
c.3929-33C>A (n.3929-33C>A)
16g.9763462T>ACA394706138GRIN2Ac.4082A>T (p.His1361Leu)
c.3302-34A>T (n.3302-34A>T)
n.3366-34A>T
c.3611A>T (p.His1204Leu)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.3671A>T (p.His1224Leu)
n.3412-34A>T
c.3362-34A>T (n.3362-34A>T)
c.3773-34A>T (n.3773-34A>T)
c.3923A>T (p.His1308Leu)
c.3824A>T (p.His1275Leu)
c.4238A>T (p.His1413Leu)
c.3929-34A>T (n.3929-34A>T)
16g.9763462T>CCA394706139GRIN2Ac.4082A>G (p.His1361Arg)
c.3302-34A>G (n.3302-34A>G)
n.3366-34A>G
c.3611A>G (p.His1204Arg)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.3671A>G (p.His1224Arg)
n.3412-34A>G
c.3362-34A>G (n.3362-34A>G)
c.3773-34A>G (n.3773-34A>G)
c.3923A>G (p.His1308Arg)
c.3824A>G (p.His1275Arg)
c.4238A>G (p.His1413Arg)
c.3929-34A>G (n.3929-34A>G)
16g.9763462T>GCA394706140GRIN2Ac.4082A>C (p.His1361Pro)
c.3302-34A>C (n.3302-34A>C)
n.3366-34A>C
c.3611A>C (p.His1204Pro)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.3671A>C (p.His1224Pro)
n.3412-34A>C
c.3362-34A>C (n.3362-34A>C)
c.3773-34A>C (n.3773-34A>C)
c.3923A>C (p.His1308Pro)
c.3824A>C (p.His1275Pro)
c.4238A>C (p.His1413Pro)
c.3929-34A>C (n.3929-34A>C)
16g.9763463G>ACA394706141GRIN2Ac.4081C>T (p.His1361Tyr)
c.3302-35C>T (n.3302-35C>T)
n.3366-35C>T
c.3610C>T (p.His1204Tyr)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.3670C>T (p.His1224Tyr)
n.3412-35C>T
c.3362-35C>T (n.3362-35C>T)
c.3773-35C>T (n.3773-35C>T)
c.3922C>T (p.His1308Tyr)
c.3823C>T (p.His1275Tyr)
c.4237C>T (p.His1413Tyr)
c.3929-35C>T (n.3929-35C>T)
dbSNP
16g.9763463G>CCA207978GRIN2Ac.4081C>G (p.His1361Asp)
c.3302-35C>G (n.3302-35C>G)
n.3366-35C>G
c.3610C>G (p.His1204Asp)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.3670C>G (p.His1224Asp)
n.3412-35C>G
c.3362-35C>G (n.3362-35C>G)
c.3773-35C>G (n.3773-35C>G)
c.3922C>G (p.His1308Asp)
c.3823C>G (p.His1275Asp)
c.4237C>G (p.His1413Asp)
c.3929-35C>G (n.3929-35C>G)
ClinVar dbSNP
16g.9763463G=CA2206692728GRIN2Ac.4081C= (p.His1361=)
c.3302-35C= (n.3302-35C=)
n.3366-35C=
c.3610C= (p.His1204=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.3670C= (p.His1224=)
n.3412-35C=
c.3362-35C= (n.3362-35C=)
c.3773-35C= (n.3773-35C=)
c.3922C= (p.His1308=)
c.3823C= (p.His1275=)
c.4237C= (p.His1413=)
c.3929-35C= (n.3929-35C=)
16g.9763463G>TCA394706142GRIN2Ac.4081C>A (p.His1361Asn)
c.3302-35C>A (n.3302-35C>A)
n.3366-35C>A
c.3610C>A (p.His1204Asn)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.3670C>A (p.His1224Asn)
n.3412-35C>A
c.3362-35C>A (n.3362-35C>A)
c.3773-35C>A (n.3773-35C>A)
c.3922C>A (p.His1308Asn)
c.3823C>A (p.His1275Asn)
c.4237C>A (p.His1413Asn)
c.3929-35C>A (n.3929-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763464G>ACA493692726GRIN2Ac.4080C>T (p.Asp1360=)
c.3302-36C>T (n.3302-36C>T)
n.3366-36C>T
c.3609C>T (p.Asp1203=)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.3669C>T (p.Asp1223=)
n.3412-36C>T
c.3362-36C>T (n.3362-36C>T)
c.3773-36C>T (n.3773-36C>T)
c.3921C>T (p.Asp1307=)
c.3822C>T (p.Asp1274=)
c.4236C>T (p.Asp1412=)
c.3929-36C>T (n.3929-36C>T)
dbSNP
16g.9763464G>CCA394706143GRIN2Ac.4080C>G (p.Asp1360Glu)
c.3302-36C>G (n.3302-36C>G)
n.3366-36C>G
c.3609C>G (p.Asp1203Glu)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.3669C>G (p.Asp1223Glu)
n.3412-36C>G
c.3362-36C>G (n.3362-36C>G)
c.3773-36C>G (n.3773-36C>G)
c.3921C>G (p.Asp1307Glu)
c.3822C>G (p.Asp1274Glu)
c.4236C>G (p.Asp1412Glu)
c.3929-36C>G (n.3929-36C>G)
dbSNP
16g.9763464G>TCA394706144GRIN2Ac.4080C>A (p.Asp1360Glu)
c.3302-36C>A (n.3302-36C>A)
n.3366-36C>A
c.3609C>A (p.Asp1203Glu)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.3669C>A (p.Asp1223Glu)
n.3412-36C>A
c.3362-36C>A (n.3362-36C>A)
c.3773-36C>A (n.3773-36C>A)
c.3921C>A (p.Asp1307Glu)
c.3822C>A (p.Asp1274Glu)
c.4236C>A (p.Asp1412Glu)
c.3929-36C>A (n.3929-36C>A)
16g.9763465T>ACA394706145GRIN2Ac.4079A>T (p.Asp1360Val)
c.3302-37A>T (n.3302-37A>T)
n.3366-37A>T
c.3608A>T (p.Asp1203Val)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.3668A>T (p.Asp1223Val)
n.3412-37A>T
c.3362-37A>T (n.3362-37A>T)
c.3773-37A>T (n.3773-37A>T)
c.3920A>T (p.Asp1307Val)
c.3821A>T (p.Asp1274Val)
c.4235A>T (p.Asp1412Val)
c.3929-37A>T (n.3929-37A>T)
dbSNP
16g.9763465T>CCA394706146GRIN2Ac.4079A>G (p.Asp1360Gly)
c.3302-37A>G (n.3302-37A>G)
n.3366-37A>G
c.3608A>G (p.Asp1203Gly)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
n.3412-37A>G
c.3362-37A>G (n.3362-37A>G)
c.3773-37A>G (n.3773-37A>G)
c.3920A>G (p.Asp1307Gly)
c.3821A>G (p.Asp1274Gly)
c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
c.3929-37A>G (n.3929-37A>G)
16g.9763465T>GCA394706147GRIN2Ac.4079A>C (p.Asp1360Ala)
c.3302-37A>C (n.3302-37A>C)
n.3366-37A>C
c.3608A>C (p.Asp1203Ala)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
n.3412-37A>C
c.3362-37A>C (n.3362-37A>C)
c.3773-37A>C (n.3773-37A>C)
c.3920A>C (p.Asp1307Ala)
c.3821A>C (p.Asp1274Ala)
c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
c.3929-37A>C (n.3929-37A>C)
dbSNP
16g.9763466C>ACA394706148GRIN2Ac.4078G>T (p.Asp1360Tyr)
c.3302-38G>T (n.3302-38G>T)
n.3366-38G>T
c.3607G>T (p.Asp1203Tyr)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
n.3412-38G>T
c.3362-38G>T (n.3362-38G>T)
c.3773-38G>T (n.3773-38G>T)
c.3919G>T (p.Asp1307Tyr)
c.3820G>T (p.Asp1274Tyr)
c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
c.3929-38G>T (n.3929-38G>T)
16g.9763466C>GCA394706149GRIN2Ac.4078G>C (p.Asp1360His)
c.3302-38G>C (n.3302-38G>C)
n.3366-38G>C
c.3607G>C (p.Asp1203His)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.3667G>C (p.Asp1223His)
n.3412-38G>C
c.3362-38G>C (n.3362-38G>C)
c.3773-38G>C (n.3773-38G>C)
c.3919G>C (p.Asp1307His)
c.3820G>C (p.Asp1274His)
c.4234G>C (p.Asp1412His)
c.3929-38G>C (n.3929-38G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763466C>TCA394706150GRIN2Ac.4078G>A (p.Asp1360Asn)
c.3302-38G>A (n.3302-38G>A)
n.3366-38G>A
c.3607G>A (p.Asp1203Asn)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
n.3412-38G>A
c.3362-38G>A (n.3362-38G>A)
c.3773-38G>A (n.3773-38G>A)
c.3919G>A (p.Asp1307Asn)
c.3820G>A (p.Asp1274Asn)
c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
c.3929-38G>A (n.3929-38G>A)
dbSNP
16g.9763467T>ACA493692730GRIN2Ac.4077A>T (p.Pro1359=)
c.3302-39A>T (n.3302-39A>T)
n.3366-39A>T
c.3606A>T (p.Pro1202=)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3666A>T (p.Pro1222=)
n.3412-39A>T
c.3362-39A>T (n.3362-39A>T)
c.3773-39A>T (n.3773-39A>T)
c.3918A>T (p.Pro1306=)
c.3819A>T (p.Pro1273=)
c.4233A>T (p.Pro1411=)
c.3929-39A>T (n.3929-39A>T)
16g.9763467T>CCA493692731GRIN2Ac.4077A>G (p.Pro1359=)
c.3302-39A>G (n.3302-39A>G)
n.3366-39A>G
c.3606A>G (p.Pro1202=)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.3666A>G (p.Pro1222=)
n.3412-39A>G
c.3362-39A>G (n.3362-39A>G)
c.3773-39A>G (n.3773-39A>G)
c.3918A>G (p.Pro1306=)
c.3819A>G (p.Pro1273=)
c.4233A>G (p.Pro1411=)
c.3929-39A>G (n.3929-39A>G)
16g.9763467T>GCA493692729GRIN2Ac.4077A>C (p.Pro1359=)
c.3302-39A>C (n.3302-39A>C)
n.3366-39A>C
c.3606A>C (p.Pro1202=)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3666A>C (p.Pro1222=)
n.3412-39A>C
c.3362-39A>C (n.3362-39A>C)
c.3773-39A>C (n.3773-39A>C)
c.3918A>C (p.Pro1306=)
c.3819A>C (p.Pro1273=)
c.4233A>C (p.Pro1411=)
c.3929-39A>C (n.3929-39A>C)
16g.9763468G>ACA394706151GRIN2Ac.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.3302-40C>T (n.3302-40C>T)
n.3366-40C>T
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.3665C>T (p.Pro1222Leu)
n.3412-40C>T
c.3362-40C>T (n.3362-40C>T)
c.3773-40C>T (n.3773-40C>T)
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.3929-40C>T (n.3929-40C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763468G>CCA394706152GRIN2Ac.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.3302-40C>G (n.3302-40C>G)
n.3366-40C>G
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.3665C>G (p.Pro1222Arg)
n.3412-40C>G
c.3362-40C>G (n.3362-40C>G)
c.3773-40C>G (n.3773-40C>G)
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.4232C>G (p.Pro1411Arg)
c.3929-40C>G (n.3929-40C>G)
dbSNP
16g.9763468G=CA2206692729GRIN2Ac.4076C= (p.Pro1359=)
c.3302-40C= (n.3302-40C=)
n.3366-40C=
c.3605C= (p.Pro1202=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.3665C= (p.Pro1222=)
n.3412-40C=
c.3362-40C= (n.3362-40C=)
c.3773-40C= (n.3773-40C=)
c.3917C= (p.Pro1306=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.4232C= (p.Pro1411=)
c.3929-40C= (n.3929-40C=)
16g.9763468G>TCA394706153GRIN2Ac.4076C>A (p.Pro1359Gln)
c.3302-40C>A (n.3302-40C>A)
n.3366-40C>A
c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.3665C>A (p.Pro1222Gln)
n.3412-40C>A
c.3362-40C>A (n.3362-40C>A)
c.3773-40C>A (n.3773-40C>A)
c.3917C>A (p.Pro1306Gln)
c.3818C>A (p.Pro1273Gln)
c.4232C>A (p.Pro1411Gln)
c.3929-40C>A (n.3929-40C>A)
16g.9763469delCA2731686089GRIN2Ac.4076del (p.Pro1359GlnfsTer?)
c.3302-40del (n.3302-40del)
n.3366-40del
c.3605del (p.Pro1202GlnfsTer?)
c.*1446del (n.*1446del)
c.3665del (p.Pro1222GlnfsTer?)
n.3412-40del
c.3362-40del (n.3362-40del)
c.3773-40del (n.3773-40del)
c.3917del (p.Pro1306GlnfsTer?)
c.3818del (p.Pro1273GlnfsTer?)
c.4232del (p.Pro1411GlnfsTer?)
c.3929-40del (n.3929-40del)
dbSNP
16g.9763469G>ACA394706154GRIN2Ac.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.3302-41C>T (n.3302-41C>T)
n.3366-41C>T
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.3664C>T (p.Pro1222Ser)
n.3412-41C>T
c.3362-41C>T (n.3362-41C>T)
c.3773-41C>T (n.3773-41C>T)
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.4231C>T (p.Pro1411Ser)
c.3929-41C>T (n.3929-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763469G>CCA394706155GRIN2Ac.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.3302-41C>G (n.3302-41C>G)
n.3366-41C>G
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.3664C>G (p.Pro1222Ala)
n.3412-41C>G
c.3362-41C>G (n.3362-41C>G)
c.3773-41C>G (n.3773-41C>G)
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.4231C>G (p.Pro1411Ala)
c.3929-41C>G (n.3929-41C>G)
dbSNP
16g.9763469G=CA2206692730GRIN2Ac.4075C= (p.Pro1359=)
c.3302-41C= (n.3302-41C=)
n.3366-41C=
c.3604C= (p.Pro1202=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.3664C= (p.Pro1222=)
n.3412-41C=
c.3362-41C= (n.3362-41C=)
c.3773-41C= (n.3773-41C=)
c.3916C= (p.Pro1306=)
c.3817C= (p.Pro1273=)
c.4231C= (p.Pro1411=)
c.3929-41C= (n.3929-41C=)
16g.9763469G>TCA394706156GRIN2Ac.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.3302-41C>A (n.3302-41C>A)
n.3366-41C>A
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.3664C>A (p.Pro1222Thr)
n.3412-41C>A
c.3362-41C>A (n.3362-41C>A)
c.3773-41C>A (n.3773-41C>A)
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.4231C>A (p.Pro1411Thr)
c.3929-41C>A (n.3929-41C>A)
16g.9763470C>ACA394706157GRIN2Ac.4074G>T (p.Leu1358Phe)
c.3302-42G>T (n.3302-42G>T)
n.3366-42G>T
c.3603G>T (p.Leu1201Phe)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.3663G>T (p.Leu1221Phe)
n.3412-42G>T
c.3362-42G>T (n.3362-42G>T)
c.3773-42G>T (n.3773-42G>T)
c.3915G>T (p.Leu1305Phe)
c.3816G>T (p.Leu1272Phe)
c.4230G>T (p.Leu1410Phe)
c.3929-42G>T (n.3929-42G>T)
dbSNP
16g.9763470C>GCA394706158GRIN2Ac.4074G>C (p.Leu1358Phe)
c.3302-42G>C (n.3302-42G>C)
n.3366-42G>C
c.3603G>C (p.Leu1201Phe)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.3663G>C (p.Leu1221Phe)
n.3412-42G>C
c.3362-42G>C (n.3362-42G>C)
c.3773-42G>C (n.3773-42G>C)
c.3915G>C (p.Leu1305Phe)
c.3816G>C (p.Leu1272Phe)
c.4230G>C (p.Leu1410Phe)
c.3929-42G>C (n.3929-42G>C)
dbSNP
16g.9763470C>TCA493692733GRIN2Ac.4074G>A (p.Leu1358=)
c.3302-42G>A (n.3302-42G>A)
n.3366-42G>A
c.3603G>A (p.Leu1201=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.3663G>A (p.Leu1221=)
n.3412-42G>A
c.3362-42G>A (n.3362-42G>A)
c.3773-42G>A (n.3773-42G>A)
c.3915G>A (p.Leu1305=)
c.3816G>A (p.Leu1272=)
c.4230G>A (p.Leu1410=)
c.3929-42G>A (n.3929-42G>A)
dbSNP
16g.9763471A=CA2206692731GRIN2Ac.4073T= (p.Leu1358=)
c.3302-43T= (n.3302-43T=)
n.3366-43T=
c.3602T= (p.Leu1201=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.3662T= (p.Leu1221=)
n.3412-43T=
c.3362-43T= (n.3362-43T=)
c.3773-43T= (n.3773-43T=)
c.3914T= (p.Leu1305=)
c.3815T= (p.Leu1272=)
c.4229T= (p.Leu1410=)
c.3929-43T= (n.3929-43T=)
16g.9763471A>CCA394706159GRIN2Ac.4073T>G (p.Leu1358Trp)
c.3302-43T>G (n.3302-43T>G)
n.3366-43T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Trp)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.3662T>G (p.Leu1221Trp)
n.3412-43T>G
c.3362-43T>G (n.3362-43T>G)
c.3773-43T>G (n.3773-43T>G)
c.3914T>G (p.Leu1305Trp)
c.3815T>G (p.Leu1272Trp)
c.4229T>G (p.Leu1410Trp)
c.3929-43T>G (n.3929-43T>G)
16g.9763471A>GCA394706160GRIN2Ac.4073T>C (p.Leu1358Ser)
c.3302-43T>C (n.3302-43T>C)
n.3366-43T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Ser)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.3662T>C (p.Leu1221Ser)
n.3412-43T>C
c.3362-43T>C (n.3362-43T>C)
c.3773-43T>C (n.3773-43T>C)
c.3914T>C (p.Leu1305Ser)
c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
c.4229T>C (p.Leu1410Ser)
c.3929-43T>C (n.3929-43T>C)
16g.9763471A>TCA394706161GRIN2Ac.4073T>A (p.Leu1358Ter)
c.3302-43T>A (n.3302-43T>A)
n.3366-43T>A
c.3602T>A (p.Leu1201Ter)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.3662T>A (p.Leu1221Ter)
n.3412-43T>A
c.3362-43T>A (n.3362-43T>A)
c.3773-43T>A (n.3773-43T>A)
c.3914T>A (p.Leu1305Ter)
c.3815T>A (p.Leu1272Ter)
c.4229T>A (p.Leu1410Ter)
c.3929-43T>A (n.3929-43T>A)
dbSNP
16g.9763472A>CCA394706162GRIN2Ac.4072T>G (p.Leu1358Val)
c.3302-44T>G (n.3302-44T>G)
n.3366-44T>G
c.3601T>G (p.Leu1201Val)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.3661T>G (p.Leu1221Val)
n.3412-44T>G
c.3362-44T>G (n.3362-44T>G)
c.3773-44T>G (n.3773-44T>G)
c.3913T>G (p.Leu1305Val)
c.3814T>G (p.Leu1272Val)
c.4228T>G (p.Leu1410Val)
c.3929-44T>G (n.3929-44T>G)
16g.9763472A>GCA493692734GRIN2Ac.4072T>C (p.Leu1358=)
c.3302-44T>C (n.3302-44T>C)
n.3366-44T>C
c.3601T>C (p.Leu1201=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.3661T>C (p.Leu1221=)
n.3412-44T>C
c.3362-44T>C (n.3362-44T>C)
c.3773-44T>C (n.3773-44T>C)
c.3913T>C (p.Leu1305=)
c.3814T>C (p.Leu1272=)
c.4228T>C (p.Leu1410=)
c.3929-44T>C (n.3929-44T>C)
16g.9763472A>TCA394706163GRIN2Ac.4072T>A (p.Leu1358Met)
c.3302-44T>A (n.3302-44T>A)
n.3366-44T>A
c.3601T>A (p.Leu1201Met)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.3661T>A (p.Leu1221Met)
n.3412-44T>A
c.3362-44T>A (n.3362-44T>A)
c.3773-44T>A (n.3773-44T>A)
c.3913T>A (p.Leu1305Met)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
c.4228T>A (p.Leu1410Met)
c.3929-44T>A (n.3929-44T>A)
dbSNP
16g.9763473G>ACA493692735GRIN2Ac.4071C>T (p.Leu1357=)
c.3302-45C>T (n.3302-45C>T)
n.3366-45C>T
c.3600C>T (p.Leu1200=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.3660C>T (p.Leu1220=)
n.3412-45C>T
c.3362-45C>T (n.3362-45C>T)
c.3773-45C>T (n.3773-45C>T)
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.3813C>T (p.Leu1271=)
c.4227C>T (p.Leu1409=)
c.3929-45C>T (n.3929-45C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763473G>CCA493692737GRIN2Ac.4071C>G (p.Leu1357=)
c.3302-45C>G (n.3302-45C>G)
n.3366-45C>G
c.3600C>G (p.Leu1200=)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.3660C>G (p.Leu1220=)
n.3412-45C>G
c.3362-45C>G (n.3362-45C>G)
c.3773-45C>G (n.3773-45C>G)
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.3813C>G (p.Leu1271=)
c.4227C>G (p.Leu1409=)
c.3929-45C>G (n.3929-45C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763473G>TCA493692736GRIN2Ac.4071C>A (p.Leu1357=)
c.3302-45C>A (n.3302-45C>A)
n.3366-45C>A
c.3600C>A (p.Leu1200=)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.3660C>A (p.Leu1220=)
n.3412-45C>A
c.3362-45C>A (n.3362-45C>A)
c.3773-45C>A (n.3773-45C>A)
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.3813C>A (p.Leu1271=)
c.4227C>A (p.Leu1409=)
c.3929-45C>A (n.3929-45C>A)
COSMIC
16g.9763474A>CCA394706164GRIN2Ac.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3302-46T>G (n.3302-46T>G)
n.3366-46T>G
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
n.3412-46T>G
c.3362-46T>G (n.3362-46T>G)
c.3773-46T>G (n.3773-46T>G)
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.3812T>G (p.Leu1271Arg)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
c.3929-46T>G (n.3929-46T>G)
16g.9763474A>GCA394706165GRIN2Ac.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3302-46T>C (n.3302-46T>C)
n.3366-46T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
n.3412-46T>C
c.3362-46T>C (n.3362-46T>C)
c.3773-46T>C (n.3773-46T>C)
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3812T>C (p.Leu1271Pro)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.3929-46T>C (n.3929-46T>C)
dbSNP
16g.9763474A>TCA394706166GRIN2Ac.4070T>A (p.Leu1357His)
c.3302-46T>A (n.3302-46T>A)
n.3366-46T>A
c.3599T>A (p.Leu1200His)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.3659T>A (p.Leu1220His)
n.3412-46T>A
c.3362-46T>A (n.3362-46T>A)
c.3773-46T>A (n.3773-46T>A)
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3812T>A (p.Leu1271His)
c.4226T>A (p.Leu1409His)
c.3929-46T>A (n.3929-46T>A)
dbSNP
16g.9763475G>ACA394706167GRIN2Ac.4069C>T (p.Leu1357Phe)
c.3302-47C>T (n.3302-47C>T)
n.3366-47C>T
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.3658C>T (p.Leu1220Phe)
n.3412-47C>T
c.3362-47C>T (n.3362-47C>T)
c.3773-47C>T (n.3773-47C>T)
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3811C>T (p.Leu1271Phe)
c.4225C>T (p.Leu1409Phe)
c.3929-47C>T (n.3929-47C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763475G>CCA7896215GRIN2Ac.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3302-47C>G (n.3302-47C>G)
n.3366-47C>G
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
n.3412-47C>G
c.3362-47C>G (n.3362-47C>G)
c.3773-47C>G (n.3773-47C>G)
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3811C>G (p.Leu1271Val)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
c.3929-47C>G (n.3929-47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763475G=CA2206692732GRIN2Ac.4069C= (p.Leu1357=)
c.3302-47C= (n.3302-47C=)
n.3366-47C=
c.3598C= (p.Leu1200=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.3658C= (p.Leu1220=)
n.3412-47C=
c.3362-47C= (n.3362-47C=)
c.3773-47C= (n.3773-47C=)
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.3811C= (p.Leu1271=)
c.4225C= (p.Leu1409=)
c.3929-47C= (n.3929-47C=)
16g.9763475G>TCA394706168GRIN2Ac.4069C>A (p.Leu1357Ile)
c.3302-47C>A (n.3302-47C>A)
n.3366-47C>A
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.3658C>A (p.Leu1220Ile)
n.3412-47C>A
c.3362-47C>A (n.3362-47C>A)
c.3773-47C>A (n.3773-47C>A)
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3811C>A (p.Leu1271Ile)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
c.3929-47C>A (n.3929-47C>A)
16g.9763476A=CA2206692733GRIN2Ac.4068T= (p.Ser1356=)
c.3302-48T= (n.3302-48T=)
n.3366-48T=
c.3597T= (p.Ser1199=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.3657T= (p.Ser1219=)
n.3412-48T=
c.3362-48T= (n.3362-48T=)
c.3773-48T= (n.3773-48T=)
c.3909T= (p.Ser1303=)
c.3810T= (p.Ser1270=)
c.4224T= (p.Ser1408=)
c.3929-48T= (n.3929-48T=)
16g.9763476A>CCA493692739GRIN2Ac.4068T>G (p.Ser1356=)
c.3302-48T>G (n.3302-48T>G)
n.3366-48T>G
c.3597T>G (p.Ser1199=)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.3412-48T>G
c.3362-48T>G (n.3362-48T>G)
c.3773-48T>G (n.3773-48T>G)
c.3909T>G (p.Ser1303=)
c.3810T>G (p.Ser1270=)
c.4224T>G (p.Ser1408=)
c.3929-48T>G (n.3929-48T>G)
16g.9763476A>GCA493692740GRIN2Ac.4068T>C (p.Ser1356=)
c.3302-48T>C (n.3302-48T>C)
n.3366-48T>C
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.3412-48T>C
c.3362-48T>C (n.3362-48T>C)
c.3773-48T>C (n.3773-48T>C)
c.3909T>C (p.Ser1303=)
c.3810T>C (p.Ser1270=)
c.4224T>C (p.Ser1408=)
c.3929-48T>C (n.3929-48T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763476A>TCA493692741GRIN2Ac.4068T>A (p.Ser1356=)
c.3302-48T>A (n.3302-48T>A)
n.3366-48T>A
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.3412-48T>A
c.3362-48T>A (n.3362-48T>A)
c.3773-48T>A (n.3773-48T>A)
c.3909T>A (p.Ser1303=)
c.3810T>A (p.Ser1270=)
c.4224T>A (p.Ser1408=)
c.3929-48T>A (n.3929-48T>A)
dbSNP
16g.9763477G>ACA394706169GRIN2Ac.4067C>T (p.Ser1356Phe)
c.3302-49C>T (n.3302-49C>T)
n.3366-49C>T
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.3412-49C>T
c.3362-49C>T (n.3362-49C>T)
c.3773-49C>T (n.3773-49C>T)
c.3908C>T (p.Ser1303Phe)
c.3809C>T (p.Ser1270Phe)
c.4223C>T (p.Ser1408Phe)
c.3929-49C>T (n.3929-49C>T)
16g.9763477G>CCA394706171GRIN2Ac.4067C>G (p.Ser1356Cys)
c.3302-49C>G (n.3302-49C>G)
n.3366-49C>G
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.3412-49C>G
c.3362-49C>G (n.3362-49C>G)
c.3773-49C>G (n.3773-49C>G)
c.3908C>G (p.Ser1303Cys)
c.3809C>G (p.Ser1270Cys)
c.4223C>G (p.Ser1408Cys)
c.3929-49C>G (n.3929-49C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763477G>TCA394706170GRIN2Ac.4067C>A (p.Ser1356Tyr)
c.3302-49C>A (n.3302-49C>A)
n.3366-49C>A
c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.3412-49C>A
c.3362-49C>A (n.3362-49C>A)
c.3773-49C>A (n.3773-49C>A)
c.3908C>A (p.Ser1303Tyr)
c.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
c.4223C>A (p.Ser1408Tyr)
c.3929-49C>A (n.3929-49C>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763478A>CCA394706172GRIN2Ac.4066T>G (p.Ser1356Ala)
c.3302-50T>G (n.3302-50T>G)
n.3366-50T>G
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.3412-50T>G
c.3362-50T>G (n.3362-50T>G)
c.3773-50T>G (n.3773-50T>G)
c.3907T>G (p.Ser1303Ala)
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.3929-50T>G (n.3929-50T>G)
dbSNP
16g.9763478A>GCA394706174GRIN2Ac.4066T>C (p.Ser1356Pro)
c.3302-50T>C (n.3302-50T>C)
n.3366-50T>C
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.3412-50T>C
c.3362-50T>C (n.3362-50T>C)
c.3773-50T>C (n.3773-50T>C)
c.3907T>C (p.Ser1303Pro)
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.3929-50T>C (n.3929-50T>C)
16g.9763478A>TCA394706173GRIN2Ac.4066T>A (p.Ser1356Thr)
c.3302-50T>A (n.3302-50T>A)
n.3366-50T>A
c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.3412-50T>A
c.3362-50T>A (n.3362-50T>A)
c.3773-50T>A (n.3773-50T>A)
c.3907T>A (p.Ser1303Thr)
c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.3929-50T>A (n.3929-50T>A)
dbSNP
16g.9763479C>ACA394706175GRIN2Ac.4065G>T (p.Lys1355Asn)
c.3302-51G>T (n.3302-51G>T)
n.3366-51G>T
c.3594G>T (p.Lys1198Asn)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.3654G>T (p.Lys1218Asn)
n.3412-51G>T
c.3362-51G>T (n.3362-51G>T)
c.3773-51G>T (n.3773-51G>T)
c.3906G>T (p.Lys1302Asn)
c.3807G>T (p.Lys1269Asn)
c.4221G>T (p.Lys1407Asn)
c.3929-51G>T (n.3929-51G>T)
dbSNP
16g.9763479C=CA2206692734GRIN2Ac.4065G= (p.Lys1355=)
c.3302-51G= (n.3302-51G=)
n.3366-51G=
c.3594G= (p.Lys1198=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.3654G= (p.Lys1218=)
n.3412-51G=
c.3362-51G= (n.3362-51G=)
c.3773-51G= (n.3773-51G=)
c.3906G= (p.Lys1302=)
c.3807G= (p.Lys1269=)
c.4221G= (p.Lys1407=)
c.3929-51G= (n.3929-51G=)
16g.9763479C>GCA314996GRIN2Ac.4065G>C (p.Lys1355Asn)
c.3302-51G>C (n.3302-51G>C)
n.3366-51G>C
c.3594G>C (p.Lys1198Asn)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.3654G>C (p.Lys1218Asn)
n.3412-51G>C
c.3362-51G>C (n.3362-51G>C)
c.3773-51G>C (n.3773-51G>C)
c.3906G>C (p.Lys1302Asn)
c.3807G>C (p.Lys1269Asn)
c.4221G>C (p.Lys1407Asn)
c.3929-51G>C (n.3929-51G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763479C>TCA493692742GRIN2Ac.4065G>A (p.Lys1355=)
c.3302-51G>A (n.3302-51G>A)
n.3366-51G>A
c.3594G>A (p.Lys1198=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.3654G>A (p.Lys1218=)
n.3412-51G>A
c.3362-51G>A (n.3362-51G>A)
c.3773-51G>A (n.3773-51G>A)
c.3906G>A (p.Lys1302=)
c.3807G>A (p.Lys1269=)
c.4221G>A (p.Lys1407=)
c.3929-51G>A (n.3929-51G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763485_9763493delCA2731686183GRIN2Ac.4057_4065del (p.Arg1353_Lys1355del)
c.3302-59_3302-51del (n.3302-59_3302-51del)
n.3366-59_3366-51del
c.3586_3594del (p.Arg1196_Lys1198del)
c.*1427_*1435del (n.*1427_*1435del)
c.3646_3654del (p.Arg1216_Lys1218del)
n.3412-59_3412-51del
c.3362-59_3362-51del (n.3362-59_3362-51del)
c.3773-59_3773-51del (n.3773-59_3773-51del)
c.3898_3906del (p.Arg1300_Lys1302del)
c.3799_3807del (p.Arg1267_Lys1269del)
c.4213_4221del (p.Arg1405_Lys1407del)
c.3929-59_3929-51del (n.3929-59_3929-51del)
dbSNP
16g.9763480T>ACA394706176GRIN2Ac.4064A>T (p.Lys1355Met)
c.3302-52A>T (n.3302-52A>T)
n.3366-52A>T
c.3593A>T (p.Lys1198Met)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.3653A>T (p.Lys1218Met)
n.3412-52A>T
c.3362-52A>T (n.3362-52A>T)
c.3773-52A>T (n.3773-52A>T)
c.3905A>T (p.Lys1302Met)
c.3806A>T (p.Lys1269Met)
c.4220A>T (p.Lys1407Met)
c.3929-52A>T (n.3929-52A>T)
dbSNP
16g.9763480T>CCA394706177GRIN2Ac.4064A>G (p.Lys1355Arg)
c.3302-52A>G (n.3302-52A>G)
n.3366-52A>G
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.3653A>G (p.Lys1218Arg)
n.3412-52A>G
c.3362-52A>G (n.3362-52A>G)
c.3773-52A>G (n.3773-52A>G)
c.3905A>G (p.Lys1302Arg)
c.3806A>G (p.Lys1269Arg)
c.4220A>G (p.Lys1407Arg)
c.3929-52A>G (n.3929-52A>G)
dbSNP
16g.9763480T>GCA394706178GRIN2Ac.4064A>C (p.Lys1355Thr)
c.3302-52A>C (n.3302-52A>C)
n.3366-52A>C
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.3653A>C (p.Lys1218Thr)
n.3412-52A>C
c.3362-52A>C (n.3362-52A>C)
c.3773-52A>C (n.3773-52A>C)
c.3905A>C (p.Lys1302Thr)
c.3806A>C (p.Lys1269Thr)
c.4220A>C (p.Lys1407Thr)
c.3929-52A>C (n.3929-52A>C)
16g.9763481T>ACA394706179GRIN2Ac.4063A>T (p.Lys1355Ter)
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n.3366-53A>T
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c.3805A>T (p.Lys1269Ter)
c.4219A>T (p.Lys1407Ter)
c.3929-53A>T (n.3929-53A>T)
dbSNP
16g.9763481T>CCA394706180GRIN2Ac.4063A>G (p.Lys1355Glu)
c.3302-53A>G (n.3302-53A>G)
n.3366-53A>G
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
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n.3412-53A>G
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c.3904A>G (p.Lys1302Glu)
c.3805A>G (p.Lys1269Glu)
c.4219A>G (p.Lys1407Glu)
c.3929-53A>G (n.3929-53A>G)
16g.9763481T>GCA394706181GRIN2Ac.4063A>C (p.Lys1355Gln)
c.3302-53A>C (n.3302-53A>C)
n.3366-53A>C
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.3652A>C (p.Lys1218Gln)
n.3412-53A>C
c.3362-53A>C (n.3362-53A>C)
c.3773-53A>C (n.3773-53A>C)
c.3904A>C (p.Lys1302Gln)
c.3805A>C (p.Lys1269Gln)
c.4219A>C (p.Lys1407Gln)
c.3929-53A>C (n.3929-53A>C)
16g.9763481T=CA2206692735GRIN2Ac.4063A= (p.Lys1355=)
c.3302-53A= (n.3302-53A=)
n.3366-53A=
c.3592A= (p.Lys1198=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.3652A= (p.Lys1218=)
n.3412-53A=
c.3362-53A= (n.3362-53A=)
c.3773-53A= (n.3773-53A=)
c.3904A= (p.Lys1302=)
c.3805A= (p.Lys1269=)
c.4219A= (p.Lys1407=)
c.3929-53A= (n.3929-53A=)
16g.9763482G>ACA493692743GRIN2Ac.4062C>T (p.Ser1354=)
c.3302-54C>T (n.3302-54C>T)
n.3366-54C>T
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c.*1432C>T (n.*1432C>T)
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n.3412-54C>T
c.3362-54C>T (n.3362-54C>T)
c.3773-54C>T (n.3773-54C>T)
c.3903C>T (p.Ser1301=)
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c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.3929-54C>T (n.3929-54C>T)
dbSNP
16g.9763482G>CCA394706182GRIN2Ac.4062C>G (p.Ser1354Arg)
c.3302-54C>G (n.3302-54C>G)
n.3366-54C>G
c.3591C>G (p.Ser1197Arg)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
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n.3412-54C>G
c.3362-54C>G (n.3362-54C>G)
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c.3903C>G (p.Ser1301Arg)
c.3804C>G (p.Ser1268Arg)
c.4218C>G (p.Ser1406Arg)
c.3929-54C>G (n.3929-54C>G)
dbSNP
16g.9763482G>TCA394706183GRIN2Ac.4062C>A (p.Ser1354Arg)
c.3302-54C>A (n.3302-54C>A)
n.3366-54C>A
c.3591C>A (p.Ser1197Arg)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.3651C>A (p.Ser1217Arg)
n.3412-54C>A
c.3362-54C>A (n.3362-54C>A)
c.3773-54C>A (n.3773-54C>A)
c.3903C>A (p.Ser1301Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.4218C>A (p.Ser1406Arg)
c.3929-54C>A (n.3929-54C>A)
gnomAD v4
16g.9763483C>ACA394706184GRIN2Ac.4061G>T (p.Ser1354Ile)
c.3302-55G>T (n.3302-55G>T)
n.3366-55G>T
c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
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n.3412-55G>T
c.3362-55G>T (n.3362-55G>T)
c.3773-55G>T (n.3773-55G>T)
c.3902G>T (p.Ser1301Ile)
c.3803G>T (p.Ser1268Ile)
c.4217G>T (p.Ser1406Ile)
c.3929-55G>T (n.3929-55G>T)
dbSNP
16g.9763483C>GCA394706185GRIN2Ac.4061G>C (p.Ser1354Thr)
c.3302-55G>C (n.3302-55G>C)
n.3366-55G>C
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.3650G>C (p.Ser1217Thr)
n.3412-55G>C
c.3362-55G>C (n.3362-55G>C)
c.3773-55G>C (n.3773-55G>C)
c.3902G>C (p.Ser1301Thr)
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.4217G>C (p.Ser1406Thr)
c.3929-55G>C (n.3929-55G>C)
dbSNP
16g.9763483C>TCA394706186GRIN2Ac.4061G>A (p.Ser1354Asn)
c.3302-55G>A (n.3302-55G>A)
n.3366-55G>A
c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.3650G>A (p.Ser1217Asn)
n.3412-55G>A
c.3362-55G>A (n.3362-55G>A)
c.3773-55G>A (n.3773-55G>A)
c.3902G>A (p.Ser1301Asn)
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.4217G>A (p.Ser1406Asn)
c.3929-55G>A (n.3929-55G>A)
dbSNP
16g.9763484T>ACA394706189GRIN2Ac.4060A>T (p.Ser1354Cys)
c.3302-56A>T (n.3302-56A>T)
n.3366-56A>T
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
n.3412-56A>T
c.3362-56A>T (n.3362-56A>T)
c.3773-56A>T (n.3773-56A>T)
c.3901A>T (p.Ser1301Cys)
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.4216A>T (p.Ser1406Cys)
c.3929-56A>T (n.3929-56A>T)
16g.9763484T>CCA394706187GRIN2Ac.4060A>G (p.Ser1354Gly)
c.3302-56A>G (n.3302-56A>G)
n.3366-56A>G
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.3649A>G (p.Ser1217Gly)
n.3412-56A>G
c.3362-56A>G (n.3362-56A>G)
c.3773-56A>G (n.3773-56A>G)
c.3901A>G (p.Ser1301Gly)
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.4216A>G (p.Ser1406Gly)
c.3929-56A>G (n.3929-56A>G)
16g.9763484T>GCA394706188GRIN2Ac.4060A>C (p.Ser1354Arg)
c.3302-56A>C (n.3302-56A>C)
n.3366-56A>C
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.3649A>C (p.Ser1217Arg)
n.3412-56A>C
c.3362-56A>C (n.3362-56A>C)
c.3773-56A>C (n.3773-56A>C)
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.4216A>C (p.Ser1406Arg)
c.3929-56A>C (n.3929-56A>C)
16g.9763485C>ACA394706190GRIN2Ac.4059G>T (p.Arg1353Ser)
c.3302-57G>T (n.3302-57G>T)
n.3366-57G>T
c.3588G>T (p.Arg1196Ser)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.3648G>T (p.Arg1216Ser)
n.3412-57G>T
c.3362-57G>T (n.3362-57G>T)
c.3773-57G>T (n.3773-57G>T)
c.3900G>T (p.Arg1300Ser)
c.3801G>T (p.Arg1267Ser)
c.4215G>T (p.Arg1405Ser)
c.3929-57G>T (n.3929-57G>T)
16g.9763485C=CA2206692736GRIN2Ac.4059G= (p.Arg1353=)
c.3302-57G= (n.3302-57G=)
n.3366-57G=
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.3648G= (p.Arg1216=)
n.3412-57G=
c.3362-57G= (n.3362-57G=)
c.3773-57G= (n.3773-57G=)
c.3900G= (p.Arg1300=)
c.3801G= (p.Arg1267=)
c.4215G= (p.Arg1405=)
c.3929-57G= (n.3929-57G=)
16g.9763485C>GCA394706191GRIN2Ac.4059G>C (p.Arg1353Ser)
c.3302-57G>C (n.3302-57G>C)
n.3366-57G>C
c.3588G>C (p.Arg1196Ser)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.3648G>C (p.Arg1216Ser)
n.3412-57G>C
c.3362-57G>C (n.3362-57G>C)
c.3773-57G>C (n.3773-57G>C)
c.3900G>C (p.Arg1300Ser)
c.3801G>C (p.Arg1267Ser)
c.4215G>C (p.Arg1405Ser)
c.3929-57G>C (n.3929-57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763485C>TCA493692746GRIN2Ac.4059G>A (p.Arg1353=)
c.3302-57G>A (n.3302-57G>A)
n.3366-57G>A
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.3648G>A (p.Arg1216=)
n.3412-57G>A
c.3362-57G>A (n.3362-57G>A)
c.3773-57G>A (n.3773-57G>A)
c.3900G>A (p.Arg1300=)
c.3801G>A (p.Arg1267=)
c.4215G>A (p.Arg1405=)
c.3929-57G>A (n.3929-57G>A)
16g.9763486C>ACA394706192GRIN2Ac.4058G>T (p.Arg1353Met)
c.3302-58G>T (n.3302-58G>T)
n.3366-58G>T
c.3587G>T (p.Arg1196Met)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.3647G>T (p.Arg1216Met)
n.3412-58G>T
c.3362-58G>T (n.3362-58G>T)
c.3773-58G>T (n.3773-58G>T)
c.3899G>T (p.Arg1300Met)
c.3800G>T (p.Arg1267Met)
c.4214G>T (p.Arg1405Met)
c.3929-58G>T (n.3929-58G>T)
16g.9763486C>GCA394706193GRIN2Ac.4058G>C (p.Arg1353Thr)
c.3302-58G>C (n.3302-58G>C)
n.3366-58G>C
c.3587G>C (p.Arg1196Thr)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
n.3412-58G>C
c.3362-58G>C (n.3362-58G>C)
c.3773-58G>C (n.3773-58G>C)
c.3899G>C (p.Arg1300Thr)
c.3800G>C (p.Arg1267Thr)
c.4214G>C (p.Arg1405Thr)
c.3929-58G>C (n.3929-58G>C)
dbSNP
16g.9763486C>TCA394706194GRIN2Ac.4058G>A (p.Arg1353Lys)
c.3302-58G>A (n.3302-58G>A)
n.3366-58G>A
c.3587G>A (p.Arg1196Lys)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
n.3412-58G>A
c.3362-58G>A (n.3362-58G>A)
c.3773-58G>A (n.3773-58G>A)
c.3899G>A (p.Arg1300Lys)
c.3800G>A (p.Arg1267Lys)
c.4214G>A (p.Arg1405Lys)
c.3929-58G>A (n.3929-58G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763487T>ACA394706195GRIN2Ac.4057A>T (p.Arg1353Trp)
c.3302-59A>T (n.3302-59A>T)
n.3366-59A>T
c.3586A>T (p.Arg1196Trp)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.3646A>T (p.Arg1216Trp)
n.3412-59A>T
c.3362-59A>T (n.3362-59A>T)
c.3773-59A>T (n.3773-59A>T)
c.3898A>T (p.Arg1300Trp)
c.3799A>T (p.Arg1267Trp)
c.4213A>T (p.Arg1405Trp)
c.3929-59A>T (n.3929-59A>T)
16g.9763487T>CCA394706196GRIN2Ac.4057A>G (p.Arg1353Gly)
c.3302-59A>G (n.3302-59A>G)
n.3366-59A>G
c.3586A>G (p.Arg1196Gly)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
n.3412-59A>G
c.3362-59A>G (n.3362-59A>G)
c.3773-59A>G (n.3773-59A>G)
c.3898A>G (p.Arg1300Gly)
c.3799A>G (p.Arg1267Gly)
c.4213A>G (p.Arg1405Gly)
c.3929-59A>G (n.3929-59A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763487T>GCA493692747GRIN2Ac.4057A>C (p.Arg1353=)
c.3302-59A>C (n.3302-59A>C)
n.3366-59A>C
c.3586A>C (p.Arg1196=)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
n.3412-59A>C
c.3362-59A>C (n.3362-59A>C)
c.3773-59A>C (n.3773-59A>C)
c.3898A>C (p.Arg1300=)
c.3799A>C (p.Arg1267=)
c.4213A>C (p.Arg1405=)
c.3929-59A>C (n.3929-59A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763487T=CA2206692737GRIN2Ac.4057A= (p.Arg1353=)
c.3302-59A= (n.3302-59A=)
n.3366-59A=
c.3586A= (p.Arg1196=)
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.3646A= (p.Arg1216=)
n.3412-59A=
c.3362-59A= (n.3362-59A=)
c.3773-59A= (n.3773-59A=)
c.3898A= (p.Arg1300=)
c.3799A= (p.Arg1267=)
c.4213A= (p.Arg1405=)
c.3929-59A= (n.3929-59A=)
16g.9763488C>ACA394706197GRIN2Ac.4056G>T (p.Lys1352Asn)
c.3302-60G>T (n.3302-60G>T)
n.3366-60G>T
c.3585G>T (p.Lys1195Asn)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
n.3412-60G>T
c.3362-60G>T (n.3362-60G>T)
c.3773-60G>T (n.3773-60G>T)
c.3897G>T (p.Lys1299Asn)
c.3798G>T (p.Lys1266Asn)
c.4212G>T (p.Lys1404Asn)
c.3929-60G>T (n.3929-60G>T)
dbSNP
16g.9763488C=CA2206692738GRIN2Ac.4056G= (p.Lys1352=)
c.3302-60G= (n.3302-60G=)
n.3366-60G=
c.3585G= (p.Lys1195=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.3645G= (p.Lys1215=)
n.3412-60G=
c.3362-60G= (n.3362-60G=)
c.3773-60G= (n.3773-60G=)
c.3897G= (p.Lys1299=)
c.3798G= (p.Lys1266=)
c.4212G= (p.Lys1404=)
c.3929-60G= (n.3929-60G=)
16g.9763488C>GCA7896216GRIN2Ac.4056G>C (p.Lys1352Asn)
c.3302-60G>C (n.3302-60G>C)
n.3366-60G>C
c.3585G>C (p.Lys1195Asn)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
n.3412-60G>C
c.3362-60G>C (n.3362-60G>C)
c.3773-60G>C (n.3773-60G>C)
c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
c.3798G>C (p.Lys1266Asn)
c.4212G>C (p.Lys1404Asn)
c.3929-60G>C (n.3929-60G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763488C>TCA493692750GRIN2Ac.4056G>A (p.Lys1352=)
c.3302-60G>A (n.3302-60G>A)
n.3366-60G>A
c.3585G>A (p.Lys1195=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.3645G>A (p.Lys1215=)
n.3412-60G>A
c.3362-60G>A (n.3362-60G>A)
c.3773-60G>A (n.3773-60G>A)
c.3897G>A (p.Lys1299=)
c.3798G>A (p.Lys1266=)
c.4212G>A (p.Lys1404=)
c.3929-60G>A (n.3929-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763489T>ACA394706198GRIN2Ac.4055A>T (p.Lys1352Met)
c.3302-61A>T (n.3302-61A>T)
n.3366-61A>T
c.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
n.3412-61A>T
c.3362-61A>T (n.3362-61A>T)
c.3773-61A>T (n.3773-61A>T)
c.3896A>T (p.Lys1299Met)
c.3797A>T (p.Lys1266Met)
c.4211A>T (p.Lys1404Met)
c.3929-61A>T (n.3929-61A>T)
dbSNP
16g.9763489T>CCA394706199GRIN2Ac.4055A>G (p.Lys1352Arg)
c.3302-61A>G (n.3302-61A>G)
n.3366-61A>G
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.3412-61A>G
c.3362-61A>G (n.3362-61A>G)
c.3773-61A>G (n.3773-61A>G)
c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
c.3797A>G (p.Lys1266Arg)
c.4211A>G (p.Lys1404Arg)
c.3929-61A>G (n.3929-61A>G)
dbSNP
16g.9763489T>GCA394706200GRIN2Ac.4055A>C (p.Lys1352Thr)
c.3302-61A>C (n.3302-61A>C)
n.3366-61A>C
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.3412-61A>C
c.3362-61A>C (n.3362-61A>C)
c.3773-61A>C (n.3773-61A>C)
c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
c.3797A>C (p.Lys1266Thr)
c.4211A>C (p.Lys1404Thr)
c.3929-61A>C (n.3929-61A>C)
16g.9763490T>ACA394706201GRIN2Ac.4054A>T (p.Lys1352Ter)
c.3302-62A>T (n.3302-62A>T)
n.3366-62A>T
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.3412-62A>T
c.3362-62A>T (n.3362-62A>T)
c.3773-62A>T (n.3773-62A>T)
c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
c.3796A>T (p.Lys1266Ter)
c.4210A>T (p.Lys1404Ter)
c.3929-62A>T (n.3929-62A>T)
dbSNP
16g.9763490T>CCA394706203GRIN2Ac.4054A>G (p.Lys1352Glu)
c.3302-62A>G (n.3302-62A>G)
n.3366-62A>G
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.3412-62A>G
c.3362-62A>G (n.3362-62A>G)
c.3773-62A>G (n.3773-62A>G)
c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
c.3796A>G (p.Lys1266Glu)
c.4210A>G (p.Lys1404Glu)
c.3929-62A>G (n.3929-62A>G)
dbSNP
16g.9763490T>GCA394706202GRIN2Ac.4054A>C (p.Lys1352Gln)
c.3302-62A>C (n.3302-62A>C)
n.3366-62A>C
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.3412-62A>C
c.3362-62A>C (n.3362-62A>C)
c.3773-62A>C (n.3773-62A>C)
c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
c.3796A>C (p.Lys1266Gln)
c.4210A>C (p.Lys1404Gln)
c.3929-62A>C (n.3929-62A>C)
16g.9763490T=CA2206692739GRIN2Ac.4054A= (p.Lys1352=)
c.3302-62A= (n.3302-62A=)
n.3366-62A=
c.3583A= (p.Lys1195=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.3643A= (p.Lys1215=)
n.3412-62A=
c.3362-62A= (n.3362-62A=)
c.3773-62A= (n.3773-62A=)
c.3895A= (p.Lys1299=)
c.3796A= (p.Lys1266=)
c.4210A= (p.Lys1404=)
c.3929-62A= (n.3929-62A=)
16g.9763491G>ACA493692752GRIN2Ac.4053C>T (p.Ser1351=)
c.3302-63C>T (n.3302-63C>T)
n.3366-63C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
n.3412-63C>T
c.3362-63C>T (n.3362-63C>T)
c.3773-63C>T (n.3773-63C>T)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.3795C>T (p.Ser1265=)
c.4209C>T (p.Ser1403=)
c.3929-63C>T (n.3929-63C>T)
dbSNP
16g.9763491G>CCA394706204GRIN2Ac.4053C>G (p.Ser1351Arg)
c.3302-63C>G (n.3302-63C>G)
n.3366-63C>G
c.3582C>G (p.Ser1194Arg)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.3642C>G (p.Ser1214Arg)
n.3412-63C>G
c.3362-63C>G (n.3362-63C>G)
c.3773-63C>G (n.3773-63C>G)
c.3894C>G (p.Ser1298Arg)
c.3795C>G (p.Ser1265Arg)
c.4209C>G (p.Ser1403Arg)
c.3929-63C>G (n.3929-63C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763491G>TCA394706205GRIN2Ac.4053C>A (p.Ser1351Arg)
c.3302-63C>A (n.3302-63C>A)
n.3366-63C>A
c.3582C>A (p.Ser1194Arg)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.3642C>A (p.Ser1214Arg)
n.3412-63C>A
c.3362-63C>A (n.3362-63C>A)
c.3773-63C>A (n.3773-63C>A)
c.3894C>A (p.Ser1298Arg)
c.3795C>A (p.Ser1265Arg)
c.4209C>A (p.Ser1403Arg)
c.3929-63C>A (n.3929-63C>A)
ClinVar
16g.9763492C>ACA394706206GRIN2Ac.4052G>T (p.Ser1351Ile)
c.3302-64G>T (n.3302-64G>T)
n.3366-64G>T
c.3581G>T (p.Ser1194Ile)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.3641G>T (p.Ser1214Ile)
n.3412-64G>T
c.3362-64G>T (n.3362-64G>T)
c.3773-64G>T (n.3773-64G>T)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.4208G>T (p.Ser1403Ile)
c.3929-64G>T (n.3929-64G>T)
16g.9763492C>GCA394706207GRIN2Ac.4052G>C (p.Ser1351Thr)
c.3302-64G>C (n.3302-64G>C)
n.3366-64G>C
c.3581G>C (p.Ser1194Thr)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.3641G>C (p.Ser1214Thr)
n.3412-64G>C
c.3362-64G>C (n.3362-64G>C)
c.3773-64G>C (n.3773-64G>C)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.4208G>C (p.Ser1403Thr)
c.3929-64G>C (n.3929-64G>C)
dbSNP
16g.9763492C>TCA394706208GRIN2Ac.4052G>A (p.Ser1351Asn)
c.3302-64G>A (n.3302-64G>A)
n.3366-64G>A
c.3581G>A (p.Ser1194Asn)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.3641G>A (p.Ser1214Asn)
n.3412-64G>A
c.3362-64G>A (n.3362-64G>A)
c.3773-64G>A (n.3773-64G>A)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.4208G>A (p.Ser1403Asn)
c.3929-64G>A (n.3929-64G>A)
ClinVar dbSNP
16g.9763493T>ACA394706209GRIN2Ac.4051A>T (p.Ser1351Cys)
c.3302-65A>T (n.3302-65A>T)
n.3366-65A>T
c.3580A>T (p.Ser1194Cys)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.3640A>T (p.Ser1214Cys)
n.3412-65A>T
c.3362-65A>T (n.3362-65A>T)
c.3773-65A>T (n.3773-65A>T)
c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.4207A>T (p.Ser1403Cys)
c.3929-65A>T (n.3929-65A>T)
dbSNP
16g.9763493T>CCA394706210GRIN2Ac.4051A>G (p.Ser1351Gly)
c.3302-65A>G (n.3302-65A>G)
n.3366-65A>G
c.3580A>G (p.Ser1194Gly)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.3640A>G (p.Ser1214Gly)
n.3412-65A>G
c.3362-65A>G (n.3362-65A>G)
c.3773-65A>G (n.3773-65A>G)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.4207A>G (p.Ser1403Gly)
c.3929-65A>G (n.3929-65A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763493T>GCA394706211GRIN2Ac.4051A>C (p.Ser1351Arg)
c.3302-65A>C (n.3302-65A>C)
n.3366-65A>C
c.3580A>C (p.Ser1194Arg)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.3640A>C (p.Ser1214Arg)
n.3412-65A>C
c.3362-65A>C (n.3362-65A>C)
c.3773-65A>C (n.3773-65A>C)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.4207A>C (p.Ser1403Arg)
c.3929-65A>C (n.3929-65A>C)
16g.9763493T=CA2206692740GRIN2Ac.4051A= (p.Ser1351=)
c.3302-65A= (n.3302-65A=)
n.3366-65A=
c.3580A= (p.Ser1194=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.3640A= (p.Ser1214=)
n.3412-65A=
c.3362-65A= (n.3362-65A=)
c.3773-65A= (n.3773-65A=)
c.3892A= (p.Ser1298=)
c.3793A= (p.Ser1265=)
c.4207A= (p.Ser1403=)
c.3929-65A= (n.3929-65A=)
16g.9763494G>ACA277536225GRIN2Ac.4050C>T (p.Asp1350=)
c.3302-66C>T (n.3302-66C>T)
n.3366-66C>T
c.3579C>T (p.Asp1193=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3639C>T (p.Asp1213=)
n.3412-66C>T
c.3362-66C>T (n.3362-66C>T)
c.3773-66C>T (n.3773-66C>T)
c.3891C>T (p.Asp1297=)
c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.4206C>T (p.Asp1402=)
c.3929-66C>T (n.3929-66C>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763494G>CCA394706212GRIN2Ac.4050C>G (p.Asp1350Glu)
c.3302-66C>G (n.3302-66C>G)
n.3366-66C>G
c.3579C>G (p.Asp1193Glu)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3639C>G (p.Asp1213Glu)
n.3412-66C>G
c.3362-66C>G (n.3362-66C>G)
c.3773-66C>G (n.3773-66C>G)
c.3891C>G (p.Asp1297Glu)
c.3792C>G (p.Asp1264Glu)
c.4206C>G (p.Asp1402Glu)
c.3929-66C>G (n.3929-66C>G)
dbSNP
16g.9763494G=CA2206692741GRIN2Ac.4050C= (p.Asp1350=)
c.3302-66C= (n.3302-66C=)
n.3366-66C=
c.3579C= (p.Asp1193=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.3639C= (p.Asp1213=)
n.3412-66C=
c.3362-66C= (n.3362-66C=)
c.3773-66C= (n.3773-66C=)
c.3891C= (p.Asp1297=)
c.3792C= (p.Asp1264=)
c.4206C= (p.Asp1402=)
c.3929-66C= (n.3929-66C=)
16g.9763494G>TCA394706213GRIN2Ac.4050C>A (p.Asp1350Glu)
c.3302-66C>A (n.3302-66C>A)
n.3366-66C>A
c.3579C>A (p.Asp1193Glu)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3639C>A (p.Asp1213Glu)
n.3412-66C>A
c.3362-66C>A (n.3362-66C>A)
c.3773-66C>A (n.3773-66C>A)
c.3891C>A (p.Asp1297Glu)
c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
c.4206C>A (p.Asp1402Glu)
c.3929-66C>A (n.3929-66C>A)
16g.9763495T>ACA394706216GRIN2Ac.4049A>T (p.Asp1350Val)
c.3302-67A>T (n.3302-67A>T)
n.3366-67A>T
c.3578A>T (p.Asp1193Val)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.3412-67A>T
c.3362-67A>T (n.3362-67A>T)
c.3773-67A>T (n.3773-67A>T)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.4205A>T (p.Asp1402Val)
c.3929-67A>T (n.3929-67A>T)
dbSNP
16g.9763495T>CCA394706215GRIN2Ac.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3302-67A>G (n.3302-67A>G)
n.3366-67A>G
c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.3412-67A>G
c.3362-67A>G (n.3362-67A>G)
c.3773-67A>G (n.3773-67A>G)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.4205A>G (p.Asp1402Gly)
c.3929-67A>G (n.3929-67A>G)
dbSNP
16g.9763495T>GCA394706214GRIN2Ac.4049A>C (p.Asp1350Ala)
c.3302-67A>C (n.3302-67A>C)
n.3366-67A>C
c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.3412-67A>C
c.3362-67A>C (n.3362-67A>C)
c.3773-67A>C (n.3773-67A>C)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.4205A>C (p.Asp1402Ala)
c.3929-67A>C (n.3929-67A>C)
dbSNP
16g.9763496C>ACA394706217GRIN2Ac.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
c.3302-68G>T (n.3302-68G>T)
n.3366-68G>T
c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.3412-68G>T
c.3362-68G>T (n.3362-68G>T)
c.3773-68G>T (n.3773-68G>T)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.4204G>T (p.Asp1402Tyr)
c.3929-68G>T (n.3929-68G>T)
dbSNP
16g.9763496C>GCA394706218GRIN2Ac.4048G>C (p.Asp1350His)
c.3302-68G>C (n.3302-68G>C)
n.3366-68G>C
c.3577G>C (p.Asp1193His)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.3412-68G>C
c.3362-68G>C (n.3362-68G>C)
c.3773-68G>C (n.3773-68G>C)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.4204G>C (p.Asp1402His)
c.3929-68G>C (n.3929-68G>C)
dbSNP
16g.9763496C>TCA394706219GRIN2Ac.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3302-68G>A (n.3302-68G>A)
n.3366-68G>A
c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
n.3412-68G>A
c.3362-68G>A (n.3362-68G>A)
c.3773-68G>A (n.3773-68G>A)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.4204G>A (p.Asp1402Asn)
c.3929-68G>A (n.3929-68G>A)
dbSNP COSMIC
16g.9763497C>ACA394706220GRIN2Ac.4047G>T (p.Glu1349Asp)
c.3302-69G>T (n.3302-69G>T)
n.3366-69G>T
c.3576G>T (p.Glu1192Asp)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
n.3412-69G>T
c.3362-69G>T (n.3362-69G>T)
c.3773-69G>T (n.3773-69G>T)
c.3888G>T (p.Glu1296Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
c.4203G>T (p.Glu1401Asp)
c.3929-69G>T (n.3929-69G>T)
dbSNP
16g.9763497C=CA2206692742GRIN2Ac.4047G= (p.Glu1349=)
c.3302-69G= (n.3302-69G=)
n.3366-69G=
c.3576G= (p.Glu1192=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.3636G= (p.Glu1212=)
n.3412-69G=
c.3362-69G= (n.3362-69G=)
c.3773-69G= (n.3773-69G=)
c.3888G= (p.Glu1296=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
c.4203G= (p.Glu1401=)
c.3929-69G= (n.3929-69G=)
16g.9763497C>GCA394706221GRIN2Ac.4047G>C (p.Glu1349Asp)
c.3302-69G>C (n.3302-69G>C)
n.3366-69G>C
c.3576G>C (p.Glu1192Asp)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
n.3412-69G>C
c.3362-69G>C (n.3362-69G>C)
c.3773-69G>C (n.3773-69G>C)
c.3888G>C (p.Glu1296Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
c.4203G>C (p.Glu1401Asp)
c.3929-69G>C (n.3929-69G>C)
dbSNP
16g.9763497C>TCA7896217GRIN2Ac.4047G>A (p.Glu1349=)
c.3302-69G>A (n.3302-69G>A)
n.3366-69G>A
c.3576G>A (p.Glu1192=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.3636G>A (p.Glu1212=)
n.3412-69G>A
c.3362-69G>A (n.3362-69G>A)
c.3773-69G>A (n.3773-69G>A)
c.3888G>A (p.Glu1296=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.4203G>A (p.Glu1401=)
c.3929-69G>A (n.3929-69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763498T>ACA394706222GRIN2Ac.4046A>T (p.Glu1349Val)
c.3302-70A>T (n.3302-70A>T)
n.3366-70A>T
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
n.3412-70A>T
c.3362-70A>T (n.3362-70A>T)
c.3773-70A>T (n.3773-70A>T)
c.3887A>T (p.Glu1296Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.3929-70A>T (n.3929-70A>T)
16g.9763498T>CCA394706223GRIN2Ac.4046A>G (p.Glu1349Gly)
c.3302-70A>G (n.3302-70A>G)
n.3366-70A>G
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
n.3412-70A>G
c.3362-70A>G (n.3362-70A>G)
c.3773-70A>G (n.3773-70A>G)
c.3887A>G (p.Glu1296Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.3929-70A>G (n.3929-70A>G)
16g.9763498T>GCA394706224GRIN2Ac.4046A>C (p.Glu1349Ala)
c.3302-70A>C (n.3302-70A>C)
n.3366-70A>C
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
n.3412-70A>C
c.3362-70A>C (n.3362-70A>C)
c.3773-70A>C (n.3773-70A>C)
c.3887A>C (p.Glu1296Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.3929-70A>C (n.3929-70A>C)
16g.9763499C>ACA394706225GRIN2Ac.4045G>T (p.Glu1349Ter)
c.3302-71G>T (n.3302-71G>T)
n.3366-71G>T
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
n.3412-71G>T
c.3362-71G>T (n.3362-71G>T)
c.3773-71G>T (n.3773-71G>T)
c.3886G>T (p.Glu1296Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.3929-71G>T (n.3929-71G>T)
dbSNP
16g.9763499C=CA2206692743GRIN2Ac.4045G= (p.Glu1349=)
c.3302-71G= (n.3302-71G=)
n.3366-71G=
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.3634G= (p.Glu1212=)
n.3412-71G=
c.3362-71G= (n.3362-71G=)
c.3773-71G= (n.3773-71G=)
c.3886G= (p.Glu1296=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.4201G= (p.Glu1401=)
c.3929-71G= (n.3929-71G=)
16g.9763499C>GCA394706226GRIN2Ac.4045G>C (p.Glu1349Gln)
c.3302-71G>C (n.3302-71G>C)
n.3366-71G>C
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
n.3412-71G>C
c.3362-71G>C (n.3362-71G>C)
c.3773-71G>C (n.3773-71G>C)
c.3886G>C (p.Glu1296Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.3929-71G>C (n.3929-71G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763499C>TCA394706227GRIN2Ac.4045G>A (p.Glu1349Lys)
c.3302-71G>A (n.3302-71G>A)
n.3366-71G>A
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
n.3412-71G>A
c.3362-71G>A (n.3362-71G>A)
c.3773-71G>A (n.3773-71G>A)
c.3886G>A (p.Glu1296Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.3929-71G>A (n.3929-71G>A)
dbSNP
16g.9763500C>ACA493692759GRIN2Ac.4044G>T (p.Leu1348=)
c.3302-72G>T (n.3302-72G>T)
n.3366-72G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
n.3412-72G>T
c.3362-72G>T (n.3362-72G>T)
c.3773-72G>T (n.3773-72G>T)
c.3885G>T (p.Leu1295=)
c.3786G>T (p.Leu1262=)
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.3929-72G>T (n.3929-72G>T)
dbSNP
16g.9763500C=CA2206692744GRIN2Ac.4044G= (p.Leu1348=)
c.3302-72G= (n.3302-72G=)
n.3366-72G=
c.3573G= (p.Leu1191=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
n.3412-72G=
c.3362-72G= (n.3362-72G=)
c.3773-72G= (n.3773-72G=)
c.3885G= (p.Leu1295=)
c.3786G= (p.Leu1262=)
c.4200G= (p.Leu1400=)
c.3929-72G= (n.3929-72G=)
16g.9763500C>GCA493692757GRIN2Ac.4044G>C (p.Leu1348=)
c.3302-72G>C (n.3302-72G>C)
n.3366-72G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
n.3412-72G>C
c.3362-72G>C (n.3362-72G>C)
c.3773-72G>C (n.3773-72G>C)
c.3885G>C (p.Leu1295=)
c.3786G>C (p.Leu1262=)
c.4200G>C (p.Leu1400=)
c.3929-72G>C (n.3929-72G>C)
dbSNP
16g.9763500C>TCA493692758GRIN2Ac.4044G>A (p.Leu1348=)
c.3302-72G>A (n.3302-72G>A)
n.3366-72G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
n.3412-72G>A
c.3362-72G>A (n.3362-72G>A)
c.3773-72G>A (n.3773-72G>A)
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.3929-72G>A (n.3929-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763501A>CCA394706229GRIN2Ac.4043T>G (p.Leu1348Arg)
c.3302-73T>G (n.3302-73T>G)
n.3366-73T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
n.3412-73T>G
c.3362-73T>G (n.3362-73T>G)
c.3773-73T>G (n.3773-73T>G)
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.3929-73T>G (n.3929-73T>G)
16g.9763501A>GCA394706230GRIN2Ac.4043T>C (p.Leu1348Pro)
c.3302-73T>C (n.3302-73T>C)
n.3366-73T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
n.3412-73T>C
c.3362-73T>C (n.3362-73T>C)
c.3773-73T>C (n.3773-73T>C)
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.3929-73T>C (n.3929-73T>C)
gnomAD v4
16g.9763501A>TCA394706228GRIN2Ac.4043T>A (p.Leu1348Gln)
c.3302-73T>A (n.3302-73T>A)
n.3366-73T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
n.3412-73T>A
c.3362-73T>A (n.3362-73T>A)
c.3773-73T>A (n.3773-73T>A)
c.3884T>A (p.Leu1295Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
c.3929-73T>A (n.3929-73T>A)
16g.9763502G>ACA493692763GRIN2Ac.4042C>T (p.Leu1348=)
c.3302-74C>T (n.3302-74C>T)
n.3366-74C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
n.3412-74C>T
c.3362-74C>T (n.3362-74C>T)
c.3773-74C>T (n.3773-74C>T)
c.3883C>T (p.Leu1295=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.3929-74C>T (n.3929-74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763502G>CCA394706232GRIN2Ac.4042C>G (p.Leu1348Val)
c.3302-74C>G (n.3302-74C>G)
n.3366-74C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
n.3412-74C>G
c.3362-74C>G (n.3362-74C>G)
c.3773-74C>G (n.3773-74C>G)
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.3929-74C>G (n.3929-74C>G)
dbSNP
16g.9763502G=CA2206692745GRIN2Ac.4042C= (p.Leu1348=)
c.3302-74C= (n.3302-74C=)
n.3366-74C=
c.3571C= (p.Leu1191=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.3631C= (p.Leu1211=)
n.3412-74C=
c.3362-74C= (n.3362-74C=)
c.3773-74C= (n.3773-74C=)
c.3883C= (p.Leu1295=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.4198C= (p.Leu1400=)
c.3929-74C= (n.3929-74C=)
16g.9763502G>TCA394706231GRIN2Ac.4042C>A (p.Leu1348Met)
c.3302-74C>A (n.3302-74C>A)
n.3366-74C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
n.3412-74C>A
c.3362-74C>A (n.3362-74C>A)
c.3773-74C>A (n.3773-74C>A)
c.3883C>A (p.Leu1295Met)
c.3784C>A (p.Leu1262Met)
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.3929-74C>A (n.3929-74C>A)
dbSNP
16g.9763503A>CCA493692764GRIN2Ac.4041T>G (p.Gly1347=)
c.3302-75T>G (n.3302-75T>G)
n.3366-75T>G
c.3570T>G (p.Gly1190=)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.3630T>G (p.Gly1210=)
n.3412-75T>G
c.3362-75T>G (n.3362-75T>G)
c.3773-75T>G (n.3773-75T>G)
c.3882T>G (p.Gly1294=)
c.3783T>G (p.Gly1261=)
c.4197T>G (p.Gly1399=)
c.3929-75T>G (n.3929-75T>G)
dbSNP
16g.9763503A>GCA493692765GRIN2Ac.4041T>C (p.Gly1347=)
c.3302-75T>C (n.3302-75T>C)
n.3366-75T>C
c.3570T>C (p.Gly1190=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.3630T>C (p.Gly1210=)
n.3412-75T>C
c.3362-75T>C (n.3362-75T>C)
c.3773-75T>C (n.3773-75T>C)
c.3882T>C (p.Gly1294=)
c.3783T>C (p.Gly1261=)
c.4197T>C (p.Gly1399=)
c.3929-75T>C (n.3929-75T>C)
16g.9763503A>TCA493692766GRIN2Ac.4041T>A (p.Gly1347=)
c.3302-75T>A (n.3302-75T>A)
n.3366-75T>A
c.3570T>A (p.Gly1190=)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.3630T>A (p.Gly1210=)
n.3412-75T>A
c.3362-75T>A (n.3362-75T>A)
c.3773-75T>A (n.3773-75T>A)
c.3882T>A (p.Gly1294=)
c.3783T>A (p.Gly1261=)
c.4197T>A (p.Gly1399=)
c.3929-75T>A (n.3929-75T>A)
dbSNP
16g.9763504C>ACA394706233GRIN2Ac.4040G>T (p.Gly1347Val)
c.3302-76G>T (n.3302-76G>T)
n.3366-76G>T
c.3569G>T (p.Gly1190Val)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.3629G>T (p.Gly1210Val)
n.3412-76G>T
c.3362-76G>T (n.3362-76G>T)
c.3773-76G>T (n.3773-76G>T)
c.3881G>T (p.Gly1294Val)
c.3782G>T (p.Gly1261Val)
c.4196G>T (p.Gly1399Val)
c.3929-76G>T (n.3929-76G>T)
16g.9763504C=CA2206692746GRIN2Ac.4040G= (p.Gly1347=)
c.3302-76G= (n.3302-76G=)
n.3366-76G=
c.3569G= (p.Gly1190=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.3629G= (p.Gly1210=)
n.3412-76G=
c.3362-76G= (n.3362-76G=)
c.3773-76G= (n.3773-76G=)
c.3881G= (p.Gly1294=)
c.3782G= (p.Gly1261=)
c.4196G= (p.Gly1399=)
c.3929-76G= (n.3929-76G=)
16g.9763504C>GCA394706234GRIN2Ac.4040G>C (p.Gly1347Ala)
c.3302-76G>C (n.3302-76G>C)
n.3366-76G>C
c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.3629G>C (p.Gly1210Ala)
n.3412-76G>C
c.3362-76G>C (n.3362-76G>C)
c.3773-76G>C (n.3773-76G>C)
c.3881G>C (p.Gly1294Ala)
c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
c.4196G>C (p.Gly1399Ala)
c.3929-76G>C (n.3929-76G>C)
dbSNP
16g.9763504C>TCA394706235GRIN2Ac.4040G>A (p.Gly1347Asp)
c.3302-76G>A (n.3302-76G>A)
n.3366-76G>A
c.3569G>A (p.Gly1190Asp)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.3629G>A (p.Gly1210Asp)
n.3412-76G>A
c.3362-76G>A (n.3362-76G>A)
c.3773-76G>A (n.3773-76G>A)
c.3881G>A (p.Gly1294Asp)
c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
c.4196G>A (p.Gly1399Asp)
c.3929-76G>A (n.3929-76G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763505C>ACA394706236GRIN2Ac.4039G>T (p.Gly1347Cys)
c.3302-77G>T (n.3302-77G>T)
n.3366-77G>T
c.3568G>T (p.Gly1190Cys)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.3628G>T (p.Gly1210Cys)
n.3412-77G>T
c.3362-77G>T (n.3362-77G>T)
c.3773-77G>T (n.3773-77G>T)
c.3880G>T (p.Gly1294Cys)
c.3781G>T (p.Gly1261Cys)
c.4195G>T (p.Gly1399Cys)
c.3929-77G>T (n.3929-77G>T)
dbSNP
16g.9763505C=CA2206692747GRIN2Ac.4039G= (p.Gly1347=)
c.3302-77G= (n.3302-77G=)
n.3366-77G=
c.3568G= (p.Gly1190=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.3628G= (p.Gly1210=)
n.3412-77G=
c.3362-77G= (n.3362-77G=)
c.3773-77G= (n.3773-77G=)
c.3880G= (p.Gly1294=)
c.3781G= (p.Gly1261=)
c.4195G= (p.Gly1399=)
c.3929-77G= (n.3929-77G=)
16g.9763505C>GCA394706237GRIN2Ac.4039G>C (p.Gly1347Arg)
c.3302-77G>C (n.3302-77G>C)
n.3366-77G>C
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.3628G>C (p.Gly1210Arg)
n.3412-77G>C
c.3362-77G>C (n.3362-77G>C)
c.3773-77G>C (n.3773-77G>C)
c.3880G>C (p.Gly1294Arg)
c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
c.4195G>C (p.Gly1399Arg)
c.3929-77G>C (n.3929-77G>C)
dbSNP
16g.9763505C>TCA394706238GRIN2Ac.4039G>A (p.Gly1347Ser)
c.3302-77G>A (n.3302-77G>A)
n.3366-77G>A
c.3568G>A (p.Gly1190Ser)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.3628G>A (p.Gly1210Ser)
n.3412-77G>A
c.3362-77G>A (n.3362-77G>A)
c.3773-77G>A (n.3773-77G>A)
c.3880G>A (p.Gly1294Ser)
c.3781G>A (p.Gly1261Ser)
c.4195G>A (p.Gly1399Ser)
c.3929-77G>A (n.3929-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763506T>ACA394706239GRIN2Ac.4038A>T (p.Gln1346His)
c.3302-78A>T (n.3302-78A>T)
n.3366-78A>T
c.3567A>T (p.Gln1189His)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.3627A>T (p.Gln1209His)
n.3412-78A>T
c.3362-78A>T (n.3362-78A>T)
c.3773-78A>T (n.3773-78A>T)
c.3879A>T (p.Gln1293His)
c.3780A>T (p.Gln1260His)
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.3929-78A>T (n.3929-78A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763506T>CCA7896218GRIN2Ac.4038A>G (p.Gln1346=)
c.3302-78A>G (n.3302-78A>G)
n.3366-78A>G
c.3567A>G (p.Gln1189=)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.3627A>G (p.Gln1209=)
n.3412-78A>G
c.3362-78A>G (n.3362-78A>G)
c.3773-78A>G (n.3773-78A>G)
c.3879A>G (p.Gln1293=)
c.3780A>G (p.Gln1260=)
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.3929-78A>G (n.3929-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763506T>GCA394706240GRIN2Ac.4038A>C (p.Gln1346His)
c.3302-78A>C (n.3302-78A>C)
n.3366-78A>C
c.3567A>C (p.Gln1189His)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.3627A>C (p.Gln1209His)
n.3412-78A>C
c.3362-78A>C (n.3362-78A>C)
c.3773-78A>C (n.3773-78A>C)
c.3879A>C (p.Gln1293His)
c.3780A>C (p.Gln1260His)
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.3929-78A>C (n.3929-78A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763506T=CA2206692748GRIN2Ac.4038A= (p.Gln1346=)
c.3302-78A= (n.3302-78A=)
n.3366-78A=
c.3567A= (p.Gln1189=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.3627A= (p.Gln1209=)
n.3412-78A=
c.3362-78A= (n.3362-78A=)
c.3773-78A= (n.3773-78A=)
c.3879A= (p.Gln1293=)
c.3780A= (p.Gln1260=)
c.4194A= (p.Gln1398=)
c.3929-78A= (n.3929-78A=)
16g.9763507T>ACA394706241GRIN2Ac.4037A>T (p.Gln1346Leu)
c.3302-79A>T (n.3302-79A>T)
n.3366-79A>T
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.3626A>T (p.Gln1209Leu)
n.3412-79A>T
c.3362-79A>T (n.3362-79A>T)
c.3773-79A>T (n.3773-79A>T)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.3929-79A>T (n.3929-79A>T)
16g.9763507T>CCA394706242GRIN2Ac.4037A>G (p.Gln1346Arg)
c.3302-79A>G (n.3302-79A>G)
n.3366-79A>G
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.3626A>G (p.Gln1209Arg)
n.3412-79A>G
c.3362-79A>G (n.3362-79A>G)
c.3773-79A>G (n.3773-79A>G)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.3779A>G (p.Gln1260Arg)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.3929-79A>G (n.3929-79A>G)
16g.9763507T>GCA394706243GRIN2Ac.4037A>C (p.Gln1346Pro)
c.3302-79A>C (n.3302-79A>C)
n.3366-79A>C
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.3626A>C (p.Gln1209Pro)
n.3412-79A>C
c.3362-79A>C (n.3362-79A>C)
c.3773-79A>C (n.3773-79A>C)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.3779A>C (p.Gln1260Pro)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.3929-79A>C (n.3929-79A>C)
gnomAD v4
16g.9763508G>ACA394706246GRIN2Ac.4036C>T (p.Gln1346Ter)
c.3302-80C>T (n.3302-80C>T)
n.3366-80C>T
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.3625C>T (p.Gln1209Ter)
n.3412-80C>T
c.3362-80C>T (n.3362-80C>T)
c.3773-80C>T (n.3773-80C>T)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.3929-80C>T (n.3929-80C>T)
dbSNP
16g.9763508G>CCA394706244GRIN2Ac.4036C>G (p.Gln1346Glu)
c.3302-80C>G (n.3302-80C>G)
n.3366-80C>G
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.3625C>G (p.Gln1209Glu)
n.3412-80C>G
c.3362-80C>G (n.3362-80C>G)
c.3773-80C>G (n.3773-80C>G)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.3929-80C>G (n.3929-80C>G)
dbSNP
16g.9763508G=CA2206692749GRIN2Ac.4036C= (p.Gln1346=)
c.3302-80C= (n.3302-80C=)
n.3366-80C=
c.3565C= (p.Gln1189=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.3625C= (p.Gln1209=)
n.3412-80C=
c.3362-80C= (n.3362-80C=)
c.3773-80C= (n.3773-80C=)
c.3877C= (p.Gln1293=)
c.3778C= (p.Gln1260=)
c.4192C= (p.Gln1398=)
c.3929-80C= (n.3929-80C=)
16g.9763508G>TCA394706245GRIN2Ac.4036C>A (p.Gln1346Lys)
c.3302-80C>A (n.3302-80C>A)
n.3366-80C>A
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.3625C>A (p.Gln1209Lys)
n.3412-80C>A
c.3362-80C>A (n.3362-80C>A)
c.3773-80C>A (n.3773-80C>A)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.3929-80C>A (n.3929-80C>A)
dbSNP
16g.9763509G>ACA277536231GRIN2Ac.4035C>T (p.Pro1345=)
c.3302-81C>T (n.3302-81C>T)
n.3366-81C>T
c.3564C>T (p.Pro1188=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.3624C>T (p.Pro1208=)
n.3412-81C>T
c.3362-81C>T (n.3362-81C>T)
c.3773-81C>T (n.3773-81C>T)
c.3876C>T (p.Pro1292=)
c.3777C>T (p.Pro1259=)
c.4191C>T (p.Pro1397=)
c.3929-81C>T (n.3929-81C>T)
dbSNP
16g.9763509G>CCA493692770GRIN2Ac.4035C>G (p.Pro1345=)
c.3302-81C>G (n.3302-81C>G)
n.3366-81C>G
c.3564C>G (p.Pro1188=)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.3624C>G (p.Pro1208=)
n.3412-81C>G
c.3362-81C>G (n.3362-81C>G)
c.3773-81C>G (n.3773-81C>G)
c.3876C>G (p.Pro1292=)
c.3777C>G (p.Pro1259=)
c.4191C>G (p.Pro1397=)
c.3929-81C>G (n.3929-81C>G)
dbSNP
16g.9763509G=CA2206692750GRIN2Ac.4035C= (p.Pro1345=)
c.3302-81C= (n.3302-81C=)
n.3366-81C=
c.3564C= (p.Pro1188=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.3624C= (p.Pro1208=)
n.3412-81C=
c.3362-81C= (n.3362-81C=)
c.3773-81C= (n.3773-81C=)
c.3876C= (p.Pro1292=)
c.3777C= (p.Pro1259=)
c.4191C= (p.Pro1397=)
c.3929-81C= (n.3929-81C=)
16g.9763509G>TCA493692771GRIN2Ac.4035C>A (p.Pro1345=)
c.3302-81C>A (n.3302-81C>A)
n.3366-81C>A
c.3564C>A (p.Pro1188=)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.3624C>A (p.Pro1208=)
n.3412-81C>A
c.3362-81C>A (n.3362-81C>A)
c.3773-81C>A (n.3773-81C>A)
c.3876C>A (p.Pro1292=)
c.3777C>A (p.Pro1259=)
c.4191C>A (p.Pro1397=)
c.3929-81C>A (n.3929-81C>A)
dbSNP
16g.9763510G>ACA394706247GRIN2Ac.4034C>T (p.Pro1345Leu)
c.3302-82C>T (n.3302-82C>T)
n.3366-82C>T
c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
n.3412-82C>T
c.3362-82C>T (n.3362-82C>T)
c.3773-82C>T (n.3773-82C>T)
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.3776C>T (p.Pro1259Leu)
c.4190C>T (p.Pro1397Leu)
c.3929-82C>T (n.3929-82C>T)
dbSNP COSMIC
16g.9763510G>CCA394706248GRIN2Ac.4034C>G (p.Pro1345Arg)
c.3302-82C>G (n.3302-82C>G)
n.3366-82C>G
c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.3623C>G (p.Pro1208Arg)
n.3412-82C>G
c.3362-82C>G (n.3362-82C>G)
c.3773-82C>G (n.3773-82C>G)
c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
c.3776C>G (p.Pro1259Arg)
c.4190C>G (p.Pro1397Arg)
c.3929-82C>G (n.3929-82C>G)
dbSNP
16g.9763510G>TCA394706249GRIN2Ac.4034C>A (p.Pro1345His)
c.3302-82C>A (n.3302-82C>A)
n.3366-82C>A
c.3563C>A (p.Pro1188His)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.3623C>A (p.Pro1208His)
n.3412-82C>A
c.3362-82C>A (n.3362-82C>A)
c.3773-82C>A (n.3773-82C>A)
c.3875C>A (p.Pro1292His)
c.3776C>A (p.Pro1259His)
c.4190C>A (p.Pro1397His)
c.3929-82C>A (n.3929-82C>A)
dbSNP
16g.9763511G>ACA394706250GRIN2Ac.4033C>T (p.Pro1345Ser)
c.3302-83C>T (n.3302-83C>T)
n.3366-83C>T
c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.3622C>T (p.Pro1208Ser)
n.3412-83C>T
c.3362-83C>T (n.3362-83C>T)
c.3773-83C>T (n.3773-83C>T)
c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
c.3775C>T (p.Pro1259Ser)
c.4189C>T (p.Pro1397Ser)
c.3929-83C>T (n.3929-83C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763511G>CCA394706251GRIN2Ac.4033C>G (p.Pro1345Ala)
c.3302-83C>G (n.3302-83C>G)
n.3366-83C>G
c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.3622C>G (p.Pro1208Ala)
n.3412-83C>G
c.3362-83C>G (n.3362-83C>G)
c.3773-83C>G (n.3773-83C>G)
c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
c.3775C>G (p.Pro1259Ala)
c.4189C>G (p.Pro1397Ala)
c.3929-83C>G (n.3929-83C>G)
dbSNP
16g.9763511G>TCA394706252GRIN2Ac.4033C>A (p.Pro1345Thr)
c.3302-83C>A (n.3302-83C>A)
n.3366-83C>A
c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.3622C>A (p.Pro1208Thr)
n.3412-83C>A
c.3362-83C>A (n.3362-83C>A)
c.3773-83C>A (n.3773-83C>A)
c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
c.3775C>A (p.Pro1259Thr)
c.4189C>A (p.Pro1397Thr)
c.3929-83C>A (n.3929-83C>A)
16g.9763512G>ACA493692773GRIN2Ac.4032C>T (p.Phe1344=)
c.3302-84C>T (n.3302-84C>T)
n.3366-84C>T
c.3561C>T (p.Phe1187=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.3621C>T (p.Phe1207=)
n.3412-84C>T
c.3362-84C>T (n.3362-84C>T)
c.3773-84C>T (n.3773-84C>T)
c.3873C>T (p.Phe1291=)
c.3774C>T (p.Phe1258=)
c.4188C>T (p.Phe1396=)
c.3929-84C>T (n.3929-84C>T)
COSMIC
16g.9763512G>CCA394706253GRIN2Ac.4032C>G (p.Phe1344Leu)
c.3302-84C>G (n.3302-84C>G)
n.3366-84C>G
c.3561C>G (p.Phe1187Leu)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
n.3412-84C>G
c.3362-84C>G (n.3362-84C>G)
c.3773-84C>G (n.3773-84C>G)
c.3873C>G (p.Phe1291Leu)
c.3774C>G (p.Phe1258Leu)
c.4188C>G (p.Phe1396Leu)
c.3929-84C>G (n.3929-84C>G)
16g.9763512G>TCA394706254GRIN2Ac.4032C>A (p.Phe1344Leu)
c.3302-84C>A (n.3302-84C>A)
n.3366-84C>A
c.3561C>A (p.Phe1187Leu)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
n.3412-84C>A
c.3362-84C>A (n.3362-84C>A)
c.3773-84C>A (n.3773-84C>A)
c.3873C>A (p.Phe1291Leu)
c.3774C>A (p.Phe1258Leu)
c.4188C>A (p.Phe1396Leu)
c.3929-84C>A (n.3929-84C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.9763513A=CA2206692751GRIN2Ac.4031T= (p.Phe1344=)
c.3302-85T= (n.3302-85T=)
n.3366-85T=
c.3560T= (p.Phe1187=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.3620T= (p.Phe1207=)
n.3412-85T=
c.3362-85T= (n.3362-85T=)
c.3773-85T= (n.3773-85T=)
c.3872T= (p.Phe1291=)
c.3773T= (p.Phe1258=)
c.4187T= (p.Phe1396=)
c.3929-85T= (n.3929-85T=)
16g.9763513A>CCA394706255GRIN2Ac.4031T>G (p.Phe1344Cys)
c.3302-85T>G (n.3302-85T>G)
n.3366-85T>G
c.3560T>G (p.Phe1187Cys)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
n.3412-85T>G
c.3362-85T>G (n.3362-85T>G)
c.3773-85T>G (n.3773-85T>G)
c.3872T>G (p.Phe1291Cys)
c.3773T>G (p.Phe1258Cys)
c.4187T>G (p.Phe1396Cys)
c.3929-85T>G (n.3929-85T>G)
16g.9763513A>GCA394706256GRIN2Ac.4031T>C (p.Phe1344Ser)
c.3302-85T>C (n.3302-85T>C)
n.3366-85T>C
c.3560T>C (p.Phe1187Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
n.3412-85T>C
c.3362-85T>C (n.3362-85T>C)
c.3773-85T>C (n.3773-85T>C)
c.3872T>C (p.Phe1291Ser)
c.3773T>C (p.Phe1258Ser)
c.4187T>C (p.Phe1396Ser)
c.3929-85T>C (n.3929-85T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763513A>TCA394706257GRIN2Ac.4031T>A (p.Phe1344Tyr)
c.3302-85T>A (n.3302-85T>A)
n.3366-85T>A
c.3560T>A (p.Phe1187Tyr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
n.3412-85T>A
c.3362-85T>A (n.3362-85T>A)
c.3773-85T>A (n.3773-85T>A)
c.3872T>A (p.Phe1291Tyr)
c.3773T>A (p.Phe1258Tyr)
c.4187T>A (p.Phe1396Tyr)
c.3929-85T>A (n.3929-85T>A)
gnomAD v4
16g.9763514A>CCA394706260GRIN2Ac.4030T>G (p.Phe1344Val)
c.3302-86T>G (n.3302-86T>G)
n.3366-86T>G
c.3559T>G (p.Phe1187Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.3619T>G (p.Phe1207Val)
n.3412-86T>G
c.3362-86T>G (n.3362-86T>G)
c.3773-86T>G (n.3773-86T>G)
c.3871T>G (p.Phe1291Val)
c.3772T>G (p.Phe1258Val)
c.4186T>G (p.Phe1396Val)
c.3929-86T>G (n.3929-86T>G)
16g.9763514A>GCA394706259GRIN2Ac.4030T>C (p.Phe1344Leu)
c.3302-86T>C (n.3302-86T>C)
n.3366-86T>C
c.3559T>C (p.Phe1187Leu)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
n.3412-86T>C
c.3362-86T>C (n.3362-86T>C)
c.3773-86T>C (n.3773-86T>C)
c.3871T>C (p.Phe1291Leu)
c.3772T>C (p.Phe1258Leu)
c.4186T>C (p.Phe1396Leu)
c.3929-86T>C (n.3929-86T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763514A>TCA394706258GRIN2Ac.4030T>A (p.Phe1344Ile)
c.3302-86T>A (n.3302-86T>A)
n.3366-86T>A
c.3559T>A (p.Phe1187Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
n.3412-86T>A
c.3362-86T>A (n.3362-86T>A)
c.3773-86T>A (n.3773-86T>A)
c.3871T>A (p.Phe1291Ile)
c.3772T>A (p.Phe1258Ile)
c.4186T>A (p.Phe1396Ile)
c.3929-86T>A (n.3929-86T>A)
16g.9763515A>CCA493692774GRIN2Ac.4029T>G (p.Leu1343=)
c.3302-87T>G (n.3302-87T>G)
n.3366-87T>G
c.3558T>G (p.Leu1186=)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.3618T>G (p.Leu1206=)
n.3412-87T>G
c.3362-87T>G (n.3362-87T>G)
c.3773-87T>G (n.3773-87T>G)
c.3870T>G (p.Leu1290=)
c.3771T>G (p.Leu1257=)
c.4185T>G (p.Leu1395=)
c.3929-87T>G (n.3929-87T>G)
16g.9763515A>GCA493692776GRIN2Ac.4029T>C (p.Leu1343=)
c.3302-87T>C (n.3302-87T>C)
n.3366-87T>C
c.3558T>C (p.Leu1186=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.3618T>C (p.Leu1206=)
n.3412-87T>C
c.3362-87T>C (n.3362-87T>C)
c.3773-87T>C (n.3773-87T>C)
c.3870T>C (p.Leu1290=)
c.3771T>C (p.Leu1257=)
c.4185T>C (p.Leu1395=)
c.3929-87T>C (n.3929-87T>C)
dbSNP
16g.9763515A>TCA493692778GRIN2Ac.4029T>A (p.Leu1343=)
c.3302-87T>A (n.3302-87T>A)
n.3366-87T>A
c.3558T>A (p.Leu1186=)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.3618T>A (p.Leu1206=)
n.3412-87T>A
c.3362-87T>A (n.3362-87T>A)
c.3773-87T>A (n.3773-87T>A)
c.3870T>A (p.Leu1290=)
c.3771T>A (p.Leu1257=)
c.4185T>A (p.Leu1395=)
c.3929-87T>A (n.3929-87T>A)
dbSNP
16g.9763516A=CA2206692752GRIN2Ac.4028T= (p.Leu1343=)
c.3302-88T= (n.3302-88T=)
n.3366-88T=
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.*1398T= (n.*1398T=)
c.3617T= (p.Leu1206=)
n.3412-88T=
c.3362-88T= (n.3362-88T=)
c.3773-88T= (n.3773-88T=)
c.3869T= (p.Leu1290=)
c.3770T= (p.Leu1257=)
c.4184T= (p.Leu1395=)
c.3929-88T= (n.3929-88T=)
16g.9763516A>CCA394706261GRIN2Ac.4028T>G (p.Leu1343Arg)
c.3302-88T>G (n.3302-88T>G)
n.3366-88T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
n.3412-88T>G
c.3362-88T>G (n.3362-88T>G)
c.3773-88T>G (n.3773-88T>G)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.3770T>G (p.Leu1257Arg)
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
c.3929-88T>G (n.3929-88T>G)
16g.9763516A>GCA394706262GRIN2Ac.4028T>C (p.Leu1343Pro)
c.3302-88T>C (n.3302-88T>C)
n.3366-88T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
n.3412-88T>C
c.3362-88T>C (n.3362-88T>C)
c.3773-88T>C (n.3773-88T>C)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.3770T>C (p.Leu1257Pro)
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
c.3929-88T>C (n.3929-88T>C)
dbSNP
16g.9763516A>TCA394706263GRIN2Ac.4028T>A (p.Leu1343His)
c.3302-88T>A (n.3302-88T>A)
n.3366-88T>A
c.3557T>A (p.Leu1186His)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.3617T>A (p.Leu1206His)
n.3412-88T>A
c.3362-88T>A (n.3362-88T>A)
c.3773-88T>A (n.3773-88T>A)
c.3869T>A (p.Leu1290His)
c.3770T>A (p.Leu1257His)
c.4184T>A (p.Leu1395His)
c.3929-88T>A (n.3929-88T>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.9763517G>ACA394706264GRIN2Ac.4027C>T (p.Leu1343Phe)
c.3302-89C>T (n.3302-89C>T)
n.3366-89C>T
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
n.3412-89C>T
c.3362-89C>T (n.3362-89C>T)
c.3773-89C>T (n.3773-89C>T)
c.3868C>T (p.Leu1290Phe)
c.3769C>T (p.Leu1257Phe)
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
c.3929-89C>T (n.3929-89C>T)
dbSNP
16g.9763517G>CCA394706265GRIN2Ac.4027C>G (p.Leu1343Val)
c.3302-89C>G (n.3302-89C>G)
n.3366-89C>G
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
n.3412-89C>G
c.3362-89C>G (n.3362-89C>G)
c.3773-89C>G (n.3773-89C>G)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
c.3929-89C>G (n.3929-89C>G)
dbSNP
16g.9763517G>TCA394706266GRIN2Ac.4027C>A (p.Leu1343Ile)
c.3302-89C>A (n.3302-89C>A)
n.3366-89C>A
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
n.3412-89C>A
c.3362-89C>A (n.3362-89C>A)
c.3773-89C>A (n.3773-89C>A)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
c.3769C>A (p.Leu1257Ile)
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
c.3929-89C>A (n.3929-89C>A)
COSMIC
16g.9763518G>ACA493692780GRIN2Ac.4026C>T (p.Ser1342=)
c.3302-90C>T (n.3302-90C>T)
n.3366-90C>T
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.3615C>T (p.Ser1205=)
n.3412-90C>T
c.3362-90C>T (n.3362-90C>T)
c.3773-90C>T (n.3773-90C>T)
c.3867C>T (p.Ser1289=)
c.3768C>T (p.Ser1256=)
c.4182C>T (p.Ser1394=)
c.3929-90C>T (n.3929-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763518G>CCA493692781GRIN2Ac.4026C>G (p.Ser1342=)
c.3302-90C>G (n.3302-90C>G)
n.3366-90C>G
c.3555C>G (p.Ser1185=)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.3615C>G (p.Ser1205=)
n.3412-90C>G
c.3362-90C>G (n.3362-90C>G)
c.3773-90C>G (n.3773-90C>G)
c.3867C>G (p.Ser1289=)
c.3768C>G (p.Ser1256=)
c.4182C>G (p.Ser1394=)
c.3929-90C>G (n.3929-90C>G)
16g.9763518G=CA2206692753GRIN2Ac.4026C= (p.Ser1342=)
c.3302-90C= (n.3302-90C=)
n.3366-90C=
c.3555C= (p.Ser1185=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.3615C= (p.Ser1205=)
n.3412-90C=
c.3362-90C= (n.3362-90C=)
c.3773-90C= (n.3773-90C=)
c.3867C= (p.Ser1289=)
c.3768C= (p.Ser1256=)
c.4182C= (p.Ser1394=)
c.3929-90C= (n.3929-90C=)
16g.9763518G>TCA493692782GRIN2Ac.4026C>A (p.Ser1342=)
c.3302-90C>A (n.3302-90C>A)
n.3366-90C>A
c.3555C>A (p.Ser1185=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.3615C>A (p.Ser1205=)
n.3412-90C>A
c.3362-90C>A (n.3362-90C>A)
c.3773-90C>A (n.3773-90C>A)
c.3867C>A (p.Ser1289=)
c.3768C>A (p.Ser1256=)
c.4182C>A (p.Ser1394=)
c.3929-90C>A (n.3929-90C>A)
16g.9763519G>ACA394706270GRIN2Ac.4025C>T (p.Ser1342Phe)
c.3302-91C>T (n.3302-91C>T)
n.3366-91C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.3614C>T (p.Ser1205Phe)
n.3412-91C>T
c.3362-91C>T (n.3362-91C>T)
c.3773-91C>T (n.3773-91C>T)
c.3866C>T (p.Ser1289Phe)
c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
c.4181C>T (p.Ser1394Phe)
c.3929-91C>T (n.3929-91C>T)
dbSNP
16g.9763519G>CCA394706267GRIN2Ac.4025C>G (p.Ser1342Cys)
c.3302-91C>G (n.3302-91C>G)
n.3366-91C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.3614C>G (p.Ser1205Cys)
n.3412-91C>G
c.3362-91C>G (n.3362-91C>G)
c.3773-91C>G (n.3773-91C>G)
c.3866C>G (p.Ser1289Cys)
c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
c.4181C>G (p.Ser1394Cys)
c.3929-91C>G (n.3929-91C>G)
dbSNP
16g.9763519G>TCA394706269GRIN2Ac.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
c.3302-91C>A (n.3302-91C>A)
n.3366-91C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.3614C>A (p.Ser1205Tyr)
n.3412-91C>A
c.3362-91C>A (n.3362-91C>A)
c.3773-91C>A (n.3773-91C>A)
c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)
c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
c.4181C>A (p.Ser1394Tyr)
c.3929-91C>A (n.3929-91C>A)
dbSNP
16g.9763520A>CCA394706273GRIN2Ac.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.3302-92T>G (n.3302-92T>G)
n.3366-92T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.3613T>G (p.Ser1205Ala)
n.3412-92T>G
c.3362-92T>G (n.3362-92T>G)
c.3773-92T>G (n.3773-92T>G)
c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
c.4180T>G (p.Ser1394Ala)
c.3929-92T>G (n.3929-92T>G)
16g.9763520A>GCA394706274GRIN2Ac.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.3302-92T>C (n.3302-92T>C)
n.3366-92T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.3613T>C (p.Ser1205Pro)
n.3412-92T>C
c.3362-92T>C (n.3362-92T>C)
c.3773-92T>C (n.3773-92T>C)
c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
c.4180T>C (p.Ser1394Pro)
c.3929-92T>C (n.3929-92T>C)
dbSNP
16g.9763520A>TCA394706277GRIN2Ac.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.3302-92T>A (n.3302-92T>A)
n.3366-92T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.3613T>A (p.Ser1205Thr)
n.3412-92T>A
c.3362-92T>A (n.3362-92T>A)
c.3773-92T>A (n.3773-92T>A)
c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.4180T>A (p.Ser1394Thr)
c.3929-92T>A (n.3929-92T>A)
dbSNP
16g.9763521G>ACA493692784GRIN2Ac.4023C>T (p.Ser1341=)
c.3302-93C>T (n.3302-93C>T)
n.3366-93C>T
c.3552C>T (p.Ser1184=)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
n.3412-93C>T
c.3362-93C>T (n.3362-93C>T)
c.3773-93C>T (n.3773-93C>T)
c.3864C>T (p.Ser1288=)
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.4179C>T (p.Ser1393=)
c.3929-93C>T (n.3929-93C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763521G>CCA7896219GRIN2Ac.4023C>G (p.Ser1341Arg)
c.3302-93C>G (n.3302-93C>G)
n.3366-93C>G
c.3552C>G (p.Ser1184Arg)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.3612C>G (p.Ser1204Arg)
n.3412-93C>G
c.3362-93C>G (n.3362-93C>G)
c.3773-93C>G (n.3773-93C>G)
c.3864C>G (p.Ser1288Arg)
c.3765C>G (p.Ser1255Arg)
c.4179C>G (p.Ser1393Arg)
c.3929-93C>G (n.3929-93C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763521G=CA2206692754GRIN2Ac.4023C= (p.Ser1341=)
c.3302-93C= (n.3302-93C=)
n.3366-93C=
c.3552C= (p.Ser1184=)
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.3612C= (p.Ser1204=)
n.3412-93C=
c.3362-93C= (n.3362-93C=)
c.3773-93C= (n.3773-93C=)
c.3864C= (p.Ser1288=)
c.3765C= (p.Ser1255=)
c.4179C= (p.Ser1393=)
c.3929-93C= (n.3929-93C=)
16g.9763521G>TCA394706280GRIN2Ac.4023C>A (p.Ser1341Arg)
c.3302-93C>A (n.3302-93C>A)
n.3366-93C>A
c.3552C>A (p.Ser1184Arg)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.3612C>A (p.Ser1204Arg)
n.3412-93C>A
c.3362-93C>A (n.3362-93C>A)
c.3773-93C>A (n.3773-93C>A)
c.3864C>A (p.Ser1288Arg)
c.3765C>A (p.Ser1255Arg)
c.4179C>A (p.Ser1393Arg)
c.3929-93C>A (n.3929-93C>A)
16g.9763522C>ACA394706283GRIN2Ac.4022G>T (p.Ser1341Ile)
c.3302-94G>T (n.3302-94G>T)
n.3366-94G>T
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
n.3412-94G>T
c.3362-94G>T (n.3362-94G>T)
c.3773-94G>T (n.3773-94G>T)
c.3863G>T (p.Ser1288Ile)
c.3764G>T (p.Ser1255Ile)
c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
c.3929-94G>T (n.3929-94G>T)
ClinVar dbSNP
16g.9763522C=CA2206692755GRIN2Ac.4022G= (p.Ser1341=)
c.3302-94G= (n.3302-94G=)
n.3366-94G=
c.3551G= (p.Ser1184=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.3611G= (p.Ser1204=)
n.3412-94G=
c.3362-94G= (n.3362-94G=)
c.3773-94G= (n.3773-94G=)
c.3863G= (p.Ser1288=)
c.3764G= (p.Ser1255=)
c.4178G= (p.Ser1393=)
c.3929-94G= (n.3929-94G=)
16g.9763522C>GCA7896220GRIN2Ac.4022G>C (p.Ser1341Thr)
c.3302-94G>C (n.3302-94G>C)
n.3366-94G>C
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
n.3412-94G>C
c.3362-94G>C (n.3362-94G>C)
c.3773-94G>C (n.3773-94G>C)
c.3863G>C (p.Ser1288Thr)
c.3764G>C (p.Ser1255Thr)
c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
c.3929-94G>C (n.3929-94G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763522C>TCA394706285GRIN2Ac.4022G>A (p.Ser1341Asn)
c.3302-94G>A (n.3302-94G>A)
n.3366-94G>A
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
n.3412-94G>A
c.3362-94G>A (n.3362-94G>A)
c.3773-94G>A (n.3773-94G>A)
c.3863G>A (p.Ser1288Asn)
c.3764G>A (p.Ser1255Asn)
c.4178G>A (p.Ser1393Asn)
c.3929-94G>A (n.3929-94G>A)
dbSNP
16g.9763522_9763523delinsCTCA2206692756GRIN2Ac.4021_4022delinsAG (p.Ser1341=)
c.3302-95_3302-94delinsAG (n.3302-95_3302-94delinsAG)
n.3366-95_3366-94delinsAG
c.3550_3551delinsAG (p.Ser1184=)
c.*1391_*1392delinsAG (n.*1391_*1392delinsAG)
c.3610_3611delinsAG (p.Ser1204=)
n.3412-95_3412-94delinsAG
c.3362-95_3362-94delinsAG (n.3362-95_3362-94delinsAG)
c.3773-95_3773-94delinsAG (n.3773-95_3773-94delinsAG)
c.3862_3863delinsAG (p.Ser1288=)
c.3763_3764delinsAG (p.Ser1255=)
c.4177_4178delinsAG (p.Ser1393=)
c.3929-95_3929-94delinsAG (n.3929-95_3929-94delinsAG)
16g.9763523T>ACA394706290GRIN2Ac.4021A>T (p.Ser1341Cys)
c.3302-95A>T (n.3302-95A>T)
n.3366-95A>T
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
n.3412-95A>T
c.3362-95A>T (n.3362-95A>T)
c.3773-95A>T (n.3773-95A>T)
c.3862A>T (p.Ser1288Cys)
c.3763A>T (p.Ser1255Cys)
c.4177A>T (p.Ser1393Cys)
c.3929-95A>T (n.3929-95A>T)
dbSNP
16g.9763523T>CCA394706292GRIN2Ac.4021A>G (p.Ser1341Gly)
c.3302-95A>G (n.3302-95A>G)
n.3366-95A>G
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
n.3412-95A>G
c.3362-95A>G (n.3362-95A>G)
c.3773-95A>G (n.3773-95A>G)
c.3862A>G (p.Ser1288Gly)
c.3763A>G (p.Ser1255Gly)
c.4177A>G (p.Ser1393Gly)
c.3929-95A>G (n.3929-95A>G)
16g.9763523T>GCA394706293GRIN2Ac.4021A>C (p.Ser1341Arg)
c.3302-95A>C (n.3302-95A>C)
n.3366-95A>C
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
n.3412-95A>C
c.3362-95A>C (n.3362-95A>C)
c.3773-95A>C (n.3773-95A>C)
c.3862A>C (p.Ser1288Arg)
c.3763A>C (p.Ser1255Arg)
c.4177A>C (p.Ser1393Arg)
c.3929-95A>C (n.3929-95A>C)
16g.9763529dupCA974531514GRIN2Ac.4021dup (p.Ser1341LysfsTer25)
c.3302-95dup (n.3302-95dup)
n.3366-95dup
c.3550dup (p.Ser1184LysfsTer25)
c.*1391dup (n.*1391dup)
c.3610dup (p.Ser1204LysfsTer25)
n.3412-95dup
c.3362-95dup (n.3362-95dup)
c.3773-95dup (n.3773-95dup)
c.3862dup (p.Ser1288LysfsTer25)
c.3763dup (p.Ser1255LysfsTer25)
c.4177dup (p.Ser1393LysfsTer25)
c.3929-95dup (n.3929-95dup)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763529delCA493692785GRIN2Ac.4021del (p.Ser1341AlafsTer?)
c.3302-95del (n.3302-95del)
n.3366-95del
c.3550del (p.Ser1184AlafsTer?)
c.*1391del (n.*1391del)
c.3610del (p.Ser1204AlafsTer?)
n.3412-95del
c.3362-95del (n.3362-95del)
c.3773-95del (n.3773-95del)
c.3862del (p.Ser1288AlafsTer?)
c.3763del (p.Ser1255AlafsTer?)
c.4177del (p.Ser1393AlafsTer?)
c.3929-95del (n.3929-95del)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.9763528_9763529delCA2631674864GRIN2Ac.4020_4021del (p.Ser1341LeufsTer24)
c.3302-96_3302-95del (n.3302-96_3302-95del)
n.3366-96_3366-95del
c.3549_3550del (p.Ser1184LeufsTer24)
c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del)
c.3609_3610del (p.Ser1204LeufsTer24)
n.3412-96_3412-95del
c.3362-96_3362-95del (n.3362-96_3362-95del)
c.3773-96_3773-95del (n.3773-96_3773-95del)
c.3861_3862del (p.Ser1288LeufsTer24)
c.3762_3763del (p.Ser1255LeufsTer24)
c.4176_4177del (p.Ser1393LeufsTer24)
c.3929-96_3929-95del (n.3929-96_3929-95del)
gnomAD v4
16g.9763524T>ACA394706295GRIN2Ac.4020A>T (p.Lys1340Asn)
c.3302-96A>T (n.3302-96A>T)
n.3366-96A>T
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
n.3412-96A>T
c.3362-96A>T (n.3362-96A>T)
c.3773-96A>T (n.3773-96A>T)
c.3861A>T (p.Lys1287Asn)
c.3762A>T (p.Lys1254Asn)
c.4176A>T (p.Lys1392Asn)
c.3929-96A>T (n.3929-96A>T)
dbSNP
16g.9763524T>CCA493692787GRIN2Ac.4020A>G (p.Lys1340=)
c.3302-96A>G (n.3302-96A>G)
n.3366-96A>G
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.3609A>G (p.Lys1203=)
n.3412-96A>G
c.3362-96A>G (n.3362-96A>G)
c.3773-96A>G (n.3773-96A>G)
c.3861A>G (p.Lys1287=)
c.3762A>G (p.Lys1254=)
c.4176A>G (p.Lys1392=)
c.3929-96A>G (n.3929-96A>G)
16g.9763524T>GCA394706297GRIN2Ac.4020A>C (p.Lys1340Asn)
c.3302-96A>C (n.3302-96A>C)
n.3366-96A>C
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
n.3412-96A>C
c.3362-96A>C (n.3362-96A>C)
c.3773-96A>C (n.3773-96A>C)
c.3861A>C (p.Lys1287Asn)
c.3762A>C (p.Lys1254Asn)
c.4176A>C (p.Lys1392Asn)
c.3929-96A>C (n.3929-96A>C)
gnomAD v4
16g.9763525T>ACA394706301GRIN2Ac.4019A>T (p.Lys1340Ile)
c.3302-97A>T (n.3302-97A>T)
n.3366-97A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.3608A>T (p.Lys1203Ile)
n.3412-97A>T
c.3362-97A>T (n.3362-97A>T)
c.3773-97A>T (n.3773-97A>T)
c.3860A>T (p.Lys1287Ile)
c.3761A>T (p.Lys1254Ile)
c.4175A>T (p.Lys1392Ile)
c.3929-97A>T (n.3929-97A>T)
16g.9763525T>CCA394706302GRIN2Ac.4019A>G (p.Lys1340Arg)
c.3302-97A>G (n.3302-97A>G)
n.3366-97A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
n.3412-97A>G
c.3362-97A>G (n.3362-97A>G)
c.3773-97A>G (n.3773-97A>G)
c.3860A>G (p.Lys1287Arg)
c.3761A>G (p.Lys1254Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.3929-97A>G (n.3929-97A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763525T>GCA394706303GRIN2Ac.4019A>C (p.Lys1340Thr)
c.3302-97A>C (n.3302-97A>C)
n.3366-97A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
n.3412-97A>C
c.3362-97A>C (n.3362-97A>C)
c.3773-97A>C (n.3773-97A>C)
c.3860A>C (p.Lys1287Thr)
c.3761A>C (p.Lys1254Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.3929-97A>C (n.3929-97A>C)
dbSNP
16g.9763525T=CA2206692757GRIN2Ac.4019A= (p.Lys1340=)
c.3302-97A= (n.3302-97A=)
n.3366-97A=
c.3548A= (p.Lys1183=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.3608A= (p.Lys1203=)
n.3412-97A=
c.3362-97A= (n.3362-97A=)
c.3773-97A= (n.3773-97A=)
c.3860A= (p.Lys1287=)
c.3761A= (p.Lys1254=)
c.4175A= (p.Lys1392=)
c.3929-97A= (n.3929-97A=)
16g.9763526T>ACA394706306GRIN2Ac.4018A>T (p.Lys1340Ter)
c.3302-98A>T (n.3302-98A>T)
n.3366-98A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
n.3412-98A>T
c.3362-98A>T (n.3362-98A>T)
c.3773-98A>T (n.3773-98A>T)
c.3859A>T (p.Lys1287Ter)
c.3760A>T (p.Lys1254Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.3929-98A>T (n.3929-98A>T)
dbSNP
16g.9763526T>CCA7896221GRIN2Ac.4018A>G (p.Lys1340Glu)
c.3302-98A>G (n.3302-98A>G)
n.3366-98A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
n.3412-98A>G
c.3362-98A>G (n.3362-98A>G)
c.3773-98A>G (n.3773-98A>G)
c.3859A>G (p.Lys1287Glu)
c.3760A>G (p.Lys1254Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.3929-98A>G (n.3929-98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763526T>GCA394706309GRIN2Ac.4018A>C (p.Lys1340Gln)
c.3302-98A>C (n.3302-98A>C)
n.3366-98A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
n.3412-98A>C
c.3362-98A>C (n.3362-98A>C)
c.3773-98A>C (n.3773-98A>C)
c.3859A>C (p.Lys1287Gln)
c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.3929-98A>C (n.3929-98A>C)
dbSNP
16g.9763526T=CA2206692758GRIN2Ac.4018A= (p.Lys1340=)
c.3302-98A= (n.3302-98A=)
n.3366-98A=
c.3547A= (p.Lys1183=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.3607A= (p.Lys1203=)
n.3412-98A=
c.3362-98A= (n.3362-98A=)
c.3773-98A= (n.3773-98A=)
c.3859A= (p.Lys1287=)
c.3760A= (p.Lys1254=)
c.4174A= (p.Lys1392=)
c.3929-98A= (n.3929-98A=)
16g.9763527T>ACA394706321GRIN2Ac.4017A>T (p.Lys1339Asn)
c.3302-99A>T (n.3302-99A>T)
n.3366-99A>T
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.3412-99A>T
c.3362-99A>T (n.3362-99A>T)
c.3773-99A>T (n.3773-99A>T)
c.3858A>T (p.Lys1286Asn)
c.3759A>T (p.Lys1253Asn)
c.4173A>T (p.Lys1391Asn)
c.3929-99A>T (n.3929-99A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9763527T>CCA7896222GRIN2Ac.4017A>G (p.Lys1339=)
c.3302-99A>G (n.3302-99A>G)
n.3366-99A>G
c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.3412-99A>G
c.3362-99A>G (n.3362-99A>G)
c.3773-99A>G (n.3773-99A>G)
c.3858A>G (p.Lys1286=)
c.3759A>G (p.Lys1253=)
c.4173A>G (p.Lys1391=)
c.3929-99A>G (n.3929-99A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763527T>GCA394706317GRIN2Ac.4017A>C (p.Lys1339Asn)
c.3302-99A>C (n.3302-99A>C)
n.3366-99A>C
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.3412-99A>C
c.3362-99A>C (n.3362-99A>C)
c.3773-99A>C (n.3773-99A>C)
c.3858A>C (p.Lys1286Asn)
c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
c.3929-99A>C (n.3929-99A>C)
ClinVar
16g.9763527T=CA2206692759GRIN2Ac.4017A= (p.Lys1339=)
c.3302-99A= (n.3302-99A=)
n.3366-99A=
c.3546A= (p.Lys1182=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.3606A= (p.Lys1202=)
n.3412-99A=
c.3362-99A= (n.3362-99A=)
c.3773-99A= (n.3773-99A=)
c.3858A= (p.Lys1286=)
c.3759A= (p.Lys1253=)
c.4173A= (p.Lys1391=)
c.3929-99A= (n.3929-99A=)
16g.9763528T>ACA394706325GRIN2Ac.4016A>T (p.Lys1339Ile)
c.3302-100A>T (n.3302-100A>T)
n.3366-100A>T
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.3412-100A>T
c.3362-100A>T (n.3362-100A>T)
c.3773-100A>T (n.3773-100A>T)
c.3857A>T (p.Lys1286Ile)
c.3758A>T (p.Lys1253Ile)
c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
c.3929-100A>T (n.3929-100A>T)
16g.9763528T>CCA394706333GRIN2Ac.4016A>G (p.Lys1339Arg)
c.3302-100A>G (n.3302-100A>G)
n.3366-100A>G
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.3412-100A>G
c.3362-100A>G (n.3362-100A>G)
c.3773-100A>G (n.3773-100A>G)
c.3857A>G (p.Lys1286Arg)
c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.3929-100A>G (n.3929-100A>G)
dbSNP
16g.9763528T>GCA394706327GRIN2Ac.4016A>C (p.Lys1339Thr)
c.3302-100A>C (n.3302-100A>C)
n.3366-100A>C
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.3412-100A>C
c.3362-100A>C (n.3362-100A>C)
c.3773-100A>C (n.3773-100A>C)
c.3857A>C (p.Lys1286Thr)
c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.3929-100A>C (n.3929-100A>C)
16g.9763529T>ACA394706336GRIN2Ac.4015A>T (p.Lys1339Ter)
c.3302-101A>T (n.3302-101A>T)
n.3366-101A>T
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.3412-101A>T
c.3362-101A>T (n.3362-101A>T)
c.3773-101A>T (n.3773-101A>T)
c.3856A>T (p.Lys1286Ter)
c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.3929-101A>T (n.3929-101A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763529T>CCA7896224GRIN2Ac.4015A>G (p.Lys1339Glu)
c.3302-101A>G (n.3302-101A>G)
n.3366-101A>G
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.3412-101A>G
c.3362-101A>G (n.3362-101A>G)
c.3773-101A>G (n.3773-101A>G)
c.3856A>G (p.Lys1286Glu)
c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.3929-101A>G (n.3929-101A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763529T>GCA394706338GRIN2Ac.4015A>C (p.Lys1339Gln)
c.3302-101A>C (n.3302-101A>C)
n.3366-101A>C
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.3412-101A>C
c.3362-101A>C (n.3362-101A>C)
c.3773-101A>C (n.3773-101A>C)
c.3856A>C (p.Lys1286Gln)
c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.3929-101A>C (n.3929-101A>C)
16g.9763529T=CA2206692760GRIN2Ac.4015A= (p.Lys1339=)
c.3302-101A= (n.3302-101A=)
n.3366-101A=
c.3544A= (p.Lys1182=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.3604A= (p.Lys1202=)
n.3412-101A=
c.3362-101A= (n.3362-101A=)
c.3773-101A= (n.3773-101A=)
c.3856A= (p.Lys1286=)
c.3757A= (p.Lys1253=)
c.4171A= (p.Lys1391=)
c.3929-101A= (n.3929-101A=)
16g.9763529_9763530delinsTCCA2206692761GRIN2Ac.4014_4015delinsGA (p.Gly1338=)
c.3302-102_3302-101delinsGA (n.3302-102_3302-101delinsGA)
n.3366-102_3366-101delinsGA
c.3543_3544delinsGA (p.Gly1181=)
c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA)
c.3603_3604delinsGA (p.Gly1201=)
n.3412-102_3412-101delinsGA
c.3362-102_3362-101delinsGA (n.3362-102_3362-101delinsGA)
c.3773-102_3773-101delinsGA (n.3773-102_3773-101delinsGA)
c.3855_3856delinsGA (p.Gly1285=)
c.3756_3757delinsGA (p.Gly1252=)
c.4170_4171delinsGA (p.Gly1390=)
c.3929-102_3929-101delinsGA (n.3929-102_3929-101delinsGA)
16g.9763530C>ACA493692788GRIN2Ac.4014G>T (p.Gly1338=)
c.3302-102G>T (n.3302-102G>T)
n.3366-102G>T
c.3543G>T (p.Gly1181=)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.3603G>T (p.Gly1201=)
n.3412-102G>T
c.3362-102G>T (n.3362-102G>T)
c.3773-102G>T (n.3773-102G>T)
c.3855G>T (p.Gly1285=)
c.3756G>T (p.Gly1252=)
c.4170G>T (p.Gly1390=)
c.3929-102G>T (n.3929-102G>T)
dbSNP
16g.9763530C=CA2206692762GRIN2Ac.4014G= (p.Gly1338=)
c.3302-102G= (n.3302-102G=)
n.3366-102G=
c.3543G= (p.Gly1181=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.3603G= (p.Gly1201=)
n.3412-102G=
c.3362-102G= (n.3362-102G=)
c.3773-102G= (n.3773-102G=)
c.3855G= (p.Gly1285=)
c.3756G= (p.Gly1252=)
c.4170G= (p.Gly1390=)
c.3929-102G= (n.3929-102G=)
16g.9763530C>GCA493692789GRIN2Ac.4014G>C (p.Gly1338=)
c.3302-102G>C (n.3302-102G>C)
n.3366-102G>C
c.3543G>C (p.Gly1181=)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.3603G>C (p.Gly1201=)
n.3412-102G>C
c.3362-102G>C (n.3362-102G>C)
c.3773-102G>C (n.3773-102G>C)
c.3855G>C (p.Gly1285=)
c.3756G>C (p.Gly1252=)
c.4170G>C (p.Gly1390=)
c.3929-102G>C (n.3929-102G>C)
dbSNP
16g.9763530C>TCA277536279GRIN2Ac.4014G>A (p.Gly1338=)
c.3302-102G>A (n.3302-102G>A)
n.3366-102G>A
c.3543G>A (p.Gly1181=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.3603G>A (p.Gly1201=)
n.3412-102G>A
c.3362-102G>A (n.3362-102G>A)
c.3773-102G>A (n.3773-102G>A)
c.3855G>A (p.Gly1285=)
c.3756G>A (p.Gly1252=)
c.4170G>A (p.Gly1390=)
c.3929-102G>A (n.3929-102G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.9763533dupCA2731577649GRIN2Ac.4014dup (p.Lys1339GlufsTer27)
c.3302-102dup (n.3302-102dup)
n.3366-102dup
c.3543dup (p.Lys1182GlufsTer27)
c.*1384dup (n.*1384dup)
c.3603dup (p.Lys1202GlufsTer27)
n.3412-102dup
c.3362-102dup (n.3362-102dup)
c.3773-102dup (n.3773-102dup)
c.3855dup (p.Lys1286GlufsTer27)
c.3756dup (p.Lys1253GlufsTer27)
c.4170dup (p.Lys1391GlufsTer27)
c.3929-102dup (n.3929-102dup)
dbSNP
16g.9763533delCA7896223GRIN2Ac.4014del (p.Ser1341AlafsTer?)
c.3302-102del (n.3302-102del)
n.3366-102del
c.3543del (p.Ser1184AlafsTer?)
c.*1384del (n.*1384del)
c.3603del (p.Ser1204AlafsTer?)
n.3412-102del
c.3362-102del (n.3362-102del)
c.3773-102del (n.3773-102del)
c.3855del (p.Ser1288AlafsTer?)
c.3756del (p.Ser1255AlafsTer?)
c.4170del (p.Ser1393AlafsTer?)
c.3929-102del (n.3929-102del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763531C>ACA394706342GRIN2Ac.4013G>T (p.Gly1338Val)
c.3302-103G>T (n.3302-103G>T)
n.3366-103G>T
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
n.3412-103G>T
c.3362-103G>T (n.3362-103G>T)
c.3773-103G>T (n.3773-103G>T)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.3755G>T (p.Gly1252Val)
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.3929-103G>T (n.3929-103G>T)
16g.9763531C=CA2206692763GRIN2Ac.4013G= (p.Gly1338=)
c.3302-103G= (n.3302-103G=)
n.3366-103G=
c.3542G= (p.Gly1181=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.3602G= (p.Gly1201=)
n.3412-103G=
c.3362-103G= (n.3362-103G=)
c.3773-103G= (n.3773-103G=)
c.3854G= (p.Gly1285=)
c.3755G= (p.Gly1252=)
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.3929-103G= (n.3929-103G=)
16g.9763531C>GCA394706343GRIN2Ac.4013G>C (p.Gly1338Ala)
c.3302-103G>C (n.3302-103G>C)
n.3366-103G>C
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
n.3412-103G>C
c.3362-103G>C (n.3362-103G>C)
c.3773-103G>C (n.3773-103G>C)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.3755G>C (p.Gly1252Ala)
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.3929-103G>C (n.3929-103G>C)
16g.9763531C>TCA277536286GRIN2Ac.4013G>A (p.Gly1338Glu)
c.3302-103G>A (n.3302-103G>A)
n.3366-103G>A
c.3542G>A (p.Gly1181Glu)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.3602G>A (p.Gly1201Glu)
n.3412-103G>A
c.3362-103G>A (n.3362-103G>A)
c.3773-103G>A (n.3773-103G>A)
c.3854G>A (p.Gly1285Glu)
c.3755G>A (p.Gly1252Glu)
c.4169G>A (p.Gly1390Glu)
c.3929-103G>A (n.3929-103G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9763532C>ACA394706346GRIN2Ac.4012G>T (p.Gly1338Trp)
c.3302-104G>T (n.3302-104G>T)
n.3366-104G>T
c.3541G>T (p.Gly1181Trp)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.3601G>T (p.Gly1201Trp)
n.3412-104G>T
c.3362-104G>T (n.3362-104G>T)
c.3773-104G>T (n.3773-104G>T)
c.3853G>T (p.Gly1285Trp)
c.3754G>T (p.Gly1252Trp)
c.4168G>T (p.Gly1390Trp)
c.3929-104G>T (n.3929-104G>T)
dbSNP
16g.9763532C=CA2206692764GRIN2Ac.4012G= (p.Gly1338=)
c.3302-104G= (n.3302-104G=)
n.3366-104G=
c.3541G= (p.Gly1181=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.3601G= (p.Gly1201=)
n.3412-104G=
c.3362-104G= (n.3362-104G=)
c.3773-104G= (n.3773-104G=)
c.3853G= (p.Gly1285=)
c.3754G= (p.Gly1252=)
c.4168G= (p.Gly1390=)
c.3929-104G= (n.3929-104G=)
16g.9763532C>GCA394706350GRIN2Ac.4012G>C (p.Gly1338Arg)
c.3302-104G>C (n.3302-104G>C)
n.3366-104G>C
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
n.3412-104G>C
c.3362-104G>C (n.3362-104G>C)
c.3773-104G>C (n.3773-104G>C)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.3754G>C (p.Gly1252Arg)
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.3929-104G>C (n.3929-104G>C)
dbSNP
16g.9763532C>TCA7896225GRIN2Ac.4012G>A (p.Gly1338Arg)
c.3302-104G>A (n.3302-104G>A)
n.3366-104G>A
c.3541G>A (p.Gly1181Arg)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.3601G>A (p.Gly1201Arg)
n.3412-104G>A
c.3362-104G>A (n.3362-104G>A)
c.3773-104G>A (n.3773-104G>A)
c.3853G>A (p.Gly1285Arg)
c.3754G>A (p.Gly1252Arg)
c.4168G>A (p.Gly1390Arg)
c.3929-104G>A (n.3929-104G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763533C>ACA7896226GRIN2Ac.4011G>T (p.Ser1337=)
c.3302-105G>T (n.3302-105G>T)
n.3366-105G>T
c.3540G>T (p.Ser1180=)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.3600G>T (p.Ser1200=)
n.3412-105G>T
c.3362-105G>T (n.3362-105G>T)
c.3773-105G>T (n.3773-105G>T)
c.3852G>T (p.Ser1284=)
c.3753G>T (p.Ser1251=)
c.4167G>T (p.Ser1389=)
c.3929-105G>T (n.3929-105G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9763533C=CA2206692765GRIN2Ac.4011G= (p.Ser1337=)
c.3302-105G= (n.3302-105G=)
n.3366-105G=
c.3540G= (p.Ser1180=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.3600G= (p.Ser1200=)
n.3412-105G=
c.3362-105G= (n.3362-105G=)
c.3773-105G= (n.3773-105G=)
c.3852G= (p.Ser1284=)
c.3753G= (p.Ser1251=)
c.4167G= (p.Ser1389=)
c.3929-105G= (n.3929-105G=)
16g.9763533C>GCA277536313GRIN2Ac.4011G>C (p.Ser1337=)
c.3302-105G>C (n.3302-105G>C)
n.3366-105G>C
c.3540G>C (p.Ser1180=)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.3600G>C (p.Ser1200=)
n.3412-105G>C
c.3362-105G>C (n.3362-105G>C)
c.3773-105G>C (n.3773-105G>C)
c.3852G>C (p.Ser1284=)
c.3753G>C (p.Ser1251=)
c.4167G>C (p.Ser1389=)
c.3929-105G>C (n.3929-105G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763533C>TCA16608345GRIN2Ac.4011G>A (p.Ser1337=)
c.3302-105G>A (n.3302-105G>A)
n.3366-105G>A
c.3540G>A (p.Ser1180=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.3600G>A (p.Ser1200=)
n.3412-105G>A
c.3362-105G>A (n.3362-105G>A)
c.3773-105G>A (n.3773-105G>A)
c.3852G>A (p.Ser1284=)
c.3753G>A (p.Ser1251=)
c.4167G>A (p.Ser1389=)
c.3929-105G>A (n.3929-105G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9763534G>ACA394706353GRIN2Ac.4010C>T (p.Ser1337Leu)
c.3302-106C>T (n.3302-106C>T)
n.3366-106C>T
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.3599C>T (p.Ser1200Leu)
n.3412-106C>T
c.3362-106C>T (n.3362-106C>T)
c.3773-106C>T (n.3773-106C>T)
c.3851C>T (p.Ser1284Leu)
c.3752C>T (p.Ser1251Leu)
c.4166C>T (p.Ser1389Leu)
c.3929-106C>T (n.3929-106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9763534G>CCA394706355GRIN2Ac.4010C>G (p.Ser1337Trp)
c.3302-106C>G (n.3302-106C>G)
n.3366-106C>G
c.3539C>G (p.Ser1180Trp)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.3599C>G (p.Ser1200Trp)
n.3412-106C>G
c.3362-106C>G (n.3362-106C>G)
c.3773-106C>G (n.3773-106C>G)
c.3851C>G (p.Ser1284Trp)
c.3752C>G (p.Ser1251Trp)
c.4166C>G (p.Ser1389Trp)
c.3929-106C>G (n.3929-106C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763534G=CA2206692766GRIN2Ac.4010C= (p.Ser1337=)
c.3302-106C= (n.3302-106C=)
n.3366-106C=
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.3599C= (p.Ser1200=)
n.3412-106C=
c.3362-106C= (n.3362-106C=)
c.3773-106C= (n.3773-106C=)
c.3851C= (p.Ser1284=)
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.4166C= (p.Ser1389=)
c.3929-106C= (n.3929-106C=)
16g.9763534G>TCA394706358GRIN2Ac.4010C>A (p.Ser1337Ter)
c.3302-106C>A (n.3302-106C>A)
n.3366-106C>A
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.3599C>A (p.Ser1200Ter)
n.3412-106C>A
c.3362-106C>A (n.3362-106C>A)
c.3773-106C>A (n.3773-106C>A)
c.3851C>A (p.Ser1284Ter)
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.4166C>A (p.Ser1389Ter)
c.3929-106C>A (n.3929-106C>A)
dbSNP
16g.9763535A>CCA394706360GRIN2Ac.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.3302-107T>G (n.3302-107T>G)
n.3366-107T>G
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
n.3412-107T>G
c.3362-107T>G (n.3362-107T>G)
c.3773-107T>G (n.3773-107T>G)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
c.3929-107T>G (n.3929-107T>G)
gnomAD v4
16g.9763535A>GCA394706361GRIN2Ac.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.3302-107T>C (n.3302-107T>C)
n.3366-107T>C
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
n.3412-107T>C
c.3362-107T>C (n.3362-107T>C)
c.3773-107T>C (n.3773-107T>C)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
c.3929-107T>C (n.3929-107T>C)
dbSNP
16g.9763535A>TCA394706362GRIN2Ac.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.3302-107T>A (n.3302-107T>A)
n.3366-107T>A
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
n.3412-107T>A
c.3362-107T>A (n.3362-107T>A)
c.3773-107T>A (n.3773-107T>A)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
c.3929-107T>A (n.3929-107T>A)
dbSNP
16g.9763536G>ACA493692790GRIN2Ac.4008C>T (p.Leu1336=)
c.3302-108C>T (n.3302-108C>T)
n.3366-108C>T
c.3537C>T (p.Leu1179=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.3597C>T (p.Leu1199=)
n.3412-108C>T
c.3362-108C>T (n.3362-108C>T)
c.3773-108C>T (n.3773-108C>T)
c.3849C>T (p.Leu1283=)
c.3750C>T (p.Leu1250=)
c.4164C>T (p.Leu1388=)
c.3929-108C>T (n.3929-108C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.9763536G>CCA7896227GRIN2Ac.4008C>G (p.Leu1336=)
c.3302-108C>G (n.3302-108C>G)
n.3366-108C>G
c.3537C>G (p.Leu1179=)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.3597C>G (p.Leu1199=)
n.3412-108C>G
c.3362-108C>G (n.3362-108C>G)
c.3773-108C>G (n.3773-108C>G)
c.3849C>G (p.Leu1283=)
c.3750C>G (p.Leu1250=)
c.4164C>G (p.Leu1388=)
c.3929-108C>G (n.3929-108C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.9763536G=CA2206692767GRIN2Ac.4008C= (p.Leu1336=)
c.3302-108C= (n.3302-108C=)
n.3366-108C=
c.3537C= (p.Leu1179=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.3597C= (p.Leu1199=)
n.3412-108C=
c.3362-108C= (n.3362-108C=)
c.3773-108C= (n.3773-108C=)
c.3849C= (p.Leu1283=)
c.3750C= (p.Leu1250=)
c.4164C= (p.Leu1388=)
c.3929-108C= (n.3929-108C=)
16g.9763536G>TCA493692791GRIN2Ac.4008C>A (p.Leu1336=)
c.3302-108C>A (n.3302-108C>A)
n.3366-108C>A
c.3537C>A (p.Leu1179=)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.3597C>A (p.Leu1199=)
n.3412-108C>A
c.3362-108C>A (n.3362-108C>A)
c.3773-108C>A (n.3773-108C>A)
c.3849C>A (p.Leu1283=)
c.3750C>A (p.Leu1250=)
c.4164C>A (p.Leu1388=)
c.3929-108C>A (n.3929-108C>A)

Number of alleles fetched