Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97600015C>A | CA2610410924 | HOGA1 | c.604-52C>A (n.604-52C>A) c.14-52C>A c.212-1842C>A (n.212-1842C>A) n.1648C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600015C= | CA1930506670 | HOGA1 | c.604-52C= (n.604-52C=) c.14-52C= c.212-1842C= (n.212-1842C=) n.1648C= | |
10 | g.97600015C>T | CA931581976 | HOGA1 | c.604-52C>T (n.604-52C>T) c.14-52C>T c.212-1842C>T (n.212-1842C>T) n.1648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600020A>G | CA2610410925 | HOGA1 | c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.14-47A>G c.212-1837A>G (n.212-1837A>G) n.1653A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600020A>T | CA2574631659 | HOGA1 | c.604-47A>T (n.604-47A>T) c.14-47A>T c.212-1837A>T (n.212-1837A>T) n.1653A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600022G>A | CA2610410926 | HOGA1 | c.604-45G>A (n.604-45G>A) c.14-45G>A c.212-1835G>A (n.212-1835G>A) n.1655G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600022G>C | CA1930506674 | HOGA1 | c.604-45G>C (n.604-45G>C) c.14-45G>C c.212-1835G>C (n.212-1835G>C) n.1655G>C | dbSNP |
10 | g.97600022G= | CA1930506672 | HOGA1 | c.604-45G= (n.604-45G=) c.14-45G= c.212-1835G= (n.212-1835G=) n.1655G= | |
10 | g.97600023A= | CA1930506675 | HOGA1 | c.604-44A= (n.604-44A=) c.14-44A= c.212-1834A= (n.212-1834A=) n.1656A= | |
10 | g.97600023A>C | CA2610410927 | HOGA1 | c.604-44A>C (n.604-44A>C) c.14-44A>C c.212-1834A>C (n.212-1834A>C) n.1656A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600023A>G | CA931581982 | HOGA1 | c.604-44A>G (n.604-44A>G) c.14-44A>G c.212-1834A>G (n.212-1834A>G) n.1656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600023A>T | CA5634173 | HOGA1 | c.604-44A>T (n.604-44A>T) c.14-44A>T c.212-1834A>T (n.212-1834A>T) n.1656A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600025G= | CA1930506678 | HOGA1 | c.604-42G= (n.604-42G=) c.14-42G= c.212-1832G= (n.212-1832G=) n.1658G= | |
10 | g.97600025G>T | CA5634174 | HOGA1 | c.604-42G>T (n.604-42G>T) c.14-42G>T c.212-1832G>T (n.212-1832G>T) n.1658G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600026A= | CA1930506684 | HOGA1 | c.604-41A= (n.604-41A=) c.14-41A= c.212-1831A= (n.212-1831A=) n.1659A= | |
10 | g.97600026A>G | CA5634175 | HOGA1 | c.604-41A>G (n.604-41A>G) c.14-41A>G c.212-1831A>G (n.212-1831A>G) n.1659A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600027G>A | CA1930506690 | HOGA1 | c.604-40G>A (n.604-40G>A) c.14-40G>A c.212-1830G>A (n.212-1830G>A) n.1660G>A | dbSNP |
10 | g.97600027G= | CA1930506687 | HOGA1 | c.604-40G= (n.604-40G=) c.14-40G= c.212-1830G= (n.212-1830G=) n.1660G= | |
10 | g.97600028G>T | CA2789141587 | HOGA1 | c.604-39G>T (n.604-39G>T) c.14-39G>T c.212-1829G>T (n.212-1829G>T) n.1661G>T | |
10 | g.97600029C= | CA1930506692 | HOGA1 | c.604-38C= (n.604-38C=) c.14-38C= c.212-1828C= (n.212-1828C=) n.1662C= | |
10 | g.97600029C>G | CA2574631660 | HOGA1 | c.604-38C>G (n.604-38C>G) c.14-38C>G c.212-1828C>G (n.212-1828C>G) n.1662C>G | |
10 | g.97600029C>T | CA1930506694 | HOGA1 | c.604-38C>T (n.604-38C>T) c.14-38C>T c.212-1828C>T (n.212-1828C>T) n.1662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600029_97600030insCTCA | CA5634176 | HOGA1 | c.604-38_604-37insCTCA (n.604-38_604-37insCTCA) c.14-38_14-37insCTCA c.212-1828_212-1827insCTCA (n.212-1828_212-1827insCTCA) n.1662_1663insCTCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600030T>C | CA2610410928 | HOGA1 | c.604-37T>C (n.604-37T>C) c.14-37T>C c.212-1827T>C (n.212-1827T>C) n.1663T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600031C>G | CA2610410929 | HOGA1 | c.604-36C>G (n.604-36C>G) c.14-36C>G c.212-1826C>G (n.212-1826C>G) n.1664C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600033G= | CA1930506697 | HOGA1 | c.604-34G= (n.604-34G=) c.14-34G= c.212-1824G= (n.212-1824G=) n.1666G= | |
10 | g.97600033G>T | CA212673409 | HOGA1 | c.604-34G>T (n.604-34G>T) c.14-34G>T c.212-1824G>T (n.212-1824G>T) n.1666G>T | dbSNP |
10 | g.97600034G>A | CA5634177 | HOGA1 | c.604-33G>A (n.604-33G>A) c.14-33G>A c.212-1823G>A (n.212-1823G>A) n.1667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600034G= | CA1930506700 | HOGA1 | c.604-33G= (n.604-33G=) c.14-33G= c.212-1823G= (n.212-1823G=) n.1667G= | |
10 | g.97600035G>A | CA2789141588 | HOGA1 | c.604-32G>A (n.604-32G>A) c.14-32G>A c.212-1822G>A (n.212-1822G>A) n.1668G>A | |
10 | g.97600035G= | CA1930506704 | HOGA1 | c.604-32G= (n.604-32G=) c.14-32G= c.212-1822G= (n.212-1822G=) n.1668G= | |
10 | g.97600035G>T | CA5634178 | HOGA1 | c.604-32G>T (n.604-32G>T) c.14-32G>T c.212-1822G>T (n.212-1822G>T) n.1668G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600036C>A | CA212673434 | HOGA1 | c.604-31C>A (n.604-31C>A) c.14-31C>A c.212-1821C>A (n.212-1821C>A) n.1669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600036C= | CA1930506708 | HOGA1 | c.604-31C= (n.604-31C=) c.14-31C= c.212-1821C= (n.212-1821C=) n.1669C= | |
10 | g.97600037A= | CA1930506713 | HOGA1 | c.604-30A= (n.604-30A=) c.14-30A= c.212-1820A= (n.212-1820A=) n.1670A= | |
10 | g.97600037A>C | CA5634179 | HOGA1 | c.604-30A>C (n.604-30A>C) c.14-30A>C c.212-1820A>C (n.212-1820A>C) n.1670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600038del | CA2789141589 | HOGA1 | c.604-29del (n.604-29del) c.14-29del c.212-1819del (n.212-1819del) n.1671del | |
10 | g.97600038C>A | CA212673439 | HOGA1 | c.604-29C>A (n.604-29C>A) c.14-29C>A c.212-1819C>A (n.212-1819C>A) n.1671C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600038C= | CA1930506718 | HOGA1 | c.604-29C= (n.604-29C=) c.14-29C= c.212-1819C= (n.212-1819C=) n.1671C= | |
10 | g.97600038C>T | CA2574631664 | HOGA1 | c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.14-29C>T c.212-1819C>T (n.212-1819C>T) n.1671C>T | |
10 | g.97600039A>T | CA2610410930 | HOGA1 | c.604-28A>T (n.604-28A>T) c.14-28A>T c.212-1818A>T (n.212-1818A>T) n.1672A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600040G= | CA1930506720 | HOGA1 | c.604-27G= (n.604-27G=) c.14-27G= c.212-1817G= (n.212-1817G=) n.1673G= | |
10 | g.97600040G>T | CA5634180 | HOGA1 | c.604-27G>T (n.604-27G>T) c.14-27G>T c.212-1817G>T (n.212-1817G>T) n.1673G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.97600041C>A | CA2610410931 | HOGA1 | c.604-26C>A (n.604-26C>A) c.14-26C>A c.212-1816C>A (n.212-1816C>A) n.1674C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600041C= | CA1930506724 | HOGA1 | c.604-26C= (n.604-26C=) c.14-26C= c.212-1816C= (n.212-1816C=) n.1674C= | |
10 | g.97600041C>G | CA212673461 | HOGA1 | c.604-26C>G (n.604-26C>G) c.14-26C>G c.212-1816C>G (n.212-1816C>G) n.1674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600041C>T | CA2574631666 | HOGA1 | c.604-26C>T (n.604-26C>T) c.14-26C>T c.212-1816C>T (n.212-1816C>T) n.1674C>T | |
10 | g.97600043C>T | CA2610410932 | HOGA1 | c.604-24C>T (n.604-24C>T) c.14-24C>T c.212-1814C>T (n.212-1814C>T) n.1676C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600044T>A | CA595408320 | HOGA1 | c.604-23T>A (n.604-23T>A) c.14-23T>A c.212-1813T>A (n.212-1813T>A) n.1677T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600044T= | CA1930506728 | HOGA1 | c.604-23T= (n.604-23T=) c.14-23T= c.212-1813T= (n.212-1813T=) n.1677T= | |
10 | g.97600045C>A | CA2574631668 | HOGA1 | c.604-22C>A (n.604-22C>A) c.14-22C>A c.212-1812C>A (n.212-1812C>A) n.1678C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600046A>G | CA2610410933 | HOGA1 | c.604-21A>G (n.604-21A>G) c.14-21A>G c.212-1811A>G (n.212-1811A>G) n.1679A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600047C>A | CA2610410934 | HOGA1 | c.604-20C>A (n.604-20C>A) c.14-20C>A c.212-1810C>A (n.212-1810C>A) n.1680C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600047C= | CA1930506731 | HOGA1 | c.604-20C= (n.604-20C=) c.14-20C= c.212-1810C= (n.212-1810C=) n.1680C= | |
10 | g.97600047C>T | CA1930506732 | HOGA1 | c.604-20C>T (n.604-20C>T) c.14-20C>T c.212-1810C>T (n.212-1810C>T) n.1680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600048A>T | CA2739275970 | HOGA1 | c.604-19A>T (n.604-19A>T) c.14-19A>T c.212-1809A>T (n.212-1809A>T) n.1681A>T | ClinVar |
10 | g.97600049C>A | CA2610410935 | HOGA1 | c.604-18C>A (n.604-18C>A) c.14-18C>A c.212-1808C>A (n.212-1808C>A) n.1682C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600049C= | CA1930506734 | HOGA1 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.14-18C= c.212-1808C= (n.212-1808C=) n.1682C= | |
10 | g.97600049C>T | CA595408322 | HOGA1 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.14-18C>T c.212-1808C>T (n.212-1808C>T) n.1682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600052C>T | CA2574631669 | HOGA1 | c.604-15C>T (n.604-15C>T) c.14-15C>T c.212-1805C>T (n.212-1805C>T) n.1685C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600053A= | CA1930506736 | HOGA1 | c.604-14A= (n.604-14A=) c.14-14A= c.212-1804A= (n.212-1804A=) n.1686A= | |
10 | g.97600053A>G | CA5634181 | HOGA1 | c.604-14A>G (n.604-14A>G) c.14-14A>G c.212-1804A>G (n.212-1804A>G) n.1686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600054T>A | CA2574631671 | HOGA1 | c.604-13T>A (n.604-13T>A) c.14-13T>A c.212-1803T>A (n.212-1803T>A) n.1687T>A | |
10 | g.97600055T>A | CA5634182 | HOGA1 | c.604-12T>A (n.604-12T>A) c.14-12T>A c.212-1802T>A (n.212-1802T>A) n.1688T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600055T>G | CA595408331 | HOGA1 | c.604-12T>G (n.604-12T>G) c.14-12T>G c.212-1802T>G (n.212-1802T>G) n.1688T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600055T= | CA1930506740 | HOGA1 | c.604-12T= (n.604-12T=) c.14-12T= c.212-1802T= (n.212-1802T=) n.1688T= | |
10 | g.97600057G= | CA1930506746 | HOGA1 | c.604-10G= (n.604-10G=) c.14-10G= c.212-1800G= (n.212-1800G=) n.1690G= | |
10 | g.97600057G>T | CA5634183 | HOGA1 | c.604-10G>T (n.604-10G>T) c.14-10G>T c.212-1800G>T (n.212-1800G>T) n.1690G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600058C= | CA1930506749 | HOGA1 | c.604-9C= (n.604-9C=) c.14-9C= c.212-1799C= (n.212-1799C=) n.1691C= | |
10 | g.97600058C>T | CA595408337 | HOGA1 | c.604-9C>T (n.604-9C>T) c.14-9C>T c.212-1799C>T (n.212-1799C>T) n.1691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600059_97600060delinsTG | CA1930506752 | HOGA1 | c.604-8_604-7delinsTG (n.604-8_604-7delinsTG) c.14-8_14-7delinsTG c.212-1798_212-1797delinsTG (n.212-1798_212-1797delinsTG) n.1692_1693delinsTG | |
10 | g.97600060del | CA595408341 | HOGA1 | c.604-7del (n.604-7del) c.14-7del c.212-1797del (n.212-1797del) n.1693del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.97600060G>C | CA212673474 | HOGA1 | c.604-7G>C (n.604-7G>C) c.14-7G>C c.212-1797G>C (n.212-1797G>C) n.1693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600060G= | CA1930506757 | HOGA1 | c.604-7G= (n.604-7G=) c.14-7G= c.212-1797G= (n.212-1797G=) n.1693G= | |
10 | g.97600061T>C | CA2610410936 | HOGA1 | c.604-6T>C (n.604-6T>C) c.14-6T>C c.212-1796T>C (n.212-1796T>C) n.1694T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600062T>G | CA2574631672 | HOGA1 | c.604-5T>G (n.604-5T>G) c.14-5T>G c.212-1795T>G (n.212-1795T>G) n.1695T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600063G= | CA1930506764 | HOGA1 | c.604-4G= (n.604-4G=) c.14-4G= c.212-1794G= (n.212-1794G=) n.1696G= | |
10 | g.97600063G>T | CA1139661642 | HOGA1 | c.604-4G>T (n.604-4G>T) c.14-4G>T c.212-1794G>T (n.212-1794G>T) n.1696G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600065A>C | CA377979390 | HOGA1 | c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.14-2A>C c.212-1792A>C (n.212-1792A>C) n.1698A>C | |
10 | g.97600065A>G | CA377979391 | HOGA1 | c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.14-2A>G c.212-1792A>G (n.212-1792A>G) n.1698A>G | |
10 | g.97600065A>T | CA377979392 | HOGA1 | c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.14-2A>T c.212-1792A>T (n.212-1792A>T) n.1698A>T | |
10 | g.97600066G>A | CA377979395 | HOGA1 | c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.14-1G>A c.212-1791G>A (n.212-1791G>A) n.1699G>A | |
10 | g.97600066G>C | CA377979394 | HOGA1 | c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.14-1G>C c.212-1791G>C (n.212-1791G>C) n.1699G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600066G= | CA1930506768 | HOGA1 | c.604-1G= (n.604-1G=) c.14-1G= c.212-1791G= (n.212-1791G=) n.1699G= | |
10 | g.97600066G>T | CA377979393 | HOGA1 | c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.14-1G>T c.212-1791G>T (n.212-1791G>T) n.1699G>T | |
10 | g.97600067G>A | CA377979396 | HOGA1 | c.604G>A (p.Val202Met) c.14G>A c.212-1790G>A (n.212-1790G>A) n.1700G>A | |
10 | g.97600067G>C | CA377979397 | HOGA1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.14G>C c.212-1790G>C (n.212-1790G>C) n.1700G>C | |
10 | g.97600067G>T | CA377979398 | HOGA1 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.14G>T c.212-1790G>T (n.212-1790G>T) n.1700G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600068T>A | CA377979399 | HOGA1 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.15T>A c.212-1789T>A (n.212-1789T>A) n.1701T>A | |
10 | g.97600068T>C | CA377979400 | HOGA1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.15T>C c.212-1789T>C (n.212-1789T>C) n.1701T>C | |
10 | g.97600068T>G | CA377979401 | HOGA1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.15T>G c.212-1789T>G (n.212-1789T>G) n.1701T>G | |
10 | g.97600069G>A | CA471092065 | HOGA1 | c.606G>A (p.Val202=) c.16G>A c.212-1788G>A (n.212-1788G>A) n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600069G>C | CA471092066 | HOGA1 | c.606G>C (p.Val202=) c.16G>C c.212-1788G>C (n.212-1788G>C) n.1702G>C | |
10 | g.97600069G= | CA1930506775 | HOGA1 | c.606G= (p.Val202=) c.16G= c.212-1788G= (n.212-1788G=) n.1702G= | |
10 | g.97600069G>T | CA471092067 | HOGA1 | c.606G>T (p.Val202=) c.16G>T c.212-1788G>T (n.212-1788G>T) n.1702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600070A>C | CA377979402 | HOGA1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.17A>C c.212-1787A>C (n.212-1787A>C) n.1703A>C | |
10 | g.97600070A>G | CA377979403 | HOGA1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.17A>G c.212-1787A>G (n.212-1787A>G) n.1703A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600070A>T | CA377979404 | HOGA1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.17A>T c.212-1787A>T (n.212-1787A>T) n.1703A>T | |
10 | g.97600071C>A | CA377979405 | HOGA1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.18C>A c.212-1786C>A (n.212-1786C>A) n.1704C>A | |
10 | g.97600071C>G | CA377979406 | HOGA1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.18C>G c.212-1786C>G (n.212-1786C>G) n.1704C>G | |
10 | g.97600071C>T | CA377979407 | HOGA1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.18C>T c.212-1786C>T (n.212-1786C>T) n.1704C>T | |
10 | g.97600072C>A | CA471092068 | HOGA1 | c.609C>A (p.Thr203=) c.19C>A c.212-1785C>A (n.212-1785C>A) n.1705C>A | dbSNP |
10 | g.97600072C= | CA1930506782 | HOGA1 | c.609C= (p.Thr203=) c.19C= c.212-1785C= (n.212-1785C=) n.1705C= | |
10 | g.97600072C>G | CA471092069 | HOGA1 | c.609C>G (p.Thr203=) c.19C>G c.212-1785C>G (n.212-1785C>G) n.1705C>G | |
10 | g.97600072C>T | CA471092070 | HOGA1 | c.609C>T (p.Thr203=) c.19C>T c.212-1785C>T (n.212-1785C>T) n.1705C>T | |
10 | g.97600073A= | CA1930506788 | HOGA1 | c.610A= (p.Arg204=) c.20A= c.212-1784A= (n.212-1784A=) n.1706A= | |
10 | g.97600073A>C | CA471092071 | HOGA1 | c.610A>C (p.Arg204=) c.20A>C c.212-1784A>C (n.212-1784A>C) n.1706A>C | |
10 | g.97600073A>G | CA377979408 | HOGA1 | c.610A>G (p.Arg204Gly) c.20A>G c.212-1784A>G (n.212-1784A>G) n.1706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600073A>T | CA377979409 | HOGA1 | c.610A>T (p.Arg204Trp) c.20A>T c.212-1784A>T (n.212-1784A>T) n.1706A>T | |
10 | g.97600074G>A | CA377979411 | HOGA1 | c.611G>A (p.Arg204Lys) c.21G>A c.212-1783G>A (n.212-1783G>A) n.1707G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600074G>C | CA377979412 | HOGA1 | c.611G>C (p.Arg204Thr) c.21G>C c.212-1783G>C (n.212-1783G>C) n.1707G>C | |
10 | g.97600074G>T | CA377979410 | HOGA1 | c.611G>T (p.Arg204Met) c.21G>T c.212-1783G>T (n.212-1783G>T) n.1707G>T | |
10 | g.97600075G>A | CA471092072 | HOGA1 | c.612G>A (p.Arg204=) c.22G>A c.212-1782G>A (n.212-1782G>A) n.1708G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97600075G>C | CA377979413 | HOGA1 | c.612G>C (p.Arg204Ser) c.22G>C c.212-1782G>C (n.212-1782G>C) n.1708G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.97600075G= | CA1930506793 | HOGA1 | c.612G= (p.Arg204=) c.22G= c.212-1782G= (n.212-1782G=) n.1708G= | |
10 | g.97600075G>T | CA377979414 | HOGA1 | c.612G>T (p.Arg204Ser) c.22G>T c.212-1782G>T (n.212-1782G>T) n.1708G>T | |
10 | g.97600076A>C | CA377979415 | HOGA1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.23A>C c.212-1781A>C (n.212-1781A>C) n.1709A>C | |
10 | g.97600076A>G | CA377979416 | HOGA1 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.23A>G c.212-1781A>G (n.212-1781A>G) n.1709A>G | |
10 | g.97600076A>T | CA377979417 | HOGA1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.23A>T c.212-1781A>T (n.212-1781A>T) n.1709A>T | |
10 | g.97600077T>A | CA377979418 | HOGA1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.24T>A c.212-1780T>A (n.212-1780T>A) n.1710T>A | |
10 | g.97600077T>C | CA377979419 | HOGA1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.24T>C c.212-1780T>C (n.212-1780T>C) n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600077T>G | CA377979420 | HOGA1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.24T>G c.212-1780T>G (n.212-1780T>G) n.1710T>G | |
10 | g.97600077T= | CA1930506796 | HOGA1 | c.614T= (p.Ile205=) c.24T= c.212-1780T= (n.212-1780T=) n.1710T= | |
10 | g.97600078T>A | CA471092073 | HOGA1 | c.615T>A (p.Ile205=) c.25T>A c.212-1779T>A (n.212-1779T>A) n.1711T>A | |
10 | g.97600078T>C | CA471092074 | HOGA1 | c.615T>C (p.Ile205=) c.25T>C c.212-1779T>C (n.212-1779T>C) n.1711T>C | |
10 | g.97600078T>G | CA377979421 | HOGA1 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.25T>G c.212-1779T>G (n.212-1779T>G) n.1711T>G | |
10 | g.97600079G>A | CA377979422 | HOGA1 | c.616G>A (p.Gly206Arg) c.26G>A c.212-1778G>A (n.212-1778G>A) n.1712G>A | |
10 | g.97600079G>C | CA377979423 | HOGA1 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.26G>C c.212-1778G>C (n.212-1778G>C) n.1712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600079G= | CA1930506803 | HOGA1 | c.616G= (p.Gly206=) c.26G= c.212-1778G= (n.212-1778G=) n.1712G= | |
10 | g.97600079G>T | CA377979424 | HOGA1 | c.616G>T (p.Gly206Trp) c.26G>T c.212-1778G>T (n.212-1778G>T) n.1712G>T | |
10 | g.97600080G>A | CA377979427 | HOGA1 | c.617G>A (p.Gly206Glu) c.27G>A c.212-1777G>A (n.212-1777G>A) n.1713G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600080G>C | CA377979426 | HOGA1 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.27G>C c.212-1777G>C (n.212-1777G>C) n.1713G>C | |
10 | g.97600080G>T | CA377979425 | HOGA1 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.27G>T c.212-1777G>T (n.212-1777G>T) n.1713G>T | |
10 | g.97600081G>A | CA471092077 | HOGA1 | c.618G>A (p.Gly206=) c.28G>A c.212-1776G>A (n.212-1776G>A) n.1714G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600081G>C | CA471092078 | HOGA1 | c.618G>C (p.Gly206=) c.28G>C c.212-1776G>C (n.212-1776G>C) n.1714G>C | |
10 | g.97600081G= | CA1930506807 | HOGA1 | c.618G= (p.Gly206=) c.28G= c.212-1776G= (n.212-1776G=) n.1714G= | |
10 | g.97600081G>T | CA471092079 | HOGA1 | c.618G>T (p.Gly206=) c.28G>T c.212-1776G>T (n.212-1776G>T) n.1714G>T | |
10 | g.97600082C>A | CA377979428 | HOGA1 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.29C>A c.212-1775C>A (n.212-1775C>A) n.1715C>A | |
10 | g.97600082C>G | CA377979429 | HOGA1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.29C>G c.212-1775C>G (n.212-1775C>G) n.1715C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600082C>T | CA471092080 | HOGA1 | c.619C>T (p.Leu207=) c.29C>T c.212-1775C>T (n.212-1775C>T) n.1715C>T | |
10 | g.97600083T>A | CA377979430 | HOGA1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.30T>A c.212-1774T>A (n.212-1774T>A) n.1716T>A | |
10 | g.97600083T>C | CA377979431 | HOGA1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.30T>C c.212-1774T>C (n.212-1774T>C) n.1716T>C | |
10 | g.97600083T>G | CA377979432 | HOGA1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.30T>G c.212-1774T>G (n.212-1774T>G) n.1716T>G | |
10 | g.97600084G>A | CA471092081 | HOGA1 | c.621G>A (p.Leu207=) c.31G>A c.212-1773G>A (n.212-1773G>A) n.1717G>A | |
10 | g.97600084G>C | CA471092082 | HOGA1 | c.621G>C (p.Leu207=) c.31G>C c.212-1773G>C (n.212-1773G>C) n.1717G>C | |
10 | g.97600084G>T | CA471092083 | HOGA1 | c.621G>T (p.Leu207=) c.31G>T c.212-1773G>T (n.212-1773G>T) n.1717G>T | |
10 | g.97600085A>C | CA377979433 | HOGA1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.32A>C c.212-1772A>C (n.212-1772A>C) n.1718A>C | |
10 | g.97600085A>G | CA377979434 | HOGA1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.32A>G c.212-1772A>G (n.212-1772A>G) n.1718A>G | |
10 | g.97600085A>T | CA377979435 | HOGA1 | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.32A>T c.212-1772A>T (n.212-1772A>T) n.1718A>T | |
10 | g.97600085_97600100del | CA2610410937 | HOGA1 | c.622_637del (p.Ile208GlyfsTer15) c.32_47del c.212-1772_212-1757del (n.212-1772_212-1757del) n.1718_1733del | gnomAD v4 |
10 | g.97600086T>A | CA377979436 | HOGA1 | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.33T>A c.212-1771T>A (n.212-1771T>A) n.1719T>A | |
10 | g.97600086T>C | CA5634184 | HOGA1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.33T>C c.212-1771T>C (n.212-1771T>C) n.1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600086T>G | CA377979437 | HOGA1 | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.33T>G c.212-1771T>G (n.212-1771T>G) n.1719T>G | |
10 | g.97600086T= | CA1930506812 | HOGA1 | c.623T= (p.Ile208=) c.33T= c.212-1771T= (n.212-1771T=) n.1719T= | |
10 | g.97600087T>A | CA471092085 | HOGA1 | c.624T>A (p.Ile208=) c.34T>A c.212-1770T>A (n.212-1770T>A) n.1720T>A | |
10 | g.97600087T>C | CA471092086 | HOGA1 | c.624T>C (p.Ile208=) c.34T>C c.212-1770T>C (n.212-1770T>C) n.1720T>C | |
10 | g.97600087T>G | CA377979438 | HOGA1 | c.624T>G (p.Ile208Met) c.34T>G c.212-1770T>G (n.212-1770T>G) n.1720T>G | |
10 | g.97600088G>A | CA377979439 | HOGA1 | c.625G>A (p.Val209Ile) c.35G>A c.212-1769G>A (n.212-1769G>A) n.1721G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600088G>C | CA377979441 | HOGA1 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.35G>C c.212-1769G>C (n.212-1769G>C) n.1721G>C | |
10 | g.97600088G>T | CA377979440 | HOGA1 | c.625G>T (p.Val209Phe) c.35G>T c.212-1769G>T (n.212-1769G>T) n.1721G>T | |
10 | g.97600089T>A | CA377979442 | HOGA1 | c.626T>A (p.Val209Asp) c.36T>A c.212-1768T>A (n.212-1768T>A) n.1722T>A | |
10 | g.97600089T>C | CA377979444 | HOGA1 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.36T>C c.212-1768T>C (n.212-1768T>C) n.1722T>C | |
10 | g.97600089T>G | CA377979443 | HOGA1 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.36T>G c.212-1768T>G (n.212-1768T>G) n.1722T>G | dbSNP |
10 | g.97600089T= | CA1930506816 | HOGA1 | c.626T= (p.Val209=) c.36T= c.212-1768T= (n.212-1768T=) n.1722T= | |
10 | g.97600090T>A | CA471092089 | HOGA1 | c.627T>A (p.Val209=) c.37T>A c.212-1767T>A (n.212-1767T>A) n.1723T>A | |
10 | g.97600090T>C | CA471092090 | HOGA1 | c.627T>C (p.Val209=) c.37T>C c.212-1767T>C (n.212-1767T>C) n.1723T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600090T>G | CA471092091 | HOGA1 | c.627T>G (p.Val209=) c.37T>G c.212-1767T>G (n.212-1767T>G) n.1723T>G | |
10 | g.97600091del | CA2610410942 | HOGA1 | c.628del (p.His210ThrfsTer18) c.38del c.212-1766del (n.212-1766del) n.1724del | gnomAD v4 |
10 | g.97600091C>A | CA377979445 | HOGA1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.38C>A c.212-1766C>A (n.212-1766C>A) n.1724C>A | |
10 | g.97600091C= | CA1930506820 | HOGA1 | c.628C= (p.His210=) c.38C= c.212-1766C= (n.212-1766C=) n.1724C= | |
10 | g.97600091C>G | CA377979447 | HOGA1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.38C>G c.212-1766C>G (n.212-1766C>G) n.1724C>G | |
10 | g.97600091C>T | CA377979446 | HOGA1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.38C>T c.212-1766C>T (n.212-1766C>T) n.1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600092A>C | CA377979448 | HOGA1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.39A>C c.212-1765A>C (n.212-1765A>C) n.1725A>C | |
10 | g.97600092A>G | CA377979449 | HOGA1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.39A>G c.212-1765A>G (n.212-1765A>G) n.1725A>G | |
10 | g.97600092A>T | CA377979450 | HOGA1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.39A>T c.212-1765A>T (n.212-1765A>T) n.1725A>T | |
10 | g.97600093C>A | CA377979451 | HOGA1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.40C>A c.212-1764C>A (n.212-1764C>A) n.1726C>A | |
10 | g.97600093C>G | CA377979452 | HOGA1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.40C>G c.212-1764C>G (n.212-1764C>G) n.1726C>G | |
10 | g.97600093C>T | CA471092094 | HOGA1 | c.630C>T (p.His210=) c.40C>T c.212-1764C>T (n.212-1764C>T) n.1726C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600094A= | CA1930506825 | HOGA1 | c.631A= (p.Lys211=) c.41A= c.212-1763A= (n.212-1763A=) n.1727A= | |
10 | g.97600094A>C | CA377979453 | HOGA1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.41A>C c.212-1763A>C (n.212-1763A>C) n.1727A>C | |
10 | g.97600094A>G | CA5634185 | HOGA1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.41A>G c.212-1763A>G (n.212-1763A>G) n.1727A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600094A>T | CA377979454 | HOGA1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.41A>T c.212-1763A>T (n.212-1763A>T) n.1727A>T | |
10 | g.97600095A>C | CA377979455 | HOGA1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.42A>C c.212-1762A>C (n.212-1762A>C) n.1728A>C | |
10 | g.97600095A>G | CA377979456 | HOGA1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.42A>G c.212-1762A>G (n.212-1762A>G) n.1728A>G | |
10 | g.97600095A>T | CA377979457 | HOGA1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.42A>T c.212-1762A>T (n.212-1762A>T) n.1728A>T | |
10 | g.97600096_97600097dup | CA1930506829 | HOGA1 | c.633_634dup (p.Thr212ArgfsTer17) c.43_44dup c.212-1761_212-1760dup (n.212-1761_212-1760dup) n.1729_1730dup | dbSNP |
10 | g.97600096G>A | CA5634186 | HOGA1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.43G>A c.212-1761G>A (n.212-1761G>A) n.1729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600096G>C | CA377979458 | HOGA1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.43G>C c.212-1761G>C (n.212-1761G>C) n.1729G>C | |
10 | g.97600096G= | CA1930506833 | HOGA1 | c.633G= (p.Lys211=) c.43G= c.212-1761G= (n.212-1761G=) n.1729G= | |
10 | g.97600096G>T | CA377979459 | HOGA1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.43G>T c.212-1761G>T (n.212-1761G>T) n.1729G>T | |
10 | g.97600097A= | CA1930506840 | HOGA1 | c.634A= (p.Thr212=) c.44A= c.212-1760A= (n.212-1760A=) n.1730A= | |
10 | g.97600097A>C | CA377979460 | HOGA1 | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.44A>C c.212-1760A>C (n.212-1760A>C) n.1730A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600097A>G | CA5634187 | HOGA1 | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.44A>G c.212-1760A>G (n.212-1760A>G) n.1730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600097A>T | CA377979461 | HOGA1 | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.44A>T c.212-1760A>T (n.212-1760A>T) n.1730A>T | |
10 | g.97600098C>A | CA5634188 | HOGA1 | c.635C>A (p.Thr212Asn) c.45C>A c.212-1759C>A (n.212-1759C>A) n.1731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600098C= | CA1930506850 | HOGA1 | c.635C= (p.Thr212=) c.45C= c.212-1759C= (n.212-1759C=) n.1731C= | |
10 | g.97600098C>G | CA377979462 | HOGA1 | c.635C>G (p.Thr212Ser) c.45C>G c.212-1759C>G (n.212-1759C>G) n.1731C>G | |
10 | g.97600098C>T | CA377979463 | HOGA1 | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.45C>T c.212-1759C>T (n.212-1759C>T) n.1731C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600099C>A | CA471092098 | HOGA1 | c.636C>A (p.Thr212=) c.46C>A c.212-1758C>A (n.212-1758C>A) n.1732C>A | |
10 | g.97600099C>G | CA471092100 | HOGA1 | c.636C>G (p.Thr212=) c.46C>G c.212-1758C>G (n.212-1758C>G) n.1732C>G | |
10 | g.97600099C>T | CA471092099 | HOGA1 | c.636C>T (p.Thr212=) c.46C>T c.212-1758C>T (n.212-1758C>T) n.1732C>T | COSMIC |
10 | g.97600100A>C | CA471092101 | HOGA1 | c.637A>C (p.Arg213=) c.47A>C c.212-1757A>C (n.212-1757A>C) n.1733A>C | |
10 | g.97600100A>G | CA377979464 | HOGA1 | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.47A>G c.212-1757A>G (n.212-1757A>G) n.1733A>G | dbSNP |
10 | g.97600100A>T | CA377979465 | HOGA1 | c.637A>T (p.Arg213Trp) c.47A>T c.212-1757A>T (n.212-1757A>T) n.1733A>T | |
10 | g.97600101G>A | CA377979466 | HOGA1 | c.638G>A (p.Arg213Lys) c.48G>A c.212-1756G>A (n.212-1756G>A) n.1734G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600101G>C | CA377979467 | HOGA1 | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.48G>C c.212-1756G>C (n.212-1756G>C) n.1734G>C | |
10 | g.97600101G>T | CA377979468 | HOGA1 | c.638G>T (p.Arg213Met) c.48G>T c.212-1756G>T (n.212-1756G>T) n.1734G>T | |
10 | g.97600102G>A | CA471092105 | HOGA1 | c.639G>A (p.Arg213=) c.49G>A c.212-1755G>A (n.212-1755G>A) n.1735G>A | |
10 | g.97600102G>C | CA377979469 | HOGA1 | c.639G>C (p.Arg213Ser) c.49G>C c.212-1755G>C (n.212-1755G>C) n.1735G>C | |
10 | g.97600102G>T | CA377979470 | HOGA1 | c.639G>T (p.Arg213Ser) c.49G>T c.212-1755G>T (n.212-1755G>T) n.1735G>T | |
10 | g.97600103A>C | CA377979473 | HOGA1 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.50A>C c.212-1754A>C (n.212-1754A>C) n.1736A>C | |
10 | g.97600103A>G | CA377979474 | HOGA1 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.50A>G c.212-1754A>G (n.212-1754A>G) n.1736A>G | |
10 | g.97600103A>T | CA377979476 | HOGA1 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.50A>T c.212-1754A>T (n.212-1754A>T) n.1736A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600104del | CA2610410960 | HOGA1 | c.641del (p.Lys214SerfsTer14) c.51del c.212-1753del (n.212-1753del) n.1737del | gnomAD v4 |
10 | g.97600104A>C | CA377979478 | HOGA1 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.51A>C c.212-1753A>C (n.212-1753A>C) n.1737A>C | |
10 | g.97600104A>G | CA377979480 | HOGA1 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.51A>G c.212-1753A>G (n.212-1753A>G) n.1737A>G | |
10 | g.97600104A>T | CA377979482 | HOGA1 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.51A>T c.212-1753A>T (n.212-1753A>T) n.1737A>T | |
10 | g.97600105G>A | CA5634189 | HOGA1 | c.642G>A (p.Lys214=) c.52G>A c.212-1752G>A (n.212-1752G>A) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600105G>C | CA377979484 | HOGA1 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.52G>C c.212-1752G>C (n.212-1752G>C) n.1738G>C | |
10 | g.97600105G= | CA1930506854 | HOGA1 | c.642G= (p.Lys214=) c.52G= c.212-1752G= (n.212-1752G=) n.1738G= | |
10 | g.97600105G>T | CA377979486 | HOGA1 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.52G>T c.212-1752G>T (n.212-1752G>T) n.1738G>T | |
10 | g.97600106C>A | CA377979487 | HOGA1 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.53C>A c.212-1751C>A (n.212-1751C>A) n.1739C>A | |
10 | g.97600106C>G | CA377979488 | HOGA1 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.53C>G c.212-1751C>G (n.212-1751C>G) n.1739C>G | |
10 | g.97600106C>T | CA377979490 | HOGA1 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.53C>T c.212-1751C>T (n.212-1751C>T) n.1739C>T | |
10 | g.97600107A>C | CA377979496 | HOGA1 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.54A>C c.212-1750A>C (n.212-1750A>C) n.1740A>C | |
10 | g.97600107A>G | CA377979493 | HOGA1 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.54A>G c.212-1750A>G (n.212-1750A>G) n.1740A>G | ClinVar |
10 | g.97600107A>T | CA377979494 | HOGA1 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.54A>T c.212-1750A>T (n.212-1750A>T) n.1740A>T | |
10 | g.97600108G>A | CA471092113 | HOGA1 | c.645G>A (p.Gln215=) c.55G>A c.212-1749G>A (n.212-1749G>A) n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600108G>C | CA377979498 | HOGA1 | c.645G>C (p.Gln215His) c.55G>C c.212-1749G>C (n.212-1749G>C) n.1741G>C | dbSNP |
10 | g.97600108G= | CA1930506856 | HOGA1 | c.645G= (p.Gln215=) c.55G= c.212-1749G= (n.212-1749G=) n.1741G= | |
10 | g.97600108G>T | CA377979500 | HOGA1 | c.645G>T (p.Gln215His) c.55G>T c.212-1749G>T (n.212-1749G>T) n.1741G>T | |
10 | g.97600109G>A | CA377979502 | HOGA1 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.56G>A c.212-1748G>A (n.212-1748G>A) n.1742G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600109G>C | CA377979504 | HOGA1 | c.646G>C (p.Asp216His) c.56G>C c.212-1748G>C (n.212-1748G>C) n.1742G>C | |
10 | g.97600109G= | CA1930506861 | HOGA1 | c.646G= (p.Asp216=) c.56G= c.212-1748G= (n.212-1748G=) n.1742G= | |
10 | g.97600109G>T | CA377979506 | HOGA1 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.56G>T c.212-1748G>T (n.212-1748G>T) n.1742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600110A= | CA1930506867 | HOGA1 | c.647A= (p.Asp216=) c.57A= c.212-1747A= (n.212-1747A=) n.1743A= | |
10 | g.97600110A>C | CA377979508 | HOGA1 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.57A>C c.212-1747A>C (n.212-1747A>C) n.1743A>C | |
10 | g.97600110A>G | CA377979509 | HOGA1 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.57A>G c.212-1747A>G (n.212-1747A>G) n.1743A>G | |
10 | g.97600110A>T | CA377979511 | HOGA1 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.57A>T c.212-1747A>T (n.212-1747A>T) n.1743A>T | |
10 | g.97600111T>A | CA377979514 | HOGA1 | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.58T>A c.212-1746T>A (n.212-1746T>A) n.1744T>A | |
10 | g.97600111T>C | CA471092117 | HOGA1 | c.648T>C (p.Asp216=) c.58T>C c.212-1746T>C (n.212-1746T>C) n.1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600111T>G | CA377979515 | HOGA1 | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.58T>G c.212-1746T>G (n.212-1746T>G) n.1744T>G | |
10 | g.97600111T= | CA1930506873 | HOGA1 | c.648T= (p.Asp216=) c.58T= c.212-1746T= (n.212-1746T=) n.1744T= | |
10 | g.97600114dup | CA5634190 | HOGA1 | c.651dup (p.Gln218SerfsTer?) c.61dup c.212-1743dup (n.212-1743dup) n.1747dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600112T>A | CA377979521 | HOGA1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.59T>A c.212-1745T>A (n.212-1745T>A) n.1745T>A | |
10 | g.97600112T>C | CA377979519 | HOGA1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.59T>C c.212-1745T>C (n.212-1745T>C) n.1745T>C | |
10 | g.97600112T>G | CA377979518 | HOGA1 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.59T>G c.212-1745T>G (n.212-1745T>G) n.1745T>G | |
10 | g.97600113T>A | CA377979524 | HOGA1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.60T>A c.212-1744T>A (n.212-1744T>A) n.1746T>A | |
10 | g.97600113T>C | CA377979525 | HOGA1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.60T>C c.212-1744T>C (n.212-1744T>C) n.1746T>C | |
10 | g.97600113T>G | CA377979527 | HOGA1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.60T>G c.212-1744T>G (n.212-1744T>G) n.1746T>G | |
10 | g.97600114T>A | CA377979529 | HOGA1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.61T>A c.212-1743T>A (n.212-1743T>A) n.1747T>A | |
10 | g.97600114T>C | CA471092120 | HOGA1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.61T>C c.212-1743T>C (n.212-1743T>C) n.1747T>C | |
10 | g.97600114T>G | CA377979531 | HOGA1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.61T>G c.212-1743T>G (n.212-1743T>G) n.1747T>G | |
10 | g.97600115C>A | CA377979533 | HOGA1 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.62C>A c.212-1742C>A (n.212-1742C>A) n.1748C>A | |
10 | g.97600115C>G | CA377979535 | HOGA1 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.62C>G c.212-1742C>G (n.212-1742C>G) n.1748C>G | |
10 | g.97600115C>T | CA377979537 | HOGA1 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.62C>T c.212-1742C>T (n.212-1742C>T) n.1748C>T | |
10 | g.97600115_97600116delinsCA | CA1930506878 | HOGA1 | c.652_653delinsCA (p.Gln218=) c.62_63delinsCA c.212-1742_212-1741delinsCA (n.212-1742_212-1741delinsCA) n.1748_1749delinsCA |