Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.97599842delCA2610410769HOGA1c.603+28del (n.603+28del)
c.13+28del
c.212-2015del (n.212-2015del)
n.1475del
gnomAD v4
10g.97599842G>ACA2574631636HOGA1c.603+28G>A (n.603+28G>A)
c.13+28G>A
c.212-2015G>A (n.212-2015G>A)
n.1475G>A
10g.97599842G>TCA2610410773HOGA1c.603+28G>T (n.603+28G>T)
c.13+28G>T
c.212-2015G>T (n.212-2015G>T)
n.1475G>T
gnomAD v4
10g.97599843T>ACA595408294HOGA1c.603+29T>A (n.603+29T>A)
c.13+29T>A
c.212-2014T>A (n.212-2014T>A)
n.1476T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.97599843T>GCA1930506503HOGA1c.603+29T>G (n.603+29T>G)
c.13+29T>G
c.212-2014T>G (n.212-2014T>G)
n.1476T>G
dbSNP
10g.97599843T=CA1930506501HOGA1c.603+29T= (n.603+29T=)
c.13+29T=
c.212-2014T= (n.212-2014T=)
n.1476T=
10g.97599845C=CA1930506505HOGA1c.603+31C= (n.603+31C=)
c.13+31C=
c.212-2012C= (n.212-2012C=)
n.1478C=
10g.97599845C>TCA212673204HOGA1c.603+31C>T (n.603+31C>T)
c.13+31C>T
c.212-2012C>T (n.212-2012C>T)
n.1478C>T
dbSNP
10g.97599847C>TCA2574631637HOGA1c.603+33C>T (n.603+33C>T)
c.13+33C>T
c.212-2010C>T (n.212-2010C>T)
n.1480C>T
10g.97599852_97599854delCA2574631638HOGA1c.603+38_603+40del (n.603+38_603+40del)
c.13+38_13+40del
c.212-2005_212-2003del (n.212-2005_212-2003del)
n.1485_1487del
dbSNP gnomAD v4
10g.97599850C>ACA2574631639HOGA1c.603+36C>A (n.603+36C>A)
c.13+36C>A
c.212-2007C>A (n.212-2007C>A)
n.1483C>A
gnomAD v4
10g.97599850C=CA1930506507HOGA1c.603+36C= (n.603+36C=)
c.13+36C=
c.212-2007C= (n.212-2007C=)
n.1483C=
10g.97599850C>TCA5634170HOGA1c.603+36C>T (n.603+36C>T)
c.13+36C>T
c.212-2007C>T (n.212-2007C>T)
n.1483C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599852C=CA1930506510HOGA1c.603+38C= (n.603+38C=)
c.13+38C=
c.212-2005C= (n.212-2005C=)
n.1485C=
10g.97599852C>GCA5634171HOGA1c.603+38C>G (n.603+38C>G)
c.13+38C>G
c.212-2005C>G (n.212-2005C>G)
n.1485C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.97599852C>TCA595408298HOGA1c.603+38C>T (n.603+38C>T)
c.13+38C>T
c.212-2005C>T (n.212-2005C>T)
n.1485C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.97599853C=CA1930506517HOGA1c.603+39C= (n.603+39C=)
c.13+39C=
c.212-2004C= (n.212-2004C=)
n.1486C=
10g.97599853C>TCA5634172HOGA1c.603+39C>T (n.603+39C>T)
c.13+39C>T
c.212-2004C>T (n.212-2004C>T)
n.1486C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.97599858C>TCA2789141583HOGA1c.603+44C>T (n.603+44C>T)
c.13+44C>T
c.212-1999C>T (n.212-1999C>T)
n.1491C>T
10g.97599866T>ACA2574631640HOGA1c.603+52T>A (n.603+52T>A)
c.13+52T>A
c.212-1991T>A (n.212-1991T>A)
n.1499T>A
10g.97599866T>CCA2610410787HOGA1c.603+52T>C (n.603+52T>C)
c.13+52T>C
c.212-1991T>C (n.212-1991T>C)
n.1499T>C
gnomAD v4
10g.97599869C>ACA2610410790HOGA1c.603+55C>A (n.603+55C>A)
c.13+55C>A
c.212-1988C>A (n.212-1988C>A)
n.1502C>A
gnomAD v4
10g.97599869C>TCA2610410789HOGA1c.603+55C>T (n.603+55C>T)
c.13+55C>T
c.212-1988C>T (n.212-1988C>T)
n.1502C>T
gnomAD v4
10g.97599870A=CA1930506521HOGA1c.603+56A= (n.603+56A=)
c.13+56A=
c.212-1987A= (n.212-1987A=)
n.1503A=
10g.97599870A>GCA931581919HOGA1c.603+56A>G (n.603+56A>G)
c.13+56A>G
c.212-1987A>G (n.212-1987A>G)
n.1503A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599871C>ACA212673217HOGA1c.603+57C>A (n.603+57C>A)
c.13+57C>A
c.212-1986C>A (n.212-1986C>A)
n.1504C>A
dbSNP
10g.97599871C=CA1930506523HOGA1c.603+57C= (n.603+57C=)
c.13+57C=
c.212-1986C= (n.212-1986C=)
n.1504C=
10g.97599872T>CCA2610410792HOGA1c.603+58T>C (n.603+58T>C)
c.13+58T>C
c.212-1985T>C (n.212-1985T>C)
n.1505T>C
gnomAD v4
10g.97599873T>CCA2610410793HOGA1c.603+59T>C (n.603+59T>C)
c.13+59T>C
c.212-1984T>C (n.212-1984T>C)
n.1506T>C
gnomAD v4
10g.97599875T>CCA2610410794HOGA1c.603+61T>C (n.603+61T>C)
c.13+61T>C
c.212-1982T>C (n.212-1982T>C)
n.1508T>C
gnomAD v4
10g.97599876delCA2574631641HOGA1c.603+62del (n.603+62del)
c.13+62del
c.212-1981del (n.212-1981del)
n.1509del
10g.97599876G>CCA2610410796HOGA1c.603+62G>C (n.603+62G>C)
c.13+62G>C
c.212-1981G>C (n.212-1981G>C)
n.1509G>C
gnomAD v4
10g.97599876G=CA1930506526HOGA1c.603+62G= (n.603+62G=)
c.13+62G=
c.212-1981G= (n.212-1981G=)
n.1509G=
10g.97599876G>TCA670419660HOGA1c.603+62G>T (n.603+62G>T)
c.13+62G>T
c.212-1981G>T (n.212-1981G>T)
n.1509G>T
dbSNP
10g.97599879C=CA1930506528HOGA1c.603+65C= (n.603+65C=)
c.13+65C=
c.212-1978C= (n.212-1978C=)
n.1512C=
10g.97599879C>TCA212673230HOGA1c.603+65C>T (n.603+65C>T)
c.13+65C>T
c.212-1978C>T (n.212-1978C>T)
n.1512C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599880C>TCA2610410801HOGA1c.603+66C>T (n.603+66C>T)
c.13+66C>T
c.212-1977C>T (n.212-1977C>T)
n.1513C>T
gnomAD v4
10g.97599881T>CCA212673236HOGA1c.603+67T>C (n.603+67T>C)
c.13+67T>C
c.212-1976T>C (n.212-1976T>C)
n.1514T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599881T=CA1930506535HOGA1c.603+67T= (n.603+67T=)
c.13+67T=
c.212-1976T= (n.212-1976T=)
n.1514T=
10g.97599884G>ACA2574631642HOGA1c.603+70G>A (n.603+70G>A)
c.13+70G>A
c.212-1973G>A (n.212-1973G>A)
n.1517G>A
10g.97599884G>TCA2610410805HOGA1c.603+70G>T (n.603+70G>T)
c.13+70G>T
c.212-1973G>T (n.212-1973G>T)
n.1517G>T
gnomAD v4
10g.97599885G>ACA212673237HOGA1c.603+71G>A (n.603+71G>A)
c.13+71G>A
c.212-1972G>A (n.212-1972G>A)
n.1518G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.97599885G=CA1930506538HOGA1c.603+71G= (n.603+71G=)
c.13+71G=
c.212-1972G= (n.212-1972G=)
n.1518G=
10g.97599886G>ACA2610410808HOGA1c.603+72G>A (n.603+72G>A)
c.13+72G>A
c.212-1971G>A (n.212-1971G>A)
n.1519G>A
gnomAD v4
10g.97599887C>TCA2574631643HOGA1c.603+73C>T (n.603+73C>T)
c.13+73C>T
c.212-1970C>T (n.212-1970C>T)
n.1520C>T
gnomAD v4
10g.97599888A>GCA2574631644HOGA1c.603+74A>G (n.603+74A>G)
c.13+74A>G
c.212-1969A>G (n.212-1969A>G)
n.1521A>G
10g.97599890C=CA1930506540HOGA1c.603+76C= (n.603+76C=)
c.13+76C=
c.212-1967C= (n.212-1967C=)
n.1523C=
10g.97599890C>GCA1930506542HOGA1c.603+76C>G (n.603+76C>G)
c.13+76C>G
c.212-1967C>G (n.212-1967C>G)
n.1523C>G
dbSNP
10g.97599890C>TCA2610410811HOGA1c.603+76C>T (n.603+76C>T)
c.13+76C>T
c.212-1967C>T (n.212-1967C>T)
n.1523C>T
gnomAD v4
10g.97599892C=CA1930506543HOGA1c.603+78C= (n.603+78C=)
c.13+78C=
c.212-1965C= (n.212-1965C=)
n.1525C=
10g.97599892C>TCA212673239HOGA1c.603+78C>T (n.603+78C>T)
c.13+78C>T
c.212-1965C>T (n.212-1965C>T)
n.1525C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599894G>ACA2610410815HOGA1c.603+80G>A (n.603+80G>A)
c.13+80G>A
c.212-1963G>A (n.212-1963G>A)
n.1527G>A
gnomAD v4
10g.97599898T>CCA1930506549HOGA1c.603+84T>C (n.603+84T>C)
c.13+84T>C
c.212-1959T>C (n.212-1959T>C)
n.1531T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.97599898T=CA1930506547HOGA1c.603+84T= (n.603+84T=)
c.13+84T=
c.212-1959T= (n.212-1959T=)
n.1531T=
10g.97599899C=CA1930506550HOGA1c.603+85C= (n.603+85C=)
c.13+85C=
c.212-1958C= (n.212-1958C=)
n.1532C=
10g.97599899C>TCA212673246HOGA1c.603+85C>T (n.603+85C>T)
c.13+85C>T
c.212-1958C>T (n.212-1958C>T)
n.1532C>T
dbSNP
10g.97599900T>CCA2610410818HOGA1c.603+86T>C (n.603+86T>C)
c.13+86T>C
c.212-1957T>C (n.212-1957T>C)
n.1533T>C
gnomAD v4
10g.97599903T>CCA212673250HOGA1c.603+89T>C (n.603+89T>C)
c.13+89T>C
c.212-1954T>C (n.212-1954T>C)
n.1536T>C
dbSNP
10g.97599903T=CA1930506554HOGA1c.603+89T= (n.603+89T=)
c.13+89T=
c.212-1954T= (n.212-1954T=)
n.1536T=
10g.97599904T>ACA2574631645HOGA1c.603+90T>A (n.603+90T>A)
c.13+90T>A
c.212-1953T>A (n.212-1953T>A)
n.1537T>A
gnomAD v4
10g.97599905C>ACA2574631646HOGA1c.603+91C>A (n.603+91C>A)
c.13+91C>A
c.212-1952C>A (n.212-1952C>A)
n.1538C>A
10g.97599906C>TCA2610410820HOGA1c.603+92C>T (n.603+92C>T)
c.13+92C>T
c.212-1951C>T (n.212-1951C>T)
n.1539C>T
gnomAD v4
10g.97599907A=CA1930506556HOGA1c.603+93A= (n.603+93A=)
c.13+93A=
c.212-1950A= (n.212-1950A=)
n.1540A=
10g.97599907A>CCA1930506558HOGA1c.603+93A>C (n.603+93A>C)
c.13+93A>C
c.212-1950A>C (n.212-1950A>C)
n.1540A>C
dbSNP
10g.97599908A>GCA2574631648HOGA1c.603+94A>G (n.603+94A>G)
c.13+94A>G
c.212-1949A>G (n.212-1949A>G)
n.1541A>G
gnomAD v4
10g.97599908A>TCA2574631647HOGA1c.603+94A>T (n.603+94A>T)
c.13+94A>T
c.212-1949A>T (n.212-1949A>T)
n.1541A>T
10g.97599909C>ACA653879787HOGA1c.603+95C>A (n.603+95C>A)
c.13+95C>A
c.212-1948C>A (n.212-1948C>A)
n.1542C>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.97599910C>ACA2574631649HOGA1c.603+96C>A (n.603+96C>A)
c.13+96C>A
c.212-1947C>A (n.212-1947C>A)
n.1543C>A
10g.97599910C>TCA2610410824HOGA1c.603+96C>T (n.603+96C>T)
c.13+96C>T
c.212-1947C>T (n.212-1947C>T)
n.1543C>T
gnomAD v4
10g.97599914G>CCA595408301HOGA1c.603+100G>C (n.603+100G>C)
c.13+100G>C
c.212-1943G>C (n.212-1943G>C)
n.1547G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599914G=CA1930506560HOGA1c.603+100G= (n.603+100G=)
c.13+100G=
c.212-1943G= (n.212-1943G=)
n.1547G=
10g.97599915C>ACA2610410827HOGA1c.603+101C>A (n.603+101C>A)
c.13+101C>A
c.212-1942C>A (n.212-1942C>A)
n.1548C>A
gnomAD v4
10g.97599917T>CCA2722608608HOGA1c.603+103T>C (n.603+103T>C)
c.13+103T>C
c.212-1940T>C (n.212-1940T>C)
n.1550T>C
dbSNP
10g.97599919delCA2589010459HOGA1c.603+105del (n.603+105del)
c.13+105del
c.212-1938del (n.212-1938del)
n.1552del
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599920G>ACA670419662HOGA1c.603+106G>A (n.603+106G>A)
c.13+106G>A
c.212-1937G>A (n.212-1937G>A)
n.1553G>A
dbSNP
10g.97599920G>CCA1930506563HOGA1c.603+106G>C (n.603+106G>C)
c.13+106G>C
c.212-1937G>C (n.212-1937G>C)
n.1553G>C
dbSNP
10g.97599920G=CA1930506562HOGA1c.603+106G= (n.603+106G=)
c.13+106G=
c.212-1937G= (n.212-1937G=)
n.1553G=
10g.97599922G>ACA2610410828HOGA1c.603+108G>A (n.603+108G>A)
c.13+108G>A
c.212-1935G>A (n.212-1935G>A)
n.1555G>A
gnomAD v4
10g.97599927T>CCA2610410829HOGA1c.603+113T>C (n.603+113T>C)
c.13+113T>C
c.212-1930T>C (n.212-1930T>C)
n.1560T>C
gnomAD v4
10g.97599927_97599931delinsTTCTCCA1930506565HOGA1c.603+113_603+117delinsTTCTC (n.603+113_603+117delinsTTCTC)
c.13+113_13+117delinsTTCTC
c.212-1930_212-1926delinsTTCTC (n.212-1930_212-1926delinsTTCTC)
n.1560_1564delinsTTCTC
10g.97599933_97599934delCA2610410831HOGA1c.603+119_603+120del (n.603+119_603+120del)
c.13+119_13+120del
c.212-1924_212-1923del (n.212-1924_212-1923del)
n.1566_1567del
gnomAD v4
10g.97599931_97599934delCA931581928HOGA1c.603+117_603+120del (n.603+117_603+120del)
c.13+117_13+120del
c.212-1926_212-1923del (n.212-1926_212-1923del)
n.1564_1567del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599929C>ACA2610410832HOGA1c.603+115C>A (n.603+115C>A)
c.13+115C>A
c.212-1928C>A (n.212-1928C>A)
n.1562C>A
gnomAD v4
10g.97599929C>TCA2610410833HOGA1c.603+115C>T (n.603+115C>T)
c.13+115C>T
c.212-1928C>T (n.212-1928C>T)
n.1562C>T
gnomAD v4
10g.97599930T>CCA2610410834HOGA1c.603+116T>C (n.603+116T>C)
c.13+116T>C
c.212-1927T>C (n.212-1927T>C)
n.1563T>C
gnomAD v4
10g.97599931C>ACA212673258HOGA1c.603+117C>A (n.603+117C>A)
c.13+117C>A
c.212-1926C>A (n.212-1926C>A)
n.1564C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599931C=CA1930506567HOGA1c.603+117C= (n.603+117C=)
c.13+117C=
c.212-1926C= (n.212-1926C=)
n.1564C=
10g.97599931C>TCA2610410837HOGA1c.603+117C>T (n.603+117C>T)
c.13+117C>T
c.212-1926C>T (n.212-1926C>T)
n.1564C>T
gnomAD v4
10g.97599931_97599935delinsCTCTGCA1930506569HOGA1c.603+117_603+121delinsCTCTG (n.603+117_603+121delinsCTCTG)
c.13+117_13+121delinsCTCTG
c.212-1926_212-1922delinsCTCTG (n.212-1926_212-1922delinsCTCTG)
n.1564_1568delinsCTCTG
10g.97599932T>CCA2610410839HOGA1c.603+118T>C (n.603+118T>C)
c.13+118T>C
c.212-1925T>C (n.212-1925T>C)
n.1565T>C
gnomAD v4
10g.97599932T>GCA2610410840HOGA1c.603+118T>G (n.603+118T>G)
c.13+118T>G
c.212-1925T>G (n.212-1925T>G)
n.1565T>G
gnomAD v4
10g.97599934_97599937delCA1930506572HOGA1c.603+120_603+123del (n.603+120_603+123del)
c.13+120_13+123del
c.212-1923_212-1920del (n.212-1923_212-1920del)
n.1567_1570del
dbSNP
10g.97599933C>TCA2610410842HOGA1c.603+119C>T (n.603+119C>T)
c.13+119C>T
c.212-1924C>T (n.212-1924C>T)
n.1566C>T
gnomAD v4
10g.97599935G>ACA2610410843HOGA1c.603+121G>A (n.603+121G>A)
c.13+121G>A
c.212-1922G>A (n.212-1922G>A)
n.1568G>A
gnomAD v4
10g.97599935G>CCA2610410844HOGA1c.603+121G>C (n.603+121G>C)
c.13+121G>C
c.212-1922G>C (n.212-1922G>C)
n.1568G>C
gnomAD v4
10g.97599936T>CCA212673287HOGA1c.603+122T>C (n.603+122T>C)
c.13+122T>C
c.212-1921T>C (n.212-1921T>C)
n.1569T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599936T>GCA670419665HOGA1c.603+122T>G (n.603+122T>G)
c.13+122T>G
c.212-1921T>G (n.212-1921T>G)
n.1569T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599936T=CA1930506575HOGA1c.603+122T= (n.603+122T=)
c.13+122T=
c.212-1921T= (n.212-1921T=)
n.1569T=
10g.97599937C>ACA2610410851HOGA1c.603+123C>A (n.603+123C>A)
c.13+123C>A
c.212-1920C>A (n.212-1920C>A)
n.1570C>A
gnomAD v4
10g.97599937C=CA1930506583HOGA1c.603+123C= (n.603+123C=)
c.13+123C=
c.212-1920C= (n.212-1920C=)
n.1570C=
10g.97599937C>GCA1930506584HOGA1c.603+123C>G (n.603+123C>G)
c.13+123C>G
c.212-1920C>G (n.212-1920C>G)
n.1570C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.97599937C>TCA212673297HOGA1c.603+123C>T (n.603+123C>T)
c.13+123C>T
c.212-1920C>T (n.212-1920C>T)
n.1570C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.97599938G>ACA212673302HOGA1c.603+124G>A (n.603+124G>A)
c.13+124G>A
c.212-1919G>A (n.212-1919G>A)
n.1571G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599938G=CA1930506588HOGA1c.603+124G= (n.603+124G=)
c.13+124G=
c.212-1919G= (n.212-1919G=)
n.1571G=
10g.97599940G>ACA1930506592HOGA1c.604-127G>A (n.604-127G>A)
c.14-127G>A
c.212-1917G>A (n.212-1917G>A)
n.1573G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.97599940G=CA1930506590HOGA1c.604-127G= (n.604-127G=)
c.14-127G=
c.212-1917G= (n.212-1917G=)
n.1573G=
10g.97599941C>ACA2610410857HOGA1c.604-126C>A (n.604-126C>A)
c.14-126C>A
c.212-1916C>A (n.212-1916C>A)
n.1574C>A
gnomAD v4
10g.97599941C=CA1930506593HOGA1c.604-126C= (n.604-126C=)
c.14-126C=
c.212-1916C= (n.212-1916C=)
n.1574C=
10g.97599941C>GCA2610410856HOGA1c.604-126C>G (n.604-126C>G)
c.14-126C>G
c.212-1916C>G (n.212-1916C>G)
n.1574C>G
gnomAD v4
10g.97599941C>TCA212673303HOGA1c.604-126C>T (n.604-126C>T)
c.14-126C>T
c.212-1916C>T (n.212-1916C>T)
n.1574C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599942G>ACA212673304HOGA1c.604-125G>A (n.604-125G>A)
c.14-125G>A
c.212-1915G>A (n.212-1915G>A)
n.1575G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.97599942G=CA1930506595HOGA1c.604-125G= (n.604-125G=)
c.14-125G=
c.212-1915G= (n.212-1915G=)
n.1575G=
10g.97599942G>TCA2789141584HOGA1c.604-125G>T (n.604-125G>T)
c.14-125G>T
c.212-1915G>T (n.212-1915G>T)
n.1575G>T

Number of alleles fetched