Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97598877T>A | CA377977090 | HOGA1 | c.314T>A (p.Leu105His) c.212-2980T>A (n.212-2980T>A) n.695T>A | |
10 | g.97598877T>C | CA377977091 | HOGA1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.212-2980T>C (n.212-2980T>C) n.695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598877T>G | CA377977092 | HOGA1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.212-2980T>G (n.212-2980T>G) n.695T>G | |
10 | g.97598877T= | CA1930504870 | HOGA1 | c.314T= (p.Leu105=) c.212-2980T= (n.212-2980T=) n.695T= | |
10 | g.97598878C>A | CA471257924 | HOGA1 | c.315C>A (p.Leu105=) c.212-2979C>A (n.212-2979C>A) n.696C>A | |
10 | g.97598878C= | CA1930504874 | HOGA1 | c.315C= (p.Leu105=) c.212-2979C= (n.212-2979C=) n.696C= | |
10 | g.97598878C>G | CA471257925 | HOGA1 | c.315C>G (p.Leu105=) c.212-2979C>G (n.212-2979C>G) n.696C>G | |
10 | g.97598878C>T | CA5634047 | HOGA1 | c.315C>T (p.Leu105=) c.212-2979C>T (n.212-2979C>T) n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598879C>A | CA377977093 | HOGA1 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.212-2978C>A (n.212-2978C>A) n.697C>A | |
10 | g.97598879C>G | CA377977094 | HOGA1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.212-2978C>G (n.212-2978C>G) n.697C>G | |
10 | g.97598879C>T | CA471257926 | HOGA1 | c.316C>T (p.Leu106=) c.212-2978C>T (n.212-2978C>T) n.697C>T | |
10 | g.97598880T>A | CA212672087 | HOGA1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.212-2977T>A (n.212-2977T>A) n.698T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598880T>C | CA377977095 | HOGA1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.212-2977T>C (n.212-2977T>C) n.698T>C | |
10 | g.97598880T>G | CA377977096 | HOGA1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.212-2977T>G (n.212-2977T>G) n.698T>G | |
10 | g.97598880T= | CA1930504878 | HOGA1 | c.317T= (p.Leu106=) c.212-2977T= (n.212-2977T=) n.698T= | |
10 | g.97598881G>A | CA471257930 | HOGA1 | c.318G>A (p.Leu106=) c.212-2976G>A (n.212-2976G>A) n.699G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598881G>C | CA471257931 | HOGA1 | c.318G>C (p.Leu106=) c.212-2976G>C (n.212-2976G>C) n.699G>C | |
10 | g.97598881G>T | CA471257932 | HOGA1 | c.318G>T (p.Leu106=) c.212-2976G>T (n.212-2976G>T) n.699G>T | |
10 | g.97598882C>A | CA377977097 | HOGA1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.212-2975C>A (n.212-2975C>A) n.700C>A | |
10 | g.97598882C= | CA1930504886 | HOGA1 | c.319C= (p.Leu107=) c.212-2975C= (n.212-2975C=) n.700C= | |
10 | g.97598882C>G | CA377977098 | HOGA1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.212-2975C>G (n.212-2975C>G) n.700C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598882C>T | CA471257933 | HOGA1 | c.319C>T (p.Leu107=) c.212-2975C>T (n.212-2975C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598883T>A | CA377977099 | HOGA1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.212-2974T>A (n.212-2974T>A) n.701T>A | |
10 | g.97598883T>C | CA377977100 | HOGA1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.212-2974T>C (n.212-2974T>C) n.701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598883T>G | CA377977101 | HOGA1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.212-2974T>G (n.212-2974T>G) n.701T>G | |
10 | g.97598883T= | CA1930504889 | HOGA1 | c.320T= (p.Leu107=) c.212-2974T= (n.212-2974T=) n.701T= | |
10 | g.97598883_97598884insGCTAAATAAGTAGGGTATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTAAATTTAGGCCATTAGAA | CA912970591 | HOGA1 | c.320_321insGCTAAATAAGTAGGGTATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTAAATTTAGGCCATTAGAA (p.Ala108LeufsTer4) c.212-2974_212-2973insGCTAAATAAGTAGGGTATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTAAATTTAGGCCATTAGAA (n.212-2974_212-2973insGCTAAATAAGTAGGGTATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTAAATTTAGGCCATTAGAA) n.701_702insGCTAAATAAGTAGGGTATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTAAATTTAGGCCATTAGAA | |
10 | g.97598884del | CA2789141567 | HOGA1 | c.321del (p.Ala108LeufsTer14) c.212-2973del (n.212-2973del) n.702del | |
10 | g.97598884A= | CA1930504891 | HOGA1 | c.321A= (p.Leu107=) c.212-2973A= (n.212-2973A=) n.702A= | |
10 | g.97598884A>C | CA471257936 | HOGA1 | c.321A>C (p.Leu107=) c.212-2973A>C (n.212-2973A>C) n.702A>C | |
10 | g.97598884A>G | CA5634048 | HOGA1 | c.321A>G (p.Leu107=) c.212-2973A>G (n.212-2973A>G) n.702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598884A>T | CA471257935 | HOGA1 | c.321A>T (p.Leu107=) c.212-2973A>T (n.212-2973A>T) n.702A>T | |
10 | g.97598885G>A | CA377977102 | HOGA1 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.212-2972G>A (n.212-2972G>A) n.703G>A | |
10 | g.97598885G>C | CA377977103 | HOGA1 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.212-2972G>C (n.212-2972G>C) n.703G>C | |
10 | g.97598885G>T | CA377977104 | HOGA1 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.212-2972G>T (n.212-2972G>T) n.703G>T | |
10 | g.97598886C>A | CA377977107 | HOGA1 | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.212-2971C>A (n.212-2971C>A) n.704C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598886C>G | CA377977105 | HOGA1 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.212-2971C>G (n.212-2971C>G) n.704C>G | |
10 | g.97598886C>T | CA377977106 | HOGA1 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.212-2971C>T (n.212-2971C>T) n.704C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598887T>A | CA471257939 | HOGA1 | c.324T>A (p.Ala108=) c.212-2970T>A (n.212-2970T>A) n.705T>A | |
10 | g.97598887T>C | CA471257938 | HOGA1 | c.324T>C (p.Ala108=) c.212-2970T>C (n.212-2970T>C) n.705T>C | |
10 | g.97598887T>G | CA471257937 | HOGA1 | c.324T>G (p.Ala108=) c.212-2970T>G (n.212-2970T>G) n.705T>G | |
10 | g.97598887_97598888insAAATAAGTAGGATATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTGAATTTA | CA2789141568 | HOGA1 | c.324_325insAAATAAGTAGGATATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTGAATTTA c.212-2970_212-2969insAAATAAGTAGGATATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTGAATTTA (n.212-2970_212-2969insAAATAAGTAGGATATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTGAATTTA) n.705_706insAAATAAGTAGGATATAGTGGACTGAATTAAAAGAGGGATTCTGTTCCCCGCGCACCGTTTTGACGGTTGTCGTCCTTTTTGAATTTA | |
10 | g.97598888G>A | CA212672097 | HOGA1 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.212-2969G>A (n.212-2969G>A) n.706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598888G>C | CA377977108 | HOGA1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.212-2969G>C (n.212-2969G>C) n.706G>C | |
10 | g.97598888G= | CA1930504894 | HOGA1 | c.325G= (p.Gly109=) c.212-2969G= (n.212-2969G=) n.706G= | |
10 | g.97598888G>T | CA377977109 | HOGA1 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.212-2969G>T (n.212-2969G>T) n.706G>T | |
10 | g.97598889G>A | CA377977110 | HOGA1 | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.212-2968G>A (n.212-2968G>A) n.707G>A | |
10 | g.97598889G>C | CA377977111 | HOGA1 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.212-2968G>C (n.212-2968G>C) n.707G>C | |
10 | g.97598889G>T | CA377977112 | HOGA1 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.212-2968G>T (n.212-2968G>T) n.707G>T | |
10 | g.97598890C>A | CA471257941 | HOGA1 | c.327C>A (p.Gly109=) c.212-2967C>A (n.212-2967C>A) n.708C>A | |
10 | g.97598890C= | CA1930504897 | HOGA1 | c.327C= (p.Gly109=) c.212-2967C= (n.212-2967C=) n.708C= | |
10 | g.97598890C>G | CA471257943 | HOGA1 | c.327C>G (p.Gly109=) c.212-2967C>G (n.212-2967C>G) n.708C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598890C>T | CA471257942 | HOGA1 | c.327C>T (p.Gly109=) c.212-2967C>T (n.212-2967C>T) n.708C>T | |
10 | g.97598890_97598891insCATTAGAAA | CA2789141569 | HOGA1 | c.327_328insCATTAGAAA c.212-2967_212-2966insCATTAGAAA (n.212-2967_212-2966insCATTAGAAA) n.708_709insCATTAGAAA | |
10 | g.97598891T>A | CA377977113 | HOGA1 | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.212-2966T>A (n.212-2966T>A) n.709T>A | |
10 | g.97598891T>C | CA377977114 | HOGA1 | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.212-2966T>C (n.212-2966T>C) n.709T>C | |
10 | g.97598891T>G | CA377977115 | HOGA1 | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.212-2966T>G (n.212-2966T>G) n.709T>G | |
10 | g.97598892C>A | CA377977116 | HOGA1 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.212-2965C>A (n.212-2965C>A) n.710C>A | |
10 | g.97598892C= | CA1930504901 | HOGA1 | c.329C= (p.Ser110=) c.212-2965C= (n.212-2965C=) n.710C= | |
10 | g.97598892C>G | CA377977117 | HOGA1 | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.212-2965C>G (n.212-2965C>G) n.710C>G | |
10 | g.97598892C>T | CA377977118 | HOGA1 | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.212-2965C>T (n.212-2965C>T) n.710C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598892_97598893insTCGCAGGCAGATGTCTG | CA2789141570 | HOGA1 | c.329_330insTCGCAGGCAGATGTCTG (p.Gly111ArgfsTer17) c.212-2965_212-2964insTCGCAGGCAGATGTCTG (n.212-2965_212-2964insTCGCAGGCAGATGTCTG) n.710_711insTCGCAGGCAGATGTCTG | |
10 | g.97598893C>A | CA471257944 | HOGA1 | c.330C>A (p.Ser110=) c.212-2964C>A (n.212-2964C>A) n.711C>A | |
10 | g.97598893C= | CA1930504904 | HOGA1 | c.330C= (p.Ser110=) c.212-2964C= (n.212-2964C=) n.711C= | |
10 | g.97598893C>G | CA471257945 | HOGA1 | c.330C>G (p.Ser110=) c.212-2964C>G (n.212-2964C>G) n.711C>G | |
10 | g.97598893C>T | CA5634049 | HOGA1 | c.330C>T (p.Ser110=) c.212-2964C>T (n.212-2964C>T) n.711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598894G>A | CA5634050 | HOGA1 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.212-2963G>A (n.212-2963G>A) n.712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97598894G>C | CA377977119 | HOGA1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.212-2963G>C (n.212-2963G>C) n.712G>C | |
10 | g.97598894G= | CA1930504908 | HOGA1 | c.331G= (p.Gly111=) c.212-2963G= (n.212-2963G=) n.712G= | |
10 | g.97598894G>T | CA377977120 | HOGA1 | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.212-2963G>T (n.212-2963G>T) n.712G>T | |
10 | g.97598895G>A | CA377977121 | HOGA1 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.212-2962G>A (n.212-2962G>A) n.713G>A | |
10 | g.97598895G>C | CA377977122 | HOGA1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.212-2962G>C (n.212-2962G>C) n.713G>C | |
10 | g.97598895G>T | CA377977123 | HOGA1 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.212-2962G>T (n.212-2962G>T) n.713G>T | |
10 | g.97598896A>C | CA471257946 | HOGA1 | c.333A>C (p.Gly111=) c.212-2961A>C (n.212-2961A>C) n.714A>C | |
10 | g.97598896A>G | CA471257947 | HOGA1 | c.333A>G (p.Gly111=) c.212-2961A>G (n.212-2961A>G) n.714A>G | |
10 | g.97598896A>T | CA471257948 | HOGA1 | c.333A>T (p.Gly111=) c.212-2961A>T (n.212-2961A>T) n.714A>T | |
10 | g.97598897T>A | CA377977124 | HOGA1 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.212-2960T>A (n.212-2960T>A) n.715T>A | |
10 | g.97598897T>C | CA377977125 | HOGA1 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.212-2960T>C (n.212-2960T>C) n.715T>C | |
10 | g.97598897T>G | CA377977126 | HOGA1 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.212-2960T>G (n.212-2960T>G) n.715T>G | |
10 | g.97598898G>A | CA377977127 | HOGA1 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.212-2959G>A (n.212-2959G>A) n.716G>A | |
10 | g.97598898G>C | CA377977128 | HOGA1 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.212-2959G>C (n.212-2959G>C) n.716G>C | |
10 | g.97598898G>T | CA377977129 | HOGA1 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.212-2959G>T (n.212-2959G>T) n.716G>T | |
10 | g.97598899C>A | CA377977130 | HOGA1 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.212-2958C>A (n.212-2958C>A) n.717C>A | |
10 | g.97598899C= | CA1930504914 | HOGA1 | c.336C= (p.Cys112=) c.212-2958C= (n.212-2958C=) n.717C= | |
10 | g.97598899C>G | CA377977131 | HOGA1 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.212-2958C>G (n.212-2958C>G) n.717C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.97598899C>T | CA5634051 | HOGA1 | c.336C>T (p.Cys112=) c.212-2958C>T (n.212-2958C>T) n.717C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598900G>A | CA203948 | HOGA1 | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.212-2957G>A (n.212-2957G>A) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598900G>C | CA5634052 | HOGA1 | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.212-2957G>C (n.212-2957G>C) n.718G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598900G= | CA1930504920 | HOGA1 | c.337G= (p.Glu113=) c.212-2957G= (n.212-2957G=) n.718G= | |
10 | g.97598900G>T | CA377977132 | HOGA1 | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.212-2957G>T (n.212-2957G>T) n.718G>T | |
10 | g.97598901A= | CA1930504928 | HOGA1 | c.338A= (p.Glu113=) c.212-2956A= (n.212-2956A=) n.719A= | |
10 | g.97598901A>C | CA377977133 | HOGA1 | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.212-2956A>C (n.212-2956A>C) n.719A>C | |
10 | g.97598901A>G | CA377977134 | HOGA1 | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.212-2956A>G (n.212-2956A>G) n.719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598901A>T | CA377977135 | HOGA1 | c.338A>T (p.Glu113Val) c.212-2956A>T (n.212-2956A>T) n.719A>T | |
10 | g.97598902G>A | CA471257952 | HOGA1 | c.339G>A (p.Glu113=) c.212-2955G>A (n.212-2955G>A) n.720G>A | |
10 | g.97598902G>C | CA377977136 | HOGA1 | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.212-2955G>C (n.212-2955G>C) n.720G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598902G= | CA1930504932 | HOGA1 | c.339G= (p.Glu113=) c.212-2955G= (n.212-2955G=) n.720G= | |
10 | g.97598902G>T | CA377977137 | HOGA1 | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.212-2955G>T (n.212-2955G>T) n.720G>T | |
10 | g.97598903T>A | CA377977138 | HOGA1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.212-2954T>A (n.212-2954T>A) n.721T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598903T>C | CA377977139 | HOGA1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.212-2954T>C (n.212-2954T>C) n.721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598903T>G | CA377977140 | HOGA1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.212-2954T>G (n.212-2954T>G) n.721T>G | |
10 | g.97598903T= | CA1930504936 | HOGA1 | c.340T= (p.Ser114=) c.212-2954T= (n.212-2954T=) n.721T= | |
10 | g.97598904G>A | CA5634053 | HOGA1 | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.212-2953G>A (n.212-2953G>A) n.721+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598904G>C | CA377977141 | HOGA1 | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.212-2953G>C (n.212-2953G>C) n.721+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598904G= | CA1930504939 | HOGA1 | c.340+1G= (n.340+1G=) c.212-2953G= (n.212-2953G=) n.721+1G= | |
10 | g.97598904G>T | CA377977142 | HOGA1 | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.212-2953G>T (n.212-2953G>T) n.721+1G>T | |
10 | g.97598905T>A | CA377977145 | HOGA1 | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.212-2952T>A (n.212-2952T>A) n.721+2T>A | |
10 | g.97598905T>C | CA377977144 | HOGA1 | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.212-2952T>C (n.212-2952T>C) n.721+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.97598905T>G | CA377977143 | HOGA1 | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.212-2952T>G (n.212-2952T>G) n.721+2T>G | |
10 | g.97598906G>A | CA212672108 | HOGA1 | c.340+3G>A (n.340+3G>A) c.212-2951G>A (n.212-2951G>A) n.721+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598906G>C | CA931581369 | HOGA1 | c.340+3G>C (n.340+3G>C) c.212-2951G>C (n.212-2951G>C) n.721+3G>C | dbSNP |
10 | g.97598906G= | CA1930504944 | HOGA1 | c.340+3G= (n.340+3G=) c.212-2951G= (n.212-2951G=) n.721+3G= | |
10 | g.97598906G>T | CA2839881088 | HOGA1 | c.340+3G>T (n.340+3G>T) c.212-2951G>T (n.212-2951G>T) n.721+3G>T | |
10 | g.97598906dup | CA2838971987 | HOGA1 | c.340+3dup (n.340+3dup) c.212-2951dup (n.212-2951dup) n.721+3dup | |
10 | g.97598908G>A | CA2610409878 | HOGA1 | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.212-2949G>A (n.212-2949G>A) n.721+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598909C= | CA1930504948 | HOGA1 | c.340+6C= (n.340+6C=) c.212-2948C= (n.212-2948C=) n.721+6C= | |
10 | g.97598909C>G | CA595641356 | HOGA1 | c.340+6C>G (n.340+6C>G) c.212-2948C>G (n.212-2948C>G) n.721+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598909C>T | CA595641357 | HOGA1 | c.340+6C>T (n.340+6C>T) c.212-2948C>T (n.212-2948C>T) n.721+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598910C>A | CA2739275967 | HOGA1 | c.340+7C>A (n.340+7C>A) c.212-2947C>A (n.212-2947C>A) n.721+7C>A | ClinVar |
10 | g.97598910C>T | CA2697558724 | HOGA1 | c.340+7C>T (n.340+7C>T) c.212-2947C>T (n.212-2947C>T) n.721+7C>T | ClinVar |
10 | g.97598911A= | CA1930504952 | HOGA1 | c.340+8A= (n.340+8A=) c.212-2946A= (n.212-2946A=) n.721+8A= | |
10 | g.97598911A>C | CA915947524 | HOGA1 | c.340+8A>C (n.340+8A>C) c.212-2946A>C (n.212-2946A>C) n.721+8A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.97598914dup | CA2610409880 | HOGA1 | c.340+11dup (n.340+11dup) c.212-2943dup (n.212-2943dup) n.721+11dup | gnomAD v4 |
10 | g.97598914A>C | CA2610409882 | HOGA1 | c.340+11A>C (n.340+11A>C) c.212-2943A>C (n.212-2943A>C) n.721+11A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598915T>A | CA670452472 | HOGA1 | c.340+12T>A (n.340+12T>A) c.212-2942T>A (n.212-2942T>A) n.721+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598915T>C | CA1930504956 | HOGA1 | c.340+12T>C (n.340+12T>C) c.212-2942T>C (n.212-2942T>C) n.721+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598915T= | CA1930504955 | HOGA1 | c.340+12T= (n.340+12T=) c.212-2942T= (n.212-2942T=) n.721+12T= | |
10 | g.97598915_97598922delinsTGCCCTGG | CA1930504954 | HOGA1 | c.340+12_340+19delinsTGCCCTGG (n.340+12_340+19delinsTGCCCTGG) c.212-2942_212-2935delinsTGCCCTGG (n.212-2942_212-2935delinsTGCCCTGG) n.721+12_721+19delinsTGCCCTGG | |
10 | g.97598916G>A | CA2697558725 | HOGA1 | c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.212-2941G>A (n.212-2941G>A) n.721+13G>A | ClinVar |
10 | g.97598924_97598930del | CA5634054 | HOGA1 | c.340+21_340+27del (n.340+21_340+27del) c.212-2933_212-2927del (n.212-2933_212-2927del) n.721+21_721+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598918C>A | CA595641358 | HOGA1 | c.340+15C>A (n.340+15C>A) c.212-2939C>A (n.212-2939C>A) n.721+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598918C= | CA1930504960 | HOGA1 | c.340+15C= (n.340+15C=) c.212-2939C= (n.212-2939C=) n.721+15C= | |
10 | g.97598918C>G | CA2574631566 | HOGA1 | c.340+15C>G (n.340+15C>G) c.212-2939C>G (n.212-2939C>G) n.721+15C>G | |
10 | g.97598918C>T | CA1930504962 | HOGA1 | c.340+15C>T (n.340+15C>T) c.212-2939C>T (n.212-2939C>T) n.721+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598919C>A | CA2843572813 | HOGA1 | c.340+16C>A (n.340+16C>A) c.212-2938C>A (n.212-2938C>A) n.721+16C>A | |
10 | g.97598919C= | CA1930504963 | HOGA1 | c.340+16C= (n.340+16C=) c.212-2938C= (n.212-2938C=) n.721+16C= | |
10 | g.97598919C>G | CA5634055 | HOGA1 | c.340+16C>G (n.340+16C>G) c.212-2938C>G (n.212-2938C>G) n.721+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598920T>C | CA2610409885 | HOGA1 | c.340+17T>C (n.340+17T>C) c.212-2937T>C (n.212-2937T>C) n.721+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97598923del | CA2519821118 | HOGA1 | c.340+20del (n.340+20del) c.212-2934del (n.212-2934del) n.721+20del | |
10 | g.97598922G>A | CA2610409886 | HOGA1 | c.340+19G>A (n.340+19G>A) c.212-2935G>A (n.212-2935G>A) n.721+19G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598924C>A | CA2610409888 | HOGA1 | c.340+21C>A (n.340+21C>A) c.212-2933C>A (n.212-2933C>A) n.721+21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598926del | CA2839881089 | HOGA1 | c.340+23del (n.340+23del) c.212-2931del (n.212-2931del) n.721+23del | |
10 | g.97598925C>T | CA2574631567 | HOGA1 | c.340+22C>T (n.340+22C>T) c.212-2932C>T (n.212-2932C>T) n.721+22C>T | |
10 | g.97598926C= | CA1930504966 | HOGA1 | c.340+23C= (n.340+23C=) c.212-2931C= (n.212-2931C=) n.721+23C= | |
10 | g.97598926C>G | CA1930504967 | HOGA1 | c.340+23C>G (n.340+23C>G) c.212-2931C>G (n.212-2931C>G) n.721+23C>G | dbSNP |
10 | g.97598926C>T | CA2610409892 | HOGA1 | c.340+23C>T (n.340+23C>T) c.212-2931C>T (n.212-2931C>T) n.721+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598926_97598928delinsCTG | CA1930504968 | HOGA1 | c.340+23_340+25delinsCTG (n.340+23_340+25delinsCTG) c.212-2931_212-2929delinsCTG (n.212-2931_212-2929delinsCTG) n.721+23_721+25delinsCTG | |
10 | g.97598927T>C | CA1930504972 | HOGA1 | c.340+24T>C (n.340+24T>C) c.212-2930T>C (n.212-2930T>C) n.721+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598927T= | CA1930504971 | HOGA1 | c.340+24T= (n.340+24T=) c.212-2930T= (n.212-2930T=) n.721+24T= | |
10 | g.97598927_97598928del | CA1930504970 | HOGA1 | c.340+24_340+25del (n.340+24_340+25del) c.212-2930_212-2929del (n.212-2930_212-2929del) n.721+24_721+25del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598928G>C | CA1930504975 | HOGA1 | c.340+25G>C (n.340+25G>C) c.212-2929G>C (n.212-2929G>C) n.721+25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598928G= | CA1930504974 | HOGA1 | c.340+25G= (n.340+25G=) c.212-2929G= (n.212-2929G=) n.721+25G= | |
10 | g.97598928G>T | CA2839881090 | HOGA1 | c.340+25G>T (n.340+25G>T) c.212-2929G>T (n.212-2929G>T) n.721+25G>T | |
10 | g.97598929G>A | CA5634057 | HOGA1 | c.340+26G>A (n.340+26G>A) c.212-2928G>A (n.212-2928G>A) n.721+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598929G>C | CA5634056 | HOGA1 | c.340+26G>C (n.340+26G>C) c.212-2928G>C (n.212-2928G>C) n.721+26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598929G= | CA1930504980 | HOGA1 | c.340+26G= (n.340+26G=) c.212-2928G= (n.212-2928G=) n.721+26G= | |
10 | g.97598929G>T | CA5634058 | HOGA1 | c.340+26G>T (n.340+26G>T) c.212-2928G>T (n.212-2928G>T) n.721+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598930G>A | CA1930504984 | HOGA1 | c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.212-2927G>A (n.212-2927G>A) n.721+27G>A | dbSNP |
10 | g.97598930G= | CA1930504983 | HOGA1 | c.340+27G= (n.340+27G=) c.212-2927G= (n.212-2927G=) n.721+27G= | |
10 | g.97598930G>T | CA2839078538 | HOGA1 | c.340+27G>T (n.340+27G>T) c.212-2927G>T (n.212-2927G>T) n.721+27G>T | |
10 | g.97598936_97598939del | CA2843572814 | HOGA1 | c.340+33_340+36del (n.340+33_340+36del) c.212-2921_212-2918del (n.212-2921_212-2918del) n.721+33_721+36del | |
10 | g.97598931G>T | CA2610409898 | HOGA1 | c.340+28G>T (n.340+28G>T) c.212-2926G>T (n.212-2926G>T) n.721+28G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598932G>A | CA5634059 | HOGA1 | c.340+29G>A (n.340+29G>A) c.212-2925G>A (n.212-2925G>A) n.721+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598932G= | CA1930504987 | HOGA1 | c.340+29G= (n.340+29G=) c.212-2925G= (n.212-2925G=) n.721+29G= | |
10 | g.97598932G>T | CA2574631568 | HOGA1 | c.340+29G>T (n.340+29G>T) c.212-2925G>T (n.212-2925G>T) n.721+29G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598933T>A | CA595641359 | HOGA1 | c.340+30T>A (n.340+30T>A) c.212-2924T>A (n.212-2924T>A) n.721+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598933T= | CA1930504989 | HOGA1 | c.340+30T= (n.340+30T=) c.212-2924T= (n.212-2924T=) n.721+30T= | |
10 | g.97598935G>A | CA1930504992 | HOGA1 | c.340+32G>A (n.340+32G>A) c.212-2922G>A (n.212-2922G>A) n.721+32G>A | dbSNP |
10 | g.97598935G>C | CA2610409899 | HOGA1 | c.340+32G>C (n.340+32G>C) c.212-2922G>C (n.212-2922G>C) n.721+32G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598935G= | CA1930504990 | HOGA1 | c.340+32G= (n.340+32G=) c.212-2922G= (n.212-2922G=) n.721+32G= | |
10 | g.97598935G>T | CA2610409900 | HOGA1 | c.340+32G>T (n.340+32G>T) c.212-2922G>T (n.212-2922G>T) n.721+32G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598936G>A | CA2610409901 | HOGA1 | c.340+33G>A (n.340+33G>A) c.212-2921G>A (n.212-2921G>A) n.721+33G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598938G>A | CA2789141571 | HOGA1 | c.340+35G>A (n.340+35G>A) c.212-2919G>A (n.212-2919G>A) n.721+35G>A | |
10 | g.97598939G>T | CA2839881091 | HOGA1 | c.340+36G>T (n.340+36G>T) c.212-2918G>T (n.212-2918G>T) n.721+36G>T | |
10 | g.97598939_97598952dup | CA2552525288 | HOGA1 | c.340+36_340+49dup (n.340+36_340+49dup) c.212-2918_212-2905dup (n.212-2918_212-2905dup) n.721+36_721+49dup | |
10 | g.97598940A>G | CA2843572815 | HOGA1 | c.340+37A>G (n.340+37A>G) c.212-2917A>G (n.212-2917A>G) n.721+37A>G | |
10 | g.97598942G>A | CA2610409902 | HOGA1 | c.340+39G>A (n.340+39G>A) c.212-2915G>A (n.212-2915G>A) n.721+39G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598942G>T | CA2839078540 | HOGA1 | c.340+39G>T (n.340+39G>T) c.212-2915G>T (n.212-2915G>T) n.721+39G>T | |
10 | g.97598944G= | CA1930504994 | HOGA1 | c.340+41G= (n.340+41G=) c.212-2913G= (n.212-2913G=) n.721+41G= | |
10 | g.97598944G>T | CA212672133 | HOGA1 | c.340+41G>T (n.340+41G>T) c.212-2913G>T (n.212-2913G>T) n.721+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598945C>A | CA2843572817 | HOGA1 | c.340+42C>A (n.340+42C>A) c.212-2912C>A (n.212-2912C>A) n.721+42C>A | |
10 | g.97598945C>G | CA2722608011 | HOGA1 | c.340+42C>G (n.340+42C>G) c.212-2912C>G (n.212-2912C>G) n.721+42C>G | dbSNP |
10 | g.97598945C>T | CA2843572816 | HOGA1 | c.340+42C>T (n.340+42C>T) c.212-2912C>T (n.212-2912C>T) n.721+42C>T | |
10 | g.97598946A>C | CA2610409903 | HOGA1 | c.340+43A>C (n.340+43A>C) c.212-2911A>C (n.212-2911A>C) n.721+43A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598947G>T | CA2838971998 | HOGA1 | c.340+44G>T (n.340+44G>T) c.212-2910G>T (n.212-2910G>T) n.721+44G>T | |
10 | g.97598948G>A | CA5634060 | HOGA1 | c.340+45G>A (n.340+45G>A) c.212-2909G>A (n.212-2909G>A) n.721+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598948G= | CA1930504996 | HOGA1 | c.340+45G= (n.340+45G=) c.212-2909G= (n.212-2909G=) n.721+45G= | |
10 | g.97598951C>A | CA2574631569 | HOGA1 | c.340+48C>A (n.340+48C>A) c.212-2906C>A (n.212-2906C>A) n.721+48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598951C>T | CA653879759 | HOGA1 | c.340+48C>T (n.340+48C>T) c.212-2906C>T (n.212-2906C>T) n.721+48C>T | COSMIC |
10 | g.97598953A>G | CA2839881092 | HOGA1 | c.340+50A>G (n.340+50A>G) c.212-2904A>G (n.212-2904A>G) n.721+50A>G | |
10 | g.97598954G>A | CA2610409904 | HOGA1 | c.340+51G>A (n.340+51G>A) c.212-2903G>A (n.212-2903G>A) n.721+51G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598954G>C | CA2610409905 | HOGA1 | c.340+51G>C (n.340+51G>C) c.212-2903G>C (n.212-2903G>C) n.721+51G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598955G>T | CA2843572818 | HOGA1 | c.340+52G>T (n.340+52G>T) c.212-2902G>T (n.212-2902G>T) n.721+52G>T | |
10 | g.97598956C>T | CA2610409906 | HOGA1 | c.340+53C>T (n.340+53C>T) c.212-2901C>T (n.212-2901C>T) n.721+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598957T>C | CA2610409907 | HOGA1 | c.340+54T>C (n.340+54T>C) c.212-2900T>C (n.212-2900T>C) n.721+54T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598957T>G | CA212672143 | HOGA1 | c.340+54T>G (n.340+54T>G) c.212-2900T>G (n.212-2900T>G) n.721+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598957T= | CA1930504999 | HOGA1 | c.340+54T= (n.340+54T=) c.212-2900T= (n.212-2900T=) n.721+54T= | |
10 | g.97598959C= | CA1930505001 | HOGA1 | c.340+56C= (n.340+56C=) c.212-2898C= (n.212-2898C=) n.721+56C= | |
10 | g.97598959C>T | CA212672144 | HOGA1 | c.340+56C>T (n.340+56C>T) c.212-2898C>T (n.212-2898C>T) n.721+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598961A= | CA1930505004 | HOGA1 | c.340+58A= (n.340+58A=) c.212-2896A= (n.212-2896A=) n.721+58A= | |
10 | g.97598961A>G | CA931581391 | HOGA1 | c.340+58A>G (n.340+58A>G) c.212-2896A>G (n.212-2896A>G) n.721+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598962G>T | CA2610409910 | HOGA1 | c.340+59G>T (n.340+59G>T) c.212-2895G>T (n.212-2895G>T) n.721+59G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598963G>A | CA595641360 | HOGA1 | c.340+60G>A (n.340+60G>A) c.212-2894G>A (n.212-2894G>A) n.721+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598963G= | CA1930505006 | HOGA1 | c.340+60G= (n.340+60G=) c.212-2894G= (n.212-2894G=) n.721+60G= | |
10 | g.97598963G>T | CA2610409911 | HOGA1 | c.340+60G>T (n.340+60G>T) c.212-2894G>T (n.212-2894G>T) n.721+60G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598964C>A | CA1930505010 | HOGA1 | c.340+61C>A (n.340+61C>A) c.212-2893C>A (n.212-2893C>A) n.721+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598964C= | CA1930505009 | HOGA1 | c.340+61C= (n.340+61C=) c.212-2893C= (n.212-2893C=) n.721+61C= | |
10 | g.97598964C>T | CA931581392 | HOGA1 | c.340+61C>T (n.340+61C>T) c.212-2893C>T (n.212-2893C>T) n.721+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598965C>G | CA2610409913 | HOGA1 | c.340+62C>G (n.340+62C>G) c.212-2892C>G (n.212-2892C>G) n.721+62C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598966C>A | CA2610409914 | HOGA1 | c.340+63C>A (n.340+63C>A) c.212-2891C>A (n.212-2891C>A) n.721+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598966C= | CA1930505012 | HOGA1 | c.340+63C= (n.340+63C=) c.212-2891C= (n.212-2891C=) n.721+63C= | |
10 | g.97598966C>T | CA670452487 | HOGA1 | c.340+63C>T (n.340+63C>T) c.212-2891C>T (n.212-2891C>T) n.721+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598967T>C | CA2610409915 | HOGA1 | c.340+64T>C (n.340+64T>C) c.212-2890T>C (n.212-2890T>C) n.721+64T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598968A= | CA1930505014 | HOGA1 | c.340+65A= (n.340+65A=) c.212-2889A= (n.212-2889A=) n.721+65A= | |
10 | g.97598968A>T | CA1930505015 | HOGA1 | c.340+65A>T (n.340+65A>T) c.212-2889A>T (n.212-2889A>T) n.721+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598969G>C | CA2610409916 | HOGA1 | c.340+66G>C (n.340+66G>C) c.212-2888G>C (n.212-2888G>C) n.721+66G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598969G= | CA1930505017 | HOGA1 | c.340+66G= (n.340+66G=) c.212-2888G= (n.212-2888G=) n.721+66G= | |
10 | g.97598969G>T | CA670452488 | HOGA1 | c.340+66G>T (n.340+66G>T) c.212-2888G>T (n.212-2888G>T) n.721+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598970C= | CA1930505019 | HOGA1 | c.340+67C= (n.340+67C=) c.212-2887C= (n.212-2887C=) n.721+67C= | |
10 | g.97598970C>T | CA1930505020 | HOGA1 | c.340+67C>T (n.340+67C>T) c.212-2887C>T (n.212-2887C>T) n.721+67C>T | dbSNP |
10 | g.97598971T>C | CA2610409917 | HOGA1 | c.340+68T>C (n.340+68T>C) c.212-2886T>C (n.212-2886T>C) n.721+68T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598972T>A | CA2843572819 | HOGA1 | c.340+69T>A (n.340+69T>A) c.212-2885T>A (n.212-2885T>A) n.721+69T>A | |
10 | g.97598973G>A | CA931581396 | HOGA1 | c.340+70G>A (n.340+70G>A) c.212-2884G>A (n.212-2884G>A) n.721+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598973G= | CA1930505021 | HOGA1 | c.340+70G= (n.340+70G=) c.212-2884G= (n.212-2884G=) n.721+70G= | |
10 | g.97598973G>T | CA2838549996 | HOGA1 | c.340+70G>T (n.340+70G>T) c.212-2884G>T (n.212-2884G>T) n.721+70G>T | |
10 | g.97598974G>A | CA2610409920 | HOGA1 | c.340+71G>A (n.340+71G>A) c.212-2883G>A (n.212-2883G>A) n.721+71G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598974G>C | CA2610409921 | HOGA1 | c.340+71G>C (n.340+71G>C) c.212-2883G>C (n.212-2883G>C) n.721+71G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598974G= | CA1930505022 | HOGA1 | c.340+71G= (n.340+71G=) c.212-2883G= (n.212-2883G=) n.721+71G= | |
10 | g.97598974G>T | CA1930505023 | HOGA1 | c.340+71G>T (n.340+71G>T) c.212-2883G>T (n.212-2883G>T) n.721+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598975G>A | CA212672155 | HOGA1 | c.340+72G>A (n.340+72G>A) c.212-2882G>A (n.212-2882G>A) n.721+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598975G= | CA1930505025 | HOGA1 | c.340+72G= (n.340+72G=) c.212-2882G= (n.212-2882G=) n.721+72G= | |
10 | g.97598975G>T | CA2610409924 | HOGA1 | c.340+72G>T (n.340+72G>T) c.212-2882G>T (n.212-2882G>T) n.721+72G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598977C>A | CA2838971999 | HOGA1 | c.340+74C>A (n.340+74C>A) c.212-2880C>A (n.212-2880C>A) n.721+74C>A | |
10 | g.97598977C= | CA1930505027 | HOGA1 | c.340+74C= (n.340+74C=) c.212-2880C= (n.212-2880C=) n.721+74C= | |
10 | g.97598977C>T | CA1930505028 | HOGA1 | c.340+74C>T (n.340+74C>T) c.212-2880C>T (n.212-2880C>T) n.721+74C>T | dbSNP |